Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3804+31G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.51946257A>GCA610425817ATP7Bc.*893+27T>C (n.*893+27T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3279+26A>G
 gnomAD v4
13g.51946259G>ACA610425818ATP7Bc.*893+25C>T (n.*893+25C>T)
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c.876+25C>T (n.876+25C>T)
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n.3279+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.51946261G>TCA250081959ATP7Bc.*893+23C>A (n.*893+23C>A)
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n.3279+23C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946262G>ACA6988828ATP7Bc.*893+22C>T (n.*893+22C>T)
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n.3279+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3279+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2964+22C= (n.2964+22C=)
c.3024+22C= (n.3024+22C=)
c.2574+22C= (n.2574+22C=)
c.876+22C= (n.876+22C=)
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c.1728+22C= (n.1728+22C=)
n.3279+22C=
13g.51946262G>TCA610425819ATP7Bc.*893+22C>A (n.*893+22C>A)
c.*1804+22C>A (n.*1804+22C>A)
c.2439+22C>A (n.2439+22C>A)
c.3060+22C>A (n.3060+22C>A)
c.2727+22C>A (n.2727+22C>A)
c.2808+22C>A (n.2808+22C>A)
c.2826+22C>A (n.2826+22C>A)
n.1229C>A
n.3423+22C>A
c.1995+22C>A (n.1995+22C>A)
c.1770+22C>A (n.1770+22C>A)
c.2866-1971C>A (n.2866-1971C>A)
n.280+22C>A
c.1021+22C>A
c.*161+22C>A (n.*161+22C>A)
n.3804+22C>A
n.2405+22C>A
c.2916+22C>A (n.2916+22C>A)
n.406+22C>A
c.2964+22C>A (n.2964+22C>A)
c.3024+22C>A (n.3024+22C>A)
c.2574+22C>A (n.2574+22C>A)
c.876+22C>A (n.876+22C>A)
c.2925+22C>A (n.2925+22C>A)
c.2646+22C>A (n.2646+22C>A)
c.2731-3708C>A (n.2731-3708C>A)
c.1728+22C>A (n.1728+22C>A)
n.3279+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946263A>GCA2575420473ATP7Bc.*893+21T>C (n.*893+21T>C)
c.*1804+21T>C (n.*1804+21T>C)
c.2439+21T>C (n.2439+21T>C)
c.3060+21T>C (n.3060+21T>C)
c.2727+21T>C (n.2727+21T>C)
c.2808+21T>C (n.2808+21T>C)
c.2826+21T>C (n.2826+21T>C)
n.1228T>C
n.3423+21T>C
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n.3279+21T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.3279+17G>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51946268C>TCA610425820ATP7Bc.*893+16G>A (n.*893+16G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3279+13_3279+16del
 dbSNP
13g.51946269G>ACA483894863ATP7Bc.*893+15C>T (n.*893+15C>T)
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n.1222C>T
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n.280+15C>T
c.1021+15C>T
c.*161+15C>T (n.*161+15C>T)
n.3804+15C>T
n.2405+15C>T
c.2916+15C>T (n.2916+15C>T)
n.406+15C>T
c.2964+15C>T (n.2964+15C>T)
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n.3279+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946269G>CCA2623117095ATP7Bc.*893+15C>G (n.*893+15C>G)
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 gnomAD v4
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n.406+13C>T
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n.3279+13C>T
 gnomAD v4
13g.51946272C>ACA2623117097ATP7Bc.*893+12G>T (n.*893+12G>T)
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n.3279+12G>T
 gnomAD v4
13g.51946272C>GCA2728135519ATP7Bc.*893+12G>C (n.*893+12G>C)
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n.3279+12G>C
 dbSNP
13g.51946273T>ACA2091566110ATP7Bc.*893+11A>T (n.*893+11A>T)
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n.3279+11A>T
 dbSNP
13g.51946273T>CCA610425821ATP7Bc.*893+11A>G (n.*893+11A>G)
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n.3279+11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946273T=CA2091566109ATP7Bc.*893+11A= (n.*893+11A=)
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n.3279+11A=
13g.51946274A>CCA2623117100ATP7Bc.*893+10T>G (n.*893+10T>G)
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c.2727+10T>G (n.2727+10T>G)
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c.2826+10T>G (n.2826+10T>G)
n.1217T>G
n.3423+10T>G
c.1995+10T>G (n.1995+10T>G)
c.1770+10T>G (n.1770+10T>G)
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n.280+10T>G
c.1021+10T>G
c.*161+10T>G (n.*161+10T>G)
n.3804+10T>G
n.2405+10T>G
c.2916+10T>G (n.2916+10T>G)
n.406+10T>G
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c.876+10T>G (n.876+10T>G)
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n.3279+10T>G
 gnomAD v4
13g.51946274A>GCA2573149709ATP7Bc.*893+10T>C (n.*893+10T>C)
c.*1804+10T>C (n.*1804+10T>C)
c.2439+10T>C (n.2439+10T>C)
c.3060+10T>C (n.3060+10T>C)
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n.1217T>C
n.3423+10T>C
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n.280+10T>C
c.1021+10T>C
c.*161+10T>C (n.*161+10T>C)
n.3804+10T>C
n.2405+10T>C
c.2916+10T>C (n.2916+10T>C)
n.406+10T>C
c.2964+10T>C (n.2964+10T>C)
c.3024+10T>C (n.3024+10T>C)
c.2574+10T>C (n.2574+10T>C)
c.876+10T>C (n.876+10T>C)
c.2925+10T>C (n.2925+10T>C)
c.2646+10T>C (n.2646+10T>C)
c.2731-3720T>C (n.2731-3720T>C)
c.1728+10T>C (n.1728+10T>C)
n.3279+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946275C>ACA2623117103ATP7Bc.*893+9G>T (n.*893+9G>T)
c.*1804+9G>T (n.*1804+9G>T)
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c.2808+9G>T (n.2808+9G>T)
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n.1216G>T
n.3423+9G>T
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c.1770+9G>T (n.1770+9G>T)
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n.280+9G>T
c.1021+9G>T
c.*161+9G>T (n.*161+9G>T)
n.3804+9G>T
n.2405+9G>T
c.2916+9G>T (n.2916+9G>T)
n.406+9G>T
c.2964+9G>T (n.2964+9G>T)
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c.1728+9G>T (n.1728+9G>T)
n.3279+9G>T
 gnomAD v4
13g.51946275C=CA2091566111ATP7Bc.*893+9G= (n.*893+9G=)
c.*1804+9G= (n.*1804+9G=)
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c.3060+9G= (n.3060+9G=)
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c.2808+9G= (n.2808+9G=)
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c.1770+9G= (n.1770+9G=)
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n.280+9G=
c.1021+9G=
c.*161+9G= (n.*161+9G=)
n.3804+9G=
n.2405+9G=
c.2916+9G= (n.2916+9G=)
n.406+9G=
c.2964+9G= (n.2964+9G=)
c.3024+9G= (n.3024+9G=)
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c.876+9G= (n.876+9G=)
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c.2646+9G= (n.2646+9G=)
c.2731-3721G= (n.2731-3721G=)
c.1728+9G= (n.1728+9G=)
n.3279+9G=
13g.51946275C>TCA6988830ATP7Bc.*893+9G>A (n.*893+9G>A)
c.*1804+9G>A (n.*1804+9G>A)
c.2439+9G>A (n.2439+9G>A)
c.3060+9G>A (n.3060+9G>A)
c.2727+9G>A (n.2727+9G>A)
c.2808+9G>A (n.2808+9G>A)
c.2826+9G>A (n.2826+9G>A)
n.1216G>A
n.3423+9G>A
c.1995+9G>A (n.1995+9G>A)
c.1770+9G>A (n.1770+9G>A)
c.2866-1984G>A (n.2866-1984G>A)
n.280+9G>A
c.1021+9G>A
c.*161+9G>A (n.*161+9G>A)
n.3804+9G>A
n.2405+9G>A
c.2916+9G>A (n.2916+9G>A)
n.406+9G>A
c.2964+9G>A (n.2964+9G>A)
c.3024+9G>A (n.3024+9G>A)
c.2574+9G>A (n.2574+9G>A)
c.876+9G>A (n.876+9G>A)
c.2925+9G>A (n.2925+9G>A)
c.2646+9G>A (n.2646+9G>A)
c.2731-3721G>A (n.2731-3721G>A)
c.1728+9G>A (n.1728+9G>A)
n.3279+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946276A>CCA2623117110ATP7Bc.*893+8T>G (n.*893+8T>G)
c.*1804+8T>G (n.*1804+8T>G)
c.2439+8T>G (n.2439+8T>G)
c.3060+8T>G (n.3060+8T>G)
c.2727+8T>G (n.2727+8T>G)
c.2808+8T>G (n.2808+8T>G)
c.2826+8T>G (n.2826+8T>G)
n.1215T>G
n.3423+8T>G
c.1995+8T>G (n.1995+8T>G)
c.1770+8T>G (n.1770+8T>G)
c.2866-1985T>G (n.2866-1985T>G)
n.280+8T>G
c.1021+8T>G
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n.3804+8T>G
n.2405+8T>G
c.2916+8T>G (n.2916+8T>G)
n.406+8T>G
c.2964+8T>G (n.2964+8T>G)
c.3024+8T>G (n.3024+8T>G)
c.2574+8T>G (n.2574+8T>G)
c.876+8T>G (n.876+8T>G)
c.2925+8T>G (n.2925+8T>G)
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c.1728+8T>G (n.1728+8T>G)
n.3279+8T>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51946277G=CA2091566112ATP7Bc.*893+7C= (n.*893+7C=)
c.*1804+7C= (n.*1804+7C=)
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c.3060+7C= (n.3060+7C=)
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c.2826+7C= (n.2826+7C=)
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n.3423+7C=
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c.2964+7C= (n.2964+7C=)
c.3024+7C= (n.3024+7C=)
c.2574+7C= (n.2574+7C=)
c.876+7C= (n.876+7C=)
c.2925+7C= (n.2925+7C=)
c.2646+7C= (n.2646+7C=)
c.2731-3723C= (n.2731-3723C=)
c.1728+7C= (n.1728+7C=)
n.3279+7C=
13g.51946277G>TCA250081995ATP7Bc.*893+7C>A (n.*893+7C>A)
c.*1804+7C>A (n.*1804+7C>A)
c.2439+7C>A (n.2439+7C>A)
c.3060+7C>A (n.3060+7C>A)
c.2727+7C>A (n.2727+7C>A)
c.2808+7C>A (n.2808+7C>A)
c.2826+7C>A (n.2826+7C>A)
n.1214C>A
n.3423+7C>A
c.1995+7C>A (n.1995+7C>A)
c.1770+7C>A (n.1770+7C>A)
c.2866-1986C>A (n.2866-1986C>A)
n.280+7C>A
c.1021+7C>A
c.*161+7C>A (n.*161+7C>A)
n.3804+7C>A
n.2405+7C>A
c.2916+7C>A (n.2916+7C>A)
n.406+7C>A
c.2964+7C>A (n.2964+7C>A)
c.3024+7C>A (n.3024+7C>A)
c.2574+7C>A (n.2574+7C>A)
c.876+7C>A (n.876+7C>A)
c.2925+7C>A (n.2925+7C>A)
c.2646+7C>A (n.2646+7C>A)
c.2731-3723C>A (n.2731-3723C>A)
c.1728+7C>A (n.1728+7C>A)
n.3279+7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946278G>CCA2091566114ATP7Bc.*893+6C>G (n.*893+6C>G)
c.*1804+6C>G (n.*1804+6C>G)
c.2439+6C>G (n.2439+6C>G)
c.3060+6C>G (n.3060+6C>G)
c.2727+6C>G (n.2727+6C>G)
c.2808+6C>G (n.2808+6C>G)
c.2826+6C>G (n.2826+6C>G)
n.1213C>G
n.3423+6C>G
c.1995+6C>G (n.1995+6C>G)
c.1770+6C>G (n.1770+6C>G)
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n.280+6C>G
c.1021+6C>G
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n.3804+6C>G
n.2405+6C>G
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n.406+6C>G
c.2964+6C>G (n.2964+6C>G)
c.3024+6C>G (n.3024+6C>G)
c.2574+6C>G (n.2574+6C>G)
c.876+6C>G (n.876+6C>G)
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c.1728+6C>G (n.1728+6C>G)
n.3279+6C>G
 dbSNP
13g.51946278G=CA2091566113ATP7Bc.*893+6C= (n.*893+6C=)
c.*1804+6C= (n.*1804+6C=)
c.2439+6C= (n.2439+6C=)
c.3060+6C= (n.3060+6C=)
c.2727+6C= (n.2727+6C=)
c.2808+6C= (n.2808+6C=)
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n.1213C=
n.3423+6C=
c.1995+6C= (n.1995+6C=)
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n.280+6C=
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c.876+6C= (n.876+6C=)
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c.1728+6C= (n.1728+6C=)
n.3279+6C=
13g.51946278G>TCA2623117113ATP7Bc.*893+6C>A (n.*893+6C>A)
c.*1804+6C>A (n.*1804+6C>A)
c.2439+6C>A (n.2439+6C>A)
c.3060+6C>A (n.3060+6C>A)
c.2727+6C>A (n.2727+6C>A)
c.2808+6C>A (n.2808+6C>A)
c.2826+6C>A (n.2826+6C>A)
n.1213C>A
n.3423+6C>A
c.1995+6C>A (n.1995+6C>A)
c.1770+6C>A (n.1770+6C>A)
c.2866-1987C>A (n.2866-1987C>A)
n.280+6C>A
c.1021+6C>A
c.*161+6C>A (n.*161+6C>A)
n.3804+6C>A
n.2405+6C>A
c.2916+6C>A (n.2916+6C>A)
n.406+6C>A
c.2964+6C>A (n.2964+6C>A)
c.3024+6C>A (n.3024+6C>A)
c.2574+6C>A (n.2574+6C>A)
c.876+6C>A (n.876+6C>A)
c.2925+6C>A (n.2925+6C>A)
c.2646+6C>A (n.2646+6C>A)
c.2731-3724C>A (n.2731-3724C>A)
c.1728+6C>A (n.1728+6C>A)
n.3279+6C>A
 gnomAD v4
13g.51946279C>ACA698886559ATP7Bc.*893+5G>T (n.*893+5G>T)
c.*1804+5G>T (n.*1804+5G>T)
c.2439+5G>T (n.2439+5G>T)
c.3060+5G>T (n.3060+5G>T)
c.2727+5G>T (n.2727+5G>T)
c.2808+5G>T (n.2808+5G>T)
c.2826+5G>T (n.2826+5G>T)
n.1212G>T
n.3423+5G>T
c.1995+5G>T (n.1995+5G>T)
c.1770+5G>T (n.1770+5G>T)
c.2866-1988G>T (n.2866-1988G>T)
n.280+5G>T
c.1021+5G>T
c.*161+5G>T (n.*161+5G>T)
n.3804+5G>T
n.2405+5G>T
c.2916+5G>T (n.2916+5G>T)
n.406+5G>T
c.2964+5G>T (n.2964+5G>T)
c.3024+5G>T (n.3024+5G>T)
c.2574+5G>T (n.2574+5G>T)
c.876+5G>T (n.876+5G>T)
c.2925+5G>T (n.2925+5G>T)
c.2646+5G>T (n.2646+5G>T)
c.2731-3725G>T (n.2731-3725G>T)
c.1728+5G>T (n.1728+5G>T)
n.3279+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946279C=CA2091566116ATP7Bc.*893+5G= (n.*893+5G=)
c.*1804+5G= (n.*1804+5G=)
c.2439+5G= (n.2439+5G=)
c.3060+5G= (n.3060+5G=)
c.2727+5G= (n.2727+5G=)
c.2808+5G= (n.2808+5G=)
c.2826+5G= (n.2826+5G=)
n.1212G=
n.3423+5G=
c.1995+5G= (n.1995+5G=)
c.1770+5G= (n.1770+5G=)
c.2866-1988G= (n.2866-1988G=)
n.280+5G=
c.1021+5G=
c.*161+5G= (n.*161+5G=)
n.3804+5G=
n.2405+5G=
c.2916+5G= (n.2916+5G=)
n.406+5G=
c.2964+5G= (n.2964+5G=)
c.3024+5G= (n.3024+5G=)
c.2574+5G= (n.2574+5G=)
c.876+5G= (n.876+5G=)
c.2925+5G= (n.2925+5G=)
c.2646+5G= (n.2646+5G=)
c.2731-3725G= (n.2731-3725G=)
c.1728+5G= (n.1728+5G=)
n.3279+5G=
13g.51946279C>GCA2799207465ATP7Bc.*893+5G>C (n.*893+5G>C)
c.*1804+5G>C (n.*1804+5G>C)
c.2439+5G>C (n.2439+5G>C)
c.3060+5G>C (n.3060+5G>C)
c.2727+5G>C (n.2727+5G>C)
c.2808+5G>C (n.2808+5G>C)
c.2826+5G>C (n.2826+5G>C)
n.1212G>C
n.3423+5G>C
c.1995+5G>C (n.1995+5G>C)
c.1770+5G>C (n.1770+5G>C)
c.2866-1988G>C (n.2866-1988G>C)
n.280+5G>C
c.1021+5G>C
c.*161+5G>C (n.*161+5G>C)
n.3804+5G>C
n.2405+5G>C
c.2916+5G>C (n.2916+5G>C)
n.406+5G>C
c.2964+5G>C (n.2964+5G>C)
c.3024+5G>C (n.3024+5G>C)
c.2574+5G>C (n.2574+5G>C)
c.876+5G>C (n.876+5G>C)
c.2925+5G>C (n.2925+5G>C)
c.2646+5G>C (n.2646+5G>C)
c.2731-3725G>C (n.2731-3725G>C)
c.1728+5G>C (n.1728+5G>C)
n.3279+5G>C
13g.51946279C>TCA2091566115ATP7Bc.*893+5G>A (n.*893+5G>A)
c.*1804+5G>A (n.*1804+5G>A)
c.2439+5G>A (n.2439+5G>A)
c.3060+5G>A (n.3060+5G>A)
c.2727+5G>A (n.2727+5G>A)
c.2808+5G>A (n.2808+5G>A)
c.2826+5G>A (n.2826+5G>A)
n.1212G>A
n.3423+5G>A
c.1995+5G>A (n.1995+5G>A)
c.1770+5G>A (n.1770+5G>A)
c.2866-1988G>A (n.2866-1988G>A)
n.280+5G>A
c.1021+5G>A
c.*161+5G>A (n.*161+5G>A)
n.3804+5G>A
n.2405+5G>A
c.2916+5G>A (n.2916+5G>A)
n.406+5G>A
c.2964+5G>A (n.2964+5G>A)
c.3024+5G>A (n.3024+5G>A)
c.2574+5G>A (n.2574+5G>A)
c.876+5G>A (n.876+5G>A)
c.2925+5G>A (n.2925+5G>A)
c.2646+5G>A (n.2646+5G>A)
c.2731-3725G>A (n.2731-3725G>A)
c.1728+5G>A (n.1728+5G>A)
n.3279+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946280T>GCA2623117122ATP7Bc.*893+4A>C (n.*893+4A>C)
c.*1804+4A>C (n.*1804+4A>C)
c.2439+4A>C (n.2439+4A>C)
c.3060+4A>C (n.3060+4A>C)
c.2727+4A>C (n.2727+4A>C)
c.2808+4A>C (n.2808+4A>C)
c.2826+4A>C (n.2826+4A>C)
n.1211A>C
n.3423+4A>C
c.1995+4A>C (n.1995+4A>C)
c.1770+4A>C (n.1770+4A>C)
c.2866-1989A>C (n.2866-1989A>C)
n.280+4A>C
c.1021+4A>C
c.*161+4A>C (n.*161+4A>C)
n.3804+4A>C
n.2405+4A>C
c.2916+4A>C (n.2916+4A>C)
n.406+4A>C
c.2964+4A>C (n.2964+4A>C)
c.3024+4A>C (n.3024+4A>C)
c.2574+4A>C (n.2574+4A>C)
c.876+4A>C (n.876+4A>C)
c.2925+4A>C (n.2925+4A>C)
c.2646+4A>C (n.2646+4A>C)
c.2731-3726A>C (n.2731-3726A>C)
c.1728+4A>C (n.1728+4A>C)
n.3279+4A>C
 gnomAD v4
13g.51946282A>CCA388031684ATP7Bc.*893+2T>G (n.*893+2T>G)
c.*1804+2T>G (n.*1804+2T>G)
c.2439+2T>G (n.2439+2T>G)
c.3060+2T>G (n.3060+2T>G)
c.2727+2T>G (n.2727+2T>G)
c.2808+2T>G (n.2808+2T>G)
c.2826+2T>G (n.2826+2T>G)
n.1209T>G
n.3423+2T>G
c.1995+2T>G (n.1995+2T>G)
c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
c.2866-1991T>G (n.2866-1991T>G)
n.280+2T>G
c.1021+2T>G
c.*161+2T>G (n.*161+2T>G)
n.3804+2T>G
n.2405+2T>G
c.2916+2T>G (n.2916+2T>G)
n.406+2T>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3804G>A
n.2405G>A
c.2916G>A (p.Lys972=)
n.406G>A
c.2964G>A (p.Lys988=)
c.3024G>A (p.Lys1008=)
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n.3279G>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1020A>C
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n.3278A>C
13g.51946286T>ACA388031711ATP7Bc.*891A>T (n.*891A>T)
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 ClinVar
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n.2403A>G
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n.3277A>G
 gnomAD v4
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n.278A>C
c.1019A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.3802A>C
n.2403A>C
c.2914A>C (p.Lys972Gln)
n.404A>C
c.2962A>C (p.Lys988Gln)
c.3022A>C (p.Lys1008Gln)
c.2572A>C (p.Lys858Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.2923A>C (p.Lys975Gln)
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
c.2730+3721A>C (n.2730+3721A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.3277A>C
13g.51946287G>ACA483894865ATP7Bc.*890C>T (n.*890C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3276C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946287G=CA2091566118ATP7Bc.*890C= (n.*890C=)
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n.2402C=
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n.403C=
c.2961C= (p.His987=)
c.3021C= (p.His1007=)
c.2571C= (p.His857=)
c.873C= (p.His291=)
c.2922C= (p.His974=)
c.2643C= (p.His881=)
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n.1204C>A
n.3420C>A
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c.1767C>A (p.His589Gln)
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n.277C>A
c.1018C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.3801C>A
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n.3276C>A
 gnomAD v4
13g.51946288T>ACA388031734ATP7Bc.*889A>T (n.*889A>T)
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n.276A>T
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n.3275A>T
13g.51946288T>CCA388031738ATP7Bc.*889A>G (n.*889A>G)
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
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n.3800A>G
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n.3275A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51946288T>GCA388031740ATP7Bc.*889A>C (n.*889A>C)
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
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n.1203A>C
n.3419A>C
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n.276A>C
c.1017A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.3800A>C
n.2401A>C
c.2912A>C (p.His971Pro)
n.402A>C
c.2960A>C (p.His987Pro)
c.3020A>C (p.His1007Pro)
c.2570A>C (p.His857Pro)
c.872A>C (p.His291Pro)
c.2921A>C (p.His974Pro)
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c.2730+3719A>C (n.2730+3719A>C)
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n.3275A>C
13g.51946289G>ACA388031742ATP7Bc.*888C>T (n.*888C>T)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
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n.3799C>T
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c.2730+3718C>T (n.2730+3718C>T)
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n.3274C>T
13g.51946289G>CCA388031744ATP7Bc.*888C>G (n.*888C>G)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
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n.3799C>G
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n.3274C>G
13g.51946289G>TCA388031747ATP7Bc.*888C>A (n.*888C>A)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.2434C>A (p.His812Asn)
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n.275C>A
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n.3799C>A
n.2400C>A
c.2911C>A (p.His971Asn)
n.401C>A
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n.3274C>A
 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51946290C>GCA483894867ATP7Bc.*887G>C (n.*887G>C)
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n.3417G>C
c.1989G>C (p.Ala663=)
c.1764G>C (p.Ala588=)
c.2866-1999G>C (n.2866-1999G>C)
n.274G>C
c.1015G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.3798G>C
n.2399G>C
c.2910G>C (p.Ala970=)
n.400G>C
c.2958G>C (p.Ala986=)
c.3018G>C (p.Ala1006=)
c.2568G>C (p.Ala856=)
c.870G>C (p.Ala290=)
c.2919G>C (p.Ala973=)
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c.2730+3717G>C (n.2730+3717G>C)
c.1722G>C (p.Ala574=)
n.3273G>C
13g.51946290C>TCA260136ATP7Bc.*887G>A (n.*887G>A)
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
c.2433G>A (p.Ala811=)
c.3054G>A (p.Ala1018=)
c.2721G>A (p.Ala907=)
c.2802G>A (p.Ala934=)
c.2820G>A (p.Ala940=)
n.1201G>A
n.3417G>A
c.1989G>A (p.Ala663=)
c.1764G>A (p.Ala588=)
c.2866-1999G>A (n.2866-1999G>A)
n.274G>A
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n.3798G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946294A>TCA388031773ATP7Bc.*883T>A (n.*883T>A)
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c.*1793A>T (n.*1793A>T)
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 gnomAD v4
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c.3049A>C (p.Met1017Leu)
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c.2797A>C (p.Met933Leu)
c.2815A>C (p.Met939Leu)
n.1196A>C
n.3412A>C
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c.1759A>C (p.Met587Leu)
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c.1010A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.3793A>C
n.2394A>C
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n.395A>C
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c.3013A>C (p.Met1005Leu)
c.2563A>C (p.Met855Leu)
c.865A>C (p.Met289Leu)
c.2914A>C (p.Met972Leu)
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n.3268A>C
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c.2562G>T (p.Glu854Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.2913G>T (p.Glu971Asp)
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n.3267G>T
 COSMIC
13g.51946296C>GCA388031782ATP7Bc.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
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n.268G>C
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n.3792G>C
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n.394G>C
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c.3012G>C (p.Glu1004Asp)
c.2562G>C (p.Glu854Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.2913G>C (p.Glu971Asp)
c.2634G>C (p.Glu878Asp)
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13g.51946296C>TCA483894868ATP7Bc.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.2796G>A (p.Glu932=)
c.2814G>A (p.Glu938=)
n.1195G>A
n.3411G>A
c.1983G>A (p.Glu661=)
c.1758G>A (p.Glu586=)
c.2866-2005G>A (n.2866-2005G>A)
n.268G>A
c.1009G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.3792G>A
n.2393G>A
c.2904G>A (p.Glu968=)
n.394G>A
c.2952G>A (p.Glu984=)
c.3012G>A (p.Glu1004=)
c.2562G>A (p.Glu854=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.2913G>A (p.Glu971=)
c.2634G>A (p.Glu878=)
c.2730+3711G>A (n.2730+3711G>A)
c.1716G>A (p.Glu572=)
n.3267G>A
13g.51946297T>ACA388031786ATP7Bc.*880A>T (n.*880A>T)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
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n.267A>T
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c.2912A>G (p.Glu971Gly)
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n.3266A>G
13g.51946297T>GCA388031789ATP7Bc.*880A>C (n.*880A>C)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
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c.2813A>C (p.Glu938Ala)
n.1194A>C
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c.2866-2006A>C (n.2866-2006A>C)
n.267A>C
c.1008A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.3791A>C
n.2392A>C
c.2903A>C (p.Glu968Ala)
n.393A>C
c.2951A>C (p.Glu984Ala)
c.3011A>C (p.Glu1004Ala)
c.2561A>C (p.Glu854Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.2912A>C (p.Glu971Ala)
c.2633A>C (p.Glu878Ala)
c.2730+3710A>C (n.2730+3710A>C)
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n.3266A>C
13g.51946298C>ACA388031794ATP7Bc.*879G>T (n.*879G>T)
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c.2425G>C (p.Glu809Gln)
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n.266G>C
c.1007G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.3790G>C
n.2391G>C
c.2902G>C (p.Glu968Gln)
n.392G>C
c.2950G>C (p.Glu984Gln)
c.3010G>C (p.Glu1004Gln)
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c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.2911G>C (p.Glu971Gln)
c.2632G>C (p.Glu878Gln)
c.2730+3709G>C (n.2730+3709G>C)
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13g.51946298C>TCA388031800ATP7Bc.*879G>A (n.*879G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
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c.*147G>A (n.*147G>A)
n.3790G>A
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c.3010G>A (p.Glu1004Lys)
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c.2911G>A (p.Glu971Lys)
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c.2730+3709G>A (n.2730+3709G>A)
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n.3265G>A
13g.51946299C>ACA483894869ATP7Bc.*878G>T (n.*878G>T)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.2424G>T (p.Leu808=)
c.3045G>T (p.Leu1015=)
c.2712G>T (p.Leu904=)
c.2793G>T (p.Leu931=)
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c.2866-2008G>T (n.2866-2008G>T)
n.265G>T
c.1006G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.3789G>T
n.2390G>T
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c.2793G>C (p.Leu931=)
c.2811G>C (p.Leu937=)
n.1192G>C
n.3408G>C
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c.2866-2008G>C (n.2866-2008G>C)
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c.1006G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.3789G>C
n.2390G>C
c.2901G>C (p.Leu967=)
n.391G>C
c.2949G>C (p.Leu983=)
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c.2559G>C (p.Leu853=)
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c.2910G>C (p.Leu970=)
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c.1713G>C (p.Leu571=)
n.3264G>C
13g.51946299C>TCA171306ATP7Bc.*878G>A (n.*878G>A)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.2424G>A (p.Leu808=)
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c.2712G>A (p.Leu904=)
c.2793G>A (p.Leu931=)
c.2811G>A (p.Leu937=)
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c.2559G>A (p.Leu853=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.2910G>A (p.Leu970=)
c.2631G>A (p.Leu877=)
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n.3264G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946300A=CA2091566123ATP7Bc.*877T= (n.*877T=)
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.2423T= (p.Leu808=)
c.3044T= (p.Leu1015=)
c.2711T= (p.Leu904=)
c.2792T= (p.Leu931=)
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c.1979T= (p.Leu660=)
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c.1005T=
c.*145T= (n.*145T=)
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c.2900T= (p.Leu967=)
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c.2948T= (p.Leu983=)
c.3008T= (p.Leu1003=)
c.2558T= (p.Leu853=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.2909T= (p.Leu970=)
c.2630T= (p.Leu877=)
c.2730+3707T= (n.2730+3707T=)
c.1712T= (p.Leu571=)
n.3263T=
13g.51946300A>CCA388031807ATP7Bc.*877T>G (n.*877T>G)
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n.3263T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946300A>GCA388031811ATP7Bc.*877T>C (n.*877T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.2423T>C (p.Leu808Pro)
c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
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c.2810T>C (p.Leu937Pro)
n.1191T>C
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n.264T>C
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c.860T>C (p.Leu287Pro)
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n.3263T>C
 ClinVar
13g.51946300A>TCA388031818ATP7Bc.*877T>A (n.*877T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
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c.3044T>A (p.Leu1015Gln)
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c.2792T>A (p.Leu931Gln)
c.2810T>A (p.Leu937Gln)
n.1191T>A
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c.1979T>A (p.Leu660Gln)
c.1754T>A (p.Leu585Gln)
c.2866-2009T>A (n.2866-2009T>A)
n.264T>A
c.1005T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.3788T>A
n.2389T>A
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
n.390T>A
c.2948T>A (p.Leu983Gln)
c.3008T>A (p.Leu1003Gln)
c.2558T>A (p.Leu853Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.2909T>A (p.Leu970Gln)
c.2630T>A (p.Leu877Gln)
c.2730+3707T>A (n.2730+3707T>A)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
n.3263T>A
13g.51946301G>ACA6988832ATP7Bc.*876C>T (n.*876C>T)
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
c.2422C>T (p.Leu808=)
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c.2710C>T (p.Leu904=)
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c.1004C>T
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c.3007C>T (p.Leu1003=)
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c.2908C>T (p.Leu970=)
c.2629C>T (p.Leu877=)
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n.3262C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946301G>CCA250082029ATP7Bc.*876C>G (n.*876C>G)
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
c.2422C>G (p.Leu808Val)
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n.263C>G
c.1004C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
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n.389C>G
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n.3262C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51946301G=CA2091566124ATP7Bc.*876C= (n.*876C=)
c.*1787C= (n.*1787C=)
c.2422C= (p.Leu808=)
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c.859C= (p.Leu287=)
c.2908C= (p.Leu970=)
c.2629C= (p.Leu877=)
c.2730+3706C= (n.2730+3706C=)
c.1711C= (p.Leu571=)
n.3262C=
13g.51946301G>TCA388031828ATP7Bc.*876C>A (n.*876C>A)
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
c.2422C>A (p.Leu808Met)
c.3043C>A (p.Leu1015Met)
c.2710C>A (p.Leu904Met)
c.2791C>A (p.Leu931Met)
c.2809C>A (p.Leu937Met)
n.1190C>A
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c.1978C>A (p.Leu660Met)
c.1753C>A (p.Leu585Met)
c.2866-2010C>A (n.2866-2010C>A)
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c.1004C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.3787C>A
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c.3007C>A (p.Leu1003Met)
c.2557C>A (p.Leu853Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.2908C>A (p.Leu970Met)
c.2629C>A (p.Leu877Met)
c.2730+3706C>A (n.2730+3706C>A)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
n.3262C>A
 gnomAD v4
13g.51946302G>ACA483894871ATP7Bc.*875C>T (n.*875C>T)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.2421C>T (p.Pro807=)
c.3042C>T (p.Pro1014=)
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c.2790C>T (p.Pro930=)
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c.1977C>T (p.Pro659=)
c.1752C>T (p.Pro584=)
c.2866-2011C>T (n.2866-2011C>T)
n.262C>T
c.1003C>T
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n.3786C>T
n.2387C>T
c.2898C>T (p.Pro966=)
n.388C>T
c.2946C>T (p.Pro982=)
c.3006C>T (p.Pro1002=)
c.2556C>T (p.Pro852=)
c.858C>T (p.Pro286=)
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c.2628C>T (p.Pro876=)
c.2730+3705C>T (n.2730+3705C>T)
c.1710C>T (p.Pro570=)
n.3261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51946302G>CCA483894872ATP7Bc.*875C>G (n.*875C>G)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.2421C>G (p.Pro807=)
c.3042C>G (p.Pro1014=)
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c.2808C>G (p.Pro936=)
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n.262C>G
c.1003C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.3786C>G
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c.3006C>G (p.Pro1002=)
c.2556C>G (p.Pro852=)
c.858C>G (p.Pro286=)
c.2907C>G (p.Pro969=)
c.2628C>G (p.Pro876=)
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n.3261C>G
 gnomAD v4
13g.51946302G=CA2091566125ATP7Bc.*875C= (n.*875C=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.2421C= (p.Pro807=)
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c.2556C= (p.Pro852=)
c.858C= (p.Pro286=)
c.2907C= (p.Pro969=)
c.2628C= (p.Pro876=)
c.2730+3705C= (n.2730+3705C=)
c.1710C= (p.Pro570=)
n.3261C=
13g.51946302G>TCA483894873ATP7Bc.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.2421C>A (p.Pro807=)
c.3042C>A (p.Pro1014=)
c.2709C>A (p.Pro903=)
c.2790C>A (p.Pro930=)
c.2808C>A (p.Pro936=)
n.1189C>A
n.3405C>A
c.1977C>A (p.Pro659=)
c.1752C>A (p.Pro584=)
c.2866-2011C>A (n.2866-2011C>A)
n.262C>A
c.1003C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.3786C>A
n.2387C>A
c.2898C>A (p.Pro966=)
n.388C>A
c.2946C>A (p.Pro982=)
c.3006C>A (p.Pro1002=)
c.2556C>A (p.Pro852=)
c.858C>A (p.Pro286=)
c.2907C>A (p.Pro969=)
c.2628C>A (p.Pro876=)
c.2730+3705C>A (n.2730+3705C>A)
c.1710C>A (p.Pro570=)
n.3261C>A
13g.51946303G>ACA388031831ATP7Bc.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
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n.1188C>T
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c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.2866-2012C>T (n.2866-2012C>T)
n.261C>T
c.1002C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.3785C>T
n.2386C>T
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
n.387C>T
c.2945C>T (p.Pro982Leu)
c.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.2627C>T (p.Pro876Leu)
c.2730+3704C>T (n.2730+3704C>T)
c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.3260C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51946303G>CCA388031834ATP7Bc.*874C>G (n.*874C>G)
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
c.2789C>G (p.Pro930Arg)
c.2807C>G (p.Pro936Arg)
n.1188C>G
n.3404C>G
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.2866-2012C>G (n.2866-2012C>G)
n.261C>G
c.1002C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.3785C>G
n.2386C>G
c.2897C>G (p.Pro966Arg)
n.387C>G
c.2945C>G (p.Pro982Arg)
c.3005C>G (p.Pro1002Arg)
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.2627C>G (p.Pro876Arg)
c.2730+3704C>G (n.2730+3704C>G)
c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.3260C>G
13g.51946303G>TCA388031833ATP7Bc.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
c.2420C>A (p.Pro807His)
c.3041C>A (p.Pro1014His)
c.2708C>A (p.Pro903His)
c.2789C>A (p.Pro930His)
c.2807C>A (p.Pro936His)
n.1188C>A
n.3404C>A
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1751C>A (p.Pro584His)
c.2866-2012C>A (n.2866-2012C>A)
n.261C>A
c.1002C>A
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n.3260C>A
 gnomAD v4
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n.3259C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.51946304G=CA2091566126ATP7Bc.*873C= (n.*873C=)
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n.3259C=
13g.51946304G>TCA388031837ATP7Bc.*873C>A (n.*873C>A)
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n.3259C>A
 gnomAD v4
13g.51946306_51946309dupCA2623117202ATP7Bc.*870_*873dup (n.*870_*873dup)
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n.1184_1187dup
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n.257_260dup
c.998_1001dup
c.*138_*141dup (n.*138_*141dup)
n.3781_3784dup
n.2382_2385dup
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n.383_386dup
c.2941_2944dup (p.Pro982GlnfsTer15)
c.3001_3004dup (p.Pro1002GlnfsTer15)
c.2551_2554dup (p.Pro852GlnfsTer15)
c.853_856dup (p.Pro286GlnfsTer15)
c.853_856dup (p.Pro286GlnfsTer?)
c.2902_2905dup (p.Pro969GlnfsTer15)
c.3037_3040dup (p.Pro1014GlnfsTer?)
c.2623_2626dup (p.Pro876GlnfsTer15)
c.2730+3700_2730+3703dup (n.2730+3700_2730+3703dup)
c.1705_1708dup (p.Pro570GlnfsTer15)
n.3256_3259dup
 gnomAD v4
13g.51946305C>ACA388031841ATP7Bc.*872G>T (n.*872G>T)
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n.259G>T
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n.3258G>T
13g.51946305C=CA2091566127ATP7Bc.*872G= (n.*872G=)
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13g.51946305C>GCA388031843ATP7Bc.*872G>C (n.*872G>C)
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n.3258G>C
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c.*1783G>A (n.*1783G>A)
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n.259G>A
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c.*140G>A (n.*140G>A)
n.3783G>A
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n.385G>A
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c.2553G>A (p.Lys851=)
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n.3258G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946306T>ACA388031854ATP7Bc.*871A>T (n.*871A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.2417A>T (p.Lys806Met)
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n.1185A>T
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n.258A>T
c.999A>T
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n.3782A>T
n.2383A>T
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n.384A>T
c.2942A>T (p.Lys981Met)
c.3002A>T (p.Lys1001Met)
c.2552A>T (p.Lys851Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
c.2903A>T (p.Lys968Met)
c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.2730+3701A>T (n.2730+3701A>T)
c.1706A>T (p.Lys569Met)
n.3257A>T
13g.51946306T>CCA250082037ATP7Bc.*871A>G (n.*871A>G)
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n.3782A>G
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n.3257A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946306T>GCA388031848ATP7Bc.*871A>C (n.*871A>C)
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c.2730+3701A>C (n.2730+3701A>C)
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
n.3257A>C
13g.51946306T=CA2091566128ATP7Bc.*871A= (n.*871A=)
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c.2903A= (p.Lys968=)
c.2624A= (p.Lys875=)
c.2730+3701A= (n.2730+3701A=)
c.1706A= (p.Lys569=)
n.3257A=
13g.51946307T>ACA388031858ATP7Bc.*870A>T (n.*870A>T)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
c.3037A>T (p.Lys1013Ter)
c.2704A>T (p.Lys902Ter)
c.2785A>T (p.Lys929Ter)
c.2803A>T (p.Lys935Ter)
n.1184A>T
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c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.2866-2016A>T (n.2866-2016A>T)
n.257A>T
c.998A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.3781A>T
n.2382A>T
c.2893A>T (p.Lys965Ter)
n.383A>T
c.2941A>T (p.Lys981Ter)
c.3001A>T (p.Lys1001Ter)
c.2551A>T (p.Lys851Ter)
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13g.51946307T>CCA388031860ATP7Bc.*870A>G (n.*870A>G)
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c.2785A>C (p.Lys929Gln)
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n.3400A>C
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c.849dup (p.Gly284ArgfsTer?)
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n.3251G>C
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n.378G>A
c.2936G>A (p.Gly979Glu)
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c.992_993insT
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n.3775_3776insT
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c.847_848insT (p.Gly283ValfsTer?)
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n.3250_3251insT
13g.51946312_51946313insGCA2695218760ATP7Bc.*864_*865insC (n.*864_*865insC)
c.*1775_*1776insC (n.*1775_*1776insC)
c.2410_2411insC (p.Gly804AlafsTer17)
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n.1178_1179insC
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n.251_252insC
c.992_993insC
c.*132_*133insC (n.*132_*133insC)
n.3775_3776insC
n.2376_2377insC
c.2887_2888insC (p.Gly963AlafsTer17)
n.377_378insC
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c.847_848insC (p.Gly283AlafsTer?)
c.2896_2897insC (p.Gly966AlafsTer17)
c.3031_3032insC (p.Gly1011AlafsTer?)
c.2617_2618insC (p.Gly873AlafsTer17)
c.2730+3694_2730+3695insC (n.2730+3694_2730+3695insC)
c.1699_1700insC (p.Gly567AlafsTer17)
n.3250_3251insC
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n.3775G>T
n.2376G>T
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c.*132G>C (n.*132G>C)
n.3775G>C
n.2376G>C
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n.3250G>C
13g.51946313C>TCA388031893ATP7Bc.*864G>A (n.*864G>A)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.2616G>T (p.Lys872Asn)
c.2730+3693G>T (n.2730+3693G>T)
c.1698G>T (p.Lys566Asn)
n.3249G>T
 gnomAD v4
13g.51946314C>GCA388031898ATP7Bc.*863G>C (n.*863G>C)
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
c.2409G>C (p.Lys803Asn)
c.3030G>C (p.Lys1010Asn)
c.2697G>C (p.Lys899Asn)
c.2778G>C (p.Lys926Asn)
c.2796G>C (p.Lys932Asn)
n.1177G>C
n.3393G>C
c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1740G>C (p.Lys580Asn)
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n.250G>C
c.991G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.3774G>C
n.2375G>C
c.2886G>C (p.Lys962Asn)
n.376G>C
c.2934G>C (p.Lys978Asn)
c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.2544G>C (p.Lys848Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.2895G>C (p.Lys965Asn)
c.2616G>C (p.Lys872Asn)
c.2730+3693G>C (n.2730+3693G>C)
c.1698G>C (p.Lys566Asn)
n.3249G>C
 ClinVar
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c.*1774G>A (n.*1774G>A)
c.2409G>A (p.Lys803=)
c.3030G>A (p.Lys1010=)
c.2697G>A (p.Lys899=)
c.2778G>A (p.Lys926=)
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c.2544G>A (p.Lys848=)
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c.2616G>A (p.Lys872=)
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c.1698G>A (p.Lys566=)
n.3249G>A
13g.51946314_51946315insACA2695218761ATP7Bc.*862_*863insT (n.*862_*863insT)
c.*1773_*1774insT (n.*1773_*1774insT)
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c.2696_2697insT (p.Lys899AsnfsTer18)
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n.1176_1177insT
n.3392_3393insT
c.1964_1965insT (p.Lys655AsnfsTer18)
c.1739_1740insT (p.Lys580AsnfsTer18)
c.2866-2024_2866-2023insT (n.2866-2024_2866-2023insT)
n.249_250insT
c.990_991insT
c.*130_*131insT (n.*130_*131insT)
n.3773_3774insT
n.2374_2375insT
c.2885_2886insT (p.Lys962AsnfsTer18)
n.375_376insT
c.2933_2934insT (p.Lys978AsnfsTer18)
c.2993_2994insT (p.Lys998AsnfsTer18)
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c.845_846insT (p.Lys282AsnfsTer?)
c.2894_2895insT (p.Lys965AsnfsTer18)
c.3029_3030insT (p.Lys1010AsnfsTer?)
c.2615_2616insT (p.Lys872AsnfsTer18)
c.2730+3692_2730+3693insT (n.2730+3692_2730+3693insT)
c.1697_1698insT (p.Lys566AsnfsTer18)
n.3248_3249insT
13g.51946315T>ACA388031900ATP7Bc.*862A>T (n.*862A>T)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.2408A>T (p.Lys803Met)
c.3029A>T (p.Lys1010Met)
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n.3248A>T
13g.51946315T>CCA6988835ATP7Bc.*862A>G (n.*862A>G)
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n.3248A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946315T>GCA388031901ATP7Bc.*862A>C (n.*862A>C)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
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c.2866-2024A>C (n.2866-2024A>C)
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c.990A>C
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n.3773A>C
n.2374A>C
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n.375A>C
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n.3248A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51946315T=CA2091566134ATP7Bc.*862A= (n.*862A=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.2408A= (p.Lys803=)
c.3029A= (p.Lys1010=)
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c.2403_2408del (p.Ile802_Lys803del)
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c.2866-2029_2866-2024del (n.2866-2029_2866-2024del)
n.244_249del
c.985_990del
c.*125_*130del (n.*125_*130del)
n.3768_3773del
n.2369_2374del
c.2880_2885del (p.Ile961_Lys962del)
n.370_375del
c.2928_2933del (p.Ile977_Lys978del)
c.2988_2993del (p.Ile997_Lys998del)
c.2538_2543del (p.Ile847_Lys848del)
c.840_845del (p.Ile281_Lys282del)
c.2889_2894del (p.Ile964_Lys965del)
c.2610_2615del (p.Ile871_Lys872del)
c.2730+3687_2730+3692del (n.2730+3687_2730+3692del)
c.1692_1697del (p.Ile565_Lys566del)
n.3243_3248del
13g.51946316T>ACA388031902ATP7Bc.*861A>T (n.*861A>T)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.2695A>T (p.Lys899Ter)
c.2776A>T (p.Lys926Ter)
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n.1175A>T
n.3391A>T
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.2866-2025A>T (n.2866-2025A>T)
n.248A>T
c.989A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.3772A>T
n.2373A>T
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n.374A>T
c.2932A>T (p.Lys978Ter)
c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.2542A>T (p.Lys848Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.2893A>T (p.Lys965Ter)
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c.2730+3691A>T (n.2730+3691A>T)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
n.3247A>T
13g.51946316T>CCA388031905ATP7Bc.*861A>G (n.*861A>G)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
c.2695A>G (p.Lys899Glu)
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n.3772A>G
n.2373A>G
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n.374A>G
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c.844A>G (p.Lys282Glu)
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c.2730+3691A>G (n.2730+3691A>G)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
n.3247A>G
 dbSNP
13g.51946316T>GCA388031903ATP7Bc.*861A>C (n.*861A>C)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.3028A>C (p.Lys1010Gln)
c.2695A>C (p.Lys899Gln)
c.2776A>C (p.Lys926Gln)
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n.1175A>C
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n.248A>C
c.989A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.3772A>C
n.2373A>C
c.2884A>C (p.Lys962Gln)
n.374A>C
c.2932A>C (p.Lys978Gln)
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c.2730+3691A>C (n.2730+3691A>C)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
n.3247A>C
13g.51946316T=CA2091566135ATP7Bc.*861A= (n.*861A=)
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.2407A= (p.Lys803=)
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n.248A=
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c.2542A= (p.Lys848=)
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c.2730+3691A= (n.2730+3691A=)
c.1696A= (p.Lys566=)
n.3247A=
13g.51946316_51946317delCA2580087663ATP7Bc.*860_*861del (n.*860_*861del)
c.*1771_*1772del (n.*1771_*1772del)
c.2406_2407del (p.Lys803GlyfsTer17)
c.3027_3028del (p.Lys1010GlyfsTer17)
c.2694_2695del (p.Lys899GlyfsTer17)
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n.1174_1175del
n.3390_3391del
c.1962_1963del (p.Lys655GlyfsTer17)
c.1737_1738del (p.Lys580GlyfsTer17)
c.2866-2026_2866-2025del (n.2866-2026_2866-2025del)
n.247_248del
c.988_989del
c.*128_*129del (n.*128_*129del)
n.3771_3772del
n.2372_2373del
c.2883_2884del (p.Lys962GlyfsTer17)
n.373_374del
c.2931_2932del (p.Lys978GlyfsTer17)
c.2991_2992del (p.Lys998GlyfsTer17)
c.2541_2542del (p.Lys848GlyfsTer17)
c.843_844del (p.Lys282GlyfsTer17)
c.843_844del (p.Lys282GlyfsTer?)
c.2892_2893del (p.Lys965GlyfsTer17)
c.3027_3028del (p.Lys1010GlyfsTer?)
c.2613_2614del (p.Lys872GlyfsTer17)
c.2730+3690_2730+3691del (n.2730+3690_2730+3691del)
c.1695_1696del (p.Lys566GlyfsTer17)
n.3246_3247del
 ClinVar
13g.51946319_51946321delCA2695218762ATP7Bc.*859_*861del (n.*859_*861del)
c.*1770_*1772del (n.*1770_*1772del)
c.2405_2407del (p.Ile802del)
c.3026_3028del (p.Ile1009del)
c.2693_2695del (p.Ile898del)
c.2774_2776del (p.Ile925del)
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n.1173_1175del
n.3389_3391del
c.1961_1963del (p.Ile654del)
c.1736_1738del (p.Ile579del)
c.2866-2027_2866-2025del (n.2866-2027_2866-2025del)
n.246_248del
c.987_989del
c.*127_*129del (n.*127_*129del)
n.3770_3772del
n.2371_2373del
c.2882_2884del (p.Ile961del)
n.372_374del
c.2930_2932del (p.Ile977del)
c.2990_2992del (p.Ile997del)
c.2540_2542del (p.Ile847del)
c.842_844del (p.Ile281del)
c.2891_2893del (p.Ile964del)
c.2612_2614del (p.Ile871del)
c.2730+3689_2730+3691del (n.2730+3689_2730+3691del)
c.1694_1696del (p.Ile565del)
n.3245_3247del
13g.51946317G>ACA483894880ATP7Bc.*860C>T (n.*860C>T)
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c.2406C>T (p.Ile802=)
c.3027C>T (p.Ile1009=)
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c.1737C>T (p.Ile579=)
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c.2613C>T (p.Ile871=)
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n.3246C>T
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2793C>A (p.Ile931=)
n.1174C>A
n.3390C>A
c.1962C>A (p.Ile654=)
c.1737C>A (p.Ile579=)
c.2866-2026C>A (n.2866-2026C>A)
n.247C>A
c.988C>A
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n.3771C>A
n.2372C>A
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n.373C>A
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c.2991C>A (p.Ile997=)
c.2541C>A (p.Ile847=)
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c.2892C>A (p.Ile964=)
c.2613C>A (p.Ile871=)
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n.3246C>A
 ClinVar gnomAD v4
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n.3389T>G
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n.3245T>G
13g.51946318A>GCA388031912ATP7Bc.*859T>C (n.*859T>C)
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c.2891T>C (p.Ile964Thr)
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n.3245T>C
13g.51946318A>TCA388031915ATP7Bc.*859T>A (n.*859T>A)
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
c.3026T>A (p.Ile1009Asn)
c.2693T>A (p.Ile898Asn)
c.2774T>A (p.Ile925Asn)
c.2792T>A (p.Ile931Asn)
n.1173T>A
n.3389T>A
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
c.2866-2027T>A (n.2866-2027T>A)
n.246T>A
c.987T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.3770T>A
n.2371T>A
c.2882T>A (p.Ile961Asn)
n.372T>A
c.2930T>A (p.Ile977Asn)
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
c.2540T>A (p.Ile847Asn)
c.842T>A (p.Ile281Asn)
c.2891T>A (p.Ile964Asn)
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
c.2730+3689T>A (n.2730+3689T>A)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
n.3245T>A
13g.51946319T>ACA388031923ATP7Bc.*858A>T (n.*858A>T)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
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n.1172A>T
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n.3769A>T
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n.371A>T
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c.2989A>T (p.Ile997Phe)
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c.841A>T (p.Ile281Phe)
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c.2730+3688A>T (n.2730+3688A>T)
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n.3244A>T
13g.51946319T>CCA388031924ATP7Bc.*858A>G (n.*858A>G)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
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n.3769A>G
n.2370A>G
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n.371A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.2404A>C (p.Ile802Leu)
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c.2692A>C (p.Ile898Leu)
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n.1172A>C
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c.986A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.3769A>C
n.2370A>C
c.2881A>C (p.Ile961Leu)
n.371A>C
c.2929A>C (p.Ile977Leu)
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
c.2539A>C (p.Ile847Leu)
c.841A>C (p.Ile281Leu)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
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n.3244A>C
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n.3243C>T
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n.3243C>G
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c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.2403C>A (p.Leu801=)
c.3024C>A (p.Leu1008=)
c.2691C>A (p.Leu897=)
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c.2790C>A (p.Leu930=)
n.1171C>A
n.3387C>A
c.1959C>A (p.Leu653=)
c.1734C>A (p.Leu578=)
c.2866-2029C>A (n.2866-2029C>A)
n.244C>A
c.985C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.3768C>A
n.2369C>A
c.2880C>A (p.Leu960=)
n.370C>A
c.2928C>A (p.Leu976=)
c.2988C>A (p.Leu996=)
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c.2730+3687C>A (n.2730+3687C>A)
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n.3243C>A
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n.3242T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2400C>A (p.Ile800=)
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c.2787C>A (p.Ile929=)
n.1168C>A
n.3384C>A
c.1956C>A (p.Ile652=)
c.1731C>A (p.Ile577=)
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n.241C>A
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n.3240C>A
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3239T>C
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n.3239T>A
 gnomAD v4
13g.51946325T>ACA388031966ATP7Bc.*852A>T (n.*852A>T)
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13g.51946325T>CCA388031967ATP7Bc.*852A>G (n.*852A>G)
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13g.51946325T>GCA388031968ATP7Bc.*852A>C (n.*852A>C)
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c.1954A>C (p.Ile652Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.2866-2034A>C (n.2866-2034A>C)
n.239A>C
c.980A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.3763A>C
n.2364A>C
c.2875A>C (p.Ile959Leu)
n.365A>C
c.2923A>C (p.Ile975Leu)
c.2983A>C (p.Ile995Leu)
c.2533A>C (p.Ile845Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.2605A>C (p.Ile869Leu)
c.2730+3682A>C (n.2730+3682A>C)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
n.3238A>C
13g.51946326G>ACA483894887ATP7Bc.*851C>T (n.*851C>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.827A= (p.Gln276=)
c.2876A= (p.Gln959=)
c.2597A= (p.Gln866=)
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n.216_231del
c.957_972del
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n.3740_3755del
n.2341_2356del
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n.342_357del
c.2900_2915del (p.Thr967ArgfsTer18)
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c.812_827del (p.Thr271ArgfsTer?)
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c.2996_3011del (p.Thr999ArgfsTer?)
c.2582_2597del (p.Thr861ArgfsTer18)
c.2730+3659_2730+3674del (n.2730+3659_2730+3674del)
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n.3215_3230del
13g.51946334G>ACA388032011ATP7Bc.*843C>T (n.*843C>T)
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 ClinVar dbSNP
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13g.51946334G=CA2091566146ATP7Bc.*843C= (n.*843C=)
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c.2524C= (p.Gln842=)
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c.2875C= (p.Gln959=)
c.2596C= (p.Gln866=)
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n.3229C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3228G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51946336G>ACA273949ATP7Bc.*841C>T (n.*841C>T)
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n.3227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.354C=
c.2912C= (p.Ala971=)
c.2972C= (p.Ala991=)
c.2522C= (p.Ala841=)
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c.2873C= (p.Ala958=)
c.2594C= (p.Ala865=)
c.2730+3671C= (n.2730+3671C=)
c.1676C= (p.Ala559=)
n.3227C=
13g.51946336G>TCA388032024ATP7Bc.*841C>A (n.*841C>A)
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
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c.2774C>A (p.Ala925Glu)
n.1155C>A
n.3371C>A
c.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.2866-2045C>A (n.2866-2045C>A)
n.228C>A
c.969C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.3752C>A
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c.2864C>A (p.Ala955Glu)
n.354C>A
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n.3227C>A
13g.51946337C>ACA388032025ATP7Bc.*840G>T (n.*840G>T)
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 gnomAD v4
13g.51946337C=CA2091566148ATP7Bc.*840G= (n.*840G=)
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13g.51946341C>TCA483894898ATP7Bc.*836G>A (n.*836G>A)
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n.3366G>A
c.1938G>A (p.Val646=)
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c.2866-2050G>A (n.2866-2050G>A)
n.223G>A
c.964G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.3747G>A
n.2348G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.3220G>A
 gnomAD v4
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n.3744G>C
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n.3219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3743G>C
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n.345G>C
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.2513G>C (p.Gly838Ala)
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n.3218G>C
13g.51946345C>TCA388032076ATP7Bc.*832G>A (n.*832G>A)
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c.2963G>A (p.Gly988Glu)
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c.815G>A (p.Gly272Glu)
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 gnomAD v4
13g.51946346C>ACA388032079ATP7Bc.*831G>T (n.*831G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched