Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51949595G>ACA2091541195ATP7Bc.*698+67C>T (n.*698+67C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.212-3120G>A
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n.3084+64G>A
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n.3084+63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949600G>ACA2517885693ATP7Bc.*698+62C>T (n.*698+62C>T)
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n.3084+62C>T
13g.51949600G>TCA2623118033ATP7Bc.*698+62C>A (n.*698+62C>A)
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n.107C>A
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c.1575+62C>A (n.1575+62C>A)
c.826+62C>A
n.3609+116C>A
n.2210+62C>A
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n.212-3122C>A
c.2769+62C>A (n.2769+62C>A)
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c.681+62C>A (n.681+62C>A)
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n.3084+62C>A
 gnomAD v4
13g.51949601G>ACA2623118034ATP7Bc.*698+61C>T (n.*698+61C>T)
c.*1609+61C>T (n.*1609+61C>T)
c.2244+406C>T (n.2244+406C>T)
c.2865+61C>T (n.2865+61C>T)
c.2532+61C>T (n.2532+61C>T)
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n.106C>T
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n.3609+115C>T
n.2210+61C>T
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n.212-3123C>T
c.2769+61C>T (n.2769+61C>T)
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c.2379+61C>T (n.2379+61C>T)
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c.2730+406C>T (n.2730+406C>T)
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n.3084+61C>T
 gnomAD v4
13g.51949601G=CA2091541200ATP7Bc.*698+61C= (n.*698+61C=)
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c.1533+61C= (n.1533+61C=)
n.3084+61C=
13g.51949601G>TCA250084664ATP7Bc.*698+61C>A (n.*698+61C>A)
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c.2244+406C>A (n.2244+406C>A)
c.2865+61C>A (n.2865+61C>A)
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c.2613+61C>A (n.2613+61C>A)
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n.106C>A
c.1800+406C>A (n.1800+406C>A)
c.1575+61C>A (n.1575+61C>A)
c.826+61C>A
n.3609+115C>A
n.2210+61C>A
c.2721+61C>A (n.2721+61C>A)
n.212-3123C>A
c.2769+61C>A (n.2769+61C>A)
c.2829+61C>A (n.2829+61C>A)
c.2379+61C>A (n.2379+61C>A)
c.681+61C>A (n.681+61C>A)
c.2730+406C>A (n.2730+406C>A)
c.2451+61C>A (n.2451+61C>A)
c.1533+61C>A (n.1533+61C>A)
n.3084+61C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51949603T>ACA250084667ATP7Bc.*698+59A>T (n.*698+59A>T)
c.*1609+59A>T (n.*1609+59A>T)
c.2244+404A>T (n.2244+404A>T)
c.2865+59A>T (n.2865+59A>T)
c.2532+59A>T (n.2532+59A>T)
c.2613+59A>T (n.2613+59A>T)
c.2631+59A>T (n.2631+59A>T)
n.104A>T
c.1800+404A>T (n.1800+404A>T)
c.1575+59A>T (n.1575+59A>T)
c.826+59A>T
n.3609+113A>T
n.2210+59A>T
c.2721+59A>T (n.2721+59A>T)
n.212-3125A>T
c.2769+59A>T (n.2769+59A>T)
c.2829+59A>T (n.2829+59A>T)
c.2379+59A>T (n.2379+59A>T)
c.681+59A>T (n.681+59A>T)
c.2730+404A>T (n.2730+404A>T)
c.2451+59A>T (n.2451+59A>T)
c.1533+59A>T (n.1533+59A>T)
n.3084+59A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949603T>CCA698888893ATP7Bc.*698+59A>G (n.*698+59A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.96T>C
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c.1575+51T>C (n.1575+51T>C)
c.826+51T>C
n.3609+105T>C
n.2210+51T>C
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n.212-3133T>C
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13g.51949612G>ACA6988886ATP7Bc.*698+50C>T (n.*698+50C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3084+47C>G
 gnomAD v4
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n.212-3141T>A
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n.3084+43T>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3084+41A>G
 gnomAD v4
13g.51949622T>CCA2623118040ATP7Bc.*698+40A>G (n.*698+40A>G)
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n.3609+94A>G
n.2210+40A>G
c.2721+40A>G (n.2721+40A>G)
n.212-3144A>G
c.2769+40A>G (n.2769+40A>G)
c.2829+40A>G (n.2829+40A>G)
c.2379+40A>G (n.2379+40A>G)
c.681+40A>G (n.681+40A>G)
c.2730+385A>G (n.2730+385A>G)
c.2451+40A>G (n.2451+40A>G)
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n.3084+40A>G
 gnomAD v4
13g.51949623A=CA2091541221ATP7Bc.*698+39T= (n.*698+39T=)
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n.3084+39T=
13g.51949623A>CCA698888901ATP7Bc.*698+39T>G (n.*698+39T>G)
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c.826+39T>G
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n.2210+39T>G
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n.212-3145T>G
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c.681+39T>G (n.681+39T>G)
c.2730+384T>G (n.2730+384T>G)
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n.3084+39T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949627C=CA2091541224ATP7Bc.*698+35G= (n.*698+35G=)
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c.1800+380G= (n.1800+380G=)
c.1575+35G= (n.1575+35G=)
c.826+35G=
n.3609+89G=
n.2210+35G=
c.2721+35G= (n.2721+35G=)
n.212-3149G=
c.2769+35G= (n.2769+35G=)
c.2829+35G= (n.2829+35G=)
c.2379+35G= (n.2379+35G=)
c.681+35G= (n.681+35G=)
c.2730+380G= (n.2730+380G=)
c.2451+35G= (n.2451+35G=)
c.1533+35G= (n.1533+35G=)
n.3084+35G=
13g.51949627C>GCA6988888ATP7Bc.*698+35G>C (n.*698+35G>C)
c.*1609+35G>C (n.*1609+35G>C)
c.2244+380G>C (n.2244+380G>C)
c.2865+35G>C (n.2865+35G>C)
c.2532+35G>C (n.2532+35G>C)
c.2613+35G>C (n.2613+35G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3084+27G=
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n.3084+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949638_51949646delCA2575420523ATP7Bc.*698+19_*698+27del (n.*698+19_*698+27del)
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n.64_72del
c.1800+364_1800+372del (n.1800+364_1800+372del)
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n.3609+73_3609+81del
n.2210+19_2210+27del
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n.212-3165_212-3157del
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c.1533+19_1533+27del (n.1533+19_1533+27del)
n.3084+19_3084+27del
13g.51949636C>TCA956032868ATP7Bc.*698+26G>A (n.*698+26G>A)
c.*1609+26G>A (n.*1609+26G>A)
c.2244+371G>A (n.2244+371G>A)
c.2865+26G>A (n.2865+26G>A)
c.2532+26G>A (n.2532+26G>A)
c.2613+26G>A (n.2613+26G>A)
c.2631+26G>A (n.2631+26G>A)
n.71G>A
c.1800+371G>A (n.1800+371G>A)
c.1575+26G>A (n.1575+26G>A)
c.826+26G>A
n.3609+80G>A
n.2210+26G>A
c.2721+26G>A (n.2721+26G>A)
n.212-3158G>A
c.2769+26G>A (n.2769+26G>A)
c.2829+26G>A (n.2829+26G>A)
c.2379+26G>A (n.2379+26G>A)
c.681+26G>A (n.681+26G>A)
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c.2451+26G>A (n.2451+26G>A)
c.1533+26G>A (n.1533+26G>A)
n.3084+26G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949637A>TCA2623118041ATP7Bc.*698+25T>A (n.*698+25T>A)
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n.70T>A
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c.1575+25T>A (n.1575+25T>A)
c.826+25T>A
n.3609+79T>A
n.2210+25T>A
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n.212-3159T>A
c.2769+25T>A (n.2769+25T>A)
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c.2379+25T>A (n.2379+25T>A)
c.681+25T>A (n.681+25T>A)
c.2730+370T>A (n.2730+370T>A)
c.2451+25T>A (n.2451+25T>A)
c.1533+25T>A (n.1533+25T>A)
n.3084+25T>A
 gnomAD v4
13g.51949638T>CCA610425771ATP7Bc.*698+24A>G (n.*698+24A>G)
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n.3084+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949638T=CA2091541237ATP7Bc.*698+24A= (n.*698+24A=)
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n.3084+24A=
13g.51949640T>CCA6988891ATP7Bc.*698+22A>G (n.*698+22A>G)
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c.826+22A>G
n.3609+76A>G
n.2210+22A>G
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n.3084+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949640T>GCA6988892ATP7Bc.*698+22A>C (n.*698+22A>C)
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n.67A>C
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c.826+22A>C
n.3609+76A>C
n.2210+22A>C
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n.212-3162A>C
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n.3084+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949640T=CA2091541239ATP7Bc.*698+22A= (n.*698+22A=)
c.*1609+22A= (n.*1609+22A=)
c.2244+367A= (n.2244+367A=)
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n.67A=
c.1800+367A= (n.1800+367A=)
c.1575+22A= (n.1575+22A=)
c.826+22A=
n.3609+76A=
n.2210+22A=
c.2721+22A= (n.2721+22A=)
n.212-3162A=
c.2769+22A= (n.2769+22A=)
c.2829+22A= (n.2829+22A=)
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c.2730+367A= (n.2730+367A=)
c.2451+22A= (n.2451+22A=)
c.1533+22A= (n.1533+22A=)
n.3084+22A=
13g.51949642G>ACA2623118042ATP7Bc.*698+20C>T (n.*698+20C>T)
c.*1609+20C>T (n.*1609+20C>T)
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n.65C>T
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n.3609+74C>T
n.2210+20C>T
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n.212-3164C>T
c.2769+20C>T (n.2769+20C>T)
c.2829+20C>T (n.2829+20C>T)
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n.3084+20C>T
 gnomAD v4
13g.51949642G=CA2091541242ATP7Bc.*698+20C= (n.*698+20C=)
c.*1609+20C= (n.*1609+20C=)
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c.2865+20C= (n.2865+20C=)
c.2532+20C= (n.2532+20C=)
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n.65C=
c.1800+365C= (n.1800+365C=)
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n.3609+74C=
n.2210+20C=
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n.212-3164C=
c.2769+20C= (n.2769+20C=)
c.2829+20C= (n.2829+20C=)
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c.2730+365C= (n.2730+365C=)
c.2451+20C= (n.2451+20C=)
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n.3084+20C=
13g.51949642G>TCA6988893ATP7Bc.*698+20C>A (n.*698+20C>A)
c.*1609+20C>A (n.*1609+20C>A)
c.2244+365C>A (n.2244+365C>A)
c.2865+20C>A (n.2865+20C>A)
c.2532+20C>A (n.2532+20C>A)
c.2613+20C>A (n.2613+20C>A)
c.2631+20C>A (n.2631+20C>A)
n.65C>A
c.1800+365C>A (n.1800+365C>A)
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c.826+20C>A
n.3609+74C>A
n.2210+20C>A
c.2721+20C>A (n.2721+20C>A)
n.212-3164C>A
c.2769+20C>A (n.2769+20C>A)
c.2829+20C>A (n.2829+20C>A)
c.2379+20C>A (n.2379+20C>A)
c.681+20C>A (n.681+20C>A)
c.2730+365C>A (n.2730+365C>A)
c.2451+20C>A (n.2451+20C>A)
c.1533+20C>A (n.1533+20C>A)
n.3084+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51949643C=CA2091541244ATP7Bc.*698+19G= (n.*698+19G=)
c.*1609+19G= (n.*1609+19G=)
c.2244+364G= (n.2244+364G=)
c.2865+19G= (n.2865+19G=)
c.2532+19G= (n.2532+19G=)
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c.2631+19G= (n.2631+19G=)
n.64G=
c.1800+364G= (n.1800+364G=)
c.1575+19G= (n.1575+19G=)
c.826+19G=
n.3609+73G=
n.2210+19G=
c.2721+19G= (n.2721+19G=)
n.212-3165G=
c.2769+19G= (n.2769+19G=)
c.2829+19G= (n.2829+19G=)
c.2379+19G= (n.2379+19G=)
c.681+19G= (n.681+19G=)
c.2730+364G= (n.2730+364G=)
c.2451+19G= (n.2451+19G=)
c.1533+19G= (n.1533+19G=)
n.3084+19G=
13g.51949643C>TCA2091541245ATP7Bc.*698+19G>A (n.*698+19G>A)
c.*1609+19G>A (n.*1609+19G>A)
c.2244+364G>A (n.2244+364G>A)
c.2865+19G>A (n.2865+19G>A)
c.2532+19G>A (n.2532+19G>A)
c.2613+19G>A (n.2613+19G>A)
c.2631+19G>A (n.2631+19G>A)
n.64G>A
c.1800+364G>A (n.1800+364G>A)
c.1575+19G>A (n.1575+19G>A)
c.826+19G>A
n.3609+73G>A
n.2210+19G>A
c.2721+19G>A (n.2721+19G>A)
n.212-3165G>A
c.2769+19G>A (n.2769+19G>A)
c.2829+19G>A (n.2829+19G>A)
c.2379+19G>A (n.2379+19G>A)
c.681+19G>A (n.681+19G>A)
c.2730+364G>A (n.2730+364G>A)
c.2451+19G>A (n.2451+19G>A)
c.1533+19G>A (n.1533+19G>A)
n.3084+19G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51949644C=CA2091541247ATP7Bc.*698+18G= (n.*698+18G=)
c.*1609+18G= (n.*1609+18G=)
c.2244+363G= (n.2244+363G=)
c.2865+18G= (n.2865+18G=)
c.2532+18G= (n.2532+18G=)
c.2613+18G= (n.2613+18G=)
c.2631+18G= (n.2631+18G=)
n.63G=
c.1800+363G= (n.1800+363G=)
c.1575+18G= (n.1575+18G=)
c.826+18G=
n.3609+72G=
n.2210+18G=
c.2721+18G= (n.2721+18G=)
n.212-3166G=
c.2769+18G= (n.2769+18G=)
c.2829+18G= (n.2829+18G=)
c.2379+18G= (n.2379+18G=)
c.681+18G= (n.681+18G=)
c.2730+363G= (n.2730+363G=)
c.2451+18G= (n.2451+18G=)
c.1533+18G= (n.1533+18G=)
n.3084+18G=
13g.51949644C>GCA2739277658ATP7Bc.*698+18G>C (n.*698+18G>C)
c.*1609+18G>C (n.*1609+18G>C)
c.2244+363G>C (n.2244+363G>C)
c.2865+18G>C (n.2865+18G>C)
c.2532+18G>C (n.2532+18G>C)
c.2613+18G>C (n.2613+18G>C)
c.2631+18G>C (n.2631+18G>C)
n.63G>C
c.1800+363G>C (n.1800+363G>C)
c.1575+18G>C (n.1575+18G>C)
c.826+18G>C
n.3609+72G>C
n.2210+18G>C
c.2721+18G>C (n.2721+18G>C)
n.212-3166G>C
c.2769+18G>C (n.2769+18G>C)
c.2829+18G>C (n.2829+18G>C)
c.2379+18G>C (n.2379+18G>C)
c.681+18G>C (n.681+18G>C)
c.2730+363G>C (n.2730+363G>C)
c.2451+18G>C (n.2451+18G>C)
c.1533+18G>C (n.1533+18G>C)
n.3084+18G>C
 ClinVar
13g.51949644C>TCA250084710ATP7Bc.*698+18G>A (n.*698+18G>A)
c.*1609+18G>A (n.*1609+18G>A)
c.2244+363G>A (n.2244+363G>A)
c.2865+18G>A (n.2865+18G>A)
c.2532+18G>A (n.2532+18G>A)
c.2613+18G>A (n.2613+18G>A)
c.2631+18G>A (n.2631+18G>A)
n.63G>A
c.1800+363G>A (n.1800+363G>A)
c.1575+18G>A (n.1575+18G>A)
c.826+18G>A
n.3609+72G>A
n.2210+18G>A
c.2721+18G>A (n.2721+18G>A)
n.212-3166G>A
c.2769+18G>A (n.2769+18G>A)
c.2829+18G>A (n.2829+18G>A)
c.2379+18G>A (n.2379+18G>A)
c.681+18G>A (n.681+18G>A)
c.2730+363G>A (n.2730+363G>A)
c.2451+18G>A (n.2451+18G>A)
c.1533+18G>A (n.1533+18G>A)
n.3084+18G>A
 dbSNP
13g.51949648G>ACA2575420527ATP7Bc.*698+14C>T (n.*698+14C>T)
c.*1609+14C>T (n.*1609+14C>T)
c.2244+359C>T (n.2244+359C>T)
c.2865+14C>T (n.2865+14C>T)
c.2532+14C>T (n.2532+14C>T)
c.2613+14C>T (n.2613+14C>T)
c.2631+14C>T (n.2631+14C>T)
n.59C>T
c.1800+359C>T (n.1800+359C>T)
c.1575+14C>T (n.1575+14C>T)
c.826+14C>T
n.3609+68C>T
n.2210+14C>T
c.2721+14C>T (n.2721+14C>T)
n.212-3170C>T
c.2769+14C>T (n.2769+14C>T)
c.2829+14C>T (n.2829+14C>T)
c.2379+14C>T (n.2379+14C>T)
c.681+14C>T (n.681+14C>T)
c.2730+359C>T (n.2730+359C>T)
c.2451+14C>T (n.2451+14C>T)
c.1533+14C>T (n.1533+14C>T)
n.3084+14C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51949650C>TCA2623118043ATP7Bc.*698+12G>A (n.*698+12G>A)
c.*1609+12G>A (n.*1609+12G>A)
c.2244+357G>A (n.2244+357G>A)
c.2865+12G>A (n.2865+12G>A)
c.2532+12G>A (n.2532+12G>A)
c.2613+12G>A (n.2613+12G>A)
c.2631+12G>A (n.2631+12G>A)
n.57G>A
c.1800+357G>A (n.1800+357G>A)
c.1575+12G>A (n.1575+12G>A)
c.826+12G>A
n.3609+66G>A
n.2210+12G>A
c.2721+12G>A (n.2721+12G>A)
n.212-3172G>A
c.2769+12G>A (n.2769+12G>A)
c.2829+12G>A (n.2829+12G>A)
c.2379+12G>A (n.2379+12G>A)
c.681+12G>A (n.681+12G>A)
c.2730+357G>A (n.2730+357G>A)
c.2451+12G>A (n.2451+12G>A)
c.1533+12G>A (n.1533+12G>A)
n.3084+12G>A
 gnomAD v4
13g.51949651A>GCA2623118044ATP7Bc.*698+11T>C (n.*698+11T>C)
c.*1609+11T>C (n.*1609+11T>C)
c.2244+356T>C (n.2244+356T>C)
c.2865+11T>C (n.2865+11T>C)
c.2532+11T>C (n.2532+11T>C)
c.2613+11T>C (n.2613+11T>C)
c.2631+11T>C (n.2631+11T>C)
n.56T>C
c.1800+356T>C (n.1800+356T>C)
c.1575+11T>C (n.1575+11T>C)
c.826+11T>C
n.3609+65T>C
n.2210+11T>C
c.2721+11T>C (n.2721+11T>C)
n.212-3173T>C
c.2769+11T>C (n.2769+11T>C)
c.2829+11T>C (n.2829+11T>C)
c.2379+11T>C (n.2379+11T>C)
c.681+11T>C (n.681+11T>C)
c.2730+356T>C (n.2730+356T>C)
c.2451+11T>C (n.2451+11T>C)
c.1533+11T>C (n.1533+11T>C)
n.3084+11T>C
 gnomAD v4
13g.51949651A>TCA2580087674ATP7Bc.*698+11T>A (n.*698+11T>A)
c.*1609+11T>A (n.*1609+11T>A)
c.2244+356T>A (n.2244+356T>A)
c.2865+11T>A (n.2865+11T>A)
c.2532+11T>A (n.2532+11T>A)
c.2613+11T>A (n.2613+11T>A)
c.2631+11T>A (n.2631+11T>A)
n.56T>A
c.1800+356T>A (n.1800+356T>A)
c.1575+11T>A (n.1575+11T>A)
c.826+11T>A
n.3609+65T>A
n.2210+11T>A
c.2721+11T>A (n.2721+11T>A)
n.212-3173T>A
c.2769+11T>A (n.2769+11T>A)
c.2829+11T>A (n.2829+11T>A)
c.2379+11T>A (n.2379+11T>A)
c.681+11T>A (n.681+11T>A)
c.2730+356T>A (n.2730+356T>A)
c.2451+11T>A (n.2451+11T>A)
c.1533+11T>A (n.1533+11T>A)
n.3084+11T>A
 ClinVar
13g.51949652T>CCA2739277659ATP7Bc.*698+10A>G (n.*698+10A>G)
c.*1609+10A>G (n.*1609+10A>G)
c.2244+355A>G (n.2244+355A>G)
c.2865+10A>G (n.2865+10A>G)
c.2532+10A>G (n.2532+10A>G)
c.2613+10A>G (n.2613+10A>G)
c.2631+10A>G (n.2631+10A>G)
n.55A>G
c.1800+355A>G (n.1800+355A>G)
c.1575+10A>G (n.1575+10A>G)
c.826+10A>G
n.3609+64A>G
n.2210+10A>G
c.2721+10A>G (n.2721+10A>G)
n.212-3174A>G
c.2769+10A>G (n.2769+10A>G)
c.2829+10A>G (n.2829+10A>G)
c.2379+10A>G (n.2379+10A>G)
c.681+10A>G (n.681+10A>G)
c.2730+355A>G (n.2730+355A>G)
c.2451+10A>G (n.2451+10A>G)
c.1533+10A>G (n.1533+10A>G)
n.3084+10A>G
 ClinVar
13g.51949654C>TCA2580087675ATP7Bc.*698+8G>A (n.*698+8G>A)
c.*1609+8G>A (n.*1609+8G>A)
c.2244+353G>A (n.2244+353G>A)
c.2865+8G>A (n.2865+8G>A)
c.2532+8G>A (n.2532+8G>A)
c.2613+8G>A (n.2613+8G>A)
c.2631+8G>A (n.2631+8G>A)
n.53G>A
c.1800+353G>A (n.1800+353G>A)
c.1575+8G>A (n.1575+8G>A)
c.826+8G>A
n.3609+62G>A
n.2210+8G>A
c.2721+8G>A (n.2721+8G>A)
n.212-3176G>A
c.2769+8G>A (n.2769+8G>A)
c.2829+8G>A (n.2829+8G>A)
c.2379+8G>A (n.2379+8G>A)
c.681+8G>A (n.681+8G>A)
c.2730+353G>A (n.2730+353G>A)
c.2451+8G>A (n.2451+8G>A)
c.1533+8G>A (n.1533+8G>A)
n.3084+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51949656A>CCA2573149688ATP7Bc.*698+6T>G (n.*698+6T>G)
c.*1609+6T>G (n.*1609+6T>G)
c.2244+351T>G (n.2244+351T>G)
c.2865+6T>G (n.2865+6T>G)
c.2532+6T>G (n.2532+6T>G)
c.2613+6T>G (n.2613+6T>G)
c.2631+6T>G (n.2631+6T>G)
n.51T>G
c.1800+351T>G (n.1800+351T>G)
c.1575+6T>G (n.1575+6T>G)
c.826+6T>G
n.3609+60T>G
n.2210+6T>G
c.2721+6T>G (n.2721+6T>G)
n.212-3178T>G
c.2769+6T>G (n.2769+6T>G)
c.2829+6T>G (n.2829+6T>G)
c.2379+6T>G (n.2379+6T>G)
c.681+6T>G (n.681+6T>G)
c.2730+351T>G (n.2730+351T>G)
c.2451+6T>G (n.2451+6T>G)
c.1533+6T>G (n.1533+6T>G)
n.3084+6T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51949657C>ACA2695218774ATP7Bc.*698+5G>T (n.*698+5G>T)
c.*1609+5G>T (n.*1609+5G>T)
c.2244+350G>T (n.2244+350G>T)
c.2865+5G>T (n.2865+5G>T)
c.2532+5G>T (n.2532+5G>T)
c.2613+5G>T (n.2613+5G>T)
c.2631+5G>T (n.2631+5G>T)
n.50G>T
c.1800+350G>T (n.1800+350G>T)
c.1575+5G>T (n.1575+5G>T)
c.826+5G>T
n.3609+59G>T
n.2210+5G>T
c.2721+5G>T (n.2721+5G>T)
n.212-3179G>T
c.2769+5G>T (n.2769+5G>T)
c.2829+5G>T (n.2829+5G>T)
c.2379+5G>T (n.2379+5G>T)
c.681+5G>T (n.681+5G>T)
c.2730+350G>T (n.2730+350G>T)
c.2451+5G>T (n.2451+5G>T)
c.1533+5G>T (n.1533+5G>T)
n.3084+5G>T
13g.51949657C=CA2091541249ATP7Bc.*698+5G= (n.*698+5G=)
c.*1609+5G= (n.*1609+5G=)
c.2244+350G= (n.2244+350G=)
c.2865+5G= (n.2865+5G=)
c.2532+5G= (n.2532+5G=)
c.2613+5G= (n.2613+5G=)
c.2631+5G= (n.2631+5G=)
n.50G=
c.1800+350G= (n.1800+350G=)
c.1575+5G= (n.1575+5G=)
c.826+5G=
n.3609+59G=
n.2210+5G=
c.2721+5G= (n.2721+5G=)
n.212-3179G=
c.2769+5G= (n.2769+5G=)
c.2829+5G= (n.2829+5G=)
c.2379+5G= (n.2379+5G=)
c.681+5G= (n.681+5G=)
c.2730+350G= (n.2730+350G=)
c.2451+5G= (n.2451+5G=)
c.1533+5G= (n.1533+5G=)
n.3084+5G=
13g.51949657C>TCA6988894ATP7Bc.*698+5G>A (n.*698+5G>A)
c.*1609+5G>A (n.*1609+5G>A)
c.2244+350G>A (n.2244+350G>A)
c.2865+5G>A (n.2865+5G>A)
c.2532+5G>A (n.2532+5G>A)
c.2613+5G>A (n.2613+5G>A)
c.2631+5G>A (n.2631+5G>A)
n.50G>A
c.1800+350G>A (n.1800+350G>A)
c.1575+5G>A (n.1575+5G>A)
c.826+5G>A
n.3609+59G>A
n.2210+5G>A
c.2721+5G>A (n.2721+5G>A)
n.212-3179G>A
c.2769+5G>A (n.2769+5G>A)
c.2829+5G>A (n.2829+5G>A)
c.2379+5G>A (n.2379+5G>A)
c.681+5G>A (n.681+5G>A)
c.2730+350G>A (n.2730+350G>A)
c.2451+5G>A (n.2451+5G>A)
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
n.3084+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949659T>CCA610425772ATP7Bc.*698+3A>G (n.*698+3A>G)
c.*1609+3A>G (n.*1609+3A>G)
c.2244+348A>G (n.2244+348A>G)
c.2865+3A>G (n.2865+3A>G)
c.2532+3A>G (n.2532+3A>G)
c.2613+3A>G (n.2613+3A>G)
c.2631+3A>G (n.2631+3A>G)
n.48A>G
c.1800+348A>G (n.1800+348A>G)
c.1575+3A>G (n.1575+3A>G)
c.826+3A>G
n.3609+57A>G
n.2210+3A>G
c.2721+3A>G (n.2721+3A>G)
n.212-3181A>G
c.2769+3A>G (n.2769+3A>G)
c.2829+3A>G (n.2829+3A>G)
c.2379+3A>G (n.2379+3A>G)
c.681+3A>G (n.681+3A>G)
c.2730+348A>G (n.2730+348A>G)
c.2451+3A>G (n.2451+3A>G)
c.1533+3A>G (n.1533+3A>G)
n.3084+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949659T=CA2091541251ATP7Bc.*698+3A= (n.*698+3A=)
c.*1609+3A= (n.*1609+3A=)
c.2244+348A= (n.2244+348A=)
c.2865+3A= (n.2865+3A=)
c.2532+3A= (n.2532+3A=)
c.2613+3A= (n.2613+3A=)
c.2631+3A= (n.2631+3A=)
n.48A=
c.1800+348A= (n.1800+348A=)
c.1575+3A= (n.1575+3A=)
c.826+3A=
n.3609+57A=
n.2210+3A=
c.2721+3A= (n.2721+3A=)
n.212-3181A=
c.2769+3A= (n.2769+3A=)
c.2829+3A= (n.2829+3A=)
c.2379+3A= (n.2379+3A=)
c.681+3A= (n.681+3A=)
c.2730+348A= (n.2730+348A=)
c.2451+3A= (n.2451+3A=)
c.1533+3A= (n.1533+3A=)
n.3084+3A=
13g.51949660A>CCA388033152ATP7Bc.*698+2T>G (n.*698+2T>G)
c.*1609+2T>G (n.*1609+2T>G)
c.2244+347T>G (n.2244+347T>G)
c.2865+2T>G (n.2865+2T>G)
c.2532+2T>G (n.2532+2T>G)
c.2613+2T>G (n.2613+2T>G)
c.2631+2T>G (n.2631+2T>G)
n.47T>G
c.1800+347T>G (n.1800+347T>G)
c.1575+2T>G (n.1575+2T>G)
c.826+2T>G
n.3609+56T>G
n.2210+2T>G
c.2721+2T>G (n.2721+2T>G)
n.212-3182T>G
c.2769+2T>G (n.2769+2T>G)
c.2829+2T>G (n.2829+2T>G)
c.2379+2T>G (n.2379+2T>G)
c.681+2T>G (n.681+2T>G)
c.2730+347T>G (n.2730+347T>G)
c.2451+2T>G (n.2451+2T>G)
c.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
n.3084+2T>G
13g.51949660A>GCA388033154ATP7Bc.*698+2T>C (n.*698+2T>C)
c.*1609+2T>C (n.*1609+2T>C)
c.2244+347T>C (n.2244+347T>C)
c.2865+2T>C (n.2865+2T>C)
c.2532+2T>C (n.2532+2T>C)
c.2613+2T>C (n.2613+2T>C)
c.2631+2T>C (n.2631+2T>C)
n.47T>C
c.1800+347T>C (n.1800+347T>C)
c.1575+2T>C (n.1575+2T>C)
c.826+2T>C
n.3609+56T>C
n.2210+2T>C
c.2721+2T>C (n.2721+2T>C)
n.212-3182T>C
c.2769+2T>C (n.2769+2T>C)
c.2829+2T>C (n.2829+2T>C)
c.2379+2T>C (n.2379+2T>C)
c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.2730+347T>C (n.2730+347T>C)
c.2451+2T>C (n.2451+2T>C)
c.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
n.3084+2T>C
13g.51949660A>TCA388033156ATP7Bc.*698+2T>A (n.*698+2T>A)
c.*1609+2T>A (n.*1609+2T>A)
c.2244+347T>A (n.2244+347T>A)
c.2865+2T>A (n.2865+2T>A)
c.2532+2T>A (n.2532+2T>A)
c.2613+2T>A (n.2613+2T>A)
c.2631+2T>A (n.2631+2T>A)
n.47T>A
c.1800+347T>A (n.1800+347T>A)
c.1575+2T>A (n.1575+2T>A)
c.826+2T>A
n.3609+56T>A
n.2210+2T>A
c.2721+2T>A (n.2721+2T>A)
n.212-3182T>A
c.2769+2T>A (n.2769+2T>A)
c.2829+2T>A (n.2829+2T>A)
c.2379+2T>A (n.2379+2T>A)
c.681+2T>A (n.681+2T>A)
c.2730+347T>A (n.2730+347T>A)
c.2451+2T>A (n.2451+2T>A)
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
n.3084+2T>A
13g.51949661C>ACA388033157ATP7Bc.*698+1G>T (n.*698+1G>T)
c.*1609+1G>T (n.*1609+1G>T)
c.2244+346G>T (n.2244+346G>T)
c.2865+1G>T (n.2865+1G>T)
c.2532+1G>T (n.2532+1G>T)
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n.46G>T
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c.826+1G>T
n.3609+55G>T
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n.3084+1G>T
13g.51949661C=CA2091541257ATP7Bc.*698+1G= (n.*698+1G=)
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c.1800+346G= (n.1800+346G=)
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n.3084+1G=
13g.51949661C>GCA388033158ATP7Bc.*698+1G>C (n.*698+1G>C)
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n.46G>C
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n.212-3183G>C
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n.3084+1G>C
13g.51949661C>TCA271173ATP7Bc.*698+1G>A (n.*698+1G>A)
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c.2865+1G>A (n.2865+1G>A)
c.2532+1G>A (n.2532+1G>A)
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c.2631+1G>A (n.2631+1G>A)
n.46G>A
c.1800+346G>A (n.1800+346G>A)
c.1575+1G>A (n.1575+1G>A)
c.826+1G>A
n.3609+55G>A
n.2210+1G>A
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n.212-3183G>A
c.2769+1G>A (n.2769+1G>A)
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c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
n.3084+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949662A>CCA484024447ATP7Bc.*698T>G (n.*698T>G)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
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c.2865T>G (p.Pro955=)
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n.3084T>G
13g.51949662A>GCA484024448ATP7Bc.*698T>C (n.*698T>C)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
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c.2865T>C (p.Pro955=)
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c.2613T>C (p.Pro871=)
c.2631T>C (p.Pro877=)
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c.1800+345T>C (n.1800+345T>C)
c.1575T>C (p.Pro525=)
c.826T>C
n.3609+54T>C
n.2210T>C
c.2721T>C (p.Pro907=)
n.212-3184T>C
c.2769T>C (p.Pro923=)
c.2829T>C (p.Pro943=)
c.2379T>C (p.Pro793=)
c.681T>C (p.Pro227=)
c.2730+345T>C (n.2730+345T>C)
c.2451T>C (p.Pro817=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
n.3084T>C
13g.51949662A>TCA484024449ATP7Bc.*698T>A (n.*698T>A)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.2244+345T>A (n.2244+345T>A)
c.2865T>A (p.Pro955=)
c.2532T>A (p.Pro844=)
c.2613T>A (p.Pro871=)
c.2631T>A (p.Pro877=)
n.45T>A
c.1800+345T>A (n.1800+345T>A)
c.1575T>A (p.Pro525=)
c.826T>A
n.3609+54T>A
n.2210T>A
c.2721T>A (p.Pro907=)
n.212-3184T>A
c.2769T>A (p.Pro923=)
c.2829T>A (p.Pro943=)
c.2379T>A (p.Pro793=)
c.681T>A (p.Pro227=)
c.2730+345T>A (n.2730+345T>A)
c.2451T>A (p.Pro817=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
n.3084T>A
13g.51949663_51949666delCA2695218775ATP7Bc.*695_*698del (n.*695_*698del)
c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del)
c.2244+342_2244+345del (n.2244+342_2244+345del)
c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer12)
c.2529_2532del (p.Phe843LeufsTer12)
c.2610_2613del (p.Phe870LeufsTer12)
c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer12)
n.42_45del
c.1800+342_1800+345del (n.1800+342_1800+345del)
c.1572_1575del (p.Phe524LeufsTer12)
c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer2)
c.823_826del
c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer7)
n.3609+51_3609+54del
n.2207_2210del
c.2718_2721del (p.Phe906LeufsTer12)
n.212-3187_212-3184del
c.2766_2769del (p.Phe922LeufsTer12)
c.2826_2829del (p.Phe942LeufsTer12)
c.2376_2379del (p.Phe792LeufsTer12)
c.678_681del (p.Phe226LeufsTer12)
c.2730+342_2730+345del (n.2730+342_2730+345del)
c.2448_2451del (p.Phe816LeufsTer12)
c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer12)
n.3081_3084del
13g.51949663G>ACA388033159ATP7Bc.*697C>T (n.*697C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.2244+344C>T (n.2244+344C>T)
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2630C>T (p.Pro877Leu)
n.44C>T
c.1800+344C>T (n.1800+344C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.825C>T
n.3609+53C>T
n.2209C>T
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
n.212-3185C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.2730+344C>T (n.2730+344C>T)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.3083C>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51949663G>CCA388033162ATP7Bc.*697C>G (n.*697C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.2244+344C>G (n.2244+344C>G)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2630C>G (p.Pro877Arg)
n.44C>G
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c.825C>G
n.3609+53C>G
n.2209C>G
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
n.212-3185C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.2730+344C>G (n.2730+344C>G)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.3083C>G
13g.51949663G>TCA388033163ATP7Bc.*697C>A (n.*697C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.2244+344C>A (n.2244+344C>A)
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.2612C>A (p.Pro871His)
c.2630C>A (p.Pro877His)
n.44C>A
c.1800+344C>A (n.1800+344C>A)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.825C>A
n.3609+53C>A
n.2209C>A
c.2720C>A (p.Pro907His)
n.212-3185C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.2828C>A (p.Pro943His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.2730+344C>A (n.2730+344C>A)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.3083C>A
13g.51949664G>ACA388033165ATP7Bc.*696C>T (n.*696C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.2244+343C>T (n.2244+343C>T)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2629C>T (p.Pro877Ser)
n.43C>T
c.1800+343C>T (n.1800+343C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.824C>T
n.3609+52C>T
n.2208C>T
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
n.212-3186C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.2730+343C>T (n.2730+343C>T)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.3082C>T
 COSMIC
13g.51949664G>CCA388033167ATP7Bc.*696C>G (n.*696C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.2244+343C>G (n.2244+343C>G)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
n.43C>G
c.1800+343C>G (n.1800+343C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.824C>G
n.3609+52C>G
n.2208C>G
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
n.212-3186C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.2730+343C>G (n.2730+343C>G)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.3082C>G
13g.51949664G>TCA388033171ATP7Bc.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.2244+343C>A (n.2244+343C>A)
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
n.43C>A
c.1800+343C>A (n.1800+343C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.824C>A
n.3609+52C>A
n.2208C>A
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
n.212-3186C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.2730+343C>A (n.2730+343C>A)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.3082C>A
13g.51949665A=CA2091541264ATP7Bc.*695T= (n.*695T=)
c.*1606T= (n.*1606T=)
c.2244+342T= (n.2244+342T=)
c.2862T= (p.Phe954=)
c.2529T= (p.Phe843=)
c.2610T= (p.Phe870=)
c.2628T= (p.Phe876=)
n.42T=
c.1800+342T= (n.1800+342T=)
c.1572T= (p.Phe524=)
c.823T=
n.3609+51T=
n.2207T=
c.2718T= (p.Phe906=)
n.212-3187T=
c.2766T= (p.Phe922=)
c.2826T= (p.Phe942=)
c.2376T= (p.Phe792=)
c.678T= (p.Phe226=)
c.2730+342T= (n.2730+342T=)
c.2448T= (p.Phe816=)
c.1530T= (p.Phe510=)
n.3081T=
13g.51949665A>CCA388033179ATP7Bc.*695T>G (n.*695T>G)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.2244+342T>G (n.2244+342T>G)
c.2862T>G (p.Phe954Leu)
c.2529T>G (p.Phe843Leu)
c.2610T>G (p.Phe870Leu)
c.2628T>G (p.Phe876Leu)
n.42T>G
c.1800+342T>G (n.1800+342T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.823T>G
n.3609+51T>G
n.2207T>G
c.2718T>G (p.Phe906Leu)
n.212-3187T>G
c.2766T>G (p.Phe922Leu)
c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.2376T>G (p.Phe792Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.2730+342T>G (n.2730+342T>G)
c.2448T>G (p.Phe816Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.3081T>G
13g.51949665A>GCA250084731ATP7Bc.*695T>C (n.*695T>C)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.2244+342T>C (n.2244+342T>C)
c.2862T>C (p.Phe954=)
c.2529T>C (p.Phe843=)
c.2610T>C (p.Phe870=)
c.2628T>C (p.Phe876=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3079T>C
13g.51949667A>TCA388033191ATP7Bc.*693T>A (n.*693T>A)
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n.3078C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3078C>G
 gnomAD v4
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n.3078C>A
13g.51949669T>ACA388033208ATP7Bc.*691A>T (n.*691A>T)
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n.3077A>T
13g.51949669T>CCA388033210ATP7Bc.*691A>G (n.*691A>G)
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n.3077A>G
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n.2203A>C
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c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
n.3077A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949669T=CA2091541287ATP7Bc.*691A= (n.*691A=)
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c.2444A= (p.Tyr815=)
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n.3077A=
13g.51949670A>CCA388033222ATP7Bc.*690T>G (n.*690T>G)
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n.37T>G
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n.2202T>G
c.2713T>G (p.Tyr905Asp)
n.212-3192T>G
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c.2730+337T>G (n.2730+337T>G)
c.2443T>G (p.Tyr815Asp)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
n.3076T>G
13g.51949670A>GCA388033218ATP7Bc.*690T>C (n.*690T>C)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.2244+337T>C (n.2244+337T>C)
c.2857T>C (p.Tyr953His)
c.2524T>C (p.Tyr842His)
c.2605T>C (p.Tyr869His)
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n.37T>C
c.1800+337T>C (n.1800+337T>C)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.818T>C
n.3609+46T>C
n.2202T>C
c.2713T>C (p.Tyr905His)
n.212-3192T>C
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c.2730+337T>C (n.2730+337T>C)
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n.3076T>C
13g.51949670A>TCA388033215ATP7Bc.*690T>A (n.*690T>A)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
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n.212-3192T>A
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c.2821T>A (p.Tyr941Asn)
c.2371T>A (p.Tyr791Asn)
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.2730+337T>A (n.2730+337T>A)
c.2443T>A (p.Tyr815Asn)
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n.3076T>A
13g.51949671T>ACA388033224ATP7Bc.*689A>T (n.*689A>T)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
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n.3075A>T
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c.2604A>G (p.Arg868=)
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n.212-3193A>G
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n.3075A>G
13g.51949671T>GCA388033227ATP7Bc.*689A>C (n.*689A>C)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.2244+336A>C (n.2244+336A>C)
c.2856A>C (p.Arg952Ser)
c.2523A>C (p.Arg841Ser)
c.2604A>C (p.Arg868Ser)
c.2622A>C (p.Arg874Ser)
n.36A>C
c.1800+336A>C (n.1800+336A>C)
c.1566A>C (p.Arg522Ser)
c.817A>C
n.3609+45A>C
n.2201A>C
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
n.212-3193A>C
c.2760A>C (p.Arg920Ser)
c.2820A>C (p.Arg940Ser)
c.2370A>C (p.Arg790Ser)
c.672A>C (p.Arg224Ser)
c.2730+336A>C (n.2730+336A>C)
c.2442A>C (p.Arg814Ser)
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
n.3075A>C
13g.51949672_51949675delCA2695218777ATP7Bc.*686_*689del (n.*686_*689del)
c.*1597_*1600del (n.*1597_*1600del)
c.2244+333_2244+336del (n.2244+333_2244+336del)
c.2853_2856del (p.Gln951HisfsTer15)
c.2520_2523del (p.Gln840HisfsTer15)
c.2601_2604del (p.Gln867HisfsTer15)
c.2619_2622del (p.Gln873HisfsTer15)
n.33_36del
c.1800+333_1800+336del (n.1800+333_1800+336del)
c.1563_1566del (p.Gln521HisfsTer15)
c.2853_2856del (p.Gln951HisfsTer5)
c.814_817del
c.2619_2622del (p.Gln873HisfsTer10)
n.3609+42_3609+45del
n.2198_2201del
c.2709_2712del (p.Gln903HisfsTer15)
n.212-3196_212-3193del
c.2757_2760del (p.Gln919HisfsTer15)
c.2817_2820del (p.Gln939HisfsTer15)
c.2367_2370del (p.Gln789HisfsTer15)
c.669_672del (p.Gln223HisfsTer15)
c.2730+333_2730+336del (n.2730+333_2730+336del)
c.2439_2442del (p.Gln813HisfsTer15)
c.1521_1524del (p.Gln507HisfsTer15)
n.3072_3075del
13g.51949672C>ACA388033231ATP7Bc.*688G>T (n.*688G>T)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
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c.2855G>T (p.Arg952Ile)
c.2522G>T (p.Arg841Ile)
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n.35G>T
c.1800+335G>T (n.1800+335G>T)
c.1565G>T (p.Arg522Ile)
c.816G>T
n.3609+44G>T
n.2200G>T
c.2711G>T (p.Arg904Ile)
n.212-3194G>T
c.2759G>T (p.Arg920Ile)
c.2819G>T (p.Arg940Ile)
c.2369G>T (p.Arg790Ile)
c.671G>T (p.Arg224Ile)
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c.2441G>T (p.Arg814Ile)
c.1523G>T (p.Arg508Ile)
n.3074G>T
13g.51949672C=CA2091541294ATP7Bc.*688G= (n.*688G=)
c.*1599G= (n.*1599G=)
c.2244+335G= (n.2244+335G=)
c.2855G= (p.Arg952=)
c.2522G= (p.Arg841=)
c.2603G= (p.Arg868=)
c.2621G= (p.Arg874=)
n.35G=
c.1800+335G= (n.1800+335G=)
c.1565G= (p.Arg522=)
c.816G=
n.3609+44G=
n.2200G=
c.2711G= (p.Arg904=)
n.212-3194G=
c.2759G= (p.Arg920=)
c.2819G= (p.Arg940=)
c.2369G= (p.Arg790=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.2730+335G= (n.2730+335G=)
c.2441G= (p.Arg814=)
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n.3074G=
13g.51949672C>GCA388033235ATP7Bc.*688G>C (n.*688G>C)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
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c.2855G>C (p.Arg952Thr)
c.2522G>C (p.Arg841Thr)
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n.35G>C
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c.816G>C
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c.2819G>C (p.Arg940Thr)
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c.671G>C (p.Arg224Thr)
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c.2441G>C (p.Arg814Thr)
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n.3074G>C
13g.51949672C>TCA145676ATP7Bc.*688G>A (n.*688G>A)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
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n.35G>A
c.1800+335G>A (n.1800+335G>A)
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c.816G>A
n.3609+44G>A
n.2200G>A
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
n.212-3194G>A
c.2759G>A (p.Arg920Lys)
c.2819G>A (p.Arg940Lys)
c.2369G>A (p.Arg790Lys)
c.671G>A (p.Arg224Lys)
c.2730+335G>A (n.2730+335G>A)
c.2441G>A (p.Arg814Lys)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
n.3074G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949673T>ACA388033239ATP7Bc.*687A>T (n.*687A>T)
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c.815A>T
n.3609+43A>T
n.2199A>T
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n.212-3195A>T
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n.3073A>T
13g.51949673T>CCA388033241ATP7Bc.*687A>G (n.*687A>G)
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n.212-3195A>G
c.2758A>G (p.Arg920Gly)
c.2818A>G (p.Arg940Gly)
c.2368A>G (p.Arg790Gly)
c.670A>G (p.Arg224Gly)
c.2730+334A>G (n.2730+334A>G)
c.2440A>G (p.Arg814Gly)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
n.3073A>G
13g.51949673T>GCA484024451ATP7Bc.*687A>C (n.*687A>C)
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
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c.2854A>C (p.Arg952=)
c.2521A>C (p.Arg841=)
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c.2620A>C (p.Arg874=)
n.34A>C
c.1800+334A>C (n.1800+334A>C)
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.815A>C
n.3609+43A>C
n.2199A>C
c.2710A>C (p.Arg904=)
n.212-3195A>C
c.2758A>C (p.Arg920=)
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c.2730+334A>C (n.2730+334A>C)
c.2440A>C (p.Arg814=)
c.1522A>C (p.Arg508=)
n.3073A>C
13g.51949674C>ACA388033243ATP7Bc.*686G>T (n.*686G>T)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.2244+333G>T (n.2244+333G>T)
c.2853G>T (p.Gln951His)
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n.2198G>T
c.2709G>T (p.Gln903His)
n.212-3196G>T
c.2757G>T (p.Gln919His)
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c.1521G>T (p.Gln507His)
n.3072G>T
13g.51949674C>GCA388033244ATP7Bc.*686G>C (n.*686G>C)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.2244+333G>C (n.2244+333G>C)
c.2853G>C (p.Gln951His)
c.2520G>C (p.Gln840His)
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n.33G>C
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c.814G>C
n.3609+42G>C
n.2198G>C
c.2709G>C (p.Gln903His)
n.212-3196G>C
c.2757G>C (p.Gln919His)
c.2817G>C (p.Gln939His)
c.2367G>C (p.Gln789His)
c.669G>C (p.Gln223His)
c.2730+333G>C (n.2730+333G>C)
c.2439G>C (p.Gln813His)
c.1521G>C (p.Gln507His)
n.3072G>C
13g.51949674C>TCA484024452ATP7Bc.*686G>A (n.*686G>A)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.2244+333G>A (n.2244+333G>A)
c.2853G>A (p.Gln951=)
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c.1563G>A (p.Gln521=)
c.814G>A
n.3609+42G>A
n.2198G>A
c.2709G>A (p.Gln903=)
n.212-3196G>A
c.2757G>A (p.Gln919=)
c.2817G>A (p.Gln939=)
c.2367G>A (p.Gln789=)
c.669G>A (p.Gln223=)
c.2730+333G>A (n.2730+333G>A)
c.2439G>A (p.Gln813=)
c.1521G>A (p.Gln507=)
n.3072G>A
13g.51949675T>ACA388033247ATP7Bc.*685A>T (n.*685A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
c.2244+332A>T (n.2244+332A>T)
c.2852A>T (p.Gln951Leu)
c.2519A>T (p.Gln840Leu)
c.2600A>T (p.Gln867Leu)
c.2618A>T (p.Gln873Leu)
n.32A>T
c.1800+332A>T (n.1800+332A>T)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.813A>T
n.3609+41A>T
n.2197A>T
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
n.212-3197A>T
c.2756A>T (p.Gln919Leu)
c.2816A>T (p.Gln939Leu)
c.2366A>T (p.Gln789Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.2730+332A>T (n.2730+332A>T)
c.2438A>T (p.Gln813Leu)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
n.3071A>T
13g.51949675T>CCA388033250ATP7Bc.*685A>G (n.*685A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
c.2244+332A>G (n.2244+332A>G)
c.2852A>G (p.Gln951Arg)
c.2519A>G (p.Gln840Arg)
c.2600A>G (p.Gln867Arg)
c.2618A>G (p.Gln873Arg)
n.32A>G
c.1800+332A>G (n.1800+332A>G)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.813A>G
n.3609+41A>G
n.2197A>G
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
n.212-3197A>G
c.2756A>G (p.Gln919Arg)
c.2816A>G (p.Gln939Arg)
c.2366A>G (p.Gln789Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.2730+332A>G (n.2730+332A>G)
c.2438A>G (p.Gln813Arg)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
n.3071A>G
13g.51949675T>GCA388033253ATP7Bc.*685A>C (n.*685A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
c.2244+332A>C (n.2244+332A>C)
c.2852A>C (p.Gln951Pro)
c.2519A>C (p.Gln840Pro)
c.2600A>C (p.Gln867Pro)
c.2618A>C (p.Gln873Pro)
n.32A>C
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c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.813A>C
n.3609+41A>C
n.2197A>C
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
n.212-3197A>C
c.2756A>C (p.Gln919Pro)
c.2816A>C (p.Gln939Pro)
c.2366A>C (p.Gln789Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.2730+332A>C (n.2730+332A>C)
c.2438A>C (p.Gln813Pro)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
n.3071A>C
13g.51949676G>ACA388033268ATP7Bc.*684C>T (n.*684C>T)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.2244+331C>T (n.2244+331C>T)
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
c.2518C>T (p.Gln840Ter)
c.2599C>T (p.Gln867Ter)
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n.31C>T
c.1800+331C>T (n.1800+331C>T)
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c.812C>T
n.3609+40C>T
n.2196C>T
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
n.212-3198C>T
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c.2815C>T (p.Gln939Ter)
c.2365C>T (p.Gln789Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.2730+331C>T (n.2730+331C>T)
c.2437C>T (p.Gln813Ter)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
n.3070C>T
 ClinVar
13g.51949676G>CCA388033265ATP7Bc.*684C>G (n.*684C>G)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
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c.812C>G
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n.212-3198C>G
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n.3070C>G
13g.51949676G>TCA388033261ATP7Bc.*684C>A (n.*684C>A)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.2244+331C>A (n.2244+331C>A)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
c.2518C>A (p.Gln840Lys)
c.2599C>A (p.Gln867Lys)
c.2617C>A (p.Gln873Lys)
n.31C>A
c.1800+331C>A (n.1800+331C>A)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.812C>A
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n.2196C>A
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
n.212-3198C>A
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c.2815C>A (p.Gln939Lys)
c.2365C>A (p.Gln789Lys)
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c.2730+331C>A (n.2730+331C>A)
c.2437C>A (p.Gln813Lys)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
n.3070C>A
13g.51949676_51949679delCA912974799ATP7Bc.*681_*684del (n.*681_*684del)
c.*1592_*1595del (n.*1592_*1595del)
c.2244+328_2244+331del (n.2244+328_2244+331del)
c.2848_2851del (p.Val950ArgfsTer16)
c.2515_2518del (p.Val839ArgfsTer16)
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n.28_31del
c.1800+328_1800+331del (n.1800+328_1800+331del)
c.1558_1561del (p.Val520ArgfsTer16)
c.2848_2851del (p.Val950ArgfsTer6)
c.809_812del
c.2614_2617del (p.Val872ArgfsTer11)
n.3609+37_3609+40del
n.2193_2196del
c.2704_2707del (p.Val902ArgfsTer16)
n.212-3201_212-3198del
c.2752_2755del (p.Val918ArgfsTer16)
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c.2362_2365del (p.Val788ArgfsTer16)
c.664_667del (p.Val222ArgfsTer16)
c.2730+328_2730+331del (n.2730+328_2730+331del)
c.2434_2437del (p.Val812ArgfsTer16)
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n.3067_3070del
13g.51949676_51949679delinsGAACCA2091541298ATP7Bc.*681_*684delinsGTTC (n.*681_*684delinsGTTC)
c.*1592_*1595delinsGTTC (n.*1592_*1595delinsGTTC)
c.2244+328_2244+331delinsGTTC (n.2244+328_2244+331delinsGTTC)
c.2848_2851delinsGTTC (p.Val950=)
c.2515_2518delinsGTTC (p.Val839=)
c.2596_2599delinsGTTC (p.Val866=)
c.2614_2617delinsGTTC (p.Val872=)
n.28_31delinsGTTC
c.1800+328_1800+331delinsGTTC (n.1800+328_1800+331delinsGTTC)
c.1558_1561delinsGTTC (p.Val520=)
c.809_812delinsGTTC
n.3609+37_3609+40delinsGTTC
n.2193_2196delinsGTTC
c.2704_2707delinsGTTC (p.Val902=)
n.212-3201_212-3198delinsGTTC
c.2752_2755delinsGTTC (p.Val918=)
c.2812_2815delinsGTTC (p.Val938=)
c.2362_2365delinsGTTC (p.Val788=)
c.664_667delinsGTTC (p.Val222=)
c.2730+328_2730+331delinsGTTC (n.2730+328_2730+331delinsGTTC)
c.2434_2437delinsGTTC (p.Val812=)
c.1516_1519delinsGTTC (p.Val506=)
n.3067_3070delinsGTTC
13g.51949677A>CCA484024453ATP7Bc.*683T>G (n.*683T>G)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.2244+330T>G (n.2244+330T>G)
c.2850T>G (p.Val950=)
c.2517T>G (p.Val839=)
c.2598T>G (p.Val866=)
c.2616T>G (p.Val872=)
n.30T>G
c.1800+330T>G (n.1800+330T>G)
c.1560T>G (p.Val520=)
c.811T>G
n.3609+39T>G
n.2195T>G
c.2706T>G (p.Val902=)
n.212-3199T>G
c.2754T>G (p.Val918=)
c.2814T>G (p.Val938=)
c.2364T>G (p.Val788=)
c.666T>G (p.Val222=)
c.2730+330T>G (n.2730+330T>G)
c.2436T>G (p.Val812=)
c.1518T>G (p.Val506=)
n.3069T>G
13g.51949677A>GCA484024454ATP7Bc.*683T>C (n.*683T>C)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.2244+330T>C (n.2244+330T>C)
c.2850T>C (p.Val950=)
c.2517T>C (p.Val839=)
c.2598T>C (p.Val866=)
c.2616T>C (p.Val872=)
n.30T>C
c.1800+330T>C (n.1800+330T>C)
c.1560T>C (p.Val520=)
c.811T>C
n.3609+39T>C
n.2195T>C
c.2706T>C (p.Val902=)
n.212-3199T>C
c.2754T>C (p.Val918=)
c.2814T>C (p.Val938=)
c.2364T>C (p.Val788=)
c.666T>C (p.Val222=)
c.2730+330T>C (n.2730+330T>C)
c.2436T>C (p.Val812=)
c.1518T>C (p.Val506=)
n.3069T>C
13g.51949677A>TCA484024455ATP7Bc.*683T>A (n.*683T>A)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.2244+330T>A (n.2244+330T>A)
c.2850T>A (p.Val950=)
c.2517T>A (p.Val839=)
c.2598T>A (p.Val866=)
c.2616T>A (p.Val872=)
n.30T>A
c.1800+330T>A (n.1800+330T>A)
c.1560T>A (p.Val520=)
c.811T>A
n.3609+39T>A
n.2195T>A
c.2706T>A (p.Val902=)
n.212-3199T>A
c.2754T>A (p.Val918=)
c.2814T>A (p.Val938=)
c.2364T>A (p.Val788=)
c.666T>A (p.Val222=)
c.2730+330T>A (n.2730+330T>A)
c.2436T>A (p.Val812=)
c.1518T>A (p.Val506=)
n.3069T>A
13g.51949681_51949683delCA610425773ATP7Bc.*681_*683del (n.*681_*683del)
c.*1592_*1594del (n.*1592_*1594del)
c.2244+328_2244+330del (n.2244+328_2244+330del)
c.2848_2850del (p.Val950del)
c.2515_2517del (p.Val839del)
c.2596_2598del (p.Val866del)
c.2614_2616del (p.Val872del)
n.28_30del
c.1800+328_1800+330del (n.1800+328_1800+330del)
c.1558_1560del (p.Val520del)
c.809_811del
n.3609+37_3609+39del
n.2193_2195del
c.2704_2706del (p.Val902del)
n.212-3201_212-3199del
c.2752_2754del (p.Val918del)
c.2812_2814del (p.Val938del)
c.2362_2364del (p.Val788del)
c.664_666del (p.Val222del)
c.2730+328_2730+330del (n.2730+328_2730+330del)
c.2434_2436del (p.Val812del)
c.1516_1518del (p.Val506del)
n.3067_3069del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949678A>CCA388033274ATP7Bc.*682T>G (n.*682T>G)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.2244+329T>G (n.2244+329T>G)
c.2849T>G (p.Val950Gly)
c.2516T>G (p.Val839Gly)
c.2597T>G (p.Val866Gly)
c.2615T>G (p.Val872Gly)
n.29T>G
c.1800+329T>G (n.1800+329T>G)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.810T>G
n.3609+38T>G
n.2194T>G
c.2705T>G (p.Val902Gly)
n.212-3200T>G
c.2753T>G (p.Val918Gly)
c.2813T>G (p.Val938Gly)
c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.2730+329T>G (n.2730+329T>G)
c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.3068T>G
13g.51949678A>GCA388033276ATP7Bc.*682T>C (n.*682T>C)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.2244+329T>C (n.2244+329T>C)
c.2849T>C (p.Val950Ala)
c.2516T>C (p.Val839Ala)
c.2597T>C (p.Val866Ala)
c.2615T>C (p.Val872Ala)
n.29T>C
c.1800+329T>C (n.1800+329T>C)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.810T>C
n.3609+38T>C
n.2194T>C
c.2705T>C (p.Val902Ala)
n.212-3200T>C
c.2753T>C (p.Val918Ala)
c.2813T>C (p.Val938Ala)
c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.2730+329T>C (n.2730+329T>C)
c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.3068T>C
 gnomAD v4
13g.51949678A>TCA388033278ATP7Bc.*682T>A (n.*682T>A)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.2244+329T>A (n.2244+329T>A)
c.2849T>A (p.Val950Asp)
c.2516T>A (p.Val839Asp)
c.2597T>A (p.Val866Asp)
c.2615T>A (p.Val872Asp)
n.29T>A
c.1800+329T>A (n.1800+329T>A)
c.1559T>A (p.Val520Asp)
c.810T>A
n.3609+38T>A
n.2194T>A
c.2705T>A (p.Val902Asp)
n.212-3200T>A
c.2753T>A (p.Val918Asp)
c.2813T>A (p.Val938Asp)
c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.665T>A (p.Val222Asp)
c.2730+329T>A (n.2730+329T>A)
c.2435T>A (p.Val812Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
n.3068T>A
13g.51949679C>ACA388033283ATP7Bc.*681G>T (n.*681G>T)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.2244+328G>T (n.2244+328G>T)
c.2848G>T (p.Val950Phe)
c.2515G>T (p.Val839Phe)
c.2596G>T (p.Val866Phe)
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n.28G>T
c.1800+328G>T (n.1800+328G>T)
c.1558G>T (p.Val520Phe)
c.809G>T
n.3609+37G>T
n.2193G>T
c.2704G>T (p.Val902Phe)
n.212-3201G>T
c.2752G>T (p.Val918Phe)
c.2812G>T (p.Val938Phe)
c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.664G>T (p.Val222Phe)
c.2730+328G>T (n.2730+328G>T)
c.2434G>T (p.Val812Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
n.3067G>T
13g.51949679C>GCA388033288ATP7Bc.*681G>C (n.*681G>C)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.2244+328G>C (n.2244+328G>C)
c.2848G>C (p.Val950Leu)
c.2515G>C (p.Val839Leu)
c.2596G>C (p.Val866Leu)
c.2614G>C (p.Val872Leu)
n.28G>C
c.1800+328G>C (n.1800+328G>C)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.809G>C
n.3609+37G>C
n.2193G>C
c.2704G>C (p.Val902Leu)
n.212-3201G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
c.2812G>C (p.Val938Leu)
c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.2730+328G>C (n.2730+328G>C)
c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.3067G>C
13g.51949679C>TCA388033292ATP7Bc.*681G>A (n.*681G>A)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.2244+328G>A (n.2244+328G>A)
c.2848G>A (p.Val950Ile)
c.2515G>A (p.Val839Ile)
c.2596G>A (p.Val866Ile)
c.2614G>A (p.Val872Ile)
n.28G>A
c.1800+328G>A (n.1800+328G>A)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.809G>A
n.3609+37G>A
n.2193G>A
c.2704G>A (p.Val902Ile)
n.212-3201G>A
c.2752G>A (p.Val918Ile)
c.2812G>A (p.Val938Ile)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.664G>A (p.Val222Ile)
c.2730+328G>A (n.2730+328G>A)
c.2434G>A (p.Val812Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.3067G>A
 gnomAD v4
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n.3066T=
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n.27T>G
c.1800+327T>G (n.1800+327T>G)
c.1557T>G (p.Val519=)
c.808T>G
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n.3066T>G
13g.51949680A>GCA484024457ATP7Bc.*680T>C (n.*680T>C)
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c.1557T>C (p.Val519=)
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n.212-3202T>C
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n.3066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3066T>A
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n.3065T=
13g.51949681A>CCA388033295ATP7Bc.*679T>G (n.*679T>G)
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n.3065T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949681A>GCA388033298ATP7Bc.*679T>C (n.*679T>C)
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c.1800+326T>A (n.1800+326T>A)
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n.2191T>A
c.2702T>A (p.Val901Asp)
n.212-3203T>A
c.2750T>A (p.Val917Asp)
c.2810T>A (p.Val937Asp)
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c.662T>A (p.Val221Asp)
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c.2432T>A (p.Val811Asp)
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n.3065T>A
13g.51949682C>ACA388033305ATP7Bc.*678G>T (n.*678G>T)
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n.2190G>T
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n.3064G>T
13g.51949682C>GCA388033306ATP7Bc.*678G>C (n.*678G>C)
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c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.806G>C
n.3609+34G>C
n.2190G>C
c.2701G>C (p.Val901Leu)
n.212-3204G>C
c.2749G>C (p.Val917Leu)
c.2809G>C (p.Val937Leu)
c.2359G>C (p.Val787Leu)
c.661G>C (p.Val221Leu)
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n.3064G>C
13g.51949682C>TCA388033309ATP7Bc.*678G>A (n.*678G>A)
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c.2593G>A (p.Val865Ile)
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n.25G>A
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c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.806G>A
n.3609+34G>A
n.2190G>A
c.2701G>A (p.Val901Ile)
n.212-3204G>A
c.2749G>A (p.Val917Ile)
c.2809G>A (p.Val937Ile)
c.2359G>A (p.Val787Ile)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.2730+325G>A (n.2730+325G>A)
c.2431G>A (p.Val811Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
n.3064G>A
13g.51949683A>CCA484024459ATP7Bc.*677T>G (n.*677T>G)
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c.2430T>G (p.Gly810=)
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n.3063T>G
13g.51949683A>GCA484024460ATP7Bc.*677T>C (n.*677T>C)
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c.2844T>C (p.Gly948=)
c.2511T>C (p.Gly837=)
c.2592T>C (p.Gly864=)
c.2610T>C (p.Gly870=)
n.24T>C
c.1800+324T>C (n.1800+324T>C)
c.1554T>C (p.Gly518=)
c.805T>C
n.3609+33T>C
n.2189T>C
c.2700T>C (p.Gly900=)
n.212-3205T>C
c.2748T>C (p.Gly916=)
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n.3063T>C
13g.51949683A>TCA484024461ATP7Bc.*677T>A (n.*677T>A)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
c.2244+324T>A (n.2244+324T>A)
c.2844T>A (p.Gly948=)
c.2511T>A (p.Gly837=)
c.2592T>A (p.Gly864=)
c.2610T>A (p.Gly870=)
n.24T>A
c.1800+324T>A (n.1800+324T>A)
c.1554T>A (p.Gly518=)
c.805T>A
n.3609+33T>A
n.2189T>A
c.2700T>A (p.Gly900=)
n.212-3205T>A
c.2748T>A (p.Gly916=)
c.2808T>A (p.Gly936=)
c.2358T>A (p.Gly786=)
c.660T>A (p.Gly220=)
c.2730+324T>A (n.2730+324T>A)
c.2430T>A (p.Gly810=)
c.1512T>A (p.Gly504=)
n.3063T>A
13g.51949684C>ACA388033318ATP7Bc.*676G>T (n.*676G>T)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
c.2244+323G>T (n.2244+323G>T)
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.2510G>T (p.Gly837Val)
c.2591G>T (p.Gly864Val)
c.2609G>T (p.Gly870Val)
n.23G>T
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c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.804G>T
n.3609+32G>T
n.2188G>T
c.2699G>T (p.Gly900Val)
n.212-3206G>T
c.2747G>T (p.Gly916Val)
c.2807G>T (p.Gly936Val)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.2730+323G>T (n.2730+323G>T)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.3062G>T
 ClinVar
13g.51949684C=CA2091541314ATP7Bc.*676G= (n.*676G=)
c.*1587G= (n.*1587G=)
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c.2357G= (p.Gly786=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.2730+323G= (n.2730+323G=)
c.2429G= (p.Gly810=)
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n.3062G=
13g.51949684C>GCA388033316ATP7Bc.*676G>C (n.*676G>C)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
c.2244+323G>C (n.2244+323G>C)
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.2510G>C (p.Gly837Ala)
c.2591G>C (p.Gly864Ala)
c.2609G>C (p.Gly870Ala)
n.23G>C
c.1800+323G>C (n.1800+323G>C)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.804G>C
n.3609+32G>C
n.2188G>C
c.2699G>C (p.Gly900Ala)
n.212-3206G>C
c.2747G>C (p.Gly916Ala)
c.2807G>C (p.Gly936Ala)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.2730+323G>C (n.2730+323G>C)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
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n.3062G>C
13g.51949684C>TCA388033313ATP7Bc.*676G>A (n.*676G>A)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
c.2244+323G>A (n.2244+323G>A)
c.2843G>A (p.Gly948Asp)
c.2510G>A (p.Gly837Asp)
c.2591G>A (p.Gly864Asp)
c.2609G>A (p.Gly870Asp)
n.23G>A
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c.1553G>A (p.Gly518Asp)
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n.2188G>A
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n.212-3206G>A
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n.3062G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3061G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949685C=CA2091541318ATP7Bc.*675G= (n.*675G=)
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c.803G>C
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n.212-3207G>C
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n.3061G>C
13g.51949685C>TCA388033325ATP7Bc.*675G>A (n.*675G>A)
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c.1800+322G>A (n.1800+322G>A)
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c.803G>A
n.3609+31G>A
n.2187G>A
c.2698G>A (p.Gly900Ser)
n.212-3207G>A
c.2746G>A (p.Gly916Ser)
c.2806G>A (p.Gly936Ser)
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.2730+322G>A (n.2730+322G>A)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
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n.3061G>A
 dbSNP
13g.51949686A>CCA388033332ATP7Bc.*674T>G (n.*674T>G)
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n.3060T>G
13g.51949686A>GCA484024462ATP7Bc.*674T>C (n.*674T>C)
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c.1551T>C (p.Phe517=)
c.802T>C
n.3609+30T>C
n.2186T>C
c.2697T>C (p.Phe899=)
n.212-3208T>C
c.2745T>C (p.Phe915=)
c.2805T>C (p.Phe935=)
c.2355T>C (p.Phe785=)
c.657T>C (p.Phe219=)
c.2730+321T>C (n.2730+321T>C)
c.2427T>C (p.Phe809=)
c.1509T>C (p.Phe503=)
n.3060T>C
13g.51949686A>TCA388033333ATP7Bc.*674T>A (n.*674T>A)
c.*1585T>A (n.*1585T>A)
c.2244+321T>A (n.2244+321T>A)
c.2841T>A (p.Phe947Leu)
c.2508T>A (p.Phe836Leu)
c.2589T>A (p.Phe863Leu)
c.2607T>A (p.Phe869Leu)
n.21T>A
c.1800+321T>A (n.1800+321T>A)
c.1551T>A (p.Phe517Leu)
c.802T>A
n.3609+30T>A
n.2186T>A
c.2697T>A (p.Phe899Leu)
n.212-3208T>A
c.2745T>A (p.Phe915Leu)
c.2805T>A (p.Phe935Leu)
c.2355T>A (p.Phe785Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.2730+321T>A (n.2730+321T>A)
c.2427T>A (p.Phe809Leu)
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n.3060T>A
13g.51949687A>CCA388033334ATP7Bc.*673T>G (n.*673T>G)
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n.3059T>G
13g.51949687A>GCA388033335ATP7Bc.*673T>C (n.*673T>C)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
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c.2840T>C (p.Phe947Ser)
c.2507T>C (p.Phe836Ser)
c.2588T>C (p.Phe863Ser)
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
n.20T>C
c.1800+320T>C (n.1800+320T>C)
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.801T>C
n.3609+29T>C
n.2185T>C
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
n.212-3209T>C
c.2744T>C (p.Phe915Ser)
c.2804T>C (p.Phe935Ser)
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c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.2730+320T>C (n.2730+320T>C)
c.2426T>C (p.Phe809Ser)
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n.3059T>C
13g.51949687A>TCA388033336ATP7Bc.*673T>A (n.*673T>A)
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c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.801T>A
n.3609+29T>A
n.2185T>A
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
n.212-3209T>A
c.2744T>A (p.Phe915Tyr)
c.2804T>A (p.Phe935Tyr)
c.2354T>A (p.Phe785Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.2730+320T>A (n.2730+320T>A)
c.2426T>A (p.Phe809Tyr)
c.1508T>A (p.Phe503Tyr)
n.3059T>A
13g.51949688A>CCA388033337ATP7Bc.*672T>G (n.*672T>G)
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c.2839T>G (p.Phe947Val)
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n.19T>G
c.1800+319T>G (n.1800+319T>G)
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c.800T>G
n.3609+28T>G
n.2184T>G
c.2695T>G (p.Phe899Val)
n.212-3210T>G
c.2743T>G (p.Phe915Val)
c.2803T>G (p.Phe935Val)
c.2353T>G (p.Phe785Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.2730+319T>G (n.2730+319T>G)
c.2425T>G (p.Phe809Val)
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n.3058T>G
13g.51949688A>GCA388033339ATP7Bc.*672T>C (n.*672T>C)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.2244+319T>C (n.2244+319T>C)
c.2839T>C (p.Phe947Leu)
c.2506T>C (p.Phe836Leu)
c.2587T>C (p.Phe863Leu)
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
n.19T>C
c.1800+319T>C (n.1800+319T>C)
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.800T>C
n.3609+28T>C
n.2184T>C
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
n.212-3210T>C
c.2743T>C (p.Phe915Leu)
c.2803T>C (p.Phe935Leu)
c.2353T>C (p.Phe785Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.2730+319T>C (n.2730+319T>C)
c.2425T>C (p.Phe809Leu)
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n.3058T>C
13g.51949688A>TCA388033341ATP7Bc.*672T>A (n.*672T>A)
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c.2244+319T>A (n.2244+319T>A)
c.2839T>A (p.Phe947Ile)
c.2506T>A (p.Phe836Ile)
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n.19T>A
c.1800+319T>A (n.1800+319T>A)
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.800T>A
n.3609+28T>A
n.2184T>A
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
n.212-3210T>A
c.2743T>A (p.Phe915Ile)
c.2803T>A (p.Phe935Ile)
c.2353T>A (p.Phe785Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.2730+319T>A (n.2730+319T>A)
c.2425T>A (p.Phe809Ile)
c.1507T>A (p.Phe503Ile)
n.3058T>A
13g.51949689A>CCA388033343ATP7Bc.*671T>G (n.*671T>G)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.2244+318T>G (n.2244+318T>G)
c.2838T>G (p.Asp946Glu)
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n.18T>G
c.1800+318T>G (n.1800+318T>G)
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c.799T>G
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n.212-3211T>G
c.2742T>G (p.Asp914Glu)
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n.3057T>G
13g.51949689A>GCA484024463ATP7Bc.*671T>C (n.*671T>C)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
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c.2838T>C (p.Asp946=)
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n.18T>C
c.1800+318T>C (n.1800+318T>C)
c.1548T>C (p.Asp516=)
c.799T>C
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n.3057T>C
 ClinVar
13g.51949689A>TCA388033346ATP7Bc.*671T>A (n.*671T>A)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
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c.2838T>A (p.Asp946Glu)
c.2505T>A (p.Asp835Glu)
c.2586T>A (p.Asp862Glu)
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n.18T>A
c.1800+318T>A (n.1800+318T>A)
c.1548T>A (p.Asp516Glu)
c.799T>A
n.3609+27T>A
n.2183T>A
c.2694T>A (p.Asp898Glu)
n.212-3211T>A
c.2742T>A (p.Asp914Glu)
c.2802T>A (p.Asp934Glu)
c.2352T>A (p.Asp784Glu)
c.654T>A (p.Asp218Glu)
c.2730+318T>A (n.2730+318T>A)
c.2424T>A (p.Asp808Glu)
c.1506T>A (p.Asp502Glu)
n.3057T>A
13g.51949690T>ACA388033349ATP7Bc.*670A>T (n.*670A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
c.2244+317A>T (n.2244+317A>T)
c.2837A>T (p.Asp946Val)
c.2504A>T (p.Asp835Val)
c.2585A>T (p.Asp862Val)
c.2603A>T (p.Asp868Val)
n.17A>T
c.1800+317A>T (n.1800+317A>T)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.798A>T
n.3609+26A>T
n.2182A>T
c.2693A>T (p.Asp898Val)
n.212-3212A>T
c.2741A>T (p.Asp914Val)
c.2801A>T (p.Asp934Val)
c.2351A>T (p.Asp784Val)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.2730+317A>T (n.2730+317A>T)
c.2423A>T (p.Asp808Val)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
n.3056A>T
 ClinVar dbSNP
13g.51949690T>CCA388033352ATP7Bc.*670A>G (n.*670A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
c.2244+317A>G (n.2244+317A>G)
c.2837A>G (p.Asp946Gly)
c.2504A>G (p.Asp835Gly)
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n.17A>G
c.1800+317A>G (n.1800+317A>G)
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c.798A>G
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n.2182A>G
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n.212-3212A>G
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c.2351A>G (p.Asp784Gly)
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c.2730+317A>G (n.2730+317A>G)
c.2423A>G (p.Asp808Gly)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
n.3056A>G
13g.51949690T>GCA388033355ATP7Bc.*670A>C (n.*670A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
c.2244+317A>C (n.2244+317A>C)
c.2837A>C (p.Asp946Ala)
c.2504A>C (p.Asp835Ala)
c.2585A>C (p.Asp862Ala)
c.2603A>C (p.Asp868Ala)
n.17A>C
c.1800+317A>C (n.1800+317A>C)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.798A>C
n.3609+26A>C
n.2182A>C
c.2693A>C (p.Asp898Ala)
n.212-3212A>C
c.2741A>C (p.Asp914Ala)
c.2801A>C (p.Asp934Ala)
c.2351A>C (p.Asp784Ala)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.2730+317A>C (n.2730+317A>C)
c.2423A>C (p.Asp808Ala)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
n.3056A>C
13g.51949691C>ACA388033360ATP7Bc.*669G>T (n.*669G>T)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.2244+316G>T (n.2244+316G>T)
c.2836G>T (p.Asp946Tyr)
c.2503G>T (p.Asp835Tyr)
c.2584G>T (p.Asp862Tyr)
c.2602G>T (p.Asp868Tyr)
n.16G>T
c.1800+316G>T (n.1800+316G>T)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.797G>T
n.3609+25G>T
n.2181G>T
c.2692G>T (p.Asp898Tyr)
n.212-3213G>T
c.2740G>T (p.Asp914Tyr)
c.2800G>T (p.Asp934Tyr)
c.2350G>T (p.Asp784Tyr)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.2730+316G>T (n.2730+316G>T)
c.2422G>T (p.Asp808Tyr)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
n.3055G>T
13g.51949691C=CA2091541323ATP7Bc.*669G= (n.*669G=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.2244+316G= (n.2244+316G=)
c.2836G= (p.Asp946=)
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c.2584G= (p.Asp862=)
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c.1800+316G= (n.1800+316G=)
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c.797G=
n.3609+25G=
n.2181G=
c.2692G= (p.Asp898=)
n.212-3213G=
c.2740G= (p.Asp914=)
c.2800G= (p.Asp934=)
c.2350G= (p.Asp784=)
c.652G= (p.Asp218=)
c.2730+316G= (n.2730+316G=)
c.2422G= (p.Asp808=)
c.1504G= (p.Asp502=)
n.3055G=
13g.51949691C>GCA388033363ATP7Bc.*669G>C (n.*669G>C)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.2244+316G>C (n.2244+316G>C)
c.2836G>C (p.Asp946His)
c.2503G>C (p.Asp835His)
c.2584G>C (p.Asp862His)
c.2602G>C (p.Asp868His)
n.16G>C
c.1800+316G>C (n.1800+316G>C)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.797G>C
n.3609+25G>C
n.2181G>C
c.2692G>C (p.Asp898His)
n.212-3213G>C
c.2740G>C (p.Asp914His)
c.2800G>C (p.Asp934His)
c.2350G>C (p.Asp784His)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.2730+316G>C (n.2730+316G>C)
c.2422G>C (p.Asp808His)
c.1504G>C (p.Asp502His)
n.3055G>C
 gnomAD v4
13g.51949691C>TCA6988898ATP7Bc.*669G>A (n.*669G>A)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.2244+316G>A (n.2244+316G>A)
c.2836G>A (p.Asp946Asn)
c.2503G>A (p.Asp835Asn)
c.2584G>A (p.Asp862Asn)
c.2602G>A (p.Asp868Asn)
n.16G>A
c.1800+316G>A (n.1800+316G>A)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.797G>A
n.3609+25G>A
n.2181G>A
c.2692G>A (p.Asp898Asn)
n.212-3213G>A
c.2740G>A (p.Asp914Asn)
c.2800G>A (p.Asp934Asn)
c.2350G>A (p.Asp784Asn)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.2730+316G>A (n.2730+316G>A)
c.2422G>A (p.Asp808Asn)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
n.3055G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949692G>ACA6988899ATP7Bc.*668C>T (n.*668C>T)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.2244+315C>T (n.2244+315C>T)
c.2835C>T (p.Ile945=)
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n.15C>T
c.1800+315C>T (n.1800+315C>T)
c.1545C>T (p.Ile515=)
c.796C>T
n.3609+24C>T
n.2180C>T
c.2691C>T (p.Ile897=)
n.212-3214C>T
c.2739C>T (p.Ile913=)
c.2799C>T (p.Ile933=)
c.2349C>T (p.Ile783=)
c.651C>T (p.Ile217=)
c.2730+315C>T (n.2730+315C>T)
c.2421C>T (p.Ile807=)
c.1503C>T (p.Ile501=)
n.3054C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51949692G>CCA388033366ATP7Bc.*668C>G (n.*668C>G)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.2244+315C>G (n.2244+315C>G)
c.2835C>G (p.Ile945Met)
c.2502C>G (p.Ile834Met)
c.2583C>G (p.Ile861Met)
c.2601C>G (p.Ile867Met)
n.15C>G
c.1800+315C>G (n.1800+315C>G)
c.1545C>G (p.Ile515Met)
c.796C>G
n.3609+24C>G
n.2180C>G
c.2691C>G (p.Ile897Met)
n.212-3214C>G
c.2739C>G (p.Ile913Met)
c.2799C>G (p.Ile933Met)
c.2349C>G (p.Ile783Met)
c.651C>G (p.Ile217Met)
c.2730+315C>G (n.2730+315C>G)
c.2421C>G (p.Ile807Met)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
n.3054C>G
13g.51949692G=CA2091541327ATP7Bc.*668C= (n.*668C=)
c.*1579C= (n.*1579C=)
c.2244+315C= (n.2244+315C=)
c.2835C= (p.Ile945=)
c.2502C= (p.Ile834=)
c.2583C= (p.Ile861=)
c.2601C= (p.Ile867=)
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c.1800+315C= (n.1800+315C=)
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c.796C=
n.3609+24C=
n.2180C=
c.2691C= (p.Ile897=)
n.212-3214C=
c.2739C= (p.Ile913=)
c.2799C= (p.Ile933=)
c.2349C= (p.Ile783=)
c.651C= (p.Ile217=)
c.2730+315C= (n.2730+315C=)
c.2421C= (p.Ile807=)
c.1503C= (p.Ile501=)
n.3054C=
13g.51949692G>TCA484024464ATP7Bc.*668C>A (n.*668C>A)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.2244+315C>A (n.2244+315C>A)
c.2835C>A (p.Ile945=)
c.2502C>A (p.Ile834=)
c.2583C>A (p.Ile861=)
c.2601C>A (p.Ile867=)
n.15C>A
c.1800+315C>A (n.1800+315C>A)
c.1545C>A (p.Ile515=)
c.796C>A
n.3609+24C>A
n.2180C>A
c.2691C>A (p.Ile897=)
n.212-3214C>A
c.2739C>A (p.Ile913=)
c.2799C>A (p.Ile933=)
c.2349C>A (p.Ile783=)
c.651C>A (p.Ile217=)
c.2730+315C>A (n.2730+315C>A)
c.2421C>A (p.Ile807=)
c.1503C>A (p.Ile501=)
n.3054C>A
13g.51949693A>CCA388033370ATP7Bc.*667T>G (n.*667T>G)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.2244+314T>G (n.2244+314T>G)
c.2834T>G (p.Ile945Ser)
c.2501T>G (p.Ile834Ser)
c.2582T>G (p.Ile861Ser)
c.2600T>G (p.Ile867Ser)
n.14T>G
c.1800+314T>G (n.1800+314T>G)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.795T>G
n.3609+23T>G
n.2179T>G
c.2690T>G (p.Ile897Ser)
n.212-3215T>G
c.2738T>G (p.Ile913Ser)
c.2798T>G (p.Ile933Ser)
c.2348T>G (p.Ile783Ser)
c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.2730+314T>G (n.2730+314T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
n.3053T>G
13g.51949693A>GCA388033372ATP7Bc.*667T>C (n.*667T>C)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.2244+314T>C (n.2244+314T>C)
c.2834T>C (p.Ile945Thr)
c.2501T>C (p.Ile834Thr)
c.2582T>C (p.Ile861Thr)
c.2600T>C (p.Ile867Thr)
n.14T>C
c.1800+314T>C (n.1800+314T>C)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.795T>C
n.3609+23T>C
n.2179T>C
c.2690T>C (p.Ile897Thr)
n.212-3215T>C
c.2738T>C (p.Ile913Thr)
c.2798T>C (p.Ile933Thr)
c.2348T>C (p.Ile783Thr)
c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.2730+314T>C (n.2730+314T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
n.3053T>C
13g.51949693A>TCA388033375ATP7Bc.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.2244+314T>A (n.2244+314T>A)
c.2834T>A (p.Ile945Asn)
c.2501T>A (p.Ile834Asn)
c.2582T>A (p.Ile861Asn)
c.2600T>A (p.Ile867Asn)
n.14T>A
c.1800+314T>A (n.1800+314T>A)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.795T>A
n.3609+23T>A
n.2179T>A
c.2690T>A (p.Ile897Asn)
n.212-3215T>A
c.2738T>A (p.Ile913Asn)
c.2798T>A (p.Ile933Asn)
c.2348T>A (p.Ile783Asn)
c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.2730+314T>A (n.2730+314T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
n.3053T>A
13g.51949694T>ACA388033376ATP7Bc.*666A>T (n.*666A>T)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.2244+313A>T (n.2244+313A>T)
c.2833A>T (p.Ile945Phe)
c.2500A>T (p.Ile834Phe)
c.2581A>T (p.Ile861Phe)
c.2599A>T (p.Ile867Phe)
n.13A>T
c.1800+313A>T (n.1800+313A>T)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.794A>T
n.3609+22A>T
n.2178A>T
c.2689A>T (p.Ile897Phe)
n.212-3216A>T
c.2737A>T (p.Ile913Phe)
c.2797A>T (p.Ile933Phe)
c.2347A>T (p.Ile783Phe)
c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.2730+313A>T (n.2730+313A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
n.3052A>T
13g.51949694T>CCA6988900ATP7Bc.*666A>G (n.*666A>G)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.2244+313A>G (n.2244+313A>G)
c.2833A>G (p.Ile945Val)
c.2500A>G (p.Ile834Val)
c.2581A>G (p.Ile861Val)
c.2599A>G (p.Ile867Val)
n.13A>G
c.1800+313A>G (n.1800+313A>G)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.794A>G
n.3609+22A>G
n.2178A>G
c.2689A>G (p.Ile897Val)
n.212-3216A>G
c.2737A>G (p.Ile913Val)
c.2797A>G (p.Ile933Val)
c.2347A>G (p.Ile783Val)
c.649A>G (p.Ile217Val)
c.2730+313A>G (n.2730+313A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
n.3052A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51949694T>GCA388033377ATP7Bc.*666A>C (n.*666A>C)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.2244+313A>C (n.2244+313A>C)
c.2833A>C (p.Ile945Leu)
c.2500A>C (p.Ile834Leu)
c.2581A>C (p.Ile861Leu)
c.2599A>C (p.Ile867Leu)
n.13A>C
c.1800+313A>C (n.1800+313A>C)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.794A>C
n.3609+22A>C
n.2178A>C
c.2689A>C (p.Ile897Leu)
n.212-3216A>C
c.2737A>C (p.Ile913Leu)
c.2797A>C (p.Ile933Leu)
c.2347A>C (p.Ile783Leu)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.2730+313A>C (n.2730+313A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
n.3052A>C
13g.51949694T=CA2091541329ATP7Bc.*666A= (n.*666A=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.2244+313A= (n.2244+313A=)
c.2833A= (p.Ile945=)
c.2500A= (p.Ile834=)
c.2581A= (p.Ile861=)
c.2599A= (p.Ile867=)
n.13A=
c.1800+313A= (n.1800+313A=)
c.1543A= (p.Ile515=)
c.794A=
n.3609+22A=
n.2178A=
c.2689A= (p.Ile897=)
n.212-3216A=
c.2737A= (p.Ile913=)
c.2797A= (p.Ile933=)
c.2347A= (p.Ile783=)
c.649A= (p.Ile217=)
c.2730+313A= (n.2730+313A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
c.1501A= (p.Ile501=)
n.3052A=
13g.51949694_51949701delCA912974800ATP7Bc.*659_*666del (n.*659_*666del)
c.*1570_*1577del (n.*1570_*1577del)
c.2244+306_2244+313del (n.2244+306_2244+313del)
c.2826_2833del (p.Gly943ArgfsTer11)
c.2493_2500del (p.Gly832ArgfsTer11)
c.2574_2581del (p.Gly859ArgfsTer11)
c.2592_2599del (p.Gly865ArgfsTer11)
n.6_13del
c.1800+306_1800+313del (n.1800+306_1800+313del)
c.1536_1543del (p.Gly513ArgfsTer11)
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c.787_794del
c.2592_2599del (p.Gly865ArgfsTer?)
n.3609+15_3609+22del
n.2171_2178del
c.2682_2689del (p.Gly895ArgfsTer11)
n.212-3223_212-3216del
c.2730_2737del (p.Gly911ArgfsTer11)
c.2790_2797del (p.Gly931ArgfsTer11)
c.2340_2347del (p.Gly781ArgfsTer11)
c.642_649del (p.Gly215ArgfsTer11)
c.2730+306_2730+313del (n.2730+306_2730+313del)
c.2412_2419del (p.Gly805ArgfsTer11)
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n.3045_3052del
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c.2826_2833delinsCGGTTTTA (p.Ile942=)
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c.2592_2599delinsCGGTTTTA (p.Ile864=)
n.6_13delinsCGGTTTTA
c.1800+306_1800+313delinsCGGTTTTA (n.1800+306_1800+313delinsCGGTTTTA)
c.1536_1543delinsCGGTTTTA (p.Ile512=)
c.787_794delinsCGGTTTTA
n.3609+15_3609+22delinsCGGTTTTA
n.2171_2178delinsCGGTTTTA
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n.212-3223_212-3216delinsCGGTTTTA
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c.2412_2419delinsCGGTTTTA (p.Ile804=)
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n.3045_3052delinsCGGTTTTA
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n.3051T=
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n.12T>G
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n.3051T>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3051T>A
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched