Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51944233A>CCA388030328ATP7Bc.*894-1679T>G (n.*894-1679T>G)
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13g.51944233A>GCA388030324ATP7Bc.*894-1679T>C (n.*894-1679T>C)
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n.465T>C
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c.877-1679T>C (n.877-1679T>C)
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n.3338T>C
13g.51944233A>TCA388030331ATP7Bc.*894-1679T>A (n.*894-1679T>A)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.2498T>A (p.Met833Lys)
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c.2867T>A (p.Met956Lys)
c.2885T>A (p.Met962Lys)
n.3258T>A
n.3482T>A
c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.1829T>A (p.Met610Lys)
c.2924T>A (p.Met975Lys)
n.339T>A
c.1022-1679T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.3863T>A
n.2464T>A
c.2975T>A (p.Met992Lys)
n.465T>A
c.3023T>A (p.Met1008Lys)
c.3083T>A (p.Met1028Lys)
c.2633T>A (p.Met878Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.877-1679T>A (n.877-1679T>A)
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n.3338T>A
13g.51944234T>ACA388030333ATP7Bc.*894-1680A>T (n.*894-1680A>T)
c.*1862A>T (n.*1862A>T)
c.2497A>T (p.Met833Leu)
c.3118A>T (p.Met1040Leu)
c.2785A>T (p.Met929Leu)
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c.2884A>T (p.Met962Leu)
n.3257A>T
n.3481A>T
c.2053A>T (p.Met685Leu)
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c.2923A>T (p.Met975Leu)
n.338A>T
c.1022-1680A>T
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n.464A>T
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c.3082A>T (p.Met1028Leu)
c.2632A>T (p.Met878Leu)
c.934A>T (p.Met312Leu)
c.877-1680A>T (n.877-1680A>T)
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c.3061-1680A>T (n.3061-1680A>T)
c.2704A>T (p.Met902Leu)
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c.1786A>T (p.Met596Leu)
n.3337A>T
 ClinVar
13g.51944234T>CCA388030336ATP7Bc.*894-1680A>G (n.*894-1680A>G)
c.*1862A>G (n.*1862A>G)
c.2497A>G (p.Met833Val)
c.3118A>G (p.Met1040Val)
c.2785A>G (p.Met929Val)
c.2866A>G (p.Met956Val)
c.2884A>G (p.Met962Val)
n.3257A>G
n.3481A>G
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n.3337A>G
 gnomAD v4
13g.51944234T>GCA388030341ATP7Bc.*894-1680A>C (n.*894-1680A>C)
c.*1862A>C (n.*1862A>C)
c.2497A>C (p.Met833Leu)
c.3118A>C (p.Met1040Leu)
c.2785A>C (p.Met929Leu)
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c.2884A>C (p.Met962Leu)
n.3257A>C
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c.2053A>C (p.Met685Leu)
c.1828A>C (p.Met610Leu)
c.2923A>C (p.Met975Leu)
n.338A>C
c.1022-1680A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.3862A>C
n.2463A>C
c.2974A>C (p.Met992Leu)
n.464A>C
c.3022A>C (p.Met1008Leu)
c.3082A>C (p.Met1028Leu)
c.2632A>C (p.Met878Leu)
c.934A>C (p.Met312Leu)
c.877-1680A>C (n.877-1680A>C)
c.2983A>C (p.Met995Leu)
c.3061-1680A>C (n.3061-1680A>C)
c.2704A>C (p.Met902Leu)
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c.1786A>C (p.Met596Leu)
n.3337A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944234T=CA2091564062ATP7Bc.*894-1680A= (n.*894-1680A=)
c.*1862A= (n.*1862A=)
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c.2884A= (p.Met962=)
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n.3481A=
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n.338A=
c.1022-1680A=
c.*219A= (n.*219A=)
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n.3337A=
13g.51944234_51944243delinsTGACCCTGGGCA2091564059ATP7Bc.*894-1689_*894-1680delinsCCCAGGGTCA (n.*894-1689_*894-1680delinsCCCAGGGTCA)
c.*1853_*1862delinsCCCAGGGTCA (n.*1853_*1862delinsCCCAGGGTCA)
c.2488_2497delinsCCCAGGGTCA (p.Pro830=)
c.3109_3118delinsCCCAGGGTCA (p.Pro1037=)
c.2776_2785delinsCCCAGGGTCA (p.Pro926=)
c.2857_2866delinsCCCAGGGTCA (p.Pro953=)
c.2875_2884delinsCCCAGGGTCA (p.Pro959=)
n.3248_3257delinsCCCAGGGTCA
n.3472_3481delinsCCCAGGGTCA
c.2044_2053delinsCCCAGGGTCA (p.Pro682=)
c.1819_1828delinsCCCAGGGTCA (p.Pro607=)
c.2914_2923delinsCCCAGGGTCA (p.Pro972=)
n.329_338delinsCCCAGGGTCA
c.1022-1689_1022-1680delinsCCCAGGGTCA
c.*210_*219delinsCCCAGGGTCA (n.*210_*219delinsCCCAGGGTCA)
n.3853_3862delinsCCCAGGGTCA
n.2454_2463delinsCCCAGGGTCA
c.2965_2974delinsCCCAGGGTCA (p.Pro989=)
n.455_464delinsCCCAGGGTCA
c.3013_3022delinsCCCAGGGTCA (p.Pro1005=)
c.3073_3082delinsCCCAGGGTCA (p.Pro1025=)
c.2623_2632delinsCCCAGGGTCA (p.Pro875=)
c.925_934delinsCCCAGGGTCA (p.Pro309=)
c.877-1689_877-1680delinsCCCAGGGTCA (n.877-1689_877-1680delinsCCCAGGGTCA)
c.2974_2983delinsCCCAGGGTCA (p.Pro992=)
c.3061-1689_3061-1680delinsCCCAGGGTCA (n.3061-1689_3061-1680delinsCCCAGGGTCA)
c.2695_2704delinsCCCAGGGTCA (p.Pro899=)
c.2731-1689_2731-1680delinsCCCAGGGTCA (n.2731-1689_2731-1680delinsCCCAGGGTCA)
c.1777_1786delinsCCCAGGGTCA (p.Pro593=)
n.3328_3337delinsCCCAGGGTCA
13g.51944235G>ACA483894737ATP7Bc.*894-1681C>T (n.*894-1681C>T)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.2496C>T (p.Val832=)
c.3117C>T (p.Val1039=)
c.2784C>T (p.Val928=)
c.2865C>T (p.Val955=)
c.2883C>T (p.Val961=)
n.3256C>T
n.3480C>T
c.2052C>T (p.Val684=)
c.1827C>T (p.Val609=)
c.2922C>T (p.Val974=)
n.337C>T
c.1022-1681C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.3861C>T
n.2462C>T
c.2973C>T (p.Val991=)
n.463C>T
c.3021C>T (p.Val1007=)
c.3081C>T (p.Val1027=)
c.2631C>T (p.Val877=)
c.933C>T (p.Val311=)
c.877-1681C>T (n.877-1681C>T)
c.2982C>T (p.Val994=)
c.3061-1681C>T (n.3061-1681C>T)
c.2703C>T (p.Val901=)
c.2731-1681C>T (n.2731-1681C>T)
c.1785C>T (p.Val595=)
n.3336C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51944235G>CCA483894738ATP7Bc.*894-1681C>G (n.*894-1681C>G)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.2496C>G (p.Val832=)
c.3117C>G (p.Val1039=)
c.2784C>G (p.Val928=)
c.2865C>G (p.Val955=)
c.2883C>G (p.Val961=)
n.3256C>G
n.3480C>G
c.2052C>G (p.Val684=)
c.1827C>G (p.Val609=)
c.2922C>G (p.Val974=)
n.337C>G
c.1022-1681C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.3861C>G
n.2462C>G
c.2973C>G (p.Val991=)
n.463C>G
c.3021C>G (p.Val1007=)
c.3081C>G (p.Val1027=)
c.2631C>G (p.Val877=)
c.933C>G (p.Val311=)
c.877-1681C>G (n.877-1681C>G)
c.2982C>G (p.Val994=)
c.3061-1681C>G (n.3061-1681C>G)
c.2703C>G (p.Val901=)
c.2731-1681C>G (n.2731-1681C>G)
c.1785C>G (p.Val595=)
n.3336C>G
13g.51944235G>TCA483894739ATP7Bc.*894-1681C>A (n.*894-1681C>A)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.2496C>A (p.Val832=)
c.3117C>A (p.Val1039=)
c.2784C>A (p.Val928=)
c.2865C>A (p.Val955=)
c.2883C>A (p.Val961=)
n.3256C>A
n.3480C>A
c.2052C>A (p.Val684=)
c.1827C>A (p.Val609=)
c.2922C>A (p.Val974=)
n.337C>A
c.1022-1681C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.3861C>A
n.2462C>A
c.2973C>A (p.Val991=)
n.463C>A
c.3021C>A (p.Val1007=)
c.3081C>A (p.Val1027=)
c.2631C>A (p.Val877=)
c.933C>A (p.Val311=)
c.877-1681C>A (n.877-1681C>A)
c.2982C>A (p.Val994=)
c.3061-1681C>A (n.3061-1681C>A)
c.2703C>A (p.Val901=)
c.2731-1681C>A (n.2731-1681C>A)
c.1785C>A (p.Val595=)
n.3336C>A
 COSMIC
13g.51944238_51944246delCA610425797ATP7Bc.*894-1689_*894-1681del (n.*894-1689_*894-1681del)
c.*1853_*1861del (n.*1853_*1861del)
c.2488_2496del (p.Pro830_Val832del)
c.3109_3117del (p.Pro1037_Val1039del)
c.2776_2784del (p.Pro926_Val928del)
c.2857_2865del (p.Pro953_Val955del)
c.2875_2883del (p.Pro959_Val961del)
n.3248_3256del
n.3472_3480del
c.2044_2052del (p.Pro682_Val684del)
c.1819_1827del (p.Pro607_Val609del)
c.2914_2922del (p.Pro972_Val974del)
n.329_337del
c.1022-1689_1022-1681del
c.*210_*218del (n.*210_*218del)
n.3853_3861del
n.2454_2462del
c.2965_2973del (p.Pro989_Val991del)
n.455_463del
c.3013_3021del (p.Pro1005_Val1007del)
c.3073_3081del (p.Pro1025_Val1027del)
c.2623_2631del (p.Pro875_Val877del)
c.925_933del (p.Pro309_Val311del)
c.877-1689_877-1681del (n.877-1689_877-1681del)
c.2974_2982del (p.Pro992_Val994del)
c.3061-1689_3061-1681del (n.3061-1689_3061-1681del)
c.2695_2703del (p.Pro899_Val901del)
c.2731-1689_2731-1681del (n.2731-1689_2731-1681del)
c.1777_1785del (p.Pro593_Val595del)
n.3328_3336del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944236A>CCA388030342ATP7Bc.*894-1682T>G (n.*894-1682T>G)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
c.2495T>G (p.Val832Gly)
c.3116T>G (p.Val1039Gly)
c.2783T>G (p.Val928Gly)
c.2864T>G (p.Val955Gly)
c.2882T>G (p.Val961Gly)
n.3255T>G
n.3479T>G
c.2051T>G (p.Val684Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.2921T>G (p.Val974Gly)
n.336T>G
c.1022-1682T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.3860T>G
n.2461T>G
c.2972T>G (p.Val991Gly)
n.462T>G
c.3020T>G (p.Val1007Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.2630T>G (p.Val877Gly)
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c.877-1682T>G (n.877-1682T>G)
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n.462T>C
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c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.2630T>C (p.Val877Ala)
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.877-1682T>C (n.877-1682T>C)
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n.3335T>C
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c.*217T>A (n.*217T>A)
n.3860T>A
n.2461T>A
c.2972T>A (p.Val991Asp)
n.462T>A
c.3020T>A (p.Val1007Asp)
c.3080T>A (p.Val1027Asp)
c.2630T>A (p.Val877Asp)
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.877-1682T>A (n.877-1682T>A)
c.2981T>A (p.Val994Asp)
c.3061-1682T>A (n.3061-1682T>A)
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n.3335T>A
13g.51944237C>ACA388030345ATP7Bc.*894-1683G>T (n.*894-1683G>T)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.2494G>T (p.Val832Phe)
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c.3019G>T (p.Val1007Phe)
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c.877-1683G>T (n.877-1683G>T)
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n.3334G>T
13g.51944237C>GCA388030348ATP7Bc.*894-1683G>C (n.*894-1683G>C)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.2494G>C (p.Val832Leu)
c.3115G>C (p.Val1039Leu)
c.2782G>C (p.Val928Leu)
c.2863G>C (p.Val955Leu)
c.2881G>C (p.Val961Leu)
n.3254G>C
n.3478G>C
c.2050G>C (p.Val684Leu)
c.1825G>C (p.Val609Leu)
c.2920G>C (p.Val974Leu)
n.335G>C
c.1022-1683G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.3859G>C
n.2460G>C
c.2971G>C (p.Val991Leu)
n.461G>C
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.2629G>C (p.Val877Leu)
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.877-1683G>C (n.877-1683G>C)
c.2980G>C (p.Val994Leu)
c.3061-1683G>C (n.3061-1683G>C)
c.2701G>C (p.Val901Leu)
c.2731-1683G>C (n.2731-1683G>C)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.3334G>C
13g.51944237C>TCA388030354ATP7Bc.*894-1683G>A (n.*894-1683G>A)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.2494G>A (p.Val832Ile)
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c.2881G>A (p.Val961Ile)
n.3254G>A
n.3478G>A
c.2050G>A (p.Val684Ile)
c.1825G>A (p.Val609Ile)
c.2920G>A (p.Val974Ile)
n.335G>A
c.1022-1683G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.3859G>A
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c.2971G>A (p.Val991Ile)
n.461G>A
c.3019G>A (p.Val1007Ile)
c.3079G>A (p.Val1027Ile)
c.2629G>A (p.Val877Ile)
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.877-1683G>A (n.877-1683G>A)
c.2980G>A (p.Val994Ile)
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c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.3334G>A
13g.51944239delCA2695218747ATP7Bc.*894-1683del (n.*894-1683del)
c.*1859del (n.*1859del)
c.2494del (p.Val832SerfsTer?)
c.3115del (p.Val1039SerfsTer?)
c.2782del (p.Val928SerfsTer?)
c.2863del (p.Val955SerfsTer?)
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n.3254del
n.3478del
c.2050del (p.Val684SerfsTer?)
c.1825del (p.Val609SerfsTer?)
c.2920del (p.Val974SerfsTer?)
n.335del
c.1022-1683del
c.*216del (n.*216del)
n.3859del
n.2460del
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n.461del
c.3019del (p.Val1007SerfsTer?)
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c.2629del (p.Val877SerfsTer?)
c.931del (p.Val311SerfsTer?)
c.877-1683del (n.877-1683del)
c.2980del (p.Val994SerfsTer?)
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c.2701del (p.Val901SerfsTer?)
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n.3334del
13g.51944237_51944253delCA2575420443ATP7Bc.*894-1699_*894-1683del (n.*894-1699_*894-1683del)
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c.2478_2494del (p.Gly828AlafsTer28)
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n.3238_3254del
n.3462_3478del
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c.1809_1825del (p.Gly605AlafsTer28)
c.2904_2920del (p.Gly970AlafsTer28)
n.319_335del
c.1022-1699_1022-1683del
c.*200_*216del (n.*200_*216del)
n.3843_3859del
n.2444_2460del
c.2955_2971del (p.Gly987AlafsTer28)
n.445_461del
c.3003_3019del (p.Gly1003AlafsTer28)
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c.2613_2629del (p.Gly873AlafsTer28)
c.915_931del (p.Gly307AlafsTer28)
c.877-1699_877-1683del (n.877-1699_877-1683del)
c.2964_2980del (p.Gly990AlafsTer28)
c.3061-1699_3061-1683del (n.3061-1699_3061-1683del)
c.2685_2701del (p.Gly897AlafsTer28)
c.2731-1699_2731-1683del (n.2731-1699_2731-1683del)
c.1767_1783del (p.Gly591AlafsTer28)
n.3318_3334del
13g.51944238C>ACA388030361ATP7Bc.*894-1684G>T (n.*894-1684G>T)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
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n.334G>T
c.1022-1684G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.3858G>T
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c.877-1684G>T (n.877-1684G>T)
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c.2700G>T (p.Arg900Ser)
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n.3333G>T
13g.51944238C=CA2091564071ATP7Bc.*894-1684G= (n.*894-1684G=)
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n.3333G=
13g.51944238C>GCA388030363ATP7Bc.*894-1684G>C (n.*894-1684G>C)
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n.3253G>C
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c.2049G>C (p.Arg683Ser)
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c.2919G>C (p.Arg973Ser)
n.334G>C
c.1022-1684G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.3858G>C
n.2459G>C
c.2970G>C (p.Arg990Ser)
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c.3018G>C (p.Arg1006Ser)
c.3078G>C (p.Arg1026Ser)
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n.3333G>C
13g.51944238C>TCA6988804ATP7Bc.*894-1684G>A (n.*894-1684G>A)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.2493G>A (p.Arg831=)
c.3114G>A (p.Arg1038=)
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c.2862G>A (p.Arg954=)
c.2880G>A (p.Arg960=)
n.3253G>A
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c.2049G>A (p.Arg683=)
c.1824G>A (p.Arg608=)
c.2919G>A (p.Arg973=)
n.334G>A
c.1022-1684G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.3858G>A
n.2459G>A
c.2970G>A (p.Arg990=)
n.460G>A
c.3018G>A (p.Arg1006=)
c.3078G>A (p.Arg1026=)
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c.930G>A (p.Arg310=)
c.877-1684G>A (n.877-1684G>A)
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c.2700G>A (p.Arg900=)
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n.3333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944239C>ACA388030373ATP7Bc.*894-1685G>T (n.*894-1685G>T)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.2492G>T (p.Arg831Met)
c.3113G>T (p.Arg1038Met)
c.2780G>T (p.Arg927Met)
c.2861G>T (p.Arg954Met)
c.2879G>T (p.Arg960Met)
n.3252G>T
n.3476G>T
c.2048G>T (p.Arg683Met)
c.1823G>T (p.Arg608Met)
c.2918G>T (p.Arg973Met)
n.333G>T
c.1022-1685G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
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c.3017G>T (p.Arg1006Met)
c.3077G>T (p.Arg1026Met)
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c.929G>T (p.Arg310Met)
c.877-1685G>T (n.877-1685G>T)
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c.3061-1685G>T (n.3061-1685G>T)
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c.1781G>T (p.Arg594Met)
n.3332G>T
13g.51944239C=CA2091564075ATP7Bc.*894-1685G= (n.*894-1685G=)
c.*1857G= (n.*1857G=)
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c.929G= (p.Arg310=)
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n.3332G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3331A>T
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n.3331A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1821C>T (p.Pro607=)
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n.331C>T
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n.3855C>T
n.2456C>T
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n.457C>T
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c.2697C>T (p.Pro899=)
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c.1779C>T (p.Pro593=)
n.3330C>T
13g.51944241G>CCA483894742ATP7Bc.*894-1687C>G (n.*894-1687C>G)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.2490C>G (p.Pro830=)
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c.2916C>G (p.Pro972=)
n.331C>G
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n.3855C>G
n.2456C>G
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n.457C>G
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c.927C>G (p.Pro309=)
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c.2731-1687C>G (n.2731-1687C>G)
c.1779C>G (p.Pro593=)
n.3330C>G
13g.51944241G>TCA483894743ATP7Bc.*894-1687C>A (n.*894-1687C>A)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.2490C>A (p.Pro830=)
c.3111C>A (p.Pro1037=)
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c.2859C>A (p.Pro953=)
c.2877C>A (p.Pro959=)
n.3250C>A
n.3474C>A
c.2046C>A (p.Pro682=)
c.1821C>A (p.Pro607=)
c.2916C>A (p.Pro972=)
n.331C>A
c.1022-1687C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.3855C>A
n.2456C>A
c.2967C>A (p.Pro989=)
n.457C>A
c.3015C>A (p.Pro1005=)
c.3075C>A (p.Pro1025=)
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c.927C>A (p.Pro309=)
c.877-1687C>A (n.877-1687C>A)
c.2976C>A (p.Pro992=)
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c.2731-1687C>A (n.2731-1687C>A)
c.1779C>A (p.Pro593=)
n.3330C>A
13g.51944244delCA2580087657ATP7Bc.*894-1687del (n.*894-1687del)
c.*1855del (n.*1855del)
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c.3111del (p.Arg1038GlyfsTer?)
c.2778del (p.Arg927GlyfsTer?)
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n.3250del
n.3474del
c.2046del (p.Arg683GlyfsTer?)
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n.331del
c.1022-1687del
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n.3855del
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c.1779del (p.Arg594GlyfsTer?)
n.3330del
 ClinVar
13g.51944242G>ACA388030388ATP7Bc.*894-1688C>T (n.*894-1688C>T)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.2489C>T (p.Pro830Leu)
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.2777C>T (p.Pro926Leu)
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n.3249C>T
n.3473C>T
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n.330C>T
c.1022-1688C>T
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n.3854C>T
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c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
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c.1778C>T (p.Pro593Leu)
n.3329C>T
13g.51944242G>CCA388030389ATP7Bc.*894-1688C>G (n.*894-1688C>G)
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c.1778C>G (p.Pro593Arg)
n.3329C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944242G=CA2091564084ATP7Bc.*894-1688C= (n.*894-1688C=)
c.*1854C= (n.*1854C=)
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n.456C=
c.3014C= (p.Pro1005=)
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c.1778C= (p.Pro593=)
n.3329C=
13g.51944242G>TCA388030390ATP7Bc.*894-1688C>A (n.*894-1688C>A)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.2489C>A (p.Pro830His)
c.3110C>A (p.Pro1037His)
c.2777C>A (p.Pro926His)
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c.2876C>A (p.Pro959His)
n.3249C>A
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n.330C>A
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c.3014C>A (p.Pro1005His)
c.3074C>A (p.Pro1025His)
c.2624C>A (p.Pro875His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.877-1688C>A (n.877-1688C>A)
c.2975C>A (p.Pro992His)
c.3061-1688C>A (n.3061-1688C>A)
c.2696C>A (p.Pro899His)
c.2731-1688C>A (n.2731-1688C>A)
c.1778C>A (p.Pro593His)
n.3329C>A
13g.51944243G>ACA6988806ATP7Bc.*894-1689C>T (n.*894-1689C>T)
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n.3328C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944243G>CCA250080255ATP7Bc.*894-1689C>G (n.*894-1689C>G)
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n.3328C>G
 dbSNP
13g.51944243G=CA2091564088ATP7Bc.*894-1689C= (n.*894-1689C=)
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n.3472C=
c.2044C= (p.Pro682=)
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c.2914C= (p.Pro972=)
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c.2965C= (p.Pro989=)
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c.3013C= (p.Pro1005=)
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c.2623C= (p.Pro875=)
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c.1777C= (p.Pro593=)
n.3328C=
13g.51944243G>TCA388030393ATP7Bc.*894-1689C>A (n.*894-1689C>A)
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c.2731-1689C>A (n.2731-1689C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
n.3328C>A
13g.51944244G>ACA483894744ATP7Bc.*894-1690C>T (n.*894-1690C>T)
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n.3247C>T
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n.328C>T
c.1022-1690C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.3852C>T
n.2453C>T
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n.454C>T
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c.2622C>T (p.Val874=)
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c.877-1690C>T (n.877-1690C>T)
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c.2694C>T (p.Val898=)
c.2731-1690C>T (n.2731-1690C>T)
c.1776C>T (p.Val592=)
n.3327C>T
13g.51944244G>CCA483894745ATP7Bc.*894-1690C>G (n.*894-1690C>G)
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n.3247C>G
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n.328C>G
c.1022-1690C>G
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n.3327C>G
13g.51944244G=CA2091564094ATP7Bc.*894-1690C= (n.*894-1690C=)
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13g.51944244G>TCA483894746ATP7Bc.*894-1690C>A (n.*894-1690C>A)
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n.3471C>A
c.2043C>A (p.Val681=)
c.1818C>A (p.Val606=)
c.2913C>A (p.Val971=)
n.328C>A
c.1022-1690C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
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c.2964C>A (p.Val988=)
n.454C>A
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c.1776C>A (p.Val592=)
n.3327C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944245A=CA2091564102ATP7Bc.*894-1691T= (n.*894-1691T=)
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c.2693T= (p.Val898=)
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c.1775T= (p.Val592=)
n.3326T=
13g.51944245A>CCA388030404ATP7Bc.*894-1691T>G (n.*894-1691T>G)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
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n.3326T>G
13g.51944245A>GCA388030406ATP7Bc.*894-1691T>C (n.*894-1691T>C)
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n.327T>C
c.1022-1691T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.3851T>C
n.2452T>C
c.2963T>C (p.Val988Ala)
n.453T>C
c.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
c.2621T>C (p.Val874Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.877-1691T>C (n.877-1691T>C)
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c.3061-1691T>C (n.3061-1691T>C)
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c.2731-1691T>C (n.2731-1691T>C)
c.1775T>C (p.Val592Ala)
n.3326T>C
13g.51944245A>TCA388030408ATP7Bc.*894-1691T>A (n.*894-1691T>A)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
c.2486T>A (p.Val829Asp)
c.3107T>A (p.Val1036Asp)
c.2774T>A (p.Val925Asp)
c.2855T>A (p.Val952Asp)
c.2873T>A (p.Val958Asp)
n.3246T>A
n.3470T>A
c.2042T>A (p.Val681Asp)
c.1817T>A (p.Val606Asp)
c.2912T>A (p.Val971Asp)
n.327T>A
c.1022-1691T>A
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c.1775T>A (p.Val592Asp)
n.3326T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944245dupCA10605504ATP7Bc.*894-1691dup (n.*894-1691dup)
c.*1851dup (n.*1851dup)
c.2486dup (p.Arg831GlnfsTer?)
c.3107dup (p.Arg1038GlnfsTer?)
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c.2855dup (p.Arg954GlnfsTer?)
c.2873dup (p.Arg960GlnfsTer?)
n.3246dup
n.3470dup
c.2042dup (p.Arg683GlnfsTer?)
c.1817dup (p.Arg608GlnfsTer?)
c.2912dup (p.Arg973GlnfsTer?)
n.327dup
c.1022-1691dup
c.*208dup (n.*208dup)
n.3851dup
n.2452dup
c.2963dup (p.Arg990GlnfsTer?)
n.453dup
c.3011dup (p.Arg1006GlnfsTer?)
c.3071dup (p.Arg1026GlnfsTer?)
c.2621dup (p.Arg876GlnfsTer?)
c.923dup (p.Arg310GlnfsTer?)
c.877-1691dup (n.877-1691dup)
c.2972dup (p.Arg993GlnfsTer?)
c.3061-1691dup (n.3061-1691dup)
c.2693dup (p.Arg900GlnfsTer?)
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c.1775dup (p.Arg594GlnfsTer?)
n.3326dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944246C>ACA388030411ATP7Bc.*894-1692G>T (n.*894-1692G>T)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.2485G>T (p.Val829Phe)
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n.3245G>T
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n.3325G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944246C=CA2091564110ATP7Bc.*894-1692G= (n.*894-1692G=)
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c.2911G>C (p.Val971Leu)
n.326G>C
c.1022-1692G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.3850G>C
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c.2962G>C (p.Val988Leu)
n.452G>C
c.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
c.2620G>C (p.Val874Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.877-1692G>C (n.877-1692G>C)
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n.3325G>C
13g.51944246C>TCA6988807ATP7Bc.*894-1692G>A (n.*894-1692G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51944247G>ACA6988808ATP7Bc.*894-1693C>T (n.*894-1693C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3324C=
13g.51944247G>TCA483894748ATP7Bc.*894-1693C>A (n.*894-1693C>A)
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n.3244C>A
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c.2040C>A (p.Gly680=)
c.1815C>A (p.Gly605=)
c.2910C>A (p.Gly970=)
n.325C>A
c.1022-1693C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
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n.2450C>A
c.2961C>A (p.Gly987=)
n.451C>A
c.3009C>A (p.Gly1003=)
c.3069C>A (p.Gly1023=)
c.2619C>A (p.Gly873=)
c.921C>A (p.Gly307=)
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n.3324C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944247dupCA2695218749ATP7Bc.*894-1693dup (n.*894-1693dup)
c.*1849dup (n.*1849dup)
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c.2871dup (p.Val958ArgfsTer?)
n.3244dup
n.3468dup
c.2040dup (p.Val681ArgfsTer?)
c.1815dup (p.Val606ArgfsTer?)
c.2910dup (p.Val971ArgfsTer?)
n.325dup
c.1022-1693dup
c.*206dup (n.*206dup)
n.3849dup
n.2450dup
c.2961dup (p.Val988ArgfsTer?)
n.451dup
c.3009dup (p.Val1004ArgfsTer?)
c.3069dup (p.Val1024ArgfsTer?)
c.2619dup (p.Val874ArgfsTer?)
c.921dup (p.Val308ArgfsTer?)
c.877-1693dup (n.877-1693dup)
c.2970dup (p.Val991ArgfsTer?)
c.3061-1693dup (n.3061-1693dup)
c.2691dup (p.Val898ArgfsTer?)
c.2731-1693dup (n.2731-1693dup)
c.1773dup (p.Val592ArgfsTer?)
n.3324dup
13g.51944248C>ACA16041666ATP7Bc.*894-1694G>T (n.*894-1694G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
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n.3243G>T
n.3467G>T
c.2039G>T (p.Gly680Val)
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n.324G>T
c.1022-1694G>T
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n.3848G>T
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c.2618G>T (p.Gly873Val)
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c.877-1694G>T (n.877-1694G>T)
c.2969G>T (p.Gly990Val)
c.3061-1694G>T (n.3061-1694G>T)
c.2690G>T (p.Gly897Val)
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c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.3323G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944248C=CA2091564126ATP7Bc.*894-1694G= (n.*894-1694G=)
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c.1022-1694G=
c.*205G= (n.*205G=)
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c.2960G= (p.Gly987=)
n.450G=
c.3008G= (p.Gly1003=)
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c.2618G= (p.Gly873=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.877-1694G= (n.877-1694G=)
c.2969G= (p.Gly990=)
c.3061-1694G= (n.3061-1694G=)
c.2690G= (p.Gly897=)
c.2731-1694G= (n.2731-1694G=)
c.1772G= (p.Gly591=)
n.3323G=
13g.51944248C>GCA388030434ATP7Bc.*894-1694G>C (n.*894-1694G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.2771G>C (p.Gly924Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.2870G>C (p.Gly957Ala)
n.3243G>C
n.3467G>C
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.2909G>C (p.Gly970Ala)
n.324G>C
c.1022-1694G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.3848G>C
n.2449G>C
c.2960G>C (p.Gly987Ala)
n.450G>C
c.3008G>C (p.Gly1003Ala)
c.3068G>C (p.Gly1023Ala)
c.2618G>C (p.Gly873Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.877-1694G>C (n.877-1694G>C)
c.2969G>C (p.Gly990Ala)
c.3061-1694G>C (n.3061-1694G>C)
c.2690G>C (p.Gly897Ala)
c.2731-1694G>C (n.2731-1694G>C)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.3323G>C
13g.51944248C>TCA6988809ATP7Bc.*894-1694G>A (n.*894-1694G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.2483G>A (p.Gly828Asp)
c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.2771G>A (p.Gly924Asp)
c.2852G>A (p.Gly951Asp)
c.2870G>A (p.Gly957Asp)
n.3243G>A
n.3467G>A
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.2909G>A (p.Gly970Asp)
n.324G>A
c.1022-1694G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.3848G>A
n.2449G>A
c.2960G>A (p.Gly987Asp)
n.450G>A
c.3008G>A (p.Gly1003Asp)
c.3068G>A (p.Gly1023Asp)
c.2618G>A (p.Gly873Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.877-1694G>A (n.877-1694G>A)
c.2969G>A (p.Gly990Asp)
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c.2690G>A (p.Gly897Asp)
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c.1772G>A (p.Gly591Asp)
n.3323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944249C>ACA388030438ATP7Bc.*894-1695G>T (n.*894-1695G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.2482G>T (p.Gly828Cys)
c.3103G>T (p.Gly1035Cys)
c.2770G>T (p.Gly924Cys)
c.2851G>T (p.Gly951Cys)
c.2869G>T (p.Gly957Cys)
n.3242G>T
n.3466G>T
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.2908G>T (p.Gly970Cys)
n.323G>T
c.1022-1695G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.3847G>T
n.2448G>T
c.2959G>T (p.Gly987Cys)
n.449G>T
c.3007G>T (p.Gly1003Cys)
c.3067G>T (p.Gly1023Cys)
c.2617G>T (p.Gly873Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.877-1695G>T (n.877-1695G>T)
c.2968G>T (p.Gly990Cys)
c.3061-1695G>T (n.3061-1695G>T)
c.2689G>T (p.Gly897Cys)
c.2731-1695G>T (n.2731-1695G>T)
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n.3322G>T
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c.*1847G>A (n.*1847G>A)
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n.3322G>A
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c.2868T>C (p.His956=)
n.3241T>C
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c.2037T>C (p.His679=)
c.1812T>C (p.His604=)
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n.322T>C
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n.3321T>C
13g.51944250A>TCA388030445ATP7Bc.*894-1696T>A (n.*894-1696T>A)
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c.2037T>A (p.His679Gln)
c.1812T>A (p.His604Gln)
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n.322T>A
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c.*203T>A (n.*203T>A)
n.3846T>A
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n.3320A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944251T>GCA388030449ATP7Bc.*894-1697A>C (n.*894-1697A>C)
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n.447A>C
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c.2687A>C (p.His896Pro)
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c.1769A>C (p.His590Pro)
n.3320A>C
13g.51944251T=CA2091564141ATP7Bc.*894-1697A= (n.*894-1697A=)
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n.3240dup
n.3464dup
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n.321dup
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n.3845dup
n.2446dup
c.2957dup (p.His986GlnfsTer?)
n.447dup
c.3005dup (p.His1002GlnfsTer?)
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c.877-1697dup (n.877-1697dup)
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n.3320dup
 ClinVar dbSNP
13g.51944252G>ACA388030454ATP7Bc.*894-1698C>T (n.*894-1698C>T)
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n.3319C>T
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 gnomAD v4
13g.51944252G=CA2091564149ATP7Bc.*894-1698C= (n.*894-1698C=)
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c.2614C= (p.His872=)
c.916C= (p.His306=)
c.877-1698C= (n.877-1698C=)
c.2965C= (p.His989=)
c.3061-1698C= (n.3061-1698C=)
c.2686C= (p.His896=)
c.2731-1698C= (n.2731-1698C=)
c.1768C= (p.His590=)
n.3319C=
13g.51944252G>TCA388030462ATP7Bc.*894-1698C>A (n.*894-1698C>A)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
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c.3100C>A (p.His1034Asn)
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c.2614C>A (p.His872Asn)
c.916C>A (p.His306Asn)
c.877-1698C>A (n.877-1698C>A)
c.2965C>A (p.His989Asn)
c.3061-1698C>A (n.3061-1698C>A)
c.2686C>A (p.His896Asn)
c.2731-1698C>A (n.2731-1698C>A)
c.1768C>A (p.His590Asn)
n.3319C>A
13g.51944253G>ACA483894750ATP7Bc.*894-1699C>T (n.*894-1699C>T)
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n.3238C>T
n.3462C>T
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n.319C>T
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n.2444C>T
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n.445C>T
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c.1767C>T (p.Thr589=)
n.3318C>T
 ClinVar
13g.51944253G>CCA483894751ATP7Bc.*894-1699C>G (n.*894-1699C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
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n.3462C>G
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c.2964C>G (p.Thr988=)
c.3061-1699C>G (n.3061-1699C>G)
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c.1767C>G (p.Thr589=)
n.3318C>G
13g.51944253G>TCA483894752ATP7Bc.*894-1699C>A (n.*894-1699C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.2478C>A (p.Thr826=)
c.3099C>A (p.Thr1033=)
c.2766C>A (p.Thr922=)
c.2847C>A (p.Thr949=)
c.2865C>A (p.Thr955=)
n.3238C>A
n.3462C>A
c.2034C>A (p.Thr678=)
c.1809C>A (p.Thr603=)
c.2904C>A (p.Thr968=)
n.319C>A
c.1022-1699C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.3843C>A
n.2444C>A
c.2955C>A (p.Thr985=)
n.445C>A
c.3003C>A (p.Thr1001=)
c.3063C>A (p.Thr1021=)
c.2613C>A (p.Thr871=)
c.915C>A (p.Thr305=)
c.877-1699C>A (n.877-1699C>A)
c.2964C>A (p.Thr988=)
c.3061-1699C>A (n.3061-1699C>A)
c.2685C>A (p.Thr895=)
c.2731-1699C>A (n.2731-1699C>A)
c.1767C>A (p.Thr589=)
n.3318C>A
13g.51944256_51944261dupCA2091564158ATP7Bc.*894-1704_*894-1699dup (n.*894-1704_*894-1699dup)
c.*1838_*1843dup (n.*1838_*1843dup)
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c.2842_2847dup (p.Thr949_His950insIleThr)
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n.3233_3238dup
n.3457_3462dup
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n.314_319dup
c.1022-1704_1022-1699dup
c.*195_*200dup (n.*195_*200dup)
n.3838_3843dup
n.2439_2444dup
c.2950_2955dup (p.Thr985_His986insIleThr)
n.440_445dup
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c.3058_3063dup (p.Thr1021_His1022insIleThr)
c.2608_2613dup (p.Thr871_His872insIleThr)
c.910_915dup (p.Thr305_His306insIleThr)
c.877-1704_877-1699dup (n.877-1704_877-1699dup)
c.2959_2964dup (p.Thr988_His989insIleThr)
c.3061-1704_3061-1699dup (n.3061-1704_3061-1699dup)
c.2680_2685dup (p.Thr895_His896insIleThr)
c.2731-1704_2731-1699dup (n.2731-1704_2731-1699dup)
c.1762_1767dup (p.Thr589_His590insIleThr)
n.3313_3318dup
 dbSNP
13g.51944254G>ACA388030475ATP7Bc.*894-1700C>T (n.*894-1700C>T)
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
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n.3237C>T
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n.318C>T
c.1022-1700C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
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n.2443C>T
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c.2731-1700C>T (n.2731-1700C>T)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
n.3317C>T
13g.51944254G>CCA388030494ATP7Bc.*894-1700C>G (n.*894-1700C>G)
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
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n.3237C>G
n.3461C>G
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c.1022-1700C>G
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n.3842C>G
n.2443C>G
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n.444C>G
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c.877-1700C>G (n.877-1700C>G)
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c.3061-1700C>G (n.3061-1700C>G)
c.2684C>G (p.Thr895Ser)
c.2731-1700C>G (n.2731-1700C>G)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
n.3317C>G
13g.51944254G>TCA388030472ATP7Bc.*894-1700C>A (n.*894-1700C>A)
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.2477C>A (p.Thr826Asn)
c.3098C>A (p.Thr1033Asn)
c.2765C>A (p.Thr922Asn)
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c.2864C>A (p.Thr955Asn)
n.3237C>A
n.3461C>A
c.2033C>A (p.Thr678Asn)
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c.2903C>A (p.Thr968Asn)
n.318C>A
c.1022-1700C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.3842C>A
n.2443C>A
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
n.444C>A
c.3002C>A (p.Thr1001Asn)
c.3062C>A (p.Thr1021Asn)
c.2612C>A (p.Thr871Asn)
c.914C>A (p.Thr305Asn)
c.877-1700C>A (n.877-1700C>A)
c.2963C>A (p.Thr988Asn)
c.3061-1700C>A (n.3061-1700C>A)
c.2684C>A (p.Thr895Asn)
c.2731-1700C>A (n.2731-1700C>A)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
n.3317C>A
13g.51944255T>ACA388030498ATP7Bc.*894-1701A>T (n.*894-1701A>T)
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
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n.3236A>T
n.3460A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
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n.317A>T
c.1022-1701A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.3841A>T
n.2442A>T
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n.443A>T
c.3001A>T (p.Thr1001Ser)
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c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.877-1701A>T (n.877-1701A>T)
c.2962A>T (p.Thr988Ser)
c.3061-1701A>T (n.3061-1701A>T)
c.2683A>T (p.Thr895Ser)
c.2731-1701A>T (n.2731-1701A>T)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
n.3316A>T
13g.51944255T>CCA388030499ATP7Bc.*894-1701A>G (n.*894-1701A>G)
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
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n.317A>G
c.1022-1701A>G
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n.3316A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51944255T>GCA388030500ATP7Bc.*894-1701A>C (n.*894-1701A>C)
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
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n.3236A>C
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n.317A>C
c.1022-1701A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.3841A>C
n.2442A>C
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n.443A>C
c.3001A>C (p.Thr1001Pro)
c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
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c.2731-1701A>C (n.2731-1701A>C)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
n.3316A>C
13g.51944255T=CA2091564166ATP7Bc.*894-1701A= (n.*894-1701A=)
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c.2476A= (p.Thr826=)
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c.2845A= (p.Thr949=)
c.2863A= (p.Thr955=)
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c.1807A= (p.Thr603=)
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n.2442A=
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n.3316A=
13g.51944256A>CCA388030501ATP7Bc.*894-1702T>G (n.*894-1702T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
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c.2763T>G (p.Ile921Met)
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c.2031T>G (p.Ile677Met)
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n.316T>G
c.1022-1702T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
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n.3315T>G
13g.51944256A>GCA483894754ATP7Bc.*894-1702T>C (n.*894-1702T>C)
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c.1022-1702T>C
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n.3315T>C
 gnomAD v4
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c.2031T>A (p.Ile677=)
c.1806T>A (p.Ile602=)
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n.316T>A
c.1022-1702T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.3840T>A
n.2441T>A
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n.442T>A
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c.3060T>A (p.Ile1020=)
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n.3315T>A
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n.3314T>G
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c.2843T>C (p.Ile948Thr)
c.2861T>C (p.Ile954Thr)
n.3234T>C
n.3458T>C
c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
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n.315T>C
c.1022-1703T>C
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c.2609T>C (p.Ile870Thr)
c.911T>C (p.Ile304Thr)
c.877-1703T>C (n.877-1703T>C)
c.2960T>C (p.Ile987Thr)
c.3061-1703T>C (n.3061-1703T>C)
c.2681T>C (p.Ile894Thr)
c.2731-1703T>C (n.2731-1703T>C)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
n.3314T>C
 gnomAD v4
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c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.2762T>A (p.Ile921Asn)
c.2843T>A (p.Ile948Asn)
c.2861T>A (p.Ile954Asn)
n.3234T>A
n.3458T>A
c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.2900T>A (p.Ile967Asn)
n.315T>A
c.1022-1703T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.3839T>A
n.2440T>A
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n.441T>A
c.2999T>A (p.Ile1000Asn)
c.3059T>A (p.Ile1020Asn)
c.2609T>A (p.Ile870Asn)
c.911T>A (p.Ile304Asn)
c.877-1703T>A (n.877-1703T>A)
c.2960T>A (p.Ile987Asn)
c.3061-1703T>A (n.3061-1703T>A)
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c.2731-1703T>A (n.2731-1703T>A)
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n.3314T>A
13g.51944258T>ACA388030505ATP7Bc.*894-1704A>T (n.*894-1704A>T)
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n.3313A>T
13g.51944258T>CCA6988810ATP7Bc.*894-1704A>G (n.*894-1704A>G)
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c.2680A>G (p.Ile894Val)
c.2731-1704A>G (n.2731-1704A>G)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
n.3313A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944258T>GCA388030509ATP7Bc.*894-1704A>C (n.*894-1704A>C)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
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n.3233A>C
n.3457A>C
c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
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n.314A>C
c.1022-1704A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.3838A>C
n.2439A>C
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n.440A>C
c.2998A>C (p.Ile1000Leu)
c.3058A>C (p.Ile1020Leu)
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n.3313A>C
13g.51944258T=CA2091564174ATP7Bc.*894-1704A= (n.*894-1704A=)
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n.2439A=
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n.440A=
c.2998A= (p.Ile1000=)
c.3058A= (p.Ile1020=)
c.2608A= (p.Ile870=)
c.910A= (p.Ile304=)
c.877-1704A= (n.877-1704A=)
c.2959A= (p.Ile987=)
c.3061-1704A= (n.3061-1704A=)
c.2680A= (p.Ile894=)
c.2731-1704A= (n.2731-1704A=)
c.1762A= (p.Ile588=)
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13g.51944259G>ACA483894755ATP7Bc.*894-1705C>T (n.*894-1705C>T)
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n.313C>T
c.1022-1705C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
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n.439C>T
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c.877-1705C>T (n.877-1705C>T)
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c.2679C>T (p.Thr893=)
c.2731-1705C>T (n.2731-1705C>T)
c.1761C>T (p.Thr587=)
n.3312C>T
13g.51944259G>CCA483894756ATP7Bc.*894-1705C>G (n.*894-1705C>G)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.2472C>G (p.Thr824=)
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n.3232C>G
n.3456C>G
c.2028C>G (p.Thr676=)
c.1803C>G (p.Thr601=)
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n.313C>G
c.1022-1705C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.3837C>G
n.2438C>G
c.2949C>G (p.Thr983=)
n.439C>G
c.2997C>G (p.Thr999=)
c.3057C>G (p.Thr1019=)
c.2607C>G (p.Thr869=)
c.909C>G (p.Thr303=)
c.877-1705C>G (n.877-1705C>G)
c.2958C>G (p.Thr986=)
c.3061-1705C>G (n.3061-1705C>G)
c.2679C>G (p.Thr893=)
c.2731-1705C>G (n.2731-1705C>G)
c.1761C>G (p.Thr587=)
n.3312C>G
 gnomAD v4
13g.51944259G>TCA483894757ATP7Bc.*894-1705C>A (n.*894-1705C>A)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.2472C>A (p.Thr824=)
c.3093C>A (p.Thr1031=)
c.2760C>A (p.Thr920=)
c.2841C>A (p.Thr947=)
c.2859C>A (p.Thr953=)
n.3232C>A
n.3456C>A
c.2028C>A (p.Thr676=)
c.1803C>A (p.Thr601=)
c.2898C>A (p.Thr966=)
n.313C>A
c.1022-1705C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.3837C>A
n.2438C>A
c.2949C>A (p.Thr983=)
n.439C>A
c.2997C>A (p.Thr999=)
c.3057C>A (p.Thr1019=)
c.2607C>A (p.Thr869=)
c.909C>A (p.Thr303=)
c.877-1705C>A (n.877-1705C>A)
c.2958C>A (p.Thr986=)
c.3061-1705C>A (n.3061-1705C>A)
c.2679C>A (p.Thr893=)
c.2731-1705C>A (n.2731-1705C>A)
c.1761C>A (p.Thr587=)
n.3312C>A
 COSMIC
13g.51944260G>ACA388030514ATP7Bc.*894-1706C>T (n.*894-1706C>T)
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.2471C>T (p.Thr824Ile)
c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.2840C>T (p.Thr947Ile)
c.2858C>T (p.Thr953Ile)
n.3231C>T
n.3455C>T
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.2897C>T (p.Thr966Ile)
n.312C>T
c.1022-1706C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.3836C>T
n.2437C>T
c.2948C>T (p.Thr983Ile)
n.438C>T
c.2996C>T (p.Thr999Ile)
c.3056C>T (p.Thr1019Ile)
c.2606C>T (p.Thr869Ile)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.877-1706C>T (n.877-1706C>T)
c.2957C>T (p.Thr986Ile)
c.3061-1706C>T (n.3061-1706C>T)
c.2678C>T (p.Thr893Ile)
c.2731-1706C>T (n.2731-1706C>T)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
n.3311C>T
13g.51944260G>CCA388030515ATP7Bc.*894-1706C>G (n.*894-1706C>G)
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.2471C>G (p.Thr824Ser)
c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
c.2840C>G (p.Thr947Ser)
c.2858C>G (p.Thr953Ser)
n.3231C>G
n.3455C>G
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
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n.3311C>G
13g.51944260G>TCA388030518ATP7Bc.*894-1706C>A (n.*894-1706C>A)
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n.3231C>A
n.3455C>A
c.2027C>A (p.Thr676Asn)
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.2897C>A (p.Thr966Asn)
n.312C>A
c.1022-1706C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
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n.438C>A
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c.2957C>A (p.Thr986Asn)
c.3061-1706C>A (n.3061-1706C>A)
c.2678C>A (p.Thr893Asn)
c.2731-1706C>A (n.2731-1706C>A)
c.1760C>A (p.Thr587Asn)
n.3311C>A
13g.51944261T>ACA388030520ATP7Bc.*894-1707A>T (n.*894-1707A>T)
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n.3310A>T
13g.51944261T>CCA388030527ATP7Bc.*894-1707A>G (n.*894-1707A>G)
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n.3230A>G
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n.3310A>G
13g.51944261T>GCA388030524ATP7Bc.*894-1707A>C (n.*894-1707A>C)
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.2470A>C (p.Thr824Pro)
c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
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c.2839A>C (p.Thr947Pro)
c.2857A>C (p.Thr953Pro)
n.3230A>C
n.3454A>C
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.2896A>C (p.Thr966Pro)
n.311A>C
c.1022-1707A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.3835A>C
n.2436A>C
c.2947A>C (p.Thr983Pro)
n.437A>C
c.2995A>C (p.Thr999Pro)
c.3055A>C (p.Thr1019Pro)
c.2605A>C (p.Thr869Pro)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.877-1707A>C (n.877-1707A>C)
c.2956A>C (p.Thr986Pro)
c.3061-1707A>C (n.3061-1707A>C)
c.2677A>C (p.Thr893Pro)
c.2731-1707A>C (n.2731-1707A>C)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.3310A>C
13g.51944262G>ACA6988811ATP7Bc.*894-1708C>T (n.*894-1708C>T)
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n.3229C>T
n.3453C>T
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n.310C>T
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c.*191C>T (n.*191C>T)
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c.2731-1708C>T (n.2731-1708C>T)
c.1758C>T (p.Gly586=)
n.3309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944262G>CCA483894759ATP7Bc.*894-1708C>G (n.*894-1708C>G)
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n.3229C>G
n.3453C>G
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c.1800C>G (p.Gly600=)
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n.310C>G
c.1022-1708C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.3834C>G
n.2435C>G
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c.2994C>G (p.Gly998=)
c.3054C>G (p.Gly1018=)
c.2604C>G (p.Gly868=)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.877-1708C>G (n.877-1708C>G)
c.2955C>G (p.Gly985=)
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n.3309C>G
13g.51944262G=CA2091564179ATP7Bc.*894-1708C= (n.*894-1708C=)
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n.310C=
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n.3309C=
13g.51944262G>TCA483894758ATP7Bc.*894-1708C>A (n.*894-1708C>A)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.2469C>A (p.Gly823=)
c.3090C>A (p.Gly1030=)
c.2757C>A (p.Gly919=)
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n.3229C>A
n.3453C>A
c.2025C>A (p.Gly675=)
c.1800C>A (p.Gly600=)
c.2895C>A (p.Gly965=)
n.310C>A
c.1022-1708C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.3834C>A
n.2435C>A
c.2946C>A (p.Gly982=)
n.436C>A
c.2994C>A (p.Gly998=)
c.3054C>A (p.Gly1018=)
c.2604C>A (p.Gly868=)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.877-1708C>A (n.877-1708C>A)
c.2955C>A (p.Gly985=)
c.3061-1708C>A (n.3061-1708C>A)
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c.2731-1708C>A (n.2731-1708C>A)
c.1758C>A (p.Gly586=)
n.3309C>A
13g.51944263C>ACA388030533ATP7Bc.*894-1709G>T (n.*894-1709G>T)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
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n.3228G>T
n.3452G>T
c.2024G>T (p.Gly675Val)
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n.309G>T
c.1022-1709G>T
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n.435G>T
c.2993G>T (p.Gly998Val)
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c.3061-1709G>T (n.3061-1709G>T)
c.2675G>T (p.Gly892Val)
c.2731-1709G>T (n.2731-1709G>T)
c.1757G>T (p.Gly586Val)
n.3308G>T
 ClinVar
13g.51944263C>GCA388030528ATP7Bc.*894-1709G>C (n.*894-1709G>C)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
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c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
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n.3228G>C
n.3452G>C
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
n.309G>C
c.1022-1709G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.3833G>C
n.2434G>C
c.2945G>C (p.Gly982Ala)
n.435G>C
c.2993G>C (p.Gly998Ala)
c.3053G>C (p.Gly1018Ala)
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c.1757G>C (p.Gly586Ala)
n.3308G>C
13g.51944263C>TCA388030529ATP7Bc.*894-1709G>A (n.*894-1709G>A)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.2468G>A (p.Gly823Asp)
c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
c.2756G>A (p.Gly919Asp)
c.2837G>A (p.Gly946Asp)
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n.3452G>A
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c.1799G>A (p.Gly600Asp)
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c.905G>A (p.Gly302Asp)
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n.3308G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51944264C>ACA388030543ATP7Bc.*894-1710G>T (n.*894-1710G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.2467G>T (p.Gly823Cys)
c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
c.2755G>T (p.Gly919Cys)
c.2836G>T (p.Gly946Cys)
c.2854G>T (p.Gly952Cys)
n.3227G>T
n.3451G>T
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
c.1798G>T (p.Gly600Cys)
c.2893G>T (p.Gly965Cys)
n.308G>T
c.1022-1710G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.3832G>T
n.2433G>T
c.2944G>T (p.Gly982Cys)
n.434G>T
c.2992G>T (p.Gly998Cys)
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c.877-1710G>T (n.877-1710G>T)
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c.3061-1710G>T (n.3061-1710G>T)
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c.2731-1710G>T (n.2731-1710G>T)
c.1756G>T (p.Gly586Cys)
n.3307G>T
13g.51944264C=CA2091564186ATP7Bc.*894-1710G= (n.*894-1710G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
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n.3307G=
13g.51944264C>GCA388030547ATP7Bc.*894-1710G>C (n.*894-1710G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
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n.3227G>C
n.3451G>C
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
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n.308G>C
c.1022-1710G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.3832G>C
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n.434G>C
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
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c.877-1710G>C (n.877-1710G>C)
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n.3307G>C
13g.51944264C>TCA388030552ATP7Bc.*894-1710G>A (n.*894-1710G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.2467G>A (p.Gly823Ser)
c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
c.2755G>A (p.Gly919Ser)
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n.3227G>A
n.3451G>A
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
c.1798G>A (p.Gly600Ser)
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n.308G>A
c.1022-1710G>A
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n.434G>A
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c.1756G>A (p.Gly586Ser)
n.3307G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944265delCA2695218753ATP7Bc.*894-1711del (n.*894-1711del)
c.*1831del (n.*1831del)
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n.3226del
n.3450del
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n.3306del
13g.51944265A>CCA483894760ATP7Bc.*894-1711T>G (n.*894-1711T>G)
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n.3306T>G
13g.51944265A>GCA483894761ATP7Bc.*894-1711T>C (n.*894-1711T>C)
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n.3226T>C
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n.307T>C
c.1022-1711T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.3831T>C
n.2432T>C
c.2943T>C (p.Thr981=)
n.433T>C
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c.3051T>C (p.Thr1017=)
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n.3306T>C
13g.51944265A>TCA483894762ATP7Bc.*894-1711T>A (n.*894-1711T>A)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.2466T>A (p.Thr822=)
c.3087T>A (p.Thr1029=)
c.2754T>A (p.Thr918=)
c.2835T>A (p.Thr945=)
c.2853T>A (p.Thr951=)
n.3226T>A
n.3450T>A
c.2022T>A (p.Thr674=)
c.1797T>A (p.Thr599=)
c.2892T>A (p.Thr964=)
n.307T>A
c.1022-1711T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.3831T>A
n.2432T>A
c.2943T>A (p.Thr981=)
n.433T>A
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c.3051T>A (p.Thr1017=)
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c.1755T>A (p.Thr585=)
n.3306T>A
13g.51944265dupCA2695218752ATP7Bc.*894-1711dup (n.*894-1711dup)
c.*1831dup (n.*1831dup)
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n.3226dup
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n.307dup
c.1022-1711dup
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c.2991dup (p.Gly998TrpfsTer?)
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n.3306dup
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c.*1830C>T (n.*1830C>T)
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n.3305C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944266G>CCA388030559ATP7Bc.*894-1712C>G (n.*894-1712C>G)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
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n.432C>G
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c.2731-1712C>G (n.2731-1712C>G)
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n.3305C>G
13g.51944266G=CA2091564198ATP7Bc.*894-1712C= (n.*894-1712C=)
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c.3086C= (p.Thr1029=)
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c.*187C= (n.*187C=)
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c.2600C= (p.Thr867=)
c.902C= (p.Thr301=)
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c.2951C= (p.Thr984=)
c.3061-1712C= (n.3061-1712C=)
c.2672C= (p.Thr891=)
c.2731-1712C= (n.2731-1712C=)
c.1754C= (p.Thr585=)
n.3305C=
13g.51944266G>TCA388030581ATP7Bc.*894-1712C>A (n.*894-1712C>A)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
c.2465C>A (p.Thr822Asn)
c.3086C>A (p.Thr1029Asn)
c.2753C>A (p.Thr918Asn)
c.2834C>A (p.Thr945Asn)
c.2852C>A (p.Thr951Asn)
n.3225C>A
n.3449C>A
c.2021C>A (p.Thr674Asn)
c.1796C>A (p.Thr599Asn)
c.2891C>A (p.Thr964Asn)
n.306C>A
c.1022-1712C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.3830C>A
n.2431C>A
c.2942C>A (p.Thr981Asn)
n.432C>A
c.2990C>A (p.Thr997Asn)
c.3050C>A (p.Thr1017Asn)
c.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.902C>A (p.Thr301Asn)
c.877-1712C>A (n.877-1712C>A)
c.2951C>A (p.Thr984Asn)
c.3061-1712C>A (n.3061-1712C>A)
c.2672C>A (p.Thr891Asn)
c.2731-1712C>A (n.2731-1712C>A)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
n.3305C>A
13g.51944266_51944267delCA2695218754ATP7Bc.*894-1713_*894-1712del (n.*894-1713_*894-1712del)
c.*1829_*1830del (n.*1829_*1830del)
c.2464_2465del (p.Thr822TrpfsTer?)
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n.3224_3225del
n.3448_3449del
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n.305_306del
c.1022-1713_1022-1712del
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
n.3829_3830del
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c.877-1713_877-1712del (n.877-1713_877-1712del)
c.2950_2951del (p.Thr984TrpfsTer?)
c.3061-1713_3061-1712del (n.3061-1713_3061-1712del)
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n.3304_3305del
13g.51944266_51944269delinsGTCTCA2091564197ATP7Bc.*894-1715_*894-1712delinsAGAC (n.*894-1715_*894-1712delinsAGAC)
c.*1827_*1830delinsAGAC (n.*1827_*1830delinsAGAC)
c.2462_2465delinsAGAC (p.Lys821=)
c.3083_3086delinsAGAC (p.Lys1028=)
c.2750_2753delinsAGAC (p.Lys917=)
c.2831_2834delinsAGAC (p.Lys944=)
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n.3222_3225delinsAGAC
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c.*184_*187delinsAGAC (n.*184_*187delinsAGAC)
n.3827_3830delinsAGAC
n.2428_2431delinsAGAC
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c.2597_2600delinsAGAC (p.Lys866=)
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c.877-1715_877-1712delinsAGAC (n.877-1715_877-1712delinsAGAC)
c.2948_2951delinsAGAC (p.Lys983=)
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c.2731-1715_2731-1712delinsAGAC (n.2731-1715_2731-1712delinsAGAC)
c.1751_1754delinsAGAC (p.Lys584=)
n.3302_3305delinsAGAC
13g.51944267delCA2623116464ATP7Bc.*894-1713del (n.*894-1713del)
c.*1829del (n.*1829del)
c.2464del (p.Thr822LeufsTer?)
c.3085del (p.Thr1029LeufsTer?)
c.2752del (p.Thr918LeufsTer?)
c.2833del (p.Thr945LeufsTer?)
c.2851del (p.Thr951LeufsTer?)
n.3224del
n.3448del
c.2020del (p.Thr674LeufsTer?)
c.1795del (p.Thr599LeufsTer?)
c.2890del (p.Thr964LeufsTer?)
n.305del
c.1022-1713del
c.*186del (n.*186del)
n.3829del
n.2430del
c.2941del (p.Thr981LeufsTer?)
n.431del
c.2989del (p.Thr997LeufsTer?)
c.3049del (p.Thr1017LeufsTer?)
c.2599del (p.Thr867LeufsTer?)
c.901del (p.Thr301LeufsTer?)
c.877-1713del (n.877-1713del)
c.2950del (p.Thr984LeufsTer?)
c.3061-1713del (n.3061-1713del)
c.2671del (p.Thr891LeufsTer?)
c.2731-1713del (n.2731-1713del)
c.1753del (p.Thr585LeufsTer?)
n.3304del
 gnomAD v4
13g.51944267T>ACA388030587ATP7Bc.*894-1713A>T (n.*894-1713A>T)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.2464A>T (p.Thr822Ser)
c.3085A>T (p.Thr1029Ser)
c.2752A>T (p.Thr918Ser)
c.2833A>T (p.Thr945Ser)
c.2851A>T (p.Thr951Ser)
n.3224A>T
n.3448A>T
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.2890A>T (p.Thr964Ser)
n.305A>T
c.1022-1713A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.3829A>T
n.2430A>T
c.2941A>T (p.Thr981Ser)
n.431A>T
c.2989A>T (p.Thr997Ser)
c.3049A>T (p.Thr1017Ser)
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.877-1713A>T (n.877-1713A>T)
c.2950A>T (p.Thr984Ser)
c.3061-1713A>T (n.3061-1713A>T)
c.2671A>T (p.Thr891Ser)
c.2731-1713A>T (n.2731-1713A>T)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.3304A>T
13g.51944267T>CCA388030592ATP7Bc.*894-1713A>G (n.*894-1713A>G)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.2464A>G (p.Thr822Ala)
c.3085A>G (p.Thr1029Ala)
c.2752A>G (p.Thr918Ala)
c.2833A>G (p.Thr945Ala)
c.2851A>G (p.Thr951Ala)
n.3224A>G
n.3448A>G
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.2890A>G (p.Thr964Ala)
n.305A>G
c.1022-1713A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.3829A>G
n.2430A>G
c.2941A>G (p.Thr981Ala)
n.431A>G
c.2989A>G (p.Thr997Ala)
c.3049A>G (p.Thr1017Ala)
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.877-1713A>G (n.877-1713A>G)
c.2950A>G (p.Thr984Ala)
c.3061-1713A>G (n.3061-1713A>G)
c.2671A>G (p.Thr891Ala)
c.2731-1713A>G (n.2731-1713A>G)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.3304A>G
13g.51944267T>GCA388030595ATP7Bc.*894-1713A>C (n.*894-1713A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
c.3085A>C (p.Thr1029Pro)
c.2752A>C (p.Thr918Pro)
c.2833A>C (p.Thr945Pro)
c.2851A>C (p.Thr951Pro)
n.3224A>C
n.3448A>C
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.2890A>C (p.Thr964Pro)
n.305A>C
c.1022-1713A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.3829A>C
n.2430A>C
c.2941A>C (p.Thr981Pro)
n.431A>C
c.2989A>C (p.Thr997Pro)
c.3049A>C (p.Thr1017Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.877-1713A>C (n.877-1713A>C)
c.2950A>C (p.Thr984Pro)
c.3061-1713A>C (n.3061-1713A>C)
c.2671A>C (p.Thr891Pro)
c.2731-1713A>C (n.2731-1713A>C)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.3304A>C
13g.51944267_51944269delinsCCA913190609ATP7Bc.*894-1715_*894-1713delinsG (n.*894-1715_*894-1713delinsG)
c.*1827_*1829delinsG (n.*1827_*1829delinsG)
c.2462_2464delinsG (p.Lys821SerfsTer?)
c.3083_3085delinsG (p.Lys1028SerfsTer?)
c.2750_2752delinsG (p.Lys917SerfsTer?)
c.2831_2833delinsG (p.Lys944SerfsTer?)
c.2849_2851delinsG (p.Lys950SerfsTer?)
n.3222_3224delinsG
n.3446_3448delinsG
c.2018_2020delinsG (p.Lys673SerfsTer?)
c.1793_1795delinsG (p.Lys598SerfsTer?)
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n.303_305delinsG
c.1022-1715_1022-1713delinsG
c.*184_*186delinsG (n.*184_*186delinsG)
n.3827_3829delinsG
n.2428_2430delinsG
c.2939_2941delinsG (p.Lys980SerfsTer?)
n.429_431delinsG
c.2987_2989delinsG (p.Lys996SerfsTer?)
c.3047_3049delinsG (p.Lys1016SerfsTer?)
c.2597_2599delinsG (p.Lys866SerfsTer?)
c.899_901delinsG (p.Lys300SerfsTer?)
c.877-1715_877-1713delinsG (n.877-1715_877-1713delinsG)
c.2948_2950delinsG (p.Lys983SerfsTer?)
c.3061-1715_3061-1713delinsG (n.3061-1715_3061-1713delinsG)
c.2669_2671delinsG (p.Lys890SerfsTer?)
c.2731-1715_2731-1713delinsG (n.2731-1715_2731-1713delinsG)
c.1751_1753delinsG (p.Lys584SerfsTer?)
n.3302_3304delinsG
 ClinVar dbSNP
13g.51944267_51944269delinsGCA2499222492ATP7Bc.*894-1715_*894-1713delinsC (n.*894-1715_*894-1713delinsC)
c.*1827_*1829delinsC (n.*1827_*1829delinsC)
c.2462_2464delinsC (p.Lys821ThrfsTer?)
c.3083_3085delinsC (p.Lys1028ThrfsTer?)
c.2750_2752delinsC (p.Lys917ThrfsTer?)
c.2831_2833delinsC (p.Lys944ThrfsTer?)
c.2849_2851delinsC (p.Lys950ThrfsTer?)
n.3222_3224delinsC
n.3446_3448delinsC
c.2018_2020delinsC (p.Lys673ThrfsTer?)
c.1793_1795delinsC (p.Lys598ThrfsTer?)
c.2888_2890delinsC (p.Lys963ThrfsTer?)
n.303_305delinsC
c.1022-1715_1022-1713delinsC
c.*184_*186delinsC (n.*184_*186delinsC)
n.3827_3829delinsC
n.2428_2430delinsC
c.2939_2941delinsC (p.Lys980ThrfsTer?)
n.429_431delinsC
c.2987_2989delinsC (p.Lys996ThrfsTer?)
c.3047_3049delinsC (p.Lys1016ThrfsTer?)
c.2597_2599delinsC (p.Lys866ThrfsTer?)
c.899_901delinsC (p.Lys300ThrfsTer?)
c.877-1715_877-1713delinsC (n.877-1715_877-1713delinsC)
c.2948_2950delinsC (p.Lys983ThrfsTer?)
c.3061-1715_3061-1713delinsC (n.3061-1715_3061-1713delinsC)
c.2669_2671delinsC (p.Lys890ThrfsTer?)
c.2731-1715_2731-1713delinsC (n.2731-1715_2731-1713delinsC)
c.1751_1753delinsC (p.Lys584ThrfsTer?)
n.3302_3304delinsC
 ClinVar dbSNP
13g.51944268_51944269delCA698885556ATP7Bc.*894-1714_*894-1713del (n.*894-1714_*894-1713del)
c.*1828_*1829del (n.*1828_*1829del)
c.2463_2464del (p.Lys821AsnfsTer?)
c.3084_3085del (p.Lys1028AsnfsTer?)
c.2751_2752del (p.Lys917AsnfsTer?)
c.2832_2833del (p.Lys944AsnfsTer?)
c.2850_2851del (p.Lys950AsnfsTer?)
n.3223_3224del
n.3447_3448del
c.2019_2020del (p.Lys673AsnfsTer?)
c.1794_1795del (p.Lys598AsnfsTer?)
c.2889_2890del (p.Lys963AsnfsTer?)
n.304_305del
c.1022-1714_1022-1713del
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
n.3828_3829del
n.2429_2430del
c.2940_2941del (p.Lys980AsnfsTer?)
n.430_431del
c.2988_2989del (p.Lys996AsnfsTer?)
c.3048_3049del (p.Lys1016AsnfsTer?)
c.2598_2599del (p.Lys866AsnfsTer?)
c.900_901del (p.Lys300AsnfsTer?)
c.877-1714_877-1713del (n.877-1714_877-1713del)
c.2949_2950del (p.Lys983AsnfsTer?)
c.3061-1714_3061-1713del (n.3061-1714_3061-1713del)
c.2670_2671del (p.Lys890AsnfsTer?)
c.2731-1714_2731-1713del (n.2731-1714_2731-1713del)
c.1752_1753del (p.Lys584AsnfsTer?)
n.3303_3304del
 dbSNP
13g.51944267_51944270delinsCGCA2695218755ATP7Bc.*894-1716_*894-1713delinsCG (n.*894-1716_*894-1713delinsCG)
c.*1826_*1829delinsCG (n.*1826_*1829delinsCG)
c.2461_2464delinsCG (p.Lys821ArgfsTer?)
c.3082_3085delinsCG (p.Lys1028ArgfsTer?)
c.2749_2752delinsCG (p.Lys917ArgfsTer?)
c.2830_2833delinsCG (p.Lys944ArgfsTer?)
c.2848_2851delinsCG (p.Lys950ArgfsTer?)
n.3221_3224delinsCG
n.3445_3448delinsCG
c.2017_2020delinsCG (p.Lys673ArgfsTer?)
c.1792_1795delinsCG (p.Lys598ArgfsTer?)
c.2887_2890delinsCG (p.Lys963ArgfsTer?)
n.302_305delinsCG
c.1022-1716_1022-1713delinsCG
c.*183_*186delinsCG (n.*183_*186delinsCG)
n.3826_3829delinsCG
n.2427_2430delinsCG
c.2938_2941delinsCG (p.Lys980ArgfsTer?)
n.428_431delinsCG
c.2986_2989delinsCG (p.Lys996ArgfsTer?)
c.3046_3049delinsCG (p.Lys1016ArgfsTer?)
c.2596_2599delinsCG (p.Lys866ArgfsTer?)
c.898_901delinsCG (p.Lys300ArgfsTer?)
c.877-1716_877-1713delinsCG (n.877-1716_877-1713delinsCG)
c.2947_2950delinsCG (p.Lys983ArgfsTer?)
c.3061-1716_3061-1713delinsCG (n.3061-1716_3061-1713delinsCG)
c.2668_2671delinsCG (p.Lys890ArgfsTer?)
c.2731-1716_2731-1713delinsCG (n.2731-1716_2731-1713delinsCG)
c.1750_1753delinsCG (p.Lys584ArgfsTer?)
n.3301_3304delinsCG
13g.51944268C>ACA388030600ATP7Bc.*894-1714G>T (n.*894-1714G>T)
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.2463G>T (p.Lys821Asn)
c.3084G>T (p.Lys1028Asn)
c.2751G>T (p.Lys917Asn)
c.2832G>T (p.Lys944Asn)
c.2850G>T (p.Lys950Asn)
n.3223G>T
n.3447G>T
c.2019G>T (p.Lys673Asn)
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.2889G>T (p.Lys963Asn)
n.304G>T
c.1022-1714G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.3828G>T
n.2429G>T
c.2940G>T (p.Lys980Asn)
n.430G>T
c.2988G>T (p.Lys996Asn)
c.3048G>T (p.Lys1016Asn)
c.2598G>T (p.Lys866Asn)
c.900G>T (p.Lys300Asn)
c.877-1714G>T (n.877-1714G>T)
c.2949G>T (p.Lys983Asn)
c.3061-1714G>T (n.3061-1714G>T)
c.2670G>T (p.Lys890Asn)
c.2731-1714G>T (n.2731-1714G>T)
c.1752G>T (p.Lys584Asn)
n.3303G>T
13g.51944268C>GCA388030609ATP7Bc.*894-1714G>C (n.*894-1714G>C)
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.2463G>C (p.Lys821Asn)
c.3084G>C (p.Lys1028Asn)
c.2751G>C (p.Lys917Asn)
c.2832G>C (p.Lys944Asn)
c.2850G>C (p.Lys950Asn)
n.3223G>C
n.3447G>C
c.2019G>C (p.Lys673Asn)
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.2889G>C (p.Lys963Asn)
n.304G>C
c.1022-1714G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.3828G>C
n.2429G>C
c.2940G>C (p.Lys980Asn)
n.430G>C
c.2988G>C (p.Lys996Asn)
c.3048G>C (p.Lys1016Asn)
c.2598G>C (p.Lys866Asn)
c.900G>C (p.Lys300Asn)
c.877-1714G>C (n.877-1714G>C)
c.2949G>C (p.Lys983Asn)
c.3061-1714G>C (n.3061-1714G>C)
c.2670G>C (p.Lys890Asn)
c.2731-1714G>C (n.2731-1714G>C)
c.1752G>C (p.Lys584Asn)
n.3303G>C
13g.51944268C>TCA483894763ATP7Bc.*894-1714G>A (n.*894-1714G>A)
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.2463G>A (p.Lys821=)
c.3084G>A (p.Lys1028=)
c.2751G>A (p.Lys917=)
c.2832G>A (p.Lys944=)
c.2850G>A (p.Lys950=)
n.3223G>A
n.3447G>A
c.2019G>A (p.Lys673=)
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.2889G>A (p.Lys963=)
n.304G>A
c.1022-1714G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.3828G>A
n.2429G>A
c.2940G>A (p.Lys980=)
n.430G>A
c.2988G>A (p.Lys996=)
c.3048G>A (p.Lys1016=)
c.2598G>A (p.Lys866=)
c.900G>A (p.Lys300=)
c.877-1714G>A (n.877-1714G>A)
c.2949G>A (p.Lys983=)
c.3061-1714G>A (n.3061-1714G>A)
c.2670G>A (p.Lys890=)
c.2731-1714G>A (n.2731-1714G>A)
c.1752G>A (p.Lys584=)
n.3303G>A
13g.51944269T>ACA388030615ATP7Bc.*894-1715A>T (n.*894-1715A>T)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.2462A>T (p.Lys821Met)
c.3083A>T (p.Lys1028Met)
c.2750A>T (p.Lys917Met)
c.2831A>T (p.Lys944Met)
c.2849A>T (p.Lys950Met)
n.3222A>T
n.3446A>T
c.2018A>T (p.Lys673Met)
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.2888A>T (p.Lys963Met)
n.303A>T
c.1022-1715A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.3827A>T
n.2428A>T
c.2939A>T (p.Lys980Met)
n.429A>T
c.2987A>T (p.Lys996Met)
c.3047A>T (p.Lys1016Met)
c.2597A>T (p.Lys866Met)
c.899A>T (p.Lys300Met)
c.877-1715A>T (n.877-1715A>T)
c.2948A>T (p.Lys983Met)
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n.427C>A
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n.3300C>A
13g.51944274_51944843delCA916083356ATP7Bc.*893+1444_*894-1717del (n.*893+1444_*894-1717del)
c.*1805-549_*1825del
c.2440-549_2460del
c.3061-549_3081del
c.2728-549_2748del
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n.2651_3220del
n.3424-549_3444del
c.1996-549_2016del
c.1771-549_1791del
c.2866-549_2886del
n.281-549_301del
c.1021+1444_1022-1717del
c.*162-549_*182del
n.3805-549_3825del
n.2406-549_2426del
c.2917-549_2937del
n.407-549_427del
c.2965-549_2985del
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c.2575-549_2595del
c.877-549_897del
c.876+1444_877-1717del (n.876+1444_877-1717del)
c.2926-549_2946del
c.3060+1444_3061-1717del (n.3060+1444_3061-1717del)
c.2647-549_2667del
c.2731-2286_2731-1717del (n.2731-2286_2731-1717del)
c.1729-549_1749del
n.3280-549_3300del
 ClinVar dbSNP
13g.51944272T>ACA388030648ATP7Bc.*894-1718A>T (n.*894-1718A>T)
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n.3219A>T
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n.3299A>T
13g.51944272T>CCA388030649ATP7Bc.*894-1718A>G (n.*894-1718A>G)
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n.426A>G
c.2984A>G (p.Asp995Gly)
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n.3299A>G
13g.51944272T>GCA388030651ATP7Bc.*894-1718A>C (n.*894-1718A>C)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
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n.3219A>C
n.3443A>C
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n.3299A>C
13g.51944273C>ACA388030655ATP7Bc.*894-1719G>T (n.*894-1719G>T)
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n.3298G>T
13g.51944273C=CA2091564229ATP7Bc.*894-1719G= (n.*894-1719G=)
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n.3298G=
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n.3298G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51944273C>TCA388030659ATP7Bc.*894-1719G>A (n.*894-1719G>A)
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n.3298G>A
13g.51944274A=CA2091564233ATP7Bc.*894-1720T= (n.*894-1720T=)
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n.3297T=
13g.51944274A>CCA388030661ATP7Bc.*894-1720T>G (n.*894-1720T>G)
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n.298T>G
c.1022-1720T>G
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n.3297T>G
13g.51944274A>GCA483894765ATP7Bc.*894-1720T>C (n.*894-1720T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.2457T>C (p.Phe819=)
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c.2745T>C (p.Phe915=)
c.2826T>C (p.Phe942=)
c.2844T>C (p.Phe948=)
n.3217T>C
n.3441T>C
c.2013T>C (p.Phe671=)
c.1788T>C (p.Phe596=)
c.2883T>C (p.Phe961=)
n.298T>C
c.1022-1720T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
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c.3042T>C (p.Phe1014=)
c.2592T>C (p.Phe864=)
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c.877-1720T>C (n.877-1720T>C)
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n.3297T>C
 dbSNP
13g.51944274A>TCA388030665ATP7Bc.*894-1720T>A (n.*894-1720T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
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c.2844T>A (p.Phe948Leu)
n.3217T>A
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n.298T>A
c.1022-1720T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
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n.3297T>A
13g.51944275A>CCA388030673ATP7Bc.*894-1721T>G (n.*894-1721T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
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c.3077T>G (p.Phe1026Cys)
c.2744T>G (p.Phe915Cys)
c.2825T>G (p.Phe942Cys)
c.2843T>G (p.Phe948Cys)
n.3216T>G
n.3440T>G
c.2012T>G (p.Phe671Cys)
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n.297T>G
c.1022-1721T>G
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n.3296T>G
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 gnomAD v2
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c.877-1723G>A (n.877-1723G>A)
c.2940G>A (p.Met980Ile)
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c.2661G>A (p.Met887Ile)
c.2731-1723G>A (n.2731-1723G>A)
c.1743G>A (p.Met581Ile)
n.3294G>A
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n.3437T=
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c.2879T= (p.Met960=)
n.294T=
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c.2978T= (p.Met993=)
c.3038T= (p.Met1013=)
c.2588T= (p.Met863=)
c.890T= (p.Met297=)
c.877-1724T= (n.877-1724T=)
c.2939T= (p.Met980=)
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c.2660T= (p.Met887=)
c.2731-1724T= (n.2731-1724T=)
c.1742T= (p.Met581=)
n.3293T=
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n.3293T>G
 ClinVar dbSNP
13g.51944278A>GCA388030698ATP7Bc.*894-1724T>C (n.*894-1724T>C)
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n.3213T>C
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c.1742T>C (p.Met581Thr)
n.3293T>C
 gnomAD v4
13g.51944278A>TCA388030705ATP7Bc.*894-1724T>A (n.*894-1724T>A)
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n.3213T>A
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n.3818T>A
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n.3293T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51944279T>ACA388030730ATP7Bc.*894-1725A>T (n.*894-1725A>T)
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n.3212A>T
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n.293A>T
c.1022-1725A>T
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n.3292A>T
13g.51944279T>CCA388030719ATP7Bc.*894-1725A>G (n.*894-1725A>G)
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n.3212A>G
n.3436A>G
c.2008A>G (p.Met670Val)
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n.293A>G
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n.3817A>G
n.2418A>G
c.2929A>G (p.Met977Val)
n.419A>G
c.2977A>G (p.Met993Val)
c.3037A>G (p.Met1013Val)
c.2587A>G (p.Met863Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.877-1725A>G (n.877-1725A>G)
c.2938A>G (p.Met980Val)
c.3061-1725A>G (n.3061-1725A>G)
c.2659A>G (p.Met887Val)
c.2731-1725A>G (n.2731-1725A>G)
c.1741A>G (p.Met581Val)
n.3292A>G
 gnomAD v4
13g.51944279T>GCA388030712ATP7Bc.*894-1725A>C (n.*894-1725A>C)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
c.2452A>C (p.Met818Leu)
c.3073A>C (p.Met1025Leu)
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c.2839A>C (p.Met947Leu)
n.3212A>C
n.3436A>C
c.2008A>C (p.Met670Leu)
c.1783A>C (p.Met595Leu)
c.2878A>C (p.Met960Leu)
n.293A>C
c.1022-1725A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.3817A>C
n.2418A>C
c.2929A>C (p.Met977Leu)
n.419A>C
c.2977A>C (p.Met993Leu)
c.3037A>C (p.Met1013Leu)
c.2587A>C (p.Met863Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.877-1725A>C (n.877-1725A>C)
c.2938A>C (p.Met980Leu)
c.3061-1725A>C (n.3061-1725A>C)
c.2659A>C (p.Met887Leu)
c.2731-1725A>C (n.2731-1725A>C)
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n.3292A>C
13g.51944279_51944281delinsTCACA2091564245ATP7Bc.*894-1727_*894-1725delinsTGA (n.*894-1727_*894-1725delinsTGA)
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n.3290_3292delinsTGA
13g.51944280C>ACA483894766ATP7Bc.*894-1726G>T (n.*894-1726G>T)
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n.3816G>C
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n.3291G>C
13g.51944280C>TCA483894768ATP7Bc.*894-1726G>A (n.*894-1726G>A)
c.*1816G>A (n.*1816G>A)
c.2451G>A (p.Val817=)
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n.3435G>A
c.2007G>A (p.Val669=)
c.1782G>A (p.Val594=)
c.2877G>A (p.Val959=)
n.292G>A
c.1022-1726G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.3816G>A
n.2417G>A
c.2928G>A (p.Val976=)
n.418G>A
c.2976G>A (p.Val992=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
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c.888G>A (p.Val296=)
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n.3291G>A
13g.51944282_51944283delCA2091564247ATP7Bc.*894-1727_*894-1726del (n.*894-1727_*894-1726del)
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n.3210_3211del
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c.2936_2937del (p.Val979AspfsTer3)
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c.2657_2658del (p.Val886AspfsTer3)
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c.1739_1740del (p.Val580AspfsTer3)
n.3290_3291del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944281A=CA2091564253ATP7Bc.*894-1727T= (n.*894-1727T=)
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c.2585T= (p.Val862=)
c.887T= (p.Val296=)
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c.2936T= (p.Val979=)
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c.2657T= (p.Val886=)
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c.1739T= (p.Val580=)
n.3290T=
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n.3290T>G
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 ClinVar dbSNP
13g.51944281A>TCA388030740ATP7Bc.*894-1727T>A (n.*894-1727T>A)
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n.3290T>A
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n.3289G>T
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13g.51944282C>GCA250080284ATP7Bc.*894-1728G>C (n.*894-1728G>C)
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c.1738G>C (p.Val580Leu)
n.3289G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944282C>TCA388030742ATP7Bc.*894-1728G>A (n.*894-1728G>A)
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c.2005G>A (p.Val669Met)
c.1780G>A (p.Val594Met)
c.2875G>A (p.Val959Met)
n.290G>A
c.1022-1728G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.3814G>A
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n.416G>A
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c.2656G>A (p.Val886Met)
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c.1738G>A (p.Val580Met)
n.3289G>A
13g.51944283A=CA2091564262ATP7Bc.*894-1729T= (n.*894-1729T=)
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n.3288T=
13g.51944283A>CCA483894769ATP7Bc.*894-1729T>G (n.*894-1729T>G)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.2448T>G (p.Thr816=)
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n.3208T>G
n.3432T>G
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n.289T>G
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c.*170T>G (n.*170T>G)
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n.415T>G
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n.3288T>G
13g.51944283A>GCA205295ATP7Bc.*894-1729T>C (n.*894-1729T>C)
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.2448T>C (p.Thr816=)
c.3069T>C (p.Thr1023=)
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n.3208T>C
n.3432T>C
c.2004T>C (p.Thr668=)
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c.2874T>C (p.Thr958=)
n.289T>C
c.1022-1729T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.3813T>C
n.2414T>C
c.2925T>C (p.Thr975=)
n.415T>C
c.2973T>C (p.Thr991=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
c.2583T>C (p.Thr861=)
c.885T>C (p.Thr295=)
c.877-1729T>C (n.877-1729T>C)
c.2934T>C (p.Thr978=)
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c.1737T>C (p.Thr579=)
n.3288T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944283A>TCA483894770ATP7Bc.*894-1729T>A (n.*894-1729T>A)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.2448T>A (p.Thr816=)
c.3069T>A (p.Thr1023=)
c.2736T>A (p.Thr912=)
c.2817T>A (p.Thr939=)
c.2835T>A (p.Thr945=)
n.3208T>A
n.3432T>A
c.2004T>A (p.Thr668=)
c.1779T>A (p.Thr593=)
c.2874T>A (p.Thr958=)
n.289T>A
c.1022-1729T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.3813T>A
n.2414T>A
c.2925T>A (p.Thr975=)
n.415T>A
c.2973T>A (p.Thr991=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
c.2583T>A (p.Thr861=)
c.885T>A (p.Thr295=)
c.877-1729T>A (n.877-1729T>A)
c.2934T>A (p.Thr978=)
c.3061-1729T>A (n.3061-1729T>A)
c.2655T>A (p.Thr885=)
c.2731-1729T>A (n.2731-1729T>A)
c.1737T>A (p.Thr579=)
n.3288T>A
 dbSNP
13g.51944284G>ACA388030750ATP7Bc.*894-1730C>T (n.*894-1730C>T)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
c.3068C>T (p.Thr1023Ile)
c.2735C>T (p.Thr912Ile)
c.2816C>T (p.Thr939Ile)
c.2834C>T (p.Thr945Ile)
n.3207C>T
n.3431C>T
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.2873C>T (p.Thr958Ile)
n.288C>T
c.1022-1730C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.3812C>T
n.2413C>T
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
n.414C>T
c.2972C>T (p.Thr991Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
c.2582C>T (p.Thr861Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
c.877-1730C>T (n.877-1730C>T)
c.2933C>T (p.Thr978Ile)
c.3061-1730C>T (n.3061-1730C>T)
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.2731-1730C>T (n.2731-1730C>T)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
n.3287C>T
13g.51944284G>CCA388030752ATP7Bc.*894-1730C>G (n.*894-1730C>G)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.2447C>G (p.Thr816Ser)
c.3068C>G (p.Thr1023Ser)
c.2735C>G (p.Thr912Ser)
c.2816C>G (p.Thr939Ser)
c.2834C>G (p.Thr945Ser)
n.3207C>G
n.3431C>G
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.1778C>G (p.Thr593Ser)
c.2873C>G (p.Thr958Ser)
n.288C>G
c.1022-1730C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.3812C>G
n.2413C>G
c.2924C>G (p.Thr975Ser)
n.414C>G
c.2972C>G (p.Thr991Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
c.2582C>G (p.Thr861Ser)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
c.877-1730C>G (n.877-1730C>G)
c.2933C>G (p.Thr978Ser)
c.3061-1730C>G (n.3061-1730C>G)
c.2654C>G (p.Thr885Ser)
c.2731-1730C>G (n.2731-1730C>G)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
n.3287C>G
13g.51944284G>TCA388030753ATP7Bc.*894-1730C>A (n.*894-1730C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.2447C>A (p.Thr816Asn)
c.3068C>A (p.Thr1023Asn)
c.2735C>A (p.Thr912Asn)
c.2816C>A (p.Thr939Asn)
c.2834C>A (p.Thr945Asn)
n.3207C>A
n.3431C>A
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c.1778C>A (p.Thr593Asn)
c.2873C>A (p.Thr958Asn)
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n.3812C>A
n.2413C>A
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n.414C>A
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c.877-1730C>A (n.877-1730C>A)
c.2933C>A (p.Thr978Asn)
c.3061-1730C>A (n.3061-1730C>A)
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n.3287C>A
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n.3286A>T
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n.3286A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944285T>GCA388030760ATP7Bc.*894-1731A>C (n.*894-1731A>C)
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n.3286A>C
13g.51944285T=CA2091564268ATP7Bc.*894-1731A= (n.*894-1731A=)
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c.2581A= (p.Thr861=)
c.883A= (p.Thr295=)
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c.1735A= (p.Thr579=)
n.3286A=
13g.51944286_51944288delCA2623116490ATP7Bc.*894-1733_*894-1731del (n.*894-1733_*894-1731del)
c.*1809_*1811del (n.*1809_*1811del)
c.2444_2446del (p.Lys815del)
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n.3204_3206del
n.3428_3430del
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c.1022-1733_1022-1731del
c.*166_*168del (n.*166_*168del)
n.3809_3811del
n.2410_2412del
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n.411_413del
c.2969_2971del (p.Lys990del)
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c.2930_2932del (p.Lys977del)
c.3061-1733_3061-1731del (n.3061-1733_3061-1731del)
c.2651_2653del (p.Lys884del)
c.2731-1733_2731-1731del (n.2731-1733_2731-1731del)
c.1733_1735del (p.Lys578del)
n.3284_3286del
 gnomAD v4
13g.51944286C>ACA388030765ATP7Bc.*894-1732G>T (n.*894-1732G>T)
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c.3061-1732G>T (n.3061-1732G>T)
c.2652G>T (p.Lys884Asn)
c.2731-1732G>T (n.2731-1732G>T)
c.1734G>T (p.Lys578Asn)
n.3285G>T
13g.51944286C>GCA388030764ATP7Bc.*894-1732G>C (n.*894-1732G>C)
c.*1810G>C (n.*1810G>C)
c.2445G>C (p.Lys815Asn)
c.3066G>C (p.Lys1022Asn)
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n.3205G>C
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c.2001G>C (p.Lys667Asn)
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c.2871G>C (p.Lys957Asn)
n.286G>C
c.1022-1732G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.3810G>C
n.2411G>C
c.2922G>C (p.Lys974Asn)
n.412G>C
c.2970G>C (p.Lys990Asn)
c.3030G>C (p.Lys1010Asn)
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c.877-1732G>C (n.877-1732G>C)
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c.2652G>C (p.Lys884Asn)
c.2731-1732G>C (n.2731-1732G>C)
c.1734G>C (p.Lys578Asn)
n.3285G>C
13g.51944286C>TCA483894771ATP7Bc.*894-1732G>A (n.*894-1732G>A)
c.*1810G>A (n.*1810G>A)
c.2445G>A (p.Lys815=)
c.3066G>A (p.Lys1022=)
c.2733G>A (p.Lys911=)
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c.2832G>A (p.Lys944=)
n.3205G>A
n.3429G>A
c.2001G>A (p.Lys667=)
c.1776G>A (p.Lys592=)
c.2871G>A (p.Lys957=)
n.286G>A
c.1022-1732G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.3810G>A
n.2411G>A
c.2922G>A (p.Lys974=)
n.412G>A
c.2970G>A (p.Lys990=)
c.3030G>A (p.Lys1010=)
c.2580G>A (p.Lys860=)
c.882G>A (p.Lys294=)
c.877-1732G>A (n.877-1732G>A)
c.2931G>A (p.Lys977=)
c.3061-1732G>A (n.3061-1732G>A)
c.2652G>A (p.Lys884=)
c.2731-1732G>A (n.2731-1732G>A)
c.1734G>A (p.Lys578=)
n.3285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944287T>ACA388030772ATP7Bc.*894-1733A>T (n.*894-1733A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
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c.3065A>T (p.Lys1022Met)
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n.3204A>T
n.3428A>T
c.2000A>T (p.Lys667Met)
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n.285A>T
c.1022-1733A>T
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n.3809A>T
n.2410A>T
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n.411A>T
c.2969A>T (p.Lys990Met)
c.3029A>T (p.Lys1010Met)
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n.3284A>T
13g.51944287T>CCA388030783ATP7Bc.*894-1733A>G (n.*894-1733A>G)
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n.3204A>G
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c.2000A>G (p.Lys667Arg)
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n.285A>G
c.1022-1733A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.3809A>G
n.2410A>G
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n.411A>G
c.2969A>G (p.Lys990Arg)
c.3029A>G (p.Lys1010Arg)
c.2579A>G (p.Lys860Arg)
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c.877-1733A>G (n.877-1733A>G)
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c.3061-1733A>G (n.3061-1733A>G)
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n.3284A>G
13g.51944287T>GCA388030779ATP7Bc.*894-1733A>C (n.*894-1733A>C)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.2444A>C (p.Lys815Thr)
c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
c.2813A>C (p.Lys938Thr)
c.2831A>C (p.Lys944Thr)
n.3204A>C
n.3428A>C
c.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.2870A>C (p.Lys957Thr)
n.285A>C
c.1022-1733A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.3809A>C
n.2410A>C
c.2921A>C (p.Lys974Thr)
n.411A>C
c.2969A>C (p.Lys990Thr)
c.3029A>C (p.Lys1010Thr)
c.2579A>C (p.Lys860Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.877-1733A>C (n.877-1733A>C)
c.2930A>C (p.Lys977Thr)
c.3061-1733A>C (n.3061-1733A>C)
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.2731-1733A>C (n.2731-1733A>C)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.3284A>C
13g.51944288T>ACA388030788ATP7Bc.*894-1734A>T (n.*894-1734A>T)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.2443A>T (p.Lys815Ter)
c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
c.2812A>T (p.Lys938Ter)
c.2830A>T (p.Lys944Ter)
n.3203A>T
n.3427A>T
c.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.2869A>T (p.Lys957Ter)
n.284A>T
c.1022-1734A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.3808A>T
n.2409A>T
c.2920A>T (p.Lys974Ter)
n.410A>T
c.2968A>T (p.Lys990Ter)
c.3028A>T (p.Lys1010Ter)
c.2578A>T (p.Lys860Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.877-1734A>T (n.877-1734A>T)
c.2929A>T (p.Lys977Ter)
c.3061-1734A>T (n.3061-1734A>T)
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.2731-1734A>T (n.2731-1734A>T)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.3283A>T
13g.51944288T>CCA388030795ATP7Bc.*894-1734A>G (n.*894-1734A>G)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.2443A>G (p.Lys815Glu)
c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
c.2731A>G (p.Lys911Glu)
c.2812A>G (p.Lys938Glu)
c.2830A>G (p.Lys944Glu)
n.3203A>G
n.3427A>G
c.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
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n.284A>G
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c.*165A>G (n.*165A>G)
n.3808A>G
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c.2968A>G (p.Lys990Glu)
c.3028A>G (p.Lys1010Glu)
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n.3283A>G
13g.51944288T>GCA388030790ATP7Bc.*894-1734A>C (n.*894-1734A>C)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
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n.410A>C
c.2968A>C (p.Lys990Gln)
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n.3283A>C
13g.51944288_51944289insGCA2623116494ATP7Bc.*894-1735_*894-1734insC (n.*894-1735_*894-1734insC)
c.*1807_*1808insC (n.*1807_*1808insC)
c.2442_2443insC (p.Lys815GlnfsTer6)
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c.2730_2731insC (p.Lys911GlnfsTer6)
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n.3202_3203insC
n.3426_3427insC
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n.283_284insC
c.1022-1735_1022-1734insC
c.*164_*165insC (n.*164_*165insC)
n.3807_3808insC
n.2408_2409insC
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c.2967_2968insC (p.Lys990GlnfsTer6)
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c.877-1735_877-1734insC (n.877-1735_877-1734insC)
c.2928_2929insC (p.Lys977GlnfsTer6)
c.3061-1735_3061-1734insC (n.3061-1735_3061-1734insC)
c.2649_2650insC (p.Lys884GlnfsTer6)
c.2731-1735_2731-1734insC (n.2731-1735_2731-1734insC)
c.1731_1732insC (p.Lys578GlnfsTer6)
n.3282_3283insC
 gnomAD v4
13g.51944289T>ACA483894772ATP7Bc.*894-1735A>T (n.*894-1735A>T)
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c.1731A>T (p.Ile577=)
n.3282A>T
13g.51944289T>CCA388030797ATP7Bc.*894-1735A>G (n.*894-1735A>G)
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n.3807A>G
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n.3282A>G
 dbSNP
13g.51944289T>GCA483894773ATP7Bc.*894-1735A>C (n.*894-1735A>C)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
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n.3282A>C
13g.51944289T=CA2091564275ATP7Bc.*894-1735A= (n.*894-1735A=)
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n.3282A=
13g.51944289_51944290insGCA2623116502ATP7Bc.*894-1736_*894-1735insC (n.*894-1736_*894-1735insC)
c.*1806_*1807insC (n.*1806_*1807insC)
c.2441_2442insC (p.Thr816AspfsTer5)
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n.3201_3202insC
n.3425_3426insC
c.1997_1998insC (p.Thr668AspfsTer5)
c.1772_1773insC (p.Thr593AspfsTer5)
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n.282_283insC
c.1022-1736_1022-1735insC
c.*163_*164insC (n.*163_*164insC)
n.3806_3807insC
n.2407_2408insC
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n.408_409insC
c.2966_2967insC (p.Thr991AspfsTer5)
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c.878_879insC (p.Thr295AspfsTer5)
c.877-1736_877-1735insC (n.877-1736_877-1735insC)
c.2927_2928insC (p.Thr978AspfsTer5)
c.3061-1736_3061-1735insC (n.3061-1736_3061-1735insC)
c.2648_2649insC (p.Thr885AspfsTer5)
c.2731-1736_2731-1735insC (n.2731-1736_2731-1735insC)
c.1730_1731insC (p.Thr579AspfsTer5)
n.3281_3282insC
 gnomAD v4
13g.51944290A=CA2091564280ATP7Bc.*894-1736T= (n.*894-1736T=)
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c.2966T= (p.Ile989=)
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c.2576T= (p.Ile859=)
c.878T= (p.Ile293=)
c.877-1736T= (n.877-1736T=)
c.2927T= (p.Ile976=)
c.3061-1736T= (n.3061-1736T=)
c.2648T= (p.Ile883=)
c.2731-1736T= (n.2731-1736T=)
c.1730T= (p.Ile577=)
n.3281T=
13g.51944290A>CCA388030799ATP7Bc.*894-1736T>G (n.*894-1736T>G)
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c.1730T>G (p.Ile577Arg)
n.3281T>G
13g.51944290A>GCA388030800ATP7Bc.*894-1736T>C (n.*894-1736T>C)
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
c.2441T>C (p.Ile814Thr)
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n.3281T>C
13g.51944290A>TCA250080312ATP7Bc.*894-1736T>A (n.*894-1736T>A)
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
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n.3281T>A
 ClinVar dbSNP
13g.51944291T>ACA388030806ATP7Bc.*894-1737A>T (n.*894-1737A>T)
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.2440A>T (p.Ile814Leu)
c.3061A>T (p.Ile1021Leu)
c.2728A>T (p.Ile910Leu)
c.2809A>T (p.Ile937Leu)
c.2827A>T (p.Ile943Leu)
n.3200A>T
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c.1996A>T (p.Ile666Leu)
c.1771A>T (p.Ile591Leu)
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n.281A>T
c.1022-1737A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.3805A>T
n.2406A>T
c.2917A>T (p.Ile973Leu)
n.407A>T
c.2965A>T (p.Ile989Leu)
c.3025A>T (p.Ile1009Leu)
c.2575A>T (p.Ile859Leu)
c.877A>T (p.Ile293Leu)
c.877-1737A>T (n.877-1737A>T)
c.2926A>T (p.Ile976Leu)
c.3061-1737A>T (n.3061-1737A>T)
c.2647A>T (p.Ile883Leu)
c.2731-1737A>T (n.2731-1737A>T)
c.1729A>T (p.Ile577Leu)
n.3280A>T
13g.51944291T>CCA6988814ATP7Bc.*894-1737A>G (n.*894-1737A>G)
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.2440A>G (p.Ile814Val)
c.3061A>G (p.Ile1021Val)
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c.2827A>G (p.Ile943Val)
n.3200A>G
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c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.2866A>G (p.Ile956Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.3805-3C>A
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 ClinVar
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n.3280-4del
 gnomAD v4
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n.3805-6dup
n.2406-6dup
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n.3280-6dup
 ClinVar
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n.281-6del
c.1022-1743del
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n.3805-6del
n.2406-6del
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n.3280-6del
 gnomAD v4
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n.3805-7T>C
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n.407-7T>C
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c.3061-1744T>C (n.3061-1744T>C)
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n.3280-7T>C
 gnomAD v4
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n.3280-8T>G
 gnomAD v4
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n.3424-8T>C
c.1996-8T>C (n.1996-8T>C)
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n.281-8T>C
c.1022-1745T>C
c.*162-8T>C (n.*162-8T>C)
n.3805-8T>C
n.2406-8T>C
c.2917-8T>C (n.2917-8T>C)
n.407-8T>C
c.2965-8T>C (n.2965-8T>C)
c.3025-8T>C (n.3025-8T>C)
c.2575-8T>C (n.2575-8T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
c.877-1745T>C (n.877-1745T>C)
c.2926-8T>C (n.2926-8T>C)
c.3061-1745T>C (n.3061-1745T>C)
c.2647-8T>C (n.2647-8T>C)
c.2731-1745T>C (n.2731-1745T>C)
c.1729-8T>C (n.1729-8T>C)
n.3280-8T>C
 ClinVar
13g.51944302C>TCA2575420448ATP7Bc.*894-1748G>A (n.*894-1748G>A)
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n.3189G>A
n.3424-11G>A
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n.3805-11G>A
n.2406-11G>A
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n.407-11G>A
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n.3280-11G>A
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n.3424-12T=
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n.3280-12T=
13g.51944303A>CCA610425799ATP7Bc.*894-1749T>G (n.*894-1749T>G)
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n.3188T>G
n.3424-12T>G
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n.407-12T>G
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n.3280-12T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944303A>TCA250080343ATP7Bc.*894-1749T>A (n.*894-1749T>A)
c.*1805-12T>A (n.*1805-12T>A)
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c.2827-12T>A (n.2827-12T>A)
n.3188T>A
n.3424-12T>A
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n.281-12T>A
c.1022-1749T>A
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n.3805-12T>A
n.2406-12T>A
c.2917-12T>A (n.2917-12T>A)
n.407-12T>A
c.2965-12T>A (n.2965-12T>A)
c.3025-12T>A (n.3025-12T>A)
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c.1729-12T>A (n.1729-12T>A)
n.3280-12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944305C>ACA250080349ATP7Bc.*894-1751G>T (n.*894-1751G>T)
c.*1805-14G>T (n.*1805-14G>T)
c.2440-14G>T (n.2440-14G>T)
c.3061-14G>T (n.3061-14G>T)
c.2728-14G>T (n.2728-14G>T)
c.2809-14G>T (n.2809-14G>T)
c.2827-14G>T (n.2827-14G>T)
n.3186G>T
n.3424-14G>T
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n.281-14G>T
c.1022-1751G>T
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n.3805-14G>T
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n.407-14G>T
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n.3280-14G>T
 dbSNP
13g.51944305C=CA2091564316ATP7Bc.*894-1751G= (n.*894-1751G=)
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n.3280-14G=
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c.2440-14G>C (n.2440-14G>C)
c.3061-14G>C (n.3061-14G>C)
c.2728-14G>C (n.2728-14G>C)
c.2809-14G>C (n.2809-14G>C)
c.2827-14G>C (n.2827-14G>C)
n.3186G>C
n.3424-14G>C
c.1996-14G>C (n.1996-14G>C)
c.1771-14G>C (n.1771-14G>C)
c.2866-14G>C (n.2866-14G>C)
n.281-14G>C
c.1022-1751G>C
c.*162-14G>C (n.*162-14G>C)
n.3805-14G>C
n.2406-14G>C
c.2917-14G>C (n.2917-14G>C)
n.407-14G>C
c.2965-14G>C (n.2965-14G>C)
c.3025-14G>C (n.3025-14G>C)
c.2575-14G>C (n.2575-14G>C)
c.877-14G>C (n.877-14G>C)
c.877-1751G>C (n.877-1751G>C)
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c.1729-14G>C (n.1729-14G>C)
n.3280-14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944305C>TCA610425800ATP7Bc.*894-1751G>A (n.*894-1751G>A)
c.*1805-14G>A (n.*1805-14G>A)
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c.2728-14G>A (n.2728-14G>A)
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n.3186G>A
n.3424-14G>A
c.1996-14G>A (n.1996-14G>A)
c.1771-14G>A (n.1771-14G>A)
c.2866-14G>A (n.2866-14G>A)
n.281-14G>A
c.1022-1751G>A
c.*162-14G>A (n.*162-14G>A)
n.3805-14G>A
n.2406-14G>A
c.2917-14G>A (n.2917-14G>A)
n.407-14G>A
c.2965-14G>A (n.2965-14G>A)
c.3025-14G>A (n.3025-14G>A)
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c.877-14G>A (n.877-14G>A)
c.877-1751G>A (n.877-1751G>A)
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c.3061-1751G>A (n.3061-1751G>A)
c.2647-14G>A (n.2647-14G>A)
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n.3280-14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944306C>TCA2623116535ATP7Bc.*894-1752G>A (n.*894-1752G>A)
c.*1805-15G>A (n.*1805-15G>A)
c.2440-15G>A (n.2440-15G>A)
c.3061-15G>A (n.3061-15G>A)
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n.3185G>A
n.3424-15G>A
c.1996-15G>A (n.1996-15G>A)
c.1771-15G>A (n.1771-15G>A)
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n.281-15G>A
c.1022-1752G>A
c.*162-15G>A (n.*162-15G>A)
n.3805-15G>A
n.2406-15G>A
c.2917-15G>A (n.2917-15G>A)
n.407-15G>A
c.2965-15G>A (n.2965-15G>A)
c.3025-15G>A (n.3025-15G>A)
c.2575-15G>A (n.2575-15G>A)
c.877-15G>A (n.877-15G>A)
c.877-1752G>A (n.877-1752G>A)
c.2926-15G>A (n.2926-15G>A)
c.3061-1752G>A (n.3061-1752G>A)
c.2647-15G>A (n.2647-15G>A)
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c.1729-15G>A (n.1729-15G>A)
n.3280-15G>A
 gnomAD v4
13g.51944308C>ACA2623116537ATP7Bc.*894-1754G>T (n.*894-1754G>T)
c.*1805-17G>T (n.*1805-17G>T)
c.2440-17G>T (n.2440-17G>T)
c.3061-17G>T (n.3061-17G>T)
c.2728-17G>T (n.2728-17G>T)
c.2809-17G>T (n.2809-17G>T)
c.2827-17G>T (n.2827-17G>T)
n.3183G>T
n.3424-17G>T
c.1996-17G>T (n.1996-17G>T)
c.1771-17G>T (n.1771-17G>T)
c.2866-17G>T (n.2866-17G>T)
n.281-17G>T
c.1022-1754G>T
c.*162-17G>T (n.*162-17G>T)
n.3805-17G>T
n.2406-17G>T
c.2917-17G>T (n.2917-17G>T)
n.407-17G>T
c.2965-17G>T (n.2965-17G>T)
c.3025-17G>T (n.3025-17G>T)
c.2575-17G>T (n.2575-17G>T)
c.877-17G>T (n.877-17G>T)
c.877-1754G>T (n.877-1754G>T)
c.2926-17G>T (n.2926-17G>T)
c.3061-1754G>T (n.3061-1754G>T)
c.2647-17G>T (n.2647-17G>T)
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c.1729-17G>T (n.1729-17G>T)
n.3280-17G>T
 gnomAD v4
13g.51944308C=CA2091564321ATP7Bc.*894-1754G= (n.*894-1754G=)
c.*1805-17G= (n.*1805-17G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51944320_51944322delCA2623116558ATP7Bc.*894-1766_*894-1764del (n.*894-1766_*894-1764del)
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n.3171_3173del
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n.281-29_281-27del
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n.3280-29_3280-27del
 gnomAD v4
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n.3170T>C
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n.281-30T>C
c.1022-1767T>C
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n.3805-30T>C
n.2406-30T>C
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n.407-30T>C
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n.3280-30T>C
13g.51944321A>TCA610425802ATP7Bc.*894-1767T>A (n.*894-1767T>A)
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n.3280-30T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3280-31G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.407-31G>A
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c.2731-1768G>A (n.2731-1768G>A)
c.1729-31G>A (n.1729-31G>A)
n.3280-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944323A=CA2091564334ATP7Bc.*894-1769T= (n.*894-1769T=)
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n.3280-32T=
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n.3280-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3805-32T>C
n.2406-32T>C
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n.407-32T>C
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n.3280-32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944323A>TCA2575420450ATP7Bc.*894-1769T>A (n.*894-1769T>A)
c.*1805-32T>A (n.*1805-32T>A)
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Number of alleles fetched