Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1135G>A
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c.1698G>A (p.Met566Ile)
c.2866-2065G>A (n.2866-2065G>A)
n.208G>A
c.949G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.3732G>A
n.2333G>A
c.2844G>A (p.Met948Ile)
n.334G>A
c.2892G>A (p.Met964Ile)
c.2952G>A (p.Met984Ile)
c.2502G>A (p.Met834Ile)
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.2853G>A (p.Met951Ile)
c.2574G>A (p.Met858Ile)
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n.3207G>A
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c.803del (p.Met268ArgfsTer26)
c.803del (p.Met268ArgfsTer?)
c.2852del (p.Met951ArgfsTer26)
c.2987del (p.Met996ArgfsTer?)
c.2573del (p.Met858ArgfsTer26)
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n.3206del
 ClinVar dbSNP
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n.3731T>G
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n.333T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3203T>G
 dbSNP
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n.3728T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*85T>A (n.*85T>A)
n.3728T>A
n.2329T>A
c.2840T>A (p.Val947Asp)
n.330T>A
c.2888T>A (p.Val963Asp)
c.2948T>A (p.Val983Asp)
c.2498T>A (p.Val833Asp)
c.800T>A (p.Val267Asp)
c.2849T>A (p.Val950Asp)
c.2570T>A (p.Val857Asp)
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n.3203T>A
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c.2947G= (p.Val983=)
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13g.51946361C>GCA388032178ATP7Bc.*816G>C (n.*816G>C)
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c.2887G>C (p.Val963Leu)
c.2947G>C (p.Val983Leu)
c.2497G>C (p.Val833Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.2848G>C (p.Val950Leu)
c.2569G>C (p.Val857Leu)
c.2730+3646G>C (n.2730+3646G>C)
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n.3202G>C
 dbSNP COSMIC
13g.51946361C>TCA388032180ATP7Bc.*816G>A (n.*816G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2983G>A (p.Val995Ile)
c.2650G>A (p.Val884Ile)
c.2731G>A (p.Val911Ile)
c.2749G>A (p.Val917Ile)
n.1130G>A
n.3346G>A
c.1918G>A (p.Val640Ile)
c.1693G>A (p.Val565Ile)
c.2866-2070G>A (n.2866-2070G>A)
n.203G>A
c.944G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.3727G>A
n.2328G>A
c.2839G>A (p.Val947Ile)
n.329G>A
c.2887G>A (p.Val963Ile)
c.2947G>A (p.Val983Ile)
c.2497G>A (p.Val833Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.2848G>A (p.Val950Ile)
c.2569G>A (p.Val857Ile)
c.2730+3646G>A (n.2730+3646G>A)
c.1651G>A (p.Val551Ile)
n.3202G>A
 dbSNP
13g.51946362A>CCA483894921ATP7Bc.*815T>G (n.*815T>G)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.2361T>G (p.Ala787=)
c.2982T>G (p.Ala994=)
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c.1917T>G (p.Ala639=)
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c.2496T>G (p.Ala832=)
c.798T>G (p.Ala266=)
c.2847T>G (p.Ala949=)
c.2568T>G (p.Ala856=)
c.2730+3645T>G (n.2730+3645T>G)
c.1650T>G (p.Ala550=)
n.3201T>G
13g.51946362A>GCA483894923ATP7Bc.*815T>C (n.*815T>C)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.2361T>C (p.Ala787=)
c.2982T>C (p.Ala994=)
c.2649T>C (p.Ala883=)
c.2730T>C (p.Ala910=)
c.2748T>C (p.Ala916=)
n.1129T>C
n.3345T>C
c.1917T>C (p.Ala639=)
c.1692T>C (p.Ala564=)
c.2866-2071T>C (n.2866-2071T>C)
n.202T>C
c.943T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.3726T>C
n.2327T>C
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n.328T>C
c.2886T>C (p.Ala962=)
c.2946T>C (p.Ala982=)
c.2496T>C (p.Ala832=)
c.798T>C (p.Ala266=)
c.2847T>C (p.Ala949=)
c.2568T>C (p.Ala856=)
c.2730+3645T>C (n.2730+3645T>C)
c.1650T>C (p.Ala550=)
n.3201T>C
 dbSNP
13g.51946362A>TCA483894924ATP7Bc.*815T>A (n.*815T>A)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.2361T>A (p.Ala787=)
c.2982T>A (p.Ala994=)
c.2649T>A (p.Ala883=)
c.2730T>A (p.Ala910=)
c.2748T>A (p.Ala916=)
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c.1692T>A (p.Ala564=)
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n.202T>A
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n.3726T>A
n.2327T>A
c.2838T>A (p.Ala946=)
n.328T>A
c.2886T>A (p.Ala962=)
c.2946T>A (p.Ala982=)
c.2496T>A (p.Ala832=)
c.798T>A (p.Ala266=)
c.2847T>A (p.Ala949=)
c.2568T>A (p.Ala856=)
c.2730+3645T>A (n.2730+3645T>A)
c.1650T>A (p.Ala550=)
n.3201T>A
13g.51946363G>ACA388032186ATP7Bc.*814C>T (n.*814C>T)
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
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c.797C>T (p.Ala266Val)
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n.3200C>T
13g.51946363G>CCA388032184ATP7Bc.*814C>G (n.*814C>G)
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.2360C>G (p.Ala787Gly)
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n.1128C>G
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c.1916C>G (p.Ala639Gly)
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c.2866-2072C>G (n.2866-2072C>G)
n.201C>G
c.942C>G
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n.3725C>G
n.2326C>G
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n.327C>G
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
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c.2495C>G (p.Ala832Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.2846C>G (p.Ala949Gly)
c.2567C>G (p.Ala856Gly)
c.2730+3644C>G (n.2730+3644C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
n.3200C>G
13g.51946363G>TCA388032182ATP7Bc.*814C>A (n.*814C>A)
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.2360C>A (p.Ala787Asp)
c.2981C>A (p.Ala994Asp)
c.2648C>A (p.Ala883Asp)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.2747C>A (p.Ala916Asp)
n.1128C>A
n.3344C>A
c.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.2866-2072C>A (n.2866-2072C>A)
n.201C>A
c.942C>A
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.3725C>A
n.2326C>A
c.2837C>A (p.Ala946Asp)
n.327C>A
c.2885C>A (p.Ala962Asp)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.2495C>A (p.Ala832Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.2846C>A (p.Ala949Asp)
c.2567C>A (p.Ala856Asp)
c.2730+3644C>A (n.2730+3644C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
n.3200C>A
13g.51946364C>ACA388032190ATP7Bc.*813G>T (n.*813G>T)
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
c.2359G>T (p.Ala787Ser)
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n.200G>T
c.941G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.3724G>T
n.2325G>T
c.2836G>T (p.Ala946Ser)
n.326G>T
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.2494G>T (p.Ala832Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
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c.1648G>T (p.Ala550Ser)
n.3199G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946364C=CA2091566164ATP7Bc.*813G= (n.*813G=)
c.*1724G= (n.*1724G=)
c.2359G= (p.Ala787=)
c.2980G= (p.Ala994=)
c.2647G= (p.Ala883=)
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c.2746G= (p.Ala916=)
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n.3343G=
c.1915G= (p.Ala639=)
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c.2866-2073G= (n.2866-2073G=)
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c.941G=
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n.3724G=
n.2325G=
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c.2494G= (p.Ala832=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.2845G= (p.Ala949=)
c.2566G= (p.Ala856=)
c.2730+3643G= (n.2730+3643G=)
c.1648G= (p.Ala550=)
n.3199G=
13g.51946364C>GCA388032192ATP7Bc.*813G>C (n.*813G>C)
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
c.2359G>C (p.Ala787Pro)
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.2746G>C (p.Ala916Pro)
n.1127G>C
n.3343G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.2866-2073G>C (n.2866-2073G>C)
n.200G>C
c.941G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.3724G>C
n.2325G>C
c.2836G>C (p.Ala946Pro)
n.326G>C
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.2494G>C (p.Ala832Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.2845G>C (p.Ala949Pro)
c.2566G>C (p.Ala856Pro)
c.2730+3643G>C (n.2730+3643G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
n.3199G>C
13g.51946364C>TCA388032193ATP7Bc.*813G>A (n.*813G>A)
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
c.2359G>A (p.Ala787Thr)
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
c.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
n.1127G>A
n.3343G>A
c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.2866-2073G>A (n.2866-2073G>A)
n.200G>A
c.941G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.3724G>A
n.2325G>A
c.2836G>A (p.Ala946Thr)
n.326G>A
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.2494G>A (p.Ala832Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.2845G>A (p.Ala949Thr)
c.2566G>A (p.Ala856Thr)
c.2730+3643G>A (n.2730+3643G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
n.3199G>A
 gnomAD v4
13g.51946365C>ACA483894926ATP7Bc.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
c.2358G>T (p.Thr786=)
c.2979G>T (p.Thr993=)
c.2646G>T (p.Thr882=)
c.2727G>T (p.Thr909=)
c.2745G>T (p.Thr915=)
n.1126G>T
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c.1689G>T (p.Thr563=)
c.2866-2074G>T (n.2866-2074G>T)
n.199G>T
c.940G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.3723G>T
n.2324G>T
c.2835G>T (p.Thr945=)
n.325G>T
c.2883G>T (p.Thr961=)
c.2943G>T (p.Thr981=)
c.2493G>T (p.Thr831=)
c.795G>T (p.Thr265=)
c.2844G>T (p.Thr948=)
c.2565G>T (p.Thr855=)
c.2730+3642G>T (n.2730+3642G>T)
c.1647G>T (p.Thr549=)
n.3198G>T
13g.51946365C=CA2091566165ATP7Bc.*812G= (n.*812G=)
c.*1723G= (n.*1723G=)
c.2358G= (p.Thr786=)
c.2979G= (p.Thr993=)
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n.1126G=
n.3342G=
c.1914G= (p.Thr638=)
c.1689G= (p.Thr563=)
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n.199G=
c.940G=
c.*80G= (n.*80G=)
n.3723G=
n.2324G=
c.2835G= (p.Thr945=)
n.325G=
c.2883G= (p.Thr961=)
c.2943G= (p.Thr981=)
c.2493G= (p.Thr831=)
c.795G= (p.Thr265=)
c.2844G= (p.Thr948=)
c.2565G= (p.Thr855=)
c.2730+3642G= (n.2730+3642G=)
c.1647G= (p.Thr549=)
n.3198G=
13g.51946365C>GCA6988848ATP7Bc.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
c.2358G>C (p.Thr786=)
c.2979G>C (p.Thr993=)
c.2646G>C (p.Thr882=)
c.2727G>C (p.Thr909=)
c.2745G>C (p.Thr915=)
n.1126G>C
n.3342G>C
c.1914G>C (p.Thr638=)
c.1689G>C (p.Thr563=)
c.2866-2074G>C (n.2866-2074G>C)
n.199G>C
c.940G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.3723G>C
n.2324G>C
c.2835G>C (p.Thr945=)
n.325G>C
c.2883G>C (p.Thr961=)
c.2943G>C (p.Thr981=)
c.2493G>C (p.Thr831=)
c.795G>C (p.Thr265=)
c.2844G>C (p.Thr948=)
c.2565G>C (p.Thr855=)
c.2730+3642G>C (n.2730+3642G>C)
c.1647G>C (p.Thr549=)
n.3198G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946365C>TCA6988849ATP7Bc.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
c.2358G>A (p.Thr786=)
c.2979G>A (p.Thr993=)
c.2646G>A (p.Thr882=)
c.2727G>A (p.Thr909=)
c.2745G>A (p.Thr915=)
n.1126G>A
n.3342G>A
c.1914G>A (p.Thr638=)
c.1689G>A (p.Thr563=)
c.2866-2074G>A (n.2866-2074G>A)
n.199G>A
c.940G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.3723G>A
n.2324G>A
c.2835G>A (p.Thr945=)
n.325G>A
c.2883G>A (p.Thr961=)
c.2943G>A (p.Thr981=)
c.2493G>A (p.Thr831=)
c.795G>A (p.Thr265=)
c.2844G>A (p.Thr948=)
c.2565G>A (p.Thr855=)
c.2730+3642G>A (n.2730+3642G>A)
c.1647G>A (p.Thr549=)
n.3198G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51946366G>ACA6988850ATP7Bc.*811C>T (n.*811C>T)
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
c.2357C>T (p.Thr786Met)
c.2978C>T (p.Thr993Met)
c.2645C>T (p.Thr882Met)
c.2726C>T (p.Thr909Met)
c.2744C>T (p.Thr915Met)
n.1125C>T
n.3341C>T
c.1913C>T (p.Thr638Met)
c.1688C>T (p.Thr563Met)
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n.3197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946366G>CCA388032196ATP7Bc.*811C>G (n.*811C>G)
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n.3197C>G
13g.51946366G=CA2091566166ATP7Bc.*811C= (n.*811C=)
c.*1722C= (n.*1722C=)
c.2357C= (p.Thr786=)
c.2978C= (p.Thr993=)
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n.324C=
c.2882C= (p.Thr961=)
c.2942C= (p.Thr981=)
c.2492C= (p.Thr831=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.2843C= (p.Thr948=)
c.2564C= (p.Thr855=)
c.2730+3641C= (n.2730+3641C=)
c.1646C= (p.Thr549=)
n.3197C=
13g.51946366G>TCA388032200ATP7Bc.*811C>A (n.*811C>A)
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
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c.939C>A
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n.3197C>A
 gnomAD v4
13g.51946367T>ACA388032201ATP7Bc.*810A>T (n.*810A>T)
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13g.51946367T>CCA388032204ATP7Bc.*810A>G (n.*810A>G)
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n.3196A>G
13g.51946367T>GCA388032206ATP7Bc.*810A>C (n.*810A>C)
c.*1721A>C (n.*1721A>C)
c.2356A>C (p.Thr786Pro)
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n.3196A>C
13g.51946367dupCA2695218766ATP7Bc.*810dup (n.*810dup)
c.*1721dup (n.*1721dup)
c.2356dup (p.Thr786AsnfsTer?)
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n.3340dup
c.1912dup (p.Thr638AsnfsTer?)
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n.197dup
c.938dup
c.*78dup (n.*78dup)
n.3721dup
n.2322dup
c.2833dup (p.Thr945AsnfsTer?)
n.323dup
c.2881dup (p.Thr961AsnfsTer?)
c.2941dup (p.Thr981AsnfsTer?)
c.2491dup (p.Thr831AsnfsTer?)
c.793dup (p.Thr265AsnfsTer?)
c.2842dup (p.Thr948AsnfsTer?)
c.2563dup (p.Thr855AsnfsTer?)
c.2730+3640dup (n.2730+3640dup)
c.1645dup (p.Thr549AsnfsTer?)
n.3196dup
13g.51946368G>ACA6988852ATP7Bc.*809C>T (n.*809C>T)
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n.196C>T
c.937C>T
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n.3720C>T
n.2321C>T
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c.2490C>T (p.Pro830=)
c.792C>T (p.Pro264=)
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c.2562C>T (p.Pro854=)
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n.3195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946368G>CCA483894930ATP7Bc.*809C>G (n.*809C>G)
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n.196C>G
c.937C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.3720C>G
n.2321C>G
c.2832C>G (p.Pro944=)
n.322C>G
c.2880C>G (p.Pro960=)
c.2940C>G (p.Pro980=)
c.2490C>G (p.Pro830=)
c.792C>G (p.Pro264=)
c.2841C>G (p.Pro947=)
c.2562C>G (p.Pro854=)
c.2730+3639C>G (n.2730+3639C>G)
c.1644C>G (p.Pro548=)
n.3195C>G
 ClinVar
13g.51946368G=CA2091566167ATP7Bc.*809C= (n.*809C=)
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c.2490C= (p.Pro830=)
c.792C= (p.Pro264=)
c.2841C= (p.Pro947=)
c.2562C= (p.Pro854=)
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c.1644C= (p.Pro548=)
n.3195C=
13g.51946368G>TCA6988851ATP7Bc.*809C>A (n.*809C>A)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.2355C>A (p.Pro785=)
c.2976C>A (p.Pro992=)
c.2643C>A (p.Pro881=)
c.2724C>A (p.Pro908=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
n.1123C>A
n.3339C>A
c.1911C>A (p.Pro637=)
c.1686C>A (p.Pro562=)
c.2866-2077C>A (n.2866-2077C>A)
n.196C>A
c.937C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.3720C>A
n.2321C>A
c.2832C>A (p.Pro944=)
n.322C>A
c.2880C>A (p.Pro960=)
c.2940C>A (p.Pro980=)
c.2490C>A (p.Pro830=)
c.792C>A (p.Pro264=)
c.2841C>A (p.Pro947=)
c.2562C>A (p.Pro854=)
c.2730+3639C>A (n.2730+3639C>A)
c.1644C>A (p.Pro548=)
n.3195C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946370delCA2695199759ATP7Bc.*809del (n.*809del)
c.*1720del (n.*1720del)
c.2355del (p.Thr786ArgfsTer29)
c.2976del (p.Thr993ArgfsTer29)
c.2643del (p.Thr882ArgfsTer29)
c.2724del (p.Thr909ArgfsTer29)
c.2742del (p.Thr915ArgfsTer29)
n.1123del
n.3339del
c.1911del (p.Thr638ArgfsTer29)
c.1686del (p.Thr563ArgfsTer29)
c.2866-2077del (n.2866-2077del)
n.196del
c.937del
c.*77del (n.*77del)
n.3720del
n.2321del
c.2832del (p.Thr945ArgfsTer29)
n.322del
c.2880del (p.Thr961ArgfsTer29)
c.2940del (p.Thr981ArgfsTer29)
c.2490del (p.Thr831ArgfsTer29)
c.792del (p.Thr265ArgfsTer29)
c.792del (p.Thr265ArgfsTer?)
c.2841del (p.Thr948ArgfsTer29)
c.2976del (p.Thr993ArgfsTer?)
c.2562del (p.Thr855ArgfsTer29)
c.2730+3639del (n.2730+3639del)
c.1644del (p.Thr549ArgfsTer29)
n.3195del
 ClinVar
13g.51946369G>ACA274013ATP7Bc.*808C>T (n.*808C>T)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
c.2642C>T (p.Pro881Leu)
c.2723C>T (p.Pro908Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
n.1122C>T
n.3338C>T
c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.1685C>T (p.Pro562Leu)
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n.195C>T
c.936C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.3719C>T
n.2320C>T
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
n.321C>T
c.2879C>T (p.Pro960Leu)
c.2939C>T (p.Pro980Leu)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.2561C>T (p.Pro854Leu)
c.2730+3638C>T (n.2730+3638C>T)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.3194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946369G>CCA388032214ATP7Bc.*808C>G (n.*808C>G)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
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n.195C>G
c.936C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.3719C>G
n.2320C>G
c.2831C>G (p.Pro944Arg)
n.321C>G
c.2879C>G (p.Pro960Arg)
c.2939C>G (p.Pro980Arg)
c.2489C>G (p.Pro830Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.2561C>G (p.Pro854Arg)
c.2730+3638C>G (n.2730+3638C>G)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.3194C>G
13g.51946369G=CA2091566168ATP7Bc.*808C= (n.*808C=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
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c.2489C= (p.Pro830=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.2840C= (p.Pro947=)
c.2561C= (p.Pro854=)
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n.3194C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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13g.51946370G>TCA388032225ATP7Bc.*807C>A (n.*807C>A)
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c.790C>A (p.Pro264Thr)
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n.3193C>A
13g.51946371_51946372delCA2575420478ATP7Bc.*806_*807del (n.*806_*807del)
c.*1717_*1718del (n.*1717_*1718del)
c.2352_2353del (p.Pro785HisfsTer?)
c.2973_2974del (p.Pro992HisfsTer?)
c.2640_2641del (p.Pro881HisfsTer?)
c.2721_2722del (p.Pro908HisfsTer?)
c.2739_2740del (p.Pro914HisfsTer?)
n.1120_1121del
n.3336_3337del
c.1908_1909del (p.Pro637HisfsTer?)
c.1683_1684del (p.Pro562HisfsTer?)
c.2866-2080_2866-2079del (n.2866-2080_2866-2079del)
n.193_194del
c.934_935del
c.*74_*75del (n.*74_*75del)
n.3717_3718del
n.2318_2319del
c.2829_2830del (p.Pro944HisfsTer?)
n.319_320del
c.2877_2878del (p.Pro960HisfsTer?)
c.2937_2938del (p.Pro980HisfsTer?)
c.2487_2488del (p.Pro830HisfsTer?)
c.789_790del (p.Pro264HisfsTer?)
c.2838_2839del (p.Pro947HisfsTer?)
c.2559_2560del (p.Pro854HisfsTer?)
c.2730+3636_2730+3637del (n.2730+3636_2730+3637del)
c.1641_1642del (p.Pro548HisfsTer?)
n.3192_3193del
13g.51946371C>ACA483894932ATP7Bc.*806G>T (n.*806G>T)
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
c.2352G>T (p.Thr784=)
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c.2487G>T (p.Thr829=)
c.789G>T (p.Thr263=)
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c.2559G>T (p.Thr853=)
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n.3192G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946371C=CA2018046967ATP7Bc.*806G= (n.*806G=)
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c.2487G= (p.Thr829=)
c.789G= (p.Thr263=)
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c.2559G= (p.Thr853=)
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13g.51946371C>GCA483894933ATP7Bc.*806G>C (n.*806G>C)
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c.934G>C
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c.2877G>C (p.Thr959=)
c.2937G>C (p.Thr979=)
c.2487G>C (p.Thr829=)
c.789G>C (p.Thr263=)
c.2838G>C (p.Thr946=)
c.2559G>C (p.Thr853=)
c.2730+3636G>C (n.2730+3636G>C)
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n.3192G>C
13g.51946371C>TCA145679ATP7Bc.*806G>A (n.*806G>A)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
c.2352G>A (p.Thr784=)
c.2973G>A (p.Thr991=)
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c.2739G>A (p.Thr913=)
n.1120G>A
n.3336G>A
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c.2866-2080G>A (n.2866-2080G>A)
n.193G>A
c.934G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.3717G>A
n.2318G>A
c.2829G>A (p.Thr943=)
n.319G>A
c.2877G>A (p.Thr959=)
c.2937G>A (p.Thr979=)
c.2487G>A (p.Thr829=)
c.789G>A (p.Thr263=)
c.2838G>A (p.Thr946=)
c.2559G>A (p.Thr853=)
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n.3192G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946372G>ACA090896ATP7Bc.*805C>T (n.*805C>T)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
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n.3191C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946372G>CCA388032227ATP7Bc.*805C>G (n.*805C>G)
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n.3191C>G
13g.51946372G=CA2091566169ATP7Bc.*805C= (n.*805C=)
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n.318C=
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c.2936C= (p.Thr979=)
c.2486C= (p.Thr829=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.2837C= (p.Thr946=)
c.2558C= (p.Thr853=)
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c.1640C= (p.Thr547=)
n.3191C=
13g.51946372G>TCA388032228ATP7Bc.*805C>A (n.*805C>A)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
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c.2866-2081C>A (n.2866-2081C>A)
n.192C>A
c.933C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.3716C>A
n.2317C>A
c.2828C>A (p.Thr943Lys)
n.318C>A
c.2876C>A (p.Thr959Lys)
c.2936C>A (p.Thr979Lys)
c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.2837C>A (p.Thr946Lys)
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n.3191C>A
13g.51946373T>ACA388032230ATP7Bc.*804A>T (n.*804A>T)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
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n.3190A>T
13g.51946373T>CCA388032231ATP7Bc.*804A>G (n.*804A>G)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.2971A>G (p.Thr991Ala)
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c.1639A>G (p.Thr547Ala)
n.3190A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51946373T>GCA388032232ATP7Bc.*804A>C (n.*804A>C)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.2971A>C (p.Thr991Pro)
c.2638A>C (p.Thr880Pro)
c.2719A>C (p.Thr907Pro)
c.2737A>C (p.Thr913Pro)
n.1118A>C
n.3334A>C
c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
c.2866-2082A>C (n.2866-2082A>C)
n.191A>C
c.932A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.3715A>C
n.2316A>C
c.2827A>C (p.Thr943Pro)
n.317A>C
c.2875A>C (p.Thr959Pro)
c.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.2836A>C (p.Thr946Pro)
c.2557A>C (p.Thr853Pro)
c.2730+3634A>C (n.2730+3634A>C)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.3190A>C
13g.51946373T=CA2091566170ATP7Bc.*804A= (n.*804A=)
c.*1715A= (n.*1715A=)
c.2350A= (p.Thr784=)
c.2971A= (p.Thr991=)
c.2638A= (p.Thr880=)
c.2719A= (p.Thr907=)
c.2737A= (p.Thr913=)
n.1118A=
n.3334A=
c.1906A= (p.Thr636=)
c.1681A= (p.Thr561=)
c.2866-2082A= (n.2866-2082A=)
n.191A=
c.932A=
c.*72A= (n.*72A=)
n.3715A=
n.2316A=
c.2827A= (p.Thr943=)
n.317A=
c.2875A= (p.Thr959=)
c.2935A= (p.Thr979=)
c.2485A= (p.Thr829=)
c.787A= (p.Thr263=)
c.2836A= (p.Thr946=)
c.2557A= (p.Thr853=)
c.2730+3634A= (n.2730+3634A=)
c.1639A= (p.Thr547=)
n.3190A=
13g.51946374G>ACA483894935ATP7Bc.*803C>T (n.*803C>T)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.2349C>T (p.Ala783=)
c.2970C>T (p.Ala990=)
c.2637C>T (p.Ala879=)
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c.2736C>T (p.Ala912=)
n.1117C>T
n.3333C>T
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c.1680C>T (p.Ala560=)
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n.190C>T
c.931C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.3714C>T
n.2315C>T
c.2826C>T (p.Ala942=)
n.316C>T
c.2874C>T (p.Ala958=)
c.2934C>T (p.Ala978=)
c.2484C>T (p.Ala828=)
c.786C>T (p.Ala262=)
c.2835C>T (p.Ala945=)
c.2556C>T (p.Ala852=)
c.2730+3633C>T (n.2730+3633C>T)
c.1638C>T (p.Ala546=)
n.3189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51946374G>CCA483894937ATP7Bc.*803C>G (n.*803C>G)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
c.2349C>G (p.Ala783=)
c.2970C>G (p.Ala990=)
c.2637C>G (p.Ala879=)
c.2718C>G (p.Ala906=)
c.2736C>G (p.Ala912=)
n.1117C>G
n.3333C>G
c.1905C>G (p.Ala635=)
c.1680C>G (p.Ala560=)
c.2866-2083C>G (n.2866-2083C>G)
n.190C>G
c.931C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.3714C>G
n.2315C>G
c.2826C>G (p.Ala942=)
n.316C>G
c.2874C>G (p.Ala958=)
c.2934C>G (p.Ala978=)
c.2484C>G (p.Ala828=)
c.786C>G (p.Ala262=)
c.2835C>G (p.Ala945=)
c.2556C>G (p.Ala852=)
c.2730+3633C>G (n.2730+3633C>G)
c.1638C>G (p.Ala546=)
n.3189C>G
13g.51946374G=CA2091566171ATP7Bc.*803C= (n.*803C=)
c.*1714C= (n.*1714C=)
c.2349C= (p.Ala783=)
c.2970C= (p.Ala990=)
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n.3333C=
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c.2835C= (p.Ala945=)
c.2556C= (p.Ala852=)
c.2730+3633C= (n.2730+3633C=)
c.1638C= (p.Ala546=)
n.3189C=
13g.51946374G>TCA483894939ATP7Bc.*803C>A (n.*803C>A)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
c.2349C>A (p.Ala783=)
c.2970C>A (p.Ala990=)
c.2637C>A (p.Ala879=)
c.2718C>A (p.Ala906=)
c.2736C>A (p.Ala912=)
n.1117C>A
n.3333C>A
c.1905C>A (p.Ala635=)
c.1680C>A (p.Ala560=)
c.2866-2083C>A (n.2866-2083C>A)
n.190C>A
c.931C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.3714C>A
n.2315C>A
c.2826C>A (p.Ala942=)
n.316C>A
c.2874C>A (p.Ala958=)
c.2934C>A (p.Ala978=)
c.2484C>A (p.Ala828=)
c.786C>A (p.Ala262=)
c.2835C>A (p.Ala945=)
c.2556C>A (p.Ala852=)
c.2730+3633C>A (n.2730+3633C>A)
c.1638C>A (p.Ala546=)
n.3189C>A
 ClinVar
13g.51946375G>ACA388032234ATP7Bc.*802C>T (n.*802C>T)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.2969C>T (p.Ala990Val)
c.2636C>T (p.Ala879Val)
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.2735C>T (p.Ala912Val)
n.1116C>T
n.3332C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.1679C>T (p.Ala560Val)
c.2866-2084C>T (n.2866-2084C>T)
n.189C>T
c.930C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.3713C>T
n.2314C>T
c.2825C>T (p.Ala942Val)
n.315C>T
c.2873C>T (p.Ala958Val)
c.2933C>T (p.Ala978Val)
c.2483C>T (p.Ala828Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.2834C>T (p.Ala945Val)
c.2555C>T (p.Ala852Val)
c.2730+3632C>T (n.2730+3632C>T)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
n.3188C>T
 gnomAD v4
13g.51946375G>CCA388032236ATP7Bc.*802C>G (n.*802C>G)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.2969C>G (p.Ala990Gly)
c.2636C>G (p.Ala879Gly)
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.2735C>G (p.Ala912Gly)
n.1116C>G
n.3332C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.2866-2084C>G (n.2866-2084C>G)
n.189C>G
c.930C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.3713C>G
n.2314C>G
c.2825C>G (p.Ala942Gly)
n.315C>G
c.2873C>G (p.Ala958Gly)
c.2933C>G (p.Ala978Gly)
c.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.2834C>G (p.Ala945Gly)
c.2555C>G (p.Ala852Gly)
c.2730+3632C>G (n.2730+3632C>G)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
n.3188C>G
13g.51946375G>TCA388032238ATP7Bc.*802C>A (n.*802C>A)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
c.2348C>A (p.Ala783Asp)
c.2969C>A (p.Ala990Asp)
c.2636C>A (p.Ala879Asp)
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.2735C>A (p.Ala912Asp)
n.1116C>A
n.3332C>A
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.2866-2084C>A (n.2866-2084C>A)
n.189C>A
c.930C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.3713C>A
n.2314C>A
c.2825C>A (p.Ala942Asp)
n.315C>A
c.2873C>A (p.Ala958Asp)
c.2933C>A (p.Ala978Asp)
c.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.2834C>A (p.Ala945Asp)
c.2555C>A (p.Ala852Asp)
c.2730+3632C>A (n.2730+3632C>A)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
n.3188C>A
13g.51946376C>ACA388032239ATP7Bc.*801G>T (n.*801G>T)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.2968G>T (p.Ala990Ser)
c.2635G>T (p.Ala879Ser)
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
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n.1115G>T
n.3331G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1678G>T (p.Ala560Ser)
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n.188G>T
c.929G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.3712G>T
n.2313G>T
c.2824G>T (p.Ala942Ser)
n.314G>T
c.2872G>T (p.Ala958Ser)
c.2932G>T (p.Ala978Ser)
c.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.2833G>T (p.Ala945Ser)
c.2554G>T (p.Ala852Ser)
c.2730+3631G>T (n.2730+3631G>T)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
n.3187G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946376C=CA2091566172ATP7Bc.*801G= (n.*801G=)
c.*1712G= (n.*1712G=)
c.2347G= (p.Ala783=)
c.2968G= (p.Ala990=)
c.2635G= (p.Ala879=)
c.2716G= (p.Ala906=)
c.2734G= (p.Ala912=)
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n.3331G=
c.1903G= (p.Ala635=)
c.1678G= (p.Ala560=)
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n.188G=
c.929G=
c.*69G= (n.*69G=)
n.3712G=
n.2313G=
c.2824G= (p.Ala942=)
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c.2872G= (p.Ala958=)
c.2932G= (p.Ala978=)
c.2482G= (p.Ala828=)
c.784G= (p.Ala262=)
c.2833G= (p.Ala945=)
c.2554G= (p.Ala852=)
c.2730+3631G= (n.2730+3631G=)
c.1636G= (p.Ala546=)
n.3187G=
13g.51946376C>GCA388032241ATP7Bc.*801G>C (n.*801G>C)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.2968G>C (p.Ala990Pro)
c.2635G>C (p.Ala879Pro)
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.2734G>C (p.Ala912Pro)
n.1115G>C
n.3331G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.2866-2085G>C (n.2866-2085G>C)
n.188G>C
c.929G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.3712G>C
n.2313G>C
c.2824G>C (p.Ala942Pro)
n.314G>C
c.2872G>C (p.Ala958Pro)
c.2932G>C (p.Ala978Pro)
c.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.2833G>C (p.Ala945Pro)
c.2554G>C (p.Ala852Pro)
c.2730+3631G>C (n.2730+3631G>C)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
n.3187G>C
13g.51946376C>TCA388032240ATP7Bc.*801G>A (n.*801G>A)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.2968G>A (p.Ala990Thr)
c.2635G>A (p.Ala879Thr)
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.2734G>A (p.Ala912Thr)
n.1115G>A
n.3331G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.2866-2085G>A (n.2866-2085G>A)
n.188G>A
c.929G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.3712G>A
n.2313G>A
c.2824G>A (p.Ala942Thr)
n.314G>A
c.2872G>A (p.Ala958Thr)
c.2932G>A (p.Ala978Thr)
c.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.2833G>A (p.Ala945Thr)
c.2554G>A (p.Ala852Thr)
c.2730+3631G>A (n.2730+3631G>A)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
n.3187G>A
 gnomAD v4
13g.51946377C>ACA6988853ATP7Bc.*800G>T (n.*800G>T)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.2346G>T (p.Leu782=)
c.2967G>T (p.Leu989=)
c.2634G>T (p.Leu878=)
c.2715G>T (p.Leu905=)
c.2733G>T (p.Leu911=)
n.1114G>T
n.3330G>T
c.1902G>T (p.Leu634=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.2866-2086G>T (n.2866-2086G>T)
n.187G>T
c.928G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.3711G>T
n.2312G>T
c.2823G>T (p.Leu941=)
n.313G>T
c.2871G>T (p.Leu957=)
c.2931G>T (p.Leu977=)
c.2481G>T (p.Leu827=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.2832G>T (p.Leu944=)
c.2553G>T (p.Leu851=)
c.2730+3630G>T (n.2730+3630G>T)
c.1635G>T (p.Leu545=)
n.3186G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51946377C=CA2091566173ATP7Bc.*800G= (n.*800G=)
c.*1711G= (n.*1711G=)
c.2346G= (p.Leu782=)
c.2967G= (p.Leu989=)
c.2634G= (p.Leu878=)
c.2715G= (p.Leu905=)
c.2733G= (p.Leu911=)
n.1114G=
n.3330G=
c.1902G= (p.Leu634=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.2866-2086G= (n.2866-2086G=)
n.187G=
c.928G=
c.*68G= (n.*68G=)
n.3711G=
n.2312G=
c.2823G= (p.Leu941=)
n.313G=
c.2871G= (p.Leu957=)
c.2931G= (p.Leu977=)
c.2481G= (p.Leu827=)
c.783G= (p.Leu261=)
c.2832G= (p.Leu944=)
c.2553G= (p.Leu851=)
c.2730+3630G= (n.2730+3630G=)
c.1635G= (p.Leu545=)
n.3186G=
13g.51946377C>GCA483894941ATP7Bc.*800G>C (n.*800G>C)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
c.2346G>C (p.Leu782=)
c.2967G>C (p.Leu989=)
c.2634G>C (p.Leu878=)
c.2715G>C (p.Leu905=)
c.2733G>C (p.Leu911=)
n.1114G>C
n.3330G>C
c.1902G>C (p.Leu634=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.2866-2086G>C (n.2866-2086G>C)
n.187G>C
c.928G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.3711G>C
n.2312G>C
c.2823G>C (p.Leu941=)
n.313G>C
c.2871G>C (p.Leu957=)
c.2931G>C (p.Leu977=)
c.2481G>C (p.Leu827=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.2832G>C (p.Leu944=)
c.2553G>C (p.Leu851=)
c.2730+3630G>C (n.2730+3630G>C)
c.1635G>C (p.Leu545=)
n.3186G>C
 ClinVar
13g.51946377C>TCA483894943ATP7Bc.*800G>A (n.*800G>A)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
c.2346G>A (p.Leu782=)
c.2967G>A (p.Leu989=)
c.2634G>A (p.Leu878=)
c.2715G>A (p.Leu905=)
c.2733G>A (p.Leu911=)
n.1114G>A
n.3330G>A
c.1902G>A (p.Leu634=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.2866-2086G>A (n.2866-2086G>A)
n.187G>A
c.928G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.3711G>A
n.2312G>A
c.2823G>A (p.Leu941=)
n.313G>A
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.2931G>A (p.Leu977=)
c.2481G>A (p.Leu827=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.2832G>A (p.Leu944=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2730+3630G>A (n.2730+3630G>A)
c.1635G>A (p.Leu545=)
n.3186G>A
13g.51946378A>CCA388032243ATP7Bc.*799T>G (n.*799T>G)
c.*1710T>G (n.*1710T>G)
c.2345T>G (p.Leu782Arg)
c.2966T>G (p.Leu989Arg)
c.2633T>G (p.Leu878Arg)
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c.2552T>G (p.Leu851Arg)
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n.3185T>G
13g.51946378A>GCA388032244ATP7Bc.*799T>C (n.*799T>C)
c.*1710T>C (n.*1710T>C)
c.2345T>C (p.Leu782Pro)
c.2966T>C (p.Leu989Pro)
c.2633T>C (p.Leu878Pro)
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
c.2732T>C (p.Leu911Pro)
n.1113T>C
n.3329T>C
c.1901T>C (p.Leu634Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.2866-2087T>C (n.2866-2087T>C)
n.186T>C
c.927T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.3710T>C
n.2311T>C
c.2822T>C (p.Leu941Pro)
n.312T>C
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.2480T>C (p.Leu827Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.2552T>C (p.Leu851Pro)
c.2730+3629T>C (n.2730+3629T>C)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
n.3185T>C
13g.51946378A>TCA388032246ATP7Bc.*799T>A (n.*799T>A)
c.*1710T>A (n.*1710T>A)
c.2345T>A (p.Leu782Gln)
c.2966T>A (p.Leu989Gln)
c.2633T>A (p.Leu878Gln)
c.2714T>A (p.Leu905Gln)
c.2732T>A (p.Leu911Gln)
n.1113T>A
n.3329T>A
c.1901T>A (p.Leu634Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.2866-2087T>A (n.2866-2087T>A)
n.186T>A
c.927T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.3710T>A
n.2311T>A
c.2822T>A (p.Leu941Gln)
n.312T>A
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.2930T>A (p.Leu977Gln)
c.2480T>A (p.Leu827Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.2831T>A (p.Leu944Gln)
c.2552T>A (p.Leu851Gln)
c.2730+3629T>A (n.2730+3629T>A)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
n.3185T>A
13g.51946379G>ACA483894944ATP7Bc.*798C>T (n.*798C>T)
c.*1709C>T (n.*1709C>T)
c.2344C>T (p.Leu782=)
c.2965C>T (p.Leu989=)
c.2632C>T (p.Leu878=)
c.2713C>T (p.Leu905=)
c.2731C>T (p.Leu911=)
n.1112C>T
n.3328C>T
c.1900C>T (p.Leu634=)
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n.185C>T
c.926C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.3709C>T
n.2310C>T
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c.2479C>T (p.Leu827=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.2830C>T (p.Leu944=)
c.2551C>T (p.Leu851=)
c.2730+3628C>T (n.2730+3628C>T)
c.1633C>T (p.Leu545=)
n.3184C>T
13g.51946379G>CCA388032250ATP7Bc.*798C>G (n.*798C>G)
c.*1709C>G (n.*1709C>G)
c.2344C>G (p.Leu782Val)
c.2965C>G (p.Leu989Val)
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c.2479C>G (p.Leu827Val)
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c.1633C>G (p.Leu545Val)
n.3184C>G
13g.51946379G>TCA388032252ATP7Bc.*798C>A (n.*798C>A)
c.*1709C>A (n.*1709C>A)
c.2344C>A (p.Leu782Met)
c.2965C>A (p.Leu989Met)
c.2632C>A (p.Leu878Met)
c.2713C>A (p.Leu905Met)
c.2731C>A (p.Leu911Met)
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n.3328C>A
c.1900C>A (p.Leu634Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.2866-2088C>A (n.2866-2088C>A)
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c.926C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.3709C>A
n.2310C>A
c.2821C>A (p.Leu941Met)
n.311C>A
c.2869C>A (p.Leu957Met)
c.2929C>A (p.Leu977Met)
c.2479C>A (p.Leu827Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.2830C>A (p.Leu944Met)
c.2551C>A (p.Leu851Met)
c.2730+3628C>A (n.2730+3628C>A)
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n.3184C>A
13g.51946380C>ACA6988854ATP7Bc.*797G>T (n.*797G>T)
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.2343G>T (p.Gly781=)
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n.184G>T
c.925G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.3708G>T
n.2309G>T
c.2820G>T (p.Gly940=)
n.310G>T
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c.2928G>T (p.Gly976=)
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c.780G>T (p.Gly260=)
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c.1632G>T (p.Gly544=)
n.3183G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946380C=CA2091566174ATP7Bc.*797G= (n.*797G=)
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c.2712G= (p.Gly904=)
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c.*65G= (n.*65G=)
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n.2309G=
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c.2478G= (p.Gly826=)
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c.2550G= (p.Gly850=)
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13g.51946380C>GCA483894946ATP7Bc.*797G>C (n.*797G>C)
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.2343G>C (p.Gly781=)
c.2964G>C (p.Gly988=)
c.2631G>C (p.Gly877=)
c.2712G>C (p.Gly904=)
c.2730G>C (p.Gly910=)
n.1111G>C
n.3327G>C
c.1899G>C (p.Gly633=)
c.1674G>C (p.Gly558=)
c.2866-2089G>C (n.2866-2089G>C)
n.184G>C
c.925G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.3708G>C
n.2309G>C
c.2820G>C (p.Gly940=)
n.310G>C
c.2868G>C (p.Gly956=)
c.2928G>C (p.Gly976=)
c.2478G>C (p.Gly826=)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.2829G>C (p.Gly943=)
c.2550G>C (p.Gly850=)
c.2730+3627G>C (n.2730+3627G>C)
c.1632G>C (p.Gly544=)
n.3183G>C
13g.51946380C>TCA483894947ATP7Bc.*797G>A (n.*797G>A)
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.2343G>A (p.Gly781=)
c.2964G>A (p.Gly988=)
c.2631G>A (p.Gly877=)
c.2712G>A (p.Gly904=)
c.2730G>A (p.Gly910=)
n.1111G>A
n.3327G>A
c.1899G>A (p.Gly633=)
c.1674G>A (p.Gly558=)
c.2866-2089G>A (n.2866-2089G>A)
n.184G>A
c.925G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.3708G>A
n.2309G>A
c.2820G>A (p.Gly940=)
n.310G>A
c.2868G>A (p.Gly956=)
c.2928G>A (p.Gly976=)
c.2478G>A (p.Gly826=)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.2829G>A (p.Gly943=)
c.2550G>A (p.Gly850=)
c.2730+3627G>A (n.2730+3627G>A)
c.1632G>A (p.Gly544=)
n.3183G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946383delCA2580087666ATP7Bc.*797del (n.*797del)
c.*1708del (n.*1708del)
c.2343del (p.Leu782TrpfsTer?)
c.2964del (p.Leu989TrpfsTer?)
c.2631del (p.Leu878TrpfsTer?)
c.2712del (p.Leu905TrpfsTer?)
c.2730del (p.Leu911TrpfsTer?)
n.1111del
n.3327del
c.1899del (p.Leu634TrpfsTer?)
c.1674del (p.Leu559TrpfsTer?)
c.2866-2089del (n.2866-2089del)
n.184del
c.925del
c.*65del (n.*65del)
n.3708del
n.2309del
c.2820del (p.Leu941TrpfsTer?)
n.310del
c.2868del (p.Leu957TrpfsTer?)
c.2928del (p.Leu977TrpfsTer?)
c.2478del (p.Leu827TrpfsTer?)
c.780del (p.Leu261TrpfsTer?)
c.2829del (p.Leu944TrpfsTer?)
c.2550del (p.Leu851TrpfsTer?)
c.2730+3627del (n.2730+3627del)
c.1632del (p.Leu545TrpfsTer?)
n.3183del
 ClinVar
13g.51946381C>ACA388032255ATP7Bc.*796G>T (n.*796G>T)
c.*1707G>T (n.*1707G>T)
c.2342G>T (p.Gly781Val)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.2630G>T (p.Gly877Val)
c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
n.1110G>T
n.3326G>T
c.1898G>T (p.Gly633Val)
c.1673G>T (p.Gly558Val)
c.2866-2090G>T (n.2866-2090G>T)
n.183G>T
c.924G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.3707G>T
n.2308G>T
c.2819G>T (p.Gly940Val)
n.309G>T
c.2867G>T (p.Gly956Val)
c.2927G>T (p.Gly976Val)
c.2477G>T (p.Gly826Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.2828G>T (p.Gly943Val)
c.2549G>T (p.Gly850Val)
c.2730+3626G>T (n.2730+3626G>T)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
n.3182G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51946381C=CA2091566175ATP7Bc.*796G= (n.*796G=)
c.*1707G= (n.*1707G=)
c.2342G= (p.Gly781=)
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c.2630G= (p.Gly877=)
c.2711G= (p.Gly904=)
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n.3326G=
c.1898G= (p.Gly633=)
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c.2866-2090G= (n.2866-2090G=)
n.183G=
c.924G=
c.*64G= (n.*64G=)
n.3707G=
n.2308G=
c.2819G= (p.Gly940=)
n.309G=
c.2867G= (p.Gly956=)
c.2927G= (p.Gly976=)
c.2477G= (p.Gly826=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.2828G= (p.Gly943=)
c.2549G= (p.Gly850=)
c.2730+3626G= (n.2730+3626G=)
c.1631G= (p.Gly544=)
n.3182G=
13g.51946381C>GCA388032257ATP7Bc.*796G>C (n.*796G>C)
c.*1707G>C (n.*1707G>C)
c.2342G>C (p.Gly781Ala)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.2630G>C (p.Gly877Ala)
c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
n.1110G>C
n.3326G>C
c.1898G>C (p.Gly633Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.2866-2090G>C (n.2866-2090G>C)
n.183G>C
c.924G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.3707G>C
n.2308G>C
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
n.309G>C
c.2867G>C (p.Gly956Ala)
c.2927G>C (p.Gly976Ala)
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.2828G>C (p.Gly943Ala)
c.2549G>C (p.Gly850Ala)
c.2730+3626G>C (n.2730+3626G>C)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
n.3182G>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*1705G>C (n.*1705G>C)
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n.1108G>C
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 dbSNP
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n.3180G>A
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c.2339T>G (p.Leu780Arg)
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n.3179T>G
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c.2726T>A (p.Leu909Gln)
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c.1670T>A (p.Leu557Gln)
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n.3704T>A
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c.2924T>A (p.Leu975Gln)
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n.3179T>A
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13g.51946385G>TCA388032274ATP7Bc.*792C>A (n.*792C>A)
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c.2863C>A (p.Leu955Met)
c.2923C>A (p.Leu975Met)
c.2473C>A (p.Leu825Met)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1668C>A (p.Ser556=)
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n.3177C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.3175T>G
 dbSNP
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n.3175T>C
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c.772T>A (p.Ser258Thr)
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n.3175T>A
 gnomAD v4
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n.3174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3174C>G
13g.51946389G=CA2091566180ATP7Bc.*788C= (n.*788C=)
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n.301C=
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c.2469C= (p.Cys823=)
c.771C= (p.Cys257=)
c.2820C= (p.Cys940=)
c.2541C= (p.Cys847=)
c.2730+3618C= (n.2730+3618C=)
c.1623C= (p.Cys541=)
n.3174C=
13g.51946389G>TCA388032288ATP7Bc.*788C>A (n.*788C>A)
c.*1699C>A (n.*1699C>A)
c.2334C>A (p.Cys778Ter)
c.2955C>A (p.Cys985Ter)
c.2622C>A (p.Cys874Ter)
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c.2721C>A (p.Cys907Ter)
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c.1890C>A (p.Cys630Ter)
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c.2866-2098C>A (n.2866-2098C>A)
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n.2300C>A
c.2811C>A (p.Cys937Ter)
n.301C>A
c.2859C>A (p.Cys953Ter)
c.2919C>A (p.Cys973Ter)
c.2469C>A (p.Cys823Ter)
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.2820C>A (p.Cys940Ter)
c.2541C>A (p.Cys847Ter)
c.2730+3618C>A (n.2730+3618C>A)
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n.3174C>A
13g.51946390C>ACA388032294ATP7Bc.*787G>T (n.*787G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.2333G>T (p.Cys778Phe)
c.2954G>T (p.Cys985Phe)
c.2621G>T (p.Cys874Phe)
c.2702G>T (p.Cys901Phe)
c.2720G>T (p.Cys907Phe)
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c.2819G>T (p.Cys940Phe)
c.2540G>T (p.Cys847Phe)
c.2730+3617G>T (n.2730+3617G>T)
c.1622G>T (p.Cys541Phe)
n.3173G>T
 COSMIC
13g.51946390C>GCA388032290ATP7Bc.*787G>C (n.*787G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.2333G>C (p.Cys778Ser)
c.2954G>C (p.Cys985Ser)
c.2621G>C (p.Cys874Ser)
c.2702G>C (p.Cys901Ser)
c.2720G>C (p.Cys907Ser)
n.1101G>C
n.3317G>C
c.1889G>C (p.Cys630Ser)
c.1664G>C (p.Cys555Ser)
c.2866-2099G>C (n.2866-2099G>C)
n.174G>C
c.915G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.3698G>C
n.2299G>C
c.2810G>C (p.Cys937Ser)
n.300G>C
c.2858G>C (p.Cys953Ser)
c.2918G>C (p.Cys973Ser)
c.2468G>C (p.Cys823Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.2819G>C (p.Cys940Ser)
c.2540G>C (p.Cys847Ser)
c.2730+3617G>C (n.2730+3617G>C)
c.1622G>C (p.Cys541Ser)
n.3173G>C
13g.51946390C>TCA388032292ATP7Bc.*787G>A (n.*787G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.2333G>A (p.Cys778Tyr)
c.2954G>A (p.Cys985Tyr)
c.2621G>A (p.Cys874Tyr)
c.2702G>A (p.Cys901Tyr)
c.2720G>A (p.Cys907Tyr)
n.1101G>A
n.3317G>A
c.1889G>A (p.Cys630Tyr)
c.1664G>A (p.Cys555Tyr)
c.2866-2099G>A (n.2866-2099G>A)
n.174G>A
c.915G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.3698G>A
n.2299G>A
c.2810G>A (p.Cys937Tyr)
n.300G>A
c.2858G>A (p.Cys953Tyr)
c.2918G>A (p.Cys973Tyr)
c.2468G>A (p.Cys823Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.2819G>A (p.Cys940Tyr)
c.2540G>A (p.Cys847Tyr)
c.2730+3617G>A (n.2730+3617G>A)
c.1622G>A (p.Cys541Tyr)
n.3173G>A
13g.51946390_51946391delinsCACA2091566181ATP7Bc.*786_*787delinsTG (n.*786_*787delinsTG)
c.*1697_*1698delinsTG (n.*1697_*1698delinsTG)
c.2332_2333delinsTG (p.Cys778=)
c.2953_2954delinsTG (p.Cys985=)
c.2620_2621delinsTG (p.Cys874=)
c.2701_2702delinsTG (p.Cys901=)
c.2719_2720delinsTG (p.Cys907=)
n.1100_1101delinsTG
n.3316_3317delinsTG
c.1888_1889delinsTG (p.Cys630=)
c.1663_1664delinsTG (p.Cys555=)
c.2866-2100_2866-2099delinsTG (n.2866-2100_2866-2099delinsTG)
n.173_174delinsTG
c.914_915delinsTG
c.*54_*55delinsTG (n.*54_*55delinsTG)
n.3697_3698delinsTG
n.2298_2299delinsTG
c.2809_2810delinsTG (p.Cys937=)
n.299_300delinsTG
c.2857_2858delinsTG (p.Cys953=)
c.2917_2918delinsTG (p.Cys973=)
c.2467_2468delinsTG (p.Cys823=)
c.769_770delinsTG (p.Cys257=)
c.2818_2819delinsTG (p.Cys940=)
c.2539_2540delinsTG (p.Cys847=)
c.2730+3616_2730+3617delinsTG (n.2730+3616_2730+3617delinsTG)
c.1621_1622delinsTG (p.Cys541=)
n.3172_3173delinsTG
13g.51946391delCA1139663305ATP7Bc.*786del (n.*786del)
c.*1697del (n.*1697del)
c.2332del (p.Cys778AlafsTer?)
c.2953del (p.Cys985AlafsTer?)
c.2620del (p.Cys874AlafsTer?)
c.2701del (p.Cys901AlafsTer?)
c.2719del (p.Cys907AlafsTer?)
n.1100del
n.3316del
c.1888del (p.Cys630AlafsTer?)
c.1663del (p.Cys555AlafsTer?)
c.2866-2100del (n.2866-2100del)
n.173del
c.914del
c.*54del (n.*54del)
n.3697del
n.2298del
c.2809del (p.Cys937AlafsTer?)
n.299del
c.2857del (p.Cys953AlafsTer?)
c.2917del (p.Cys973AlafsTer?)
c.2467del (p.Cys823AlafsTer?)
c.769del (p.Cys257AlafsTer?)
c.2818del (p.Cys940AlafsTer?)
c.2539del (p.Cys847AlafsTer?)
c.2730+3616del (n.2730+3616del)
c.1621del (p.Cys541AlafsTer?)
n.3172del
 ClinVar dbSNP
13g.51946391A=CA2091566182ATP7Bc.*786T= (n.*786T=)
c.*1697T= (n.*1697T=)
c.2332T= (p.Cys778=)
c.2953T= (p.Cys985=)
c.2620T= (p.Cys874=)
c.2701T= (p.Cys901=)
c.2719T= (p.Cys907=)
n.1100T=
n.3316T=
c.1888T= (p.Cys630=)
c.1663T= (p.Cys555=)
c.2866-2100T= (n.2866-2100T=)
n.173T=
c.914T=
c.*54T= (n.*54T=)
n.3697T=
n.2298T=
c.2809T= (p.Cys937=)
n.299T=
c.2857T= (p.Cys953=)
c.2917T= (p.Cys973=)
c.2467T= (p.Cys823=)
c.769T= (p.Cys257=)
c.2818T= (p.Cys940=)
c.2539T= (p.Cys847=)
c.2730+3616T= (n.2730+3616T=)
c.1621T= (p.Cys541=)
n.3172T=
13g.51946391A>CCA388032295ATP7Bc.*786T>G (n.*786T>G)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.2332T>G (p.Cys778Gly)
c.2953T>G (p.Cys985Gly)
c.2620T>G (p.Cys874Gly)
c.2701T>G (p.Cys901Gly)
c.2719T>G (p.Cys907Gly)
n.1100T>G
n.3316T>G
c.1888T>G (p.Cys630Gly)
c.1663T>G (p.Cys555Gly)
c.2866-2100T>G (n.2866-2100T>G)
n.173T>G
c.914T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.3697T>G
n.2298T>G
c.2809T>G (p.Cys937Gly)
n.299T>G
c.2857T>G (p.Cys953Gly)
c.2917T>G (p.Cys973Gly)
c.2467T>G (p.Cys823Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.2818T>G (p.Cys940Gly)
c.2539T>G (p.Cys847Gly)
c.2730+3616T>G (n.2730+3616T>G)
c.1621T>G (p.Cys541Gly)
n.3172T>G
13g.51946391A>GCA260132ATP7Bc.*786T>C (n.*786T>C)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.2332T>C (p.Cys778Arg)
c.2953T>C (p.Cys985Arg)
c.2620T>C (p.Cys874Arg)
c.2701T>C (p.Cys901Arg)
c.2719T>C (p.Cys907Arg)
n.1100T>C
n.3316T>C
c.1888T>C (p.Cys630Arg)
c.1663T>C (p.Cys555Arg)
c.2866-2100T>C (n.2866-2100T>C)
n.173T>C
c.914T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.3697T>C
n.2298T>C
c.2809T>C (p.Cys937Arg)
n.299T>C
c.2857T>C (p.Cys953Arg)
c.2917T>C (p.Cys973Arg)
c.2467T>C (p.Cys823Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.2818T>C (p.Cys940Arg)
c.2539T>C (p.Cys847Arg)
c.2730+3616T>C (n.2730+3616T>C)
c.1621T>C (p.Cys541Arg)
n.3172T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946391A>TCA388032296ATP7Bc.*786T>A (n.*786T>A)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.2332T>A (p.Cys778Ser)
c.2953T>A (p.Cys985Ser)
c.2620T>A (p.Cys874Ser)
c.2701T>A (p.Cys901Ser)
c.2719T>A (p.Cys907Ser)
n.1100T>A
n.3316T>A
c.1888T>A (p.Cys630Ser)
c.1663T>A (p.Cys555Ser)
c.2866-2100T>A (n.2866-2100T>A)
n.173T>A
c.914T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.3697T>A
n.2298T>A
c.2809T>A (p.Cys937Ser)
n.299T>A
c.2857T>A (p.Cys953Ser)
c.2917T>A (p.Cys973Ser)
c.2467T>A (p.Cys823Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.2818T>A (p.Cys940Ser)
c.2539T>A (p.Cys847Ser)
c.2730+3616T>A (n.2730+3616T>A)
c.1621T>A (p.Cys541Ser)
n.3172T>A
13g.51946391_51946392delinsAGCA2091566183ATP7Bc.*785_*786delinsCT (n.*785_*786delinsCT)
c.*1696_*1697delinsCT (n.*1696_*1697delinsCT)
c.2331_2332delinsCT (p.Pro777=)
c.2952_2953delinsCT (p.Pro984=)
c.2619_2620delinsCT (p.Pro873=)
c.2700_2701delinsCT (p.Pro900=)
c.2718_2719delinsCT (p.Pro906=)
n.1099_1100delinsCT
n.3315_3316delinsCT
c.1887_1888delinsCT (p.Pro629=)
c.1662_1663delinsCT (p.Pro554=)
c.2866-2101_2866-2100delinsCT (n.2866-2101_2866-2100delinsCT)
n.172_173delinsCT
c.913_914delinsCT
c.*53_*54delinsCT (n.*53_*54delinsCT)
n.3696_3697delinsCT
n.2297_2298delinsCT
c.2808_2809delinsCT (p.Pro936=)
n.298_299delinsCT
c.2856_2857delinsCT (p.Pro952=)
c.2916_2917delinsCT (p.Pro972=)
c.2466_2467delinsCT (p.Pro822=)
c.768_769delinsCT (p.Pro256=)
c.2817_2818delinsCT (p.Pro939=)
c.2538_2539delinsCT (p.Pro846=)
c.2730+3615_2730+3616delinsCT (n.2730+3615_2730+3616delinsCT)
c.1620_1621delinsCT (p.Pro540=)
n.3171_3172delinsCT
13g.51946392G>ACA483894960ATP7Bc.*785C>T (n.*785C>T)
c.*1696C>T (n.*1696C>T)
c.2331C>T (p.Pro777=)
c.2952C>T (p.Pro984=)
c.2619C>T (p.Pro873=)
c.2700C>T (p.Pro900=)
c.2718C>T (p.Pro906=)
n.1099C>T
n.3315C>T
c.1887C>T (p.Pro629=)
c.1662C>T (p.Pro554=)
c.2866-2101C>T (n.2866-2101C>T)
n.172C>T
c.913C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.3696C>T
n.2297C>T
c.2808C>T (p.Pro936=)
n.298C>T
c.2856C>T (p.Pro952=)
c.2916C>T (p.Pro972=)
c.2466C>T (p.Pro822=)
c.768C>T (p.Pro256=)
c.2817C>T (p.Pro939=)
c.2538C>T (p.Pro846=)
c.2730+3615C>T (n.2730+3615C>T)
c.1620C>T (p.Pro540=)
n.3171C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946392G>CCA483894961ATP7Bc.*785C>G (n.*785C>G)
c.*1696C>G (n.*1696C>G)
c.2331C>G (p.Pro777=)
c.2952C>G (p.Pro984=)
c.2619C>G (p.Pro873=)
c.2700C>G (p.Pro900=)
c.2718C>G (p.Pro906=)
n.1099C>G
n.3315C>G
c.1887C>G (p.Pro629=)
c.1662C>G (p.Pro554=)
c.2866-2101C>G (n.2866-2101C>G)
n.172C>G
c.913C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.3696C>G
n.2297C>G
c.2808C>G (p.Pro936=)
n.298C>G
c.2856C>G (p.Pro952=)
c.2916C>G (p.Pro972=)
c.2466C>G (p.Pro822=)
c.768C>G (p.Pro256=)
c.2817C>G (p.Pro939=)
c.2538C>G (p.Pro846=)
c.2730+3615C>G (n.2730+3615C>G)
c.1620C>G (p.Pro540=)
n.3171C>G
 gnomAD v4
13g.51946392G=CA2091566184ATP7Bc.*785C= (n.*785C=)
c.*1696C= (n.*1696C=)
c.2331C= (p.Pro777=)
c.2952C= (p.Pro984=)
c.2619C= (p.Pro873=)
c.2700C= (p.Pro900=)
c.2718C= (p.Pro906=)
n.1099C=
n.3315C=
c.1887C= (p.Pro629=)
c.1662C= (p.Pro554=)
c.2866-2101C= (n.2866-2101C=)
n.172C=
c.913C=
c.*53C= (n.*53C=)
n.3696C=
n.2297C=
c.2808C= (p.Pro936=)
n.298C=
c.2856C= (p.Pro952=)
c.2916C= (p.Pro972=)
c.2466C= (p.Pro822=)
c.768C= (p.Pro256=)
c.2817C= (p.Pro939=)
c.2538C= (p.Pro846=)
c.2730+3615C= (n.2730+3615C=)
c.1620C= (p.Pro540=)
n.3171C=
13g.51946392G>TCA483894962ATP7Bc.*785C>A (n.*785C>A)
c.*1696C>A (n.*1696C>A)
c.2331C>A (p.Pro777=)
c.2952C>A (p.Pro984=)
c.2619C>A (p.Pro873=)
c.2700C>A (p.Pro900=)
c.2718C>A (p.Pro906=)
n.1099C>A
n.3315C>A
c.1887C>A (p.Pro629=)
c.1662C>A (p.Pro554=)
c.2866-2101C>A (n.2866-2101C>A)
n.172C>A
c.913C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.3696C>A
n.2297C>A
c.2808C>A (p.Pro936=)
n.298C>A
c.2856C>A (p.Pro952=)
c.2916C>A (p.Pro972=)
c.2466C>A (p.Pro822=)
c.768C>A (p.Pro256=)
c.2817C>A (p.Pro939=)
c.2538C>A (p.Pro846=)
c.2730+3615C>A (n.2730+3615C>A)
c.1620C>A (p.Pro540=)
n.3171C>A
13g.51946395delCA1139663306ATP7Bc.*785del (n.*785del)
c.*1696del (n.*1696del)
c.2331del (p.Cys778AlafsTer?)
c.2952del (p.Cys985AlafsTer?)
c.2619del (p.Cys874AlafsTer?)
c.2700del (p.Cys901AlafsTer?)
c.2718del (p.Cys907AlafsTer?)
n.1099del
n.3315del
c.1887del (p.Cys630AlafsTer?)
c.1662del (p.Cys555AlafsTer?)
c.2866-2101del (n.2866-2101del)
n.172del
c.913del
c.*53del (n.*53del)
n.3696del
n.2297del
c.2808del (p.Cys937AlafsTer?)
n.298del
c.2856del (p.Cys953AlafsTer?)
c.2916del (p.Cys973AlafsTer?)
c.2466del (p.Cys823AlafsTer?)
c.768del (p.Cys257AlafsTer?)
c.2817del (p.Cys940AlafsTer?)
c.2538del (p.Cys847AlafsTer?)
c.2730+3615del (n.2730+3615del)
c.1620del (p.Cys541AlafsTer?)
n.3171del
 ClinVar dbSNP
13g.51946393G>ACA388032298ATP7Bc.*784C>T (n.*784C>T)
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.2951C>T (p.Pro984Leu)
c.2618C>T (p.Pro873Leu)
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
n.1098C>T
n.3314C>T
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.2866-2102C>T (n.2866-2102C>T)
n.171C>T
c.912C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.3695C>T
n.2296C>T
c.2807C>T (p.Pro936Leu)
n.297C>T
c.2855C>T (p.Pro952Leu)
c.2915C>T (p.Pro972Leu)
c.2465C>T (p.Pro822Leu)
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 ClinVar dbSNP
13g.51946394G=CA2091566185ATP7Bc.*783C= (n.*783C=)
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n.3169C>A
13g.51946398_51946401delCA2580614732ATP7Bc.*780_*783del (n.*780_*783del)
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c.2713_2716del (p.Cys905ProfsTer?)
n.1094_1097del
n.3310_3313del
c.1882_1885del (p.Cys628ProfsTer?)
c.1657_1660del (p.Cys553ProfsTer?)
c.2866-2106_2866-2103del (n.2866-2106_2866-2103del)
n.167_170del
c.908_911del
c.*48_*51del (n.*48_*51del)
n.3691_3694del
n.2292_2295del
c.2803_2806del (p.Cys935ProfsTer?)
n.293_296del
c.2851_2854del (p.Cys951ProfsTer?)
c.2911_2914del (p.Cys971ProfsTer?)
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c.763_766del (p.Cys255ProfsTer?)
c.2812_2815del (p.Cys938ProfsTer?)
c.2533_2536del (p.Cys845ProfsTer?)
c.2730+3610_2730+3613del (n.2730+3610_2730+3613del)
c.1615_1618del (p.Cys539ProfsTer?)
n.3166_3169del
 ClinVar
13g.51946395G>ACA483894964ATP7Bc.*782C>T (n.*782C>T)
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c.2328C>T (p.Cys776=)
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n.3693C>T
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c.1617C>T (p.Cys539=)
n.3168C>T
 gnomAD v4
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n.3168C>G
13g.51946395G=CA2091566186ATP7Bc.*782C= (n.*782C=)
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c.2814C= (p.Cys938=)
c.2535C= (p.Cys845=)
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c.1617C= (p.Cys539=)
n.3168C=
13g.51946395G>TCA388032307ATP7Bc.*782C>A (n.*782C>A)
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c.*50C>A (n.*50C>A)
n.3693C>A
n.2294C>A
c.2805C>A (p.Cys935Ter)
n.295C>A
c.2853C>A (p.Cys951Ter)
c.2913C>A (p.Cys971Ter)
c.2463C>A (p.Cys821Ter)
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n.3168C>A
 ClinVar dbSNP
13g.51946396C>ACA388032309ATP7Bc.*781G>T (n.*781G>T)
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n.3167G>T
13g.51946396C>GCA388032310ATP7Bc.*781G>C (n.*781G>C)
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n.3692G>C
n.2293G>C
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n.3167G>C
13g.51946396C>TCA388032312ATP7Bc.*781G>A (n.*781G>A)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.2327G>A (p.Cys776Tyr)
c.2948G>A (p.Cys983Tyr)
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n.168G>A
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n.3692G>A
n.2293G>A
c.2804G>A (p.Cys935Tyr)
n.294G>A
c.2852G>A (p.Cys951Tyr)
c.2912G>A (p.Cys971Tyr)
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c.764G>A (p.Cys255Tyr)
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c.1616G>A (p.Cys539Tyr)
n.3167G>A
13g.51946397A>CCA388032313ATP7Bc.*780T>G (n.*780T>G)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
c.2326T>G (p.Cys776Gly)
c.2947T>G (p.Cys983Gly)
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c.2695T>G (p.Cys899Gly)
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c.908T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.3691T>G
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c.2803T>G (p.Cys935Gly)
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13g.51946397A>GCA388032317ATP7Bc.*780T>C (n.*780T>C)
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c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.2812T>C (p.Cys938Arg)
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n.3166T>C
13g.51946397A>TCA388032315ATP7Bc.*780T>A (n.*780T>A)
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c.908T>A
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n.3691T>A
n.2292T>A
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n.293T>A
c.2851T>A (p.Cys951Ser)
c.2911T>A (p.Cys971Ser)
c.2461T>A (p.Cys821Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.2812T>A (p.Cys938Ser)
c.2533T>A (p.Cys845Ser)
c.2730+3610T>A (n.2730+3610T>A)
c.1615T>A (p.Cys539Ser)
n.3166T>A
 dbSNP
13g.51946398G>ACA483894966ATP7Bc.*779C>T (n.*779C>T)
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c.2712C>T (p.Ala904=)
n.1093C>T
n.3309C>T
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c.1656C>T (p.Ala552=)
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n.166C>T
c.907C>T
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n.3690C>T
n.2291C>T
c.2802C>T (p.Ala934=)
n.292C>T
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c.2910C>T (p.Ala970=)
c.2460C>T (p.Ala820=)
c.762C>T (p.Ala254=)
c.2811C>T (p.Ala937=)
c.2532C>T (p.Ala844=)
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 ClinVar dbSNP
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n.3165C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51946399G=CA2091566187ATP7Bc.*778C= (n.*778C=)
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n.3163G>C
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n.3163G>A
 dbSNP ExAC
13g.51946401A>CCA388032328ATP7Bc.*776T>G (n.*776T>G)
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n.3162T>G
13g.51946401A>GCA483894970ATP7Bc.*776T>C (n.*776T>C)
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.2322T>C (p.Ile774=)
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c.2610T>C (p.Ile870=)
c.2691T>C (p.Ile897=)
c.2709T>C (p.Ile903=)
n.1090T>C
n.3306T>C
c.1878T>C (p.Ile626=)
c.1653T>C (p.Ile551=)
c.2866-2110T>C (n.2866-2110T>C)
n.163T>C
c.904T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.3687T>C
n.2288T>C
c.2799T>C (p.Ile933=)
n.289T>C
c.2847T>C (p.Ile949=)
c.2907T>C (p.Ile969=)
c.2457T>C (p.Ile819=)
c.759T>C (p.Ile253=)
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c.2529T>C (p.Ile843=)
c.2730+3606T>C (n.2730+3606T>C)
c.1611T>C (p.Ile537=)
n.3162T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946401A>TCA483894972ATP7Bc.*776T>A (n.*776T>A)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.2322T>A (p.Ile774=)
c.2943T>A (p.Ile981=)
c.2610T>A (p.Ile870=)
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 dbSNP
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n.3158_3159insGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
13g.51946404_51946405insACGAGCACGGCCACGGCGCGAATCACCGCCCCTTCCACGCCCAGCCCGGCCAGCCACCAGCCCGCAAAAGTCAGCAGCGCCAGCCCCAGCACCACGGGCACGAACA2553456453ATP7Bc.*772_*773insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (n.*772_*773insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT)
c.*1683_*1684insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (n.*1683_*1684insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT)
c.2318_2319insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile774SerfsTer11)
c.2939_2940insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile981SerfsTer11)
c.2606_2607insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile870SerfsTer11)
c.2687_2688insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile897SerfsTer11)
c.2705_2706insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile903SerfsTer11)
n.1086_1087insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
n.3302_3303insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
c.1874_1875insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile626SerfsTer11)
c.1649_1650insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile551SerfsTer11)
c.2866-2114_2866-2113insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (n.2866-2114_2866-2113insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT)
n.159_160insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
c.900_901insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
c.*40_*41insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (n.*40_*41insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT)
n.3683_3684insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
n.2284_2285insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
c.2795_2796insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile933SerfsTer11)
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c.2804_2805insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile936SerfsTer11)
c.2525_2526insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile843SerfsTer11)
c.2730+3602_2730+3603insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (n.2730+3602_2730+3603insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT)
c.1607_1608insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT (p.Ile537SerfsTer11)
n.3158_3159insTTCGTGCCCGTGGTGCTGGGGCTGGCGCTGCTGACTTTTGCGGGCTGGTGGCTGGCCGGGCTGGGCGTGGAAGGGGCGGTGATTCGCGCCGTGGCCGTGCTCGT
13g.51946405C>ACA388032342ATP7Bc.*772G>T (n.*772G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946406A=CA2091566192ATP7Bc.*771T= (n.*771T=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51946406A>TCA388032348ATP7Bc.*771T>A (n.*771T>A)
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n.283G>T
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c.2730+3600G= (n.2730+3600G=)
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13g.51946407C>GCA483894979ATP7Bc.*770G>C (n.*770G>C)
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c.2937G>C (p.Leu979=)
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c.2685G>C (p.Leu895=)
c.2703G>C (p.Leu901=)
n.1084G>C
n.3300G>C
c.1872G>C (p.Leu624=)
c.1647G>C (p.Leu549=)
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n.157G>C
c.898G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.3681G>C
n.2282G>C
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n.283G>C
c.2841G>C (p.Leu947=)
c.2901G>C (p.Leu967=)
c.2451G>C (p.Leu817=)
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c.2730+3600G>C (n.2730+3600G>C)
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n.3156G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
13g.51946411A=CA2091566196ATP7Bc.*766T= (n.*766T=)
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n.3677T>G
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n.279T>G
c.2837T>G (p.Val946Gly)
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n.3152T>G
13g.51946411A>GCA388032360ATP7Bc.*766T>C (n.*766T>C)
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c.1643T>C (p.Val548Ala)
c.2866-2120T>C (n.2866-2120T>C)
n.153T>C
c.894T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.3677T>C
n.2278T>C
c.2789T>C (p.Val930Ala)
n.279T>C
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.2897T>C (p.Val966Ala)
c.2447T>C (p.Val816Ala)
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 dbSNP
13g.51946411A>TCA388032361ATP7Bc.*766T>A (n.*766T>A)
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n.3677T>A
n.2278T>A
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n.279T>A
c.2837T>A (p.Val946Glu)
c.2897T>A (p.Val966Glu)
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n.3152T>A
13g.51946412C>ACA388032364ATP7Bc.*765G>T (n.*765G>T)
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n.1079G>T
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n.152G>T
c.893G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.3676G>T
n.2277G>T
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n.3151G>T
13g.51946412C>GCA388032366ATP7Bc.*765G>C (n.*765G>C)
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c.2311G>C (p.Val771Leu)
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c.2599G>C (p.Val867Leu)
c.2680G>C (p.Val894Leu)
c.2698G>C (p.Val900Leu)
n.1079G>C
n.3295G>C
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1642G>C (p.Val548Leu)
c.2866-2121G>C (n.2866-2121G>C)
n.152G>C
c.893G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.3676G>C
n.2277G>C
c.2788G>C (p.Val930Leu)
n.278G>C
c.2836G>C (p.Val946Leu)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.2518G>C (p.Val840Leu)
c.2730+3595G>C (n.2730+3595G>C)
c.1600G>C (p.Val534Leu)
n.3151G>C
13g.51946412C>TCA388032365ATP7Bc.*765G>A (n.*765G>A)
c.*1676G>A (n.*1676G>A)
c.2311G>A (p.Val771Met)
c.2932G>A (p.Val978Met)
c.2599G>A (p.Val867Met)
c.2680G>A (p.Val894Met)
c.2698G>A (p.Val900Met)
n.1079G>A
n.3295G>A
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.1642G>A (p.Val548Met)
c.2866-2121G>A (n.2866-2121G>A)
n.152G>A
c.893G>A
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n.3676G>A
n.2277G>A
c.2788G>A (p.Val930Met)
n.278G>A
c.2836G>A (p.Val946Met)
c.2896G>A (p.Val966Met)
c.2446G>A (p.Val816Met)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.2797G>A (p.Val933Met)
c.2518G>A (p.Val840Met)
c.2730+3595G>A (n.2730+3595G>A)
c.1600G>A (p.Val534Met)
n.3151G>A
 COSMIC
13g.51946413dupCA2695218767ATP7Bc.*765dup (n.*765dup)
c.*1676dup (n.*1676dup)
c.2311dup (p.Val771GlyfsTer?)
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n.1079dup
n.3295dup
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c.2866-2121dup (n.2866-2121dup)
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c.*33dup (n.*33dup)
n.3676dup
n.2277dup
c.2788dup (p.Val930GlyfsTer?)
n.278dup
c.2836dup (p.Val946GlyfsTer?)
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c.1600dup (p.Val534GlyfsTer?)
n.3151dup
13g.51946413C>ACA6988859ATP7Bc.*764G>T (n.*764G>T)
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c.1599G>T (p.Thr533=)
n.3150G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946413C=CA2091566197ATP7Bc.*764G= (n.*764G=)
c.*1675G= (n.*1675G=)
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13g.51946413C>GCA483894986ATP7Bc.*764G>C (n.*764G>C)
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c.2310G>C (p.Thr770=)
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n.3150G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946413C>TCA6988858ATP7Bc.*764G>A (n.*764G>A)
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n.1078G>A
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n.151G>A
c.892G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.3675G>A
n.2276G>A
c.2787G>A (p.Thr929=)
n.277G>A
c.2835G>A (p.Thr945=)
c.2895G>A (p.Thr965=)
c.2445G>A (p.Thr815=)
c.747G>A (p.Thr249=)
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c.1599G>A (p.Thr533=)
n.3150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946414G>ACA220308ATP7Bc.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1674C>T (n.*1674C>T)
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n.3674C>T
n.2275C>T
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n.276C>T
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c.746C>T (p.Thr249Met)
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n.3149C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946414G>CCA388032371ATP7Bc.*763C>G (n.*763C>G)
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n.3674C>G
n.2275C>G
c.2786C>G (p.Thr929Arg)
n.276C>G
c.2834C>G (p.Thr945Arg)
c.2894C>G (p.Thr965Arg)
c.2444C>G (p.Thr815Arg)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.2795C>G (p.Thr932Arg)
c.2516C>G (p.Thr839Arg)
c.2730+3593C>G (n.2730+3593C>G)
c.1598C>G (p.Thr533Arg)
n.3149C>G
13g.51946414G=CA2091566198ATP7Bc.*763C= (n.*763C=)
c.*1674C= (n.*1674C=)
c.2309C= (p.Thr770=)
c.2930C= (p.Thr977=)
c.2597C= (p.Thr866=)
c.2678C= (p.Thr893=)
c.2696C= (p.Thr899=)
n.1077C=
n.3293C=
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n.3674C=
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n.276C=
c.2834C= (p.Thr945=)
c.2894C= (p.Thr965=)
c.2444C= (p.Thr815=)
c.746C= (p.Thr249=)
c.2795C= (p.Thr932=)
c.2516C= (p.Thr839=)
c.2730+3593C= (n.2730+3593C=)
c.1598C= (p.Thr533=)
n.3149C=
13g.51946414G>TCA388032373ATP7Bc.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1674C>A (n.*1674C>A)
c.2309C>A (p.Thr770Lys)
c.2930C>A (p.Thr977Lys)
c.2597C>A (p.Thr866Lys)
c.2678C>A (p.Thr893Lys)
c.2696C>A (p.Thr899Lys)
n.1077C>A
n.3293C>A
c.1865C>A (p.Thr622Lys)
c.1640C>A (p.Thr547Lys)
c.2866-2123C>A (n.2866-2123C>A)
n.150C>A
c.891C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.3674C>A
n.2275C>A
c.2786C>A (p.Thr929Lys)
n.276C>A
c.2834C>A (p.Thr945Lys)
c.2894C>A (p.Thr965Lys)
c.2444C>A (p.Thr815Lys)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.2795C>A (p.Thr932Lys)
c.2516C>A (p.Thr839Lys)
c.2730+3593C>A (n.2730+3593C>A)
c.1598C>A (p.Thr533Lys)
n.3149C>A
13g.51946415T>ACA388032374ATP7Bc.*762A>T (n.*762A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
c.2929A>T (p.Thr977Ser)
c.2596A>T (p.Thr866Ser)
c.2677A>T (p.Thr893Ser)
c.2695A>T (p.Thr899Ser)
n.1076A>T
n.3292A>T
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
c.2866-2124A>T (n.2866-2124A>T)
n.149A>T
c.890A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.3673A>T
n.2274A>T
c.2785A>T (p.Thr929Ser)
n.275A>T
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.2443A>T (p.Thr815Ser)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.2794A>T (p.Thr932Ser)
c.2515A>T (p.Thr839Ser)
c.2730+3592A>T (n.2730+3592A>T)
c.1597A>T (p.Thr533Ser)
n.3148A>T
 gnomAD v4
13g.51946415T>CCA388032376ATP7Bc.*762A>G (n.*762A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
c.2929A>G (p.Thr977Ala)
c.2596A>G (p.Thr866Ala)
c.2677A>G (p.Thr893Ala)
c.2695A>G (p.Thr899Ala)
n.1076A>G
n.3292A>G
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
c.2866-2124A>G (n.2866-2124A>G)
n.149A>G
c.890A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.3673A>G
n.2274A>G
c.2785A>G (p.Thr929Ala)
n.275A>G
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
c.2893A>G (p.Thr965Ala)
c.2443A>G (p.Thr815Ala)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.2794A>G (p.Thr932Ala)
c.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.2730+3592A>G (n.2730+3592A>G)
c.1597A>G (p.Thr533Ala)
n.3148A>G
 dbSNP gnomAD v2
13g.51946415T>GCA388032378ATP7Bc.*762A>C (n.*762A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
c.2929A>C (p.Thr977Pro)
c.2596A>C (p.Thr866Pro)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.2695A>C (p.Thr899Pro)
n.1076A>C
n.3292A>C
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
c.2866-2124A>C (n.2866-2124A>C)
n.149A>C
c.890A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.3673A>C
n.2274A>C
c.2785A>C (p.Thr929Pro)
n.275A>C
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
c.2893A>C (p.Thr965Pro)
c.2443A>C (p.Thr815Pro)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.2794A>C (p.Thr932Pro)
c.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2730+3592A>C (n.2730+3592A>C)
c.1597A>C (p.Thr533Pro)
n.3148A>C
13g.51946415T=CA2091566199ATP7Bc.*762A= (n.*762A=)
c.*1673A= (n.*1673A=)
c.2308A= (p.Thr770=)
c.2929A= (p.Thr977=)
c.2596A= (p.Thr866=)
c.2677A= (p.Thr893=)
c.2695A= (p.Thr899=)
n.1076A=
n.3292A=
c.1864A= (p.Thr622=)
c.1639A= (p.Thr547=)
c.2866-2124A= (n.2866-2124A=)
n.149A=
c.890A=
c.*30A= (n.*30A=)
n.3673A=
n.2274A=
c.2785A= (p.Thr929=)
n.275A=
c.2833A= (p.Thr945=)
c.2893A= (p.Thr965=)
c.2443A= (p.Thr815=)
c.745A= (p.Thr249=)
c.2794A= (p.Thr932=)
c.2515A= (p.Thr839=)
c.2730+3592A= (n.2730+3592A=)
c.1597A= (p.Thr533=)
n.3148A=
13g.51946416G>ACA483894990ATP7Bc.*761C>T (n.*761C>T)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.2307C>T (p.Ile769=)
c.2928C>T (p.Ile976=)
c.2595C>T (p.Ile865=)
c.2676C>T (p.Ile892=)
c.2694C>T (p.Ile898=)
n.1075C>T
n.3291C>T
c.1863C>T (p.Ile621=)
c.1638C>T (p.Ile546=)
c.2866-2125C>T (n.2866-2125C>T)
n.148C>T
c.889C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.3672C>T
n.2273C>T
c.2784C>T (p.Ile928=)
n.274C>T
c.2832C>T (p.Ile944=)
c.2892C>T (p.Ile964=)
c.2442C>T (p.Ile814=)
c.744C>T (p.Ile248=)
c.2793C>T (p.Ile931=)
c.2514C>T (p.Ile838=)
c.2730+3591C>T (n.2730+3591C>T)
c.1596C>T (p.Ile532=)
n.3147C>T
 gnomAD v4
13g.51946416G>CCA388032379ATP7Bc.*761C>G (n.*761C>G)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.2307C>G (p.Ile769Met)
c.2928C>G (p.Ile976Met)
c.2595C>G (p.Ile865Met)
c.2676C>G (p.Ile892Met)
c.2694C>G (p.Ile898Met)
n.1075C>G
n.3291C>G
c.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1638C>G (p.Ile546Met)
c.2866-2125C>G (n.2866-2125C>G)
n.148C>G
c.889C>G
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n.3672C>G
n.2273C>G
c.2784C>G (p.Ile928Met)
n.274C>G
c.2832C>G (p.Ile944Met)
c.2892C>G (p.Ile964Met)
c.2442C>G (p.Ile814Met)
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.2793C>G (p.Ile931Met)
c.2514C>G (p.Ile838Met)
c.2730+3591C>G (n.2730+3591C>G)
c.1596C>G (p.Ile532Met)
n.3147C>G
13g.51946416G>TCA483894991ATP7Bc.*761C>A (n.*761C>A)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.2307C>A (p.Ile769=)
c.2928C>A (p.Ile976=)
c.2595C>A (p.Ile865=)
c.2676C>A (p.Ile892=)
c.2694C>A (p.Ile898=)
n.1075C>A
n.3291C>A
c.1863C>A (p.Ile621=)
c.1638C>A (p.Ile546=)
c.2866-2125C>A (n.2866-2125C>A)
n.148C>A
c.889C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.3672C>A
n.2273C>A
c.2784C>A (p.Ile928=)
n.274C>A
c.2832C>A (p.Ile944=)
c.2892C>A (p.Ile964=)
c.2442C>A (p.Ile814=)
c.744C>A (p.Ile248=)
c.2793C>A (p.Ile931=)
c.2514C>A (p.Ile838=)
c.2730+3591C>A (n.2730+3591C>A)
c.1596C>A (p.Ile532=)
n.3147C>A
13g.51946417A>CCA388032381ATP7Bc.*760T>G (n.*760T>G)
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
c.2306T>G (p.Ile769Ser)
c.2927T>G (p.Ile976Ser)
c.2594T>G (p.Ile865Ser)
c.2675T>G (p.Ile892Ser)
c.2693T>G (p.Ile898Ser)
n.1074T>G
n.3290T>G
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.2866-2126T>G (n.2866-2126T>G)
n.147T>G
c.888T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.3671T>G
n.2272T>G
c.2783T>G (p.Ile928Ser)
n.273T>G
c.2831T>G (p.Ile944Ser)
c.2891T>G (p.Ile964Ser)
c.2441T>G (p.Ile814Ser)
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.2792T>G (p.Ile931Ser)
c.2513T>G (p.Ile838Ser)
c.2730+3590T>G (n.2730+3590T>G)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.3146T>G
13g.51946417A>GCA388032383ATP7Bc.*760T>C (n.*760T>C)
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.2927T>C (p.Ile976Thr)
c.2594T>C (p.Ile865Thr)
c.2675T>C (p.Ile892Thr)
c.2693T>C (p.Ile898Thr)
n.1074T>C
n.3290T>C
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.2866-2126T>C (n.2866-2126T>C)
n.147T>C
c.888T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.3671T>C
n.2272T>C
c.2783T>C (p.Ile928Thr)
n.273T>C
c.2831T>C (p.Ile944Thr)
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.2792T>C (p.Ile931Thr)
c.2513T>C (p.Ile838Thr)
c.2730+3590T>C (n.2730+3590T>C)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.3146T>C
13g.51946417A>TCA388032384ATP7Bc.*760T>A (n.*760T>A)
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
c.2306T>A (p.Ile769Asn)
c.2927T>A (p.Ile976Asn)
c.2594T>A (p.Ile865Asn)
c.2675T>A (p.Ile892Asn)
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
n.1074T>A
n.3290T>A
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.2866-2126T>A (n.2866-2126T>A)
n.147T>A
c.888T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.3671T>A
n.2272T>A
c.2783T>A (p.Ile928Asn)
n.273T>A
c.2831T>A (p.Ile944Asn)
c.2891T>A (p.Ile964Asn)
c.2441T>A (p.Ile814Asn)
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.2792T>A (p.Ile931Asn)
c.2513T>A (p.Ile838Asn)
c.2730+3590T>A (n.2730+3590T>A)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.3146T>A
13g.51946418T>ACA388032386ATP7Bc.*759A>T (n.*759A>T)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.2305A>T (p.Ile769Phe)
c.2926A>T (p.Ile976Phe)
c.2593A>T (p.Ile865Phe)
c.2674A>T (p.Ile892Phe)
c.2692A>T (p.Ile898Phe)
n.1073A>T
n.3289A>T
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.2866-2127A>T (n.2866-2127A>T)
n.146A>T
c.887A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.3670A>T
n.2271A>T
c.2782A>T (p.Ile928Phe)
n.272A>T
c.2830A>T (p.Ile944Phe)
c.2890A>T (p.Ile964Phe)
c.2440A>T (p.Ile814Phe)
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.2791A>T (p.Ile931Phe)
c.2512A>T (p.Ile838Phe)
c.2730+3589A>T (n.2730+3589A>T)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.3145A>T
13g.51946418T>CCA388032387ATP7Bc.*759A>G (n.*759A>G)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.2926A>G (p.Ile976Val)
c.2593A>G (p.Ile865Val)
c.2674A>G (p.Ile892Val)
c.2692A>G (p.Ile898Val)
n.1073A>G
n.3289A>G
c.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.2866-2127A>G (n.2866-2127A>G)
n.146A>G
c.887A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.3670A>G
n.2271A>G
c.2782A>G (p.Ile928Val)
n.272A>G
c.2830A>G (p.Ile944Val)
c.2890A>G (p.Ile964Val)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.2791A>G (p.Ile931Val)
c.2512A>G (p.Ile838Val)
c.2730+3589A>G (n.2730+3589A>G)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
n.3145A>G
 gnomAD v4
13g.51946418T>GCA388032389ATP7Bc.*759A>C (n.*759A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.2926A>C (p.Ile976Leu)
c.2593A>C (p.Ile865Leu)
c.2674A>C (p.Ile892Leu)
c.2692A>C (p.Ile898Leu)
n.1073A>C
n.3289A>C
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.2866-2127A>C (n.2866-2127A>C)
n.146A>C
c.887A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.3670A>C
n.2271A>C
c.2782A>C (p.Ile928Leu)
n.272A>C
c.2830A>C (p.Ile944Leu)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.2440A>C (p.Ile814Leu)
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.2791A>C (p.Ile931Leu)
c.2512A>C (p.Ile838Leu)
c.2730+3589A>C (n.2730+3589A>C)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.3145A>C
13g.51946419G>ACA483894993ATP7Bc.*758C>T (n.*758C>T)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.2304C>T (p.Ser768=)
c.2925C>T (p.Ser975=)
c.2592C>T (p.Ser864=)
c.2673C>T (p.Ser891=)
c.2691C>T (p.Ser897=)
n.1072C>T
n.3288C>T
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.2866-2128C>T (n.2866-2128C>T)
n.145C>T
c.886C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.3669C>T
n.2270C>T
c.2781C>T (p.Ser927=)
n.271C>T
c.2829C>T (p.Ser943=)
c.2889C>T (p.Ser963=)
c.2439C>T (p.Ser813=)
c.741C>T (p.Ser247=)
c.2790C>T (p.Ser930=)
c.2511C>T (p.Ser837=)
c.2730+3588C>T (n.2730+3588C>T)
c.1593C>T (p.Ser531=)
n.3144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946419G>CCA483894994ATP7Bc.*758C>G (n.*758C>G)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.2304C>G (p.Ser768=)
c.2925C>G (p.Ser975=)
c.2592C>G (p.Ser864=)
c.2673C>G (p.Ser891=)
c.2691C>G (p.Ser897=)
n.1072C>G
n.3288C>G
c.1860C>G (p.Ser620=)
c.1635C>G (p.Ser545=)
c.2866-2128C>G (n.2866-2128C>G)
n.145C>G
c.886C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.3669C>G
n.2270C>G
c.2781C>G (p.Ser927=)
n.271C>G
c.2829C>G (p.Ser943=)
c.2889C>G (p.Ser963=)
c.2439C>G (p.Ser813=)
c.741C>G (p.Ser247=)
c.2790C>G (p.Ser930=)
c.2511C>G (p.Ser837=)
c.2730+3588C>G (n.2730+3588C>G)
c.1593C>G (p.Ser531=)
n.3144C>G
 gnomAD v4
13g.51946419G>TCA483894995ATP7Bc.*758C>A (n.*758C>A)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.2304C>A (p.Ser768=)
c.2925C>A (p.Ser975=)
c.2592C>A (p.Ser864=)
c.2673C>A (p.Ser891=)
c.2691C>A (p.Ser897=)
n.1072C>A
n.3288C>A
c.1860C>A (p.Ser620=)
c.1635C>A (p.Ser545=)
c.2866-2128C>A (n.2866-2128C>A)
n.145C>A
c.886C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.3669C>A
n.2270C>A
c.2781C>A (p.Ser927=)
n.271C>A
c.2829C>A (p.Ser943=)
c.2889C>A (p.Ser963=)
c.2439C>A (p.Ser813=)
c.741C>A (p.Ser247=)
c.2790C>A (p.Ser930=)
c.2511C>A (p.Ser837=)
c.2730+3588C>A (n.2730+3588C>A)
c.1593C>A (p.Ser531=)
n.3144C>A
13g.51946420G>ACA388032391ATP7Bc.*757C>T (n.*757C>T)
c.*1668C>T (n.*1668C>T)
c.2303C>T (p.Ser768Phe)
c.2924C>T (p.Ser975Phe)
c.2591C>T (p.Ser864Phe)
c.2672C>T (p.Ser891Phe)
c.2690C>T (p.Ser897Phe)
n.1071C>T
n.3287C>T
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.1634C>T (p.Ser545Phe)
c.2866-2129C>T (n.2866-2129C>T)
n.144C>T
c.885C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.3668C>T
n.2269C>T
c.2780C>T (p.Ser927Phe)
n.270C>T
c.2828C>T (p.Ser943Phe)
c.2888C>T (p.Ser963Phe)
c.2438C>T (p.Ser813Phe)
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.2789C>T (p.Ser930Phe)
c.2510C>T (p.Ser837Phe)
c.2730+3587C>T (n.2730+3587C>T)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
n.3143C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946420G>CCA388032393ATP7Bc.*757C>G (n.*757C>G)
c.*1668C>G (n.*1668C>G)
c.2303C>G (p.Ser768Cys)
c.2924C>G (p.Ser975Cys)
c.2591C>G (p.Ser864Cys)
c.2672C>G (p.Ser891Cys)
c.2690C>G (p.Ser897Cys)
n.1071C>G
n.3287C>G
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
c.1634C>G (p.Ser545Cys)
c.2866-2129C>G (n.2866-2129C>G)
n.144C>G
c.885C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.3668C>G
n.2269C>G
c.2780C>G (p.Ser927Cys)
n.270C>G
c.2828C>G (p.Ser943Cys)
c.2888C>G (p.Ser963Cys)
c.2438C>G (p.Ser813Cys)
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.2789C>G (p.Ser930Cys)
c.2510C>G (p.Ser837Cys)
c.2730+3587C>G (n.2730+3587C>G)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
n.3143C>G
13g.51946420G=CA2091566200ATP7Bc.*757C= (n.*757C=)
c.*1668C= (n.*1668C=)
c.2303C= (p.Ser768=)
c.2924C= (p.Ser975=)
c.2591C= (p.Ser864=)
c.2672C= (p.Ser891=)
c.2690C= (p.Ser897=)
n.1071C=
n.3287C=
c.1859C= (p.Ser620=)
c.1634C= (p.Ser545=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3665C>A
n.2266C>A
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n.3140C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3138G>T
13g.51946425C=CA2091566203ATP7Bc.*752G= (n.*752G=)
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n.3138G=
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n.139G>C
c.880G>C
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13g.51946425C>TCA6988863ATP7Bc.*752G>A (n.*752G>A)
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n.3282G>A
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n.139G>A
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n.3663G>A
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c.1587G>A (p.Gln529=)
n.3138G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946426T>ACA388032412ATP7Bc.*751A>T (n.*751A>T)
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c.2684A>T (p.Gln895Leu)
n.1065A>T
n.3281A>T
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n.138A>T
c.879A>T
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n.2263A>T
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n.264A>T
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c.1586A>T (p.Gln529Leu)
n.3137A>T
13g.51946426T>CCA388032413ATP7Bc.*751A>G (n.*751A>G)
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c.879A>G
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n.3137A>G
 gnomAD v4
13g.51946426T>GCA388032415ATP7Bc.*751A>C (n.*751A>C)
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c.2297A>C (p.Gln766Pro)
c.2918A>C (p.Gln973Pro)
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n.1065A>C
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c.1853A>C (p.Gln618Pro)
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n.138A>C
c.879A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.3662A>C
n.2263A>C
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n.264A>C
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n.3137A>C
13g.51946427G>ACA388032416ATP7Bc.*750C>T (n.*750C>T)
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n.3136C>T
13g.51946427G>CCA388032418ATP7Bc.*750C>G (n.*750C>G)
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n.3136C>G
13g.51946427G>TCA388032419ATP7Bc.*750C>A (n.*750C>A)
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c.2296C>A (p.Gln766Lys)
c.2917C>A (p.Gln973Lys)
c.2584C>A (p.Gln862Lys)
c.2665C>A (p.Gln889Lys)
c.2683C>A (p.Gln895Lys)
n.1064C>A
n.3280C>A
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.2866-2136C>A (n.2866-2136C>A)
n.137C>A
c.878C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.3661C>A
n.2262C>A
c.2773C>A (p.Gln925Lys)
n.263C>A
c.2821C>A (p.Gln941Lys)
c.2881C>A (p.Gln961Lys)
c.2431C>A (p.Gln811Lys)
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.2782C>A (p.Gln928Lys)
c.2503C>A (p.Gln835Lys)
c.2730+3580C>A (n.2730+3580C>A)
c.1585C>A (p.Gln529Lys)
n.3136C>A
13g.51946428G>ACA483895002ATP7Bc.*749C>T (n.*749C>T)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.2295C>T (p.Phe765=)
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n.1063C>T
n.3279C>T
c.1851C>T (p.Phe617=)
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n.136C>T
c.877C>T
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n.3660C>T
n.2261C>T
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c.732C>T (p.Phe244=)
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n.3135C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51946428G>CCA388032422ATP7Bc.*749C>G (n.*749C>G)
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n.2261C>G
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n.3135C>G
13g.51946428G>TCA388032420ATP7Bc.*749C>A (n.*749C>A)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.2295C>A (p.Phe765Leu)
c.2916C>A (p.Phe972Leu)
c.2583C>A (p.Phe861Leu)
c.2664C>A (p.Phe888Leu)
c.2682C>A (p.Phe894Leu)
n.1063C>A
n.3279C>A
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.1626C>A (p.Phe542Leu)
c.2866-2137C>A (n.2866-2137C>A)
n.136C>A
c.877C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.3660C>A
n.2261C>A
c.2772C>A (p.Phe924Leu)
n.262C>A
c.2820C>A (p.Phe940Leu)
c.2880C>A (p.Phe960Leu)
c.2430C>A (p.Phe810Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
c.2781C>A (p.Phe927Leu)
c.2502C>A (p.Phe834Leu)
c.2730+3579C>A (n.2730+3579C>A)
c.1584C>A (p.Phe528Leu)
n.3135C>A
13g.51946428_51946429delinsTCA2580087668ATP7Bc.*748_*749delinsA (n.*748_*749delinsA)
c.*1659_*1660delinsA (n.*1659_*1660delinsA)
c.2294_2295delinsA (p.Phe765TyrfsTer?)
c.2915_2916delinsA (p.Phe972TyrfsTer?)
c.2582_2583delinsA (p.Phe861TyrfsTer?)
c.2663_2664delinsA (p.Phe888TyrfsTer?)
c.2681_2682delinsA (p.Phe894TyrfsTer?)
n.1062_1063delinsA
n.3278_3279delinsA
c.1850_1851delinsA (p.Phe617TyrfsTer?)
c.1625_1626delinsA (p.Phe542TyrfsTer?)
c.2866-2138_2866-2137delinsA (n.2866-2138_2866-2137delinsA)
n.135_136delinsA
c.876_877delinsA
c.*16_*17delinsA (n.*16_*17delinsA)
n.3659_3660delinsA
n.2260_2261delinsA
c.2771_2772delinsA (p.Phe924TyrfsTer?)
n.261_262delinsA
c.2819_2820delinsA (p.Phe940TyrfsTer?)
c.2879_2880delinsA (p.Phe960TyrfsTer?)
c.2429_2430delinsA (p.Phe810TyrfsTer?)
c.731_732delinsA (p.Phe244TyrfsTer?)
c.2780_2781delinsA (p.Phe927TyrfsTer?)
c.2501_2502delinsA (p.Phe834TyrfsTer?)
c.2730+3578_2730+3579delinsA (n.2730+3578_2730+3579delinsA)
c.1583_1584delinsA (p.Phe528TyrfsTer?)
n.3134_3135delinsA
 ClinVar
13g.51946429A>CCA388032423ATP7Bc.*748T>G (n.*748T>G)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
c.2294T>G (p.Phe765Cys)
c.2915T>G (p.Phe972Cys)
c.2582T>G (p.Phe861Cys)
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c.2681T>G (p.Phe894Cys)
n.1062T>G
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n.3130G>T
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c.2776G>A (p.Ala926Thr)
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n.3130G>A
 gnomAD v4
13g.51946434A>CCA388032438ATP7Bc.*743T>G (n.*743T>G)
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n.256T>G
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c.2874T>G (p.Phe958Leu)
c.2424T>G (p.Phe808Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.2775T>G (p.Phe925Leu)
c.2496T>G (p.Phe832Leu)
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n.3129T>G
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c.2676T>C (p.Phe892=)
n.1057T>C
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c.1620T>C (p.Phe540=)
c.2866-2143T>C (n.2866-2143T>C)
n.130T>C
c.871T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.3654T>C
n.2255T>C
c.2766T>C (p.Phe922=)
n.256T>C
c.2814T>C (p.Phe938=)
c.2874T>C (p.Phe958=)
c.2424T>C (p.Phe808=)
c.726T>C (p.Phe242=)
c.2775T>C (p.Phe925=)
c.2496T>C (p.Phe832=)
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c.1578T>C (p.Phe526=)
n.3129T>C
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c.*1654T>A (n.*1654T>A)
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n.130T>A
c.871T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.3654T>A
n.2255T>A
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n.256T>A
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n.3129T>A
13g.51946436delCA2623117518ATP7Bc.*743del (n.*743del)
c.*1654del (n.*1654del)
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n.3273del
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n.130del
c.871del
c.*11del (n.*11del)
n.3654del
n.2255del
c.2766del (p.Phe922LeufsTer?)
n.256del
c.2814del (p.Phe938LeufsTer?)
c.2874del (p.Phe958LeufsTer?)
c.2424del (p.Phe808LeufsTer?)
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n.3129del
 gnomAD v4
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n.3128T>G
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n.1056T>C
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c.2866-2144T>C (n.2866-2144T>C)
n.129T>C
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c.*10T>C (n.*10T>C)
n.3653T>C
n.2254T>C
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n.255T>C
c.2813T>C (p.Phe938Ser)
c.2873T>C (p.Phe958Ser)
c.2423T>C (p.Phe808Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.2774T>C (p.Phe925Ser)
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.2730+3572T>C (n.2730+3572T>C)
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n.3128T>C
13g.51946435A>TCA388032444ATP7Bc.*742T>A (n.*742T>A)
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n.1056T>A
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c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
c.2866-2144T>A (n.2866-2144T>A)
n.129T>A
c.870T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.3653T>A
n.2254T>A
c.2765T>A (p.Phe922Tyr)
n.255T>A
c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
c.2873T>A (p.Phe958Tyr)
c.2423T>A (p.Phe808Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.2774T>A (p.Phe925Tyr)
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.2730+3572T>A (n.2730+3572T>A)
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n.3128T>A
13g.51946436A>CCA388032446ATP7Bc.*741T>G (n.*741T>G)
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n.3127T>G
13g.51946436A>GCA388032448ATP7Bc.*741T>C (n.*741T>C)
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.2287T>C (p.Phe763Leu)
c.2908T>C (p.Phe970Leu)
c.2575T>C (p.Phe859Leu)
c.2656T>C (p.Phe886Leu)
c.2674T>C (p.Phe892Leu)
n.1055T>C
n.3271T>C
c.1843T>C (p.Phe615Leu)
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
c.2866-2145T>C (n.2866-2145T>C)
n.128T>C
c.869T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.3652T>C
n.2253T>C
c.2764T>C (p.Phe922Leu)
n.254T>C
c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.2872T>C (p.Phe958Leu)
c.2422T>C (p.Phe808Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.2773T>C (p.Phe925Leu)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.2730+3571T>C (n.2730+3571T>C)
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n.3127T>C
13g.51946436A>TCA388032449ATP7Bc.*741T>A (n.*741T>A)
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.2287T>A (p.Phe763Ile)
c.2908T>A (p.Phe970Ile)
c.2575T>A (p.Phe859Ile)
c.2656T>A (p.Phe886Ile)
c.2674T>A (p.Phe892Ile)
n.1055T>A
n.3271T>A
c.1843T>A (p.Phe615Ile)
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
c.2866-2145T>A (n.2866-2145T>A)
n.128T>A
c.869T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.3652T>A
n.2253T>A
c.2764T>A (p.Phe922Ile)
n.254T>A
c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.2872T>A (p.Phe958Ile)
c.2422T>A (p.Phe808Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.2773T>A (p.Phe925Ile)
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.2730+3571T>A (n.2730+3571T>A)
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n.3127T>A
13g.51946437C>ACA483895009ATP7Bc.*740G>T (n.*740G>T)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
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c.2772G= (p.Arg924=)
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c.1575G= (p.Arg525=)
n.3126G=
13g.51946437C>GCA483895010ATP7Bc.*740G>C (n.*740G>C)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.2286G>C (p.Arg762=)
c.2907G>C (p.Arg969=)
c.2574G>C (p.Arg858=)
c.2655G>C (p.Arg885=)
c.2673G>C (p.Arg891=)
n.1054G>C
n.3270G>C
c.1842G>C (p.Arg614=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.2866-2146G>C (n.2866-2146G>C)
n.127G>C
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c.*8G>C (n.*8G>C)
n.3651G>C
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c.2871G>C (p.Arg957=)
c.2421G>C (p.Arg807=)
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c.1575G>C (p.Arg525=)
n.3126G>C
13g.51946437C>TCA6988867ATP7Bc.*740G>A (n.*740G>A)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.2286G>A (p.Arg762=)
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c.2655G>A (p.Arg885=)
c.2673G>A (p.Arg891=)
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n.3126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2671C>A (p.Arg891=)
n.1052C>A
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c.1615C>A (p.Arg539=)
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c.721C>A (p.Arg241=)
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n.3124C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3123C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946440G>CCA388032458ATP7Bc.*737C>G (n.*737C>G)
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13g.51946440G=CA2091566209ATP7Bc.*737C= (n.*737C=)
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13g.51946440G>TCA483895014ATP7Bc.*737C>A (n.*737C>A)
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n.124C>A
c.865C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.3648C>A
n.2249C>A
c.2760C>A (p.Ile920=)
n.250C>A
c.2808C>A (p.Ile936=)
c.2868C>A (p.Ile956=)
c.2418C>A (p.Ile806=)
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n.3123C>A
 gnomAD v4
13g.51946441A>CCA388032463ATP7Bc.*736T>G (n.*736T>G)
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13g.51946441A>GCA388032460ATP7Bc.*736T>C (n.*736T>C)
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n.2248T>C
c.2759T>C (p.Ile920Thr)
n.249T>C
c.2807T>C (p.Ile936Thr)
c.2867T>C (p.Ile956Thr)
c.2417T>C (p.Ile806Thr)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.2768T>C (p.Ile923Thr)
c.2489T>C (p.Ile830Thr)
c.2730+3566T>C (n.2730+3566T>C)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
n.3122T>C
13g.51946441A>TCA388032462ATP7Bc.*736T>A (n.*736T>A)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.2282T>A (p.Ile761Asn)
c.2903T>A (p.Ile968Asn)
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
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c.2768T>A (p.Ile923Asn)
c.2489T>A (p.Ile830Asn)
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n.3121A>G
 gnomAD v4
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c.2650A>C (p.Ile884Leu)
c.2668A>C (p.Ile890Leu)
n.1049A>C
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c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
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n.122A>C
c.863A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.3646A>C
n.2247A>C
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
n.248A>C
c.2806A>C (p.Ile936Leu)
c.2866A>C (p.Ile956Leu)
c.2416A>C (p.Ile806Leu)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.2767A>C (p.Ile923Leu)
c.2488A>C (p.Ile830Leu)
c.2730+3565A>C (n.2730+3565A>C)
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n.3121A>C
13g.51946442_51946443delinsTGCA2091566210ATP7Bc.*734_*735delinsCA (n.*734_*735delinsCA)
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n.3120_3121delinsCA
13g.51946443delCA16619814ATP7Bc.*734del (n.*734del)
c.*1645del (n.*1645del)
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n.1048del
n.3264del
c.1836del (p.Ile613SerfsTer?)
c.1611del (p.Ile538SerfsTer?)
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n.121del
c.862del
c.*2del (n.*2del)
n.3645del
n.2246del
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n.247del
c.2805del (p.Ile936SerfsTer?)
c.2865del (p.Ile956SerfsTer?)
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n.3120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946443G>ACA483895015ATP7Bc.*734C>T (n.*734C>T)
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n.3264C>T
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n.3645C>T
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c.2757C>T (p.Ile919=)
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c.2805C>T (p.Ile935=)
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c.717C>T (p.Ile239=)
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n.3120C>T
13g.51946443G>CCA388032469ATP7Bc.*734C>G (n.*734C>G)
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c.2280C>A (p.Ile760=)
c.2901C>A (p.Ile967=)
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c.2649C>A (p.Ile883=)
c.2667C>A (p.Ile889=)
n.1048C>A
n.3264C>A
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.1611C>A (p.Ile537=)
c.2866-2152C>A (n.2866-2152C>A)
n.121C>A
c.862C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.3645C>A
n.2246C>A
c.2757C>A (p.Ile919=)
n.247C>A
c.2805C>A (p.Ile935=)
c.2865C>A (p.Ile955=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
c.717C>A (p.Ile239=)
c.2766C>A (p.Ile922=)
c.2487C>A (p.Ile829=)
c.2730+3564C>A (n.2730+3564C>A)
c.1569C>A (p.Ile523=)
n.3120C>A
13g.51946444A>CCA388032471ATP7Bc.*733T>G (n.*733T>G)
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n.3119T>G
13g.51946444A>GCA388032472ATP7Bc.*733T>C (n.*733T>C)
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
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c.2804T>C (p.Ile935Thr)
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c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.2765T>C (p.Ile922Thr)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
c.2730+3563T>C (n.2730+3563T>C)
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n.3119T>C
13g.51946444A>TCA388032474ATP7Bc.*733T>A (n.*733T>A)
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
c.2279T>A (p.Ile760Asn)
c.2900T>A (p.Ile967Asn)
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c.*1T>A (n.*1T>A)
n.3644T>A
n.2245T>A
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
n.246T>A
c.2804T>A (p.Ile935Asn)
c.2864T>A (p.Ile955Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.2765T>A (p.Ile922Asn)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
c.2730+3563T>A (n.2730+3563T>A)
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n.3119T>A
13g.51946445T>ACA250082269ATP7Bc.*732A>T (n.*732A>T)
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n.3118A>T
 dbSNP
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n.3643A>G
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n.3118A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3118A>C
13g.51946445T=CA2091566211ATP7Bc.*732A= (n.*732A=)
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c.2485A= (p.Ile829=)
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n.3118A=
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n.3117G>T
13g.51946446C=CA2091566212ATP7Bc.*731G= (n.*731G=)
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c.1566G= (p.Val522=)
n.3117G=
13g.51946446C>GCA483895018ATP7Bc.*731G>C (n.*731G>C)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.2277G>C (p.Val759=)
c.2898G>C (p.Val966=)
c.2565G>C (p.Val855=)
c.2646G>C (p.Val882=)
c.2664G>C (p.Val888=)
n.1045G>C
n.3261G>C
c.1833G>C (p.Val611=)
c.1608G>C (p.Val536=)
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n.118G>C
c.859G>C
c.2684G>C (p.Ter895Ser)
n.3642G>C
n.2243G>C
c.2754G>C (p.Val918=)
n.244G>C
c.2802G>C (p.Val934=)
c.2862G>C (p.Val954=)
c.2412G>C (p.Val804=)
c.714G>C (p.Val238=)
c.2763G>C (p.Val921=)
c.2484G>C (p.Val828=)
c.2730+3561G>C (n.2730+3561G>C)
c.1566G>C (p.Val522=)
n.3117G>C
13g.51946446C>TCA483895019ATP7Bc.*731G>A (n.*731G>A)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.2277G>A (p.Val759=)
c.2898G>A (p.Val966=)
c.2565G>A (p.Val855=)
c.2646G>A (p.Val882=)
c.2664G>A (p.Val888=)
n.1045G>A
n.3261G>A
c.1833G>A (p.Val611=)
c.1608G>A (p.Val536=)
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n.118G>A
c.859G>A
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n.3642G>A
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n.244G>A
c.2802G>A (p.Val934=)
c.2862G>A (p.Val954=)
c.2412G>A (p.Val804=)
c.714G>A (p.Val238=)
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c.2484G>A (p.Val828=)
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c.1566G>A (p.Val522=)
n.3117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946447A=CA2091566213ATP7Bc.*730T= (n.*730T=)
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c.2276T= (p.Val759=)
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n.3116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946447A>GCA388032480ATP7Bc.*730T>C (n.*730T>C)
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c.2276T>C (p.Val759Ala)
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n.3116T>C
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c.*1641T>A (n.*1641T>A)
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c.858T>A
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c.2762T>A (p.Val921Glu)
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c.2730+3560T>A (n.2730+3560T>A)
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n.3116T>A
13g.51946448C>ACA388032483ATP7Bc.*729G>T (n.*729G>T)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.2275G>T (p.Val759Leu)
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c.2662G>T (p.Val888Leu)
n.1043G>T
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n.116G>T
c.857G>T
c.2682G>T (p.Arg894Ser)
n.3640G>T
n.2241G>T
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c.1564G>T (p.Val522Leu)
n.3115G>T
 gnomAD v4
13g.51946448C>GCA388032484ATP7Bc.*729G>C (n.*729G>C)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.2896G>C (p.Val966Leu)
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.2644G>C (p.Val882Leu)
c.2662G>C (p.Val888Leu)
n.1043G>C
n.3259G>C
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.2866-2157G>C (n.2866-2157G>C)
n.116G>C
c.857G>C
c.2682G>C (p.Arg894Ser)
n.3640G>C
n.2241G>C
c.2752G>C (p.Val918Leu)
n.242G>C
c.2800G>C (p.Val934Leu)
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c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.712G>C (p.Val238Leu)
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c.2730+3559G>C (n.2730+3559G>C)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
n.3115G>C
13g.51946448C>TCA388032486ATP7Bc.*729G>A (n.*729G>A)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.2275G>A (p.Val759Met)
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n.116G>A
c.857G>A
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n.3640G>A
n.2241G>A
c.2752G>A (p.Val918Met)
n.242G>A
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c.2860G>A (p.Val954Met)
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.712G>A (p.Val238Met)
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c.2730+3559G>A (n.2730+3559G>A)
c.1564G>A (p.Val522Met)
n.3115G>A
 gnomAD v4
13g.51946449delCA2697551868ATP7Bc.*729del (n.*729del)
c.*1640del (n.*1640del)
c.2275del (p.Val759Ter)
c.2896del (p.Val966Ter)
c.2563del (p.Val855Ter)
c.2644del (p.Val882Ter)
c.2662del (p.Val888Ter)
n.1043del
n.3259del
c.1831del (p.Val611Ter)
c.1606del (p.Val536Ter)
c.2866-2157del (n.2866-2157del)
n.116del
c.857del
c.2682del (p.Arg894SerfsTer?)
n.3640del
n.2241del
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n.242del
c.2800del (p.Val934Ter)
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c.2730+3559del (n.2730+3559del)
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n.3115del
 ClinVar
13g.51946449C>ACA388032487ATP7Bc.*728G>T (n.*728G>T)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.2274G>T (p.Glu758Asp)
c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.2562G>T (p.Glu854Asp)
c.2643G>T (p.Glu881Asp)
c.2661G>T (p.Glu887Asp)
n.1042G>T
n.3258G>T
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c.1605G>T (p.Glu535Asp)
c.2866-2158G>T (n.2866-2158G>T)
n.115G>T
c.856G>T
c.2681G>T (p.Arg894Met)
n.3639G>T
n.2240G>T
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
n.241G>T
c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.2859G>T (p.Glu953Asp)
c.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.2760G>T (p.Glu920Asp)
c.2481G>T (p.Glu827Asp)
c.2730+3558G>T (n.2730+3558G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
n.3114G>T
13g.51946449C>GCA388032489ATP7Bc.*728G>C (n.*728G>C)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.2274G>C (p.Glu758Asp)
c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.2643G>C (p.Glu881Asp)
c.2661G>C (p.Glu887Asp)
n.1042G>C
n.3258G>C
c.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
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n.115G>C
c.856G>C
c.2681G>C (p.Arg894Thr)
n.3639G>C
n.2240G>C
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c.2799G>C (p.Glu933Asp)
c.2859G>C (p.Glu953Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.2760G>C (p.Glu920Asp)
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c.2730+3558G>C (n.2730+3558G>C)
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n.3114G>C
13g.51946449C>TCA483895020ATP7Bc.*728G>A (n.*728G>A)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.2274G>A (p.Glu758=)
c.2895G>A (p.Glu965=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.2643G>A (p.Glu881=)
c.2661G>A (p.Glu887=)
n.1042G>A
n.3258G>A
c.1830G>A (p.Glu610=)
c.1605G>A (p.Glu535=)
c.2866-2158G>A (n.2866-2158G>A)
n.115G>A
c.856G>A
c.2681G>A (p.Arg894Lys)
n.3639G>A
n.2240G>A
c.2751G>A (p.Glu917=)
n.241G>A
c.2799G>A (p.Glu933=)
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c.711G>A (p.Glu237=)
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c.2730+3558G>A (n.2730+3558G>A)
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n.3114G>A
 gnomAD v4
13g.51946451_51946452delCA2695218769ATP7Bc.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.*1638_*1639del (n.*1638_*1639del)
c.2273_2274del (p.Glu758GlyfsTer?)
c.2894_2895del (p.Glu965GlyfsTer?)
c.2561_2562del (p.Glu854GlyfsTer?)
c.2642_2643del (p.Glu881GlyfsTer?)
c.2660_2661del (p.Glu887GlyfsTer?)
n.1041_1042del
n.3257_3258del
c.1829_1830del (p.Glu610GlyfsTer?)
c.1604_1605del (p.Glu535GlyfsTer?)
c.2866-2159_2866-2158del (n.2866-2159_2866-2158del)
n.114_115del
c.855_856del
c.2680_2681del (p.Arg894ValfsTer?)
n.3638_3639del
n.2239_2240del
c.2750_2751del (p.Glu917GlyfsTer?)
n.240_241del
c.2798_2799del (p.Glu933GlyfsTer?)
c.2858_2859del (p.Glu953GlyfsTer?)
c.2408_2409del (p.Glu803GlyfsTer?)
c.710_711del (p.Glu237GlyfsTer?)
c.2759_2760del (p.Glu920GlyfsTer?)
c.2480_2481del (p.Glu827GlyfsTer?)
c.2730+3557_2730+3558del (n.2730+3557_2730+3558del)
c.1562_1563del (p.Glu521GlyfsTer?)
n.3113_3114del
13g.51946449_51946459delCA2580087670ATP7Bc.*718_*728del (n.*718_*728del)
c.*1629_*1639del (n.*1629_*1639del)
c.2264_2274del (p.Ser755CysfsTer?)
c.2885_2895del (p.Ser962CysfsTer?)
c.2552_2562del (p.Ser851CysfsTer?)
c.2633_2643del (p.Ser878CysfsTer?)
c.2651_2661del (p.Ser884CysfsTer?)
n.1032_1042del
n.3248_3258del
c.1820_1830del (p.Ser607CysfsTer?)
c.1595_1605del (p.Ser532CysfsTer?)
c.2866-2168_2866-2158del (n.2866-2168_2866-2158del)
n.105_115del
c.846_856del
c.2671_2681del (p.Pro891ValfsTer?)
n.3629_3639del
n.2230_2240del
c.2741_2751del (p.Ser914CysfsTer?)
n.231_241del
c.2789_2799del (p.Ser930CysfsTer?)
c.2849_2859del (p.Ser950CysfsTer?)
c.2399_2409del (p.Ser800CysfsTer?)
c.701_711del (p.Ser234CysfsTer?)
c.2750_2760del (p.Ser917CysfsTer?)
c.2471_2481del (p.Ser824CysfsTer?)
c.2730+3548_2730+3558del (n.2730+3548_2730+3558del)
c.1553_1563del (p.Ser518CysfsTer?)
n.3104_3114del
 ClinVar
13g.51946450T>ACA388032491ATP7Bc.*727A>T (n.*727A>T)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.2273A>T (p.Glu758Val)
c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.2561A>T (p.Glu854Val)
c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.2660A>T (p.Glu887Val)
n.1041A>T
n.3257A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.2866-2159A>T (n.2866-2159A>T)
n.114A>T
c.855A>T
c.2680A>T (p.Arg894Trp)
n.3638A>T
n.2239A>T
c.2750A>T (p.Glu917Val)
n.240A>T
c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.2858A>T (p.Glu953Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.2759A>T (p.Glu920Val)
c.2480A>T (p.Glu827Val)
c.2730+3557A>T (n.2730+3557A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
n.3113A>T
13g.51946450T>CCA388032492ATP7Bc.*727A>G (n.*727A>G)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.2273A>G (p.Glu758Gly)
c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.2561A>G (p.Glu854Gly)
c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.2660A>G (p.Glu887Gly)
n.1041A>G
n.3257A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.2866-2159A>G (n.2866-2159A>G)
n.114A>G
c.855A>G
c.2680A>G (p.Arg894Gly)
n.3638A>G
n.2239A>G
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
n.240A>G
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.2858A>G (p.Glu953Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.2759A>G (p.Glu920Gly)
c.2480A>G (p.Glu827Gly)
c.2730+3557A>G (n.2730+3557A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
n.3113A>G
13g.51946450T>GCA388032493ATP7Bc.*727A>C (n.*727A>C)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.2273A>C (p.Glu758Ala)
c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.2660A>C (p.Glu887Ala)
n.1041A>C
n.3257A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.2866-2159A>C (n.2866-2159A>C)
n.114A>C
c.855A>C
c.2680A>C (p.Arg894=)
n.3638A>C
n.2239A>C
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
n.240A>C
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.2858A>C (p.Glu953Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.2759A>C (p.Glu920Ala)
c.2480A>C (p.Glu827Ala)
c.2730+3557A>C (n.2730+3557A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
n.3113A>C
13g.51946454_51946457delCA2695218770ATP7Bc.*724_*727del (n.*724_*727del)
c.*1635_*1638del (n.*1635_*1638del)
c.2270_2273del (p.Thr757ArgfsTer2)
c.2891_2894del (p.Thr964ArgfsTer2)
c.2558_2561del (p.Thr853ArgfsTer2)
c.2639_2642del (p.Thr880ArgfsTer2)
c.2657_2660del (p.Thr886ArgfsTer2)
n.1038_1041del
n.3254_3257del
c.1826_1829del (p.Thr609ArgfsTer2)
c.1601_1604del (p.Thr534ArgfsTer2)
c.2866-2162_2866-2159del (n.2866-2162_2866-2159del)
n.111_114del
c.852_855del
c.2677_2680del (p.Gln893GlyfsTer?)
n.3635_3638del
n.2236_2239del
c.2747_2750del (p.Thr916ArgfsTer2)
n.237_240del
c.2795_2798del (p.Thr932ArgfsTer2)
c.2855_2858del (p.Thr952ArgfsTer2)
c.2405_2408del (p.Thr802ArgfsTer2)
c.707_710del (p.Thr236ArgfsTer2)
c.2756_2759del (p.Thr919ArgfsTer2)
c.2477_2480del (p.Thr826ArgfsTer2)
c.2730+3554_2730+3557del (n.2730+3554_2730+3557del)
c.1559_1562del (p.Thr520ArgfsTer2)
n.3110_3113del
13g.51946451C>ACA388032495ATP7Bc.*726G>T (n.*726G>T)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.2272G>T (p.Glu758Ter)
c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.2560G>T (p.Glu854Ter)
c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.2659G>T (p.Glu887Ter)
n.1040G>T
n.3256G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.2866-2160G>T (n.2866-2160G>T)
n.113G>T
c.854G>T
c.2679G>T (p.Gln893His)
n.3637G>T
n.2238G>T
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
n.239G>T
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.2857G>T (p.Glu953Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.2758G>T (p.Glu920Ter)
c.2479G>T (p.Glu827Ter)
c.2730+3556G>T (n.2730+3556G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.3112G>T
13g.51946451C>GCA388032497ATP7Bc.*726G>C (n.*726G>C)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.2272G>C (p.Glu758Gln)
c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.2560G>C (p.Glu854Gln)
c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.2659G>C (p.Glu887Gln)
n.1040G>C
n.3256G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.2866-2160G>C (n.2866-2160G>C)
n.113G>C
c.854G>C
c.2679G>C (p.Gln893His)
n.3637G>C
n.2238G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
n.239G>C
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.2857G>C (p.Glu953Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.2758G>C (p.Glu920Gln)
c.2479G>C (p.Glu827Gln)
c.2730+3556G>C (n.2730+3556G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
n.3112G>C
13g.51946451C>TCA388032498ATP7Bc.*726G>A (n.*726G>A)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.2272G>A (p.Glu758Lys)
c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.2560G>A (p.Glu854Lys)
c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.2659G>A (p.Glu887Lys)
n.1040G>A
n.3256G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.2866-2160G>A (n.2866-2160G>A)
n.113G>A
c.854G>A
c.2679G>A (p.Gln893=)
n.3637G>A
n.2238G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
n.239G>A
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.2857G>A (p.Glu953Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.2758G>A (p.Glu920Lys)
c.2479G>A (p.Glu827Lys)
c.2730+3556G>A (n.2730+3556G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.3112G>A
 gnomAD v4
13g.51946452delCA2573149711ATP7Bc.*725del (n.*725del)
c.*1636del (n.*1636del)
c.2271del (p.Glu758ArgfsTer2)
c.2892del (p.Glu965ArgfsTer2)
c.2559del (p.Glu854ArgfsTer2)
c.2640del (p.Glu881ArgfsTer2)
c.2658del (p.Glu887ArgfsTer2)
n.1039del
n.3255del
c.1827del (p.Glu610ArgfsTer2)
c.1602del (p.Glu535ArgfsTer2)
c.2866-2161del (n.2866-2161del)
n.112del
c.853del
c.2678del (p.Gln893ArgfsTer?)
n.3636del
n.2237del
c.2748del (p.Glu917ArgfsTer2)
n.238del
c.2796del (p.Glu933ArgfsTer2)
c.2856del (p.Glu953ArgfsTer2)
c.2406del (p.Glu803ArgfsTer2)
c.708del (p.Glu237ArgfsTer2)
c.2757del (p.Glu920ArgfsTer2)
c.2478del (p.Glu827ArgfsTer2)
c.2730+3555del (n.2730+3555del)
c.1560del (p.Glu521ArgfsTer2)
n.3111del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946452T>ACA483895021ATP7Bc.*725A>T (n.*725A>T)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.2271A>T (p.Thr757=)
c.2892A>T (p.Thr964=)
c.2559A>T (p.Thr853=)
c.2640A>T (p.Thr880=)
c.2658A>T (p.Thr886=)
n.1039A>T
n.3255A>T
c.1827A>T (p.Thr609=)
c.1602A>T (p.Thr534=)
c.2866-2161A>T (n.2866-2161A>T)
n.112A>T
c.853A>T
c.2678A>T (p.Gln893Leu)
n.3636A>T
n.2237A>T
c.2748A>T (p.Thr916=)
n.238A>T
c.2796A>T (p.Thr932=)
c.2856A>T (p.Thr952=)
c.2406A>T (p.Thr802=)
c.708A>T (p.Thr236=)
c.2757A>T (p.Thr919=)
c.2478A>T (p.Thr826=)
c.2730+3555A>T (n.2730+3555A>T)
c.1560A>T (p.Thr520=)
n.3111A>T
13g.51946452T>CCA483895022ATP7Bc.*725A>G (n.*725A>G)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.2271A>G (p.Thr757=)
c.2892A>G (p.Thr964=)
c.2559A>G (p.Thr853=)
c.2640A>G (p.Thr880=)
c.2658A>G (p.Thr886=)
n.1039A>G
n.3255A>G
c.1827A>G (p.Thr609=)
c.1602A>G (p.Thr534=)
c.2866-2161A>G (n.2866-2161A>G)
n.112A>G
c.853A>G
c.2678A>G (p.Gln893Arg)
n.3636A>G
n.2237A>G
c.2748A>G (p.Thr916=)
n.238A>G
c.2796A>G (p.Thr932=)
c.2856A>G (p.Thr952=)
c.2406A>G (p.Thr802=)
c.708A>G (p.Thr236=)
c.2757A>G (p.Thr919=)
c.2478A>G (p.Thr826=)
c.2730+3555A>G (n.2730+3555A>G)
c.1560A>G (p.Thr520=)
n.3111A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946452T>GCA6988870ATP7Bc.*725A>C (n.*725A>C)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.2271A>C (p.Thr757=)
c.2892A>C (p.Thr964=)
c.2559A>C (p.Thr853=)
c.2640A>C (p.Thr880=)
c.2658A>C (p.Thr886=)
n.1039A>C
n.3255A>C
c.1827A>C (p.Thr609=)
c.1602A>C (p.Thr534=)
c.2866-2161A>C (n.2866-2161A>C)
n.112A>C
c.853A>C
c.2678A>C (p.Gln893Pro)
n.3636A>C
n.2237A>C
c.2748A>C (p.Thr916=)
n.238A>C
c.2796A>C (p.Thr932=)
c.2856A>C (p.Thr952=)
c.2406A>C (p.Thr802=)
c.708A>C (p.Thr236=)
c.2757A>C (p.Thr919=)
c.2478A>C (p.Thr826=)
c.2730+3555A>C (n.2730+3555A>C)
c.1560A>C (p.Thr520=)
n.3111A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51946452T=CA2091566214ATP7Bc.*725A= (n.*725A=)
c.*1636A= (n.*1636A=)
c.2271A= (p.Thr757=)
c.2892A= (p.Thr964=)
c.2559A= (p.Thr853=)
c.2640A= (p.Thr880=)
c.2658A= (p.Thr886=)
n.1039A=
n.3255A=
c.1827A= (p.Thr609=)
c.1602A= (p.Thr534=)
c.2866-2161A= (n.2866-2161A=)
n.112A=
c.853A=
c.2678A= (p.Gln893=)
n.3636A=
n.2237A=
c.2748A= (p.Thr916=)
n.238A=
c.2796A= (p.Thr932=)
c.2856A= (p.Thr952=)
c.2406A= (p.Thr802=)
c.708A= (p.Thr236=)
c.2757A= (p.Thr919=)
c.2478A= (p.Thr826=)
c.2730+3555A= (n.2730+3555A=)
c.1560A= (p.Thr520=)
n.3111A=
13g.51946453G>ACA388032503ATP7Bc.*724C>T (n.*724C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
c.2270C>T (p.Thr757Ile)
c.2891C>T (p.Thr964Ile)
c.2558C>T (p.Thr853Ile)
c.2639C>T (p.Thr880Ile)
c.2657C>T (p.Thr886Ile)
n.1038C>T
n.3254C>T
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.2866-2162C>T (n.2866-2162C>T)
n.111C>T
c.852C>T
c.2677C>T (p.Gln893Ter)
n.3635C>T
n.2236C>T
c.2747C>T (p.Thr916Ile)
n.237C>T
c.2795C>T (p.Thr932Ile)
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Number of alleles fetched