Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51944084C>ACA2623116046ATP7Bc.*894-1530G>T (n.*894-1530G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3441_3462+21del
13g.51944089C>TCA2623116058ATP7Bc.*894-1535G>A (n.*894-1535G>A)
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n.3462+20G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51944090delCA2623116057ATP7Bc.*894-1535del (n.*894-1535del)
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n.2588+20del
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c.1911+20del (n.1911+20del)
n.3462+20del
 gnomAD v4
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n.3462+19G>A
13g.51944091A=CA2091563613ATP7Bc.*894-1537T= (n.*894-1537T=)
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n.3462+18T>A
 dbSNP
13g.51944092C>ACA2623116060ATP7Bc.*894-1538G>T (n.*894-1538G>T)
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c.1022-1538G>T
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n.3462+17G>T
 gnomAD v4
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n.3462+17G=
13g.51944092C>TCA6988770ATP7Bc.*894-1538G>A (n.*894-1538G>A)
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n.3382+17G>A
n.3606+17G>A
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c.1022-1538G>A
c.*344+17G>A (n.*344+17G>A)
n.3987+17G>A
n.2588+17G>A
c.3099+17G>A (n.3099+17G>A)
c.3147+17G>A (n.3147+17G>A)
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c.2757+17G>A (n.2757+17G>A)
c.1059+17G>A (n.1059+17G>A)
c.877-1538G>A (n.877-1538G>A)
c.3108+17G>A (n.3108+17G>A)
c.3061-1538G>A (n.3061-1538G>A)
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n.3462+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944093G>ACA6988771ATP7Bc.*894-1539C>T (n.*894-1539C>T)
c.*1987+16C>T (n.*1987+16C>T)
c.2622+16C>T (n.2622+16C>T)
c.3243+16C>T (n.3243+16C>T)
c.2910+16C>T (n.2910+16C>T)
c.2991+16C>T (n.2991+16C>T)
c.3009+16C>T (n.3009+16C>T)
n.3382+16C>T
n.3606+16C>T
c.2178+16C>T (n.2178+16C>T)
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c.3048+16C>T (n.3048+16C>T)
c.1022-1539C>T
c.*344+16C>T (n.*344+16C>T)
n.3987+16C>T
n.2588+16C>T
c.3099+16C>T (n.3099+16C>T)
c.3147+16C>T (n.3147+16C>T)
c.3207+16C>T (n.3207+16C>T)
c.2757+16C>T (n.2757+16C>T)
c.1059+16C>T (n.1059+16C>T)
c.877-1539C>T (n.877-1539C>T)
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c.1911+16C>T (n.1911+16C>T)
n.3462+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944093G>CCA956031259ATP7Bc.*894-1539C>G (n.*894-1539C>G)
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c.3243+16C>G (n.3243+16C>G)
c.2910+16C>G (n.2910+16C>G)
c.2991+16C>G (n.2991+16C>G)
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n.3382+16C>G
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c.1022-1539C>G
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n.3462+16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944093G=CA2091563625ATP7Bc.*894-1539C= (n.*894-1539C=)
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n.3382+16C=
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n.3462+16C=
13g.51944093G>TCA2739277654ATP7Bc.*894-1539C>A (n.*894-1539C>A)
c.*1987+16C>A (n.*1987+16C>A)
c.2622+16C>A (n.2622+16C>A)
c.3243+16C>A (n.3243+16C>A)
c.2910+16C>A (n.2910+16C>A)
c.2991+16C>A (n.2991+16C>A)
c.3009+16C>A (n.3009+16C>A)
n.3382+16C>A
n.3606+16C>A
c.2178+16C>A (n.2178+16C>A)
c.1953+16C>A (n.1953+16C>A)
c.3048+16C>A (n.3048+16C>A)
c.1022-1539C>A
c.*344+16C>A (n.*344+16C>A)
n.3987+16C>A
n.2588+16C>A
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c.3207+16C>A (n.3207+16C>A)
c.2757+16C>A (n.2757+16C>A)
c.1059+16C>A (n.1059+16C>A)
c.877-1539C>A (n.877-1539C>A)
c.3108+16C>A (n.3108+16C>A)
c.3061-1539C>A (n.3061-1539C>A)
c.2829+16C>A (n.2829+16C>A)
c.2731-1539C>A (n.2731-1539C>A)
c.1911+16C>A (n.1911+16C>A)
n.3462+16C>A
 ClinVar
13g.51944094C>ACA2580087648ATP7Bc.*894-1540G>T (n.*894-1540G>T)
c.*1987+15G>T (n.*1987+15G>T)
c.2622+15G>T (n.2622+15G>T)
c.3243+15G>T (n.3243+15G>T)
c.2910+15G>T (n.2910+15G>T)
c.2991+15G>T (n.2991+15G>T)
c.3009+15G>T (n.3009+15G>T)
n.3382+15G>T
n.3606+15G>T
c.2178+15G>T (n.2178+15G>T)
c.1953+15G>T (n.1953+15G>T)
c.3048+15G>T (n.3048+15G>T)
c.1022-1540G>T
c.*344+15G>T (n.*344+15G>T)
n.3987+15G>T
n.2588+15G>T
c.3099+15G>T (n.3099+15G>T)
c.3147+15G>T (n.3147+15G>T)
c.3207+15G>T (n.3207+15G>T)
c.2757+15G>T (n.2757+15G>T)
c.1059+15G>T (n.1059+15G>T)
c.877-1540G>T (n.877-1540G>T)
c.3108+15G>T (n.3108+15G>T)
c.3061-1540G>T (n.3061-1540G>T)
c.2829+15G>T (n.2829+15G>T)
c.2731-1540G>T (n.2731-1540G>T)
c.1911+15G>T (n.1911+15G>T)
n.3462+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51944094C=CA2091563626ATP7Bc.*894-1540G= (n.*894-1540G=)
c.*1987+15G= (n.*1987+15G=)
c.2622+15G= (n.2622+15G=)
c.3243+15G= (n.3243+15G=)
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c.2991+15G= (n.2991+15G=)
c.3009+15G= (n.3009+15G=)
n.3382+15G=
n.3606+15G=
c.2178+15G= (n.2178+15G=)
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c.3048+15G= (n.3048+15G=)
c.1022-1540G=
c.*344+15G= (n.*344+15G=)
n.3987+15G=
n.2588+15G=
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c.2757+15G= (n.2757+15G=)
c.1059+15G= (n.1059+15G=)
c.877-1540G= (n.877-1540G=)
c.3108+15G= (n.3108+15G=)
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c.2829+15G= (n.2829+15G=)
c.2731-1540G= (n.2731-1540G=)
c.1911+15G= (n.1911+15G=)
n.3462+15G=
13g.51944094C>GCA610425795ATP7Bc.*894-1540G>C (n.*894-1540G>C)
c.*1987+15G>C (n.*1987+15G>C)
c.2622+15G>C (n.2622+15G>C)
c.3243+15G>C (n.3243+15G>C)
c.2910+15G>C (n.2910+15G>C)
c.2991+15G>C (n.2991+15G>C)
c.3009+15G>C (n.3009+15G>C)
n.3382+15G>C
n.3606+15G>C
c.2178+15G>C (n.2178+15G>C)
c.1953+15G>C (n.1953+15G>C)
c.3048+15G>C (n.3048+15G>C)
c.1022-1540G>C
c.*344+15G>C (n.*344+15G>C)
n.3987+15G>C
n.2588+15G>C
c.3099+15G>C (n.3099+15G>C)
c.3147+15G>C (n.3147+15G>C)
c.3207+15G>C (n.3207+15G>C)
c.2757+15G>C (n.2757+15G>C)
c.1059+15G>C (n.1059+15G>C)
c.877-1540G>C (n.877-1540G>C)
c.3108+15G>C (n.3108+15G>C)
c.3061-1540G>C (n.3061-1540G>C)
c.2829+15G>C (n.2829+15G>C)
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c.1911+15G>C (n.1911+15G>C)
n.3462+15G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944096C>GCA2728133556ATP7Bc.*894-1542G>C (n.*894-1542G>C)
c.*1987+13G>C (n.*1987+13G>C)
c.2622+13G>C (n.2622+13G>C)
c.3243+13G>C (n.3243+13G>C)
c.2910+13G>C (n.2910+13G>C)
c.2991+13G>C (n.2991+13G>C)
c.3009+13G>C (n.3009+13G>C)
n.3382+13G>C
n.3606+13G>C
c.2178+13G>C (n.2178+13G>C)
c.1953+13G>C (n.1953+13G>C)
c.3048+13G>C (n.3048+13G>C)
c.1022-1542G>C
c.*344+13G>C (n.*344+13G>C)
n.3987+13G>C
n.2588+13G>C
c.3099+13G>C (n.3099+13G>C)
c.3147+13G>C (n.3147+13G>C)
c.3207+13G>C (n.3207+13G>C)
c.2757+13G>C (n.2757+13G>C)
c.1059+13G>C (n.1059+13G>C)
c.877-1542G>C (n.877-1542G>C)
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c.3061-1542G>C (n.3061-1542G>C)
c.2829+13G>C (n.2829+13G>C)
c.2731-1542G>C (n.2731-1542G>C)
c.1911+13G>C (n.1911+13G>C)
n.3462+13G>C
 ClinVar dbSNP
13g.51944099G>ACA6988772ATP7Bc.*894-1545C>T (n.*894-1545C>T)
c.*1987+10C>T (n.*1987+10C>T)
c.2622+10C>T (n.2622+10C>T)
c.3243+10C>T (n.3243+10C>T)
c.2910+10C>T (n.2910+10C>T)
c.2991+10C>T (n.2991+10C>T)
c.3009+10C>T (n.3009+10C>T)
n.3382+10C>T
n.3606+10C>T
c.2178+10C>T (n.2178+10C>T)
c.1953+10C>T (n.1953+10C>T)
c.3048+10C>T (n.3048+10C>T)
c.1022-1545C>T
c.*344+10C>T (n.*344+10C>T)
n.3987+10C>T
n.2588+10C>T
c.3099+10C>T (n.3099+10C>T)
c.3147+10C>T (n.3147+10C>T)
c.3207+10C>T (n.3207+10C>T)
c.2757+10C>T (n.2757+10C>T)
c.1059+10C>T (n.1059+10C>T)
c.877-1545C>T (n.877-1545C>T)
c.3108+10C>T (n.3108+10C>T)
c.3061-1545C>T (n.3061-1545C>T)
c.2829+10C>T (n.2829+10C>T)
c.2731-1545C>T (n.2731-1545C>T)
c.1911+10C>T (n.1911+10C>T)
n.3462+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944099G>CCA610425796ATP7Bc.*894-1545C>G (n.*894-1545C>G)
c.*1987+10C>G (n.*1987+10C>G)
c.2622+10C>G (n.2622+10C>G)
c.3243+10C>G (n.3243+10C>G)
c.2910+10C>G (n.2910+10C>G)
c.2991+10C>G (n.2991+10C>G)
c.3009+10C>G (n.3009+10C>G)
n.3382+10C>G
n.3606+10C>G
c.2178+10C>G (n.2178+10C>G)
c.1953+10C>G (n.1953+10C>G)
c.3048+10C>G (n.3048+10C>G)
c.1022-1545C>G
c.*344+10C>G (n.*344+10C>G)
n.3987+10C>G
n.2588+10C>G
c.3099+10C>G (n.3099+10C>G)
c.3147+10C>G (n.3147+10C>G)
c.3207+10C>G (n.3207+10C>G)
c.2757+10C>G (n.2757+10C>G)
c.1059+10C>G (n.1059+10C>G)
c.877-1545C>G (n.877-1545C>G)
c.3108+10C>G (n.3108+10C>G)
c.3061-1545C>G (n.3061-1545C>G)
c.2829+10C>G (n.2829+10C>G)
c.2731-1545C>G (n.2731-1545C>G)
c.1911+10C>G (n.1911+10C>G)
n.3462+10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944099G=CA2091563629ATP7Bc.*894-1545C= (n.*894-1545C=)
c.*1987+10C= (n.*1987+10C=)
c.2622+10C= (n.2622+10C=)
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n.3606+10C=
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c.1953+10C= (n.1953+10C=)
c.3048+10C= (n.3048+10C=)
c.1022-1545C=
c.*344+10C= (n.*344+10C=)
n.3987+10C=
n.2588+10C=
c.3099+10C= (n.3099+10C=)
c.3147+10C= (n.3147+10C=)
c.3207+10C= (n.3207+10C=)
c.2757+10C= (n.2757+10C=)
c.1059+10C= (n.1059+10C=)
c.877-1545C= (n.877-1545C=)
c.3108+10C= (n.3108+10C=)
c.3061-1545C= (n.3061-1545C=)
c.2829+10C= (n.2829+10C=)
c.2731-1545C= (n.2731-1545C=)
c.1911+10C= (n.1911+10C=)
n.3462+10C=
13g.51944101C>GCA2739277655ATP7Bc.*894-1547G>C (n.*894-1547G>C)
c.*1987+8G>C (n.*1987+8G>C)
c.2622+8G>C (n.2622+8G>C)
c.3243+8G>C (n.3243+8G>C)
c.2910+8G>C (n.2910+8G>C)
c.2991+8G>C (n.2991+8G>C)
c.3009+8G>C (n.3009+8G>C)
n.3382+8G>C
n.3606+8G>C
c.2178+8G>C (n.2178+8G>C)
c.1953+8G>C (n.1953+8G>C)
c.3048+8G>C (n.3048+8G>C)
c.1022-1547G>C
c.*344+8G>C (n.*344+8G>C)
n.3987+8G>C
n.2588+8G>C
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c.3207+8G>C (n.3207+8G>C)
c.2757+8G>C (n.2757+8G>C)
c.1059+8G>C (n.1059+8G>C)
c.877-1547G>C (n.877-1547G>C)
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c.2829+8G>C (n.2829+8G>C)
c.2731-1547G>C (n.2731-1547G>C)
c.1911+8G>C (n.1911+8G>C)
n.3462+8G>C
 ClinVar
13g.51944103_51944109delCA2739291796ATP7Bc.*894-1553_*894-1547del (n.*894-1553_*894-1547del)
c.*1987+2_*1987+8del
c.2622+2_2622+8del
c.3243+2_3243+8del
c.2910+2_2910+8del
c.2991+2_2991+8del
c.3009+2_3009+8del
n.3382+2_3382+8del
n.3606+2_3606+8del
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c.1953+2_1953+8del
c.3048+2_3048+8del
c.1022-1553_1022-1547del
c.*344+2_*344+8del
n.3987+2_3987+8del
n.2588+2_2588+8del
c.3099+2_3099+8del
c.3147+2_3147+8del
c.3207+2_3207+8del
c.2757+2_2757+8del
c.1059+2_1059+8del
c.877-1553_877-1547del (n.877-1553_877-1547del)
c.3108+2_3108+8del
c.3061-1553_3061-1547del (n.3061-1553_3061-1547del)
c.2829+2_2829+8del
c.2731-1553_2731-1547del (n.2731-1553_2731-1547del)
c.1911+2_1911+8del
n.3462+2_3462+8del
13g.51944102C>TCA2573149706ATP7Bc.*894-1548G>A (n.*894-1548G>A)
c.*1987+7G>A (n.*1987+7G>A)
c.2622+7G>A (n.2622+7G>A)
c.3243+7G>A (n.3243+7G>A)
c.2910+7G>A (n.2910+7G>A)
c.2991+7G>A (n.2991+7G>A)
c.3009+7G>A (n.3009+7G>A)
n.3382+7G>A
n.3606+7G>A
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c.1953+7G>A (n.1953+7G>A)
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c.1022-1548G>A
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n.3987+7G>A
n.2588+7G>A
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c.3147+7G>A (n.3147+7G>A)
c.3207+7G>A (n.3207+7G>A)
c.2757+7G>A (n.2757+7G>A)
c.1059+7G>A (n.1059+7G>A)
c.877-1548G>A (n.877-1548G>A)
c.3108+7G>A (n.3108+7G>A)
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n.3462+7G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51944104C=CA2091563637ATP7Bc.*894-1550G= (n.*894-1550G=)
c.*1987+5G= (n.*1987+5G=)
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c.3243+5G= (n.3243+5G=)
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n.3606+5G=
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n.3462+5G=
13g.51944104C>GCA6988774ATP7Bc.*894-1550G>C (n.*894-1550G>C)
c.*1987+5G>C (n.*1987+5G>C)
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c.3243+5G>C (n.3243+5G>C)
c.2910+5G>C (n.2910+5G>C)
c.2991+5G>C (n.2991+5G>C)
c.3009+5G>C (n.3009+5G>C)
n.3382+5G>C
n.3606+5G>C
c.2178+5G>C (n.2178+5G>C)
c.1953+5G>C (n.1953+5G>C)
c.3048+5G>C (n.3048+5G>C)
c.1022-1550G>C
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n.3987+5G>C
n.2588+5G>C
c.3099+5G>C (n.3099+5G>C)
c.3147+5G>C (n.3147+5G>C)
c.3207+5G>C (n.3207+5G>C)
c.2757+5G>C (n.2757+5G>C)
c.1059+5G>C (n.1059+5G>C)
c.877-1550G>C (n.877-1550G>C)
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c.1911+5G>C (n.1911+5G>C)
n.3462+5G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944104C>TCA6988773ATP7Bc.*894-1550G>A (n.*894-1550G>A)
c.*1987+5G>A (n.*1987+5G>A)
c.2622+5G>A (n.2622+5G>A)
c.3243+5G>A (n.3243+5G>A)
c.2910+5G>A (n.2910+5G>A)
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n.3382+5G>A
n.3606+5G>A
c.2178+5G>A (n.2178+5G>A)
c.1953+5G>A (n.1953+5G>A)
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c.1022-1550G>A
c.*344+5G>A (n.*344+5G>A)
n.3987+5G>A
n.2588+5G>A
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c.3147+5G>A (n.3147+5G>A)
c.3207+5G>A (n.3207+5G>A)
c.2757+5G>A (n.2757+5G>A)
c.1059+5G>A (n.1059+5G>A)
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c.1911+5G>A (n.1911+5G>A)
n.3462+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944105G>ACA6988775ATP7Bc.*894-1551C>T (n.*894-1551C>T)
c.*1987+4C>T (n.*1987+4C>T)
c.2622+4C>T (n.2622+4C>T)
c.3243+4C>T (n.3243+4C>T)
c.2910+4C>T (n.2910+4C>T)
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n.3382+4C>T
n.3606+4C>T
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c.1953+4C>T (n.1953+4C>T)
c.3048+4C>T (n.3048+4C>T)
c.1022-1551C>T
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n.3987+4C>T
n.2588+4C>T
c.3099+4C>T (n.3099+4C>T)
c.3147+4C>T (n.3147+4C>T)
c.3207+4C>T (n.3207+4C>T)
c.2757+4C>T (n.2757+4C>T)
c.1059+4C>T (n.1059+4C>T)
c.877-1551C>T (n.877-1551C>T)
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c.1911+4C>T (n.1911+4C>T)
n.3462+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944105G=CA2091563641ATP7Bc.*894-1551C= (n.*894-1551C=)
c.*1987+4C= (n.*1987+4C=)
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n.3462+4C=
13g.51944105G>TCA2575420397ATP7Bc.*894-1551C>A (n.*894-1551C>A)
c.*1987+4C>A (n.*1987+4C>A)
c.2622+4C>A (n.2622+4C>A)
c.3243+4C>A (n.3243+4C>A)
c.2910+4C>A (n.2910+4C>A)
c.2991+4C>A (n.2991+4C>A)
c.3009+4C>A (n.3009+4C>A)
n.3382+4C>A
n.3606+4C>A
c.2178+4C>A (n.2178+4C>A)
c.1953+4C>A (n.1953+4C>A)
c.3048+4C>A (n.3048+4C>A)
c.1022-1551C>A
c.*344+4C>A (n.*344+4C>A)
n.3987+4C>A
n.2588+4C>A
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c.3147+4C>A (n.3147+4C>A)
c.3207+4C>A (n.3207+4C>A)
c.2757+4C>A (n.2757+4C>A)
c.1059+4C>A (n.1059+4C>A)
c.877-1551C>A (n.877-1551C>A)
c.3108+4C>A (n.3108+4C>A)
c.3061-1551C>A (n.3061-1551C>A)
c.2829+4C>A (n.2829+4C>A)
c.2731-1551C>A (n.2731-1551C>A)
c.1911+4C>A (n.1911+4C>A)
n.3462+4C>A
13g.51944107A=CA2091563649ATP7Bc.*894-1553T= (n.*894-1553T=)
c.*1987+2T= (n.*1987+2T=)
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n.3382+2T=
n.3606+2T=
c.2178+2T= (n.2178+2T=)
c.1953+2T= (n.1953+2T=)
c.3048+2T= (n.3048+2T=)
c.1022-1553T=
c.*344+2T= (n.*344+2T=)
n.3987+2T=
n.2588+2T=
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c.2829+2T= (n.2829+2T=)
c.2731-1553T= (n.2731-1553T=)
c.1911+2T= (n.1911+2T=)
n.3462+2T=
13g.51944107A>CCA388029738ATP7Bc.*894-1553T>G (n.*894-1553T>G)
c.*1987+2T>G (n.*1987+2T>G)
c.2622+2T>G (n.2622+2T>G)
c.3243+2T>G (n.3243+2T>G)
c.2910+2T>G (n.2910+2T>G)
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n.3382+2T>G
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c.3048+2T>G (n.3048+2T>G)
c.1022-1553T>G
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n.3987+2T>G
n.2588+2T>G
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c.3207+2T>G (n.3207+2T>G)
c.2757+2T>G (n.2757+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.877-1553T>G (n.877-1553T>G)
c.3108+2T>G (n.3108+2T>G)
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c.2829+2T>G (n.2829+2T>G)
c.2731-1553T>G (n.2731-1553T>G)
c.1911+2T>G (n.1911+2T>G)
n.3462+2T>G
13g.51944107A>GCA388029740ATP7Bc.*894-1553T>C (n.*894-1553T>C)
c.*1987+2T>C (n.*1987+2T>C)
c.2622+2T>C (n.2622+2T>C)
c.3243+2T>C (n.3243+2T>C)
c.2910+2T>C (n.2910+2T>C)
c.2991+2T>C (n.2991+2T>C)
c.3009+2T>C (n.3009+2T>C)
n.3382+2T>C
n.3606+2T>C
c.2178+2T>C (n.2178+2T>C)
c.1953+2T>C (n.1953+2T>C)
c.3048+2T>C (n.3048+2T>C)
c.1022-1553T>C
c.*344+2T>C (n.*344+2T>C)
n.3987+2T>C
n.2588+2T>C
c.3099+2T>C (n.3099+2T>C)
c.3147+2T>C (n.3147+2T>C)
c.3207+2T>C (n.3207+2T>C)
c.2757+2T>C (n.2757+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.877-1553T>C (n.877-1553T>C)
c.3108+2T>C (n.3108+2T>C)
c.3061-1553T>C (n.3061-1553T>C)
c.2829+2T>C (n.2829+2T>C)
c.2731-1553T>C (n.2731-1553T>C)
c.1911+2T>C (n.1911+2T>C)
n.3462+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944107A>TCA388029742ATP7Bc.*894-1553T>A (n.*894-1553T>A)
c.*1987+2T>A (n.*1987+2T>A)
c.2622+2T>A (n.2622+2T>A)
c.3243+2T>A (n.3243+2T>A)
c.2910+2T>A (n.2910+2T>A)
c.2991+2T>A (n.2991+2T>A)
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n.3382+2T>A
n.3606+2T>A
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c.1953+2T>A (n.1953+2T>A)
c.3048+2T>A (n.3048+2T>A)
c.1022-1553T>A
c.*344+2T>A (n.*344+2T>A)
n.3987+2T>A
n.2588+2T>A
c.3099+2T>A (n.3099+2T>A)
c.3147+2T>A (n.3147+2T>A)
c.3207+2T>A (n.3207+2T>A)
c.2757+2T>A (n.2757+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.877-1553T>A (n.877-1553T>A)
c.3108+2T>A (n.3108+2T>A)
c.3061-1553T>A (n.3061-1553T>A)
c.2829+2T>A (n.2829+2T>A)
c.2731-1553T>A (n.2731-1553T>A)
c.1911+2T>A (n.1911+2T>A)
n.3462+2T>A
13g.51944108C>ACA388029744ATP7Bc.*894-1554G>T (n.*894-1554G>T)
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n.3462+1G>T
13g.51944108C=CA2091563664ATP7Bc.*894-1554G= (n.*894-1554G=)
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c.2829+1G= (n.2829+1G=)
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c.1911+1G= (n.1911+1G=)
n.3462+1G=
13g.51944108C>GCA388029745ATP7Bc.*894-1554G>C (n.*894-1554G>C)
c.*1987+1G>C (n.*1987+1G>C)
c.2622+1G>C (n.2622+1G>C)
c.3243+1G>C (n.3243+1G>C)
c.2910+1G>C (n.2910+1G>C)
c.2991+1G>C (n.2991+1G>C)
c.3009+1G>C (n.3009+1G>C)
n.3382+1G>C
n.3606+1G>C
c.2178+1G>C (n.2178+1G>C)
c.1953+1G>C (n.1953+1G>C)
c.3048+1G>C (n.3048+1G>C)
c.1022-1554G>C
c.*344+1G>C (n.*344+1G>C)
n.3987+1G>C
n.2588+1G>C
c.3099+1G>C (n.3099+1G>C)
c.3147+1G>C (n.3147+1G>C)
c.3207+1G>C (n.3207+1G>C)
c.2757+1G>C (n.2757+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
c.877-1554G>C (n.877-1554G>C)
c.3108+1G>C (n.3108+1G>C)
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c.1911+1G>C (n.1911+1G>C)
n.3462+1G>C
13g.51944108C>TCA6988776ATP7Bc.*894-1554G>A (n.*894-1554G>A)
c.*1987+1G>A (n.*1987+1G>A)
c.2622+1G>A (n.2622+1G>A)
c.3243+1G>A (n.3243+1G>A)
c.2910+1G>A (n.2910+1G>A)
c.2991+1G>A (n.2991+1G>A)
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n.3382+1G>A
n.3606+1G>A
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c.1953+1G>A (n.1953+1G>A)
c.3048+1G>A (n.3048+1G>A)
c.1022-1554G>A
c.*344+1G>A (n.*344+1G>A)
n.3987+1G>A
n.2588+1G>A
c.3099+1G>A (n.3099+1G>A)
c.3147+1G>A (n.3147+1G>A)
c.3207+1G>A (n.3207+1G>A)
c.2757+1G>A (n.2757+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
c.877-1554G>A (n.877-1554G>A)
c.3108+1G>A (n.3108+1G>A)
c.3061-1554G>A (n.3061-1554G>A)
c.2829+1G>A (n.2829+1G>A)
c.2731-1554G>A (n.2731-1554G>A)
c.1911+1G>A (n.1911+1G>A)
n.3462+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944109delCA2623116097ATP7Bc.*894-1554del (n.*894-1554del)
c.*1987+1del
c.2622+1del
c.3243+1del
c.2910+1del
c.2991+1del
c.3009+1del
n.3382+1del
n.3606+1del
c.2178+1del
c.1953+1del
c.3048+1del
c.1022-1554del
c.*344+1del
n.3987+1del
n.2588+1del
c.3099+1del
c.3147+1del
c.3207+1del
c.2757+1del
c.1059+1del
c.877-1554del (n.877-1554del)
c.3108+1del
c.3061-1554del (n.3061-1554del)
c.2829+1del
c.2731-1554del (n.2731-1554del)
c.1911+1del
n.3462+1del
 gnomAD v4
13g.51944109C>ACA388029747ATP7Bc.*894-1555G>T (n.*894-1555G>T)
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
c.2622G>T (p.Glu874Asp)
c.3243G>T (p.Glu1081Asp)
c.2910G>T (p.Glu970Asp)
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
c.3009G>T (p.Glu1003Asp)
n.3382G>T
n.3606G>T
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
c.3048G>T (p.Glu1016Asp)
n.463G>T
c.1022-1555G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.3987G>T
n.2588G>T
c.3099G>T (p.Glu1033Asp)
c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.3207G>T (p.Glu1069Asp)
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.877-1555G>T (n.877-1555G>T)
c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
c.3061-1555G>T (n.3061-1555G>T)
c.2829G>T (p.Glu943Asp)
c.2731-1555G>T (n.2731-1555G>T)
c.1911G>T (p.Glu637Asp)
n.3462G>T
13g.51944109C=CA2091563670ATP7Bc.*894-1555G= (n.*894-1555G=)
c.*1987G= (n.*1987G=)
c.2622G= (p.Glu874=)
c.3243G= (p.Glu1081=)
c.2910G= (p.Glu970=)
c.2991G= (p.Glu997=)
c.3009G= (p.Glu1003=)
n.3382G=
n.3606G=
c.2178G= (p.Glu726=)
c.1953G= (p.Glu651=)
c.3048G= (p.Glu1016=)
n.463G=
c.1022-1555G=
c.*344G= (n.*344G=)
n.3987G=
n.2588G=
c.3099G= (p.Glu1033=)
c.3147G= (p.Glu1049=)
c.3207G= (p.Glu1069=)
c.2757G= (p.Glu919=)
c.1059G= (p.Glu353=)
c.877-1555G= (n.877-1555G=)
c.3108G= (p.Glu1036=)
c.3061-1555G= (n.3061-1555G=)
c.2829G= (p.Glu943=)
c.2731-1555G= (n.2731-1555G=)
c.1911G= (p.Glu637=)
n.3462G=
13g.51944109C>GCA388029748ATP7Bc.*894-1555G>C (n.*894-1555G>C)
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
c.2622G>C (p.Glu874Asp)
c.3243G>C (p.Glu1081Asp)
c.2910G>C (p.Glu970Asp)
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
c.3009G>C (p.Glu1003Asp)
n.3382G>C
n.3606G>C
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
c.3048G>C (p.Glu1016Asp)
n.463G>C
c.1022-1555G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.3987G>C
n.2588G>C
c.3099G>C (p.Glu1033Asp)
c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.3207G>C (p.Glu1069Asp)
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.877-1555G>C (n.877-1555G>C)
c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.3061-1555G>C (n.3061-1555G>C)
c.2829G>C (p.Glu943Asp)
c.2731-1555G>C (n.2731-1555G>C)
c.1911G>C (p.Glu637Asp)
n.3462G>C
13g.51944109C>TCA6988777ATP7Bc.*894-1555G>A (n.*894-1555G>A)
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
c.2622G>A (p.Glu874=)
c.3243G>A (p.Glu1081=)
c.2910G>A (p.Glu970=)
c.2991G>A (p.Glu997=)
c.3009G>A (p.Glu1003=)
n.3382G>A
n.3606G>A
c.2178G>A (p.Glu726=)
c.1953G>A (p.Glu651=)
c.3048G>A (p.Glu1016=)
n.463G>A
c.1022-1555G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.3987G>A
n.2588G>A
c.3099G>A (p.Glu1033=)
c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.3207G>A (p.Glu1069=)
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.1059G>A (p.Glu353=)
c.877-1555G>A (n.877-1555G>A)
c.3108G>A (p.Glu1036=)
c.3061-1555G>A (n.3061-1555G>A)
c.2829G>A (p.Glu943=)
c.2731-1555G>A (n.2731-1555G>A)
c.1911G>A (p.Glu637=)
n.3462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51944110T>ACA388029750ATP7Bc.*894-1556A>T (n.*894-1556A>T)
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
c.2621A>T (p.Glu874Val)
c.3242A>T (p.Glu1081Val)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
c.3008A>T (p.Glu1003Val)
n.3381A>T
n.3605A>T
c.2177A>T (p.Glu726Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
c.3047A>T (p.Glu1016Val)
n.462A>T
c.1022-1556A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.3986A>T
n.2587A>T
c.3098A>T (p.Glu1033Val)
c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.3206A>T (p.Glu1069Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.877-1556A>T (n.877-1556A>T)
c.3107A>T (p.Glu1036Val)
c.3061-1556A>T (n.3061-1556A>T)
c.2828A>T (p.Glu943Val)
c.2731-1556A>T (n.2731-1556A>T)
c.1910A>T (p.Glu637Val)
n.3461A>T
13g.51944110T>CCA388029751ATP7Bc.*894-1556A>G (n.*894-1556A>G)
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
c.2621A>G (p.Glu874Gly)
c.3242A>G (p.Glu1081Gly)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
c.3008A>G (p.Glu1003Gly)
n.3381A>G
n.3605A>G
c.2177A>G (p.Glu726Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
c.3047A>G (p.Glu1016Gly)
n.462A>G
c.1022-1556A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.3986A>G
n.2587A>G
c.3098A>G (p.Glu1033Gly)
c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.877-1556A>G (n.877-1556A>G)
c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
c.3061-1556A>G (n.3061-1556A>G)
c.2828A>G (p.Glu943Gly)
c.2731-1556A>G (n.2731-1556A>G)
c.1910A>G (p.Glu637Gly)
n.3461A>G
13g.51944110T>GCA388029753ATP7Bc.*894-1556A>C (n.*894-1556A>C)
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
c.2621A>C (p.Glu874Ala)
c.3242A>C (p.Glu1081Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
c.3008A>C (p.Glu1003Ala)
n.3381A>C
n.3605A>C
c.2177A>C (p.Glu726Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
c.3047A>C (p.Glu1016Ala)
n.462A>C
c.1022-1556A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.3986A>C
n.2587A>C
c.3098A>C (p.Glu1033Ala)
c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.877-1556A>C (n.877-1556A>C)
c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
c.3061-1556A>C (n.3061-1556A>C)
c.2828A>C (p.Glu943Ala)
c.2731-1556A>C (n.2731-1556A>C)
c.1910A>C (p.Glu637Ala)
n.3461A>C
13g.51944111C>ACA388029757ATP7Bc.*894-1557G>T (n.*894-1557G>T)
c.*1985G>T (n.*1985G>T)
c.2620G>T (p.Glu874Ter)
c.3241G>T (p.Glu1081Ter)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
c.3007G>T (p.Glu1003Ter)
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n.3460G>C
13g.51944111C>TCA388029755ATP7Bc.*894-1557G>A (n.*894-1557G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3456T=
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 ClinVar dbSNP
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c.2904T>C (p.Cys968=)
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n.3376T>C
n.3600T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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13g.51944116C>GCA388029773ATP7Bc.*894-1562G>C (n.*894-1562G>C)
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n.3455G>C
13g.51944116C>TCA388029775ATP7Bc.*894-1562G>A (n.*894-1562G>A)
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n.3455G>A
 gnomAD v4
13g.51944116_51944123dupCA2695218737ATP7Bc.*894-1569_*894-1562dup (n.*894-1569_*894-1562dup)
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n.449_456dup
c.1022-1569_1022-1562dup
c.*330_*337dup (n.*330_*337dup)
n.3973_3980dup
n.2574_2581dup
c.3085_3092dup (p.Cys1031Ter)
c.3133_3140dup (p.Cys1047Ter)
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c.1897_1904dup (p.Cys635Ter)
n.3448_3455dup
13g.51944117A=CA2091563694ATP7Bc.*894-1563T= (n.*894-1563T=)
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n.3454T=
13g.51944117A>CCA388029777ATP7Bc.*894-1563T>G (n.*894-1563T>G)
c.*1979T>G (n.*1979T>G)
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n.3454T>G
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n.3454T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51944117A>TCA388029780ATP7Bc.*894-1563T>A (n.*894-1563T>A)
c.*1979T>A (n.*1979T>A)
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n.3374T>A
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c.2170T>A (p.Cys724Ser)
c.1945T>A (p.Cys649Ser)
c.3040T>A (p.Cys1014Ser)
n.455T>A
c.1022-1563T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.3979T>A
n.2580T>A
c.3091T>A (p.Cys1031Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.3199T>A (p.Cys1067Ser)
c.2749T>A (p.Cys917Ser)
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n.3454T>A
13g.51944118delCA2532209008ATP7Bc.*894-1564del (n.*894-1564del)
c.*1978del (n.*1978del)
c.2613del (p.Cys872ValfsTer?)
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n.3373del
n.3597del
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n.454del
c.1022-1564del
c.*335del (n.*335del)
n.3978del
n.2579del
c.3090del (p.Cys1031ValfsTer?)
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c.2731-1564del (n.2731-1564del)
c.1902del (p.Cys635ValfsTer?)
n.3453del
13g.51944118G>ACA483894614ATP7Bc.*894-1564C>T (n.*894-1564C>T)
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
c.2613C>T (p.Tyr871=)
c.3234C>T (p.Tyr1078=)
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n.3373C>T
n.3597C>T
c.2169C>T (p.Tyr723=)
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 gnomAD v4
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c.*332del (n.*332del)
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n.2576del
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n.3450del
 gnomAD v4
13g.51944121_51944125delinsCTTGACA2695218738ATP7Bc.*894-1571_*894-1567delinsTCAAG (n.*894-1571_*894-1567delinsTCAAG)
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c.1043_1047delinsTCAAG (p.Thr348Ile)
c.877-1571_877-1567delinsTCAAG (n.877-1571_877-1567delinsTCAAG)
c.3092_3096delinsTCAAG (p.Thr1031Ile)
c.3061-1571_3061-1567delinsTCAAG (n.3061-1571_3061-1567delinsTCAAG)
c.2813_2817delinsTCAAG (p.Thr938Ile)
c.2731-1571_2731-1567delinsTCAAG (n.2731-1571_2731-1567delinsTCAAG)
c.1895_1899delinsTCAAG (p.Thr632Ile)
n.3446_3450delinsTCAAG
13g.51944122T>ACA388029797ATP7Bc.*894-1568A>T (n.*894-1568A>T)
c.*1974A>T (n.*1974A>T)
c.2609A>T (p.Lys870Ile)
c.3230A>T (p.Lys1077Ile)
c.2897A>T (p.Lys966Ile)
c.2978A>T (p.Lys993Ile)
c.2996A>T (p.Lys999Ile)
n.3369A>T
n.3593A>T
c.2165A>T (p.Lys722Ile)
c.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.3035A>T (p.Lys1012Ile)
n.450A>T
c.1022-1568A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.3974A>T
n.2575A>T
c.3086A>T (p.Lys1029Ile)
c.3134A>T (p.Lys1045Ile)
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
c.2744A>T (p.Lys915Ile)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.877-1568A>T (n.877-1568A>T)
c.3095A>T (p.Lys1032Ile)
c.3061-1568A>T (n.3061-1568A>T)
c.2816A>T (p.Lys939Ile)
c.2731-1568A>T (n.2731-1568A>T)
c.1898A>T (p.Lys633Ile)
n.3449A>T
13g.51944122T>CCA388029799ATP7Bc.*894-1568A>G (n.*894-1568A>G)
c.*1974A>G (n.*1974A>G)
c.2609A>G (p.Lys870Arg)
c.3230A>G (p.Lys1077Arg)
c.2897A>G (p.Lys966Arg)
c.2978A>G (p.Lys993Arg)
c.2996A>G (p.Lys999Arg)
n.3369A>G
n.3593A>G
c.2165A>G (p.Lys722Arg)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
n.450A>G
c.1022-1568A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
n.3974A>G
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c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.877-1568A>G (n.877-1568A>G)
c.3095A>G (p.Lys1032Arg)
c.3061-1568A>G (n.3061-1568A>G)
c.2816A>G (p.Lys939Arg)
c.2731-1568A>G (n.2731-1568A>G)
c.1898A>G (p.Lys633Arg)
n.3449A>G
 gnomAD v4
13g.51944122T>GCA388029798ATP7Bc.*894-1568A>C (n.*894-1568A>C)
c.*1974A>C (n.*1974A>C)
c.2609A>C (p.Lys870Thr)
c.3230A>C (p.Lys1077Thr)
c.2897A>C (p.Lys966Thr)
c.2978A>C (p.Lys993Thr)
c.2996A>C (p.Lys999Thr)
n.3369A>C
n.3593A>C
c.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
n.450A>C
c.1022-1568A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.3974A>C
n.2575A>C
c.3086A>C (p.Lys1029Thr)
c.3134A>C (p.Lys1045Thr)
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.877-1568A>C (n.877-1568A>C)
c.3095A>C (p.Lys1032Thr)
c.3061-1568A>C (n.3061-1568A>C)
c.2816A>C (p.Lys939Thr)
c.2731-1568A>C (n.2731-1568A>C)
c.1898A>C (p.Lys633Thr)
n.3449A>C
13g.51944123T>ACA388029800ATP7Bc.*894-1569A>T (n.*894-1569A>T)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
c.2608A>T (p.Lys870Ter)
c.3229A>T (p.Lys1077Ter)
c.2896A>T (p.Lys966Ter)
c.2977A>T (p.Lys993Ter)
c.2995A>T (p.Lys999Ter)
n.3368A>T
n.3592A>T
c.2164A>T (p.Lys722Ter)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
n.449A>T
c.1022-1569A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.3973A>T
n.2574A>T
c.3085A>T (p.Lys1029Ter)
c.3133A>T (p.Lys1045Ter)
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.877-1569A>T (n.877-1569A>T)
c.3094A>T (p.Lys1032Ter)
c.3061-1569A>T (n.3061-1569A>T)
c.2815A>T (p.Lys939Ter)
c.2731-1569A>T (n.2731-1569A>T)
c.1897A>T (p.Lys633Ter)
n.3448A>T
13g.51944123T>CCA388029803ATP7Bc.*894-1569A>G (n.*894-1569A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.2608A>G (p.Lys870Glu)
c.3229A>G (p.Lys1077Glu)
c.2896A>G (p.Lys966Glu)
c.2977A>G (p.Lys993Glu)
c.2995A>G (p.Lys999Glu)
n.3368A>G
n.3592A>G
c.2164A>G (p.Lys722Glu)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
n.449A>G
c.1022-1569A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.3973A>G
n.2574A>G
c.3085A>G (p.Lys1029Glu)
c.3133A>G (p.Lys1045Glu)
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.877-1569A>G (n.877-1569A>G)
c.3094A>G (p.Lys1032Glu)
c.3061-1569A>G (n.3061-1569A>G)
c.2815A>G (p.Lys939Glu)
c.2731-1569A>G (n.2731-1569A>G)
c.1897A>G (p.Lys633Glu)
n.3448A>G
13g.51944123T>GCA388029802ATP7Bc.*894-1569A>C (n.*894-1569A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.2608A>C (p.Lys870Gln)
c.3229A>C (p.Lys1077Gln)
c.2896A>C (p.Lys966Gln)
c.2977A>C (p.Lys993Gln)
c.2995A>C (p.Lys999Gln)
n.3368A>C
n.3592A>C
c.2164A>C (p.Lys722Gln)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
n.449A>C
c.1022-1569A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.3973A>C
n.2574A>C
c.3085A>C (p.Lys1029Gln)
c.3133A>C (p.Lys1045Gln)
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.877-1569A>C (n.877-1569A>C)
c.3094A>C (p.Lys1032Gln)
c.3061-1569A>C (n.3061-1569A>C)
c.2815A>C (p.Lys939Gln)
c.2731-1569A>C (n.2731-1569A>C)
c.1897A>C (p.Lys633Gln)
n.3448A>C
13g.51944124G>ACA483894620ATP7Bc.*894-1570C>T (n.*894-1570C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.2607C>T (p.Thr869=)
c.3228C>T (p.Thr1076=)
c.2895C>T (p.Thr965=)
c.2976C>T (p.Thr992=)
c.2994C>T (p.Thr998=)
n.3367C>T
n.3591C>T
c.2163C>T (p.Thr721=)
c.1938C>T (p.Thr646=)
c.3033C>T (p.Thr1011=)
n.448C>T
c.1022-1570C>T
c.*329C>T (n.*329C>T)
n.3972C>T
n.2573C>T
c.3084C>T (p.Thr1028=)
c.3132C>T (p.Thr1044=)
c.3192C>T (p.Thr1064=)
c.2742C>T (p.Thr914=)
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.877-1570C>T (n.877-1570C>T)
c.3093C>T (p.Thr1031=)
c.3061-1570C>T (n.3061-1570C>T)
c.2814C>T (p.Thr938=)
c.2731-1570C>T (n.2731-1570C>T)
c.1896C>T (p.Thr632=)
n.3447C>T
13g.51944124G>CCA483894621ATP7Bc.*894-1570C>G (n.*894-1570C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.2607C>G (p.Thr869=)
c.3228C>G (p.Thr1076=)
c.2895C>G (p.Thr965=)
c.2976C>G (p.Thr992=)
c.2994C>G (p.Thr998=)
n.3367C>G
n.3591C>G
c.2163C>G (p.Thr721=)
c.1938C>G (p.Thr646=)
c.3033C>G (p.Thr1011=)
n.448C>G
c.1022-1570C>G
c.*329C>G (n.*329C>G)
n.3972C>G
n.2573C>G
c.3084C>G (p.Thr1028=)
c.3132C>G (p.Thr1044=)
c.3192C>G (p.Thr1064=)
c.2742C>G (p.Thr914=)
c.1044C>G (p.Thr348=)
c.877-1570C>G (n.877-1570C>G)
c.3093C>G (p.Thr1031=)
c.3061-1570C>G (n.3061-1570C>G)
c.2814C>G (p.Thr938=)
c.2731-1570C>G (n.2731-1570C>G)
c.1896C>G (p.Thr632=)
n.3447C>G
13g.51944124G>TCA483894622ATP7Bc.*894-1570C>A (n.*894-1570C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.2607C>A (p.Thr869=)
c.3228C>A (p.Thr1076=)
c.2895C>A (p.Thr965=)
c.2976C>A (p.Thr992=)
c.2994C>A (p.Thr998=)
n.3367C>A
n.3591C>A
c.2163C>A (p.Thr721=)
c.1938C>A (p.Thr646=)
c.3033C>A (p.Thr1011=)
n.448C>A
c.1022-1570C>A
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.3972C>A
n.2573C>A
c.3084C>A (p.Thr1028=)
c.3132C>A (p.Thr1044=)
c.3192C>A (p.Thr1064=)
c.2742C>A (p.Thr914=)
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.877-1570C>A (n.877-1570C>A)
c.3093C>A (p.Thr1031=)
c.3061-1570C>A (n.3061-1570C>A)
c.2814C>A (p.Thr938=)
c.2731-1570C>A (n.2731-1570C>A)
c.1896C>A (p.Thr632=)
n.3447C>A
13g.51944125G>ACA388029805ATP7Bc.*894-1571C>T (n.*894-1571C>T)
c.*1971C>T (n.*1971C>T)
c.2606C>T (p.Thr869Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.2894C>T (p.Thr965Ile)
c.2975C>T (p.Thr992Ile)
c.2993C>T (p.Thr998Ile)
n.3366C>T
n.3590C>T
c.2162C>T (p.Thr721Ile)
c.1937C>T (p.Thr646Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
n.447C>T
c.1022-1571C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.3971C>T
n.2572C>T
c.3083C>T (p.Thr1028Ile)
c.3131C>T (p.Thr1044Ile)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.2741C>T (p.Thr914Ile)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.877-1571C>T (n.877-1571C>T)
c.3092C>T (p.Thr1031Ile)
c.3061-1571C>T (n.3061-1571C>T)
c.2813C>T (p.Thr938Ile)
c.2731-1571C>T (n.2731-1571C>T)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
n.3446C>T
 ClinVar
13g.51944125G>CCA388029806ATP7Bc.*894-1571C>G (n.*894-1571C>G)
c.*1971C>G (n.*1971C>G)
c.2606C>G (p.Thr869Ser)
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
c.2894C>G (p.Thr965Ser)
c.2975C>G (p.Thr992Ser)
c.2993C>G (p.Thr998Ser)
n.3366C>G
n.3590C>G
c.2162C>G (p.Thr721Ser)
c.1937C>G (p.Thr646Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
n.447C>G
c.1022-1571C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.3971C>G
n.2572C>G
c.3083C>G (p.Thr1028Ser)
c.3131C>G (p.Thr1044Ser)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
c.2741C>G (p.Thr914Ser)
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.877-1571C>G (n.877-1571C>G)
c.3092C>G (p.Thr1031Ser)
c.3061-1571C>G (n.3061-1571C>G)
c.2813C>G (p.Thr938Ser)
c.2731-1571C>G (n.2731-1571C>G)
c.1895C>G (p.Thr632Ser)
n.3446C>G
13g.51944125G>TCA388029808ATP7Bc.*894-1571C>A (n.*894-1571C>A)
c.*1971C>A (n.*1971C>A)
c.2606C>A (p.Thr869Asn)
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
c.2894C>A (p.Thr965Asn)
c.2975C>A (p.Thr992Asn)
c.2993C>A (p.Thr998Asn)
n.3366C>A
n.3590C>A
c.2162C>A (p.Thr721Asn)
c.1937C>A (p.Thr646Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
n.447C>A
c.1022-1571C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.3971C>A
n.2572C>A
c.3083C>A (p.Thr1028Asn)
c.3131C>A (p.Thr1044Asn)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
c.2741C>A (p.Thr914Asn)
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.877-1571C>A (n.877-1571C>A)
c.3092C>A (p.Thr1031Asn)
c.3061-1571C>A (n.3061-1571C>A)
c.2813C>A (p.Thr938Asn)
c.2731-1571C>A (n.2731-1571C>A)
c.1895C>A (p.Thr632Asn)
n.3446C>A
13g.51944126T>ACA388029809ATP7Bc.*894-1572A>T (n.*894-1572A>T)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.2605A>T (p.Thr869Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.2893A>T (p.Thr965Ser)
c.2974A>T (p.Thr992Ser)
c.2992A>T (p.Thr998Ser)
n.3365A>T
n.3589A>T
c.2161A>T (p.Thr721Ser)
c.1936A>T (p.Thr646Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
n.446A>T
c.1022-1572A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.3970A>T
n.2571A>T
c.3082A>T (p.Thr1028Ser)
c.3130A>T (p.Thr1044Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.2740A>T (p.Thr914Ser)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.877-1572A>T (n.877-1572A>T)
c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
c.3061-1572A>T (n.3061-1572A>T)
c.2812A>T (p.Thr938Ser)
c.2731-1572A>T (n.2731-1572A>T)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
n.3445A>T
13g.51944126T>CCA388029811ATP7Bc.*894-1572A>G (n.*894-1572A>G)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.2605A>G (p.Thr869Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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13g.51944132C>GCA388029830ATP7Bc.*894-1578G>C (n.*894-1578G>C)
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n.3439G>C
13g.51944132C>TCA388029831ATP7Bc.*894-1578G>A (n.*894-1578G>A)
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c.2806G>A (p.Ala936Thr)
c.2731-1578G>A (n.2731-1578G>A)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.3439G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
13g.51944133C>ACA483894633ATP7Bc.*894-1579G>T (n.*894-1579G>T)
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n.439G>T
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c.2805G>T (p.Val935=)
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n.3438G>T
13g.51944133C=CA2091563719ATP7Bc.*894-1579G= (n.*894-1579G=)
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13g.51944133C>GCA483894634ATP7Bc.*894-1579G>C (n.*894-1579G>C)
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n.3358G>C
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c.1929G>C (p.Val643=)
c.3024G>C (p.Val1008=)
n.439G>C
c.1022-1579G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.3963G>C
n.2564G>C
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c.3183G>C (p.Val1061=)
c.2733G>C (p.Val911=)
c.1035G>C (p.Val345=)
c.877-1579G>C (n.877-1579G>C)
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c.1887G>C (p.Val629=)
n.3438G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944133C>TCA483894635ATP7Bc.*894-1579G>A (n.*894-1579G>A)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.2598G>A (p.Val866=)
c.3219G>A (p.Val1073=)
c.2886G>A (p.Val962=)
c.2967G>A (p.Val989=)
c.2985G>A (p.Val995=)
n.3358G>A
n.3582G>A
c.2154G>A (p.Val718=)
c.1929G>A (p.Val643=)
c.3024G>A (p.Val1008=)
n.439G>A
c.1022-1579G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.3963G>A
n.2564G>A
c.3075G>A (p.Val1025=)
c.3123G>A (p.Val1041=)
c.3183G>A (p.Val1061=)
c.2733G>A (p.Val911=)
c.1035G>A (p.Val345=)
c.877-1579G>A (n.877-1579G>A)
c.3084G>A (p.Val1028=)
c.3061-1579G>A (n.3061-1579G>A)
c.2805G>A (p.Val935=)
c.2731-1579G>A (n.2731-1579G>A)
c.1887G>A (p.Val629=)
n.3438G>A
13g.51944134A=CA2091563724ATP7Bc.*894-1580T= (n.*894-1580T=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.436C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.51944141A>GCA6988779ATP7Bc.*894-1587T>C (n.*894-1587T>C)
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n.3350T>C
n.3574T>C
c.2146T>C (p.Leu716=)
c.1921T>C (p.Leu641=)
c.3016T>C (p.Leu1006=)
n.431T>C
c.1022-1587T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.3955T>C
n.2556T>C
c.3067T>C (p.Leu1023=)
c.3115T>C (p.Leu1039=)
c.3175T>C (p.Leu1059=)
c.2725T>C (p.Leu909=)
c.1027T>C (p.Leu343=)
c.877-1587T>C (n.877-1587T>C)
c.3076T>C (p.Leu1026=)
c.3061-1587T>C (n.3061-1587T>C)
c.2797T>C (p.Leu933=)
c.2731-1587T>C (n.2731-1587T>C)
c.1879T>C (p.Leu627=)
n.3430T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944141A>TCA388029861ATP7Bc.*894-1587T>A (n.*894-1587T>A)
c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.2590T>A (p.Leu864Met)
c.3211T>A (p.Leu1071Met)
c.2878T>A (p.Leu960Met)
c.2959T>A (p.Leu987Met)
c.2977T>A (p.Leu993Met)
n.3350T>A
n.3574T>A
c.2146T>A (p.Leu716Met)
c.1921T>A (p.Leu641Met)
c.3016T>A (p.Leu1006Met)
n.431T>A
c.1022-1587T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.3955T>A
n.2556T>A
c.3067T>A (p.Leu1023Met)
c.3115T>A (p.Leu1039Met)
c.3175T>A (p.Leu1059Met)
c.2725T>A (p.Leu909Met)
c.1027T>A (p.Leu343Met)
c.877-1587T>A (n.877-1587T>A)
c.3076T>A (p.Leu1026Met)
c.3061-1587T>A (n.3061-1587T>A)
c.2797T>A (p.Leu933Met)
c.2731-1587T>A (n.2731-1587T>A)
c.1879T>A (p.Leu627Met)
n.3430T>A
13g.51944142G>ACA171311ATP7Bc.*894-1588C>T (n.*894-1588C>T)
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n.3349C>T
n.3573C>T
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c.1920C>T (p.Pro640=)
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n.430C>T
c.1022-1588C>T
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n.3954C>T
n.2555C>T
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c.3114C>T (p.Pro1038=)
c.3174C>T (p.Pro1058=)
c.2724C>T (p.Pro908=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
c.877-1588C>T (n.877-1588C>T)
c.3075C>T (p.Pro1025=)
c.3061-1588C>T (n.3061-1588C>T)
c.2796C>T (p.Pro932=)
c.2731-1588C>T (n.2731-1588C>T)
c.1878C>T (p.Pro626=)
n.3429C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51944142G>CCA483894645ATP7Bc.*894-1588C>G (n.*894-1588C>G)
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
c.2589C>G (p.Pro863=)
c.3210C>G (p.Pro1070=)
c.2877C>G (p.Pro959=)
c.2958C>G (p.Pro986=)
c.2976C>G (p.Pro992=)
n.3349C>G
n.3573C>G
c.2145C>G (p.Pro715=)
c.1920C>G (p.Pro640=)
c.3015C>G (p.Pro1005=)
n.430C>G
c.1022-1588C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.3954C>G
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c.3114C>G (p.Pro1038=)
c.3174C>G (p.Pro1058=)
c.2724C>G (p.Pro908=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
c.877-1588C>G (n.877-1588C>G)
c.3075C>G (p.Pro1025=)
c.3061-1588C>G (n.3061-1588C>G)
c.2796C>G (p.Pro932=)
c.2731-1588C>G (n.2731-1588C>G)
c.1878C>G (p.Pro626=)
n.3429C>G
13g.51944142G=CA2091563776ATP7Bc.*894-1588C= (n.*894-1588C=)
c.*1954C= (n.*1954C=)
c.2589C= (p.Pro863=)
c.3210C= (p.Pro1070=)
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n.3573C=
c.2145C= (p.Pro715=)
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n.3429C=
13g.51944142G>TCA483894644ATP7Bc.*894-1588C>A (n.*894-1588C>A)
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
c.2589C>A (p.Pro863=)
c.3210C>A (p.Pro1070=)
c.2877C>A (p.Pro959=)
c.2958C>A (p.Pro986=)
c.2976C>A (p.Pro992=)
n.3349C>A
n.3573C>A
c.2145C>A (p.Pro715=)
c.1920C>A (p.Pro640=)
c.3015C>A (p.Pro1005=)
n.430C>A
c.1022-1588C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.3954C>A
n.2555C>A
c.3066C>A (p.Pro1022=)
c.3114C>A (p.Pro1038=)
c.3174C>A (p.Pro1058=)
c.2724C>A (p.Pro908=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
c.877-1588C>A (n.877-1588C>A)
c.3075C>A (p.Pro1025=)
c.3061-1588C>A (n.3061-1588C>A)
c.2796C>A (p.Pro932=)
c.2731-1588C>A (n.2731-1588C>A)
c.1878C>A (p.Pro626=)
n.3429C>A
13g.51944145delCA2623116209ATP7Bc.*894-1588del (n.*894-1588del)
c.*1954del (n.*1954del)
c.2589del (p.Leu864TrpfsTer?)
c.3210del (p.Leu1071TrpfsTer?)
c.2877del (p.Leu960TrpfsTer?)
c.2958del (p.Leu987TrpfsTer?)
c.2976del (p.Leu993TrpfsTer?)
n.3349del
n.3573del
c.2145del (p.Leu716TrpfsTer?)
c.1920del (p.Leu641TrpfsTer?)
c.3015del (p.Leu1006TrpfsTer?)
n.430del
c.1022-1588del
c.*311del (n.*311del)
n.3954del
n.2555del
c.3066del (p.Leu1023TrpfsTer?)
c.3114del (p.Leu1039TrpfsTer?)
c.3174del (p.Leu1059TrpfsTer?)
c.2724del (p.Leu909TrpfsTer?)
c.1026del (p.Leu343TrpfsTer?)
c.877-1588del (n.877-1588del)
c.3075del (p.Leu1026TrpfsTer?)
c.3061-1588del (n.3061-1588del)
c.2796del (p.Leu933TrpfsTer?)
c.2731-1588del (n.2731-1588del)
c.1878del (p.Leu627TrpfsTer?)
n.3429del
 gnomAD v4
13g.51944143G>ACA388029869ATP7Bc.*894-1589C>T (n.*894-1589C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
c.2588C>T (p.Pro863Leu)
c.3209C>T (p.Pro1070Leu)
c.2876C>T (p.Pro959Leu)
c.2957C>T (p.Pro986Leu)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
n.3348C>T
n.3572C>T
c.2144C>T (p.Pro715Leu)
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n.429C>T
c.1022-1589C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.3953C>T
n.2554C>T
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
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c.877-1589C>T (n.877-1589C>T)
c.3074C>T (p.Pro1025Leu)
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c.2731-1589C>T (n.2731-1589C>T)
c.1877C>T (p.Pro626Leu)
n.3428C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944143G>CCA388029864ATP7Bc.*894-1589C>G (n.*894-1589C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
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n.3953C>G
n.2554C>G
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n.3428C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51944143G=CA2091563782ATP7Bc.*894-1589C= (n.*894-1589C=)
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c.3014C= (p.Pro1005=)
n.429C=
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c.*310C= (n.*310C=)
n.3953C=
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c.3065C= (p.Pro1022=)
c.3113C= (p.Pro1038=)
c.3173C= (p.Pro1058=)
c.2723C= (p.Pro908=)
c.1025C= (p.Pro342=)
c.877-1589C= (n.877-1589C=)
c.3074C= (p.Pro1025=)
c.3061-1589C= (n.3061-1589C=)
c.2795C= (p.Pro932=)
c.2731-1589C= (n.2731-1589C=)
c.1877C= (p.Pro626=)
n.3428C=
13g.51944143G>TCA388029867ATP7Bc.*894-1589C>A (n.*894-1589C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
c.2588C>A (p.Pro863His)
c.3209C>A (p.Pro1070His)
c.2876C>A (p.Pro959His)
c.2957C>A (p.Pro986His)
c.2975C>A (p.Pro992His)
n.3348C>A
n.3572C>A
c.2144C>A (p.Pro715His)
c.1919C>A (p.Pro640His)
c.3014C>A (p.Pro1005His)
n.429C>A
c.1022-1589C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.3953C>A
n.2554C>A
c.3065C>A (p.Pro1022His)
c.3113C>A (p.Pro1038His)
c.3173C>A (p.Pro1058His)
c.2723C>A (p.Pro908His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
c.877-1589C>A (n.877-1589C>A)
c.3074C>A (p.Pro1025His)
c.3061-1589C>A (n.3061-1589C>A)
c.2795C>A (p.Pro932His)
c.2731-1589C>A (n.2731-1589C>A)
c.1877C>A (p.Pro626His)
n.3428C>A
13g.51944144G>ACA388029870ATP7Bc.*894-1590C>T (n.*894-1590C>T)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.2587C>T (p.Pro863Ser)
c.3208C>T (p.Pro1070Ser)
c.2875C>T (p.Pro959Ser)
c.2956C>T (p.Pro986Ser)
c.2974C>T (p.Pro992Ser)
n.3347C>T
n.3571C>T
c.2143C>T (p.Pro715Ser)
c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
n.428C>T
c.1022-1590C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
n.3952C>T
n.2553C>T
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
c.2722C>T (p.Pro908Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
c.877-1590C>T (n.877-1590C>T)
c.3073C>T (p.Pro1025Ser)
c.3061-1590C>T (n.3061-1590C>T)
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
c.2731-1590C>T (n.2731-1590C>T)
c.1876C>T (p.Pro626Ser)
n.3427C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51944144G>CCA388029871ATP7Bc.*894-1590C>G (n.*894-1590C>G)
c.*1952C>G (n.*1952C>G)
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c.2875C>G (p.Pro959Ala)
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n.3347C>G
n.3571C>G
c.2143C>G (p.Pro715Ala)
c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
n.428C>G
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n.2553C>G
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c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
c.2722C>G (p.Pro908Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
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c.1876C>G (p.Pro626Ala)
n.3427C>G
13g.51944144G=CA2091563787ATP7Bc.*894-1590C= (n.*894-1590C=)
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n.3571C=
c.2143C= (p.Pro715=)
c.1918C= (p.Pro640=)
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n.428C=
c.1022-1590C=
c.*309C= (n.*309C=)
n.3952C=
n.2553C=
c.3064C= (p.Pro1022=)
c.3112C= (p.Pro1038=)
c.3172C= (p.Pro1058=)
c.2722C= (p.Pro908=)
c.1024C= (p.Pro342=)
c.877-1590C= (n.877-1590C=)
c.3073C= (p.Pro1025=)
c.3061-1590C= (n.3061-1590C=)
c.2794C= (p.Pro932=)
c.2731-1590C= (n.2731-1590C=)
c.1876C= (p.Pro626=)
n.3427C=
13g.51944144G>TCA388029873ATP7Bc.*894-1590C>A (n.*894-1590C>A)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched