Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51949585A= | CA2091541187 | ATP7B | c.*698+77T= (n.*698+77T=) c.*1609+77T= (n.*1609+77T=) c.2244+422T= (n.2244+422T=) c.2865+77T= (n.2865+77T=) c.2532+77T= (n.2532+77T=) c.2613+77T= (n.2613+77T=) c.2631+77T= (n.2631+77T=) n.122T= c.1800+422T= (n.1800+422T=) c.1575+77T= (n.1575+77T=) c.826+77T= n.3609+131T= n.2210+77T= c.2721+77T= (n.2721+77T=) n.212-3107T= c.2769+77T= (n.2769+77T=) c.2829+77T= (n.2829+77T=) c.2379+77T= (n.2379+77T=) c.681+77T= (n.681+77T=) c.2730+422T= (n.2730+422T=) c.2451+77T= (n.2451+77T=) c.1533+77T= (n.1533+77T=) n.3084+77T= | |
13 | g.51949585A>T | CA250084644 | ATP7B | c.*698+77T>A (n.*698+77T>A) c.*1609+77T>A (n.*1609+77T>A) c.2244+422T>A (n.2244+422T>A) c.2865+77T>A (n.2865+77T>A) c.2532+77T>A (n.2532+77T>A) c.2613+77T>A (n.2613+77T>A) c.2631+77T>A (n.2631+77T>A) n.122T>A c.1800+422T>A (n.1800+422T>A) c.1575+77T>A (n.1575+77T>A) c.826+77T>A n.3609+131T>A n.2210+77T>A c.2721+77T>A (n.2721+77T>A) n.212-3107T>A c.2769+77T>A (n.2769+77T>A) c.2829+77T>A (n.2829+77T>A) c.2379+77T>A (n.2379+77T>A) c.681+77T>A (n.681+77T>A) c.2730+422T>A (n.2730+422T>A) c.2451+77T>A (n.2451+77T>A) c.1533+77T>A (n.1533+77T>A) n.3084+77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949586G>A | CA2799207541 | ATP7B | c.*698+76C>T (n.*698+76C>T) c.*1609+76C>T (n.*1609+76C>T) c.2244+421C>T (n.2244+421C>T) c.2865+76C>T (n.2865+76C>T) c.2532+76C>T (n.2532+76C>T) c.2613+76C>T (n.2613+76C>T) c.2631+76C>T (n.2631+76C>T) n.121C>T c.1800+421C>T (n.1800+421C>T) c.1575+76C>T (n.1575+76C>T) c.826+76C>T n.3609+130C>T n.2210+76C>T c.2721+76C>T (n.2721+76C>T) n.212-3108C>T c.2769+76C>T (n.2769+76C>T) c.2829+76C>T (n.2829+76C>T) c.2379+76C>T (n.2379+76C>T) c.681+76C>T (n.681+76C>T) c.2730+421C>T (n.2730+421C>T) c.2451+76C>T (n.2451+76C>T) c.1533+76C>T (n.1533+76C>T) n.3084+76C>T | |
13 | g.51949586G>C | CA2623118025 | ATP7B | c.*698+76C>G (n.*698+76C>G) c.*1609+76C>G (n.*1609+76C>G) c.2244+421C>G (n.2244+421C>G) c.2865+76C>G (n.2865+76C>G) c.2532+76C>G (n.2532+76C>G) c.2613+76C>G (n.2613+76C>G) c.2631+76C>G (n.2631+76C>G) n.121C>G c.1800+421C>G (n.1800+421C>G) c.1575+76C>G (n.1575+76C>G) c.826+76C>G n.3609+130C>G n.2210+76C>G c.2721+76C>G (n.2721+76C>G) n.212-3108C>G c.2769+76C>G (n.2769+76C>G) c.2829+76C>G (n.2829+76C>G) c.2379+76C>G (n.2379+76C>G) c.681+76C>G (n.681+76C>G) c.2730+421C>G (n.2730+421C>G) c.2451+76C>G (n.2451+76C>G) c.1533+76C>G (n.1533+76C>G) n.3084+76C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949586G>T | CA2623118026 | ATP7B | c.*698+76C>A (n.*698+76C>A) c.*1609+76C>A (n.*1609+76C>A) c.2244+421C>A (n.2244+421C>A) c.2865+76C>A (n.2865+76C>A) c.2532+76C>A (n.2532+76C>A) c.2613+76C>A (n.2613+76C>A) c.2631+76C>A (n.2631+76C>A) n.121C>A c.1800+421C>A (n.1800+421C>A) c.1575+76C>A (n.1575+76C>A) c.826+76C>A n.3609+130C>A n.2210+76C>A c.2721+76C>A (n.2721+76C>A) n.212-3108C>A c.2769+76C>A (n.2769+76C>A) c.2829+76C>A (n.2829+76C>A) c.2379+76C>A (n.2379+76C>A) c.681+76C>A (n.681+76C>A) c.2730+421C>A (n.2730+421C>A) c.2451+76C>A (n.2451+76C>A) c.1533+76C>A (n.1533+76C>A) n.3084+76C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949588T>C | CA250084648 | ATP7B | c.*698+74A>G (n.*698+74A>G) c.*1609+74A>G (n.*1609+74A>G) c.2244+419A>G (n.2244+419A>G) c.2865+74A>G (n.2865+74A>G) c.2532+74A>G (n.2532+74A>G) c.2613+74A>G (n.2613+74A>G) c.2631+74A>G (n.2631+74A>G) n.119A>G c.1800+419A>G (n.1800+419A>G) c.1575+74A>G (n.1575+74A>G) c.826+74A>G n.3609+128A>G n.2210+74A>G c.2721+74A>G (n.2721+74A>G) n.212-3110A>G c.2769+74A>G (n.2769+74A>G) c.2829+74A>G (n.2829+74A>G) c.2379+74A>G (n.2379+74A>G) c.681+74A>G (n.681+74A>G) c.2730+419A>G (n.2730+419A>G) c.2451+74A>G (n.2451+74A>G) c.1533+74A>G (n.1533+74A>G) n.3084+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949588T= | CA2091541190 | ATP7B | c.*698+74A= (n.*698+74A=) c.*1609+74A= (n.*1609+74A=) c.2244+419A= (n.2244+419A=) c.2865+74A= (n.2865+74A=) c.2532+74A= (n.2532+74A=) c.2613+74A= (n.2613+74A=) c.2631+74A= (n.2631+74A=) n.119A= c.1800+419A= (n.1800+419A=) c.1575+74A= (n.1575+74A=) c.826+74A= n.3609+128A= n.2210+74A= c.2721+74A= (n.2721+74A=) n.212-3110A= c.2769+74A= (n.2769+74A=) c.2829+74A= (n.2829+74A=) c.2379+74A= (n.2379+74A=) c.681+74A= (n.681+74A=) c.2730+419A= (n.2730+419A=) c.2451+74A= (n.2451+74A=) c.1533+74A= (n.1533+74A=) n.3084+74A= | |
13 | g.51949590T>C | CA2623118027 | ATP7B | c.*698+72A>G (n.*698+72A>G) c.*1609+72A>G (n.*1609+72A>G) c.2244+417A>G (n.2244+417A>G) c.2865+72A>G (n.2865+72A>G) c.2532+72A>G (n.2532+72A>G) c.2613+72A>G (n.2613+72A>G) c.2631+72A>G (n.2631+72A>G) n.117A>G c.1800+417A>G (n.1800+417A>G) c.1575+72A>G (n.1575+72A>G) c.826+72A>G n.3609+126A>G n.2210+72A>G c.2721+72A>G (n.2721+72A>G) n.212-3112A>G c.2769+72A>G (n.2769+72A>G) c.2829+72A>G (n.2829+72A>G) c.2379+72A>G (n.2379+72A>G) c.681+72A>G (n.681+72A>G) c.2730+417A>G (n.2730+417A>G) c.2451+72A>G (n.2451+72A>G) c.1533+72A>G (n.1533+72A>G) n.3084+72A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949591G>T | CA2623118028 | ATP7B | c.*698+71C>A (n.*698+71C>A) c.*1609+71C>A (n.*1609+71C>A) c.2244+416C>A (n.2244+416C>A) c.2865+71C>A (n.2865+71C>A) c.2532+71C>A (n.2532+71C>A) c.2613+71C>A (n.2613+71C>A) c.2631+71C>A (n.2631+71C>A) n.116C>A c.1800+416C>A (n.1800+416C>A) c.1575+71C>A (n.1575+71C>A) c.826+71C>A n.3609+125C>A n.2210+71C>A c.2721+71C>A (n.2721+71C>A) n.212-3113C>A c.2769+71C>A (n.2769+71C>A) c.2829+71C>A (n.2829+71C>A) c.2379+71C>A (n.2379+71C>A) c.681+71C>A (n.681+71C>A) c.2730+416C>A (n.2730+416C>A) c.2451+71C>A (n.2451+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) n.3084+71C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949594A>G | CA2623118029 | ATP7B | c.*698+68T>C (n.*698+68T>C) c.*1609+68T>C (n.*1609+68T>C) c.2244+413T>C (n.2244+413T>C) c.2865+68T>C (n.2865+68T>C) c.2532+68T>C (n.2532+68T>C) c.2613+68T>C (n.2613+68T>C) c.2631+68T>C (n.2631+68T>C) n.113T>C c.1800+413T>C (n.1800+413T>C) c.1575+68T>C (n.1575+68T>C) c.826+68T>C n.3609+122T>C n.2210+68T>C c.2721+68T>C (n.2721+68T>C) n.212-3116T>C c.2769+68T>C (n.2769+68T>C) c.2829+68T>C (n.2829+68T>C) c.2379+68T>C (n.2379+68T>C) c.681+68T>C (n.681+68T>C) c.2730+413T>C (n.2730+413T>C) c.2451+68T>C (n.2451+68T>C) c.1533+68T>C (n.1533+68T>C) n.3084+68T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949595G>A | CA2091541195 | ATP7B | c.*698+67C>T (n.*698+67C>T) c.*1609+67C>T (n.*1609+67C>T) c.2244+412C>T (n.2244+412C>T) c.2865+67C>T (n.2865+67C>T) c.2532+67C>T (n.2532+67C>T) c.2613+67C>T (n.2613+67C>T) c.2631+67C>T (n.2631+67C>T) n.112C>T c.1800+412C>T (n.1800+412C>T) c.1575+67C>T (n.1575+67C>T) c.826+67C>T n.3609+121C>T n.2210+67C>T c.2721+67C>T (n.2721+67C>T) n.212-3117C>T c.2769+67C>T (n.2769+67C>T) c.2829+67C>T (n.2829+67C>T) c.2379+67C>T (n.2379+67C>T) c.681+67C>T (n.681+67C>T) c.2730+412C>T (n.2730+412C>T) c.2451+67C>T (n.2451+67C>T) c.1533+67C>T (n.1533+67C>T) n.3084+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949595G>C | CA250084658 | ATP7B | c.*698+67C>G (n.*698+67C>G) c.*1609+67C>G (n.*1609+67C>G) c.2244+412C>G (n.2244+412C>G) c.2865+67C>G (n.2865+67C>G) c.2532+67C>G (n.2532+67C>G) c.2613+67C>G (n.2613+67C>G) c.2631+67C>G (n.2631+67C>G) n.112C>G c.1800+412C>G (n.1800+412C>G) c.1575+67C>G (n.1575+67C>G) c.826+67C>G n.3609+121C>G n.2210+67C>G c.2721+67C>G (n.2721+67C>G) n.212-3117C>G c.2769+67C>G (n.2769+67C>G) c.2829+67C>G (n.2829+67C>G) c.2379+67C>G (n.2379+67C>G) c.681+67C>G (n.681+67C>G) c.2730+412C>G (n.2730+412C>G) c.2451+67C>G (n.2451+67C>G) c.1533+67C>G (n.1533+67C>G) n.3084+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949595G= | CA2091541197 | ATP7B | c.*698+67C= (n.*698+67C=) c.*1609+67C= (n.*1609+67C=) c.2244+412C= (n.2244+412C=) c.2865+67C= (n.2865+67C=) c.2532+67C= (n.2532+67C=) c.2613+67C= (n.2613+67C=) c.2631+67C= (n.2631+67C=) n.112C= c.1800+412C= (n.1800+412C=) c.1575+67C= (n.1575+67C=) c.826+67C= n.3609+121C= n.2210+67C= c.2721+67C= (n.2721+67C=) n.212-3117C= c.2769+67C= (n.2769+67C=) c.2829+67C= (n.2829+67C=) c.2379+67C= (n.2379+67C=) c.681+67C= (n.681+67C=) c.2730+412C= (n.2730+412C=) c.2451+67C= (n.2451+67C=) c.1533+67C= (n.1533+67C=) n.3084+67C= | |
13 | g.51949595G>T | CA2623118031 | ATP7B | c.*698+67C>A (n.*698+67C>A) c.*1609+67C>A (n.*1609+67C>A) c.2244+412C>A (n.2244+412C>A) c.2865+67C>A (n.2865+67C>A) c.2532+67C>A (n.2532+67C>A) c.2613+67C>A (n.2613+67C>A) c.2631+67C>A (n.2631+67C>A) n.112C>A c.1800+412C>A (n.1800+412C>A) c.1575+67C>A (n.1575+67C>A) c.826+67C>A n.3609+121C>A n.2210+67C>A c.2721+67C>A (n.2721+67C>A) n.212-3117C>A c.2769+67C>A (n.2769+67C>A) c.2829+67C>A (n.2829+67C>A) c.2379+67C>A (n.2379+67C>A) c.681+67C>A (n.681+67C>A) c.2730+412C>A (n.2730+412C>A) c.2451+67C>A (n.2451+67C>A) c.1533+67C>A (n.1533+67C>A) n.3084+67C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949598del | CA2623118032 | ATP7B | c.*698+64del (n.*698+64del) c.*1609+64del (n.*1609+64del) c.2244+409del (n.2244+409del) c.2865+64del (n.2865+64del) c.2532+64del (n.2532+64del) c.2613+64del (n.2613+64del) c.2631+64del (n.2631+64del) n.109del c.1800+409del (n.1800+409del) c.1575+64del (n.1575+64del) c.826+64del n.3609+118del n.2210+64del c.2721+64del (n.2721+64del) n.212-3120del c.2769+64del (n.2769+64del) c.2829+64del (n.2829+64del) c.2379+64del (n.2379+64del) c.681+64del (n.681+64del) c.2730+409del (n.2730+409del) c.2451+64del (n.2451+64del) c.1533+64del (n.1533+64del) n.3084+64del | gnomAD v4 |
13 | g.51949598C>T | CA2575420517 | ATP7B | c.*698+64G>A (n.*698+64G>A) c.*1609+64G>A (n.*1609+64G>A) c.2244+409G>A (n.2244+409G>A) c.2865+64G>A (n.2865+64G>A) c.2532+64G>A (n.2532+64G>A) c.2613+64G>A (n.2613+64G>A) c.2631+64G>A (n.2631+64G>A) n.109G>A c.1800+409G>A (n.1800+409G>A) c.1575+64G>A (n.1575+64G>A) c.826+64G>A n.3609+118G>A n.2210+64G>A c.2721+64G>A (n.2721+64G>A) n.212-3120G>A c.2769+64G>A (n.2769+64G>A) c.2829+64G>A (n.2829+64G>A) c.2379+64G>A (n.2379+64G>A) c.681+64G>A (n.681+64G>A) c.2730+409G>A (n.2730+409G>A) c.2451+64G>A (n.2451+64G>A) c.1533+64G>A (n.1533+64G>A) n.3084+64G>A | |
13 | g.51949599A= | CA2091541198 | ATP7B | c.*698+63T= (n.*698+63T=) c.*1609+63T= (n.*1609+63T=) c.2244+408T= (n.2244+408T=) c.2865+63T= (n.2865+63T=) c.2532+63T= (n.2532+63T=) c.2613+63T= (n.2613+63T=) c.2631+63T= (n.2631+63T=) n.108T= c.1800+408T= (n.1800+408T=) c.1575+63T= (n.1575+63T=) c.826+63T= n.3609+117T= n.2210+63T= c.2721+63T= (n.2721+63T=) n.212-3121T= c.2769+63T= (n.2769+63T=) c.2829+63T= (n.2829+63T=) c.2379+63T= (n.2379+63T=) c.681+63T= (n.681+63T=) c.2730+408T= (n.2730+408T=) c.2451+63T= (n.2451+63T=) c.1533+63T= (n.1533+63T=) n.3084+63T= | |
13 | g.51949599A>C | CA956032860 | ATP7B | c.*698+63T>G (n.*698+63T>G) c.*1609+63T>G (n.*1609+63T>G) c.2244+408T>G (n.2244+408T>G) c.2865+63T>G (n.2865+63T>G) c.2532+63T>G (n.2532+63T>G) c.2613+63T>G (n.2613+63T>G) c.2631+63T>G (n.2631+63T>G) n.108T>G c.1800+408T>G (n.1800+408T>G) c.1575+63T>G (n.1575+63T>G) c.826+63T>G n.3609+117T>G n.2210+63T>G c.2721+63T>G (n.2721+63T>G) n.212-3121T>G c.2769+63T>G (n.2769+63T>G) c.2829+63T>G (n.2829+63T>G) c.2379+63T>G (n.2379+63T>G) c.681+63T>G (n.681+63T>G) c.2730+408T>G (n.2730+408T>G) c.2451+63T>G (n.2451+63T>G) c.1533+63T>G (n.1533+63T>G) n.3084+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949600G>A | CA2517885693 | ATP7B | c.*698+62C>T (n.*698+62C>T) c.*1609+62C>T (n.*1609+62C>T) c.2244+407C>T (n.2244+407C>T) c.2865+62C>T (n.2865+62C>T) c.2532+62C>T (n.2532+62C>T) c.2613+62C>T (n.2613+62C>T) c.2631+62C>T (n.2631+62C>T) n.107C>T c.1800+407C>T (n.1800+407C>T) c.1575+62C>T (n.1575+62C>T) c.826+62C>T n.3609+116C>T n.2210+62C>T c.2721+62C>T (n.2721+62C>T) n.212-3122C>T c.2769+62C>T (n.2769+62C>T) c.2829+62C>T (n.2829+62C>T) c.2379+62C>T (n.2379+62C>T) c.681+62C>T (n.681+62C>T) c.2730+407C>T (n.2730+407C>T) c.2451+62C>T (n.2451+62C>T) c.1533+62C>T (n.1533+62C>T) n.3084+62C>T | |
13 | g.51949600G>T | CA2623118033 | ATP7B | c.*698+62C>A (n.*698+62C>A) c.*1609+62C>A (n.*1609+62C>A) c.2244+407C>A (n.2244+407C>A) c.2865+62C>A (n.2865+62C>A) c.2532+62C>A (n.2532+62C>A) c.2613+62C>A (n.2613+62C>A) c.2631+62C>A (n.2631+62C>A) n.107C>A c.1800+407C>A (n.1800+407C>A) c.1575+62C>A (n.1575+62C>A) c.826+62C>A n.3609+116C>A n.2210+62C>A c.2721+62C>A (n.2721+62C>A) n.212-3122C>A c.2769+62C>A (n.2769+62C>A) c.2829+62C>A (n.2829+62C>A) c.2379+62C>A (n.2379+62C>A) c.681+62C>A (n.681+62C>A) c.2730+407C>A (n.2730+407C>A) c.2451+62C>A (n.2451+62C>A) c.1533+62C>A (n.1533+62C>A) n.3084+62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949601G>A | CA2623118034 | ATP7B | c.*698+61C>T (n.*698+61C>T) c.*1609+61C>T (n.*1609+61C>T) c.2244+406C>T (n.2244+406C>T) c.2865+61C>T (n.2865+61C>T) c.2532+61C>T (n.2532+61C>T) c.2613+61C>T (n.2613+61C>T) c.2631+61C>T (n.2631+61C>T) n.106C>T c.1800+406C>T (n.1800+406C>T) c.1575+61C>T (n.1575+61C>T) c.826+61C>T n.3609+115C>T n.2210+61C>T c.2721+61C>T (n.2721+61C>T) n.212-3123C>T c.2769+61C>T (n.2769+61C>T) c.2829+61C>T (n.2829+61C>T) c.2379+61C>T (n.2379+61C>T) c.681+61C>T (n.681+61C>T) c.2730+406C>T (n.2730+406C>T) c.2451+61C>T (n.2451+61C>T) c.1533+61C>T (n.1533+61C>T) n.3084+61C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51949601G= | CA2091541200 | ATP7B | c.*698+61C= (n.*698+61C=) c.*1609+61C= (n.*1609+61C=) c.2244+406C= (n.2244+406C=) c.2865+61C= (n.2865+61C=) c.2532+61C= (n.2532+61C=) c.2613+61C= (n.2613+61C=) c.2631+61C= (n.2631+61C=) n.106C= c.1800+406C= (n.1800+406C=) c.1575+61C= (n.1575+61C=) c.826+61C= n.3609+115C= n.2210+61C= c.2721+61C= (n.2721+61C=) n.212-3123C= c.2769+61C= (n.2769+61C=) c.2829+61C= (n.2829+61C=) c.2379+61C= (n.2379+61C=) c.681+61C= (n.681+61C=) c.2730+406C= (n.2730+406C=) c.2451+61C= (n.2451+61C=) c.1533+61C= (n.1533+61C=) n.3084+61C= | |
13 | g.51949601G>T | CA250084664 | ATP7B | c.*698+61C>A (n.*698+61C>A) c.*1609+61C>A (n.*1609+61C>A) c.2244+406C>A (n.2244+406C>A) c.2865+61C>A (n.2865+61C>A) c.2532+61C>A (n.2532+61C>A) c.2613+61C>A (n.2613+61C>A) c.2631+61C>A (n.2631+61C>A) n.106C>A c.1800+406C>A (n.1800+406C>A) c.1575+61C>A (n.1575+61C>A) c.826+61C>A n.3609+115C>A n.2210+61C>A c.2721+61C>A (n.2721+61C>A) n.212-3123C>A c.2769+61C>A (n.2769+61C>A) c.2829+61C>A (n.2829+61C>A) c.2379+61C>A (n.2379+61C>A) c.681+61C>A (n.681+61C>A) c.2730+406C>A (n.2730+406C>A) c.2451+61C>A (n.2451+61C>A) c.1533+61C>A (n.1533+61C>A) n.3084+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949603T>A | CA250084667 | ATP7B | c.*698+59A>T (n.*698+59A>T) c.*1609+59A>T (n.*1609+59A>T) c.2244+404A>T (n.2244+404A>T) c.2865+59A>T (n.2865+59A>T) c.2532+59A>T (n.2532+59A>T) c.2613+59A>T (n.2613+59A>T) c.2631+59A>T (n.2631+59A>T) n.104A>T c.1800+404A>T (n.1800+404A>T) c.1575+59A>T (n.1575+59A>T) c.826+59A>T n.3609+113A>T n.2210+59A>T c.2721+59A>T (n.2721+59A>T) n.212-3125A>T c.2769+59A>T (n.2769+59A>T) c.2829+59A>T (n.2829+59A>T) c.2379+59A>T (n.2379+59A>T) c.681+59A>T (n.681+59A>T) c.2730+404A>T (n.2730+404A>T) c.2451+59A>T (n.2451+59A>T) c.1533+59A>T (n.1533+59A>T) n.3084+59A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949603T>C | CA698888893 | ATP7B | c.*698+59A>G (n.*698+59A>G) c.*1609+59A>G (n.*1609+59A>G) c.2244+404A>G (n.2244+404A>G) c.2865+59A>G (n.2865+59A>G) c.2532+59A>G (n.2532+59A>G) c.2613+59A>G (n.2613+59A>G) c.2631+59A>G (n.2631+59A>G) n.104A>G c.1800+404A>G (n.1800+404A>G) c.1575+59A>G (n.1575+59A>G) c.826+59A>G n.3609+113A>G n.2210+59A>G c.2721+59A>G (n.2721+59A>G) n.212-3125A>G c.2769+59A>G (n.2769+59A>G) c.2829+59A>G (n.2829+59A>G) c.2379+59A>G (n.2379+59A>G) c.681+59A>G (n.681+59A>G) c.2730+404A>G (n.2730+404A>G) c.2451+59A>G (n.2451+59A>G) c.1533+59A>G (n.1533+59A>G) n.3084+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949603T>G | CA2575420519 | ATP7B | c.*698+59A>C (n.*698+59A>C) c.*1609+59A>C (n.*1609+59A>C) c.2244+404A>C (n.2244+404A>C) c.2865+59A>C (n.2865+59A>C) c.2532+59A>C (n.2532+59A>C) c.2613+59A>C (n.2613+59A>C) c.2631+59A>C (n.2631+59A>C) n.104A>C c.1800+404A>C (n.1800+404A>C) c.1575+59A>C (n.1575+59A>C) c.826+59A>C n.3609+113A>C n.2210+59A>C c.2721+59A>C (n.2721+59A>C) n.212-3125A>C c.2769+59A>C (n.2769+59A>C) c.2829+59A>C (n.2829+59A>C) c.2379+59A>C (n.2379+59A>C) c.681+59A>C (n.681+59A>C) c.2730+404A>C (n.2730+404A>C) c.2451+59A>C (n.2451+59A>C) c.1533+59A>C (n.1533+59A>C) n.3084+59A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949603T= | CA2091541204 | ATP7B | c.*698+59A= (n.*698+59A=) c.*1609+59A= (n.*1609+59A=) c.2244+404A= (n.2244+404A=) c.2865+59A= (n.2865+59A=) c.2532+59A= (n.2532+59A=) c.2613+59A= (n.2613+59A=) c.2631+59A= (n.2631+59A=) n.104A= c.1800+404A= (n.1800+404A=) c.1575+59A= (n.1575+59A=) c.826+59A= n.3609+113A= n.2210+59A= c.2721+59A= (n.2721+59A=) n.212-3125A= c.2769+59A= (n.2769+59A=) c.2829+59A= (n.2829+59A=) c.2379+59A= (n.2379+59A=) c.681+59A= (n.681+59A=) c.2730+404A= (n.2730+404A=) c.2451+59A= (n.2451+59A=) c.1533+59A= (n.1533+59A=) n.3084+59A= | |
13 | g.51949604C>A | CA2623118035 | ATP7B | c.*698+58G>T (n.*698+58G>T) c.*1609+58G>T (n.*1609+58G>T) c.2244+403G>T (n.2244+403G>T) c.2865+58G>T (n.2865+58G>T) c.2532+58G>T (n.2532+58G>T) c.2613+58G>T (n.2613+58G>T) c.2631+58G>T (n.2631+58G>T) n.103G>T c.1800+403G>T (n.1800+403G>T) c.1575+58G>T (n.1575+58G>T) c.826+58G>T n.3609+112G>T n.2210+58G>T c.2721+58G>T (n.2721+58G>T) n.212-3126G>T c.2769+58G>T (n.2769+58G>T) c.2829+58G>T (n.2829+58G>T) c.2379+58G>T (n.2379+58G>T) c.681+58G>T (n.681+58G>T) c.2730+403G>T (n.2730+403G>T) c.2451+58G>T (n.2451+58G>T) c.1533+58G>T (n.1533+58G>T) n.3084+58G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51949604C>G | CA2623118036 | ATP7B | c.*698+58G>C (n.*698+58G>C) c.*1609+58G>C (n.*1609+58G>C) c.2244+403G>C (n.2244+403G>C) c.2865+58G>C (n.2865+58G>C) c.2532+58G>C (n.2532+58G>C) c.2613+58G>C (n.2613+58G>C) c.2631+58G>C (n.2631+58G>C) n.103G>C c.1800+403G>C (n.1800+403G>C) c.1575+58G>C (n.1575+58G>C) c.826+58G>C n.3609+112G>C n.2210+58G>C c.2721+58G>C (n.2721+58G>C) n.212-3126G>C c.2769+58G>C (n.2769+58G>C) c.2829+58G>C (n.2829+58G>C) c.2379+58G>C (n.2379+58G>C) c.681+58G>C (n.681+58G>C) c.2730+403G>C (n.2730+403G>C) c.2451+58G>C (n.2451+58G>C) c.1533+58G>C (n.1533+58G>C) n.3084+58G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949605A= | CA2091541207 | ATP7B | c.*698+57T= (n.*698+57T=) c.*1609+57T= (n.*1609+57T=) c.2244+402T= (n.2244+402T=) c.2865+57T= (n.2865+57T=) c.2532+57T= (n.2532+57T=) c.2613+57T= (n.2613+57T=) c.2631+57T= (n.2631+57T=) n.102T= c.1800+402T= (n.1800+402T=) c.1575+57T= (n.1575+57T=) c.826+57T= n.3609+111T= n.2210+57T= c.2721+57T= (n.2721+57T=) n.212-3127T= c.2769+57T= (n.2769+57T=) c.2829+57T= (n.2829+57T=) c.2379+57T= (n.2379+57T=) c.681+57T= (n.681+57T=) c.2730+402T= (n.2730+402T=) c.2451+57T= (n.2451+57T=) c.1533+57T= (n.1533+57T=) n.3084+57T= | |
13 | g.51949605A>G | CA2091541208 | ATP7B | c.*698+57T>C (n.*698+57T>C) c.*1609+57T>C (n.*1609+57T>C) c.2244+402T>C (n.2244+402T>C) c.2865+57T>C (n.2865+57T>C) c.2532+57T>C (n.2532+57T>C) c.2613+57T>C (n.2613+57T>C) c.2631+57T>C (n.2631+57T>C) n.102T>C c.1800+402T>C (n.1800+402T>C) c.1575+57T>C (n.1575+57T>C) c.826+57T>C n.3609+111T>C n.2210+57T>C c.2721+57T>C (n.2721+57T>C) n.212-3127T>C c.2769+57T>C (n.2769+57T>C) c.2829+57T>C (n.2829+57T>C) c.2379+57T>C (n.2379+57T>C) c.681+57T>C (n.681+57T>C) c.2730+402T>C (n.2730+402T>C) c.2451+57T>C (n.2451+57T>C) c.1533+57T>C (n.1533+57T>C) n.3084+57T>C | dbSNP |
13 | g.51949605A>T | CA2623118037 | ATP7B | c.*698+57T>A (n.*698+57T>A) c.*1609+57T>A (n.*1609+57T>A) c.2244+402T>A (n.2244+402T>A) c.2865+57T>A (n.2865+57T>A) c.2532+57T>A (n.2532+57T>A) c.2613+57T>A (n.2613+57T>A) c.2631+57T>A (n.2631+57T>A) n.102T>A c.1800+402T>A (n.1800+402T>A) c.1575+57T>A (n.1575+57T>A) c.826+57T>A n.3609+111T>A n.2210+57T>A c.2721+57T>A (n.2721+57T>A) n.212-3127T>A c.2769+57T>A (n.2769+57T>A) c.2829+57T>A (n.2829+57T>A) c.2379+57T>A (n.2379+57T>A) c.681+57T>A (n.681+57T>A) c.2730+402T>A (n.2730+402T>A) c.2451+57T>A (n.2451+57T>A) c.1533+57T>A (n.1533+57T>A) n.3084+57T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949607T>A | CA250084688 | ATP7B | c.*698+55A>T (n.*698+55A>T) c.*1609+55A>T (n.*1609+55A>T) c.2244+400A>T (n.2244+400A>T) c.2865+55A>T (n.2865+55A>T) c.2532+55A>T (n.2532+55A>T) c.2613+55A>T (n.2613+55A>T) c.2631+55A>T (n.2631+55A>T) n.100A>T c.1800+400A>T (n.1800+400A>T) c.1575+55A>T (n.1575+55A>T) c.826+55A>T n.3609+109A>T n.2210+55A>T c.2721+55A>T (n.2721+55A>T) n.212-3129A>T c.2769+55A>T (n.2769+55A>T) c.2829+55A>T (n.2829+55A>T) c.2379+55A>T (n.2379+55A>T) c.681+55A>T (n.681+55A>T) c.2730+400A>T (n.2730+400A>T) c.2451+55A>T (n.2451+55A>T) c.1533+55A>T (n.1533+55A>T) n.3084+55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949607T>C | CA2091541210 | ATP7B | c.*698+55A>G (n.*698+55A>G) c.*1609+55A>G (n.*1609+55A>G) c.2244+400A>G (n.2244+400A>G) c.2865+55A>G (n.2865+55A>G) c.2532+55A>G (n.2532+55A>G) c.2613+55A>G (n.2613+55A>G) c.2631+55A>G (n.2631+55A>G) n.100A>G c.1800+400A>G (n.1800+400A>G) c.1575+55A>G (n.1575+55A>G) c.826+55A>G n.3609+109A>G n.2210+55A>G c.2721+55A>G (n.2721+55A>G) n.212-3129A>G c.2769+55A>G (n.2769+55A>G) c.2829+55A>G (n.2829+55A>G) c.2379+55A>G (n.2379+55A>G) c.681+55A>G (n.681+55A>G) c.2730+400A>G (n.2730+400A>G) c.2451+55A>G (n.2451+55A>G) c.1533+55A>G (n.1533+55A>G) n.3084+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949607T= | CA2091541209 | ATP7B | c.*698+55A= (n.*698+55A=) c.*1609+55A= (n.*1609+55A=) c.2244+400A= (n.2244+400A=) c.2865+55A= (n.2865+55A=) c.2532+55A= (n.2532+55A=) c.2613+55A= (n.2613+55A=) c.2631+55A= (n.2631+55A=) n.100A= c.1800+400A= (n.1800+400A=) c.1575+55A= (n.1575+55A=) c.826+55A= n.3609+109A= n.2210+55A= c.2721+55A= (n.2721+55A=) n.212-3129A= c.2769+55A= (n.2769+55A=) c.2829+55A= (n.2829+55A=) c.2379+55A= (n.2379+55A=) c.681+55A= (n.681+55A=) c.2730+400A= (n.2730+400A=) c.2451+55A= (n.2451+55A=) c.1533+55A= (n.1533+55A=) n.3084+55A= | |
13 | g.51949609T>C | CA2091541212 | ATP7B | c.*698+53A>G (n.*698+53A>G) c.*1609+53A>G (n.*1609+53A>G) c.2244+398A>G (n.2244+398A>G) c.2865+53A>G (n.2865+53A>G) c.2532+53A>G (n.2532+53A>G) c.2613+53A>G (n.2613+53A>G) c.2631+53A>G (n.2631+53A>G) n.98A>G c.1800+398A>G (n.1800+398A>G) c.1575+53A>G (n.1575+53A>G) c.826+53A>G n.3609+107A>G n.2210+53A>G c.2721+53A>G (n.2721+53A>G) n.212-3131A>G c.2769+53A>G (n.2769+53A>G) c.2829+53A>G (n.2829+53A>G) c.2379+53A>G (n.2379+53A>G) c.681+53A>G (n.681+53A>G) c.2730+398A>G (n.2730+398A>G) c.2451+53A>G (n.2451+53A>G) c.1533+53A>G (n.1533+53A>G) n.3084+53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51949609T= | CA2091541211 | ATP7B | c.*698+53A= (n.*698+53A=) c.*1609+53A= (n.*1609+53A=) c.2244+398A= (n.2244+398A=) c.2865+53A= (n.2865+53A=) c.2532+53A= (n.2532+53A=) c.2613+53A= (n.2613+53A=) c.2631+53A= (n.2631+53A=) n.98A= c.1800+398A= (n.1800+398A=) c.1575+53A= (n.1575+53A=) c.826+53A= n.3609+107A= n.2210+53A= c.2721+53A= (n.2721+53A=) n.212-3131A= c.2769+53A= (n.2769+53A=) c.2829+53A= (n.2829+53A=) c.2379+53A= (n.2379+53A=) c.681+53A= (n.681+53A=) c.2730+398A= (n.2730+398A=) c.2451+53A= (n.2451+53A=) c.1533+53A= (n.1533+53A=) n.3084+53A= | |
13 | g.51949611A>G | CA2575420521 | ATP7B | c.*698+51T>C (n.*698+51T>C) c.*1609+51T>C (n.*1609+51T>C) c.2244+396T>C (n.2244+396T>C) c.2865+51T>C (n.2865+51T>C) c.2532+51T>C (n.2532+51T>C) c.2613+51T>C (n.2613+51T>C) c.2631+51T>C (n.2631+51T>C) n.96T>C c.1800+396T>C (n.1800+396T>C) c.1575+51T>C (n.1575+51T>C) c.826+51T>C n.3609+105T>C n.2210+51T>C c.2721+51T>C (n.2721+51T>C) n.212-3133T>C c.2769+51T>C (n.2769+51T>C) c.2829+51T>C (n.2829+51T>C) c.2379+51T>C (n.2379+51T>C) c.681+51T>C (n.681+51T>C) c.2730+396T>C (n.2730+396T>C) c.2451+51T>C (n.2451+51T>C) c.1533+51T>C (n.1533+51T>C) n.3084+51T>C | |
13 | g.51949612G>A | CA6988886 | ATP7B | c.*698+50C>T (n.*698+50C>T) c.*1609+50C>T (n.*1609+50C>T) c.2244+395C>T (n.2244+395C>T) c.2865+50C>T (n.2865+50C>T) c.2532+50C>T (n.2532+50C>T) c.2613+50C>T (n.2613+50C>T) c.2631+50C>T (n.2631+50C>T) n.95C>T c.1800+395C>T (n.1800+395C>T) c.1575+50C>T (n.1575+50C>T) c.826+50C>T n.3609+104C>T n.2210+50C>T c.2721+50C>T (n.2721+50C>T) n.212-3134C>T c.2769+50C>T (n.2769+50C>T) c.2829+50C>T (n.2829+50C>T) c.2379+50C>T (n.2379+50C>T) c.681+50C>T (n.681+50C>T) c.2730+395C>T (n.2730+395C>T) c.2451+50C>T (n.2451+50C>T) c.1533+50C>T (n.1533+50C>T) n.3084+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949612G= | CA2091541214 | ATP7B | c.*698+50C= (n.*698+50C=) c.*1609+50C= (n.*1609+50C=) c.2244+395C= (n.2244+395C=) c.2865+50C= (n.2865+50C=) c.2532+50C= (n.2532+50C=) c.2613+50C= (n.2613+50C=) c.2631+50C= (n.2631+50C=) n.95C= c.1800+395C= (n.1800+395C=) c.1575+50C= (n.1575+50C=) c.826+50C= n.3609+104C= n.2210+50C= c.2721+50C= (n.2721+50C=) n.212-3134C= c.2769+50C= (n.2769+50C=) c.2829+50C= (n.2829+50C=) c.2379+50C= (n.2379+50C=) c.681+50C= (n.681+50C=) c.2730+395C= (n.2730+395C=) c.2451+50C= (n.2451+50C=) c.1533+50C= (n.1533+50C=) n.3084+50C= | |
13 | g.51949613T>C | CA6988887 | ATP7B | c.*698+49A>G (n.*698+49A>G) c.*1609+49A>G (n.*1609+49A>G) c.2244+394A>G (n.2244+394A>G) c.2865+49A>G (n.2865+49A>G) c.2532+49A>G (n.2532+49A>G) c.2613+49A>G (n.2613+49A>G) c.2631+49A>G (n.2631+49A>G) n.94A>G c.1800+394A>G (n.1800+394A>G) c.1575+49A>G (n.1575+49A>G) c.826+49A>G n.3609+103A>G n.2210+49A>G c.2721+49A>G (n.2721+49A>G) n.212-3135A>G c.2769+49A>G (n.2769+49A>G) c.2829+49A>G (n.2829+49A>G) c.2379+49A>G (n.2379+49A>G) c.681+49A>G (n.681+49A>G) c.2730+394A>G (n.2730+394A>G) c.2451+49A>G (n.2451+49A>G) c.1533+49A>G (n.1533+49A>G) n.3084+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949613T= | CA2091541216 | ATP7B | c.*698+49A= (n.*698+49A=) c.*1609+49A= (n.*1609+49A=) c.2244+394A= (n.2244+394A=) c.2865+49A= (n.2865+49A=) c.2532+49A= (n.2532+49A=) c.2613+49A= (n.2613+49A=) c.2631+49A= (n.2631+49A=) n.94A= c.1800+394A= (n.1800+394A=) c.1575+49A= (n.1575+49A=) c.826+49A= n.3609+103A= n.2210+49A= c.2721+49A= (n.2721+49A=) n.212-3135A= c.2769+49A= (n.2769+49A=) c.2829+49A= (n.2829+49A=) c.2379+49A= (n.2379+49A=) c.681+49A= (n.681+49A=) c.2730+394A= (n.2730+394A=) c.2451+49A= (n.2451+49A=) c.1533+49A= (n.1533+49A=) n.3084+49A= | |
13 | g.51949615G>C | CA2623118038 | ATP7B | c.*698+47C>G (n.*698+47C>G) c.*1609+47C>G (n.*1609+47C>G) c.2244+392C>G (n.2244+392C>G) c.2865+47C>G (n.2865+47C>G) c.2532+47C>G (n.2532+47C>G) c.2613+47C>G (n.2613+47C>G) c.2631+47C>G (n.2631+47C>G) n.92C>G c.1800+392C>G (n.1800+392C>G) c.1575+47C>G (n.1575+47C>G) c.826+47C>G n.3609+101C>G n.2210+47C>G c.2721+47C>G (n.2721+47C>G) n.212-3137C>G c.2769+47C>G (n.2769+47C>G) c.2829+47C>G (n.2829+47C>G) c.2379+47C>G (n.2379+47C>G) c.681+47C>G (n.681+47C>G) c.2730+392C>G (n.2730+392C>G) c.2451+47C>G (n.2451+47C>G) c.1533+47C>G (n.1533+47C>G) n.3084+47C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949619A>T | CA2728136744 | ATP7B | c.*698+43T>A (n.*698+43T>A) c.*1609+43T>A (n.*1609+43T>A) c.2244+388T>A (n.2244+388T>A) c.2865+43T>A (n.2865+43T>A) c.2532+43T>A (n.2532+43T>A) c.2613+43T>A (n.2613+43T>A) c.2631+43T>A (n.2631+43T>A) n.88T>A c.1800+388T>A (n.1800+388T>A) c.1575+43T>A (n.1575+43T>A) c.826+43T>A n.3609+97T>A n.2210+43T>A c.2721+43T>A (n.2721+43T>A) n.212-3141T>A c.2769+43T>A (n.2769+43T>A) c.2829+43T>A (n.2829+43T>A) c.2379+43T>A (n.2379+43T>A) c.681+43T>A (n.681+43T>A) c.2730+388T>A (n.2730+388T>A) c.2451+43T>A (n.2451+43T>A) c.1533+43T>A (n.1533+43T>A) n.3084+43T>A | dbSNP |
13 | g.51949620T>A | CA956032864 | ATP7B | c.*698+42A>T (n.*698+42A>T) c.*1609+42A>T (n.*1609+42A>T) c.2244+387A>T (n.2244+387A>T) c.2865+42A>T (n.2865+42A>T) c.2532+42A>T (n.2532+42A>T) c.2613+42A>T (n.2613+42A>T) c.2631+42A>T (n.2631+42A>T) n.87A>T c.1800+387A>T (n.1800+387A>T) c.1575+42A>T (n.1575+42A>T) c.826+42A>T n.3609+96A>T n.2210+42A>T c.2721+42A>T (n.2721+42A>T) n.212-3142A>T c.2769+42A>T (n.2769+42A>T) c.2829+42A>T (n.2829+42A>T) c.2379+42A>T (n.2379+42A>T) c.681+42A>T (n.681+42A>T) c.2730+387A>T (n.2730+387A>T) c.2451+42A>T (n.2451+42A>T) c.1533+42A>T (n.1533+42A>T) n.3084+42A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949620T>C | CA250084696 | ATP7B | c.*698+42A>G (n.*698+42A>G) c.*1609+42A>G (n.*1609+42A>G) c.2244+387A>G (n.2244+387A>G) c.2865+42A>G (n.2865+42A>G) c.2532+42A>G (n.2532+42A>G) c.2613+42A>G (n.2613+42A>G) c.2631+42A>G (n.2631+42A>G) n.87A>G c.1800+387A>G (n.1800+387A>G) c.1575+42A>G (n.1575+42A>G) c.826+42A>G n.3609+96A>G n.2210+42A>G c.2721+42A>G (n.2721+42A>G) n.212-3142A>G c.2769+42A>G (n.2769+42A>G) c.2829+42A>G (n.2829+42A>G) c.2379+42A>G (n.2379+42A>G) c.681+42A>G (n.681+42A>G) c.2730+387A>G (n.2730+387A>G) c.2451+42A>G (n.2451+42A>G) c.1533+42A>G (n.1533+42A>G) n.3084+42A>G | dbSNP |
13 | g.51949620T= | CA2091541218 | ATP7B | c.*698+42A= (n.*698+42A=) c.*1609+42A= (n.*1609+42A=) c.2244+387A= (n.2244+387A=) c.2865+42A= (n.2865+42A=) c.2532+42A= (n.2532+42A=) c.2613+42A= (n.2613+42A=) c.2631+42A= (n.2631+42A=) n.87A= c.1800+387A= (n.1800+387A=) c.1575+42A= (n.1575+42A=) c.826+42A= n.3609+96A= n.2210+42A= c.2721+42A= (n.2721+42A=) n.212-3142A= c.2769+42A= (n.2769+42A=) c.2829+42A= (n.2829+42A=) c.2379+42A= (n.2379+42A=) c.681+42A= (n.681+42A=) c.2730+387A= (n.2730+387A=) c.2451+42A= (n.2451+42A=) c.1533+42A= (n.1533+42A=) n.3084+42A= | |
13 | g.51949621T>C | CA2623118039 | ATP7B | c.*698+41A>G (n.*698+41A>G) c.*1609+41A>G (n.*1609+41A>G) c.2244+386A>G (n.2244+386A>G) c.2865+41A>G (n.2865+41A>G) c.2532+41A>G (n.2532+41A>G) c.2613+41A>G (n.2613+41A>G) c.2631+41A>G (n.2631+41A>G) n.86A>G c.1800+386A>G (n.1800+386A>G) c.1575+41A>G (n.1575+41A>G) c.826+41A>G n.3609+95A>G n.2210+41A>G c.2721+41A>G (n.2721+41A>G) n.212-3143A>G c.2769+41A>G (n.2769+41A>G) c.2829+41A>G (n.2829+41A>G) c.2379+41A>G (n.2379+41A>G) c.681+41A>G (n.681+41A>G) c.2730+386A>G (n.2730+386A>G) c.2451+41A>G (n.2451+41A>G) c.1533+41A>G (n.1533+41A>G) n.3084+41A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949622T>C | CA2623118040 | ATP7B | c.*698+40A>G (n.*698+40A>G) c.*1609+40A>G (n.*1609+40A>G) c.2244+385A>G (n.2244+385A>G) c.2865+40A>G (n.2865+40A>G) c.2532+40A>G (n.2532+40A>G) c.2613+40A>G (n.2613+40A>G) c.2631+40A>G (n.2631+40A>G) n.85A>G c.1800+385A>G (n.1800+385A>G) c.1575+40A>G (n.1575+40A>G) c.826+40A>G n.3609+94A>G n.2210+40A>G c.2721+40A>G (n.2721+40A>G) n.212-3144A>G c.2769+40A>G (n.2769+40A>G) c.2829+40A>G (n.2829+40A>G) c.2379+40A>G (n.2379+40A>G) c.681+40A>G (n.681+40A>G) c.2730+385A>G (n.2730+385A>G) c.2451+40A>G (n.2451+40A>G) c.1533+40A>G (n.1533+40A>G) n.3084+40A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949623A= | CA2091541221 | ATP7B | c.*698+39T= (n.*698+39T=) c.*1609+39T= (n.*1609+39T=) c.2244+384T= (n.2244+384T=) c.2865+39T= (n.2865+39T=) c.2532+39T= (n.2532+39T=) c.2613+39T= (n.2613+39T=) c.2631+39T= (n.2631+39T=) n.84T= c.1800+384T= (n.1800+384T=) c.1575+39T= (n.1575+39T=) c.826+39T= n.3609+93T= n.2210+39T= c.2721+39T= (n.2721+39T=) n.212-3145T= c.2769+39T= (n.2769+39T=) c.2829+39T= (n.2829+39T=) c.2379+39T= (n.2379+39T=) c.681+39T= (n.681+39T=) c.2730+384T= (n.2730+384T=) c.2451+39T= (n.2451+39T=) c.1533+39T= (n.1533+39T=) n.3084+39T= | |
13 | g.51949623A>C | CA698888901 | ATP7B | c.*698+39T>G (n.*698+39T>G) c.*1609+39T>G (n.*1609+39T>G) c.2244+384T>G (n.2244+384T>G) c.2865+39T>G (n.2865+39T>G) c.2532+39T>G (n.2532+39T>G) c.2613+39T>G (n.2613+39T>G) c.2631+39T>G (n.2631+39T>G) n.84T>G c.1800+384T>G (n.1800+384T>G) c.1575+39T>G (n.1575+39T>G) c.826+39T>G n.3609+93T>G n.2210+39T>G c.2721+39T>G (n.2721+39T>G) n.212-3145T>G c.2769+39T>G (n.2769+39T>G) c.2829+39T>G (n.2829+39T>G) c.2379+39T>G (n.2379+39T>G) c.681+39T>G (n.681+39T>G) c.2730+384T>G (n.2730+384T>G) c.2451+39T>G (n.2451+39T>G) c.1533+39T>G (n.1533+39T>G) n.3084+39T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949627C= | CA2091541224 | ATP7B | c.*698+35G= (n.*698+35G=) c.*1609+35G= (n.*1609+35G=) c.2244+380G= (n.2244+380G=) c.2865+35G= (n.2865+35G=) c.2532+35G= (n.2532+35G=) c.2613+35G= (n.2613+35G=) c.2631+35G= (n.2631+35G=) n.80G= c.1800+380G= (n.1800+380G=) c.1575+35G= (n.1575+35G=) c.826+35G= n.3609+89G= n.2210+35G= c.2721+35G= (n.2721+35G=) n.212-3149G= c.2769+35G= (n.2769+35G=) c.2829+35G= (n.2829+35G=) c.2379+35G= (n.2379+35G=) c.681+35G= (n.681+35G=) c.2730+380G= (n.2730+380G=) c.2451+35G= (n.2451+35G=) c.1533+35G= (n.1533+35G=) n.3084+35G= | |
13 | g.51949627C>G | CA6988888 | ATP7B | c.*698+35G>C (n.*698+35G>C) c.*1609+35G>C (n.*1609+35G>C) c.2244+380G>C (n.2244+380G>C) c.2865+35G>C (n.2865+35G>C) c.2532+35G>C (n.2532+35G>C) c.2613+35G>C (n.2613+35G>C) c.2631+35G>C (n.2631+35G>C) n.80G>C c.1800+380G>C (n.1800+380G>C) c.1575+35G>C (n.1575+35G>C) c.826+35G>C n.3609+89G>C n.2210+35G>C c.2721+35G>C (n.2721+35G>C) n.212-3149G>C c.2769+35G>C (n.2769+35G>C) c.2829+35G>C (n.2829+35G>C) c.2379+35G>C (n.2379+35G>C) c.681+35G>C (n.681+35G>C) c.2730+380G>C (n.2730+380G>C) c.2451+35G>C (n.2451+35G>C) c.1533+35G>C (n.1533+35G>C) n.3084+35G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949627C>T | CA6988889 | ATP7B | c.*698+35G>A (n.*698+35G>A) c.*1609+35G>A (n.*1609+35G>A) c.2244+380G>A (n.2244+380G>A) c.2865+35G>A (n.2865+35G>A) c.2532+35G>A (n.2532+35G>A) c.2613+35G>A (n.2613+35G>A) c.2631+35G>A (n.2631+35G>A) n.80G>A c.1800+380G>A (n.1800+380G>A) c.1575+35G>A (n.1575+35G>A) c.826+35G>A n.3609+89G>A n.2210+35G>A c.2721+35G>A (n.2721+35G>A) n.212-3149G>A c.2769+35G>A (n.2769+35G>A) c.2829+35G>A (n.2829+35G>A) c.2379+35G>A (n.2379+35G>A) c.681+35G>A (n.681+35G>A) c.2730+380G>A (n.2730+380G>A) c.2451+35G>A (n.2451+35G>A) c.1533+35G>A (n.1533+35G>A) n.3084+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949629C>A | CA2575420522 | ATP7B | c.*698+33G>T (n.*698+33G>T) c.*1609+33G>T (n.*1609+33G>T) c.2244+378G>T (n.2244+378G>T) c.2865+33G>T (n.2865+33G>T) c.2532+33G>T (n.2532+33G>T) c.2613+33G>T (n.2613+33G>T) c.2631+33G>T (n.2631+33G>T) n.78G>T c.1800+378G>T (n.1800+378G>T) c.1575+33G>T (n.1575+33G>T) c.826+33G>T n.3609+87G>T n.2210+33G>T c.2721+33G>T (n.2721+33G>T) n.212-3151G>T c.2769+33G>T (n.2769+33G>T) c.2829+33G>T (n.2829+33G>T) c.2379+33G>T (n.2379+33G>T) c.681+33G>T (n.681+33G>T) c.2730+378G>T (n.2730+378G>T) c.2451+33G>T (n.2451+33G>T) c.1533+33G>T (n.1533+33G>T) n.3084+33G>T | |
13 | g.51949630A= | CA2091541228 | ATP7B | c.*698+32T= (n.*698+32T=) c.*1609+32T= (n.*1609+32T=) c.2244+377T= (n.2244+377T=) c.2865+32T= (n.2865+32T=) c.2532+32T= (n.2532+32T=) c.2613+32T= (n.2613+32T=) c.2631+32T= (n.2631+32T=) n.77T= c.1800+377T= (n.1800+377T=) c.1575+32T= (n.1575+32T=) c.826+32T= n.3609+86T= n.2210+32T= c.2721+32T= (n.2721+32T=) n.212-3152T= c.2769+32T= (n.2769+32T=) c.2829+32T= (n.2829+32T=) c.2379+32T= (n.2379+32T=) c.681+32T= (n.681+32T=) c.2730+377T= (n.2730+377T=) c.2451+32T= (n.2451+32T=) c.1533+32T= (n.1533+32T=) n.3084+32T= | |
13 | g.51949630A>G | CA6988890 | ATP7B | c.*698+32T>C (n.*698+32T>C) c.*1609+32T>C (n.*1609+32T>C) c.2244+377T>C (n.2244+377T>C) c.2865+32T>C (n.2865+32T>C) c.2532+32T>C (n.2532+32T>C) c.2613+32T>C (n.2613+32T>C) c.2631+32T>C (n.2631+32T>C) n.77T>C c.1800+377T>C (n.1800+377T>C) c.1575+32T>C (n.1575+32T>C) c.826+32T>C n.3609+86T>C n.2210+32T>C c.2721+32T>C (n.2721+32T>C) n.212-3152T>C c.2769+32T>C (n.2769+32T>C) c.2829+32T>C (n.2829+32T>C) c.2379+32T>C (n.2379+32T>C) c.681+32T>C (n.681+32T>C) c.2730+377T>C (n.2730+377T>C) c.2451+32T>C (n.2451+32T>C) c.1533+32T>C (n.1533+32T>C) n.3084+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949631A= | CA2091541229 | ATP7B | c.*698+31T= (n.*698+31T=) c.*1609+31T= (n.*1609+31T=) c.2244+376T= (n.2244+376T=) c.2865+31T= (n.2865+31T=) c.2532+31T= (n.2532+31T=) c.2613+31T= (n.2613+31T=) c.2631+31T= (n.2631+31T=) n.76T= c.1800+376T= (n.1800+376T=) c.1575+31T= (n.1575+31T=) c.826+31T= n.3609+85T= n.2210+31T= c.2721+31T= (n.2721+31T=) n.212-3153T= c.2769+31T= (n.2769+31T=) c.2829+31T= (n.2829+31T=) c.2379+31T= (n.2379+31T=) c.681+31T= (n.681+31T=) c.2730+376T= (n.2730+376T=) c.2451+31T= (n.2451+31T=) c.1533+31T= (n.1533+31T=) n.3084+31T= | |
13 | g.51949631A>G | CA698888909 | ATP7B | c.*698+31T>C (n.*698+31T>C) c.*1609+31T>C (n.*1609+31T>C) c.2244+376T>C (n.2244+376T>C) c.2865+31T>C (n.2865+31T>C) c.2532+31T>C (n.2532+31T>C) c.2613+31T>C (n.2613+31T>C) c.2631+31T>C (n.2631+31T>C) n.76T>C c.1800+376T>C (n.1800+376T>C) c.1575+31T>C (n.1575+31T>C) c.826+31T>C n.3609+85T>C n.2210+31T>C c.2721+31T>C (n.2721+31T>C) n.212-3153T>C c.2769+31T>C (n.2769+31T>C) c.2829+31T>C (n.2829+31T>C) c.2379+31T>C (n.2379+31T>C) c.681+31T>C (n.681+31T>C) c.2730+376T>C (n.2730+376T>C) c.2451+31T>C (n.2451+31T>C) c.1533+31T>C (n.1533+31T>C) n.3084+31T>C | dbSNP |
13 | g.51949633C= | CA2091541232 | ATP7B | c.*698+29G= (n.*698+29G=) c.*1609+29G= (n.*1609+29G=) c.2244+374G= (n.2244+374G=) c.2865+29G= (n.2865+29G=) c.2532+29G= (n.2532+29G=) c.2613+29G= (n.2613+29G=) c.2631+29G= (n.2631+29G=) n.74G= c.1800+374G= (n.1800+374G=) c.1575+29G= (n.1575+29G=) c.826+29G= n.3609+83G= n.2210+29G= c.2721+29G= (n.2721+29G=) n.212-3155G= c.2769+29G= (n.2769+29G=) c.2829+29G= (n.2829+29G=) c.2379+29G= (n.2379+29G=) c.681+29G= (n.681+29G=) c.2730+374G= (n.2730+374G=) c.2451+29G= (n.2451+29G=) c.1533+29G= (n.1533+29G=) n.3084+29G= | |
13 | g.51949633C>T | CA2091541233 | ATP7B | c.*698+29G>A (n.*698+29G>A) c.*1609+29G>A (n.*1609+29G>A) c.2244+374G>A (n.2244+374G>A) c.2865+29G>A (n.2865+29G>A) c.2532+29G>A (n.2532+29G>A) c.2613+29G>A (n.2613+29G>A) c.2631+29G>A (n.2631+29G>A) n.74G>A c.1800+374G>A (n.1800+374G>A) c.1575+29G>A (n.1575+29G>A) c.826+29G>A n.3609+83G>A n.2210+29G>A c.2721+29G>A (n.2721+29G>A) n.212-3155G>A c.2769+29G>A (n.2769+29G>A) c.2829+29G>A (n.2829+29G>A) c.2379+29G>A (n.2379+29G>A) c.681+29G>A (n.681+29G>A) c.2730+374G>A (n.2730+374G>A) c.2451+29G>A (n.2451+29G>A) c.1533+29G>A (n.1533+29G>A) n.3084+29G>A | dbSNP |
13 | g.51949635C>A | CA698888910 | ATP7B | c.*698+27G>T (n.*698+27G>T) c.*1609+27G>T (n.*1609+27G>T) c.2244+372G>T (n.2244+372G>T) c.2865+27G>T (n.2865+27G>T) c.2532+27G>T (n.2532+27G>T) c.2613+27G>T (n.2613+27G>T) c.2631+27G>T (n.2631+27G>T) n.72G>T c.1800+372G>T (n.1800+372G>T) c.1575+27G>T (n.1575+27G>T) c.826+27G>T n.3609+81G>T n.2210+27G>T c.2721+27G>T (n.2721+27G>T) n.212-3157G>T c.2769+27G>T (n.2769+27G>T) c.2829+27G>T (n.2829+27G>T) c.2379+27G>T (n.2379+27G>T) c.681+27G>T (n.681+27G>T) c.2730+372G>T (n.2730+372G>T) c.2451+27G>T (n.2451+27G>T) c.1533+27G>T (n.1533+27G>T) n.3084+27G>T | dbSNP |
13 | g.51949635C= | CA2091541234 | ATP7B | c.*698+27G= (n.*698+27G=) c.*1609+27G= (n.*1609+27G=) c.2244+372G= (n.2244+372G=) c.2865+27G= (n.2865+27G=) c.2532+27G= (n.2532+27G=) c.2613+27G= (n.2613+27G=) c.2631+27G= (n.2631+27G=) n.72G= c.1800+372G= (n.1800+372G=) c.1575+27G= (n.1575+27G=) c.826+27G= n.3609+81G= n.2210+27G= c.2721+27G= (n.2721+27G=) n.212-3157G= c.2769+27G= (n.2769+27G=) c.2829+27G= (n.2829+27G=) c.2379+27G= (n.2379+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.2730+372G= (n.2730+372G=) c.2451+27G= (n.2451+27G=) c.1533+27G= (n.1533+27G=) n.3084+27G= | |
13 | g.51949635C>T | CA610425770 | ATP7B | c.*698+27G>A (n.*698+27G>A) c.*1609+27G>A (n.*1609+27G>A) c.2244+372G>A (n.2244+372G>A) c.2865+27G>A (n.2865+27G>A) c.2532+27G>A (n.2532+27G>A) c.2613+27G>A (n.2613+27G>A) c.2631+27G>A (n.2631+27G>A) n.72G>A c.1800+372G>A (n.1800+372G>A) c.1575+27G>A (n.1575+27G>A) c.826+27G>A n.3609+81G>A n.2210+27G>A c.2721+27G>A (n.2721+27G>A) n.212-3157G>A c.2769+27G>A (n.2769+27G>A) c.2829+27G>A (n.2829+27G>A) c.2379+27G>A (n.2379+27G>A) c.681+27G>A (n.681+27G>A) c.2730+372G>A (n.2730+372G>A) c.2451+27G>A (n.2451+27G>A) c.1533+27G>A (n.1533+27G>A) n.3084+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949638_51949646del | CA2575420523 | ATP7B | c.*698+19_*698+27del (n.*698+19_*698+27del) c.*1609+19_*1609+27del (n.*1609+19_*1609+27del) c.2244+364_2244+372del (n.2244+364_2244+372del) c.2865+19_2865+27del (n.2865+19_2865+27del) c.2532+19_2532+27del (n.2532+19_2532+27del) c.2613+19_2613+27del (n.2613+19_2613+27del) c.2631+19_2631+27del (n.2631+19_2631+27del) n.64_72del c.1800+364_1800+372del (n.1800+364_1800+372del) c.1575+19_1575+27del (n.1575+19_1575+27del) c.826+19_826+27del n.3609+73_3609+81del n.2210+19_2210+27del c.2721+19_2721+27del (n.2721+19_2721+27del) n.212-3165_212-3157del c.2769+19_2769+27del (n.2769+19_2769+27del) c.2829+19_2829+27del (n.2829+19_2829+27del) c.2379+19_2379+27del (n.2379+19_2379+27del) c.681+19_681+27del (n.681+19_681+27del) c.2730+364_2730+372del (n.2730+364_2730+372del) c.2451+19_2451+27del (n.2451+19_2451+27del) c.1533+19_1533+27del (n.1533+19_1533+27del) n.3084+19_3084+27del | |
13 | g.51949636C>T | CA956032868 | ATP7B | c.*698+26G>A (n.*698+26G>A) c.*1609+26G>A (n.*1609+26G>A) c.2244+371G>A (n.2244+371G>A) c.2865+26G>A (n.2865+26G>A) c.2532+26G>A (n.2532+26G>A) c.2613+26G>A (n.2613+26G>A) c.2631+26G>A (n.2631+26G>A) n.71G>A c.1800+371G>A (n.1800+371G>A) c.1575+26G>A (n.1575+26G>A) c.826+26G>A n.3609+80G>A n.2210+26G>A c.2721+26G>A (n.2721+26G>A) n.212-3158G>A c.2769+26G>A (n.2769+26G>A) c.2829+26G>A (n.2829+26G>A) c.2379+26G>A (n.2379+26G>A) c.681+26G>A (n.681+26G>A) c.2730+371G>A (n.2730+371G>A) c.2451+26G>A (n.2451+26G>A) c.1533+26G>A (n.1533+26G>A) n.3084+26G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949637A>T | CA2623118041 | ATP7B | c.*698+25T>A (n.*698+25T>A) c.*1609+25T>A (n.*1609+25T>A) c.2244+370T>A (n.2244+370T>A) c.2865+25T>A (n.2865+25T>A) c.2532+25T>A (n.2532+25T>A) c.2613+25T>A (n.2613+25T>A) c.2631+25T>A (n.2631+25T>A) n.70T>A c.1800+370T>A (n.1800+370T>A) c.1575+25T>A (n.1575+25T>A) c.826+25T>A n.3609+79T>A n.2210+25T>A c.2721+25T>A (n.2721+25T>A) n.212-3159T>A c.2769+25T>A (n.2769+25T>A) c.2829+25T>A (n.2829+25T>A) c.2379+25T>A (n.2379+25T>A) c.681+25T>A (n.681+25T>A) c.2730+370T>A (n.2730+370T>A) c.2451+25T>A (n.2451+25T>A) c.1533+25T>A (n.1533+25T>A) n.3084+25T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949638T>C | CA610425771 | ATP7B | c.*698+24A>G (n.*698+24A>G) c.*1609+24A>G (n.*1609+24A>G) c.2244+369A>G (n.2244+369A>G) c.2865+24A>G (n.2865+24A>G) c.2532+24A>G (n.2532+24A>G) c.2613+24A>G (n.2613+24A>G) c.2631+24A>G (n.2631+24A>G) n.69A>G c.1800+369A>G (n.1800+369A>G) c.1575+24A>G (n.1575+24A>G) c.826+24A>G n.3609+78A>G n.2210+24A>G c.2721+24A>G (n.2721+24A>G) n.212-3160A>G c.2769+24A>G (n.2769+24A>G) c.2829+24A>G (n.2829+24A>G) c.2379+24A>G (n.2379+24A>G) c.681+24A>G (n.681+24A>G) c.2730+369A>G (n.2730+369A>G) c.2451+24A>G (n.2451+24A>G) c.1533+24A>G (n.1533+24A>G) n.3084+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949638T= | CA2091541237 | ATP7B | c.*698+24A= (n.*698+24A=) c.*1609+24A= (n.*1609+24A=) c.2244+369A= (n.2244+369A=) c.2865+24A= (n.2865+24A=) c.2532+24A= (n.2532+24A=) c.2613+24A= (n.2613+24A=) c.2631+24A= (n.2631+24A=) n.69A= c.1800+369A= (n.1800+369A=) c.1575+24A= (n.1575+24A=) c.826+24A= n.3609+78A= n.2210+24A= c.2721+24A= (n.2721+24A=) n.212-3160A= c.2769+24A= (n.2769+24A=) c.2829+24A= (n.2829+24A=) c.2379+24A= (n.2379+24A=) c.681+24A= (n.681+24A=) c.2730+369A= (n.2730+369A=) c.2451+24A= (n.2451+24A=) c.1533+24A= (n.1533+24A=) n.3084+24A= | |
13 | g.51949640T>C | CA6988891 | ATP7B | c.*698+22A>G (n.*698+22A>G) c.*1609+22A>G (n.*1609+22A>G) c.2244+367A>G (n.2244+367A>G) c.2865+22A>G (n.2865+22A>G) c.2532+22A>G (n.2532+22A>G) c.2613+22A>G (n.2613+22A>G) c.2631+22A>G (n.2631+22A>G) n.67A>G c.1800+367A>G (n.1800+367A>G) c.1575+22A>G (n.1575+22A>G) c.826+22A>G n.3609+76A>G n.2210+22A>G c.2721+22A>G (n.2721+22A>G) n.212-3162A>G c.2769+22A>G (n.2769+22A>G) c.2829+22A>G (n.2829+22A>G) c.2379+22A>G (n.2379+22A>G) c.681+22A>G (n.681+22A>G) c.2730+367A>G (n.2730+367A>G) c.2451+22A>G (n.2451+22A>G) c.1533+22A>G (n.1533+22A>G) n.3084+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949640T>G | CA6988892 | ATP7B | c.*698+22A>C (n.*698+22A>C) c.*1609+22A>C (n.*1609+22A>C) c.2244+367A>C (n.2244+367A>C) c.2865+22A>C (n.2865+22A>C) c.2532+22A>C (n.2532+22A>C) c.2613+22A>C (n.2613+22A>C) c.2631+22A>C (n.2631+22A>C) n.67A>C c.1800+367A>C (n.1800+367A>C) c.1575+22A>C (n.1575+22A>C) c.826+22A>C n.3609+76A>C n.2210+22A>C c.2721+22A>C (n.2721+22A>C) n.212-3162A>C c.2769+22A>C (n.2769+22A>C) c.2829+22A>C (n.2829+22A>C) c.2379+22A>C (n.2379+22A>C) c.681+22A>C (n.681+22A>C) c.2730+367A>C (n.2730+367A>C) c.2451+22A>C (n.2451+22A>C) c.1533+22A>C (n.1533+22A>C) n.3084+22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949640T= | CA2091541239 | ATP7B | c.*698+22A= (n.*698+22A=) c.*1609+22A= (n.*1609+22A=) c.2244+367A= (n.2244+367A=) c.2865+22A= (n.2865+22A=) c.2532+22A= (n.2532+22A=) c.2613+22A= (n.2613+22A=) c.2631+22A= (n.2631+22A=) n.67A= c.1800+367A= (n.1800+367A=) c.1575+22A= (n.1575+22A=) c.826+22A= n.3609+76A= n.2210+22A= c.2721+22A= (n.2721+22A=) n.212-3162A= c.2769+22A= (n.2769+22A=) c.2829+22A= (n.2829+22A=) c.2379+22A= (n.2379+22A=) c.681+22A= (n.681+22A=) c.2730+367A= (n.2730+367A=) c.2451+22A= (n.2451+22A=) c.1533+22A= (n.1533+22A=) n.3084+22A= | |
13 | g.51949642G>A | CA2623118042 | ATP7B | c.*698+20C>T (n.*698+20C>T) c.*1609+20C>T (n.*1609+20C>T) c.2244+365C>T (n.2244+365C>T) c.2865+20C>T (n.2865+20C>T) c.2532+20C>T (n.2532+20C>T) c.2613+20C>T (n.2613+20C>T) c.2631+20C>T (n.2631+20C>T) n.65C>T c.1800+365C>T (n.1800+365C>T) c.1575+20C>T (n.1575+20C>T) c.826+20C>T n.3609+74C>T n.2210+20C>T c.2721+20C>T (n.2721+20C>T) n.212-3164C>T c.2769+20C>T (n.2769+20C>T) c.2829+20C>T (n.2829+20C>T) c.2379+20C>T (n.2379+20C>T) c.681+20C>T (n.681+20C>T) c.2730+365C>T (n.2730+365C>T) c.2451+20C>T (n.2451+20C>T) c.1533+20C>T (n.1533+20C>T) n.3084+20C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51949642G= | CA2091541242 | ATP7B | c.*698+20C= (n.*698+20C=) c.*1609+20C= (n.*1609+20C=) c.2244+365C= (n.2244+365C=) c.2865+20C= (n.2865+20C=) c.2532+20C= (n.2532+20C=) c.2613+20C= (n.2613+20C=) c.2631+20C= (n.2631+20C=) n.65C= c.1800+365C= (n.1800+365C=) c.1575+20C= (n.1575+20C=) c.826+20C= n.3609+74C= n.2210+20C= c.2721+20C= (n.2721+20C=) n.212-3164C= c.2769+20C= (n.2769+20C=) c.2829+20C= (n.2829+20C=) c.2379+20C= (n.2379+20C=) c.681+20C= (n.681+20C=) c.2730+365C= (n.2730+365C=) c.2451+20C= (n.2451+20C=) c.1533+20C= (n.1533+20C=) n.3084+20C= | |
13 | g.51949642G>T | CA6988893 | ATP7B | c.*698+20C>A (n.*698+20C>A) c.*1609+20C>A (n.*1609+20C>A) c.2244+365C>A (n.2244+365C>A) c.2865+20C>A (n.2865+20C>A) c.2532+20C>A (n.2532+20C>A) c.2613+20C>A (n.2613+20C>A) c.2631+20C>A (n.2631+20C>A) n.65C>A c.1800+365C>A (n.1800+365C>A) c.1575+20C>A (n.1575+20C>A) c.826+20C>A n.3609+74C>A n.2210+20C>A c.2721+20C>A (n.2721+20C>A) n.212-3164C>A c.2769+20C>A (n.2769+20C>A) c.2829+20C>A (n.2829+20C>A) c.2379+20C>A (n.2379+20C>A) c.681+20C>A (n.681+20C>A) c.2730+365C>A (n.2730+365C>A) c.2451+20C>A (n.2451+20C>A) c.1533+20C>A (n.1533+20C>A) n.3084+20C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.51949643C= | CA2091541244 | ATP7B | c.*698+19G= (n.*698+19G=) c.*1609+19G= (n.*1609+19G=) c.2244+364G= (n.2244+364G=) c.2865+19G= (n.2865+19G=) c.2532+19G= (n.2532+19G=) c.2613+19G= (n.2613+19G=) c.2631+19G= (n.2631+19G=) n.64G= c.1800+364G= (n.1800+364G=) c.1575+19G= (n.1575+19G=) c.826+19G= n.3609+73G= n.2210+19G= c.2721+19G= (n.2721+19G=) n.212-3165G= c.2769+19G= (n.2769+19G=) c.2829+19G= (n.2829+19G=) c.2379+19G= (n.2379+19G=) c.681+19G= (n.681+19G=) c.2730+364G= (n.2730+364G=) c.2451+19G= (n.2451+19G=) c.1533+19G= (n.1533+19G=) n.3084+19G= | |
13 | g.51949643C>T | CA2091541245 | ATP7B | c.*698+19G>A (n.*698+19G>A) c.*1609+19G>A (n.*1609+19G>A) c.2244+364G>A (n.2244+364G>A) c.2865+19G>A (n.2865+19G>A) c.2532+19G>A (n.2532+19G>A) c.2613+19G>A (n.2613+19G>A) c.2631+19G>A (n.2631+19G>A) n.64G>A c.1800+364G>A (n.1800+364G>A) c.1575+19G>A (n.1575+19G>A) c.826+19G>A n.3609+73G>A n.2210+19G>A c.2721+19G>A (n.2721+19G>A) n.212-3165G>A c.2769+19G>A (n.2769+19G>A) c.2829+19G>A (n.2829+19G>A) c.2379+19G>A (n.2379+19G>A) c.681+19G>A (n.681+19G>A) c.2730+364G>A (n.2730+364G>A) c.2451+19G>A (n.2451+19G>A) c.1533+19G>A (n.1533+19G>A) n.3084+19G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51949644C= | CA2091541247 | ATP7B | c.*698+18G= (n.*698+18G=) c.*1609+18G= (n.*1609+18G=) c.2244+363G= (n.2244+363G=) c.2865+18G= (n.2865+18G=) c.2532+18G= (n.2532+18G=) c.2613+18G= (n.2613+18G=) c.2631+18G= (n.2631+18G=) n.63G= c.1800+363G= (n.1800+363G=) c.1575+18G= (n.1575+18G=) c.826+18G= n.3609+72G= n.2210+18G= c.2721+18G= (n.2721+18G=) n.212-3166G= c.2769+18G= (n.2769+18G=) c.2829+18G= (n.2829+18G=) c.2379+18G= (n.2379+18G=) c.681+18G= (n.681+18G=) c.2730+363G= (n.2730+363G=) c.2451+18G= (n.2451+18G=) c.1533+18G= (n.1533+18G=) n.3084+18G= | |
13 | g.51949644C>G | CA2739277658 | ATP7B | c.*698+18G>C (n.*698+18G>C) c.*1609+18G>C (n.*1609+18G>C) c.2244+363G>C (n.2244+363G>C) c.2865+18G>C (n.2865+18G>C) c.2532+18G>C (n.2532+18G>C) c.2613+18G>C (n.2613+18G>C) c.2631+18G>C (n.2631+18G>C) n.63G>C c.1800+363G>C (n.1800+363G>C) c.1575+18G>C (n.1575+18G>C) c.826+18G>C n.3609+72G>C n.2210+18G>C c.2721+18G>C (n.2721+18G>C) n.212-3166G>C c.2769+18G>C (n.2769+18G>C) c.2829+18G>C (n.2829+18G>C) c.2379+18G>C (n.2379+18G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.2730+363G>C (n.2730+363G>C) c.2451+18G>C (n.2451+18G>C) c.1533+18G>C (n.1533+18G>C) n.3084+18G>C | ClinVar |
13 | g.51949644C>T | CA250084710 | ATP7B | c.*698+18G>A (n.*698+18G>A) c.*1609+18G>A (n.*1609+18G>A) c.2244+363G>A (n.2244+363G>A) c.2865+18G>A (n.2865+18G>A) c.2532+18G>A (n.2532+18G>A) c.2613+18G>A (n.2613+18G>A) c.2631+18G>A (n.2631+18G>A) n.63G>A c.1800+363G>A (n.1800+363G>A) c.1575+18G>A (n.1575+18G>A) c.826+18G>A n.3609+72G>A n.2210+18G>A c.2721+18G>A (n.2721+18G>A) n.212-3166G>A c.2769+18G>A (n.2769+18G>A) c.2829+18G>A (n.2829+18G>A) c.2379+18G>A (n.2379+18G>A) c.681+18G>A (n.681+18G>A) c.2730+363G>A (n.2730+363G>A) c.2451+18G>A (n.2451+18G>A) c.1533+18G>A (n.1533+18G>A) n.3084+18G>A | dbSNP |
13 | g.51949648G>A | CA2575420527 | ATP7B | c.*698+14C>T (n.*698+14C>T) c.*1609+14C>T (n.*1609+14C>T) c.2244+359C>T (n.2244+359C>T) c.2865+14C>T (n.2865+14C>T) c.2532+14C>T (n.2532+14C>T) c.2613+14C>T (n.2613+14C>T) c.2631+14C>T (n.2631+14C>T) n.59C>T c.1800+359C>T (n.1800+359C>T) c.1575+14C>T (n.1575+14C>T) c.826+14C>T n.3609+68C>T n.2210+14C>T c.2721+14C>T (n.2721+14C>T) n.212-3170C>T c.2769+14C>T (n.2769+14C>T) c.2829+14C>T (n.2829+14C>T) c.2379+14C>T (n.2379+14C>T) c.681+14C>T (n.681+14C>T) c.2730+359C>T (n.2730+359C>T) c.2451+14C>T (n.2451+14C>T) c.1533+14C>T (n.1533+14C>T) n.3084+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51949650C>T | CA2623118043 | ATP7B | c.*698+12G>A (n.*698+12G>A) c.*1609+12G>A (n.*1609+12G>A) c.2244+357G>A (n.2244+357G>A) c.2865+12G>A (n.2865+12G>A) c.2532+12G>A (n.2532+12G>A) c.2613+12G>A (n.2613+12G>A) c.2631+12G>A (n.2631+12G>A) n.57G>A c.1800+357G>A (n.1800+357G>A) c.1575+12G>A (n.1575+12G>A) c.826+12G>A n.3609+66G>A n.2210+12G>A c.2721+12G>A (n.2721+12G>A) n.212-3172G>A c.2769+12G>A (n.2769+12G>A) c.2829+12G>A (n.2829+12G>A) c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.681+12G>A (n.681+12G>A) c.2730+357G>A (n.2730+357G>A) c.2451+12G>A (n.2451+12G>A) c.1533+12G>A (n.1533+12G>A) n.3084+12G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949651A>G | CA2623118044 | ATP7B | c.*698+11T>C (n.*698+11T>C) c.*1609+11T>C (n.*1609+11T>C) c.2244+356T>C (n.2244+356T>C) c.2865+11T>C (n.2865+11T>C) c.2532+11T>C (n.2532+11T>C) c.2613+11T>C (n.2613+11T>C) c.2631+11T>C (n.2631+11T>C) n.56T>C c.1800+356T>C (n.1800+356T>C) c.1575+11T>C (n.1575+11T>C) c.826+11T>C n.3609+65T>C n.2210+11T>C c.2721+11T>C (n.2721+11T>C) n.212-3173T>C c.2769+11T>C (n.2769+11T>C) c.2829+11T>C (n.2829+11T>C) c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.681+11T>C (n.681+11T>C) c.2730+356T>C (n.2730+356T>C) c.2451+11T>C (n.2451+11T>C) c.1533+11T>C (n.1533+11T>C) n.3084+11T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949651A>T | CA2580087674 | ATP7B | c.*698+11T>A (n.*698+11T>A) c.*1609+11T>A (n.*1609+11T>A) c.2244+356T>A (n.2244+356T>A) c.2865+11T>A (n.2865+11T>A) c.2532+11T>A (n.2532+11T>A) c.2613+11T>A (n.2613+11T>A) c.2631+11T>A (n.2631+11T>A) n.56T>A c.1800+356T>A (n.1800+356T>A) c.1575+11T>A (n.1575+11T>A) c.826+11T>A n.3609+65T>A n.2210+11T>A c.2721+11T>A (n.2721+11T>A) n.212-3173T>A c.2769+11T>A (n.2769+11T>A) c.2829+11T>A (n.2829+11T>A) c.2379+11T>A (n.2379+11T>A) c.681+11T>A (n.681+11T>A) c.2730+356T>A (n.2730+356T>A) c.2451+11T>A (n.2451+11T>A) c.1533+11T>A (n.1533+11T>A) n.3084+11T>A | ClinVar |
13 | g.51949652T>C | CA2739277659 | ATP7B | c.*698+10A>G (n.*698+10A>G) c.*1609+10A>G (n.*1609+10A>G) c.2244+355A>G (n.2244+355A>G) c.2865+10A>G (n.2865+10A>G) c.2532+10A>G (n.2532+10A>G) c.2613+10A>G (n.2613+10A>G) c.2631+10A>G (n.2631+10A>G) n.55A>G c.1800+355A>G (n.1800+355A>G) c.1575+10A>G (n.1575+10A>G) c.826+10A>G n.3609+64A>G n.2210+10A>G c.2721+10A>G (n.2721+10A>G) n.212-3174A>G c.2769+10A>G (n.2769+10A>G) c.2829+10A>G (n.2829+10A>G) c.2379+10A>G (n.2379+10A>G) c.681+10A>G (n.681+10A>G) c.2730+355A>G (n.2730+355A>G) c.2451+10A>G (n.2451+10A>G) c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) n.3084+10A>G | ClinVar |
13 | g.51949654C>T | CA2580087675 | ATP7B | c.*698+8G>A (n.*698+8G>A) c.*1609+8G>A (n.*1609+8G>A) c.2244+353G>A (n.2244+353G>A) c.2865+8G>A (n.2865+8G>A) c.2532+8G>A (n.2532+8G>A) c.2613+8G>A (n.2613+8G>A) c.2631+8G>A (n.2631+8G>A) n.53G>A c.1800+353G>A (n.1800+353G>A) c.1575+8G>A (n.1575+8G>A) c.826+8G>A n.3609+62G>A n.2210+8G>A c.2721+8G>A (n.2721+8G>A) n.212-3176G>A c.2769+8G>A (n.2769+8G>A) c.2829+8G>A (n.2829+8G>A) c.2379+8G>A (n.2379+8G>A) c.681+8G>A (n.681+8G>A) c.2730+353G>A (n.2730+353G>A) c.2451+8G>A (n.2451+8G>A) c.1533+8G>A (n.1533+8G>A) n.3084+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51949656A>C | CA2573149688 | ATP7B | c.*698+6T>G (n.*698+6T>G) c.*1609+6T>G (n.*1609+6T>G) c.2244+351T>G (n.2244+351T>G) c.2865+6T>G (n.2865+6T>G) c.2532+6T>G (n.2532+6T>G) c.2613+6T>G (n.2613+6T>G) c.2631+6T>G (n.2631+6T>G) n.51T>G c.1800+351T>G (n.1800+351T>G) c.1575+6T>G (n.1575+6T>G) c.826+6T>G n.3609+60T>G n.2210+6T>G c.2721+6T>G (n.2721+6T>G) n.212-3178T>G c.2769+6T>G (n.2769+6T>G) c.2829+6T>G (n.2829+6T>G) c.2379+6T>G (n.2379+6T>G) c.681+6T>G (n.681+6T>G) c.2730+351T>G (n.2730+351T>G) c.2451+6T>G (n.2451+6T>G) c.1533+6T>G (n.1533+6T>G) n.3084+6T>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51949657C>A | CA2695218774 | ATP7B | c.*698+5G>T (n.*698+5G>T) c.*1609+5G>T (n.*1609+5G>T) c.2244+350G>T (n.2244+350G>T) c.2865+5G>T (n.2865+5G>T) c.2532+5G>T (n.2532+5G>T) c.2613+5G>T (n.2613+5G>T) c.2631+5G>T (n.2631+5G>T) n.50G>T c.1800+350G>T (n.1800+350G>T) c.1575+5G>T (n.1575+5G>T) c.826+5G>T n.3609+59G>T n.2210+5G>T c.2721+5G>T (n.2721+5G>T) n.212-3179G>T c.2769+5G>T (n.2769+5G>T) c.2829+5G>T (n.2829+5G>T) c.2379+5G>T (n.2379+5G>T) c.681+5G>T (n.681+5G>T) c.2730+350G>T (n.2730+350G>T) c.2451+5G>T (n.2451+5G>T) c.1533+5G>T (n.1533+5G>T) n.3084+5G>T | |
13 | g.51949657C= | CA2091541249 | ATP7B | c.*698+5G= (n.*698+5G=) c.*1609+5G= (n.*1609+5G=) c.2244+350G= (n.2244+350G=) c.2865+5G= (n.2865+5G=) c.2532+5G= (n.2532+5G=) c.2613+5G= (n.2613+5G=) c.2631+5G= (n.2631+5G=) n.50G= c.1800+350G= (n.1800+350G=) c.1575+5G= (n.1575+5G=) c.826+5G= n.3609+59G= n.2210+5G= c.2721+5G= (n.2721+5G=) n.212-3179G= c.2769+5G= (n.2769+5G=) c.2829+5G= (n.2829+5G=) c.2379+5G= (n.2379+5G=) c.681+5G= (n.681+5G=) c.2730+350G= (n.2730+350G=) c.2451+5G= (n.2451+5G=) c.1533+5G= (n.1533+5G=) n.3084+5G= | |
13 | g.51949657C>T | CA6988894 | ATP7B | c.*698+5G>A (n.*698+5G>A) c.*1609+5G>A (n.*1609+5G>A) c.2244+350G>A (n.2244+350G>A) c.2865+5G>A (n.2865+5G>A) c.2532+5G>A (n.2532+5G>A) c.2613+5G>A (n.2613+5G>A) c.2631+5G>A (n.2631+5G>A) n.50G>A c.1800+350G>A (n.1800+350G>A) c.1575+5G>A (n.1575+5G>A) c.826+5G>A n.3609+59G>A n.2210+5G>A c.2721+5G>A (n.2721+5G>A) n.212-3179G>A c.2769+5G>A (n.2769+5G>A) c.2829+5G>A (n.2829+5G>A) c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.2730+350G>A (n.2730+350G>A) c.2451+5G>A (n.2451+5G>A) c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) n.3084+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949659T>C | CA610425772 | ATP7B | c.*698+3A>G (n.*698+3A>G) c.*1609+3A>G (n.*1609+3A>G) c.2244+348A>G (n.2244+348A>G) c.2865+3A>G (n.2865+3A>G) c.2532+3A>G (n.2532+3A>G) c.2613+3A>G (n.2613+3A>G) c.2631+3A>G (n.2631+3A>G) n.48A>G c.1800+348A>G (n.1800+348A>G) c.1575+3A>G (n.1575+3A>G) c.826+3A>G n.3609+57A>G n.2210+3A>G c.2721+3A>G (n.2721+3A>G) n.212-3181A>G c.2769+3A>G (n.2769+3A>G) c.2829+3A>G (n.2829+3A>G) c.2379+3A>G (n.2379+3A>G) c.681+3A>G (n.681+3A>G) c.2730+348A>G (n.2730+348A>G) c.2451+3A>G (n.2451+3A>G) c.1533+3A>G (n.1533+3A>G) n.3084+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949659T= | CA2091541251 | ATP7B | c.*698+3A= (n.*698+3A=) c.*1609+3A= (n.*1609+3A=) c.2244+348A= (n.2244+348A=) c.2865+3A= (n.2865+3A=) c.2532+3A= (n.2532+3A=) c.2613+3A= (n.2613+3A=) c.2631+3A= (n.2631+3A=) n.48A= c.1800+348A= (n.1800+348A=) c.1575+3A= (n.1575+3A=) c.826+3A= n.3609+57A= n.2210+3A= c.2721+3A= (n.2721+3A=) n.212-3181A= c.2769+3A= (n.2769+3A=) c.2829+3A= (n.2829+3A=) c.2379+3A= (n.2379+3A=) c.681+3A= (n.681+3A=) c.2730+348A= (n.2730+348A=) c.2451+3A= (n.2451+3A=) c.1533+3A= (n.1533+3A=) n.3084+3A= | |
13 | g.51949660A>C | CA388033152 | ATP7B | c.*698+2T>G (n.*698+2T>G) c.*1609+2T>G (n.*1609+2T>G) c.2244+347T>G (n.2244+347T>G) c.2865+2T>G (n.2865+2T>G) c.2532+2T>G (n.2532+2T>G) c.2613+2T>G (n.2613+2T>G) c.2631+2T>G (n.2631+2T>G) n.47T>G c.1800+347T>G (n.1800+347T>G) c.1575+2T>G (n.1575+2T>G) c.826+2T>G n.3609+56T>G n.2210+2T>G c.2721+2T>G (n.2721+2T>G) n.212-3182T>G c.2769+2T>G (n.2769+2T>G) c.2829+2T>G (n.2829+2T>G) c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.2730+347T>G (n.2730+347T>G) c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) n.3084+2T>G | |
13 | g.51949660A>G | CA388033154 | ATP7B | c.*698+2T>C (n.*698+2T>C) c.*1609+2T>C (n.*1609+2T>C) c.2244+347T>C (n.2244+347T>C) c.2865+2T>C (n.2865+2T>C) c.2532+2T>C (n.2532+2T>C) c.2613+2T>C (n.2613+2T>C) c.2631+2T>C (n.2631+2T>C) n.47T>C c.1800+347T>C (n.1800+347T>C) c.1575+2T>C (n.1575+2T>C) c.826+2T>C n.3609+56T>C n.2210+2T>C c.2721+2T>C (n.2721+2T>C) n.212-3182T>C c.2769+2T>C (n.2769+2T>C) c.2829+2T>C (n.2829+2T>C) c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.2730+347T>C (n.2730+347T>C) c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) n.3084+2T>C | |
13 | g.51949660A>T | CA388033156 | ATP7B | c.*698+2T>A (n.*698+2T>A) c.*1609+2T>A (n.*1609+2T>A) c.2244+347T>A (n.2244+347T>A) c.2865+2T>A (n.2865+2T>A) c.2532+2T>A (n.2532+2T>A) c.2613+2T>A (n.2613+2T>A) c.2631+2T>A (n.2631+2T>A) n.47T>A c.1800+347T>A (n.1800+347T>A) c.1575+2T>A (n.1575+2T>A) c.826+2T>A n.3609+56T>A n.2210+2T>A c.2721+2T>A (n.2721+2T>A) n.212-3182T>A c.2769+2T>A (n.2769+2T>A) c.2829+2T>A (n.2829+2T>A) c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.2730+347T>A (n.2730+347T>A) c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) n.3084+2T>A | |
13 | g.51949661C>A | CA388033157 | ATP7B | c.*698+1G>T (n.*698+1G>T) c.*1609+1G>T (n.*1609+1G>T) c.2244+346G>T (n.2244+346G>T) c.2865+1G>T (n.2865+1G>T) c.2532+1G>T (n.2532+1G>T) c.2613+1G>T (n.2613+1G>T) c.2631+1G>T (n.2631+1G>T) n.46G>T c.1800+346G>T (n.1800+346G>T) c.1575+1G>T (n.1575+1G>T) c.826+1G>T n.3609+55G>T n.2210+1G>T c.2721+1G>T (n.2721+1G>T) n.212-3183G>T c.2769+1G>T (n.2769+1G>T) c.2829+1G>T (n.2829+1G>T) c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.2730+346G>T (n.2730+346G>T) c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) n.3084+1G>T | |
13 | g.51949661C= | CA2091541257 | ATP7B | c.*698+1G= (n.*698+1G=) c.*1609+1G= (n.*1609+1G=) c.2244+346G= (n.2244+346G=) c.2865+1G= (n.2865+1G=) c.2532+1G= (n.2532+1G=) c.2613+1G= (n.2613+1G=) c.2631+1G= (n.2631+1G=) n.46G= c.1800+346G= (n.1800+346G=) c.1575+1G= (n.1575+1G=) c.826+1G= n.3609+55G= n.2210+1G= c.2721+1G= (n.2721+1G=) n.212-3183G= c.2769+1G= (n.2769+1G=) c.2829+1G= (n.2829+1G=) c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.2730+346G= (n.2730+346G=) c.2451+1G= (n.2451+1G=) c.1533+1G= (n.1533+1G=) n.3084+1G= | |
13 | g.51949661C>G | CA388033158 | ATP7B | c.*698+1G>C (n.*698+1G>C) c.*1609+1G>C (n.*1609+1G>C) c.2244+346G>C (n.2244+346G>C) c.2865+1G>C (n.2865+1G>C) c.2532+1G>C (n.2532+1G>C) c.2613+1G>C (n.2613+1G>C) c.2631+1G>C (n.2631+1G>C) n.46G>C c.1800+346G>C (n.1800+346G>C) c.1575+1G>C (n.1575+1G>C) c.826+1G>C n.3609+55G>C n.2210+1G>C c.2721+1G>C (n.2721+1G>C) n.212-3183G>C c.2769+1G>C (n.2769+1G>C) c.2829+1G>C (n.2829+1G>C) c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.2730+346G>C (n.2730+346G>C) c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) n.3084+1G>C | |
13 | g.51949661C>T | CA271173 | ATP7B | c.*698+1G>A (n.*698+1G>A) c.*1609+1G>A (n.*1609+1G>A) c.2244+346G>A (n.2244+346G>A) c.2865+1G>A (n.2865+1G>A) c.2532+1G>A (n.2532+1G>A) c.2613+1G>A (n.2613+1G>A) c.2631+1G>A (n.2631+1G>A) n.46G>A c.1800+346G>A (n.1800+346G>A) c.1575+1G>A (n.1575+1G>A) c.826+1G>A n.3609+55G>A n.2210+1G>A c.2721+1G>A (n.2721+1G>A) n.212-3183G>A c.2769+1G>A (n.2769+1G>A) c.2829+1G>A (n.2829+1G>A) c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.2730+346G>A (n.2730+346G>A) c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) n.3084+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949662A>C | CA484024447 | ATP7B | c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.2244+345T>G (n.2244+345T>G) c.2865T>G (p.Pro955=) c.2532T>G (p.Pro844=) c.2613T>G (p.Pro871=) c.2631T>G (p.Pro877=) n.45T>G c.1800+345T>G (n.1800+345T>G) c.1575T>G (p.Pro525=) c.826T>G n.3609+54T>G n.2210T>G c.2721T>G (p.Pro907=) n.212-3184T>G c.2769T>G (p.Pro923=) c.2829T>G (p.Pro943=) c.2379T>G (p.Pro793=) c.681T>G (p.Pro227=) c.2730+345T>G (n.2730+345T>G) c.2451T>G (p.Pro817=) c.1533T>G (p.Pro511=) n.3084T>G | |
13 | g.51949662A>G | CA484024448 | ATP7B | c.*698T>C (n.*698T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.2244+345T>C (n.2244+345T>C) c.2865T>C (p.Pro955=) c.2532T>C (p.Pro844=) c.2613T>C (p.Pro871=) c.2631T>C (p.Pro877=) n.45T>C c.1800+345T>C (n.1800+345T>C) c.1575T>C (p.Pro525=) c.826T>C n.3609+54T>C n.2210T>C c.2721T>C (p.Pro907=) n.212-3184T>C c.2769T>C (p.Pro923=) c.2829T>C (p.Pro943=) c.2379T>C (p.Pro793=) c.681T>C (p.Pro227=) c.2730+345T>C (n.2730+345T>C) c.2451T>C (p.Pro817=) c.1533T>C (p.Pro511=) n.3084T>C | |
13 | g.51949662A>T | CA484024449 | ATP7B | c.*698T>A (n.*698T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.2244+345T>A (n.2244+345T>A) c.2865T>A (p.Pro955=) c.2532T>A (p.Pro844=) c.2613T>A (p.Pro871=) c.2631T>A (p.Pro877=) n.45T>A c.1800+345T>A (n.1800+345T>A) c.1575T>A (p.Pro525=) c.826T>A n.3609+54T>A n.2210T>A c.2721T>A (p.Pro907=) n.212-3184T>A c.2769T>A (p.Pro923=) c.2829T>A (p.Pro943=) c.2379T>A (p.Pro793=) c.681T>A (p.Pro227=) c.2730+345T>A (n.2730+345T>A) c.2451T>A (p.Pro817=) c.1533T>A (p.Pro511=) n.3084T>A | |
13 | g.51949663_51949666del | CA2695218775 | ATP7B | c.*695_*698del (n.*695_*698del) c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del) c.2244+342_2244+345del (n.2244+342_2244+345del) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer12) c.2529_2532del (p.Phe843LeufsTer12) c.2610_2613del (p.Phe870LeufsTer12) c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer12) n.42_45del c.1800+342_1800+345del (n.1800+342_1800+345del) c.1572_1575del (p.Phe524LeufsTer12) c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer2) c.823_826del c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer7) n.3609+51_3609+54del n.2207_2210del c.2718_2721del (p.Phe906LeufsTer12) n.212-3187_212-3184del c.2766_2769del (p.Phe922LeufsTer12) c.2826_2829del (p.Phe942LeufsTer12) c.2376_2379del (p.Phe792LeufsTer12) c.678_681del (p.Phe226LeufsTer12) c.2730+342_2730+345del (n.2730+342_2730+345del) c.2448_2451del (p.Phe816LeufsTer12) c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer12) n.3081_3084del | |
13 | g.51949663G>A | CA388033159 | ATP7B | c.*697C>T (n.*697C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.2244+344C>T (n.2244+344C>T) c.2864C>T (p.Pro955Leu) c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2612C>T (p.Pro871Leu) c.2630C>T (p.Pro877Leu) n.44C>T c.1800+344C>T (n.1800+344C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.825C>T n.3609+53C>T n.2209C>T c.2720C>T (p.Pro907Leu) n.212-3185C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.2378C>T (p.Pro793Leu) c.680C>T (p.Pro227Leu) c.2730+344C>T (n.2730+344C>T) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.3083C>T | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51949663G>C | CA388033162 | ATP7B | c.*697C>G (n.*697C>G) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.2244+344C>G (n.2244+344C>G) c.2864C>G (p.Pro955Arg) c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2612C>G (p.Pro871Arg) c.2630C>G (p.Pro877Arg) n.44C>G c.1800+344C>G (n.1800+344C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.825C>G n.3609+53C>G n.2209C>G c.2720C>G (p.Pro907Arg) n.212-3185C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.2378C>G (p.Pro793Arg) c.680C>G (p.Pro227Arg) c.2730+344C>G (n.2730+344C>G) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.3083C>G | |
13 | g.51949663G>T | CA388033163 | ATP7B | c.*697C>A (n.*697C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.2244+344C>A (n.2244+344C>A) c.2864C>A (p.Pro955His) c.2531C>A (p.Pro844His) c.2612C>A (p.Pro871His) c.2630C>A (p.Pro877His) n.44C>A c.1800+344C>A (n.1800+344C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.825C>A n.3609+53C>A n.2209C>A c.2720C>A (p.Pro907His) n.212-3185C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.2828C>A (p.Pro943His) c.2378C>A (p.Pro793His) c.680C>A (p.Pro227His) c.2730+344C>A (n.2730+344C>A) c.2450C>A (p.Pro817His) c.1532C>A (p.Pro511His) n.3083C>A | |
13 | g.51949664G>A | CA388033165 | ATP7B | c.*696C>T (n.*696C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.2244+343C>T (n.2244+343C>T) c.2863C>T (p.Pro955Ser) c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2611C>T (p.Pro871Ser) c.2629C>T (p.Pro877Ser) n.43C>T c.1800+343C>T (n.1800+343C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.824C>T n.3609+52C>T n.2208C>T c.2719C>T (p.Pro907Ser) n.212-3186C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2827C>T (p.Pro943Ser) c.2377C>T (p.Pro793Ser) c.679C>T (p.Pro227Ser) c.2730+343C>T (n.2730+343C>T) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.3082C>T | COSMIC |
13 | g.51949664G>C | CA388033167 | ATP7B | c.*696C>G (n.*696C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.2244+343C>G (n.2244+343C>G) c.2863C>G (p.Pro955Ala) c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2611C>G (p.Pro871Ala) c.2629C>G (p.Pro877Ala) n.43C>G c.1800+343C>G (n.1800+343C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.824C>G n.3609+52C>G n.2208C>G c.2719C>G (p.Pro907Ala) n.212-3186C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2827C>G (p.Pro943Ala) c.2377C>G (p.Pro793Ala) c.679C>G (p.Pro227Ala) c.2730+343C>G (n.2730+343C>G) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.3082C>G | |
13 | g.51949664G>T | CA388033171 | ATP7B | c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.2244+343C>A (n.2244+343C>A) c.2863C>A (p.Pro955Thr) c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2611C>A (p.Pro871Thr) c.2629C>A (p.Pro877Thr) n.43C>A c.1800+343C>A (n.1800+343C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.824C>A n.3609+52C>A n.2208C>A c.2719C>A (p.Pro907Thr) n.212-3186C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2827C>A (p.Pro943Thr) c.2377C>A (p.Pro793Thr) c.679C>A (p.Pro227Thr) c.2730+343C>A (n.2730+343C>A) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.3082C>A | |
13 | g.51949665A= | CA2091541264 | ATP7B | c.*695T= (n.*695T=) c.*1606T= (n.*1606T=) c.2244+342T= (n.2244+342T=) c.2862T= (p.Phe954=) c.2529T= (p.Phe843=) c.2610T= (p.Phe870=) c.2628T= (p.Phe876=) n.42T= c.1800+342T= (n.1800+342T=) c.1572T= (p.Phe524=) c.823T= n.3609+51T= n.2207T= c.2718T= (p.Phe906=) n.212-3187T= c.2766T= (p.Phe922=) c.2826T= (p.Phe942=) c.2376T= (p.Phe792=) c.678T= (p.Phe226=) c.2730+342T= (n.2730+342T=) c.2448T= (p.Phe816=) c.1530T= (p.Phe510=) n.3081T= | |
13 | g.51949665A>C | CA388033179 | ATP7B | c.*695T>G (n.*695T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.2244+342T>G (n.2244+342T>G) c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.2529T>G (p.Phe843Leu) c.2610T>G (p.Phe870Leu) c.2628T>G (p.Phe876Leu) n.42T>G c.1800+342T>G (n.1800+342T>G) c.1572T>G (p.Phe524Leu) c.823T>G n.3609+51T>G n.2207T>G c.2718T>G (p.Phe906Leu) n.212-3187T>G c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2376T>G (p.Phe792Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) c.2730+342T>G (n.2730+342T>G) c.2448T>G (p.Phe816Leu) c.1530T>G (p.Phe510Leu) n.3081T>G | |
13 | g.51949665A>G | CA250084731 | ATP7B | c.*695T>C (n.*695T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.2244+342T>C (n.2244+342T>C) c.2862T>C (p.Phe954=) c.2529T>C (p.Phe843=) c.2610T>C (p.Phe870=) c.2628T>C (p.Phe876=) n.42T>C c.1800+342T>C (n.1800+342T>C) c.1572T>C (p.Phe524=) c.823T>C n.3609+51T>C n.2207T>C c.2718T>C (p.Phe906=) n.212-3187T>C c.2766T>C (p.Phe922=) c.2826T>C (p.Phe942=) c.2376T>C (p.Phe792=) c.678T>C (p.Phe226=) c.2730+342T>C (n.2730+342T>C) c.2448T>C (p.Phe816=) c.1530T>C (p.Phe510=) n.3081T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949665A>T | CA388033176 | ATP7B | c.*695T>A (n.*695T>A) c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.2244+342T>A (n.2244+342T>A) c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.2529T>A (p.Phe843Leu) c.2610T>A (p.Phe870Leu) c.2628T>A (p.Phe876Leu) n.42T>A c.1800+342T>A (n.1800+342T>A) c.1572T>A (p.Phe524Leu) c.823T>A n.3609+51T>A n.2207T>A c.2718T>A (p.Phe906Leu) n.212-3187T>A c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2376T>A (p.Phe792Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) c.2730+342T>A (n.2730+342T>A) c.2448T>A (p.Phe816Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) n.3081T>A | |
13 | g.51949666A>C | CA388033181 | ATP7B | c.*694T>G (n.*694T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) c.2244+341T>G (n.2244+341T>G) c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.2528T>G (p.Phe843Cys) c.2609T>G (p.Phe870Cys) c.2627T>G (p.Phe876Cys) n.41T>G c.1800+341T>G (n.1800+341T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.822T>G n.3609+50T>G n.2206T>G c.2717T>G (p.Phe906Cys) n.212-3188T>G c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2375T>G (p.Phe792Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) c.2730+341T>G (n.2730+341T>G) c.2447T>G (p.Phe816Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) n.3080T>G | |
13 | g.51949666A>G | CA388033183 | ATP7B | c.*694T>C (n.*694T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.2244+341T>C (n.2244+341T>C) c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.2528T>C (p.Phe843Ser) c.2609T>C (p.Phe870Ser) c.2627T>C (p.Phe876Ser) n.41T>C c.1800+341T>C (n.1800+341T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.822T>C n.3609+50T>C n.2206T>C c.2717T>C (p.Phe906Ser) n.212-3188T>C c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2375T>C (p.Phe792Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.2730+341T>C (n.2730+341T>C) c.2447T>C (p.Phe816Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) n.3080T>C | |
13 | g.51949666A>T | CA388033185 | ATP7B | c.*694T>A (n.*694T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) c.2244+341T>A (n.2244+341T>A) c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.2528T>A (p.Phe843Tyr) c.2609T>A (p.Phe870Tyr) c.2627T>A (p.Phe876Tyr) n.41T>A c.1800+341T>A (n.1800+341T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.822T>A n.3609+50T>A n.2206T>A c.2717T>A (p.Phe906Tyr) n.212-3188T>A c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2375T>A (p.Phe792Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.2730+341T>A (n.2730+341T>A) c.2447T>A (p.Phe816Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) n.3080T>A | |
13 | g.51949667A>C | CA388033187 | ATP7B | c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.2244+340T>G (n.2244+340T>G) c.2860T>G (p.Phe954Val) c.2527T>G (p.Phe843Val) c.2608T>G (p.Phe870Val) c.2626T>G (p.Phe876Val) n.40T>G c.1800+340T>G (n.1800+340T>G) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.821T>G n.3609+49T>G n.2205T>G c.2716T>G (p.Phe906Val) n.212-3189T>G c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2374T>G (p.Phe792Val) c.676T>G (p.Phe226Val) c.2730+340T>G (n.2730+340T>G) c.2446T>G (p.Phe816Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) n.3079T>G | |
13 | g.51949667A>G | CA388033189 | ATP7B | c.*693T>C (n.*693T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.2244+340T>C (n.2244+340T>C) c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.2527T>C (p.Phe843Leu) c.2608T>C (p.Phe870Leu) c.2626T>C (p.Phe876Leu) n.40T>C c.1800+340T>C (n.1800+340T>C) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.821T>C n.3609+49T>C n.2205T>C c.2716T>C (p.Phe906Leu) n.212-3189T>C c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) c.2730+340T>C (n.2730+340T>C) c.2446T>C (p.Phe816Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) n.3079T>C | |
13 | g.51949667A>T | CA388033191 | ATP7B | c.*693T>A (n.*693T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.2244+340T>A (n.2244+340T>A) c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.2527T>A (p.Phe843Ile) c.2608T>A (p.Phe870Ile) c.2626T>A (p.Phe876Ile) n.40T>A c.1800+340T>A (n.1800+340T>A) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.821T>A n.3609+49T>A n.2205T>A c.2716T>A (p.Phe906Ile) n.212-3189T>A c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) c.2730+340T>A (n.2730+340T>A) c.2446T>A (p.Phe816Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) n.3079T>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949668G>A | CA6988895 | ATP7B | c.*692C>T (n.*692C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.2244+339C>T (n.2244+339C>T) c.2859C>T (p.Tyr953=) c.2526C>T (p.Tyr842=) c.2607C>T (p.Tyr869=) c.2625C>T (p.Tyr875=) n.39C>T c.1800+339C>T (n.1800+339C>T) c.1569C>T (p.Tyr523=) c.820C>T n.3609+48C>T n.2204C>T c.2715C>T (p.Tyr905=) n.212-3190C>T c.2763C>T (p.Tyr921=) c.2823C>T (p.Tyr941=) c.2373C>T (p.Tyr791=) c.675C>T (p.Tyr225=) c.2730+339C>T (n.2730+339C>T) c.2445C>T (p.Tyr815=) c.1527C>T (p.Tyr509=) n.3078C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949668G>C | CA388033194 | ATP7B | c.*692C>G (n.*692C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.2244+339C>G (n.2244+339C>G) c.2859C>G (p.Tyr953Ter) c.2526C>G (p.Tyr842Ter) c.2607C>G (p.Tyr869Ter) c.2625C>G (p.Tyr875Ter) n.39C>G c.1800+339C>G (n.1800+339C>G) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.820C>G n.3609+48C>G n.2204C>G c.2715C>G (p.Tyr905Ter) n.212-3190C>G c.2763C>G (p.Tyr921Ter) c.2823C>G (p.Tyr941Ter) c.2373C>G (p.Tyr791Ter) c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.2730+339C>G (n.2730+339C>G) c.2445C>G (p.Tyr815Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) n.3078C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51949668G= | CA2091541278 | ATP7B | c.*692C= (n.*692C=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.2244+339C= (n.2244+339C=) c.2859C= (p.Tyr953=) c.2526C= (p.Tyr842=) c.2607C= (p.Tyr869=) c.2625C= (p.Tyr875=) n.39C= c.1800+339C= (n.1800+339C=) c.1569C= (p.Tyr523=) c.820C= n.3609+48C= n.2204C= c.2715C= (p.Tyr905=) n.212-3190C= c.2763C= (p.Tyr921=) c.2823C= (p.Tyr941=) c.2373C= (p.Tyr791=) c.675C= (p.Tyr225=) c.2730+339C= (n.2730+339C=) c.2445C= (p.Tyr815=) c.1527C= (p.Tyr509=) n.3078C= | |
13 | g.51949668G>T | CA388033205 | ATP7B | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.2244+339C>A (n.2244+339C>A) c.2859C>A (p.Tyr953Ter) c.2526C>A (p.Tyr842Ter) c.2607C>A (p.Tyr869Ter) c.2625C>A (p.Tyr875Ter) n.39C>A c.1800+339C>A (n.1800+339C>A) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.820C>A n.3609+48C>A n.2204C>A c.2715C>A (p.Tyr905Ter) n.212-3190C>A c.2763C>A (p.Tyr921Ter) c.2823C>A (p.Tyr941Ter) c.2373C>A (p.Tyr791Ter) c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.2730+339C>A (n.2730+339C>A) c.2445C>A (p.Tyr815Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) n.3078C>A | |
13 | g.51949669T>A | CA388033208 | ATP7B | c.*691A>T (n.*691A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.2244+338A>T (n.2244+338A>T) c.2858A>T (p.Tyr953Phe) c.2525A>T (p.Tyr842Phe) c.2606A>T (p.Tyr869Phe) c.2624A>T (p.Tyr875Phe) n.38A>T c.1800+338A>T (n.1800+338A>T) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.819A>T n.3609+47A>T n.2203A>T c.2714A>T (p.Tyr905Phe) n.212-3191A>T c.2762A>T (p.Tyr921Phe) c.2822A>T (p.Tyr941Phe) c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.2730+338A>T (n.2730+338A>T) c.2444A>T (p.Tyr815Phe) c.1526A>T (p.Tyr509Phe) n.3077A>T | |
13 | g.51949669T>C | CA388033210 | ATP7B | c.*691A>G (n.*691A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.2244+338A>G (n.2244+338A>G) c.2858A>G (p.Tyr953Cys) c.2525A>G (p.Tyr842Cys) c.2606A>G (p.Tyr869Cys) c.2624A>G (p.Tyr875Cys) n.38A>G c.1800+338A>G (n.1800+338A>G) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.819A>G n.3609+47A>G n.2203A>G c.2714A>G (p.Tyr905Cys) n.212-3191A>G c.2762A>G (p.Tyr921Cys) c.2822A>G (p.Tyr941Cys) c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.2730+338A>G (n.2730+338A>G) c.2444A>G (p.Tyr815Cys) c.1526A>G (p.Tyr509Cys) n.3077A>G | |
13 | g.51949669T>G | CA6988896 | ATP7B | c.*691A>C (n.*691A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.2244+338A>C (n.2244+338A>C) c.2858A>C (p.Tyr953Ser) c.2525A>C (p.Tyr842Ser) c.2606A>C (p.Tyr869Ser) c.2624A>C (p.Tyr875Ser) n.38A>C c.1800+338A>C (n.1800+338A>C) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.819A>C n.3609+47A>C n.2203A>C c.2714A>C (p.Tyr905Ser) n.212-3191A>C c.2762A>C (p.Tyr921Ser) c.2822A>C (p.Tyr941Ser) c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.2730+338A>C (n.2730+338A>C) c.2444A>C (p.Tyr815Ser) c.1526A>C (p.Tyr509Ser) n.3077A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949669T= | CA2091541287 | ATP7B | c.*691A= (n.*691A=) c.*1602A= (n.*1602A=) c.2244+338A= (n.2244+338A=) c.2858A= (p.Tyr953=) c.2525A= (p.Tyr842=) c.2606A= (p.Tyr869=) c.2624A= (p.Tyr875=) n.38A= c.1800+338A= (n.1800+338A=) c.1568A= (p.Tyr523=) c.819A= n.3609+47A= n.2203A= c.2714A= (p.Tyr905=) n.212-3191A= c.2762A= (p.Tyr921=) c.2822A= (p.Tyr941=) c.2372A= (p.Tyr791=) c.674A= (p.Tyr225=) c.2730+338A= (n.2730+338A=) c.2444A= (p.Tyr815=) c.1526A= (p.Tyr509=) n.3077A= | |
13 | g.51949670A>C | CA388033222 | ATP7B | c.*690T>G (n.*690T>G) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.2244+337T>G (n.2244+337T>G) c.2857T>G (p.Tyr953Asp) c.2524T>G (p.Tyr842Asp) c.2605T>G (p.Tyr869Asp) c.2623T>G (p.Tyr875Asp) n.37T>G c.1800+337T>G (n.1800+337T>G) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.818T>G n.3609+46T>G n.2202T>G c.2713T>G (p.Tyr905Asp) n.212-3192T>G c.2761T>G (p.Tyr921Asp) c.2821T>G (p.Tyr941Asp) c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.2730+337T>G (n.2730+337T>G) c.2443T>G (p.Tyr815Asp) c.1525T>G (p.Tyr509Asp) n.3076T>G | |
13 | g.51949670A>G | CA388033218 | ATP7B | c.*690T>C (n.*690T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.2244+337T>C (n.2244+337T>C) c.2857T>C (p.Tyr953His) c.2524T>C (p.Tyr842His) c.2605T>C (p.Tyr869His) c.2623T>C (p.Tyr875His) n.37T>C c.1800+337T>C (n.1800+337T>C) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.818T>C n.3609+46T>C n.2202T>C c.2713T>C (p.Tyr905His) n.212-3192T>C c.2761T>C (p.Tyr921His) c.2821T>C (p.Tyr941His) c.2371T>C (p.Tyr791His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.2730+337T>C (n.2730+337T>C) c.2443T>C (p.Tyr815His) c.1525T>C (p.Tyr509His) n.3076T>C | |
13 | g.51949670A>T | CA388033215 | ATP7B | c.*690T>A (n.*690T>A) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.2244+337T>A (n.2244+337T>A) c.2857T>A (p.Tyr953Asn) c.2524T>A (p.Tyr842Asn) c.2605T>A (p.Tyr869Asn) c.2623T>A (p.Tyr875Asn) n.37T>A c.1800+337T>A (n.1800+337T>A) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.818T>A n.3609+46T>A n.2202T>A c.2713T>A (p.Tyr905Asn) n.212-3192T>A c.2761T>A (p.Tyr921Asn) c.2821T>A (p.Tyr941Asn) c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.2730+337T>A (n.2730+337T>A) c.2443T>A (p.Tyr815Asn) c.1525T>A (p.Tyr509Asn) n.3076T>A | |
13 | g.51949671T>A | CA388033224 | ATP7B | c.*689A>T (n.*689A>T) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.2244+336A>T (n.2244+336A>T) c.2856A>T (p.Arg952Ser) c.2523A>T (p.Arg841Ser) c.2604A>T (p.Arg868Ser) c.2622A>T (p.Arg874Ser) n.36A>T c.1800+336A>T (n.1800+336A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.817A>T n.3609+45A>T n.2201A>T c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.212-3193A>T c.2760A>T (p.Arg920Ser) c.2820A>T (p.Arg940Ser) c.2370A>T (p.Arg790Ser) c.672A>T (p.Arg224Ser) c.2730+336A>T (n.2730+336A>T) c.2442A>T (p.Arg814Ser) c.1524A>T (p.Arg508Ser) n.3075A>T | |
13 | g.51949671T>C | CA484024450 | ATP7B | c.*689A>G (n.*689A>G) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.2244+336A>G (n.2244+336A>G) c.2856A>G (p.Arg952=) c.2523A>G (p.Arg841=) c.2604A>G (p.Arg868=) c.2622A>G (p.Arg874=) n.36A>G c.1800+336A>G (n.1800+336A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) c.817A>G n.3609+45A>G n.2201A>G c.2712A>G (p.Arg904=) n.212-3193A>G c.2760A>G (p.Arg920=) c.2820A>G (p.Arg940=) c.2370A>G (p.Arg790=) c.672A>G (p.Arg224=) c.2730+336A>G (n.2730+336A>G) c.2442A>G (p.Arg814=) c.1524A>G (p.Arg508=) n.3075A>G | |
13 | g.51949671T>G | CA388033227 | ATP7B | c.*689A>C (n.*689A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.2244+336A>C (n.2244+336A>C) c.2856A>C (p.Arg952Ser) c.2523A>C (p.Arg841Ser) c.2604A>C (p.Arg868Ser) c.2622A>C (p.Arg874Ser) n.36A>C c.1800+336A>C (n.1800+336A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.817A>C n.3609+45A>C n.2201A>C c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.212-3193A>C c.2760A>C (p.Arg920Ser) c.2820A>C (p.Arg940Ser) c.2370A>C (p.Arg790Ser) c.672A>C (p.Arg224Ser) c.2730+336A>C (n.2730+336A>C) c.2442A>C (p.Arg814Ser) c.1524A>C (p.Arg508Ser) n.3075A>C | |
13 | g.51949672_51949675del | CA2695218777 | ATP7B | c.*686_*689del (n.*686_*689del) c.*1597_*1600del (n.*1597_*1600del) c.2244+333_2244+336del (n.2244+333_2244+336del) c.2853_2856del (p.Gln951HisfsTer15) c.2520_2523del (p.Gln840HisfsTer15) c.2601_2604del (p.Gln867HisfsTer15) c.2619_2622del (p.Gln873HisfsTer15) n.33_36del c.1800+333_1800+336del (n.1800+333_1800+336del) c.1563_1566del (p.Gln521HisfsTer15) c.2853_2856del (p.Gln951HisfsTer5) c.814_817del c.2619_2622del (p.Gln873HisfsTer10) n.3609+42_3609+45del n.2198_2201del c.2709_2712del (p.Gln903HisfsTer15) n.212-3196_212-3193del c.2757_2760del (p.Gln919HisfsTer15) c.2817_2820del (p.Gln939HisfsTer15) c.2367_2370del (p.Gln789HisfsTer15) c.669_672del (p.Gln223HisfsTer15) c.2730+333_2730+336del (n.2730+333_2730+336del) c.2439_2442del (p.Gln813HisfsTer15) c.1521_1524del (p.Gln507HisfsTer15) n.3072_3075del | |
13 | g.51949672C>A | CA388033231 | ATP7B | c.*688G>T (n.*688G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.2244+335G>T (n.2244+335G>T) c.2855G>T (p.Arg952Ile) c.2522G>T (p.Arg841Ile) c.2603G>T (p.Arg868Ile) c.2621G>T (p.Arg874Ile) n.35G>T c.1800+335G>T (n.1800+335G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.816G>T n.3609+44G>T n.2200G>T c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.212-3194G>T c.2759G>T (p.Arg920Ile) c.2819G>T (p.Arg940Ile) c.2369G>T (p.Arg790Ile) c.671G>T (p.Arg224Ile) c.2730+335G>T (n.2730+335G>T) c.2441G>T (p.Arg814Ile) c.1523G>T (p.Arg508Ile) n.3074G>T | |
13 | g.51949672C= | CA2091541294 | ATP7B | c.*688G= (n.*688G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.2244+335G= (n.2244+335G=) c.2855G= (p.Arg952=) c.2522G= (p.Arg841=) c.2603G= (p.Arg868=) c.2621G= (p.Arg874=) n.35G= c.1800+335G= (n.1800+335G=) c.1565G= (p.Arg522=) c.816G= n.3609+44G= n.2200G= c.2711G= (p.Arg904=) n.212-3194G= c.2759G= (p.Arg920=) c.2819G= (p.Arg940=) c.2369G= (p.Arg790=) c.671G= (p.Arg224=) c.2730+335G= (n.2730+335G=) c.2441G= (p.Arg814=) c.1523G= (p.Arg508=) n.3074G= | |
13 | g.51949672C>G | CA388033235 | ATP7B | c.*688G>C (n.*688G>C) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.2244+335G>C (n.2244+335G>C) c.2855G>C (p.Arg952Thr) c.2522G>C (p.Arg841Thr) c.2603G>C (p.Arg868Thr) c.2621G>C (p.Arg874Thr) n.35G>C c.1800+335G>C (n.1800+335G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.816G>C n.3609+44G>C n.2200G>C c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.212-3194G>C c.2759G>C (p.Arg920Thr) c.2819G>C (p.Arg940Thr) c.2369G>C (p.Arg790Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.2730+335G>C (n.2730+335G>C) c.2441G>C (p.Arg814Thr) c.1523G>C (p.Arg508Thr) n.3074G>C | |
13 | g.51949672C>T | CA145676 | ATP7B | c.*688G>A (n.*688G>A) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.2244+335G>A (n.2244+335G>A) c.2855G>A (p.Arg952Lys) c.2522G>A (p.Arg841Lys) c.2603G>A (p.Arg868Lys) c.2621G>A (p.Arg874Lys) n.35G>A c.1800+335G>A (n.1800+335G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.816G>A n.3609+44G>A n.2200G>A c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.212-3194G>A c.2759G>A (p.Arg920Lys) c.2819G>A (p.Arg940Lys) c.2369G>A (p.Arg790Lys) c.671G>A (p.Arg224Lys) c.2730+335G>A (n.2730+335G>A) c.2441G>A (p.Arg814Lys) c.1523G>A (p.Arg508Lys) n.3074G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949673T>A | CA388033239 | ATP7B | c.*687A>T (n.*687A>T) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.2244+334A>T (n.2244+334A>T) c.2854A>T (p.Arg952Ter) c.2521A>T (p.Arg841Ter) c.2602A>T (p.Arg868Ter) c.2620A>T (p.Arg874Ter) n.34A>T c.1800+334A>T (n.1800+334A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.815A>T n.3609+43A>T n.2199A>T c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.212-3195A>T c.2758A>T (p.Arg920Ter) c.2818A>T (p.Arg940Ter) c.2368A>T (p.Arg790Ter) c.670A>T (p.Arg224Ter) c.2730+334A>T (n.2730+334A>T) c.2440A>T (p.Arg814Ter) c.1522A>T (p.Arg508Ter) n.3073A>T | |
13 | g.51949673T>C | CA388033241 | ATP7B | c.*687A>G (n.*687A>G) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.2244+334A>G (n.2244+334A>G) c.2854A>G (p.Arg952Gly) c.2521A>G (p.Arg841Gly) c.2602A>G (p.Arg868Gly) c.2620A>G (p.Arg874Gly) n.34A>G c.1800+334A>G (n.1800+334A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.815A>G n.3609+43A>G n.2199A>G c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.212-3195A>G c.2758A>G (p.Arg920Gly) c.2818A>G (p.Arg940Gly) c.2368A>G (p.Arg790Gly) c.670A>G (p.Arg224Gly) c.2730+334A>G (n.2730+334A>G) c.2440A>G (p.Arg814Gly) c.1522A>G (p.Arg508Gly) n.3073A>G | |
13 | g.51949673T>G | CA484024451 | ATP7B | c.*687A>C (n.*687A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.2244+334A>C (n.2244+334A>C) c.2854A>C (p.Arg952=) c.2521A>C (p.Arg841=) c.2602A>C (p.Arg868=) c.2620A>C (p.Arg874=) n.34A>C c.1800+334A>C (n.1800+334A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) c.815A>C n.3609+43A>C n.2199A>C c.2710A>C (p.Arg904=) n.212-3195A>C c.2758A>C (p.Arg920=) c.2818A>C (p.Arg940=) c.2368A>C (p.Arg790=) c.670A>C (p.Arg224=) c.2730+334A>C (n.2730+334A>C) c.2440A>C (p.Arg814=) c.1522A>C (p.Arg508=) n.3073A>C | |
13 | g.51949674C>A | CA388033243 | ATP7B | c.*686G>T (n.*686G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.2244+333G>T (n.2244+333G>T) c.2853G>T (p.Gln951His) c.2520G>T (p.Gln840His) c.2601G>T (p.Gln867His) c.2619G>T (p.Gln873His) n.33G>T c.1800+333G>T (n.1800+333G>T) c.1563G>T (p.Gln521His) c.814G>T n.3609+42G>T n.2198G>T c.2709G>T (p.Gln903His) n.212-3196G>T c.2757G>T (p.Gln919His) c.2817G>T (p.Gln939His) c.2367G>T (p.Gln789His) c.669G>T (p.Gln223His) c.2730+333G>T (n.2730+333G>T) c.2439G>T (p.Gln813His) c.1521G>T (p.Gln507His) n.3072G>T | |
13 | g.51949674C>G | CA388033244 | ATP7B | c.*686G>C (n.*686G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.2244+333G>C (n.2244+333G>C) c.2853G>C (p.Gln951His) c.2520G>C (p.Gln840His) c.2601G>C (p.Gln867His) c.2619G>C (p.Gln873His) n.33G>C c.1800+333G>C (n.1800+333G>C) c.1563G>C (p.Gln521His) c.814G>C n.3609+42G>C n.2198G>C c.2709G>C (p.Gln903His) n.212-3196G>C c.2757G>C (p.Gln919His) c.2817G>C (p.Gln939His) c.2367G>C (p.Gln789His) c.669G>C (p.Gln223His) c.2730+333G>C (n.2730+333G>C) c.2439G>C (p.Gln813His) c.1521G>C (p.Gln507His) n.3072G>C | |
13 | g.51949674C>T | CA484024452 | ATP7B | c.*686G>A (n.*686G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.2244+333G>A (n.2244+333G>A) c.2853G>A (p.Gln951=) c.2520G>A (p.Gln840=) c.2601G>A (p.Gln867=) c.2619G>A (p.Gln873=) n.33G>A c.1800+333G>A (n.1800+333G>A) c.1563G>A (p.Gln521=) c.814G>A n.3609+42G>A n.2198G>A c.2709G>A (p.Gln903=) n.212-3196G>A c.2757G>A (p.Gln919=) c.2817G>A (p.Gln939=) c.2367G>A (p.Gln789=) c.669G>A (p.Gln223=) c.2730+333G>A (n.2730+333G>A) c.2439G>A (p.Gln813=) c.1521G>A (p.Gln507=) n.3072G>A | |
13 | g.51949675T>A | CA388033247 | ATP7B | c.*685A>T (n.*685A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.2244+332A>T (n.2244+332A>T) c.2852A>T (p.Gln951Leu) c.2519A>T (p.Gln840Leu) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.2618A>T (p.Gln873Leu) n.32A>T c.1800+332A>T (n.1800+332A>T) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.813A>T n.3609+41A>T n.2197A>T c.2708A>T (p.Gln903Leu) n.212-3197A>T c.2756A>T (p.Gln919Leu) c.2816A>T (p.Gln939Leu) c.2366A>T (p.Gln789Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.2730+332A>T (n.2730+332A>T) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.1520A>T (p.Gln507Leu) n.3071A>T | |
13 | g.51949675T>C | CA388033250 | ATP7B | c.*685A>G (n.*685A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.2244+332A>G (n.2244+332A>G) c.2852A>G (p.Gln951Arg) c.2519A>G (p.Gln840Arg) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.2618A>G (p.Gln873Arg) n.32A>G c.1800+332A>G (n.1800+332A>G) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.813A>G n.3609+41A>G n.2197A>G c.2708A>G (p.Gln903Arg) n.212-3197A>G c.2756A>G (p.Gln919Arg) c.2816A>G (p.Gln939Arg) c.2366A>G (p.Gln789Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.2730+332A>G (n.2730+332A>G) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.1520A>G (p.Gln507Arg) n.3071A>G | |
13 | g.51949675T>G | CA388033253 | ATP7B | c.*685A>C (n.*685A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.2244+332A>C (n.2244+332A>C) c.2852A>C (p.Gln951Pro) c.2519A>C (p.Gln840Pro) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.2618A>C (p.Gln873Pro) n.32A>C c.1800+332A>C (n.1800+332A>C) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.813A>C n.3609+41A>C n.2197A>C c.2708A>C (p.Gln903Pro) n.212-3197A>C c.2756A>C (p.Gln919Pro) c.2816A>C (p.Gln939Pro) c.2366A>C (p.Gln789Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.2730+332A>C (n.2730+332A>C) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.1520A>C (p.Gln507Pro) n.3071A>C | |
13 | g.51949676G>A | CA388033268 | ATP7B | c.*684C>T (n.*684C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.2244+331C>T (n.2244+331C>T) c.2851C>T (p.Gln951Ter) c.2518C>T (p.Gln840Ter) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.2617C>T (p.Gln873Ter) n.31C>T c.1800+331C>T (n.1800+331C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.812C>T n.3609+40C>T n.2196C>T c.2707C>T (p.Gln903Ter) n.212-3198C>T c.2755C>T (p.Gln919Ter) c.2815C>T (p.Gln939Ter) c.2365C>T (p.Gln789Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.2730+331C>T (n.2730+331C>T) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.1519C>T (p.Gln507Ter) n.3070C>T | ClinVar |
13 | g.51949676G>C | CA388033265 | ATP7B | c.*684C>G (n.*684C>G) c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.2244+331C>G (n.2244+331C>G) c.2851C>G (p.Gln951Glu) c.2518C>G (p.Gln840Glu) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.2617C>G (p.Gln873Glu) n.31C>G c.1800+331C>G (n.1800+331C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.812C>G n.3609+40C>G n.2196C>G c.2707C>G (p.Gln903Glu) n.212-3198C>G c.2755C>G (p.Gln919Glu) c.2815C>G (p.Gln939Glu) c.2365C>G (p.Gln789Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.2730+331C>G (n.2730+331C>G) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.1519C>G (p.Gln507Glu) n.3070C>G | |
13 | g.51949676G>T | CA388033261 | ATP7B | c.*684C>A (n.*684C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.2244+331C>A (n.2244+331C>A) c.2851C>A (p.Gln951Lys) c.2518C>A (p.Gln840Lys) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.2617C>A (p.Gln873Lys) n.31C>A c.1800+331C>A (n.1800+331C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.812C>A n.3609+40C>A n.2196C>A c.2707C>A (p.Gln903Lys) n.212-3198C>A c.2755C>A (p.Gln919Lys) c.2815C>A (p.Gln939Lys) c.2365C>A (p.Gln789Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.2730+331C>A (n.2730+331C>A) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.1519C>A (p.Gln507Lys) n.3070C>A | |
13 | g.51949676_51949679del | CA912974799 | ATP7B | c.*681_*684del (n.*681_*684del) c.*1592_*1595del (n.*1592_*1595del) c.2244+328_2244+331del (n.2244+328_2244+331del) c.2848_2851del (p.Val950ArgfsTer16) c.2515_2518del (p.Val839ArgfsTer16) c.2596_2599del (p.Val866ArgfsTer16) c.2614_2617del (p.Val872ArgfsTer16) n.28_31del c.1800+328_1800+331del (n.1800+328_1800+331del) c.1558_1561del (p.Val520ArgfsTer16) c.2848_2851del (p.Val950ArgfsTer6) c.809_812del c.2614_2617del (p.Val872ArgfsTer11) n.3609+37_3609+40del n.2193_2196del c.2704_2707del (p.Val902ArgfsTer16) n.212-3201_212-3198del c.2752_2755del (p.Val918ArgfsTer16) c.2812_2815del (p.Val938ArgfsTer16) c.2362_2365del (p.Val788ArgfsTer16) c.664_667del (p.Val222ArgfsTer16) c.2730+328_2730+331del (n.2730+328_2730+331del) c.2434_2437del (p.Val812ArgfsTer16) c.1516_1519del (p.Val506ArgfsTer16) n.3067_3070del | |
13 | g.51949676_51949679delinsGAAC | CA2091541298 | ATP7B | c.*681_*684delinsGTTC (n.*681_*684delinsGTTC) c.*1592_*1595delinsGTTC (n.*1592_*1595delinsGTTC) c.2244+328_2244+331delinsGTTC (n.2244+328_2244+331delinsGTTC) c.2848_2851delinsGTTC (p.Val950=) c.2515_2518delinsGTTC (p.Val839=) c.2596_2599delinsGTTC (p.Val866=) c.2614_2617delinsGTTC (p.Val872=) n.28_31delinsGTTC c.1800+328_1800+331delinsGTTC (n.1800+328_1800+331delinsGTTC) c.1558_1561delinsGTTC (p.Val520=) c.809_812delinsGTTC n.3609+37_3609+40delinsGTTC n.2193_2196delinsGTTC c.2704_2707delinsGTTC (p.Val902=) n.212-3201_212-3198delinsGTTC c.2752_2755delinsGTTC (p.Val918=) c.2812_2815delinsGTTC (p.Val938=) c.2362_2365delinsGTTC (p.Val788=) c.664_667delinsGTTC (p.Val222=) c.2730+328_2730+331delinsGTTC (n.2730+328_2730+331delinsGTTC) c.2434_2437delinsGTTC (p.Val812=) c.1516_1519delinsGTTC (p.Val506=) n.3067_3070delinsGTTC | |
13 | g.51949677A>C | CA484024453 | ATP7B | c.*683T>G (n.*683T>G) c.*1594T>G (n.*1594T>G) c.2244+330T>G (n.2244+330T>G) c.2850T>G (p.Val950=) c.2517T>G (p.Val839=) c.2598T>G (p.Val866=) c.2616T>G (p.Val872=) n.30T>G c.1800+330T>G (n.1800+330T>G) c.1560T>G (p.Val520=) c.811T>G n.3609+39T>G n.2195T>G c.2706T>G (p.Val902=) n.212-3199T>G c.2754T>G (p.Val918=) c.2814T>G (p.Val938=) c.2364T>G (p.Val788=) c.666T>G (p.Val222=) c.2730+330T>G (n.2730+330T>G) c.2436T>G (p.Val812=) c.1518T>G (p.Val506=) n.3069T>G | |
13 | g.51949677A>G | CA484024454 | ATP7B | c.*683T>C (n.*683T>C) c.*1594T>C (n.*1594T>C) c.2244+330T>C (n.2244+330T>C) c.2850T>C (p.Val950=) c.2517T>C (p.Val839=) c.2598T>C (p.Val866=) c.2616T>C (p.Val872=) n.30T>C c.1800+330T>C (n.1800+330T>C) c.1560T>C (p.Val520=) c.811T>C n.3609+39T>C n.2195T>C c.2706T>C (p.Val902=) n.212-3199T>C c.2754T>C (p.Val918=) c.2814T>C (p.Val938=) c.2364T>C (p.Val788=) c.666T>C (p.Val222=) c.2730+330T>C (n.2730+330T>C) c.2436T>C (p.Val812=) c.1518T>C (p.Val506=) n.3069T>C | |
13 | g.51949677A>T | CA484024455 | ATP7B | c.*683T>A (n.*683T>A) c.*1594T>A (n.*1594T>A) c.2244+330T>A (n.2244+330T>A) c.2850T>A (p.Val950=) c.2517T>A (p.Val839=) c.2598T>A (p.Val866=) c.2616T>A (p.Val872=) n.30T>A c.1800+330T>A (n.1800+330T>A) c.1560T>A (p.Val520=) c.811T>A n.3609+39T>A n.2195T>A c.2706T>A (p.Val902=) n.212-3199T>A c.2754T>A (p.Val918=) c.2814T>A (p.Val938=) c.2364T>A (p.Val788=) c.666T>A (p.Val222=) c.2730+330T>A (n.2730+330T>A) c.2436T>A (p.Val812=) c.1518T>A (p.Val506=) n.3069T>A | |
13 | g.51949681_51949683del | CA610425773 | ATP7B | c.*681_*683del (n.*681_*683del) c.*1592_*1594del (n.*1592_*1594del) c.2244+328_2244+330del (n.2244+328_2244+330del) c.2848_2850del (p.Val950del) c.2515_2517del (p.Val839del) c.2596_2598del (p.Val866del) c.2614_2616del (p.Val872del) n.28_30del c.1800+328_1800+330del (n.1800+328_1800+330del) c.1558_1560del (p.Val520del) c.809_811del n.3609+37_3609+39del n.2193_2195del c.2704_2706del (p.Val902del) n.212-3201_212-3199del c.2752_2754del (p.Val918del) c.2812_2814del (p.Val938del) c.2362_2364del (p.Val788del) c.664_666del (p.Val222del) c.2730+328_2730+330del (n.2730+328_2730+330del) c.2434_2436del (p.Val812del) c.1516_1518del (p.Val506del) n.3067_3069del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949678A>C | CA388033274 | ATP7B | c.*682T>G (n.*682T>G) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.2244+329T>G (n.2244+329T>G) c.2849T>G (p.Val950Gly) c.2516T>G (p.Val839Gly) c.2597T>G (p.Val866Gly) c.2615T>G (p.Val872Gly) n.29T>G c.1800+329T>G (n.1800+329T>G) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.810T>G n.3609+38T>G n.2194T>G c.2705T>G (p.Val902Gly) n.212-3200T>G c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2813T>G (p.Val938Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.2730+329T>G (n.2730+329T>G) c.2435T>G (p.Val812Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.3068T>G | |
13 | g.51949678A>G | CA388033276 | ATP7B | c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.2244+329T>C (n.2244+329T>C) c.2849T>C (p.Val950Ala) c.2516T>C (p.Val839Ala) c.2597T>C (p.Val866Ala) c.2615T>C (p.Val872Ala) n.29T>C c.1800+329T>C (n.1800+329T>C) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.810T>C n.3609+38T>C n.2194T>C c.2705T>C (p.Val902Ala) n.212-3200T>C c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2813T>C (p.Val938Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.2730+329T>C (n.2730+329T>C) c.2435T>C (p.Val812Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.3068T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51949678A>T | CA388033278 | ATP7B | c.*682T>A (n.*682T>A) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.2244+329T>A (n.2244+329T>A) c.2849T>A (p.Val950Asp) c.2516T>A (p.Val839Asp) c.2597T>A (p.Val866Asp) c.2615T>A (p.Val872Asp) n.29T>A c.1800+329T>A (n.1800+329T>A) c.1559T>A (p.Val520Asp) c.810T>A n.3609+38T>A n.2194T>A c.2705T>A (p.Val902Asp) n.212-3200T>A c.2753T>A (p.Val918Asp) c.2813T>A (p.Val938Asp) c.2363T>A (p.Val788Asp) c.665T>A (p.Val222Asp) c.2730+329T>A (n.2730+329T>A) c.2435T>A (p.Val812Asp) c.1517T>A (p.Val506Asp) n.3068T>A | |
13 | g.51949679C>A | CA388033283 | ATP7B | c.*681G>T (n.*681G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.2244+328G>T (n.2244+328G>T) c.2848G>T (p.Val950Phe) c.2515G>T (p.Val839Phe) c.2596G>T (p.Val866Phe) c.2614G>T (p.Val872Phe) n.28G>T c.1800+328G>T (n.1800+328G>T) c.1558G>T (p.Val520Phe) c.809G>T n.3609+37G>T n.2193G>T c.2704G>T (p.Val902Phe) n.212-3201G>T c.2752G>T (p.Val918Phe) c.2812G>T (p.Val938Phe) c.2362G>T (p.Val788Phe) c.664G>T (p.Val222Phe) c.2730+328G>T (n.2730+328G>T) c.2434G>T (p.Val812Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) n.3067G>T | |
13 | g.51949679C>G | CA388033288 | ATP7B | c.*681G>C (n.*681G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.2244+328G>C (n.2244+328G>C) c.2848G>C (p.Val950Leu) c.2515G>C (p.Val839Leu) c.2596G>C (p.Val866Leu) c.2614G>C (p.Val872Leu) n.28G>C c.1800+328G>C (n.1800+328G>C) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.809G>C n.3609+37G>C n.2193G>C c.2704G>C (p.Val902Leu) n.212-3201G>C c.2752G>C (p.Val918Leu) c.2812G>C (p.Val938Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.2730+328G>C (n.2730+328G>C) c.2434G>C (p.Val812Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.3067G>C | |
13 | g.51949679C>T | CA388033292 | ATP7B | c.*681G>A (n.*681G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.2244+328G>A (n.2244+328G>A) c.2848G>A (p.Val950Ile) c.2515G>A (p.Val839Ile) c.2596G>A (p.Val866Ile) c.2614G>A (p.Val872Ile) n.28G>A c.1800+328G>A (n.1800+328G>A) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.809G>A n.3609+37G>A n.2193G>A c.2704G>A (p.Val902Ile) n.212-3201G>A c.2752G>A (p.Val918Ile) c.2812G>A (p.Val938Ile) c.2362G>A (p.Val788Ile) c.664G>A (p.Val222Ile) c.2730+328G>A (n.2730+328G>A) c.2434G>A (p.Val812Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) n.3067G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51949680A= | CA2091541306 | ATP7B | c.*680T= (n.*680T=) c.*1591T= (n.*1591T=) c.2244+327T= (n.2244+327T=) c.2847T= (p.Val949=) c.2514T= (p.Val838=) c.2595T= (p.Val865=) c.2613T= (p.Val871=) n.27T= c.1800+327T= (n.1800+327T=) c.1557T= (p.Val519=) c.808T= n.3609+36T= n.2192T= c.2703T= (p.Val901=) n.212-3202T= c.2751T= (p.Val917=) c.2811T= (p.Val937=) c.2361T= (p.Val787=) c.663T= (p.Val221=) c.2730+327T= (n.2730+327T=) c.2433T= (p.Val811=) c.1515T= (p.Val505=) n.3066T= | |
13 | g.51949680A>C | CA484024456 | ATP7B | c.*680T>G (n.*680T>G) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.2244+327T>G (n.2244+327T>G) c.2847T>G (p.Val949=) c.2514T>G (p.Val838=) c.2595T>G (p.Val865=) c.2613T>G (p.Val871=) n.27T>G c.1800+327T>G (n.1800+327T>G) c.1557T>G (p.Val519=) c.808T>G n.3609+36T>G n.2192T>G c.2703T>G (p.Val901=) n.212-3202T>G c.2751T>G (p.Val917=) c.2811T>G (p.Val937=) c.2361T>G (p.Val787=) c.663T>G (p.Val221=) c.2730+327T>G (n.2730+327T>G) c.2433T>G (p.Val811=) c.1515T>G (p.Val505=) n.3066T>G | |
13 | g.51949680A>G | CA484024457 | ATP7B | c.*680T>C (n.*680T>C) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.2244+327T>C (n.2244+327T>C) c.2847T>C (p.Val949=) c.2514T>C (p.Val838=) c.2595T>C (p.Val865=) c.2613T>C (p.Val871=) n.27T>C c.1800+327T>C (n.1800+327T>C) c.1557T>C (p.Val519=) c.808T>C n.3609+36T>C n.2192T>C c.2703T>C (p.Val901=) n.212-3202T>C c.2751T>C (p.Val917=) c.2811T>C (p.Val937=) c.2361T>C (p.Val787=) c.663T>C (p.Val221=) c.2730+327T>C (n.2730+327T>C) c.2433T>C (p.Val811=) c.1515T>C (p.Val505=) n.3066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949680A>T | CA484024458 | ATP7B | c.*680T>A (n.*680T>A) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.2244+327T>A (n.2244+327T>A) c.2847T>A (p.Val949=) c.2514T>A (p.Val838=) c.2595T>A (p.Val865=) c.2613T>A (p.Val871=) n.27T>A c.1800+327T>A (n.1800+327T>A) c.1557T>A (p.Val519=) c.808T>A n.3609+36T>A n.2192T>A c.2703T>A (p.Val901=) n.212-3202T>A c.2751T>A (p.Val917=) c.2811T>A (p.Val937=) c.2361T>A (p.Val787=) c.663T>A (p.Val221=) c.2730+327T>A (n.2730+327T>A) c.2433T>A (p.Val811=) c.1515T>A (p.Val505=) n.3066T>A | |
13 | g.51949681A= | CA2091541310 | ATP7B | c.*679T= (n.*679T=) c.*1590T= (n.*1590T=) c.2244+326T= (n.2244+326T=) c.2846T= (p.Val949=) c.2513T= (p.Val838=) c.2594T= (p.Val865=) c.2612T= (p.Val871=) n.26T= c.1800+326T= (n.1800+326T=) c.1556T= (p.Val519=) c.807T= n.3609+35T= n.2191T= c.2702T= (p.Val901=) n.212-3203T= c.2750T= (p.Val917=) c.2810T= (p.Val937=) c.2360T= (p.Val787=) c.662T= (p.Val221=) c.2730+326T= (n.2730+326T=) c.2432T= (p.Val811=) c.1514T= (p.Val505=) n.3065T= | |
13 | g.51949681A>C | CA388033295 | ATP7B | c.*679T>G (n.*679T>G) c.*1590T>G (n.*1590T>G) c.2244+326T>G (n.2244+326T>G) c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2513T>G (p.Val838Gly) c.2594T>G (p.Val865Gly) c.2612T>G (p.Val871Gly) n.26T>G c.1800+326T>G (n.1800+326T>G) c.1556T>G (p.Val519Gly) c.807T>G n.3609+35T>G n.2191T>G c.2702T>G (p.Val901Gly) n.212-3203T>G c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2810T>G (p.Val937Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) c.2730+326T>G (n.2730+326T>G) c.2432T>G (p.Val811Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.3065T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949681A>G | CA388033298 | ATP7B | c.*679T>C (n.*679T>C) c.*1590T>C (n.*1590T>C) c.2244+326T>C (n.2244+326T>C) c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2513T>C (p.Val838Ala) c.2594T>C (p.Val865Ala) c.2612T>C (p.Val871Ala) n.26T>C c.1800+326T>C (n.1800+326T>C) c.1556T>C (p.Val519Ala) c.807T>C n.3609+35T>C n.2191T>C c.2702T>C (p.Val901Ala) n.212-3203T>C c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2810T>C (p.Val937Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.2730+326T>C (n.2730+326T>C) c.2432T>C (p.Val811Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.3065T>C | |
13 | g.51949681A>T | CA388033302 | ATP7B | c.*679T>A (n.*679T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) c.2244+326T>A (n.2244+326T>A) c.2846T>A (p.Val949Asp) c.2513T>A (p.Val838Asp) c.2594T>A (p.Val865Asp) c.2612T>A (p.Val871Asp) n.26T>A c.1800+326T>A (n.1800+326T>A) c.1556T>A (p.Val519Asp) c.807T>A n.3609+35T>A n.2191T>A c.2702T>A (p.Val901Asp) n.212-3203T>A c.2750T>A (p.Val917Asp) c.2810T>A (p.Val937Asp) c.2360T>A (p.Val787Asp) c.662T>A (p.Val221Asp) c.2730+326T>A (n.2730+326T>A) c.2432T>A (p.Val811Asp) c.1514T>A (p.Val505Asp) n.3065T>A | |
13 | g.51949682C>A | CA388033305 | ATP7B | c.*678G>T (n.*678G>T) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.2244+325G>T (n.2244+325G>T) c.2845G>T (p.Val949Phe) c.2512G>T (p.Val838Phe) c.2593G>T (p.Val865Phe) c.2611G>T (p.Val871Phe) n.25G>T c.1800+325G>T (n.1800+325G>T) c.1555G>T (p.Val519Phe) c.806G>T n.3609+34G>T n.2190G>T c.2701G>T (p.Val901Phe) n.212-3204G>T c.2749G>T (p.Val917Phe) c.2809G>T (p.Val937Phe) c.2359G>T (p.Val787Phe) c.661G>T (p.Val221Phe) c.2730+325G>T (n.2730+325G>T) c.2431G>T (p.Val811Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) n.3064G>T | |
13 | g.51949682C>G | CA388033306 | ATP7B | c.*678G>C (n.*678G>C) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.2244+325G>C (n.2244+325G>C) c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2512G>C (p.Val838Leu) c.2593G>C (p.Val865Leu) c.2611G>C (p.Val871Leu) n.25G>C c.1800+325G>C (n.1800+325G>C) c.1555G>C (p.Val519Leu) c.806G>C n.3609+34G>C n.2190G>C c.2701G>C (p.Val901Leu) n.212-3204G>C c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2809G>C (p.Val937Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.2730+325G>C (n.2730+325G>C) c.2431G>C (p.Val811Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.3064G>C | |
13 | g.51949682C>T | CA388033309 | ATP7B | c.*678G>A (n.*678G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.2244+325G>A (n.2244+325G>A) c.2845G>A (p.Val949Ile) c.2512G>A (p.Val838Ile) c.2593G>A (p.Val865Ile) c.2611G>A (p.Val871Ile) n.25G>A c.1800+325G>A (n.1800+325G>A) c.1555G>A (p.Val519Ile) c.806G>A n.3609+34G>A n.2190G>A c.2701G>A (p.Val901Ile) n.212-3204G>A c.2749G>A (p.Val917Ile) c.2809G>A (p.Val937Ile) c.2359G>A (p.Val787Ile) c.661G>A (p.Val221Ile) c.2730+325G>A (n.2730+325G>A) c.2431G>A (p.Val811Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) n.3064G>A | |
13 | g.51949683A>C | CA484024459 | ATP7B | c.*677T>G (n.*677T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.2244+324T>G (n.2244+324T>G) c.2844T>G (p.Gly948=) c.2511T>G (p.Gly837=) c.2592T>G (p.Gly864=) c.2610T>G (p.Gly870=) n.24T>G c.1800+324T>G (n.1800+324T>G) c.1554T>G (p.Gly518=) c.805T>G n.3609+33T>G n.2189T>G c.2700T>G (p.Gly900=) n.212-3205T>G c.2748T>G (p.Gly916=) c.2808T>G (p.Gly936=) c.2358T>G (p.Gly786=) c.660T>G (p.Gly220=) c.2730+324T>G (n.2730+324T>G) c.2430T>G (p.Gly810=) c.1512T>G (p.Gly504=) n.3063T>G | |
13 | g.51949683A>G | CA484024460 | ATP7B | c.*677T>C (n.*677T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.2244+324T>C (n.2244+324T>C) c.2844T>C (p.Gly948=) c.2511T>C (p.Gly837=) c.2592T>C (p.Gly864=) c.2610T>C (p.Gly870=) n.24T>C c.1800+324T>C (n.1800+324T>C) c.1554T>C (p.Gly518=) c.805T>C n.3609+33T>C n.2189T>C c.2700T>C (p.Gly900=) n.212-3205T>C c.2748T>C (p.Gly916=) c.2808T>C (p.Gly936=) c.2358T>C (p.Gly786=) c.660T>C (p.Gly220=) c.2730+324T>C (n.2730+324T>C) c.2430T>C (p.Gly810=) c.1512T>C (p.Gly504=) n.3063T>C | |
13 | g.51949683A>T | CA484024461 | ATP7B | c.*677T>A (n.*677T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.2244+324T>A (n.2244+324T>A) c.2844T>A (p.Gly948=) c.2511T>A (p.Gly837=) c.2592T>A (p.Gly864=) c.2610T>A (p.Gly870=) n.24T>A c.1800+324T>A (n.1800+324T>A) c.1554T>A (p.Gly518=) c.805T>A n.3609+33T>A n.2189T>A c.2700T>A (p.Gly900=) n.212-3205T>A c.2748T>A (p.Gly916=) c.2808T>A (p.Gly936=) c.2358T>A (p.Gly786=) c.660T>A (p.Gly220=) c.2730+324T>A (n.2730+324T>A) c.2430T>A (p.Gly810=) c.1512T>A (p.Gly504=) n.3063T>A | |
13 | g.51949684C>A | CA388033318 | ATP7B | c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.2244+323G>T (n.2244+323G>T) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) c.2591G>T (p.Gly864Val) c.2609G>T (p.Gly870Val) n.23G>T c.1800+323G>T (n.1800+323G>T) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.804G>T n.3609+32G>T n.2188G>T c.2699G>T (p.Gly900Val) n.212-3206G>T c.2747G>T (p.Gly916Val) c.2807G>T (p.Gly936Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) c.659G>T (p.Gly220Val) c.2730+323G>T (n.2730+323G>T) c.2429G>T (p.Gly810Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.3062G>T | ClinVar |
13 | g.51949684C= | CA2091541314 | ATP7B | c.*676G= (n.*676G=) c.*1587G= (n.*1587G=) c.2244+323G= (n.2244+323G=) c.2843G= (p.Gly948=) c.2510G= (p.Gly837=) c.2591G= (p.Gly864=) c.2609G= (p.Gly870=) n.23G= c.1800+323G= (n.1800+323G=) c.1553G= (p.Gly518=) c.804G= n.3609+32G= n.2188G= c.2699G= (p.Gly900=) n.212-3206G= c.2747G= (p.Gly916=) c.2807G= (p.Gly936=) c.2357G= (p.Gly786=) c.659G= (p.Gly220=) c.2730+323G= (n.2730+323G=) c.2429G= (p.Gly810=) c.1511G= (p.Gly504=) n.3062G= | |
13 | g.51949684C>G | CA388033316 | ATP7B | c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.2244+323G>C (n.2244+323G>C) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) c.2591G>C (p.Gly864Ala) c.2609G>C (p.Gly870Ala) n.23G>C c.1800+323G>C (n.1800+323G>C) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.804G>C n.3609+32G>C n.2188G>C c.2699G>C (p.Gly900Ala) n.212-3206G>C c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.2807G>C (p.Gly936Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) c.2730+323G>C (n.2730+323G>C) c.2429G>C (p.Gly810Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.3062G>C | |
13 | g.51949684C>T | CA388033313 | ATP7B | c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.2244+323G>A (n.2244+323G>A) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) c.2591G>A (p.Gly864Asp) c.2609G>A (p.Gly870Asp) n.23G>A c.1800+323G>A (n.1800+323G>A) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.804G>A n.3609+32G>A n.2188G>A c.2699G>A (p.Gly900Asp) n.212-3206G>A c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.2807G>A (p.Gly936Asp) c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) c.2730+323G>A (n.2730+323G>A) c.2429G>A (p.Gly810Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.3062G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51949685C>A | CA6988897 | ATP7B | c.*675G>T (n.*675G>T) c.*1586G>T (n.*1586G>T) c.2244+322G>T (n.2244+322G>T) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) c.2590G>T (p.Gly864Cys) c.2608G>T (p.Gly870Cys) n.22G>T c.1800+322G>T (n.1800+322G>T) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.803G>T n.3609+31G>T n.2187G>T c.2698G>T (p.Gly900Cys) n.212-3207G>T c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.2806G>T (p.Gly936Cys) c.2356G>T (p.Gly786Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) c.2730+322G>T (n.2730+322G>T) c.2428G>T (p.Gly810Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.3061G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51949685C= | CA2091541318 | ATP7B | c.*675G= (n.*675G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.2244+322G= (n.2244+322G=) c.2842G= (p.Gly948=) c.2509G= (p.Gly837=) c.2590G= (p.Gly864=) c.2608G= (p.Gly870=) n.22G= c.1800+322G= (n.1800+322G=) c.1552G= (p.Gly518=) c.803G= n.3609+31G= n.2187G= c.2698G= (p.Gly900=) n.212-3207G= c.2746G= (p.Gly916=) c.2806G= (p.Gly936=) c.2356G= (p.Gly786=) c.658G= (p.Gly220=) c.2730+322G= (n.2730+322G=) c.2428G= (p.Gly810=) c.1510G= (p.Gly504=) n.3061G= | |
13 | g.51949685C>G | CA388033329 | ATP7B | c.*675G>C (n.*675G>C) c.*1586G>C (n.*1586G>C) c.2244+322G>C (n.2244+322G>C) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) c.2590G>C (p.Gly864Arg) c.2608G>C (p.Gly870Arg) n.22G>C c.1800+322G>C (n.1800+322G>C) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.803G>C n.3609+31G>C n.2187G>C c.2698G>C (p.Gly900Arg) n.212-3207G>C c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.2806G>C (p.Gly936Arg) c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) c.2730+322G>C (n.2730+322G>C) c.2428G>C (p.Gly810Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.3061G>C | |
13 | g.51949685C>T | CA388033325 | ATP7B | c.*675G>A (n.*675G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.2244+322G>A (n.2244+322G>A) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) c.2590G>A (p.Gly864Ser) c.2608G>A (p.Gly870Ser) n.22G>A c.1800+322G>A (n.1800+322G>A) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.803G>A n.3609+31G>A n.2187G>A c.2698G>A (p.Gly900Ser) n.212-3207G>A c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.2806G>A (p.Gly936Ser) c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) c.2730+322G>A (n.2730+322G>A) c.2428G>A (p.Gly810Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.3061G>A | dbSNP |