Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51955004G= | CA2036269998 | ACVR1B | c.91+3170G= (n.91+3170G=) c.-198+3170G= (n.-198+3170G=) c.-66+1505G= (n.-66+1505G=) | |
12 | g.51955004G>T | CA2036269999 | ACVR1B | c.91+3170G>T (n.91+3170G>T) c.-198+3170G>T (n.-198+3170G>T) c.-66+1505G>T (n.-66+1505G>T) | dbSNP |
12 | g.51955007T>C | CA947669774 | ACVR1B | c.91+3173T>C (n.91+3173T>C) c.-198+3173T>C (n.-198+3173T>C) c.-66+1508T>C (n.-66+1508T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955007T= | CA2036270001 | ACVR1B | c.91+3173T= (n.91+3173T=) c.-198+3173T= (n.-198+3173T=) c.-66+1508T= (n.-66+1508T=) | |
12 | g.51955010T>G | CA947669776 | ACVR1B | c.91+3176T>G (n.91+3176T>G) c.-198+3176T>G (n.-198+3176T>G) c.-66+1511T>G (n.-66+1511T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955010T= | CA2036270006 | ACVR1B | c.91+3176T= (n.91+3176T=) c.-198+3176T= (n.-198+3176T=) c.-66+1511T= (n.-66+1511T=) | |
12 | g.51955011A= | CA2036270008 | ACVR1B | c.91+3177A= (n.91+3177A=) c.-198+3177A= (n.-198+3177A=) c.-66+1512A= (n.-66+1512A=) | |
12 | g.51955011A>G | CA2036270009 | ACVR1B | c.91+3177A>G (n.91+3177A>G) c.-198+3177A>G (n.-198+3177A>G) c.-66+1512A>G (n.-66+1512A>G) | dbSNP |
12 | g.51955012C= | CA2036270011 | ACVR1B | c.91+3178C= (n.91+3178C=) c.-198+3178C= (n.-198+3178C=) c.-66+1513C= (n.-66+1513C=) | |
12 | g.51955012C>T | CA236335635 | ACVR1B | c.91+3178C>T (n.91+3178C>T) c.-198+3178C>T (n.-198+3178C>T) c.-66+1513C>T (n.-66+1513C>T) | dbSNP |
12 | g.51955013A= | CA2036270018 | ACVR1B | c.91+3179A= (n.91+3179A=) c.-198+3179A= (n.-198+3179A=) c.-66+1514A= (n.-66+1514A=) | |
12 | g.51955013A>C | CA2036270019 | ACVR1B | c.91+3179A>C (n.91+3179A>C) c.-198+3179A>C (n.-198+3179A>C) c.-66+1514A>C (n.-66+1514A>C) | dbSNP |
12 | g.51955013A>G | CA605054318 | ACVR1B | c.91+3179A>G (n.91+3179A>G) c.-198+3179A>G (n.-198+3179A>G) c.-66+1514A>G (n.-66+1514A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955013_51955016delinsATCG | CA2036270022 | ACVR1B | c.91+3179_91+3182delinsATCG (n.91+3179_91+3182delinsATCG) c.-198+3179_-198+3182delinsATCG (n.-198+3179_-198+3182delinsATCG) c.-66+1514_-66+1517delinsATCG (n.-66+1514_-66+1517delinsATCG) | |
12 | g.51955014T>C | CA2036270024 | ACVR1B | c.91+3180T>C (n.91+3180T>C) c.-198+3180T>C (n.-198+3180T>C) c.-66+1515T>C (n.-66+1515T>C) | dbSNP |
12 | g.51955014T= | CA2036270025 | ACVR1B | c.91+3180T= (n.91+3180T=) c.-198+3180T= (n.-198+3180T=) c.-66+1515T= (n.-66+1515T=) | |
12 | g.51955017_51955019del | CA2036270023 | ACVR1B | c.91+3183_91+3185del (n.91+3183_91+3185del) c.-198+3183_-198+3185del (n.-198+3183_-198+3185del) c.-66+1518_-66+1520del (n.-66+1518_-66+1520del) | dbSNP |
12 | g.51955015C= | CA2036270026 | ACVR1B | c.91+3181C= (n.91+3181C=) c.-198+3181C= (n.-198+3181C=) c.-66+1516C= (n.-66+1516C=) | |
12 | g.51955015C>T | CA605054319 | ACVR1B | c.91+3181C>T (n.91+3181C>T) c.-198+3181C>T (n.-198+3181C>T) c.-66+1516C>T (n.-66+1516C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955018C>A | CA2551350423 | ACVR1B | c.91+3184C>A (n.91+3184C>A) c.-198+3184C>A (n.-198+3184C>A) c.-66+1519C>A (n.-66+1519C>A) | |
12 | g.51955018C= | CA2036270027 | ACVR1B | c.91+3184C= (n.91+3184C=) c.-198+3184C= (n.-198+3184C=) c.-66+1519C= (n.-66+1519C=) | |
12 | g.51955018C>T | CA2036270028 | ACVR1B | c.91+3184C>T (n.91+3184C>T) c.-198+3184C>T (n.-198+3184C>T) c.-66+1519C>T (n.-66+1519C>T) | dbSNP |
12 | g.51955019G>A | CA2533240365 | ACVR1B | c.91+3185G>A (n.91+3185G>A) c.-198+3185G>A (n.-198+3185G>A) c.-66+1520G>A (n.-66+1520G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955019G= | CA2036270031 | ACVR1B | c.91+3185G= (n.91+3185G=) c.-198+3185G= (n.-198+3185G=) c.-66+1520G= (n.-66+1520G=) | |
12 | g.51955019G>T | CA605054320 | ACVR1B | c.91+3185G>T (n.91+3185G>T) c.-198+3185G>T (n.-198+3185G>T) c.-66+1520G>T (n.-66+1520G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955020A= | CA2036270033 | ACVR1B | c.91+3186A= (n.91+3186A=) c.-198+3186A= (n.-198+3186A=) c.-66+1521A= (n.-66+1521A=) | |
12 | g.51955020A>G | CA236335638 | ACVR1B | c.91+3186A>G (n.91+3186A>G) c.-198+3186A>G (n.-198+3186A>G) c.-66+1521A>G (n.-66+1521A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955022T>C | CA2564622437 | ACVR1B | c.91+3188T>C (n.91+3188T>C) c.-198+3188T>C (n.-198+3188T>C) c.-66+1523T>C (n.-66+1523T>C) | |
12 | g.51955025G>A | CA236335644 | ACVR1B | c.91+3191G>A (n.91+3191G>A) c.-198+3191G>A (n.-198+3191G>A) c.-66+1526G>A (n.-66+1526G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955025G= | CA2036270037 | ACVR1B | c.91+3191G= (n.91+3191G=) c.-198+3191G= (n.-198+3191G=) c.-66+1526G= (n.-66+1526G=) | |
12 | g.51955026C= | CA2036270042 | ACVR1B | c.91+3192C= (n.91+3192C=) c.-198+3192C= (n.-198+3192C=) c.-66+1527C= (n.-66+1527C=) | |
12 | g.51955026C>T | CA236335647 | ACVR1B | c.91+3192C>T (n.91+3192C>T) c.-198+3192C>T (n.-198+3192C>T) c.-66+1527C>T (n.-66+1527C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955028G>A | CA2596578930 | ACVR1B | c.91+3194G>A (n.91+3194G>A) c.-198+3194G>A (n.-198+3194G>A) c.-66+1529G>A (n.-66+1529G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955030A= | CA2036270045 | ACVR1B | c.91+3196A= (n.91+3196A=) c.-198+3196A= (n.-198+3196A=) c.-66+1531A= (n.-66+1531A=) | |
12 | g.51955030A>T | CA947669792 | ACVR1B | c.91+3196A>T (n.91+3196A>T) c.-198+3196A>T (n.-198+3196A>T) c.-66+1531A>T (n.-66+1531A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955033C>A | CA2036270050 | ACVR1B | c.91+3199C>A (n.91+3199C>A) c.-198+3199C>A (n.-198+3199C>A) c.-66+1534C>A (n.-66+1534C>A) | dbSNP |
12 | g.51955033C= | CA2036270049 | ACVR1B | c.91+3199C= (n.91+3199C=) c.-198+3199C= (n.-198+3199C=) c.-66+1534C= (n.-66+1534C=) | |
12 | g.51955033C>G | CA689769588 | ACVR1B | c.91+3199C>G (n.91+3199C>G) c.-198+3199C>G (n.-198+3199C>G) c.-66+1534C>G (n.-66+1534C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955039C= | CA2036270056 | ACVR1B | c.91+3205C= (n.91+3205C=) c.-198+3205C= (n.-198+3205C=) c.-66+1540C= (n.-66+1540C=) | |
12 | g.51955039C>G | CA236335652 | ACVR1B | c.91+3205C>G (n.91+3205C>G) c.-198+3205C>G (n.-198+3205C>G) c.-66+1540C>G (n.-66+1540C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955041A= | CA2036270058 | ACVR1B | c.91+3207A= (n.91+3207A=) c.-198+3207A= (n.-198+3207A=) c.-66+1542A= (n.-66+1542A=) | |
12 | g.51955041A>G | CA689769594 | ACVR1B | c.91+3207A>G (n.91+3207A>G) c.-198+3207A>G (n.-198+3207A>G) c.-66+1542A>G (n.-66+1542A>G) | dbSNP |
12 | g.51955046A>G | CA2741254278 | ACVR1B | c.91+3212A>G (n.91+3212A>G) c.-198+3212A>G (n.-198+3212A>G) c.-66+1547A>G (n.-66+1547A>G) | |
12 | g.51955057G>C | CA236335655 | ACVR1B | c.91+3223G>C (n.91+3223G>C) c.-198+3223G>C (n.-198+3223G>C) c.-66+1558G>C (n.-66+1558G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955057G= | CA2036270062 | ACVR1B | c.91+3223G= (n.91+3223G=) c.-198+3223G= (n.-198+3223G=) c.-66+1558G= (n.-66+1558G=) | |
12 | g.51955060G>A | CA236335658 | ACVR1B | c.91+3226G>A (n.91+3226G>A) c.-198+3226G>A (n.-198+3226G>A) c.-66+1561G>A (n.-66+1561G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955060G= | CA2036270069 | ACVR1B | c.91+3226G= (n.91+3226G=) c.-198+3226G= (n.-198+3226G=) c.-66+1561G= (n.-66+1561G=) | |
12 | g.51955061G>A | CA2036270088 | ACVR1B | c.91+3227G>A (n.91+3227G>A) c.-198+3227G>A (n.-198+3227G>A) c.-66+1562G>A (n.-66+1562G>A) | dbSNP |
12 | g.51955061G= | CA2036270087 | ACVR1B | c.91+3227G= (n.91+3227G=) c.-198+3227G= (n.-198+3227G=) c.-66+1562G= (n.-66+1562G=) | |
12 | g.51955065G>C | CA236335660 | ACVR1B | c.91+3231G>C (n.91+3231G>C) c.-198+3231G>C (n.-198+3231G>C) c.-66+1566G>C (n.-66+1566G>C) | dbSNP |
12 | g.51955065G= | CA2036270090 | ACVR1B | c.91+3231G= (n.91+3231G=) c.-198+3231G= (n.-198+3231G=) c.-66+1566G= (n.-66+1566G=) | |
12 | g.51955070G>A | CA236335669 | ACVR1B | c.91+3236G>A (n.91+3236G>A) c.-198+3236G>A (n.-198+3236G>A) c.-66+1571G>A (n.-66+1571G>A) | dbSNP |
12 | g.51955070G= | CA2036270094 | ACVR1B | c.91+3236G= (n.91+3236G=) c.-198+3236G= (n.-198+3236G=) c.-66+1571G= (n.-66+1571G=) | |
12 | g.51955071C= | CA2036270098 | ACVR1B | c.91+3237C= (n.91+3237C=) c.-198+3237C= (n.-198+3237C=) c.-66+1572C= (n.-66+1572C=) | |
12 | g.51955074dup | CA689769609 | ACVR1B | c.91+3240dup (n.91+3240dup) c.-198+3240dup (n.-198+3240dup) c.-66+1575dup (n.-66+1575dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955077del | CA2795985108 | ACVR1B | c.91+3243del (n.91+3243del) c.-198+3243del (n.-198+3243del) c.-66+1578del (n.-66+1578del) | |
12 | g.51955077G>A | CA2036270107 | ACVR1B | c.91+3243G>A (n.91+3243G>A) c.-198+3243G>A (n.-198+3243G>A) c.-66+1578G>A (n.-66+1578G>A) | dbSNP |
12 | g.51955077G>C | CA2036270108 | ACVR1B | c.91+3243G>C (n.91+3243G>C) c.-198+3243G>C (n.-198+3243G>C) c.-66+1578G>C (n.-66+1578G>C) | dbSNP |
12 | g.51955077G= | CA2036270103 | ACVR1B | c.91+3243G= (n.91+3243G=) c.-198+3243G= (n.-198+3243G=) c.-66+1578G= (n.-66+1578G=) | |
12 | g.51955079T>C | CA605054321 | ACVR1B | c.91+3245T>C (n.91+3245T>C) c.-198+3245T>C (n.-198+3245T>C) c.-66+1580T>C (n.-66+1580T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955079T>G | CA2036270115 | ACVR1B | c.91+3245T>G (n.91+3245T>G) c.-198+3245T>G (n.-198+3245T>G) c.-66+1580T>G (n.-66+1580T>G) | dbSNP |
12 | g.51955079T= | CA2036270110 | ACVR1B | c.91+3245T= (n.91+3245T=) c.-198+3245T= (n.-198+3245T=) c.-66+1580T= (n.-66+1580T=) | |
12 | g.51955080T>G | CA2036270120 | ACVR1B | c.91+3246T>G (n.91+3246T>G) c.-198+3246T>G (n.-198+3246T>G) c.-66+1581T>G (n.-66+1581T>G) | dbSNP |
12 | g.51955080T= | CA2036270119 | ACVR1B | c.91+3246T= (n.91+3246T=) c.-198+3246T= (n.-198+3246T=) c.-66+1581T= (n.-66+1581T=) | |
12 | g.51955082A= | CA2036270122 | ACVR1B | c.91+3248A= (n.91+3248A=) c.-198+3248A= (n.-198+3248A=) c.-66+1583A= (n.-66+1583A=) | |
12 | g.51955082A>G | CA947669800 | ACVR1B | c.91+3248A>G (n.91+3248A>G) c.-198+3248A>G (n.-198+3248A>G) c.-66+1583A>G (n.-66+1583A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955083T>C | CA2036270128 | ACVR1B | c.91+3249T>C (n.91+3249T>C) c.-198+3249T>C (n.-198+3249T>C) c.-66+1584T>C (n.-66+1584T>C) | dbSNP |
12 | g.51955083T= | CA2036270126 | ACVR1B | c.91+3249T= (n.91+3249T=) c.-198+3249T= (n.-198+3249T=) c.-66+1584T= (n.-66+1584T=) | |
12 | g.51955087T>C | CA2036270136 | ACVR1B | c.91+3253T>C (n.91+3253T>C) c.-198+3253T>C (n.-198+3253T>C) c.-66+1588T>C (n.-66+1588T>C) | dbSNP |
12 | g.51955087T= | CA2036270132 | ACVR1B | c.91+3253T= (n.91+3253T=) c.-198+3253T= (n.-198+3253T=) c.-66+1588T= (n.-66+1588T=) | |
12 | g.51955090G>T | CA2795985109 | ACVR1B | c.91+3256G>T (n.91+3256G>T) c.-198+3256G>T (n.-198+3256G>T) c.-66+1591G>T (n.-66+1591G>T) | |
12 | g.51955094A= | CA2036270138 | ACVR1B | c.91+3260A= (n.91+3260A=) c.-198+3260A= (n.-198+3260A=) c.-66+1595A= (n.-66+1595A=) | |
12 | g.51955094A>G | CA947669805 | ACVR1B | c.91+3260A>G (n.91+3260A>G) c.-198+3260A>G (n.-198+3260A>G) c.-66+1595A>G (n.-66+1595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955095C= | CA2036270146 | ACVR1B | c.91+3261C= (n.91+3261C=) c.-198+3261C= (n.-198+3261C=) c.-66+1596C= (n.-66+1596C=) | |
12 | g.51955095C>T | CA689769617 | ACVR1B | c.91+3261C>T (n.91+3261C>T) c.-198+3261C>T (n.-198+3261C>T) c.-66+1596C>T (n.-66+1596C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51955104T>C | CA947669806 | ACVR1B | c.91+3270T>C (n.91+3270T>C) c.-198+3270T>C (n.-198+3270T>C) c.-66+1605T>C (n.-66+1605T>C) | dbSNP |
12 | g.51955104T= | CA2036270150 | ACVR1B | c.91+3270T= (n.91+3270T=) c.-198+3270T= (n.-198+3270T=) c.-66+1605T= (n.-66+1605T=) |