Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51946451_51946452delCA2695218769ATP7Bc.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del)
c.2273_2274del (p.Glu758GlyfsTer?)
c.2894_2895del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.2561_2562del (p.Glu854GlyfsTer?)
c.2642_2643del (p.Glu881GlyfsTer?)
c.2660_2661del (p.Glu887GlyfsTer?)
n.1041_1042del
n.3257_3258del
c.1829_1830del (p.Glu610GlyfsTer?)
c.1604_1605del (p.Glu535GlyfsTer?)
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n.114_115del
c.855_856del
c.2680_2681del (p.Arg894ValfsTer?)
n.3638_3639del
n.2239_2240del
c.2750_2751del (p.Glu917GlyfsTer?)
n.240_241del
c.2798_2799del (p.Glu933GlyfsTer?)
c.2858_2859del (p.Glu953GlyfsTer?)
c.2408_2409del (p.Glu803GlyfsTer?)
c.710_711del (p.Glu237GlyfsTer?)
c.2759_2760del (p.Glu920GlyfsTer?)
c.2480_2481del (p.Glu827GlyfsTer?)
c.2730+3557_2730+3558del (n.2730+3557_2730+3558del)
c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer?)
n.3113_3114del
13g.51946449_51946459delCA2580087670ATP7Bc.*718_*728del (n.*718_*728del)
c.*1629_*1639del (n.*1629_*1639del)
c.2264_2274del (p.Ser755CysfsTer?)
c.2885_2895del (p.Ser962CysfsTer?)
c.2552_2562del (p.Ser851CysfsTer?)
c.2633_2643del (p.Ser878CysfsTer?)
c.2651_2661del (p.Ser884CysfsTer?)
n.1032_1042del
n.3248_3258del
c.1820_1830del (p.Ser607CysfsTer?)
c.1595_1605del (p.Ser532CysfsTer?)
c.2866-2168_2866-2158del (n.2866-2168_2866-2158del)
n.105_115del
c.846_856del
c.2671_2681del (p.Pro891ValfsTer?)
n.3629_3639del
n.2230_2240del
c.2741_2751del (p.Ser914CysfsTer?)
n.231_241del
c.2789_2799del (p.Ser930CysfsTer?)
c.2849_2859del (p.Ser950CysfsTer?)
c.2399_2409del (p.Ser800CysfsTer?)
c.701_711del (p.Ser234CysfsTer?)
c.2750_2760del (p.Ser917CysfsTer?)
c.2471_2481del (p.Ser824CysfsTer?)
c.2730+3548_2730+3558del (n.2730+3548_2730+3558del)
c.1553_1563del (p.Ser518CysfsTer?)
n.3104_3114del
 ClinVar
13g.51946454_51946457delCA2695218770ATP7Bc.*724_*727del (n.*724_*727del)
c.*1635_*1638del (n.*1635_*1638del)
c.2270_2273del (p.Thr757ArgfsTer2)
c.2891_2894del (p.Thr964ArgfsTer2)
c.2558_2561del (p.Thr853ArgfsTer2)
c.2639_2642del (p.Thr880ArgfsTer2)
c.2657_2660del (p.Thr886ArgfsTer2)
n.1038_1041del
n.3254_3257del
c.1826_1829del (p.Thr609ArgfsTer2)
c.1601_1604del (p.Thr534ArgfsTer2)
c.2866-2162_2866-2159del (n.2866-2162_2866-2159del)
n.111_114del
c.852_855del
c.2677_2680del (p.Gln893GlyfsTer?)
n.3635_3638del
n.2236_2239del
c.2747_2750del (p.Thr916ArgfsTer2)
n.237_240del
c.2795_2798del (p.Thr932ArgfsTer2)
c.2855_2858del (p.Thr952ArgfsTer2)
c.2405_2408del (p.Thr802ArgfsTer2)
c.707_710del (p.Thr236ArgfsTer2)
c.2756_2759del (p.Thr919ArgfsTer2)
c.2477_2480del (p.Thr826ArgfsTer2)
c.2730+3554_2730+3557del (n.2730+3554_2730+3557del)
c.1559_1562del (p.Thr520ArgfsTer2)
n.3110_3113del
13g.51946451C>ACA388032495ATP7Bc.*726G>T (n.*726G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2659G>T (p.Glu887Ter)
n.1040G>T
n.3256G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.2866-2160G>T (n.2866-2160G>T)
n.113G>T
c.854G>T
c.2679G>T (p.Gln893His)
n.3637G>T
n.2238G>T
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
n.239G>T
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.2758G>T (p.Glu920Ter)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.2730+3556G>T (n.2730+3556G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.3112G>T
13g.51946451C>GCA388032497ATP7Bc.*726G>C (n.*726G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2659G>C (p.Glu887Gln)
n.1040G>C
n.3256G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.2866-2160G>C (n.2866-2160G>C)
n.113G>C
c.854G>C
c.2679G>C (p.Gln893His)
n.3637G>C
n.2238G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
n.239G>C
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.2758G>C (p.Glu920Gln)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.2730+3556G>C (n.2730+3556G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.3112G>C
13g.51946451C>TCA388032498ATP7Bc.*726G>A (n.*726G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2659G>A (p.Glu887Lys)
n.1040G>A
n.3256G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.2866-2160G>A (n.2866-2160G>A)
n.113G>A
c.854G>A
c.2679G>A (p.Gln893=)
n.3637G>A
n.2238G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
n.239G>A
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.2758G>A (p.Glu920Lys)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.2730+3556G>A (n.2730+3556G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.3112G>A
 gnomAD v4
13g.51946452delCA2573149711ATP7Bc.*725del (n.*725del)
c.*1636del (n.*1636del)
c.2271del (p.Glu758ArgfsTer2)
c.2892del (p.Glu965ArgfsTer2)
c.2559del (p.Glu854ArgfsTer2)
c.2640del (p.Glu881ArgfsTer2)
c.2658del (p.Glu887ArgfsTer2)
n.1039del
n.3255del
c.1827del (p.Glu610ArgfsTer2)
c.1602del (p.Glu535ArgfsTer2)
c.2866-2161del (n.2866-2161del)
n.112del
c.853del
c.2678del (p.Gln893ArgfsTer?)
n.3636del
n.2237del
c.2748del (p.Glu917ArgfsTer2)
n.238del
c.2796del (p.Glu933ArgfsTer2)
c.2856del (p.Glu953ArgfsTer2)
c.2406del (p.Glu803ArgfsTer2)
c.708del (p.Glu237ArgfsTer2)
c.2757del (p.Glu920ArgfsTer2)
c.2478del (p.Glu827ArgfsTer2)
c.2730+3555del (n.2730+3555del)
c.1560del (p.Glu521ArgfsTer2)
n.3111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946452T>ACA483895021ATP7Bc.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.2271A>T (p.Thr757=)
c.2892A>T (p.Thr964=)
c.2559A>T (p.Thr853=)
c.2640A>T (p.Thr880=)
c.2658A>T (p.Thr886=)
n.1039A>T
n.3255A>T
c.1827A>T (p.Thr609=)
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.2866-2161A>T (n.2866-2161A>T)
n.112A>T
c.853A>T
c.2678A>T (p.Gln893Leu)
n.3636A>T
n.2237A>T
c.2748A>T (p.Thr916=)
n.238A>T
c.2796A>T (p.Thr932=)
c.2856A>T (p.Thr952=)
c.2406A>T (p.Thr802=)
c.708A>T (p.Thr236=)
c.2757A>T (p.Thr919=)
c.2478A>T (p.Thr826=)
c.2730+3555A>T (n.2730+3555A>T)
c.1560A>T (p.Thr520=)
n.3111A>T
13g.51946452T>CCA483895022ATP7Bc.*725A>G (n.*725A>G)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.2271A>G (p.Thr757=)
c.2892A>G (p.Thr964=)
c.2559A>G (p.Thr853=)
c.2640A>G (p.Thr880=)
c.2658A>G (p.Thr886=)
n.1039A>G
n.3255A>G
c.1827A>G (p.Thr609=)
c.1602A>G (p.Thr534=)
c.2866-2161A>G (n.2866-2161A>G)
n.112A>G
c.853A>G
c.2678A>G (p.Gln893Arg)
n.3636A>G
n.2237A>G
c.2748A>G (p.Thr916=)
n.238A>G
c.2796A>G (p.Thr932=)
c.2856A>G (p.Thr952=)
c.2406A>G (p.Thr802=)
c.708A>G (p.Thr236=)
c.2757A>G (p.Thr919=)
c.2478A>G (p.Thr826=)
c.2730+3555A>G (n.2730+3555A>G)
c.1560A>G (p.Thr520=)
n.3111A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946452T>GCA6988870ATP7Bc.*725A>C (n.*725A>C)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.2271A>C (p.Thr757=)
c.2892A>C (p.Thr964=)
c.2559A>C (p.Thr853=)
c.2640A>C (p.Thr880=)
c.2658A>C (p.Thr886=)
n.1039A>C
n.3255A>C
c.1827A>C (p.Thr609=)
c.1602A>C (p.Thr534=)
c.2866-2161A>C (n.2866-2161A>C)
n.112A>C
c.853A>C
c.2678A>C (p.Gln893Pro)
n.3636A>C
n.2237A>C
c.2748A>C (p.Thr916=)
n.238A>C
c.2796A>C (p.Thr932=)
c.2856A>C (p.Thr952=)
c.2406A>C (p.Thr802=)
c.708A>C (p.Thr236=)
c.2757A>C (p.Thr919=)
c.2478A>C (p.Thr826=)
c.2730+3555A>C (n.2730+3555A>C)
c.1560A>C (p.Thr520=)
n.3111A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51946452T=CA2091566214ATP7Bc.*725A= (n.*725A=)
c.*1636A= (n.*1636A=)
c.2271A= (p.Thr757=)
c.2892A= (p.Thr964=)
c.2559A= (p.Thr853=)
c.2640A= (p.Thr880=)
c.2658A= (p.Thr886=)
n.1039A=
n.3255A=
c.1827A= (p.Thr609=)
c.1602A= (p.Thr534=)
c.2866-2161A= (n.2866-2161A=)
n.112A=
c.853A=
c.2678A= (p.Gln893=)
n.3636A=
n.2237A=
c.2748A= (p.Thr916=)
n.238A=
c.2796A= (p.Thr932=)
c.2856A= (p.Thr952=)
c.2406A= (p.Thr802=)
c.708A= (p.Thr236=)
c.2757A= (p.Thr919=)
c.2478A= (p.Thr826=)
c.2730+3555A= (n.2730+3555A=)
c.1560A= (p.Thr520=)
n.3111A=
13g.51946453G>ACA388032503ATP7Bc.*724C>T (n.*724C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
c.2891C>T (p.Thr964Ile)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.2639C>T (p.Thr880Ile)
c.2657C>T (p.Thr886Ile)
n.1038C>T
n.3254C>T
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.2866-2162C>T (n.2866-2162C>T)
n.111C>T
c.852C>T
c.2677C>T (p.Gln893Ter)
n.3635C>T
n.2236C>T
c.2747C>T (p.Thr916Ile)
n.237C>T
c.2795C>T (p.Thr932Ile)
c.2855C>T (p.Thr952Ile)
c.2405C>T (p.Thr802Ile)
c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.2756C>T (p.Thr919Ile)
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
c.2730+3554C>T (n.2730+3554C>T)
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
n.3110C>T
13g.51946453G>CCA388032501ATP7Bc.*724C>G (n.*724C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
c.2270C>G (p.Thr757Arg)
c.2891C>G (p.Thr964Arg)
c.2558C>G (p.Thr853Arg)
c.2639C>G (p.Thr880Arg)
c.2657C>G (p.Thr886Arg)
n.1038C>G
n.3254C>G
c.1826C>G (p.Thr609Arg)
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
c.2866-2162C>G (n.2866-2162C>G)
n.111C>G
c.852C>G
c.2677C>G (p.Gln893Glu)
n.3635C>G
n.2236C>G
c.2747C>G (p.Thr916Arg)
n.237C>G
c.2795C>G (p.Thr932Arg)
c.2855C>G (p.Thr952Arg)
c.2405C>G (p.Thr802Arg)
c.707C>G (p.Thr236Arg)
c.2756C>G (p.Thr919Arg)
c.2477C>G (p.Thr826Arg)
c.2730+3554C>G (n.2730+3554C>G)
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
n.3110C>G
13g.51946453G>TCA388032500ATP7Bc.*724C>A (n.*724C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
c.2270C>A (p.Thr757Lys)
c.2891C>A (p.Thr964Lys)
c.2558C>A (p.Thr853Lys)
c.2639C>A (p.Thr880Lys)
c.2657C>A (p.Thr886Lys)
n.1038C>A
n.3254C>A
c.1826C>A (p.Thr609Lys)
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
c.2866-2162C>A (n.2866-2162C>A)
n.111C>A
c.852C>A
c.2677C>A (p.Gln893Lys)
n.3635C>A
n.2236C>A
c.2747C>A (p.Thr916Lys)
n.237C>A
c.2795C>A (p.Thr932Lys)
c.2855C>A (p.Thr952Lys)
c.2405C>A (p.Thr802Lys)
c.707C>A (p.Thr236Lys)
c.2756C>A (p.Thr919Lys)
c.2477C>A (p.Thr826Lys)
c.2730+3554C>A (n.2730+3554C>A)
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
n.3110C>A
13g.51946454T>ACA388032504ATP7Bc.*723A>T (n.*723A>T)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.2269A>T (p.Thr757Ser)
c.2890A>T (p.Thr964Ser)
c.2557A>T (p.Thr853Ser)
c.2638A>T (p.Thr880Ser)
c.2656A>T (p.Thr886Ser)
n.1037A>T
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c.1825A>T (p.Thr609Ser)
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13g.51946459delCA2695218771ATP7Bc.*720del (n.*720del)
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13g.51946458G>ACA483895024ATP7Bc.*719C>T (n.*719C>T)
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c.1596C>T (p.Ser532=)
c.2866-2167C>T (n.2866-2167C>T)
n.106C>T
c.847C>T
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.3630C>T
n.2231C>T
c.2742C>T (p.Ser914=)
n.232C>T
c.2790C>T (p.Ser930=)
c.2850C>T (p.Ser950=)
c.2400C>T (p.Ser800=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.2751C>T (p.Ser917=)
c.2472C>T (p.Ser824=)
c.2730+3549C>T (n.2730+3549C>T)
c.1554C>T (p.Ser518=)
n.3105C>T
 gnomAD v4
13g.51946458G>CCA6988871ATP7Bc.*719C>G (n.*719C>G)
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c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.3630C>G
n.2231C>G
c.2742C>G (p.Ser914=)
n.232C>G
c.2790C>G (p.Ser930=)
c.2850C>G (p.Ser950=)
c.2400C>G (p.Ser800=)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.2751C>G (p.Ser917=)
c.2472C>G (p.Ser824=)
c.2730+3549C>G (n.2730+3549C>G)
c.1554C>G (p.Ser518=)
n.3105C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946458G=CA2091566217ATP7Bc.*719C= (n.*719C=)
c.*1630C= (n.*1630C=)
c.2265C= (p.Ser755=)
c.2886C= (p.Ser962=)
c.2553C= (p.Ser851=)
c.2634C= (p.Ser878=)
c.2652C= (p.Ser884=)
n.1033C=
n.3249C=
c.1821C= (p.Ser607=)
c.1596C= (p.Ser532=)
c.2866-2167C= (n.2866-2167C=)
n.106C=
c.847C=
c.2672C= (p.Pro891=)
n.3630C=
n.2231C=
c.2742C= (p.Ser914=)
n.232C=
c.2790C= (p.Ser930=)
c.2850C= (p.Ser950=)
c.2400C= (p.Ser800=)
c.702C= (p.Ser234=)
c.2751C= (p.Ser917=)
c.2472C= (p.Ser824=)
c.2730+3549C= (n.2730+3549C=)
c.1554C= (p.Ser518=)
n.3105C=
13g.51946458G>TCA483895025ATP7Bc.*719C>A (n.*719C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.2265C>A (p.Ser755=)
c.2886C>A (p.Ser962=)
c.2553C>A (p.Ser851=)
c.2634C>A (p.Ser878=)
c.2652C>A (p.Ser884=)
n.1033C>A
n.3249C>A
c.1821C>A (p.Ser607=)
c.1596C>A (p.Ser532=)
c.2866-2167C>A (n.2866-2167C>A)
n.106C>A
c.847C>A
c.2672C>A (p.Pro891His)
n.3630C>A
n.2231C>A
c.2742C>A (p.Ser914=)
n.232C>A
c.2790C>A (p.Ser930=)
c.2850C>A (p.Ser950=)
c.2400C>A (p.Ser800=)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.2751C>A (p.Ser917=)
c.2472C>A (p.Ser824=)
c.2730+3549C>A (n.2730+3549C>A)
c.1554C>A (p.Ser518=)
n.3105C>A
13g.51946459G>ACA388032524ATP7Bc.*718C>T (n.*718C>T)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.2885C>T (p.Ser962Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.2633C>T (p.Ser878Phe)
c.2651C>T (p.Ser884Phe)
n.1032C>T
n.3248C>T
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.2866-2168C>T (n.2866-2168C>T)
n.105C>T
c.846C>T
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.3629C>T
n.2230C>T
c.2741C>T (p.Ser914Phe)
n.231C>T
c.2789C>T (p.Ser930Phe)
c.2849C>T (p.Ser950Phe)
c.2399C>T (p.Ser800Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.2750C>T (p.Ser917Phe)
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
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n.3104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51946459G>CCA6988872ATP7Bc.*718C>G (n.*718C>G)
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n.1032C>G
n.3248C>G
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n.3629C>G
n.2230C>G
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n.231C>G
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c.2399C>G (p.Ser800Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.2750C>G (p.Ser917Cys)
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
c.2730+3548C>G (n.2730+3548C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
n.3104C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51946459G=CA2091566218ATP7Bc.*718C= (n.*718C=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
c.2264C= (p.Ser755=)
c.2885C= (p.Ser962=)
c.2552C= (p.Ser851=)
c.2633C= (p.Ser878=)
c.2651C= (p.Ser884=)
n.1032C=
n.3248C=
c.1820C= (p.Ser607=)
c.1595C= (p.Ser532=)
c.2866-2168C= (n.2866-2168C=)
n.105C=
c.846C=
c.2671C= (p.Pro891=)
n.3629C=
n.2230C=
c.2741C= (p.Ser914=)
n.231C=
c.2789C= (p.Ser930=)
c.2849C= (p.Ser950=)
c.2399C= (p.Ser800=)
c.701C= (p.Ser234=)
c.2750C= (p.Ser917=)
c.2471C= (p.Ser824=)
c.2730+3548C= (n.2730+3548C=)
c.1553C= (p.Ser518=)
n.3104C=
13g.51946459G>TCA388032523ATP7Bc.*718C>A (n.*718C>A)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.2885C>A (p.Ser962Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
n.1032C>A
n.3248C>A
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.2866-2168C>A (n.2866-2168C>A)
n.105C>A
c.846C>A
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.3629C>A
n.2230C>A
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
n.231C>A
c.2789C>A (p.Ser930Tyr)
c.2849C>A (p.Ser950Tyr)
c.2399C>A (p.Ser800Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.2750C>A (p.Ser917Tyr)
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
c.2730+3548C>A (n.2730+3548C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
n.3104C>A
13g.51946460A>CCA388032526ATP7Bc.*717T>G (n.*717T>G)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.2884T>G (p.Ser962Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
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c.2650T>G (p.Ser884Ala)
n.1031T>G
n.3247T>G
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c.2866-2169T>G (n.2866-2169T>G)
n.104T>G
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n.3628T>G
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c.2788T>G (p.Ser930Ala)
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c.2398T>G (p.Ser800Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.2749T>G (p.Ser917Ala)
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2730+3547T>G (n.2730+3547T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.3103T>G
13g.51946460A>GCA388032528ATP7Bc.*717T>C (n.*717T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.2884T>C (p.Ser962Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.2632T>C (p.Ser878Pro)
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n.1031T>C
n.3247T>C
c.1819T>C (p.Ser607Pro)
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.2866-2169T>C (n.2866-2169T>C)
n.104T>C
c.845T>C
c.2670T>C (p.Ser890=)
n.3628T>C
n.2229T>C
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
n.230T>C
c.2788T>C (p.Ser930Pro)
c.2848T>C (p.Ser950Pro)
c.2398T>C (p.Ser800Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.2749T>C (p.Ser917Pro)
c.2470T>C (p.Ser824Pro)
c.2730+3547T>C (n.2730+3547T>C)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
n.3103T>C
13g.51946460A>TCA388032530ATP7Bc.*717T>A (n.*717T>A)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.2884T>A (p.Ser962Thr)
c.2551T>A (p.Ser851Thr)
c.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
n.1031T>A
n.3247T>A
c.1819T>A (p.Ser607Thr)
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.2866-2169T>A (n.2866-2169T>A)
n.104T>A
c.845T>A
c.2670T>A (p.Ser890=)
n.3628T>A
n.2229T>A
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
n.230T>A
c.2788T>A (p.Ser930Thr)
c.2848T>A (p.Ser950Thr)
c.2398T>A (p.Ser800Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.2749T>A (p.Ser917Thr)
c.2470T>A (p.Ser824Thr)
c.2730+3547T>A (n.2730+3547T>A)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
n.3103T>A
13g.51946461G>ACA483895026ATP7Bc.*716C>T (n.*716C>T)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.2262C>T (p.Ile754=)
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c.2649C>T (p.Ile883=)
n.1030C>T
n.3246C>T
c.1818C>T (p.Ile606=)
c.1593C>T (p.Ile531=)
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n.103C>T
c.844C>T
c.2669C>T (p.Ser890Phe)
n.3627C>T
n.2228C>T
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c.2847C>T (p.Ile949=)
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n.3102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946461G>CCA388032531ATP7Bc.*716C>G (n.*716C>G)
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c.2669C>G (p.Ser890Cys)
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n.2228C>G
c.2739C>G (p.Ile913Met)
n.229C>G
c.2787C>G (p.Ile929Met)
c.2847C>G (p.Ile949Met)
c.2397C>G (p.Ile799Met)
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.2748C>G (p.Ile916Met)
c.2469C>G (p.Ile823Met)
c.2730+3546C>G (n.2730+3546C>G)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
n.3102C>G
 dbSNP
13g.51946461G=CA2091566219ATP7Bc.*716C= (n.*716C=)
c.*1627C= (n.*1627C=)
c.2262C= (p.Ile754=)
c.2883C= (p.Ile961=)
c.2550C= (p.Ile850=)
c.2631C= (p.Ile877=)
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c.2669C= (p.Ser890=)
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n.2228C=
c.2739C= (p.Ile913=)
n.229C=
c.2787C= (p.Ile929=)
c.2847C= (p.Ile949=)
c.2397C= (p.Ile799=)
c.699C= (p.Ile233=)
c.2748C= (p.Ile916=)
c.2469C= (p.Ile823=)
c.2730+3546C= (n.2730+3546C=)
c.1551C= (p.Ile517=)
n.3102C=
13g.51946461G>TCA483895027ATP7Bc.*716C>A (n.*716C>A)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.2262C>A (p.Ile754=)
c.2883C>A (p.Ile961=)
c.2550C>A (p.Ile850=)
c.2631C>A (p.Ile877=)
c.2649C>A (p.Ile883=)
n.1030C>A
n.3246C>A
c.1818C>A (p.Ile606=)
c.1593C>A (p.Ile531=)
c.2866-2170C>A (n.2866-2170C>A)
n.103C>A
c.844C>A
c.2669C>A (p.Ser890Tyr)
n.3627C>A
n.2228C>A
c.2739C>A (p.Ile913=)
n.229C>A
c.2787C>A (p.Ile929=)
c.2847C>A (p.Ile949=)
c.2397C>A (p.Ile799=)
c.699C>A (p.Ile233=)
c.2748C>A (p.Ile916=)
c.2469C>A (p.Ile823=)
c.2730+3546C>A (n.2730+3546C>A)
c.1551C>A (p.Ile517=)
n.3102C>A
13g.51946462A>CCA388032532ATP7Bc.*715T>G (n.*715T>G)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
c.2882T>G (p.Ile961Ser)
c.2549T>G (p.Ile850Ser)
c.2630T>G (p.Ile877Ser)
c.2648T>G (p.Ile883Ser)
n.1029T>G
n.3245T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
c.2866-2171T>G (n.2866-2171T>G)
n.102T>G
c.843T>G
c.2668T>G (p.Ser890Ala)
n.3626T>G
n.2227T>G
c.2738T>G (p.Ile913Ser)
n.228T>G
c.2786T>G (p.Ile929Ser)
c.2846T>G (p.Ile949Ser)
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
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13g.51946463T>GCA388032539ATP7Bc.*714A>C (n.*714A>C)
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c.2880C>A (p.His960Gln)
c.2547C>A (p.His849Gln)
c.2628C>A (p.His876Gln)
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n.1027C>A
n.3243C>A
c.1815C>A (p.His605Gln)
c.1590C>A (p.His530Gln)
c.2866-2173C>A (n.2866-2173C>A)
n.100C>A
c.841C>A
c.2666C>A (p.Thr889Lys)
n.3624C>A
n.2225C>A
c.2736C>A (p.His912Gln)
n.226C>A
c.2784C>A (p.His928Gln)
c.2844C>A (p.His948Gln)
c.2394C>A (p.His798Gln)
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n.3098A>T
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n.99A>C
c.840A>C
c.2665A>C (p.Thr889Pro)
n.3623A>C
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c.2783A>C (p.His928Pro)
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n.3098A>C
13g.51946465T=CA2091566221ATP7Bc.*712A= (n.*712A=)
c.*1623A= (n.*1623A=)
c.2258A= (p.His753=)
c.2879A= (p.His960=)
c.2546A= (p.His849=)
c.2627A= (p.His876=)
c.2645A= (p.His882=)
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n.3242A=
c.1814A= (p.His605=)
c.1589A= (p.His530=)
c.2866-2174A= (n.2866-2174A=)
n.99A=
c.840A=
c.2665A= (p.Thr889=)
n.3623A=
n.2224A=
c.2735A= (p.His912=)
n.225A=
c.2783A= (p.His928=)
c.2843A= (p.His948=)
c.2393A= (p.His798=)
c.695A= (p.His232=)
c.2744A= (p.His915=)
c.2465A= (p.His822=)
c.2730+3542A= (n.2730+3542A=)
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n.3098A=
13g.51946466G>ACA388032549ATP7Bc.*711C>T (n.*711C>T)
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c.2734C>T (p.His912Tyr)
n.224C>T
c.2782C>T (p.His928Tyr)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
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c.2743C>T (p.His915Tyr)
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n.3097C>T
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n.1025C>G
n.3241C>G
c.1813C>G (p.His605Asp)
c.1588C>G (p.His530Asp)
c.2866-2175C>G (n.2866-2175C>G)
n.98C>G
c.839C>G
c.2664C>G (p.Ser888Arg)
n.3622C>G
n.2223C>G
c.2734C>G (p.His912Asp)
n.224C>G
c.2782C>G (p.His928Asp)
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c.2392C>G (p.His798Asp)
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13g.51946466G>TCA388032552ATP7Bc.*711C>A (n.*711C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
c.2257C>A (p.His753Asn)
c.2878C>A (p.His960Asn)
c.2545C>A (p.His849Asn)
c.2626C>A (p.His876Asn)
c.2644C>A (p.His882Asn)
n.1025C>A
n.3241C>A
c.1813C>A (p.His605Asn)
c.1588C>A (p.His530Asn)
c.2866-2175C>A (n.2866-2175C>A)
n.98C>A
c.839C>A
c.2664C>A (p.Ser888Arg)
n.3622C>A
n.2223C>A
c.2734C>A (p.His912Asn)
n.224C>A
c.2782C>A (p.His928Asn)
c.2842C>A (p.His948Asn)
c.2392C>A (p.His798Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.2743C>A (p.His915Asn)
c.2464C>A (p.His822Asn)
c.2730+3541C>A (n.2730+3541C>A)
c.1546C>A (p.His516Asn)
n.3097C>A
13g.51946467C>ACA388032554ATP7Bc.*710G>T (n.*710G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
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c.2643G>T (p.Lys881Asn)
n.1024G>T
n.3240G>T
c.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.1587G>T (p.Lys529Asn)
c.2866-2176G>T (n.2866-2176G>T)
n.97G>T
c.838G>T
c.2663G>T (p.Ser888Ile)
n.3621G>T
n.2222G>T
c.2733G>T (p.Lys911Asn)
n.223G>T
c.2781G>T (p.Lys927Asn)
c.2841G>T (p.Lys947Asn)
c.2391G>T (p.Lys797Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.2742G>T (p.Lys914Asn)
c.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.2730+3540G>T (n.2730+3540G>T)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
n.3096G>T
13g.51946467C>GCA388032556ATP7Bc.*710G>C (n.*710G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
c.2877G>C (p.Lys959Asn)
c.2544G>C (p.Lys848Asn)
c.2625G>C (p.Lys875Asn)
c.2643G>C (p.Lys881Asn)
n.1024G>C
n.3240G>C
c.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.1587G>C (p.Lys529Asn)
c.2866-2176G>C (n.2866-2176G>C)
n.97G>C
c.838G>C
c.2663G>C (p.Ser888Thr)
n.3621G>C
n.2222G>C
c.2733G>C (p.Lys911Asn)
n.223G>C
c.2781G>C (p.Lys927Asn)
c.2841G>C (p.Lys947Asn)
c.2391G>C (p.Lys797Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.2742G>C (p.Lys914Asn)
c.2463G>C (p.Lys821Asn)
c.2730+3540G>C (n.2730+3540G>C)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
n.3096G>C
13g.51946467C>TCA483895029ATP7Bc.*710G>A (n.*710G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.2256G>A (p.Lys752=)
c.2877G>A (p.Lys959=)
c.2544G>A (p.Lys848=)
c.2625G>A (p.Lys875=)
c.2643G>A (p.Lys881=)
n.1024G>A
n.3240G>A
c.1812G>A (p.Lys604=)
c.1587G>A (p.Lys529=)
c.2866-2176G>A (n.2866-2176G>A)
n.97G>A
c.838G>A
c.2663G>A (p.Ser888Asn)
n.3621G>A
n.2222G>A
c.2733G>A (p.Lys911=)
n.223G>A
c.2781G>A (p.Lys927=)
c.2841G>A (p.Lys947=)
c.2391G>A (p.Lys797=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.2742G>A (p.Lys914=)
c.2463G>A (p.Lys821=)
c.2730+3540G>A (n.2730+3540G>A)
c.1545G>A (p.Lys515=)
n.3096G>A
 gnomAD v4
13g.51946467_51946470delinsCTTGCA2091566222ATP7Bc.*707_*710delinsCAAG (n.*707_*710delinsCAAG)
c.*1618_*1621delinsCAAG (n.*1618_*1621delinsCAAG)
c.2253_2256delinsCAAG (p.Asn751=)
c.2874_2877delinsCAAG (p.Asn958=)
c.2541_2544delinsCAAG (p.Asn847=)
c.2622_2625delinsCAAG (p.Asn874=)
c.2640_2643delinsCAAG (p.Asn880=)
n.1021_1024delinsCAAG
n.3237_3240delinsCAAG
c.1809_1812delinsCAAG (p.Asn603=)
c.1584_1587delinsCAAG (p.Asn528=)
c.2866-2179_2866-2176delinsCAAG (n.2866-2179_2866-2176delinsCAAG)
n.94_97delinsCAAG
c.835_838delinsCAAG
c.2660_2663delinsCAAG (p.Thr887=)
n.3618_3621delinsCAAG
n.2219_2222delinsCAAG
c.2730_2733delinsCAAG (p.Asn910=)
n.220_223delinsCAAG
c.2778_2781delinsCAAG (p.Asn926=)
c.2838_2841delinsCAAG (p.Asn946=)
c.2388_2391delinsCAAG (p.Asn796=)
c.690_693delinsCAAG (p.Asn230=)
c.2739_2742delinsCAAG (p.Asn913=)
c.2460_2463delinsCAAG (p.Asn820=)
c.2730+3537_2730+3540delinsCAAG (n.2730+3537_2730+3540delinsCAAG)
c.1542_1545delinsCAAG (p.Asn514=)
n.3093_3096delinsCAAG
13g.51946468T>ACA388032557ATP7Bc.*709A>T (n.*709A>T)
c.*1620A>T (n.*1620A>T)
c.2255A>T (p.Lys752Met)
c.2876A>T (p.Lys959Met)
c.2543A>T (p.Lys848Met)
c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.2642A>T (p.Lys881Met)
n.1023A>T
n.3239A>T
c.1811A>T (p.Lys604Met)
c.1586A>T (p.Lys529Met)
c.2866-2177A>T (n.2866-2177A>T)
n.96A>T
c.837A>T
c.2662A>T (p.Ser888Cys)
n.3620A>T
n.2221A>T
c.2732A>T (p.Lys911Met)
n.222A>T
c.2780A>T (p.Lys927Met)
c.2840A>T (p.Lys947Met)
c.2390A>T (p.Lys797Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.2741A>T (p.Lys914Met)
c.2462A>T (p.Lys821Met)
c.2730+3539A>T (n.2730+3539A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
n.3095A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946468T>CCA388032558ATP7Bc.*709A>G (n.*709A>G)
c.*1620A>G (n.*1620A>G)
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
c.2876A>G (p.Lys959Arg)
c.2543A>G (p.Lys848Arg)
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.2642A>G (p.Lys881Arg)
n.1023A>G
n.3239A>G
c.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.1586A>G (p.Lys529Arg)
c.2866-2177A>G (n.2866-2177A>G)
n.96A>G
c.837A>G
c.2662A>G (p.Ser888Gly)
n.3620A>G
n.2221A>G
c.2732A>G (p.Lys911Arg)
n.222A>G
c.2780A>G (p.Lys927Arg)
c.2840A>G (p.Lys947Arg)
c.2390A>G (p.Lys797Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.2462A>G (p.Lys821Arg)
c.2730+3539A>G (n.2730+3539A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
n.3095A>G
13g.51946468T>GCA388032560ATP7Bc.*709A>C (n.*709A>C)
c.*1620A>C (n.*1620A>C)
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
c.2876A>C (p.Lys959Thr)
c.2543A>C (p.Lys848Thr)
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.2642A>C (p.Lys881Thr)
n.1023A>C
n.3239A>C
c.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.1586A>C (p.Lys529Thr)
c.2866-2177A>C (n.2866-2177A>C)
n.96A>C
c.837A>C
c.2662A>C (p.Ser888Arg)
n.3620A>C
n.2221A>C
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
n.222A>C
c.2780A>C (p.Lys927Thr)
c.2840A>C (p.Lys947Thr)
c.2390A>C (p.Lys797Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.2462A>C (p.Lys821Thr)
c.2730+3539A>C (n.2730+3539A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
n.3095A>C
13g.51946468T=CA2091566223ATP7Bc.*709A= (n.*709A=)
c.*1620A= (n.*1620A=)
c.2255A= (p.Lys752=)
c.2876A= (p.Lys959=)
c.2543A= (p.Lys848=)
c.2624A= (p.Lys875=)
c.2642A= (p.Lys881=)
n.1023A=
n.3239A=
c.1811A= (p.Lys604=)
c.1586A= (p.Lys529=)
c.2866-2177A= (n.2866-2177A=)
n.96A=
c.837A=
c.2662A= (p.Ser888=)
n.3620A=
n.2221A=
c.2732A= (p.Lys911=)
n.222A=
c.2780A= (p.Lys927=)
c.2840A= (p.Lys947=)
c.2390A= (p.Lys797=)
c.692A= (p.Lys231=)
c.2741A= (p.Lys914=)
c.2462A= (p.Lys821=)
c.2730+3539A= (n.2730+3539A=)
c.1544A= (p.Lys515=)
n.3095A=
13g.51946471_51946473delCA610425876ATP7Bc.*707_*709del (n.*707_*709del)
c.*1618_*1620del (n.*1618_*1620del)
c.2253_2255del (p.Asn751del)
c.2874_2876del (p.Asn958del)
c.2541_2543del (p.Asn847del)
c.2622_2624del (p.Asn874del)
c.2640_2642del (p.Asn880del)
n.1021_1023del
n.3237_3239del
c.1809_1811del (p.Asn603del)
c.1584_1586del (p.Asn528del)
c.2866-2179_2866-2177del (n.2866-2179_2866-2177del)
n.94_96del
c.835_837del
c.2660_2662del (p.Thr887del)
n.3618_3620del
n.2219_2221del
c.2730_2732del (p.Asn910del)
n.220_222del
c.2778_2780del (p.Asn926del)
c.2838_2840del (p.Asn946del)
c.2388_2390del (p.Asn796del)
c.690_692del (p.Asn230del)
c.2739_2741del (p.Asn913del)
c.2460_2462del (p.Asn820del)
c.2730+3537_2730+3539del (n.2730+3537_2730+3539del)
c.1542_1544del (p.Asn514del)
n.3093_3095del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946469T>ACA388032561ATP7Bc.*708A>T (n.*708A>T)
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
c.2875A>T (p.Lys959Ter)
c.2542A>T (p.Lys848Ter)
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.2641A>T (p.Lys881Ter)
n.1022A>T
n.3238A>T
c.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.1585A>T (p.Lys529Ter)
c.2866-2178A>T (n.2866-2178A>T)
n.95A>T
c.836A>T
c.2661A>T (p.Thr887=)
n.3619A>T
n.2220A>T
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
n.221A>T
c.2779A>T (p.Lys927Ter)
c.2839A>T (p.Lys947Ter)
c.2389A>T (p.Lys797Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.2461A>T (p.Lys821Ter)
c.2730+3538A>T (n.2730+3538A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
n.3094A>T
13g.51946469T>CCA6988874ATP7Bc.*708A>G (n.*708A>G)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
c.2875A>G (p.Lys959Glu)
c.2542A>G (p.Lys848Glu)
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.2641A>G (p.Lys881Glu)
n.1022A>G
n.3238A>G
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c.1585A>G (p.Lys529Glu)
c.2866-2178A>G (n.2866-2178A>G)
n.95A>G
c.836A>G
c.2661A>G (p.Thr887=)
n.3619A>G
n.2220A>G
c.2731A>G (p.Lys911Glu)
n.221A>G
c.2779A>G (p.Lys927Glu)
c.2839A>G (p.Lys947Glu)
c.2389A>G (p.Lys797Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.2461A>G (p.Lys821Glu)
c.2730+3538A>G (n.2730+3538A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
n.3094A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946469T>GCA388032563ATP7Bc.*708A>C (n.*708A>C)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
c.2542A>C (p.Lys848Gln)
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.2641A>C (p.Lys881Gln)
n.1022A>C
n.3238A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.2866-2178A>C (n.2866-2178A>C)
n.95A>C
c.836A>C
c.2661A>C (p.Thr887=)
n.3619A>C
n.2220A>C
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
n.221A>C
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.2839A>C (p.Lys947Gln)
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.2461A>C (p.Lys821Gln)
c.2730+3538A>C (n.2730+3538A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
n.3094A>C
13g.51946469T=CA2091566224ATP7Bc.*708A= (n.*708A=)
c.*1619A= (n.*1619A=)
c.2254A= (p.Lys752=)
c.2875A= (p.Lys959=)
c.2542A= (p.Lys848=)
c.2623A= (p.Lys875=)
c.2641A= (p.Lys881=)
n.1022A=
n.3238A=
c.1810A= (p.Lys604=)
c.1585A= (p.Lys529=)
c.2866-2178A= (n.2866-2178A=)
n.95A=
c.836A=
c.2661A= (p.Thr887=)
n.3619A=
n.2220A=
c.2731A= (p.Lys911=)
n.221A=
c.2779A= (p.Lys927=)
c.2839A= (p.Lys947=)
c.2389A= (p.Lys797=)
c.691A= (p.Lys231=)
c.2740A= (p.Lys914=)
c.2461A= (p.Lys821=)
c.2730+3538A= (n.2730+3538A=)
c.1543A= (p.Lys515=)
n.3094A=
13g.51946470G>ACA483895030ATP7Bc.*707C>T (n.*707C>T)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.2253C>T (p.Asn751=)
c.2874C>T (p.Asn958=)
c.2541C>T (p.Asn847=)
c.2622C>T (p.Asn874=)
c.2640C>T (p.Asn880=)
n.1021C>T
n.3237C>T
c.1809C>T (p.Asn603=)
c.1584C>T (p.Asn528=)
c.2866-2179C>T (n.2866-2179C>T)
n.94C>T
c.835C>T
c.2660C>T (p.Thr887Ile)
n.3618C>T
n.2219C>T
c.2730C>T (p.Asn910=)
n.220C>T
c.2778C>T (p.Asn926=)
c.2838C>T (p.Asn946=)
c.2388C>T (p.Asn796=)
c.690C>T (p.Asn230=)
c.2739C>T (p.Asn913=)
c.2460C>T (p.Asn820=)
c.2730+3537C>T (n.2730+3537C>T)
c.1542C>T (p.Asn514=)
n.3093C>T
 gnomAD v4
13g.51946470G>CCA388032565ATP7Bc.*707C>G (n.*707C>G)
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n.3093C>G
13g.51946470G>TCA388032567ATP7Bc.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.2253C>A (p.Asn751Lys)
c.2874C>A (p.Asn958Lys)
c.2541C>A (p.Asn847Lys)
c.2622C>A (p.Asn874Lys)
c.2640C>A (p.Asn880Lys)
n.1021C>A
n.3237C>A
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
c.1584C>A (p.Asn528Lys)
c.2866-2179C>A (n.2866-2179C>A)
n.94C>A
c.835C>A
c.2660C>A (p.Thr887Lys)
n.3618C>A
n.2219C>A
c.2730C>A (p.Asn910Lys)
n.220C>A
c.2778C>A (p.Asn926Lys)
c.2838C>A (p.Asn946Lys)
c.2388C>A (p.Asn796Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.2739C>A (p.Asn913Lys)
c.2460C>A (p.Asn820Lys)
c.2730+3537C>A (n.2730+3537C>A)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
n.3093C>A
13g.51946471T>ACA388032572ATP7Bc.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
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c.2639A>T (p.Asn880Ile)
n.1020A>T
n.3236A>T
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
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n.93A>T
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n.3617A>T
n.2218A>T
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n.219A>T
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c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
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n.3092A>T
 gnomAD v4
13g.51946471T>CCA388032571ATP7Bc.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
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n.1020A>G
n.3236A>G
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n.93A>G
c.834A>G
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n.3617A>G
n.2218A>G
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n.219A>G
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c.2837A>G (p.Asn946Ser)
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c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
c.2730+3536A>G (n.2730+3536A>G)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.3092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946471T>GCA388032569ATP7Bc.*706A>C (n.*706A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.2873A>C (p.Asn958Thr)
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c.2639A>C (p.Asn880Thr)
n.1020A>C
n.3236A>C
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.2866-2180A>C (n.2866-2180A>C)
n.93A>C
c.834A>C
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n.3617A>C
n.2218A>C
c.2729A>C (p.Asn910Thr)
n.219A>C
c.2777A>C (p.Asn926Thr)
c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
c.2730+3536A>C (n.2730+3536A>C)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.3092A>C
13g.51946471T=CA2091566225ATP7Bc.*706A= (n.*706A=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.2252A= (p.Asn751=)
c.2873A= (p.Asn958=)
c.2540A= (p.Asn847=)
c.2621A= (p.Asn874=)
c.2639A= (p.Asn880=)
n.1020A=
n.3236A=
c.1808A= (p.Asn603=)
c.1583A= (p.Asn528=)
c.2866-2180A= (n.2866-2180A=)
n.93A=
c.834A=
c.2659A= (p.Thr887=)
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n.2218A=
c.2729A= (p.Asn910=)
n.219A=
c.2777A= (p.Asn926=)
c.2837A= (p.Asn946=)
c.2387A= (p.Asn796=)
c.689A= (p.Asn230=)
c.2738A= (p.Asn913=)
c.2459A= (p.Asn820=)
c.2730+3536A= (n.2730+3536A=)
c.1541A= (p.Asn514=)
n.3092A=
13g.51946472T>ACA388032574ATP7Bc.*705A>T (n.*705A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.2872A>T (p.Asn958Tyr)
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n.1019A>T
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c.2866-2181A>T (n.2866-2181A>T)
n.92A>T
c.833A>T
c.2658A>T (p.Pro886=)
n.3616A>T
n.2217A>T
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n.218A>T
c.2776A>T (p.Asn926Tyr)
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c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
c.2730+3535A>T (n.2730+3535A>T)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.3091A>T
13g.51946472T>CCA388032576ATP7Bc.*705A>G (n.*705A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.2872A>G (p.Asn958Asp)
c.2539A>G (p.Asn847Asp)
c.2620A>G (p.Asn874Asp)
c.2638A>G (p.Asn880Asp)
n.1019A>G
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c.2866-2181A>G (n.2866-2181A>G)
n.92A>G
c.833A>G
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n.3616A>G
n.2217A>G
c.2728A>G (p.Asn910Asp)
n.218A>G
c.2776A>G (p.Asn926Asp)
c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
c.2730+3535A>G (n.2730+3535A>G)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.3091A>G
13g.51946472T>GCA388032577ATP7Bc.*705A>C (n.*705A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.2872A>C (p.Asn958His)
c.2539A>C (p.Asn847His)
c.2620A>C (p.Asn874His)
c.2638A>C (p.Asn880His)
n.1019A>C
n.3235A>C
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.2866-2181A>C (n.2866-2181A>C)
n.92A>C
c.833A>C
c.2658A>C (p.Pro886=)
n.3616A>C
n.2217A>C
c.2728A>C (p.Asn910His)
n.218A>C
c.2776A>C (p.Asn926His)
c.2836A>C (p.Asn946His)
c.2386A>C (p.Asn796His)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.2737A>C (p.Asn913His)
c.2458A>C (p.Asn820His)
c.2730+3535A>C (n.2730+3535A>C)
c.1540A>C (p.Asn514His)
n.3091A>C
13g.51946472_51946473delinsTGCA2091566226ATP7Bc.*704_*705delinsCA (n.*704_*705delinsCA)
c.*1615_*1616delinsCA (n.*1615_*1616delinsCA)
c.2250_2251delinsCA (p.Pro750=)
c.2871_2872delinsCA (p.Pro957=)
c.2538_2539delinsCA (p.Pro846=)
c.2619_2620delinsCA (p.Pro873=)
c.2637_2638delinsCA (p.Pro879=)
n.1018_1019delinsCA
n.3234_3235delinsCA
c.1806_1807delinsCA (p.Pro602=)
c.1581_1582delinsCA (p.Pro527=)
c.2866-2182_2866-2181delinsCA (n.2866-2182_2866-2181delinsCA)
n.91_92delinsCA
c.832_833delinsCA
c.2657_2658delinsCA (p.Pro886=)
n.3615_3616delinsCA
n.2216_2217delinsCA
c.2727_2728delinsCA (p.Pro909=)
n.217_218delinsCA
c.2775_2776delinsCA (p.Pro925=)
c.2835_2836delinsCA (p.Pro945=)
c.2385_2386delinsCA (p.Pro795=)
c.687_688delinsCA (p.Pro229=)
c.2736_2737delinsCA (p.Pro912=)
c.2457_2458delinsCA (p.Pro819=)
c.2730+3534_2730+3535delinsCA (n.2730+3534_2730+3535delinsCA)
c.1539_1540delinsCA (p.Pro513=)
n.3090_3091delinsCA
13g.51946473G>ACA483895031ATP7Bc.*704C>T (n.*704C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.2250C>T (p.Pro750=)
c.2871C>T (p.Pro957=)
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c.2619C>T (p.Pro873=)
c.2637C>T (p.Pro879=)
n.1018C>T
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c.1806C>T (p.Pro602=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.2866-2182C>T (n.2866-2182C>T)
n.91C>T
c.832C>T
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
n.3615C>T
n.2216C>T
c.2727C>T (p.Pro909=)
n.217C>T
c.2775C>T (p.Pro925=)
c.2835C>T (p.Pro945=)
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.687C>T (p.Pro229=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
c.2457C>T (p.Pro819=)
c.2730+3534C>T (n.2730+3534C>T)
c.1539C>T (p.Pro513=)
n.3090C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946473G>CCA483895032ATP7Bc.*704C>G (n.*704C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.2250C>G (p.Pro750=)
c.2871C>G (p.Pro957=)
c.2538C>G (p.Pro846=)
c.2619C>G (p.Pro873=)
c.2637C>G (p.Pro879=)
n.1018C>G
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c.1806C>G (p.Pro602=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.2866-2182C>G (n.2866-2182C>G)
n.91C>G
c.832C>G
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
n.3615C>G
n.2216C>G
c.2727C>G (p.Pro909=)
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c.2775C>G (p.Pro925=)
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c.2385C>G (p.Pro795=)
c.687C>G (p.Pro229=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
c.2457C>G (p.Pro819=)
c.2730+3534C>G (n.2730+3534C>G)
c.1539C>G (p.Pro513=)
n.3090C>G
 gnomAD v4
13g.51946473G=CA2091566228ATP7Bc.*704C= (n.*704C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.2250C= (p.Pro750=)
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n.3234C=
c.1806C= (p.Pro602=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.2866-2182C= (n.2866-2182C=)
n.91C=
c.832C=
c.2657C= (p.Pro886=)
n.3615C=
n.2216C=
c.2727C= (p.Pro909=)
n.217C=
c.2775C= (p.Pro925=)
c.2835C= (p.Pro945=)
c.2385C= (p.Pro795=)
c.687C= (p.Pro229=)
c.2736C= (p.Pro912=)
c.2457C= (p.Pro819=)
c.2730+3534C= (n.2730+3534C=)
c.1539C= (p.Pro513=)
n.3090C=
13g.51946473G>TCA483895033ATP7Bc.*704C>A (n.*704C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.2871C>A (p.Pro957=)
c.2538C>A (p.Pro846=)
c.2619C>A (p.Pro873=)
c.2637C>A (p.Pro879=)
n.1018C>A
n.3234C>A
c.1806C>A (p.Pro602=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.2866-2182C>A (n.2866-2182C>A)
n.91C>A
c.832C>A
c.2657C>A (p.Pro886Gln)
n.3615C>A
n.2216C>A
c.2727C>A (p.Pro909=)
n.217C>A
c.2775C>A (p.Pro925=)
c.2835C>A (p.Pro945=)
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.687C>A (p.Pro229=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
c.2457C>A (p.Pro819=)
c.2730+3534C>A (n.2730+3534C>A)
c.1539C>A (p.Pro513=)
n.3090C>A
13g.51946476delCA2091566227ATP7Bc.*704del (n.*704del)
c.*1615del (n.*1615del)
c.2250del (p.Asn751ThrfsTer9)
c.2871del (p.Asn958ThrfsTer9)
c.2538del (p.Asn847ThrfsTer9)
c.2619del (p.Asn874ThrfsTer9)
c.2637del (p.Asn880ThrfsTer9)
n.1018del
n.3234del
c.1806del (p.Asn603ThrfsTer9)
c.1581del (p.Asn528ThrfsTer9)
c.2866-2182del (n.2866-2182del)
n.91del
c.832del
c.2657del (p.Pro886GlnfsTer?)
n.3615del
n.2216del
c.2727del (p.Asn910ThrfsTer9)
n.217del
c.2775del (p.Asn926ThrfsTer9)
c.2835del (p.Asn946ThrfsTer9)
c.2385del (p.Asn796ThrfsTer9)
c.687del (p.Asn230ThrfsTer9)
c.2736del (p.Asn913ThrfsTer9)
c.2457del (p.Asn820ThrfsTer9)
c.2730+3534del (n.2730+3534del)
c.1539del (p.Asn514ThrfsTer9)
n.3090del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
13g.51946474G=CA2091566229ATP7Bc.*703C= (n.*703C=)
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n.3089C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3088C>G
13g.51946475G=CA2091566230ATP7Bc.*702C= (n.*702C=)
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c.2248C= (p.Pro750=)
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c.1537C= (p.Pro513=)
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n.3088C>A
13g.51946476G>ACA483895034ATP7Bc.*701C>T (n.*701C>T)
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c.684C>T (p.Asn228=)
c.2733C>T (p.Asn911=)
c.2454C>T (p.Asn818=)
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13g.51946476G>CCA388032587ATP7Bc.*701C>G (n.*701C>G)
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13g.51946476G>TCA388032588ATP7Bc.*701C>A (n.*701C>A)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
c.2247C>A (p.Asn749Lys)
c.2868C>A (p.Asn956Lys)
c.2535C>A (p.Asn845Lys)
c.2616C>A (p.Asn872Lys)
c.2634C>A (p.Asn878Lys)
n.1015C>A
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c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
c.2866-2185C>A (n.2866-2185C>A)
n.88C>A
c.829C>A
c.2654C>A (p.Thr885Asn)
n.3612C>A
n.2213C>A
c.2724C>A (p.Asn908Lys)
n.214C>A
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n.3087C>A
13g.51946477T>ACA388032590ATP7Bc.*700A>T (n.*700A>T)
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13g.51946477T>CCA388032591ATP7Bc.*700A>G (n.*700A>G)
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13g.51946477T>GCA388032594ATP7Bc.*700A>C (n.*700A>C)
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n.213A>C
c.2771A>C (p.Asn924Thr)
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c.2381A>C (p.Asn794Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.2732A>C (p.Asn911Thr)
c.2453A>C (p.Asn818Thr)
c.2730+3530A>C (n.2730+3530A>C)
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13g.51946478T>ACA388032598ATP7Bc.*699A>T (n.*699A>T)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
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c.2731A>T (p.Asn911Tyr)
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c.2730+3529A>T (n.2730+3529A>T)
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13g.51946478T>CCA388032600ATP7Bc.*699A>G (n.*699A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
c.2245A>G (p.Asn749Asp)
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c.2632A>G (p.Asn878Asp)
n.1013A>G
n.3229A>G
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
c.2866-2187A>G (n.2866-2187A>G)
n.86A>G
c.827A>G
c.2652A>G (p.Arg884=)
n.3610A>G
n.2211A>G
c.2722A>G (p.Asn908Asp)
n.212A>G
c.2770A>G (p.Asn924Asp)
c.2830A>G (p.Asn944Asp)
c.2380A>G (p.Asn794Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.2731A>G (p.Asn911Asp)
c.2452A>G (p.Asn818Asp)
c.2730+3529A>G (n.2730+3529A>G)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
n.3085A>G
13g.51946478T>GCA388032596ATP7Bc.*699A>C (n.*699A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
c.2245A>C (p.Asn749His)
c.2866A>C (p.Asn956His)
c.2533A>C (p.Asn845His)
c.2614A>C (p.Asn872His)
c.2632A>C (p.Asn878His)
n.1013A>C
n.3229A>C
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.1576A>C (p.Asn526His)
c.2866-2187A>C (n.2866-2187A>C)
n.86A>C
c.827A>C
c.2652A>C (p.Arg884Ser)
n.3610A>C
n.2211A>C
c.2722A>C (p.Asn908His)
n.212A>C
c.2770A>C (p.Asn924His)
c.2830A>C (p.Asn944His)
c.2380A>C (p.Asn794His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.2731A>C (p.Asn911His)
c.2452A>C (p.Asn818His)
c.2730+3529A>C (n.2730+3529A>C)
c.1534A>C (p.Asn512His)
n.3085A>C
13g.51946479C>ACA388032603ATP7Bc.*699-1G>T (n.*699-1G>T)
c.*1610-1G>T (n.*1610-1G>T)
c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
c.2866-1G>T (n.2866-1G>T)
c.2533-1G>T (n.2533-1G>T)
c.2614-1G>T (n.2614-1G>T)
c.2632-1G>T (n.2632-1G>T)
n.1012G>T
n.3228G>T
c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
c.1576-1G>T (n.1576-1G>T)
c.2866-2188G>T (n.2866-2188G>T)
n.85G>T
c.827-1G>T
c.2652-1G>T (n.2652-1G>T)
n.3610-1G>T
n.2211-1G>T
c.2722-1G>T (n.2722-1G>T)
n.212-1G>T
c.2770-1G>T (n.2770-1G>T)
c.2830-1G>T (n.2830-1G>T)
c.2380-1G>T (n.2380-1G>T)
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.2731-1G>T (n.2731-1G>T)
c.2452-1G>T (n.2452-1G>T)
c.2730+3528G>T (n.2730+3528G>T)
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
n.3085-1G>T
13g.51946479C>GCA388032606ATP7Bc.*699-1G>C (n.*699-1G>C)
c.*1610-1G>C (n.*1610-1G>C)
c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
c.2866-1G>C (n.2866-1G>C)
c.2533-1G>C (n.2533-1G>C)
c.2614-1G>C (n.2614-1G>C)
c.2632-1G>C (n.2632-1G>C)
n.1012G>C
n.3228G>C
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
c.1576-1G>C (n.1576-1G>C)
c.2866-2188G>C (n.2866-2188G>C)
n.85G>C
c.827-1G>C
c.2652-1G>C (n.2652-1G>C)
n.3610-1G>C
n.2211-1G>C
c.2722-1G>C (n.2722-1G>C)
n.212-1G>C
c.2770-1G>C (n.2770-1G>C)
c.2830-1G>C (n.2830-1G>C)
c.2380-1G>C (n.2380-1G>C)
c.682-1G>C (n.682-1G>C)
c.2731-1G>C (n.2731-1G>C)
c.2452-1G>C (n.2452-1G>C)
c.2730+3528G>C (n.2730+3528G>C)
c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
n.3085-1G>C
13g.51946479C>TCA388032607ATP7Bc.*699-1G>A (n.*699-1G>A)
c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A)
c.2245-1G>A (n.2245-1G>A)
c.2866-1G>A (n.2866-1G>A)
c.2533-1G>A (n.2533-1G>A)
c.2614-1G>A (n.2614-1G>A)
c.2632-1G>A (n.2632-1G>A)
n.1012G>A
n.3228G>A
c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
c.1576-1G>A (n.1576-1G>A)
c.2866-2188G>A (n.2866-2188G>A)
n.85G>A
c.827-1G>A
c.2652-1G>A (n.2652-1G>A)
n.3610-1G>A
n.2211-1G>A
c.2722-1G>A (n.2722-1G>A)
n.212-1G>A
c.2770-1G>A (n.2770-1G>A)
c.2830-1G>A (n.2830-1G>A)
c.2380-1G>A (n.2380-1G>A)
c.682-1G>A (n.682-1G>A)
c.2731-1G>A (n.2731-1G>A)
c.2452-1G>A (n.2452-1G>A)
c.2730+3528G>A (n.2730+3528G>A)
c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
n.3085-1G>A
13g.51946479_51946480delinsCTCA2091566231ATP7Bc.*699-2_*699-1delinsAG (n.*699-2_*699-1delinsAG)
c.*1610-2_*1610-1delinsAG (n.*1610-2_*1610-1delinsAG)
c.2245-2_2245-1delinsAG (n.2245-2_2245-1delinsAG)
c.2866-2_2866-1delinsAG (n.2866-2_2866-1delinsAG)
c.2533-2_2533-1delinsAG (n.2533-2_2533-1delinsAG)
c.2614-2_2614-1delinsAG (n.2614-2_2614-1delinsAG)
c.2632-2_2632-1delinsAG (n.2632-2_2632-1delinsAG)
n.1011_1012delinsAG
n.3227_3228delinsAG
c.1801-2_1801-1delinsAG (n.1801-2_1801-1delinsAG)
c.1576-2_1576-1delinsAG (n.1576-2_1576-1delinsAG)
c.2866-2189_2866-2188delinsAG (n.2866-2189_2866-2188delinsAG)
n.84_85delinsAG
c.827-2_827-1delinsAG
c.2652-2_2652-1delinsAG (n.2652-2_2652-1delinsAG)
n.3610-2_3610-1delinsAG
n.2211-2_2211-1delinsAG
c.2722-2_2722-1delinsAG (n.2722-2_2722-1delinsAG)
n.212-2_212-1delinsAG
c.2770-2_2770-1delinsAG (n.2770-2_2770-1delinsAG)
c.2830-2_2830-1delinsAG (n.2830-2_2830-1delinsAG)
c.2380-2_2380-1delinsAG (n.2380-2_2380-1delinsAG)
c.682-2_682-1delinsAG (n.682-2_682-1delinsAG)
c.2731-2_2731-1delinsAG (n.2731-2_2731-1delinsAG)
c.2452-2_2452-1delinsAG (n.2452-2_2452-1delinsAG)
c.2730+3527_2730+3528delinsAG (n.2730+3527_2730+3528delinsAG)
c.1534-2_1534-1delinsAG (n.1534-2_1534-1delinsAG)
n.3085-2_3085-1delinsAG
13g.51946480delCA915948581ATP7Bc.*699-2del (n.*699-2del)
c.*1610-2del (n.*1610-2del)
c.2245-2del (n.2245-2del)
c.2866-2del (n.2866-2del)
c.2533-2del (n.2533-2del)
c.2614-2del (n.2614-2del)
c.2632-2del (n.2632-2del)
n.1011del
n.3227del
c.1801-2del (n.1801-2del)
c.1576-2del (n.1576-2del)
c.2866-2189del (n.2866-2189del)
n.84del
c.827-2del
c.2652-2del (n.2652-2del)
n.3610-2del
n.2211-2del
c.2722-2del (n.2722-2del)
n.212-2del
c.2770-2del (n.2770-2del)
c.2830-2del (n.2830-2del)
c.2380-2del (n.2380-2del)
c.682-2del (n.682-2del)
c.2731-2del (n.2731-2del)
c.2452-2del (n.2452-2del)
c.2730+3527del (n.2730+3527del)
c.1534-2del (n.1534-2del)
n.3085-2del
 ClinVar dbSNP
13g.51946480T>ACA388032609ATP7Bc.*699-2A>T (n.*699-2A>T)
c.*1610-2A>T (n.*1610-2A>T)
c.2245-2A>T (n.2245-2A>T)
c.2866-2A>T (n.2866-2A>T)
c.2533-2A>T (n.2533-2A>T)
c.2614-2A>T (n.2614-2A>T)
c.2632-2A>T (n.2632-2A>T)
n.1011A>T
n.3227A>T
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
c.1576-2A>T (n.1576-2A>T)
c.2866-2189A>T (n.2866-2189A>T)
n.84A>T
c.827-2A>T
c.2652-2A>T (n.2652-2A>T)
n.3610-2A>T
n.2211-2A>T
c.2722-2A>T (n.2722-2A>T)
n.212-2A>T
c.2770-2A>T (n.2770-2A>T)
c.2830-2A>T (n.2830-2A>T)
c.2380-2A>T (n.2380-2A>T)
c.682-2A>T (n.682-2A>T)
c.2731-2A>T (n.2731-2A>T)
c.2452-2A>T (n.2452-2A>T)
c.2730+3527A>T (n.2730+3527A>T)
c.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
n.3085-2A>T
13g.51946480T>CCA388032611ATP7Bc.*699-2A>G (n.*699-2A>G)
c.*1610-2A>G (n.*1610-2A>G)
c.2245-2A>G (n.2245-2A>G)
c.2866-2A>G (n.2866-2A>G)
c.2533-2A>G (n.2533-2A>G)
c.2614-2A>G (n.2614-2A>G)
c.2632-2A>G (n.2632-2A>G)
n.1011A>G
n.3227A>G
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
c.1576-2A>G (n.1576-2A>G)
c.2866-2189A>G (n.2866-2189A>G)
n.84A>G
c.827-2A>G
c.2652-2A>G (n.2652-2A>G)
n.3610-2A>G
n.2211-2A>G
c.2722-2A>G (n.2722-2A>G)
n.212-2A>G
c.2770-2A>G (n.2770-2A>G)
c.2830-2A>G (n.2830-2A>G)
c.2380-2A>G (n.2380-2A>G)
c.682-2A>G (n.682-2A>G)
c.2731-2A>G (n.2731-2A>G)
c.2452-2A>G (n.2452-2A>G)
c.2730+3527A>G (n.2730+3527A>G)
c.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
n.3085-2A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51946480T>GCA388032612ATP7Bc.*699-2A>C (n.*699-2A>C)
c.*1610-2A>C (n.*1610-2A>C)
c.2245-2A>C (n.2245-2A>C)
c.2866-2A>C (n.2866-2A>C)
c.2533-2A>C (n.2533-2A>C)
c.2614-2A>C (n.2614-2A>C)
c.2632-2A>C (n.2632-2A>C)
n.1011A>C
n.3227A>C
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
c.1576-2A>C (n.1576-2A>C)
c.2866-2189A>C (n.2866-2189A>C)
n.84A>C
c.827-2A>C
c.2652-2A>C (n.2652-2A>C)
n.3610-2A>C
n.2211-2A>C
c.2722-2A>C (n.2722-2A>C)
n.212-2A>C
c.2770-2A>C (n.2770-2A>C)
c.2830-2A>C (n.2830-2A>C)
c.2380-2A>C (n.2380-2A>C)
c.682-2A>C (n.682-2A>C)
c.2731-2A>C (n.2731-2A>C)
c.2452-2A>C (n.2452-2A>C)
c.2730+3527A>C (n.2730+3527A>C)
c.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
n.3085-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946480T=CA2091566232ATP7Bc.*699-2A= (n.*699-2A=)
c.*1610-2A= (n.*1610-2A=)
c.2245-2A= (n.2245-2A=)
c.2866-2A= (n.2866-2A=)
c.2533-2A= (n.2533-2A=)
c.2614-2A= (n.2614-2A=)
c.2632-2A= (n.2632-2A=)
n.1011A=
n.3227A=
c.1801-2A= (n.1801-2A=)
c.1576-2A= (n.1576-2A=)
c.2866-2189A= (n.2866-2189A=)
n.84A=
c.827-2A=
c.2652-2A= (n.2652-2A=)
n.3610-2A=
n.2211-2A=
c.2722-2A= (n.2722-2A=)
n.212-2A=
c.2770-2A= (n.2770-2A=)
c.2830-2A= (n.2830-2A=)
c.2380-2A= (n.2380-2A=)
c.682-2A= (n.682-2A=)
c.2731-2A= (n.2731-2A=)
c.2452-2A= (n.2452-2A=)
c.2730+3527A= (n.2730+3527A=)
c.1534-2A= (n.1534-2A=)
n.3085-2A=
13g.51946481G>ACA645580501ATP7Bc.*699-3C>T (n.*699-3C>T)
c.*1610-3C>T (n.*1610-3C>T)
c.2245-3C>T (n.2245-3C>T)
c.2866-3C>T (n.2866-3C>T)
c.2533-3C>T (n.2533-3C>T)
c.2614-3C>T (n.2614-3C>T)
c.2632-3C>T (n.2632-3C>T)
n.1010C>T
n.3226C>T
c.1801-3C>T (n.1801-3C>T)
c.1576-3C>T (n.1576-3C>T)
c.2866-2190C>T (n.2866-2190C>T)
n.83C>T
c.827-3C>T
c.2652-3C>T (n.2652-3C>T)
n.3610-3C>T
n.2211-3C>T
c.2722-3C>T (n.2722-3C>T)
n.212-3C>T
c.2770-3C>T (n.2770-3C>T)
c.2830-3C>T (n.2830-3C>T)
c.2380-3C>T (n.2380-3C>T)
c.682-3C>T (n.682-3C>T)
c.2731-3C>T (n.2731-3C>T)
c.2452-3C>T (n.2452-3C>T)
c.2730+3526C>T (n.2730+3526C>T)
c.1534-3C>T (n.1534-3C>T)
n.3085-3C>T
 COSMIC
13g.51946481_51946482delCA2575420479ATP7Bc.*699-4_*699-3del (n.*699-4_*699-3del)
c.*1610-4_*1610-3del (n.*1610-4_*1610-3del)
c.2245-4_2245-3del (n.2245-4_2245-3del)
c.2866-4_2866-3del (n.2866-4_2866-3del)
c.2533-4_2533-3del (n.2533-4_2533-3del)
c.2614-4_2614-3del (n.2614-4_2614-3del)
c.2632-4_2632-3del (n.2632-4_2632-3del)
n.1009_1010del
n.3225_3226del
c.1801-4_1801-3del (n.1801-4_1801-3del)
c.1576-4_1576-3del (n.1576-4_1576-3del)
c.2866-2191_2866-2190del (n.2866-2191_2866-2190del)
n.82_83del
c.827-4_827-3del
c.2652-4_2652-3del (n.2652-4_2652-3del)
n.3610-4_3610-3del
n.2211-4_2211-3del
c.2722-4_2722-3del (n.2722-4_2722-3del)
n.212-4_212-3del
c.2770-4_2770-3del (n.2770-4_2770-3del)
c.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del)
c.2380-4_2380-3del (n.2380-4_2380-3del)
c.682-4_682-3del (n.682-4_682-3del)
c.2731-4_2731-3del (n.2731-4_2731-3del)
c.2452-4_2452-3del (n.2452-4_2452-3del)
c.2730+3525_2730+3526del (n.2730+3525_2730+3526del)
c.1534-4_1534-3del (n.1534-4_1534-3del)
n.3085-4_3085-3del
13g.51946482A=CA2091566233ATP7Bc.*699-4T= (n.*699-4T=)
c.*1610-4T= (n.*1610-4T=)
c.2245-4T= (n.2245-4T=)
c.2866-4T= (n.2866-4T=)
c.2533-4T= (n.2533-4T=)
c.2614-4T= (n.2614-4T=)
c.2632-4T= (n.2632-4T=)
n.1009T=
n.3225T=
c.1801-4T= (n.1801-4T=)
c.1576-4T= (n.1576-4T=)
c.2866-2191T= (n.2866-2191T=)
n.82T=
c.827-4T=
c.2652-4T= (n.2652-4T=)
n.3610-4T=
n.2211-4T=
c.2722-4T= (n.2722-4T=)
n.212-4T=
c.2770-4T= (n.2770-4T=)
c.2830-4T= (n.2830-4T=)
c.2380-4T= (n.2380-4T=)
c.682-4T= (n.682-4T=)
c.2731-4T= (n.2731-4T=)
c.2452-4T= (n.2452-4T=)
c.2730+3525T= (n.2730+3525T=)
c.1534-4T= (n.1534-4T=)
n.3085-4T=
13g.51946482A>CCA6988876ATP7Bc.*699-4T>G (n.*699-4T>G)
c.*1610-4T>G (n.*1610-4T>G)
c.2245-4T>G (n.2245-4T>G)
c.2866-4T>G (n.2866-4T>G)
c.2533-4T>G (n.2533-4T>G)
c.2614-4T>G (n.2614-4T>G)
c.2632-4T>G (n.2632-4T>G)
n.1009T>G
n.3225T>G
c.1801-4T>G (n.1801-4T>G)
c.1576-4T>G (n.1576-4T>G)
c.2866-2191T>G (n.2866-2191T>G)
n.82T>G
c.827-4T>G
c.2652-4T>G (n.2652-4T>G)
n.3610-4T>G
n.2211-4T>G
c.2722-4T>G (n.2722-4T>G)
n.212-4T>G
c.2770-4T>G (n.2770-4T>G)
c.2830-4T>G (n.2830-4T>G)
c.2380-4T>G (n.2380-4T>G)
c.682-4T>G (n.682-4T>G)
c.2731-4T>G (n.2731-4T>G)
c.2452-4T>G (n.2452-4T>G)
c.2730+3525T>G (n.2730+3525T>G)
c.1534-4T>G (n.1534-4T>G)
n.3085-4T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946482A>TCA2573149712ATP7Bc.*699-4T>A (n.*699-4T>A)
c.*1610-4T>A (n.*1610-4T>A)
c.2245-4T>A (n.2245-4T>A)
c.2866-4T>A (n.2866-4T>A)
c.2533-4T>A (n.2533-4T>A)
c.2614-4T>A (n.2614-4T>A)
c.2632-4T>A (n.2632-4T>A)
n.1009T>A
n.3225T>A
c.1801-4T>A (n.1801-4T>A)
c.1576-4T>A (n.1576-4T>A)
c.2866-2191T>A (n.2866-2191T>A)
n.82T>A
c.827-4T>A
c.2652-4T>A (n.2652-4T>A)
n.3610-4T>A
n.2211-4T>A
c.2722-4T>A (n.2722-4T>A)
n.212-4T>A
c.2770-4T>A (n.2770-4T>A)
c.2830-4T>A (n.2830-4T>A)
c.2380-4T>A (n.2380-4T>A)
c.682-4T>A (n.682-4T>A)
c.2731-4T>A (n.2731-4T>A)
c.2452-4T>A (n.2452-4T>A)
c.2730+3525T>A (n.2730+3525T>A)
c.1534-4T>A (n.1534-4T>A)
n.3085-4T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51946483A>GCA2623117596ATP7Bc.*699-5T>C (n.*699-5T>C)
c.*1610-5T>C (n.*1610-5T>C)
c.2245-5T>C (n.2245-5T>C)
c.2866-5T>C (n.2866-5T>C)
c.2533-5T>C (n.2533-5T>C)
c.2614-5T>C (n.2614-5T>C)
c.2632-5T>C (n.2632-5T>C)
n.1008T>C
n.3224T>C
c.1801-5T>C (n.1801-5T>C)
c.1576-5T>C (n.1576-5T>C)
c.2866-2192T>C (n.2866-2192T>C)
n.81T>C
c.827-5T>C
c.2652-5T>C (n.2652-5T>C)
n.3610-5T>C
n.2211-5T>C
c.2722-5T>C (n.2722-5T>C)
n.212-5T>C
c.2770-5T>C (n.2770-5T>C)
c.2830-5T>C (n.2830-5T>C)
c.2380-5T>C (n.2380-5T>C)
c.682-5T>C (n.682-5T>C)
c.2731-5T>C (n.2731-5T>C)
c.2452-5T>C (n.2452-5T>C)
c.2730+3524T>C (n.2730+3524T>C)
c.1534-5T>C (n.1534-5T>C)
n.3085-5T>C
 gnomAD v4
13g.51946484A=CA2091566234ATP7Bc.*699-6T= (n.*699-6T=)
c.*1610-6T= (n.*1610-6T=)
c.2245-6T= (n.2245-6T=)
c.2866-6T= (n.2866-6T=)
c.2533-6T= (n.2533-6T=)
c.2614-6T= (n.2614-6T=)
c.2632-6T= (n.2632-6T=)
n.1007T=
n.3223T=
c.1801-6T= (n.1801-6T=)
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n.80T=
c.827-6T=
c.2652-6T= (n.2652-6T=)
n.3610-6T=
n.2211-6T=
c.2722-6T= (n.2722-6T=)
n.212-6T=
c.2770-6T= (n.2770-6T=)
c.2830-6T= (n.2830-6T=)
c.2380-6T= (n.2380-6T=)
c.682-6T= (n.682-6T=)
c.2731-6T= (n.2731-6T=)
c.2452-6T= (n.2452-6T=)
c.2730+3523T= (n.2730+3523T=)
c.1534-6T= (n.1534-6T=)
n.3085-6T=
13g.51946484A>CCA6988877ATP7Bc.*699-6T>G (n.*699-6T>G)
c.*1610-6T>G (n.*1610-6T>G)
c.2245-6T>G (n.2245-6T>G)
c.2866-6T>G (n.2866-6T>G)
c.2533-6T>G (n.2533-6T>G)
c.2614-6T>G (n.2614-6T>G)
c.2632-6T>G (n.2632-6T>G)
n.1007T>G
n.3223T>G
c.1801-6T>G (n.1801-6T>G)
c.1576-6T>G (n.1576-6T>G)
c.2866-2193T>G (n.2866-2193T>G)
n.80T>G
c.827-6T>G
c.2652-6T>G (n.2652-6T>G)
n.3610-6T>G
n.2211-6T>G
c.2722-6T>G (n.2722-6T>G)
n.212-6T>G
c.2770-6T>G (n.2770-6T>G)
c.2830-6T>G (n.2830-6T>G)
c.2380-6T>G (n.2380-6T>G)
c.682-6T>G (n.682-6T>G)
c.2731-6T>G (n.2731-6T>G)
c.2452-6T>G (n.2452-6T>G)
c.2730+3523T>G (n.2730+3523T>G)
c.1534-6T>G (n.1534-6T>G)
n.3085-6T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946485A>GCA2695218772ATP7Bc.*699-7T>C (n.*699-7T>C)
c.*1610-7T>C (n.*1610-7T>C)
c.2245-7T>C (n.2245-7T>C)
c.2866-7T>C (n.2866-7T>C)
c.2533-7T>C (n.2533-7T>C)
c.2614-7T>C (n.2614-7T>C)
c.2632-7T>C (n.2632-7T>C)
n.1006T>C
n.3222T>C
c.1801-7T>C (n.1801-7T>C)
c.1576-7T>C (n.1576-7T>C)
c.2866-2194T>C (n.2866-2194T>C)
n.79T>C
c.827-7T>C
c.2652-7T>C (n.2652-7T>C)
n.3610-7T>C
n.2211-7T>C
c.2722-7T>C (n.2722-7T>C)
n.212-7T>C
c.2770-7T>C (n.2770-7T>C)
c.2830-7T>C (n.2830-7T>C)
c.2380-7T>C (n.2380-7T>C)
c.682-7T>C (n.682-7T>C)
c.2731-7T>C (n.2731-7T>C)
c.2452-7T>C (n.2452-7T>C)
c.2730+3522T>C (n.2730+3522T>C)
c.1534-7T>C (n.1534-7T>C)
n.3085-7T>C
13g.51946486C=CA2091566235ATP7Bc.*699-8G= (n.*699-8G=)
c.*1610-8G= (n.*1610-8G=)
c.2245-8G= (n.2245-8G=)
c.2866-8G= (n.2866-8G=)
c.2533-8G= (n.2533-8G=)
c.2614-8G= (n.2614-8G=)
c.2632-8G= (n.2632-8G=)
n.1005G=
n.3221G=
c.1801-8G= (n.1801-8G=)
c.1576-8G= (n.1576-8G=)
c.2866-2195G= (n.2866-2195G=)
n.78G=
c.827-8G=
c.2652-8G= (n.2652-8G=)
n.3610-8G=
n.2211-8G=
c.2722-8G= (n.2722-8G=)
n.212-8G=
c.2770-8G= (n.2770-8G=)
c.2830-8G= (n.2830-8G=)
c.2380-8G= (n.2380-8G=)
c.682-8G= (n.682-8G=)
c.2731-8G= (n.2731-8G=)
c.2452-8G= (n.2452-8G=)
c.2730+3521G= (n.2730+3521G=)
c.1534-8G= (n.1534-8G=)
n.3085-8G=
13g.51946486C>TCA2091566236ATP7Bc.*699-8G>A (n.*699-8G>A)
c.*1610-8G>A (n.*1610-8G>A)
c.2245-8G>A (n.2245-8G>A)
c.2866-8G>A (n.2866-8G>A)
c.2533-8G>A (n.2533-8G>A)
c.2614-8G>A (n.2614-8G>A)
c.2632-8G>A (n.2632-8G>A)
n.1005G>A
n.3221G>A
c.1801-8G>A (n.1801-8G>A)
c.1576-8G>A (n.1576-8G>A)
c.2866-2195G>A (n.2866-2195G>A)
n.78G>A
c.827-8G>A
c.2652-8G>A (n.2652-8G>A)
n.3610-8G>A
n.2211-8G>A
c.2722-8G>A (n.2722-8G>A)
n.212-8G>A
c.2770-8G>A (n.2770-8G>A)
c.2830-8G>A (n.2830-8G>A)
c.2380-8G>A (n.2380-8G>A)
c.682-8G>A (n.682-8G>A)
c.2731-8G>A (n.2731-8G>A)
c.2452-8G>A (n.2452-8G>A)
c.2730+3521G>A (n.2730+3521G>A)
c.1534-8G>A (n.1534-8G>A)
n.3085-8G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946487_51946488delCA2623117602ATP7Bc.*699-10_*699-9del (n.*699-10_*699-9del)
c.*1610-10_*1610-9del (n.*1610-10_*1610-9del)
c.2245-10_2245-9del (n.2245-10_2245-9del)
c.2866-10_2866-9del (n.2866-10_2866-9del)
c.2533-10_2533-9del (n.2533-10_2533-9del)
c.2614-10_2614-9del (n.2614-10_2614-9del)
c.2632-10_2632-9del (n.2632-10_2632-9del)
n.1003_1004del
n.3219_3220del
c.1801-10_1801-9del (n.1801-10_1801-9del)
c.1576-10_1576-9del (n.1576-10_1576-9del)
c.2866-2197_2866-2196del (n.2866-2197_2866-2196del)
n.76_77del
c.827-10_827-9del
c.2652-10_2652-9del (n.2652-10_2652-9del)
n.3610-10_3610-9del
n.2211-10_2211-9del
c.2722-10_2722-9del (n.2722-10_2722-9del)
n.212-10_212-9del
c.2770-10_2770-9del (n.2770-10_2770-9del)
c.2830-10_2830-9del (n.2830-10_2830-9del)
c.2380-10_2380-9del (n.2380-10_2380-9del)
c.682-10_682-9del (n.682-10_682-9del)
c.2731-10_2731-9del (n.2731-10_2731-9del)
c.2452-10_2452-9del (n.2452-10_2452-9del)
c.2730+3519_2730+3520del (n.2730+3519_2730+3520del)
c.1534-10_1534-9del (n.1534-10_1534-9del)
n.3085-10_3085-9del
 gnomAD v4
13g.51946488G>ACA2697551869ATP7Bc.*699-10C>T (n.*699-10C>T)
c.*1610-10C>T (n.*1610-10C>T)
c.2245-10C>T (n.2245-10C>T)
c.2866-10C>T (n.2866-10C>T)
c.2533-10C>T (n.2533-10C>T)
c.2614-10C>T (n.2614-10C>T)
c.2632-10C>T (n.2632-10C>T)
n.1003C>T
n.3219C>T
c.1801-10C>T (n.1801-10C>T)
c.1576-10C>T (n.1576-10C>T)
c.2866-2197C>T (n.2866-2197C>T)
n.76C>T
c.827-10C>T
c.2652-10C>T (n.2652-10C>T)
n.3610-10C>T
n.2211-10C>T
c.2722-10C>T (n.2722-10C>T)
n.212-10C>T
c.2770-10C>T (n.2770-10C>T)
c.2830-10C>T (n.2830-10C>T)
c.2380-10C>T (n.2380-10C>T)
c.682-10C>T (n.682-10C>T)
c.2731-10C>T (n.2731-10C>T)
c.2452-10C>T (n.2452-10C>T)
c.2730+3519C>T (n.2730+3519C>T)
c.1534-10C>T (n.1534-10C>T)
n.3085-10C>T
 ClinVar
13g.51946489G>ACA610425877ATP7Bc.*699-11C>T (n.*699-11C>T)
c.*1610-11C>T (n.*1610-11C>T)
c.2245-11C>T (n.2245-11C>T)
c.2866-11C>T (n.2866-11C>T)
c.2533-11C>T (n.2533-11C>T)
c.2614-11C>T (n.2614-11C>T)
c.2632-11C>T (n.2632-11C>T)
n.1002C>T
n.3218C>T
c.1801-11C>T (n.1801-11C>T)
c.1576-11C>T (n.1576-11C>T)
c.2866-2198C>T (n.2866-2198C>T)
n.75C>T
c.827-11C>T
c.2652-11C>T (n.2652-11C>T)
n.3610-11C>T
n.2211-11C>T
c.2722-11C>T (n.2722-11C>T)
n.212-11C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946494_51946495delCA6988879ATP7Bc.*699-15_*699-14del (n.*699-15_*699-14del)
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n.998_999del
n.3214_3215del
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n.71_72del
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n.3610-15_3610-14del
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n.3085-15_3085-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946496T>ACA610425883ATP7Bc.*699-18A>T (n.*699-18A>T)
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n.3085-18A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946496T=CA2091566241ATP7Bc.*699-18A= (n.*699-18A=)
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n.3085-18A=
13g.51946497C>GCA2623117610ATP7Bc.*699-19G>C (n.*699-19G>C)
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n.994G>C
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n.67G>C
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n.3610-19G>C
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n.3085-19G>C
 gnomAD v4
13g.51946499G>ACA6988881ATP7Bc.*699-21C>T (n.*699-21C>T)
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n.992C>T
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n.3610-21C>T
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n.3085-21C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946499G>CCA6988880ATP7Bc.*699-21C>G (n.*699-21C>G)
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n.3085-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946499G=CA2091566242ATP7Bc.*699-21C= (n.*699-21C=)
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n.3085-21C=
13g.51946500A>CCA2623117614ATP7Bc.*699-22T>G (n.*699-22T>G)
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n.991T>G
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n.3610-22T>G
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n.3085-22T>G
 gnomAD v4
13g.51946507T>CCA6988882ATP7Bc.*699-29A>G (n.*699-29A>G)
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n.984A>G
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n.3610-29A>G
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n.3085-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946507T>GCA2091566244ATP7Bc.*699-29A>C (n.*699-29A>C)
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n.57A>C
c.827-29A>C
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n.3610-29A>C
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n.212-29A>C
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n.3085-29A>C
 dbSNP
13g.51946507T=CA2091566243ATP7Bc.*699-29A= (n.*699-29A=)
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n.57A=
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13g.51946509G>TCA2575420481ATP7Bc.*699-31C>A (n.*699-31C>A)
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c.2614-31C>A (n.2614-31C>A)
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n.982C>A
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c.2652-31C>A (n.2652-31C>A)
n.3610-31C>A
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n.3085-31C>A
 gnomAD v4
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n.3610-33C>G
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 gnomAD v4
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n.3610-33C>A
n.2211-33C>A
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n.212-33C>A
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n.3085-33C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3085-34T=
13g.51946512A>GCA610425886ATP7Bc.*699-34T>C (n.*699-34T>C)
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n.979T>C
n.3195T>C
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n.3610-34T>C
n.2211-34T>C
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n.212-34T>C
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n.3085-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946513G>ACA2623117617ATP7Bc.*699-35C>T (n.*699-35C>T)
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n.3085-35C>T
 gnomAD v4
13g.51946514T>ACA6988883ATP7Bc.*699-36A>T (n.*699-36A>T)
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n.977A>T
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n.3610-36A>T
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n.212-36A>T
c.2770-36A>T (n.2770-36A>T)
c.2830-36A>T (n.2830-36A>T)
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n.3085-36A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946514T>GCA2091566248ATP7Bc.*699-36A>C (n.*699-36A>C)
c.*1610-36A>C (n.*1610-36A>C)
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n.977A>C
n.3193A>C
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c.2866-2223A>C (n.2866-2223A>C)
n.50A>C
c.827-36A>C
c.2652-36A>C (n.2652-36A>C)
n.3610-36A>C
n.2211-36A>C
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n.212-36A>C
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c.2730+3493A>C (n.2730+3493A>C)
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n.3085-36A>C
 dbSNP
13g.51946514T=CA2091566247ATP7Bc.*699-36A= (n.*699-36A=)
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n.50A=
c.827-36A=
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n.3085-36A=
13g.51946516C>ACA2623117618ATP7Bc.*699-38G>T (n.*699-38G>T)
c.*1610-38G>T (n.*1610-38G>T)
c.2245-38G>T (n.2245-38G>T)
c.2866-38G>T (n.2866-38G>T)
c.2533-38G>T (n.2533-38G>T)
c.2614-38G>T (n.2614-38G>T)
c.2632-38G>T (n.2632-38G>T)
n.975G>T
n.3191G>T
c.1801-38G>T (n.1801-38G>T)
c.1576-38G>T (n.1576-38G>T)
c.2866-2225G>T (n.2866-2225G>T)
n.48G>T
c.827-38G>T
c.2652-38G>T (n.2652-38G>T)
n.3610-38G>T
n.2211-38G>T
c.2722-38G>T (n.2722-38G>T)
n.212-38G>T
c.2770-38G>T (n.2770-38G>T)
c.2830-38G>T (n.2830-38G>T)
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c.682-38G>T (n.682-38G>T)
c.2731-38G>T (n.2731-38G>T)
c.2452-38G>T (n.2452-38G>T)
c.2730+3491G>T (n.2730+3491G>T)
c.1534-38G>T (n.1534-38G>T)
n.3085-38G>T
 gnomAD v4
13g.51946518A=CA2091566249ATP7Bc.*699-40T= (n.*699-40T=)
c.*1610-40T= (n.*1610-40T=)
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c.2866-40T= (n.2866-40T=)
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c.2632-40T= (n.2632-40T=)
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n.46T=
c.827-40T=
c.2652-40T= (n.2652-40T=)
n.3610-40T=
n.2211-40T=
c.2722-40T= (n.2722-40T=)
n.212-40T=
c.2770-40T= (n.2770-40T=)
c.2830-40T= (n.2830-40T=)
c.2380-40T= (n.2380-40T=)
c.682-40T= (n.682-40T=)
c.2731-40T= (n.2731-40T=)
c.2452-40T= (n.2452-40T=)
c.2730+3489T= (n.2730+3489T=)
c.1534-40T= (n.1534-40T=)
n.3085-40T=
13g.51946518A>GCA6988884ATP7Bc.*699-40T>C (n.*699-40T>C)
c.*1610-40T>C (n.*1610-40T>C)
c.2245-40T>C (n.2245-40T>C)
c.2866-40T>C (n.2866-40T>C)
c.2533-40T>C (n.2533-40T>C)
c.2614-40T>C (n.2614-40T>C)
c.2632-40T>C (n.2632-40T>C)
n.973T>C
n.3189T>C
c.1801-40T>C (n.1801-40T>C)
c.1576-40T>C (n.1576-40T>C)
c.2866-2227T>C (n.2866-2227T>C)
n.46T>C
c.827-40T>C
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n.3610-40T>C
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n.965C>A
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n.3085-48C>A
 dbSNP gnomAD v2
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c.*1610-49G>A (n.*1610-49G>A)
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n.964G>A
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n.3610-49G>A
n.2211-49G>A
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n.212-49G>A
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c.2830-49G>A (n.2830-49G>A)
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n.3085-49G>A
 gnomAD v4
13g.51946529C>ACA2575420485ATP7Bc.*699-51G>T (n.*699-51G>T)
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n.962G>T
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n.35G>T
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c.2652-51G>T (n.2652-51G>T)
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n.3085-51del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3085-59A>T
13g.51946537T>CCA2575420488ATP7Bc.*699-59A>G (n.*699-59A>G)
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 gnomAD v4
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c.2770-64A>T (n.2770-64A>T)
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n.3085-64A>T
13g.51946543C>ACA698887130ATP7Bc.*699-65G>T (n.*699-65G>T)
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n.3610-65G>T
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c.2452-72C>A (n.2452-72C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched