Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946385G=CA2091566177ATP7Bc.*792C= (n.*792C=)
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c.2824C= (p.Leu942=)
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c.2923C>A (p.Leu975Met)
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c.775C>A (p.Leu259Met)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2472C>A (p.Ser824=)
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c.2823C>A (p.Ser941=)
c.2544C>A (p.Ser848=)
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n.3176C>A
13g.51946388A=CA2091566179ATP7Bc.*789T= (n.*789T=)
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13g.51946388A>CCA388032281ATP7Bc.*789T>G (n.*789T>G)
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n.3175T>G
 dbSNP
13g.51946388A>GCA388032283ATP7Bc.*789T>C (n.*789T>C)
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n.3175T>C
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n.3175T>A
 gnomAD v4
13g.51946389G>ACA6988855ATP7Bc.*788C>T (n.*788C>T)
c.*1699C>T (n.*1699C>T)
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c.2866-2098C>T (n.2866-2098C>T)
n.175C>T
c.916C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.3699C>T
n.2300C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2469C= (p.Cys823=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.2820C= (p.Cys940=)
c.2541C= (p.Cys847=)
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 COSMIC
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13g.51946390_51946391delinsCACA2091566181ATP7Bc.*786_*787delinsTG (n.*786_*787delinsTG)
c.*1697_*1698delinsTG (n.*1697_*1698delinsTG)
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n.3316_3317delinsTG
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n.173_174delinsTG
c.914_915delinsTG
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n.3697_3698delinsTG
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n.3172_3173delinsTG
13g.51946391delCA1139663305ATP7Bc.*786del (n.*786del)
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n.3316del
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n.173del
c.914del
c.*54del (n.*54del)
n.3697del
n.2298del
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n.299del
c.2857del (p.Cys953AlafsTer?)
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c.2818del (p.Cys940AlafsTer?)
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c.2730+3616del (n.2730+3616del)
c.1621del (p.Cys541AlafsTer?)
n.3172del
 ClinVar dbSNP
13g.51946391A=CA2091566182ATP7Bc.*786T= (n.*786T=)
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c.2818T= (p.Cys940=)
c.2539T= (p.Cys847=)
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n.3172T=
13g.51946391A>CCA388032295ATP7Bc.*786T>G (n.*786T>G)
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n.3697T>G
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n.3172T>G
13g.51946391A>GCA260132ATP7Bc.*786T>C (n.*786T>C)
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n.3697T>C
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n.3172T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946391A>TCA388032296ATP7Bc.*786T>A (n.*786T>A)
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n.173T>A
c.914T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.3697T>A
n.2298T>A
c.2809T>A (p.Cys937Ser)
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c.2857T>A (p.Cys953Ser)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
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c.2730+3616T>A (n.2730+3616T>A)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
n.3172T>A
13g.51946391_51946392delinsAGCA2091566183ATP7Bc.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT)
c.*1696_*1697delinsCT (n.*1696_*1697delinsCT)
c.2331_2332delinsCT (p.Pro777=)
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n.1099_1100delinsCT
n.3315_3316delinsCT
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n.172_173delinsCT
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c.*53_*54delinsCT (n.*53_*54delinsCT)
n.3696_3697delinsCT
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n.298_299delinsCT
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c.2538_2539delinsCT (p.Pro846=)
c.2730+3615_2730+3616delinsCT (n.2730+3615_2730+3616delinsCT)
c.1620_1621delinsCT (p.Pro540=)
n.3171_3172delinsCT
13g.51946392G>ACA483894960ATP7Bc.*785C>T (n.*785C>T)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.2331C>T (p.Pro777=)
c.2952C>T (p.Pro984=)
c.2619C>T (p.Pro873=)
c.2700C>T (p.Pro900=)
c.2718C>T (p.Pro906=)
n.1099C>T
n.3315C>T
c.1887C>T (p.Pro629=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.2866-2101C>T (n.2866-2101C>T)
n.172C>T
c.913C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.3696C>T
n.2297C>T
c.2808C>T (p.Pro936=)
n.298C>T
c.2856C>T (p.Pro952=)
c.2916C>T (p.Pro972=)
c.2466C>T (p.Pro822=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.2817C>T (p.Pro939=)
c.2538C>T (p.Pro846=)
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c.1620C>T (p.Pro540=)
n.3171C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946392G>CCA483894961ATP7Bc.*785C>G (n.*785C>G)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.2331C>G (p.Pro777=)
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n.3315C>G
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c.1662C>G (p.Pro554=)
c.2866-2101C>G (n.2866-2101C>G)
n.172C>G
c.913C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
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13g.51946395delCA1139663306ATP7Bc.*785del (n.*785del)
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n.3171del
 ClinVar dbSNP
13g.51946393G>ACA388032298ATP7Bc.*784C>T (n.*784C>T)
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.3169C>G
 dbSNP
13g.51946394G=CA2091566185ATP7Bc.*783C= (n.*783C=)
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c.2536C= (p.Pro846=)
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n.3169C=
13g.51946394G>TCA388032303ATP7Bc.*783C>A (n.*783C>A)
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n.3169C>A
13g.51946398_51946401delCA2580614732ATP7Bc.*780_*783del (n.*780_*783del)
c.*1691_*1694del (n.*1691_*1694del)
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c.2947_2950del (p.Cys983ProfsTer?)
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n.1094_1097del
n.3310_3313del
c.1882_1885del (p.Cys628ProfsTer?)
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c.2866-2106_2866-2103del (n.2866-2106_2866-2103del)
n.167_170del
c.908_911del
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
n.3691_3694del
n.2292_2295del
c.2803_2806del (p.Cys935ProfsTer?)
n.293_296del
c.2851_2854del (p.Cys951ProfsTer?)
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c.2533_2536del (p.Cys845ProfsTer?)
c.2730+3610_2730+3613del (n.2730+3610_2730+3613del)
c.1615_1618del (p.Cys539ProfsTer?)
n.3166_3169del
 ClinVar
13g.51946395G>ACA483894964ATP7Bc.*782C>T (n.*782C>T)
c.*1693C>T (n.*1693C>T)
c.2328C>T (p.Cys776=)
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n.1096C>T
n.3312C>T
c.1884C>T (p.Cys628=)
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n.169C>T
c.910C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.3693C>T
n.2294C>T
c.2805C>T (p.Cys935=)
n.295C>T
c.2853C>T (p.Cys951=)
c.2913C>T (p.Cys971=)
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c.765C>T (p.Cys255=)
c.2814C>T (p.Cys938=)
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c.2730+3612C>T (n.2730+3612C>T)
c.1617C>T (p.Cys539=)
n.3168C>T
 gnomAD v4
13g.51946395G>CCA388032306ATP7Bc.*782C>G (n.*782C>G)
c.*1693C>G (n.*1693C>G)
c.2328C>G (p.Cys776Trp)
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c.2616C>G (p.Cys872Trp)
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n.1096C>G
n.3312C>G
c.1884C>G (p.Cys628Trp)
c.1659C>G (p.Cys553Trp)
c.2866-2104C>G (n.2866-2104C>G)
n.169C>G
c.910C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.3693C>G
n.2294C>G
c.2805C>G (p.Cys935Trp)
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c.2913C>G (p.Cys971Trp)
c.2463C>G (p.Cys821Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.2814C>G (p.Cys938Trp)
c.2535C>G (p.Cys845Trp)
c.2730+3612C>G (n.2730+3612C>G)
c.1617C>G (p.Cys539Trp)
n.3168C>G
13g.51946395G=CA2091566186ATP7Bc.*782C= (n.*782C=)
c.*1693C= (n.*1693C=)
c.2328C= (p.Cys776=)
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c.2715C= (p.Cys905=)
n.1096C=
n.3312C=
c.1884C= (p.Cys628=)
c.1659C= (p.Cys553=)
c.2866-2104C= (n.2866-2104C=)
n.169C=
c.910C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.3693C=
n.2294C=
c.2805C= (p.Cys935=)
n.295C=
c.2853C= (p.Cys951=)
c.2913C= (p.Cys971=)
c.2463C= (p.Cys821=)
c.765C= (p.Cys255=)
c.2814C= (p.Cys938=)
c.2535C= (p.Cys845=)
c.2730+3612C= (n.2730+3612C=)
c.1617C= (p.Cys539=)
n.3168C=
13g.51946395G>TCA388032307ATP7Bc.*782C>A (n.*782C>A)
c.*1693C>A (n.*1693C>A)
c.2328C>A (p.Cys776Ter)
c.2949C>A (p.Cys983Ter)
c.2616C>A (p.Cys872Ter)
c.2697C>A (p.Cys899Ter)
c.2715C>A (p.Cys905Ter)
n.1096C>A
n.3312C>A
c.1884C>A (p.Cys628Ter)
c.1659C>A (p.Cys553Ter)
c.2866-2104C>A (n.2866-2104C>A)
n.169C>A
c.910C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.3693C>A
n.2294C>A
c.2805C>A (p.Cys935Ter)
n.295C>A
c.2853C>A (p.Cys951Ter)
c.2913C>A (p.Cys971Ter)
c.2463C>A (p.Cys821Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.3163G>C
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n.3163G>A
 dbSNP ExAC
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n.3162T>G
13g.51946401A>GCA483894970ATP7Bc.*776T>C (n.*776T>C)
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c.2322T>C (p.Ile774=)
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n.3162T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946401A>TCA483894972ATP7Bc.*776T>A (n.*776T>A)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.2322T>A (p.Ile774=)
c.2943T>A (p.Ile981=)
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c.2691T>A (p.Ile897=)
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n.1090T>A
n.3306T>A
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n.3687T>A
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n.3162T>A
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n.3161T>G
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n.3161T>C
13g.51946402A>TCA388032331ATP7Bc.*775T>A (n.*775T>A)
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c.2321T>A (p.Ile774Asn)
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n.3161T>A
13g.51946403T>ACA388032333ATP7Bc.*774A>T (n.*774A>T)
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n.3160A>T
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 dbSNP
13g.51946403T>GCA388032336ATP7Bc.*774A>C (n.*774A>C)
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c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.3160A>C
13g.51946403T=CA2091566189ATP7Bc.*774A= (n.*774A=)
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n.3159C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946404G>CCA388032338ATP7Bc.*773C>G (n.*773C>G)
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n.3159C>G
 dbSNP
13g.51946404G=CA2091566190ATP7Bc.*773C= (n.*773C=)
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c.2844C= (p.Cys948=)
c.2904C= (p.Cys968=)
c.2454C= (p.Cys818=)
c.756C= (p.Cys252=)
c.2805C= (p.Cys935=)
c.2526C= (p.Cys842=)
c.2730+3603C= (n.2730+3603C=)
c.1608C= (p.Cys536=)
n.3159C=
13g.51946404G>TCA388032340ATP7Bc.*773C>A (n.*773C>A)
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.2319C>A (p.Cys773Ter)
c.2940C>A (p.Cys980Ter)
c.2607C>A (p.Cys869Ter)
c.2688C>A (p.Cys896Ter)
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n.1087C>A
n.3303C>A
c.1875C>A (p.Cys625Ter)
c.1650C>A (p.Cys550Ter)
c.2866-2113C>A (n.2866-2113C>A)
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c.*41C>A (n.*41C>A)
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n.3301T>A
c.1873T>A (p.Cys625Ser)
c.1648T>A (p.Cys550Ser)
c.2866-2115T>A (n.2866-2115T>A)
n.158T>A
c.899T>A
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n.3682T>A
n.2283T>A
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n.284T>A
c.2842T>A (p.Cys948Ser)
c.2902T>A (p.Cys968Ser)
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c.2803T>A (p.Cys935Ser)
c.2524T>A (p.Cys842Ser)
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n.3157T>A
13g.51946407C>ACA483894980ATP7Bc.*770G>T (n.*770G>T)
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13g.51946407C=CA2091566193ATP7Bc.*770G= (n.*770G=)
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.2316G= (p.Leu772=)
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c.2685G= (p.Leu895=)
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n.3300G=
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n.3156G=
13g.51946407C>GCA483894979ATP7Bc.*770G>C (n.*770G>C)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.2937G>C (p.Leu979=)
c.2604G>C (p.Leu868=)
c.2685G>C (p.Leu895=)
c.2703G>C (p.Leu901=)
n.1084G>C
n.3300G>C
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
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n.157G>C
c.898G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.3681G>C
n.2282G>C
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c.753G>C (p.Leu251=)
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c.1605G>C (p.Leu535=)
n.3156G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946407C>TCA483894978ATP7Bc.*770G>A (n.*770G>A)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.2937G>A (p.Leu979=)
c.2604G>A (p.Leu868=)
c.2685G>A (p.Leu895=)
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n.1084G>A
n.3300G>A
c.1872G>A (p.Leu624=)
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n.157G>A
c.898G>A
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n.3681G>A
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c.2730+3600G>A (n.2730+3600G>A)
c.1605G>A (p.Leu535=)
n.3156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946408A>CCA388032349ATP7Bc.*769T>G (n.*769T>G)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
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n.156T>G
c.897T>G
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n.3680T>G
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n.3155T>G
13g.51946408A>GCA388032350ATP7Bc.*769T>C (n.*769T>C)
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n.1083T>C
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c.2866-2117T>C (n.2866-2117T>C)
n.156T>C
c.897T>C
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n.3680T>C
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c.2730+3599T>C (n.2730+3599T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.3155T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946408A>TCA388032352ATP7Bc.*769T>A (n.*769T>A)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.2936T>A (p.Leu979Gln)
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n.1083T>A
n.3299T>A
c.1871T>A (p.Leu624Gln)
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n.156T>A
c.897T>A
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.3680T>A
n.2281T>A
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n.282T>A
c.2840T>A (p.Leu947Gln)
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.2450T>A (p.Leu817Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.2801T>A (p.Leu934Gln)
c.2522T>A (p.Leu841Gln)
c.2730+3599T>A (n.2730+3599T>A)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
n.3155T>A
 gnomAD v4
13g.51946409G>ACA483894982ATP7Bc.*768C>T (n.*768C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.2314C>T (p.Leu772=)
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n.155C>T
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n.3679C>T
n.2280C>T
c.2791C>T (p.Leu931=)
n.281C>T
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c.2449C>T (p.Leu817=)
c.751C>T (p.Leu251=)
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n.3154C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946409G>CCA388032353ATP7Bc.*768C>G (n.*768C>G)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
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n.1082C>G
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n.155C>G
c.896C>G
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.3679C>G
n.2280C>G
c.2791C>G (p.Leu931Val)
n.281C>G
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c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2449C>G (p.Leu817Val)
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c.2730+3598C>G (n.2730+3598C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
n.3154C>G
13g.51946409G=CA2091566194ATP7Bc.*768C= (n.*768C=)
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c.2314C= (p.Leu772=)
c.2935C= (p.Leu979=)
c.2602C= (p.Leu868=)
c.2683C= (p.Leu895=)
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n.3298C=
c.1870C= (p.Leu624=)
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c.*36C= (n.*36C=)
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c.2791C= (p.Leu931=)
n.281C=
c.2839C= (p.Leu947=)
c.2899C= (p.Leu967=)
c.2449C= (p.Leu817=)
c.751C= (p.Leu251=)
c.2800C= (p.Leu934=)
c.2521C= (p.Leu841=)
c.2730+3598C= (n.2730+3598C=)
c.1603C= (p.Leu535=)
n.3154C=
13g.51946409G>TCA388032357ATP7Bc.*768C>A (n.*768C>A)
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c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.2935C>A (p.Leu979Met)
c.2602C>A (p.Leu868Met)
c.2683C>A (p.Leu895Met)
c.2701C>A (p.Leu901Met)
n.1082C>A
n.3298C>A
c.1870C>A (p.Leu624Met)
c.1645C>A (p.Leu549Met)
c.2866-2118C>A (n.2866-2118C>A)
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c.*36C>A (n.*36C>A)
n.3679C>A
n.2280C>A
c.2791C>A (p.Leu931Met)
n.281C>A
c.2839C>A (p.Leu947Met)
c.2899C>A (p.Leu967Met)
c.2449C>A (p.Leu817Met)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.2800C>A (p.Leu934Met)
c.2521C>A (p.Leu841Met)
c.2730+3598C>A (n.2730+3598C>A)
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n.3154C>A
13g.51946410C>ACA483894983ATP7Bc.*767G>T (n.*767G>T)
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n.154G>T
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n.3678G>T
n.2279G>T
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n.3153G>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946410C=CA2091566195ATP7Bc.*767G= (n.*767G=)
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13g.51946410C>GCA483894984ATP7Bc.*767G>C (n.*767G>C)
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n.3678G>C
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n.280G>C
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c.2898G>C (p.Val966=)
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c.750G>C (p.Val250=)
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c.2730+3597G>C (n.2730+3597G>C)
c.1602G>C (p.Val534=)
n.3153G>C
 dbSNP
13g.51946410C>TCA483894985ATP7Bc.*767G>A (n.*767G>A)
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
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n.3153G>A
 dbSNP gnomAD v2
13g.51946411A=CA2091566196ATP7Bc.*766T= (n.*766T=)
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c.2897T= (p.Val966=)
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c.749T= (p.Val250=)
c.2798T= (p.Val933=)
c.2519T= (p.Val840=)
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c.2798T>G (p.Val933Gly)
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n.3152T>G
13g.51946411A>GCA388032360ATP7Bc.*766T>C (n.*766T>C)
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c.894T>C
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n.3677T>C
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c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
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n.3152T>C
 dbSNP
13g.51946411A>TCA388032361ATP7Bc.*766T>A (n.*766T>A)
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n.3152T>A
13g.51946412C>ACA388032364ATP7Bc.*765G>T (n.*765G>T)
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n.3151G>T
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n.3151G>C
13g.51946412C>TCA388032365ATP7Bc.*765G>A (n.*765G>A)
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c.2446G>A (p.Val816Met)
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n.3151G>A
 COSMIC
13g.51946413dupCA2695218767ATP7Bc.*765dup (n.*765dup)
c.*1676dup (n.*1676dup)
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n.1079dup
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n.152dup
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n.3151dup
13g.51946413C>ACA6988859ATP7Bc.*764G>T (n.*764G>T)
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c.747G>T (p.Thr249=)
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c.1599G>T (p.Thr533=)
n.3150G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946413C=CA2091566197ATP7Bc.*764G= (n.*764G=)
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n.3150G=
13g.51946413C>GCA483894986ATP7Bc.*764G>C (n.*764G>C)
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c.2310G>C (p.Thr770=)
c.2931G>C (p.Thr977=)
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c.2697G>C (p.Thr899=)
n.1078G>C
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n.3675G>C
n.2276G>C
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n.277G>C
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c.2895G>C (p.Thr965=)
c.2445G>C (p.Thr815=)
c.747G>C (p.Thr249=)
c.2796G>C (p.Thr932=)
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c.1599G>C (p.Thr533=)
n.3150G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946413C>TCA6988858ATP7Bc.*764G>A (n.*764G>A)
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.2310G>A (p.Thr770=)
c.2931G>A (p.Thr977=)
c.2598G>A (p.Thr866=)
c.2679G>A (p.Thr893=)
c.2697G>A (p.Thr899=)
n.1078G>A
n.3294G>A
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c.1641G>A (p.Thr547=)
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n.151G>A
c.892G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.3675G>A
n.2276G>A
c.2787G>A (p.Thr929=)
n.277G>A
c.2835G>A (p.Thr945=)
c.2895G>A (p.Thr965=)
c.2445G>A (p.Thr815=)
c.747G>A (p.Thr249=)
c.2796G>A (p.Thr932=)
c.2517G>A (p.Thr839=)
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c.1599G>A (p.Thr533=)
n.3150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946414G>ACA220308ATP7Bc.*763C>T (n.*763C>T)
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n.2275C>T
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n.3149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946414G>CCA388032371ATP7Bc.*763C>G (n.*763C>G)
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n.3674C>G
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c.2834C>G (p.Thr945Arg)
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n.3149C>G
13g.51946414G=CA2091566198ATP7Bc.*763C= (n.*763C=)
c.*1674C= (n.*1674C=)
c.2309C= (p.Thr770=)
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n.276C=
c.2834C= (p.Thr945=)
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c.2444C= (p.Thr815=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.2795C= (p.Thr932=)
c.2516C= (p.Thr839=)
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c.1598C= (p.Thr533=)
n.3149C=
13g.51946414G>TCA388032373ATP7Bc.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.2309C>A (p.Thr770Lys)
c.2930C>A (p.Thr977Lys)
c.2597C>A (p.Thr866Lys)
c.2678C>A (p.Thr893Lys)
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n.1077C>A
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n.3149C>A
 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3148A>C
13g.51946415T=CA2091566199ATP7Bc.*762A= (n.*762A=)
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 gnomAD v4
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n.3147C>G
13g.51946416G>TCA483894991ATP7Bc.*761C>A (n.*761C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.2307C>A (p.Ile769=)
c.2928C>A (p.Ile976=)
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c.2676C>A (p.Ile892=)
c.2694C>A (p.Ile898=)
n.1075C>A
n.3291C>A
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.1638C>A (p.Ile546=)
c.2866-2125C>A (n.2866-2125C>A)
n.148C>A
c.889C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.3672C>A
n.2273C>A
c.2784C>A (p.Ile928=)
n.274C>A
c.2832C>A (p.Ile944=)
c.2892C>A (p.Ile964=)
c.2442C>A (p.Ile814=)
c.744C>A (p.Ile248=)
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c.2514C>A (p.Ile838=)
c.2730+3591C>A (n.2730+3591C>A)
c.1596C>A (p.Ile532=)
n.3147C>A
13g.51946417A>CCA388032381ATP7Bc.*760T>G (n.*760T>G)
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n.3146T>G
13g.51946417A>GCA388032383ATP7Bc.*760T>C (n.*760T>C)
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n.147T>C
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c.2513T>C (p.Ile838Thr)
c.2730+3590T>C (n.2730+3590T>C)
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n.3146T>C
13g.51946417A>TCA388032384ATP7Bc.*760T>A (n.*760T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.2927T>A (p.Ile976Asn)
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
c.2675T>A (p.Ile892Asn)
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
n.1074T>A
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c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.2866-2126T>A (n.2866-2126T>A)
n.147T>A
c.888T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.3671T>A
n.2272T>A
c.2783T>A (p.Ile928Asn)
n.273T>A
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c.2891T>A (p.Ile964Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.2792T>A (p.Ile931Asn)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
c.2730+3590T>A (n.2730+3590T>A)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.3146T>A
13g.51946418T>ACA388032386ATP7Bc.*759A>T (n.*759A>T)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
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c.887A>T
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n.3670A>T
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n.3145A>T
13g.51946418T>CCA388032387ATP7Bc.*759A>G (n.*759A>G)
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n.146A>G
c.887A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.3670A>G
n.2271A>G
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c.742A>G (p.Ile248Val)
c.2791A>G (p.Ile931Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
c.2730+3589A>G (n.2730+3589A>G)
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n.3145A>G
 gnomAD v4
13g.51946418T>GCA388032389ATP7Bc.*759A>C (n.*759A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.2926A>C (p.Ile976Leu)
c.2593A>C (p.Ile865Leu)
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n.1073A>C
n.3289A>C
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.2866-2127A>C (n.2866-2127A>C)
n.146A>C
c.887A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.3670A>C
n.2271A>C
c.2782A>C (p.Ile928Leu)
n.272A>C
c.2830A>C (p.Ile944Leu)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.2791A>C (p.Ile931Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
c.2730+3589A>C (n.2730+3589A>C)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.3145A>C
13g.51946419G>ACA483894993ATP7Bc.*758C>T (n.*758C>T)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.2304C>T (p.Ser768=)
c.2925C>T (p.Ser975=)
c.2592C>T (p.Ser864=)
c.2673C>T (p.Ser891=)
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n.1072C>T
n.3288C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.2866-2128C>T (n.2866-2128C>T)
n.145C>T
c.886C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.3669C>T
n.2270C>T
c.2781C>T (p.Ser927=)
n.271C>T
c.2829C>T (p.Ser943=)
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c.2790C>T (p.Ser930=)
c.2511C>T (p.Ser837=)
c.2730+3588C>T (n.2730+3588C>T)
c.1593C>T (p.Ser531=)
n.3144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946419G>CCA483894994ATP7Bc.*758C>G (n.*758C>G)
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c.2304C>G (p.Ser768=)
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c.*26C>G (n.*26C>G)
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c.2829C>G (p.Ser943=)
c.2889C>G (p.Ser963=)
c.2439C>G (p.Ser813=)
c.741C>G (p.Ser247=)
c.2790C>G (p.Ser930=)
c.2511C>G (p.Ser837=)
c.2730+3588C>G (n.2730+3588C>G)
c.1593C>G (p.Ser531=)
n.3144C>G
 gnomAD v4
13g.51946419G>TCA483894995ATP7Bc.*758C>A (n.*758C>A)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.2304C>A (p.Ser768=)
c.2925C>A (p.Ser975=)
c.2592C>A (p.Ser864=)
c.2673C>A (p.Ser891=)
c.2691C>A (p.Ser897=)
n.1072C>A
n.3288C>A
c.1860C>A (p.Ser620=)
c.1635C>A (p.Ser545=)
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n.145C>A
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n.3669C>A
n.2270C>A
c.2781C>A (p.Ser927=)
n.271C>A
c.2829C>A (p.Ser943=)
c.2889C>A (p.Ser963=)
c.2439C>A (p.Ser813=)
c.741C>A (p.Ser247=)
c.2790C>A (p.Ser930=)
c.2511C>A (p.Ser837=)
c.2730+3588C>A (n.2730+3588C>A)
c.1593C>A (p.Ser531=)
n.3144C>A
13g.51946420G>ACA388032391ATP7Bc.*757C>T (n.*757C>T)
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n.3668C>T
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 ClinVar dbSNP
13g.51946420G>CCA388032393ATP7Bc.*757C>G (n.*757C>G)
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c.2690C>G (p.Ser897Cys)
n.1071C>G
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c.2510C>G (p.Ser837Cys)
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n.3143C>G
13g.51946420G=CA2091566200ATP7Bc.*757C= (n.*757C=)
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c.2303C= (p.Ser768=)
c.2924C= (p.Ser975=)
c.2591C= (p.Ser864=)
c.2672C= (p.Ser891=)
c.2690C= (p.Ser897=)
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n.3287C=
c.1859C= (p.Ser620=)
c.1634C= (p.Ser545=)
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n.144C=
c.885C=
c.*25C= (n.*25C=)
n.3668C=
n.2269C=
c.2780C= (p.Ser927=)
n.270C=
c.2828C= (p.Ser943=)
c.2888C= (p.Ser963=)
c.2438C= (p.Ser813=)
c.740C= (p.Ser247=)
c.2789C= (p.Ser930=)
c.2510C= (p.Ser837=)
c.2730+3587C= (n.2730+3587C=)
c.1592C= (p.Ser531=)
n.3143C=
13g.51946420G>TCA6988860ATP7Bc.*757C>A (n.*757C>A)
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c.1859C>A (p.Ser620Tyr)
c.1634C>A (p.Ser545Tyr)
c.2866-2129C>A (n.2866-2129C>A)
n.144C>A
c.885C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.3668C>A
n.2269C>A
c.2780C>A (p.Ser927Tyr)
n.270C>A
c.2828C>A (p.Ser943Tyr)
c.2888C>A (p.Ser963Tyr)
c.2438C>A (p.Ser813Tyr)
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.2789C>A (p.Ser930Tyr)
c.2510C>A (p.Ser837Tyr)
c.2730+3587C>A (n.2730+3587C>A)
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n.3143C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946421A>CCA388032394ATP7Bc.*756T>G (n.*756T>G)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
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n.3142T>G
13g.51946421A>GCA388032396ATP7Bc.*756T>C (n.*756T>C)
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n.1070T>C
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c.739T>C (p.Ser247Pro)
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c.2509T>C (p.Ser837Pro)
c.2730+3586T>C (n.2730+3586T>C)
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n.3142T>C
13g.51946421A>TCA388032398ATP7Bc.*756T>A (n.*756T>A)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.2302T>A (p.Ser768Thr)
c.2923T>A (p.Ser975Thr)
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c.2671T>A (p.Ser891Thr)
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n.1070T>A
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n.143T>A
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n.3667T>A
n.2268T>A
c.2779T>A (p.Ser927Thr)
n.269T>A
c.2827T>A (p.Ser943Thr)
c.2887T>A (p.Ser963Thr)
c.2437T>A (p.Ser813Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.2788T>A (p.Ser930Thr)
c.2509T>A (p.Ser837Thr)
c.2730+3586T>A (n.2730+3586T>A)
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n.3142T>A
13g.51946422C>ACA483894997ATP7Bc.*755G>T (n.*755G>T)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
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c.738G>T (p.Thr246=)
c.2787G>T (p.Thr929=)
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n.3141G>T
13g.51946422C=CA2091566201ATP7Bc.*755G= (n.*755G=)
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c.2787G= (p.Thr929=)
c.2508G= (p.Thr836=)
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n.3141G=
13g.51946422C>GCA483894999ATP7Bc.*755G>C (n.*755G>C)
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c.2688G>C (p.Thr896=)
n.1069G>C
n.3285G>C
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n.142G>C
c.883G>C
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n.3666G>C
n.2267G>C
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c.2436G>C (p.Thr812=)
c.738G>C (p.Thr246=)
c.2787G>C (p.Thr929=)
c.2508G>C (p.Thr836=)
c.2730+3585G>C (n.2730+3585G>C)
c.1590G>C (p.Thr530=)
n.3141G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946422C>TCA6988861ATP7Bc.*755G>A (n.*755G>A)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
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c.2688G>A (p.Thr896=)
n.1069G>A
n.3285G>A
c.1857G>A (p.Thr619=)
c.1632G>A (p.Thr544=)
c.2866-2131G>A (n.2866-2131G>A)
n.142G>A
c.883G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.3666G>A
n.2267G>A
c.2778G>A (p.Thr926=)
n.268G>A
c.2826G>A (p.Thr942=)
c.2886G>A (p.Thr962=)
c.2436G>A (p.Thr812=)
c.738G>A (p.Thr246=)
c.2787G>A (p.Thr929=)
c.2508G>A (p.Thr836=)
c.2730+3585G>A (n.2730+3585G>A)
c.1590G>A (p.Thr530=)
n.3141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946423G>ACA6988862ATP7Bc.*754C>T (n.*754C>T)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.2300C>T (p.Thr767Met)
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c.2730+3584C>T (n.2730+3584C>T)
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n.3140C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946423G>CCA388032401ATP7Bc.*754C>G (n.*754C>G)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.2300C>G (p.Thr767Arg)
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c.1856C>G (p.Thr619Arg)
c.1631C>G (p.Thr544Arg)
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n.141C>G
c.882C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.3665C>G
n.2266C>G
c.2777C>G (p.Thr926Arg)
n.267C>G
c.2825C>G (p.Thr942Arg)
c.2885C>G (p.Thr962Arg)
c.2435C>G (p.Thr812Arg)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.2786C>G (p.Thr929Arg)
c.2507C>G (p.Thr836Arg)
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c.1589C>G (p.Thr530Arg)
n.3140C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946423G=CA2091566202ATP7Bc.*754C= (n.*754C=)
c.*1665C= (n.*1665C=)
c.2300C= (p.Thr767=)
c.2921C= (p.Thr974=)
c.2588C= (p.Thr863=)
c.2669C= (p.Thr890=)
c.2687C= (p.Thr896=)
n.1068C=
n.3284C=
c.1856C= (p.Thr619=)
c.1631C= (p.Thr544=)
c.2866-2132C= (n.2866-2132C=)
n.141C=
c.882C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.3665C=
n.2266C=
c.2777C= (p.Thr926=)
n.267C=
c.2825C= (p.Thr942=)
c.2885C= (p.Thr962=)
c.2435C= (p.Thr812=)
c.737C= (p.Thr246=)
c.2786C= (p.Thr929=)
c.2507C= (p.Thr836=)
c.2730+3584C= (n.2730+3584C=)
c.1589C= (p.Thr530=)
n.3140C=
13g.51946423G>TCA388032402ATP7Bc.*754C>A (n.*754C>A)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.2300C>A (p.Thr767Lys)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3137A>T
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n.3137A>G
 gnomAD v4
13g.51946426T>GCA388032415ATP7Bc.*751A>C (n.*751A>C)
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n.3662A>C
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c.2730+3581A>C (n.2730+3581A>C)
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n.3137A>C
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n.3136C>G
13g.51946427G>TCA388032419ATP7Bc.*750C>A (n.*750C>A)
c.*1661C>A (n.*1661C>A)
c.2296C>A (p.Gln766Lys)
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
c.2584C>A (p.Gln862Lys)
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c.2683C>A (p.Gln895Lys)
n.1064C>A
n.3280C>A
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.2866-2136C>A (n.2866-2136C>A)
n.137C>A
c.878C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.3661C>A
n.2262C>A
c.2773C>A (p.Gln925Lys)
n.263C>A
c.2821C>A (p.Gln941Lys)
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c.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.2730+3580C>A (n.2730+3580C>A)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.3136C>A
13g.51946428G>ACA483895002ATP7Bc.*749C>T (n.*749C>T)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.2295C>T (p.Phe765=)
c.2916C>T (p.Phe972=)
c.2583C>T (p.Phe861=)
c.2664C>T (p.Phe888=)
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n.3279C>T
c.1851C>T (p.Phe617=)
c.1626C>T (p.Phe542=)
c.2866-2137C>T (n.2866-2137C>T)
n.136C>T
c.877C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.3660C>T
n.2261C>T
c.2772C>T (p.Phe924=)
n.262C>T
c.2820C>T (p.Phe940=)
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c.2430C>T (p.Phe810=)
c.732C>T (p.Phe244=)
c.2781C>T (p.Phe927=)
c.2502C>T (p.Phe834=)
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c.1584C>T (p.Phe528=)
n.3135C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946428G>CCA388032422ATP7Bc.*749C>G (n.*749C>G)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.2295C>G (p.Phe765Leu)
c.2916C>G (p.Phe972Leu)
c.2583C>G (p.Phe861Leu)
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n.1063C>G
n.3279C>G
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n.136C>G
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n.3135C>G
13g.51946428G>TCA388032420ATP7Bc.*749C>A (n.*749C>A)
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c.2295C>A (p.Phe765Leu)
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n.1063C>A
n.3279C>A
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.1626C>A (p.Phe542Leu)
c.2866-2137C>A (n.2866-2137C>A)
n.136C>A
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c.*17C>A (n.*17C>A)
n.3660C>A
n.2261C>A
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n.262C>A
c.2820C>A (p.Phe940Leu)
c.2880C>A (p.Phe960Leu)
c.2430C>A (p.Phe810Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.2781C>A (p.Phe927Leu)
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n.3135C>A
13g.51946428_51946429delinsTCA2580087668ATP7Bc.*748_*749delinsA (n.*748_*749delinsA)
c.*1659_*1660delinsA (n.*1659_*1660delinsA)
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c.2915_2916delinsA (p.Phe972TyrfsTer?)
c.2582_2583delinsA (p.Phe861TyrfsTer?)
c.2663_2664delinsA (p.Phe888TyrfsTer?)
c.2681_2682delinsA (p.Phe894TyrfsTer?)
n.1062_1063delinsA
n.3278_3279delinsA
c.1850_1851delinsA (p.Phe617TyrfsTer?)
c.1625_1626delinsA (p.Phe542TyrfsTer?)
c.2866-2138_2866-2137delinsA (n.2866-2138_2866-2137delinsA)
n.135_136delinsA
c.876_877delinsA
c.*16_*17delinsA (n.*16_*17delinsA)
n.3659_3660delinsA
n.2260_2261delinsA
c.2771_2772delinsA (p.Phe924TyrfsTer?)
n.261_262delinsA
c.2819_2820delinsA (p.Phe940TyrfsTer?)
c.2879_2880delinsA (p.Phe960TyrfsTer?)
c.2429_2430delinsA (p.Phe810TyrfsTer?)
c.731_732delinsA (p.Phe244TyrfsTer?)
c.2780_2781delinsA (p.Phe927TyrfsTer?)
c.2501_2502delinsA (p.Phe834TyrfsTer?)
c.2730+3578_2730+3579delinsA (n.2730+3578_2730+3579delinsA)
c.1583_1584delinsA (p.Phe528TyrfsTer?)
n.3134_3135delinsA
 ClinVar
13g.51946429A>CCA388032423ATP7Bc.*748T>G (n.*748T>G)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
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n.1062T>G
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c.2866-2138T>G (n.2866-2138T>G)
n.135T>G
c.876T>G
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n.3659T>G
n.2260T>G
c.2771T>G (p.Phe924Cys)
n.261T>G
c.2819T>G (p.Phe940Cys)
c.2879T>G (p.Phe960Cys)
c.2429T>G (p.Phe810Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.2780T>G (p.Phe927Cys)
c.2501T>G (p.Phe834Cys)
c.2730+3578T>G (n.2730+3578T>G)
c.1583T>G (p.Phe528Cys)
n.3134T>G
13g.51946429A>GCA388032424ATP7Bc.*748T>C (n.*748T>C)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.2294T>C (p.Phe765Ser)
c.2915T>C (p.Phe972Ser)
c.2582T>C (p.Phe861Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
c.2681T>C (p.Phe894Ser)
n.1062T>C
n.3278T>C
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
c.2866-2138T>C (n.2866-2138T>C)
n.135T>C
c.876T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.3659T>C
n.2260T>C
c.2771T>C (p.Phe924Ser)
n.261T>C
c.2819T>C (p.Phe940Ser)
c.2879T>C (p.Phe960Ser)
c.2429T>C (p.Phe810Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.2780T>C (p.Phe927Ser)
c.2501T>C (p.Phe834Ser)
c.2730+3578T>C (n.2730+3578T>C)
c.1583T>C (p.Phe528Ser)
n.3134T>C
13g.51946429A>TCA388032426ATP7Bc.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.2294T>A (p.Phe765Tyr)
c.2915T>A (p.Phe972Tyr)
c.2582T>A (p.Phe861Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
c.2681T>A (p.Phe894Tyr)
n.1062T>A
n.3278T>A
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
c.2866-2138T>A (n.2866-2138T>A)
n.135T>A
c.876T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.3659T>A
n.2260T>A
c.2771T>A (p.Phe924Tyr)
n.261T>A
c.2819T>A (p.Phe940Tyr)
c.2879T>A (p.Phe960Tyr)
c.2429T>A (p.Phe810Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.2780T>A (p.Phe927Tyr)
c.2501T>A (p.Phe834Tyr)
c.2730+3578T>A (n.2730+3578T>A)
c.1583T>A (p.Phe528Tyr)
n.3134T>A
13g.51946430A=CA2091566204ATP7Bc.*747T= (n.*747T=)
c.*1658T= (n.*1658T=)
c.2293T= (p.Phe765=)
c.2914T= (p.Phe972=)
c.2581T= (p.Phe861=)
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c.2680T= (p.Phe894=)
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n.3277T=
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c.2866-2139T= (n.2866-2139T=)
n.134T=
c.875T=
c.*15T= (n.*15T=)
n.3658T=
n.2259T=
c.2770T= (p.Phe924=)
n.260T=
c.2818T= (p.Phe940=)
c.2878T= (p.Phe960=)
c.2428T= (p.Phe810=)
c.730T= (p.Phe244=)
c.2779T= (p.Phe927=)
c.2500T= (p.Phe834=)
c.2730+3577T= (n.2730+3577T=)
c.1582T= (p.Phe528=)
n.3133T=
13g.51946430A>CCA388032428ATP7Bc.*747T>G (n.*747T>G)
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
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n.1061T>G
n.3277T>G
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c.2866-2139T>G (n.2866-2139T>G)
n.134T>G
c.875T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.3658T>G
n.2259T>G
c.2770T>G (p.Phe924Val)
n.260T>G
c.2818T>G (p.Phe940Val)
c.2878T>G (p.Phe960Val)
c.2428T>G (p.Phe810Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.2779T>G (p.Phe927Val)
c.2500T>G (p.Phe834Val)
c.2730+3577T>G (n.2730+3577T>G)
c.1582T>G (p.Phe528Val)
n.3133T>G
13g.51946430A>GCA6988864ATP7Bc.*747T>C (n.*747T>C)
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.2293T>C (p.Phe765Leu)
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c.2680T>C (p.Phe894Leu)
n.1061T>C
n.3277T>C
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
c.2866-2139T>C (n.2866-2139T>C)
n.134T>C
c.875T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.3658T>C
n.2259T>C
c.2770T>C (p.Phe924Leu)
n.260T>C
c.2818T>C (p.Phe940Leu)
c.2878T>C (p.Phe960Leu)
c.2428T>C (p.Phe810Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.2779T>C (p.Phe927Leu)
c.2500T>C (p.Phe834Leu)
c.2730+3577T>C (n.2730+3577T>C)
c.1582T>C (p.Phe528Leu)
n.3133T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946430A>TCA388032430ATP7Bc.*747T>A (n.*747T>A)
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.2293T>A (p.Phe765Ile)
c.2914T>A (p.Phe972Ile)
c.2581T>A (p.Phe861Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
c.2680T>A (p.Phe894Ile)
n.1061T>A
n.3277T>A
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
c.2866-2139T>A (n.2866-2139T>A)
n.134T>A
c.875T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.3658T>A
n.2259T>A
c.2770T>A (p.Phe924Ile)
n.260T>A
c.2818T>A (p.Phe940Ile)
c.2878T>A (p.Phe960Ile)
c.2428T>A (p.Phe810Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.2779T>A (p.Phe927Ile)
c.2500T>A (p.Phe834Ile)
c.2730+3577T>A (n.2730+3577T>A)
c.1582T>A (p.Phe528Ile)
n.3133T>A
13g.51946431A>CCA483895004ATP7Bc.*746T>G (n.*746T>G)
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
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n.3657T>G
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n.3132T>G
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c.2679T>C (p.Ala893=)
n.1060T>C
n.3276T>C
c.1848T>C (p.Ala616=)
c.1623T>C (p.Ala541=)
c.2866-2140T>C (n.2866-2140T>C)
n.133T>C
c.874T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.3657T>C
n.2258T>C
c.2769T>C (p.Ala923=)
n.259T>C
c.2817T>C (p.Ala939=)
c.2877T>C (p.Ala959=)
c.2427T>C (p.Ala809=)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.2778T>C (p.Ala926=)
c.2499T>C (p.Ala833=)
c.2730+3576T>C (n.2730+3576T>C)
c.1581T>C (p.Ala527=)
n.3132T>C
13g.51946431A>TCA483895006ATP7Bc.*746T>A (n.*746T>A)
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.2292T>A (p.Ala764=)
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c.1623T>A (p.Ala541=)
c.2866-2140T>A (n.2866-2140T>A)
n.133T>A
c.874T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.3657T>A
n.2258T>A
c.2769T>A (p.Ala923=)
n.259T>A
c.2817T>A (p.Ala939=)
c.2877T>A (p.Ala959=)
c.2427T>A (p.Ala809=)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.2778T>A (p.Ala926=)
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c.2730+3576T>A (n.2730+3576T>A)
c.1581T>A (p.Ala527=)
n.3132T>A
13g.51946432delCA2623117517ATP7Bc.*745del (n.*745del)
c.*1656del (n.*1656del)
c.2291del (p.Ala764ValfsTer?)
c.2912del (p.Ala971ValfsTer?)
c.2579del (p.Ala860ValfsTer?)
c.2660del (p.Ala887ValfsTer?)
c.2678del (p.Ala893ValfsTer?)
n.1059del
n.3275del
c.1847del (p.Ala616ValfsTer?)
c.1622del (p.Ala541ValfsTer?)
c.2866-2141del (n.2866-2141del)
n.132del
c.873del
c.*13del (n.*13del)
n.3656del
n.2257del
c.2768del (p.Ala923ValfsTer?)
n.258del
c.2816del (p.Ala939ValfsTer?)
c.2876del (p.Ala959ValfsTer?)
c.2426del (p.Ala809ValfsTer?)
c.728del (p.Ala243ValfsTer?)
c.2777del (p.Ala926ValfsTer?)
c.2498del (p.Ala833ValfsTer?)
c.2730+3575del (n.2730+3575del)
c.1580del (p.Ala527ValfsTer?)
n.3131del
 gnomAD v4
13g.51946432G>ACA6988866ATP7Bc.*745C>T (n.*745C>T)
c.*1656C>T (n.*1656C>T)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.2912C>T (p.Ala971Val)
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n.3275C>T
c.1847C>T (p.Ala616Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.2866-2141C>T (n.2866-2141C>T)
n.132C>T
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c.*13C>T (n.*13C>T)
n.3656C>T
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n.258C>T
c.2816C>T (p.Ala939Val)
c.2876C>T (p.Ala959Val)
c.2426C>T (p.Ala809Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.2777C>T (p.Ala926Val)
c.2498C>T (p.Ala833Val)
c.2730+3575C>T (n.2730+3575C>T)
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n.3131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3129del
 gnomAD v4
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n.128T>C
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c.*9T>C (n.*9T>C)
n.3652T>C
n.2253T>C
c.2764T>C (p.Phe922Leu)
n.254T>C
c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.2773T>C (p.Phe925Leu)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
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13g.51946436A>TCA388032449ATP7Bc.*741T>A (n.*741T>A)
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c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.2866-2145T>A (n.2866-2145T>A)
n.128T>A
c.869T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.3652T>A
n.2253T>A
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n.254T>A
c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.2872T>A (p.Phe958Ile)
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c.2773T>A (p.Phe925Ile)
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c.2730+3571T>A (n.2730+3571T>A)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
n.3127T>A
13g.51946437C>ACA483895009ATP7Bc.*740G>T (n.*740G>T)
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c.1842G>T (p.Arg614=)
c.1617G>T (p.Arg539=)
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c.2871G>T (p.Arg957=)
c.2421G>T (p.Arg807=)
c.723G>T (p.Arg241=)
c.2772G>T (p.Arg924=)
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c.1575G>T (p.Arg525=)
n.3126G>T
13g.51946437C=CA2091566206ATP7Bc.*740G= (n.*740G=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
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c.1575G= (p.Arg525=)
n.3126G=
13g.51946437C>GCA483895010ATP7Bc.*740G>C (n.*740G>C)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.2286G>C (p.Arg762=)
c.2907G>C (p.Arg969=)
c.2574G>C (p.Arg858=)
c.2655G>C (p.Arg885=)
c.2673G>C (p.Arg891=)
n.1054G>C
n.3270G>C
c.1842G>C (p.Arg614=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
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c.723G>C (p.Arg241=)
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n.3126G>C
 ClinVar
13g.51946437C>TCA6988867ATP7Bc.*740G>A (n.*740G>A)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.2286G>A (p.Arg762=)
c.2907G>A (p.Arg969=)
c.2574G>A (p.Arg858=)
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c.2673G>A (p.Arg891=)
n.1054G>A
n.3270G>A
c.1842G>A (p.Arg614=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
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c.868G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.3651G>A
n.2252G>A
c.2763G>A (p.Arg921=)
n.253G>A
c.2811G>A (p.Arg937=)
c.2871G>A (p.Arg957=)
c.2421G>A (p.Arg807=)
c.723G>A (p.Arg241=)
c.2772G>A (p.Arg924=)
c.2493G>A (p.Arg831=)
c.2730+3570G>A (n.2730+3570G>A)
c.1575G>A (p.Arg525=)
n.3126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946438C>ACA388032452ATP7Bc.*739G>T (n.*739G>T)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.2285G>T (p.Arg762Leu)
c.2906G>T (p.Arg969Leu)
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
c.2654G>T (p.Arg885Leu)
c.2672G>T (p.Arg891Leu)
n.1053G>T
n.3269G>T
c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.2866-2147G>T (n.2866-2147G>T)
n.126G>T
c.867G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.3650G>T
n.2251G>T
c.2762G>T (p.Arg921Leu)
n.252G>T
c.2810G>T (p.Arg937Leu)
c.2870G>T (p.Arg957Leu)
c.2420G>T (p.Arg807Leu)
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n.3125G>T
 gnomAD v4
13g.51946438C=CA2091566207ATP7Bc.*739G= (n.*739G=)
c.*1650G= (n.*1650G=)
c.2285G= (p.Arg762=)
c.2906G= (p.Arg969=)
c.2573G= (p.Arg858=)
c.2654G= (p.Arg885=)
c.2672G= (p.Arg891=)
n.1053G=
n.3269G=
c.1841G= (p.Arg614=)
c.1616G= (p.Arg539=)
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n.126G=
c.867G=
c.*7G= (n.*7G=)
n.3650G=
n.2251G=
c.2762G= (p.Arg921=)
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c.2810G= (p.Arg937=)
c.2870G= (p.Arg957=)
c.2420G= (p.Arg807=)
c.722G= (p.Arg241=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.2492G= (p.Arg831=)
c.2730+3569G= (n.2730+3569G=)
c.1574G= (p.Arg525=)
n.3125G=
13g.51946438C>GCA388032453ATP7Bc.*739G>C (n.*739G>C)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.2285G>C (p.Arg762Pro)
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n.1053G>C
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n.126G>C
c.867G>C
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n.3650G>C
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c.2810G>C (p.Arg937Pro)
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c.2420G>C (p.Arg807Pro)
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.2771G>C (p.Arg924Pro)
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c.2730+3569G>C (n.2730+3569G>C)
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n.3125G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51946438C>TCA252897ATP7Bc.*739G>A (n.*739G>A)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.2285G>A (p.Arg762Gln)
c.2906G>A (p.Arg969Gln)
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c.2672G>A (p.Arg891Gln)
n.1053G>A
n.3269G>A
c.1841G>A (p.Arg614Gln)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
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n.126G>A
c.867G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.3650G>A
n.2251G>A
c.2762G>A (p.Arg921Gln)
n.252G>A
c.2810G>A (p.Arg937Gln)
c.2870G>A (p.Arg957Gln)
c.2420G>A (p.Arg807Gln)
c.722G>A (p.Arg241Gln)
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c.2730+3569G>A (n.2730+3569G>A)
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n.3125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946439G>ACA6988868ATP7Bc.*738C>T (n.*738C>T)
c.*1649C>T (n.*1649C>T)
c.2284C>T (p.Arg762Trp)
c.2905C>T (p.Arg969Trp)
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n.1052C>T
n.3268C>T
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n.125C>T
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c.*6C>T (n.*6C>T)
n.3649C>T
n.2250C>T
c.2761C>T (p.Arg921Trp)
n.251C>T
c.2809C>T (p.Arg937Trp)
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c.2419C>T (p.Arg807Trp)
c.721C>T (p.Arg241Trp)
c.2770C>T (p.Arg924Trp)
c.2491C>T (p.Arg831Trp)
c.2730+3568C>T (n.2730+3568C>T)
c.1573C>T (p.Arg525Trp)
n.3124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946439G>CCA388032455ATP7Bc.*738C>G (n.*738C>G)
c.*1649C>G (n.*1649C>G)
c.2284C>G (p.Arg762Gly)
c.2905C>G (p.Arg969Gly)
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n.3649C>G
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c.2869C>G (p.Arg957Gly)
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c.2491C>G (p.Arg831Gly)
c.2730+3568C>G (n.2730+3568C>G)
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n.3124C>G
13g.51946439G=CA2091566208ATP7Bc.*738C= (n.*738C=)
c.*1649C= (n.*1649C=)
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c.2770C= (p.Arg924=)
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n.3124C=
13g.51946439G>TCA483895012ATP7Bc.*738C>A (n.*738C>A)
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c.2284C>A (p.Arg762=)
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n.1052C>A
n.3268C>A
c.1840C>A (p.Arg614=)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.2866-2148C>A (n.2866-2148C>A)
n.125C>A
c.866C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.3649C>A
n.2250C>A
c.2761C>A (p.Arg921=)
n.251C>A
c.2809C>A (p.Arg937=)
c.2869C>A (p.Arg957=)
c.2419C>A (p.Arg807=)
c.721C>A (p.Arg241=)
c.2770C>A (p.Arg924=)
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c.2730+3568C>A (n.2730+3568C>A)
c.1573C>A (p.Arg525=)
n.3124C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946440G>ACA483895013ATP7Bc.*737C>T (n.*737C>T)
c.*1648C>T (n.*1648C>T)
c.2283C>T (p.Ile761=)
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n.1051C>T
n.3267C>T
c.1839C>T (p.Ile613=)
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.2866-2149C>T (n.2866-2149C>T)
n.124C>T
c.865C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.3648C>T
n.2249C>T
c.2760C>T (p.Ile920=)
n.250C>T
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n.3123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946440G>CCA388032458ATP7Bc.*737C>G (n.*737C>G)
c.*1648C>G (n.*1648C>G)
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c.2904C>G (p.Ile968Met)
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c.2652C>G (p.Ile884Met)
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c.2418C>G (p.Ile806Met)
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c.2769C>G (p.Ile923Met)
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n.3123C>G
13g.51946440G=CA2091566209ATP7Bc.*737C= (n.*737C=)
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c.1572C= (p.Ile524=)
n.3123C=
13g.51946440G>TCA483895014ATP7Bc.*737C>A (n.*737C>A)
c.*1648C>A (n.*1648C>A)
c.2283C>A (p.Ile761=)
c.2904C>A (p.Ile968=)
c.2571C>A (p.Ile857=)
c.2652C>A (p.Ile884=)
c.2670C>A (p.Ile890=)
n.1051C>A
n.3267C>A
c.1839C>A (p.Ile613=)
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.2866-2149C>A (n.2866-2149C>A)
n.124C>A
c.865C>A
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n.3648C>A
n.2249C>A
c.2760C>A (p.Ile920=)
n.250C>A
c.2808C>A (p.Ile936=)
c.2868C>A (p.Ile956=)
c.2418C>A (p.Ile806=)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.2769C>A (p.Ile923=)
c.2490C>A (p.Ile830=)
c.2730+3567C>A (n.2730+3567C>A)
c.1572C>A (p.Ile524=)
n.3123C>A
 gnomAD v4
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n.123T>C
c.864T>C
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n.3647T>C
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n.3122T>C
13g.51946441A>TCA388032462ATP7Bc.*736T>A (n.*736T>A)
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n.3266T>A
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c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.2866-2150T>A (n.2866-2150T>A)
n.123T>A
c.864T>A
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.3647T>A
n.2248T>A
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
n.249T>A
c.2807T>A (p.Ile936Asn)
c.2867T>A (p.Ile956Asn)
c.2417T>A (p.Ile806Asn)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.2768T>A (p.Ile923Asn)
c.2489T>A (p.Ile830Asn)
c.2730+3566T>A (n.2730+3566T>A)
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n.3122T>A
13g.51946442T>ACA388032464ATP7Bc.*735A>T (n.*735A>T)
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c.2281A>T (p.Ile761Phe)
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n.1049A>T
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c.863A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.3646A>T
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n.248A>T
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c.2866A>T (p.Ile956Phe)
c.2416A>T (p.Ile806Phe)
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c.2730+3565A>T (n.2730+3565A>T)
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n.3121A>T
13g.51946442T>CCA388032466ATP7Bc.*735A>G (n.*735A>G)
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
c.2281A>G (p.Ile761Val)
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n.1049A>G
n.3265A>G
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c.2866-2151A>G (n.2866-2151A>G)
n.122A>G
c.863A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.3646A>G
n.2247A>G
c.2758A>G (p.Ile920Val)
n.248A>G
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c.2416A>G (p.Ile806Val)
c.718A>G (p.Ile240Val)
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c.2730+3565A>G (n.2730+3565A>G)
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n.3121A>G
 gnomAD v4
13g.51946442T>GCA388032468ATP7Bc.*735A>C (n.*735A>C)
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
c.2281A>C (p.Ile761Leu)
c.2902A>C (p.Ile968Leu)
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
c.2650A>C (p.Ile884Leu)
c.2668A>C (p.Ile890Leu)
n.1049A>C
n.3265A>C
c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.2866-2151A>C (n.2866-2151A>C)
n.122A>C
c.863A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.3646A>C
n.2247A>C
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
n.248A>C
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.2866A>C (p.Ile956Leu)
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.2730+3565A>C (n.2730+3565A>C)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.3121A>C
13g.51946442_51946443delinsTGCA2091566210ATP7Bc.*734_*735delinsCA (n.*734_*735delinsCA)
c.*1645_*1646delinsCA (n.*1645_*1646delinsCA)
c.2280_2281delinsCA (p.Ile760=)
c.2901_2902delinsCA (p.Ile967=)
c.2568_2569delinsCA (p.Ile856=)
c.2649_2650delinsCA (p.Ile883=)
c.2667_2668delinsCA (p.Ile889=)
n.1048_1049delinsCA
n.3264_3265delinsCA
c.1836_1837delinsCA (p.Ile612=)
c.1611_1612delinsCA (p.Ile537=)
c.2866-2152_2866-2151delinsCA (n.2866-2152_2866-2151delinsCA)
n.121_122delinsCA
c.862_863delinsCA
c.*2_*3delinsCA (n.*2_*3delinsCA)
n.3645_3646delinsCA
n.2246_2247delinsCA
c.2757_2758delinsCA (p.Ile919=)
n.247_248delinsCA
c.2805_2806delinsCA (p.Ile935=)
c.2865_2866delinsCA (p.Ile955=)
c.2415_2416delinsCA (p.Ile805=)
c.717_718delinsCA (p.Ile239=)
c.2766_2767delinsCA (p.Ile922=)
c.2487_2488delinsCA (p.Ile829=)
c.2730+3564_2730+3565delinsCA (n.2730+3564_2730+3565delinsCA)
c.1569_1570delinsCA (p.Ile523=)
n.3120_3121delinsCA
13g.51946443delCA16619814ATP7Bc.*734del (n.*734del)
c.*1645del (n.*1645del)
c.2280del (p.Ile761SerfsTer?)
c.2901del (p.Ile968SerfsTer?)
c.2568del (p.Ile857SerfsTer?)
c.2649del (p.Ile884SerfsTer?)
c.2667del (p.Ile890SerfsTer?)
n.1048del
n.3264del
c.1836del (p.Ile613SerfsTer?)
c.1611del (p.Ile538SerfsTer?)
c.2866-2152del (n.2866-2152del)
n.121del
c.862del
c.*2del (n.*2del)
n.3645del
n.2246del
c.2757del (p.Ile920SerfsTer?)
n.247del
c.2805del (p.Ile936SerfsTer?)
c.2865del (p.Ile956SerfsTer?)
c.2415del (p.Ile806SerfsTer?)
c.717del (p.Ile240SerfsTer?)
c.2766del (p.Ile923SerfsTer?)
c.2487del (p.Ile830SerfsTer?)
c.2730+3564del (n.2730+3564del)
c.1569del (p.Ile524SerfsTer?)
n.3120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946443G>ACA483895015ATP7Bc.*734C>T (n.*734C>T)
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
c.2280C>T (p.Ile760=)
c.2901C>T (p.Ile967=)
c.2568C>T (p.Ile856=)
c.2649C>T (p.Ile883=)
c.2667C>T (p.Ile889=)
n.1048C>T
n.3264C>T
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.1611C>T (p.Ile537=)
c.2866-2152C>T (n.2866-2152C>T)
n.121C>T
c.862C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.3645C>T
n.2246C>T
c.2757C>T (p.Ile919=)
n.247C>T
c.2805C>T (p.Ile935=)
c.2865C>T (p.Ile955=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
c.717C>T (p.Ile239=)
c.2766C>T (p.Ile922=)
c.2487C>T (p.Ile829=)
c.2730+3564C>T (n.2730+3564C>T)
c.1569C>T (p.Ile523=)
n.3120C>T
13g.51946443G>CCA388032469ATP7Bc.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
c.2280C>G (p.Ile760Met)
c.2901C>G (p.Ile967Met)
c.2568C>G (p.Ile856Met)
c.2649C>G (p.Ile883Met)
c.2667C>G (p.Ile889Met)
n.1048C>G
n.3264C>G
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.1611C>G (p.Ile537Met)
c.2866-2152C>G (n.2866-2152C>G)
n.121C>G
c.862C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.3645C>G
n.2246C>G
c.2757C>G (p.Ile919Met)
n.247C>G
c.2805C>G (p.Ile935Met)
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c.2415C>G (p.Ile805Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
c.2766C>G (p.Ile922Met)
c.2487C>G (p.Ile829Met)
c.2730+3564C>G (n.2730+3564C>G)
c.1569C>G (p.Ile523Met)
n.3120C>G
13g.51946443G>TCA483895016ATP7Bc.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
c.2280C>A (p.Ile760=)
c.2901C>A (p.Ile967=)
c.2568C>A (p.Ile856=)
c.2649C>A (p.Ile883=)
c.2667C>A (p.Ile889=)
n.1048C>A
n.3264C>A
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.2866-2152C>A (n.2866-2152C>A)
n.121C>A
c.862C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.3645C>A
n.2246C>A
c.2757C>A (p.Ile919=)
n.247C>A
c.2805C>A (p.Ile935=)
c.2865C>A (p.Ile955=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.2766C>A (p.Ile922=)
c.2487C>A (p.Ile829=)
c.2730+3564C>A (n.2730+3564C>A)
c.1569C>A (p.Ile523=)
n.3120C>A
13g.51946444A>CCA388032471ATP7Bc.*733T>G (n.*733T>G)
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
c.2279T>G (p.Ile760Ser)
c.2900T>G (p.Ile967Ser)
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
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n.1047T>G
n.3263T>G
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.2866-2153T>G (n.2866-2153T>G)
n.120T>G
c.861T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.3644T>G
n.2245T>G
c.2756T>G (p.Ile919Ser)
n.246T>G
c.2804T>G (p.Ile935Ser)
c.2864T>G (p.Ile955Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.2765T>G (p.Ile922Ser)
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c.2730+3563T>G (n.2730+3563T>G)
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n.3119T>G
13g.51946444A>GCA388032472ATP7Bc.*733T>C (n.*733T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
c.2279T>C (p.Ile760Thr)
c.2900T>C (p.Ile967Thr)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
c.2648T>C (p.Ile883Thr)
c.2666T>C (p.Ile889Thr)
n.1047T>C
n.3263T>C
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.2866-2153T>C (n.2866-2153T>C)
n.120T>C
c.861T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.3644T>C
n.2245T>C
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
n.246T>C
c.2804T>C (p.Ile935Thr)
c.2864T>C (p.Ile955Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.2730+3563T>C (n.2730+3563T>C)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
n.3119T>C
13g.51946444A>TCA388032474ATP7Bc.*733T>A (n.*733T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.2279T>A (p.Ile760Asn)
c.2900T>A (p.Ile967Asn)
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
c.2648T>A (p.Ile883Asn)
c.2666T>A (p.Ile889Asn)
n.1047T>A
n.3263T>A
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.2866-2153T>A (n.2866-2153T>A)
n.120T>A
c.861T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.3644T>A
n.2245T>A
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
n.246T>A
c.2804T>A (p.Ile935Asn)
c.2864T>A (p.Ile955Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2730+3563T>A (n.2730+3563T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
n.3119T>A
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c.2278A>T (p.Ile760Phe)
c.2899A>T (p.Ile967Phe)
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c.2647A>T (p.Ile883Phe)
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n.119A>T
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n.3118A>T
 dbSNP
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n.3118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2665A>C (p.Ile889Leu)
n.1046A>C
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c.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.2866-2154A>C (n.2866-2154A>C)
n.119A>C
c.860A>C
c.2685A>C (p.Ter895Cys)
n.3643A>C
n.2244A>C
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
n.245A>C
c.2803A>C (p.Ile935Leu)
c.2863A>C (p.Ile955Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.2764A>C (p.Ile922Leu)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
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n.3118A>C
13g.51946445T=CA2091566211ATP7Bc.*732A= (n.*732A=)
c.*1643A= (n.*1643A=)
c.2278A= (p.Ile760=)
c.2899A= (p.Ile967=)
c.2566A= (p.Ile856=)
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n.119A=
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c.2413A= (p.Ile805=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.2764A= (p.Ile922=)
c.2485A= (p.Ile829=)
c.2730+3562A= (n.2730+3562A=)
c.1567A= (p.Ile523=)
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13g.51946446C>ACA483895017ATP7Bc.*731G>T (n.*731G>T)
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13g.51946446C=CA2091566212ATP7Bc.*731G= (n.*731G=)
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c.1566G= (p.Val522=)
n.3117G=
13g.51946446C>GCA483895018ATP7Bc.*731G>C (n.*731G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.2277G>C (p.Val759=)
c.2898G>C (p.Val966=)
c.2565G>C (p.Val855=)
c.2646G>C (p.Val882=)
c.2664G>C (p.Val888=)
n.1045G>C
n.3261G>C
c.1833G>C (p.Val611=)
c.1608G>C (p.Val536=)
c.2866-2155G>C (n.2866-2155G>C)
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c.859G>C
c.2684G>C (p.Ter895Ser)
n.3642G>C
n.2243G>C
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n.244G>C
c.2802G>C (p.Val934=)
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2412G>C (p.Val804=)
c.714G>C (p.Val238=)
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c.2484G>C (p.Val828=)
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c.2277G>A (p.Val759=)
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c.2664G>A (p.Val888=)
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c.1608G>A (p.Val536=)
c.2866-2155G>A (n.2866-2155G>A)
n.118G>A
c.859G>A
c.2684G>A (p.Ter895=)
n.3642G>A
n.2243G>A
c.2754G>A (p.Val918=)
n.244G>A
c.2802G>A (p.Val934=)
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2412G>A (p.Val804=)
c.714G>A (p.Val238=)
c.2763G>A (p.Val921=)
c.2484G>A (p.Val828=)
c.2730+3561G>A (n.2730+3561G>A)
c.1566G>A (p.Val522=)
n.3117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946447A=CA2091566213ATP7Bc.*730T= (n.*730T=)
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n.3116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946447A>GCA388032480ATP7Bc.*730T>C (n.*730T>C)
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n.3641T>C
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n.3116T>C
13g.51946447A>TCA388032479ATP7Bc.*730T>A (n.*730T>A)
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n.1044T>A
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n.117T>A
c.858T>A
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n.3641T>A
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c.2753T>A (p.Val918Glu)
n.243T>A
c.2801T>A (p.Val934Glu)
c.2861T>A (p.Val954Glu)
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.2762T>A (p.Val921Glu)
c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.2730+3560T>A (n.2730+3560T>A)
c.1565T>A (p.Val522Glu)
n.3116T>A
13g.51946448C>ACA388032483ATP7Bc.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
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n.116G>T
c.857G>T
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n.3640G>T
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n.3115G>T
 gnomAD v4
13g.51946448C>GCA388032484ATP7Bc.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
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c.2644G>C (p.Val882Leu)
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n.1043G>C
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c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.2866-2157G>C (n.2866-2157G>C)
n.116G>C
c.857G>C
c.2682G>C (p.Arg894Ser)
n.3640G>C
n.2241G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
n.242G>C
c.2800G>C (p.Val934Leu)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.2761G>C (p.Val921Leu)
c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.2730+3559G>C (n.2730+3559G>C)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.3115G>C
13g.51946448C>TCA388032486ATP7Bc.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.2275G>A (p.Val759Met)
c.2896G>A (p.Val966Met)
c.2563G>A (p.Val855Met)
c.2644G>A (p.Val882Met)
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n.1043G>A
n.3259G>A
c.1831G>A (p.Val611Met)
c.1606G>A (p.Val536Met)
c.2866-2157G>A (n.2866-2157G>A)
n.116G>A
c.857G>A
c.2682G>A (p.Arg894=)
n.3640G>A
n.2241G>A
c.2752G>A (p.Val918Met)
n.242G>A
c.2800G>A (p.Val934Met)
c.2860G>A (p.Val954Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
c.2761G>A (p.Val921Met)
c.2482G>A (p.Val828Met)
c.2730+3559G>A (n.2730+3559G>A)
c.1564G>A (p.Val522Met)
n.3115G>A
 gnomAD v4
13g.51946449delCA2697551868ATP7Bc.*729del (n.*729del)
c.*1640del (n.*1640del)
c.2275del (p.Val759Ter)
c.2896del (p.Val966Ter)
c.2563del (p.Val855Ter)
c.2644del (p.Val882Ter)
c.2662del (p.Val888Ter)
n.1043del
n.3259del
c.1831del (p.Val611Ter)
c.1606del (p.Val536Ter)
c.2866-2157del (n.2866-2157del)
n.116del
c.857del
c.2682del (p.Arg894SerfsTer?)
n.3640del
n.2241del
c.2752del (p.Val918Ter)
n.242del
c.2800del (p.Val934Ter)
c.2860del (p.Val954Ter)
c.2410del (p.Val804Ter)
c.712del (p.Val238Ter)
c.2761del (p.Val921Ter)
c.2482del (p.Val828Ter)
c.2730+3559del (n.2730+3559del)
c.1564del (p.Val522Ter)
n.3115del
 ClinVar
13g.51946449C>ACA388032487ATP7Bc.*728G>T (n.*728G>T)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2661G>T (p.Glu887Asp)
n.1042G>T
n.3258G>T
c.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
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n.115G>T
c.856G>T
c.2681G>T (p.Arg894Met)
n.3639G>T
n.2240G>T
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
n.241G>T
c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.2760G>T (p.Glu920Asp)
c.2481G>T (p.Glu827Asp)
c.2730+3558G>T (n.2730+3558G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.3114G>T
13g.51946449C>GCA388032489ATP7Bc.*728G>C (n.*728G>C)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2661G>C (p.Glu887Asp)
n.1042G>C
n.3258G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
c.2866-2158G>C (n.2866-2158G>C)
n.115G>C
c.856G>C
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
n.3639G>C
n.2240G>C
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
n.241G>C
c.2799G>C (p.Glu933Asp)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.2760G>C (p.Glu920Asp)
c.2481G>C (p.Glu827Asp)
c.2730+3558G>C (n.2730+3558G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
n.3114G>C
13g.51946449C>TCA483895020ATP7Bc.*728G>A (n.*728G>A)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.2661G>A (p.Glu887=)
n.1042G>A
n.3258G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.2866-2158G>A (n.2866-2158G>A)
n.115G>A
c.856G>A
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
n.3639G>A
n.2240G>A
c.2751G>A (p.Glu917=)
n.241G>A
c.2799G>A (p.Glu933=)
c.2859G>A (p.Glu953=)
c.2409G>A (p.Glu803=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.2760G>A (p.Glu920=)
c.2481G>A (p.Glu827=)
c.2730+3558G>A (n.2730+3558G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
n.3114G>A
 gnomAD v4
13g.51946451_51946452delCA2695218769ATP7Bc.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del)
c.2273_2274del (p.Glu758GlyfsTer?)
c.2894_2895del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.2561_2562del (p.Glu854GlyfsTer?)
c.2642_2643del (p.Glu881GlyfsTer?)
c.2660_2661del (p.Glu887GlyfsTer?)
n.1041_1042del
n.3257_3258del
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c.1604_1605del (p.Glu535GlyfsTer?)
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n.114_115del
c.855_856del
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n.3638_3639del
n.2239_2240del
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n.240_241del
c.2798_2799del (p.Glu933GlyfsTer?)
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c.2480_2481del (p.Glu827GlyfsTer?)
c.2730+3557_2730+3558del (n.2730+3557_2730+3558del)
c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer?)
n.3113_3114del
13g.51946449_51946459delCA2580087670ATP7Bc.*718_*728del (n.*718_*728del)
c.*1629_*1639del (n.*1629_*1639del)
c.2264_2274del (p.Ser755CysfsTer?)
c.2885_2895del (p.Ser962CysfsTer?)
c.2552_2562del (p.Ser851CysfsTer?)
c.2633_2643del (p.Ser878CysfsTer?)
c.2651_2661del (p.Ser884CysfsTer?)
n.1032_1042del
n.3248_3258del
c.1820_1830del (p.Ser607CysfsTer?)
c.1595_1605del (p.Ser532CysfsTer?)
c.2866-2168_2866-2158del (n.2866-2168_2866-2158del)
n.105_115del
c.846_856del
c.2671_2681del (p.Pro891ValfsTer?)
n.3629_3639del
n.2230_2240del
c.2741_2751del (p.Ser914CysfsTer?)
n.231_241del
c.2789_2799del (p.Ser930CysfsTer?)
c.2849_2859del (p.Ser950CysfsTer?)
c.2399_2409del (p.Ser800CysfsTer?)
c.701_711del (p.Ser234CysfsTer?)
c.2750_2760del (p.Ser917CysfsTer?)
c.2471_2481del (p.Ser824CysfsTer?)
c.2730+3548_2730+3558del (n.2730+3548_2730+3558del)
c.1553_1563del (p.Ser518CysfsTer?)
n.3104_3114del
 ClinVar
13g.51946450T>ACA388032491ATP7Bc.*727A>T (n.*727A>T)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2660A>T (p.Glu887Val)
n.1041A>T
n.3257A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.2866-2159A>T (n.2866-2159A>T)
n.114A>T
c.855A>T
c.2680A>T (p.Arg894Trp)
n.3638A>T
n.2239A>T
c.2750A>T (p.Glu917Val)
n.240A>T
c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.2759A>T (p.Glu920Val)
c.2480A>T (p.Glu827Val)
c.2730+3557A>T (n.2730+3557A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.3113A>T
13g.51946450T>CCA388032492ATP7Bc.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2660A>G (p.Glu887Gly)
n.1041A>G
n.3257A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.2866-2159A>G (n.2866-2159A>G)
n.114A>G
c.855A>G
c.2680A>G (p.Arg894Gly)
n.3638A>G
n.2239A>G
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
n.240A>G
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.2759A>G (p.Glu920Gly)
c.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.2730+3557A>G (n.2730+3557A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.3113A>G
13g.51946450T>GCA388032493ATP7Bc.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2660A>C (p.Glu887Ala)
n.1041A>C
n.3257A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.2866-2159A>C (n.2866-2159A>C)
n.114A>C
c.855A>C
c.2680A>C (p.Arg894=)
n.3638A>C
n.2239A>C
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
n.240A>C
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.2759A>C (p.Glu920Ala)
c.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.2730+3557A>C (n.2730+3557A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.3113A>C
13g.51946454_51946457delCA2695218770ATP7Bc.*724_*727del (n.*724_*727del)
c.*1635_*1638del (n.*1635_*1638del)
c.2270_2273del (p.Thr757ArgfsTer2)
c.2891_2894del (p.Thr964ArgfsTer2)
c.2558_2561del (p.Thr853ArgfsTer2)
c.2639_2642del (p.Thr880ArgfsTer2)
c.2657_2660del (p.Thr886ArgfsTer2)
n.1038_1041del
n.3254_3257del
c.1826_1829del (p.Thr609ArgfsTer2)
c.1601_1604del (p.Thr534ArgfsTer2)
c.2866-2162_2866-2159del (n.2866-2162_2866-2159del)
n.111_114del
c.852_855del
c.2677_2680del (p.Gln893GlyfsTer?)
n.3635_3638del
n.2236_2239del
c.2747_2750del (p.Thr916ArgfsTer2)
n.237_240del
c.2795_2798del (p.Thr932ArgfsTer2)
c.2855_2858del (p.Thr952ArgfsTer2)
c.2405_2408del (p.Thr802ArgfsTer2)
c.707_710del (p.Thr236ArgfsTer2)
c.2756_2759del (p.Thr919ArgfsTer2)
c.2477_2480del (p.Thr826ArgfsTer2)
c.2730+3554_2730+3557del (n.2730+3554_2730+3557del)
c.1559_1562del (p.Thr520ArgfsTer2)
n.3110_3113del
13g.51946451C>ACA388032495ATP7Bc.*726G>T (n.*726G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2659G>T (p.Glu887Ter)
n.1040G>T
n.3256G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.2866-2160G>T (n.2866-2160G>T)
n.113G>T
c.854G>T
c.2679G>T (p.Gln893His)
n.3637G>T
n.2238G>T
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
n.239G>T
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.2758G>T (p.Glu920Ter)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.2730+3556G>T (n.2730+3556G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.3112G>T
13g.51946451C>GCA388032497ATP7Bc.*726G>C (n.*726G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2659G>C (p.Glu887Gln)
n.1040G>C
n.3256G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.2866-2160G>C (n.2866-2160G>C)
n.113G>C
c.854G>C
c.2679G>C (p.Gln893His)
n.3637G>C
n.2238G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
n.239G>C
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.2758G>C (p.Glu920Gln)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.2730+3556G>C (n.2730+3556G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.3112G>C
13g.51946451C>TCA388032498ATP7Bc.*726G>A (n.*726G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2659G>A (p.Glu887Lys)
n.1040G>A
n.3256G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.2866-2160G>A (n.2866-2160G>A)
n.113G>A
c.854G>A
c.2679G>A (p.Gln893=)
n.3637G>A
n.2238G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
n.239G>A
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.2758G>A (p.Glu920Lys)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.2730+3556G>A (n.2730+3556G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.3112G>A
 gnomAD v4
13g.51946452delCA2573149711ATP7Bc.*725del (n.*725del)
c.*1636del (n.*1636del)
c.2271del (p.Glu758ArgfsTer2)
c.2892del (p.Glu965ArgfsTer2)
c.2559del (p.Glu854ArgfsTer2)
c.2640del (p.Glu881ArgfsTer2)
c.2658del (p.Glu887ArgfsTer2)
n.1039del
n.3255del
c.1827del (p.Glu610ArgfsTer2)
c.1602del (p.Glu535ArgfsTer2)
c.2866-2161del (n.2866-2161del)
n.112del
c.853del
c.2678del (p.Gln893ArgfsTer?)
n.3636del
n.2237del
c.2748del (p.Glu917ArgfsTer2)
n.238del
c.2796del (p.Glu933ArgfsTer2)
c.2856del (p.Glu953ArgfsTer2)
c.2406del (p.Glu803ArgfsTer2)
c.708del (p.Glu237ArgfsTer2)
c.2757del (p.Glu920ArgfsTer2)
c.2478del (p.Glu827ArgfsTer2)
c.2730+3555del (n.2730+3555del)
c.1560del (p.Glu521ArgfsTer2)
n.3111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946452T>ACA483895021ATP7Bc.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.2271A>T (p.Thr757=)
c.2892A>T (p.Thr964=)
c.2559A>T (p.Thr853=)
c.2640A>T (p.Thr880=)
c.2658A>T (p.Thr886=)
n.1039A>T
n.3255A>T
c.1827A>T (p.Thr609=)
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.2866-2161A>T (n.2866-2161A>T)
n.112A>T
c.853A>T
c.2678A>T (p.Gln893Leu)
n.3636A>T
n.2237A>T
c.2748A>T (p.Thr916=)
n.238A>T
c.2796A>T (p.Thr932=)
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13g.51946456T>GCA388032514ATP7Bc.*721A>C (n.*721A>C)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.2267A>C (p.Gln756Pro)
c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.2636A>C (p.Gln879Pro)
c.2654A>C (p.Gln885Pro)
n.1035A>C
n.3251A>C
c.1823A>C (p.Gln608Pro)
c.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.2866-2165A>C (n.2866-2165A>C)
n.108A>C
c.849A>C
c.2674A>C (p.Arg892=)
n.3632A>C
n.2233A>C
c.2744A>C (p.Gln915Pro)
n.234A>C
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
c.2852A>C (p.Gln951Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.2753A>C (p.Gln918Pro)
c.2474A>C (p.Gln825Pro)
c.2730+3551A>C (n.2730+3551A>C)
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.3107A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946456T=CA2091566216ATP7Bc.*721A= (n.*721A=)
c.*1632A= (n.*1632A=)
c.2267A= (p.Gln756=)
c.2888A= (p.Gln963=)
c.2555A= (p.Gln852=)
c.2636A= (p.Gln879=)
c.2654A= (p.Gln885=)
n.1035A=
n.3251A=
c.1823A= (p.Gln608=)
c.1598A= (p.Gln533=)
c.2866-2165A= (n.2866-2165A=)
n.108A=
c.849A=
c.2674A= (p.Arg892=)
n.3632A=
n.2233A=
c.2744A= (p.Gln915=)
n.234A=
c.2792A= (p.Gln931=)
c.2852A= (p.Gln951=)
c.2402A= (p.Gln801=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.2753A= (p.Gln918=)
c.2474A= (p.Gln825=)
c.2730+3551A= (n.2730+3551A=)
c.1556A= (p.Gln519=)
n.3107A=
13g.51946457G>ACA388032517ATP7Bc.*720C>T (n.*720C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
c.2266C>T (p.Gln756Ter)
c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.2635C>T (p.Gln879Ter)
c.2653C>T (p.Gln885Ter)
n.1034C>T
n.3250C>T
c.1822C>T (p.Gln608Ter)
c.1597C>T (p.Gln533Ter)
c.2866-2166C>T (n.2866-2166C>T)
n.107C>T
c.848C>T
c.2673C>T (p.Pro891=)
n.3631C>T
n.2232C>T
c.2743C>T (p.Gln915Ter)
n.233C>T
c.2791C>T (p.Gln931Ter)
c.2851C>T (p.Gln951Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.2752C>T (p.Gln918Ter)
c.2473C>T (p.Gln825Ter)
c.2730+3550C>T (n.2730+3550C>T)
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.3106C>T
13g.51946457G>CCA388032518ATP7Bc.*720C>G (n.*720C>G)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
c.2266C>G (p.Gln756Glu)
c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.2635C>G (p.Gln879Glu)
c.2653C>G (p.Gln885Glu)
n.1034C>G
n.3250C>G
c.1822C>G (p.Gln608Glu)
c.1597C>G (p.Gln533Glu)
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n.107C>G
c.848C>G
c.2673C>G (p.Pro891=)
n.3631C>G
n.2232C>G
c.2743C>G (p.Gln915Glu)
n.233C>G
c.2791C>G (p.Gln931Glu)
c.2851C>G (p.Gln951Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.2752C>G (p.Gln918Glu)
c.2473C>G (p.Gln825Glu)
c.2730+3550C>G (n.2730+3550C>G)
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.3106C>G
13g.51946457G>TCA388032519ATP7Bc.*720C>A (n.*720C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
c.2266C>A (p.Gln756Lys)
c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.2635C>A (p.Gln879Lys)
c.2653C>A (p.Gln885Lys)
n.1034C>A
n.3250C>A
c.1822C>A (p.Gln608Lys)
c.1597C>A (p.Gln533Lys)
c.2866-2166C>A (n.2866-2166C>A)
n.107C>A
c.848C>A
c.2673C>A (p.Pro891=)
n.3631C>A
n.2232C>A
c.2743C>A (p.Gln915Lys)
n.233C>A
c.2791C>A (p.Gln931Lys)
c.2851C>A (p.Gln951Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.2752C>A (p.Gln918Lys)
c.2473C>A (p.Gln825Lys)
c.2730+3550C>A (n.2730+3550C>A)
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.3106C>A
13g.51946459delCA2695218771ATP7Bc.*720del (n.*720del)
c.*1631del (n.*1631del)
c.2266del (p.Gln756ArgfsTer4)
c.2887del (p.Gln963ArgfsTer4)
c.2554del (p.Gln852ArgfsTer4)
c.2635del (p.Gln879ArgfsTer4)
c.2653del (p.Gln885ArgfsTer4)
n.1034del
n.3250del
c.1822del (p.Gln608ArgfsTer4)
c.1597del (p.Gln533ArgfsTer4)
c.2866-2166del (n.2866-2166del)
n.107del
c.848del
c.2673del (p.Arg892AspfsTer?)
n.3631del
n.2232del
c.2743del (p.Gln915ArgfsTer4)
n.233del
c.2791del (p.Gln931ArgfsTer4)
c.2851del (p.Gln951ArgfsTer4)
c.2401del (p.Gln801ArgfsTer4)
c.703del (p.Gln235ArgfsTer4)
c.2752del (p.Gln918ArgfsTer4)
c.2473del (p.Gln825ArgfsTer4)
c.2730+3550del (n.2730+3550del)
c.1555del (p.Gln519ArgfsTer4)
n.3106del
13g.51946458G>ACA483895024ATP7Bc.*719C>T (n.*719C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
c.2265C>T (p.Ser755=)
c.2886C>T (p.Ser962=)
c.2553C>T (p.Ser851=)
c.2634C>T (p.Ser878=)
c.2652C>T (p.Ser884=)
n.1033C>T
n.3249C>T
c.1821C>T (p.Ser607=)
c.1596C>T (p.Ser532=)
c.2866-2167C>T (n.2866-2167C>T)
n.106C>T
c.847C>T
c.2672C>T (p.Pro891Leu)
n.3630C>T
n.2231C>T
c.2742C>T (p.Ser914=)
n.232C>T
c.2790C>T (p.Ser930=)
c.2850C>T (p.Ser950=)
c.2400C>T (p.Ser800=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.2751C>T (p.Ser917=)
c.2472C>T (p.Ser824=)
c.2730+3549C>T (n.2730+3549C>T)
c.1554C>T (p.Ser518=)
n.3105C>T
 gnomAD v4
13g.51946458G>CCA6988871ATP7Bc.*719C>G (n.*719C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
c.2265C>G (p.Ser755=)
c.2886C>G (p.Ser962=)
c.2553C>G (p.Ser851=)
c.2634C>G (p.Ser878=)
c.2652C>G (p.Ser884=)
n.1033C>G
n.3249C>G
c.1821C>G (p.Ser607=)
c.1596C>G (p.Ser532=)
c.2866-2167C>G (n.2866-2167C>G)
n.106C>G
c.847C>G
c.2672C>G (p.Pro891Arg)
n.3630C>G
n.2231C>G
c.2742C>G (p.Ser914=)
n.232C>G
c.2790C>G (p.Ser930=)
c.2850C>G (p.Ser950=)
c.2400C>G (p.Ser800=)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.2751C>G (p.Ser917=)
c.2472C>G (p.Ser824=)
c.2730+3549C>G (n.2730+3549C>G)
c.1554C>G (p.Ser518=)
n.3105C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946458G=CA2091566217ATP7Bc.*719C= (n.*719C=)
c.*1630C= (n.*1630C=)
c.2265C= (p.Ser755=)
c.2886C= (p.Ser962=)
c.2553C= (p.Ser851=)
c.2634C= (p.Ser878=)
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n.1033C=
n.3249C=
c.1821C= (p.Ser607=)
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c.2866-2167C= (n.2866-2167C=)
n.106C=
c.847C=
c.2672C= (p.Pro891=)
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n.2231C=
c.2742C= (p.Ser914=)
n.232C=
c.2790C= (p.Ser930=)
c.2850C= (p.Ser950=)
c.2400C= (p.Ser800=)
c.702C= (p.Ser234=)
c.2751C= (p.Ser917=)
c.2472C= (p.Ser824=)
c.2730+3549C= (n.2730+3549C=)
c.1554C= (p.Ser518=)
n.3105C=
13g.51946458G>TCA483895025ATP7Bc.*719C>A (n.*719C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
c.2265C>A (p.Ser755=)
c.2886C>A (p.Ser962=)
c.2553C>A (p.Ser851=)
c.2634C>A (p.Ser878=)
c.2652C>A (p.Ser884=)
n.1033C>A
n.3249C>A
c.1821C>A (p.Ser607=)
c.1596C>A (p.Ser532=)
c.2866-2167C>A (n.2866-2167C>A)
n.106C>A
c.847C>A
c.2672C>A (p.Pro891His)
n.3630C>A
n.2231C>A
c.2742C>A (p.Ser914=)
n.232C>A
c.2790C>A (p.Ser930=)
c.2850C>A (p.Ser950=)
c.2400C>A (p.Ser800=)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.2751C>A (p.Ser917=)
c.2472C>A (p.Ser824=)
c.2730+3549C>A (n.2730+3549C>A)
c.1554C>A (p.Ser518=)
n.3105C>A
13g.51946459G>ACA388032524ATP7Bc.*718C>T (n.*718C>T)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.2885C>T (p.Ser962Phe)
c.2552C>T (p.Ser851Phe)
c.2633C>T (p.Ser878Phe)
c.2651C>T (p.Ser884Phe)
n.1032C>T
n.3248C>T
c.1820C>T (p.Ser607Phe)
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.2866-2168C>T (n.2866-2168C>T)
n.105C>T
c.846C>T
c.2671C>T (p.Pro891Ser)
n.3629C>T
n.2230C>T
c.2741C>T (p.Ser914Phe)
n.231C>T
c.2789C>T (p.Ser930Phe)
c.2849C>T (p.Ser950Phe)
c.2399C>T (p.Ser800Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.2750C>T (p.Ser917Phe)
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
c.2730+3548C>T (n.2730+3548C>T)
c.1553C>T (p.Ser518Phe)
n.3104C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51946459G>CCA6988872ATP7Bc.*718C>G (n.*718C>G)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.2885C>G (p.Ser962Cys)
c.2552C>G (p.Ser851Cys)
c.2633C>G (p.Ser878Cys)
c.2651C>G (p.Ser884Cys)
n.1032C>G
n.3248C>G
c.1820C>G (p.Ser607Cys)
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
c.2866-2168C>G (n.2866-2168C>G)
n.105C>G
c.846C>G
c.2671C>G (p.Pro891Ala)
n.3629C>G
n.2230C>G
c.2741C>G (p.Ser914Cys)
n.231C>G
c.2789C>G (p.Ser930Cys)
c.2849C>G (p.Ser950Cys)
c.2399C>G (p.Ser800Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.2750C>G (p.Ser917Cys)
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
c.2730+3548C>G (n.2730+3548C>G)
c.1553C>G (p.Ser518Cys)
n.3104C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51946459G=CA2091566218ATP7Bc.*718C= (n.*718C=)
c.*1629C= (n.*1629C=)
c.2264C= (p.Ser755=)
c.2885C= (p.Ser962=)
c.2552C= (p.Ser851=)
c.2633C= (p.Ser878=)
c.2651C= (p.Ser884=)
n.1032C=
n.3248C=
c.1820C= (p.Ser607=)
c.1595C= (p.Ser532=)
c.2866-2168C= (n.2866-2168C=)
n.105C=
c.846C=
c.2671C= (p.Pro891=)
n.3629C=
n.2230C=
c.2741C= (p.Ser914=)
n.231C=
c.2789C= (p.Ser930=)
c.2849C= (p.Ser950=)
c.2399C= (p.Ser800=)
c.701C= (p.Ser234=)
c.2750C= (p.Ser917=)
c.2471C= (p.Ser824=)
c.2730+3548C= (n.2730+3548C=)
c.1553C= (p.Ser518=)
n.3104C=
13g.51946459G>TCA388032523ATP7Bc.*718C>A (n.*718C>A)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.2885C>A (p.Ser962Tyr)
c.2552C>A (p.Ser851Tyr)
c.2633C>A (p.Ser878Tyr)
c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
n.1032C>A
n.3248C>A
c.1820C>A (p.Ser607Tyr)
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.2866-2168C>A (n.2866-2168C>A)
n.105C>A
c.846C>A
c.2671C>A (p.Pro891Thr)
n.3629C>A
n.2230C>A
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
n.231C>A
c.2789C>A (p.Ser930Tyr)
c.2849C>A (p.Ser950Tyr)
c.2399C>A (p.Ser800Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.2750C>A (p.Ser917Tyr)
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
c.2730+3548C>A (n.2730+3548C>A)
c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
n.3104C>A
13g.51946460A>CCA388032526ATP7Bc.*717T>G (n.*717T>G)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.2884T>G (p.Ser962Ala)
c.2551T>G (p.Ser851Ala)
c.2632T>G (p.Ser878Ala)
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
n.1031T>G
n.3247T>G
c.1819T>G (p.Ser607Ala)
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.2866-2169T>G (n.2866-2169T>G)
n.104T>G
c.845T>G
c.2670T>G (p.Ser890=)
n.3628T>G
n.2229T>G
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
n.230T>G
c.2788T>G (p.Ser930Ala)
c.2848T>G (p.Ser950Ala)
c.2398T>G (p.Ser800Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.2749T>G (p.Ser917Ala)
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
c.2730+3547T>G (n.2730+3547T>G)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
n.3103T>G
13g.51946460A>GCA388032528ATP7Bc.*717T>C (n.*717T>C)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.2263T>C (p.Ser755Pro)
c.2884T>C (p.Ser962Pro)
c.2551T>C (p.Ser851Pro)
c.2632T>C (p.Ser878Pro)
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n.3103T>A
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n.3102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3102C>G
 dbSNP
13g.51946461G=CA2091566219ATP7Bc.*716C= (n.*716C=)
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13g.51946461G>TCA483895027ATP7Bc.*716C>A (n.*716C>A)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.2262C>A (p.Ile754=)
c.2883C>A (p.Ile961=)
c.2550C>A (p.Ile850=)
c.2631C>A (p.Ile877=)
c.2649C>A (p.Ile883=)
n.1030C>A
n.3246C>A
c.1818C>A (p.Ile606=)
c.1593C>A (p.Ile531=)
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n.229C>A
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c.2847C>A (p.Ile949=)
c.2397C>A (p.Ile799=)
c.699C>A (p.Ile233=)
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n.3102C>A
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n.3101T>G
13g.51946462A>GCA388032534ATP7Bc.*715T>C (n.*715T>C)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
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n.1029T>C
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n.102T>C
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n.3101T>C
13g.51946462A>TCA388032536ATP7Bc.*715T>A (n.*715T>A)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
c.2882T>A (p.Ile961Asn)
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c.1592T>A (p.Ile531Asn)
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n.102T>A
c.843T>A
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n.3626T>A
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n.228T>A
c.2786T>A (p.Ile929Asn)
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c.2396T>A (p.Ile799Asn)
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.2747T>A (p.Ile916Asn)
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c.2730+3545T>A (n.2730+3545T>A)
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n.3101T>A
13g.51946463T>ACA388032537ATP7Bc.*714A>T (n.*714A>T)
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n.101A>T
c.842A>T
c.2667A>T (p.Thr889=)
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n.227A>T
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c.2395A>T (p.Ile799Phe)
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n.3100A>T
13g.51946463T>CCA6988873ATP7Bc.*714A>G (n.*714A>G)
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n.3100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.51946463T>GCA388032539ATP7Bc.*714A>C (n.*714A>C)
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n.3100A>C
13g.51946463T=CA2091566220ATP7Bc.*714A= (n.*714A=)
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c.2467A= (p.Ile823=)
c.2730+3544A= (n.2730+3544A=)
c.1549A= (p.Ile517=)
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13g.51946464G>ACA483895028ATP7Bc.*713C>T (n.*713C>T)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
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n.3624C>T
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n.3099C>T
 ClinVar
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13g.51946464G>TCA388032543ATP7Bc.*713C>A (n.*713C>A)
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n.3096G>C
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n.3621G>A
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n.3096G>A
 gnomAD v4
13g.51946467_51946470delinsCTTGCA2091566222ATP7Bc.*707_*710delinsCAAG (n.*707_*710delinsCAAG)
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n.3093_3096delinsCAAG
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51946468T>GCA388032560ATP7Bc.*709A>C (n.*709A>C)
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c.2255A>C (p.Lys752Thr)
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c.1586A>C (p.Lys529Thr)
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13g.51946468T=CA2091566223ATP7Bc.*709A= (n.*709A=)
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c.692A= (p.Lys231=)
c.2741A= (p.Lys914=)
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c.1544A= (p.Lys515=)
n.3095A=
13g.51946471_51946473delCA610425876ATP7Bc.*707_*709del (n.*707_*709del)
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c.2253_2255del (p.Asn751del)
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c.2541_2543del (p.Asn847del)
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n.1021_1023del
n.3237_3239del
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c.1584_1586del (p.Asn528del)
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n.94_96del
c.835_837del
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n.3618_3620del
n.2219_2221del
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n.220_222del
c.2778_2780del (p.Asn926del)
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c.690_692del (p.Asn230del)
c.2739_2741del (p.Asn913del)
c.2460_2462del (p.Asn820del)
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c.1542_1544del (p.Asn514del)
n.3093_3095del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946469T>ACA388032561ATP7Bc.*708A>T (n.*708A>T)
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n.95A>T
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n.221A>T
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c.2839A>T (p.Lys947Ter)
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c.691A>T (p.Lys231Ter)
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c.2461A>T (p.Lys821Ter)
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n.3094A>T
13g.51946469T>CCA6988874ATP7Bc.*708A>G (n.*708A>G)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
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n.3238A>G
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n.95A>G
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n.3094A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946469T>GCA388032563ATP7Bc.*708A>C (n.*708A>C)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
c.2875A>C (p.Lys959Gln)
c.2542A>C (p.Lys848Gln)
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.2641A>C (p.Lys881Gln)
n.1022A>C
n.3238A>C
c.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.1585A>C (p.Lys529Gln)
c.2866-2178A>C (n.2866-2178A>C)
n.95A>C
c.836A>C
c.2661A>C (p.Thr887=)
n.3619A>C
n.2220A>C
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
n.221A>C
c.2779A>C (p.Lys927Gln)
c.2839A>C (p.Lys947Gln)
c.2389A>C (p.Lys797Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.2740A>C (p.Lys914Gln)
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n.3094A>C
13g.51946469T=CA2091566224ATP7Bc.*708A= (n.*708A=)
c.*1619A= (n.*1619A=)
c.2254A= (p.Lys752=)
c.2875A= (p.Lys959=)
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c.2731A= (p.Lys911=)
n.221A=
c.2779A= (p.Lys927=)
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c.2389A= (p.Lys797=)
c.691A= (p.Lys231=)
c.2740A= (p.Lys914=)
c.2461A= (p.Lys821=)
c.2730+3538A= (n.2730+3538A=)
c.1543A= (p.Lys515=)
n.3094A=
13g.51946470G>ACA483895030ATP7Bc.*707C>T (n.*707C>T)
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n.1021C>T
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n.94C>T
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n.3093C>T
 gnomAD v4
13g.51946470G>CCA388032565ATP7Bc.*707C>G (n.*707C>G)
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n.94C>G
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n.3093C>G
13g.51946470G>TCA388032567ATP7Bc.*707C>A (n.*707C>A)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.2253C>A (p.Asn751Lys)
c.2874C>A (p.Asn958Lys)
c.2541C>A (p.Asn847Lys)
c.2622C>A (p.Asn874Lys)
c.2640C>A (p.Asn880Lys)
n.1021C>A
n.3237C>A
c.1809C>A (p.Asn603Lys)
c.1584C>A (p.Asn528Lys)
c.2866-2179C>A (n.2866-2179C>A)
n.94C>A
c.835C>A
c.2660C>A (p.Thr887Lys)
n.3618C>A
n.2219C>A
c.2730C>A (p.Asn910Lys)
n.220C>A
c.2778C>A (p.Asn926Lys)
c.2838C>A (p.Asn946Lys)
c.2388C>A (p.Asn796Lys)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.2739C>A (p.Asn913Lys)
c.2460C>A (p.Asn820Lys)
c.2730+3537C>A (n.2730+3537C>A)
c.1542C>A (p.Asn514Lys)
n.3093C>A
13g.51946471T>ACA388032572ATP7Bc.*706A>T (n.*706A>T)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
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n.1020A>T
n.3236A>T
c.1808A>T (p.Asn603Ile)
c.1583A>T (p.Asn528Ile)
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n.93A>T
c.834A>T
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n.3617A>T
n.2218A>T
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n.219A>T
c.2777A>T (p.Asn926Ile)
c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.2738A>T (p.Asn913Ile)
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
c.2730+3536A>T (n.2730+3536A>T)
c.1541A>T (p.Asn514Ile)
n.3092A>T
 gnomAD v4
13g.51946471T>CCA388032571ATP7Bc.*706A>G (n.*706A>G)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
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n.1020A>G
n.3236A>G
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n.93A>G
c.834A>G
c.2659A>G (p.Thr887Ala)
n.3617A>G
n.2218A>G
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n.219A>G
c.2777A>G (p.Asn926Ser)
c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.2738A>G (p.Asn913Ser)
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
c.2730+3536A>G (n.2730+3536A>G)
c.1541A>G (p.Asn514Ser)
n.3092A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946471T>GCA388032569ATP7Bc.*706A>C (n.*706A>C)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.2873A>C (p.Asn958Thr)
c.2540A>C (p.Asn847Thr)
c.2621A>C (p.Asn874Thr)
c.2639A>C (p.Asn880Thr)
n.1020A>C
n.3236A>C
c.1808A>C (p.Asn603Thr)
c.1583A>C (p.Asn528Thr)
c.2866-2180A>C (n.2866-2180A>C)
n.93A>C
c.834A>C
c.2659A>C (p.Thr887Pro)
n.3617A>C
n.2218A>C
c.2729A>C (p.Asn910Thr)
n.219A>C
c.2777A>C (p.Asn926Thr)
c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.2738A>C (p.Asn913Thr)
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
c.2730+3536A>C (n.2730+3536A>C)
c.1541A>C (p.Asn514Thr)
n.3092A>C
13g.51946471T=CA2091566225ATP7Bc.*706A= (n.*706A=)
c.*1617A= (n.*1617A=)
c.2252A= (p.Asn751=)
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c.1808A= (p.Asn603=)
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n.93A=
c.834A=
c.2659A= (p.Thr887=)
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n.2218A=
c.2729A= (p.Asn910=)
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c.2777A= (p.Asn926=)
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c.2387A= (p.Asn796=)
c.689A= (p.Asn230=)
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c.2459A= (p.Asn820=)
c.2730+3536A= (n.2730+3536A=)
c.1541A= (p.Asn514=)
n.3092A=
13g.51946472T>ACA388032574ATP7Bc.*705A>T (n.*705A>T)
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.2872A>T (p.Asn958Tyr)
c.2539A>T (p.Asn847Tyr)
c.2620A>T (p.Asn874Tyr)
c.2638A>T (p.Asn880Tyr)
n.1019A>T
n.3235A>T
c.1807A>T (p.Asn603Tyr)
c.1582A>T (p.Asn528Tyr)
c.2866-2181A>T (n.2866-2181A>T)
n.92A>T
c.833A>T
c.2658A>T (p.Pro886=)
n.3616A>T
n.2217A>T
c.2728A>T (p.Asn910Tyr)
n.218A>T
c.2776A>T (p.Asn926Tyr)
c.2836A>T (p.Asn946Tyr)
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.2737A>T (p.Asn913Tyr)
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
c.2730+3535A>T (n.2730+3535A>T)
c.1540A>T (p.Asn514Tyr)
n.3091A>T
13g.51946472T>CCA388032576ATP7Bc.*705A>G (n.*705A>G)
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.2872A>G (p.Asn958Asp)
c.2539A>G (p.Asn847Asp)
c.2620A>G (p.Asn874Asp)
c.2638A>G (p.Asn880Asp)
n.1019A>G
n.3235A>G
c.1807A>G (p.Asn603Asp)
c.1582A>G (p.Asn528Asp)
c.2866-2181A>G (n.2866-2181A>G)
n.92A>G
c.833A>G
c.2658A>G (p.Pro886=)
n.3616A>G
n.2217A>G
c.2728A>G (p.Asn910Asp)
n.218A>G
c.2776A>G (p.Asn926Asp)
c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.2737A>G (p.Asn913Asp)
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
c.2730+3535A>G (n.2730+3535A>G)
c.1540A>G (p.Asn514Asp)
n.3091A>G
13g.51946472T>GCA388032577ATP7Bc.*705A>C (n.*705A>C)
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.2872A>C (p.Asn958His)
c.2539A>C (p.Asn847His)
c.2620A>C (p.Asn874His)
c.2638A>C (p.Asn880His)
n.1019A>C
n.3235A>C
c.1807A>C (p.Asn603His)
c.1582A>C (p.Asn528His)
c.2866-2181A>C (n.2866-2181A>C)
n.92A>C
c.833A>C
c.2658A>C (p.Pro886=)
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n.2217A>C
c.2728A>C (p.Asn910His)
n.218A>C
c.2776A>C (p.Asn926His)
c.2836A>C (p.Asn946His)
c.2386A>C (p.Asn796His)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.2737A>C (p.Asn913His)
c.2458A>C (p.Asn820His)
c.2730+3535A>C (n.2730+3535A>C)
c.1540A>C (p.Asn514His)
n.3091A>C
13g.51946472_51946473delinsTGCA2091566226ATP7Bc.*704_*705delinsCA (n.*704_*705delinsCA)
c.*1615_*1616delinsCA (n.*1615_*1616delinsCA)
c.2250_2251delinsCA (p.Pro750=)
c.2871_2872delinsCA (p.Pro957=)
c.2538_2539delinsCA (p.Pro846=)
c.2619_2620delinsCA (p.Pro873=)
c.2637_2638delinsCA (p.Pro879=)
n.1018_1019delinsCA
n.3234_3235delinsCA
c.1806_1807delinsCA (p.Pro602=)
c.1581_1582delinsCA (p.Pro527=)
c.2866-2182_2866-2181delinsCA (n.2866-2182_2866-2181delinsCA)
n.91_92delinsCA
c.832_833delinsCA
c.2657_2658delinsCA (p.Pro886=)
n.3615_3616delinsCA
n.2216_2217delinsCA
c.2727_2728delinsCA (p.Pro909=)
n.217_218delinsCA
c.2775_2776delinsCA (p.Pro925=)
c.2835_2836delinsCA (p.Pro945=)
c.2385_2386delinsCA (p.Pro795=)
c.687_688delinsCA (p.Pro229=)
c.2736_2737delinsCA (p.Pro912=)
c.2457_2458delinsCA (p.Pro819=)
c.2730+3534_2730+3535delinsCA (n.2730+3534_2730+3535delinsCA)
c.1539_1540delinsCA (p.Pro513=)
n.3090_3091delinsCA
13g.51946473G>ACA483895031ATP7Bc.*704C>T (n.*704C>T)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
c.2250C>T (p.Pro750=)
c.2871C>T (p.Pro957=)
c.2538C>T (p.Pro846=)
c.2619C>T (p.Pro873=)
c.2637C>T (p.Pro879=)
n.1018C>T
n.3234C>T
c.1806C>T (p.Pro602=)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.2866-2182C>T (n.2866-2182C>T)
n.91C>T
c.832C>T
c.2657C>T (p.Pro886Leu)
n.3615C>T
n.2216C>T
c.2727C>T (p.Pro909=)
n.217C>T
c.2775C>T (p.Pro925=)
c.2835C>T (p.Pro945=)
c.2385C>T (p.Pro795=)
c.687C>T (p.Pro229=)
c.2736C>T (p.Pro912=)
c.2457C>T (p.Pro819=)
c.2730+3534C>T (n.2730+3534C>T)
c.1539C>T (p.Pro513=)
n.3090C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946473G>CCA483895032ATP7Bc.*704C>G (n.*704C>G)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
c.2250C>G (p.Pro750=)
c.2871C>G (p.Pro957=)
c.2538C>G (p.Pro846=)
c.2619C>G (p.Pro873=)
c.2637C>G (p.Pro879=)
n.1018C>G
n.3234C>G
c.1806C>G (p.Pro602=)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.2866-2182C>G (n.2866-2182C>G)
n.91C>G
c.832C>G
c.2657C>G (p.Pro886Arg)
n.3615C>G
n.2216C>G
c.2727C>G (p.Pro909=)
n.217C>G
c.2775C>G (p.Pro925=)
c.2835C>G (p.Pro945=)
c.2385C>G (p.Pro795=)
c.687C>G (p.Pro229=)
c.2736C>G (p.Pro912=)
c.2457C>G (p.Pro819=)
c.2730+3534C>G (n.2730+3534C>G)
c.1539C>G (p.Pro513=)
n.3090C>G
 gnomAD v4
13g.51946473G=CA2091566228ATP7Bc.*704C= (n.*704C=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
c.2250C= (p.Pro750=)
c.2871C= (p.Pro957=)
c.2538C= (p.Pro846=)
c.2619C= (p.Pro873=)
c.2637C= (p.Pro879=)
n.1018C=
n.3234C=
c.1806C= (p.Pro602=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.2866-2182C= (n.2866-2182C=)
n.91C=
c.832C=
c.2657C= (p.Pro886=)
n.3615C=
n.2216C=
c.2727C= (p.Pro909=)
n.217C=
c.2775C= (p.Pro925=)
c.2835C= (p.Pro945=)
c.2385C= (p.Pro795=)
c.687C= (p.Pro229=)
c.2736C= (p.Pro912=)
c.2457C= (p.Pro819=)
c.2730+3534C= (n.2730+3534C=)
c.1539C= (p.Pro513=)
n.3090C=
13g.51946473G>TCA483895033ATP7Bc.*704C>A (n.*704C>A)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.2871C>A (p.Pro957=)
c.2538C>A (p.Pro846=)
c.2619C>A (p.Pro873=)
c.2637C>A (p.Pro879=)
n.1018C>A
n.3234C>A
c.1806C>A (p.Pro602=)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.2866-2182C>A (n.2866-2182C>A)
n.91C>A
c.832C>A
c.2657C>A (p.Pro886Gln)
n.3615C>A
n.2216C>A
c.2727C>A (p.Pro909=)
n.217C>A
c.2775C>A (p.Pro925=)
c.2835C>A (p.Pro945=)
c.2385C>A (p.Pro795=)
c.687C>A (p.Pro229=)
c.2736C>A (p.Pro912=)
c.2457C>A (p.Pro819=)
c.2730+3534C>A (n.2730+3534C>A)
c.1539C>A (p.Pro513=)
n.3090C>A
13g.51946476delCA2091566227ATP7Bc.*704del (n.*704del)
c.*1615del (n.*1615del)
c.2250del (p.Asn751ThrfsTer9)
c.2871del (p.Asn958ThrfsTer9)
c.2538del (p.Asn847ThrfsTer9)
c.2619del (p.Asn874ThrfsTer9)
c.2637del (p.Asn880ThrfsTer9)
n.1018del
n.3234del
c.1806del (p.Asn603ThrfsTer9)
c.1581del (p.Asn528ThrfsTer9)
c.2866-2182del (n.2866-2182del)
n.91del
c.832del
c.2657del (p.Pro886GlnfsTer?)
n.3615del
n.2216del
c.2727del (p.Asn910ThrfsTer9)
n.217del
c.2775del (p.Asn926ThrfsTer9)
c.2835del (p.Asn946ThrfsTer9)
c.2385del (p.Asn796ThrfsTer9)
c.687del (p.Asn230ThrfsTer9)
c.2736del (p.Asn913ThrfsTer9)
c.2457del (p.Asn820ThrfsTer9)
c.2730+3534del (n.2730+3534del)
c.1539del (p.Asn514ThrfsTer9)
n.3090del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946474G>ACA388032579ATP7Bc.*703C>T (n.*703C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.2870C>T (p.Pro957Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.2618C>T (p.Pro873Leu)
c.2636C>T (p.Pro879Leu)
n.1017C>T
n.3233C>T
c.1805C>T (p.Pro602Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.2866-2183C>T (n.2866-2183C>T)
n.90C>T
c.831C>T
c.2656C>T (p.Pro886Ser)
n.3614C>T
n.2215C>T
c.2726C>T (p.Pro909Leu)
n.216C>T
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
c.2834C>T (p.Pro945Leu)
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.2735C>T (p.Pro912Leu)
c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.2730+3533C>T (n.2730+3533C>T)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
n.3089C>T
13g.51946474G>CCA388032581ATP7Bc.*703C>G (n.*703C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.2870C>G (p.Pro957Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.2618C>G (p.Pro873Arg)
c.2636C>G (p.Pro879Arg)
n.1017C>G
n.3233C>G
c.1805C>G (p.Pro602Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.2866-2183C>G (n.2866-2183C>G)
n.90C>G
c.831C>G
c.2656C>G (p.Pro886Ala)
n.3614C>G
n.2215C>G
c.2726C>G (p.Pro909Arg)
n.216C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
c.2834C>G (p.Pro945Arg)
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.2735C>G (p.Pro912Arg)
c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.2730+3533C>G (n.2730+3533C>G)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
n.3089C>G
 dbSNP
13g.51946474G=CA2091566229ATP7Bc.*703C= (n.*703C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
c.2249C= (p.Pro750=)
c.2870C= (p.Pro957=)
c.2537C= (p.Pro846=)
c.2618C= (p.Pro873=)
c.2636C= (p.Pro879=)
n.1017C=
n.3233C=
c.1805C= (p.Pro602=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.2866-2183C= (n.2866-2183C=)
n.90C=
c.831C=
c.2656C= (p.Pro886=)
n.3614C=
n.2215C=
c.2726C= (p.Pro909=)
n.216C=
c.2774C= (p.Pro925=)
c.2834C= (p.Pro945=)
c.2384C= (p.Pro795=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.2735C= (p.Pro912=)
c.2456C= (p.Pro819=)
c.2730+3533C= (n.2730+3533C=)
c.1538C= (p.Pro513=)
n.3089C=
13g.51946474G>TCA388032582ATP7Bc.*703C>A (n.*703C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.2870C>A (p.Pro957His)
c.2537C>A (p.Pro846His)
c.2618C>A (p.Pro873His)
c.2636C>A (p.Pro879His)
n.1017C>A
n.3233C>A
c.1805C>A (p.Pro602His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.2866-2183C>A (n.2866-2183C>A)
n.90C>A
c.831C>A
c.2656C>A (p.Pro886Thr)
n.3614C>A
n.2215C>A
c.2726C>A (p.Pro909His)
n.216C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
c.2834C>A (p.Pro945His)
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.2735C>A (p.Pro912His)
c.2456C>A (p.Pro819His)
c.2730+3533C>A (n.2730+3533C>A)
c.1538C>A (p.Pro513His)
n.3089C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946475G>ACA6988875ATP7Bc.*702C>T (n.*702C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.2869C>T (p.Pro957Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.2617C>T (p.Pro873Ser)
c.2635C>T (p.Pro879Ser)
n.1016C>T
n.3232C>T
c.1804C>T (p.Pro602Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.2866-2184C>T (n.2866-2184C>T)
n.89C>T
c.830C>T
c.2655C>T (p.Thr885=)
n.3613C>T
n.2214C>T
c.2725C>T (p.Pro909Ser)
n.215C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
c.2833C>T (p.Pro945Ser)
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.2734C>T (p.Pro912Ser)
c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.2730+3532C>T (n.2730+3532C>T)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
n.3088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946475G>CCA388032584ATP7Bc.*702C>G (n.*702C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.2869C>G (p.Pro957Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.2617C>G (p.Pro873Ala)
c.2635C>G (p.Pro879Ala)
n.1016C>G
n.3232C>G
c.1804C>G (p.Pro602Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.2866-2184C>G (n.2866-2184C>G)
n.89C>G
c.830C>G
c.2655C>G (p.Thr885=)
n.3613C>G
n.2214C>G
c.2725C>G (p.Pro909Ala)
n.215C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
c.2833C>G (p.Pro945Ala)
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.2734C>G (p.Pro912Ala)
c.2455C>G (p.Pro819Ala)
c.2730+3532C>G (n.2730+3532C>G)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
n.3088C>G
13g.51946475G=CA2091566230ATP7Bc.*702C= (n.*702C=)
c.*1613C= (n.*1613C=)
c.2248C= (p.Pro750=)
c.2869C= (p.Pro957=)
c.2536C= (p.Pro846=)
c.2617C= (p.Pro873=)
c.2635C= (p.Pro879=)
n.1016C=
n.3232C=
c.1804C= (p.Pro602=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.2866-2184C= (n.2866-2184C=)
n.89C=
c.830C=
c.2655C= (p.Thr885=)
n.3613C=
n.2214C=
c.2725C= (p.Pro909=)
n.215C=
c.2773C= (p.Pro925=)
c.2833C= (p.Pro945=)
c.2383C= (p.Pro795=)
c.685C= (p.Pro229=)
c.2734C= (p.Pro912=)
c.2455C= (p.Pro819=)
c.2730+3532C= (n.2730+3532C=)
c.1537C= (p.Pro513=)
n.3088C=
13g.51946475G>TCA388032585ATP7Bc.*702C>A (n.*702C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.2869C>A (p.Pro957Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.2617C>A (p.Pro873Thr)
c.2635C>A (p.Pro879Thr)
n.1016C>A
n.3232C>A
c.1804C>A (p.Pro602Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.2866-2184C>A (n.2866-2184C>A)
n.89C>A
c.830C>A
c.2655C>A (p.Thr885=)
n.3613C>A
n.2214C>A
c.2725C>A (p.Pro909Thr)
n.215C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
c.2833C>A (p.Pro945Thr)
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.2734C>A (p.Pro912Thr)
c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.2730+3532C>A (n.2730+3532C>A)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
n.3088C>A
13g.51946476G>ACA483895034ATP7Bc.*701C>T (n.*701C>T)
c.*1612C>T (n.*1612C>T)
c.2247C>T (p.Asn749=)
c.2868C>T (p.Asn956=)
c.2535C>T (p.Asn845=)
c.2616C>T (p.Asn872=)
c.2634C>T (p.Asn878=)
n.1015C>T
n.3231C>T
c.1803C>T (p.Asn601=)
c.1578C>T (p.Asn526=)
c.2866-2185C>T (n.2866-2185C>T)
n.88C>T
c.829C>T
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
n.3612C>T
n.2213C>T
c.2724C>T (p.Asn908=)
n.214C>T
c.2772C>T (p.Asn924=)
c.2832C>T (p.Asn944=)
c.2382C>T (p.Asn794=)
c.684C>T (p.Asn228=)
c.2733C>T (p.Asn911=)
c.2454C>T (p.Asn818=)
c.2730+3531C>T (n.2730+3531C>T)
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n.3087C>T
13g.51946476G>CCA388032587ATP7Bc.*701C>G (n.*701C>G)
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n.3087C>G
13g.51946476G>TCA388032588ATP7Bc.*701C>A (n.*701C>A)
c.*1612C>A (n.*1612C>A)
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c.2868C>A (p.Asn956Lys)
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c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
c.2866-2185C>A (n.2866-2185C>A)
n.88C>A
c.829C>A
c.2654C>A (p.Thr885Asn)
n.3612C>A
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n.214C>A
c.2772C>A (p.Asn924Lys)
c.2832C>A (p.Asn944Lys)
c.2382C>A (p.Asn794Lys)
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.2733C>A (p.Asn911Lys)
c.2454C>A (p.Asn818Lys)
c.2730+3531C>A (n.2730+3531C>A)
c.1536C>A (p.Asn512Lys)
n.3087C>A
13g.51946477T>ACA388032590ATP7Bc.*700A>T (n.*700A>T)
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n.1014A>T
n.3230A>T
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n.87A>T
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n.2212A>T
c.2723A>T (p.Asn908Ile)
n.213A>T
c.2771A>T (p.Asn924Ile)
c.2831A>T (p.Asn944Ile)
c.2381A>T (p.Asn794Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.2732A>T (p.Asn911Ile)
c.2453A>T (p.Asn818Ile)
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n.3086A>T
13g.51946477T>CCA388032591ATP7Bc.*700A>G (n.*700A>G)
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c.2732A>G (p.Asn911Ser)
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c.2730+3530A>G (n.2730+3530A>G)
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n.3086A>G
13g.51946477T>GCA388032594ATP7Bc.*700A>C (n.*700A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.2246A>C (p.Asn749Thr)
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c.2633A>C (p.Asn878Thr)
n.1014A>C
n.3230A>C
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
c.2866-2186A>C (n.2866-2186A>C)
n.87A>C
c.828A>C
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
n.3611A>C
n.2212A>C
c.2723A>C (p.Asn908Thr)
n.213A>C
c.2771A>C (p.Asn924Thr)
c.2831A>C (p.Asn944Thr)
c.2381A>C (p.Asn794Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.2732A>C (p.Asn911Thr)
c.2453A>C (p.Asn818Thr)
c.2730+3530A>C (n.2730+3530A>C)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
n.3086A>C
13g.51946478T>ACA388032598ATP7Bc.*699A>T (n.*699A>T)
c.*1610A>T (n.*1610A>T)
c.2245A>T (p.Asn749Tyr)
c.2866A>T (p.Asn956Tyr)
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n.1013A>T
n.3229A>T
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n.86A>T
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n.2211A>T
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c.2731A>T (p.Asn911Tyr)
c.2452A>T (p.Asn818Tyr)
c.2730+3529A>T (n.2730+3529A>T)
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n.3085A>T
13g.51946478T>CCA388032600ATP7Bc.*699A>G (n.*699A>G)
c.*1610A>G (n.*1610A>G)
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n.1013A>G
n.3229A>G
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n.86A>G
c.827A>G
c.2652A>G (p.Arg884=)
n.3610A>G
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c.2731A>G (p.Asn911Asp)
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c.2730+3529A>G (n.2730+3529A>G)
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n.3085A>G
13g.51946478T>GCA388032596ATP7Bc.*699A>C (n.*699A>C)
c.*1610A>C (n.*1610A>C)
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c.2632A>C (p.Asn878His)
n.1013A>C
n.3229A>C
c.1801A>C (p.Asn601His)
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n.86A>C
c.827A>C
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n.3610A>C
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n.3085A>C
13g.51946479C>ACA388032603ATP7Bc.*699-1G>T (n.*699-1G>T)
c.*1610-1G>T (n.*1610-1G>T)
c.2245-1G>T (n.2245-1G>T)
c.2866-1G>T (n.2866-1G>T)
c.2533-1G>T (n.2533-1G>T)
c.2614-1G>T (n.2614-1G>T)
c.2632-1G>T (n.2632-1G>T)
n.1012G>T
n.3228G>T
c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
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n.85G>T
c.827-1G>T
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n.3610-1G>T
n.2211-1G>T
c.2722-1G>T (n.2722-1G>T)
n.212-1G>T
c.2770-1G>T (n.2770-1G>T)
c.2830-1G>T (n.2830-1G>T)
c.2380-1G>T (n.2380-1G>T)
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.2731-1G>T (n.2731-1G>T)
c.2452-1G>T (n.2452-1G>T)
c.2730+3528G>T (n.2730+3528G>T)
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
n.3085-1G>T
13g.51946479C>GCA388032606ATP7Bc.*699-1G>C (n.*699-1G>C)
c.*1610-1G>C (n.*1610-1G>C)
c.2245-1G>C (n.2245-1G>C)
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n.1012G>C
n.3228G>C
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
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n.85G>C
c.827-1G>C
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n.3610-1G>C
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n.3085-1G>C
13g.51946479C>TCA388032607ATP7Bc.*699-1G>A (n.*699-1G>A)
c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A)
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c.2866-2188G>A (n.2866-2188G>A)
n.85G>A
c.827-1G>A
c.2652-1G>A (n.2652-1G>A)
n.3610-1G>A
n.2211-1G>A
c.2722-1G>A (n.2722-1G>A)
n.212-1G>A
c.2770-1G>A (n.2770-1G>A)
c.2830-1G>A (n.2830-1G>A)
c.2380-1G>A (n.2380-1G>A)
c.682-1G>A (n.682-1G>A)
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c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
n.3085-1G>A
13g.51946479_51946480delinsCTCA2091566231ATP7Bc.*699-2_*699-1delinsAG (n.*699-2_*699-1delinsAG)
c.*1610-2_*1610-1delinsAG (n.*1610-2_*1610-1delinsAG)
c.2245-2_2245-1delinsAG (n.2245-2_2245-1delinsAG)
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c.2614-2_2614-1delinsAG (n.2614-2_2614-1delinsAG)
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n.1011_1012delinsAG
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c.1801-2_1801-1delinsAG (n.1801-2_1801-1delinsAG)
c.1576-2_1576-1delinsAG (n.1576-2_1576-1delinsAG)
c.2866-2189_2866-2188delinsAG (n.2866-2189_2866-2188delinsAG)
n.84_85delinsAG
c.827-2_827-1delinsAG
c.2652-2_2652-1delinsAG (n.2652-2_2652-1delinsAG)
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c.682-2_682-1delinsAG (n.682-2_682-1delinsAG)
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c.2452-2_2452-1delinsAG (n.2452-2_2452-1delinsAG)
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c.1534-2_1534-1delinsAG (n.1534-2_1534-1delinsAG)
n.3085-2_3085-1delinsAG
13g.51946480delCA915948581ATP7Bc.*699-2del (n.*699-2del)
c.*1610-2del (n.*1610-2del)
c.2245-2del (n.2245-2del)
c.2866-2del (n.2866-2del)
c.2533-2del (n.2533-2del)
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n.1011del
n.3227del
c.1801-2del (n.1801-2del)
c.1576-2del (n.1576-2del)
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n.84del
c.827-2del
c.2652-2del (n.2652-2del)
n.3610-2del
n.2211-2del
c.2722-2del (n.2722-2del)
n.212-2del
c.2770-2del (n.2770-2del)
c.2830-2del (n.2830-2del)
c.2380-2del (n.2380-2del)
c.682-2del (n.682-2del)
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c.2730+3527del (n.2730+3527del)
c.1534-2del (n.1534-2del)
n.3085-2del
 ClinVar dbSNP
13g.51946480T>ACA388032609ATP7Bc.*699-2A>T (n.*699-2A>T)
c.*1610-2A>T (n.*1610-2A>T)
c.2245-2A>T (n.2245-2A>T)
c.2866-2A>T (n.2866-2A>T)
c.2533-2A>T (n.2533-2A>T)
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n.3227A>T
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
c.1576-2A>T (n.1576-2A>T)
c.2866-2189A>T (n.2866-2189A>T)
n.84A>T
c.827-2A>T
c.2652-2A>T (n.2652-2A>T)
n.3610-2A>T
n.2211-2A>T
c.2722-2A>T (n.2722-2A>T)
n.212-2A>T
c.2770-2A>T (n.2770-2A>T)
c.2830-2A>T (n.2830-2A>T)
c.2380-2A>T (n.2380-2A>T)
c.682-2A>T (n.682-2A>T)
c.2731-2A>T (n.2731-2A>T)
c.2452-2A>T (n.2452-2A>T)
c.2730+3527A>T (n.2730+3527A>T)
c.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
n.3085-2A>T
13g.51946480T>CCA388032611ATP7Bc.*699-2A>G (n.*699-2A>G)
c.*1610-2A>G (n.*1610-2A>G)
c.2245-2A>G (n.2245-2A>G)
c.2866-2A>G (n.2866-2A>G)
c.2533-2A>G (n.2533-2A>G)
c.2614-2A>G (n.2614-2A>G)
c.2632-2A>G (n.2632-2A>G)
n.1011A>G
n.3227A>G
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
c.1576-2A>G (n.1576-2A>G)
c.2866-2189A>G (n.2866-2189A>G)
n.84A>G
c.827-2A>G
c.2652-2A>G (n.2652-2A>G)
n.3610-2A>G
n.2211-2A>G
c.2722-2A>G (n.2722-2A>G)
n.212-2A>G
c.2770-2A>G (n.2770-2A>G)
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c.2730+3527A>G (n.2730+3527A>G)
c.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
n.3085-2A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51946480T>GCA388032612ATP7Bc.*699-2A>C (n.*699-2A>C)
c.*1610-2A>C (n.*1610-2A>C)
c.2245-2A>C (n.2245-2A>C)
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c.2533-2A>C (n.2533-2A>C)
c.2614-2A>C (n.2614-2A>C)
c.2632-2A>C (n.2632-2A>C)
n.1011A>C
n.3227A>C
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
c.1576-2A>C (n.1576-2A>C)
c.2866-2189A>C (n.2866-2189A>C)
n.84A>C
c.827-2A>C
c.2652-2A>C (n.2652-2A>C)
n.3610-2A>C
n.2211-2A>C
c.2722-2A>C (n.2722-2A>C)
n.212-2A>C
c.2770-2A>C (n.2770-2A>C)
c.2830-2A>C (n.2830-2A>C)
c.2380-2A>C (n.2380-2A>C)
c.682-2A>C (n.682-2A>C)
c.2731-2A>C (n.2731-2A>C)
c.2452-2A>C (n.2452-2A>C)
c.2730+3527A>C (n.2730+3527A>C)
c.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
n.3085-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946480T=CA2091566232ATP7Bc.*699-2A= (n.*699-2A=)
c.*1610-2A= (n.*1610-2A=)
c.2245-2A= (n.2245-2A=)
c.2866-2A= (n.2866-2A=)
c.2533-2A= (n.2533-2A=)
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n.1011A=
n.3227A=
c.1801-2A= (n.1801-2A=)
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c.2866-2189A= (n.2866-2189A=)
n.84A=
c.827-2A=
c.2652-2A= (n.2652-2A=)
n.3610-2A=
n.2211-2A=
c.2722-2A= (n.2722-2A=)
n.212-2A=
c.2770-2A= (n.2770-2A=)
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c.2730+3527A= (n.2730+3527A=)
c.1534-2A= (n.1534-2A=)
n.3085-2A=
13g.51946481G>ACA645580501ATP7Bc.*699-3C>T (n.*699-3C>T)
c.*1610-3C>T (n.*1610-3C>T)
c.2245-3C>T (n.2245-3C>T)
c.2866-3C>T (n.2866-3C>T)
c.2533-3C>T (n.2533-3C>T)
c.2614-3C>T (n.2614-3C>T)
c.2632-3C>T (n.2632-3C>T)
n.1010C>T
n.3226C>T
c.1801-3C>T (n.1801-3C>T)
c.1576-3C>T (n.1576-3C>T)
c.2866-2190C>T (n.2866-2190C>T)
n.83C>T
c.827-3C>T
c.2652-3C>T (n.2652-3C>T)
n.3610-3C>T
n.2211-3C>T
c.2722-3C>T (n.2722-3C>T)
n.212-3C>T
c.2770-3C>T (n.2770-3C>T)
c.2830-3C>T (n.2830-3C>T)
c.2380-3C>T (n.2380-3C>T)
c.682-3C>T (n.682-3C>T)
c.2731-3C>T (n.2731-3C>T)
c.2452-3C>T (n.2452-3C>T)
c.2730+3526C>T (n.2730+3526C>T)
c.1534-3C>T (n.1534-3C>T)
n.3085-3C>T
 COSMIC
13g.51946481_51946482delCA2575420479ATP7Bc.*699-4_*699-3del (n.*699-4_*699-3del)
c.*1610-4_*1610-3del (n.*1610-4_*1610-3del)
c.2245-4_2245-3del (n.2245-4_2245-3del)
c.2866-4_2866-3del (n.2866-4_2866-3del)
c.2533-4_2533-3del (n.2533-4_2533-3del)
c.2614-4_2614-3del (n.2614-4_2614-3del)
c.2632-4_2632-3del (n.2632-4_2632-3del)
n.1009_1010del
n.3225_3226del
c.1801-4_1801-3del (n.1801-4_1801-3del)
c.1576-4_1576-3del (n.1576-4_1576-3del)
c.2866-2191_2866-2190del (n.2866-2191_2866-2190del)
n.82_83del
c.827-4_827-3del
c.2652-4_2652-3del (n.2652-4_2652-3del)
n.3610-4_3610-3del
n.2211-4_2211-3del
c.2722-4_2722-3del (n.2722-4_2722-3del)
n.212-4_212-3del
c.2770-4_2770-3del (n.2770-4_2770-3del)
c.2830-4_2830-3del (n.2830-4_2830-3del)
c.2380-4_2380-3del (n.2380-4_2380-3del)
c.682-4_682-3del (n.682-4_682-3del)
c.2731-4_2731-3del (n.2731-4_2731-3del)
c.2452-4_2452-3del (n.2452-4_2452-3del)
c.2730+3525_2730+3526del (n.2730+3525_2730+3526del)
c.1534-4_1534-3del (n.1534-4_1534-3del)
n.3085-4_3085-3del

Number of alleles fetched