Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3061-1G>C (n.3061-1G>C)
c.2830-1G>C (n.2830-1G>C)
c.2731-1G>C (n.2731-1G>C)
c.1912-1G>C (n.1912-1G>C)
n.3463-1G>C
13g.51942555C>TCA388029063ATP7Bc.*894-1G>A (n.*894-1G>A)
c.*1988-1G>A (n.*1988-1G>A)
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c.3244-1G>A (n.3244-1G>A)
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n.3383-1G>A
n.3607-1G>A
c.2179-1G>A (n.2179-1G>A)
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c.1022-1G>A
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n.3988-1G>A
n.2589-1G>A
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c.1912-1G>A (n.1912-1G>A)
n.3463-1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51942556T>ACA388029072ATP7Bc.*894-2A>T (n.*894-2A>T)
c.*1988-2A>T (n.*1988-2A>T)
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n.3383-2A>T
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c.1022-2A>T
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n.3988-2A>T
n.2589-2A>T
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n.3463-2A>T
13g.51942556T>CCA274176ATP7Bc.*894-2A>G (n.*894-2A>G)
c.*1988-2A>G (n.*1988-2A>G)
c.2623-2A>G (n.2623-2A>G)
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n.3383-2A>G
n.3607-2A>G
c.2179-2A>G (n.2179-2A>G)
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n.3988-2A>G
n.2589-2A>G
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c.1912-2A>G (n.1912-2A>G)
n.3463-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51942556T>GCA388029090ATP7Bc.*894-2A>C (n.*894-2A>C)
c.*1988-2A>C (n.*1988-2A>C)
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n.3383-2A>C
n.3607-2A>C
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c.1022-2A>C
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n.3988-2A>C
n.2589-2A>C
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n.3463-2A>C
13g.51942556T=CA2091561680ATP7Bc.*894-2A= (n.*894-2A=)
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c.2623-2A= (n.2623-2A=)
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n.3607-2A=
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n.3463-2A=
13g.51942557G>ACA2623119933ATP7Bc.*894-3C>T (n.*894-3C>T)
c.*1988-3C>T (n.*1988-3C>T)
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n.3383-3C>T
n.3607-3C>T
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c.1022-3C>T
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n.3988-3C>T
n.2589-3C>T
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c.1912-3C>T (n.1912-3C>T)
n.3463-3C>T
 gnomAD v4
13g.51942559G>ACA6988752ATP7Bc.*894-5C>T (n.*894-5C>T)
c.*1988-5C>T (n.*1988-5C>T)
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n.3383-5C>T
n.3607-5C>T
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c.1022-5C>T
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n.3988-5C>T
n.2589-5C>T
c.3100-5C>T (n.3100-5C>T)
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c.2758-5C>T (n.2758-5C>T)
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c.1912-5C>T (n.1912-5C>T)
n.3463-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51942559G=CA2091561681ATP7Bc.*894-5C= (n.*894-5C=)
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n.3463-5C=
13g.51942560A>GCA2623119934ATP7Bc.*894-6T>C (n.*894-6T>C)
c.*1988-6T>C (n.*1988-6T>C)
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n.3383-6T>C
n.3607-6T>C
c.2179-6T>C (n.2179-6T>C)
c.1954-6T>C (n.1954-6T>C)
c.3049-6T>C (n.3049-6T>C)
c.1022-6T>C
c.*345-6T>C (n.*345-6T>C)
n.3988-6T>C
n.2589-6T>C
c.3100-6T>C (n.3100-6T>C)
c.3148-6T>C (n.3148-6T>C)
c.3208-6T>C (n.3208-6T>C)
c.2758-6T>C (n.2758-6T>C)
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c.2731-6T>C (n.2731-6T>C)
c.1912-6T>C (n.1912-6T>C)
n.3463-6T>C
 gnomAD v4
13g.51942561A=CA2091561684ATP7Bc.*894-7T= (n.*894-7T=)
c.*1988-7T= (n.*1988-7T=)
c.2623-7T= (n.2623-7T=)
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n.3607-7T=
c.2179-7T= (n.2179-7T=)
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c.1022-7T=
c.*345-7T= (n.*345-7T=)
n.3988-7T=
n.2589-7T=
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c.1912-7T= (n.1912-7T=)
n.3463-7T=
13g.51942561A>GCA698884329ATP7Bc.*894-7T>C (n.*894-7T>C)
c.*1988-7T>C (n.*1988-7T>C)
c.2623-7T>C (n.2623-7T>C)
c.3244-7T>C (n.3244-7T>C)
c.2911-7T>C (n.2911-7T>C)
c.2992-7T>C (n.2992-7T>C)
c.3010-7T>C (n.3010-7T>C)
n.3383-7T>C
n.3607-7T>C
c.2179-7T>C (n.2179-7T>C)
c.1954-7T>C (n.1954-7T>C)
c.3049-7T>C (n.3049-7T>C)
c.1022-7T>C
c.*345-7T>C (n.*345-7T>C)
n.3988-7T>C
n.2589-7T>C
c.3100-7T>C (n.3100-7T>C)
c.3148-7T>C (n.3148-7T>C)
c.3208-7T>C (n.3208-7T>C)
c.2758-7T>C (n.2758-7T>C)
c.1060-7T>C (n.1060-7T>C)
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c.2731-7T>C (n.2731-7T>C)
c.1912-7T>C (n.1912-7T>C)
n.3463-7T>C
 ClinVar dbSNP
13g.51942562G>TCA2580087644ATP7Bc.*894-8C>A (n.*894-8C>A)
c.*1988-8C>A (n.*1988-8C>A)
c.2623-8C>A (n.2623-8C>A)
c.3244-8C>A (n.3244-8C>A)
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c.2992-8C>A (n.2992-8C>A)
c.3010-8C>A (n.3010-8C>A)
n.3383-8C>A
n.3607-8C>A
c.2179-8C>A (n.2179-8C>A)
c.1954-8C>A (n.1954-8C>A)
c.3049-8C>A (n.3049-8C>A)
c.1022-8C>A
c.*345-8C>A (n.*345-8C>A)
n.3988-8C>A
n.2589-8C>A
c.3100-8C>A (n.3100-8C>A)
c.3148-8C>A (n.3148-8C>A)
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c.1912-8C>A (n.1912-8C>A)
n.3463-8C>A
 ClinVar
13g.51942563G>ACA2573149705ATP7Bc.*894-9C>T (n.*894-9C>T)
c.*1988-9C>T (n.*1988-9C>T)
c.2623-9C>T (n.2623-9C>T)
c.3244-9C>T (n.3244-9C>T)
c.2911-9C>T (n.2911-9C>T)
c.2992-9C>T (n.2992-9C>T)
c.3010-9C>T (n.3010-9C>T)
n.3383-9C>T
n.3607-9C>T
c.2179-9C>T (n.2179-9C>T)
c.1954-9C>T (n.1954-9C>T)
c.3049-9C>T (n.3049-9C>T)
c.1022-9C>T
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n.3988-9C>T
n.2589-9C>T
c.3100-9C>T (n.3100-9C>T)
c.3148-9C>T (n.3148-9C>T)
c.3208-9C>T (n.3208-9C>T)
c.2758-9C>T (n.2758-9C>T)
c.1060-9C>T (n.1060-9C>T)
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c.1912-9C>T (n.1912-9C>T)
n.3463-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51942564T>ACA2727863242ATP7Bc.*894-10A>T (n.*894-10A>T)
c.*1988-10A>T (n.*1988-10A>T)
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n.3383-10A>T
n.3607-10A>T
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c.1022-10A>T
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n.3988-10A>T
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n.3463-10A>T
 dbSNP
13g.51942564T>CCA609964193ATP7Bc.*894-10A>G (n.*894-10A>G)
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n.3607-10A>G
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n.3463-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51942564T>GCA956030621ATP7Bc.*894-10A>C (n.*894-10A>C)
c.*1988-10A>C (n.*1988-10A>C)
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n.3383-10A>C
n.3607-10A>C
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c.1022-10A>C
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n.3988-10A>C
n.2589-10A>C
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n.3463-10A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51942564T=CA2091561686ATP7Bc.*894-10A= (n.*894-10A=)
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n.3463-10A=
13g.51942565G>ACA698884338ATP7Bc.*894-11C>T (n.*894-11C>T)
c.*1988-11C>T (n.*1988-11C>T)
c.2623-11C>T (n.2623-11C>T)
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n.3383-11C>T
n.3607-11C>T
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c.1022-11C>T
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n.3988-11C>T
n.2589-11C>T
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c.1912-11C>T (n.1912-11C>T)
n.3463-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51942565G=CA2091561687ATP7Bc.*894-11C= (n.*894-11C=)
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n.3463-14T=
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n.3383-14T>C
n.3607-14T>C
c.2179-14T>C (n.2179-14T>C)
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c.1022-14T>C
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n.3988-14T>C
n.2589-14T>C
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c.2758-14T>C (n.2758-14T>C)
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n.3463-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51942568A>TCA2623119935ATP7Bc.*894-14T>A (n.*894-14T>A)
c.*1988-14T>A (n.*1988-14T>A)
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n.3383-14T>A
n.3607-14T>A
c.2179-14T>A (n.2179-14T>A)
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c.1022-14T>A
c.*345-14T>A (n.*345-14T>A)
n.3988-14T>A
n.2589-14T>A
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n.3463-14T>A
 gnomAD v4
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n.3463-16_3463-15del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51942570G>ACA2091561693ATP7Bc.*894-16C>T (n.*894-16C>T)
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n.3463-16C>T
 dbSNP
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n.3463-17T>G
 ClinVar
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n.3383-17T>C
n.3607-17T>C
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c.1022-17T>C
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n.3988-17T>C
n.2589-17T>C
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n.3463-17T>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.51942572G>TCA2580087646ATP7Bc.*894-18C>A (n.*894-18C>A)
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n.3383-18C>A
n.3607-18C>A
c.2179-18C>A (n.2179-18C>A)
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n.3463-18C>A
 ClinVar
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c.*1988-20C>T (n.*1988-20C>T)
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n.3383-20C>T
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c.1954-20C>T (n.1954-20C>T)
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n.3988-20C>T
n.2589-20C>T
c.3100-20C>T (n.3100-20C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3463-68C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3383-69C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched