Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51949560_51949582delCA2623118013ATP7Bc.*698+80_*698+102del (n.*698+80_*698+102del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3609+150A=
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n.212-3088A=
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3084+94T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.136C>A
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c.1575+91C>A (n.1575+91C>A)
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n.3609+145C>A
n.2210+91C>A
c.2721+91C>A (n.2721+91C>A)
n.212-3093C>A
c.2769+91C>A (n.2769+91C>A)
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c.1533+91C>A (n.1533+91C>A)
n.3084+91C>A
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c.2244+435del (n.2244+435del)
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c.2613+90del (n.2613+90del)
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n.135del
c.1800+435del (n.1800+435del)
c.1575+90del (n.1575+90del)
c.826+90del
n.3609+144del
n.2210+90del
c.2721+90del (n.2721+90del)
n.212-3094del
c.2769+90del (n.2769+90del)
c.2829+90del (n.2829+90del)
c.2379+90del (n.2379+90del)
c.681+90del (n.681+90del)
c.2730+435del (n.2730+435del)
c.2451+90del (n.2451+90del)
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n.3084+90del
13g.51949573C=CA2091541180ATP7Bc.*698+89G= (n.*698+89G=)
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n.134G=
c.1800+434G= (n.1800+434G=)
c.1575+89G= (n.1575+89G=)
c.826+89G=
n.3609+143G=
n.2210+89G=
c.2721+89G= (n.2721+89G=)
n.212-3095G=
c.2769+89G= (n.2769+89G=)
c.2829+89G= (n.2829+89G=)
c.2379+89G= (n.2379+89G=)
c.681+89G= (n.681+89G=)
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c.2451+89G= (n.2451+89G=)
c.1533+89G= (n.1533+89G=)
n.3084+89G=
13g.51949573C>TCA698888886ATP7Bc.*698+89G>A (n.*698+89G>A)
c.*1609+89G>A (n.*1609+89G>A)
c.2244+434G>A (n.2244+434G>A)
c.2865+89G>A (n.2865+89G>A)
c.2532+89G>A (n.2532+89G>A)
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n.134G>A
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c.1575+89G>A (n.1575+89G>A)
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n.3609+143G>A
n.2210+89G>A
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n.212-3095G>A
c.2769+89G>A (n.2769+89G>A)
c.2829+89G>A (n.2829+89G>A)
c.2379+89G>A (n.2379+89G>A)
c.681+89G>A (n.681+89G>A)
c.2730+434G>A (n.2730+434G>A)
c.2451+89G>A (n.2451+89G>A)
c.1533+89G>A (n.1533+89G>A)
n.3084+89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949575A>CCA2623118019ATP7Bc.*698+87T>G (n.*698+87T>G)
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c.2244+432T>G (n.2244+432T>G)
c.2865+87T>G (n.2865+87T>G)
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n.132T>G
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c.1575+87T>G (n.1575+87T>G)
c.826+87T>G
n.3609+141T>G
n.2210+87T>G
c.2721+87T>G (n.2721+87T>G)
n.212-3097T>G
c.2769+87T>G (n.2769+87T>G)
c.2829+87T>G (n.2829+87T>G)
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c.681+87T>G (n.681+87T>G)
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c.1533+87T>G (n.1533+87T>G)
n.3084+87T>G
 gnomAD v4
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n.3084+86C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.3084+85A=
13g.51949578G>ACA250084643ATP7Bc.*698+84C>T (n.*698+84C>T)
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c.826+84C>T
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n.3084+84C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949578G>CCA2623118020ATP7Bc.*698+84C>G (n.*698+84C>G)
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n.3084+84C>G
 gnomAD v4
13g.51949578G=CA2091541184ATP7Bc.*698+84C= (n.*698+84C=)
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n.3084+84C=
13g.51949578G>TCA2575420516ATP7Bc.*698+84C>A (n.*698+84C>A)
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n.129C>A
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n.212-3100C>A
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n.3084+84C>A
 gnomAD v4
13g.51949582C>ACA2623118021ATP7Bc.*698+80G>T (n.*698+80G>T)
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n.125G>T
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n.212-3104G>T
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c.1533+80G>T (n.1533+80G>T)
n.3084+80G>T
 gnomAD v4
13g.51949582C>GCA2623118022ATP7Bc.*698+80G>C (n.*698+80G>C)
c.*1609+80G>C (n.*1609+80G>C)
c.2244+425G>C (n.2244+425G>C)
c.2865+80G>C (n.2865+80G>C)
c.2532+80G>C (n.2532+80G>C)
c.2613+80G>C (n.2613+80G>C)
c.2631+80G>C (n.2631+80G>C)
n.125G>C
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n.3609+134G>C
n.2210+80G>C
c.2721+80G>C (n.2721+80G>C)
n.212-3104G>C
c.2769+80G>C (n.2769+80G>C)
c.2829+80G>C (n.2829+80G>C)
c.2379+80G>C (n.2379+80G>C)
c.681+80G>C (n.681+80G>C)
c.2730+425G>C (n.2730+425G>C)
c.2451+80G>C (n.2451+80G>C)
c.1533+80G>C (n.1533+80G>C)
n.3084+80G>C
 gnomAD v4
13g.51949582C>TCA2623118023ATP7Bc.*698+80G>A (n.*698+80G>A)
c.*1609+80G>A (n.*1609+80G>A)
c.2244+425G>A (n.2244+425G>A)
c.2865+80G>A (n.2865+80G>A)
c.2532+80G>A (n.2532+80G>A)
c.2613+80G>A (n.2613+80G>A)
c.2631+80G>A (n.2631+80G>A)
n.125G>A
c.1800+425G>A (n.1800+425G>A)
c.1575+80G>A (n.1575+80G>A)
c.826+80G>A
n.3609+134G>A
n.2210+80G>A
c.2721+80G>A (n.2721+80G>A)
n.212-3104G>A
c.2769+80G>A (n.2769+80G>A)
c.2829+80G>A (n.2829+80G>A)
c.2379+80G>A (n.2379+80G>A)
c.681+80G>A (n.681+80G>A)
c.2730+425G>A (n.2730+425G>A)
c.2451+80G>A (n.2451+80G>A)
c.1533+80G>A (n.1533+80G>A)
n.3084+80G>A
 gnomAD v4
13g.51949584A>CCA2623118024ATP7Bc.*698+78T>G (n.*698+78T>G)
c.*1609+78T>G (n.*1609+78T>G)
c.2244+423T>G (n.2244+423T>G)
c.2865+78T>G (n.2865+78T>G)
c.2532+78T>G (n.2532+78T>G)
c.2613+78T>G (n.2613+78T>G)
c.2631+78T>G (n.2631+78T>G)
n.123T>G
c.1800+423T>G (n.1800+423T>G)
c.1575+78T>G (n.1575+78T>G)
c.826+78T>G
n.3609+132T>G
n.2210+78T>G
c.2721+78T>G (n.2721+78T>G)
n.212-3106T>G
c.2769+78T>G (n.2769+78T>G)
c.2829+78T>G (n.2829+78T>G)
c.2379+78T>G (n.2379+78T>G)
