Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51944234_51944243delinsTGACCCTGGG | CA2091564059 | ATP7B | c.*894-1689_*894-1680delinsCCCAGGGTCA (n.*894-1689_*894-1680delinsCCCAGGGTCA) c.*1853_*1862delinsCCCAGGGTCA (n.*1853_*1862delinsCCCAGGGTCA) c.2488_2497delinsCCCAGGGTCA (p.Pro830=) c.3109_3118delinsCCCAGGGTCA (p.Pro1037=) c.2776_2785delinsCCCAGGGTCA (p.Pro926=) c.2857_2866delinsCCCAGGGTCA (p.Pro953=) c.2875_2884delinsCCCAGGGTCA (p.Pro959=) n.3248_3257delinsCCCAGGGTCA n.3472_3481delinsCCCAGGGTCA c.2044_2053delinsCCCAGGGTCA (p.Pro682=) c.1819_1828delinsCCCAGGGTCA (p.Pro607=) c.2914_2923delinsCCCAGGGTCA (p.Pro972=) n.329_338delinsCCCAGGGTCA c.1022-1689_1022-1680delinsCCCAGGGTCA c.*210_*219delinsCCCAGGGTCA (n.*210_*219delinsCCCAGGGTCA) n.3853_3862delinsCCCAGGGTCA n.2454_2463delinsCCCAGGGTCA c.2965_2974delinsCCCAGGGTCA (p.Pro989=) n.455_464delinsCCCAGGGTCA c.3013_3022delinsCCCAGGGTCA (p.Pro1005=) c.3073_3082delinsCCCAGGGTCA (p.Pro1025=) c.2623_2632delinsCCCAGGGTCA (p.Pro875=) c.925_934delinsCCCAGGGTCA (p.Pro309=) c.877-1689_877-1680delinsCCCAGGGTCA (n.877-1689_877-1680delinsCCCAGGGTCA) c.2974_2983delinsCCCAGGGTCA (p.Pro992=) c.3061-1689_3061-1680delinsCCCAGGGTCA (n.3061-1689_3061-1680delinsCCCAGGGTCA) c.2695_2704delinsCCCAGGGTCA (p.Pro899=) c.2731-1689_2731-1680delinsCCCAGGGTCA (n.2731-1689_2731-1680delinsCCCAGGGTCA) c.1777_1786delinsCCCAGGGTCA (p.Pro593=) n.3328_3337delinsCCCAGGGTCA | |
13 | g.51944238_51944246del | CA610425797 | ATP7B | c.*894-1689_*894-1681del (n.*894-1689_*894-1681del) c.*1853_*1861del (n.*1853_*1861del) c.2488_2496del (p.Pro830_Val832del) c.3109_3117del (p.Pro1037_Val1039del) c.2776_2784del (p.Pro926_Val928del) c.2857_2865del (p.Pro953_Val955del) c.2875_2883del (p.Pro959_Val961del) n.3248_3256del n.3472_3480del c.2044_2052del (p.Pro682_Val684del) c.1819_1827del (p.Pro607_Val609del) c.2914_2922del (p.Pro972_Val974del) n.329_337del c.1022-1689_1022-1681del c.*210_*218del (n.*210_*218del) n.3853_3861del n.2454_2462del c.2965_2973del (p.Pro989_Val991del) n.455_463del c.3013_3021del (p.Pro1005_Val1007del) c.3073_3081del (p.Pro1025_Val1027del) c.2623_2631del (p.Pro875_Val877del) c.925_933del (p.Pro309_Val311del) c.877-1689_877-1681del (n.877-1689_877-1681del) c.2974_2982del (p.Pro992_Val994del) c.3061-1689_3061-1681del (n.3061-1689_3061-1681del) c.2695_2703del (p.Pro899_Val901del) c.2731-1689_2731-1681del (n.2731-1689_2731-1681del) c.1777_1785del (p.Pro593_Val595del) n.3328_3336del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.51944240T>A | CA388030378 | ATP7B | c.*894-1686A>T (n.*894-1686A>T) c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.2491A>T (p.Arg831Trp) c.3112A>T (p.Arg1038Trp) c.2779A>T (p.Arg927Trp) c.2860A>T (p.Arg954Trp) c.2878A>T (p.Arg960Trp) n.3251A>T n.3475A>T c.2047A>T (p.Arg683Trp) c.1822A>T (p.Arg608Trp) c.2917A>T (p.Arg973Trp) n.332A>T c.1022-1686A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.3856A>T n.2457A>T c.2968A>T (p.Arg990Trp) n.458A>T c.3016A>T (p.Arg1006Trp) c.3076A>T (p.Arg1026Trp) c.2626A>T (p.Arg876Trp) c.928A>T (p.Arg310Trp) c.877-1686A>T (n.877-1686A>T) c.2977A>T (p.Arg993Trp) c.3061-1686A>T (n.3061-1686A>T) c.2698A>T (p.Arg900Trp) c.2731-1686A>T (n.2731-1686A>T) c.1780A>T (p.Arg594Trp) n.3331A>T | |
13 | g.51944240T>C | CA388030387 | ATP7B | c.*894-1686A>G (n.*894-1686A>G) c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.2491A>G (p.Arg831Gly) c.3112A>G (p.Arg1038Gly) c.2779A>G (p.Arg927Gly) c.2860A>G (p.Arg954Gly) c.2878A>G (p.Arg960Gly) n.3251A>G n.3475A>G c.2047A>G (p.Arg683Gly) c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.2917A>G (p.Arg973Gly) n.332A>G c.1022-1686A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.3856A>G n.2457A>G c.2968A>G (p.Arg990Gly) n.458A>G c.3016A>G (p.Arg1006Gly) c.3076A>G (p.Arg1026Gly) c.2626A>G (p.Arg876Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.877-1686A>G (n.877-1686A>G) c.2977A>G (p.Arg993Gly) c.3061-1686A>G (n.3061-1686A>G) c.2698A>G (p.Arg900Gly) c.2731-1686A>G (n.2731-1686A>G) c.1780A>G (p.Arg594Gly) n.3331A>G | |
13 | g.51944240T>G | CA483894740 | ATP7B | c.*894-1686A>C (n.*894-1686A>C) c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.2491A>C (p.Arg831=) c.3112A>C (p.Arg1038=) c.2779A>C (p.Arg927=) c.2860A>C (p.Arg954=) c.2878A>C (p.Arg960=) n.3251A>C n.3475A>C c.2047A>C (p.Arg683=) c.1822A>C (p.Arg608=) c.2917A>C (p.Arg973=) n.332A>C c.1022-1686A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.3856A>C n.2457A>C c.2968A>C (p.Arg990=) n.458A>C c.3016A>C (p.Arg1006=) c.3076A>C (p.Arg1026=) c.2626A>C (p.Arg876=) c.928A>C (p.Arg310=) c.877-1686A>C (n.877-1686A>C) c.2977A>C (p.Arg993=) c.3061-1686A>C (n.3061-1686A>C) c.2698A>C (p.Arg900=) c.2731-1686A>C (n.2731-1686A>C) c.1780A>C (p.Arg594=) n.3331A>C | ClinVar dbSNP |
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13 | g.51944241G>T | CA483894743 | ATP7B | c.*894-1687C>A (n.*894-1687C>A) c.*1855C>A (n.*1855C>A) c.2490C>A (p.Pro830=) c.3111C>A (p.Pro1037=) c.2778C>A (p.Pro926=) c.2859C>A (p.Pro953=) c.2877C>A (p.Pro959=) n.3250C>A n.3474C>A c.2046C>A (p.Pro682=) c.1821C>A (p.Pro607=) c.2916C>A (p.Pro972=) n.331C>A c.1022-1687C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.3855C>A n.2456C>A c.2967C>A (p.Pro989=) n.457C>A c.3015C>A (p.Pro1005=) c.3075C>A (p.Pro1025=) c.2625C>A (p.Pro875=) c.927C>A (p.Pro309=) c.877-1687C>A (n.877-1687C>A) c.2976C>A (p.Pro992=) c.3061-1687C>A (n.3061-1687C>A) c.2697C>A (p.Pro899=) c.2731-1687C>A (n.2731-1687C>A) c.1779C>A (p.Pro593=) n.3330C>A | |
13 | g.51944244del | CA2580087657 | ATP7B | c.*894-1687del (n.*894-1687del) c.*1855del (n.*1855del) c.2490del (p.Arg831GlyfsTer?) c.3111del (p.Arg1038GlyfsTer?) c.2778del (p.Arg927GlyfsTer?) c.2859del (p.Arg954GlyfsTer?) c.2877del (p.Arg960GlyfsTer?) n.3250del n.3474del c.2046del (p.Arg683GlyfsTer?) c.1821del (p.Arg608GlyfsTer?) c.2916del (p.Arg973GlyfsTer?) n.331del c.1022-1687del c.*212del (n.*212del) n.3855del n.2456del c.2967del (p.Arg990GlyfsTer?) n.457del c.3015del (p.Arg1006GlyfsTer?) c.3075del (p.Arg1026GlyfsTer?) c.2625del (p.Arg876GlyfsTer?) c.927del (p.Arg310GlyfsTer?) c.877-1687del (n.877-1687del) c.2976del (p.Arg993GlyfsTer?) c.3061-1687del (n.3061-1687del) c.2697del (p.Arg900GlyfsTer?) c.2731-1687del (n.2731-1687del) c.1779del (p.Arg594GlyfsTer?) n.3330del | ClinVar |
13 | g.51944242G>A | CA388030388 | ATP7B | c.*894-1688C>T (n.*894-1688C>T) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.3110C>T (p.Pro1037Leu) c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.2876C>T (p.Pro959Leu) n.3249C>T n.3473C>T c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.2915C>T (p.Pro972Leu) n.330C>T c.1022-1688C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.3854C>T n.2455C>T c.2966C>T (p.Pro989Leu) n.456C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.877-1688C>T (n.877-1688C>T) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.3061-1688C>T (n.3061-1688C>T) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.2731-1688C>T (n.2731-1688C>T) c.1778C>T (p.Pro593Leu) n.3329C>T | |
13 | g.51944242G>C | CA388030389 | ATP7B | c.*894-1688C>G (n.*894-1688C>G) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.2489C>G (p.Pro830Arg) c.3110C>G (p.Pro1037Arg) c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) n.3249C>G n.3473C>G c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.2915C>G (p.Pro972Arg) n.330C>G c.1022-1688C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.3854C>G n.2455C>G c.2966C>G (p.Pro989Arg) n.456C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.877-1688C>G (n.877-1688C>G) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.3061-1688C>G (n.3061-1688C>G) c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.2731-1688C>G (n.2731-1688C>G) c.1778C>G (p.Pro593Arg) n.3329C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944242G= | CA2091564084 | ATP7B | c.*894-1688C= (n.*894-1688C=) c.*1854C= (n.*1854C=) c.2489C= (p.Pro830=) c.3110C= (p.Pro1037=) c.2777C= (p.Pro926=) c.2858C= (p.Pro953=) c.2876C= (p.Pro959=) n.3249C= n.3473C= c.2045C= (p.Pro682=) c.1820C= (p.Pro607=) c.2915C= (p.Pro972=) n.330C= c.1022-1688C= c.*211C= (n.*211C=) n.3854C= n.2455C= c.2966C= (p.Pro989=) n.456C= c.3014C= (p.Pro1005=) c.3074C= (p.Pro1025=) c.2624C= (p.Pro875=) c.926C= (p.Pro309=) c.877-1688C= (n.877-1688C=) c.2975C= (p.Pro992=) c.3061-1688C= (n.3061-1688C=) c.2696C= (p.Pro899=) c.2731-1688C= (n.2731-1688C=) c.1778C= (p.Pro593=) n.3329C= | |
13 | g.51944242G>T | CA388030390 | ATP7B | c.*894-1688C>A (n.*894-1688C>A) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.2489C>A (p.Pro830His) c.3110C>A (p.Pro1037His) c.2777C>A (p.Pro926His) c.2858C>A (p.Pro953His) c.2876C>A (p.Pro959His) n.3249C>A n.3473C>A c.2045C>A (p.Pro682His) c.1820C>A (p.Pro607His) c.2915C>A (p.Pro972His) n.330C>A c.1022-1688C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.3854C>A n.2455C>A c.2966C>A (p.Pro989His) n.456C>A c.3014C>A (p.Pro1005His) c.3074C>A (p.Pro1025His) c.2624C>A (p.Pro875His) c.926C>A (p.Pro309His) c.877-1688C>A (n.877-1688C>A) c.2975C>A (p.Pro992His) c.3061-1688C>A (n.3061-1688C>A) c.2696C>A (p.Pro899His) c.2731-1688C>A (n.2731-1688C>A) c.1778C>A (p.Pro593His) n.3329C>A | |
13 | g.51944243G>A | CA6988806 | ATP7B | c.*894-1689C>T (n.*894-1689C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2488C>T (p.Pro830Ser) c.3109C>T (p.Pro1037Ser) c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) n.3248C>T n.3472C>T c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.2914C>T (p.Pro972Ser) n.329C>T c.1022-1689C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.3853C>T n.2454C>T c.2965C>T (p.Pro989Ser) n.455C>T c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.877-1689C>T (n.877-1689C>T) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.3061-1689C>T (n.3061-1689C>T) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.2731-1689C>T (n.2731-1689C>T) c.1777C>T (p.Pro593Ser) n.3328C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944243G>C | CA250080255 | ATP7B | c.*894-1689C>G (n.*894-1689C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2488C>G (p.Pro830Ala) c.3109C>G (p.Pro1037Ala) c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.2875C>G (p.Pro959Ala) n.3248C>G n.3472C>G c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.2914C>G (p.Pro972Ala) n.329C>G c.1022-1689C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.3853C>G n.2454C>G c.2965C>G (p.Pro989Ala) n.455C>G c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.877-1689C>G (n.877-1689C>G) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.3061-1689C>G (n.3061-1689C>G) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.2731-1689C>G (n.2731-1689C>G) c.1777C>G (p.Pro593Ala) n.3328C>G | dbSNP |
13 | g.51944243G= | CA2091564088 | ATP7B | c.*894-1689C= (n.*894-1689C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.2488C= (p.Pro830=) c.3109C= (p.Pro1037=) c.2776C= (p.Pro926=) c.2857C= (p.Pro953=) c.2875C= (p.Pro959=) n.3248C= n.3472C= c.2044C= (p.Pro682=) c.1819C= (p.Pro607=) c.2914C= (p.Pro972=) n.329C= c.1022-1689C= c.*210C= (n.*210C=) n.3853C= n.2454C= c.2965C= (p.Pro989=) n.455C= c.3013C= (p.Pro1005=) c.3073C= (p.Pro1025=) c.2623C= (p.Pro875=) c.925C= (p.Pro309=) c.877-1689C= (n.877-1689C=) c.2974C= (p.Pro992=) c.3061-1689C= (n.3061-1689C=) c.2695C= (p.Pro899=) c.2731-1689C= (n.2731-1689C=) c.1777C= (p.Pro593=) n.3328C= | |
13 | g.51944243G>T | CA388030393 | ATP7B | c.*894-1689C>A (n.*894-1689C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2488C>A (p.Pro830Thr) c.3109C>A (p.Pro1037Thr) c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.2875C>A (p.Pro959Thr) n.3248C>A n.3472C>A c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.2914C>A (p.Pro972Thr) n.329C>A c.1022-1689C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.3853C>A n.2454C>A c.2965C>A (p.Pro989Thr) n.455C>A c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.877-1689C>A (n.877-1689C>A) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.3061-1689C>A (n.3061-1689C>A) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.2731-1689C>A (n.2731-1689C>A) c.1777C>A (p.Pro593Thr) n.3328C>A | |
13 | g.51944244G>A | CA483894744 | ATP7B | c.*894-1690C>T (n.*894-1690C>T) c.*1852C>T (n.*1852C>T) c.2487C>T (p.Val829=) c.3108C>T (p.Val1036=) c.2775C>T (p.Val925=) c.2856C>T (p.Val952=) c.2874C>T (p.Val958=) n.3247C>T n.3471C>T c.2043C>T (p.Val681=) c.1818C>T (p.Val606=) c.2913C>T (p.Val971=) n.328C>T c.1022-1690C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.3852C>T n.2453C>T c.2964C>T (p.Val988=) n.454C>T c.3012C>T (p.Val1004=) c.3072C>T (p.Val1024=) c.2622C>T (p.Val874=) c.924C>T (p.Val308=) c.877-1690C>T (n.877-1690C>T) c.2973C>T (p.Val991=) c.3061-1690C>T (n.3061-1690C>T) c.2694C>T (p.Val898=) c.2731-1690C>T (n.2731-1690C>T) c.1776C>T (p.Val592=) n.3327C>T | |
13 | g.51944244G>C | CA483894745 | ATP7B | c.*894-1690C>G (n.*894-1690C>G) c.*1852C>G (n.*1852C>G) c.2487C>G (p.Val829=) c.3108C>G (p.Val1036=) c.2775C>G (p.Val925=) c.2856C>G (p.Val952=) c.2874C>G (p.Val958=) n.3247C>G n.3471C>G c.2043C>G (p.Val681=) c.1818C>G (p.Val606=) c.2913C>G (p.Val971=) n.328C>G c.1022-1690C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.3852C>G n.2453C>G c.2964C>G (p.Val988=) n.454C>G c.3012C>G (p.Val1004=) c.3072C>G (p.Val1024=) c.2622C>G (p.Val874=) c.924C>G (p.Val308=) c.877-1690C>G (n.877-1690C>G) c.2973C>G (p.Val991=) c.3061-1690C>G (n.3061-1690C>G) c.2694C>G (p.Val898=) c.2731-1690C>G (n.2731-1690C>G) c.1776C>G (p.Val592=) n.3327C>G | |
13 | g.51944244G= | CA2091564094 | ATP7B | c.*894-1690C= (n.*894-1690C=) c.*1852C= (n.*1852C=) c.2487C= (p.Val829=) c.3108C= (p.Val1036=) c.2775C= (p.Val925=) c.2856C= (p.Val952=) c.2874C= (p.Val958=) n.3247C= n.3471C= c.2043C= (p.Val681=) c.1818C= (p.Val606=) c.2913C= (p.Val971=) n.328C= c.1022-1690C= c.*209C= (n.*209C=) n.3852C= n.2453C= c.2964C= (p.Val988=) n.454C= c.3012C= (p.Val1004=) c.3072C= (p.Val1024=) c.2622C= (p.Val874=) c.924C= (p.Val308=) c.877-1690C= (n.877-1690C=) c.2973C= (p.Val991=) c.3061-1690C= (n.3061-1690C=) c.2694C= (p.Val898=) c.2731-1690C= (n.2731-1690C=) c.1776C= (p.Val592=) n.3327C= | |
13 | g.51944244G>T | CA483894746 | ATP7B | c.*894-1690C>A (n.*894-1690C>A) c.*1852C>A (n.*1852C>A) c.2487C>A (p.Val829=) c.3108C>A (p.Val1036=) c.2775C>A (p.Val925=) c.2856C>A (p.Val952=) c.2874C>A (p.Val958=) n.3247C>A n.3471C>A c.2043C>A (p.Val681=) c.1818C>A (p.Val606=) c.2913C>A (p.Val971=) n.328C>A c.1022-1690C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.3852C>A n.2453C>A c.2964C>A (p.Val988=) n.454C>A c.3012C>A (p.Val1004=) c.3072C>A (p.Val1024=) c.2622C>A (p.Val874=) c.924C>A (p.Val308=) c.877-1690C>A (n.877-1690C>A) c.2973C>A (p.Val991=) c.3061-1690C>A (n.3061-1690C>A) c.2694C>A (p.Val898=) c.2731-1690C>A (n.2731-1690C>A) c.1776C>A (p.Val592=) n.3327C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944245A= | CA2091564102 | ATP7B | c.*894-1691T= (n.*894-1691T=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.2486T= (p.Val829=) c.3107T= (p.Val1036=) c.2774T= (p.Val925=) c.2855T= (p.Val952=) c.2873T= (p.Val958=) n.3246T= n.3470T= c.2042T= (p.Val681=) c.1817T= (p.Val606=) c.2912T= (p.Val971=) n.327T= c.1022-1691T= c.*208T= (n.*208T=) n.3851T= n.2452T= c.2963T= (p.Val988=) n.453T= c.3011T= (p.Val1004=) c.3071T= (p.Val1024=) c.2621T= (p.Val874=) c.923T= (p.Val308=) c.877-1691T= (n.877-1691T=) c.2972T= (p.Val991=) c.3061-1691T= (n.3061-1691T=) c.2693T= (p.Val898=) c.2731-1691T= (n.2731-1691T=) c.1775T= (p.Val592=) n.3326T= | |
13 | g.51944245A>C | CA388030404 | ATP7B | c.*894-1691T>G (n.*894-1691T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.2486T>G (p.Val829Gly) c.3107T>G (p.Val1036Gly) c.2774T>G (p.Val925Gly) c.2855T>G (p.Val952Gly) c.2873T>G (p.Val958Gly) n.3246T>G n.3470T>G c.2042T>G (p.Val681Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.2912T>G (p.Val971Gly) n.327T>G c.1022-1691T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.3851T>G n.2452T>G c.2963T>G (p.Val988Gly) n.453T>G c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.2621T>G (p.Val874Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.877-1691T>G (n.877-1691T>G) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.3061-1691T>G (n.3061-1691T>G) c.2693T>G (p.Val898Gly) c.2731-1691T>G (n.2731-1691T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) n.3326T>G | |
13 | g.51944245A>G | CA388030406 | ATP7B | c.*894-1691T>C (n.*894-1691T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.2486T>C (p.Val829Ala) c.3107T>C (p.Val1036Ala) c.2774T>C (p.Val925Ala) c.2855T>C (p.Val952Ala) c.2873T>C (p.Val958Ala) n.3246T>C n.3470T>C c.2042T>C (p.Val681Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.2912T>C (p.Val971Ala) n.327T>C c.1022-1691T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.3851T>C n.2452T>C c.2963T>C (p.Val988Ala) n.453T>C c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.2621T>C (p.Val874Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.877-1691T>C (n.877-1691T>C) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.3061-1691T>C (n.3061-1691T>C) c.2693T>C (p.Val898Ala) c.2731-1691T>C (n.2731-1691T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) n.3326T>C | |
13 | g.51944245A>T | CA388030408 | ATP7B | c.*894-1691T>A (n.*894-1691T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.2486T>A (p.Val829Asp) c.3107T>A (p.Val1036Asp) c.2774T>A (p.Val925Asp) c.2855T>A (p.Val952Asp) c.2873T>A (p.Val958Asp) n.3246T>A n.3470T>A c.2042T>A (p.Val681Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.2912T>A (p.Val971Asp) n.327T>A c.1022-1691T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.3851T>A n.2452T>A c.2963T>A (p.Val988Asp) n.453T>A c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.3071T>A (p.Val1024Asp) c.2621T>A (p.Val874Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.877-1691T>A (n.877-1691T>A) c.2972T>A (p.Val991Asp) c.3061-1691T>A (n.3061-1691T>A) c.2693T>A (p.Val898Asp) c.2731-1691T>A (n.2731-1691T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) n.3326T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944245dup | CA10605504 | ATP7B | c.*894-1691dup (n.*894-1691dup) c.*1851dup (n.*1851dup) c.2486dup (p.Arg831GlnfsTer?) c.3107dup (p.Arg1038GlnfsTer?) c.2774dup (p.Arg927GlnfsTer?) c.2855dup (p.Arg954GlnfsTer?) c.2873dup (p.Arg960GlnfsTer?) n.3246dup n.3470dup c.2042dup (p.Arg683GlnfsTer?) c.1817dup (p.Arg608GlnfsTer?) c.2912dup (p.Arg973GlnfsTer?) n.327dup c.1022-1691dup c.*208dup (n.*208dup) n.3851dup n.2452dup c.2963dup (p.Arg990GlnfsTer?) n.453dup c.3011dup (p.Arg1006GlnfsTer?) c.3071dup (p.Arg1026GlnfsTer?) c.2621dup (p.Arg876GlnfsTer?) c.923dup (p.Arg310GlnfsTer?) c.877-1691dup (n.877-1691dup) c.2972dup (p.Arg993GlnfsTer?) c.3061-1691dup (n.3061-1691dup) c.2693dup (p.Arg900GlnfsTer?) c.2731-1691dup (n.2731-1691dup) c.1775dup (p.Arg594GlnfsTer?) n.3326dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944246C>A | CA388030411 | ATP7B | c.*894-1692G>T (n.*894-1692G>T) c.*1850G>T (n.*1850G>T) c.2485G>T (p.Val829Phe) c.3106G>T (p.Val1036Phe) c.2773G>T (p.Val925Phe) c.2854G>T (p.Val952Phe) c.2872G>T (p.Val958Phe) n.3245G>T n.3469G>T c.2041G>T (p.Val681Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.2911G>T (p.Val971Phe) n.326G>T c.1022-1692G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.3850G>T n.2451G>T c.2962G>T (p.Val988Phe) n.452G>T c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.3070G>T (p.Val1024Phe) c.2620G>T (p.Val874Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.877-1692G>T (n.877-1692G>T) c.2971G>T (p.Val991Phe) c.3061-1692G>T (n.3061-1692G>T) c.2692G>T (p.Val898Phe) c.2731-1692G>T (n.2731-1692G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) n.3325G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944246C= | CA2091564110 | ATP7B | c.*894-1692G= (n.*894-1692G=) c.*1850G= (n.*1850G=) c.2485G= (p.Val829=) c.3106G= (p.Val1036=) c.2773G= (p.Val925=) c.2854G= (p.Val952=) c.2872G= (p.Val958=) n.3245G= n.3469G= c.2041G= (p.Val681=) c.1816G= (p.Val606=) c.2911G= (p.Val971=) n.326G= c.1022-1692G= c.*207G= (n.*207G=) n.3850G= n.2451G= c.2962G= (p.Val988=) n.452G= c.3010G= (p.Val1004=) c.3070G= (p.Val1024=) c.2620G= (p.Val874=) c.922G= (p.Val308=) c.877-1692G= (n.877-1692G=) c.2971G= (p.Val991=) c.3061-1692G= (n.3061-1692G=) c.2692G= (p.Val898=) c.2731-1692G= (n.2731-1692G=) c.1774G= (p.Val592=) n.3325G= | |
13 | g.51944246C>G | CA388030424 | ATP7B | c.*894-1692G>C (n.*894-1692G>C) c.*1850G>C (n.*1850G>C) c.2485G>C (p.Val829Leu) c.3106G>C (p.Val1036Leu) c.2773G>C (p.Val925Leu) c.2854G>C (p.Val952Leu) c.2872G>C (p.Val958Leu) n.3245G>C n.3469G>C c.2041G>C (p.Val681Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.2911G>C (p.Val971Leu) n.326G>C c.1022-1692G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.3850G>C n.2451G>C c.2962G>C (p.Val988Leu) n.452G>C c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) c.2620G>C (p.Val874Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.877-1692G>C (n.877-1692G>C) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.3061-1692G>C (n.3061-1692G>C) c.2692G>C (p.Val898Leu) c.2731-1692G>C (n.2731-1692G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) n.3325G>C | |
13 | g.51944246C>T | CA6988807 | ATP7B | c.*894-1692G>A (n.*894-1692G>A) c.*1850G>A (n.*1850G>A) c.2485G>A (p.Val829Ile) c.3106G>A (p.Val1036Ile) c.2773G>A (p.Val925Ile) c.2854G>A (p.Val952Ile) c.2872G>A (p.Val958Ile) n.3245G>A n.3469G>A c.2041G>A (p.Val681Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.2911G>A (p.Val971Ile) n.326G>A c.1022-1692G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.3850G>A n.2451G>A c.2962G>A (p.Val988Ile) n.452G>A c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.3070G>A (p.Val1024Ile) c.2620G>A (p.Val874Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.877-1692G>A (n.877-1692G>A) c.2971G>A (p.Val991Ile) c.3061-1692G>A (n.3061-1692G>A) c.2692G>A (p.Val898Ile) c.2731-1692G>A (n.2731-1692G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) n.3325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51944247G>A | CA6988808 | ATP7B | c.*894-1693C>T (n.*894-1693C>T) c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.2484C>T (p.Gly828=) c.3105C>T (p.Gly1035=) c.2772C>T (p.Gly924=) c.2853C>T (p.Gly951=) c.2871C>T (p.Gly957=) n.3244C>T n.3468C>T c.2040C>T (p.Gly680=) c.1815C>T (p.Gly605=) c.2910C>T (p.Gly970=) n.325C>T c.1022-1693C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.3849C>T n.2450C>T c.2961C>T (p.Gly987=) n.451C>T c.3009C>T (p.Gly1003=) c.3069C>T (p.Gly1023=) c.2619C>T (p.Gly873=) c.921C>T (p.Gly307=) c.877-1693C>T (n.877-1693C>T) c.2970C>T (p.Gly990=) c.3061-1693C>T (n.3061-1693C>T) c.2691C>T (p.Gly897=) c.2731-1693C>T (n.2731-1693C>T) c.1773C>T (p.Gly591=) n.3324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944247G>C | CA483894747 | ATP7B | c.*894-1693C>G (n.*894-1693C>G) c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.2484C>G (p.Gly828=) c.3105C>G (p.Gly1035=) c.2772C>G (p.Gly924=) c.2853C>G (p.Gly951=) c.2871C>G (p.Gly957=) n.3244C>G n.3468C>G c.2040C>G (p.Gly680=) c.1815C>G (p.Gly605=) c.2910C>G (p.Gly970=) n.325C>G c.1022-1693C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.3849C>G n.2450C>G c.2961C>G (p.Gly987=) n.451C>G c.3009C>G (p.Gly1003=) c.3069C>G (p.Gly1023=) c.2619C>G (p.Gly873=) c.921C>G (p.Gly307=) c.877-1693C>G (n.877-1693C>G) c.2970C>G (p.Gly990=) c.3061-1693C>G (n.3061-1693C>G) c.2691C>G (p.Gly897=) c.2731-1693C>G (n.2731-1693C>G) c.1773C>G (p.Gly591=) n.3324C>G | |
13 | g.51944247G= | CA2091564117 | ATP7B | c.*894-1693C= (n.*894-1693C=) c.*1849C= (n.*1849C=) c.2484C= (p.Gly828=) c.3105C= (p.Gly1035=) c.2772C= (p.Gly924=) c.2853C= (p.Gly951=) c.2871C= (p.Gly957=) n.3244C= n.3468C= c.2040C= (p.Gly680=) c.1815C= (p.Gly605=) c.2910C= (p.Gly970=) n.325C= c.1022-1693C= c.*206C= (n.*206C=) n.3849C= n.2450C= c.2961C= (p.Gly987=) n.451C= c.3009C= (p.Gly1003=) c.3069C= (p.Gly1023=) c.2619C= (p.Gly873=) c.921C= (p.Gly307=) c.877-1693C= (n.877-1693C=) c.2970C= (p.Gly990=) c.3061-1693C= (n.3061-1693C=) c.2691C= (p.Gly897=) c.2731-1693C= (n.2731-1693C=) c.1773C= (p.Gly591=) n.3324C= | |
13 | g.51944247G>T | CA483894748 | ATP7B | c.*894-1693C>A (n.*894-1693C>A) c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.2484C>A (p.Gly828=) c.3105C>A (p.Gly1035=) c.2772C>A (p.Gly924=) c.2853C>A (p.Gly951=) c.2871C>A (p.Gly957=) n.3244C>A n.3468C>A c.2040C>A (p.Gly680=) c.1815C>A (p.Gly605=) c.2910C>A (p.Gly970=) n.325C>A c.1022-1693C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.3849C>A n.2450C>A c.2961C>A (p.Gly987=) n.451C>A c.3009C>A (p.Gly1003=) c.3069C>A (p.Gly1023=) c.2619C>A (p.Gly873=) c.921C>A (p.Gly307=) c.877-1693C>A (n.877-1693C>A) c.2970C>A (p.Gly990=) c.3061-1693C>A (n.3061-1693C>A) c.2691C>A (p.Gly897=) c.2731-1693C>A (n.2731-1693C>A) c.1773C>A (p.Gly591=) n.3324C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944247dup | CA2695218749 | ATP7B | c.*894-1693dup (n.*894-1693dup) c.*1849dup (n.*1849dup) c.2484dup (p.Val829ArgfsTer?) c.3105dup (p.Val1036ArgfsTer?) c.2772dup (p.Val925ArgfsTer?) c.2853dup (p.Val952ArgfsTer?) c.2871dup (p.Val958ArgfsTer?) n.3244dup n.3468dup c.2040dup (p.Val681ArgfsTer?) c.1815dup (p.Val606ArgfsTer?) c.2910dup (p.Val971ArgfsTer?) n.325dup c.1022-1693dup c.*206dup (n.*206dup) n.3849dup n.2450dup c.2961dup (p.Val988ArgfsTer?) n.451dup c.3009dup (p.Val1004ArgfsTer?) c.3069dup (p.Val1024ArgfsTer?) c.2619dup (p.Val874ArgfsTer?) c.921dup (p.Val308ArgfsTer?) c.877-1693dup (n.877-1693dup) c.2970dup (p.Val991ArgfsTer?) c.3061-1693dup (n.3061-1693dup) c.2691dup (p.Val898ArgfsTer?) c.2731-1693dup (n.2731-1693dup) c.1773dup (p.Val592ArgfsTer?) n.3324dup | |
13 | g.51944248C>A | CA16041666 | ATP7B | c.*894-1694G>T (n.*894-1694G>T) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2483G>T (p.Gly828Val) c.3104G>T (p.Gly1035Val) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.2870G>T (p.Gly957Val) n.3243G>T n.3467G>T c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.2909G>T (p.Gly970Val) n.324G>T c.1022-1694G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.3848G>T n.2449G>T c.2960G>T (p.Gly987Val) n.450G>T c.3008G>T (p.Gly1003Val) c.3068G>T (p.Gly1023Val) c.2618G>T (p.Gly873Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.877-1694G>T (n.877-1694G>T) c.2969G>T (p.Gly990Val) c.3061-1694G>T (n.3061-1694G>T) c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2731-1694G>T (n.2731-1694G>T) c.1772G>T (p.Gly591Val) n.3323G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944248C= | CA2091564126 | ATP7B | c.*894-1694G= (n.*894-1694G=) c.*1848G= (n.*1848G=) c.2483G= (p.Gly828=) c.3104G= (p.Gly1035=) c.2771G= (p.Gly924=) c.2852G= (p.Gly951=) c.2870G= (p.Gly957=) n.3243G= n.3467G= c.2039G= (p.Gly680=) c.1814G= (p.Gly605=) c.2909G= (p.Gly970=) n.324G= c.1022-1694G= c.*205G= (n.*205G=) n.3848G= n.2449G= c.2960G= (p.Gly987=) n.450G= c.3008G= (p.Gly1003=) c.3068G= (p.Gly1023=) c.2618G= (p.Gly873=) c.920G= (p.Gly307=) c.877-1694G= (n.877-1694G=) c.2969G= (p.Gly990=) c.3061-1694G= (n.3061-1694G=) c.2690G= (p.Gly897=) c.2731-1694G= (n.2731-1694G=) c.1772G= (p.Gly591=) n.3323G= | |
13 | g.51944248C>G | CA388030434 | ATP7B | c.*894-1694G>C (n.*894-1694G>C) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.3104G>C (p.Gly1035Ala) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.2870G>C (p.Gly957Ala) n.3243G>C n.3467G>C c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.2909G>C (p.Gly970Ala) n.324G>C c.1022-1694G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.3848G>C n.2449G>C c.2960G>C (p.Gly987Ala) n.450G>C c.3008G>C (p.Gly1003Ala) c.3068G>C (p.Gly1023Ala) c.2618G>C (p.Gly873Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.877-1694G>C (n.877-1694G>C) c.2969G>C (p.Gly990Ala) c.3061-1694G>C (n.3061-1694G>C) c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2731-1694G>C (n.2731-1694G>C) c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.3323G>C | |
13 | g.51944248C>T | CA6988809 | ATP7B | c.*894-1694G>A (n.*894-1694G>A) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.2483G>A (p.Gly828Asp) c.3104G>A (p.Gly1035Asp) c.2771G>A (p.Gly924Asp) c.2852G>A (p.Gly951Asp) c.2870G>A (p.Gly957Asp) n.3243G>A n.3467G>A c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.2909G>A (p.Gly970Asp) n.324G>A c.1022-1694G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.3848G>A n.2449G>A c.2960G>A (p.Gly987Asp) n.450G>A c.3008G>A (p.Gly1003Asp) c.3068G>A (p.Gly1023Asp) c.2618G>A (p.Gly873Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.877-1694G>A (n.877-1694G>A) c.2969G>A (p.Gly990Asp) c.3061-1694G>A (n.3061-1694G>A) c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2731-1694G>A (n.2731-1694G>A) c.1772G>A (p.Gly591Asp) n.3323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944249C>A | CA388030438 | ATP7B | c.*894-1695G>T (n.*894-1695G>T) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.2482G>T (p.Gly828Cys) c.3103G>T (p.Gly1035Cys) c.2770G>T (p.Gly924Cys) c.2851G>T (p.Gly951Cys) c.2869G>T (p.Gly957Cys) n.3242G>T n.3466G>T c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.2908G>T (p.Gly970Cys) n.323G>T c.1022-1695G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.3847G>T n.2448G>T c.2959G>T (p.Gly987Cys) n.449G>T c.3007G>T (p.Gly1003Cys) c.3067G>T (p.Gly1023Cys) c.2617G>T (p.Gly873Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.877-1695G>T (n.877-1695G>T) c.2968G>T (p.Gly990Cys) c.3061-1695G>T (n.3061-1695G>T) c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2731-1695G>T (n.2731-1695G>T) c.1771G>T (p.Gly591Cys) n.3322G>T | |
13 | g.51944249C>G | CA388030442 | ATP7B | c.*894-1695G>C (n.*894-1695G>C) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.3103G>C (p.Gly1035Arg) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2869G>C (p.Gly957Arg) n.3242G>C n.3466G>C c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.2908G>C (p.Gly970Arg) n.323G>C c.1022-1695G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.3847G>C n.2448G>C c.2959G>C (p.Gly987Arg) n.449G>C c.3007G>C (p.Gly1003Arg) c.3067G>C (p.Gly1023Arg) c.2617G>C (p.Gly873Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.877-1695G>C (n.877-1695G>C) c.2968G>C (p.Gly990Arg) c.3061-1695G>C (n.3061-1695G>C) c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2731-1695G>C (n.2731-1695G>C) c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.3322G>C | |
13 | g.51944249C>T | CA388030443 | ATP7B | c.*894-1695G>A (n.*894-1695G>A) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.2482G>A (p.Gly828Ser) c.3103G>A (p.Gly1035Ser) c.2770G>A (p.Gly924Ser) c.2851G>A (p.Gly951Ser) c.2869G>A (p.Gly957Ser) n.3242G>A n.3466G>A c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.2908G>A (p.Gly970Ser) n.323G>A c.1022-1695G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.3847G>A n.2448G>A c.2959G>A (p.Gly987Ser) n.449G>A c.3007G>A (p.Gly1003Ser) c.3067G>A (p.Gly1023Ser) c.2617G>A (p.Gly873Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.877-1695G>A (n.877-1695G>A) c.2968G>A (p.Gly990Ser) c.3061-1695G>A (n.3061-1695G>A) c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2731-1695G>A (n.2731-1695G>A) c.1771G>A (p.Gly591Ser) n.3322G>A | |
13 | g.51944250A= | CA2091564130 | ATP7B | c.*894-1696T= (n.*894-1696T=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.2481T= (p.His827=) c.3102T= (p.His1034=) c.2769T= (p.His923=) c.2850T= (p.His950=) c.2868T= (p.His956=) n.3241T= n.3465T= c.2037T= (p.His679=) c.1812T= (p.His604=) c.2907T= (p.His969=) n.322T= c.1022-1696T= c.*203T= (n.*203T=) n.3846T= n.2447T= c.2958T= (p.His986=) n.448T= c.3006T= (p.His1002=) c.3066T= (p.His1022=) c.2616T= (p.His872=) c.918T= (p.His306=) c.877-1696T= (n.877-1696T=) c.2967T= (p.His989=) c.3061-1696T= (n.3061-1696T=) c.2688T= (p.His896=) c.2731-1696T= (n.2731-1696T=) c.1770T= (p.His590=) n.3321T= | |
13 | g.51944250A>C | CA388030444 | ATP7B | c.*894-1696T>G (n.*894-1696T>G) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.2481T>G (p.His827Gln) c.3102T>G (p.His1034Gln) c.2769T>G (p.His923Gln) c.2850T>G (p.His950Gln) c.2868T>G (p.His956Gln) n.3241T>G n.3465T>G c.2037T>G (p.His679Gln) c.1812T>G (p.His604Gln) c.2907T>G (p.His969Gln) n.322T>G c.1022-1696T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.3846T>G n.2447T>G c.2958T>G (p.His986Gln) n.448T>G c.3006T>G (p.His1002Gln) c.3066T>G (p.His1022Gln) c.2616T>G (p.His872Gln) c.918T>G (p.His306Gln) c.877-1696T>G (n.877-1696T>G) c.2967T>G (p.His989Gln) c.3061-1696T>G (n.3061-1696T>G) c.2688T>G (p.His896Gln) c.2731-1696T>G (n.2731-1696T>G) c.1770T>G (p.His590Gln) n.3321T>G | |
13 | g.51944250A>G | CA483894749 | ATP7B | c.*894-1696T>C (n.*894-1696T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.2481T>C (p.His827=) c.3102T>C (p.His1034=) c.2769T>C (p.His923=) c.2850T>C (p.His950=) c.2868T>C (p.His956=) n.3241T>C n.3465T>C c.2037T>C (p.His679=) c.1812T>C (p.His604=) c.2907T>C (p.His969=) n.322T>C c.1022-1696T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.3846T>C n.2447T>C c.2958T>C (p.His986=) n.448T>C c.3006T>C (p.His1002=) c.3066T>C (p.His1022=) c.2616T>C (p.His872=) c.918T>C (p.His306=) c.877-1696T>C (n.877-1696T>C) c.2967T>C (p.His989=) c.3061-1696T>C (n.3061-1696T>C) c.2688T>C (p.His896=) c.2731-1696T>C (n.2731-1696T>C) c.1770T>C (p.His590=) n.3321T>C | |
13 | g.51944250A>T | CA388030445 | ATP7B | c.*894-1696T>A (n.*894-1696T>A) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.2481T>A (p.His827Gln) c.3102T>A (p.His1034Gln) c.2769T>A (p.His923Gln) c.2850T>A (p.His950Gln) c.2868T>A (p.His956Gln) n.3241T>A n.3465T>A c.2037T>A (p.His679Gln) c.1812T>A (p.His604Gln) c.2907T>A (p.His969Gln) n.322T>A c.1022-1696T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.3846T>A n.2447T>A c.2958T>A (p.His986Gln) n.448T>A c.3006T>A (p.His1002Gln) c.3066T>A (p.His1022Gln) c.2616T>A (p.His872Gln) c.918T>A (p.His306Gln) c.877-1696T>A (n.877-1696T>A) c.2967T>A (p.His989Gln) c.3061-1696T>A (n.3061-1696T>A) c.2688T>A (p.His896Gln) c.2731-1696T>A (n.2731-1696T>A) c.1770T>A (p.His590Gln) n.3321T>A | |
13 | g.51944251T>A | CA388030446 | ATP7B | c.*894-1697A>T (n.*894-1697A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.2480A>T (p.His827Leu) c.3101A>T (p.His1034Leu) c.2768A>T (p.His923Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) c.2867A>T (p.His956Leu) n.3240A>T n.3464A>T c.2036A>T (p.His679Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) c.2906A>T (p.His969Leu) n.321A>T c.1022-1697A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.3845A>T n.2446A>T c.2957A>T (p.His986Leu) n.447A>T c.3005A>T (p.His1002Leu) c.3065A>T (p.His1022Leu) c.2615A>T (p.His872Leu) c.917A>T (p.His306Leu) c.877-1697A>T (n.877-1697A>T) c.2966A>T (p.His989Leu) c.3061-1697A>T (n.3061-1697A>T) c.2687A>T (p.His896Leu) c.2731-1697A>T (n.2731-1697A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) n.3320A>T | |
13 | g.51944251T>C | CA260138 | ATP7B | c.*894-1697A>G (n.*894-1697A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.2480A>G (p.His827Arg) c.3101A>G (p.His1034Arg) c.2768A>G (p.His923Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) c.2867A>G (p.His956Arg) n.3240A>G n.3464A>G c.2036A>G (p.His679Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) c.2906A>G (p.His969Arg) n.321A>G c.1022-1697A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.3845A>G n.2446A>G c.2957A>G (p.His986Arg) n.447A>G c.3005A>G (p.His1002Arg) c.3065A>G (p.His1022Arg) c.2615A>G (p.His872Arg) c.917A>G (p.His306Arg) c.877-1697A>G (n.877-1697A>G) c.2966A>G (p.His989Arg) c.3061-1697A>G (n.3061-1697A>G) c.2687A>G (p.His896Arg) c.2731-1697A>G (n.2731-1697A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) n.3320A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944251T>G | CA388030449 | ATP7B | c.*894-1697A>C (n.*894-1697A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.2480A>C (p.His827Pro) c.3101A>C (p.His1034Pro) c.2768A>C (p.His923Pro) c.2849A>C (p.His950Pro) c.2867A>C (p.His956Pro) n.3240A>C n.3464A>C c.2036A>C (p.His679Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) c.2906A>C (p.His969Pro) n.321A>C c.1022-1697A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.3845A>C n.2446A>C c.2957A>C (p.His986Pro) n.447A>C c.3005A>C (p.His1002Pro) c.3065A>C (p.His1022Pro) c.2615A>C (p.His872Pro) c.917A>C (p.His306Pro) c.877-1697A>C (n.877-1697A>C) c.2966A>C (p.His989Pro) c.3061-1697A>C (n.3061-1697A>C) c.2687A>C (p.His896Pro) c.2731-1697A>C (n.2731-1697A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) n.3320A>C | |
13 | g.51944251T= | CA2091564141 | ATP7B | c.*894-1697A= (n.*894-1697A=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.2480A= (p.His827=) c.3101A= (p.His1034=) c.2768A= (p.His923=) c.2849A= (p.His950=) c.2867A= (p.His956=) n.3240A= n.3464A= c.2036A= (p.His679=) c.1811A= (p.His604=) c.2906A= (p.His969=) n.321A= c.1022-1697A= c.*202A= (n.*202A=) n.3845A= n.2446A= c.2957A= (p.His986=) n.447A= c.3005A= (p.His1002=) c.3065A= (p.His1022=) c.2615A= (p.His872=) c.917A= (p.His306=) c.877-1697A= (n.877-1697A=) c.2966A= (p.His989=) c.3061-1697A= (n.3061-1697A=) c.2687A= (p.His896=) c.2731-1697A= (n.2731-1697A=) c.1769A= (p.His590=) n.3320A= | |
13 | g.51944251dup | CA1139663303 | ATP7B | c.*894-1697dup (n.*894-1697dup) c.*1845dup (n.*1845dup) c.2480dup (p.His827GlnfsTer?) c.3101dup (p.His1034GlnfsTer?) c.2768dup (p.His923GlnfsTer?) c.2849dup (p.His950GlnfsTer?) c.2867dup (p.His956GlnfsTer?) n.3240dup n.3464dup c.2036dup (p.His679GlnfsTer?) c.1811dup (p.His604GlnfsTer?) c.2906dup (p.His969GlnfsTer?) n.321dup c.1022-1697dup c.*202dup (n.*202dup) n.3845dup n.2446dup c.2957dup (p.His986GlnfsTer?) n.447dup c.3005dup (p.His1002GlnfsTer?) c.3065dup (p.His1022GlnfsTer?) c.2615dup (p.His872GlnfsTer?) c.917dup (p.His306GlnfsTer?) c.877-1697dup (n.877-1697dup) c.2966dup (p.His989GlnfsTer?) c.3061-1697dup (n.3061-1697dup) c.2687dup (p.His896GlnfsTer?) c.2731-1697dup (n.2731-1697dup) c.1769dup (p.His590GlnfsTer?) n.3320dup | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944252G>A | CA388030454 | ATP7B | c.*894-1698C>T (n.*894-1698C>T) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.2479C>T (p.His827Tyr) c.3100C>T (p.His1034Tyr) c.2767C>T (p.His923Tyr) c.2848C>T (p.His950Tyr) c.2866C>T (p.His956Tyr) n.3239C>T n.3463C>T c.2035C>T (p.His679Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) c.2905C>T (p.His969Tyr) n.320C>T c.1022-1698C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.3844C>T n.2445C>T c.2956C>T (p.His986Tyr) n.446C>T c.3004C>T (p.His1002Tyr) c.3064C>T (p.His1022Tyr) c.2614C>T (p.His872Tyr) c.916C>T (p.His306Tyr) c.877-1698C>T (n.877-1698C>T) c.2965C>T (p.His989Tyr) c.3061-1698C>T (n.3061-1698C>T) c.2686C>T (p.His896Tyr) c.2731-1698C>T (n.2731-1698C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) n.3319C>T | |
13 | g.51944252G>C | CA388030457 | ATP7B | c.*894-1698C>G (n.*894-1698C>G) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.2479C>G (p.His827Asp) c.3100C>G (p.His1034Asp) c.2767C>G (p.His923Asp) c.2848C>G (p.His950Asp) c.2866C>G (p.His956Asp) n.3239C>G n.3463C>G c.2035C>G (p.His679Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) c.2905C>G (p.His969Asp) n.320C>G c.1022-1698C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.3844C>G n.2445C>G c.2956C>G (p.His986Asp) n.446C>G c.3004C>G (p.His1002Asp) c.3064C>G (p.His1022Asp) c.2614C>G (p.His872Asp) c.916C>G (p.His306Asp) c.877-1698C>G (n.877-1698C>G) c.2965C>G (p.His989Asp) c.3061-1698C>G (n.3061-1698C>G) c.2686C>G (p.His896Asp) c.2731-1698C>G (n.2731-1698C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) n.3319C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944252G= | CA2091564149 | ATP7B | c.*894-1698C= (n.*894-1698C=) c.*1844C= (n.*1844C=) c.2479C= (p.His827=) c.3100C= (p.His1034=) c.2767C= (p.His923=) c.2848C= (p.His950=) c.2866C= (p.His956=) n.3239C= n.3463C= c.2035C= (p.His679=) c.1810C= (p.His604=) c.2905C= (p.His969=) n.320C= c.1022-1698C= c.*201C= (n.*201C=) n.3844C= n.2445C= c.2956C= (p.His986=) n.446C= c.3004C= (p.His1002=) c.3064C= (p.His1022=) c.2614C= (p.His872=) c.916C= (p.His306=) c.877-1698C= (n.877-1698C=) c.2965C= (p.His989=) c.3061-1698C= (n.3061-1698C=) c.2686C= (p.His896=) c.2731-1698C= (n.2731-1698C=) c.1768C= (p.His590=) n.3319C= | |
13 | g.51944252G>T | CA388030462 | ATP7B | c.*894-1698C>A (n.*894-1698C>A) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.2479C>A (p.His827Asn) c.3100C>A (p.His1034Asn) c.2767C>A (p.His923Asn) c.2848C>A (p.His950Asn) c.2866C>A (p.His956Asn) n.3239C>A n.3463C>A c.2035C>A (p.His679Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) c.2905C>A (p.His969Asn) n.320C>A c.1022-1698C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.3844C>A n.2445C>A c.2956C>A (p.His986Asn) n.446C>A c.3004C>A (p.His1002Asn) c.3064C>A (p.His1022Asn) c.2614C>A (p.His872Asn) c.916C>A (p.His306Asn) c.877-1698C>A (n.877-1698C>A) c.2965C>A (p.His989Asn) c.3061-1698C>A (n.3061-1698C>A) c.2686C>A (p.His896Asn) c.2731-1698C>A (n.2731-1698C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) n.3319C>A | |
13 | g.51944253G>A | CA483894750 | ATP7B | c.*894-1699C>T (n.*894-1699C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.2478C>T (p.Thr826=) c.3099C>T (p.Thr1033=) c.2766C>T (p.Thr922=) c.2847C>T (p.Thr949=) c.2865C>T (p.Thr955=) n.3238C>T n.3462C>T c.2034C>T (p.Thr678=) c.1809C>T (p.Thr603=) c.2904C>T (p.Thr968=) n.319C>T c.1022-1699C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.3843C>T n.2444C>T c.2955C>T (p.Thr985=) n.445C>T c.3003C>T (p.Thr1001=) c.3063C>T (p.Thr1021=) c.2613C>T (p.Thr871=) c.915C>T (p.Thr305=) c.877-1699C>T (n.877-1699C>T) c.2964C>T (p.Thr988=) c.3061-1699C>T (n.3061-1699C>T) c.2685C>T (p.Thr895=) c.2731-1699C>T (n.2731-1699C>T) c.1767C>T (p.Thr589=) n.3318C>T | ClinVar |
13 | g.51944253G>C | CA483894751 | ATP7B | c.*894-1699C>G (n.*894-1699C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.2478C>G (p.Thr826=) c.3099C>G (p.Thr1033=) c.2766C>G (p.Thr922=) c.2847C>G (p.Thr949=) c.2865C>G (p.Thr955=) n.3238C>G n.3462C>G c.2034C>G (p.Thr678=) c.1809C>G (p.Thr603=) c.2904C>G (p.Thr968=) n.319C>G c.1022-1699C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.3843C>G n.2444C>G c.2955C>G (p.Thr985=) n.445C>G c.3003C>G (p.Thr1001=) c.3063C>G (p.Thr1021=) c.2613C>G (p.Thr871=) c.915C>G (p.Thr305=) c.877-1699C>G (n.877-1699C>G) c.2964C>G (p.Thr988=) c.3061-1699C>G (n.3061-1699C>G) c.2685C>G (p.Thr895=) c.2731-1699C>G (n.2731-1699C>G) c.1767C>G (p.Thr589=) n.3318C>G | |
13 | g.51944253G>T | CA483894752 | ATP7B | c.*894-1699C>A (n.*894-1699C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.2478C>A (p.Thr826=) c.3099C>A (p.Thr1033=) c.2766C>A (p.Thr922=) c.2847C>A (p.Thr949=) c.2865C>A (p.Thr955=) n.3238C>A n.3462C>A c.2034C>A (p.Thr678=) c.1809C>A (p.Thr603=) c.2904C>A (p.Thr968=) n.319C>A c.1022-1699C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.3843C>A n.2444C>A c.2955C>A (p.Thr985=) n.445C>A c.3003C>A (p.Thr1001=) c.3063C>A (p.Thr1021=) c.2613C>A (p.Thr871=) c.915C>A (p.Thr305=) c.877-1699C>A (n.877-1699C>A) c.2964C>A (p.Thr988=) c.3061-1699C>A (n.3061-1699C>A) c.2685C>A (p.Thr895=) c.2731-1699C>A (n.2731-1699C>A) c.1767C>A (p.Thr589=) n.3318C>A | |
13 | g.51944256_51944261dup | CA2091564158 | ATP7B | c.*894-1704_*894-1699dup (n.*894-1704_*894-1699dup) c.*1838_*1843dup (n.*1838_*1843dup) c.2473_2478dup (p.Thr826_His827insIleThr) c.3094_3099dup (p.Thr1033_His1034insIleThr) c.2761_2766dup (p.Thr922_His923insIleThr) c.2842_2847dup (p.Thr949_His950insIleThr) c.2860_2865dup (p.Thr955_His956insIleThr) n.3233_3238dup n.3457_3462dup c.2029_2034dup (p.Thr678_His679insIleThr) c.1804_1809dup (p.Thr603_His604insIleThr) c.2899_2904dup (p.Thr968_His969insIleThr) n.314_319dup c.1022-1704_1022-1699dup c.*195_*200dup (n.*195_*200dup) n.3838_3843dup n.2439_2444dup c.2950_2955dup (p.Thr985_His986insIleThr) n.440_445dup c.2998_3003dup (p.Thr1001_His1002insIleThr) c.3058_3063dup (p.Thr1021_His1022insIleThr) c.2608_2613dup (p.Thr871_His872insIleThr) c.910_915dup (p.Thr305_His306insIleThr) c.877-1704_877-1699dup (n.877-1704_877-1699dup) c.2959_2964dup (p.Thr988_His989insIleThr) c.3061-1704_3061-1699dup (n.3061-1704_3061-1699dup) c.2680_2685dup (p.Thr895_His896insIleThr) c.2731-1704_2731-1699dup (n.2731-1704_2731-1699dup) c.1762_1767dup (p.Thr589_His590insIleThr) n.3313_3318dup | dbSNP |
13 | g.51944254G>A | CA388030475 | ATP7B | c.*894-1700C>T (n.*894-1700C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.2765C>T (p.Thr922Ile) c.2846C>T (p.Thr949Ile) c.2864C>T (p.Thr955Ile) n.3237C>T n.3461C>T c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.2903C>T (p.Thr968Ile) n.318C>T c.1022-1700C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.3842C>T n.2443C>T c.2954C>T (p.Thr985Ile) n.444C>T c.3002C>T (p.Thr1001Ile) c.3062C>T (p.Thr1021Ile) c.2612C>T (p.Thr871Ile) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.877-1700C>T (n.877-1700C>T) c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.3061-1700C>T (n.3061-1700C>T) c.2684C>T (p.Thr895Ile) c.2731-1700C>T (n.2731-1700C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) n.3317C>T | |
13 | g.51944254G>C | CA388030494 | ATP7B | c.*894-1700C>G (n.*894-1700C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) c.3098C>G (p.Thr1033Ser) c.2765C>G (p.Thr922Ser) c.2846C>G (p.Thr949Ser) c.2864C>G (p.Thr955Ser) n.3237C>G n.3461C>G c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.2903C>G (p.Thr968Ser) n.318C>G c.1022-1700C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.3842C>G n.2443C>G c.2954C>G (p.Thr985Ser) n.444C>G c.3002C>G (p.Thr1001Ser) c.3062C>G (p.Thr1021Ser) c.2612C>G (p.Thr871Ser) c.914C>G (p.Thr305Ser) c.877-1700C>G (n.877-1700C>G) c.2963C>G (p.Thr988Ser) c.3061-1700C>G (n.3061-1700C>G) c.2684C>G (p.Thr895Ser) c.2731-1700C>G (n.2731-1700C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) n.3317C>G | |
13 | g.51944254G>T | CA388030472 | ATP7B | c.*894-1700C>A (n.*894-1700C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) c.3098C>A (p.Thr1033Asn) c.2765C>A (p.Thr922Asn) c.2846C>A (p.Thr949Asn) c.2864C>A (p.Thr955Asn) n.3237C>A n.3461C>A c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.2903C>A (p.Thr968Asn) n.318C>A c.1022-1700C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.3842C>A n.2443C>A c.2954C>A (p.Thr985Asn) n.444C>A c.3002C>A (p.Thr1001Asn) c.3062C>A (p.Thr1021Asn) c.2612C>A (p.Thr871Asn) c.914C>A (p.Thr305Asn) c.877-1700C>A (n.877-1700C>A) c.2963C>A (p.Thr988Asn) c.3061-1700C>A (n.3061-1700C>A) c.2684C>A (p.Thr895Asn) c.2731-1700C>A (n.2731-1700C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) n.3317C>A | |
13 | g.51944255T>A | CA388030498 | ATP7B | c.*894-1701A>T (n.*894-1701A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.3097A>T (p.Thr1033Ser) c.2764A>T (p.Thr922Ser) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2863A>T (p.Thr955Ser) n.3236A>T n.3460A>T c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.2902A>T (p.Thr968Ser) n.317A>T c.1022-1701A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.3841A>T n.2442A>T c.2953A>T (p.Thr985Ser) n.443A>T c.3001A>T (p.Thr1001Ser) c.3061A>T (p.Thr1021Ser) c.2611A>T (p.Thr871Ser) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.877-1701A>T (n.877-1701A>T) c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.3061-1701A>T (n.3061-1701A>T) c.2683A>T (p.Thr895Ser) c.2731-1701A>T (n.2731-1701A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) n.3316A>T | |
13 | g.51944255T>C | CA388030499 | ATP7B | c.*894-1701A>G (n.*894-1701A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.3097A>G (p.Thr1033Ala) c.2764A>G (p.Thr922Ala) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2863A>G (p.Thr955Ala) n.3236A>G n.3460A>G c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.2902A>G (p.Thr968Ala) n.317A>G c.1022-1701A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.3841A>G n.2442A>G c.2953A>G (p.Thr985Ala) n.443A>G c.3001A>G (p.Thr1001Ala) c.3061A>G (p.Thr1021Ala) c.2611A>G (p.Thr871Ala) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.877-1701A>G (n.877-1701A>G) c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.3061-1701A>G (n.3061-1701A>G) c.2683A>G (p.Thr895Ala) c.2731-1701A>G (n.2731-1701A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) n.3316A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944255T>G | CA388030500 | ATP7B | c.*894-1701A>C (n.*894-1701A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.3097A>C (p.Thr1033Pro) c.2764A>C (p.Thr922Pro) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2863A>C (p.Thr955Pro) n.3236A>C n.3460A>C c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.2902A>C (p.Thr968Pro) n.317A>C c.1022-1701A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.3841A>C n.2442A>C c.2953A>C (p.Thr985Pro) n.443A>C c.3001A>C (p.Thr1001Pro) c.3061A>C (p.Thr1021Pro) c.2611A>C (p.Thr871Pro) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.877-1701A>C (n.877-1701A>C) c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.3061-1701A>C (n.3061-1701A>C) c.2683A>C (p.Thr895Pro) c.2731-1701A>C (n.2731-1701A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) n.3316A>C | |
13 | g.51944255T= | CA2091564166 | ATP7B | c.*894-1701A= (n.*894-1701A=) c.*1841A= (n.*1841A=) c.2476A= (p.Thr826=) c.3097A= (p.Thr1033=) c.2764A= (p.Thr922=) c.2845A= (p.Thr949=) c.2863A= (p.Thr955=) n.3236A= n.3460A= c.2032A= (p.Thr678=) c.1807A= (p.Thr603=) c.2902A= (p.Thr968=) n.317A= c.1022-1701A= c.*198A= (n.*198A=) n.3841A= n.2442A= c.2953A= (p.Thr985=) n.443A= c.3001A= (p.Thr1001=) c.3061A= (p.Thr1021=) c.2611A= (p.Thr871=) c.913A= (p.Thr305=) c.877-1701A= (n.877-1701A=) c.2962A= (p.Thr988=) c.3061-1701A= (n.3061-1701A=) c.2683A= (p.Thr895=) c.2731-1701A= (n.2731-1701A=) c.1765A= (p.Thr589=) n.3316A= | |
13 | g.51944256A>C | CA388030501 | ATP7B | c.*894-1702T>G (n.*894-1702T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.2475T>G (p.Ile825Met) c.3096T>G (p.Ile1032Met) c.2763T>G (p.Ile921Met) c.2844T>G (p.Ile948Met) c.2862T>G (p.Ile954Met) n.3235T>G n.3459T>G c.2031T>G (p.Ile677Met) c.1806T>G (p.Ile602Met) c.2901T>G (p.Ile967Met) n.316T>G c.1022-1702T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.3840T>G n.2441T>G c.2952T>G (p.Ile984Met) n.442T>G c.3000T>G (p.Ile1000Met) c.3060T>G (p.Ile1020Met) c.2610T>G (p.Ile870Met) c.912T>G (p.Ile304Met) c.877-1702T>G (n.877-1702T>G) c.2961T>G (p.Ile987Met) c.3061-1702T>G (n.3061-1702T>G) c.2682T>G (p.Ile894Met) c.2731-1702T>G (n.2731-1702T>G) c.1764T>G (p.Ile588Met) n.3315T>G | |
13 | g.51944256A>G | CA483894754 | ATP7B | c.*894-1702T>C (n.*894-1702T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.2475T>C (p.Ile825=) c.3096T>C (p.Ile1032=) c.2763T>C (p.Ile921=) c.2844T>C (p.Ile948=) c.2862T>C (p.Ile954=) n.3235T>C n.3459T>C c.2031T>C (p.Ile677=) c.1806T>C (p.Ile602=) c.2901T>C (p.Ile967=) n.316T>C c.1022-1702T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.3840T>C n.2441T>C c.2952T>C (p.Ile984=) n.442T>C c.3000T>C (p.Ile1000=) c.3060T>C (p.Ile1020=) c.2610T>C (p.Ile870=) c.912T>C (p.Ile304=) c.877-1702T>C (n.877-1702T>C) c.2961T>C (p.Ile987=) c.3061-1702T>C (n.3061-1702T>C) c.2682T>C (p.Ile894=) c.2731-1702T>C (n.2731-1702T>C) c.1764T>C (p.Ile588=) n.3315T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944256A>T | CA483894753 | ATP7B | c.*894-1702T>A (n.*894-1702T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.2475T>A (p.Ile825=) c.3096T>A (p.Ile1032=) c.2763T>A (p.Ile921=) c.2844T>A (p.Ile948=) c.2862T>A (p.Ile954=) n.3235T>A n.3459T>A c.2031T>A (p.Ile677=) c.1806T>A (p.Ile602=) c.2901T>A (p.Ile967=) n.316T>A c.1022-1702T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.3840T>A n.2441T>A c.2952T>A (p.Ile984=) n.442T>A c.3000T>A (p.Ile1000=) c.3060T>A (p.Ile1020=) c.2610T>A (p.Ile870=) c.912T>A (p.Ile304=) c.877-1702T>A (n.877-1702T>A) c.2961T>A (p.Ile987=) c.3061-1702T>A (n.3061-1702T>A) c.2682T>A (p.Ile894=) c.2731-1702T>A (n.2731-1702T>A) c.1764T>A (p.Ile588=) n.3315T>A | |
13 | g.51944257A>C | CA388030504 | ATP7B | c.*894-1703T>G (n.*894-1703T>G) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.2474T>G (p.Ile825Ser) c.3095T>G (p.Ile1032Ser) c.2762T>G (p.Ile921Ser) c.2843T>G (p.Ile948Ser) c.2861T>G (p.Ile954Ser) n.3234T>G n.3458T>G c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) n.315T>G c.1022-1703T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.3839T>G n.2440T>G c.2951T>G (p.Ile984Ser) n.441T>G c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.3059T>G (p.Ile1020Ser) c.2609T>G (p.Ile870Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.877-1703T>G (n.877-1703T>G) c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.3061-1703T>G (n.3061-1703T>G) c.2681T>G (p.Ile894Ser) c.2731-1703T>G (n.2731-1703T>G) c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.3314T>G | |
13 | g.51944257A>G | CA388030503 | ATP7B | c.*894-1703T>C (n.*894-1703T>C) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.2474T>C (p.Ile825Thr) c.3095T>C (p.Ile1032Thr) c.2762T>C (p.Ile921Thr) c.2843T>C (p.Ile948Thr) c.2861T>C (p.Ile954Thr) n.3234T>C n.3458T>C c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) n.315T>C c.1022-1703T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.3839T>C n.2440T>C c.2951T>C (p.Ile984Thr) n.441T>C c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.3059T>C (p.Ile1020Thr) c.2609T>C (p.Ile870Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.877-1703T>C (n.877-1703T>C) c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.3061-1703T>C (n.3061-1703T>C) c.2681T>C (p.Ile894Thr) c.2731-1703T>C (n.2731-1703T>C) c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.3314T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944257A>T | CA388030502 | ATP7B | c.*894-1703T>A (n.*894-1703T>A) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.2474T>A (p.Ile825Asn) c.3095T>A (p.Ile1032Asn) c.2762T>A (p.Ile921Asn) c.2843T>A (p.Ile948Asn) c.2861T>A (p.Ile954Asn) n.3234T>A n.3458T>A c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) n.315T>A c.1022-1703T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.3839T>A n.2440T>A c.2951T>A (p.Ile984Asn) n.441T>A c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.3059T>A (p.Ile1020Asn) c.2609T>A (p.Ile870Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.877-1703T>A (n.877-1703T>A) c.2960T>A (p.Ile987Asn) c.3061-1703T>A (n.3061-1703T>A) c.2681T>A (p.Ile894Asn) c.2731-1703T>A (n.2731-1703T>A) c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.3314T>A | |
13 | g.51944258T>A | CA388030505 | ATP7B | c.*894-1704A>T (n.*894-1704A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.2473A>T (p.Ile825Phe) c.3094A>T (p.Ile1032Phe) c.2761A>T (p.Ile921Phe) c.2842A>T (p.Ile948Phe) c.2860A>T (p.Ile954Phe) n.3233A>T n.3457A>T c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) n.314A>T c.1022-1704A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.3838A>T n.2439A>T c.2950A>T (p.Ile984Phe) n.440A>T c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.3058A>T (p.Ile1020Phe) c.2608A>T (p.Ile870Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.877-1704A>T (n.877-1704A>T) c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.3061-1704A>T (n.3061-1704A>T) c.2680A>T (p.Ile894Phe) c.2731-1704A>T (n.2731-1704A>T) c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.3313A>T | |
13 | g.51944258T>C | CA6988810 | ATP7B | c.*894-1704A>G (n.*894-1704A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.2473A>G (p.Ile825Val) c.3094A>G (p.Ile1032Val) c.2761A>G (p.Ile921Val) c.2842A>G (p.Ile948Val) c.2860A>G (p.Ile954Val) n.3233A>G n.3457A>G c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) n.314A>G c.1022-1704A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.3838A>G n.2439A>G c.2950A>G (p.Ile984Val) n.440A>G c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.3058A>G (p.Ile1020Val) c.2608A>G (p.Ile870Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.877-1704A>G (n.877-1704A>G) c.2959A>G (p.Ile987Val) c.3061-1704A>G (n.3061-1704A>G) c.2680A>G (p.Ile894Val) c.2731-1704A>G (n.2731-1704A>G) c.1762A>G (p.Ile588Val) n.3313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944258T>G | CA388030509 | ATP7B | c.*894-1704A>C (n.*894-1704A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.2473A>C (p.Ile825Leu) c.3094A>C (p.Ile1032Leu) c.2761A>C (p.Ile921Leu) c.2842A>C (p.Ile948Leu) c.2860A>C (p.Ile954Leu) n.3233A>C n.3457A>C c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) n.314A>C c.1022-1704A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.3838A>C n.2439A>C c.2950A>C (p.Ile984Leu) n.440A>C c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.3058A>C (p.Ile1020Leu) c.2608A>C (p.Ile870Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.877-1704A>C (n.877-1704A>C) c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.3061-1704A>C (n.3061-1704A>C) c.2680A>C (p.Ile894Leu) c.2731-1704A>C (n.2731-1704A>C) c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.3313A>C | |
13 | g.51944258T= | CA2091564174 | ATP7B | c.*894-1704A= (n.*894-1704A=) c.*1838A= (n.*1838A=) c.2473A= (p.Ile825=) c.3094A= (p.Ile1032=) c.2761A= (p.Ile921=) c.2842A= (p.Ile948=) c.2860A= (p.Ile954=) n.3233A= n.3457A= c.2029A= (p.Ile677=) c.1804A= (p.Ile602=) c.2899A= (p.Ile967=) n.314A= c.1022-1704A= c.*195A= (n.*195A=) n.3838A= n.2439A= c.2950A= (p.Ile984=) n.440A= c.2998A= (p.Ile1000=) c.3058A= (p.Ile1020=) c.2608A= (p.Ile870=) c.910A= (p.Ile304=) c.877-1704A= (n.877-1704A=) c.2959A= (p.Ile987=) c.3061-1704A= (n.3061-1704A=) c.2680A= (p.Ile894=) c.2731-1704A= (n.2731-1704A=) c.1762A= (p.Ile588=) n.3313A= | |
13 | g.51944259G>A | CA483894755 | ATP7B | c.*894-1705C>T (n.*894-1705C>T) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2472C>T (p.Thr824=) c.3093C>T (p.Thr1031=) c.2760C>T (p.Thr920=) c.2841C>T (p.Thr947=) c.2859C>T (p.Thr953=) n.3232C>T n.3456C>T c.2028C>T (p.Thr676=) c.1803C>T (p.Thr601=) c.2898C>T (p.Thr966=) n.313C>T c.1022-1705C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.3837C>T n.2438C>T c.2949C>T (p.Thr983=) n.439C>T c.2997C>T (p.Thr999=) c.3057C>T (p.Thr1019=) c.2607C>T (p.Thr869=) c.909C>T (p.Thr303=) c.877-1705C>T (n.877-1705C>T) c.2958C>T (p.Thr986=) c.3061-1705C>T (n.3061-1705C>T) c.2679C>T (p.Thr893=) c.2731-1705C>T (n.2731-1705C>T) c.1761C>T (p.Thr587=) n.3312C>T | |
13 | g.51944259G>C | CA483894756 | ATP7B | c.*894-1705C>G (n.*894-1705C>G) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.2472C>G (p.Thr824=) c.3093C>G (p.Thr1031=) c.2760C>G (p.Thr920=) c.2841C>G (p.Thr947=) c.2859C>G (p.Thr953=) n.3232C>G n.3456C>G c.2028C>G (p.Thr676=) c.1803C>G (p.Thr601=) c.2898C>G (p.Thr966=) n.313C>G c.1022-1705C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.3837C>G n.2438C>G c.2949C>G (p.Thr983=) n.439C>G c.2997C>G (p.Thr999=) c.3057C>G (p.Thr1019=) c.2607C>G (p.Thr869=) c.909C>G (p.Thr303=) c.877-1705C>G (n.877-1705C>G) c.2958C>G (p.Thr986=) c.3061-1705C>G (n.3061-1705C>G) c.2679C>G (p.Thr893=) c.2731-1705C>G (n.2731-1705C>G) c.1761C>G (p.Thr587=) n.3312C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944259G>T | CA483894757 | ATP7B | c.*894-1705C>A (n.*894-1705C>A) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2472C>A (p.Thr824=) c.3093C>A (p.Thr1031=) c.2760C>A (p.Thr920=) c.2841C>A (p.Thr947=) c.2859C>A (p.Thr953=) n.3232C>A n.3456C>A c.2028C>A (p.Thr676=) c.1803C>A (p.Thr601=) c.2898C>A (p.Thr966=) n.313C>A c.1022-1705C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.3837C>A n.2438C>A c.2949C>A (p.Thr983=) n.439C>A c.2997C>A (p.Thr999=) c.3057C>A (p.Thr1019=) c.2607C>A (p.Thr869=) c.909C>A (p.Thr303=) c.877-1705C>A (n.877-1705C>A) c.2958C>A (p.Thr986=) c.3061-1705C>A (n.3061-1705C>A) c.2679C>A (p.Thr893=) c.2731-1705C>A (n.2731-1705C>A) c.1761C>A (p.Thr587=) n.3312C>A | COSMIC |
13 | g.51944260G>A | CA388030514 | ATP7B | c.*894-1706C>T (n.*894-1706C>T) c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.2471C>T (p.Thr824Ile) c.3092C>T (p.Thr1031Ile) c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.2840C>T (p.Thr947Ile) c.2858C>T (p.Thr953Ile) n.3231C>T n.3455C>T c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.2897C>T (p.Thr966Ile) n.312C>T c.1022-1706C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.3836C>T n.2437C>T c.2948C>T (p.Thr983Ile) n.438C>T c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.3056C>T (p.Thr1019Ile) c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.908C>T (p.Thr303Ile) c.877-1706C>T (n.877-1706C>T) c.2957C>T (p.Thr986Ile) c.3061-1706C>T (n.3061-1706C>T) c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2731-1706C>T (n.2731-1706C>T) c.1760C>T (p.Thr587Ile) n.3311C>T | |
13 | g.51944260G>C | CA388030515 | ATP7B | c.*894-1706C>G (n.*894-1706C>G) c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.2471C>G (p.Thr824Ser) c.3092C>G (p.Thr1031Ser) c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.2840C>G (p.Thr947Ser) c.2858C>G (p.Thr953Ser) n.3231C>G n.3455C>G c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.1802C>G (p.Thr601Ser) c.2897C>G (p.Thr966Ser) n.312C>G c.1022-1706C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.3836C>G n.2437C>G c.2948C>G (p.Thr983Ser) n.438C>G c.2996C>G (p.Thr999Ser) c.3056C>G (p.Thr1019Ser) c.2606C>G (p.Thr869Ser) c.908C>G (p.Thr303Ser) c.877-1706C>G (n.877-1706C>G) c.2957C>G (p.Thr986Ser) c.3061-1706C>G (n.3061-1706C>G) c.2678C>G (p.Thr893Ser) c.2731-1706C>G (n.2731-1706C>G) c.1760C>G (p.Thr587Ser) n.3311C>G | |
13 | g.51944260G>T | CA388030518 | ATP7B | c.*894-1706C>A (n.*894-1706C>A) c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.2471C>A (p.Thr824Asn) c.3092C>A (p.Thr1031Asn) c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.2840C>A (p.Thr947Asn) c.2858C>A (p.Thr953Asn) n.3231C>A n.3455C>A c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.1802C>A (p.Thr601Asn) c.2897C>A (p.Thr966Asn) n.312C>A c.1022-1706C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.3836C>A n.2437C>A c.2948C>A (p.Thr983Asn) n.438C>A c.2996C>A (p.Thr999Asn) c.3056C>A (p.Thr1019Asn) c.2606C>A (p.Thr869Asn) c.908C>A (p.Thr303Asn) c.877-1706C>A (n.877-1706C>A) c.2957C>A (p.Thr986Asn) c.3061-1706C>A (n.3061-1706C>A) c.2678C>A (p.Thr893Asn) c.2731-1706C>A (n.2731-1706C>A) c.1760C>A (p.Thr587Asn) n.3311C>A | |
13 | g.51944261T>A | CA388030520 | ATP7B | c.*894-1707A>T (n.*894-1707A>T) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.2470A>T (p.Thr824Ser) c.3091A>T (p.Thr1031Ser) c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.2839A>T (p.Thr947Ser) c.2857A>T (p.Thr953Ser) n.3230A>T n.3454A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.1801A>T (p.Thr601Ser) c.2896A>T (p.Thr966Ser) n.311A>T c.1022-1707A>T c.*192A>T (n.*192A>T) n.3835A>T n.2436A>T c.2947A>T (p.Thr983Ser) n.437A>T c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.3055A>T (p.Thr1019Ser) c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.907A>T (p.Thr303Ser) c.877-1707A>T (n.877-1707A>T) c.2956A>T (p.Thr986Ser) c.3061-1707A>T (n.3061-1707A>T) c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2731-1707A>T (n.2731-1707A>T) c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.3310A>T | |
13 | g.51944261T>C | CA388030527 | ATP7B | c.*894-1707A>G (n.*894-1707A>G) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.2470A>G (p.Thr824Ala) c.3091A>G (p.Thr1031Ala) c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.2839A>G (p.Thr947Ala) c.2857A>G (p.Thr953Ala) n.3230A>G n.3454A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.1801A>G (p.Thr601Ala) c.2896A>G (p.Thr966Ala) n.311A>G c.1022-1707A>G c.*192A>G (n.*192A>G) n.3835A>G n.2436A>G c.2947A>G (p.Thr983Ala) n.437A>G c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.3055A>G (p.Thr1019Ala) c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.907A>G (p.Thr303Ala) c.877-1707A>G (n.877-1707A>G) c.2956A>G (p.Thr986Ala) c.3061-1707A>G (n.3061-1707A>G) c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2731-1707A>G (n.2731-1707A>G) c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.3310A>G | |
13 | g.51944261T>G | CA388030524 | ATP7B | c.*894-1707A>C (n.*894-1707A>C) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.2470A>C (p.Thr824Pro) c.3091A>C (p.Thr1031Pro) c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.2839A>C (p.Thr947Pro) c.2857A>C (p.Thr953Pro) n.3230A>C n.3454A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.1801A>C (p.Thr601Pro) c.2896A>C (p.Thr966Pro) n.311A>C c.1022-1707A>C c.*192A>C (n.*192A>C) n.3835A>C n.2436A>C c.2947A>C (p.Thr983Pro) n.437A>C c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.3055A>C (p.Thr1019Pro) c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.907A>C (p.Thr303Pro) c.877-1707A>C (n.877-1707A>C) c.2956A>C (p.Thr986Pro) c.3061-1707A>C (n.3061-1707A>C) c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2731-1707A>C (n.2731-1707A>C) c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.3310A>C | |
13 | g.51944262G>A | CA6988811 | ATP7B | c.*894-1708C>T (n.*894-1708C>T) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.2469C>T (p.Gly823=) c.3090C>T (p.Gly1030=) c.2757C>T (p.Gly919=) c.2838C>T (p.Gly946=) c.2856C>T (p.Gly952=) n.3229C>T n.3453C>T c.2025C>T (p.Gly675=) c.1800C>T (p.Gly600=) c.2895C>T (p.Gly965=) n.310C>T c.1022-1708C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.3834C>T n.2435C>T c.2946C>T (p.Gly982=) n.436C>T c.2994C>T (p.Gly998=) c.3054C>T (p.Gly1018=) c.2604C>T (p.Gly868=) c.906C>T (p.Gly302=) c.877-1708C>T (n.877-1708C>T) c.2955C>T (p.Gly985=) c.3061-1708C>T (n.3061-1708C>T) c.2676C>T (p.Gly892=) c.2731-1708C>T (n.2731-1708C>T) c.1758C>T (p.Gly586=) n.3309C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944262G>C | CA483894759 | ATP7B | c.*894-1708C>G (n.*894-1708C>G) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.2469C>G (p.Gly823=) c.3090C>G (p.Gly1030=) c.2757C>G (p.Gly919=) c.2838C>G (p.Gly946=) c.2856C>G (p.Gly952=) n.3229C>G n.3453C>G c.2025C>G (p.Gly675=) c.1800C>G (p.Gly600=) c.2895C>G (p.Gly965=) n.310C>G c.1022-1708C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.3834C>G n.2435C>G c.2946C>G (p.Gly982=) n.436C>G c.2994C>G (p.Gly998=) c.3054C>G (p.Gly1018=) c.2604C>G (p.Gly868=) c.906C>G (p.Gly302=) c.877-1708C>G (n.877-1708C>G) c.2955C>G (p.Gly985=) c.3061-1708C>G (n.3061-1708C>G) c.2676C>G (p.Gly892=) c.2731-1708C>G (n.2731-1708C>G) c.1758C>G (p.Gly586=) n.3309C>G | |
13 | g.51944262G= | CA2091564179 | ATP7B | c.*894-1708C= (n.*894-1708C=) c.*1834C= (n.*1834C=) c.2469C= (p.Gly823=) c.3090C= (p.Gly1030=) c.2757C= (p.Gly919=) c.2838C= (p.Gly946=) c.2856C= (p.Gly952=) n.3229C= n.3453C= c.2025C= (p.Gly675=) c.1800C= (p.Gly600=) c.2895C= (p.Gly965=) n.310C= c.1022-1708C= c.*191C= (n.*191C=) n.3834C= n.2435C= c.2946C= (p.Gly982=) n.436C= c.2994C= (p.Gly998=) c.3054C= (p.Gly1018=) c.2604C= (p.Gly868=) c.906C= (p.Gly302=) c.877-1708C= (n.877-1708C=) c.2955C= (p.Gly985=) c.3061-1708C= (n.3061-1708C=) c.2676C= (p.Gly892=) c.2731-1708C= (n.2731-1708C=) c.1758C= (p.Gly586=) n.3309C= | |
13 | g.51944262G>T | CA483894758 | ATP7B | c.*894-1708C>A (n.*894-1708C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.2469C>A (p.Gly823=) c.3090C>A (p.Gly1030=) c.2757C>A (p.Gly919=) c.2838C>A (p.Gly946=) c.2856C>A (p.Gly952=) n.3229C>A n.3453C>A c.2025C>A (p.Gly675=) c.1800C>A (p.Gly600=) c.2895C>A (p.Gly965=) n.310C>A c.1022-1708C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.3834C>A n.2435C>A c.2946C>A (p.Gly982=) n.436C>A c.2994C>A (p.Gly998=) c.3054C>A (p.Gly1018=) c.2604C>A (p.Gly868=) c.906C>A (p.Gly302=) c.877-1708C>A (n.877-1708C>A) c.2955C>A (p.Gly985=) c.3061-1708C>A (n.3061-1708C>A) c.2676C>A (p.Gly892=) c.2731-1708C>A (n.2731-1708C>A) c.1758C>A (p.Gly586=) n.3309C>A | |
13 | g.51944263C>A | CA388030533 | ATP7B | c.*894-1709G>T (n.*894-1709G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.2468G>T (p.Gly823Val) c.3089G>T (p.Gly1030Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2855G>T (p.Gly952Val) n.3228G>T n.3452G>T c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) n.309G>T c.1022-1709G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.3833G>T n.2434G>T c.2945G>T (p.Gly982Val) n.435G>T c.2993G>T (p.Gly998Val) c.3053G>T (p.Gly1018Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.905G>T (p.Gly302Val) c.877-1709G>T (n.877-1709G>T) c.2954G>T (p.Gly985Val) c.3061-1709G>T (n.3061-1709G>T) c.2675G>T (p.Gly892Val) c.2731-1709G>T (n.2731-1709G>T) c.1757G>T (p.Gly586Val) n.3308G>T | ClinVar |
13 | g.51944263C>G | CA388030528 | ATP7B | c.*894-1709G>C (n.*894-1709G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.3089G>C (p.Gly1030Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2855G>C (p.Gly952Ala) n.3228G>C n.3452G>C c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) n.309G>C c.1022-1709G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.3833G>C n.2434G>C c.2945G>C (p.Gly982Ala) n.435G>C c.2993G>C (p.Gly998Ala) c.3053G>C (p.Gly1018Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.877-1709G>C (n.877-1709G>C) c.2954G>C (p.Gly985Ala) c.3061-1709G>C (n.3061-1709G>C) c.2675G>C (p.Gly892Ala) c.2731-1709G>C (n.2731-1709G>C) c.1757G>C (p.Gly586Ala) n.3308G>C | |
13 | g.51944263C>T | CA388030529 | ATP7B | c.*894-1709G>A (n.*894-1709G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.3089G>A (p.Gly1030Asp) c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2837G>A (p.Gly946Asp) c.2855G>A (p.Gly952Asp) n.3228G>A n.3452G>A c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.2894G>A (p.Gly965Asp) n.309G>A c.1022-1709G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.3833G>A n.2434G>A c.2945G>A (p.Gly982Asp) n.435G>A c.2993G>A (p.Gly998Asp) c.3053G>A (p.Gly1018Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) c.877-1709G>A (n.877-1709G>A) c.2954G>A (p.Gly985Asp) c.3061-1709G>A (n.3061-1709G>A) c.2675G>A (p.Gly892Asp) c.2731-1709G>A (n.2731-1709G>A) c.1757G>A (p.Gly586Asp) n.3308G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944264C>A | CA388030543 | ATP7B | c.*894-1710G>T (n.*894-1710G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.2467G>T (p.Gly823Cys) c.3088G>T (p.Gly1030Cys) c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2836G>T (p.Gly946Cys) c.2854G>T (p.Gly952Cys) n.3227G>T n.3451G>T c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.2893G>T (p.Gly965Cys) n.308G>T c.1022-1710G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.3832G>T n.2433G>T c.2944G>T (p.Gly982Cys) n.434G>T c.2992G>T (p.Gly998Cys) c.3052G>T (p.Gly1018Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) c.877-1710G>T (n.877-1710G>T) c.2953G>T (p.Gly985Cys) c.3061-1710G>T (n.3061-1710G>T) c.2674G>T (p.Gly892Cys) c.2731-1710G>T (n.2731-1710G>T) c.1756G>T (p.Gly586Cys) n.3307G>T | |
13 | g.51944264C= | CA2091564186 | ATP7B | c.*894-1710G= (n.*894-1710G=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.2467G= (p.Gly823=) c.3088G= (p.Gly1030=) c.2755G= (p.Gly919=) c.2836G= (p.Gly946=) c.2854G= (p.Gly952=) n.3227G= n.3451G= c.2023G= (p.Gly675=) c.1798G= (p.Gly600=) c.2893G= (p.Gly965=) n.308G= c.1022-1710G= c.*189G= (n.*189G=) n.3832G= n.2433G= c.2944G= (p.Gly982=) n.434G= c.2992G= (p.Gly998=) c.3052G= (p.Gly1018=) c.2602G= (p.Gly868=) c.904G= (p.Gly302=) c.877-1710G= (n.877-1710G=) c.2953G= (p.Gly985=) c.3061-1710G= (n.3061-1710G=) c.2674G= (p.Gly892=) c.2731-1710G= (n.2731-1710G=) c.1756G= (p.Gly586=) n.3307G= | |
13 | g.51944264C>G | CA388030547 | ATP7B | c.*894-1710G>C (n.*894-1710G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.3088G>C (p.Gly1030Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2854G>C (p.Gly952Arg) n.3227G>C n.3451G>C c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) n.308G>C c.1022-1710G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.3832G>C n.2433G>C c.2944G>C (p.Gly982Arg) n.434G>C c.2992G>C (p.Gly998Arg) c.3052G>C (p.Gly1018Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.877-1710G>C (n.877-1710G>C) c.2953G>C (p.Gly985Arg) c.3061-1710G>C (n.3061-1710G>C) c.2674G>C (p.Gly892Arg) c.2731-1710G>C (n.2731-1710G>C) c.1756G>C (p.Gly586Arg) n.3307G>C | |
13 | g.51944264C>T | CA388030552 | ATP7B | c.*894-1710G>A (n.*894-1710G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.2467G>A (p.Gly823Ser) c.3088G>A (p.Gly1030Ser) c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2836G>A (p.Gly946Ser) c.2854G>A (p.Gly952Ser) n.3227G>A n.3451G>A c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.2893G>A (p.Gly965Ser) n.308G>A c.1022-1710G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.3832G>A n.2433G>A c.2944G>A (p.Gly982Ser) n.434G>A c.2992G>A (p.Gly998Ser) c.3052G>A (p.Gly1018Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) c.877-1710G>A (n.877-1710G>A) c.2953G>A (p.Gly985Ser) c.3061-1710G>A (n.3061-1710G>A) c.2674G>A (p.Gly892Ser) c.2731-1710G>A (n.2731-1710G>A) c.1756G>A (p.Gly586Ser) n.3307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944265del | CA2695218753 | ATP7B | c.*894-1711del (n.*894-1711del) c.*1831del (n.*1831del) c.2466del (p.Gly823AlafsTer?) c.3087del (p.Gly1030AlafsTer?) c.2754del (p.Gly919AlafsTer?) c.2835del (p.Gly946AlafsTer?) c.2853del (p.Gly952AlafsTer?) n.3226del n.3450del c.2022del (p.Gly675AlafsTer?) c.1797del (p.Gly600AlafsTer?) c.2892del (p.Gly965AlafsTer?) n.307del c.1022-1711del c.*188del (n.*188del) n.3831del n.2432del c.2943del (p.Gly982AlafsTer?) n.433del c.2991del (p.Gly998AlafsTer?) c.3051del (p.Gly1018AlafsTer?) c.2601del (p.Gly868AlafsTer?) c.903del (p.Gly302AlafsTer?) c.877-1711del (n.877-1711del) c.2952del (p.Gly985AlafsTer?) c.3061-1711del (n.3061-1711del) c.2673del (p.Gly892AlafsTer?) c.2731-1711del (n.2731-1711del) c.1755del (p.Gly586AlafsTer?) n.3306del | |
13 | g.51944265A>C | CA483894760 | ATP7B | c.*894-1711T>G (n.*894-1711T>G) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.2466T>G (p.Thr822=) c.3087T>G (p.Thr1029=) c.2754T>G (p.Thr918=) c.2835T>G (p.Thr945=) c.2853T>G (p.Thr951=) n.3226T>G n.3450T>G c.2022T>G (p.Thr674=) c.1797T>G (p.Thr599=) c.2892T>G (p.Thr964=) n.307T>G c.1022-1711T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.3831T>G n.2432T>G c.2943T>G (p.Thr981=) n.433T>G c.2991T>G (p.Thr997=) c.3051T>G (p.Thr1017=) c.2601T>G (p.Thr867=) c.903T>G (p.Thr301=) c.877-1711T>G (n.877-1711T>G) c.2952T>G (p.Thr984=) c.3061-1711T>G (n.3061-1711T>G) c.2673T>G (p.Thr891=) c.2731-1711T>G (n.2731-1711T>G) c.1755T>G (p.Thr585=) n.3306T>G | |
13 | g.51944265A>G | CA483894761 | ATP7B | c.*894-1711T>C (n.*894-1711T>C) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.2466T>C (p.Thr822=) c.3087T>C (p.Thr1029=) c.2754T>C (p.Thr918=) c.2835T>C (p.Thr945=) c.2853T>C (p.Thr951=) n.3226T>C n.3450T>C c.2022T>C (p.Thr674=) c.1797T>C (p.Thr599=) c.2892T>C (p.Thr964=) n.307T>C c.1022-1711T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.3831T>C n.2432T>C c.2943T>C (p.Thr981=) n.433T>C c.2991T>C (p.Thr997=) c.3051T>C (p.Thr1017=) c.2601T>C (p.Thr867=) c.903T>C (p.Thr301=) c.877-1711T>C (n.877-1711T>C) c.2952T>C (p.Thr984=) c.3061-1711T>C (n.3061-1711T>C) c.2673T>C (p.Thr891=) c.2731-1711T>C (n.2731-1711T>C) c.1755T>C (p.Thr585=) n.3306T>C | |
13 | g.51944265A>T | CA483894762 | ATP7B | c.*894-1711T>A (n.*894-1711T>A) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.2466T>A (p.Thr822=) c.3087T>A (p.Thr1029=) c.2754T>A (p.Thr918=) c.2835T>A (p.Thr945=) c.2853T>A (p.Thr951=) n.3226T>A n.3450T>A c.2022T>A (p.Thr674=) c.1797T>A (p.Thr599=) c.2892T>A (p.Thr964=) n.307T>A c.1022-1711T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.3831T>A n.2432T>A c.2943T>A (p.Thr981=) n.433T>A c.2991T>A (p.Thr997=) c.3051T>A (p.Thr1017=) c.2601T>A (p.Thr867=) c.903T>A (p.Thr301=) c.877-1711T>A (n.877-1711T>A) c.2952T>A (p.Thr984=) c.3061-1711T>A (n.3061-1711T>A) c.2673T>A (p.Thr891=) c.2731-1711T>A (n.2731-1711T>A) c.1755T>A (p.Thr585=) n.3306T>A | |
13 | g.51944265dup | CA2695218752 | ATP7B | c.*894-1711dup (n.*894-1711dup) c.*1831dup (n.*1831dup) c.2466dup (p.Gly823TrpfsTer?) c.3087dup (p.Gly1030TrpfsTer?) c.2754dup (p.Gly919TrpfsTer?) c.2835dup (p.Gly946TrpfsTer?) c.2853dup (p.Gly952TrpfsTer?) n.3226dup n.3450dup c.2022dup (p.Gly675TrpfsTer?) c.1797dup (p.Gly600TrpfsTer?) c.2892dup (p.Gly965TrpfsTer?) n.307dup c.1022-1711dup c.*188dup (n.*188dup) n.3831dup n.2432dup c.2943dup (p.Gly982TrpfsTer?) n.433dup c.2991dup (p.Gly998TrpfsTer?) c.3051dup (p.Gly1018TrpfsTer?) c.2601dup (p.Gly868TrpfsTer?) c.903dup (p.Gly302TrpfsTer?) c.877-1711dup (n.877-1711dup) c.2952dup (p.Gly985TrpfsTer?) c.3061-1711dup (n.3061-1711dup) c.2673dup (p.Gly892TrpfsTer?) c.2731-1711dup (n.2731-1711dup) c.1755dup (p.Gly586TrpfsTer?) n.3306dup | |
13 | g.51944266G>A | CA388030555 | ATP7B | c.*894-1712C>T (n.*894-1712C>T) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.3086C>T (p.Thr1029Ile) c.2753C>T (p.Thr918Ile) c.2834C>T (p.Thr945Ile) c.2852C>T (p.Thr951Ile) n.3225C>T n.3449C>T c.2021C>T (p.Thr674Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.2891C>T (p.Thr964Ile) n.306C>T c.1022-1712C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.3830C>T n.2431C>T c.2942C>T (p.Thr981Ile) n.432C>T c.2990C>T (p.Thr997Ile) c.3050C>T (p.Thr1017Ile) c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.902C>T (p.Thr301Ile) c.877-1712C>T (n.877-1712C>T) c.2951C>T (p.Thr984Ile) c.3061-1712C>T (n.3061-1712C>T) c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2731-1712C>T (n.2731-1712C>T) c.1754C>T (p.Thr585Ile) n.3305C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944266G>C | CA388030559 | ATP7B | c.*894-1712C>G (n.*894-1712C>G) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.2465C>G (p.Thr822Ser) c.3086C>G (p.Thr1029Ser) c.2753C>G (p.Thr918Ser) c.2834C>G (p.Thr945Ser) c.2852C>G (p.Thr951Ser) n.3225C>G n.3449C>G c.2021C>G (p.Thr674Ser) c.1796C>G (p.Thr599Ser) c.2891C>G (p.Thr964Ser) n.306C>G c.1022-1712C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.3830C>G n.2431C>G c.2942C>G (p.Thr981Ser) n.432C>G c.2990C>G (p.Thr997Ser) c.3050C>G (p.Thr1017Ser) c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.902C>G (p.Thr301Ser) c.877-1712C>G (n.877-1712C>G) c.2951C>G (p.Thr984Ser) c.3061-1712C>G (n.3061-1712C>G) c.2672C>G (p.Thr891Ser) c.2731-1712C>G (n.2731-1712C>G) c.1754C>G (p.Thr585Ser) n.3305C>G | |
13 | g.51944266G= | CA2091564198 | ATP7B | c.*894-1712C= (n.*894-1712C=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.2465C= (p.Thr822=) c.3086C= (p.Thr1029=) c.2753C= (p.Thr918=) c.2834C= (p.Thr945=) c.2852C= (p.Thr951=) n.3225C= n.3449C= c.2021C= (p.Thr674=) c.1796C= (p.Thr599=) c.2891C= (p.Thr964=) n.306C= c.1022-1712C= c.*187C= (n.*187C=) n.3830C= n.2431C= c.2942C= (p.Thr981=) n.432C= c.2990C= (p.Thr997=) c.3050C= (p.Thr1017=) c.2600C= (p.Thr867=) c.902C= (p.Thr301=) c.877-1712C= (n.877-1712C=) c.2951C= (p.Thr984=) c.3061-1712C= (n.3061-1712C=) c.2672C= (p.Thr891=) c.2731-1712C= (n.2731-1712C=) c.1754C= (p.Thr585=) n.3305C= | |
13 | g.51944266G>T | CA388030581 | ATP7B | c.*894-1712C>A (n.*894-1712C>A) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.2465C>A (p.Thr822Asn) c.3086C>A (p.Thr1029Asn) c.2753C>A (p.Thr918Asn) c.2834C>A (p.Thr945Asn) c.2852C>A (p.Thr951Asn) n.3225C>A n.3449C>A c.2021C>A (p.Thr674Asn) c.1796C>A (p.Thr599Asn) c.2891C>A (p.Thr964Asn) n.306C>A c.1022-1712C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.3830C>A n.2431C>A c.2942C>A (p.Thr981Asn) n.432C>A c.2990C>A (p.Thr997Asn) c.3050C>A (p.Thr1017Asn) c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.902C>A (p.Thr301Asn) c.877-1712C>A (n.877-1712C>A) c.2951C>A (p.Thr984Asn) c.3061-1712C>A (n.3061-1712C>A) c.2672C>A (p.Thr891Asn) c.2731-1712C>A (n.2731-1712C>A) c.1754C>A (p.Thr585Asn) n.3305C>A | |
13 | g.51944266_51944267del | CA2695218754 | ATP7B | c.*894-1713_*894-1712del (n.*894-1713_*894-1712del) c.*1829_*1830del (n.*1829_*1830del) c.2464_2465del (p.Thr822TrpfsTer?) c.3085_3086del (p.Thr1029TrpfsTer?) c.2752_2753del (p.Thr918TrpfsTer?) c.2833_2834del (p.Thr945TrpfsTer?) c.2851_2852del (p.Thr951TrpfsTer?) n.3224_3225del n.3448_3449del c.2020_2021del (p.Thr674TrpfsTer?) c.1795_1796del (p.Thr599TrpfsTer?) c.2890_2891del (p.Thr964TrpfsTer?) n.305_306del c.1022-1713_1022-1712del c.*186_*187del (n.*186_*187del) n.3829_3830del n.2430_2431del c.2941_2942del (p.Thr981TrpfsTer?) n.431_432del c.2989_2990del (p.Thr997TrpfsTer?) c.3049_3050del (p.Thr1017TrpfsTer?) c.2599_2600del (p.Thr867TrpfsTer?) c.901_902del (p.Thr301TrpfsTer?) c.877-1713_877-1712del (n.877-1713_877-1712del) c.2950_2951del (p.Thr984TrpfsTer?) c.3061-1713_3061-1712del (n.3061-1713_3061-1712del) c.2671_2672del (p.Thr891TrpfsTer?) c.2731-1713_2731-1712del (n.2731-1713_2731-1712del) c.1753_1754del (p.Thr585TrpfsTer?) n.3304_3305del | |
13 | g.51944266_51944269delinsGTCT | CA2091564197 | ATP7B | c.*894-1715_*894-1712delinsAGAC (n.*894-1715_*894-1712delinsAGAC) c.*1827_*1830delinsAGAC (n.*1827_*1830delinsAGAC) c.2462_2465delinsAGAC (p.Lys821=) c.3083_3086delinsAGAC (p.Lys1028=) c.2750_2753delinsAGAC (p.Lys917=) c.2831_2834delinsAGAC (p.Lys944=) c.2849_2852delinsAGAC (p.Lys950=) n.3222_3225delinsAGAC n.3446_3449delinsAGAC c.2018_2021delinsAGAC (p.Lys673=) c.1793_1796delinsAGAC (p.Lys598=) c.2888_2891delinsAGAC (p.Lys963=) n.303_306delinsAGAC c.1022-1715_1022-1712delinsAGAC c.*184_*187delinsAGAC (n.*184_*187delinsAGAC) n.3827_3830delinsAGAC n.2428_2431delinsAGAC c.2939_2942delinsAGAC (p.Lys980=) n.429_432delinsAGAC c.2987_2990delinsAGAC (p.Lys996=) c.3047_3050delinsAGAC (p.Lys1016=) c.2597_2600delinsAGAC (p.Lys866=) c.899_902delinsAGAC (p.Lys300=) c.877-1715_877-1712delinsAGAC (n.877-1715_877-1712delinsAGAC) c.2948_2951delinsAGAC (p.Lys983=) c.3061-1715_3061-1712delinsAGAC (n.3061-1715_3061-1712delinsAGAC) c.2669_2672delinsAGAC (p.Lys890=) c.2731-1715_2731-1712delinsAGAC (n.2731-1715_2731-1712delinsAGAC) c.1751_1754delinsAGAC (p.Lys584=) n.3302_3305delinsAGAC | |
13 | g.51944267del | CA2623116464 | ATP7B | c.*894-1713del (n.*894-1713del) c.*1829del (n.*1829del) c.2464del (p.Thr822LeufsTer?) c.3085del (p.Thr1029LeufsTer?) c.2752del (p.Thr918LeufsTer?) c.2833del (p.Thr945LeufsTer?) c.2851del (p.Thr951LeufsTer?) n.3224del n.3448del c.2020del (p.Thr674LeufsTer?) c.1795del (p.Thr599LeufsTer?) c.2890del (p.Thr964LeufsTer?) n.305del c.1022-1713del c.*186del (n.*186del) n.3829del n.2430del c.2941del (p.Thr981LeufsTer?) n.431del c.2989del (p.Thr997LeufsTer?) c.3049del (p.Thr1017LeufsTer?) c.2599del (p.Thr867LeufsTer?) c.901del (p.Thr301LeufsTer?) c.877-1713del (n.877-1713del) c.2950del (p.Thr984LeufsTer?) c.3061-1713del (n.3061-1713del) c.2671del (p.Thr891LeufsTer?) c.2731-1713del (n.2731-1713del) c.1753del (p.Thr585LeufsTer?) n.3304del | gnomAD v4 |
13 | g.51944267T>A | CA388030587 | ATP7B | c.*894-1713A>T (n.*894-1713A>T) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.3085A>T (p.Thr1029Ser) c.2752A>T (p.Thr918Ser) c.2833A>T (p.Thr945Ser) c.2851A>T (p.Thr951Ser) n.3224A>T n.3448A>T c.2020A>T (p.Thr674Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.2890A>T (p.Thr964Ser) n.305A>T c.1022-1713A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.3829A>T n.2430A>T c.2941A>T (p.Thr981Ser) n.431A>T c.2989A>T (p.Thr997Ser) c.3049A>T (p.Thr1017Ser) c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.877-1713A>T (n.877-1713A>T) c.2950A>T (p.Thr984Ser) c.3061-1713A>T (n.3061-1713A>T) c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2731-1713A>T (n.2731-1713A>T) c.1753A>T (p.Thr585Ser) n.3304A>T | |
13 | g.51944267T>C | CA388030592 | ATP7B | c.*894-1713A>G (n.*894-1713A>G) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.3085A>G (p.Thr1029Ala) c.2752A>G (p.Thr918Ala) c.2833A>G (p.Thr945Ala) c.2851A>G (p.Thr951Ala) n.3224A>G n.3448A>G c.2020A>G (p.Thr674Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.2890A>G (p.Thr964Ala) n.305A>G c.1022-1713A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.3829A>G n.2430A>G c.2941A>G (p.Thr981Ala) n.431A>G c.2989A>G (p.Thr997Ala) c.3049A>G (p.Thr1017Ala) c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.877-1713A>G (n.877-1713A>G) c.2950A>G (p.Thr984Ala) c.3061-1713A>G (n.3061-1713A>G) c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2731-1713A>G (n.2731-1713A>G) c.1753A>G (p.Thr585Ala) n.3304A>G | |
13 | g.51944267T>G | CA388030595 | ATP7B | c.*894-1713A>C (n.*894-1713A>C) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.3085A>C (p.Thr1029Pro) c.2752A>C (p.Thr918Pro) c.2833A>C (p.Thr945Pro) c.2851A>C (p.Thr951Pro) n.3224A>C n.3448A>C c.2020A>C (p.Thr674Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.2890A>C (p.Thr964Pro) n.305A>C c.1022-1713A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.3829A>C n.2430A>C c.2941A>C (p.Thr981Pro) n.431A>C c.2989A>C (p.Thr997Pro) c.3049A>C (p.Thr1017Pro) c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.877-1713A>C (n.877-1713A>C) c.2950A>C (p.Thr984Pro) c.3061-1713A>C (n.3061-1713A>C) c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2731-1713A>C (n.2731-1713A>C) c.1753A>C (p.Thr585Pro) n.3304A>C | |
13 | g.51944267_51944269delinsC | CA913190609 | ATP7B | c.*894-1715_*894-1713delinsG (n.*894-1715_*894-1713delinsG) c.*1827_*1829delinsG (n.*1827_*1829delinsG) c.2462_2464delinsG (p.Lys821SerfsTer?) c.3083_3085delinsG (p.Lys1028SerfsTer?) c.2750_2752delinsG (p.Lys917SerfsTer?) c.2831_2833delinsG (p.Lys944SerfsTer?) c.2849_2851delinsG (p.Lys950SerfsTer?) n.3222_3224delinsG n.3446_3448delinsG c.2018_2020delinsG (p.Lys673SerfsTer?) c.1793_1795delinsG (p.Lys598SerfsTer?) c.2888_2890delinsG (p.Lys963SerfsTer?) n.303_305delinsG c.1022-1715_1022-1713delinsG c.*184_*186delinsG (n.*184_*186delinsG) n.3827_3829delinsG n.2428_2430delinsG c.2939_2941delinsG (p.Lys980SerfsTer?) n.429_431delinsG c.2987_2989delinsG (p.Lys996SerfsTer?) c.3047_3049delinsG (p.Lys1016SerfsTer?) c.2597_2599delinsG (p.Lys866SerfsTer?) c.899_901delinsG (p.Lys300SerfsTer?) c.877-1715_877-1713delinsG (n.877-1715_877-1713delinsG) c.2948_2950delinsG (p.Lys983SerfsTer?) c.3061-1715_3061-1713delinsG (n.3061-1715_3061-1713delinsG) c.2669_2671delinsG (p.Lys890SerfsTer?) c.2731-1715_2731-1713delinsG (n.2731-1715_2731-1713delinsG) c.1751_1753delinsG (p.Lys584SerfsTer?) n.3302_3304delinsG | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944267_51944269delinsG | CA2499222492 | ATP7B | c.*894-1715_*894-1713delinsC (n.*894-1715_*894-1713delinsC) c.*1827_*1829delinsC (n.*1827_*1829delinsC) c.2462_2464delinsC (p.Lys821ThrfsTer?) c.3083_3085delinsC (p.Lys1028ThrfsTer?) c.2750_2752delinsC (p.Lys917ThrfsTer?) c.2831_2833delinsC (p.Lys944ThrfsTer?) c.2849_2851delinsC (p.Lys950ThrfsTer?) n.3222_3224delinsC n.3446_3448delinsC c.2018_2020delinsC (p.Lys673ThrfsTer?) c.1793_1795delinsC (p.Lys598ThrfsTer?) c.2888_2890delinsC (p.Lys963ThrfsTer?) n.303_305delinsC c.1022-1715_1022-1713delinsC c.*184_*186delinsC (n.*184_*186delinsC) n.3827_3829delinsC n.2428_2430delinsC c.2939_2941delinsC (p.Lys980ThrfsTer?) n.429_431delinsC c.2987_2989delinsC (p.Lys996ThrfsTer?) c.3047_3049delinsC (p.Lys1016ThrfsTer?) c.2597_2599delinsC (p.Lys866ThrfsTer?) c.899_901delinsC (p.Lys300ThrfsTer?) c.877-1715_877-1713delinsC (n.877-1715_877-1713delinsC) c.2948_2950delinsC (p.Lys983ThrfsTer?) c.3061-1715_3061-1713delinsC (n.3061-1715_3061-1713delinsC) c.2669_2671delinsC (p.Lys890ThrfsTer?) c.2731-1715_2731-1713delinsC (n.2731-1715_2731-1713delinsC) c.1751_1753delinsC (p.Lys584ThrfsTer?) n.3302_3304delinsC | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944268_51944269del | CA698885556 | ATP7B | c.*894-1714_*894-1713del (n.*894-1714_*894-1713del) c.*1828_*1829del (n.*1828_*1829del) c.2463_2464del (p.Lys821AsnfsTer?) c.3084_3085del (p.Lys1028AsnfsTer?) c.2751_2752del (p.Lys917AsnfsTer?) c.2832_2833del (p.Lys944AsnfsTer?) c.2850_2851del (p.Lys950AsnfsTer?) n.3223_3224del n.3447_3448del c.2019_2020del (p.Lys673AsnfsTer?) c.1794_1795del (p.Lys598AsnfsTer?) c.2889_2890del (p.Lys963AsnfsTer?) n.304_305del c.1022-1714_1022-1713del c.*185_*186del (n.*185_*186del) n.3828_3829del n.2429_2430del c.2940_2941del (p.Lys980AsnfsTer?) n.430_431del c.2988_2989del (p.Lys996AsnfsTer?) c.3048_3049del (p.Lys1016AsnfsTer?) c.2598_2599del (p.Lys866AsnfsTer?) c.900_901del (p.Lys300AsnfsTer?) c.877-1714_877-1713del (n.877-1714_877-1713del) c.2949_2950del (p.Lys983AsnfsTer?) c.3061-1714_3061-1713del (n.3061-1714_3061-1713del) c.2670_2671del (p.Lys890AsnfsTer?) c.2731-1714_2731-1713del (n.2731-1714_2731-1713del) c.1752_1753del (p.Lys584AsnfsTer?) n.3303_3304del | dbSNP |
13 | g.51944267_51944270delinsCG | CA2695218755 | ATP7B | c.*894-1716_*894-1713delinsCG (n.*894-1716_*894-1713delinsCG) c.*1826_*1829delinsCG (n.*1826_*1829delinsCG) c.2461_2464delinsCG (p.Lys821ArgfsTer?) c.3082_3085delinsCG (p.Lys1028ArgfsTer?) c.2749_2752delinsCG (p.Lys917ArgfsTer?) c.2830_2833delinsCG (p.Lys944ArgfsTer?) c.2848_2851delinsCG (p.Lys950ArgfsTer?) n.3221_3224delinsCG n.3445_3448delinsCG c.2017_2020delinsCG (p.Lys673ArgfsTer?) c.1792_1795delinsCG (p.Lys598ArgfsTer?) c.2887_2890delinsCG (p.Lys963ArgfsTer?) n.302_305delinsCG c.1022-1716_1022-1713delinsCG c.*183_*186delinsCG (n.*183_*186delinsCG) n.3826_3829delinsCG n.2427_2430delinsCG c.2938_2941delinsCG (p.Lys980ArgfsTer?) n.428_431delinsCG c.2986_2989delinsCG (p.Lys996ArgfsTer?) c.3046_3049delinsCG (p.Lys1016ArgfsTer?) c.2596_2599delinsCG (p.Lys866ArgfsTer?) c.898_901delinsCG (p.Lys300ArgfsTer?) c.877-1716_877-1713delinsCG (n.877-1716_877-1713delinsCG) c.2947_2950delinsCG (p.Lys983ArgfsTer?) c.3061-1716_3061-1713delinsCG (n.3061-1716_3061-1713delinsCG) c.2668_2671delinsCG (p.Lys890ArgfsTer?) c.2731-1716_2731-1713delinsCG (n.2731-1716_2731-1713delinsCG) c.1750_1753delinsCG (p.Lys584ArgfsTer?) n.3301_3304delinsCG | |
13 | g.51944268C>A | CA388030600 | ATP7B | c.*894-1714G>T (n.*894-1714G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.2463G>T (p.Lys821Asn) c.3084G>T (p.Lys1028Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.2832G>T (p.Lys944Asn) c.2850G>T (p.Lys950Asn) n.3223G>T n.3447G>T c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.2889G>T (p.Lys963Asn) n.304G>T c.1022-1714G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.3828G>T n.2429G>T c.2940G>T (p.Lys980Asn) n.430G>T c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.3048G>T (p.Lys1016Asn) c.2598G>T (p.Lys866Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) c.877-1714G>T (n.877-1714G>T) c.2949G>T (p.Lys983Asn) c.3061-1714G>T (n.3061-1714G>T) c.2670G>T (p.Lys890Asn) c.2731-1714G>T (n.2731-1714G>T) c.1752G>T (p.Lys584Asn) n.3303G>T | |
13 | g.51944268C>G | CA388030609 | ATP7B | c.*894-1714G>C (n.*894-1714G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.2463G>C (p.Lys821Asn) c.3084G>C (p.Lys1028Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.2832G>C (p.Lys944Asn) c.2850G>C (p.Lys950Asn) n.3223G>C n.3447G>C c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.2889G>C (p.Lys963Asn) n.304G>C c.1022-1714G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.3828G>C n.2429G>C c.2940G>C (p.Lys980Asn) n.430G>C c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.3048G>C (p.Lys1016Asn) c.2598G>C (p.Lys866Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) c.877-1714G>C (n.877-1714G>C) c.2949G>C (p.Lys983Asn) c.3061-1714G>C (n.3061-1714G>C) c.2670G>C (p.Lys890Asn) c.2731-1714G>C (n.2731-1714G>C) c.1752G>C (p.Lys584Asn) n.3303G>C | |
13 | g.51944268C>T | CA483894763 | ATP7B | c.*894-1714G>A (n.*894-1714G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.2463G>A (p.Lys821=) c.3084G>A (p.Lys1028=) c.2751G>A (p.Lys917=) c.2832G>A (p.Lys944=) c.2850G>A (p.Lys950=) n.3223G>A n.3447G>A c.2019G>A (p.Lys673=) c.1794G>A (p.Lys598=) c.2889G>A (p.Lys963=) n.304G>A c.1022-1714G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.3828G>A n.2429G>A c.2940G>A (p.Lys980=) n.430G>A c.2988G>A (p.Lys996=) c.3048G>A (p.Lys1016=) c.2598G>A (p.Lys866=) c.900G>A (p.Lys300=) c.877-1714G>A (n.877-1714G>A) c.2949G>A (p.Lys983=) c.3061-1714G>A (n.3061-1714G>A) c.2670G>A (p.Lys890=) c.2731-1714G>A (n.2731-1714G>A) c.1752G>A (p.Lys584=) n.3303G>A | |
13 | g.51944269T>A | CA388030615 | ATP7B | c.*894-1715A>T (n.*894-1715A>T) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.2462A>T (p.Lys821Met) c.3083A>T (p.Lys1028Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) c.2831A>T (p.Lys944Met) c.2849A>T (p.Lys950Met) n.3222A>T n.3446A>T c.2018A>T (p.Lys673Met) c.1793A>T (p.Lys598Met) c.2888A>T (p.Lys963Met) n.303A>T c.1022-1715A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.3827A>T n.2428A>T c.2939A>T (p.Lys980Met) n.429A>T c.2987A>T (p.Lys996Met) c.3047A>T (p.Lys1016Met) c.2597A>T (p.Lys866Met) c.899A>T (p.Lys300Met) c.877-1715A>T (n.877-1715A>T) c.2948A>T (p.Lys983Met) c.3061-1715A>T (n.3061-1715A>T) c.2669A>T (p.Lys890Met) c.2731-1715A>T (n.2731-1715A>T) c.1751A>T (p.Lys584Met) n.3302A>T | |
13 | g.51944269T>C | CA388030617 | ATP7B | c.*894-1715A>G (n.*894-1715A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2462A>G (p.Lys821Arg) c.3083A>G (p.Lys1028Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.2831A>G (p.Lys944Arg) c.2849A>G (p.Lys950Arg) n.3222A>G n.3446A>G c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.2888A>G (p.Lys963Arg) n.303A>G c.1022-1715A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.3827A>G n.2428A>G c.2939A>G (p.Lys980Arg) n.429A>G c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.2597A>G (p.Lys866Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) c.877-1715A>G (n.877-1715A>G) c.2948A>G (p.Lys983Arg) c.3061-1715A>G (n.3061-1715A>G) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.2731-1715A>G (n.2731-1715A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) n.3302A>G | dbSNP |
13 | g.51944269T>G | CA388030616 | ATP7B | c.*894-1715A>C (n.*894-1715A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2462A>C (p.Lys821Thr) c.3083A>C (p.Lys1028Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.2831A>C (p.Lys944Thr) c.2849A>C (p.Lys950Thr) n.3222A>C n.3446A>C c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.2888A>C (p.Lys963Thr) n.303A>C c.1022-1715A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.3827A>C n.2428A>C c.2939A>C (p.Lys980Thr) n.429A>C c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.2597A>C (p.Lys866Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) c.877-1715A>C (n.877-1715A>C) c.2948A>C (p.Lys983Thr) c.3061-1715A>C (n.3061-1715A>C) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.2731-1715A>C (n.2731-1715A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) n.3302A>C | |
13 | g.51944269T= | CA2091564212 | ATP7B | c.*894-1715A= (n.*894-1715A=) c.*1827A= (n.*1827A=) c.2462A= (p.Lys821=) c.3083A= (p.Lys1028=) c.2750A= (p.Lys917=) c.2831A= (p.Lys944=) c.2849A= (p.Lys950=) n.3222A= n.3446A= c.2018A= (p.Lys673=) c.1793A= (p.Lys598=) c.2888A= (p.Lys963=) n.303A= c.1022-1715A= c.*184A= (n.*184A=) n.3827A= n.2428A= c.2939A= (p.Lys980=) n.429A= c.2987A= (p.Lys996=) c.3047A= (p.Lys1016=) c.2597A= (p.Lys866=) c.899A= (p.Lys300=) c.877-1715A= (n.877-1715A=) c.2948A= (p.Lys983=) c.3061-1715A= (n.3061-1715A=) c.2669A= (p.Lys890=) c.2731-1715A= (n.2731-1715A=) c.1751A= (p.Lys584=) n.3302A= | |
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13 | g.51944270T>C | CA6988812 | ATP7B | c.*894-1716A>G (n.*894-1716A>G) c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.2461A>G (p.Lys821Glu) c.3082A>G (p.Lys1028Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.2830A>G (p.Lys944Glu) c.2848A>G (p.Lys950Glu) n.3221A>G n.3445A>G c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.2887A>G (p.Lys963Glu) n.302A>G c.1022-1716A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.3826A>G n.2427A>G c.2938A>G (p.Lys980Glu) n.428A>G c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.2596A>G (p.Lys866Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) c.877-1716A>G (n.877-1716A>G) c.2947A>G (p.Lys983Glu) c.3061-1716A>G (n.3061-1716A>G) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.2731-1716A>G (n.2731-1716A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) n.3301A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.51944270T= | CA2091564215 | ATP7B | c.*894-1716A= (n.*894-1716A=) c.*1826A= (n.*1826A=) c.2461A= (p.Lys821=) c.3082A= (p.Lys1028=) c.2749A= (p.Lys917=) c.2830A= (p.Lys944=) c.2848A= (p.Lys950=) n.3221A= n.3445A= c.2017A= (p.Lys673=) c.1792A= (p.Lys598=) c.2887A= (p.Lys963=) n.302A= c.1022-1716A= c.*183A= (n.*183A=) n.3826A= n.2427A= c.2938A= (p.Lys980=) n.428A= c.2986A= (p.Lys996=) c.3046A= (p.Lys1016=) c.2596A= (p.Lys866=) c.898A= (p.Lys300=) c.877-1716A= (n.877-1716A=) c.2947A= (p.Lys983=) c.3061-1716A= (n.3061-1716A=) c.2668A= (p.Lys890=) c.2731-1716A= (n.2731-1716A=) c.1750A= (p.Lys584=) n.3301A= | |
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13 | g.51944274_51944843del | CA916083356 | ATP7B | c.*893+1444_*894-1717del (n.*893+1444_*894-1717del) c.*1805-549_*1825del c.2440-549_2460del c.3061-549_3081del c.2728-549_2748del c.2809-549_2829del c.2827-549_2847del n.2651_3220del n.3424-549_3444del c.1996-549_2016del c.1771-549_1791del c.2866-549_2886del n.281-549_301del c.1021+1444_1022-1717del c.*162-549_*182del n.3805-549_3825del n.2406-549_2426del c.2917-549_2937del n.407-549_427del c.2965-549_2985del c.3025-549_3045del c.2575-549_2595del c.877-549_897del c.876+1444_877-1717del (n.876+1444_877-1717del) c.2926-549_2946del c.3060+1444_3061-1717del (n.3060+1444_3061-1717del) c.2647-549_2667del c.2731-2286_2731-1717del (n.2731-2286_2731-1717del) c.1729-549_1749del n.3280-549_3300del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944272T>A | CA388030648 | ATP7B | c.*894-1718A>T (n.*894-1718A>T) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.3080A>T (p.Asp1027Val) c.2747A>T (p.Asp916Val) c.2828A>T (p.Asp943Val) c.2846A>T (p.Asp949Val) n.3219A>T n.3443A>T c.2015A>T (p.Asp672Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.2885A>T (p.Asp962Val) n.300A>T c.1022-1718A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.3824A>T n.2425A>T c.2936A>T (p.Asp979Val) n.426A>T c.2984A>T (p.Asp995Val) c.3044A>T (p.Asp1015Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.896A>T (p.Asp299Val) c.877-1718A>T (n.877-1718A>T) c.2945A>T (p.Asp982Val) c.3061-1718A>T (n.3061-1718A>T) c.2666A>T (p.Asp889Val) c.2731-1718A>T (n.2731-1718A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) n.3299A>T | |
13 | g.51944272T>C | CA388030649 | ATP7B | c.*894-1718A>G (n.*894-1718A>G) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.3080A>G (p.Asp1027Gly) c.2747A>G (p.Asp916Gly) c.2828A>G (p.Asp943Gly) c.2846A>G (p.Asp949Gly) n.3219A>G n.3443A>G c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.2885A>G (p.Asp962Gly) n.300A>G c.1022-1718A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.3824A>G n.2425A>G c.2936A>G (p.Asp979Gly) n.426A>G c.2984A>G (p.Asp995Gly) c.3044A>G (p.Asp1015Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) c.877-1718A>G (n.877-1718A>G) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.3061-1718A>G (n.3061-1718A>G) c.2666A>G (p.Asp889Gly) c.2731-1718A>G (n.2731-1718A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) n.3299A>G | |
13 | g.51944272T>G | CA388030651 | ATP7B | c.*894-1718A>C (n.*894-1718A>C) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.3080A>C (p.Asp1027Ala) c.2747A>C (p.Asp916Ala) c.2828A>C (p.Asp943Ala) c.2846A>C (p.Asp949Ala) n.3219A>C n.3443A>C c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.2885A>C (p.Asp962Ala) n.300A>C c.1022-1718A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.3824A>C n.2425A>C c.2936A>C (p.Asp979Ala) n.426A>C c.2984A>C (p.Asp995Ala) c.3044A>C (p.Asp1015Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) c.877-1718A>C (n.877-1718A>C) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.3061-1718A>C (n.3061-1718A>C) c.2666A>C (p.Asp889Ala) c.2731-1718A>C (n.2731-1718A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) n.3299A>C | |
13 | g.51944273C>A | CA388030655 | ATP7B | c.*894-1719G>T (n.*894-1719G>T) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.3079G>T (p.Asp1027Tyr) c.2746G>T (p.Asp916Tyr) c.2827G>T (p.Asp943Tyr) c.2845G>T (p.Asp949Tyr) n.3218G>T n.3442G>T c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.2884G>T (p.Asp962Tyr) n.299G>T c.1022-1719G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.3823G>T n.2424G>T c.2935G>T (p.Asp979Tyr) n.425G>T c.2983G>T (p.Asp995Tyr) c.3043G>T (p.Asp1015Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) c.877-1719G>T (n.877-1719G>T) c.2944G>T (p.Asp982Tyr) c.3061-1719G>T (n.3061-1719G>T) c.2665G>T (p.Asp889Tyr) c.2731-1719G>T (n.2731-1719G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) n.3298G>T | |
13 | g.51944273C= | CA2091564229 | ATP7B | c.*894-1719G= (n.*894-1719G=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.2458G= (p.Asp820=) c.3079G= (p.Asp1027=) c.2746G= (p.Asp916=) c.2827G= (p.Asp943=) c.2845G= (p.Asp949=) n.3218G= n.3442G= c.2014G= (p.Asp672=) c.1789G= (p.Asp597=) c.2884G= (p.Asp962=) n.299G= c.1022-1719G= c.*180G= (n.*180G=) n.3823G= n.2424G= c.2935G= (p.Asp979=) n.425G= c.2983G= (p.Asp995=) c.3043G= (p.Asp1015=) c.2593G= (p.Asp865=) c.895G= (p.Asp299=) c.877-1719G= (n.877-1719G=) c.2944G= (p.Asp982=) c.3061-1719G= (n.3061-1719G=) c.2665G= (p.Asp889=) c.2731-1719G= (n.2731-1719G=) c.1747G= (p.Asp583=) n.3298G= | |
13 | g.51944273C>G | CA388030658 | ATP7B | c.*894-1719G>C (n.*894-1719G>C) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.2458G>C (p.Asp820His) c.3079G>C (p.Asp1027His) c.2746G>C (p.Asp916His) c.2827G>C (p.Asp943His) c.2845G>C (p.Asp949His) n.3218G>C n.3442G>C c.2014G>C (p.Asp672His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.2884G>C (p.Asp962His) n.299G>C c.1022-1719G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.3823G>C n.2424G>C c.2935G>C (p.Asp979His) n.425G>C c.2983G>C (p.Asp995His) c.3043G>C (p.Asp1015His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.895G>C (p.Asp299His) c.877-1719G>C (n.877-1719G>C) c.2944G>C (p.Asp982His) c.3061-1719G>C (n.3061-1719G>C) c.2665G>C (p.Asp889His) c.2731-1719G>C (n.2731-1719G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) n.3298G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51944273C>T | CA388030659 | ATP7B | c.*894-1719G>A (n.*894-1719G>A) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.3079G>A (p.Asp1027Asn) c.2746G>A (p.Asp916Asn) c.2827G>A (p.Asp943Asn) c.2845G>A (p.Asp949Asn) n.3218G>A n.3442G>A c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.2884G>A (p.Asp962Asn) n.299G>A c.1022-1719G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.3823G>A n.2424G>A c.2935G>A (p.Asp979Asn) n.425G>A c.2983G>A (p.Asp995Asn) c.3043G>A (p.Asp1015Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) c.877-1719G>A (n.877-1719G>A) c.2944G>A (p.Asp982Asn) c.3061-1719G>A (n.3061-1719G>A) c.2665G>A (p.Asp889Asn) c.2731-1719G>A (n.2731-1719G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) n.3298G>A | |
13 | g.51944274A= | CA2091564233 | ATP7B | c.*894-1720T= (n.*894-1720T=) c.*1822T= (n.*1822T=) c.2457T= (p.Phe819=) c.3078T= (p.Phe1026=) c.2745T= (p.Phe915=) c.2826T= (p.Phe942=) c.2844T= (p.Phe948=) n.3217T= n.3441T= c.2013T= (p.Phe671=) c.1788T= (p.Phe596=) c.2883T= (p.Phe961=) n.298T= c.1022-1720T= c.*179T= (n.*179T=) n.3822T= n.2423T= c.2934T= (p.Phe978=) n.424T= c.2982T= (p.Phe994=) c.3042T= (p.Phe1014=) c.2592T= (p.Phe864=) c.894T= (p.Phe298=) c.877-1720T= (n.877-1720T=) c.2943T= (p.Phe981=) c.3061-1720T= (n.3061-1720T=) c.2664T= (p.Phe888=) c.2731-1720T= (n.2731-1720T=) c.1746T= (p.Phe582=) n.3297T= | |
13 | g.51944274A>C | CA388030661 | ATP7B | c.*894-1720T>G (n.*894-1720T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.2457T>G (p.Phe819Leu) c.3078T>G (p.Phe1026Leu) c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.2826T>G (p.Phe942Leu) c.2844T>G (p.Phe948Leu) n.3217T>G n.3441T>G c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.2883T>G (p.Phe961Leu) n.298T>G c.1022-1720T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.3822T>G n.2423T>G c.2934T>G (p.Phe978Leu) n.424T>G c.2982T>G (p.Phe994Leu) c.3042T>G (p.Phe1014Leu) c.2592T>G (p.Phe864Leu) c.894T>G (p.Phe298Leu) c.877-1720T>G (n.877-1720T>G) c.2943T>G (p.Phe981Leu) c.3061-1720T>G (n.3061-1720T>G) c.2664T>G (p.Phe888Leu) c.2731-1720T>G (n.2731-1720T>G) c.1746T>G (p.Phe582Leu) n.3297T>G | |
13 | g.51944274A>G | CA483894765 | ATP7B | c.*894-1720T>C (n.*894-1720T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.2457T>C (p.Phe819=) c.3078T>C (p.Phe1026=) c.2745T>C (p.Phe915=) c.2826T>C (p.Phe942=) c.2844T>C (p.Phe948=) n.3217T>C n.3441T>C c.2013T>C (p.Phe671=) c.1788T>C (p.Phe596=) c.2883T>C (p.Phe961=) n.298T>C c.1022-1720T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.3822T>C n.2423T>C c.2934T>C (p.Phe978=) n.424T>C c.2982T>C (p.Phe994=) c.3042T>C (p.Phe1014=) c.2592T>C (p.Phe864=) c.894T>C (p.Phe298=) c.877-1720T>C (n.877-1720T>C) c.2943T>C (p.Phe981=) c.3061-1720T>C (n.3061-1720T>C) c.2664T>C (p.Phe888=) c.2731-1720T>C (n.2731-1720T>C) c.1746T>C (p.Phe582=) n.3297T>C | dbSNP |
13 | g.51944274A>T | CA388030665 | ATP7B | c.*894-1720T>A (n.*894-1720T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.2457T>A (p.Phe819Leu) c.3078T>A (p.Phe1026Leu) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.2826T>A (p.Phe942Leu) c.2844T>A (p.Phe948Leu) n.3217T>A n.3441T>A c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.2883T>A (p.Phe961Leu) n.298T>A c.1022-1720T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.3822T>A n.2423T>A c.2934T>A (p.Phe978Leu) n.424T>A c.2982T>A (p.Phe994Leu) c.3042T>A (p.Phe1014Leu) c.2592T>A (p.Phe864Leu) c.894T>A (p.Phe298Leu) c.877-1720T>A (n.877-1720T>A) c.2943T>A (p.Phe981Leu) c.3061-1720T>A (n.3061-1720T>A) c.2664T>A (p.Phe888Leu) c.2731-1720T>A (n.2731-1720T>A) c.1746T>A (p.Phe582Leu) n.3297T>A | |
13 | g.51944275A>C | CA388030673 | ATP7B | c.*894-1721T>G (n.*894-1721T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.2456T>G (p.Phe819Cys) c.3077T>G (p.Phe1026Cys) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.2825T>G (p.Phe942Cys) c.2843T>G (p.Phe948Cys) n.3216T>G n.3440T>G c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.2882T>G (p.Phe961Cys) n.297T>G c.1022-1721T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.3821T>G n.2422T>G c.2933T>G (p.Phe978Cys) n.423T>G c.2981T>G (p.Phe994Cys) c.3041T>G (p.Phe1014Cys) c.2591T>G (p.Phe864Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.877-1721T>G (n.877-1721T>G) c.2942T>G (p.Phe981Cys) c.3061-1721T>G (n.3061-1721T>G) c.2663T>G (p.Phe888Cys) c.2731-1721T>G (n.2731-1721T>G) c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.3296T>G | |
13 | g.51944275A>G | CA388030677 | ATP7B | c.*894-1721T>C (n.*894-1721T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.2456T>C (p.Phe819Ser) c.3077T>C (p.Phe1026Ser) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.2825T>C (p.Phe942Ser) c.2843T>C (p.Phe948Ser) n.3216T>C n.3440T>C c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.2882T>C (p.Phe961Ser) n.297T>C c.1022-1721T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.3821T>C n.2422T>C c.2933T>C (p.Phe978Ser) n.423T>C c.2981T>C (p.Phe994Ser) c.3041T>C (p.Phe1014Ser) c.2591T>C (p.Phe864Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.877-1721T>C (n.877-1721T>C) c.2942T>C (p.Phe981Ser) c.3061-1721T>C (n.3061-1721T>C) c.2663T>C (p.Phe888Ser) c.2731-1721T>C (n.2731-1721T>C) c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.3296T>C | |
13 | g.51944275A>T | CA388030679 | ATP7B | c.*894-1721T>A (n.*894-1721T>A) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.2456T>A (p.Phe819Tyr) c.3077T>A (p.Phe1026Tyr) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.2825T>A (p.Phe942Tyr) c.2843T>A (p.Phe948Tyr) n.3216T>A n.3440T>A c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.2882T>A (p.Phe961Tyr) n.297T>A c.1022-1721T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.3821T>A n.2422T>A c.2933T>A (p.Phe978Tyr) n.423T>A c.2981T>A (p.Phe994Tyr) c.3041T>A (p.Phe1014Tyr) c.2591T>A (p.Phe864Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.877-1721T>A (n.877-1721T>A) c.2942T>A (p.Phe981Tyr) c.3061-1721T>A (n.3061-1721T>A) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) c.2731-1721T>A (n.2731-1721T>A) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.3296T>A | |
13 | g.51944276A= | CA2091564236 | ATP7B | c.*894-1722T= (n.*894-1722T=) c.*1820T= (n.*1820T=) c.2455T= (p.Phe819=) c.3076T= (p.Phe1026=) c.2743T= (p.Phe915=) c.2824T= (p.Phe942=) c.2842T= (p.Phe948=) n.3215T= n.3439T= c.2011T= (p.Phe671=) c.1786T= (p.Phe596=) c.2881T= (p.Phe961=) n.296T= c.1022-1722T= c.*177T= (n.*177T=) n.3820T= n.2421T= c.2932T= (p.Phe978=) n.422T= c.2980T= (p.Phe994=) c.3040T= (p.Phe1014=) c.2590T= (p.Phe864=) c.892T= (p.Phe298=) c.877-1722T= (n.877-1722T=) c.2941T= (p.Phe981=) c.3061-1722T= (n.3061-1722T=) c.2662T= (p.Phe888=) c.2731-1722T= (n.2731-1722T=) c.1744T= (p.Phe582=) n.3295T= | |
13 | g.51944276A>C | CA388030683 | ATP7B | c.*894-1722T>G (n.*894-1722T>G) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.2455T>G (p.Phe819Val) c.3076T>G (p.Phe1026Val) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.2824T>G (p.Phe942Val) c.2842T>G (p.Phe948Val) n.3215T>G n.3439T>G c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.2881T>G (p.Phe961Val) n.296T>G c.1022-1722T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.3820T>G n.2421T>G c.2932T>G (p.Phe978Val) n.422T>G c.2980T>G (p.Phe994Val) c.3040T>G (p.Phe1014Val) c.2590T>G (p.Phe864Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.877-1722T>G (n.877-1722T>G) c.2941T>G (p.Phe981Val) c.3061-1722T>G (n.3061-1722T>G) c.2662T>G (p.Phe888Val) c.2731-1722T>G (n.2731-1722T>G) c.1744T>G (p.Phe582Val) n.3295T>G | |
13 | g.51944276A>G | CA388030685 | ATP7B | c.*894-1722T>C (n.*894-1722T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.2455T>C (p.Phe819Leu) c.3076T>C (p.Phe1026Leu) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.2824T>C (p.Phe942Leu) c.2842T>C (p.Phe948Leu) n.3215T>C n.3439T>C c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.2881T>C (p.Phe961Leu) n.296T>C c.1022-1722T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.3820T>C n.2421T>C c.2932T>C (p.Phe978Leu) n.422T>C c.2980T>C (p.Phe994Leu) c.3040T>C (p.Phe1014Leu) c.2590T>C (p.Phe864Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.877-1722T>C (n.877-1722T>C) c.2941T>C (p.Phe981Leu) c.3061-1722T>C (n.3061-1722T>C) c.2662T>C (p.Phe888Leu) c.2731-1722T>C (n.2731-1722T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.3295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944276A>T | CA388030686 | ATP7B | c.*894-1722T>A (n.*894-1722T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.2455T>A (p.Phe819Ile) c.3076T>A (p.Phe1026Ile) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.2824T>A (p.Phe942Ile) c.2842T>A (p.Phe948Ile) n.3215T>A n.3439T>A c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.2881T>A (p.Phe961Ile) n.296T>A c.1022-1722T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.3820T>A n.2421T>A c.2932T>A (p.Phe978Ile) n.422T>A c.2980T>A (p.Phe994Ile) c.3040T>A (p.Phe1014Ile) c.2590T>A (p.Phe864Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.877-1722T>A (n.877-1722T>A) c.2941T>A (p.Phe981Ile) c.3061-1722T>A (n.3061-1722T>A) c.2662T>A (p.Phe888Ile) c.2731-1722T>A (n.2731-1722T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.3295T>A | |
13 | g.51944276_51944277insGGCAATCGTGCGCACCTTTGCCAATGTCTCCATATAGTTAGAGCCCTTAATGAGCACACCCTTTCGCGATGCTCCACCGATGCCTCCAAAGAAAGTGAGAGGCACGGAGATAACGAGAGCACAAGGG | CA610425798 | ATP7B | c.*894-1723_*894-1722insCCCTTGTGCTCTCGTTATCTCCGTGCCTCTCACTTTCTTTGGAGGCATCGGTGGAGCATCGCGAAAGGGTGTGCTCATTAAGGGCTCTAACTATATGGAGACATTGGCAAAGGTGCGCACGATTGCC (n.*894-1723_*894-1722insCCCTTGTGCTCTCGTTATCTCCGTGCCTCTCACTTTCTTTGGAGGCATCGGTGGAGCATCGCGAAAGGGTGTGCTCATTAAGGGCTCTAACTATATGGAGACATTGGCAAAGGTGCGCACGATTGCC) c.*1819_*1820insCCCTTGTGCTCTCGTTATCTCCGTGCCTCTCACTTTCTTTGGAGGCATCGGTGGAGCATCGCGAAAGGGTGTGCTCATTAAGGGCTCTAACTATATGGAGACATTGGCAAAGGTGCGCACGATTGCC (n.*1819_*1820insCCCTTGTGCTCTCGTTATCTCCGTGCCTCTCACTTTCTTTGGAGGCATCGGTGGAGCATCGCGAAAGGGTGTGCTCATTAAGGGCTCTAACTATATGGAGACATTGGCAAAGGTGCGCACGATTGCC) c.2454_2455insCCCTTGTGCTCTCGTTATCTCCGTGCCTCTCACTTTCTTTGGAGGCATCGGTGGAGCATCGCGAAAGGGTGTGCTCATTAAGGGCTCTAACTATATGGAGACATTGGCAAAGGTGCGCACGATTGCC (p.Phe819ProfsTer27) 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13 | g.51944277C>G | CA388030688 | ATP7B | c.*894-1723G>C (n.*894-1723G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.2454G>C (p.Met818Ile) c.3075G>C (p.Met1025Ile) c.2742G>C (p.Met914Ile) c.2823G>C (p.Met941Ile) c.2841G>C (p.Met947Ile) n.3214G>C n.3438G>C c.2010G>C (p.Met670Ile) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.2880G>C (p.Met960Ile) n.295G>C c.1022-1723G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.3819G>C n.2420G>C c.2931G>C (p.Met977Ile) n.421G>C c.2979G>C (p.Met993Ile) c.3039G>C (p.Met1013Ile) c.2589G>C (p.Met863Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.877-1723G>C (n.877-1723G>C) c.2940G>C (p.Met980Ile) c.3061-1723G>C (n.3061-1723G>C) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2731-1723G>C (n.2731-1723G>C) c.1743G>C (p.Met581Ile) n.3294G>C | |
13 | g.51944277C>T | CA388030691 | ATP7B | c.*894-1723G>A (n.*894-1723G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.2454G>A (p.Met818Ile) c.3075G>A (p.Met1025Ile) c.2742G>A (p.Met914Ile) c.2823G>A (p.Met941Ile) c.2841G>A (p.Met947Ile) n.3214G>A n.3438G>A c.2010G>A (p.Met670Ile) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.2880G>A (p.Met960Ile) n.295G>A c.1022-1723G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.3819G>A n.2420G>A c.2931G>A (p.Met977Ile) n.421G>A c.2979G>A (p.Met993Ile) c.3039G>A (p.Met1013Ile) c.2589G>A (p.Met863Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.877-1723G>A (n.877-1723G>A) c.2940G>A (p.Met980Ile) c.3061-1723G>A (n.3061-1723G>A) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2731-1723G>A (n.2731-1723G>A) c.1743G>A (p.Met581Ile) n.3294G>A | |
13 | g.51944278A= | CA2091564242 | ATP7B | c.*894-1724T= (n.*894-1724T=) c.*1818T= (n.*1818T=) c.2453T= (p.Met818=) c.3074T= (p.Met1025=) c.2741T= (p.Met914=) c.2822T= (p.Met941=) c.2840T= (p.Met947=) n.3213T= n.3437T= c.2009T= (p.Met670=) c.1784T= (p.Met595=) c.2879T= (p.Met960=) n.294T= c.1022-1724T= c.*175T= (n.*175T=) n.3818T= n.2419T= c.2930T= (p.Met977=) n.420T= c.2978T= (p.Met993=) c.3038T= (p.Met1013=) c.2588T= (p.Met863=) c.890T= (p.Met297=) c.877-1724T= (n.877-1724T=) c.2939T= (p.Met980=) c.3061-1724T= (n.3061-1724T=) c.2660T= (p.Met887=) c.2731-1724T= (n.2731-1724T=) c.1742T= (p.Met581=) n.3293T= | |
13 | g.51944278A>C | CA388030694 | ATP7B | c.*894-1724T>G (n.*894-1724T>G) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.2453T>G (p.Met818Arg) c.3074T>G (p.Met1025Arg) c.2741T>G (p.Met914Arg) c.2822T>G (p.Met941Arg) c.2840T>G (p.Met947Arg) n.3213T>G n.3437T>G c.2009T>G (p.Met670Arg) c.1784T>G (p.Met595Arg) c.2879T>G (p.Met960Arg) n.294T>G c.1022-1724T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.3818T>G n.2419T>G c.2930T>G (p.Met977Arg) n.420T>G c.2978T>G (p.Met993Arg) c.3038T>G (p.Met1013Arg) c.2588T>G (p.Met863Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.877-1724T>G (n.877-1724T>G) c.2939T>G (p.Met980Arg) c.3061-1724T>G (n.3061-1724T>G) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2731-1724T>G (n.2731-1724T>G) c.1742T>G (p.Met581Arg) n.3293T>G | ClinVar dbSNP |
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13 | g.51944279T>C | CA388030719 | ATP7B | c.*894-1725A>G (n.*894-1725A>G) c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.2452A>G (p.Met818Val) c.3073A>G (p.Met1025Val) c.2740A>G (p.Met914Val) c.2821A>G (p.Met941Val) c.2839A>G (p.Met947Val) n.3212A>G n.3436A>G c.2008A>G (p.Met670Val) c.1783A>G (p.Met595Val) c.2878A>G (p.Met960Val) n.293A>G c.1022-1725A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.3817A>G n.2418A>G c.2929A>G (p.Met977Val) n.419A>G c.2977A>G (p.Met993Val) c.3037A>G (p.Met1013Val) c.2587A>G (p.Met863Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.877-1725A>G (n.877-1725A>G) c.2938A>G (p.Met980Val) c.3061-1725A>G (n.3061-1725A>G) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2731-1725A>G (n.2731-1725A>G) c.1741A>G (p.Met581Val) n.3292A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944279T>G | CA388030712 | ATP7B | c.*894-1725A>C (n.*894-1725A>C) c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.2452A>C (p.Met818Leu) c.3073A>C (p.Met1025Leu) c.2740A>C (p.Met914Leu) c.2821A>C (p.Met941Leu) c.2839A>C (p.Met947Leu) n.3212A>C n.3436A>C c.2008A>C (p.Met670Leu) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.2878A>C (p.Met960Leu) n.293A>C c.1022-1725A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.3817A>C n.2418A>C c.2929A>C (p.Met977Leu) n.419A>C c.2977A>C (p.Met993Leu) c.3037A>C (p.Met1013Leu) c.2587A>C (p.Met863Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.877-1725A>C (n.877-1725A>C) c.2938A>C (p.Met980Leu) c.3061-1725A>C (n.3061-1725A>C) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2731-1725A>C (n.2731-1725A>C) c.1741A>C (p.Met581Leu) n.3292A>C | |
13 | g.51944279_51944281delinsTCA | CA2091564245 | ATP7B | c.*894-1727_*894-1725delinsTGA (n.*894-1727_*894-1725delinsTGA) c.*1815_*1817delinsTGA (n.*1815_*1817delinsTGA) c.2450_2452delinsTGA (p.Val817=) c.3071_3073delinsTGA (p.Val1024=) c.2738_2740delinsTGA (p.Val913=) c.2819_2821delinsTGA (p.Val940=) c.2837_2839delinsTGA (p.Val946=) n.3210_3212delinsTGA n.3434_3436delinsTGA c.2006_2008delinsTGA (p.Val669=) c.1781_1783delinsTGA (p.Val594=) c.2876_2878delinsTGA (p.Val959=) n.291_293delinsTGA c.1022-1727_1022-1725delinsTGA c.*172_*174delinsTGA (n.*172_*174delinsTGA) n.3815_3817delinsTGA n.2416_2418delinsTGA c.2927_2929delinsTGA (p.Val976=) n.417_419delinsTGA c.2975_2977delinsTGA (p.Val992=) c.3035_3037delinsTGA (p.Val1012=) c.2585_2587delinsTGA (p.Val862=) c.887_889delinsTGA (p.Val296=) c.877-1727_877-1725delinsTGA (n.877-1727_877-1725delinsTGA) c.2936_2938delinsTGA (p.Val979=) c.3061-1727_3061-1725delinsTGA (n.3061-1727_3061-1725delinsTGA) c.2657_2659delinsTGA (p.Val886=) c.2731-1727_2731-1725delinsTGA (n.2731-1727_2731-1725delinsTGA) c.1739_1741delinsTGA (p.Val580=) n.3290_3292delinsTGA | |
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13 | g.51944280C>G | CA483894767 | ATP7B | c.*894-1726G>C (n.*894-1726G>C) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.2451G>C (p.Val817=) c.3072G>C (p.Val1024=) c.2739G>C (p.Val913=) c.2820G>C (p.Val940=) c.2838G>C (p.Val946=) n.3211G>C n.3435G>C c.2007G>C (p.Val669=) c.1782G>C (p.Val594=) c.2877G>C (p.Val959=) n.292G>C c.1022-1726G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.3816G>C n.2417G>C c.2928G>C (p.Val976=) n.418G>C c.2976G>C (p.Val992=) c.3036G>C (p.Val1012=) c.2586G>C (p.Val862=) c.888G>C (p.Val296=) c.877-1726G>C (n.877-1726G>C) c.2937G>C (p.Val979=) c.3061-1726G>C (n.3061-1726G>C) c.2658G>C (p.Val886=) c.2731-1726G>C (n.2731-1726G>C) c.1740G>C (p.Val580=) n.3291G>C | |
13 | g.51944280C>T | CA483894768 | ATP7B | c.*894-1726G>A (n.*894-1726G>A) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.2451G>A (p.Val817=) c.3072G>A (p.Val1024=) c.2739G>A (p.Val913=) c.2820G>A (p.Val940=) c.2838G>A (p.Val946=) n.3211G>A n.3435G>A c.2007G>A (p.Val669=) c.1782G>A (p.Val594=) c.2877G>A (p.Val959=) n.292G>A c.1022-1726G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.3816G>A n.2417G>A c.2928G>A (p.Val976=) n.418G>A c.2976G>A (p.Val992=) c.3036G>A (p.Val1012=) c.2586G>A (p.Val862=) c.888G>A (p.Val296=) c.877-1726G>A (n.877-1726G>A) c.2937G>A (p.Val979=) c.3061-1726G>A (n.3061-1726G>A) c.2658G>A (p.Val886=) c.2731-1726G>A (n.2731-1726G>A) c.1740G>A (p.Val580=) n.3291G>A | |
13 | g.51944282_51944283del | CA2091564247 | ATP7B | c.*894-1727_*894-1726del (n.*894-1727_*894-1726del) c.*1815_*1816del (n.*1815_*1816del) c.2450_2451del (p.Val817AspfsTer3) c.3071_3072del (p.Val1024AspfsTer3) c.2738_2739del (p.Val913AspfsTer3) c.2819_2820del (p.Val940AspfsTer3) c.2837_2838del (p.Val946AspfsTer3) n.3210_3211del n.3434_3435del c.2006_2007del (p.Val669AspfsTer3) c.1781_1782del (p.Val594AspfsTer3) c.2876_2877del (p.Val959AspfsTer3) n.291_292del c.1022-1727_1022-1726del c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.3815_3816del n.2416_2417del c.2927_2928del (p.Val976AspfsTer3) n.417_418del c.2975_2976del (p.Val992AspfsTer3) c.3035_3036del (p.Val1012AspfsTer3) c.2585_2586del (p.Val862AspfsTer3) c.887_888del (p.Val296AspfsTer3) c.877-1727_877-1726del (n.877-1727_877-1726del) c.2936_2937del (p.Val979AspfsTer3) c.3061-1727_3061-1726del (n.3061-1727_3061-1726del) c.2657_2658del (p.Val886AspfsTer3) c.2731-1727_2731-1726del (n.2731-1727_2731-1726del) c.1739_1740del (p.Val580AspfsTer3) n.3290_3291del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944281A= | CA2091564253 | ATP7B | c.*894-1727T= (n.*894-1727T=) c.*1815T= (n.*1815T=) c.2450T= (p.Val817=) c.3071T= (p.Val1024=) c.2738T= (p.Val913=) c.2819T= (p.Val940=) c.2837T= (p.Val946=) n.3210T= n.3434T= c.2006T= (p.Val669=) c.1781T= (p.Val594=) c.2876T= (p.Val959=) n.291T= c.1022-1727T= c.*172T= (n.*172T=) n.3815T= n.2416T= c.2927T= (p.Val976=) n.417T= c.2975T= (p.Val992=) c.3035T= (p.Val1012=) c.2585T= (p.Val862=) c.887T= (p.Val296=) c.877-1727T= (n.877-1727T=) c.2936T= (p.Val979=) c.3061-1727T= (n.3061-1727T=) c.2657T= (p.Val886=) c.2731-1727T= (n.2731-1727T=) c.1739T= (p.Val580=) n.3290T= | |
13 | g.51944281A>C | CA388030734 | ATP7B | c.*894-1727T>G (n.*894-1727T>G) c.*1815T>G (n.*1815T>G) c.2450T>G (p.Val817Gly) c.3071T>G (p.Val1024Gly) c.2738T>G (p.Val913Gly) c.2819T>G (p.Val940Gly) c.2837T>G (p.Val946Gly) n.3210T>G n.3434T>G c.2006T>G (p.Val669Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.2876T>G (p.Val959Gly) n.291T>G c.1022-1727T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.3815T>G n.2416T>G c.2927T>G (p.Val976Gly) n.417T>G c.2975T>G (p.Val992Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.2585T>G (p.Val862Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.877-1727T>G (n.877-1727T>G) c.2936T>G (p.Val979Gly) c.3061-1727T>G (n.3061-1727T>G) c.2657T>G (p.Val886Gly) c.2731-1727T>G (n.2731-1727T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) n.3290T>G | |
13 | g.51944281A>G | CA388030735 | ATP7B | c.*894-1727T>C (n.*894-1727T>C) c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.2450T>C (p.Val817Ala) c.3071T>C (p.Val1024Ala) c.2738T>C (p.Val913Ala) c.2819T>C (p.Val940Ala) c.2837T>C (p.Val946Ala) n.3210T>C n.3434T>C c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.2876T>C (p.Val959Ala) n.291T>C c.1022-1727T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.3815T>C n.2416T>C c.2927T>C (p.Val976Ala) n.417T>C c.2975T>C (p.Val992Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.2585T>C (p.Val862Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.877-1727T>C (n.877-1727T>C) c.2936T>C (p.Val979Ala) c.3061-1727T>C (n.3061-1727T>C) c.2657T>C (p.Val886Ala) c.2731-1727T>C (n.2731-1727T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) n.3290T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944281A>T | CA388030740 | ATP7B | c.*894-1727T>A (n.*894-1727T>A) c.*1815T>A (n.*1815T>A) c.2450T>A (p.Val817Glu) c.3071T>A (p.Val1024Glu) c.2738T>A (p.Val913Glu) c.2819T>A (p.Val940Glu) c.2837T>A (p.Val946Glu) n.3210T>A n.3434T>A c.2006T>A (p.Val669Glu) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.2876T>A (p.Val959Glu) n.291T>A c.1022-1727T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.3815T>A n.2416T>A c.2927T>A (p.Val976Glu) n.417T>A c.2975T>A (p.Val992Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.2585T>A (p.Val862Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.877-1727T>A (n.877-1727T>A) c.2936T>A (p.Val979Glu) c.3061-1727T>A (n.3061-1727T>A) c.2657T>A (p.Val886Glu) c.2731-1727T>A (n.2731-1727T>A) c.1739T>A (p.Val580Glu) n.3290T>A | |
13 | g.51944282C>A | CA388030741 | ATP7B | c.*894-1728G>T (n.*894-1728G>T) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.2449G>T (p.Val817Leu) c.3070G>T (p.Val1024Leu) c.2737G>T (p.Val913Leu) c.2818G>T (p.Val940Leu) c.2836G>T (p.Val946Leu) n.3209G>T n.3433G>T c.2005G>T (p.Val669Leu) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.2875G>T (p.Val959Leu) n.290G>T c.1022-1728G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.3814G>T n.2415G>T c.2926G>T (p.Val976Leu) n.416G>T c.2974G>T (p.Val992Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.2584G>T (p.Val862Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.877-1728G>T (n.877-1728G>T) c.2935G>T (p.Val979Leu) c.3061-1728G>T (n.3061-1728G>T) c.2656G>T (p.Val886Leu) c.2731-1728G>T (n.2731-1728G>T) c.1738G>T (p.Val580Leu) n.3289G>T | |
13 | g.51944282C= | CA2091564257 | ATP7B | c.*894-1728G= (n.*894-1728G=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.2449G= (p.Val817=) c.3070G= (p.Val1024=) c.2737G= (p.Val913=) c.2818G= (p.Val940=) c.2836G= (p.Val946=) n.3209G= n.3433G= c.2005G= (p.Val669=) c.1780G= (p.Val594=) c.2875G= (p.Val959=) n.290G= c.1022-1728G= c.*171G= (n.*171G=) n.3814G= n.2415G= c.2926G= (p.Val976=) n.416G= c.2974G= (p.Val992=) c.3034G= (p.Val1012=) c.2584G= (p.Val862=) c.886G= (p.Val296=) c.877-1728G= (n.877-1728G=) c.2935G= (p.Val979=) c.3061-1728G= (n.3061-1728G=) c.2656G= (p.Val886=) c.2731-1728G= (n.2731-1728G=) c.1738G= (p.Val580=) n.3289G= | |
13 | g.51944282C>G | CA250080284 | ATP7B | c.*894-1728G>C (n.*894-1728G>C) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.2449G>C (p.Val817Leu) c.3070G>C (p.Val1024Leu) c.2737G>C (p.Val913Leu) c.2818G>C (p.Val940Leu) c.2836G>C (p.Val946Leu) n.3209G>C n.3433G>C c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.2875G>C (p.Val959Leu) n.290G>C c.1022-1728G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.3814G>C n.2415G>C c.2926G>C (p.Val976Leu) n.416G>C c.2974G>C (p.Val992Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.2584G>C (p.Val862Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.877-1728G>C (n.877-1728G>C) c.2935G>C (p.Val979Leu) c.3061-1728G>C (n.3061-1728G>C) c.2656G>C (p.Val886Leu) c.2731-1728G>C (n.2731-1728G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) n.3289G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944282C>T | CA388030742 | ATP7B | c.*894-1728G>A (n.*894-1728G>A) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.2449G>A (p.Val817Met) c.3070G>A (p.Val1024Met) c.2737G>A (p.Val913Met) c.2818G>A (p.Val940Met) c.2836G>A (p.Val946Met) n.3209G>A n.3433G>A c.2005G>A (p.Val669Met) c.1780G>A (p.Val594Met) c.2875G>A (p.Val959Met) n.290G>A c.1022-1728G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.3814G>A n.2415G>A c.2926G>A (p.Val976Met) n.416G>A c.2974G>A (p.Val992Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.2584G>A (p.Val862Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.877-1728G>A (n.877-1728G>A) c.2935G>A (p.Val979Met) c.3061-1728G>A (n.3061-1728G>A) c.2656G>A (p.Val886Met) c.2731-1728G>A (n.2731-1728G>A) c.1738G>A (p.Val580Met) n.3289G>A | |
13 | g.51944283A= | CA2091564262 | ATP7B | c.*894-1729T= (n.*894-1729T=) c.*1813T= (n.*1813T=) c.2448T= (p.Thr816=) c.3069T= (p.Thr1023=) c.2736T= (p.Thr912=) c.2817T= (p.Thr939=) c.2835T= (p.Thr945=) n.3208T= n.3432T= c.2004T= (p.Thr668=) c.1779T= (p.Thr593=) c.2874T= (p.Thr958=) n.289T= c.1022-1729T= c.*170T= (n.*170T=) n.3813T= n.2414T= c.2925T= (p.Thr975=) n.415T= c.2973T= (p.Thr991=) c.3033T= (p.Thr1011=) c.2583T= (p.Thr861=) c.885T= (p.Thr295=) c.877-1729T= (n.877-1729T=) c.2934T= (p.Thr978=) c.3061-1729T= (n.3061-1729T=) c.2655T= (p.Thr885=) c.2731-1729T= (n.2731-1729T=) c.1737T= (p.Thr579=) n.3288T= | |
13 | g.51944283A>C | CA483894769 | ATP7B | c.*894-1729T>G (n.*894-1729T>G) c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.2448T>G (p.Thr816=) c.3069T>G (p.Thr1023=) c.2736T>G (p.Thr912=) c.2817T>G (p.Thr939=) c.2835T>G (p.Thr945=) n.3208T>G n.3432T>G c.2004T>G (p.Thr668=) c.1779T>G (p.Thr593=) c.2874T>G (p.Thr958=) n.289T>G c.1022-1729T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.3813T>G n.2414T>G c.2925T>G (p.Thr975=) n.415T>G c.2973T>G (p.Thr991=) c.3033T>G (p.Thr1011=) c.2583T>G (p.Thr861=) c.885T>G (p.Thr295=) c.877-1729T>G (n.877-1729T>G) c.2934T>G (p.Thr978=) c.3061-1729T>G (n.3061-1729T>G) c.2655T>G (p.Thr885=) c.2731-1729T>G (n.2731-1729T>G) c.1737T>G (p.Thr579=) n.3288T>G | |
13 | g.51944283A>G | CA205295 | ATP7B | c.*894-1729T>C (n.*894-1729T>C) c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.2448T>C (p.Thr816=) c.3069T>C (p.Thr1023=) c.2736T>C (p.Thr912=) c.2817T>C (p.Thr939=) c.2835T>C (p.Thr945=) n.3208T>C n.3432T>C c.2004T>C (p.Thr668=) c.1779T>C (p.Thr593=) c.2874T>C (p.Thr958=) n.289T>C c.1022-1729T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.3813T>C n.2414T>C c.2925T>C (p.Thr975=) n.415T>C c.2973T>C (p.Thr991=) c.3033T>C (p.Thr1011=) c.2583T>C (p.Thr861=) c.885T>C (p.Thr295=) c.877-1729T>C (n.877-1729T>C) c.2934T>C (p.Thr978=) c.3061-1729T>C (n.3061-1729T>C) c.2655T>C (p.Thr885=) c.2731-1729T>C (n.2731-1729T>C) c.1737T>C (p.Thr579=) n.3288T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944283A>T | CA483894770 | ATP7B | c.*894-1729T>A (n.*894-1729T>A) c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.2448T>A (p.Thr816=) c.3069T>A (p.Thr1023=) c.2736T>A (p.Thr912=) c.2817T>A (p.Thr939=) c.2835T>A (p.Thr945=) n.3208T>A n.3432T>A c.2004T>A (p.Thr668=) c.1779T>A (p.Thr593=) c.2874T>A (p.Thr958=) n.289T>A c.1022-1729T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.3813T>A n.2414T>A c.2925T>A (p.Thr975=) n.415T>A c.2973T>A (p.Thr991=) c.3033T>A (p.Thr1011=) c.2583T>A (p.Thr861=) c.885T>A (p.Thr295=) c.877-1729T>A (n.877-1729T>A) c.2934T>A (p.Thr978=) c.3061-1729T>A (n.3061-1729T>A) c.2655T>A (p.Thr885=) c.2731-1729T>A (n.2731-1729T>A) c.1737T>A (p.Thr579=) n.3288T>A | dbSNP |
13 | g.51944284G>A | CA388030750 | ATP7B | c.*894-1730C>T (n.*894-1730C>T) c.*1812C>T (n.*1812C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) c.2735C>T (p.Thr912Ile) c.2816C>T (p.Thr939Ile) c.2834C>T (p.Thr945Ile) n.3207C>T n.3431C>T c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.2873C>T (p.Thr958Ile) n.288C>T c.1022-1730C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.3812C>T n.2413C>T c.2924C>T (p.Thr975Ile) n.414C>T c.2972C>T (p.Thr991Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.877-1730C>T (n.877-1730C>T) c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.3061-1730C>T (n.3061-1730C>T) c.2654C>T (p.Thr885Ile) c.2731-1730C>T (n.2731-1730C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) n.3287C>T | |
13 | g.51944284G>C | CA388030752 | ATP7B | c.*894-1730C>G (n.*894-1730C>G) c.*1812C>G (n.*1812C>G) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.3068C>G (p.Thr1023Ser) c.2735C>G (p.Thr912Ser) c.2816C>G (p.Thr939Ser) c.2834C>G (p.Thr945Ser) n.3207C>G n.3431C>G c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.2873C>G (p.Thr958Ser) n.288C>G c.1022-1730C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.3812C>G n.2413C>G c.2924C>G (p.Thr975Ser) n.414C>G c.2972C>G (p.Thr991Ser) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.884C>G (p.Thr295Ser) c.877-1730C>G (n.877-1730C>G) c.2933C>G (p.Thr978Ser) c.3061-1730C>G (n.3061-1730C>G) c.2654C>G (p.Thr885Ser) c.2731-1730C>G (n.2731-1730C>G) c.1736C>G (p.Thr579Ser) n.3287C>G | |
13 | g.51944284G>T | CA388030753 | ATP7B | c.*894-1730C>A (n.*894-1730C>A) c.*1812C>A (n.*1812C>A) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.3068C>A (p.Thr1023Asn) c.2735C>A (p.Thr912Asn) c.2816C>A (p.Thr939Asn) c.2834C>A (p.Thr945Asn) n.3207C>A n.3431C>A c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.2873C>A (p.Thr958Asn) n.288C>A c.1022-1730C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.3812C>A n.2413C>A c.2924C>A (p.Thr975Asn) n.414C>A c.2972C>A (p.Thr991Asn) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.884C>A (p.Thr295Asn) c.877-1730C>A (n.877-1730C>A) c.2933C>A (p.Thr978Asn) c.3061-1730C>A (n.3061-1730C>A) c.2654C>A (p.Thr885Asn) c.2731-1730C>A (n.2731-1730C>A) c.1736C>A (p.Thr579Asn) n.3287C>A | |
13 | g.51944285T>A | CA388030754 | ATP7B | c.*894-1731A>T (n.*894-1731A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.2734A>T (p.Thr912Ser) c.2815A>T (p.Thr939Ser) c.2833A>T (p.Thr945Ser) n.3206A>T n.3430A>T c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.2872A>T (p.Thr958Ser) n.287A>T c.1022-1731A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.3811A>T n.2412A>T c.2923A>T (p.Thr975Ser) n.413A>T c.2971A>T (p.Thr991Ser) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.877-1731A>T (n.877-1731A>T) c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.3061-1731A>T (n.3061-1731A>T) c.2653A>T (p.Thr885Ser) c.2731-1731A>T (n.2731-1731A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) n.3286A>T | |
13 | g.51944285T>C | CA6988813 | ATP7B | c.*894-1731A>G (n.*894-1731A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.2734A>G (p.Thr912Ala) c.2815A>G (p.Thr939Ala) c.2833A>G (p.Thr945Ala) n.3206A>G n.3430A>G c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.2872A>G (p.Thr958Ala) n.287A>G c.1022-1731A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.3811A>G n.2412A>G c.2923A>G (p.Thr975Ala) n.413A>G c.2971A>G (p.Thr991Ala) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.877-1731A>G (n.877-1731A>G) c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.3061-1731A>G (n.3061-1731A>G) c.2653A>G (p.Thr885Ala) c.2731-1731A>G (n.2731-1731A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) n.3286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944285T>G | CA388030760 | ATP7B | c.*894-1731A>C (n.*894-1731A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.2734A>C (p.Thr912Pro) c.2815A>C (p.Thr939Pro) c.2833A>C (p.Thr945Pro) n.3206A>C n.3430A>C c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.2872A>C (p.Thr958Pro) n.287A>C c.1022-1731A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.3811A>C n.2412A>C c.2923A>C (p.Thr975Pro) n.413A>C c.2971A>C (p.Thr991Pro) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.877-1731A>C (n.877-1731A>C) c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.3061-1731A>C (n.3061-1731A>C) c.2653A>C (p.Thr885Pro) c.2731-1731A>C (n.2731-1731A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) n.3286A>C | |
13 | g.51944285T= | CA2091564268 | ATP7B | c.*894-1731A= (n.*894-1731A=) c.*1811A= (n.*1811A=) c.2446A= (p.Thr816=) c.3067A= (p.Thr1023=) c.2734A= (p.Thr912=) c.2815A= (p.Thr939=) c.2833A= (p.Thr945=) n.3206A= n.3430A= c.2002A= (p.Thr668=) c.1777A= (p.Thr593=) c.2872A= (p.Thr958=) n.287A= c.1022-1731A= c.*168A= (n.*168A=) n.3811A= n.2412A= c.2923A= (p.Thr975=) n.413A= c.2971A= (p.Thr991=) c.3031A= (p.Thr1011=) c.2581A= (p.Thr861=) c.883A= (p.Thr295=) c.877-1731A= (n.877-1731A=) c.2932A= (p.Thr978=) c.3061-1731A= (n.3061-1731A=) c.2653A= (p.Thr885=) c.2731-1731A= (n.2731-1731A=) c.1735A= (p.Thr579=) n.3286A= | |
13 | g.51944286_51944288del | CA2623116490 | ATP7B | c.*894-1733_*894-1731del (n.*894-1733_*894-1731del) c.*1809_*1811del (n.*1809_*1811del) c.2444_2446del (p.Lys815del) c.3065_3067del (p.Lys1022del) c.2732_2734del (p.Lys911del) c.2813_2815del (p.Lys938del) c.2831_2833del (p.Lys944del) n.3204_3206del n.3428_3430del c.2000_2002del (p.Lys667del) c.1775_1777del (p.Lys592del) c.2870_2872del (p.Lys957del) n.285_287del c.1022-1733_1022-1731del c.*166_*168del (n.*166_*168del) n.3809_3811del n.2410_2412del c.2921_2923del (p.Lys974del) n.411_413del c.2969_2971del (p.Lys990del) c.3029_3031del (p.Lys1010del) c.2579_2581del (p.Lys860del) c.881_883del (p.Lys294del) c.877-1733_877-1731del (n.877-1733_877-1731del) c.2930_2932del (p.Lys977del) c.3061-1733_3061-1731del (n.3061-1733_3061-1731del) c.2651_2653del (p.Lys884del) c.2731-1733_2731-1731del (n.2731-1733_2731-1731del) c.1733_1735del (p.Lys578del) n.3284_3286del | gnomAD v4 |
13 | g.51944286C>A | CA388030765 | ATP7B | c.*894-1732G>T (n.*894-1732G>T) c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.2445G>T (p.Lys815Asn) c.3066G>T (p.Lys1022Asn) c.2733G>T (p.Lys911Asn) c.2814G>T (p.Lys938Asn) c.2832G>T (p.Lys944Asn) n.3205G>T n.3429G>T c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.1776G>T (p.Lys592Asn) c.2871G>T (p.Lys957Asn) n.286G>T c.1022-1732G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.3810G>T n.2411G>T c.2922G>T (p.Lys974Asn) n.412G>T c.2970G>T (p.Lys990Asn) c.3030G>T (p.Lys1010Asn) c.2580G>T (p.Lys860Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) c.877-1732G>T (n.877-1732G>T) c.2931G>T (p.Lys977Asn) c.3061-1732G>T (n.3061-1732G>T) c.2652G>T (p.Lys884Asn) c.2731-1732G>T (n.2731-1732G>T) c.1734G>T (p.Lys578Asn) n.3285G>T | |
13 | g.51944286C>G | CA388030764 | ATP7B | c.*894-1732G>C (n.*894-1732G>C) c.*1810G>C (n.*1810G>C) c.2445G>C (p.Lys815Asn) c.3066G>C (p.Lys1022Asn) c.2733G>C (p.Lys911Asn) c.2814G>C (p.Lys938Asn) c.2832G>C (p.Lys944Asn) n.3205G>C n.3429G>C c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.1776G>C (p.Lys592Asn) c.2871G>C (p.Lys957Asn) n.286G>C c.1022-1732G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.3810G>C n.2411G>C c.2922G>C (p.Lys974Asn) n.412G>C c.2970G>C (p.Lys990Asn) c.3030G>C (p.Lys1010Asn) c.2580G>C (p.Lys860Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) c.877-1732G>C (n.877-1732G>C) c.2931G>C (p.Lys977Asn) c.3061-1732G>C (n.3061-1732G>C) c.2652G>C (p.Lys884Asn) c.2731-1732G>C (n.2731-1732G>C) c.1734G>C (p.Lys578Asn) n.3285G>C | |
13 | g.51944286C>T | CA483894771 | ATP7B | c.*894-1732G>A (n.*894-1732G>A) c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.2445G>A (p.Lys815=) c.3066G>A (p.Lys1022=) c.2733G>A (p.Lys911=) c.2814G>A (p.Lys938=) c.2832G>A (p.Lys944=) n.3205G>A n.3429G>A c.2001G>A (p.Lys667=) c.1776G>A (p.Lys592=) c.2871G>A (p.Lys957=) n.286G>A c.1022-1732G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.3810G>A n.2411G>A c.2922G>A (p.Lys974=) n.412G>A c.2970G>A (p.Lys990=) c.3030G>A (p.Lys1010=) c.2580G>A (p.Lys860=) c.882G>A (p.Lys294=) c.877-1732G>A (n.877-1732G>A) c.2931G>A (p.Lys977=) c.3061-1732G>A (n.3061-1732G>A) c.2652G>A (p.Lys884=) c.2731-1732G>A (n.2731-1732G>A) c.1734G>A (p.Lys578=) n.3285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.51944287T>C | CA388030783 | ATP7B | c.*894-1733A>G (n.*894-1733A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.2444A>G (p.Lys815Arg) c.3065A>G (p.Lys1022Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) c.2813A>G (p.Lys938Arg) c.2831A>G (p.Lys944Arg) n.3204A>G n.3428A>G c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.2870A>G (p.Lys957Arg) n.285A>G c.1022-1733A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.3809A>G n.2410A>G c.2921A>G (p.Lys974Arg) n.411A>G c.2969A>G (p.Lys990Arg) c.3029A>G (p.Lys1010Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.877-1733A>G (n.877-1733A>G) c.2930A>G (p.Lys977Arg) c.3061-1733A>G (n.3061-1733A>G) c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.2731-1733A>G (n.2731-1733A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg) n.3284A>G | |
13 | g.51944287T>G | CA388030779 | ATP7B | c.*894-1733A>C (n.*894-1733A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.2444A>C (p.Lys815Thr) c.3065A>C (p.Lys1022Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) c.2813A>C (p.Lys938Thr) c.2831A>C (p.Lys944Thr) n.3204A>C n.3428A>C c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.2870A>C (p.Lys957Thr) n.285A>C c.1022-1733A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.3809A>C n.2410A>C c.2921A>C (p.Lys974Thr) n.411A>C c.2969A>C (p.Lys990Thr) c.3029A>C (p.Lys1010Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.877-1733A>C (n.877-1733A>C) c.2930A>C (p.Lys977Thr) c.3061-1733A>C (n.3061-1733A>C) c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.2731-1733A>C (n.2731-1733A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr) n.3284A>C | |
13 | g.51944288T>A | CA388030788 | ATP7B | c.*894-1734A>T (n.*894-1734A>T) c.*1808A>T (n.*1808A>T) c.2443A>T (p.Lys815Ter) c.3064A>T (p.Lys1022Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) c.2812A>T (p.Lys938Ter) c.2830A>T (p.Lys944Ter) n.3203A>T n.3427A>T c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.2869A>T (p.Lys957Ter) n.284A>T c.1022-1734A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.3808A>T n.2409A>T c.2920A>T (p.Lys974Ter) n.410A>T c.2968A>T (p.Lys990Ter) c.3028A>T (p.Lys1010Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.877-1734A>T (n.877-1734A>T) c.2929A>T (p.Lys977Ter) c.3061-1734A>T (n.3061-1734A>T) c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.2731-1734A>T (n.2731-1734A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter) n.3283A>T | |
13 | g.51944288T>C | CA388030795 | ATP7B | c.*894-1734A>G (n.*894-1734A>G) c.*1808A>G (n.*1808A>G) c.2443A>G (p.Lys815Glu) c.3064A>G (p.Lys1022Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) c.2812A>G (p.Lys938Glu) c.2830A>G (p.Lys944Glu) n.3203A>G n.3427A>G c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.2869A>G (p.Lys957Glu) n.284A>G c.1022-1734A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.3808A>G n.2409A>G c.2920A>G (p.Lys974Glu) n.410A>G c.2968A>G (p.Lys990Glu) c.3028A>G (p.Lys1010Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.877-1734A>G (n.877-1734A>G) c.2929A>G (p.Lys977Glu) c.3061-1734A>G (n.3061-1734A>G) c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.2731-1734A>G (n.2731-1734A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu) n.3283A>G | |
13 | g.51944288T>G | CA388030790 | ATP7B | c.*894-1734A>C (n.*894-1734A>C) c.*1808A>C (n.*1808A>C) c.2443A>C (p.Lys815Gln) c.3064A>C (p.Lys1022Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) c.2812A>C (p.Lys938Gln) c.2830A>C (p.Lys944Gln) n.3203A>C n.3427A>C c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.2869A>C (p.Lys957Gln) n.284A>C c.1022-1734A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.3808A>C n.2409A>C c.2920A>C (p.Lys974Gln) n.410A>C c.2968A>C (p.Lys990Gln) c.3028A>C (p.Lys1010Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.877-1734A>C (n.877-1734A>C) c.2929A>C (p.Lys977Gln) c.3061-1734A>C (n.3061-1734A>C) c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.2731-1734A>C (n.2731-1734A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln) n.3283A>C | |
13 | g.51944288_51944289insG | CA2623116494 | ATP7B | c.*894-1735_*894-1734insC (n.*894-1735_*894-1734insC) c.*1807_*1808insC (n.*1807_*1808insC) c.2442_2443insC (p.Lys815GlnfsTer6) c.3063_3064insC (p.Lys1022GlnfsTer6) c.2730_2731insC (p.Lys911GlnfsTer6) c.2811_2812insC (p.Lys938GlnfsTer6) c.2829_2830insC (p.Lys944GlnfsTer6) n.3202_3203insC n.3426_3427insC c.1998_1999insC (p.Lys667GlnfsTer6) c.1773_1774insC (p.Lys592GlnfsTer6) c.2868_2869insC (p.Lys957GlnfsTer6) n.283_284insC c.1022-1735_1022-1734insC c.*164_*165insC (n.*164_*165insC) n.3807_3808insC n.2408_2409insC c.2919_2920insC (p.Lys974GlnfsTer6) n.409_410insC c.2967_2968insC (p.Lys990GlnfsTer6) c.3027_3028insC (p.Lys1010GlnfsTer6) c.2577_2578insC (p.Lys860GlnfsTer6) c.879_880insC (p.Lys294GlnfsTer6) c.877-1735_877-1734insC (n.877-1735_877-1734insC) c.2928_2929insC (p.Lys977GlnfsTer6) c.3061-1735_3061-1734insC (n.3061-1735_3061-1734insC) c.2649_2650insC (p.Lys884GlnfsTer6) c.2731-1735_2731-1734insC (n.2731-1735_2731-1734insC) c.1731_1732insC (p.Lys578GlnfsTer6) n.3282_3283insC | gnomAD v4 |
13 | g.51944289T>A | CA483894772 | ATP7B | c.*894-1735A>T (n.*894-1735A>T) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.2442A>T (p.Ile814=) c.3063A>T (p.Ile1021=) c.2730A>T (p.Ile910=) c.2811A>T (p.Ile937=) c.2829A>T (p.Ile943=) n.3202A>T n.3426A>T c.1998A>T (p.Ile666=) c.1773A>T (p.Ile591=) c.2868A>T (p.Ile956=) n.283A>T c.1022-1735A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.3807A>T n.2408A>T c.2919A>T (p.Ile973=) n.409A>T c.2967A>T (p.Ile989=) c.3027A>T (p.Ile1009=) c.2577A>T (p.Ile859=) c.879A>T (p.Ile293=) c.877-1735A>T (n.877-1735A>T) c.2928A>T (p.Ile976=) c.3061-1735A>T (n.3061-1735A>T) c.2649A>T (p.Ile883=) c.2731-1735A>T (n.2731-1735A>T) c.1731A>T (p.Ile577=) n.3282A>T | |
13 | g.51944289T>C | CA388030797 | ATP7B | c.*894-1735A>G (n.*894-1735A>G) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.2442A>G (p.Ile814Met) c.3063A>G (p.Ile1021Met) c.2730A>G (p.Ile910Met) c.2811A>G (p.Ile937Met) c.2829A>G (p.Ile943Met) n.3202A>G n.3426A>G c.1998A>G (p.Ile666Met) c.1773A>G (p.Ile591Met) c.2868A>G (p.Ile956Met) n.283A>G c.1022-1735A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.3807A>G n.2408A>G c.2919A>G (p.Ile973Met) n.409A>G c.2967A>G (p.Ile989Met) c.3027A>G (p.Ile1009Met) c.2577A>G (p.Ile859Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.877-1735A>G (n.877-1735A>G) c.2928A>G (p.Ile976Met) c.3061-1735A>G (n.3061-1735A>G) c.2649A>G (p.Ile883Met) c.2731-1735A>G (n.2731-1735A>G) c.1731A>G (p.Ile577Met) n.3282A>G | dbSNP |
13 | g.51944289T>G | CA483894773 | ATP7B | c.*894-1735A>C (n.*894-1735A>C) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.2442A>C (p.Ile814=) c.3063A>C (p.Ile1021=) c.2730A>C (p.Ile910=) c.2811A>C (p.Ile937=) c.2829A>C (p.Ile943=) n.3202A>C n.3426A>C c.1998A>C (p.Ile666=) c.1773A>C (p.Ile591=) c.2868A>C (p.Ile956=) n.283A>C c.1022-1735A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.3807A>C n.2408A>C c.2919A>C (p.Ile973=) n.409A>C c.2967A>C (p.Ile989=) c.3027A>C (p.Ile1009=) c.2577A>C (p.Ile859=) c.879A>C (p.Ile293=) c.877-1735A>C (n.877-1735A>C) c.2928A>C (p.Ile976=) c.3061-1735A>C (n.3061-1735A>C) c.2649A>C (p.Ile883=) c.2731-1735A>C (n.2731-1735A>C) c.1731A>C (p.Ile577=) n.3282A>C | |
13 | g.51944289T= | CA2091564275 | ATP7B | c.*894-1735A= (n.*894-1735A=) c.*1807A= (n.*1807A=) c.2442A= (p.Ile814=) c.3063A= (p.Ile1021=) c.2730A= (p.Ile910=) c.2811A= (p.Ile937=) c.2829A= (p.Ile943=) n.3202A= n.3426A= c.1998A= (p.Ile666=) c.1773A= (p.Ile591=) c.2868A= (p.Ile956=) n.283A= c.1022-1735A= c.*164A= (n.*164A=) n.3807A= n.2408A= c.2919A= (p.Ile973=) n.409A= c.2967A= (p.Ile989=) c.3027A= (p.Ile1009=) c.2577A= (p.Ile859=) c.879A= (p.Ile293=) c.877-1735A= (n.877-1735A=) c.2928A= (p.Ile976=) c.3061-1735A= (n.3061-1735A=) c.2649A= (p.Ile883=) c.2731-1735A= (n.2731-1735A=) c.1731A= (p.Ile577=) n.3282A= | |
13 | g.51944289_51944290insG | CA2623116502 | ATP7B | c.*894-1736_*894-1735insC (n.*894-1736_*894-1735insC) c.*1806_*1807insC (n.*1806_*1807insC) c.2441_2442insC (p.Thr816AspfsTer5) c.3062_3063insC (p.Thr1023AspfsTer5) c.2729_2730insC (p.Thr912AspfsTer5) c.2810_2811insC (p.Thr939AspfsTer5) c.2828_2829insC (p.Thr945AspfsTer5) n.3201_3202insC n.3425_3426insC c.1997_1998insC (p.Thr668AspfsTer5) c.1772_1773insC (p.Thr593AspfsTer5) c.2867_2868insC (p.Thr958AspfsTer5) n.282_283insC c.1022-1736_1022-1735insC c.*163_*164insC (n.*163_*164insC) n.3806_3807insC n.2407_2408insC c.2918_2919insC (p.Thr975AspfsTer5) n.408_409insC c.2966_2967insC (p.Thr991AspfsTer5) c.3026_3027insC (p.Thr1011AspfsTer5) c.2576_2577insC (p.Thr861AspfsTer5) c.878_879insC (p.Thr295AspfsTer5) c.877-1736_877-1735insC (n.877-1736_877-1735insC) c.2927_2928insC (p.Thr978AspfsTer5) c.3061-1736_3061-1735insC (n.3061-1736_3061-1735insC) c.2648_2649insC (p.Thr885AspfsTer5) c.2731-1736_2731-1735insC (n.2731-1736_2731-1735insC) c.1730_1731insC (p.Thr579AspfsTer5) n.3281_3282insC | gnomAD v4 |
13 | g.51944290A= | CA2091564280 | ATP7B | c.*894-1736T= (n.*894-1736T=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.2441T= (p.Ile814=) c.3062T= (p.Ile1021=) c.2729T= (p.Ile910=) c.2810T= (p.Ile937=) c.2828T= (p.Ile943=) n.3201T= n.3425T= c.1997T= (p.Ile666=) c.1772T= (p.Ile591=) c.2867T= (p.Ile956=) n.282T= c.1022-1736T= c.*163T= (n.*163T=) n.3806T= n.2407T= c.2918T= (p.Ile973=) n.408T= c.2966T= (p.Ile989=) c.3026T= (p.Ile1009=) c.2576T= (p.Ile859=) c.878T= (p.Ile293=) c.877-1736T= (n.877-1736T=) c.2927T= (p.Ile976=) c.3061-1736T= (n.3061-1736T=) c.2648T= (p.Ile883=) c.2731-1736T= (n.2731-1736T=) c.1730T= (p.Ile577=) n.3281T= | |
13 | g.51944290A>C | CA388030799 | ATP7B | c.*894-1736T>G (n.*894-1736T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.2441T>G (p.Ile814Arg) c.3062T>G (p.Ile1021Arg) c.2729T>G (p.Ile910Arg) c.2810T>G (p.Ile937Arg) c.2828T>G (p.Ile943Arg) n.3201T>G n.3425T>G c.1997T>G (p.Ile666Arg) c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.2867T>G (p.Ile956Arg) n.282T>G c.1022-1736T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.3806T>G n.2407T>G c.2918T>G (p.Ile973Arg) n.408T>G c.2966T>G (p.Ile989Arg) c.3026T>G (p.Ile1009Arg) c.2576T>G (p.Ile859Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.877-1736T>G (n.877-1736T>G) c.2927T>G (p.Ile976Arg) c.3061-1736T>G (n.3061-1736T>G) c.2648T>G (p.Ile883Arg) c.2731-1736T>G (n.2731-1736T>G) c.1730T>G (p.Ile577Arg) n.3281T>G | |
13 | g.51944290A>G | CA388030800 | ATP7B | c.*894-1736T>C (n.*894-1736T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.2441T>C (p.Ile814Thr) c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.2729T>C (p.Ile910Thr) c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.2828T>C (p.Ile943Thr) n.3201T>C n.3425T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.2867T>C (p.Ile956Thr) n.282T>C c.1022-1736T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.3806T>C n.2407T>C c.2918T>C (p.Ile973Thr) n.408T>C c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.3026T>C (p.Ile1009Thr) c.2576T>C (p.Ile859Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.877-1736T>C (n.877-1736T>C) c.2927T>C (p.Ile976Thr) c.3061-1736T>C (n.3061-1736T>C) c.2648T>C (p.Ile883Thr) c.2731-1736T>C (n.2731-1736T>C) c.1730T>C (p.Ile577Thr) n.3281T>C | |
13 | g.51944290A>T | CA250080312 | ATP7B | c.*894-1736T>A (n.*894-1736T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.2441T>A (p.Ile814Lys) c.3062T>A (p.Ile1021Lys) c.2729T>A (p.Ile910Lys) c.2810T>A (p.Ile937Lys) c.2828T>A (p.Ile943Lys) n.3201T>A n.3425T>A c.1997T>A (p.Ile666Lys) c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.2867T>A (p.Ile956Lys) n.282T>A c.1022-1736T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.3806T>A n.2407T>A c.2918T>A (p.Ile973Lys) n.408T>A c.2966T>A (p.Ile989Lys) c.3026T>A (p.Ile1009Lys) c.2576T>A (p.Ile859Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.877-1736T>A (n.877-1736T>A) c.2927T>A (p.Ile976Lys) c.3061-1736T>A (n.3061-1736T>A) c.2648T>A (p.Ile883Lys) c.2731-1736T>A (n.2731-1736T>A) c.1730T>A (p.Ile577Lys) n.3281T>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944291T>A | CA388030806 | ATP7B | c.*894-1737A>T (n.*894-1737A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.2440A>T (p.Ile814Leu) c.3061A>T (p.Ile1021Leu) c.2728A>T (p.Ile910Leu) c.2809A>T (p.Ile937Leu) c.2827A>T (p.Ile943Leu) n.3200A>T n.3424A>T c.1996A>T (p.Ile666Leu) c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.2866A>T (p.Ile956Leu) n.281A>T c.1022-1737A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.3805A>T n.2406A>T c.2917A>T (p.Ile973Leu) n.407A>T c.2965A>T (p.Ile989Leu) c.3025A>T (p.Ile1009Leu) c.2575A>T (p.Ile859Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.877-1737A>T (n.877-1737A>T) c.2926A>T (p.Ile976Leu) c.3061-1737A>T (n.3061-1737A>T) c.2647A>T (p.Ile883Leu) c.2731-1737A>T (n.2731-1737A>T) c.1729A>T (p.Ile577Leu) n.3280A>T | |
13 | g.51944291T>C | CA6988814 | ATP7B | c.*894-1737A>G (n.*894-1737A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.2440A>G (p.Ile814Val) c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.2728A>G (p.Ile910Val) c.2809A>G (p.Ile937Val) c.2827A>G (p.Ile943Val) n.3200A>G n.3424A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.2866A>G (p.Ile956Val) n.281A>G c.1022-1737A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.3805A>G n.2406A>G c.2917A>G (p.Ile973Val) n.407A>G c.2965A>G (p.Ile989Val) c.3025A>G (p.Ile1009Val) c.2575A>G (p.Ile859Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.877-1737A>G (n.877-1737A>G) c.2926A>G (p.Ile976Val) c.3061-1737A>G (n.3061-1737A>G) c.2647A>G (p.Ile883Val) c.2731-1737A>G (n.2731-1737A>G) c.1729A>G (p.Ile577Val) n.3280A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944291T>G | CA388030811 | ATP7B | c.*894-1737A>C (n.*894-1737A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.2440A>C (p.Ile814Leu) c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.2728A>C (p.Ile910Leu) c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.2827A>C (p.Ile943Leu) n.3200A>C n.3424A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.2866A>C (p.Ile956Leu) n.281A>C c.1022-1737A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.3805A>C n.2406A>C c.2917A>C (p.Ile973Leu) n.407A>C c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.3025A>C (p.Ile1009Leu) c.2575A>C (p.Ile859Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.877-1737A>C (n.877-1737A>C) c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.3061-1737A>C (n.3061-1737A>C) c.2647A>C (p.Ile883Leu) c.2731-1737A>C (n.2731-1737A>C) c.1729A>C (p.Ile577Leu) n.3280A>C | |
13 | g.51944291T= | CA2091564288 | ATP7B | c.*894-1737A= (n.*894-1737A=) c.*1805A= (n.*1805A=) c.2440A= (p.Ile814=) c.3061A= (p.Ile1021=) c.2728A= (p.Ile910=) c.2809A= (p.Ile937=) c.2827A= (p.Ile943=) n.3200A= n.3424A= c.1996A= (p.Ile666=) c.1771A= (p.Ile591=) c.2866A= (p.Ile956=) n.281A= c.1022-1737A= c.*162A= (n.*162A=) n.3805A= n.2406A= c.2917A= (p.Ile973=) n.407A= c.2965A= (p.Ile989=) c.3025A= (p.Ile1009=) c.2575A= (p.Ile859=) c.877A= (p.Ile293=) c.877-1737A= (n.877-1737A=) c.2926A= (p.Ile976=) c.3061-1737A= (n.3061-1737A=) c.2647A= (p.Ile883=) c.2731-1737A= (n.2731-1737A=) c.1729A= (p.Ile577=) n.3280A= | |
13 | g.51944292_51944293del | CA2623116511 | ATP7B | c.*894-1738_*894-1737del (n.*894-1738_*894-1737del) c.*1805-1_*1805del c.2440-1_2440del c.3061-1_3061del c.2728-1_2728del c.2809-1_2809del c.2827-1_2827del n.3199_3200del n.3424-1_3424del c.1996-1_1996del c.1771-1_1771del c.2866-1_2866del n.281-1_281del c.1022-1738_1022-1737del c.*162-1_*162del n.3805-1_3805del n.2406-1_2406del c.2917-1_2917del n.407-1_407del c.2965-1_2965del c.3025-1_3025del c.2575-1_2575del c.877-1_877del c.877-1738_877-1737del (n.877-1738_877-1737del) c.2926-1_2926del c.3061-1738_3061-1737del (n.3061-1738_3061-1737del) c.2647-1_2647del c.2731-1738_2731-1737del (n.2731-1738_2731-1737del) c.1729-1_1729del n.3280-1_3280del | gnomAD v4 |
13 | g.51944292C>A | CA388030816 | ATP7B | c.*894-1738G>T (n.*894-1738G>T) c.*1805-1G>T (n.*1805-1G>T) c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.3061-1G>T (n.3061-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.2809-1G>T (n.2809-1G>T) c.2827-1G>T (n.2827-1G>T) n.3199G>T n.3424-1G>T c.1996-1G>T (n.1996-1G>T) c.1771-1G>T (n.1771-1G>T) c.2866-1G>T (n.2866-1G>T) n.281-1G>T c.1022-1738G>T c.*162-1G>T (n.*162-1G>T) n.3805-1G>T n.2406-1G>T c.2917-1G>T (n.2917-1G>T) n.407-1G>T c.2965-1G>T (n.2965-1G>T) c.3025-1G>T (n.3025-1G>T) c.2575-1G>T (n.2575-1G>T) c.877-1G>T (n.877-1G>T) c.877-1738G>T (n.877-1738G>T) c.2926-1G>T (n.2926-1G>T) c.3061-1738G>T (n.3061-1738G>T) c.2647-1G>T (n.2647-1G>T) c.2731-1738G>T (n.2731-1738G>T) c.1729-1G>T (n.1729-1G>T) n.3280-1G>T | |
13 | g.51944292C= | CA2091564293 | ATP7B | c.*894-1738G= (n.*894-1738G=) c.*1805-1G= (n.*1805-1G=) c.2440-1G= (n.2440-1G=) c.3061-1G= (n.3061-1G=) c.2728-1G= (n.2728-1G=) c.2809-1G= (n.2809-1G=) c.2827-1G= (n.2827-1G=) n.3199G= n.3424-1G= c.1996-1G= (n.1996-1G=) c.1771-1G= (n.1771-1G=) c.2866-1G= (n.2866-1G=) n.281-1G= c.1022-1738G= c.*162-1G= (n.*162-1G=) n.3805-1G= n.2406-1G= c.2917-1G= (n.2917-1G=) n.407-1G= c.2965-1G= (n.2965-1G=) c.3025-1G= (n.3025-1G=) c.2575-1G= (n.2575-1G=) c.877-1G= (n.877-1G=) c.877-1738G= (n.877-1738G=) c.2926-1G= (n.2926-1G=) c.3061-1738G= (n.3061-1738G=) c.2647-1G= (n.2647-1G=) c.2731-1738G= (n.2731-1738G=) c.1729-1G= (n.1729-1G=) n.3280-1G= | |
13 | g.51944292C>G | CA388030821 | ATP7B | c.*894-1738G>C (n.*894-1738G>C) c.*1805-1G>C (n.*1805-1G>C) c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.3061-1G>C (n.3061-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.2809-1G>C (n.2809-1G>C) c.2827-1G>C (n.2827-1G>C) n.3199G>C n.3424-1G>C c.1996-1G>C (n.1996-1G>C) c.1771-1G>C (n.1771-1G>C) c.2866-1G>C (n.2866-1G>C) n.281-1G>C c.1022-1738G>C c.*162-1G>C (n.*162-1G>C) n.3805-1G>C n.2406-1G>C c.2917-1G>C (n.2917-1G>C) n.407-1G>C c.2965-1G>C (n.2965-1G>C) c.3025-1G>C (n.3025-1G>C) c.2575-1G>C (n.2575-1G>C) c.877-1G>C (n.877-1G>C) c.877-1738G>C (n.877-1738G>C) c.2926-1G>C (n.2926-1G>C) c.3061-1738G>C (n.3061-1738G>C) c.2647-1G>C (n.2647-1G>C) c.2731-1738G>C (n.2731-1738G>C) c.1729-1G>C (n.1729-1G>C) n.3280-1G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944292C>T | CA6988815 | ATP7B | c.*894-1738G>A (n.*894-1738G>A) c.*1805-1G>A (n.*1805-1G>A) c.2440-1G>A (n.2440-1G>A) c.3061-1G>A (n.3061-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.2809-1G>A (n.2809-1G>A) c.2827-1G>A (n.2827-1G>A) n.3199G>A n.3424-1G>A c.1996-1G>A (n.1996-1G>A) c.1771-1G>A (n.1771-1G>A) c.2866-1G>A (n.2866-1G>A) n.281-1G>A c.1022-1738G>A c.*162-1G>A (n.*162-1G>A) n.3805-1G>A n.2406-1G>A c.2917-1G>A (n.2917-1G>A) n.407-1G>A c.2965-1G>A (n.2965-1G>A) c.3025-1G>A (n.3025-1G>A) c.2575-1G>A (n.2575-1G>A) c.877-1G>A (n.877-1G>A) c.877-1738G>A (n.877-1738G>A) c.2926-1G>A (n.2926-1G>A) c.3061-1738G>A (n.3061-1738G>A) c.2647-1G>A (n.2647-1G>A) c.2731-1738G>A (n.2731-1738G>A) c.1729-1G>A (n.1729-1G>A) n.3280-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51944293T>A | CA388030831 | ATP7B | c.*894-1739A>T (n.*894-1739A>T) c.*1805-2A>T (n.*1805-2A>T) c.2440-2A>T (n.2440-2A>T) c.3061-2A>T (n.3061-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.2809-2A>T (n.2809-2A>T) c.2827-2A>T (n.2827-2A>T) n.3198A>T n.3424-2A>T c.1996-2A>T (n.1996-2A>T) c.1771-2A>T (n.1771-2A>T) c.2866-2A>T (n.2866-2A>T) n.281-2A>T c.1022-1739A>T c.*162-2A>T (n.*162-2A>T) n.3805-2A>T n.2406-2A>T c.2917-2A>T (n.2917-2A>T) n.407-2A>T c.2965-2A>T (n.2965-2A>T) c.3025-2A>T (n.3025-2A>T) c.2575-2A>T (n.2575-2A>T) c.877-2A>T (n.877-2A>T) c.877-1739A>T (n.877-1739A>T) c.2926-2A>T (n.2926-2A>T) c.3061-1739A>T (n.3061-1739A>T) c.2647-2A>T (n.2647-2A>T) c.2731-1739A>T (n.2731-1739A>T) c.1729-2A>T (n.1729-2A>T) n.3280-2A>T | |
13 | g.51944293T>C | CA388030847 | ATP7B | c.*894-1739A>G (n.*894-1739A>G) c.*1805-2A>G (n.*1805-2A>G) c.2440-2A>G (n.2440-2A>G) c.3061-2A>G (n.3061-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.2809-2A>G (n.2809-2A>G) c.2827-2A>G (n.2827-2A>G) n.3198A>G n.3424-2A>G c.1996-2A>G (n.1996-2A>G) c.1771-2A>G (n.1771-2A>G) c.2866-2A>G (n.2866-2A>G) n.281-2A>G c.1022-1739A>G c.*162-2A>G (n.*162-2A>G) n.3805-2A>G n.2406-2A>G c.2917-2A>G (n.2917-2A>G) n.407-2A>G c.2965-2A>G (n.2965-2A>G) c.3025-2A>G (n.3025-2A>G) c.2575-2A>G (n.2575-2A>G) c.877-2A>G (n.877-2A>G) c.877-1739A>G (n.877-1739A>G) c.2926-2A>G (n.2926-2A>G) c.3061-1739A>G (n.3061-1739A>G) c.2647-2A>G (n.2647-2A>G) c.2731-1739A>G (n.2731-1739A>G) c.1729-2A>G (n.1729-2A>G) n.3280-2A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51944293T>G | CA388030854 | ATP7B | c.*894-1739A>C (n.*894-1739A>C) c.*1805-2A>C (n.*1805-2A>C) c.2440-2A>C (n.2440-2A>C) c.3061-2A>C (n.3061-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.2809-2A>C (n.2809-2A>C) c.2827-2A>C (n.2827-2A>C) n.3198A>C n.3424-2A>C c.1996-2A>C (n.1996-2A>C) c.1771-2A>C (n.1771-2A>C) c.2866-2A>C (n.2866-2A>C) n.281-2A>C c.1022-1739A>C c.*162-2A>C (n.*162-2A>C) n.3805-2A>C n.2406-2A>C c.2917-2A>C (n.2917-2A>C) n.407-2A>C c.2965-2A>C (n.2965-2A>C) c.3025-2A>C (n.3025-2A>C) c.2575-2A>C (n.2575-2A>C) c.877-2A>C (n.877-2A>C) c.877-1739A>C (n.877-1739A>C) c.2926-2A>C (n.2926-2A>C) c.3061-1739A>C (n.3061-1739A>C) c.2647-2A>C (n.2647-2A>C) c.2731-1739A>C (n.2731-1739A>C) c.1729-2A>C (n.1729-2A>C) n.3280-2A>C | |
13 | g.51944293T= | CA2091564298 | ATP7B | c.*894-1739A= (n.*894-1739A=) c.*1805-2A= (n.*1805-2A=) c.2440-2A= (n.2440-2A=) c.3061-2A= (n.3061-2A=) c.2728-2A= (n.2728-2A=) c.2809-2A= (n.2809-2A=) c.2827-2A= (n.2827-2A=) n.3198A= n.3424-2A= c.1996-2A= (n.1996-2A=) c.1771-2A= (n.1771-2A=) c.2866-2A= (n.2866-2A=) n.281-2A= c.1022-1739A= c.*162-2A= (n.*162-2A=) n.3805-2A= n.2406-2A= c.2917-2A= (n.2917-2A=) n.407-2A= c.2965-2A= (n.2965-2A=) c.3025-2A= (n.3025-2A=) c.2575-2A= (n.2575-2A=) c.877-2A= (n.877-2A=) c.877-1739A= (n.877-1739A=) c.2926-2A= (n.2926-2A=) c.3061-1739A= (n.3061-1739A=) c.2647-2A= (n.2647-2A=) c.2731-1739A= (n.2731-1739A=) c.1729-2A= (n.1729-2A=) n.3280-2A= | |
13 | g.51944294G>C | CA2623116515 | ATP7B | c.*894-1740C>G (n.*894-1740C>G) c.*1805-3C>G (n.*1805-3C>G) c.2440-3C>G (n.2440-3C>G) c.3061-3C>G (n.3061-3C>G) c.2728-3C>G (n.2728-3C>G) c.2809-3C>G (n.2809-3C>G) c.2827-3C>G (n.2827-3C>G) n.3197C>G n.3424-3C>G c.1996-3C>G (n.1996-3C>G) c.1771-3C>G (n.1771-3C>G) c.2866-3C>G (n.2866-3C>G) n.281-3C>G c.1022-1740C>G c.*162-3C>G (n.*162-3C>G) n.3805-3C>G n.2406-3C>G c.2917-3C>G (n.2917-3C>G) n.407-3C>G c.2965-3C>G (n.2965-3C>G) c.3025-3C>G (n.3025-3C>G) c.2575-3C>G (n.2575-3C>G) c.877-3C>G (n.877-3C>G) c.877-1740C>G (n.877-1740C>G) c.2926-3C>G (n.2926-3C>G) c.3061-1740C>G (n.3061-1740C>G) c.2647-3C>G (n.2647-3C>G) c.2731-1740C>G (n.2731-1740C>G) c.1729-3C>G (n.1729-3C>G) n.3280-3C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944294G>T | CA2695218757 | ATP7B | c.*894-1740C>A (n.*894-1740C>A) c.*1805-3C>A (n.*1805-3C>A) c.2440-3C>A (n.2440-3C>A) c.3061-3C>A (n.3061-3C>A) c.2728-3C>A (n.2728-3C>A) c.2809-3C>A (n.2809-3C>A) c.2827-3C>A (n.2827-3C>A) n.3197C>A n.3424-3C>A c.1996-3C>A (n.1996-3C>A) c.1771-3C>A (n.1771-3C>A) c.2866-3C>A (n.2866-3C>A) n.281-3C>A c.1022-1740C>A c.*162-3C>A (n.*162-3C>A) n.3805-3C>A n.2406-3C>A c.2917-3C>A (n.2917-3C>A) n.407-3C>A c.2965-3C>A (n.2965-3C>A) c.3025-3C>A (n.3025-3C>A) c.2575-3C>A (n.2575-3C>A) c.877-3C>A (n.877-3C>A) c.877-1740C>A (n.877-1740C>A) c.2926-3C>A (n.2926-3C>A) c.3061-1740C>A (n.3061-1740C>A) c.2647-3C>A (n.2647-3C>A) c.2731-1740C>A (n.2731-1740C>A) c.1729-3C>A (n.1729-3C>A) n.3280-3C>A | ClinVar |
13 | g.51944295C>A | CA2739277657 | ATP7B | c.*894-1741G>T (n.*894-1741G>T) c.*1805-4G>T (n.*1805-4G>T) c.2440-4G>T (n.2440-4G>T) c.3061-4G>T (n.3061-4G>T) c.2728-4G>T (n.2728-4G>T) c.2809-4G>T (n.2809-4G>T) c.2827-4G>T (n.2827-4G>T) n.3196G>T n.3424-4G>T c.1996-4G>T (n.1996-4G>T) c.1771-4G>T (n.1771-4G>T) c.2866-4G>T (n.2866-4G>T) n.281-4G>T c.1022-1741G>T c.*162-4G>T (n.*162-4G>T) n.3805-4G>T n.2406-4G>T c.2917-4G>T (n.2917-4G>T) n.407-4G>T c.2965-4G>T (n.2965-4G>T) c.3025-4G>T (n.3025-4G>T) c.2575-4G>T (n.2575-4G>T) c.877-4G>T (n.877-4G>T) c.877-1741G>T (n.877-1741G>T) c.2926-4G>T (n.2926-4G>T) c.3061-1741G>T (n.3061-1741G>T) c.2647-4G>T (n.2647-4G>T) c.2731-1741G>T (n.2731-1741G>T) c.1729-4G>T (n.1729-4G>T) n.3280-4G>T | ClinVar |
13 | g.51944296del | CA2623116516 | ATP7B | c.*894-1741del (n.*894-1741del) c.*1805-4del (n.*1805-4del) c.2440-4del (n.2440-4del) c.3061-4del (n.3061-4del) c.2728-4del (n.2728-4del) c.2809-4del (n.2809-4del) c.2827-4del (n.2827-4del) n.3196del n.3424-4del c.1996-4del (n.1996-4del) c.1771-4del (n.1771-4del) c.2866-4del (n.2866-4del) n.281-4del c.1022-1741del c.*162-4del (n.*162-4del) n.3805-4del n.2406-4del c.2917-4del (n.2917-4del) n.407-4del c.2965-4del (n.2965-4del) c.3025-4del (n.3025-4del) c.2575-4del (n.2575-4del) c.877-4del (n.877-4del) c.877-1741del (n.877-1741del) c.2926-4del (n.2926-4del) c.3061-1741del (n.3061-1741del) c.2647-4del (n.2647-4del) c.2731-1741del (n.2731-1741del) c.1729-4del (n.1729-4del) n.3280-4del | gnomAD v4 |
13 | g.51944296C>A | CA250080337 | ATP7B | c.*894-1742G>T (n.*894-1742G>T) c.*1805-5G>T (n.*1805-5G>T) c.2440-5G>T (n.2440-5G>T) c.3061-5G>T (n.3061-5G>T) c.2728-5G>T (n.2728-5G>T) c.2809-5G>T (n.2809-5G>T) c.2827-5G>T (n.2827-5G>T) n.3195G>T n.3424-5G>T c.1996-5G>T (n.1996-5G>T) c.1771-5G>T (n.1771-5G>T) c.2866-5G>T (n.2866-5G>T) n.281-5G>T c.1022-1742G>T c.*162-5G>T (n.*162-5G>T) n.3805-5G>T n.2406-5G>T c.2917-5G>T (n.2917-5G>T) n.407-5G>T c.2965-5G>T (n.2965-5G>T) c.3025-5G>T (n.3025-5G>T) c.2575-5G>T (n.2575-5G>T) c.877-5G>T (n.877-5G>T) c.877-1742G>T (n.877-1742G>T) c.2926-5G>T (n.2926-5G>T) c.3061-1742G>T (n.3061-1742G>T) c.2647-5G>T (n.2647-5G>T) c.2731-1742G>T (n.2731-1742G>T) c.1729-5G>T (n.1729-5G>T) n.3280-5G>T | dbSNP |
13 | g.51944296C= | CA2091564306 | ATP7B | c.*894-1742G= (n.*894-1742G=) c.*1805-5G= (n.*1805-5G=) c.2440-5G= (n.2440-5G=) c.3061-5G= (n.3061-5G=) c.2728-5G= (n.2728-5G=) c.2809-5G= (n.2809-5G=) c.2827-5G= (n.2827-5G=) n.3195G= n.3424-5G= c.1996-5G= (n.1996-5G=) c.1771-5G= (n.1771-5G=) c.2866-5G= (n.2866-5G=) n.281-5G= c.1022-1742G= c.*162-5G= (n.*162-5G=) n.3805-5G= n.2406-5G= c.2917-5G= (n.2917-5G=) n.407-5G= c.2965-5G= (n.2965-5G=) c.3025-5G= (n.3025-5G=) c.2575-5G= (n.2575-5G=) c.877-5G= (n.877-5G=) c.877-1742G= (n.877-1742G=) c.2926-5G= (n.2926-5G=) c.3061-1742G= (n.3061-1742G=) c.2647-5G= (n.2647-5G=) c.2731-1742G= (n.2731-1742G=) c.1729-5G= (n.1729-5G=) n.3280-5G= | |
13 | g.51944296C>G | CA2091564304 | ATP7B | c.*894-1742G>C (n.*894-1742G>C) c.*1805-5G>C (n.*1805-5G>C) c.2440-5G>C (n.2440-5G>C) c.3061-5G>C (n.3061-5G>C) c.2728-5G>C (n.2728-5G>C) c.2809-5G>C (n.2809-5G>C) c.2827-5G>C (n.2827-5G>C) n.3195G>C n.3424-5G>C c.1996-5G>C (n.1996-5G>C) c.1771-5G>C (n.1771-5G>C) c.2866-5G>C (n.2866-5G>C) n.281-5G>C c.1022-1742G>C c.*162-5G>C (n.*162-5G>C) n.3805-5G>C n.2406-5G>C c.2917-5G>C (n.2917-5G>C) n.407-5G>C c.2965-5G>C (n.2965-5G>C) c.3025-5G>C (n.3025-5G>C) c.2575-5G>C (n.2575-5G>C) c.877-5G>C (n.877-5G>C) c.877-1742G>C (n.877-1742G>C) c.2926-5G>C (n.2926-5G>C) c.3061-1742G>C (n.3061-1742G>C) c.2647-5G>C (n.2647-5G>C) c.2731-1742G>C (n.2731-1742G>C) c.1729-5G>C (n.1729-5G>C) n.3280-5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944296C>T | CA2623116518 | ATP7B | c.*894-1742G>A (n.*894-1742G>A) c.*1805-5G>A (n.*1805-5G>A) c.2440-5G>A (n.2440-5G>A) c.3061-5G>A (n.3061-5G>A) c.2728-5G>A (n.2728-5G>A) c.2809-5G>A (n.2809-5G>A) c.2827-5G>A (n.2827-5G>A) n.3195G>A n.3424-5G>A c.1996-5G>A (n.1996-5G>A) c.1771-5G>A (n.1771-5G>A) c.2866-5G>A (n.2866-5G>A) n.281-5G>A c.1022-1742G>A c.*162-5G>A (n.*162-5G>A) n.3805-5G>A n.2406-5G>A c.2917-5G>A (n.2917-5G>A) n.407-5G>A c.2965-5G>A (n.2965-5G>A) c.3025-5G>A (n.3025-5G>A) c.2575-5G>A (n.2575-5G>A) c.877-5G>A (n.877-5G>A) c.877-1742G>A (n.877-1742G>A) c.2926-5G>A (n.2926-5G>A) c.3061-1742G>A (n.3061-1742G>A) c.2647-5G>A (n.2647-5G>A) c.2731-1742G>A (n.2731-1742G>A) c.1729-5G>A (n.1729-5G>A) n.3280-5G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944301dup | CA2580087659 | ATP7B | c.*894-1743dup (n.*894-1743dup) c.*1805-6dup (n.*1805-6dup) c.2440-6dup (n.2440-6dup) c.3061-6dup (n.3061-6dup) c.2728-6dup (n.2728-6dup) c.2809-6dup (n.2809-6dup) c.2827-6dup (n.2827-6dup) n.3194dup n.3424-6dup c.1996-6dup (n.1996-6dup) c.1771-6dup (n.1771-6dup) c.2866-6dup (n.2866-6dup) n.281-6dup c.1022-1743dup c.*162-6dup (n.*162-6dup) n.3805-6dup n.2406-6dup c.2917-6dup (n.2917-6dup) n.407-6dup c.2965-6dup (n.2965-6dup) c.3025-6dup (n.3025-6dup) c.2575-6dup (n.2575-6dup) c.877-6dup (n.877-6dup) c.877-1743dup (n.877-1743dup) c.2926-6dup (n.2926-6dup) c.3061-1743dup (n.3061-1743dup) c.2647-6dup (n.2647-6dup) c.2731-1743dup (n.2731-1743dup) c.1729-6dup (n.1729-6dup) n.3280-6dup | ClinVar |
13 | g.51944301del | CA2623116523 | ATP7B | c.*894-1743del (n.*894-1743del) c.*1805-6del (n.*1805-6del) c.2440-6del (n.2440-6del) c.3061-6del (n.3061-6del) c.2728-6del (n.2728-6del) c.2809-6del (n.2809-6del) c.2827-6del (n.2827-6del) n.3194del n.3424-6del c.1996-6del (n.1996-6del) c.1771-6del (n.1771-6del) c.2866-6del (n.2866-6del) n.281-6del c.1022-1743del c.*162-6del (n.*162-6del) n.3805-6del n.2406-6del c.2917-6del (n.2917-6del) n.407-6del c.2965-6del (n.2965-6del) c.3025-6del (n.3025-6del) c.2575-6del (n.2575-6del) c.877-6del (n.877-6del) c.877-1743del (n.877-1743del) c.2926-6del (n.2926-6del) c.3061-1743del (n.3061-1743del) c.2647-6del (n.2647-6del) c.2731-1743del (n.2731-1743del) c.1729-6del (n.1729-6del) n.3280-6del | gnomAD v4 |
13 | g.51944298A>G | CA2623116525 | ATP7B | c.*894-1744T>C (n.*894-1744T>C) c.*1805-7T>C (n.*1805-7T>C) c.2440-7T>C (n.2440-7T>C) c.3061-7T>C (n.3061-7T>C) c.2728-7T>C (n.2728-7T>C) c.2809-7T>C (n.2809-7T>C) c.2827-7T>C (n.2827-7T>C) n.3193T>C n.3424-7T>C c.1996-7T>C (n.1996-7T>C) c.1771-7T>C (n.1771-7T>C) c.2866-7T>C (n.2866-7T>C) n.281-7T>C c.1022-1744T>C c.*162-7T>C (n.*162-7T>C) n.3805-7T>C n.2406-7T>C c.2917-7T>C (n.2917-7T>C) n.407-7T>C c.2965-7T>C (n.2965-7T>C) c.3025-7T>C (n.3025-7T>C) c.2575-7T>C (n.2575-7T>C) c.877-7T>C (n.877-7T>C) c.877-1744T>C (n.877-1744T>C) c.2926-7T>C (n.2926-7T>C) c.3061-1744T>C (n.3061-1744T>C) c.2647-7T>C (n.2647-7T>C) c.2731-1744T>C (n.2731-1744T>C) c.1729-7T>C (n.1729-7T>C) n.3280-7T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944299A>C | CA2623116526 | ATP7B | c.*894-1745T>G (n.*894-1745T>G) c.*1805-8T>G (n.*1805-8T>G) c.2440-8T>G (n.2440-8T>G) c.3061-8T>G (n.3061-8T>G) c.2728-8T>G (n.2728-8T>G) c.2809-8T>G (n.2809-8T>G) c.2827-8T>G (n.2827-8T>G) n.3192T>G n.3424-8T>G c.1996-8T>G (n.1996-8T>G) c.1771-8T>G (n.1771-8T>G) c.2866-8T>G (n.2866-8T>G) n.281-8T>G c.1022-1745T>G c.*162-8T>G (n.*162-8T>G) n.3805-8T>G n.2406-8T>G c.2917-8T>G (n.2917-8T>G) n.407-8T>G c.2965-8T>G (n.2965-8T>G) c.3025-8T>G (n.3025-8T>G) c.2575-8T>G (n.2575-8T>G) c.877-8T>G (n.877-8T>G) c.877-1745T>G (n.877-1745T>G) c.2926-8T>G (n.2926-8T>G) c.3061-1745T>G (n.3061-1745T>G) c.2647-8T>G (n.2647-8T>G) c.2731-1745T>G (n.2731-1745T>G) c.1729-8T>G (n.1729-8T>G) n.3280-8T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944299A>G | CA2580087660 | ATP7B | c.*894-1745T>C (n.*894-1745T>C) c.*1805-8T>C (n.*1805-8T>C) c.2440-8T>C (n.2440-8T>C) c.3061-8T>C (n.3061-8T>C) c.2728-8T>C (n.2728-8T>C) c.2809-8T>C (n.2809-8T>C) c.2827-8T>C (n.2827-8T>C) n.3192T>C n.3424-8T>C c.1996-8T>C (n.1996-8T>C) c.1771-8T>C (n.1771-8T>C) c.2866-8T>C (n.2866-8T>C) n.281-8T>C c.1022-1745T>C c.*162-8T>C (n.*162-8T>C) n.3805-8T>C n.2406-8T>C c.2917-8T>C (n.2917-8T>C) n.407-8T>C c.2965-8T>C (n.2965-8T>C) c.3025-8T>C (n.3025-8T>C) c.2575-8T>C (n.2575-8T>C) c.877-8T>C (n.877-8T>C) c.877-1745T>C (n.877-1745T>C) c.2926-8T>C (n.2926-8T>C) c.3061-1745T>C (n.3061-1745T>C) c.2647-8T>C (n.2647-8T>C) c.2731-1745T>C (n.2731-1745T>C) c.1729-8T>C (n.1729-8T>C) n.3280-8T>C | ClinVar |
13 | g.51944302C>T | CA2575420448 | ATP7B | c.*894-1748G>A (n.*894-1748G>A) c.*1805-11G>A (n.*1805-11G>A) c.2440-11G>A (n.2440-11G>A) c.3061-11G>A (n.3061-11G>A) c.2728-11G>A (n.2728-11G>A) c.2809-11G>A (n.2809-11G>A) c.2827-11G>A (n.2827-11G>A) n.3189G>A n.3424-11G>A c.1996-11G>A (n.1996-11G>A) c.1771-11G>A (n.1771-11G>A) c.2866-11G>A (n.2866-11G>A) n.281-11G>A c.1022-1748G>A c.*162-11G>A (n.*162-11G>A) n.3805-11G>A n.2406-11G>A c.2917-11G>A (n.2917-11G>A) n.407-11G>A c.2965-11G>A (n.2965-11G>A) c.3025-11G>A (n.3025-11G>A) c.2575-11G>A (n.2575-11G>A) c.877-11G>A (n.877-11G>A) c.877-1748G>A (n.877-1748G>A) c.2926-11G>A (n.2926-11G>A) c.3061-1748G>A (n.3061-1748G>A) c.2647-11G>A (n.2647-11G>A) c.2731-1748G>A (n.2731-1748G>A) c.1729-11G>A (n.1729-11G>A) n.3280-11G>A | |
13 | g.51944303A= | CA2091564310 | ATP7B | c.*894-1749T= (n.*894-1749T=) c.*1805-12T= (n.*1805-12T=) c.2440-12T= (n.2440-12T=) c.3061-12T= (n.3061-12T=) c.2728-12T= (n.2728-12T=) c.2809-12T= (n.2809-12T=) c.2827-12T= (n.2827-12T=) n.3188T= n.3424-12T= c.1996-12T= (n.1996-12T=) c.1771-12T= (n.1771-12T=) c.2866-12T= (n.2866-12T=) n.281-12T= c.1022-1749T= c.*162-12T= (n.*162-12T=) n.3805-12T= n.2406-12T= c.2917-12T= (n.2917-12T=) n.407-12T= c.2965-12T= (n.2965-12T=) c.3025-12T= (n.3025-12T=) c.2575-12T= (n.2575-12T=) c.877-12T= (n.877-12T=) c.877-1749T= (n.877-1749T=) c.2926-12T= (n.2926-12T=) c.3061-1749T= (n.3061-1749T=) c.2647-12T= (n.2647-12T=) c.2731-1749T= (n.2731-1749T=) c.1729-12T= (n.1729-12T=) n.3280-12T= | |
13 | g.51944303A>C | CA610425799 | ATP7B | c.*894-1749T>G (n.*894-1749T>G) c.*1805-12T>G (n.*1805-12T>G) c.2440-12T>G (n.2440-12T>G) c.3061-12T>G (n.3061-12T>G) c.2728-12T>G (n.2728-12T>G) c.2809-12T>G (n.2809-12T>G) c.2827-12T>G (n.2827-12T>G) n.3188T>G n.3424-12T>G c.1996-12T>G (n.1996-12T>G) c.1771-12T>G (n.1771-12T>G) c.2866-12T>G (n.2866-12T>G) n.281-12T>G c.1022-1749T>G c.*162-12T>G (n.*162-12T>G) n.3805-12T>G n.2406-12T>G c.2917-12T>G (n.2917-12T>G) n.407-12T>G c.2965-12T>G (n.2965-12T>G) c.3025-12T>G (n.3025-12T>G) c.2575-12T>G (n.2575-12T>G) c.877-12T>G (n.877-12T>G) c.877-1749T>G (n.877-1749T>G) c.2926-12T>G (n.2926-12T>G) c.3061-1749T>G (n.3061-1749T>G) c.2647-12T>G (n.2647-12T>G) c.2731-1749T>G (n.2731-1749T>G) c.1729-12T>G (n.1729-12T>G) n.3280-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944303A>T | CA250080343 | ATP7B | c.*894-1749T>A (n.*894-1749T>A) c.*1805-12T>A (n.*1805-12T>A) c.2440-12T>A (n.2440-12T>A) c.3061-12T>A (n.3061-12T>A) c.2728-12T>A (n.2728-12T>A) c.2809-12T>A (n.2809-12T>A) c.2827-12T>A (n.2827-12T>A) n.3188T>A n.3424-12T>A c.1996-12T>A (n.1996-12T>A) c.1771-12T>A (n.1771-12T>A) c.2866-12T>A (n.2866-12T>A) n.281-12T>A c.1022-1749T>A c.*162-12T>A (n.*162-12T>A) n.3805-12T>A n.2406-12T>A c.2917-12T>A (n.2917-12T>A) n.407-12T>A c.2965-12T>A (n.2965-12T>A) c.3025-12T>A (n.3025-12T>A) c.2575-12T>A (n.2575-12T>A) c.877-12T>A (n.877-12T>A) c.877-1749T>A (n.877-1749T>A) c.2926-12T>A (n.2926-12T>A) c.3061-1749T>A (n.3061-1749T>A) c.2647-12T>A (n.2647-12T>A) c.2731-1749T>A (n.2731-1749T>A) c.1729-12T>A (n.1729-12T>A) n.3280-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944305C>A | CA250080349 | ATP7B | c.*894-1751G>T (n.*894-1751G>T) c.*1805-14G>T (n.*1805-14G>T) c.2440-14G>T (n.2440-14G>T) c.3061-14G>T (n.3061-14G>T) c.2728-14G>T (n.2728-14G>T) c.2809-14G>T (n.2809-14G>T) c.2827-14G>T (n.2827-14G>T) n.3186G>T n.3424-14G>T c.1996-14G>T (n.1996-14G>T) c.1771-14G>T (n.1771-14G>T) c.2866-14G>T (n.2866-14G>T) n.281-14G>T c.1022-1751G>T c.*162-14G>T (n.*162-14G>T) n.3805-14G>T n.2406-14G>T c.2917-14G>T (n.2917-14G>T) n.407-14G>T c.2965-14G>T (n.2965-14G>T) c.3025-14G>T (n.3025-14G>T) c.2575-14G>T (n.2575-14G>T) c.877-14G>T (n.877-14G>T) c.877-1751G>T (n.877-1751G>T) c.2926-14G>T (n.2926-14G>T) c.3061-1751G>T (n.3061-1751G>T) c.2647-14G>T (n.2647-14G>T) c.2731-1751G>T (n.2731-1751G>T) c.1729-14G>T (n.1729-14G>T) n.3280-14G>T | dbSNP |
13 | g.51944305C= | CA2091564316 | ATP7B | c.*894-1751G= (n.*894-1751G=) c.*1805-14G= (n.*1805-14G=) c.2440-14G= (n.2440-14G=) c.3061-14G= (n.3061-14G=) c.2728-14G= (n.2728-14G=) c.2809-14G= (n.2809-14G=) c.2827-14G= (n.2827-14G=) n.3186G= n.3424-14G= c.1996-14G= (n.1996-14G=) c.1771-14G= (n.1771-14G=) c.2866-14G= (n.2866-14G=) n.281-14G= c.1022-1751G= c.*162-14G= (n.*162-14G=) n.3805-14G= n.2406-14G= c.2917-14G= (n.2917-14G=) n.407-14G= c.2965-14G= (n.2965-14G=) c.3025-14G= (n.3025-14G=) c.2575-14G= (n.2575-14G=) c.877-14G= (n.877-14G=) c.877-1751G= (n.877-1751G=) c.2926-14G= (n.2926-14G=) c.3061-1751G= (n.3061-1751G=) c.2647-14G= (n.2647-14G=) c.2731-1751G= (n.2731-1751G=) c.1729-14G= (n.1729-14G=) n.3280-14G= | |
13 | g.51944305C>G | CA6988816 | ATP7B | c.*894-1751G>C (n.*894-1751G>C) c.*1805-14G>C (n.*1805-14G>C) c.2440-14G>C (n.2440-14G>C) c.3061-14G>C (n.3061-14G>C) c.2728-14G>C (n.2728-14G>C) c.2809-14G>C (n.2809-14G>C) c.2827-14G>C (n.2827-14G>C) n.3186G>C n.3424-14G>C c.1996-14G>C (n.1996-14G>C) c.1771-14G>C (n.1771-14G>C) c.2866-14G>C (n.2866-14G>C) n.281-14G>C c.1022-1751G>C c.*162-14G>C (n.*162-14G>C) n.3805-14G>C n.2406-14G>C c.2917-14G>C (n.2917-14G>C) n.407-14G>C c.2965-14G>C (n.2965-14G>C) c.3025-14G>C (n.3025-14G>C) c.2575-14G>C (n.2575-14G>C) c.877-14G>C (n.877-14G>C) c.877-1751G>C (n.877-1751G>C) c.2926-14G>C (n.2926-14G>C) c.3061-1751G>C (n.3061-1751G>C) c.2647-14G>C (n.2647-14G>C) c.2731-1751G>C (n.2731-1751G>C) c.1729-14G>C (n.1729-14G>C) n.3280-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944305C>T | CA610425800 | ATP7B | c.*894-1751G>A (n.*894-1751G>A) c.*1805-14G>A (n.*1805-14G>A) c.2440-14G>A (n.2440-14G>A) c.3061-14G>A (n.3061-14G>A) c.2728-14G>A (n.2728-14G>A) c.2809-14G>A (n.2809-14G>A) c.2827-14G>A (n.2827-14G>A) n.3186G>A n.3424-14G>A c.1996-14G>A (n.1996-14G>A) c.1771-14G>A (n.1771-14G>A) c.2866-14G>A (n.2866-14G>A) n.281-14G>A c.1022-1751G>A c.*162-14G>A (n.*162-14G>A) n.3805-14G>A n.2406-14G>A c.2917-14G>A (n.2917-14G>A) n.407-14G>A c.2965-14G>A (n.2965-14G>A) c.3025-14G>A (n.3025-14G>A) c.2575-14G>A (n.2575-14G>A) c.877-14G>A (n.877-14G>A) c.877-1751G>A (n.877-1751G>A) c.2926-14G>A (n.2926-14G>A) c.3061-1751G>A (n.3061-1751G>A) c.2647-14G>A (n.2647-14G>A) c.2731-1751G>A (n.2731-1751G>A) c.1729-14G>A (n.1729-14G>A) n.3280-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944306C>T | CA2623116535 | ATP7B | c.*894-1752G>A (n.*894-1752G>A) c.*1805-15G>A (n.*1805-15G>A) c.2440-15G>A (n.2440-15G>A) c.3061-15G>A (n.3061-15G>A) c.2728-15G>A (n.2728-15G>A) c.2809-15G>A (n.2809-15G>A) c.2827-15G>A (n.2827-15G>A) n.3185G>A n.3424-15G>A c.1996-15G>A (n.1996-15G>A) c.1771-15G>A (n.1771-15G>A) c.2866-15G>A (n.2866-15G>A) n.281-15G>A c.1022-1752G>A c.*162-15G>A (n.*162-15G>A) n.3805-15G>A n.2406-15G>A c.2917-15G>A (n.2917-15G>A) n.407-15G>A c.2965-15G>A (n.2965-15G>A) c.3025-15G>A (n.3025-15G>A) c.2575-15G>A (n.2575-15G>A) c.877-15G>A (n.877-15G>A) c.877-1752G>A (n.877-1752G>A) c.2926-15G>A (n.2926-15G>A) c.3061-1752G>A (n.3061-1752G>A) c.2647-15G>A (n.2647-15G>A) c.2731-1752G>A (n.2731-1752G>A) c.1729-15G>A (n.1729-15G>A) n.3280-15G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944308C>A | CA2623116537 | ATP7B | c.*894-1754G>T (n.*894-1754G>T) c.*1805-17G>T (n.*1805-17G>T) c.2440-17G>T (n.2440-17G>T) c.3061-17G>T (n.3061-17G>T) c.2728-17G>T (n.2728-17G>T) c.2809-17G>T (n.2809-17G>T) c.2827-17G>T (n.2827-17G>T) n.3183G>T n.3424-17G>T c.1996-17G>T (n.1996-17G>T) c.1771-17G>T (n.1771-17G>T) c.2866-17G>T (n.2866-17G>T) n.281-17G>T c.1022-1754G>T c.*162-17G>T (n.*162-17G>T) n.3805-17G>T n.2406-17G>T c.2917-17G>T (n.2917-17G>T) n.407-17G>T c.2965-17G>T (n.2965-17G>T) c.3025-17G>T (n.3025-17G>T) c.2575-17G>T (n.2575-17G>T) c.877-17G>T (n.877-17G>T) c.877-1754G>T (n.877-1754G>T) c.2926-17G>T (n.2926-17G>T) c.3061-1754G>T (n.3061-1754G>T) c.2647-17G>T (n.2647-17G>T) c.2731-1754G>T (n.2731-1754G>T) c.1729-17G>T (n.1729-17G>T) n.3280-17G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944308C= | CA2091564321 | ATP7B | c.*894-1754G= (n.*894-1754G=) c.*1805-17G= (n.*1805-17G=) c.2440-17G= (n.2440-17G=) c.3061-17G= (n.3061-17G=) c.2728-17G= (n.2728-17G=) c.2809-17G= (n.2809-17G=) c.2827-17G= (n.2827-17G=) n.3183G= n.3424-17G= c.1996-17G= (n.1996-17G=) c.1771-17G= (n.1771-17G=) c.2866-17G= (n.2866-17G=) n.281-17G= c.1022-1754G= c.*162-17G= (n.*162-17G=) n.3805-17G= n.2406-17G= c.2917-17G= (n.2917-17G=) n.407-17G= c.2965-17G= (n.2965-17G=) c.3025-17G= (n.3025-17G=) c.2575-17G= (n.2575-17G=) c.877-17G= (n.877-17G=) c.877-1754G= (n.877-1754G=) c.2926-17G= (n.2926-17G=) c.3061-1754G= (n.3061-1754G=) c.2647-17G= (n.2647-17G=) c.2731-1754G= (n.2731-1754G=) c.1729-17G= (n.1729-17G=) n.3280-17G= | |
13 | g.51944308C>T | CA610425801 | ATP7B | c.*894-1754G>A (n.*894-1754G>A) c.*1805-17G>A (n.*1805-17G>A) c.2440-17G>A (n.2440-17G>A) c.3061-17G>A (n.3061-17G>A) c.2728-17G>A (n.2728-17G>A) c.2809-17G>A (n.2809-17G>A) c.2827-17G>A (n.2827-17G>A) n.3183G>A n.3424-17G>A c.1996-17G>A (n.1996-17G>A) c.1771-17G>A (n.1771-17G>A) c.2866-17G>A (n.2866-17G>A) n.281-17G>A c.1022-1754G>A c.*162-17G>A (n.*162-17G>A) n.3805-17G>A n.2406-17G>A c.2917-17G>A (n.2917-17G>A) n.407-17G>A c.2965-17G>A (n.2965-17G>A) c.3025-17G>A (n.3025-17G>A) c.2575-17G>A (n.2575-17G>A) c.877-17G>A (n.877-17G>A) c.877-1754G>A (n.877-1754G>A) c.2926-17G>A (n.2926-17G>A) c.3061-1754G>A (n.3061-1754G>A) c.2647-17G>A (n.2647-17G>A) c.2731-1754G>A (n.2731-1754G>A) c.1729-17G>A (n.1729-17G>A) n.3280-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944310A>C | CA2623116542 | ATP7B | c.*894-1756T>G (n.*894-1756T>G) c.*1805-19T>G (n.*1805-19T>G) c.2440-19T>G (n.2440-19T>G) c.3061-19T>G (n.3061-19T>G) c.2728-19T>G (n.2728-19T>G) c.2809-19T>G (n.2809-19T>G) c.2827-19T>G (n.2827-19T>G) n.3181T>G n.3424-19T>G c.1996-19T>G (n.1996-19T>G) c.1771-19T>G (n.1771-19T>G) c.2866-19T>G (n.2866-19T>G) n.281-19T>G c.1022-1756T>G c.*162-19T>G (n.*162-19T>G) n.3805-19T>G n.2406-19T>G c.2917-19T>G (n.2917-19T>G) n.407-19T>G c.2965-19T>G (n.2965-19T>G) c.3025-19T>G (n.3025-19T>G) c.2575-19T>G (n.2575-19T>G) c.877-19T>G (n.877-19T>G) c.877-1756T>G (n.877-1756T>G) c.2926-19T>G (n.2926-19T>G) c.3061-1756T>G (n.3061-1756T>G) c.2647-19T>G (n.2647-19T>G) c.2731-1756T>G (n.2731-1756T>G) c.1729-19T>G (n.1729-19T>G) n.3280-19T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944311C= | CA2091564323 | ATP7B | c.*894-1757G= (n.*894-1757G=) c.*1805-20G= (n.*1805-20G=) c.2440-20G= (n.2440-20G=) c.3061-20G= (n.3061-20G=) c.2728-20G= (n.2728-20G=) c.2809-20G= (n.2809-20G=) c.2827-20G= (n.2827-20G=) n.3180G= n.3424-20G= c.1996-20G= (n.1996-20G=) c.1771-20G= (n.1771-20G=) c.2866-20G= (n.2866-20G=) n.281-20G= c.1022-1757G= c.*162-20G= (n.*162-20G=) n.3805-20G= n.2406-20G= c.2917-20G= (n.2917-20G=) n.407-20G= c.2965-20G= (n.2965-20G=) c.3025-20G= (n.3025-20G=) c.2575-20G= (n.2575-20G=) c.877-20G= (n.877-20G=) c.877-1757G= (n.877-1757G=) c.2926-20G= (n.2926-20G=) c.3061-1757G= (n.3061-1757G=) c.2647-20G= (n.2647-20G=) c.2731-1757G= (n.2731-1757G=) c.1729-20G= (n.1729-20G=) n.3280-20G= | |
13 | g.51944311C>T | CA6988817 | ATP7B | c.*894-1757G>A (n.*894-1757G>A) c.*1805-20G>A (n.*1805-20G>A) c.2440-20G>A (n.2440-20G>A) c.3061-20G>A (n.3061-20G>A) c.2728-20G>A (n.2728-20G>A) c.2809-20G>A (n.2809-20G>A) c.2827-20G>A (n.2827-20G>A) n.3180G>A n.3424-20G>A c.1996-20G>A (n.1996-20G>A) c.1771-20G>A (n.1771-20G>A) c.2866-20G>A (n.2866-20G>A) n.281-20G>A c.1022-1757G>A c.*162-20G>A (n.*162-20G>A) n.3805-20G>A n.2406-20G>A c.2917-20G>A (n.2917-20G>A) n.407-20G>A c.2965-20G>A (n.2965-20G>A) c.3025-20G>A (n.3025-20G>A) c.2575-20G>A (n.2575-20G>A) c.877-20G>A (n.877-20G>A) c.877-1757G>A (n.877-1757G>A) c.2926-20G>A (n.2926-20G>A) c.3061-1757G>A (n.3061-1757G>A) c.2647-20G>A (n.2647-20G>A) c.2731-1757G>A (n.2731-1757G>A) c.1729-20G>A (n.1729-20G>A) n.3280-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944314A>G | CA2623116552 | ATP7B | c.*894-1760T>C (n.*894-1760T>C) c.*1805-23T>C (n.*1805-23T>C) c.2440-23T>C (n.2440-23T>C) c.3061-23T>C (n.3061-23T>C) c.2728-23T>C (n.2728-23T>C) c.2809-23T>C (n.2809-23T>C) c.2827-23T>C (n.2827-23T>C) n.3177T>C n.3424-23T>C c.1996-23T>C (n.1996-23T>C) c.1771-23T>C (n.1771-23T>C) c.2866-23T>C (n.2866-23T>C) n.281-23T>C c.1022-1760T>C c.*162-23T>C (n.*162-23T>C) n.3805-23T>C n.2406-23T>C c.2917-23T>C (n.2917-23T>C) n.407-23T>C c.2965-23T>C (n.2965-23T>C) c.3025-23T>C (n.3025-23T>C) c.2575-23T>C (n.2575-23T>C) c.877-23T>C (n.877-23T>C) c.877-1760T>C (n.877-1760T>C) c.2926-23T>C (n.2926-23T>C) c.3061-1760T>C (n.3061-1760T>C) c.2647-23T>C (n.2647-23T>C) c.2731-1760T>C (n.2731-1760T>C) c.1729-23T>C (n.1729-23T>C) n.3280-23T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944315C>A | CA2623116553 | ATP7B | c.*894-1761G>T (n.*894-1761G>T) c.*1805-24G>T (n.*1805-24G>T) c.2440-24G>T (n.2440-24G>T) c.3061-24G>T (n.3061-24G>T) c.2728-24G>T (n.2728-24G>T) c.2809-24G>T (n.2809-24G>T) c.2827-24G>T (n.2827-24G>T) n.3176G>T n.3424-24G>T c.1996-24G>T (n.1996-24G>T) c.1771-24G>T (n.1771-24G>T) c.2866-24G>T (n.2866-24G>T) n.281-24G>T c.1022-1761G>T c.*162-24G>T (n.*162-24G>T) n.3805-24G>T n.2406-24G>T c.2917-24G>T (n.2917-24G>T) n.407-24G>T c.2965-24G>T (n.2965-24G>T) c.3025-24G>T (n.3025-24G>T) c.2575-24G>T (n.2575-24G>T) c.877-24G>T (n.877-24G>T) c.877-1761G>T (n.877-1761G>T) c.2926-24G>T (n.2926-24G>T) c.3061-1761G>T (n.3061-1761G>T) c.2647-24G>T (n.2647-24G>T) c.2731-1761G>T (n.2731-1761G>T) c.1729-24G>T (n.1729-24G>T) n.3280-24G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944316T>G | CA2623116554 | ATP7B | c.*894-1762A>C (n.*894-1762A>C) c.*1805-25A>C (n.*1805-25A>C) c.2440-25A>C (n.2440-25A>C) c.3061-25A>C (n.3061-25A>C) c.2728-25A>C (n.2728-25A>C) c.2809-25A>C (n.2809-25A>C) c.2827-25A>C (n.2827-25A>C) n.3175A>C n.3424-25A>C c.1996-25A>C (n.1996-25A>C) c.1771-25A>C (n.1771-25A>C) c.2866-25A>C (n.2866-25A>C) n.281-25A>C c.1022-1762A>C c.*162-25A>C (n.*162-25A>C) n.3805-25A>C n.2406-25A>C c.2917-25A>C (n.2917-25A>C) n.407-25A>C c.2965-25A>C (n.2965-25A>C) c.3025-25A>C (n.3025-25A>C) c.2575-25A>C (n.2575-25A>C) c.877-25A>C (n.877-25A>C) c.877-1762A>C (n.877-1762A>C) c.2926-25A>C (n.2926-25A>C) c.3061-1762A>C (n.3061-1762A>C) c.2647-25A>C (n.2647-25A>C) c.2731-1762A>C (n.2731-1762A>C) c.1729-25A>C (n.1729-25A>C) n.3280-25A>C | gnomAD v4 |
13 | g.51944317G>A | CA6988818 | ATP7B | c.*894-1763C>T (n.*894-1763C>T) c.*1805-26C>T (n.*1805-26C>T) c.2440-26C>T (n.2440-26C>T) c.3061-26C>T (n.3061-26C>T) c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.2809-26C>T (n.2809-26C>T) c.2827-26C>T (n.2827-26C>T) n.3174C>T n.3424-26C>T c.1996-26C>T (n.1996-26C>T) c.1771-26C>T (n.1771-26C>T) c.2866-26C>T (n.2866-26C>T) n.281-26C>T c.1022-1763C>T c.*162-26C>T (n.*162-26C>T) n.3805-26C>T n.2406-26C>T c.2917-26C>T (n.2917-26C>T) n.407-26C>T c.2965-26C>T (n.2965-26C>T) c.3025-26C>T (n.3025-26C>T) c.2575-26C>T (n.2575-26C>T) c.877-26C>T (n.877-26C>T) c.877-1763C>T (n.877-1763C>T) c.2926-26C>T (n.2926-26C>T) c.3061-1763C>T (n.3061-1763C>T) c.2647-26C>T (n.2647-26C>T) c.2731-1763C>T (n.2731-1763C>T) c.1729-26C>T (n.1729-26C>T) n.3280-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944317G= | CA2091564326 | ATP7B | c.*894-1763C= (n.*894-1763C=) c.*1805-26C= (n.*1805-26C=) c.2440-26C= (n.2440-26C=) c.3061-26C= (n.3061-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.2809-26C= (n.2809-26C=) c.2827-26C= (n.2827-26C=) n.3174C= n.3424-26C= c.1996-26C= (n.1996-26C=) c.1771-26C= (n.1771-26C=) c.2866-26C= (n.2866-26C=) n.281-26C= c.1022-1763C= c.*162-26C= (n.*162-26C=) n.3805-26C= n.2406-26C= c.2917-26C= (n.2917-26C=) n.407-26C= c.2965-26C= (n.2965-26C=) c.3025-26C= (n.3025-26C=) c.2575-26C= (n.2575-26C=) c.877-26C= (n.877-26C=) c.877-1763C= (n.877-1763C=) c.2926-26C= (n.2926-26C=) c.3061-1763C= (n.3061-1763C=) c.2647-26C= (n.2647-26C=) c.2731-1763C= (n.2731-1763C=) c.1729-26C= (n.1729-26C=) n.3280-26C= | |
13 | g.51944317G>T | CA2623116557 | ATP7B | c.*894-1763C>A (n.*894-1763C>A) c.*1805-26C>A (n.*1805-26C>A) c.2440-26C>A (n.2440-26C>A) c.3061-26C>A (n.3061-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.2809-26C>A (n.2809-26C>A) c.2827-26C>A (n.2827-26C>A) n.3174C>A n.3424-26C>A c.1996-26C>A (n.1996-26C>A) c.1771-26C>A (n.1771-26C>A) c.2866-26C>A (n.2866-26C>A) n.281-26C>A c.1022-1763C>A c.*162-26C>A (n.*162-26C>A) n.3805-26C>A n.2406-26C>A c.2917-26C>A (n.2917-26C>A) n.407-26C>A c.2965-26C>A (n.2965-26C>A) c.3025-26C>A (n.3025-26C>A) c.2575-26C>A (n.2575-26C>A) c.877-26C>A (n.877-26C>A) c.877-1763C>A (n.877-1763C>A) c.2926-26C>A (n.2926-26C>A) c.3061-1763C>A (n.3061-1763C>A) c.2647-26C>A (n.2647-26C>A) c.2731-1763C>A (n.2731-1763C>A) c.1729-26C>A (n.1729-26C>A) n.3280-26C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944320_51944322del | CA2623116558 | ATP7B | c.*894-1766_*894-1764del (n.*894-1766_*894-1764del) c.*1805-29_*1805-27del (n.*1805-29_*1805-27del) c.2440-29_2440-27del (n.2440-29_2440-27del) c.3061-29_3061-27del (n.3061-29_3061-27del) c.2728-29_2728-27del (n.2728-29_2728-27del) c.2809-29_2809-27del (n.2809-29_2809-27del) c.2827-29_2827-27del (n.2827-29_2827-27del) n.3171_3173del n.3424-29_3424-27del c.1996-29_1996-27del (n.1996-29_1996-27del) c.1771-29_1771-27del (n.1771-29_1771-27del) c.2866-29_2866-27del (n.2866-29_2866-27del) n.281-29_281-27del c.1022-1766_1022-1764del c.*162-29_*162-27del (n.*162-29_*162-27del) n.3805-29_3805-27del n.2406-29_2406-27del c.2917-29_2917-27del (n.2917-29_2917-27del) n.407-29_407-27del c.2965-29_2965-27del (n.2965-29_2965-27del) c.3025-29_3025-27del (n.3025-29_3025-27del) c.2575-29_2575-27del (n.2575-29_2575-27del) c.877-29_877-27del (n.877-29_877-27del) c.877-1766_877-1764del (n.877-1766_877-1764del) c.2926-29_2926-27del (n.2926-29_2926-27del) c.3061-1766_3061-1764del (n.3061-1766_3061-1764del) c.2647-29_2647-27del (n.2647-29_2647-27del) c.2731-1766_2731-1764del (n.2731-1766_2731-1764del) c.1729-29_1729-27del (n.1729-29_1729-27del) n.3280-29_3280-27del | gnomAD v4 |
13 | g.51944321A= | CA2091564329 | ATP7B | c.*894-1767T= (n.*894-1767T=) c.*1805-30T= (n.*1805-30T=) c.2440-30T= (n.2440-30T=) c.3061-30T= (n.3061-30T=) c.2728-30T= (n.2728-30T=) c.2809-30T= (n.2809-30T=) c.2827-30T= (n.2827-30T=) n.3170T= n.3424-30T= c.1996-30T= (n.1996-30T=) c.1771-30T= (n.1771-30T=) c.2866-30T= (n.2866-30T=) n.281-30T= c.1022-1767T= c.*162-30T= (n.*162-30T=) n.3805-30T= n.2406-30T= c.2917-30T= (n.2917-30T=) n.407-30T= c.2965-30T= (n.2965-30T=) c.3025-30T= (n.3025-30T=) c.2575-30T= (n.2575-30T=) c.877-30T= (n.877-30T=) c.877-1767T= (n.877-1767T=) c.2926-30T= (n.2926-30T=) c.3061-1767T= (n.3061-1767T=) c.2647-30T= (n.2647-30T=) c.2731-1767T= (n.2731-1767T=) c.1729-30T= (n.1729-30T=) n.3280-30T= | |
13 | g.51944321A>G | CA2575420449 | ATP7B | c.*894-1767T>C (n.*894-1767T>C) c.*1805-30T>C (n.*1805-30T>C) c.2440-30T>C (n.2440-30T>C) c.3061-30T>C (n.3061-30T>C) c.2728-30T>C (n.2728-30T>C) c.2809-30T>C (n.2809-30T>C) c.2827-30T>C (n.2827-30T>C) n.3170T>C n.3424-30T>C c.1996-30T>C (n.1996-30T>C) c.1771-30T>C (n.1771-30T>C) c.2866-30T>C (n.2866-30T>C) n.281-30T>C c.1022-1767T>C c.*162-30T>C (n.*162-30T>C) n.3805-30T>C n.2406-30T>C c.2917-30T>C (n.2917-30T>C) n.407-30T>C c.2965-30T>C (n.2965-30T>C) c.3025-30T>C (n.3025-30T>C) c.2575-30T>C (n.2575-30T>C) c.877-30T>C (n.877-30T>C) c.877-1767T>C (n.877-1767T>C) c.2926-30T>C (n.2926-30T>C) c.3061-1767T>C (n.3061-1767T>C) c.2647-30T>C (n.2647-30T>C) c.2731-1767T>C (n.2731-1767T>C) c.1729-30T>C (n.1729-30T>C) n.3280-30T>C | |
13 | g.51944321A>T | CA610425802 | ATP7B | c.*894-1767T>A (n.*894-1767T>A) c.*1805-30T>A (n.*1805-30T>A) c.2440-30T>A (n.2440-30T>A) c.3061-30T>A (n.3061-30T>A) c.2728-30T>A (n.2728-30T>A) c.2809-30T>A (n.2809-30T>A) c.2827-30T>A (n.2827-30T>A) n.3170T>A n.3424-30T>A c.1996-30T>A (n.1996-30T>A) c.1771-30T>A (n.1771-30T>A) c.2866-30T>A (n.2866-30T>A) n.281-30T>A c.1022-1767T>A c.*162-30T>A (n.*162-30T>A) n.3805-30T>A n.2406-30T>A c.2917-30T>A (n.2917-30T>A) n.407-30T>A c.2965-30T>A (n.2965-30T>A) c.3025-30T>A (n.3025-30T>A) c.2575-30T>A (n.2575-30T>A) c.877-30T>A (n.877-30T>A) c.877-1767T>A (n.877-1767T>A) c.2926-30T>A (n.2926-30T>A) c.3061-1767T>A (n.3061-1767T>A) c.2647-30T>A (n.2647-30T>A) c.2731-1767T>A (n.2731-1767T>A) c.1729-30T>A (n.1729-30T>A) n.3280-30T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944322C>A | CA956031402 | ATP7B | c.*894-1768G>T (n.*894-1768G>T) c.*1805-31G>T (n.*1805-31G>T) c.2440-31G>T (n.2440-31G>T) c.3061-31G>T (n.3061-31G>T) c.2728-31G>T (n.2728-31G>T) c.2809-31G>T (n.2809-31G>T) c.2827-31G>T (n.2827-31G>T) n.3169G>T n.3424-31G>T c.1996-31G>T (n.1996-31G>T) c.1771-31G>T (n.1771-31G>T) c.2866-31G>T (n.2866-31G>T) n.281-31G>T c.1022-1768G>T c.*162-31G>T (n.*162-31G>T) n.3805-31G>T n.2406-31G>T c.2917-31G>T (n.2917-31G>T) n.407-31G>T c.2965-31G>T (n.2965-31G>T) c.3025-31G>T (n.3025-31G>T) c.2575-31G>T (n.2575-31G>T) c.877-31G>T (n.877-31G>T) c.877-1768G>T (n.877-1768G>T) c.2926-31G>T (n.2926-31G>T) c.3061-1768G>T (n.3061-1768G>T) c.2647-31G>T (n.2647-31G>T) c.2731-1768G>T (n.2731-1768G>T) c.1729-31G>T (n.1729-31G>T) n.3280-31G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944322C= | CA2091564331 | ATP7B | c.*894-1768G= (n.*894-1768G=) c.*1805-31G= (n.*1805-31G=) c.2440-31G= (n.2440-31G=) c.3061-31G= (n.3061-31G=) c.2728-31G= (n.2728-31G=) c.2809-31G= (n.2809-31G=) c.2827-31G= (n.2827-31G=) n.3169G= n.3424-31G= c.1996-31G= (n.1996-31G=) c.1771-31G= (n.1771-31G=) c.2866-31G= (n.2866-31G=) n.281-31G= c.1022-1768G= c.*162-31G= (n.*162-31G=) n.3805-31G= n.2406-31G= c.2917-31G= (n.2917-31G=) n.407-31G= c.2965-31G= (n.2965-31G=) c.3025-31G= (n.3025-31G=) c.2575-31G= (n.2575-31G=) c.877-31G= (n.877-31G=) c.877-1768G= (n.877-1768G=) c.2926-31G= (n.2926-31G=) c.3061-1768G= (n.3061-1768G=) c.2647-31G= (n.2647-31G=) c.2731-1768G= (n.2731-1768G=) c.1729-31G= (n.1729-31G=) n.3280-31G= | |
13 | g.51944322C>T | CA6988819 | ATP7B | c.*894-1768G>A (n.*894-1768G>A) c.*1805-31G>A (n.*1805-31G>A) c.2440-31G>A (n.2440-31G>A) c.3061-31G>A (n.3061-31G>A) c.2728-31G>A (n.2728-31G>A) c.2809-31G>A (n.2809-31G>A) c.2827-31G>A (n.2827-31G>A) n.3169G>A n.3424-31G>A c.1996-31G>A (n.1996-31G>A) c.1771-31G>A (n.1771-31G>A) c.2866-31G>A (n.2866-31G>A) n.281-31G>A c.1022-1768G>A c.*162-31G>A (n.*162-31G>A) n.3805-31G>A n.2406-31G>A c.2917-31G>A (n.2917-31G>A) n.407-31G>A c.2965-31G>A (n.2965-31G>A) c.3025-31G>A (n.3025-31G>A) c.2575-31G>A (n.2575-31G>A) c.877-31G>A (n.877-31G>A) c.877-1768G>A (n.877-1768G>A) c.2926-31G>A (n.2926-31G>A) c.3061-1768G>A (n.3061-1768G>A) c.2647-31G>A (n.2647-31G>A) c.2731-1768G>A (n.2731-1768G>A) c.1729-31G>A (n.1729-31G>A) n.3280-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944323A= | CA2091564334 | ATP7B | c.*894-1769T= (n.*894-1769T=) c.*1805-32T= (n.*1805-32T=) c.2440-32T= (n.2440-32T=) c.3061-32T= (n.3061-32T=) c.2728-32T= (n.2728-32T=) c.2809-32T= (n.2809-32T=) c.2827-32T= (n.2827-32T=) n.3168T= n.3424-32T= c.1996-32T= (n.1996-32T=) c.1771-32T= (n.1771-32T=) c.2866-32T= (n.2866-32T=) n.281-32T= c.1022-1769T= c.*162-32T= (n.*162-32T=) n.3805-32T= n.2406-32T= c.2917-32T= (n.2917-32T=) n.407-32T= c.2965-32T= (n.2965-32T=) c.3025-32T= (n.3025-32T=) c.2575-32T= (n.2575-32T=) c.877-32T= (n.877-32T=) c.877-1769T= (n.877-1769T=) c.2926-32T= (n.2926-32T=) c.3061-1769T= (n.3061-1769T=) c.2647-32T= (n.2647-32T=) c.2731-1769T= (n.2731-1769T=) c.1729-32T= (n.1729-32T=) n.3280-32T= | |
13 | g.51944323A>C | CA250080375 | ATP7B | c.*894-1769T>G (n.*894-1769T>G) c.*1805-32T>G (n.*1805-32T>G) c.2440-32T>G (n.2440-32T>G) c.3061-32T>G (n.3061-32T>G) c.2728-32T>G (n.2728-32T>G) c.2809-32T>G (n.2809-32T>G) c.2827-32T>G (n.2827-32T>G) n.3168T>G n.3424-32T>G c.1996-32T>G (n.1996-32T>G) c.1771-32T>G (n.1771-32T>G) c.2866-32T>G (n.2866-32T>G) n.281-32T>G c.1022-1769T>G c.*162-32T>G (n.*162-32T>G) n.3805-32T>G n.2406-32T>G c.2917-32T>G (n.2917-32T>G) n.407-32T>G c.2965-32T>G (n.2965-32T>G) c.3025-32T>G (n.3025-32T>G) c.2575-32T>G (n.2575-32T>G) c.877-32T>G (n.877-32T>G) c.877-1769T>G (n.877-1769T>G) c.2926-32T>G (n.2926-32T>G) c.3061-1769T>G (n.3061-1769T>G) c.2647-32T>G (n.2647-32T>G) c.2731-1769T>G (n.2731-1769T>G) c.1729-32T>G (n.1729-32T>G) n.3280-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944323A>G | CA6988820 | ATP7B | c.*894-1769T>C (n.*894-1769T>C) c.*1805-32T>C (n.*1805-32T>C) c.2440-32T>C (n.2440-32T>C) c.3061-32T>C (n.3061-32T>C) c.2728-32T>C (n.2728-32T>C) c.2809-32T>C (n.2809-32T>C) c.2827-32T>C (n.2827-32T>C) n.3168T>C n.3424-32T>C c.1996-32T>C (n.1996-32T>C) c.1771-32T>C (n.1771-32T>C) c.2866-32T>C (n.2866-32T>C) n.281-32T>C c.1022-1769T>C c.*162-32T>C (n.*162-32T>C) n.3805-32T>C n.2406-32T>C c.2917-32T>C (n.2917-32T>C) n.407-32T>C c.2965-32T>C (n.2965-32T>C) c.3025-32T>C (n.3025-32T>C) c.2575-32T>C (n.2575-32T>C) c.877-32T>C (n.877-32T>C) c.877-1769T>C (n.877-1769T>C) c.2926-32T>C (n.2926-32T>C) c.3061-1769T>C (n.3061-1769T>C) c.2647-32T>C (n.2647-32T>C) c.2731-1769T>C (n.2731-1769T>C) c.1729-32T>C (n.1729-32T>C) n.3280-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944323A>T | CA2575420450 | ATP7B | c.*894-1769T>A (n.*894-1769T>A) c.*1805-32T>A (n.*1805-32T>A) c.2440-32T>A (n.2440-32T>A) c.3061-32T>A (n.3061-32T>A) c.2728-32T>A (n.2728-32T>A) c.2809-32T>A (n.2809-32T>A) c.2827-32T>A (n.2827-32T>A) n.3168T>A n.3424-32T>A c.1996-32T>A (n.1996-32T>A) c.1771-32T>A (n.1771-32T>A) c.2866-32T>A (n.2866-32T>A) n.281-32T>A c.1022-1769T>A c.*162-32T>A (n.*162-32T>A) n.3805-32T>A n.2406-32T>A c.2917-32T>A (n.2917-32T>A) n.407-32T>A c.2965-32T>A (n.2965-32T>A) c.3025-32T>A (n.3025-32T>A) c.2575-32T>A (n.2575-32T>A) c.877-32T>A (n.877-32T>A) c.877-1769T>A (n.877-1769T>A) c.2926-32T>A (n.2926-32T>A) c.3061-1769T>A (n.3061-1769T>A) c.2647-32T>A (n.2647-32T>A) c.2731-1769T>A (n.2731-1769T>A) c.1729-32T>A (n.1729-32T>A) n.3280-32T>A | |
13 | g.51944324A= | CA2091564337 | ATP7B | c.*894-1770T= (n.*894-1770T=) c.*1805-33T= (n.*1805-33T=) c.2440-33T= (n.2440-33T=) c.3061-33T= (n.3061-33T=) c.2728-33T= (n.2728-33T=) c.2809-33T= (n.2809-33T=) c.2827-33T= (n.2827-33T=) n.3167T= n.3424-33T= c.1996-33T= (n.1996-33T=) c.1771-33T= (n.1771-33T=) c.2866-33T= (n.2866-33T=) n.281-33T= c.1022-1770T= c.*162-33T= (n.*162-33T=) n.3805-33T= n.2406-33T= c.2917-33T= (n.2917-33T=) n.407-33T= c.2965-33T= (n.2965-33T=) c.3025-33T= (n.3025-33T=) c.2575-33T= (n.2575-33T=) c.877-33T= (n.877-33T=) c.877-1770T= (n.877-1770T=) c.2926-33T= (n.2926-33T=) c.3061-1770T= (n.3061-1770T=) c.2647-33T= (n.2647-33T=) c.2731-1770T= (n.2731-1770T=) c.1729-33T= (n.1729-33T=) n.3280-33T= | |
13 | g.51944324A>C | CA2575420451 | ATP7B | c.*894-1770T>G (n.*894-1770T>G) c.*1805-33T>G (n.*1805-33T>G) c.2440-33T>G (n.2440-33T>G) c.3061-33T>G (n.3061-33T>G) c.2728-33T>G (n.2728-33T>G) c.2809-33T>G (n.2809-33T>G) c.2827-33T>G (n.2827-33T>G) n.3167T>G n.3424-33T>G c.1996-33T>G (n.1996-33T>G) c.1771-33T>G (n.1771-33T>G) c.2866-33T>G (n.2866-33T>G) n.281-33T>G c.1022-1770T>G c.*162-33T>G (n.*162-33T>G) n.3805-33T>G n.2406-33T>G c.2917-33T>G (n.2917-33T>G) n.407-33T>G c.2965-33T>G (n.2965-33T>G) c.3025-33T>G (n.3025-33T>G) c.2575-33T>G (n.2575-33T>G) c.877-33T>G (n.877-33T>G) c.877-1770T>G (n.877-1770T>G) c.2926-33T>G (n.2926-33T>G) c.3061-1770T>G (n.3061-1770T>G) c.2647-33T>G (n.2647-33T>G) c.2731-1770T>G (n.2731-1770T>G) c.1729-33T>G (n.1729-33T>G) n.3280-33T>G | |
13 | g.51944324A>G | CA610425803 | ATP7B | c.*894-1770T>C (n.*894-1770T>C) c.*1805-33T>C (n.*1805-33T>C) c.2440-33T>C (n.2440-33T>C) c.3061-33T>C (n.3061-33T>C) c.2728-33T>C (n.2728-33T>C) c.2809-33T>C (n.2809-33T>C) c.2827-33T>C (n.2827-33T>C) n.3167T>C n.3424-33T>C c.1996-33T>C (n.1996-33T>C) c.1771-33T>C (n.1771-33T>C) c.2866-33T>C (n.2866-33T>C) n.281-33T>C c.1022-1770T>C c.*162-33T>C (n.*162-33T>C) n.3805-33T>C n.2406-33T>C c.2917-33T>C (n.2917-33T>C) n.407-33T>C c.2965-33T>C (n.2965-33T>C) c.3025-33T>C (n.3025-33T>C) c.2575-33T>C (n.2575-33T>C) c.877-33T>C (n.877-33T>C) c.877-1770T>C (n.877-1770T>C) c.2926-33T>C (n.2926-33T>C) c.3061-1770T>C (n.3061-1770T>C) c.2647-33T>C (n.2647-33T>C) c.2731-1770T>C (n.2731-1770T>C) c.1729-33T>C (n.1729-33T>C) n.3280-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944324A>T | CA2091564338 | ATP7B | c.*894-1770T>A (n.*894-1770T>A) c.*1805-33T>A (n.*1805-33T>A) c.2440-33T>A (n.2440-33T>A) c.3061-33T>A (n.3061-33T>A) c.2728-33T>A (n.2728-33T>A) c.2809-33T>A (n.2809-33T>A) c.2827-33T>A (n.2827-33T>A) n.3167T>A n.3424-33T>A c.1996-33T>A (n.1996-33T>A) c.1771-33T>A (n.1771-33T>A) c.2866-33T>A (n.2866-33T>A) n.281-33T>A c.1022-1770T>A c.*162-33T>A (n.*162-33T>A) n.3805-33T>A n.2406-33T>A c.2917-33T>A (n.2917-33T>A) n.407-33T>A c.2965-33T>A (n.2965-33T>A) c.3025-33T>A (n.3025-33T>A) c.2575-33T>A (n.2575-33T>A) c.877-33T>A (n.877-33T>A) c.877-1770T>A (n.877-1770T>A) c.2926-33T>A (n.2926-33T>A) c.3061-1770T>A (n.3061-1770T>A) c.2647-33T>A (n.2647-33T>A) c.2731-1770T>A (n.2731-1770T>A) c.1729-33T>A (n.1729-33T>A) n.3280-33T>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944325T>A | CA2623116570 | ATP7B | c.*894-1771A>T (n.*894-1771A>T) c.*1805-34A>T (n.*1805-34A>T) c.2440-34A>T (n.2440-34A>T) c.3061-34A>T (n.3061-34A>T) c.2728-34A>T (n.2728-34A>T) c.2809-34A>T (n.2809-34A>T) c.2827-34A>T (n.2827-34A>T) n.3166A>T n.3424-34A>T c.1996-34A>T (n.1996-34A>T) c.1771-34A>T (n.1771-34A>T) c.2866-34A>T (n.2866-34A>T) n.281-34A>T c.1022-1771A>T c.*162-34A>T (n.*162-34A>T) n.3805-34A>T n.2406-34A>T c.2917-34A>T (n.2917-34A>T) n.407-34A>T c.2965-34A>T (n.2965-34A>T) c.3025-34A>T (n.3025-34A>T) c.2575-34A>T (n.2575-34A>T) c.877-34A>T (n.877-34A>T) c.877-1771A>T (n.877-1771A>T) c.2926-34A>T (n.2926-34A>T) c.3061-1771A>T (n.3061-1771A>T) c.2647-34A>T (n.2647-34A>T) c.2731-1771A>T (n.2731-1771A>T) c.1729-34A>T (n.1729-34A>T) n.3280-34A>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944325T>C | CA2091564342 | ATP7B | c.*894-1771A>G (n.*894-1771A>G) c.*1805-34A>G (n.*1805-34A>G) c.2440-34A>G (n.2440-34A>G) c.3061-34A>G (n.3061-34A>G) c.2728-34A>G (n.2728-34A>G) c.2809-34A>G (n.2809-34A>G) c.2827-34A>G (n.2827-34A>G) n.3166A>G n.3424-34A>G c.1996-34A>G (n.1996-34A>G) c.1771-34A>G (n.1771-34A>G) c.2866-34A>G (n.2866-34A>G) n.281-34A>G c.1022-1771A>G c.*162-34A>G (n.*162-34A>G) n.3805-34A>G n.2406-34A>G c.2917-34A>G (n.2917-34A>G) n.407-34A>G c.2965-34A>G (n.2965-34A>G) c.3025-34A>G (n.3025-34A>G) c.2575-34A>G (n.2575-34A>G) c.877-34A>G (n.877-34A>G) c.877-1771A>G (n.877-1771A>G) c.2926-34A>G (n.2926-34A>G) c.3061-1771A>G (n.3061-1771A>G) c.2647-34A>G (n.2647-34A>G) c.2731-1771A>G (n.2731-1771A>G) c.1729-34A>G (n.1729-34A>G) n.3280-34A>G | dbSNP |
13 | g.51944325T= | CA2091564341 | ATP7B | c.*894-1771A= (n.*894-1771A=) c.*1805-34A= (n.*1805-34A=) c.2440-34A= (n.2440-34A=) c.3061-34A= (n.3061-34A=) c.2728-34A= (n.2728-34A=) c.2809-34A= (n.2809-34A=) c.2827-34A= (n.2827-34A=) n.3166A= n.3424-34A= c.1996-34A= (n.1996-34A=) c.1771-34A= (n.1771-34A=) c.2866-34A= (n.2866-34A=) n.281-34A= c.1022-1771A= c.*162-34A= (n.*162-34A=) n.3805-34A= n.2406-34A= c.2917-34A= (n.2917-34A=) n.407-34A= c.2965-34A= (n.2965-34A=) c.3025-34A= (n.3025-34A=) c.2575-34A= (n.2575-34A=) c.877-34A= (n.877-34A=) c.877-1771A= (n.877-1771A=) c.2926-34A= (n.2926-34A=) c.3061-1771A= (n.3061-1771A=) c.2647-34A= (n.2647-34A=) c.2731-1771A= (n.2731-1771A=) c.1729-34A= (n.1729-34A=) n.3280-34A= | |
13 | g.51944327C= | CA2091564343 | ATP7B | c.*894-1773G= (n.*894-1773G=) c.*1805-36G= (n.*1805-36G=) c.2440-36G= (n.2440-36G=) c.3061-36G= (n.3061-36G=) c.2728-36G= (n.2728-36G=) c.2809-36G= (n.2809-36G=) c.2827-36G= (n.2827-36G=) n.3164G= n.3424-36G= c.1996-36G= (n.1996-36G=) c.1771-36G= (n.1771-36G=) c.2866-36G= (n.2866-36G=) n.281-36G= c.1022-1773G= c.*162-36G= (n.*162-36G=) n.3805-36G= n.2406-36G= c.2917-36G= (n.2917-36G=) n.407-36G= c.2965-36G= (n.2965-36G=) c.3025-36G= (n.3025-36G=) c.2575-36G= (n.2575-36G=) c.877-36G= (n.877-36G=) c.877-1773G= (n.877-1773G=) c.2926-36G= (n.2926-36G=) c.3061-1773G= (n.3061-1773G=) c.2647-36G= (n.2647-36G=) c.2731-1773G= (n.2731-1773G=) c.1729-36G= (n.1729-36G=) n.3280-36G= | |
13 | g.51944327C>T | CA2091564344 | ATP7B | c.*894-1773G>A (n.*894-1773G>A) c.*1805-36G>A (n.*1805-36G>A) c.2440-36G>A (n.2440-36G>A) c.3061-36G>A (n.3061-36G>A) c.2728-36G>A (n.2728-36G>A) c.2809-36G>A (n.2809-36G>A) c.2827-36G>A (n.2827-36G>A) n.3164G>A n.3424-36G>A c.1996-36G>A (n.1996-36G>A) c.1771-36G>A (n.1771-36G>A) c.2866-36G>A (n.2866-36G>A) n.281-36G>A c.1022-1773G>A c.*162-36G>A (n.*162-36G>A) n.3805-36G>A n.2406-36G>A c.2917-36G>A (n.2917-36G>A) n.407-36G>A c.2965-36G>A (n.2965-36G>A) c.3025-36G>A (n.3025-36G>A) c.2575-36G>A (n.2575-36G>A) c.877-36G>A (n.877-36G>A) c.877-1773G>A (n.877-1773G>A) c.2926-36G>A (n.2926-36G>A) c.3061-1773G>A (n.3061-1773G>A) c.2647-36G>A (n.2647-36G>A) c.2731-1773G>A (n.2731-1773G>A) c.1729-36G>A (n.1729-36G>A) n.3280-36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944330A= | CA2091564346 | ATP7B | c.*894-1776T= (n.*894-1776T=) c.*1805-39T= (n.*1805-39T=) c.2440-39T= (n.2440-39T=) c.3061-39T= (n.3061-39T=) c.2728-39T= (n.2728-39T=) c.2809-39T= (n.2809-39T=) c.2827-39T= (n.2827-39T=) n.3161T= n.3424-39T= c.1996-39T= (n.1996-39T=) c.1771-39T= (n.1771-39T=) c.2866-39T= (n.2866-39T=) n.281-39T= c.1022-1776T= c.*162-39T= (n.*162-39T=) n.3805-39T= n.2406-39T= c.2917-39T= (n.2917-39T=) n.407-39T= c.2965-39T= (n.2965-39T=) c.3025-39T= (n.3025-39T=) c.2575-39T= (n.2575-39T=) c.877-39T= (n.877-39T=) c.877-1776T= (n.877-1776T=) c.2926-39T= (n.2926-39T=) c.3061-1776T= (n.3061-1776T=) c.2647-39T= (n.2647-39T=) c.2731-1776T= (n.2731-1776T=) c.1729-39T= (n.1729-39T=) n.3280-39T= | |
13 | g.51944330A>G | CA2091564345 | ATP7B | c.*894-1776T>C (n.*894-1776T>C) c.*1805-39T>C (n.*1805-39T>C) c.2440-39T>C (n.2440-39T>C) c.3061-39T>C (n.3061-39T>C) c.2728-39T>C (n.2728-39T>C) c.2809-39T>C (n.2809-39T>C) c.2827-39T>C (n.2827-39T>C) n.3161T>C n.3424-39T>C c.1996-39T>C (n.1996-39T>C) c.1771-39T>C (n.1771-39T>C) c.2866-39T>C (n.2866-39T>C) n.281-39T>C c.1022-1776T>C c.*162-39T>C (n.*162-39T>C) n.3805-39T>C n.2406-39T>C c.2917-39T>C (n.2917-39T>C) n.407-39T>C c.2965-39T>C (n.2965-39T>C) c.3025-39T>C (n.3025-39T>C) c.2575-39T>C (n.2575-39T>C) c.877-39T>C (n.877-39T>C) c.877-1776T>C (n.877-1776T>C) c.2926-39T>C (n.2926-39T>C) c.3061-1776T>C (n.3061-1776T>C) c.2647-39T>C (n.2647-39T>C) c.2731-1776T>C (n.2731-1776T>C) c.1729-39T>C (n.1729-39T>C) n.3280-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51944331T>C | CA698885651 | ATP7B | c.*894-1777A>G (n.*894-1777A>G) c.*1805-40A>G (n.*1805-40A>G) c.2440-40A>G (n.2440-40A>G) c.3061-40A>G (n.3061-40A>G) c.2728-40A>G (n.2728-40A>G) c.2809-40A>G (n.2809-40A>G) c.2827-40A>G (n.2827-40A>G) n.3160A>G n.3424-40A>G c.1996-40A>G (n.1996-40A>G) c.1771-40A>G (n.1771-40A>G) c.2866-40A>G (n.2866-40A>G) n.281-40A>G c.1022-1777A>G c.*162-40A>G (n.*162-40A>G) n.3805-40A>G n.2406-40A>G c.2917-40A>G (n.2917-40A>G) n.407-40A>G c.2965-40A>G (n.2965-40A>G) c.3025-40A>G (n.3025-40A>G) c.2575-40A>G (n.2575-40A>G) c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.877-1777A>G (n.877-1777A>G) c.2926-40A>G (n.2926-40A>G) c.3061-1777A>G (n.3061-1777A>G) c.2647-40A>G (n.2647-40A>G) c.2731-1777A>G (n.2731-1777A>G) c.1729-40A>G (n.1729-40A>G) n.3280-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944331T= | CA2091564348 | ATP7B | c.*894-1777A= (n.*894-1777A=) c.*1805-40A= (n.*1805-40A=) c.2440-40A= (n.2440-40A=) c.3061-40A= (n.3061-40A=) c.2728-40A= (n.2728-40A=) c.2809-40A= (n.2809-40A=) c.2827-40A= (n.2827-40A=) n.3160A= n.3424-40A= c.1996-40A= (n.1996-40A=) c.1771-40A= (n.1771-40A=) c.2866-40A= (n.2866-40A=) n.281-40A= c.1022-1777A= c.*162-40A= (n.*162-40A=) n.3805-40A= n.2406-40A= c.2917-40A= (n.2917-40A=) n.407-40A= c.2965-40A= (n.2965-40A=) c.3025-40A= (n.3025-40A=) c.2575-40A= (n.2575-40A=) c.877-40A= (n.877-40A=) c.877-1777A= (n.877-1777A=) c.2926-40A= (n.2926-40A=) c.3061-1777A= (n.3061-1777A=) c.2647-40A= (n.2647-40A=) c.2731-1777A= (n.2731-1777A=) c.1729-40A= (n.1729-40A=) n.3280-40A= | |
13 | g.51944331dup | CA610425804 | ATP7B | c.*894-1777dup (n.*894-1777dup) c.*1805-40dup (n.*1805-40dup) c.2440-40dup (n.2440-40dup) c.3061-40dup (n.3061-40dup) c.2728-40dup (n.2728-40dup) c.2809-40dup (n.2809-40dup) c.2827-40dup (n.2827-40dup) n.3160dup n.3424-40dup c.1996-40dup (n.1996-40dup) c.1771-40dup (n.1771-40dup) c.2866-40dup (n.2866-40dup) n.281-40dup c.1022-1777dup c.*162-40dup (n.*162-40dup) n.3805-40dup n.2406-40dup c.2917-40dup (n.2917-40dup) n.407-40dup c.2965-40dup (n.2965-40dup) c.3025-40dup (n.3025-40dup) c.2575-40dup (n.2575-40dup) c.877-40dup (n.877-40dup) c.877-1777dup (n.877-1777dup) c.2926-40dup (n.2926-40dup) c.3061-1777dup (n.3061-1777dup) c.2647-40dup (n.2647-40dup) c.2731-1777dup (n.2731-1777dup) c.1729-40dup (n.1729-40dup) n.3280-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944333G>A | CA610425805 | ATP7B | c.*894-1779C>T (n.*894-1779C>T) c.*1805-42C>T (n.*1805-42C>T) c.2440-42C>T (n.2440-42C>T) c.3061-42C>T (n.3061-42C>T) c.2728-42C>T (n.2728-42C>T) c.2809-42C>T (n.2809-42C>T) c.2827-42C>T (n.2827-42C>T) n.3158C>T n.3424-42C>T c.1996-42C>T (n.1996-42C>T) c.1771-42C>T (n.1771-42C>T) c.2866-42C>T (n.2866-42C>T) n.281-42C>T c.1022-1779C>T c.*162-42C>T (n.*162-42C>T) n.3805-42C>T n.2406-42C>T c.2917-42C>T (n.2917-42C>T) n.407-42C>T c.2965-42C>T (n.2965-42C>T) c.3025-42C>T (n.3025-42C>T) c.2575-42C>T (n.2575-42C>T) c.877-42C>T (n.877-42C>T) c.877-1779C>T (n.877-1779C>T) c.2926-42C>T (n.2926-42C>T) c.3061-1779C>T (n.3061-1779C>T) c.2647-42C>T (n.2647-42C>T) c.2731-1779C>T (n.2731-1779C>T) c.1729-42C>T (n.1729-42C>T) n.3280-42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51944333G>C | CA250080380 | ATP7B | c.*894-1779C>G (n.*894-1779C>G) c.*1805-42C>G (n.*1805-42C>G) c.2440-42C>G (n.2440-42C>G) c.3061-42C>G (n.3061-42C>G) c.2728-42C>G (n.2728-42C>G) c.2809-42C>G (n.2809-42C>G) c.2827-42C>G (n.2827-42C>G) n.3158C>G n.3424-42C>G c.1996-42C>G (n.1996-42C>G) c.1771-42C>G (n.1771-42C>G) c.2866-42C>G (n.2866-42C>G) n.281-42C>G c.1022-1779C>G c.*162-42C>G (n.*162-42C>G) n.3805-42C>G n.2406-42C>G c.2917-42C>G (n.2917-42C>G) n.407-42C>G c.2965-42C>G (n.2965-42C>G) c.3025-42C>G (n.3025-42C>G) c.2575-42C>G (n.2575-42C>G) c.877-42C>G (n.877-42C>G) c.877-1779C>G (n.877-1779C>G) c.2926-42C>G (n.2926-42C>G) c.3061-1779C>G (n.3061-1779C>G) c.2647-42C>G (n.2647-42C>G) c.2731-1779C>G (n.2731-1779C>G) c.1729-42C>G (n.1729-42C>G) n.3280-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51944333G= | CA2091564351 | ATP7B | c.*894-1779C= (n.*894-1779C=) c.*1805-42C= (n.*1805-42C=) c.2440-42C= (n.2440-42C=) c.3061-42C= (n.3061-42C=) c.2728-42C= (n.2728-42C=) c.2809-42C= (n.2809-42C=) c.2827-42C= (n.2827-42C=) n.3158C= n.3424-42C= c.1996-42C= (n.1996-42C=) c.1771-42C= (n.1771-42C=) c.2866-42C= (n.2866-42C=) n.281-42C= c.1022-1779C= c.*162-42C= (n.*162-42C=) n.3805-42C= n.2406-42C= c.2917-42C= (n.2917-42C=) n.407-42C= c.2965-42C= (n.2965-42C=) c.3025-42C= (n.3025-42C=) c.2575-42C= (n.2575-42C=) c.877-42C= (n.877-42C=) c.877-1779C= (n.877-1779C=) c.2926-42C= (n.2926-42C=) c.3061-1779C= (n.3061-1779C=) c.2647-42C= (n.2647-42C=) c.2731-1779C= (n.2731-1779C=) c.1729-42C= (n.1729-42C=) n.3280-42C= | |
13 | g.51944335G>A | CA2623116586 | ATP7B | c.*894-1781C>T (n.*894-1781C>T) c.*1805-44C>T (n.*1805-44C>T) c.2440-44C>T (n.2440-44C>T) c.3061-44C>T (n.3061-44C>T) c.2728-44C>T (n.2728-44C>T) c.2809-44C>T (n.2809-44C>T) c.2827-44C>T (n.2827-44C>T) n.3156C>T n.3424-44C>T c.1996-44C>T (n.1996-44C>T) c.1771-44C>T (n.1771-44C>T) c.2866-44C>T (n.2866-44C>T) n.281-44C>T c.1022-1781C>T c.*162-44C>T (n.*162-44C>T) n.3805-44C>T n.2406-44C>T c.2917-44C>T (n.2917-44C>T) n.407-44C>T c.2965-44C>T (n.2965-44C>T) c.3025-44C>T (n.3025-44C>T) c.2575-44C>T (n.2575-44C>T) c.877-44C>T (n.877-44C>T) c.877-1781C>T (n.877-1781C>T) c.2926-44C>T (n.2926-44C>T) c.3061-1781C>T (n.3061-1781C>T) c.2647-44C>T (n.2647-44C>T) c.2731-1781C>T (n.2731-1781C>T) c.1729-44C>T (n.1729-44C>T) n.3280-44C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944335G>T | CA2623116588 | ATP7B | c.*894-1781C>A (n.*894-1781C>A) c.*1805-44C>A (n.*1805-44C>A) c.2440-44C>A (n.2440-44C>A) c.3061-44C>A (n.3061-44C>A) c.2728-44C>A (n.2728-44C>A) c.2809-44C>A (n.2809-44C>A) c.2827-44C>A (n.2827-44C>A) n.3156C>A n.3424-44C>A c.1996-44C>A (n.1996-44C>A) c.1771-44C>A (n.1771-44C>A) c.2866-44C>A (n.2866-44C>A) n.281-44C>A c.1022-1781C>A c.*162-44C>A (n.*162-44C>A) n.3805-44C>A n.2406-44C>A c.2917-44C>A (n.2917-44C>A) n.407-44C>A c.2965-44C>A (n.2965-44C>A) c.3025-44C>A (n.3025-44C>A) c.2575-44C>A (n.2575-44C>A) c.877-44C>A (n.877-44C>A) c.877-1781C>A (n.877-1781C>A) c.2926-44C>A (n.2926-44C>A) c.3061-1781C>A (n.3061-1781C>A) c.2647-44C>A (n.2647-44C>A) c.2731-1781C>A (n.2731-1781C>A) c.1729-44C>A (n.1729-44C>A) n.3280-44C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51944337G>A | CA2623116589 | ATP7B | c.*894-1783C>T (n.*894-1783C>T) c.*1805-46C>T (n.*1805-46C>T) c.2440-46C>T (n.2440-46C>T) c.3061-46C>T (n.3061-46C>T) c.2728-46C>T (n.2728-46C>T) c.2809-46C>T (n.2809-46C>T) c.2827-46C>T (n.2827-46C>T) n.3154C>T n.3424-46C>T c.1996-46C>T (n.1996-46C>T) c.1771-46C>T (n.1771-46C>T) c.2866-46C>T (n.2866-46C>T) n.281-46C>T c.1022-1783C>T c.*162-46C>T (n.*162-46C>T) n.3805-46C>T n.2406-46C>T c.2917-46C>T (n.2917-46C>T) n.407-46C>T c.2965-46C>T (n.2965-46C>T) c.3025-46C>T (n.3025-46C>T) c.2575-46C>T (n.2575-46C>T) c.877-46C>T (n.877-46C>T) c.877-1783C>T (n.877-1783C>T) c.2926-46C>T (n.2926-46C>T) c.3061-1783C>T (n.3061-1783C>T) c.2647-46C>T (n.2647-46C>T) c.2731-1783C>T (n.2731-1783C>T) c.1729-46C>T (n.1729-46C>T) n.3280-46C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51944337G>C | CA2623116590 | ATP7B | c.*894-1783C>G (n.*894-1783C>G) c.*1805-46C>G (n.*1805-46C>G) c.2440-46C>G (n.2440-46C>G) c.3061-46C>G (n.3061-46C>G) c.2728-46C>G (n.2728-46C>G) c.2809-46C>G (n.2809-46C>G) c.2827-46C>G (n.2827-46C>G) n.3154C>G n.3424-46C>G c.1996-46C>G (n.1996-46C>G) c.1771-46C>G (n.1771-46C>G) c.2866-46C>G (n.2866-46C>G) n.281-46C>G c.1022-1783C>G c.*162-46C>G (n.*162-46C>G) n.3805-46C>G n.2406-46C>G c.2917-46C>G (n.2917-46C>G) n.407-46C>G c.2965-46C>G (n.2965-46C>G) c.3025-46C>G (n.3025-46C>G) c.2575-46C>G (n.2575-46C>G) c.877-46C>G (n.877-46C>G) c.877-1783C>G (n.877-1783C>G) c.2926-46C>G (n.2926-46C>G) c.3061-1783C>G (n.3061-1783C>G) c.2647-46C>G (n.2647-46C>G) c.2731-1783C>G (n.2731-1783C>G) c.1729-46C>G (n.1729-46C>G) n.3280-46C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51944337G= | CA2091564354 | ATP7B | c.*894-1783C= (n.*894-1783C=) c.*1805-46C= (n.*1805-46C=) c.2440-46C= (n.2440-46C=) c.3061-46C= (n.3061-46C=) c.2728-46C= (n.2728-46C=) c.2809-46C= (n.2809-46C=) c.2827-46C= (n.2827-46C=) n.3154C= n.3424-46C= c.1996-46C= (n.1996-46C=) c.1771-46C= (n.1771-46C=) c.2866-46C= (n.2866-46C=) n.281-46C= c.1022-1783C= c.*162-46C= (n.*162-46C=) n.3805-46C= n.2406-46C= c.2917-46C= (n.2917-46C=) n.407-46C= c.2965-46C= (n.2965-46C=) c.3025-46C= (n.3025-46C=) c.2575-46C= (n.2575-46C=) c.877-46C= (n.877-46C=) c.877-1783C= (n.877-1783C=) c.2926-46C= (n.2926-46C=) c.3061-1783C= (n.3061-1783C=) c.2647-46C= (n.2647-46C=) c.2731-1783C= (n.2731-1783C=) c.1729-46C= (n.1729-46C=) n.3280-46C= | |
13 | g.51944337G>T | CA6988821 | ATP7B | c.*894-1783C>A (n.*894-1783C>A) c.*1805-46C>A (n.*1805-46C>A) c.2440-46C>A (n.2440-46C>A) c.3061-46C>A (n.3061-46C>A) c.2728-46C>A (n.2728-46C>A) c.2809-46C>A (n.2809-46C>A) c.2827-46C>A (n.2827-46C>A) n.3154C>A n.3424-46C>A c.1996-46C>A (n.1996-46C>A) c.1771-46C>A (n.1771-46C>A) c.2866-46C>A (n.2866-46C>A) n.281-46C>A c.1022-1783C>A c.*162-46C>A (n.*162-46C>A) n.3805-46C>A n.2406-46C>A c.2917-46C>A (n.2917-46C>A) n.407-46C>A c.2965-46C>A (n.2965-46C>A) c.3025-46C>A (n.3025-46C>A) c.2575-46C>A (n.2575-46C>A) c.877-46C>A (n.877-46C>A) c.877-1783C>A (n.877-1783C>A) c.2926-46C>A (n.2926-46C>A) c.3061-1783C>A (n.3061-1783C>A) c.2647-46C>A (n.2647-46C>A) c.2731-1783C>A (n.2731-1783C>A) c.1729-46C>A (n.1729-46C>A) n.3280-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51944338G>A | CA2575420452 | ATP7B | c.*894-1784C>T (n.*894-1784C>T) c.*1805-47C>T (n.*1805-47C>T) c.2440-47C>T (n.2440-47C>T) c.3061-47C>T (n.3061-47C>T) c.2728-47C>T (n.2728-47C>T) c.2809-47C>T (n.2809-47C>T) c.2827-47C>T (n.2827-47C>T) n.3153C>T n.3424-47C>T c.1996-47C>T (n.1996-47C>T) c.1771-47C>T (n.1771-47C>T) c.2866-47C>T (n.2866-47C>T) n.281-47C>T c.1022-1784C>T c.*162-47C>T (n.*162-47C>T) n.3805-47C>T n.2406-47C>T c.2917-47C>T (n.2917-47C>T) n.407-47C>T c.2965-47C>T (n.2965-47C>T) c.3025-47C>T (n.3025-47C>T) c.2575-47C>T (n.2575-47C>T) c.877-47C>T (n.877-47C>T) c.877-1784C>T (n.877-1784C>T) c.2926-47C>T (n.2926-47C>T) c.3061-1784C>T (n.3061-1784C>T) c.2647-47C>T (n.2647-47C>T) c.2731-1784C>T (n.2731-1784C>T) c.1729-47C>T (n.1729-47C>T) n.3280-47C>T | gnomAD v4 |
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