Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955004G=CA2036269998ACVR1Bc.91+3170G= (n.91+3170G=)
c.-198+3170G= (n.-198+3170G=)
c.-66+1505G= (n.-66+1505G=)
12g.51955004G>TCA2036269999ACVR1Bc.91+3170G>T (n.91+3170G>T)
c.-198+3170G>T (n.-198+3170G>T)
c.-66+1505G>T (n.-66+1505G>T)
dbSNP
12g.51955007T>CCA947669774ACVR1Bc.91+3173T>C (n.91+3173T>C)
c.-198+3173T>C (n.-198+3173T>C)
c.-66+1508T>C (n.-66+1508T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955007T=CA2036270001ACVR1Bc.91+3173T= (n.91+3173T=)
c.-198+3173T= (n.-198+3173T=)
c.-66+1508T= (n.-66+1508T=)
12g.51955010T>GCA947669776ACVR1Bc.91+3176T>G (n.91+3176T>G)
c.-198+3176T>G (n.-198+3176T>G)
c.-66+1511T>G (n.-66+1511T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955010T=CA2036270006ACVR1Bc.91+3176T= (n.91+3176T=)
c.-198+3176T= (n.-198+3176T=)
c.-66+1511T= (n.-66+1511T=)
12g.51955011A=CA2036270008ACVR1Bc.91+3177A= (n.91+3177A=)
c.-198+3177A= (n.-198+3177A=)
c.-66+1512A= (n.-66+1512A=)
12g.51955011A>GCA2036270009ACVR1Bc.91+3177A>G (n.91+3177A>G)
c.-198+3177A>G (n.-198+3177A>G)
c.-66+1512A>G (n.-66+1512A>G)
dbSNP
12g.51955012C=CA2036270011ACVR1Bc.91+3178C= (n.91+3178C=)
c.-198+3178C= (n.-198+3178C=)
c.-66+1513C= (n.-66+1513C=)
12g.51955012C>TCA236335635ACVR1Bc.91+3178C>T (n.91+3178C>T)
c.-198+3178C>T (n.-198+3178C>T)
c.-66+1513C>T (n.-66+1513C>T)
dbSNP
12g.51955013A=CA2036270018ACVR1Bc.91+3179A= (n.91+3179A=)
c.-198+3179A= (n.-198+3179A=)
c.-66+1514A= (n.-66+1514A=)
12g.51955013A>CCA2036270019ACVR1Bc.91+3179A>C (n.91+3179A>C)
c.-198+3179A>C (n.-198+3179A>C)
c.-66+1514A>C (n.-66+1514A>C)
dbSNP
12g.51955013A>GCA605054318ACVR1Bc.91+3179A>G (n.91+3179A>G)
c.-198+3179A>G (n.-198+3179A>G)
c.-66+1514A>G (n.-66+1514A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955013_51955016delinsATCGCA2036270022ACVR1Bc.91+3179_91+3182delinsATCG (n.91+3179_91+3182delinsATCG)
c.-198+3179_-198+3182delinsATCG (n.-198+3179_-198+3182delinsATCG)
c.-66+1514_-66+1517delinsATCG (n.-66+1514_-66+1517delinsATCG)
12g.51955014T>CCA2036270024ACVR1Bc.91+3180T>C (n.91+3180T>C)
c.-198+3180T>C (n.-198+3180T>C)
c.-66+1515T>C (n.-66+1515T>C)
dbSNP
12g.51955014T=CA2036270025ACVR1Bc.91+3180T= (n.91+3180T=)
c.-198+3180T= (n.-198+3180T=)
c.-66+1515T= (n.-66+1515T=)
12g.51955017_51955019delCA2036270023ACVR1Bc.91+3183_91+3185del (n.91+3183_91+3185del)
c.-198+3183_-198+3185del (n.-198+3183_-198+3185del)
c.-66+1518_-66+1520del (n.-66+1518_-66+1520del)
dbSNP
12g.51955015C=CA2036270026ACVR1Bc.91+3181C= (n.91+3181C=)
c.-198+3181C= (n.-198+3181C=)
c.-66+1516C= (n.-66+1516C=)
12g.51955015C>TCA605054319ACVR1Bc.91+3181C>T (n.91+3181C>T)
c.-198+3181C>T (n.-198+3181C>T)
c.-66+1516C>T (n.-66+1516C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955018C>ACA2551350423ACVR1Bc.91+3184C>A (n.91+3184C>A)
c.-198+3184C>A (n.-198+3184C>A)
c.-66+1519C>A (n.-66+1519C>A)
12g.51955018C=CA2036270027ACVR1Bc.91+3184C= (n.91+3184C=)
c.-198+3184C= (n.-198+3184C=)
c.-66+1519C= (n.-66+1519C=)
12g.51955018C>TCA2036270028ACVR1Bc.91+3184C>T (n.91+3184C>T)
c.-198+3184C>T (n.-198+3184C>T)
c.-66+1519C>T (n.-66+1519C>T)
dbSNP
12g.51955019G>ACA2533240365ACVR1Bc.91+3185G>A (n.91+3185G>A)
c.-198+3185G>A (n.-198+3185G>A)
c.-66+1520G>A (n.-66+1520G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955019G=CA2036270031ACVR1Bc.91+3185G= (n.91+3185G=)
c.-198+3185G= (n.-198+3185G=)
c.-66+1520G= (n.-66+1520G=)
12g.51955019G>TCA605054320ACVR1Bc.91+3185G>T (n.91+3185G>T)
c.-198+3185G>T (n.-198+3185G>T)
c.-66+1520G>T (n.-66+1520G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955020A=CA2036270033ACVR1Bc.91+3186A= (n.91+3186A=)
c.-198+3186A= (n.-198+3186A=)
c.-66+1521A= (n.-66+1521A=)
12g.51955020A>GCA236335638ACVR1Bc.91+3186A>G (n.91+3186A>G)
c.-198+3186A>G (n.-198+3186A>G)
c.-66+1521A>G (n.-66+1521A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955022T>CCA2564622437ACVR1Bc.91+3188T>C (n.91+3188T>C)
c.-198+3188T>C (n.-198+3188T>C)
c.-66+1523T>C (n.-66+1523T>C)
12g.51955025G>ACA236335644ACVR1Bc.91+3191G>A (n.91+3191G>A)
c.-198+3191G>A (n.-198+3191G>A)
c.-66+1526G>A (n.-66+1526G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955025G=CA2036270037ACVR1Bc.91+3191G= (n.91+3191G=)
c.-198+3191G= (n.-198+3191G=)
c.-66+1526G= (n.-66+1526G=)
12g.51955026C=CA2036270042ACVR1Bc.91+3192C= (n.91+3192C=)
c.-198+3192C= (n.-198+3192C=)
c.-66+1527C= (n.-66+1527C=)
12g.51955026C>TCA236335647ACVR1Bc.91+3192C>T (n.91+3192C>T)
c.-198+3192C>T (n.-198+3192C>T)
c.-66+1527C>T (n.-66+1527C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955028G>ACA2596578930ACVR1Bc.91+3194G>A (n.91+3194G>A)
c.-198+3194G>A (n.-198+3194G>A)
c.-66+1529G>A (n.-66+1529G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955030A=CA2036270045ACVR1Bc.91+3196A= (n.91+3196A=)
c.-198+3196A= (n.-198+3196A=)
c.-66+1531A= (n.-66+1531A=)
12g.51955030A>TCA947669792ACVR1Bc.91+3196A>T (n.91+3196A>T)
c.-198+3196A>T (n.-198+3196A>T)
c.-66+1531A>T (n.-66+1531A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955033C>ACA2036270050ACVR1Bc.91+3199C>A (n.91+3199C>A)
c.-198+3199C>A (n.-198+3199C>A)
c.-66+1534C>A (n.-66+1534C>A)
dbSNP
12g.51955033C=CA2036270049ACVR1Bc.91+3199C= (n.91+3199C=)
c.-198+3199C= (n.-198+3199C=)
c.-66+1534C= (n.-66+1534C=)
12g.51955033C>GCA689769588ACVR1Bc.91+3199C>G (n.91+3199C>G)
c.-198+3199C>G (n.-198+3199C>G)
c.-66+1534C>G (n.-66+1534C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955039C=CA2036270056ACVR1Bc.91+3205C= (n.91+3205C=)
c.-198+3205C= (n.-198+3205C=)
c.-66+1540C= (n.-66+1540C=)
12g.51955039C>GCA236335652ACVR1Bc.91+3205C>G (n.91+3205C>G)
c.-198+3205C>G (n.-198+3205C>G)
c.-66+1540C>G (n.-66+1540C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955041A=CA2036270058ACVR1Bc.91+3207A= (n.91+3207A=)
c.-198+3207A= (n.-198+3207A=)
c.-66+1542A= (n.-66+1542A=)
12g.51955041A>GCA689769594ACVR1Bc.91+3207A>G (n.91+3207A>G)
c.-198+3207A>G (n.-198+3207A>G)
c.-66+1542A>G (n.-66+1542A>G)
dbSNP
12g.51955046A>GCA2741254278ACVR1Bc.91+3212A>G (n.91+3212A>G)
c.-198+3212A>G (n.-198+3212A>G)
c.-66+1547A>G (n.-66+1547A>G)
12g.51955057G>CCA236335655ACVR1Bc.91+3223G>C (n.91+3223G>C)
c.-198+3223G>C (n.-198+3223G>C)
c.-66+1558G>C (n.-66+1558G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955057G=CA2036270062ACVR1Bc.91+3223G= (n.91+3223G=)
c.-198+3223G= (n.-198+3223G=)
c.-66+1558G= (n.-66+1558G=)
12g.51955060G>ACA236335658ACVR1Bc.91+3226G>A (n.91+3226G>A)
c.-198+3226G>A (n.-198+3226G>A)
c.-66+1561G>A (n.-66+1561G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955060G=CA2036270069ACVR1Bc.91+3226G= (n.91+3226G=)
c.-198+3226G= (n.-198+3226G=)
c.-66+1561G= (n.-66+1561G=)
12g.51955061G>ACA2036270088ACVR1Bc.91+3227G>A (n.91+3227G>A)
c.-198+3227G>A (n.-198+3227G>A)
c.-66+1562G>A (n.-66+1562G>A)
dbSNP
12g.51955061G=CA2036270087ACVR1Bc.91+3227G= (n.91+3227G=)
c.-198+3227G= (n.-198+3227G=)
c.-66+1562G= (n.-66+1562G=)
12g.51955065G>CCA236335660ACVR1Bc.91+3231G>C (n.91+3231G>C)
c.-198+3231G>C (n.-198+3231G>C)
c.-66+1566G>C (n.-66+1566G>C)
dbSNP
12g.51955065G=CA2036270090ACVR1Bc.91+3231G= (n.91+3231G=)
c.-198+3231G= (n.-198+3231G=)
c.-66+1566G= (n.-66+1566G=)
12g.51955070G>ACA236335669ACVR1Bc.91+3236G>A (n.91+3236G>A)
c.-198+3236G>A (n.-198+3236G>A)
c.-66+1571G>A (n.-66+1571G>A)
dbSNP
12g.51955070G=CA2036270094ACVR1Bc.91+3236G= (n.91+3236G=)
c.-198+3236G= (n.-198+3236G=)
c.-66+1571G= (n.-66+1571G=)
12g.51955071C=CA2036270098ACVR1Bc.91+3237C= (n.91+3237C=)
c.-198+3237C= (n.-198+3237C=)
c.-66+1572C= (n.-66+1572C=)
12g.51955074dupCA689769609ACVR1Bc.91+3240dup (n.91+3240dup)
c.-198+3240dup (n.-198+3240dup)
c.-66+1575dup (n.-66+1575dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955077delCA2795985108ACVR1Bc.91+3243del (n.91+3243del)
c.-198+3243del (n.-198+3243del)
c.-66+1578del (n.-66+1578del)
12g.51955077G>ACA2036270107ACVR1Bc.91+3243G>A (n.91+3243G>A)
c.-198+3243G>A (n.-198+3243G>A)
c.-66+1578G>A (n.-66+1578G>A)
dbSNP
12g.51955077G>CCA2036270108ACVR1Bc.91+3243G>C (n.91+3243G>C)
c.-198+3243G>C (n.-198+3243G>C)
c.-66+1578G>C (n.-66+1578G>C)
dbSNP
12g.51955077G=CA2036270103ACVR1Bc.91+3243G= (n.91+3243G=)
c.-198+3243G= (n.-198+3243G=)
c.-66+1578G= (n.-66+1578G=)
12g.51955079T>CCA605054321ACVR1Bc.91+3245T>C (n.91+3245T>C)
c.-198+3245T>C (n.-198+3245T>C)
c.-66+1580T>C (n.-66+1580T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955079T>GCA2036270115ACVR1Bc.91+3245T>G (n.91+3245T>G)
c.-198+3245T>G (n.-198+3245T>G)
c.-66+1580T>G (n.-66+1580T>G)
dbSNP
12g.51955079T=CA2036270110ACVR1Bc.91+3245T= (n.91+3245T=)
c.-198+3245T= (n.-198+3245T=)
c.-66+1580T= (n.-66+1580T=)
12g.51955080T>GCA2036270120ACVR1Bc.91+3246T>G (n.91+3246T>G)
c.-198+3246T>G (n.-198+3246T>G)
c.-66+1581T>G (n.-66+1581T>G)
dbSNP
12g.51955080T=CA2036270119ACVR1Bc.91+3246T= (n.91+3246T=)
c.-198+3246T= (n.-198+3246T=)
c.-66+1581T= (n.-66+1581T=)
12g.51955082A=CA2036270122ACVR1Bc.91+3248A= (n.91+3248A=)
c.-198+3248A= (n.-198+3248A=)
c.-66+1583A= (n.-66+1583A=)
12g.51955082A>GCA947669800ACVR1Bc.91+3248A>G (n.91+3248A>G)
c.-198+3248A>G (n.-198+3248A>G)
c.-66+1583A>G (n.-66+1583A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955083T>CCA2036270128ACVR1Bc.91+3249T>C (n.91+3249T>C)
c.-198+3249T>C (n.-198+3249T>C)
c.-66+1584T>C (n.-66+1584T>C)
dbSNP
12g.51955083T=CA2036270126ACVR1Bc.91+3249T= (n.91+3249T=)
c.-198+3249T= (n.-198+3249T=)
c.-66+1584T= (n.-66+1584T=)
12g.51955087T>CCA2036270136ACVR1Bc.91+3253T>C (n.91+3253T>C)
c.-198+3253T>C (n.-198+3253T>C)
c.-66+1588T>C (n.-66+1588T>C)
dbSNP
12g.51955087T=CA2036270132ACVR1Bc.91+3253T= (n.91+3253T=)
c.-198+3253T= (n.-198+3253T=)
c.-66+1588T= (n.-66+1588T=)
12g.51955090G>TCA2795985109ACVR1Bc.91+3256G>T (n.91+3256G>T)
c.-198+3256G>T (n.-198+3256G>T)
c.-66+1591G>T (n.-66+1591G>T)
12g.51955094A=CA2036270138ACVR1Bc.91+3260A= (n.91+3260A=)
c.-198+3260A= (n.-198+3260A=)
c.-66+1595A= (n.-66+1595A=)
12g.51955094A>GCA947669805ACVR1Bc.91+3260A>G (n.91+3260A>G)
c.-198+3260A>G (n.-198+3260A>G)
c.-66+1595A>G (n.-66+1595A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955095C=CA2036270146ACVR1Bc.91+3261C= (n.91+3261C=)
c.-198+3261C= (n.-198+3261C=)
c.-66+1596C= (n.-66+1596C=)
12g.51955095C>TCA689769617ACVR1Bc.91+3261C>T (n.91+3261C>T)
c.-198+3261C>T (n.-198+3261C>T)
c.-66+1596C>T (n.-66+1596C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955104T>CCA947669806ACVR1Bc.91+3270T>C (n.91+3270T>C)
c.-198+3270T>C (n.-198+3270T>C)
c.-66+1605T>C (n.-66+1605T>C)
dbSNP
12g.51955104T=CA2036270150ACVR1Bc.91+3270T= (n.91+3270T=)
c.-198+3270T= (n.-198+3270T=)
c.-66+1605T= (n.-66+1605T=)

Number of alleles fetched