Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955366_51955368delinsCTTCA2036270463ACVR1Bc.91+3532_91+3534delinsCTT (n.91+3532_91+3534delinsCTT)
c.-198+3532_-198+3534delinsCTT (n.-198+3532_-198+3534delinsCTT)
c.-66+1867_-66+1869delinsCTT (n.-66+1867_-66+1869delinsCTT)
12g.51955367_51955368delCA689769719ACVR1Bc.91+3533_91+3534del (n.91+3533_91+3534del)
c.-198+3533_-198+3534del (n.-198+3533_-198+3534del)
c.-66+1868_-66+1869del (n.-66+1868_-66+1869del)
 dbSNP
12g.51955368T>CCA947669895ACVR1Bc.91+3534T>C (n.91+3534T>C)
c.-198+3534T>C (n.-198+3534T>C)
c.-66+1869T>C (n.-66+1869T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955368T=CA2036270468ACVR1Bc.91+3534T= (n.91+3534T=)
c.-198+3534T= (n.-198+3534T=)
c.-66+1869T= (n.-66+1869T=)
12g.51955372A=CA2036270471ACVR1Bc.91+3538A= (n.91+3538A=)
c.-198+3538A= (n.-198+3538A=)
c.-66+1873A= (n.-66+1873A=)
12g.51955372A>GCA689769721ACVR1Bc.91+3538A>G (n.91+3538A>G)
c.-198+3538A>G (n.-198+3538A>G)
c.-66+1873A>G (n.-66+1873A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955375A=CA2036270473ACVR1Bc.91+3541A= (n.91+3541A=)
c.-198+3541A= (n.-198+3541A=)
c.-66+1876A= (n.-66+1876A=)
12g.51955375A>GCA2036270474ACVR1Bc.91+3541A>G (n.91+3541A>G)
c.-198+3541A>G (n.-198+3541A>G)
c.-66+1876A>G (n.-66+1876A>G)
 dbSNP
12g.51955376A=CA2036270475ACVR1Bc.91+3542A= (n.91+3542A=)
c.-198+3542A= (n.-198+3542A=)
c.-66+1877A= (n.-66+1877A=)
12g.51955376A>GCA236335755ACVR1Bc.91+3542A>G (n.91+3542A>G)
c.-198+3542A>G (n.-198+3542A>G)
c.-66+1877A>G (n.-66+1877A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955382G>ACA236335756ACVR1Bc.91+3548G>A (n.91+3548G>A)
c.-198+3548G>A (n.-198+3548G>A)
c.-66+1883G>A (n.-66+1883G>A)
 dbSNP
12g.51955382G=CA2036270477ACVR1Bc.91+3548G= (n.91+3548G=)
c.-198+3548G= (n.-198+3548G=)
c.-66+1883G= (n.-66+1883G=)
12g.51955385T>CCA236335759ACVR1Bc.91+3551T>C (n.91+3551T>C)
c.-198+3551T>C (n.-198+3551T>C)
c.-66+1886T>C (n.-66+1886T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955385T=CA2036270481ACVR1Bc.91+3551T= (n.91+3551T=)
c.-198+3551T= (n.-198+3551T=)
c.-66+1886T= (n.-66+1886T=)
12g.51955389T>GCA2551352667ACVR1Bc.91+3555T>G (n.91+3555T>G)
c.-198+3555T>G (n.-198+3555T>G)
c.-66+1890T>G (n.-66+1890T>G)
12g.51955390A=CA2036270485ACVR1Bc.91+3556A= (n.91+3556A=)
c.-198+3556A= (n.-198+3556A=)
c.-66+1891A= (n.-66+1891A=)
12g.51955390A>GCA605054326ACVR1Bc.91+3556A>G (n.91+3556A>G)
c.-198+3556A>G (n.-198+3556A>G)
c.-66+1891A>G (n.-66+1891A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955391_51955392insGCGAGGAGCA2510431862ACVR1Bc.91+3557_91+3558insGCGAGGAG (n.91+3557_91+3558insGCGAGGAG)
c.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG (n.-198+3557_-198+3558insGCGAGGAG)
c.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG (n.-66+1892_-66+1893insGCGAGGAG)
12g.51955393_51955396delinsCGATCA2036270488ACVR1Bc.91+3559_91+3562delinsCGAT (n.91+3559_91+3562delinsCGAT)
c.-198+3559_-198+3562delinsCGAT (n.-198+3559_-198+3562delinsCGAT)
c.-66+1894_-66+1897delinsCGAT (n.-66+1894_-66+1897delinsCGAT)
12g.51955394G>ACA236335762ACVR1Bc.91+3560G>A (n.91+3560G>A)
c.-198+3560G>A (n.-198+3560G>A)
c.-66+1895G>A (n.-66+1895G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955394G=CA2036270489ACVR1Bc.91+3560G= (n.91+3560G=)
c.-198+3560G= (n.-198+3560G=)
c.-66+1895G= (n.-66+1895G=)
12g.51955396_51955398delCA947669902ACVR1Bc.91+3562_91+3564del (n.91+3562_91+3564del)
c.-198+3562_-198+3564del (n.-198+3562_-198+3564del)
c.-66+1897_-66+1899del (n.-66+1897_-66+1899del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955396T>ACA236335763ACVR1Bc.91+3562T>A (n.91+3562T>A)
c.-198+3562T>A (n.-198+3562T>A)
c.-66+1897T>A (n.-66+1897T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955396T=CA2036270493ACVR1Bc.91+3562T= (n.91+3562T=)
c.-198+3562T= (n.-198+3562T=)
c.-66+1897T= (n.-66+1897T=)
12g.51955400A>GCA2514960353ACVR1Bc.91+3566A>G (n.91+3566A>G)
c.-198+3566A>G (n.-198+3566A>G)
c.-66+1901A>G (n.-66+1901A>G)
12g.51955401C=CA2036270496ACVR1Bc.91+3567C= (n.91+3567C=)
c.-198+3567C= (n.-198+3567C=)
c.-66+1902C= (n.-66+1902C=)
12g.51955401C>TCA236335764ACVR1Bc.91+3567C>T (n.91+3567C>T)
c.-198+3567C>T (n.-198+3567C>T)
c.-66+1902C>T (n.-66+1902C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955409T>CCA2036270500ACVR1Bc.91+3575T>C (n.91+3575T>C)
c.-198+3575T>C (n.-198+3575T>C)
c.-66+1910T>C (n.-66+1910T>C)
 dbSNP
12g.51955409T=CA2036270499ACVR1Bc.91+3575T= (n.91+3575T=)
c.-198+3575T= (n.-198+3575T=)
c.-66+1910T= (n.-66+1910T=)
12g.51955410T>GCA605054327ACVR1Bc.91+3576T>G (n.91+3576T>G)
c.-198+3576T>G (n.-198+3576T>G)
c.-66+1911T>G (n.-66+1911T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955410T=CA2036270502ACVR1Bc.91+3576T= (n.91+3576T=)
c.-198+3576T= (n.-198+3576T=)
c.-66+1911T= (n.-66+1911T=)
12g.51955414C=CA2036270504ACVR1Bc.91+3580C= (n.91+3580C=)
c.-198+3580C= (n.-198+3580C=)
c.-66+1915C= (n.-66+1915C=)
12g.51955414C>TCA689769739ACVR1Bc.91+3580C>T (n.91+3580C>T)
c.-198+3580C>T (n.-198+3580C>T)
c.-66+1915C>T (n.-66+1915C>T)
 dbSNP
12g.51955417_51955418insGGCA605054328ACVR1Bc.91+3583_91+3584insGG (n.91+3583_91+3584insGG)
c.-198+3583_-198+3584insGG (n.-198+3583_-198+3584insGG)
c.-66+1918_-66+1919insGG (n.-66+1918_-66+1919insGG)
 gnomAD v2
12g.51955420T>CCA2036270510ACVR1Bc.91+3586T>C (n.91+3586T>C)
c.-198+3586T>C (n.-198+3586T>C)
c.-66+1921T>C (n.-66+1921T>C)
 dbSNP
12g.51955420T=CA2036270509ACVR1Bc.91+3586T= (n.91+3586T=)
c.-198+3586T= (n.-198+3586T=)
c.-66+1921T= (n.-66+1921T=)
12g.51955423C=CA2036270515ACVR1Bc.91+3589C= (n.91+3589C=)
c.-198+3589C= (n.-198+3589C=)
c.-66+1924C= (n.-66+1924C=)
12g.51955423C>GCA2036270516ACVR1Bc.91+3589C>G (n.91+3589C>G)
c.-198+3589C>G (n.-198+3589C>G)
c.-66+1924C>G (n.-66+1924C>G)
 dbSNP
12g.51955423C>TCA236335766ACVR1Bc.91+3589C>T (n.91+3589C>T)
c.-198+3589C>T (n.-198+3589C>T)
c.-66+1924C>T (n.-66+1924C>T)
 dbSNP
12g.51955430A=CA2036270518ACVR1Bc.91+3596A= (n.91+3596A=)
c.-198+3596A= (n.-198+3596A=)
c.-66+1931A= (n.-66+1931A=)
12g.51955430A>CCA2036270519ACVR1Bc.91+3596A>C (n.91+3596A>C)
c.-198+3596A>C (n.-198+3596A>C)
c.-66+1931A>C (n.-66+1931A>C)
 dbSNP
12g.51955435G>CCA236335769ACVR1Bc.91+3601G>C (n.91+3601G>C)
c.-198+3601G>C (n.-198+3601G>C)
c.-66+1936G>C (n.-66+1936G>C)
 dbSNP
12g.51955435G=CA2036270521ACVR1Bc.91+3601G= (n.91+3601G=)
c.-198+3601G= (n.-198+3601G=)
c.-66+1936G= (n.-66+1936G=)
12g.51955442G=CA2036270524ACVR1Bc.91+3608G= (n.91+3608G=)
c.-198+3608G= (n.-198+3608G=)
c.-66+1943G= (n.-66+1943G=)
12g.51955442G>TCA236335771ACVR1Bc.91+3608G>T (n.91+3608G>T)
c.-198+3608G>T (n.-198+3608G>T)
c.-66+1943G>T (n.-66+1943G>T)
 dbSNP
12g.51955448T>CCA605054329ACVR1Bc.91+3614T>C (n.91+3614T>C)
c.-198+3614T>C (n.-198+3614T>C)
c.-66+1949T>C (n.-66+1949T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955448T>GCA2524469779ACVR1Bc.91+3614T>G (n.91+3614T>G)
c.-198+3614T>G (n.-198+3614T>G)
c.-66+1949T>G (n.-66+1949T>G)
12g.51955448T=CA2036270528ACVR1Bc.91+3614T= (n.91+3614T=)
c.-198+3614T= (n.-198+3614T=)
c.-66+1949T= (n.-66+1949T=)
12g.51955451A=CA2036270535ACVR1Bc.91+3617A= (n.91+3617A=)
c.-198+3617A= (n.-198+3617A=)
c.-66+1952A= (n.-66+1952A=)
12g.51955451A>CCA2036270538ACVR1Bc.91+3617A>C (n.91+3617A>C)
c.-198+3617A>C (n.-198+3617A>C)
c.-66+1952A>C (n.-66+1952A>C)
 dbSNP
12g.51955453C=CA2036270543ACVR1Bc.91+3619C= (n.91+3619C=)
c.-198+3619C= (n.-198+3619C=)
c.-66+1954C= (n.-66+1954C=)
12g.51955453C>TCA2036270542ACVR1Bc.91+3619C>T (n.91+3619C>T)
c.-198+3619C>T (n.-198+3619C>T)
c.-66+1954C>T (n.-66+1954C>T)
 dbSNP
12g.51955454A=CA2036270550ACVR1Bc.91+3620A= (n.91+3620A=)
c.-198+3620A= (n.-198+3620A=)
c.-66+1955A= (n.-66+1955A=)
12g.51955454A>CCA947669909ACVR1Bc.91+3620A>C (n.91+3620A>C)
c.-198+3620A>C (n.-198+3620A>C)
c.-66+1955A>C (n.-66+1955A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955457A=CA2036270553ACVR1Bc.91+3623A= (n.91+3623A=)
c.-198+3623A= (n.-198+3623A=)
c.-66+1958A= (n.-66+1958A=)
12g.51955457A>GCA947669911ACVR1Bc.91+3623A>G (n.91+3623A>G)
c.-198+3623A>G (n.-198+3623A>G)
c.-66+1958A>G (n.-66+1958A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955458G>ACA236335773ACVR1Bc.91+3624G>A (n.91+3624G>A)
c.-198+3624G>A (n.-198+3624G>A)
c.-66+1959G>A (n.-66+1959G>A)
 dbSNP
12g.51955458G=CA2036270558ACVR1Bc.91+3624G= (n.91+3624G=)
c.-198+3624G= (n.-198+3624G=)
c.-66+1959G= (n.-66+1959G=)
12g.51955459T>CCA2532944687ACVR1Bc.91+3625T>C (n.91+3625T>C)
c.-198+3625T>C (n.-198+3625T>C)
c.-66+1960T>C (n.-66+1960T>C)
12g.51955463A=CA2036270561ACVR1Bc.91+3629A= (n.91+3629A=)
c.-198+3629A= (n.-198+3629A=)
c.-66+1964A= (n.-66+1964A=)
12g.51955463A>GCA689769747ACVR1Bc.91+3629A>G (n.91+3629A>G)
c.-198+3629A>G (n.-198+3629A>G)
c.-66+1964A>G (n.-66+1964A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955464T>CCA2036270567ACVR1Bc.91+3630T>C (n.91+3630T>C)
c.-198+3630T>C (n.-198+3630T>C)
c.-66+1965T>C (n.-66+1965T>C)
 dbSNP
12g.51955464T>GCA654740736ACVR1Bc.91+3630T>G (n.91+3630T>G)
c.-198+3630T>G (n.-198+3630T>G)
c.-66+1965T>G (n.-66+1965T>G)
 COSMIC
12g.51955464T=CA2036270565ACVR1Bc.91+3630T= (n.91+3630T=)
c.-198+3630T= (n.-198+3630T=)
c.-66+1965T= (n.-66+1965T=)
12g.51955468delCA2795985115ACVR1Bc.91+3634del (n.91+3634del)
c.-198+3634del (n.-198+3634del)
c.-66+1969del (n.-66+1969del)
12g.51955467G>TCA2547001062ACVR1Bc.91+3633G>T (n.91+3633G>T)
c.-198+3633G>T (n.-198+3633G>T)
c.-66+1968G>T (n.-66+1968G>T)
12g.51955468G>ACA236335777ACVR1Bc.91+3634G>A (n.91+3634G>A)
c.-198+3634G>A (n.-198+3634G>A)
c.-66+1969G>A (n.-66+1969G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955468G=CA2036270573ACVR1Bc.91+3634G= (n.91+3634G=)
c.-198+3634G= (n.-198+3634G=)
c.-66+1969G= (n.-66+1969G=)

Number of alleles fetched