c.681+78T>G (n.681+78T>G)
c.2730+423T>G (n.2730+423T>G)
c.2451+78T>G (n.2451+78T>G)
c.1533+78T>G (n.1533+78T>G)
n.3084+78T>G
 gnomAD v4
13g.51949585A=CA2091541187ATP7Bc.*698+77T= (n.*698+77T=)
c.*1609+77T= (n.*1609+77T=)
c.2244+422T= (n.2244+422T=)
c.2865+77T= (n.2865+77T=)
c.2532+77T= (n.2532+77T=)
c.2613+77T= (n.2613+77T=)
c.2631+77T= (n.2631+77T=)
n.122T=
c.1800+422T= (n.1800+422T=)
c.1575+77T= (n.1575+77T=)
c.826+77T=
n.3609+131T=
n.2210+77T=
c.2721+77T= (n.2721+77T=)
n.212-3107T=
c.2769+77T= (n.2769+77T=)
c.2829+77T= (n.2829+77T=)
c.2379+77T= (n.2379+77T=)
c.681+77T= (n.681+77T=)
c.2730+422T= (n.2730+422T=)
c.2451+77T= (n.2451+77T=)
c.1533+77T= (n.1533+77T=)
n.3084+77T=
13g.51949585A>TCA250084644ATP7Bc.*698+77T>A (n.*698+77T>A)
c.*1609+77T>A (n.*1609+77T>A)
c.2244+422T>A (n.2244+422T>A)
c.2865+77T>A (n.2865+77T>A)
c.2532+77T>A (n.2532+77T>A)
c.2613+77T>A (n.2613+77T>A)
c.2631+77T>A (n.2631+77T>A)
n.122T>A
c.1800+422T>A (n.1800+422T>A)
c.1575+77T>A (n.1575+77T>A)
c.826+77T>A
n.3609+131T>A
n.2210+77T>A
c.2721+77T>A (n.2721+77T>A)
n.212-3107T>A
c.2769+77T>A (n.2769+77T>A)
c.2829+77T>A (n.2829+77T>A)
c.2379+77T>A (n.2379+77T>A)
c.681+77T>A (n.681+77T>A)
c.2730+422T>A (n.2730+422T>A)
c.2451+77T>A (n.2451+77T>A)
c.1533+77T>A (n.1533+77T>A)
n.3084+77T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949586G>ACA2799207541ATP7Bc.*698+76C>T (n.*698+76C>T)
c.*1609+76C>T (n.*1609+76C>T)
c.2244+421C>T (n.2244+421C>T)
c.2865+76C>T (n.2865+76C>T)
c.2532+76C>T (n.2532+76C>T)
c.2613+76C>T (n.2613+76C>T)
c.2631+76C>T (n.2631+76C>T)
n.121C>T
c.1800+421C>T (n.1800+421C>T)
c.1575+76C>T (n.1575+76C>T)
c.826+76C>T
n.3609+130C>T
n.2210+76C>T
c.2721+76C>T (n.2721+76C>T)
n.212-3108C>T
c.2769+76C>T (n.2769+76C>T)
c.2829+76C>T (n.2829+76C>T)
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c.681+76C>T (n.681+76C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.109del
c.1800+409del (n.1800+409del)
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n.212-3120del
c.2769+64del (n.2769+64del)
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c.2379+64del (n.2379+64del)
c.681+64del (n.681+64del)
c.2730+409del (n.2730+409del)
c.2451+64del (n.2451+64del)
c.1533+64del (n.1533+64del)
n.3084+64del
 gnomAD v4
13g.51949598C>TCA2575420517ATP7Bc.*698+64G>A (n.*698+64G>A)
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13g.51949599A=CA2091541198ATP7Bc.*698+63T= (n.*698+63T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3084+59A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51949604C>GCA2623118036ATP7Bc.*698+58G>C (n.*698+58G>C)
c.*1609+58G>C (n.*1609+58G>C)
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c.2532+58G>C (n.2532+58G>C)
c.2613+58G>C (n.2613+58G>C)
c.2631+58G>C (n.2631+58G>C)
n.103G>C
c.1800+403G>C (n.1800+403G>C)
c.1575+58G>C (n.1575+58G>C)
c.826+58G>C
n.3609+112G>C
n.2210+58G>C
c.2721+58G>C (n.2721+58G>C)
n.212-3126G>C
c.2769+58G>C (n.2769+58G>C)
c.2829+58G>C (n.2829+58G>C)
c.2379+58G>C (n.2379+58G>C)
c.681+58G>C (n.681+58G>C)
c.2730+403G>C (n.2730+403G>C)
c.2451+58G>C (n.2451+58G>C)
c.1533+58G>C (n.1533+58G>C)
n.3084+58G>C
 gnomAD v4
13g.51949605A=CA2091541207ATP7Bc.*698+57T= (n.*698+57T=)
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c.1800+402T= (n.1800+402T=)
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n.212-3127T=
c.2769+57T= (n.2769+57T=)
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c.2451+57T= (n.2451+57T=)
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n.3084+57T=
13g.51949605A>GCA2091541208ATP7Bc.*698+57T>C (n.*698+57T>C)
c.*1609+57T>C (n.*1609+57T>C)
c.2244+402T>C (n.2244+402T>C)
c.2865+57T>C (n.2865+57T>C)
c.2532+57T>C (n.2532+57T>C)
c.2613+57T>C (n.2613+57T>C)
c.2631+57T>C (n.2631+57T>C)
n.102T>C
c.1800+402T>C (n.1800+402T>C)
c.1575+57T>C (n.1575+57T>C)
c.826+57T>C
n.3609+111T>C
n.2210+57T>C
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n.212-3127T>C
c.2769+57T>C (n.2769+57T>C)
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c.1533+57T>C (n.1533+57T>C)
n.3084+57T>C
 dbSNP
13g.51949605A>TCA2623118037ATP7Bc.*698+57T>A (n.*698+57T>A)
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n.212-3127T>A
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n.3084+57T>A
 gnomAD v4
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n.3084+55A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3084+55A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51949607T=CA2091541209ATP7Bc.*698+55A= (n.*698+55A=)
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n.3609+109A=
n.2210+55A=
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n.212-3129A=
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n.3084+55A=
13g.51949609T>CCA2091541212ATP7Bc.*698+53A>G (n.*698+53A>G)
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n.3084+53A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51949609T=CA2091541211ATP7Bc.*698+53A= (n.*698+53A=)
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n.3084+53A=
13g.51949611A>GCA2575420521ATP7Bc.*698+51T>C (n.*698+51T>C)
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n.96T>C
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c.826+51T>C
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n.2210+51T>C
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n.212-3133T>C
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n.3084+51T>C
13g.51949612G>ACA6988886ATP7Bc.*698+50C>T (n.*698+50C>T)
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n.95C>T
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n.2210+50C>T
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n.212-3134C>T
c.2769+50C>T (n.2769+50C>T)
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n.3084+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949612G=CA2091541214ATP7Bc.*698+50C= (n.*698+50C=)
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c.1533+50C= (n.1533+50C=)
n.3084+50C=
13g.51949613T>CCA6988887ATP7Bc.*698+49A>G (n.*698+49A>G)
c.*1609+49A>G (n.*1609+49A>G)
c.2244+394A>G (n.2244+394A>G)
c.2865+49A>G (n.2865+49A>G)
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n.94A>G
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c.826+49A>G
n.3609+103A>G
n.2210+49A>G
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n.212-3135A>G
c.2769+49A>G (n.2769+49A>G)
c.2829+49A>G (n.2829+49A>G)
c.2379+49A>G (n.2379+49A>G)
c.681+49A>G (n.681+49A>G)
c.2730+394A>G (n.2730+394A>G)
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c.1533+49A>G (n.1533+49A>G)
n.3084+49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949613T=CA2091541216ATP7Bc.*698+49A= (n.*698+49A=)
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c.1800+394A= (n.1800+394A=)
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n.3609+103A=
n.2210+49A=
c.2721+49A= (n.2721+49A=)
n.212-3135A=
c.2769+49A= (n.2769+49A=)
c.2829+49A= (n.2829+49A=)
c.2379+49A= (n.2379+49A=)
c.681+49A= (n.681+49A=)
c.2730+394A= (n.2730+394A=)
c.2451+49A= (n.2451+49A=)
c.1533+49A= (n.1533+49A=)
n.3084+49A=
13g.51949615G>CCA2623118038ATP7Bc.*698+47C>G (n.*698+47C>G)
c.*1609+47C>G (n.*1609+47C>G)
c.2244+392C>G (n.2244+392C>G)
c.2865+47C>G (n.2865+47C>G)
c.2532+47C>G (n.2532+47C>G)
c.2613+47C>G (n.2613+47C>G)
c.2631+47C>G (n.2631+47C>G)
n.92C>G
c.1800+392C>G (n.1800+392C>G)
c.1575+47C>G (n.1575+47C>G)
c.826+47C>G
n.3609+101C>G
n.2210+47C>G
c.2721+47C>G (n.2721+47C>G)
n.212-3137C>G
c.2769+47C>G (n.2769+47C>G)
c.2829+47C>G (n.2829+47C>G)
c.2379+47C>G (n.2379+47C>G)
c.681+47C>G (n.681+47C>G)
c.2730+392C>G (n.2730+392C>G)
c.2451+47C>G (n.2451+47C>G)
c.1533+47C>G (n.1533+47C>G)
n.3084+47C>G
 gnomAD v4
13g.51949619A>TCA2728136744ATP7Bc.*698+43T>A (n.*698+43T>A)
c.*1609+43T>A (n.*1609+43T>A)
c.2244+388T>A (n.2244+388T>A)
c.2865+43T>A (n.2865+43T>A)
c.2532+43T>A (n.2532+43T>A)
c.2613+43T>A (n.2613+43T>A)
c.2631+43T>A (n.2631+43T>A)
n.88T>A
c.1800+388T>A (n.1800+388T>A)
c.1575+43T>A (n.1575+43T>A)
c.826+43T>A
n.3609+97T>A
n.2210+43T>A
c.2721+43T>A (n.2721+43T>A)
n.212-3141T>A
c.2769+43T>A (n.2769+43T>A)
c.2829+43T>A (n.2829+43T>A)
c.2379+43T>A (n.2379+43T>A)
c.681+43T>A (n.681+43T>A)
c.2730+388T>A (n.2730+388T>A)
c.2451+43T>A (n.2451+43T>A)
c.1533+43T>A (n.1533+43T>A)
n.3084+43T>A
 dbSNP
13g.51949620T>ACA956032864ATP7Bc.*698+42A>T (n.*698+42A>T)
c.*1609+42A>T (n.*1609+42A>T)
c.2244+387A>T (n.2244+387A>T)
c.2865+42A>T (n.2865+42A>T)
c.2532+42A>T (n.2532+42A>T)
c.2613+42A>T (n.2613+42A>T)
c.2631+42A>T (n.2631+42A>T)
n.87A>T
c.1800+387A>T (n.1800+387A>T)
c.1575+42A>T (n.1575+42A>T)
c.826+42A>T
n.3609+96A>T
n.2210+42A>T
c.2721+42A>T (n.2721+42A>T)
n.212-3142A>T
c.2769+42A>T (n.2769+42A>T)
c.2829+42A>T (n.2829+42A>T)
c.2379+42A>T (n.2379+42A>T)
c.681+42A>T (n.681+42A>T)
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n.3084+42A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949620T>CCA250084696ATP7Bc.*698+42A>G (n.*698+42A>G)
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n.3084+42A>G
 dbSNP
13g.51949620T=CA2091541218ATP7Bc.*698+42A= (n.*698+42A=)
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c.1800+387A= (n.1800+387A=)
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n.3084+42A=
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n.86A>G
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c.826+41A>G
n.3609+95A>G
n.2210+41A>G
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c.2829+41A>G (n.2829+41A>G)
c.2379+41A>G (n.2379+41A>G)
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n.3084+41A>G
 gnomAD v4
13g.51949622T>CCA2623118040ATP7Bc.*698+40A>G (n.*698+40A>G)
c.*1609+40A>G (n.*1609+40A>G)
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n.85A>G
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c.1575+40A>G (n.1575+40A>G)
c.826+40A>G
n.3609+94A>G
n.2210+40A>G
c.2721+40A>G (n.2721+40A>G)
n.212-3144A>G
c.2769+40A>G (n.2769+40A>G)
c.2829+40A>G (n.2829+40A>G)
c.2379+40A>G (n.2379+40A>G)
c.681+40A>G (n.681+40A>G)
c.2730+385A>G (n.2730+385A>G)
c.2451+40A>G (n.2451+40A>G)
c.1533+40A>G (n.1533+40A>G)
n.3084+40A>G
 gnomAD v4
13g.51949623A=CA2091541221ATP7Bc.*698+39T= (n.*698+39T=)
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n.3084+39T=
13g.51949623A>CCA698888901ATP7Bc.*698+39T>G (n.*698+39T>G)
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n.84T>G
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c.826+39T>G
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n.2210+39T>G
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n.212-3145T>G
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n.3084+39T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949627C=CA2091541224ATP7Bc.*698+35G= (n.*698+35G=)
c.*1609+35G= (n.*1609+35G=)
c.2244+380G= (n.2244+380G=)
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c.2613+35G= (n.2613+35G=)
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c.1800+380G= (n.1800+380G=)
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n.212-3149G=
c.2769+35G= (n.2769+35G=)
c.2829+35G= (n.2829+35G=)
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c.1533+35G= (n.1533+35G=)
n.3084+35G=
13g.51949627C>GCA6988888ATP7Bc.*698+35G>C (n.*698+35G>C)
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n.80G>C
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c.826+35G>C
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n.212-3149G>C
c.2769+35G>C (n.2769+35G>C)
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c.681+35G>C (n.681+35G>C)
c.2730+380G>C (n.2730+380G>C)
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c.1533+35G>C (n.1533+35G>C)
n.3084+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949627C>TCA6988889ATP7Bc.*698+35G>A (n.*698+35G>A)
c.*1609+35G>A (n.*1609+35G>A)
c.2244+380G>A (n.2244+380G>A)
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c.2532+35G>A (n.2532+35G>A)
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n.80G>A
c.1800+380G>A (n.1800+380G>A)
c.1575+35G>A (n.1575+35G>A)
c.826+35G>A
n.3609+89G>A
n.2210+35G>A
c.2721+35G>A (n.2721+35G>A)
n.212-3149G>A
c.2769+35G>A (n.2769+35G>A)
c.2829+35G>A (n.2829+35G>A)
c.2379+35G>A (n.2379+35G>A)
c.681+35G>A (n.681+35G>A)
c.2730+380G>A (n.2730+380G>A)
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c.1533+35G>A (n.1533+35G>A)
n.3084+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949629C>ACA2575420522ATP7Bc.*698+33G>T (n.*698+33G>T)
c.*1609+33G>T (n.*1609+33G>T)
c.2244+378G>T (n.2244+378G>T)
c.2865+33G>T (n.2865+33G>T)
c.2532+33G>T (n.2532+33G>T)
c.2613+33G>T (n.2613+33G>T)
c.2631+33G>T (n.2631+33G>T)
n.78G>T
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n.3609+87G>T
n.2210+33G>T
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n.212-3151G>T
c.2769+33G>T (n.2769+33G>T)
c.2829+33G>T (n.2829+33G>T)
c.2379+33G>T (n.2379+33G>T)
c.681+33G>T (n.681+33G>T)
c.2730+378G>T (n.2730+378G>T)
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c.1533+33G>T (n.1533+33G>T)
n.3084+33G>T
13g.51949630A=CA2091541228ATP7Bc.*698+32T= (n.*698+32T=)
c.*1609+32T= (n.*1609+32T=)
c.2244+377T= (n.2244+377T=)
c.2865+32T= (n.2865+32T=)
c.2532+32T= (n.2532+32T=)
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n.77T=
c.1800+377T= (n.1800+377T=)
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c.826+32T=
n.3609+86T=
n.2210+32T=
c.2721+32T= (n.2721+32T=)
n.212-3152T=
c.2769+32T= (n.2769+32T=)
c.2829+32T= (n.2829+32T=)
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c.2730+377T= (n.2730+377T=)
c.2451+32T= (n.2451+32T=)
c.1533+32T= (n.1533+32T=)
n.3084+32T=
13g.51949630A>GCA6988890ATP7Bc.*698+32T>C (n.*698+32T>C)
c.*1609+32T>C (n.*1609+32T>C)
c.2244+377T>C (n.2244+377T>C)
c.2865+32T>C (n.2865+32T>C)
c.2532+32T>C (n.2532+32T>C)
c.2613+32T>C (n.2613+32T>C)
c.2631+32T>C (n.2631+32T>C)
n.77T>C
c.1800+377T>C (n.1800+377T>C)
c.1575+32T>C (n.1575+32T>C)
c.826+32T>C
n.3609+86T>C
n.2210+32T>C
c.2721+32T>C (n.2721+32T>C)
n.212-3152T>C
c.2769+32T>C (n.2769+32T>C)
c.2829+32T>C (n.2829+32T>C)
c.2379+32T>C (n.2379+32T>C)
c.681+32T>C (n.681+32T>C)
c.2730+377T>C (n.2730+377T>C)
c.2451+32T>C (n.2451+32T>C)
c.1533+32T>C (n.1533+32T>C)
n.3084+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949631A=CA2091541229ATP7Bc.*698+31T= (n.*698+31T=)
c.*1609+31T= (n.*1609+31T=)
c.2244+376T= (n.2244+376T=)
c.2865+31T= (n.2865+31T=)
c.2532+31T= (n.2532+31T=)
c.2613+31T= (n.2613+31T=)
c.2631+31T= (n.2631+31T=)
n.76T=
c.1800+376T= (n.1800+376T=)
c.1575+31T= (n.1575+31T=)
c.826+31T=
n.3609+85T=
n.2210+31T=
c.2721+31T= (n.2721+31T=)
n.212-3153T=
c.2769+31T= (n.2769+31T=)
c.2829+31T= (n.2829+31T=)
c.2379+31T= (n.2379+31T=)
c.681+31T= (n.681+31T=)
c.2730+376T= (n.2730+376T=)
c.2451+31T= (n.2451+31T=)
c.1533+31T= (n.1533+31T=)
n.3084+31T=
13g.51949631A>GCA698888909ATP7Bc.*698+31T>C (n.*698+31T>C)
c.*1609+31T>C (n.*1609+31T>C)
c.2244+376T>C (n.2244+376T>C)
c.2865+31T>C (n.2865+31T>C)
c.2532+31T>C (n.2532+31T>C)
c.2613+31T>C (n.2613+31T>C)
c.2631+31T>C (n.2631+31T>C)
n.76T>C
c.1800+376T>C (n.1800+376T>C)
c.1575+31T>C (n.1575+31T>C)
c.826+31T>C
n.3609+85T>C
n.2210+31T>C
c.2721+31T>C (n.2721+31T>C)
n.212-3153T>C
c.2769+31T>C (n.2769+31T>C)
c.2829+31T>C (n.2829+31T>C)
c.2379+31T>C (n.2379+31T>C)
c.681+31T>C (n.681+31T>C)
c.2730+376T>C (n.2730+376T>C)
c.2451+31T>C (n.2451+31T>C)
c.1533+31T>C (n.1533+31T>C)
n.3084+31T>C
 dbSNP
13g.51949633C=CA2091541232ATP7Bc.*698+29G= (n.*698+29G=)
c.*1609+29G= (n.*1609+29G=)
c.2244+374G= (n.2244+374G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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13g.51949635C>TCA610425770ATP7Bc.*698+27G>A (n.*698+27G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3084+19_3084+27del
13g.51949636C>TCA956032868ATP7Bc.*698+26G>A (n.*698+26G>A)
c.*1609+26G>A (n.*1609+26G>A)
c.2244+371G>A (n.2244+371G>A)
c.2865+26G>A (n.2865+26G>A)
c.2532+26G>A (n.2532+26G>A)
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n.71G>A
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c.2451+26G>A (n.2451+26G>A)
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n.3084+26G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949637A>TCA2623118041ATP7Bc.*698+25T>A (n.*698+25T>A)
c.*1609+25T>A (n.*1609+25T>A)
c.2244+370T>A (n.2244+370T>A)
c.2865+25T>A (n.2865+25T>A)
c.2532+25T>A (n.2532+25T>A)
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n.70T>A
c.1800+370T>A (n.1800+370T>A)
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c.2379+25T>A (n.2379+25T>A)
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n.3084+25T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949640T>GCA6988892ATP7Bc.*698+22A>C (n.*698+22A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949640T=CA2091541239ATP7Bc.*698+22A= (n.*698+22A=)
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13g.51949642G>ACA2623118042ATP7Bc.*698+20C>T (n.*698+20C>T)
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c.2451+20C>T (n.2451+20C>T)
c.1533+20C>T (n.1533+20C>T)
n.3084+20C>T
 gnomAD v4
13g.51949642G=CA2091541242ATP7Bc.*698+20C= (n.*698+20C=)
c.*1609+20C= (n.*1609+20C=)
c.2244+365C= (n.2244+365C=)
c.2865+20C= (n.2865+20C=)
c.2532+20C= (n.2532+20C=)
c.2613+20C= (n.2613+20C=)
c.2631+20C= (n.2631+20C=)
n.65C=
c.1800+365C= (n.1800+365C=)
c.1575+20C= (n.1575+20C=)
c.826+20C=
n.3609+74C=
n.2210+20C=
c.2721+20C= (n.2721+20C=)
n.212-3164C=
c.2769+20C= (n.2769+20C=)
c.2829+20C= (n.2829+20C=)
c.2379+20C= (n.2379+20C=)
c.681+20C= (n.681+20C=)
c.2730+365C= (n.2730+365C=)
c.2451+20C= (n.2451+20C=)
c.1533+20C= (n.1533+20C=)
n.3084+20C=
13g.51949642G>TCA6988893ATP7Bc.*698+20C>A (n.*698+20C>A)
c.*1609+20C>A (n.*1609+20C>A)
c.2244+365C>A (n.2244+365C>A)
c.2865+20C>A (n.2865+20C>A)
c.2532+20C>A (n.2532+20C>A)
c.2613+20C>A (n.2613+20C>A)
c.2631+20C>A (n.2631+20C>A)
n.65C>A
c.1800+365C>A (n.1800+365C>A)
c.1575+20C>A (n.1575+20C>A)
c.826+20C>A
n.3609+74C>A
n.2210+20C>A
c.2721+20C>A (n.2721+20C>A)
n.212-3164C>A
c.2769+20C>A (n.2769+20C>A)
c.2829+20C>A (n.2829+20C>A)
c.2379+20C>A (n.2379+20C>A)
c.681+20C>A (n.681+20C>A)
c.2730+365C>A (n.2730+365C>A)
c.2451+20C>A (n.2451+20C>A)
c.1533+20C>A (n.1533+20C>A)
n.3084+20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51949643C=CA2091541244ATP7Bc.*698+19G= (n.*698+19G=)
c.*1609+19G= (n.*1609+19G=)
c.2244+364G= (n.2244+364G=)
c.2865+19G= (n.2865+19G=)
c.2532+19G= (n.2532+19G=)
c.2613+19G= (n.2613+19G=)
c.2631+19G= (n.2631+19G=)
n.64G=
c.1800+364G= (n.1800+364G=)
c.1575+19G= (n.1575+19G=)
c.826+19G=
n.3609+73G=
n.2210+19G=
c.2721+19G= (n.2721+19G=)
n.212-3165G=
c.2769+19G= (n.2769+19G=)
c.2829+19G= (n.2829+19G=)
c.2379+19G= (n.2379+19G=)
c.681+19G= (n.681+19G=)
c.2730+364G= (n.2730+364G=)
c.2451+19G= (n.2451+19G=)
c.1533+19G= (n.1533+19G=)
n.3084+19G=
13g.51949643C>TCA2091541245ATP7Bc.*698+19G>A (n.*698+19G>A)
c.*1609+19G>A (n.*1609+19G>A)
c.2244+364G>A (n.2244+364G>A)
c.2865+19G>A (n.2865+19G>A)
c.2532+19G>A (n.2532+19G>A)
c.2613+19G>A (n.2613+19G>A)
c.2631+19G>A (n.2631+19G>A)
n.64G>A
c.1800+364G>A (n.1800+364G>A)
c.1575+19G>A (n.1575+19G>A)
c.826+19G>A
n.3609+73G>A
n.2210+19G>A
c.2721+19G>A (n.2721+19G>A)
n.212-3165G>A
c.2769+19G>A (n.2769+19G>A)
c.2829+19G>A (n.2829+19G>A)
c.2379+19G>A (n.2379+19G>A)
c.681+19G>A (n.681+19G>A)
c.2730+364G>A (n.2730+364G>A)
c.2451+19G>A (n.2451+19G>A)
c.1533+19G>A (n.1533+19G>A)
n.3084+19G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51949644C=CA2091541247ATP7Bc.*698+18G= (n.*698+18G=)
c.*1609+18G= (n.*1609+18G=)
c.2244+363G= (n.2244+363G=)
c.2865+18G= (n.2865+18G=)
c.2532+18G= (n.2532+18G=)
c.2613+18G= (n.2613+18G=)
c.2631+18G= (n.2631+18G=)
n.63G=
c.1800+363G= (n.1800+363G=)
c.1575+18G= (n.1575+18G=)
c.826+18G=
n.3609+72G=
n.2210+18G=
c.2721+18G= (n.2721+18G=)
n.212-3166G=
c.2769+18G= (n.2769+18G=)
c.2829+18G= (n.2829+18G=)
c.2379+18G= (n.2379+18G=)
c.681+18G= (n.681+18G=)
c.2730+363G= (n.2730+363G=)
c.2451+18G= (n.2451+18G=)
c.1533+18G= (n.1533+18G=)
n.3084+18G=
13g.51949644C>GCA2739277658ATP7Bc.*698+18G>C (n.*698+18G>C)
c.*1609+18G>C (n.*1609+18G>C)
c.2244+363G>C (n.2244+363G>C)
c.2865+18G>C (n.2865+18G>C)
c.2532+18G>C (n.2532+18G>C)
c.2613+18G>C (n.2613+18G>C)
c.2631+18G>C (n.2631+18G>C)
n.63G>C
c.1800+363G>C (n.1800+363G>C)
c.1575+18G>C (n.1575+18G>C)
c.826+18G>C
n.3609+72G>C
n.2210+18G>C
c.2721+18G>C (n.2721+18G>C)
n.212-3166G>C
c.2769+18G>C (n.2769+18G>C)
c.2829+18G>C (n.2829+18G>C)
c.2379+18G>C (n.2379+18G>C)
c.681+18G>C (n.681+18G>C)
c.2730+363G>C (n.2730+363G>C)
c.2451+18G>C (n.2451+18G>C)
c.1533+18G>C (n.1533+18G>C)
n.3084+18G>C
 ClinVar
13g.51949644C>TCA250084710ATP7Bc.*698+18G>A (n.*698+18G>A)
c.*1609+18G>A (n.*1609+18G>A)
c.2244+363G>A (n.2244+363G>A)
c.2865+18G>A (n.2865+18G>A)
c.2532+18G>A (n.2532+18G>A)
c.2613+18G>A (n.2613+18G>A)
c.2631+18G>A (n.2631+18G>A)
n.63G>A
c.1800+363G>A (n.1800+363G>A)
c.1575+18G>A (n.1575+18G>A)
c.826+18G>A
n.3609+72G>A
n.2210+18G>A
c.2721+18G>A (n.2721+18G>A)
n.212-3166G>A
c.2769+18G>A (n.2769+18G>A)
c.2829+18G>A (n.2829+18G>A)
c.2379+18G>A (n.2379+18G>A)
c.681+18G>A (n.681+18G>A)
c.2730+363G>A (n.2730+363G>A)
c.2451+18G>A (n.2451+18G>A)
c.1533+18G>A (n.1533+18G>A)
n.3084+18G>A
 dbSNP
13g.51949648G>ACA2575420527ATP7Bc.*698+14C>T (n.*698+14C>T)
c.*1609+14C>T (n.*1609+14C>T)
c.2244+359C>T (n.2244+359C>T)
c.2865+14C>T (n.2865+14C>T)
c.2532+14C>T (n.2532+14C>T)
c.2613+14C>T (n.2613+14C>T)
c.2631+14C>T (n.2631+14C>T)
n.59C>T
c.1800+359C>T (n.1800+359C>T)
c.1575+14C>T (n.1575+14C>T)
c.826+14C>T
n.3609+68C>T
n.2210+14C>T
c.2721+14C>T (n.2721+14C>T)
n.212-3170C>T
c.2769+14C>T (n.2769+14C>T)
c.2829+14C>T (n.2829+14C>T)
c.2379+14C>T (n.2379+14C>T)
c.681+14C>T (n.681+14C>T)
c.2730+359C>T (n.2730+359C>T)
c.2451+14C>T (n.2451+14C>T)
c.1533+14C>T (n.1533+14C>T)
n.3084+14C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51949650C>TCA2623118043ATP7Bc.*698+12G>A (n.*698+12G>A)
c.*1609+12G>A (n.*1609+12G>A)
c.2244+357G>A (n.2244+357G>A)
c.2865+12G>A (n.2865+12G>A)
c.2532+12G>A (n.2532+12G>A)
c.2613+12G>A (n.2613+12G>A)
c.2631+12G>A (n.2631+12G>A)
n.57G>A
c.1800+357G>A (n.1800+357G>A)
c.1575+12G>A (n.1575+12G>A)
c.826+12G>A
n.3609+66G>A
n.2210+12G>A
c.2721+12G>A (n.2721+12G>A)
n.212-3172G>A
c.2769+12G>A (n.2769+12G>A)
c.2829+12G>A (n.2829+12G>A)
c.2379+12G>A (n.2379+12G>A)
c.681+12G>A (n.681+12G>A)
c.2730+357G>A (n.2730+357G>A)
c.2451+12G>A (n.2451+12G>A)
c.1533+12G>A (n.1533+12G>A)
n.3084+12G>A
 gnomAD v4
13g.51949651A>GCA2623118044ATP7Bc.*698+11T>C (n.*698+11T>C)
c.*1609+11T>C (n.*1609+11T>C)
c.2244+356T>C (n.2244+356T>C)
c.2865+11T>C (n.2865+11T>C)
c.2532+11T>C (n.2532+11T>C)
c.2613+11T>C (n.2613+11T>C)
c.2631+11T>C (n.2631+11T>C)
n.56T>C
c.1800+356T>C (n.1800+356T>C)
c.1575+11T>C (n.1575+11T>C)
c.826+11T>C
n.3609+65T>C
n.2210+11T>C
c.2721+11T>C (n.2721+11T>C)
n.212-3173T>C
c.2769+11T>C (n.2769+11T>C)
c.2829+11T>C (n.2829+11T>C)
c.2379+11T>C (n.2379+11T>C)
c.681+11T>C (n.681+11T>C)
c.2730+356T>C (n.2730+356T>C)
c.2451+11T>C (n.2451+11T>C)
c.1533+11T>C (n.1533+11T>C)
n.3084+11T>C
 gnomAD v4
13g.51949651A>TCA2580087674ATP7Bc.*698+11T>A (n.*698+11T>A)
c.*1609+11T>A (n.*1609+11T>A)
c.2244+356T>A (n.2244+356T>A)
c.2865+11T>A (n.2865+11T>A)
c.2532+11T>A (n.2532+11T>A)
c.2613+11T>A (n.2613+11T>A)
c.2631+11T>A (n.2631+11T>A)
n.56T>A
c.1800+356T>A (n.1800+356T>A)
c.1575+11T>A (n.1575+11T>A)
c.826+11T>A
n.3609+65T>A
n.2210+11T>A
c.2721+11T>A (n.2721+11T>A)
n.212-3173T>A
c.2769+11T>A (n.2769+11T>A)
c.2829+11T>A (n.2829+11T>A)
c.2379+11T>A (n.2379+11T>A)
c.681+11T>A (n.681+11T>A)
c.2730+356T>A (n.2730+356T>A)
c.2451+11T>A (n.2451+11T>A)
c.1533+11T>A (n.1533+11T>A)
n.3084+11T>A
 ClinVar
13g.51949652T>CCA2739277659ATP7Bc.*698+10A>G (n.*698+10A>G)
c.*1609+10A>G (n.*1609+10A>G)
c.2244+355A>G (n.2244+355A>G)
c.2865+10A>G (n.2865+10A>G)
c.2532+10A>G (n.2532+10A>G)
c.2613+10A>G (n.2613+10A>G)
c.2631+10A>G (n.2631+10A>G)
n.55A>G
c.1800+355A>G (n.1800+355A>G)
c.1575+10A>G (n.1575+10A>G)
c.826+10A>G
n.3609+64A>G
n.2210+10A>G
c.2721+10A>G (n.2721+10A>G)
n.212-3174A>G
c.2769+10A>G (n.2769+10A>G)
c.2829+10A>G (n.2829+10A>G)
c.2379+10A>G (n.2379+10A>G)
c.681+10A>G (n.681+10A>G)
c.2730+355A>G (n.2730+355A>G)
c.2451+10A>G (n.2451+10A>G)
c.1533+10A>G (n.1533+10A>G)
n.3084+10A>G
 ClinVar
13g.51949654C>TCA2580087675ATP7Bc.*698+8G>A (n.*698+8G>A)
c.*1609+8G>A (n.*1609+8G>A)
c.2244+353G>A (n.2244+353G>A)
c.2865+8G>A (n.2865+8G>A)
c.2532+8G>A (n.2532+8G>A)
c.2613+8G>A (n.2613+8G>A)
c.2631+8G>A (n.2631+8G>A)
n.53G>A
c.1800+353G>A (n.1800+353G>A)
c.1575+8G>A (n.1575+8G>A)
c.826+8G>A
n.3609+62G>A
n.2210+8G>A
c.2721+8G>A (n.2721+8G>A)
n.212-3176G>A
c.2769+8G>A (n.2769+8G>A)
c.2829+8G>A (n.2829+8G>A)
c.2379+8G>A (n.2379+8G>A)
c.681+8G>A (n.681+8G>A)
c.2730+353G>A (n.2730+353G>A)
c.2451+8G>A (n.2451+8G>A)
c.1533+8G>A (n.1533+8G>A)
n.3084+8G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51949656A>CCA2573149688ATP7Bc.*698+6T>G (n.*698+6T>G)
c.*1609+6T>G (n.*1609+6T>G)
c.2244+351T>G (n.2244+351T>G)
c.2865+6T>G (n.2865+6T>G)
c.2532+6T>G (n.2532+6T>G)
c.2613+6T>G (n.2613+6T>G)
c.2631+6T>G (n.2631+6T>G)
n.51T>G
c.1800+351T>G (n.1800+351T>G)
c.1575+6T>G (n.1575+6T>G)
c.826+6T>G
n.3609+60T>G
n.2210+6T>G
c.2721+6T>G (n.2721+6T>G)
n.212-3178T>G
c.2769+6T>G (n.2769+6T>G)
c.2829+6T>G (n.2829+6T>G)
c.2379+6T>G (n.2379+6T>G)
c.681+6T>G (n.681+6T>G)
c.2730+351T>G (n.2730+351T>G)
c.2451+6T>G (n.2451+6T>G)
c.1533+6T>G (n.1533+6T>G)
n.3084+6T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51949657C>ACA2695218774ATP7Bc.*698+5G>T (n.*698+5G>T)
c.*1609+5G>T (n.*1609+5G>T)
c.2244+350G>T (n.2244+350G>T)
c.2865+5G>T (n.2865+5G>T)
c.2532+5G>T (n.2532+5G>T)
c.2613+5G>T (n.2613+5G>T)
c.2631+5G>T (n.2631+5G>T)
n.50G>T
c.1800+350G>T (n.1800+350G>T)
c.1575+5G>T (n.1575+5G>T)
c.826+5G>T
n.3609+59G>T
n.2210+5G>T
c.2721+5G>T (n.2721+5G>T)
n.212-3179G>T
c.2769+5G>T (n.2769+5G>T)
c.2829+5G>T (n.2829+5G>T)
c.2379+5G>T (n.2379+5G>T)
c.681+5G>T (n.681+5G>T)
c.2730+350G>T (n.2730+350G>T)
c.2451+5G>T (n.2451+5G>T)
c.1533+5G>T (n.1533+5G>T)
n.3084+5G>T
13g.51949657C=CA2091541249ATP7Bc.*698+5G= (n.*698+5G=)
c.*1609+5G= (n.*1609+5G=)
c.2244+350G= (n.2244+350G=)
c.2865+5G= (n.2865+5G=)
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n.50G=
c.1800+350G= (n.1800+350G=)
c.1575+5G= (n.1575+5G=)
c.826+5G=
n.3609+59G=
n.2210+5G=
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n.212-3179G=
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c.2451+5G= (n.2451+5G=)
c.1533+5G= (n.1533+5G=)
n.3084+5G=
13g.51949657C>TCA6988894ATP7Bc.*698+5G>A (n.*698+5G>A)
c.*1609+5G>A (n.*1609+5G>A)
c.2244+350G>A (n.2244+350G>A)
c.2865+5G>A (n.2865+5G>A)
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n.50G>A
c.1800+350G>A (n.1800+350G>A)
c.1575+5G>A (n.1575+5G>A)
c.826+5G>A
n.3609+59G>A
n.2210+5G>A
c.2721+5G>A (n.2721+5G>A)
n.212-3179G>A
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c.2730+350G>A (n.2730+350G>A)
c.2451+5G>A (n.2451+5G>A)
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
n.3084+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949659T>CCA610425772ATP7Bc.*698+3A>G (n.*698+3A>G)
c.*1609+3A>G (n.*1609+3A>G)
c.2244+348A>G (n.2244+348A>G)
c.2865+3A>G (n.2865+3A>G)
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n.48A>G
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c.826+3A>G
n.3609+57A>G
n.2210+3A>G
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n.212-3181A>G
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n.3084+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51949659T=CA2091541251ATP7Bc.*698+3A= (n.*698+3A=)
c.*1609+3A= (n.*1609+3A=)
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n.48A=
c.1800+348A= (n.1800+348A=)
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n.2210+3A=
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n.3084+3A=
13g.51949660A>CCA388033152ATP7Bc.*698+2T>G (n.*698+2T>G)
c.*1609+2T>G (n.*1609+2T>G)
c.2244+347T>G (n.2244+347T>G)
c.2865+2T>G (n.2865+2T>G)
c.2532+2T>G (n.2532+2T>G)
c.2613+2T>G (n.2613+2T>G)
c.2631+2T>G (n.2631+2T>G)
n.47T>G
c.1800+347T>G (n.1800+347T>G)
c.1575+2T>G (n.1575+2T>G)
c.826+2T>G
n.3609+56T>G
n.2210+2T>G
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n.212-3182T>G
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c.2451+2T>G (n.2451+2T>G)
c.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
n.3084+2T>G
13g.51949660A>GCA388033154ATP7Bc.*698+2T>C (n.*698+2T>C)
c.*1609+2T>C (n.*1609+2T>C)
c.2244+347T>C (n.2244+347T>C)
c.2865+2T>C (n.2865+2T>C)
c.2532+2T>C (n.2532+2T>C)
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n.47T>C
c.1800+347T>C (n.1800+347T>C)
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c.826+2T>C
n.3609+56T>C
n.2210+2T>C
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n.212-3182T>C
c.2769+2T>C (n.2769+2T>C)
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c.2379+2T>C (n.2379+2T>C)
c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.2730+347T>C (n.2730+347T>C)
c.2451+2T>C (n.2451+2T>C)
c.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
n.3084+2T>C
13g.51949660A>TCA388033156ATP7Bc.*698+2T>A (n.*698+2T>A)
c.*1609+2T>A (n.*1609+2T>A)
c.2244+347T>A (n.2244+347T>A)
c.2865+2T>A (n.2865+2T>A)
c.2532+2T>A (n.2532+2T>A)
c.2613+2T>A (n.2613+2T>A)
c.2631+2T>A (n.2631+2T>A)
n.47T>A
c.1800+347T>A (n.1800+347T>A)
c.1575+2T>A (n.1575+2T>A)
c.826+2T>A
n.3609+56T>A
n.2210+2T>A
c.2721+2T>A (n.2721+2T>A)
n.212-3182T>A
c.2769+2T>A (n.2769+2T>A)
c.2829+2T>A (n.2829+2T>A)
c.2379+2T>A (n.2379+2T>A)
c.681+2T>A (n.681+2T>A)
c.2730+347T>A (n.2730+347T>A)
c.2451+2T>A (n.2451+2T>A)
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
n.3084+2T>A
13g.51949661C>ACA388033157ATP7Bc.*698+1G>T (n.*698+1G>T)
c.*1609+1G>T (n.*1609+1G>T)
c.2244+346G>T (n.2244+346G>T)
c.2865+1G>T (n.2865+1G>T)
c.2532+1G>T (n.2532+1G>T)
c.2613+1G>T (n.2613+1G>T)
c.2631+1G>T (n.2631+1G>T)
n.46G>T
c.1800+346G>T (n.1800+346G>T)
c.1575+1G>T (n.1575+1G>T)
c.826+1G>T
n.3609+55G>T
n.2210+1G>T
c.2721+1G>T (n.2721+1G>T)
n.212-3183G>T
c.2769+1G>T (n.2769+1G>T)
c.2829+1G>T (n.2829+1G>T)
c.2379+1G>T (n.2379+1G>T)
c.681+1G>T (n.681+1G>T)
c.2730+346G>T (n.2730+346G>T)
c.2451+1G>T (n.2451+1G>T)
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
n.3084+1G>T
13g.51949661C=CA2091541257ATP7Bc.*698+1G= (n.*698+1G=)
c.*1609+1G= (n.*1609+1G=)
c.2244+346G= (n.2244+346G=)
c.2865+1G= (n.2865+1G=)
c.2532+1G= (n.2532+1G=)
c.2613+1G= (n.2613+1G=)
c.2631+1G= (n.2631+1G=)
n.46G=
c.1800+346G= (n.1800+346G=)
c.1575+1G= (n.1575+1G=)
c.826+1G=
n.3609+55G=
n.2210+1G=
c.2721+1G= (n.2721+1G=)
n.212-3183G=
c.2769+1G= (n.2769+1G=)
c.2829+1G= (n.2829+1G=)
c.2379+1G= (n.2379+1G=)
c.681+1G= (n.681+1G=)
c.2730+346G= (n.2730+346G=)
c.2451+1G= (n.2451+1G=)
c.1533+1G= (n.1533+1G=)
n.3084+1G=
13g.51949661C>GCA388033158ATP7Bc.*698+1G>C (n.*698+1G>C)
c.*1609+1G>C (n.*1609+1G>C)
c.2244+346G>C (n.2244+346G>C)
c.2865+1G>C (n.2865+1G>C)
c.2532+1G>C (n.2532+1G>C)
c.2613+1G>C (n.2613+1G>C)
c.2631+1G>C (n.2631+1G>C)
n.46G>C
c.1800+346G>C (n.1800+346G>C)
c.1575+1G>C (n.1575+1G>C)
c.826+1G>C
n.3609+55G>C
n.2210+1G>C
c.2721+1G>C (n.2721+1G>C)
n.212-3183G>C
c.2769+1G>C (n.2769+1G>C)
c.2829+1G>C (n.2829+1G>C)
c.2379+1G>C (n.2379+1G>C)
c.681+1G>C (n.681+1G>C)
c.2730+346G>C (n.2730+346G>C)
c.2451+1G>C (n.2451+1G>C)
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
n.3084+1G>C
13g.51949661C>TCA271173ATP7Bc.*698+1G>A (n.*698+1G>A)
c.*1609+1G>A (n.*1609+1G>A)
c.2244+346G>A (n.2244+346G>A)
c.2865+1G>A (n.2865+1G>A)
c.2532+1G>A (n.2532+1G>A)
c.2613+1G>A (n.2613+1G>A)
c.2631+1G>A (n.2631+1G>A)
n.46G>A
c.1800+346G>A (n.1800+346G>A)
c.1575+1G>A (n.1575+1G>A)
c.826+1G>A
n.3609+55G>A
n.2210+1G>A
c.2721+1G>A (n.2721+1G>A)
n.212-3183G>A
c.2769+1G>A (n.2769+1G>A)
c.2829+1G>A (n.2829+1G>A)
c.2379+1G>A (n.2379+1G>A)
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.2730+346G>A (n.2730+346G>A)
c.2451+1G>A (n.2451+1G>A)
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
n.3084+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949662A>CCA484024447ATP7Bc.*698T>G (n.*698T>G)
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
c.2244+345T>G (n.2244+345T>G)
c.2865T>G (p.Pro955=)
c.2532T>G (p.Pro844=)
c.2613T>G (p.Pro871=)
c.2631T>G (p.Pro877=)
n.45T>G
c.1800+345T>G (n.1800+345T>G)
c.1575T>G (p.Pro525=)
c.826T>G
n.3609+54T>G
n.2210T>G
c.2721T>G (p.Pro907=)
n.212-3184T>G
c.2769T>G (p.Pro923=)
c.2829T>G (p.Pro943=)
c.2379T>G (p.Pro793=)
c.681T>G (p.Pro227=)
c.2730+345T>G (n.2730+345T>G)
c.2451T>G (p.Pro817=)
c.1533T>G (p.Pro511=)
n.3084T>G
13g.51949662A>GCA484024448ATP7Bc.*698T>C (n.*698T>C)
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
c.2244+345T>C (n.2244+345T>C)
c.2865T>C (p.Pro955=)
c.2532T>C (p.Pro844=)
c.2613T>C (p.Pro871=)
c.2631T>C (p.Pro877=)
n.45T>C
c.1800+345T>C (n.1800+345T>C)
c.1575T>C (p.Pro525=)
c.826T>C
n.3609+54T>C
n.2210T>C
c.2721T>C (p.Pro907=)
n.212-3184T>C
c.2769T>C (p.Pro923=)
c.2829T>C (p.Pro943=)
c.2379T>C (p.Pro793=)
c.681T>C (p.Pro227=)
c.2730+345T>C (n.2730+345T>C)
c.2451T>C (p.Pro817=)
c.1533T>C (p.Pro511=)
n.3084T>C
13g.51949662A>TCA484024449ATP7Bc.*698T>A (n.*698T>A)
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
c.2244+345T>A (n.2244+345T>A)
c.2865T>A (p.Pro955=)
c.2532T>A (p.Pro844=)
c.2613T>A (p.Pro871=)
c.2631T>A (p.Pro877=)
n.45T>A
c.1800+345T>A (n.1800+345T>A)
c.1575T>A (p.Pro525=)
c.826T>A
n.3609+54T>A
n.2210T>A
c.2721T>A (p.Pro907=)
n.212-3184T>A
c.2769T>A (p.Pro923=)
c.2829T>A (p.Pro943=)
c.2379T>A (p.Pro793=)
c.681T>A (p.Pro227=)
c.2730+345T>A (n.2730+345T>A)
c.2451T>A (p.Pro817=)
c.1533T>A (p.Pro511=)
n.3084T>A
13g.51949663_51949666delCA2695218775ATP7Bc.*695_*698del (n.*695_*698del)
c.*1606_*1609del (n.*1606_*1609del)
c.2244+342_2244+345del (n.2244+342_2244+345del)
c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer12)
c.2529_2532del (p.Phe843LeufsTer12)
c.2610_2613del (p.Phe870LeufsTer12)
c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer12)
n.42_45del
c.1800+342_1800+345del (n.1800+342_1800+345del)
c.1572_1575del (p.Phe524LeufsTer12)
c.2862_2865del (p.Phe954LeufsTer2)
c.823_826del
c.2628_2631del (p.Phe876LeufsTer7)
n.3609+51_3609+54del
n.2207_2210del
c.2718_2721del (p.Phe906LeufsTer12)
n.212-3187_212-3184del
c.2766_2769del (p.Phe922LeufsTer12)
c.2826_2829del (p.Phe942LeufsTer12)
c.2376_2379del (p.Phe792LeufsTer12)
c.678_681del (p.Phe226LeufsTer12)
c.2730+342_2730+345del (n.2730+342_2730+345del)
c.2448_2451del (p.Phe816LeufsTer12)
c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer12)
n.3081_3084del
13g.51949663G>ACA388033159ATP7Bc.*697C>T (n.*697C>T)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.2244+344C>T (n.2244+344C>T)
c.2864C>T (p.Pro955Leu)
c.2531C>T (p.Pro844Leu)
c.2612C>T (p.Pro871Leu)
c.2630C>T (p.Pro877Leu)
n.44C>T
c.1800+344C>T (n.1800+344C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.825C>T
n.3609+53C>T
n.2209C>T
c.2720C>T (p.Pro907Leu)
n.212-3185C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.2730+344C>T (n.2730+344C>T)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.3083C>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51949663G>CCA388033162ATP7Bc.*697C>G (n.*697C>G)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.2244+344C>G (n.2244+344C>G)
c.2864C>G (p.Pro955Arg)
c.2531C>G (p.Pro844Arg)
c.2612C>G (p.Pro871Arg)
c.2630C>G (p.Pro877Arg)
n.44C>G
c.1800+344C>G (n.1800+344C>G)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.825C>G
n.3609+53C>G
n.2209C>G
c.2720C>G (p.Pro907Arg)
n.212-3185C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.2730+344C>G (n.2730+344C>G)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.3083C>G
13g.51949663G>TCA388033163ATP7Bc.*697C>A (n.*697C>A)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.2244+344C>A (n.2244+344C>A)
c.2864C>A (p.Pro955His)
c.2531C>A (p.Pro844His)
c.2612C>A (p.Pro871His)
c.2630C>A (p.Pro877His)
n.44C>A
c.1800+344C>A (n.1800+344C>A)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.825C>A
n.3609+53C>A
n.2209C>A
c.2720C>A (p.Pro907His)
n.212-3185C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
c.2828C>A (p.Pro943His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.2730+344C>A (n.2730+344C>A)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.3083C>A
13g.51949664G>ACA388033165ATP7Bc.*696C>T (n.*696C>T)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
c.2244+343C>T (n.2244+343C>T)
c.2863C>T (p.Pro955Ser)
c.2530C>T (p.Pro844Ser)
c.2611C>T (p.Pro871Ser)
c.2629C>T (p.Pro877Ser)
n.43C>T
c.1800+343C>T (n.1800+343C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.824C>T
n.3609+52C>T
n.2208C>T
c.2719C>T (p.Pro907Ser)
n.212-3186C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.2730+343C>T (n.2730+343C>T)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.3082C>T
 COSMIC
13g.51949664G>CCA388033167ATP7Bc.*696C>G (n.*696C>G)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
c.2244+343C>G (n.2244+343C>G)
c.2863C>G (p.Pro955Ala)
c.2530C>G (p.Pro844Ala)
c.2611C>G (p.Pro871Ala)
c.2629C>G (p.Pro877Ala)
n.43C>G
c.1800+343C>G (n.1800+343C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.824C>G
n.3609+52C>G
n.2208C>G
c.2719C>G (p.Pro907Ala)
n.212-3186C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.2730+343C>G (n.2730+343C>G)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.3082C>G
13g.51949664G>TCA388033171ATP7Bc.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
c.2244+343C>A (n.2244+343C>A)
c.2863C>A (p.Pro955Thr)
c.2530C>A (p.Pro844Thr)
c.2611C>A (p.Pro871Thr)
c.2629C>A (p.Pro877Thr)
n.43C>A
c.1800+343C>A (n.1800+343C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.824C>A
n.3609+52C>A
n.2208C>A
c.2719C>A (p.Pro907Thr)
n.212-3186C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.2730+343C>A (n.2730+343C>A)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.3082C>A
13g.51949665A=CA2091541264ATP7Bc.*695T= (n.*695T=)
c.*1606T= (n.*1606T=)
c.2244+342T= (n.2244+342T=)
c.2862T= (p.Phe954=)
c.2529T= (p.Phe843=)
c.2610T= (p.Phe870=)
c.2628T= (p.Phe876=)
n.42T=
c.1800+342T= (n.1800+342T=)
c.1572T= (p.Phe524=)
c.823T=
n.3609+51T=
n.2207T=
c.2718T= (p.Phe906=)
n.212-3187T=
c.2766T= (p.Phe922=)
c.2826T= (p.Phe942=)
c.2376T= (p.Phe792=)
c.678T= (p.Phe226=)
c.2730+342T= (n.2730+342T=)
c.2448T= (p.Phe816=)
c.1530T= (p.Phe510=)
n.3081T=
13g.51949665A>CCA388033179ATP7Bc.*695T>G (n.*695T>G)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.2244+342T>G (n.2244+342T>G)
c.2862T>G (p.Phe954Leu)
c.2529T>G (p.Phe843Leu)
c.2610T>G (p.Phe870Leu)
c.2628T>G (p.Phe876Leu)
n.42T>G
c.1800+342T>G (n.1800+342T>G)
c.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.823T>G
n.3609+51T>G
n.2207T>G
c.2718T>G (p.Phe906Leu)
n.212-3187T>G
c.2766T>G (p.Phe922Leu)
c.2826T>G (p.Phe942Leu)
c.2376T>G (p.Phe792Leu)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.2730+342T>G (n.2730+342T>G)
c.2448T>G (p.Phe816Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
n.3081T>G
13g.51949665A>GCA250084731ATP7Bc.*695T>C (n.*695T>C)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.2244+342T>C (n.2244+342T>C)
c.2862T>C (p.Phe954=)
c.2529T>C (p.Phe843=)
c.2610T>C (p.Phe870=)
c.2628T>C (p.Phe876=)
n.42T>C
c.1800+342T>C (n.1800+342T>C)
c.1572T>C (p.Phe524=)
c.823T>C
n.3609+51T>C
n.2207T>C
c.2718T>C (p.Phe906=)
n.212-3187T>C
c.2766T>C (p.Phe922=)
c.2826T>C (p.Phe942=)
c.2376T>C (p.Phe792=)
c.678T>C (p.Phe226=)
c.2730+342T>C (n.2730+342T>C)
c.2448T>C (p.Phe816=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
n.3081T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51949665A>TCA388033176ATP7Bc.*695T>A (n.*695T>A)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.2244+342T>A (n.2244+342T>A)
c.2862T>A (p.Phe954Leu)
c.2529T>A (p.Phe843Leu)
c.2610T>A (p.Phe870Leu)
c.2628T>A (p.Phe876Leu)
n.42T>A
c.1800+342T>A (n.1800+342T>A)
c.1572T>A (p.Phe524Leu)
c.823T>A
n.3609+51T>A
n.2207T>A
c.2718T>A (p.Phe906Leu)
n.212-3187T>A
c.2766T>A (p.Phe922Leu)
c.2826T>A (p.Phe942Leu)
c.2376T>A (p.Phe792Leu)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.2730+342T>A (n.2730+342T>A)
c.2448T>A (p.Phe816Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
n.3081T>A
13g.51949666A>CCA388033181ATP7Bc.*694T>G (n.*694T>G)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.2244+341T>G (n.2244+341T>G)
c.2861T>G (p.Phe954Cys)
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.2609T>G (p.Phe870Cys)
c.2627T>G (p.Phe876Cys)
n.41T>G
c.1800+341T>G (n.1800+341T>G)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.822T>G
n.3609+50T>G
n.2206T>G
c.2717T>G (p.Phe906Cys)
n.212-3188T>G
c.2765T>G (p.Phe922Cys)
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.2375T>G (p.Phe792Cys)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.2730+341T>G (n.2730+341T>G)
c.2447T>G (p.Phe816Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
n.3080T>G
13g.51949666A>GCA388033183ATP7Bc.*694T>C (n.*694T>C)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.2244+341T>C (n.2244+341T>C)
c.2861T>C (p.Phe954Ser)
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
c.2609T>C (p.Phe870Ser)
c.2627T>C (p.Phe876Ser)
n.41T>C
c.1800+341T>C (n.1800+341T>C)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.822T>C
n.3609+50T>C
n.2206T>C
c.2717T>C (p.Phe906Ser)
n.212-3188T>C
c.2765T>C (p.Phe922Ser)
c.2825T>C (p.Phe942Ser)
c.2375T>C (p.Phe792Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.2730+341T>C (n.2730+341T>C)
c.2447T>C (p.Phe816Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
n.3080T>C
13g.51949666A>TCA388033185ATP7Bc.*694T>A (n.*694T>A)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.2244+341T>A (n.2244+341T>A)
c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
c.2609T>A (p.Phe870Tyr)
c.2627T>A (p.Phe876Tyr)
n.41T>A
c.1800+341T>A (n.1800+341T>A)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.822T>A
n.3609+50T>A
n.2206T>A
c.2717T>A (p.Phe906Tyr)
n.212-3188T>A
c.2765T>A (p.Phe922Tyr)
c.2825T>A (p.Phe942Tyr)
c.2375T>A (p.Phe792Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.2730+341T>A (n.2730+341T>A)
c.2447T>A (p.Phe816Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
n.3080T>A

Number of alleles fetched