OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.51949482C>A | CA250084533 | ATP7B | c.*698+180G>T (n.*698+180G>T) c.*1609+180G>T (n.*1609+180G>T) c.2244+525G>T (n.2244+525G>T) c.2865+180G>T (n.2865+180G>T) c.2532+180G>T (n.2532+180G>T) c.2613+180G>T (n.2613+180G>T) c.2631+180G>T (n.2631+180G>T) n.225G>T c.1800+525G>T (n.1800+525G>T) c.1575+180G>T (n.1575+180G>T) c.826+180G>T n.3609+234G>T n.2210+180G>T c.2721+180G>T (n.2721+180G>T) n.212-3004G>T c.2769+180G>T (n.2769+180G>T) c.2829+180G>T (n.2829+180G>T) c.2379+180G>T (n.2379+180G>T) c.681+180G>T (n.681+180G>T) c.2730+525G>T (n.2730+525G>T) c.2451+180G>T (n.2451+180G>T) c.1533+180G>T (n.1533+180G>T) n.3084+180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949482C= | CA2091541102 | ATP7B | c.*698+180G= (n.*698+180G=) c.*1609+180G= (n.*1609+180G=) c.2244+525G= (n.2244+525G=) c.2865+180G= (n.2865+180G=) c.2532+180G= (n.2532+180G=) c.2613+180G= (n.2613+180G=) c.2631+180G= (n.2631+180G=) n.225G= c.1800+525G= (n.1800+525G=) c.1575+180G= (n.1575+180G=) c.826+180G= n.3609+234G= n.2210+180G= c.2721+180G= (n.2721+180G=) n.212-3004G= c.2769+180G= (n.2769+180G=) c.2829+180G= (n.2829+180G=) c.2379+180G= (n.2379+180G=) c.681+180G= (n.681+180G=) c.2730+525G= (n.2730+525G=) c.2451+180G= (n.2451+180G=) c.1533+180G= (n.1533+180G=) n.3084+180G= | |
| 13 | g.51949482_51949485delinsCAGA | CA2091541105 | ATP7B | c.*698+177_*698+180delinsTCTG (n.*698+177_*698+180delinsTCTG) c.*1609+177_*1609+180delinsTCTG (n.*1609+177_*1609+180delinsTCTG) c.2244+522_2244+525delinsTCTG (n.2244+522_2244+525delinsTCTG) c.2865+177_2865+180delinsTCTG (n.2865+177_2865+180delinsTCTG) c.2532+177_2532+180delinsTCTG (n.2532+177_2532+180delinsTCTG) c.2613+177_2613+180delinsTCTG (n.2613+177_2613+180delinsTCTG) c.2631+177_2631+180delinsTCTG (n.2631+177_2631+180delinsTCTG) n.222_225delinsTCTG c.1800+522_1800+525delinsTCTG (n.1800+522_1800+525delinsTCTG) c.1575+177_1575+180delinsTCTG (n.1575+177_1575+180delinsTCTG) c.826+177_826+180delinsTCTG n.3609+231_3609+234delinsTCTG n.2210+177_2210+180delinsTCTG c.2721+177_2721+180delinsTCTG (n.2721+177_2721+180delinsTCTG) n.212-3007_212-3004delinsTCTG c.2769+177_2769+180delinsTCTG (n.2769+177_2769+180delinsTCTG) c.2829+177_2829+180delinsTCTG (n.2829+177_2829+180delinsTCTG) c.2379+177_2379+180delinsTCTG (n.2379+177_2379+180delinsTCTG) c.681+177_681+180delinsTCTG (n.681+177_681+180delinsTCTG) c.2730+522_2730+525delinsTCTG (n.2730+522_2730+525delinsTCTG) c.2451+177_2451+180delinsTCTG (n.2451+177_2451+180delinsTCTG) c.1533+177_1533+180delinsTCTG (n.1533+177_1533+180delinsTCTG) n.3084+177_3084+180delinsTCTG | |
| 13 | g.51949483A= | CA2091541109 | ATP7B | c.*698+179T= (n.*698+179T=) c.*1609+179T= (n.*1609+179T=) c.2244+524T= (n.2244+524T=) c.2865+179T= (n.2865+179T=) c.2532+179T= (n.2532+179T=) c.2613+179T= (n.2613+179T=) c.2631+179T= (n.2631+179T=) n.224T= c.1800+524T= (n.1800+524T=) c.1575+179T= (n.1575+179T=) c.826+179T= n.3609+233T= n.2210+179T= c.2721+179T= (n.2721+179T=) n.212-3005T= c.2769+179T= (n.2769+179T=) c.2829+179T= (n.2829+179T=) c.2379+179T= (n.2379+179T=) c.681+179T= (n.681+179T=) c.2730+524T= (n.2730+524T=) c.2451+179T= (n.2451+179T=) c.1533+179T= (n.1533+179T=) n.3084+179T= | |
| 13 | g.51949483A>G | CA250084539 | ATP7B | c.*698+179T>C (n.*698+179T>C) c.*1609+179T>C (n.*1609+179T>C) c.2244+524T>C (n.2244+524T>C) c.2865+179T>C (n.2865+179T>C) c.2532+179T>C (n.2532+179T>C) c.2613+179T>C (n.2613+179T>C) c.2631+179T>C (n.2631+179T>C) n.224T>C c.1800+524T>C (n.1800+524T>C) c.1575+179T>C (n.1575+179T>C) c.826+179T>C n.3609+233T>C n.2210+179T>C c.2721+179T>C (n.2721+179T>C) n.212-3005T>C c.2769+179T>C (n.2769+179T>C) c.2829+179T>C (n.2829+179T>C) c.2379+179T>C (n.2379+179T>C) c.681+179T>C (n.681+179T>C) c.2730+524T>C (n.2730+524T>C) c.2451+179T>C (n.2451+179T>C) c.1533+179T>C (n.1533+179T>C) n.3084+179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949485_51949487del | CA2091541108 | ATP7B | c.*698+177_*698+179del (n.*698+177_*698+179del) c.*1609+177_*1609+179del (n.*1609+177_*1609+179del) c.2244+522_2244+524del (n.2244+522_2244+524del) c.2865+177_2865+179del (n.2865+177_2865+179del) c.2532+177_2532+179del (n.2532+177_2532+179del) c.2613+177_2613+179del (n.2613+177_2613+179del) c.2631+177_2631+179del (n.2631+177_2631+179del) n.222_224del c.1800+522_1800+524del (n.1800+522_1800+524del) c.1575+177_1575+179del (n.1575+177_1575+179del) c.826+177_826+179del n.3609+231_3609+233del n.2210+177_2210+179del c.2721+177_2721+179del (n.2721+177_2721+179del) n.212-3007_212-3005del c.2769+177_2769+179del (n.2769+177_2769+179del) c.2829+177_2829+179del (n.2829+177_2829+179del) c.2379+177_2379+179del (n.2379+177_2379+179del) c.681+177_681+179del (n.681+177_681+179del) c.2730+522_2730+524del (n.2730+522_2730+524del) c.2451+177_2451+179del (n.2451+177_2451+179del) c.1533+177_1533+179del (n.1533+177_1533+179del) n.3084+177_3084+179del | dbSNP |
| 13 | g.51949487G>A | CA956032846 | ATP7B | c.*698+175C>T (n.*698+175C>T) c.*1609+175C>T (n.*1609+175C>T) c.2244+520C>T (n.2244+520C>T) c.2865+175C>T (n.2865+175C>T) c.2532+175C>T (n.2532+175C>T) c.2613+175C>T (n.2613+175C>T) c.2631+175C>T (n.2631+175C>T) n.220C>T c.1800+520C>T (n.1800+520C>T) c.1575+175C>T (n.1575+175C>T) c.826+175C>T n.3609+229C>T n.2210+175C>T c.2721+175C>T (n.2721+175C>T) n.212-3009C>T c.2769+175C>T (n.2769+175C>T) c.2829+175C>T (n.2829+175C>T) c.2379+175C>T (n.2379+175C>T) c.681+175C>T (n.681+175C>T) c.2730+520C>T (n.2730+520C>T) c.2451+175C>T (n.2451+175C>T) c.1533+175C>T (n.1533+175C>T) n.3084+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949487G= | CA2091541110 | ATP7B | c.*698+175C= (n.*698+175C=) c.*1609+175C= (n.*1609+175C=) c.2244+520C= (n.2244+520C=) c.2865+175C= (n.2865+175C=) c.2532+175C= (n.2532+175C=) c.2613+175C= (n.2613+175C=) c.2631+175C= (n.2631+175C=) n.220C= c.1800+520C= (n.1800+520C=) c.1575+175C= (n.1575+175C=) c.826+175C= n.3609+229C= n.2210+175C= c.2721+175C= (n.2721+175C=) n.212-3009C= c.2769+175C= (n.2769+175C=) c.2829+175C= (n.2829+175C=) c.2379+175C= (n.2379+175C=) c.681+175C= (n.681+175C=) c.2730+520C= (n.2730+520C=) c.2451+175C= (n.2451+175C=) c.1533+175C= (n.1533+175C=) n.3084+175C= | |
| 13 | g.51949487_51949489delinsGGA | CA2091541112 | ATP7B | c.*698+173_*698+175delinsTCC (n.*698+173_*698+175delinsTCC) c.*1609+173_*1609+175delinsTCC (n.*1609+173_*1609+175delinsTCC) c.2244+518_2244+520delinsTCC (n.2244+518_2244+520delinsTCC) c.2865+173_2865+175delinsTCC (n.2865+173_2865+175delinsTCC) c.2532+173_2532+175delinsTCC (n.2532+173_2532+175delinsTCC) c.2613+173_2613+175delinsTCC (n.2613+173_2613+175delinsTCC) c.2631+173_2631+175delinsTCC (n.2631+173_2631+175delinsTCC) n.218_220delinsTCC c.1800+518_1800+520delinsTCC (n.1800+518_1800+520delinsTCC) c.1575+173_1575+175delinsTCC (n.1575+173_1575+175delinsTCC) c.826+173_826+175delinsTCC n.3609+227_3609+229delinsTCC n.2210+173_2210+175delinsTCC c.2721+173_2721+175delinsTCC (n.2721+173_2721+175delinsTCC) n.212-3011_212-3009delinsTCC c.2769+173_2769+175delinsTCC (n.2769+173_2769+175delinsTCC) c.2829+173_2829+175delinsTCC (n.2829+173_2829+175delinsTCC) c.2379+173_2379+175delinsTCC (n.2379+173_2379+175delinsTCC) c.681+173_681+175delinsTCC (n.681+173_681+175delinsTCC) c.2730+518_2730+520delinsTCC (n.2730+518_2730+520delinsTCC) c.2451+173_2451+175delinsTCC (n.2451+173_2451+175delinsTCC) c.1533+173_1533+175delinsTCC (n.1533+173_1533+175delinsTCC) n.3084+173_3084+175delinsTCC | |
| 13 | g.51949491_51949492del | CA956032847 | ATP7B | c.*698+173_*698+174del (n.*698+173_*698+174del) c.*1609+173_*1609+174del (n.*1609+173_*1609+174del) c.2244+518_2244+519del (n.2244+518_2244+519del) c.2865+173_2865+174del (n.2865+173_2865+174del) c.2532+173_2532+174del (n.2532+173_2532+174del) c.2613+173_2613+174del (n.2613+173_2613+174del) c.2631+173_2631+174del (n.2631+173_2631+174del) n.218_219del c.1800+518_1800+519del (n.1800+518_1800+519del) c.1575+173_1575+174del (n.1575+173_1575+174del) c.826+173_826+174del n.3609+227_3609+228del n.2210+173_2210+174del c.2721+173_2721+174del (n.2721+173_2721+174del) n.212-3011_212-3010del c.2769+173_2769+174del (n.2769+173_2769+174del) c.2829+173_2829+174del (n.2829+173_2829+174del) c.2379+173_2379+174del (n.2379+173_2379+174del) c.681+173_681+174del (n.681+173_681+174del) c.2730+518_2730+519del (n.2730+518_2730+519del) c.2451+173_2451+174del (n.2451+173_2451+174del) c.1533+173_1533+174del (n.1533+173_1533+174del) n.3084+173_3084+174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949489A= | CA2091541113 | ATP7B | c.*698+173T= (n.*698+173T=) c.*1609+173T= (n.*1609+173T=) c.2244+518T= (n.2244+518T=) c.2865+173T= (n.2865+173T=) c.2532+173T= (n.2532+173T=) c.2613+173T= (n.2613+173T=) c.2631+173T= (n.2631+173T=) n.218T= c.1800+518T= (n.1800+518T=) c.1575+173T= (n.1575+173T=) c.826+173T= n.3609+227T= n.2210+173T= c.2721+173T= (n.2721+173T=) n.212-3011T= c.2769+173T= (n.2769+173T=) c.2829+173T= (n.2829+173T=) c.2379+173T= (n.2379+173T=) c.681+173T= (n.681+173T=) c.2730+518T= (n.2730+518T=) c.2451+173T= (n.2451+173T=) c.1533+173T= (n.1533+173T=) n.3084+173T= | |
| 13 | g.51949489A>G | CA956032848 | ATP7B | c.*698+173T>C (n.*698+173T>C) c.*1609+173T>C (n.*1609+173T>C) c.2244+518T>C (n.2244+518T>C) c.2865+173T>C (n.2865+173T>C) c.2532+173T>C (n.2532+173T>C) c.2613+173T>C (n.2613+173T>C) c.2631+173T>C (n.2631+173T>C) n.218T>C c.1800+518T>C (n.1800+518T>C) c.1575+173T>C (n.1575+173T>C) c.826+173T>C n.3609+227T>C n.2210+173T>C c.2721+173T>C (n.2721+173T>C) n.212-3011T>C c.2769+173T>C (n.2769+173T>C) c.2829+173T>C (n.2829+173T>C) c.2379+173T>C (n.2379+173T>C) c.681+173T>C (n.681+173T>C) c.2730+518T>C (n.2730+518T>C) c.2451+173T>C (n.2451+173T>C) c.1533+173T>C (n.1533+173T>C) n.3084+173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949491A= | CA2091541115 | ATP7B | c.*698+171T= (n.*698+171T=) c.*1609+171T= (n.*1609+171T=) c.2244+516T= (n.2244+516T=) c.2865+171T= (n.2865+171T=) c.2532+171T= (n.2532+171T=) c.2613+171T= (n.2613+171T=) c.2631+171T= (n.2631+171T=) n.216T= c.1800+516T= (n.1800+516T=) c.1575+171T= (n.1575+171T=) c.826+171T= n.3609+225T= n.2210+171T= c.2721+171T= (n.2721+171T=) n.212-3013T= c.2769+171T= (n.2769+171T=) c.2829+171T= (n.2829+171T=) c.2379+171T= (n.2379+171T=) c.681+171T= (n.681+171T=) c.2730+516T= (n.2730+516T=) c.2451+171T= (n.2451+171T=) c.1533+171T= (n.1533+171T=) n.3084+171T= | |
| 13 | g.51949491A>T | CA698888824 | ATP7B | c.*698+171T>A (n.*698+171T>A) c.*1609+171T>A (n.*1609+171T>A) c.2244+516T>A (n.2244+516T>A) c.2865+171T>A (n.2865+171T>A) c.2532+171T>A (n.2532+171T>A) c.2613+171T>A (n.2613+171T>A) c.2631+171T>A (n.2631+171T>A) n.216T>A c.1800+516T>A (n.1800+516T>A) c.1575+171T>A (n.1575+171T>A) c.826+171T>A n.3609+225T>A n.2210+171T>A c.2721+171T>A (n.2721+171T>A) n.212-3013T>A c.2769+171T>A (n.2769+171T>A) c.2829+171T>A (n.2829+171T>A) c.2379+171T>A (n.2379+171T>A) c.681+171T>A (n.681+171T>A) c.2730+516T>A (n.2730+516T>A) c.2451+171T>A (n.2451+171T>A) c.1533+171T>A (n.1533+171T>A) n.3084+171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949492G>C | CA250084546 | ATP7B | c.*698+170C>G (n.*698+170C>G) c.*1609+170C>G (n.*1609+170C>G) c.2244+515C>G (n.2244+515C>G) c.2865+170C>G (n.2865+170C>G) c.2532+170C>G (n.2532+170C>G) c.2613+170C>G (n.2613+170C>G) c.2631+170C>G (n.2631+170C>G) n.215C>G c.1800+515C>G (n.1800+515C>G) c.1575+170C>G (n.1575+170C>G) c.826+170C>G n.3609+224C>G n.2210+170C>G c.2721+170C>G (n.2721+170C>G) n.212-3014C>G c.2769+170C>G (n.2769+170C>G) c.2829+170C>G (n.2829+170C>G) c.2379+170C>G (n.2379+170C>G) c.681+170C>G (n.681+170C>G) c.2730+515C>G (n.2730+515C>G) c.2451+170C>G (n.2451+170C>G) c.1533+170C>G (n.1533+170C>G) n.3084+170C>G | dbSNP |
| 13 | g.51949492G= | CA2091541118 | ATP7B | c.*698+170C= (n.*698+170C=) c.*1609+170C= (n.*1609+170C=) c.2244+515C= (n.2244+515C=) c.2865+170C= (n.2865+170C=) c.2532+170C= (n.2532+170C=) c.2613+170C= (n.2613+170C=) c.2631+170C= (n.2631+170C=) n.215C= c.1800+515C= (n.1800+515C=) c.1575+170C= (n.1575+170C=) c.826+170C= n.3609+224C= n.2210+170C= c.2721+170C= (n.2721+170C=) n.212-3014C= c.2769+170C= (n.2769+170C=) c.2829+170C= (n.2829+170C=) c.2379+170C= (n.2379+170C=) c.681+170C= (n.681+170C=) c.2730+515C= (n.2730+515C=) c.2451+170C= (n.2451+170C=) c.1533+170C= (n.1533+170C=) n.3084+170C= | |
| 13 | g.51949493_51949494del | CA2728136733 | ATP7B | c.*698+169_*698+170del (n.*698+169_*698+170del) c.*1609+169_*1609+170del (n.*1609+169_*1609+170del) c.2244+514_2244+515del (n.2244+514_2244+515del) c.2865+169_2865+170del (n.2865+169_2865+170del) c.2532+169_2532+170del (n.2532+169_2532+170del) c.2613+169_2613+170del (n.2613+169_2613+170del) c.2631+169_2631+170del (n.2631+169_2631+170del) n.214_215del c.1800+514_1800+515del (n.1800+514_1800+515del) c.1575+169_1575+170del (n.1575+169_1575+170del) c.826+169_826+170del n.3609+223_3609+224del n.2210+169_2210+170del c.2721+169_2721+170del (n.2721+169_2721+170del) n.212-3015_212-3014del c.2769+169_2769+170del (n.2769+169_2769+170del) c.2829+169_2829+170del (n.2829+169_2829+170del) c.2379+169_2379+170del (n.2379+169_2379+170del) c.681+169_681+170del (n.681+169_681+170del) c.2730+514_2730+515del (n.2730+514_2730+515del) c.2451+169_2451+170del (n.2451+169_2451+170del) c.1533+169_1533+170del (n.1533+169_1533+170del) n.3084+169_3084+170del | dbSNP |
| 13 | g.51949492_51949496delinsGTGAC | CA2091541117 | ATP7B | c.*698+166_*698+170delinsGTCAC (n.*698+166_*698+170delinsGTCAC) c.*1609+166_*1609+170delinsGTCAC (n.*1609+166_*1609+170delinsGTCAC) c.2244+511_2244+515delinsGTCAC (n.2244+511_2244+515delinsGTCAC) c.2865+166_2865+170delinsGTCAC (n.2865+166_2865+170delinsGTCAC) c.2532+166_2532+170delinsGTCAC (n.2532+166_2532+170delinsGTCAC) c.2613+166_2613+170delinsGTCAC (n.2613+166_2613+170delinsGTCAC) c.2631+166_2631+170delinsGTCAC (n.2631+166_2631+170delinsGTCAC) n.211_215delinsGTCAC c.1800+511_1800+515delinsGTCAC (n.1800+511_1800+515delinsGTCAC) c.1575+166_1575+170delinsGTCAC (n.1575+166_1575+170delinsGTCAC) c.826+166_826+170delinsGTCAC n.3609+220_3609+224delinsGTCAC n.2210+166_2210+170delinsGTCAC c.2721+166_2721+170delinsGTCAC (n.2721+166_2721+170delinsGTCAC) n.212-3018_212-3014delinsGTCAC c.2769+166_2769+170delinsGTCAC (n.2769+166_2769+170delinsGTCAC) c.2829+166_2829+170delinsGTCAC (n.2829+166_2829+170delinsGTCAC) c.2379+166_2379+170delinsGTCAC (n.2379+166_2379+170delinsGTCAC) c.681+166_681+170delinsGTCAC (n.681+166_681+170delinsGTCAC) c.2730+511_2730+515delinsGTCAC (n.2730+511_2730+515delinsGTCAC) c.2451+166_2451+170delinsGTCAC (n.2451+166_2451+170delinsGTCAC) c.1533+166_1533+170delinsGTCAC (n.1533+166_1533+170delinsGTCAC) n.3084+166_3084+170delinsGTCAC | |
| 13 | g.51949495_51949498del | CA250084566 | ATP7B | c.*698+166_*698+169del (n.*698+166_*698+169del) c.*1609+166_*1609+169del (n.*1609+166_*1609+169del) c.2244+511_2244+514del (n.2244+511_2244+514del) c.2865+166_2865+169del (n.2865+166_2865+169del) c.2532+166_2532+169del (n.2532+166_2532+169del) c.2613+166_2613+169del (n.2613+166_2613+169del) c.2631+166_2631+169del (n.2631+166_2631+169del) n.211_214del c.1800+511_1800+514del (n.1800+511_1800+514del) c.1575+166_1575+169del (n.1575+166_1575+169del) c.826+166_826+169del n.3609+220_3609+223del n.2210+166_2210+169del c.2721+166_2721+169del (n.2721+166_2721+169del) n.212-3018_212-3015del c.2769+166_2769+169del (n.2769+166_2769+169del) c.2829+166_2829+169del (n.2829+166_2829+169del) c.2379+166_2379+169del (n.2379+166_2379+169del) c.681+166_681+169del (n.681+166_681+169del) c.2730+511_2730+514del (n.2730+511_2730+514del) c.2451+166_2451+169del (n.2451+166_2451+169del) c.1533+166_1533+169del (n.1533+166_1533+169del) n.3084+166_3084+169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949496C= | CA2091541123 | ATP7B | c.*698+166G= (n.*698+166G=) c.*1609+166G= (n.*1609+166G=) c.2244+511G= (n.2244+511G=) c.2865+166G= (n.2865+166G=) c.2532+166G= (n.2532+166G=) c.2613+166G= (n.2613+166G=) c.2631+166G= (n.2631+166G=) n.211G= c.1800+511G= (n.1800+511G=) c.1575+166G= (n.1575+166G=) c.826+166G= n.3609+220G= n.2210+166G= c.2721+166G= (n.2721+166G=) n.212-3018G= c.2769+166G= (n.2769+166G=) c.2829+166G= (n.2829+166G=) c.2379+166G= (n.2379+166G=) c.681+166G= (n.681+166G=) c.2730+511G= (n.2730+511G=) c.2451+166G= (n.2451+166G=) c.1533+166G= (n.1533+166G=) n.3084+166G= | |
| 13 | g.51949496C>T | CA609965017 | ATP7B | c.*698+166G>A (n.*698+166G>A) c.*1609+166G>A (n.*1609+166G>A) c.2244+511G>A (n.2244+511G>A) c.2865+166G>A (n.2865+166G>A) c.2532+166G>A (n.2532+166G>A) c.2613+166G>A (n.2613+166G>A) c.2631+166G>A (n.2631+166G>A) n.211G>A c.1800+511G>A (n.1800+511G>A) c.1575+166G>A (n.1575+166G>A) c.826+166G>A n.3609+220G>A n.2210+166G>A c.2721+166G>A (n.2721+166G>A) n.212-3018G>A c.2769+166G>A (n.2769+166G>A) c.2829+166G>A (n.2829+166G>A) c.2379+166G>A (n.2379+166G>A) c.681+166G>A (n.681+166G>A) c.2730+511G>A (n.2730+511G>A) c.2451+166G>A (n.2451+166G>A) c.1533+166G>A (n.1533+166G>A) n.3084+166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949496_51949498delinsCTG | CA2091541121 | ATP7B | c.*698+164_*698+166delinsCAG (n.*698+164_*698+166delinsCAG) c.*1609+164_*1609+166delinsCAG (n.*1609+164_*1609+166delinsCAG) c.2244+509_2244+511delinsCAG (n.2244+509_2244+511delinsCAG) c.2865+164_2865+166delinsCAG (n.2865+164_2865+166delinsCAG) c.2532+164_2532+166delinsCAG (n.2532+164_2532+166delinsCAG) c.2613+164_2613+166delinsCAG (n.2613+164_2613+166delinsCAG) c.2631+164_2631+166delinsCAG (n.2631+164_2631+166delinsCAG) n.209_211delinsCAG c.1800+509_1800+511delinsCAG (n.1800+509_1800+511delinsCAG) c.1575+164_1575+166delinsCAG (n.1575+164_1575+166delinsCAG) c.826+164_826+166delinsCAG n.3609+218_3609+220delinsCAG n.2210+164_2210+166delinsCAG c.2721+164_2721+166delinsCAG (n.2721+164_2721+166delinsCAG) n.212-3020_212-3018delinsCAG c.2769+164_2769+166delinsCAG (n.2769+164_2769+166delinsCAG) c.2829+164_2829+166delinsCAG (n.2829+164_2829+166delinsCAG) c.2379+164_2379+166delinsCAG (n.2379+164_2379+166delinsCAG) c.681+164_681+166delinsCAG (n.681+164_681+166delinsCAG) c.2730+509_2730+511delinsCAG (n.2730+509_2730+511delinsCAG) c.2451+164_2451+166delinsCAG (n.2451+164_2451+166delinsCAG) c.1533+164_1533+166delinsCAG (n.1533+164_1533+166delinsCAG) n.3084+164_3084+166delinsCAG | |
| 13 | g.51949497T>C | CA2799207537 | ATP7B | c.*698+165A>G (n.*698+165A>G) c.*1609+165A>G (n.*1609+165A>G) c.2244+510A>G (n.2244+510A>G) c.2865+165A>G (n.2865+165A>G) c.2532+165A>G (n.2532+165A>G) c.2613+165A>G (n.2613+165A>G) c.2631+165A>G (n.2631+165A>G) n.210A>G c.1800+510A>G (n.1800+510A>G) c.1575+165A>G (n.1575+165A>G) c.826+165A>G n.3609+219A>G n.2210+165A>G c.2721+165A>G (n.2721+165A>G) n.212-3019A>G c.2769+165A>G (n.2769+165A>G) c.2829+165A>G (n.2829+165A>G) c.2379+165A>G (n.2379+165A>G) c.681+165A>G (n.681+165A>G) c.2730+510A>G (n.2730+510A>G) c.2451+165A>G (n.2451+165A>G) c.1533+165A>G (n.1533+165A>G) n.3084+165A>G | |
| 13 | g.51949498_51949499del | CA698888833 | ATP7B | c.*698+164_*698+165del (n.*698+164_*698+165del) c.*1609+164_*1609+165del (n.*1609+164_*1609+165del) c.2244+509_2244+510del (n.2244+509_2244+510del) c.2865+164_2865+165del (n.2865+164_2865+165del) c.2532+164_2532+165del (n.2532+164_2532+165del) c.2613+164_2613+165del (n.2613+164_2613+165del) c.2631+164_2631+165del (n.2631+164_2631+165del) n.209_210del c.1800+509_1800+510del (n.1800+509_1800+510del) c.1575+164_1575+165del (n.1575+164_1575+165del) c.826+164_826+165del n.3609+218_3609+219del n.2210+164_2210+165del c.2721+164_2721+165del (n.2721+164_2721+165del) n.212-3020_212-3019del c.2769+164_2769+165del (n.2769+164_2769+165del) c.2829+164_2829+165del (n.2829+164_2829+165del) c.2379+164_2379+165del (n.2379+164_2379+165del) c.681+164_681+165del (n.681+164_681+165del) c.2730+509_2730+510del (n.2730+509_2730+510del) c.2451+164_2451+165del (n.2451+164_2451+165del) c.1533+164_1533+165del (n.1533+164_1533+165del) n.3084+164_3084+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949498G>A | CA2799207538 | ATP7B | c.*698+164C>T (n.*698+164C>T) c.*1609+164C>T (n.*1609+164C>T) c.2244+509C>T (n.2244+509C>T) c.2865+164C>T (n.2865+164C>T) c.2532+164C>T (n.2532+164C>T) c.2613+164C>T (n.2613+164C>T) c.2631+164C>T (n.2631+164C>T) n.209C>T c.1800+509C>T (n.1800+509C>T) c.1575+164C>T (n.1575+164C>T) c.826+164C>T n.3609+218C>T n.2210+164C>T c.2721+164C>T (n.2721+164C>T) n.212-3020C>T c.2769+164C>T (n.2769+164C>T) c.2829+164C>T (n.2829+164C>T) c.2379+164C>T (n.2379+164C>T) c.681+164C>T (n.681+164C>T) c.2730+509C>T (n.2730+509C>T) c.2451+164C>T (n.2451+164C>T) c.1533+164C>T (n.1533+164C>T) n.3084+164C>T | |
| 13 | g.51949502A= | CA2091541126 | ATP7B | c.*698+160T= (n.*698+160T=) c.*1609+160T= (n.*1609+160T=) c.2244+505T= (n.2244+505T=) c.2865+160T= (n.2865+160T=) c.2532+160T= (n.2532+160T=) c.2613+160T= (n.2613+160T=) c.2631+160T= (n.2631+160T=) n.205T= c.1800+505T= (n.1800+505T=) c.1575+160T= (n.1575+160T=) c.826+160T= n.3609+214T= n.2210+160T= c.2721+160T= (n.2721+160T=) n.212-3024T= c.2769+160T= (n.2769+160T=) c.2829+160T= (n.2829+160T=) c.2379+160T= (n.2379+160T=) c.681+160T= (n.681+160T=) c.2730+505T= (n.2730+505T=) c.2451+160T= (n.2451+160T=) c.1533+160T= (n.1533+160T=) n.3084+160T= | |
| 13 | g.51949502A>T | CA250084570 | ATP7B | c.*698+160T>A (n.*698+160T>A) c.*1609+160T>A (n.*1609+160T>A) c.2244+505T>A (n.2244+505T>A) c.2865+160T>A (n.2865+160T>A) c.2532+160T>A (n.2532+160T>A) c.2613+160T>A (n.2613+160T>A) c.2631+160T>A (n.2631+160T>A) n.205T>A c.1800+505T>A (n.1800+505T>A) c.1575+160T>A (n.1575+160T>A) c.826+160T>A n.3609+214T>A n.2210+160T>A c.2721+160T>A (n.2721+160T>A) n.212-3024T>A c.2769+160T>A (n.2769+160T>A) c.2829+160T>A (n.2829+160T>A) c.2379+160T>A (n.2379+160T>A) c.681+160T>A (n.681+160T>A) c.2730+505T>A (n.2730+505T>A) c.2451+160T>A (n.2451+160T>A) c.1533+160T>A (n.1533+160T>A) n.3084+160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949504C= | CA2091541128 | ATP7B | c.*698+158G= (n.*698+158G=) c.*1609+158G= (n.*1609+158G=) c.2244+503G= (n.2244+503G=) c.2865+158G= (n.2865+158G=) c.2532+158G= (n.2532+158G=) c.2613+158G= (n.2613+158G=) c.2631+158G= (n.2631+158G=) n.203G= c.1800+503G= (n.1800+503G=) c.1575+158G= (n.1575+158G=) c.826+158G= n.3609+212G= n.2210+158G= c.2721+158G= (n.2721+158G=) n.212-3026G= c.2769+158G= (n.2769+158G=) c.2829+158G= (n.2829+158G=) c.2379+158G= (n.2379+158G=) c.681+158G= (n.681+158G=) c.2730+503G= (n.2730+503G=) c.2451+158G= (n.2451+158G=) c.1533+158G= (n.1533+158G=) n.3084+158G= | |
| 13 | g.51949504C>T | CA2091541129 | ATP7B | c.*698+158G>A (n.*698+158G>A) c.*1609+158G>A (n.*1609+158G>A) c.2244+503G>A (n.2244+503G>A) c.2865+158G>A (n.2865+158G>A) c.2532+158G>A (n.2532+158G>A) c.2613+158G>A (n.2613+158G>A) c.2631+158G>A (n.2631+158G>A) n.203G>A c.1800+503G>A (n.1800+503G>A) c.1575+158G>A (n.1575+158G>A) c.826+158G>A n.3609+212G>A n.2210+158G>A c.2721+158G>A (n.2721+158G>A) n.212-3026G>A c.2769+158G>A (n.2769+158G>A) c.2829+158G>A (n.2829+158G>A) c.2379+158G>A (n.2379+158G>A) c.681+158G>A (n.681+158G>A) c.2730+503G>A (n.2730+503G>A) c.2451+158G>A (n.2451+158G>A) c.1533+158G>A (n.1533+158G>A) n.3084+158G>A | dbSNP |
| 13 | g.51949506T>C | CA698888835 | ATP7B | c.*698+156A>G (n.*698+156A>G) c.*1609+156A>G (n.*1609+156A>G) c.2244+501A>G (n.2244+501A>G) c.2865+156A>G (n.2865+156A>G) c.2532+156A>G (n.2532+156A>G) c.2613+156A>G (n.2613+156A>G) c.2631+156A>G (n.2631+156A>G) n.201A>G c.1800+501A>G (n.1800+501A>G) c.1575+156A>G (n.1575+156A>G) c.826+156A>G n.3609+210A>G n.2210+156A>G c.2721+156A>G (n.2721+156A>G) n.212-3028A>G c.2769+156A>G (n.2769+156A>G) c.2829+156A>G (n.2829+156A>G) c.2379+156A>G (n.2379+156A>G) c.681+156A>G (n.681+156A>G) c.2730+501A>G (n.2730+501A>G) c.2451+156A>G (n.2451+156A>G) c.1533+156A>G (n.1533+156A>G) n.3084+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949506T= | CA2091541131 | ATP7B | c.*698+156A= (n.*698+156A=) c.*1609+156A= (n.*1609+156A=) c.2244+501A= (n.2244+501A=) c.2865+156A= (n.2865+156A=) c.2532+156A= (n.2532+156A=) c.2613+156A= (n.2613+156A=) c.2631+156A= (n.2631+156A=) n.201A= c.1800+501A= (n.1800+501A=) c.1575+156A= (n.1575+156A=) c.826+156A= n.3609+210A= n.2210+156A= c.2721+156A= (n.2721+156A=) n.212-3028A= c.2769+156A= (n.2769+156A=) c.2829+156A= (n.2829+156A=) c.2379+156A= (n.2379+156A=) c.681+156A= (n.681+156A=) c.2730+501A= (n.2730+501A=) c.2451+156A= (n.2451+156A=) c.1533+156A= (n.1533+156A=) n.3084+156A= | |
| 13 | g.51949510C>A | CA2623117985 | ATP7B | c.*698+152G>T (n.*698+152G>T) c.*1609+152G>T (n.*1609+152G>T) c.2244+497G>T (n.2244+497G>T) c.2865+152G>T (n.2865+152G>T) c.2532+152G>T (n.2532+152G>T) c.2613+152G>T (n.2613+152G>T) c.2631+152G>T (n.2631+152G>T) n.197G>T c.1800+497G>T (n.1800+497G>T) c.1575+152G>T (n.1575+152G>T) c.826+152G>T n.3609+206G>T n.2210+152G>T c.2721+152G>T (n.2721+152G>T) n.212-3032G>T c.2769+152G>T (n.2769+152G>T) c.2829+152G>T (n.2829+152G>T) c.2379+152G>T (n.2379+152G>T) c.681+152G>T (n.681+152G>T) c.2730+497G>T (n.2730+497G>T) c.2451+152G>T (n.2451+152G>T) c.1533+152G>T (n.1533+152G>T) n.3084+152G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949510C= | CA2091541133 | ATP7B | c.*698+152G= (n.*698+152G=) c.*1609+152G= (n.*1609+152G=) c.2244+497G= (n.2244+497G=) c.2865+152G= (n.2865+152G=) c.2532+152G= (n.2532+152G=) c.2613+152G= (n.2613+152G=) c.2631+152G= (n.2631+152G=) n.197G= c.1800+497G= (n.1800+497G=) c.1575+152G= (n.1575+152G=) c.826+152G= n.3609+206G= n.2210+152G= c.2721+152G= (n.2721+152G=) n.212-3032G= c.2769+152G= (n.2769+152G=) c.2829+152G= (n.2829+152G=) c.2379+152G= (n.2379+152G=) c.681+152G= (n.681+152G=) c.2730+497G= (n.2730+497G=) c.2451+152G= (n.2451+152G=) c.1533+152G= (n.1533+152G=) n.3084+152G= | |
| 13 | g.51949510C>G | CA250084572 | ATP7B | c.*698+152G>C (n.*698+152G>C) c.*1609+152G>C (n.*1609+152G>C) c.2244+497G>C (n.2244+497G>C) c.2865+152G>C (n.2865+152G>C) c.2532+152G>C (n.2532+152G>C) c.2613+152G>C (n.2613+152G>C) c.2631+152G>C (n.2631+152G>C) n.197G>C c.1800+497G>C (n.1800+497G>C) c.1575+152G>C (n.1575+152G>C) c.826+152G>C n.3609+206G>C n.2210+152G>C c.2721+152G>C (n.2721+152G>C) n.212-3032G>C c.2769+152G>C (n.2769+152G>C) c.2829+152G>C (n.2829+152G>C) c.2379+152G>C (n.2379+152G>C) c.681+152G>C (n.681+152G>C) c.2730+497G>C (n.2730+497G>C) c.2451+152G>C (n.2451+152G>C) c.1533+152G>C (n.1533+152G>C) n.3084+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949510C>T | CA250084574 | ATP7B | c.*698+152G>A (n.*698+152G>A) c.*1609+152G>A (n.*1609+152G>A) c.2244+497G>A (n.2244+497G>A) c.2865+152G>A (n.2865+152G>A) c.2532+152G>A (n.2532+152G>A) c.2613+152G>A (n.2613+152G>A) c.2631+152G>A (n.2631+152G>A) n.197G>A c.1800+497G>A (n.1800+497G>A) c.1575+152G>A (n.1575+152G>A) c.826+152G>A n.3609+206G>A n.2210+152G>A c.2721+152G>A (n.2721+152G>A) n.212-3032G>A c.2769+152G>A (n.2769+152G>A) c.2829+152G>A (n.2829+152G>A) c.2379+152G>A (n.2379+152G>A) c.681+152G>A (n.681+152G>A) c.2730+497G>A (n.2730+497G>A) c.2451+152G>A (n.2451+152G>A) c.1533+152G>A (n.1533+152G>A) n.3084+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949511T>C | CA250084578 | ATP7B | c.*698+151A>G (n.*698+151A>G) c.*1609+151A>G (n.*1609+151A>G) c.2244+496A>G (n.2244+496A>G) c.2865+151A>G (n.2865+151A>G) c.2532+151A>G (n.2532+151A>G) c.2613+151A>G (n.2613+151A>G) c.2631+151A>G (n.2631+151A>G) n.196A>G c.1800+496A>G (n.1800+496A>G) c.1575+151A>G (n.1575+151A>G) c.826+151A>G n.3609+205A>G n.2210+151A>G c.2721+151A>G (n.2721+151A>G) n.212-3033A>G c.2769+151A>G (n.2769+151A>G) c.2829+151A>G (n.2829+151A>G) c.2379+151A>G (n.2379+151A>G) c.681+151A>G (n.681+151A>G) c.2730+496A>G (n.2730+496A>G) c.2451+151A>G (n.2451+151A>G) c.1533+151A>G (n.1533+151A>G) n.3084+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949511T= | CA2091541138 | ATP7B | c.*698+151A= (n.*698+151A=) c.*1609+151A= (n.*1609+151A=) c.2244+496A= (n.2244+496A=) c.2865+151A= (n.2865+151A=) c.2532+151A= (n.2532+151A=) c.2613+151A= (n.2613+151A=) c.2631+151A= (n.2631+151A=) n.196A= c.1800+496A= (n.1800+496A=) c.1575+151A= (n.1575+151A=) c.826+151A= n.3609+205A= n.2210+151A= c.2721+151A= (n.2721+151A=) n.212-3033A= c.2769+151A= (n.2769+151A=) c.2829+151A= (n.2829+151A=) c.2379+151A= (n.2379+151A=) c.681+151A= (n.681+151A=) c.2730+496A= (n.2730+496A=) c.2451+151A= (n.2451+151A=) c.1533+151A= (n.1533+151A=) n.3084+151A= | |
| 13 | g.51949513del | CA2623117986 | ATP7B | c.*698+150del (n.*698+150del) c.*1609+150del (n.*1609+150del) c.2244+495del (n.2244+495del) c.2865+150del (n.2865+150del) c.2532+150del (n.2532+150del) c.2613+150del (n.2613+150del) c.2631+150del (n.2631+150del) n.195del c.1800+495del (n.1800+495del) c.1575+150del (n.1575+150del) c.826+150del n.3609+204del n.2210+150del c.2721+150del (n.2721+150del) n.212-3034del c.2769+150del (n.2769+150del) c.2829+150del (n.2829+150del) c.2379+150del (n.2379+150del) c.681+150del (n.681+150del) c.2730+495del (n.2730+495del) c.2451+150del (n.2451+150del) c.1533+150del (n.1533+150del) n.3084+150del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949513G>C | CA698888847 | ATP7B | c.*698+149C>G (n.*698+149C>G) c.*1609+149C>G (n.*1609+149C>G) c.2244+494C>G (n.2244+494C>G) c.2865+149C>G (n.2865+149C>G) c.2532+149C>G (n.2532+149C>G) c.2613+149C>G (n.2613+149C>G) c.2631+149C>G (n.2631+149C>G) n.194C>G c.1800+494C>G (n.1800+494C>G) c.1575+149C>G (n.1575+149C>G) c.826+149C>G n.3609+203C>G n.2210+149C>G c.2721+149C>G (n.2721+149C>G) n.212-3035C>G c.2769+149C>G (n.2769+149C>G) c.2829+149C>G (n.2829+149C>G) c.2379+149C>G (n.2379+149C>G) c.681+149C>G (n.681+149C>G) c.2730+494C>G (n.2730+494C>G) c.2451+149C>G (n.2451+149C>G) c.1533+149C>G (n.1533+149C>G) n.3084+149C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949513G= | CA2091541140 | ATP7B | c.*698+149C= (n.*698+149C=) c.*1609+149C= (n.*1609+149C=) c.2244+494C= (n.2244+494C=) c.2865+149C= (n.2865+149C=) c.2532+149C= (n.2532+149C=) c.2613+149C= (n.2613+149C=) c.2631+149C= (n.2631+149C=) n.194C= c.1800+494C= (n.1800+494C=) c.1575+149C= (n.1575+149C=) c.826+149C= n.3609+203C= n.2210+149C= c.2721+149C= (n.2721+149C=) n.212-3035C= c.2769+149C= (n.2769+149C=) c.2829+149C= (n.2829+149C=) c.2379+149C= (n.2379+149C=) c.681+149C= (n.681+149C=) c.2730+494C= (n.2730+494C=) c.2451+149C= (n.2451+149C=) c.1533+149C= (n.1533+149C=) n.3084+149C= | |
| 13 | g.51949513G>T | CA2623117987 | ATP7B | c.*698+149C>A (n.*698+149C>A) c.*1609+149C>A (n.*1609+149C>A) c.2244+494C>A (n.2244+494C>A) c.2865+149C>A (n.2865+149C>A) c.2532+149C>A (n.2532+149C>A) c.2613+149C>A (n.2613+149C>A) c.2631+149C>A (n.2631+149C>A) n.194C>A c.1800+494C>A (n.1800+494C>A) c.1575+149C>A (n.1575+149C>A) c.826+149C>A n.3609+203C>A n.2210+149C>A c.2721+149C>A (n.2721+149C>A) n.212-3035C>A c.2769+149C>A (n.2769+149C>A) c.2829+149C>A (n.2829+149C>A) c.2379+149C>A (n.2379+149C>A) c.681+149C>A (n.681+149C>A) c.2730+494C>A (n.2730+494C>A) c.2451+149C>A (n.2451+149C>A) c.1533+149C>A (n.1533+149C>A) n.3084+149C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949514C= | CA2091541142 | ATP7B | c.*698+148G= (n.*698+148G=) c.*1609+148G= (n.*1609+148G=) c.2244+493G= (n.2244+493G=) c.2865+148G= (n.2865+148G=) c.2532+148G= (n.2532+148G=) c.2613+148G= (n.2613+148G=) c.2631+148G= (n.2631+148G=) n.193G= c.1800+493G= (n.1800+493G=) c.1575+148G= (n.1575+148G=) c.826+148G= n.3609+202G= n.2210+148G= c.2721+148G= (n.2721+148G=) n.212-3036G= c.2769+148G= (n.2769+148G=) c.2829+148G= (n.2829+148G=) c.2379+148G= (n.2379+148G=) c.681+148G= (n.681+148G=) c.2730+493G= (n.2730+493G=) c.2451+148G= (n.2451+148G=) c.1533+148G= (n.1533+148G=) n.3084+148G= | |
| 13 | g.51949514C>G | CA250084585 | ATP7B | c.*698+148G>C (n.*698+148G>C) c.*1609+148G>C (n.*1609+148G>C) c.2244+493G>C (n.2244+493G>C) c.2865+148G>C (n.2865+148G>C) c.2532+148G>C (n.2532+148G>C) c.2613+148G>C (n.2613+148G>C) c.2631+148G>C (n.2631+148G>C) n.193G>C c.1800+493G>C (n.1800+493G>C) c.1575+148G>C (n.1575+148G>C) c.826+148G>C n.3609+202G>C n.2210+148G>C c.2721+148G>C (n.2721+148G>C) n.212-3036G>C c.2769+148G>C (n.2769+148G>C) c.2829+148G>C (n.2829+148G>C) c.2379+148G>C (n.2379+148G>C) c.681+148G>C (n.681+148G>C) c.2730+493G>C (n.2730+493G>C) c.2451+148G>C (n.2451+148G>C) c.1533+148G>C (n.1533+148G>C) n.3084+148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949516del | CA2623117988 | ATP7B | c.*698+147del (n.*698+147del) c.*1609+147del (n.*1609+147del) c.2244+492del (n.2244+492del) c.2865+147del (n.2865+147del) c.2532+147del (n.2532+147del) c.2613+147del (n.2613+147del) c.2631+147del (n.2631+147del) n.192del c.1800+492del (n.1800+492del) c.1575+147del (n.1575+147del) c.826+147del n.3609+201del n.2210+147del c.2721+147del (n.2721+147del) n.212-3037del c.2769+147del (n.2769+147del) c.2829+147del (n.2829+147del) c.2379+147del (n.2379+147del) c.681+147del (n.681+147del) c.2730+492del (n.2730+492del) c.2451+147del (n.2451+147del) c.1533+147del (n.1533+147del) n.3084+147del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949517A= | CA2091541144 | ATP7B | c.*698+145T= (n.*698+145T=) c.*1609+145T= (n.*1609+145T=) c.2244+490T= (n.2244+490T=) c.2865+145T= (n.2865+145T=) c.2532+145T= (n.2532+145T=) c.2613+145T= (n.2613+145T=) c.2631+145T= (n.2631+145T=) n.190T= c.1800+490T= (n.1800+490T=) c.1575+145T= (n.1575+145T=) c.826+145T= n.3609+199T= n.2210+145T= c.2721+145T= (n.2721+145T=) n.212-3039T= c.2769+145T= (n.2769+145T=) c.2829+145T= (n.2829+145T=) c.2379+145T= (n.2379+145T=) c.681+145T= (n.681+145T=) c.2730+490T= (n.2730+490T=) c.2451+145T= (n.2451+145T=) c.1533+145T= (n.1533+145T=) n.3084+145T= | |
| 13 | g.51949517A>G | CA2091541145 | ATP7B | c.*698+145T>C (n.*698+145T>C) c.*1609+145T>C (n.*1609+145T>C) c.2244+490T>C (n.2244+490T>C) c.2865+145T>C (n.2865+145T>C) c.2532+145T>C (n.2532+145T>C) c.2613+145T>C (n.2613+145T>C) c.2631+145T>C (n.2631+145T>C) n.190T>C c.1800+490T>C (n.1800+490T>C) c.1575+145T>C (n.1575+145T>C) c.826+145T>C n.3609+199T>C n.2210+145T>C c.2721+145T>C (n.2721+145T>C) n.212-3039T>C c.2769+145T>C (n.2769+145T>C) c.2829+145T>C (n.2829+145T>C) c.2379+145T>C (n.2379+145T>C) c.681+145T>C (n.681+145T>C) c.2730+490T>C (n.2730+490T>C) c.2451+145T>C (n.2451+145T>C) c.1533+145T>C (n.1533+145T>C) n.3084+145T>C | dbSNP |
| 13 | g.51949518G>C | CA2623117989 | ATP7B | c.*698+144C>G (n.*698+144C>G) c.*1609+144C>G (n.*1609+144C>G) c.2244+489C>G (n.2244+489C>G) c.2865+144C>G (n.2865+144C>G) c.2532+144C>G (n.2532+144C>G) c.2613+144C>G (n.2613+144C>G) c.2631+144C>G (n.2631+144C>G) n.189C>G c.1800+489C>G (n.1800+489C>G) c.1575+144C>G (n.1575+144C>G) c.826+144C>G n.3609+198C>G n.2210+144C>G c.2721+144C>G (n.2721+144C>G) n.212-3040C>G c.2769+144C>G (n.2769+144C>G) c.2829+144C>G (n.2829+144C>G) c.2379+144C>G (n.2379+144C>G) c.681+144C>G (n.681+144C>G) c.2730+489C>G (n.2730+489C>G) c.2451+144C>G (n.2451+144C>G) c.1533+144C>G (n.1533+144C>G) n.3084+144C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949518G>T | CA2623117990 | ATP7B | c.*698+144C>A (n.*698+144C>A) c.*1609+144C>A (n.*1609+144C>A) c.2244+489C>A (n.2244+489C>A) c.2865+144C>A (n.2865+144C>A) c.2532+144C>A (n.2532+144C>A) c.2613+144C>A (n.2613+144C>A) c.2631+144C>A (n.2631+144C>A) n.189C>A c.1800+489C>A (n.1800+489C>A) c.1575+144C>A (n.1575+144C>A) c.826+144C>A n.3609+198C>A n.2210+144C>A c.2721+144C>A (n.2721+144C>A) n.212-3040C>A c.2769+144C>A (n.2769+144C>A) c.2829+144C>A (n.2829+144C>A) c.2379+144C>A (n.2379+144C>A) c.681+144C>A (n.681+144C>A) c.2730+489C>A (n.2730+489C>A) c.2451+144C>A (n.2451+144C>A) c.1533+144C>A (n.1533+144C>A) n.3084+144C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949519A>G | CA2799207539 | ATP7B | c.*698+143T>C (n.*698+143T>C) c.*1609+143T>C (n.*1609+143T>C) c.2244+488T>C (n.2244+488T>C) c.2865+143T>C (n.2865+143T>C) c.2532+143T>C (n.2532+143T>C) c.2613+143T>C (n.2613+143T>C) c.2631+143T>C (n.2631+143T>C) n.188T>C c.1800+488T>C (n.1800+488T>C) c.1575+143T>C (n.1575+143T>C) c.826+143T>C n.3609+197T>C n.2210+143T>C c.2721+143T>C (n.2721+143T>C) n.212-3041T>C c.2769+143T>C (n.2769+143T>C) c.2829+143T>C (n.2829+143T>C) c.2379+143T>C (n.2379+143T>C) c.681+143T>C (n.681+143T>C) c.2730+488T>C (n.2730+488T>C) c.2451+143T>C (n.2451+143T>C) c.1533+143T>C (n.1533+143T>C) n.3084+143T>C | |
| 13 | g.51949520T>C | CA913829987 | ATP7B | c.*698+142A>G (n.*698+142A>G) c.*1609+142A>G (n.*1609+142A>G) c.2244+487A>G (n.2244+487A>G) c.2865+142A>G (n.2865+142A>G) c.2532+142A>G (n.2532+142A>G) c.2613+142A>G (n.2613+142A>G) c.2631+142A>G (n.2631+142A>G) n.187A>G c.1800+487A>G (n.1800+487A>G) c.1575+142A>G (n.1575+142A>G) c.826+142A>G n.3609+196A>G n.2210+142A>G c.2721+142A>G (n.2721+142A>G) n.212-3042A>G c.2769+142A>G (n.2769+142A>G) c.2829+142A>G (n.2829+142A>G) c.2379+142A>G (n.2379+142A>G) c.681+142A>G (n.681+142A>G) c.2730+487A>G (n.2730+487A>G) c.2451+142A>G (n.2451+142A>G) c.1533+142A>G (n.1533+142A>G) n.3084+142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949520T= | CA2091541146 | ATP7B | c.*698+142A= (n.*698+142A=) c.*1609+142A= (n.*1609+142A=) c.2244+487A= (n.2244+487A=) c.2865+142A= (n.2865+142A=) c.2532+142A= (n.2532+142A=) c.2613+142A= (n.2613+142A=) c.2631+142A= (n.2631+142A=) n.187A= c.1800+487A= (n.1800+487A=) c.1575+142A= (n.1575+142A=) c.826+142A= n.3609+196A= n.2210+142A= c.2721+142A= (n.2721+142A=) n.212-3042A= c.2769+142A= (n.2769+142A=) c.2829+142A= (n.2829+142A=) c.2379+142A= (n.2379+142A=) c.681+142A= (n.681+142A=) c.2730+487A= (n.2730+487A=) c.2451+142A= (n.2451+142A=) c.1533+142A= (n.1533+142A=) n.3084+142A= | |
| 13 | g.51949521T>A | CA2623117991 | ATP7B | c.*698+141A>T (n.*698+141A>T) c.*1609+141A>T (n.*1609+141A>T) c.2244+486A>T (n.2244+486A>T) c.2865+141A>T (n.2865+141A>T) c.2532+141A>T (n.2532+141A>T) c.2613+141A>T (n.2613+141A>T) c.2631+141A>T (n.2631+141A>T) n.186A>T c.1800+486A>T (n.1800+486A>T) c.1575+141A>T (n.1575+141A>T) c.826+141A>T n.3609+195A>T n.2210+141A>T c.2721+141A>T (n.2721+141A>T) n.212-3043A>T c.2769+141A>T (n.2769+141A>T) c.2829+141A>T (n.2829+141A>T) c.2379+141A>T (n.2379+141A>T) c.681+141A>T (n.681+141A>T) c.2730+486A>T (n.2730+486A>T) c.2451+141A>T (n.2451+141A>T) c.1533+141A>T (n.1533+141A>T) n.3084+141A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949524G= | CA2091541147 | ATP7B | c.*698+138C= (n.*698+138C=) c.*1609+138C= (n.*1609+138C=) c.2244+483C= (n.2244+483C=) c.2865+138C= (n.2865+138C=) c.2532+138C= (n.2532+138C=) c.2613+138C= (n.2613+138C=) c.2631+138C= (n.2631+138C=) n.183C= c.1800+483C= (n.1800+483C=) c.1575+138C= (n.1575+138C=) c.826+138C= n.3609+192C= n.2210+138C= c.2721+138C= (n.2721+138C=) n.212-3046C= c.2769+138C= (n.2769+138C=) c.2829+138C= (n.2829+138C=) c.2379+138C= (n.2379+138C=) c.681+138C= (n.681+138C=) c.2730+483C= (n.2730+483C=) c.2451+138C= (n.2451+138C=) c.1533+138C= (n.1533+138C=) n.3084+138C= | |
| 13 | g.51949524G>T | CA2091541149 | ATP7B | c.*698+138C>A (n.*698+138C>A) c.*1609+138C>A (n.*1609+138C>A) c.2244+483C>A (n.2244+483C>A) c.2865+138C>A (n.2865+138C>A) c.2532+138C>A (n.2532+138C>A) c.2613+138C>A (n.2613+138C>A) c.2631+138C>A (n.2631+138C>A) n.183C>A c.1800+483C>A (n.1800+483C>A) c.1575+138C>A (n.1575+138C>A) c.826+138C>A n.3609+192C>A n.2210+138C>A c.2721+138C>A (n.2721+138C>A) n.212-3046C>A c.2769+138C>A (n.2769+138C>A) c.2829+138C>A (n.2829+138C>A) c.2379+138C>A (n.2379+138C>A) c.681+138C>A (n.681+138C>A) c.2730+483C>A (n.2730+483C>A) c.2451+138C>A (n.2451+138C>A) c.1533+138C>A (n.1533+138C>A) n.3084+138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949525C>T | CA2623117992 | ATP7B | c.*698+137G>A (n.*698+137G>A) c.*1609+137G>A (n.*1609+137G>A) c.2244+482G>A (n.2244+482G>A) c.2865+137G>A (n.2865+137G>A) c.2532+137G>A (n.2532+137G>A) c.2613+137G>A (n.2613+137G>A) c.2631+137G>A (n.2631+137G>A) n.182G>A c.1800+482G>A (n.1800+482G>A) c.1575+137G>A (n.1575+137G>A) c.826+137G>A n.3609+191G>A n.2210+137G>A c.2721+137G>A (n.2721+137G>A) n.212-3047G>A c.2769+137G>A (n.2769+137G>A) c.2829+137G>A (n.2829+137G>A) c.2379+137G>A (n.2379+137G>A) c.681+137G>A (n.681+137G>A) c.2730+482G>A (n.2730+482G>A) c.2451+137G>A (n.2451+137G>A) c.1533+137G>A (n.1533+137G>A) n.3084+137G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949526T>G | CA2623117993 | ATP7B | c.*698+136A>C (n.*698+136A>C) c.*1609+136A>C (n.*1609+136A>C) c.2244+481A>C (n.2244+481A>C) c.2865+136A>C (n.2865+136A>C) c.2532+136A>C (n.2532+136A>C) c.2613+136A>C (n.2613+136A>C) c.2631+136A>C (n.2631+136A>C) n.181A>C c.1800+481A>C (n.1800+481A>C) c.1575+136A>C (n.1575+136A>C) c.826+136A>C n.3609+190A>C n.2210+136A>C c.2721+136A>C (n.2721+136A>C) n.212-3048A>C c.2769+136A>C (n.2769+136A>C) c.2829+136A>C (n.2829+136A>C) c.2379+136A>C (n.2379+136A>C) c.681+136A>C (n.681+136A>C) c.2730+481A>C (n.2730+481A>C) c.2451+136A>C (n.2451+136A>C) c.1533+136A>C (n.1533+136A>C) n.3084+136A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949527G>T | CA2623117994 | ATP7B | c.*698+135C>A (n.*698+135C>A) c.*1609+135C>A (n.*1609+135C>A) c.2244+480C>A (n.2244+480C>A) c.2865+135C>A (n.2865+135C>A) c.2532+135C>A (n.2532+135C>A) c.2613+135C>A (n.2613+135C>A) c.2631+135C>A (n.2631+135C>A) n.180C>A c.1800+480C>A (n.1800+480C>A) c.1575+135C>A (n.1575+135C>A) c.826+135C>A n.3609+189C>A n.2210+135C>A c.2721+135C>A (n.2721+135C>A) n.212-3049C>A c.2769+135C>A (n.2769+135C>A) c.2829+135C>A (n.2829+135C>A) c.2379+135C>A (n.2379+135C>A) c.681+135C>A (n.681+135C>A) c.2730+480C>A (n.2730+480C>A) c.2451+135C>A (n.2451+135C>A) c.1533+135C>A (n.1533+135C>A) n.3084+135C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949529C>A | CA2623117995 | ATP7B | c.*698+133G>T (n.*698+133G>T) c.*1609+133G>T (n.*1609+133G>T) c.2244+478G>T (n.2244+478G>T) c.2865+133G>T (n.2865+133G>T) c.2532+133G>T (n.2532+133G>T) c.2613+133G>T (n.2613+133G>T) c.2631+133G>T (n.2631+133G>T) n.178G>T c.1800+478G>T (n.1800+478G>T) c.1575+133G>T (n.1575+133G>T) c.826+133G>T n.3609+187G>T n.2210+133G>T c.2721+133G>T (n.2721+133G>T) n.212-3051G>T c.2769+133G>T (n.2769+133G>T) c.2829+133G>T (n.2829+133G>T) c.2379+133G>T (n.2379+133G>T) c.681+133G>T (n.681+133G>T) c.2730+478G>T (n.2730+478G>T) c.2451+133G>T (n.2451+133G>T) c.1533+133G>T (n.1533+133G>T) n.3084+133G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949532_51949534del | CA2623117996 | ATP7B | c.*698+130_*698+132del (n.*698+130_*698+132del) c.*1609+130_*1609+132del (n.*1609+130_*1609+132del) c.2244+475_2244+477del (n.2244+475_2244+477del) c.2865+130_2865+132del (n.2865+130_2865+132del) c.2532+130_2532+132del (n.2532+130_2532+132del) c.2613+130_2613+132del (n.2613+130_2613+132del) c.2631+130_2631+132del (n.2631+130_2631+132del) n.175_177del c.1800+475_1800+477del (n.1800+475_1800+477del) c.1575+130_1575+132del (n.1575+130_1575+132del) c.826+130_826+132del n.3609+184_3609+186del n.2210+130_2210+132del c.2721+130_2721+132del (n.2721+130_2721+132del) n.212-3054_212-3052del c.2769+130_2769+132del (n.2769+130_2769+132del) c.2829+130_2829+132del (n.2829+130_2829+132del) c.2379+130_2379+132del (n.2379+130_2379+132del) c.681+130_681+132del (n.681+130_681+132del) c.2730+475_2730+477del (n.2730+475_2730+477del) c.2451+130_2451+132del (n.2451+130_2451+132del) c.1533+130_1533+132del (n.1533+130_1533+132del) n.3084+130_3084+132del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949531A>G | CA2623117997 | ATP7B | c.*698+131T>C (n.*698+131T>C) c.*1609+131T>C (n.*1609+131T>C) c.2244+476T>C (n.2244+476T>C) c.2865+131T>C (n.2865+131T>C) c.2532+131T>C (n.2532+131T>C) c.2613+131T>C (n.2613+131T>C) c.2631+131T>C (n.2631+131T>C) n.176T>C c.1800+476T>C (n.1800+476T>C) c.1575+131T>C (n.1575+131T>C) c.826+131T>C n.3609+185T>C n.2210+131T>C c.2721+131T>C (n.2721+131T>C) n.212-3053T>C c.2769+131T>C (n.2769+131T>C) c.2829+131T>C (n.2829+131T>C) c.2379+131T>C (n.2379+131T>C) c.681+131T>C (n.681+131T>C) c.2730+476T>C (n.2730+476T>C) c.2451+131T>C (n.2451+131T>C) c.1533+131T>C (n.1533+131T>C) n.3084+131T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949532T>A | CA2623117998 | ATP7B | c.*698+130A>T (n.*698+130A>T) c.*1609+130A>T (n.*1609+130A>T) c.2244+475A>T (n.2244+475A>T) c.2865+130A>T (n.2865+130A>T) c.2532+130A>T (n.2532+130A>T) c.2613+130A>T (n.2613+130A>T) c.2631+130A>T (n.2631+130A>T) n.175A>T c.1800+475A>T (n.1800+475A>T) c.1575+130A>T (n.1575+130A>T) c.826+130A>T n.3609+184A>T n.2210+130A>T c.2721+130A>T (n.2721+130A>T) n.212-3054A>T c.2769+130A>T (n.2769+130A>T) c.2829+130A>T (n.2829+130A>T) c.2379+130A>T (n.2379+130A>T) c.681+130A>T (n.681+130A>T) c.2730+475A>T (n.2730+475A>T) c.2451+130A>T (n.2451+130A>T) c.1533+130A>T (n.1533+130A>T) n.3084+130A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949532T>C | CA2623117999 | ATP7B | c.*698+130A>G (n.*698+130A>G) c.*1609+130A>G (n.*1609+130A>G) c.2244+475A>G (n.2244+475A>G) c.2865+130A>G (n.2865+130A>G) c.2532+130A>G (n.2532+130A>G) c.2613+130A>G (n.2613+130A>G) c.2631+130A>G (n.2631+130A>G) n.175A>G c.1800+475A>G (n.1800+475A>G) c.1575+130A>G (n.1575+130A>G) c.826+130A>G n.3609+184A>G n.2210+130A>G c.2721+130A>G (n.2721+130A>G) n.212-3054A>G c.2769+130A>G (n.2769+130A>G) c.2829+130A>G (n.2829+130A>G) c.2379+130A>G (n.2379+130A>G) c.681+130A>G (n.681+130A>G) c.2730+475A>G (n.2730+475A>G) c.2451+130A>G (n.2451+130A>G) c.1533+130A>G (n.1533+130A>G) n.3084+130A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949535G>A | CA2091541152 | ATP7B | c.*698+127C>T (n.*698+127C>T) c.*1609+127C>T (n.*1609+127C>T) c.2244+472C>T (n.2244+472C>T) c.2865+127C>T (n.2865+127C>T) c.2532+127C>T (n.2532+127C>T) c.2613+127C>T (n.2613+127C>T) c.2631+127C>T (n.2631+127C>T) n.172C>T c.1800+472C>T (n.1800+472C>T) c.1575+127C>T (n.1575+127C>T) c.826+127C>T n.3609+181C>T n.2210+127C>T c.2721+127C>T (n.2721+127C>T) n.212-3057C>T c.2769+127C>T (n.2769+127C>T) c.2829+127C>T (n.2829+127C>T) c.2379+127C>T (n.2379+127C>T) c.681+127C>T (n.681+127C>T) c.2730+472C>T (n.2730+472C>T) c.2451+127C>T (n.2451+127C>T) c.1533+127C>T (n.1533+127C>T) n.3084+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949535G>C | CA956032854 | ATP7B | c.*698+127C>G (n.*698+127C>G) c.*1609+127C>G (n.*1609+127C>G) c.2244+472C>G (n.2244+472C>G) c.2865+127C>G (n.2865+127C>G) c.2532+127C>G (n.2532+127C>G) c.2613+127C>G (n.2613+127C>G) c.2631+127C>G (n.2631+127C>G) n.172C>G c.1800+472C>G (n.1800+472C>G) c.1575+127C>G (n.1575+127C>G) c.826+127C>G n.3609+181C>G n.2210+127C>G c.2721+127C>G (n.2721+127C>G) n.212-3057C>G c.2769+127C>G (n.2769+127C>G) c.2829+127C>G (n.2829+127C>G) c.2379+127C>G (n.2379+127C>G) c.681+127C>G (n.681+127C>G) c.2730+472C>G (n.2730+472C>G) c.2451+127C>G (n.2451+127C>G) c.1533+127C>G (n.1533+127C>G) n.3084+127C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949535G= | CA2091541151 | ATP7B | c.*698+127C= (n.*698+127C=) c.*1609+127C= (n.*1609+127C=) c.2244+472C= (n.2244+472C=) c.2865+127C= (n.2865+127C=) c.2532+127C= (n.2532+127C=) c.2613+127C= (n.2613+127C=) c.2631+127C= (n.2631+127C=) n.172C= c.1800+472C= (n.1800+472C=) c.1575+127C= (n.1575+127C=) c.826+127C= n.3609+181C= n.2210+127C= c.2721+127C= (n.2721+127C=) n.212-3057C= c.2769+127C= (n.2769+127C=) c.2829+127C= (n.2829+127C=) c.2379+127C= (n.2379+127C=) c.681+127C= (n.681+127C=) c.2730+472C= (n.2730+472C=) c.2451+127C= (n.2451+127C=) c.1533+127C= (n.1533+127C=) n.3084+127C= | |
| 13 | g.51949535G>T | CA2623118000 | ATP7B | c.*698+127C>A (n.*698+127C>A) c.*1609+127C>A (n.*1609+127C>A) c.2244+472C>A (n.2244+472C>A) c.2865+127C>A (n.2865+127C>A) c.2532+127C>A (n.2532+127C>A) c.2613+127C>A (n.2613+127C>A) c.2631+127C>A (n.2631+127C>A) n.172C>A c.1800+472C>A (n.1800+472C>A) c.1575+127C>A (n.1575+127C>A) c.826+127C>A n.3609+181C>A n.2210+127C>A c.2721+127C>A (n.2721+127C>A) n.212-3057C>A c.2769+127C>A (n.2769+127C>A) c.2829+127C>A (n.2829+127C>A) c.2379+127C>A (n.2379+127C>A) c.681+127C>A (n.681+127C>A) c.2730+472C>A (n.2730+472C>A) c.2451+127C>A (n.2451+127C>A) c.1533+127C>A (n.1533+127C>A) n.3084+127C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949536A>T | CA2623118001 | ATP7B | c.*698+126T>A (n.*698+126T>A) c.*1609+126T>A (n.*1609+126T>A) c.2244+471T>A (n.2244+471T>A) c.2865+126T>A (n.2865+126T>A) c.2532+126T>A (n.2532+126T>A) c.2613+126T>A (n.2613+126T>A) c.2631+126T>A (n.2631+126T>A) n.171T>A c.1800+471T>A (n.1800+471T>A) c.1575+126T>A (n.1575+126T>A) c.826+126T>A n.3609+180T>A n.2210+126T>A c.2721+126T>A (n.2721+126T>A) n.212-3058T>A c.2769+126T>A (n.2769+126T>A) c.2829+126T>A (n.2829+126T>A) c.2379+126T>A (n.2379+126T>A) c.681+126T>A (n.681+126T>A) c.2730+471T>A (n.2730+471T>A) c.2451+126T>A (n.2451+126T>A) c.1533+126T>A (n.1533+126T>A) n.3084+126T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949537G>A | CA2623118002 | ATP7B | c.*698+125C>T (n.*698+125C>T) c.*1609+125C>T (n.*1609+125C>T) c.2244+470C>T (n.2244+470C>T) c.2865+125C>T (n.2865+125C>T) c.2532+125C>T (n.2532+125C>T) c.2613+125C>T (n.2613+125C>T) c.2631+125C>T (n.2631+125C>T) n.170C>T c.1800+470C>T (n.1800+470C>T) c.1575+125C>T (n.1575+125C>T) c.826+125C>T n.3609+179C>T n.2210+125C>T c.2721+125C>T (n.2721+125C>T) n.212-3059C>T c.2769+125C>T (n.2769+125C>T) c.2829+125C>T (n.2829+125C>T) c.2379+125C>T (n.2379+125C>T) c.681+125C>T (n.681+125C>T) c.2730+470C>T (n.2730+470C>T) c.2451+125C>T (n.2451+125C>T) c.1533+125C>T (n.1533+125C>T) n.3084+125C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949538A>C | CA2623118003 | ATP7B | c.*698+124T>G (n.*698+124T>G) c.*1609+124T>G (n.*1609+124T>G) c.2244+469T>G (n.2244+469T>G) c.2865+124T>G (n.2865+124T>G) c.2532+124T>G (n.2532+124T>G) c.2613+124T>G (n.2613+124T>G) c.2631+124T>G (n.2631+124T>G) n.169T>G c.1800+469T>G (n.1800+469T>G) c.1575+124T>G (n.1575+124T>G) c.826+124T>G n.3609+178T>G n.2210+124T>G c.2721+124T>G (n.2721+124T>G) n.212-3060T>G c.2769+124T>G (n.2769+124T>G) c.2829+124T>G (n.2829+124T>G) c.2379+124T>G (n.2379+124T>G) c.681+124T>G (n.681+124T>G) c.2730+469T>G (n.2730+469T>G) c.2451+124T>G (n.2451+124T>G) c.1533+124T>G (n.1533+124T>G) n.3084+124T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949540G>T | CA2623118004 | ATP7B | c.*698+122C>A (n.*698+122C>A) c.*1609+122C>A (n.*1609+122C>A) c.2244+467C>A (n.2244+467C>A) c.2865+122C>A (n.2865+122C>A) c.2532+122C>A (n.2532+122C>A) c.2613+122C>A (n.2613+122C>A) c.2631+122C>A (n.2631+122C>A) n.167C>A c.1800+467C>A (n.1800+467C>A) c.1575+122C>A (n.1575+122C>A) c.826+122C>A n.3609+176C>A n.2210+122C>A c.2721+122C>A (n.2721+122C>A) n.212-3062C>A c.2769+122C>A (n.2769+122C>A) c.2829+122C>A (n.2829+122C>A) c.2379+122C>A (n.2379+122C>A) c.681+122C>A (n.681+122C>A) c.2730+467C>A (n.2730+467C>A) c.2451+122C>A (n.2451+122C>A) c.1533+122C>A (n.1533+122C>A) n.3084+122C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949541C>A | CA2623118005 | ATP7B | c.*698+121G>T (n.*698+121G>T) c.*1609+121G>T (n.*1609+121G>T) c.2244+466G>T (n.2244+466G>T) c.2865+121G>T (n.2865+121G>T) c.2532+121G>T (n.2532+121G>T) c.2613+121G>T (n.2613+121G>T) c.2631+121G>T (n.2631+121G>T) n.166G>T c.1800+466G>T (n.1800+466G>T) c.1575+121G>T (n.1575+121G>T) c.826+121G>T n.3609+175G>T n.2210+121G>T c.2721+121G>T (n.2721+121G>T) n.212-3063G>T c.2769+121G>T (n.2769+121G>T) c.2829+121G>T (n.2829+121G>T) c.2379+121G>T (n.2379+121G>T) c.681+121G>T (n.681+121G>T) c.2730+466G>T (n.2730+466G>T) c.2451+121G>T (n.2451+121G>T) c.1533+121G>T (n.1533+121G>T) n.3084+121G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949544G>T | CA2623118006 | ATP7B | c.*698+118C>A (n.*698+118C>A) c.*1609+118C>A (n.*1609+118C>A) c.2244+463C>A (n.2244+463C>A) c.2865+118C>A (n.2865+118C>A) c.2532+118C>A (n.2532+118C>A) c.2613+118C>A (n.2613+118C>A) c.2631+118C>A (n.2631+118C>A) n.163C>A c.1800+463C>A (n.1800+463C>A) c.1575+118C>A (n.1575+118C>A) c.826+118C>A n.3609+172C>A n.2210+118C>A c.2721+118C>A (n.2721+118C>A) n.212-3066C>A c.2769+118C>A (n.2769+118C>A) c.2829+118C>A (n.2829+118C>A) c.2379+118C>A (n.2379+118C>A) c.681+118C>A (n.681+118C>A) c.2730+463C>A (n.2730+463C>A) c.2451+118C>A (n.2451+118C>A) c.1533+118C>A (n.1533+118C>A) n.3084+118C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949545C>A | CA2623118007 | ATP7B | c.*698+117G>T (n.*698+117G>T) c.*1609+117G>T (n.*1609+117G>T) c.2244+462G>T (n.2244+462G>T) c.2865+117G>T (n.2865+117G>T) c.2532+117G>T (n.2532+117G>T) c.2613+117G>T (n.2613+117G>T) c.2631+117G>T (n.2631+117G>T) n.162G>T c.1800+462G>T (n.1800+462G>T) c.1575+117G>T (n.1575+117G>T) c.826+117G>T n.3609+171G>T n.2210+117G>T c.2721+117G>T (n.2721+117G>T) n.212-3067G>T c.2769+117G>T (n.2769+117G>T) c.2829+117G>T (n.2829+117G>T) c.2379+117G>T (n.2379+117G>T) c.681+117G>T (n.681+117G>T) c.2730+462G>T (n.2730+462G>T) c.2451+117G>T (n.2451+117G>T) c.1533+117G>T (n.1533+117G>T) n.3084+117G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949545C= | CA2091541154 | ATP7B | c.*698+117G= (n.*698+117G=) c.*1609+117G= (n.*1609+117G=) c.2244+462G= (n.2244+462G=) c.2865+117G= (n.2865+117G=) c.2532+117G= (n.2532+117G=) c.2613+117G= (n.2613+117G=) c.2631+117G= (n.2631+117G=) n.162G= c.1800+462G= (n.1800+462G=) c.1575+117G= (n.1575+117G=) c.826+117G= n.3609+171G= n.2210+117G= c.2721+117G= (n.2721+117G=) n.212-3067G= c.2769+117G= (n.2769+117G=) c.2829+117G= (n.2829+117G=) c.2379+117G= (n.2379+117G=) c.681+117G= (n.681+117G=) c.2730+462G= (n.2730+462G=) c.2451+117G= (n.2451+117G=) c.1533+117G= (n.1533+117G=) n.3084+117G= | |
| 13 | g.51949545C>T | CA698888855 | ATP7B | c.*698+117G>A (n.*698+117G>A) c.*1609+117G>A (n.*1609+117G>A) c.2244+462G>A (n.2244+462G>A) c.2865+117G>A (n.2865+117G>A) c.2532+117G>A (n.2532+117G>A) c.2613+117G>A (n.2613+117G>A) c.2631+117G>A (n.2631+117G>A) n.162G>A c.1800+462G>A (n.1800+462G>A) c.1575+117G>A (n.1575+117G>A) c.826+117G>A n.3609+171G>A n.2210+117G>A c.2721+117G>A (n.2721+117G>A) n.212-3067G>A c.2769+117G>A (n.2769+117G>A) c.2829+117G>A (n.2829+117G>A) c.2379+117G>A (n.2379+117G>A) c.681+117G>A (n.681+117G>A) c.2730+462G>A (n.2730+462G>A) c.2451+117G>A (n.2451+117G>A) c.1533+117G>A (n.1533+117G>A) n.3084+117G>A | dbSNP |
| 13 | g.51949547A= | CA2091541157 | ATP7B | c.*698+115T= (n.*698+115T=) c.*1609+115T= (n.*1609+115T=) c.2244+460T= (n.2244+460T=) c.2865+115T= (n.2865+115T=) c.2532+115T= (n.2532+115T=) c.2613+115T= (n.2613+115T=) c.2631+115T= (n.2631+115T=) n.160T= c.1800+460T= (n.1800+460T=) c.1575+115T= (n.1575+115T=) c.826+115T= n.3609+169T= n.2210+115T= c.2721+115T= (n.2721+115T=) n.212-3069T= c.2769+115T= (n.2769+115T=) c.2829+115T= (n.2829+115T=) c.2379+115T= (n.2379+115T=) c.681+115T= (n.681+115T=) c.2730+460T= (n.2730+460T=) c.2451+115T= (n.2451+115T=) c.1533+115T= (n.1533+115T=) n.3084+115T= | |
| 13 | g.51949547A>T | CA698888858 | ATP7B | c.*698+115T>A (n.*698+115T>A) c.*1609+115T>A (n.*1609+115T>A) c.2244+460T>A (n.2244+460T>A) c.2865+115T>A (n.2865+115T>A) c.2532+115T>A (n.2532+115T>A) c.2613+115T>A (n.2613+115T>A) c.2631+115T>A (n.2631+115T>A) n.160T>A c.1800+460T>A (n.1800+460T>A) c.1575+115T>A (n.1575+115T>A) c.826+115T>A n.3609+169T>A n.2210+115T>A c.2721+115T>A (n.2721+115T>A) n.212-3069T>A c.2769+115T>A (n.2769+115T>A) c.2829+115T>A (n.2829+115T>A) c.2379+115T>A (n.2379+115T>A) c.681+115T>A (n.681+115T>A) c.2730+460T>A (n.2730+460T>A) c.2451+115T>A (n.2451+115T>A) c.1533+115T>A (n.1533+115T>A) n.3084+115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949549T>A | CA2091541161 | ATP7B | c.*698+113A>T (n.*698+113A>T) c.*1609+113A>T (n.*1609+113A>T) c.2244+458A>T (n.2244+458A>T) c.2865+113A>T (n.2865+113A>T) c.2532+113A>T (n.2532+113A>T) c.2613+113A>T (n.2613+113A>T) c.2631+113A>T (n.2631+113A>T) n.158A>T c.1800+458A>T (n.1800+458A>T) c.1575+113A>T (n.1575+113A>T) c.826+113A>T n.3609+167A>T n.2210+113A>T c.2721+113A>T (n.2721+113A>T) n.212-3071A>T c.2769+113A>T (n.2769+113A>T) c.2829+113A>T (n.2829+113A>T) c.2379+113A>T (n.2379+113A>T) c.681+113A>T (n.681+113A>T) c.2730+458A>T (n.2730+458A>T) c.2451+113A>T (n.2451+113A>T) c.1533+113A>T (n.1533+113A>T) n.3084+113A>T | dbSNP |
| 13 | g.51949549T>G | CA698888862 | ATP7B | c.*698+113A>C (n.*698+113A>C) c.*1609+113A>C (n.*1609+113A>C) c.2244+458A>C (n.2244+458A>C) c.2865+113A>C (n.2865+113A>C) c.2532+113A>C (n.2532+113A>C) c.2613+113A>C (n.2613+113A>C) c.2631+113A>C (n.2631+113A>C) n.158A>C c.1800+458A>C (n.1800+458A>C) c.1575+113A>C (n.1575+113A>C) c.826+113A>C n.3609+167A>C n.2210+113A>C c.2721+113A>C (n.2721+113A>C) n.212-3071A>C c.2769+113A>C (n.2769+113A>C) c.2829+113A>C (n.2829+113A>C) c.2379+113A>C (n.2379+113A>C) c.681+113A>C (n.681+113A>C) c.2730+458A>C (n.2730+458A>C) c.2451+113A>C (n.2451+113A>C) c.1533+113A>C (n.1533+113A>C) n.3084+113A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949549T= | CA2091541159 | ATP7B | c.*698+113A= (n.*698+113A=) c.*1609+113A= (n.*1609+113A=) c.2244+458A= (n.2244+458A=) c.2865+113A= (n.2865+113A=) c.2532+113A= (n.2532+113A=) c.2613+113A= (n.2613+113A=) c.2631+113A= (n.2631+113A=) n.158A= c.1800+458A= (n.1800+458A=) c.1575+113A= (n.1575+113A=) c.826+113A= n.3609+167A= n.2210+113A= c.2721+113A= (n.2721+113A=) n.212-3071A= c.2769+113A= (n.2769+113A=) c.2829+113A= (n.2829+113A=) c.2379+113A= (n.2379+113A=) c.681+113A= (n.681+113A=) c.2730+458A= (n.2730+458A=) c.2451+113A= (n.2451+113A=) c.1533+113A= (n.1533+113A=) n.3084+113A= | |
| 13 | g.51949550A>C | CA2623118008 | ATP7B | c.*698+112T>G (n.*698+112T>G) c.*1609+112T>G (n.*1609+112T>G) c.2244+457T>G (n.2244+457T>G) c.2865+112T>G (n.2865+112T>G) c.2532+112T>G (n.2532+112T>G) c.2613+112T>G (n.2613+112T>G) c.2631+112T>G (n.2631+112T>G) n.157T>G c.1800+457T>G (n.1800+457T>G) c.1575+112T>G (n.1575+112T>G) c.826+112T>G n.3609+166T>G n.2210+112T>G c.2721+112T>G (n.2721+112T>G) n.212-3072T>G c.2769+112T>G (n.2769+112T>G) c.2829+112T>G (n.2829+112T>G) c.2379+112T>G (n.2379+112T>G) c.681+112T>G (n.681+112T>G) c.2730+457T>G (n.2730+457T>G) c.2451+112T>G (n.2451+112T>G) c.1533+112T>G (n.1533+112T>G) n.3084+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949550A>G | CA2623118009 | ATP7B | c.*698+112T>C (n.*698+112T>C) c.*1609+112T>C (n.*1609+112T>C) c.2244+457T>C (n.2244+457T>C) c.2865+112T>C (n.2865+112T>C) c.2532+112T>C (n.2532+112T>C) c.2613+112T>C (n.2613+112T>C) c.2631+112T>C (n.2631+112T>C) n.157T>C c.1800+457T>C (n.1800+457T>C) c.1575+112T>C (n.1575+112T>C) c.826+112T>C n.3609+166T>C n.2210+112T>C c.2721+112T>C (n.2721+112T>C) n.212-3072T>C c.2769+112T>C (n.2769+112T>C) c.2829+112T>C (n.2829+112T>C) c.2379+112T>C (n.2379+112T>C) c.681+112T>C (n.681+112T>C) c.2730+457T>C (n.2730+457T>C) c.2451+112T>C (n.2451+112T>C) c.1533+112T>C (n.1533+112T>C) n.3084+112T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949555G>A | CA250084587 | ATP7B | c.*698+107C>T (n.*698+107C>T) c.*1609+107C>T (n.*1609+107C>T) c.2244+452C>T (n.2244+452C>T) c.2865+107C>T (n.2865+107C>T) c.2532+107C>T (n.2532+107C>T) c.2613+107C>T (n.2613+107C>T) c.2631+107C>T (n.2631+107C>T) n.152C>T c.1800+452C>T (n.1800+452C>T) c.1575+107C>T (n.1575+107C>T) c.826+107C>T n.3609+161C>T n.2210+107C>T c.2721+107C>T (n.2721+107C>T) n.212-3077C>T c.2769+107C>T (n.2769+107C>T) c.2829+107C>T (n.2829+107C>T) c.2379+107C>T (n.2379+107C>T) c.681+107C>T (n.681+107C>T) c.2730+452C>T (n.2730+452C>T) c.2451+107C>T (n.2451+107C>T) c.1533+107C>T (n.1533+107C>T) n.3084+107C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949555G= | CA2091541163 | ATP7B | c.*698+107C= (n.*698+107C=) c.*1609+107C= (n.*1609+107C=) c.2244+452C= (n.2244+452C=) c.2865+107C= (n.2865+107C=) c.2532+107C= (n.2532+107C=) c.2613+107C= (n.2613+107C=) c.2631+107C= (n.2631+107C=) n.152C= c.1800+452C= (n.1800+452C=) c.1575+107C= (n.1575+107C=) c.826+107C= n.3609+161C= n.2210+107C= c.2721+107C= (n.2721+107C=) n.212-3077C= c.2769+107C= (n.2769+107C=) c.2829+107C= (n.2829+107C=) c.2379+107C= (n.2379+107C=) c.681+107C= (n.681+107C=) c.2730+452C= (n.2730+452C=) c.2451+107C= (n.2451+107C=) c.1533+107C= (n.1533+107C=) n.3084+107C= | |
| 13 | g.51949555G>T | CA2623118010 | ATP7B | c.*698+107C>A (n.*698+107C>A) c.*1609+107C>A (n.*1609+107C>A) c.2244+452C>A (n.2244+452C>A) c.2865+107C>A (n.2865+107C>A) c.2532+107C>A (n.2532+107C>A) c.2613+107C>A (n.2613+107C>A) c.2631+107C>A (n.2631+107C>A) n.152C>A c.1800+452C>A (n.1800+452C>A) c.1575+107C>A (n.1575+107C>A) c.826+107C>A n.3609+161C>A n.2210+107C>A c.2721+107C>A (n.2721+107C>A) n.212-3077C>A c.2769+107C>A (n.2769+107C>A) c.2829+107C>A (n.2829+107C>A) c.2379+107C>A (n.2379+107C>A) c.681+107C>A (n.681+107C>A) c.2730+452C>A (n.2730+452C>A) c.2451+107C>A (n.2451+107C>A) c.1533+107C>A (n.1533+107C>A) n.3084+107C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949556T>C | CA2508854819 | ATP7B | c.*698+106A>G (n.*698+106A>G) c.*1609+106A>G (n.*1609+106A>G) c.2244+451A>G (n.2244+451A>G) c.2865+106A>G (n.2865+106A>G) c.2532+106A>G (n.2532+106A>G) c.2613+106A>G (n.2613+106A>G) c.2631+106A>G (n.2631+106A>G) n.151A>G c.1800+451A>G (n.1800+451A>G) c.1575+106A>G (n.1575+106A>G) c.826+106A>G n.3609+160A>G n.2210+106A>G c.2721+106A>G (n.2721+106A>G) n.212-3078A>G c.2769+106A>G (n.2769+106A>G) c.2829+106A>G (n.2829+106A>G) c.2379+106A>G (n.2379+106A>G) c.681+106A>G (n.681+106A>G) c.2730+451A>G (n.2730+451A>G) c.2451+106A>G (n.2451+106A>G) c.1533+106A>G (n.1533+106A>G) n.3084+106A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949556T>G | CA698888866 | ATP7B | c.*698+106A>C (n.*698+106A>C) c.*1609+106A>C (n.*1609+106A>C) c.2244+451A>C (n.2244+451A>C) c.2865+106A>C (n.2865+106A>C) c.2532+106A>C (n.2532+106A>C) c.2613+106A>C (n.2613+106A>C) c.2631+106A>C (n.2631+106A>C) n.151A>C c.1800+451A>C (n.1800+451A>C) c.1575+106A>C (n.1575+106A>C) c.826+106A>C n.3609+160A>C n.2210+106A>C c.2721+106A>C (n.2721+106A>C) n.212-3078A>C c.2769+106A>C (n.2769+106A>C) c.2829+106A>C (n.2829+106A>C) c.2379+106A>C (n.2379+106A>C) c.681+106A>C (n.681+106A>C) c.2730+451A>C (n.2730+451A>C) c.2451+106A>C (n.2451+106A>C) c.1533+106A>C (n.1533+106A>C) n.3084+106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949556T= | CA2091541165 | ATP7B | c.*698+106A= (n.*698+106A=) c.*1609+106A= (n.*1609+106A=) c.2244+451A= (n.2244+451A=) c.2865+106A= (n.2865+106A=) c.2532+106A= (n.2532+106A=) c.2613+106A= (n.2613+106A=) c.2631+106A= (n.2631+106A=) n.151A= c.1800+451A= (n.1800+451A=) c.1575+106A= (n.1575+106A=) c.826+106A= n.3609+160A= n.2210+106A= c.2721+106A= (n.2721+106A=) n.212-3078A= c.2769+106A= (n.2769+106A=) c.2829+106A= (n.2829+106A=) c.2379+106A= (n.2379+106A=) c.681+106A= (n.681+106A=) c.2730+451A= (n.2730+451A=) c.2451+106A= (n.2451+106A=) c.1533+106A= (n.1533+106A=) n.3084+106A= | |
| 13 | g.51949557A>C | CA2623118011 | ATP7B | c.*698+105T>G (n.*698+105T>G) c.*1609+105T>G (n.*1609+105T>G) c.2244+450T>G (n.2244+450T>G) c.2865+105T>G (n.2865+105T>G) c.2532+105T>G (n.2532+105T>G) c.2613+105T>G (n.2613+105T>G) c.2631+105T>G (n.2631+105T>G) n.150T>G c.1800+450T>G (n.1800+450T>G) c.1575+105T>G (n.1575+105T>G) c.826+105T>G n.3609+159T>G n.2210+105T>G c.2721+105T>G (n.2721+105T>G) n.212-3079T>G c.2769+105T>G (n.2769+105T>G) c.2829+105T>G (n.2829+105T>G) c.2379+105T>G (n.2379+105T>G) c.681+105T>G (n.681+105T>G) c.2730+450T>G (n.2730+450T>G) c.2451+105T>G (n.2451+105T>G) c.1533+105T>G (n.1533+105T>G) n.3084+105T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949559T>A | CA2623118012 | ATP7B | c.*698+103A>T (n.*698+103A>T) c.*1609+103A>T (n.*1609+103A>T) c.2244+448A>T (n.2244+448A>T) c.2865+103A>T (n.2865+103A>T) c.2532+103A>T (n.2532+103A>T) c.2613+103A>T (n.2613+103A>T) c.2631+103A>T (n.2631+103A>T) n.148A>T c.1800+448A>T (n.1800+448A>T) c.1575+103A>T (n.1575+103A>T) c.826+103A>T n.3609+157A>T n.2210+103A>T c.2721+103A>T (n.2721+103A>T) n.212-3081A>T c.2769+103A>T (n.2769+103A>T) c.2829+103A>T (n.2829+103A>T) c.2379+103A>T (n.2379+103A>T) c.681+103A>T (n.681+103A>T) c.2730+448A>T (n.2730+448A>T) c.2451+103A>T (n.2451+103A>T) c.1533+103A>T (n.1533+103A>T) n.3084+103A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949559T>C | CA250084592 | ATP7B | c.*698+103A>G (n.*698+103A>G) c.*1609+103A>G (n.*1609+103A>G) c.2244+448A>G (n.2244+448A>G) c.2865+103A>G (n.2865+103A>G) c.2532+103A>G (n.2532+103A>G) c.2613+103A>G (n.2613+103A>G) c.2631+103A>G (n.2631+103A>G) n.148A>G c.1800+448A>G (n.1800+448A>G) c.1575+103A>G (n.1575+103A>G) c.826+103A>G n.3609+157A>G n.2210+103A>G c.2721+103A>G (n.2721+103A>G) n.212-3081A>G c.2769+103A>G (n.2769+103A>G) c.2829+103A>G (n.2829+103A>G) c.2379+103A>G (n.2379+103A>G) c.681+103A>G (n.681+103A>G) c.2730+448A>G (n.2730+448A>G) c.2451+103A>G (n.2451+103A>G) c.1533+103A>G (n.1533+103A>G) n.3084+103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949559T= | CA2091541168 | ATP7B | c.*698+103A= (n.*698+103A=) c.*1609+103A= (n.*1609+103A=) c.2244+448A= (n.2244+448A=) c.2865+103A= (n.2865+103A=) c.2532+103A= (n.2532+103A=) c.2613+103A= (n.2613+103A=) c.2631+103A= (n.2631+103A=) n.148A= c.1800+448A= (n.1800+448A=) c.1575+103A= (n.1575+103A=) c.826+103A= n.3609+157A= n.2210+103A= c.2721+103A= (n.2721+103A=) n.212-3081A= c.2769+103A= (n.2769+103A=) c.2829+103A= (n.2829+103A=) c.2379+103A= (n.2379+103A=) c.681+103A= (n.681+103A=) c.2730+448A= (n.2730+448A=) c.2451+103A= (n.2451+103A=) c.1533+103A= (n.1533+103A=) n.3084+103A= | |
| 13 | g.51949560G>T | CA2623118014 | ATP7B | c.*698+102C>A (n.*698+102C>A) c.*1609+102C>A (n.*1609+102C>A) c.2244+447C>A (n.2244+447C>A) c.2865+102C>A (n.2865+102C>A) c.2532+102C>A (n.2532+102C>A) c.2613+102C>A (n.2613+102C>A) c.2631+102C>A (n.2631+102C>A) n.147C>A c.1800+447C>A (n.1800+447C>A) c.1575+102C>A (n.1575+102C>A) c.826+102C>A n.3609+156C>A n.2210+102C>A c.2721+102C>A (n.2721+102C>A) n.212-3082C>A c.2769+102C>A (n.2769+102C>A) c.2829+102C>A (n.2829+102C>A) c.2379+102C>A (n.2379+102C>A) c.681+102C>A (n.681+102C>A) c.2730+447C>A (n.2730+447C>A) c.2451+102C>A (n.2451+102C>A) c.1533+102C>A (n.1533+102C>A) n.3084+102C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949560_51949582del | CA2623118013 | ATP7B | c.*698+80_*698+102del (n.*698+80_*698+102del) c.*1609+80_*1609+102del (n.*1609+80_*1609+102del) c.2244+425_2244+447del (n.2244+425_2244+447del) c.2865+80_2865+102del (n.2865+80_2865+102del) c.2532+80_2532+102del (n.2532+80_2532+102del) c.2613+80_2613+102del (n.2613+80_2613+102del) c.2631+80_2631+102del (n.2631+80_2631+102del) n.125_147del c.1800+425_1800+447del (n.1800+425_1800+447del) c.1575+80_1575+102del (n.1575+80_1575+102del) c.826+80_826+102del n.3609+134_3609+156del n.2210+80_2210+102del c.2721+80_2721+102del (n.2721+80_2721+102del) n.212-3104_212-3082del c.2769+80_2769+102del (n.2769+80_2769+102del) c.2829+80_2829+102del (n.2829+80_2829+102del) c.2379+80_2379+102del (n.2379+80_2379+102del) c.681+80_681+102del (n.681+80_681+102del) c.2730+425_2730+447del (n.2730+425_2730+447del) c.2451+80_2451+102del (n.2451+80_2451+102del) c.1533+80_1533+102del (n.1533+80_1533+102del) n.3084+80_3084+102del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949561A>G | CA2623118015 | ATP7B | c.*698+101T>C (n.*698+101T>C) c.*1609+101T>C (n.*1609+101T>C) c.2244+446T>C (n.2244+446T>C) c.2865+101T>C (n.2865+101T>C) c.2532+101T>C (n.2532+101T>C) c.2613+101T>C (n.2613+101T>C) c.2631+101T>C (n.2631+101T>C) n.146T>C c.1800+446T>C (n.1800+446T>C) c.1575+101T>C (n.1575+101T>C) c.826+101T>C n.3609+155T>C n.2210+101T>C c.2721+101T>C (n.2721+101T>C) n.212-3083T>C c.2769+101T>C (n.2769+101T>C) c.2829+101T>C (n.2829+101T>C) c.2379+101T>C (n.2379+101T>C) c.681+101T>C (n.681+101T>C) c.2730+446T>C (n.2730+446T>C) c.2451+101T>C (n.2451+101T>C) c.1533+101T>C (n.1533+101T>C) n.3084+101T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949561A>T | CA2623118016 | ATP7B | c.*698+101T>A (n.*698+101T>A) c.*1609+101T>A (n.*1609+101T>A) c.2244+446T>A (n.2244+446T>A) c.2865+101T>A (n.2865+101T>A) c.2532+101T>A (n.2532+101T>A) c.2613+101T>A (n.2613+101T>A) c.2631+101T>A (n.2631+101T>A) n.146T>A c.1800+446T>A (n.1800+446T>A) c.1575+101T>A (n.1575+101T>A) c.826+101T>A n.3609+155T>A n.2210+101T>A c.2721+101T>A (n.2721+101T>A) n.212-3083T>A c.2769+101T>A (n.2769+101T>A) c.2829+101T>A (n.2829+101T>A) c.2379+101T>A (n.2379+101T>A) c.681+101T>A (n.681+101T>A) c.2730+446T>A (n.2730+446T>A) c.2451+101T>A (n.2451+101T>A) c.1533+101T>A (n.1533+101T>A) n.3084+101T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949562A>C | CA2623118017 | ATP7B | c.*698+100T>G (n.*698+100T>G) c.*1609+100T>G (n.*1609+100T>G) c.2244+445T>G (n.2244+445T>G) c.2865+100T>G (n.2865+100T>G) c.2532+100T>G (n.2532+100T>G) c.2613+100T>G (n.2613+100T>G) c.2631+100T>G (n.2631+100T>G) n.145T>G c.1800+445T>G (n.1800+445T>G) c.1575+100T>G (n.1575+100T>G) c.826+100T>G n.3609+154T>G n.2210+100T>G c.2721+100T>G (n.2721+100T>G) n.212-3084T>G c.2769+100T>G (n.2769+100T>G) c.2829+100T>G (n.2829+100T>G) c.2379+100T>G (n.2379+100T>G) c.681+100T>G (n.681+100T>G) c.2730+445T>G (n.2730+445T>G) c.2451+100T>G (n.2451+100T>G) c.1533+100T>G (n.1533+100T>G) n.3084+100T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949562A>T | CA2623118018 | ATP7B | c.*698+100T>A (n.*698+100T>A) c.*1609+100T>A (n.*1609+100T>A) c.2244+445T>A (n.2244+445T>A) c.2865+100T>A (n.2865+100T>A) c.2532+100T>A (n.2532+100T>A) c.2613+100T>A (n.2613+100T>A) c.2631+100T>A (n.2631+100T>A) n.145T>A c.1800+445T>A (n.1800+445T>A) c.1575+100T>A (n.1575+100T>A) c.826+100T>A n.3609+154T>A n.2210+100T>A c.2721+100T>A (n.2721+100T>A) n.212-3084T>A c.2769+100T>A (n.2769+100T>A) c.2829+100T>A (n.2829+100T>A) c.2379+100T>A (n.2379+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.2730+445T>A (n.2730+445T>A) c.2451+100T>A (n.2451+100T>A) c.1533+100T>A (n.1533+100T>A) n.3084+100T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T>C | CA250084597 | ATP7B | c.*698+96A>G (n.*698+96A>G) c.*1609+96A>G (n.*1609+96A>G) c.2244+441A>G (n.2244+441A>G) c.2865+96A>G (n.2865+96A>G) c.2532+96A>G (n.2532+96A>G) c.2613+96A>G (n.2613+96A>G) c.2631+96A>G (n.2631+96A>G) n.141A>G c.1800+441A>G (n.1800+441A>G) c.1575+96A>G (n.1575+96A>G) c.826+96A>G n.3609+150A>G n.2210+96A>G c.2721+96A>G (n.2721+96A>G) n.212-3088A>G c.2769+96A>G (n.2769+96A>G) c.2829+96A>G (n.2829+96A>G) c.2379+96A>G (n.2379+96A>G) c.681+96A>G (n.681+96A>G) c.2730+441A>G (n.2730+441A>G) c.2451+96A>G (n.2451+96A>G) c.1533+96A>G (n.1533+96A>G) n.3084+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T>G | CA698888871 | ATP7B | c.*698+96A>C (n.*698+96A>C) c.*1609+96A>C (n.*1609+96A>C) c.2244+441A>C (n.2244+441A>C) c.2865+96A>C (n.2865+96A>C) c.2532+96A>C (n.2532+96A>C) c.2613+96A>C (n.2613+96A>C) c.2631+96A>C (n.2631+96A>C) n.141A>C c.1800+441A>C (n.1800+441A>C) c.1575+96A>C (n.1575+96A>C) c.826+96A>C n.3609+150A>C n.2210+96A>C c.2721+96A>C (n.2721+96A>C) n.212-3088A>C c.2769+96A>C (n.2769+96A>C) c.2829+96A>C (n.2829+96A>C) c.2379+96A>C (n.2379+96A>C) c.681+96A>C (n.681+96A>C) c.2730+441A>C (n.2730+441A>C) c.2451+96A>C (n.2451+96A>C) c.1533+96A>C (n.1533+96A>C) n.3084+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949566T= | CA2091541170 | ATP7B | c.*698+96A= (n.*698+96A=) c.*1609+96A= (n.*1609+96A=) c.2244+441A= (n.2244+441A=) c.2865+96A= (n.2865+96A=) c.2532+96A= (n.2532+96A=) c.2613+96A= (n.2613+96A=) c.2631+96A= (n.2631+96A=) n.141A= c.1800+441A= (n.1800+441A=) c.1575+96A= (n.1575+96A=) c.826+96A= n.3609+150A= n.2210+96A= c.2721+96A= (n.2721+96A=) n.212-3088A= c.2769+96A= (n.2769+96A=) c.2829+96A= (n.2829+96A=) c.2379+96A= (n.2379+96A=) c.681+96A= (n.681+96A=) c.2730+441A= (n.2730+441A=) c.2451+96A= (n.2451+96A=) c.1533+96A= (n.1533+96A=) n.3084+96A= | |
| 13 | g.51949567T>C | CA250084605 | ATP7B | c.*698+95A>G (n.*698+95A>G) c.*1609+95A>G (n.*1609+95A>G) c.2244+440A>G (n.2244+440A>G) c.2865+95A>G (n.2865+95A>G) c.2532+95A>G (n.2532+95A>G) c.2613+95A>G (n.2613+95A>G) c.2631+95A>G (n.2631+95A>G) n.140A>G c.1800+440A>G (n.1800+440A>G) c.1575+95A>G (n.1575+95A>G) c.826+95A>G n.3609+149A>G n.2210+95A>G c.2721+95A>G (n.2721+95A>G) n.212-3089A>G c.2769+95A>G (n.2769+95A>G) c.2829+95A>G (n.2829+95A>G) c.2379+95A>G (n.2379+95A>G) c.681+95A>G (n.681+95A>G) c.2730+440A>G (n.2730+440A>G) c.2451+95A>G (n.2451+95A>G) c.1533+95A>G (n.1533+95A>G) n.3084+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51949567T= | CA2091541173 | ATP7B | c.*698+95A= (n.*698+95A=) c.*1609+95A= (n.*1609+95A=) c.2244+440A= (n.2244+440A=) c.2865+95A= (n.2865+95A=) c.2532+95A= (n.2532+95A=) c.2613+95A= (n.2613+95A=) c.2631+95A= (n.2631+95A=) n.140A= c.1800+440A= (n.1800+440A=) c.1575+95A= (n.1575+95A=) c.826+95A= n.3609+149A= n.2210+95A= c.2721+95A= (n.2721+95A=) n.212-3089A= c.2769+95A= (n.2769+95A=) c.2829+95A= (n.2829+95A=) c.2379+95A= (n.2379+95A=) c.681+95A= (n.681+95A=) c.2730+440A= (n.2730+440A=) c.2451+95A= (n.2451+95A=) c.1533+95A= (n.1533+95A=) n.3084+95A= | |
| 13 | g.51949568A>T | CA2575420506 | ATP7B | c.*698+94T>A (n.*698+94T>A) c.*1609+94T>A (n.*1609+94T>A) c.2244+439T>A (n.2244+439T>A) c.2865+94T>A (n.2865+94T>A) c.2532+94T>A (n.2532+94T>A) c.2613+94T>A (n.2613+94T>A) c.2631+94T>A (n.2631+94T>A) n.139T>A c.1800+439T>A (n.1800+439T>A) c.1575+94T>A (n.1575+94T>A) c.826+94T>A n.3609+148T>A n.2210+94T>A c.2721+94T>A (n.2721+94T>A) n.212-3090T>A c.2769+94T>A (n.2769+94T>A) c.2829+94T>A (n.2829+94T>A) c.2379+94T>A (n.2379+94T>A) c.681+94T>A (n.681+94T>A) c.2730+439T>A (n.2730+439T>A) c.2451+94T>A (n.2451+94T>A) c.1533+94T>A (n.1533+94T>A) n.3084+94T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949571G>A | CA250084607 | ATP7B | c.*698+91C>T (n.*698+91C>T) c.*1609+91C>T (n.*1609+91C>T) c.2244+436C>T (n.2244+436C>T) c.2865+91C>T (n.2865+91C>T) c.2532+91C>T (n.2532+91C>T) c.2613+91C>T (n.2613+91C>T) c.2631+91C>T (n.2631+91C>T) n.136C>T c.1800+436C>T (n.1800+436C>T) c.1575+91C>T (n.1575+91C>T) c.826+91C>T n.3609+145C>T n.2210+91C>T c.2721+91C>T (n.2721+91C>T) n.212-3093C>T c.2769+91C>T (n.2769+91C>T) c.2829+91C>T (n.2829+91C>T) c.2379+91C>T (n.2379+91C>T) c.681+91C>T (n.681+91C>T) c.2730+436C>T (n.2730+436C>T) c.2451+91C>T (n.2451+91C>T) c.1533+91C>T (n.1533+91C>T) n.3084+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949571G= | CA2091541176 | ATP7B | c.*698+91C= (n.*698+91C=) c.*1609+91C= (n.*1609+91C=) c.2244+436C= (n.2244+436C=) c.2865+91C= (n.2865+91C=) c.2532+91C= (n.2532+91C=) c.2613+91C= (n.2613+91C=) c.2631+91C= (n.2631+91C=) n.136C= c.1800+436C= (n.1800+436C=) c.1575+91C= (n.1575+91C=) c.826+91C= n.3609+145C= n.2210+91C= c.2721+91C= (n.2721+91C=) n.212-3093C= c.2769+91C= (n.2769+91C=) c.2829+91C= (n.2829+91C=) c.2379+91C= (n.2379+91C=) c.681+91C= (n.681+91C=) c.2730+436C= (n.2730+436C=) c.2451+91C= (n.2451+91C=) c.1533+91C= (n.1533+91C=) n.3084+91C= | |
| 13 | g.51949571G>T | CA2575420514 | ATP7B | c.*698+91C>A (n.*698+91C>A) c.*1609+91C>A (n.*1609+91C>A) c.2244+436C>A (n.2244+436C>A) c.2865+91C>A (n.2865+91C>A) c.2532+91C>A (n.2532+91C>A) c.2613+91C>A (n.2613+91C>A) c.2631+91C>A (n.2631+91C>A) n.136C>A c.1800+436C>A (n.1800+436C>A) c.1575+91C>A (n.1575+91C>A) c.826+91C>A n.3609+145C>A n.2210+91C>A c.2721+91C>A (n.2721+91C>A) n.212-3093C>A c.2769+91C>A (n.2769+91C>A) c.2829+91C>A (n.2829+91C>A) c.2379+91C>A (n.2379+91C>A) c.681+91C>A (n.681+91C>A) c.2730+436C>A (n.2730+436C>A) c.2451+91C>A (n.2451+91C>A) c.1533+91C>A (n.1533+91C>A) n.3084+91C>A | |
| 13 | g.51949574del | CA2799207540 | ATP7B | c.*698+90del (n.*698+90del) c.*1609+90del (n.*1609+90del) c.2244+435del (n.2244+435del) c.2865+90del (n.2865+90del) c.2532+90del (n.2532+90del) c.2613+90del (n.2613+90del) c.2631+90del (n.2631+90del) n.135del c.1800+435del (n.1800+435del) c.1575+90del (n.1575+90del) c.826+90del n.3609+144del n.2210+90del c.2721+90del (n.2721+90del) n.212-3094del c.2769+90del (n.2769+90del) c.2829+90del (n.2829+90del) c.2379+90del (n.2379+90del) c.681+90del (n.681+90del) c.2730+435del (n.2730+435del) c.2451+90del (n.2451+90del) c.1533+90del (n.1533+90del) n.3084+90del | |
| 13 | g.51949573C= | CA2091541180 | ATP7B | c.*698+89G= (n.*698+89G=) c.*1609+89G= (n.*1609+89G=) c.2244+434G= (n.2244+434G=) c.2865+89G= (n.2865+89G=) c.2532+89G= (n.2532+89G=) c.2613+89G= (n.2613+89G=) c.2631+89G= (n.2631+89G=) n.134G= c.1800+434G= (n.1800+434G=) c.1575+89G= (n.1575+89G=) c.826+89G= n.3609+143G= n.2210+89G= c.2721+89G= (n.2721+89G=) n.212-3095G= c.2769+89G= (n.2769+89G=) c.2829+89G= (n.2829+89G=) c.2379+89G= (n.2379+89G=) c.681+89G= (n.681+89G=) c.2730+434G= (n.2730+434G=) c.2451+89G= (n.2451+89G=) c.1533+89G= (n.1533+89G=) n.3084+89G= | |
| 13 | g.51949573C>T | CA698888886 | ATP7B | c.*698+89G>A (n.*698+89G>A) c.*1609+89G>A (n.*1609+89G>A) c.2244+434G>A (n.2244+434G>A) c.2865+89G>A (n.2865+89G>A) c.2532+89G>A (n.2532+89G>A) c.2613+89G>A (n.2613+89G>A) c.2631+89G>A (n.2631+89G>A) n.134G>A c.1800+434G>A (n.1800+434G>A) c.1575+89G>A (n.1575+89G>A) c.826+89G>A n.3609+143G>A n.2210+89G>A c.2721+89G>A (n.2721+89G>A) n.212-3095G>A c.2769+89G>A (n.2769+89G>A) c.2829+89G>A (n.2829+89G>A) c.2379+89G>A (n.2379+89G>A) c.681+89G>A (n.681+89G>A) c.2730+434G>A (n.2730+434G>A) c.2451+89G>A (n.2451+89G>A) c.1533+89G>A (n.1533+89G>A) n.3084+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949575A>C | CA2623118019 | ATP7B | c.*698+87T>G (n.*698+87T>G) c.*1609+87T>G (n.*1609+87T>G) c.2244+432T>G (n.2244+432T>G) c.2865+87T>G (n.2865+87T>G) c.2532+87T>G (n.2532+87T>G) c.2613+87T>G (n.2613+87T>G) c.2631+87T>G (n.2631+87T>G) n.132T>G c.1800+432T>G (n.1800+432T>G) c.1575+87T>G (n.1575+87T>G) c.826+87T>G n.3609+141T>G n.2210+87T>G c.2721+87T>G (n.2721+87T>G) n.212-3097T>G c.2769+87T>G (n.2769+87T>G) c.2829+87T>G (n.2829+87T>G) c.2379+87T>G (n.2379+87T>G) c.681+87T>G (n.681+87T>G) c.2730+432T>G (n.2730+432T>G) c.2451+87T>G (n.2451+87T>G) c.1533+87T>G (n.1533+87T>G) n.3084+87T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949576G>A | CA2728136736 | ATP7B | c.*698+86C>T (n.*698+86C>T) c.*1609+86C>T (n.*1609+86C>T) c.2244+431C>T (n.2244+431C>T) c.2865+86C>T (n.2865+86C>T) c.2532+86C>T (n.2532+86C>T) c.2613+86C>T (n.2613+86C>T) c.2631+86C>T (n.2631+86C>T) n.131C>T c.1800+431C>T (n.1800+431C>T) c.1575+86C>T (n.1575+86C>T) c.826+86C>T n.3609+140C>T n.2210+86C>T c.2721+86C>T (n.2721+86C>T) n.212-3098C>T c.2769+86C>T (n.2769+86C>T) c.2829+86C>T (n.2829+86C>T) c.2379+86C>T (n.2379+86C>T) c.681+86C>T (n.681+86C>T) c.2730+431C>T (n.2730+431C>T) c.2451+86C>T (n.2451+86C>T) c.1533+86C>T (n.1533+86C>T) n.3084+86C>T | dbSNP |
| 13 | g.51949577T>C | CA250084629 | ATP7B | c.*698+85A>G (n.*698+85A>G) c.*1609+85A>G (n.*1609+85A>G) c.2244+430A>G (n.2244+430A>G) c.2865+85A>G (n.2865+85A>G) c.2532+85A>G (n.2532+85A>G) c.2613+85A>G (n.2613+85A>G) c.2631+85A>G (n.2631+85A>G) n.130A>G c.1800+430A>G (n.1800+430A>G) c.1575+85A>G (n.1575+85A>G) c.826+85A>G n.3609+139A>G n.2210+85A>G c.2721+85A>G (n.2721+85A>G) n.212-3099A>G c.2769+85A>G (n.2769+85A>G) c.2829+85A>G (n.2829+85A>G) c.2379+85A>G (n.2379+85A>G) c.681+85A>G (n.681+85A>G) c.2730+430A>G (n.2730+430A>G) c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.1533+85A>G (n.1533+85A>G) n.3084+85A>G | dbSNP |
| 13 | g.51949577T= | CA2091541181 | ATP7B | c.*698+85A= (n.*698+85A=) c.*1609+85A= (n.*1609+85A=) c.2244+430A= (n.2244+430A=) c.2865+85A= (n.2865+85A=) c.2532+85A= (n.2532+85A=) c.2613+85A= (n.2613+85A=) c.2631+85A= (n.2631+85A=) n.130A= c.1800+430A= (n.1800+430A=) c.1575+85A= (n.1575+85A=) c.826+85A= n.3609+139A= n.2210+85A= c.2721+85A= (n.2721+85A=) n.212-3099A= c.2769+85A= (n.2769+85A=) c.2829+85A= (n.2829+85A=) c.2379+85A= (n.2379+85A=) c.681+85A= (n.681+85A=) c.2730+430A= (n.2730+430A=) c.2451+85A= (n.2451+85A=) c.1533+85A= (n.1533+85A=) n.3084+85A= | |
| 13 | g.51949578G>A | CA250084643 | ATP7B | c.*698+84C>T (n.*698+84C>T) c.*1609+84C>T (n.*1609+84C>T) c.2244+429C>T (n.2244+429C>T) c.2865+84C>T (n.2865+84C>T) c.2532+84C>T (n.2532+84C>T) c.2613+84C>T (n.2613+84C>T) c.2631+84C>T (n.2631+84C>T) n.129C>T c.1800+429C>T (n.1800+429C>T) c.1575+84C>T (n.1575+84C>T) c.826+84C>T n.3609+138C>T n.2210+84C>T c.2721+84C>T (n.2721+84C>T) n.212-3100C>T c.2769+84C>T (n.2769+84C>T) c.2829+84C>T (n.2829+84C>T) c.2379+84C>T (n.2379+84C>T) c.681+84C>T (n.681+84C>T) c.2730+429C>T (n.2730+429C>T) c.2451+84C>T (n.2451+84C>T) c.1533+84C>T (n.1533+84C>T) n.3084+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51949578G>C | CA2623118020 | ATP7B | c.*698+84C>G (n.*698+84C>G) c.*1609+84C>G (n.*1609+84C>G) c.2244+429C>G (n.2244+429C>G) c.2865+84C>G (n.2865+84C>G) c.2532+84C>G (n.2532+84C>G) c.2613+84C>G (n.2613+84C>G) c.2631+84C>G (n.2631+84C>G) n.129C>G c.1800+429C>G (n.1800+429C>G) c.1575+84C>G (n.1575+84C>G) c.826+84C>G n.3609+138C>G n.2210+84C>G c.2721+84C>G (n.2721+84C>G) n.212-3100C>G c.2769+84C>G (n.2769+84C>G) c.2829+84C>G (n.2829+84C>G) c.2379+84C>G (n.2379+84C>G) c.681+84C>G (n.681+84C>G) c.2730+429C>G (n.2730+429C>G) c.2451+84C>G (n.2451+84C>G) c.1533+84C>G (n.1533+84C>G) n.3084+84C>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.51949582C>A | CA2623118021 | ATP7B | c.*698+80G>T (n.*698+80G>T) c.*1609+80G>T (n.*1609+80G>T) c.2244+425G>T (n.2244+425G>T) c.2865+80G>T (n.2865+80G>T) c.2532+80G>T (n.2532+80G>T) c.2613+80G>T (n.2613+80G>T) c.2631+80G>T (n.2631+80G>T) n.125G>T c.1800+425G>T (n.1800+425G>T) c.1575+80G>T (n.1575+80G>T) c.826+80G>T n.3609+134G>T n.2210+80G>T c.2721+80G>T (n.2721+80G>T) n.212-3104G>T c.2769+80G>T (n.2769+80G>T) c.2829+80G>T (n.2829+80G>T) c.2379+80G>T (n.2379+80G>T) c.681+80G>T (n.681+80G>T) c.2730+425G>T (n.2730+425G>T) c.2451+80G>T (n.2451+80G>T) c.1533+80G>T (n.1533+80G>T) n.3084+80G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949582C>G | CA2623118022 | ATP7B | c.*698+80G>C (n.*698+80G>C) c.*1609+80G>C (n.*1609+80G>C) c.2244+425G>C (n.2244+425G>C) c.2865+80G>C (n.2865+80G>C) c.2532+80G>C (n.2532+80G>C) c.2613+80G>C (n.2613+80G>C) c.2631+80G>C (n.2631+80G>C) n.125G>C c.1800+425G>C (n.1800+425G>C) c.1575+80G>C (n.1575+80G>C) c.826+80G>C n.3609+134G>C n.2210+80G>C c.2721+80G>C (n.2721+80G>C) n.212-3104G>C c.2769+80G>C (n.2769+80G>C) c.2829+80G>C (n.2829+80G>C) c.2379+80G>C (n.2379+80G>C) c.681+80G>C (n.681+80G>C) c.2730+425G>C (n.2730+425G>C) c.2451+80G>C (n.2451+80G>C) c.1533+80G>C (n.1533+80G>C) n.3084+80G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51949582C>T | CA2623118023 | ATP7B | c.*698+80G>A (n.*698+80G>A) c.*1609+80G>A (n.*1609+80G>A) c.2244+425G>A (n.2244+425G>A) c.2865+80G>A (n.2865+80G>A) c.2532+80G>A (n.2532+80G>A) c.2613+80G>A (n.2613+80G>A) c.2631+80G>A (n.2631+80G>A) n.125G>A c.1800+425G>A (n.1800+425G>A) c.1575+80G>A (n.1575+80G>A) c.826+80G>A n.3609+134G>A n.2210+80G>A c.2721+80G>A (n.2721+80G>A) n.212-3104G>A c.2769+80G>A (n.2769+80G>A) c.2829+80G>A (n.2829+80G>A) c.2379+80G>A (n.2379+80G>A) c.681+80G>A (n.681+80G>A) c.2730+425G>A (n.2730+425G>A) c.2451+80G>A (n.2451+80G>A) c.1533+80G>A (n.1533+80G>A) n.3084+80G>A | gnomAD v4 |