Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51941220T>ACA483894237ATP7Bc.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.2796A>T (p.Ala932=)
c.3417A>T (p.Ala1139=)
c.3084A>T (p.Ala1028=)
c.3165A>T (p.Ala1055=)
c.3183A>T (p.Ala1061=)
n.3556A>T
n.3780A>T
c.2352A>T (p.Ala784=)
c.2127A>T (p.Ala709=)
c.3222A>T (p.Ala1074=)
c.1195A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.4161A>T
n.2762A>T
c.3273A>T (p.Ala1091=)
c.3321A>T (p.Ala1107=)
c.3381A>T (p.Ala1127=)
c.2931A>T (p.Ala977=)
c.1233A>T (p.Ala411=)
c.1050A>T (p.Ala350=)
c.3282A>T (p.Ala1094=)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
c.3003A>T (p.Ala1001=)
c.2904A>T (p.Ala968=)
c.2085A>T (p.Ala695=)
n.3636A>T
13g.51941220T>CCA483894238ATP7Bc.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.2796A>G (p.Ala932=)
c.3417A>G (p.Ala1139=)
c.3084A>G (p.Ala1028=)
c.3165A>G (p.Ala1055=)
c.3183A>G (p.Ala1061=)
n.3556A>G
n.3780A>G
c.2352A>G (p.Ala784=)
c.2127A>G (p.Ala709=)
c.3222A>G (p.Ala1074=)
c.1195A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.4161A>G
n.2762A>G
c.3273A>G (p.Ala1091=)
c.3321A>G (p.Ala1107=)
c.3381A>G (p.Ala1127=)
c.2931A>G (p.Ala977=)
c.1233A>G (p.Ala411=)
c.1050A>G (p.Ala350=)
c.3282A>G (p.Ala1094=)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
c.3003A>G (p.Ala1001=)
c.2904A>G (p.Ala968=)
c.2085A>G (p.Ala695=)
n.3636A>G
 gnomAD v4
13g.51941220T>GCA6988689ATP7Bc.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.2796A>C (p.Ala932=)
c.3417A>C (p.Ala1139=)
c.3084A>C (p.Ala1028=)
c.3165A>C (p.Ala1055=)
c.3183A>C (p.Ala1061=)
n.3556A>C
n.3780A>C
c.2352A>C (p.Ala784=)
c.2127A>C (p.Ala709=)
c.3222A>C (p.Ala1074=)
c.1195A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.4161A>C
n.2762A>C
c.3273A>C (p.Ala1091=)
c.3321A>C (p.Ala1107=)
c.3381A>C (p.Ala1127=)
c.2931A>C (p.Ala977=)
c.1233A>C (p.Ala411=)
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.3282A>C (p.Ala1094=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.3003A>C (p.Ala1001=)
c.2904A>C (p.Ala968=)
c.2085A>C (p.Ala695=)
n.3636A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941220T=CA2091559629ATP7Bc.*1067A= (n.*1067A=)
c.*2161A= (n.*2161A=)
c.2796A= (p.Ala932=)
c.3417A= (p.Ala1139=)
c.3084A= (p.Ala1028=)
c.3165A= (p.Ala1055=)
c.3183A= (p.Ala1061=)
n.3556A=
n.3780A=
c.2352A= (p.Ala784=)
c.2127A= (p.Ala709=)
c.3222A= (p.Ala1074=)
c.1195A=
c.*518A= (n.*518A=)
n.4161A=
n.2762A=
c.3273A= (p.Ala1091=)
c.3321A= (p.Ala1107=)
c.3381A= (p.Ala1127=)
c.2931A= (p.Ala977=)
c.1233A= (p.Ala411=)
c.1050A= (p.Ala350=)
c.3282A= (p.Ala1094=)
c.3234A= (p.Ala1078=)
c.3003A= (p.Ala1001=)
c.2904A= (p.Ala968=)
c.2085A= (p.Ala695=)
n.3636A=
13g.51941221G>ACA388026815ATP7Bc.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
c.2795C>T (p.Ala932Val)
c.3416C>T (p.Ala1139Val)
c.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.3164C>T (p.Ala1055Val)
c.3182C>T (p.Ala1061Val)
n.3555C>T
n.3779C>T
c.2351C>T (p.Ala784Val)
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.1194C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.4160C>T
n.2761C>T
c.3272C>T (p.Ala1091Val)
c.3320C>T (p.Ala1107Val)
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.2930C>T (p.Ala977Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.3281C>T (p.Ala1094Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
c.3002C>T (p.Ala1001Val)
c.2903C>T (p.Ala968Val)
c.2084C>T (p.Ala695Val)
n.3635C>T
13g.51941221G>CCA6988690ATP7Bc.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
c.2795C>G (p.Ala932Gly)
c.3416C>G (p.Ala1139Gly)
c.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.3164C>G (p.Ala1055Gly)
c.3182C>G (p.Ala1061Gly)
n.3555C>G
n.3779C>G
c.2351C>G (p.Ala784Gly)
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.1194C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.4160C>G
n.2761C>G
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
n.3635C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941221G=CA2091559630ATP7Bc.*1066C= (n.*1066C=)
c.*2160C= (n.*2160C=)
c.2795C= (p.Ala932=)
c.3416C= (p.Ala1139=)
c.3083C= (p.Ala1028=)
c.3164C= (p.Ala1055=)
c.3182C= (p.Ala1061=)
n.3555C=
n.3779C=
c.2351C= (p.Ala784=)
c.2126C= (p.Ala709=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
c.1194C=
c.*517C= (n.*517C=)
n.4160C=
n.2761C=
c.3272C= (p.Ala1091=)
c.3320C= (p.Ala1107=)
c.3380C= (p.Ala1127=)
c.2930C= (p.Ala977=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.3281C= (p.Ala1094=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3002C= (p.Ala1001=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.2084C= (p.Ala695=)
n.3635C=
13g.51941221G>TCA6988691ATP7Bc.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.2795C>A (p.Ala932Glu)
c.3416C>A (p.Ala1139Glu)
c.3083C>A (p.Ala1028Glu)
c.3164C>A (p.Ala1055Glu)
c.3182C>A (p.Ala1061Glu)
n.3555C>A
n.3779C>A
c.2351C>A (p.Ala784Glu)
c.2126C>A (p.Ala709Glu)
c.3221C>A (p.Ala1074Glu)
c.1194C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.4160C>A
n.2761C>A
c.3272C>A (p.Ala1091Glu)
c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.3380C>A (p.Ala1127Glu)
c.2930C>A (p.Ala977Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
c.2084C>A (p.Ala695Glu)
n.3635C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941222C>ACA388026822ATP7Bc.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
c.2794G>T (p.Ala932Ser)
c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
c.3181G>T (p.Ala1061Ser)
n.3554G>T
n.3778G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.1193G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.4159G>T
n.2760G>T
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
c.3319G>T (p.Ala1107Ser)
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.2929G>T (p.Ala977Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.3280G>T (p.Ala1094Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
c.3001G>T (p.Ala1001Ser)
c.2902G>T (p.Ala968Ser)
c.2083G>T (p.Ala695Ser)
n.3634G>T
13g.51941222C>GCA388026824ATP7Bc.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.2794G>C (p.Ala932Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.3163G>C (p.Ala1055Pro)
c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
n.3554G>C
n.3778G>C
c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.1193G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.4159G>C
n.2760G>C
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
n.3634G>C
13g.51941222C>TCA388026826ATP7Bc.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
c.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.3163G>A (p.Ala1055Thr)
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
n.3554G>A
n.3778G>A
c.2350G>A (p.Ala784Thr)
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.1193G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.4159G>A
n.2760G>A
c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
n.3634G>A
 COSMIC
13g.51941223A>CCA388026827ATP7Bc.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.2793T>G (p.Asp931Glu)
c.3414T>G (p.Asp1138Glu)
c.3081T>G (p.Asp1027Glu)
c.3162T>G (p.Asp1054Glu)
c.3180T>G (p.Asp1060Glu)
n.3553T>G
n.3777T>G
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.2124T>G (p.Asp708Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
c.1192T>G
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.4158T>G
n.2759T>G
c.3270T>G (p.Asp1090Glu)
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.2928T>G (p.Asp976Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.3279T>G (p.Asp1093Glu)
c.3231T>G (p.Asp1077Glu)
c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2901T>G (p.Asp967Glu)
c.2082T>G (p.Asp694Glu)
n.3633T>G
13g.51941223A>GCA483894249ATP7Bc.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.2793T>C (p.Asp931=)
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.3081T>C (p.Asp1027=)
c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
n.3553T>C
n.3777T>C
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.2124T>C (p.Asp708=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
c.1192T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.4158T>C
n.2759T>C
c.3270T>C (p.Asp1090=)
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.3378T>C (p.Asp1126=)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.3279T>C (p.Asp1093=)
c.3231T>C (p.Asp1077=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2901T>C (p.Asp967=)
c.2082T>C (p.Asp694=)
n.3633T>C
13g.51941223A>TCA388026829ATP7Bc.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.2793T>A (p.Asp931Glu)
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.3081T>A (p.Asp1027Glu)
c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
n.3553T>A
n.3777T>A
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
c.1192T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.4158T>A
n.2759T>A
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2901T>A (p.Asp967Glu)
c.2082T>A (p.Asp694Glu)
n.3633T>A
13g.51941224T>ACA6988692ATP7Bc.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.2792A>T (p.Asp931Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
c.3179A>T (p.Asp1060Val)
n.3552A>T
n.3776A>T
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.2123A>T (p.Asp708Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
c.1191A>T
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.4157A>T
n.2758A>T
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.3278A>T (p.Asp1093Val)
c.3230A>T (p.Asp1077Val)
c.2999A>T (p.Asp1000Val)
c.2900A>T (p.Asp967Val)
c.2081A>T (p.Asp694Val)
n.3632A>T
 dbSNP ExAC
13g.51941224T>CCA6988693ATP7Bc.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.2792A>G (p.Asp931Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.3080A>G (p.Asp1027Gly)
c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
c.3179A>G (p.Asp1060Gly)
n.3552A>G
n.3776A>G
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
c.1191A>G
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.4157A>G
n.2758A>G
c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.3278A>G (p.Asp1093Gly)
c.3230A>G (p.Asp1077Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
c.2081A>G (p.Asp694Gly)
n.3632A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941224T>GCA388026837ATP7Bc.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
n.3552A>C
n.3776A>C
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
c.1191A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.4157A>C
n.2758A>C
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3377A>C (p.Asp1126Ala)
c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.2081A>C (p.Asp694Ala)
n.3632A>C
13g.51941224T=CA2091559634ATP7Bc.*1063A= (n.*1063A=)
c.*2157A= (n.*2157A=)
c.2792A= (p.Asp931=)
c.3413A= (p.Asp1138=)
c.3080A= (p.Asp1027=)
c.3161A= (p.Asp1054=)
c.3179A= (p.Asp1060=)
n.3552A=
n.3776A=
c.2348A= (p.Asp783=)
c.2123A= (p.Asp708=)
c.3218A= (p.Asp1073=)
c.1191A=
c.*514A= (n.*514A=)
n.4157A=
n.2758A=
c.3269A= (p.Asp1090=)
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.3377A= (p.Asp1126=)
c.2927A= (p.Asp976=)
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1046A= (p.Asp349=)
c.3278A= (p.Asp1093=)
c.3230A= (p.Asp1077=)
c.2999A= (p.Asp1000=)
c.2900A= (p.Asp967=)
c.2081A= (p.Asp694=)
n.3632A=
13g.51941225C>ACA388026838ATP7Bc.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T)
c.*2157-1G>T (n.*2157-1G>T)
c.2792-1G>T (n.2792-1G>T)
c.3413-1G>T (n.3413-1G>T)
c.3080-1G>T (n.3080-1G>T)
c.3161-1G>T (n.3161-1G>T)
c.3179-1G>T (n.3179-1G>T)
n.3552-1G>T
n.3776-1G>T
c.2348-1G>T (n.2348-1G>T)
c.2123-1G>T (n.2123-1G>T)
c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
c.1191-1G>T
c.*514-1G>T (n.*514-1G>T)
n.4157-1G>T
n.2758-1G>T
c.3269-1G>T (n.3269-1G>T)
c.3317-1G>T (n.3317-1G>T)
c.3377-1G>T (n.3377-1G>T)
c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
c.1046-1G>T (n.1046-1G>T)
c.3278-1G>T (n.3278-1G>T)
c.3230-1G>T (n.3230-1G>T)
c.2999-1G>T (n.2999-1G>T)
c.2900-1G>T (n.2900-1G>T)
c.2081-1G>T (n.2081-1G>T)
n.3632-1G>T
13g.51941225C=CA2091559636ATP7Bc.*1063-1G= (n.*1063-1G=)
c.*2157-1G= (n.*2157-1G=)
c.2792-1G= (n.2792-1G=)
c.3413-1G= (n.3413-1G=)
c.3080-1G= (n.3080-1G=)
c.3161-1G= (n.3161-1G=)
c.3179-1G= (n.3179-1G=)
n.3552-1G=
n.3776-1G=
c.2348-1G= (n.2348-1G=)
c.2123-1G= (n.2123-1G=)
c.3218-1G= (n.3218-1G=)
c.1191-1G=
c.*514-1G= (n.*514-1G=)
n.4157-1G=
n.2758-1G=
c.3269-1G= (n.3269-1G=)
c.3317-1G= (n.3317-1G=)
c.3377-1G= (n.3377-1G=)
c.2927-1G= (n.2927-1G=)
c.1229-1G= (n.1229-1G=)
c.1046-1G= (n.1046-1G=)
c.3278-1G= (n.3278-1G=)
c.3230-1G= (n.3230-1G=)
c.2999-1G= (n.2999-1G=)
c.2900-1G= (n.2900-1G=)
c.2081-1G= (n.2081-1G=)
n.3632-1G=
13g.51941225C>GCA388026839ATP7Bc.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C)
c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C)
c.2792-1G>C (n.2792-1G>C)
c.3413-1G>C (n.3413-1G>C)
c.3080-1G>C (n.3080-1G>C)
c.3161-1G>C (n.3161-1G>C)
c.3179-1G>C (n.3179-1G>C)
n.3552-1G>C
n.3776-1G>C
c.2348-1G>C (n.2348-1G>C)
c.2123-1G>C (n.2123-1G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.1191-1G>C
c.*514-1G>C (n.*514-1G>C)
n.4157-1G>C
n.2758-1G>C
c.3269-1G>C (n.3269-1G>C)
c.3317-1G>C (n.3317-1G>C)
c.3377-1G>C (n.3377-1G>C)
c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
c.3278-1G>C (n.3278-1G>C)
c.3230-1G>C (n.3230-1G>C)
c.2999-1G>C (n.2999-1G>C)
c.2900-1G>C (n.2900-1G>C)
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
n.3632-1G>C
 dbSNP
13g.51941225C>TCA388026840ATP7Bc.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A)
c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A)
c.2792-1G>A (n.2792-1G>A)
c.3413-1G>A (n.3413-1G>A)
c.3080-1G>A (n.3080-1G>A)
c.3161-1G>A (n.3161-1G>A)
c.3179-1G>A (n.3179-1G>A)
n.3552-1G>A
n.3776-1G>A
c.2348-1G>A (n.2348-1G>A)
c.2123-1G>A (n.2123-1G>A)
c.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
c.1191-1G>A
c.*514-1G>A (n.*514-1G>A)
n.4157-1G>A
n.2758-1G>A
c.3269-1G>A (n.3269-1G>A)
c.3317-1G>A (n.3317-1G>A)
c.3377-1G>A (n.3377-1G>A)
c.2927-1G>A (n.2927-1G>A)
c.1229-1G>A (n.1229-1G>A)
c.1046-1G>A (n.1046-1G>A)
c.3278-1G>A (n.3278-1G>A)
c.3230-1G>A (n.3230-1G>A)
c.2999-1G>A (n.2999-1G>A)
c.2900-1G>A (n.2900-1G>A)
c.2081-1G>A (n.2081-1G>A)
n.3632-1G>A
13g.51941226T>ACA388026851ATP7Bc.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T)
c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T)
c.2792-2A>T (n.2792-2A>T)
c.3413-2A>T (n.3413-2A>T)
c.3080-2A>T (n.3080-2A>T)
c.3161-2A>T (n.3161-2A>T)
c.3179-2A>T (n.3179-2A>T)
n.3552-2A>T
n.3776-2A>T
c.2348-2A>T (n.2348-2A>T)
c.2123-2A>T (n.2123-2A>T)
c.3218-2A>T (n.3218-2A>T)
c.1191-2A>T
c.*514-2A>T (n.*514-2A>T)
n.4157-2A>T
n.2758-2A>T
c.3269-2A>T (n.3269-2A>T)
c.3317-2A>T (n.3317-2A>T)
c.3377-2A>T (n.3377-2A>T)
c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
c.1046-2A>T (n.1046-2A>T)
c.3278-2A>T (n.3278-2A>T)
c.3230-2A>T (n.3230-2A>T)
c.2999-2A>T (n.2999-2A>T)
c.2900-2A>T (n.2900-2A>T)
c.2081-2A>T (n.2081-2A>T)
n.3632-2A>T
13g.51941226T>CCA388026848ATP7Bc.*1063-2A>G (n.*1063-2A>G)
c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G)
c.2792-2A>G (n.2792-2A>G)
c.3413-2A>G (n.3413-2A>G)
c.3080-2A>G (n.3080-2A>G)
c.3161-2A>G (n.3161-2A>G)
c.3179-2A>G (n.3179-2A>G)
n.3552-2A>G
n.3776-2A>G
c.2348-2A>G (n.2348-2A>G)
c.2123-2A>G (n.2123-2A>G)
c.3218-2A>G (n.3218-2A>G)
c.1191-2A>G
c.*514-2A>G (n.*514-2A>G)
n.4157-2A>G
n.2758-2A>G
c.3269-2A>G (n.3269-2A>G)
c.3317-2A>G (n.3317-2A>G)
c.3377-2A>G (n.3377-2A>G)
c.2927-2A>G (n.2927-2A>G)
c.1229-2A>G (n.1229-2A>G)
c.1046-2A>G (n.1046-2A>G)
c.3278-2A>G (n.3278-2A>G)
c.3230-2A>G (n.3230-2A>G)
c.2999-2A>G (n.2999-2A>G)
c.2900-2A>G (n.2900-2A>G)
c.2081-2A>G (n.2081-2A>G)
n.3632-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941226T>GCA388026843ATP7Bc.*1063-2A>C (n.*1063-2A>C)
c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C)
c.2792-2A>C (n.2792-2A>C)
c.3413-2A>C (n.3413-2A>C)
c.3080-2A>C (n.3080-2A>C)
c.3161-2A>C (n.3161-2A>C)
c.3179-2A>C (n.3179-2A>C)
n.3552-2A>C
n.3776-2A>C
c.2348-2A>C (n.2348-2A>C)
c.2123-2A>C (n.2123-2A>C)
c.3218-2A>C (n.3218-2A>C)
c.1191-2A>C
c.*514-2A>C (n.*514-2A>C)
n.4157-2A>C
n.2758-2A>C
c.3269-2A>C (n.3269-2A>C)
c.3317-2A>C (n.3317-2A>C)
c.3377-2A>C (n.3377-2A>C)
c.2927-2A>C (n.2927-2A>C)
c.1229-2A>C (n.1229-2A>C)
c.1046-2A>C (n.1046-2A>C)
c.3278-2A>C (n.3278-2A>C)
c.3230-2A>C (n.3230-2A>C)
c.2999-2A>C (n.2999-2A>C)
c.2900-2A>C (n.2900-2A>C)
c.2081-2A>C (n.2081-2A>C)
n.3632-2A>C
13g.51941226T=CA2091559639ATP7Bc.*1063-2A= (n.*1063-2A=)
c.*2157-2A= (n.*2157-2A=)
c.2792-2A= (n.2792-2A=)
c.3413-2A= (n.3413-2A=)
c.3080-2A= (n.3080-2A=)
c.3161-2A= (n.3161-2A=)
c.3179-2A= (n.3179-2A=)
n.3552-2A=
n.3776-2A=
c.2348-2A= (n.2348-2A=)
c.2123-2A= (n.2123-2A=)
c.3218-2A= (n.3218-2A=)
c.1191-2A=
c.*514-2A= (n.*514-2A=)
n.4157-2A=
n.2758-2A=
c.3269-2A= (n.3269-2A=)
c.3317-2A= (n.3317-2A=)
c.3377-2A= (n.3377-2A=)
c.2927-2A= (n.2927-2A=)
c.1229-2A= (n.1229-2A=)
c.1046-2A= (n.1046-2A=)
c.3278-2A= (n.3278-2A=)
c.3230-2A= (n.3230-2A=)
c.2999-2A= (n.2999-2A=)
c.2900-2A= (n.2900-2A=)
c.2081-2A= (n.2081-2A=)
n.3632-2A=
13g.51941227A>GCA2623119753ATP7Bc.*1063-3T>C (n.*1063-3T>C)
c.*2157-3T>C (n.*2157-3T>C)
c.2792-3T>C (n.2792-3T>C)
c.3413-3T>C (n.3413-3T>C)
c.3080-3T>C (n.3080-3T>C)
c.3161-3T>C (n.3161-3T>C)
c.3179-3T>C (n.3179-3T>C)
n.3552-3T>C
n.3776-3T>C
c.2348-3T>C (n.2348-3T>C)
c.2123-3T>C (n.2123-3T>C)
c.3218-3T>C (n.3218-3T>C)
c.1191-3T>C
c.*514-3T>C (n.*514-3T>C)
n.4157-3T>C
n.2758-3T>C
c.3269-3T>C (n.3269-3T>C)
c.3317-3T>C (n.3317-3T>C)
c.3377-3T>C (n.3377-3T>C)
c.2927-3T>C (n.2927-3T>C)
c.1229-3T>C (n.1229-3T>C)
c.1046-3T>C (n.1046-3T>C)
c.3278-3T>C (n.3278-3T>C)
c.3230-3T>C (n.3230-3T>C)
c.2999-3T>C (n.2999-3T>C)
c.2900-3T>C (n.2900-3T>C)
c.2081-3T>C (n.2081-3T>C)
n.3632-3T>C
 gnomAD v4
13g.51941228T>CCA2623119754ATP7Bc.*1063-4A>G (n.*1063-4A>G)
c.*2157-4A>G (n.*2157-4A>G)
c.2792-4A>G (n.2792-4A>G)
c.3413-4A>G (n.3413-4A>G)
c.3080-4A>G (n.3080-4A>G)
c.3161-4A>G (n.3161-4A>G)
c.3179-4A>G (n.3179-4A>G)
n.3552-4A>G
n.3776-4A>G
c.2348-4A>G (n.2348-4A>G)
c.2123-4A>G (n.2123-4A>G)
c.3218-4A>G (n.3218-4A>G)
c.1191-4A>G
c.*514-4A>G (n.*514-4A>G)
n.4157-4A>G
n.2758-4A>G
c.3269-4A>G (n.3269-4A>G)
c.3317-4A>G (n.3317-4A>G)
c.3377-4A>G (n.3377-4A>G)
c.2927-4A>G (n.2927-4A>G)
c.1229-4A>G (n.1229-4A>G)
c.1046-4A>G (n.1046-4A>G)
c.3278-4A>G (n.3278-4A>G)
c.3230-4A>G (n.3230-4A>G)
c.2999-4A>G (n.2999-4A>G)
c.2900-4A>G (n.2900-4A>G)
c.2081-4A>G (n.2081-4A>G)
n.3632-4A>G
 gnomAD v4
13g.51941229T>CCA2739277682ATP7Bc.*1063-5A>G (n.*1063-5A>G)
c.*2157-5A>G (n.*2157-5A>G)
c.2792-5A>G (n.2792-5A>G)
c.3413-5A>G (n.3413-5A>G)
c.3080-5A>G (n.3080-5A>G)
c.3161-5A>G (n.3161-5A>G)
c.3179-5A>G (n.3179-5A>G)
n.3552-5A>G
n.3776-5A>G
c.2348-5A>G (n.2348-5A>G)
c.2123-5A>G (n.2123-5A>G)
c.3218-5A>G (n.3218-5A>G)
c.1191-5A>G
c.*514-5A>G (n.*514-5A>G)
n.4157-5A>G
n.2758-5A>G
c.3269-5A>G (n.3269-5A>G)
c.3317-5A>G (n.3317-5A>G)
c.3377-5A>G (n.3377-5A>G)
c.2927-5A>G (n.2927-5A>G)
c.1229-5A>G (n.1229-5A>G)
c.1046-5A>G (n.1046-5A>G)
c.3278-5A>G (n.3278-5A>G)
c.3230-5A>G (n.3230-5A>G)
c.2999-5A>G (n.2999-5A>G)
c.2900-5A>G (n.2900-5A>G)
c.2081-5A>G (n.2081-5A>G)
n.3632-5A>G
 ClinVar
13g.51941230C>ACA956029882ATP7Bc.*1063-6G>T (n.*1063-6G>T)
c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T)
c.2792-6G>T (n.2792-6G>T)
c.3413-6G>T (n.3413-6G>T)
c.3080-6G>T (n.3080-6G>T)
c.3161-6G>T (n.3161-6G>T)
c.3179-6G>T (n.3179-6G>T)
n.3552-6G>T
n.3776-6G>T
c.2348-6G>T (n.2348-6G>T)
c.2123-6G>T (n.2123-6G>T)
c.3218-6G>T (n.3218-6G>T)
c.1191-6G>T
c.*514-6G>T (n.*514-6G>T)
n.4157-6G>T
n.2758-6G>T
c.3269-6G>T (n.3269-6G>T)
c.3317-6G>T (n.3317-6G>T)
c.3377-6G>T (n.3377-6G>T)
c.2927-6G>T (n.2927-6G>T)
c.1229-6G>T (n.1229-6G>T)
c.1046-6G>T (n.1046-6G>T)
c.3278-6G>T (n.3278-6G>T)
c.3230-6G>T (n.3230-6G>T)
c.2999-6G>T (n.2999-6G>T)
c.2900-6G>T (n.2900-6G>T)
c.2081-6G>T (n.2081-6G>T)
n.3632-6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941230C=CA2091559641ATP7Bc.*1063-6G= (n.*1063-6G=)
c.*2157-6G= (n.*2157-6G=)
c.2792-6G= (n.2792-6G=)
c.3413-6G= (n.3413-6G=)
c.3080-6G= (n.3080-6G=)
c.3161-6G= (n.3161-6G=)
c.3179-6G= (n.3179-6G=)
n.3552-6G=
n.3776-6G=
c.2348-6G= (n.2348-6G=)
c.2123-6G= (n.2123-6G=)
c.3218-6G= (n.3218-6G=)
c.1191-6G=
c.*514-6G= (n.*514-6G=)
n.4157-6G=
n.2758-6G=
c.3269-6G= (n.3269-6G=)
c.3317-6G= (n.3317-6G=)
c.3377-6G= (n.3377-6G=)
c.2927-6G= (n.2927-6G=)
c.1229-6G= (n.1229-6G=)
c.1046-6G= (n.1046-6G=)
c.3278-6G= (n.3278-6G=)
c.3230-6G= (n.3230-6G=)
c.2999-6G= (n.2999-6G=)
c.2900-6G= (n.2900-6G=)
c.2081-6G= (n.2081-6G=)
n.3632-6G=
13g.51941230C>GCA6988695ATP7Bc.*1063-6G>C (n.*1063-6G>C)
c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C)
c.2792-6G>C (n.2792-6G>C)
c.3413-6G>C (n.3413-6G>C)
c.3080-6G>C (n.3080-6G>C)
c.3161-6G>C (n.3161-6G>C)
c.3179-6G>C (n.3179-6G>C)
n.3552-6G>C
n.3776-6G>C
c.2348-6G>C (n.2348-6G>C)
c.2123-6G>C (n.2123-6G>C)
c.3218-6G>C (n.3218-6G>C)
c.1191-6G>C
c.*514-6G>C (n.*514-6G>C)
n.4157-6G>C
n.2758-6G>C
c.3269-6G>C (n.3269-6G>C)
c.3317-6G>C (n.3317-6G>C)
c.3377-6G>C (n.3377-6G>C)
c.2927-6G>C (n.2927-6G>C)
c.1229-6G>C (n.1229-6G>C)
c.1046-6G>C (n.1046-6G>C)
c.3278-6G>C (n.3278-6G>C)
c.3230-6G>C (n.3230-6G>C)
c.2999-6G>C (n.2999-6G>C)
c.2900-6G>C (n.2900-6G>C)
c.2081-6G>C (n.2081-6G>C)
n.3632-6G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941231A=CA2091559645ATP7Bc.*1063-7T= (n.*1063-7T=)
c.*2157-7T= (n.*2157-7T=)
c.2792-7T= (n.2792-7T=)
c.3413-7T= (n.3413-7T=)
c.3080-7T= (n.3080-7T=)
c.3161-7T= (n.3161-7T=)
c.3179-7T= (n.3179-7T=)
n.3552-7T=
n.3776-7T=
c.2348-7T= (n.2348-7T=)
c.2123-7T= (n.2123-7T=)
c.3218-7T= (n.3218-7T=)
c.1191-7T=
c.*514-7T= (n.*514-7T=)
n.4157-7T=
n.2758-7T=
c.3269-7T= (n.3269-7T=)
c.3317-7T= (n.3317-7T=)
c.3377-7T= (n.3377-7T=)
c.2927-7T= (n.2927-7T=)
c.1229-7T= (n.1229-7T=)
c.1046-7T= (n.1046-7T=)
c.3278-7T= (n.3278-7T=)
c.3230-7T= (n.3230-7T=)
c.2999-7T= (n.2999-7T=)
c.2900-7T= (n.2900-7T=)
c.2081-7T= (n.2081-7T=)
n.3632-7T=
13g.51941231A>GCA956029885ATP7Bc.*1063-7T>C (n.*1063-7T>C)
c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C)
c.2792-7T>C (n.2792-7T>C)
c.3413-7T>C (n.3413-7T>C)
c.3080-7T>C (n.3080-7T>C)
c.3161-7T>C (n.3161-7T>C)
c.3179-7T>C (n.3179-7T>C)
n.3552-7T>C
n.3776-7T>C
c.2348-7T>C (n.2348-7T>C)
c.2123-7T>C (n.2123-7T>C)
c.3218-7T>C (n.3218-7T>C)
c.1191-7T>C
c.*514-7T>C (n.*514-7T>C)
n.4157-7T>C
n.2758-7T>C
c.3269-7T>C (n.3269-7T>C)
c.3317-7T>C (n.3317-7T>C)
c.3377-7T>C (n.3377-7T>C)
c.2927-7T>C (n.2927-7T>C)
c.1229-7T>C (n.1229-7T>C)
c.1046-7T>C (n.1046-7T>C)
c.3278-7T>C (n.3278-7T>C)
c.3230-7T>C (n.3230-7T>C)
c.2999-7T>C (n.2999-7T>C)
c.2900-7T>C (n.2900-7T>C)
c.2081-7T>C (n.2081-7T>C)
n.3632-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941234dupCA6988694ATP7Bc.*1063-7dup (n.*1063-7dup)
c.*2157-7dup (n.*2157-7dup)
c.2792-7dup (n.2792-7dup)
c.3413-7dup (n.3413-7dup)
c.3080-7dup (n.3080-7dup)
c.3161-7dup (n.3161-7dup)
c.3179-7dup (n.3179-7dup)
n.3552-7dup
n.3776-7dup
c.2348-7dup (n.2348-7dup)
c.2123-7dup (n.2123-7dup)
c.3218-7dup (n.3218-7dup)
c.1191-7dup
c.*514-7dup (n.*514-7dup)
n.4157-7dup
n.2758-7dup
c.3269-7dup (n.3269-7dup)
c.3317-7dup (n.3317-7dup)
c.3377-7dup (n.3377-7dup)
c.2927-7dup (n.2927-7dup)
c.1229-7dup (n.1229-7dup)
c.1046-7dup (n.1046-7dup)
c.3278-7dup (n.3278-7dup)
c.3230-7dup (n.3230-7dup)
c.2999-7dup (n.2999-7dup)
c.2900-7dup (n.2900-7dup)
c.2081-7dup (n.2081-7dup)
n.3632-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941232A=CA2091559647ATP7Bc.*1063-8T= (n.*1063-8T=)
c.*2157-8T= (n.*2157-8T=)
c.2792-8T= (n.2792-8T=)
c.3413-8T= (n.3413-8T=)
c.3080-8T= (n.3080-8T=)
c.3161-8T= (n.3161-8T=)
c.3179-8T= (n.3179-8T=)
n.3552-8T=
n.3776-8T=
c.2348-8T= (n.2348-8T=)
c.2123-8T= (n.2123-8T=)
c.3218-8T= (n.3218-8T=)
c.1191-8T=
c.*514-8T= (n.*514-8T=)
n.4157-8T=
n.2758-8T=
c.3269-8T= (n.3269-8T=)
c.3317-8T= (n.3317-8T=)
c.3377-8T= (n.3377-8T=)
c.2927-8T= (n.2927-8T=)
c.1229-8T= (n.1229-8T=)
c.1046-8T= (n.1046-8T=)
c.3278-8T= (n.3278-8T=)
c.3230-8T= (n.3230-8T=)
c.2999-8T= (n.2999-8T=)
c.2900-8T= (n.2900-8T=)
c.2081-8T= (n.2081-8T=)
n.3632-8T=
13g.51941232A>GCA956029886ATP7Bc.*1063-8T>C (n.*1063-8T>C)
c.*2157-8T>C (n.*2157-8T>C)
c.2792-8T>C (n.2792-8T>C)
c.3413-8T>C (n.3413-8T>C)
c.3080-8T>C (n.3080-8T>C)
c.3161-8T>C (n.3161-8T>C)
c.3179-8T>C (n.3179-8T>C)
n.3552-8T>C
n.3776-8T>C
c.2348-8T>C (n.2348-8T>C)
c.2123-8T>C (n.2123-8T>C)
c.3218-8T>C (n.3218-8T>C)
c.1191-8T>C
c.*514-8T>C (n.*514-8T>C)
n.4157-8T>C
n.2758-8T>C
c.3269-8T>C (n.3269-8T>C)
c.3317-8T>C (n.3317-8T>C)
c.3377-8T>C (n.3377-8T>C)
c.2927-8T>C (n.2927-8T>C)
c.1229-8T>C (n.1229-8T>C)
c.1046-8T>C (n.1046-8T>C)
c.3278-8T>C (n.3278-8T>C)
c.3230-8T>C (n.3230-8T>C)
c.2999-8T>C (n.2999-8T>C)
c.2900-8T>C (n.2900-8T>C)
c.2081-8T>C (n.2081-8T>C)
n.3632-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941233A>GCA2739277683ATP7Bc.*1063-9T>C (n.*1063-9T>C)
c.*2157-9T>C (n.*2157-9T>C)
c.2792-9T>C (n.2792-9T>C)
c.3413-9T>C (n.3413-9T>C)
c.3080-9T>C (n.3080-9T>C)
c.3161-9T>C (n.3161-9T>C)
c.3179-9T>C (n.3179-9T>C)
n.3552-9T>C
n.3776-9T>C
c.2348-9T>C (n.2348-9T>C)
c.2123-9T>C (n.2123-9T>C)
c.3218-9T>C (n.3218-9T>C)
c.1191-9T>C
c.*514-9T>C (n.*514-9T>C)
n.4157-9T>C
n.2758-9T>C
c.3269-9T>C (n.3269-9T>C)
c.3317-9T>C (n.3317-9T>C)
c.3377-9T>C (n.3377-9T>C)
c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
c.1229-9T>C (n.1229-9T>C)
c.1046-9T>C (n.1046-9T>C)
c.3278-9T>C (n.3278-9T>C)
c.3230-9T>C (n.3230-9T>C)
c.2999-9T>C (n.2999-9T>C)
c.2900-9T>C (n.2900-9T>C)
c.2081-9T>C (n.2081-9T>C)
n.3632-9T>C
 ClinVar
13g.51941235G>CCA6988697ATP7Bc.*1063-11C>G (n.*1063-11C>G)
c.*2157-11C>G (n.*2157-11C>G)
c.2792-11C>G (n.2792-11C>G)
c.3413-11C>G (n.3413-11C>G)
c.3080-11C>G (n.3080-11C>G)
c.3161-11C>G (n.3161-11C>G)
c.3179-11C>G (n.3179-11C>G)
n.3552-11C>G
n.3776-11C>G
c.2348-11C>G (n.2348-11C>G)
c.2123-11C>G (n.2123-11C>G)
c.3218-11C>G (n.3218-11C>G)
c.1191-11C>G
c.*514-11C>G (n.*514-11C>G)
n.4157-11C>G
n.2758-11C>G
c.3269-11C>G (n.3269-11C>G)
c.3317-11C>G (n.3317-11C>G)
c.3377-11C>G (n.3377-11C>G)
c.2927-11C>G (n.2927-11C>G)
c.1229-11C>G (n.1229-11C>G)
c.1046-11C>G (n.1046-11C>G)
c.3278-11C>G (n.3278-11C>G)
c.3230-11C>G (n.3230-11C>G)
c.2999-11C>G (n.2999-11C>G)
c.2900-11C>G (n.2900-11C>G)
c.2081-11C>G (n.2081-11C>G)
n.3632-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941235G=CA2091559649ATP7Bc.*1063-11C= (n.*1063-11C=)
c.*2157-11C= (n.*2157-11C=)
c.2792-11C= (n.2792-11C=)
c.3413-11C= (n.3413-11C=)
c.3080-11C= (n.3080-11C=)
c.3161-11C= (n.3161-11C=)
c.3179-11C= (n.3179-11C=)
n.3552-11C=
n.3776-11C=
c.2348-11C= (n.2348-11C=)
c.2123-11C= (n.2123-11C=)
c.3218-11C= (n.3218-11C=)
c.1191-11C=
c.*514-11C= (n.*514-11C=)
n.4157-11C=
n.2758-11C=
c.3269-11C= (n.3269-11C=)
c.3317-11C= (n.3317-11C=)
c.3377-11C= (n.3377-11C=)
c.2927-11C= (n.2927-11C=)
c.1229-11C= (n.1229-11C=)
c.1046-11C= (n.1046-11C=)
c.3278-11C= (n.3278-11C=)
c.3230-11C= (n.3230-11C=)
c.2999-11C= (n.2999-11C=)
c.2900-11C= (n.2900-11C=)
c.2081-11C= (n.2081-11C=)
n.3632-11C=
13g.51941235G>TCA6988696ATP7Bc.*1063-11C>A (n.*1063-11C>A)
c.*2157-11C>A (n.*2157-11C>A)
c.2792-11C>A (n.2792-11C>A)
c.3413-11C>A (n.3413-11C>A)
c.3080-11C>A (n.3080-11C>A)
c.3161-11C>A (n.3161-11C>A)
c.3179-11C>A (n.3179-11C>A)
n.3552-11C>A
n.3776-11C>A
c.2348-11C>A (n.2348-11C>A)
c.2123-11C>A (n.2123-11C>A)
c.3218-11C>A (n.3218-11C>A)
c.1191-11C>A
c.*514-11C>A (n.*514-11C>A)
n.4157-11C>A
n.2758-11C>A
c.3269-11C>A (n.3269-11C>A)
c.3317-11C>A (n.3317-11C>A)
c.3377-11C>A (n.3377-11C>A)
c.2927-11C>A (n.2927-11C>A)
c.1229-11C>A (n.1229-11C>A)
c.1046-11C>A (n.1046-11C>A)
c.3278-11C>A (n.3278-11C>A)
c.3230-11C>A (n.3230-11C>A)
c.2999-11C>A (n.2999-11C>A)
c.2900-11C>A (n.2900-11C>A)
c.2081-11C>A (n.2081-11C>A)
n.3632-11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941236A=CA2091559652ATP7Bc.*1063-12T= (n.*1063-12T=)
c.*2157-12T= (n.*2157-12T=)
c.2792-12T= (n.2792-12T=)
c.3413-12T= (n.3413-12T=)
c.3080-12T= (n.3080-12T=)
c.3161-12T= (n.3161-12T=)
c.3179-12T= (n.3179-12T=)
n.3552-12T=
n.3776-12T=
c.2348-12T= (n.2348-12T=)
c.2123-12T= (n.2123-12T=)
c.3218-12T= (n.3218-12T=)
c.1191-12T=
c.*514-12T= (n.*514-12T=)
n.4157-12T=
n.2758-12T=
c.3269-12T= (n.3269-12T=)
c.3317-12T= (n.3317-12T=)
c.3377-12T= (n.3377-12T=)
c.2927-12T= (n.2927-12T=)
c.1229-12T= (n.1229-12T=)
c.1046-12T= (n.1046-12T=)
c.3278-12T= (n.3278-12T=)
c.3230-12T= (n.3230-12T=)
c.2999-12T= (n.2999-12T=)
c.2900-12T= (n.2900-12T=)
c.2081-12T= (n.2081-12T=)
n.3632-12T=
13g.51941236A>GCA698883255ATP7Bc.*1063-12T>C (n.*1063-12T>C)
c.*2157-12T>C (n.*2157-12T>C)
c.2792-12T>C (n.2792-12T>C)
c.3413-12T>C (n.3413-12T>C)
c.3080-12T>C (n.3080-12T>C)
c.3161-12T>C (n.3161-12T>C)
c.3179-12T>C (n.3179-12T>C)
n.3552-12T>C
n.3776-12T>C
c.2348-12T>C (n.2348-12T>C)
c.2123-12T>C (n.2123-12T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
c.1191-12T>C
c.*514-12T>C (n.*514-12T>C)
n.4157-12T>C
n.2758-12T>C
c.3269-12T>C (n.3269-12T>C)
c.3317-12T>C (n.3317-12T>C)
c.3377-12T>C (n.3377-12T>C)
c.2927-12T>C (n.2927-12T>C)
c.1229-12T>C (n.1229-12T>C)
c.1046-12T>C (n.1046-12T>C)
c.3278-12T>C (n.3278-12T>C)
c.3230-12T>C (n.3230-12T>C)
c.2999-12T>C (n.2999-12T>C)
c.2900-12T>C (n.2900-12T>C)
c.2081-12T>C (n.2081-12T>C)
n.3632-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941236A>TCA609963666ATP7Bc.*1063-12T>A (n.*1063-12T>A)
c.*2157-12T>A (n.*2157-12T>A)
c.2792-12T>A (n.2792-12T>A)
c.3413-12T>A (n.3413-12T>A)
c.3080-12T>A (n.3080-12T>A)
c.3161-12T>A (n.3161-12T>A)
c.3179-12T>A (n.3179-12T>A)
n.3552-12T>A
n.3776-12T>A
c.2348-12T>A (n.2348-12T>A)
c.2123-12T>A (n.2123-12T>A)
c.3218-12T>A (n.3218-12T>A)
c.1191-12T>A
c.*514-12T>A (n.*514-12T>A)
n.4157-12T>A
n.2758-12T>A
c.3269-12T>A (n.3269-12T>A)
c.3317-12T>A (n.3317-12T>A)
c.3377-12T>A (n.3377-12T>A)
c.2927-12T>A (n.2927-12T>A)
c.1229-12T>A (n.1229-12T>A)
c.1046-12T>A (n.1046-12T>A)
c.3278-12T>A (n.3278-12T>A)
c.3230-12T>A (n.3230-12T>A)
c.2999-12T>A (n.2999-12T>A)
c.2900-12T>A (n.2900-12T>A)
c.2081-12T>A (n.2081-12T>A)
n.3632-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941236_51941237delinsAGCA2091559654ATP7Bc.*1063-13_*1063-12delinsCT (n.*1063-13_*1063-12delinsCT)
c.*2157-13_*2157-12delinsCT (n.*2157-13_*2157-12delinsCT)
c.2792-13_2792-12delinsCT (n.2792-13_2792-12delinsCT)
c.3413-13_3413-12delinsCT (n.3413-13_3413-12delinsCT)
c.3080-13_3080-12delinsCT (n.3080-13_3080-12delinsCT)
c.3161-13_3161-12delinsCT (n.3161-13_3161-12delinsCT)
c.3179-13_3179-12delinsCT (n.3179-13_3179-12delinsCT)
n.3552-13_3552-12delinsCT
n.3776-13_3776-12delinsCT
c.2348-13_2348-12delinsCT (n.2348-13_2348-12delinsCT)
c.2123-13_2123-12delinsCT (n.2123-13_2123-12delinsCT)
c.3218-13_3218-12delinsCT (n.3218-13_3218-12delinsCT)
c.1191-13_1191-12delinsCT
c.*514-13_*514-12delinsCT (n.*514-13_*514-12delinsCT)
n.4157-13_4157-12delinsCT
n.2758-13_2758-12delinsCT
c.3269-13_3269-12delinsCT (n.3269-13_3269-12delinsCT)
c.3317-13_3317-12delinsCT (n.3317-13_3317-12delinsCT)
c.3377-13_3377-12delinsCT (n.3377-13_3377-12delinsCT)
c.2927-13_2927-12delinsCT (n.2927-13_2927-12delinsCT)
c.1229-13_1229-12delinsCT (n.1229-13_1229-12delinsCT)
c.1046-13_1046-12delinsCT (n.1046-13_1046-12delinsCT)
c.3278-13_3278-12delinsCT (n.3278-13_3278-12delinsCT)
c.3230-13_3230-12delinsCT (n.3230-13_3230-12delinsCT)
c.2999-13_2999-12delinsCT (n.2999-13_2999-12delinsCT)
c.2900-13_2900-12delinsCT (n.2900-13_2900-12delinsCT)
c.2081-13_2081-12delinsCT (n.2081-13_2081-12delinsCT)
n.3632-13_3632-12delinsCT
13g.51941237G>TCA2728136049ATP7Bc.*1063-13C>A (n.*1063-13C>A)
c.*2157-13C>A (n.*2157-13C>A)
c.2792-13C>A (n.2792-13C>A)
c.3413-13C>A (n.3413-13C>A)
c.3080-13C>A (n.3080-13C>A)
c.3161-13C>A (n.3161-13C>A)
c.3179-13C>A (n.3179-13C>A)
n.3552-13C>A
n.3776-13C>A
c.2348-13C>A (n.2348-13C>A)
c.2123-13C>A (n.2123-13C>A)
c.3218-13C>A (n.3218-13C>A)
c.1191-13C>A
c.*514-13C>A (n.*514-13C>A)
n.4157-13C>A
n.2758-13C>A
c.3269-13C>A (n.3269-13C>A)
c.3317-13C>A (n.3317-13C>A)
c.3377-13C>A (n.3377-13C>A)
c.2927-13C>A (n.2927-13C>A)
c.1229-13C>A (n.1229-13C>A)
c.1046-13C>A (n.1046-13C>A)
c.3278-13C>A (n.3278-13C>A)
c.3230-13C>A (n.3230-13C>A)
c.2999-13C>A (n.2999-13C>A)
c.2900-13C>A (n.2900-13C>A)
c.2081-13C>A (n.2081-13C>A)
n.3632-13C>A
 dbSNP
13g.51941238delCA6988698ATP7Bc.*1063-13del (n.*1063-13del)
c.*2157-13del (n.*2157-13del)
c.2792-13del (n.2792-13del)
c.3413-13del (n.3413-13del)
c.3080-13del (n.3080-13del)
c.3161-13del (n.3161-13del)
c.3179-13del (n.3179-13del)
n.3552-13del
n.3776-13del
c.2348-13del (n.2348-13del)
c.2123-13del (n.2123-13del)
c.3218-13del (n.3218-13del)
c.1191-13del
c.*514-13del (n.*514-13del)
n.4157-13del
n.2758-13del
c.3269-13del (n.3269-13del)
c.3317-13del (n.3317-13del)
c.3377-13del (n.3377-13del)
c.2927-13del (n.2927-13del)
c.1229-13del (n.1229-13del)
c.1046-13del (n.1046-13del)
c.3278-13del (n.3278-13del)
c.3230-13del (n.3230-13del)
c.2999-13del (n.2999-13del)
c.2900-13del (n.2900-13del)
c.2081-13del (n.2081-13del)
n.3632-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941238G>ACA6988699ATP7Bc.*1063-14C>T (n.*1063-14C>T)
c.*2157-14C>T (n.*2157-14C>T)
c.2792-14C>T (n.2792-14C>T)
c.3413-14C>T (n.3413-14C>T)
c.3080-14C>T (n.3080-14C>T)
c.3161-14C>T (n.3161-14C>T)
c.3179-14C>T (n.3179-14C>T)
n.3552-14C>T
n.3776-14C>T
c.2348-14C>T (n.2348-14C>T)
c.2123-14C>T (n.2123-14C>T)
c.3218-14C>T (n.3218-14C>T)
c.1191-14C>T
c.*514-14C>T (n.*514-14C>T)
n.4157-14C>T
n.2758-14C>T
c.3269-14C>T (n.3269-14C>T)
c.3317-14C>T (n.3317-14C>T)
c.3377-14C>T (n.3377-14C>T)
c.2927-14C>T (n.2927-14C>T)
c.1229-14C>T (n.1229-14C>T)
c.1046-14C>T (n.1046-14C>T)
c.3278-14C>T (n.3278-14C>T)
c.3230-14C>T (n.3230-14C>T)
c.2999-14C>T (n.2999-14C>T)
c.2900-14C>T (n.2900-14C>T)
c.2081-14C>T (n.2081-14C>T)
n.3632-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941238G=CA2091559657ATP7Bc.*1063-14C= (n.*1063-14C=)
c.*2157-14C= (n.*2157-14C=)
c.2792-14C= (n.2792-14C=)
c.3413-14C= (n.3413-14C=)
c.3080-14C= (n.3080-14C=)
c.3161-14C= (n.3161-14C=)
c.3179-14C= (n.3179-14C=)
n.3552-14C=
n.3776-14C=
c.2348-14C= (n.2348-14C=)
c.2123-14C= (n.2123-14C=)
c.3218-14C= (n.3218-14C=)
c.1191-14C=
c.*514-14C= (n.*514-14C=)
n.4157-14C=
n.2758-14C=
c.3269-14C= (n.3269-14C=)
c.3317-14C= (n.3317-14C=)
c.3377-14C= (n.3377-14C=)
c.2927-14C= (n.2927-14C=)
c.1229-14C= (n.1229-14C=)
c.1046-14C= (n.1046-14C=)
c.3278-14C= (n.3278-14C=)
c.3230-14C= (n.3230-14C=)
c.2999-14C= (n.2999-14C=)
c.2900-14C= (n.2900-14C=)
c.2081-14C= (n.2081-14C=)
n.3632-14C=
13g.51941238G>TCA2623119755ATP7Bc.*1063-14C>A (n.*1063-14C>A)
c.*2157-14C>A (n.*2157-14C>A)
c.2792-14C>A (n.2792-14C>A)
c.3413-14C>A (n.3413-14C>A)
c.3080-14C>A (n.3080-14C>A)
c.3161-14C>A (n.3161-14C>A)
c.3179-14C>A (n.3179-14C>A)
n.3552-14C>A
n.3776-14C>A
c.2348-14C>A (n.2348-14C>A)
c.2123-14C>A (n.2123-14C>A)
c.3218-14C>A (n.3218-14C>A)
c.1191-14C>A
c.*514-14C>A (n.*514-14C>A)
n.4157-14C>A
n.2758-14C>A
c.3269-14C>A (n.3269-14C>A)
c.3317-14C>A (n.3317-14C>A)
c.3377-14C>A (n.3377-14C>A)
c.2927-14C>A (n.2927-14C>A)
c.1229-14C>A (n.1229-14C>A)
c.1046-14C>A (n.1046-14C>A)
c.3278-14C>A (n.3278-14C>A)
c.3230-14C>A (n.3230-14C>A)
c.2999-14C>A (n.2999-14C>A)
c.2900-14C>A (n.2900-14C>A)
c.2081-14C>A (n.2081-14C>A)
n.3632-14C>A
 gnomAD v4
13g.51941239C>GCA2799207343ATP7Bc.*1063-15G>C (n.*1063-15G>C)
c.*2157-15G>C (n.*2157-15G>C)
c.2792-15G>C (n.2792-15G>C)
c.3413-15G>C (n.3413-15G>C)
c.3080-15G>C (n.3080-15G>C)
c.3161-15G>C (n.3161-15G>C)
c.3179-15G>C (n.3179-15G>C)
n.3552-15G>C
n.3776-15G>C
c.2348-15G>C (n.2348-15G>C)
c.2123-15G>C (n.2123-15G>C)
c.3218-15G>C (n.3218-15G>C)
c.1191-15G>C
c.*514-15G>C (n.*514-15G>C)
n.4157-15G>C
n.2758-15G>C
c.3269-15G>C (n.3269-15G>C)
c.3317-15G>C (n.3317-15G>C)
c.3377-15G>C (n.3377-15G>C)
c.2927-15G>C (n.2927-15G>C)
c.1229-15G>C (n.1229-15G>C)
c.1046-15G>C (n.1046-15G>C)
c.3278-15G>C (n.3278-15G>C)
c.3230-15G>C (n.3230-15G>C)
c.2999-15G>C (n.2999-15G>C)
c.2900-15G>C (n.2900-15G>C)
c.2081-15G>C (n.2081-15G>C)
n.3632-15G>C
13g.51941240T>CCA6988700ATP7Bc.*1063-16A>G (n.*1063-16A>G)
c.*2157-16A>G (n.*2157-16A>G)
c.2792-16A>G (n.2792-16A>G)
c.3413-16A>G (n.3413-16A>G)
c.3080-16A>G (n.3080-16A>G)
c.3161-16A>G (n.3161-16A>G)
c.3179-16A>G (n.3179-16A>G)
n.3552-16A>G
n.3776-16A>G
c.2348-16A>G (n.2348-16A>G)
c.2123-16A>G (n.2123-16A>G)
c.3218-16A>G (n.3218-16A>G)
c.1191-16A>G
c.*514-16A>G (n.*514-16A>G)
n.4157-16A>G
n.2758-16A>G
c.3269-16A>G (n.3269-16A>G)
c.3317-16A>G (n.3317-16A>G)
c.3377-16A>G (n.3377-16A>G)
c.2927-16A>G (n.2927-16A>G)
c.1229-16A>G (n.1229-16A>G)
c.1046-16A>G (n.1046-16A>G)
c.3278-16A>G (n.3278-16A>G)
c.3230-16A>G (n.3230-16A>G)
c.2999-16A>G (n.2999-16A>G)
c.2900-16A>G (n.2900-16A>G)
c.2081-16A>G (n.2081-16A>G)
n.3632-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941240T=CA2091559659ATP7Bc.*1063-16A= (n.*1063-16A=)
c.*2157-16A= (n.*2157-16A=)
c.2792-16A= (n.2792-16A=)
c.3413-16A= (n.3413-16A=)
c.3080-16A= (n.3080-16A=)
c.3161-16A= (n.3161-16A=)
c.3179-16A= (n.3179-16A=)
n.3552-16A=
n.3776-16A=
c.2348-16A= (n.2348-16A=)
c.2123-16A= (n.2123-16A=)
c.3218-16A= (n.3218-16A=)
c.1191-16A=
c.*514-16A= (n.*514-16A=)
n.4157-16A=
n.2758-16A=
c.3269-16A= (n.3269-16A=)
c.3317-16A= (n.3317-16A=)
c.3377-16A= (n.3377-16A=)
c.2927-16A= (n.2927-16A=)
c.1229-16A= (n.1229-16A=)
c.1046-16A= (n.1046-16A=)
c.3278-16A= (n.3278-16A=)
c.3230-16A= (n.3230-16A=)
c.2999-16A= (n.2999-16A=)
c.2900-16A= (n.2900-16A=)
c.2081-16A= (n.2081-16A=)
n.3632-16A=
13g.51941241G>ACA2623119756ATP7Bc.*1063-17C>T (n.*1063-17C>T)
c.*2157-17C>T (n.*2157-17C>T)
c.2792-17C>T (n.2792-17C>T)
c.3413-17C>T (n.3413-17C>T)
c.3080-17C>T (n.3080-17C>T)
c.3161-17C>T (n.3161-17C>T)
c.3179-17C>T (n.3179-17C>T)
n.3552-17C>T
n.3776-17C>T
c.2348-17C>T (n.2348-17C>T)
c.2123-17C>T (n.2123-17C>T)
c.3218-17C>T (n.3218-17C>T)
c.1191-17C>T
c.*514-17C>T (n.*514-17C>T)
n.4157-17C>T
n.2758-17C>T
c.3269-17C>T (n.3269-17C>T)
c.3317-17C>T (n.3317-17C>T)
c.3377-17C>T (n.3377-17C>T)
c.2927-17C>T (n.2927-17C>T)
c.1229-17C>T (n.1229-17C>T)
c.1046-17C>T (n.1046-17C>T)
c.3278-17C>T (n.3278-17C>T)
c.3230-17C>T (n.3230-17C>T)
c.2999-17C>T (n.2999-17C>T)
c.2900-17C>T (n.2900-17C>T)
c.2081-17C>T (n.2081-17C>T)
n.3632-17C>T
 gnomAD v4
13g.51941242T>CCA2623119757ATP7Bc.*1063-18A>G (n.*1063-18A>G)
c.*2157-18A>G (n.*2157-18A>G)
c.2792-18A>G (n.2792-18A>G)
c.3413-18A>G (n.3413-18A>G)
c.3080-18A>G (n.3080-18A>G)
c.3161-18A>G (n.3161-18A>G)
c.3179-18A>G (n.3179-18A>G)
n.3552-18A>G
n.3776-18A>G
c.2348-18A>G (n.2348-18A>G)
c.2123-18A>G (n.2123-18A>G)
c.3218-18A>G (n.3218-18A>G)
c.1191-18A>G
c.*514-18A>G (n.*514-18A>G)
n.4157-18A>G
n.2758-18A>G
c.3269-18A>G (n.3269-18A>G)
c.3317-18A>G (n.3317-18A>G)
c.3377-18A>G (n.3377-18A>G)
c.2927-18A>G (n.2927-18A>G)
c.1229-18A>G (n.1229-18A>G)
c.1046-18A>G (n.1046-18A>G)
c.3278-18A>G (n.3278-18A>G)
c.3230-18A>G (n.3230-18A>G)
c.2999-18A>G (n.2999-18A>G)
c.2900-18A>G (n.2900-18A>G)
c.2081-18A>G (n.2081-18A>G)
n.3632-18A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.51941244G>ACA2091559662ATP7Bc.*1063-20C>T (n.*1063-20C>T)
c.*2157-20C>T (n.*2157-20C>T)
c.2792-20C>T (n.2792-20C>T)
c.3413-20C>T (n.3413-20C>T)
c.3080-20C>T (n.3080-20C>T)
c.3161-20C>T (n.3161-20C>T)
c.3179-20C>T (n.3179-20C>T)
n.3552-20C>T
n.3776-20C>T
c.2348-20C>T (n.2348-20C>T)
c.2123-20C>T (n.2123-20C>T)
c.3218-20C>T (n.3218-20C>T)
c.1191-20C>T
c.*514-20C>T (n.*514-20C>T)
n.4157-20C>T
n.2758-20C>T
c.3269-20C>T (n.3269-20C>T)
c.3317-20C>T (n.3317-20C>T)
c.3377-20C>T (n.3377-20C>T)
c.2927-20C>T (n.2927-20C>T)
c.1229-20C>T (n.1229-20C>T)
c.1046-20C>T (n.1046-20C>T)
c.3278-20C>T (n.3278-20C>T)
c.3230-20C>T (n.3230-20C>T)
c.2999-20C>T (n.2999-20C>T)
c.2900-20C>T (n.2900-20C>T)
c.2081-20C>T (n.2081-20C>T)
n.3632-20C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51941244G>CCA250077396ATP7Bc.*1063-20C>G (n.*1063-20C>G)
c.*2157-20C>G (n.*2157-20C>G)
c.2792-20C>G (n.2792-20C>G)
c.3413-20C>G (n.3413-20C>G)
c.3080-20C>G (n.3080-20C>G)
c.3161-20C>G (n.3161-20C>G)
c.3179-20C>G (n.3179-20C>G)
n.3552-20C>G
n.3776-20C>G
c.2348-20C>G (n.2348-20C>G)
c.2123-20C>G (n.2123-20C>G)
c.3218-20C>G (n.3218-20C>G)
c.1191-20C>G
c.*514-20C>G (n.*514-20C>G)
n.4157-20C>G
n.2758-20C>G
c.3269-20C>G (n.3269-20C>G)
c.3317-20C>G (n.3317-20C>G)
c.3377-20C>G (n.3377-20C>G)
c.2927-20C>G (n.2927-20C>G)
c.1229-20C>G (n.1229-20C>G)
c.1046-20C>G (n.1046-20C>G)
c.3278-20C>G (n.3278-20C>G)
c.3230-20C>G (n.3230-20C>G)
c.2999-20C>G (n.2999-20C>G)
c.2900-20C>G (n.2900-20C>G)
c.2081-20C>G (n.2081-20C>G)
n.3632-20C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941244G=CA2091559660ATP7Bc.*1063-20C= (n.*1063-20C=)
c.*2157-20C= (n.*2157-20C=)
c.2792-20C= (n.2792-20C=)
c.3413-20C= (n.3413-20C=)
c.3080-20C= (n.3080-20C=)
c.3161-20C= (n.3161-20C=)
c.3179-20C= (n.3179-20C=)
n.3552-20C=
n.3776-20C=
c.2348-20C= (n.2348-20C=)
c.2123-20C= (n.2123-20C=)
c.3218-20C= (n.3218-20C=)
c.1191-20C=
c.*514-20C= (n.*514-20C=)
n.4157-20C=
n.2758-20C=
c.3269-20C= (n.3269-20C=)
c.3317-20C= (n.3317-20C=)
c.3377-20C= (n.3377-20C=)
c.2927-20C= (n.2927-20C=)
c.1229-20C= (n.1229-20C=)
c.1046-20C= (n.1046-20C=)
c.3278-20C= (n.3278-20C=)
c.3230-20C= (n.3230-20C=)
c.2999-20C= (n.2999-20C=)
c.2900-20C= (n.2900-20C=)
c.2081-20C= (n.2081-20C=)
n.3632-20C=
13g.51941244G>TCA6988701ATP7Bc.*1063-20C>A (n.*1063-20C>A)
c.*2157-20C>A (n.*2157-20C>A)
c.2792-20C>A (n.2792-20C>A)
c.3413-20C>A (n.3413-20C>A)
c.3080-20C>A (n.3080-20C>A)
c.3161-20C>A (n.3161-20C>A)
c.3179-20C>A (n.3179-20C>A)
n.3552-20C>A
n.3776-20C>A
c.2348-20C>A (n.2348-20C>A)
c.2123-20C>A (n.2123-20C>A)
c.3218-20C>A (n.3218-20C>A)
c.1191-20C>A
c.*514-20C>A (n.*514-20C>A)
n.4157-20C>A
n.2758-20C>A
c.3269-20C>A (n.3269-20C>A)
c.3317-20C>A (n.3317-20C>A)
c.3377-20C>A (n.3377-20C>A)
c.2927-20C>A (n.2927-20C>A)
c.1229-20C>A (n.1229-20C>A)
c.1046-20C>A (n.1046-20C>A)
c.3278-20C>A (n.3278-20C>A)
c.3230-20C>A (n.3230-20C>A)
c.2999-20C>A (n.2999-20C>A)
c.2900-20C>A (n.2900-20C>A)
c.2081-20C>A (n.2081-20C>A)
n.3632-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941245T>GCA2091559666ATP7Bc.*1063-21A>C (n.*1063-21A>C)
c.*2157-21A>C (n.*2157-21A>C)
c.2792-21A>C (n.2792-21A>C)
c.3413-21A>C (n.3413-21A>C)
c.3080-21A>C (n.3080-21A>C)
c.3161-21A>C (n.3161-21A>C)
c.3179-21A>C (n.3179-21A>C)
n.3552-21A>C
n.3776-21A>C
c.2348-21A>C (n.2348-21A>C)
c.2123-21A>C (n.2123-21A>C)
c.3218-21A>C (n.3218-21A>C)
c.1191-21A>C
c.*514-21A>C (n.*514-21A>C)
n.4157-21A>C
n.2758-21A>C
c.3269-21A>C (n.3269-21A>C)
c.3317-21A>C (n.3317-21A>C)
c.3377-21A>C (n.3377-21A>C)
c.2927-21A>C (n.2927-21A>C)
c.1229-21A>C (n.1229-21A>C)
c.1046-21A>C (n.1046-21A>C)
c.3278-21A>C (n.3278-21A>C)
c.3230-21A>C (n.3230-21A>C)
c.2999-21A>C (n.2999-21A>C)
c.2900-21A>C (n.2900-21A>C)
c.2081-21A>C (n.2081-21A>C)
n.3632-21A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941245T=CA2091559664ATP7Bc.*1063-21A= (n.*1063-21A=)
c.*2157-21A= (n.*2157-21A=)
c.2792-21A= (n.2792-21A=)
c.3413-21A= (n.3413-21A=)
c.3080-21A= (n.3080-21A=)
c.3161-21A= (n.3161-21A=)
c.3179-21A= (n.3179-21A=)
n.3552-21A=
n.3776-21A=
c.2348-21A= (n.2348-21A=)
c.2123-21A= (n.2123-21A=)
c.3218-21A= (n.3218-21A=)
c.1191-21A=
c.*514-21A= (n.*514-21A=)
n.4157-21A=
n.2758-21A=
c.3269-21A= (n.3269-21A=)
c.3317-21A= (n.3317-21A=)
c.3377-21A= (n.3377-21A=)
c.2927-21A= (n.2927-21A=)
c.1229-21A= (n.1229-21A=)
c.1046-21A= (n.1046-21A=)
c.3278-21A= (n.3278-21A=)
c.3230-21A= (n.3230-21A=)
c.2999-21A= (n.2999-21A=)
c.2900-21A= (n.2900-21A=)
c.2081-21A= (n.2081-21A=)
n.3632-21A=
13g.51941246T>CCA6988702ATP7Bc.*1063-22A>G (n.*1063-22A>G)
c.*2157-22A>G (n.*2157-22A>G)
c.2792-22A>G (n.2792-22A>G)
c.3413-22A>G (n.3413-22A>G)
c.3080-22A>G (n.3080-22A>G)
c.3161-22A>G (n.3161-22A>G)
c.3179-22A>G (n.3179-22A>G)
n.3552-22A>G
n.3776-22A>G
c.2348-22A>G (n.2348-22A>G)
c.2123-22A>G (n.2123-22A>G)
c.3218-22A>G (n.3218-22A>G)
c.1191-22A>G
c.*514-22A>G (n.*514-22A>G)
n.4157-22A>G
n.2758-22A>G
c.3269-22A>G (n.3269-22A>G)
c.3317-22A>G (n.3317-22A>G)
c.3377-22A>G (n.3377-22A>G)
c.2927-22A>G (n.2927-22A>G)
c.1229-22A>G (n.1229-22A>G)
c.1046-22A>G (n.1046-22A>G)
c.3278-22A>G (n.3278-22A>G)
c.3230-22A>G (n.3230-22A>G)
c.2999-22A>G (n.2999-22A>G)
c.2900-22A>G (n.2900-22A>G)
c.2081-22A>G (n.2081-22A>G)
n.3632-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51941246T=CA2091559669ATP7Bc.*1063-22A= (n.*1063-22A=)
c.*2157-22A= (n.*2157-22A=)
c.2792-22A= (n.2792-22A=)
c.3413-22A= (n.3413-22A=)
c.3080-22A= (n.3080-22A=)
c.3161-22A= (n.3161-22A=)
c.3179-22A= (n.3179-22A=)
n.3552-22A=
n.3776-22A=
c.2348-22A= (n.2348-22A=)
c.2123-22A= (n.2123-22A=)
c.3218-22A= (n.3218-22A=)
c.1191-22A=
c.*514-22A= (n.*514-22A=)
n.4157-22A=
n.2758-22A=
c.3269-22A= (n.3269-22A=)
c.3317-22A= (n.3317-22A=)
c.3377-22A= (n.3377-22A=)
c.2927-22A= (n.2927-22A=)
c.1229-22A= (n.1229-22A=)
c.1046-22A= (n.1046-22A=)
c.3278-22A= (n.3278-22A=)
c.3230-22A= (n.3230-22A=)
c.2999-22A= (n.2999-22A=)
c.2900-22A= (n.2900-22A=)
c.2081-22A= (n.2081-22A=)
n.3632-22A=
13g.51941249T>ACA483894276ATP7Bc.*1063-25A>T (n.*1063-25A>T)
c.*2157-25A>T (n.*2157-25A>T)
c.2792-25A>T (n.2792-25A>T)
c.3413-25A>T (n.3413-25A>T)
c.3080-25A>T (n.3080-25A>T)
c.3161-25A>T (n.3161-25A>T)
c.3179-25A>T (n.3179-25A>T)
n.3552-25A>T
n.3776-25A>T
c.2348-25A>T (n.2348-25A>T)
c.2123-25A>T (n.2123-25A>T)
c.3218-25A>T (n.3218-25A>T)
c.1191-25A>T
c.*514-25A>T (n.*514-25A>T)
n.4157-25A>T
n.2758-25A>T
c.3269-25A>T (n.3269-25A>T)
c.3317-25A>T (n.3317-25A>T)
c.3377-25A>T (n.3377-25A>T)
c.2927-25A>T (n.2927-25A>T)
c.1229-25A>T (n.1229-25A>T)
c.1046-25A>T (n.1046-25A>T)
c.3278-25A>T (n.3278-25A>T)
c.3230-25A>T (n.3230-25A>T)
c.2999-25A>T (n.2999-25A>T)
c.2900-25A>T (n.2900-25A>T)
c.2081-25A>T (n.2081-25A>T)
n.3632-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941249T=CA2091559670ATP7Bc.*1063-25A= (n.*1063-25A=)
c.*2157-25A= (n.*2157-25A=)
c.2792-25A= (n.2792-25A=)
c.3413-25A= (n.3413-25A=)
c.3080-25A= (n.3080-25A=)
c.3161-25A= (n.3161-25A=)
c.3179-25A= (n.3179-25A=)
n.3552-25A=
n.3776-25A=
c.2348-25A= (n.2348-25A=)
c.2123-25A= (n.2123-25A=)
c.3218-25A= (n.3218-25A=)
c.1191-25A=
c.*514-25A= (n.*514-25A=)
n.4157-25A=
n.2758-25A=
c.3269-25A= (n.3269-25A=)
c.3317-25A= (n.3317-25A=)
c.3377-25A= (n.3377-25A=)
c.2927-25A= (n.2927-25A=)
c.1229-25A= (n.1229-25A=)
c.1046-25A= (n.1046-25A=)
c.3278-25A= (n.3278-25A=)
c.3230-25A= (n.3230-25A=)
c.2999-25A= (n.2999-25A=)
c.2900-25A= (n.2900-25A=)
c.2081-25A= (n.2081-25A=)
n.3632-25A=
13g.51941251C=CA2091559672ATP7Bc.*1063-27G= (n.*1063-27G=)
c.*2157-27G= (n.*2157-27G=)
c.2792-27G= (n.2792-27G=)
c.3413-27G= (n.3413-27G=)
c.3080-27G= (n.3080-27G=)
c.3161-27G= (n.3161-27G=)
c.3179-27G= (n.3179-27G=)
n.3552-27G=
n.3776-27G=
c.2348-27G= (n.2348-27G=)
c.2123-27G= (n.2123-27G=)
c.3218-27G= (n.3218-27G=)
c.1191-27G=
c.*514-27G= (n.*514-27G=)
n.4157-27G=
n.2758-27G=
c.3269-27G= (n.3269-27G=)
c.3317-27G= (n.3317-27G=)
c.3377-27G= (n.3377-27G=)
c.2927-27G= (n.2927-27G=)
c.1229-27G= (n.1229-27G=)
c.1046-27G= (n.1046-27G=)
c.3278-27G= (n.3278-27G=)
c.3230-27G= (n.3230-27G=)
c.2999-27G= (n.2999-27G=)
c.2900-27G= (n.2900-27G=)
c.2081-27G= (n.2081-27G=)
n.3632-27G=
13g.51941251C>TCA609963667ATP7Bc.*1063-27G>A (n.*1063-27G>A)
c.*2157-27G>A (n.*2157-27G>A)
c.2792-27G>A (n.2792-27G>A)
c.3413-27G>A (n.3413-27G>A)
c.3080-27G>A (n.3080-27G>A)
c.3161-27G>A (n.3161-27G>A)
c.3179-27G>A (n.3179-27G>A)
n.3552-27G>A
n.3776-27G>A
c.2348-27G>A (n.2348-27G>A)
c.2123-27G>A (n.2123-27G>A)
c.3218-27G>A (n.3218-27G>A)
c.1191-27G>A
c.*514-27G>A (n.*514-27G>A)
n.4157-27G>A
n.2758-27G>A
c.3269-27G>A (n.3269-27G>A)
c.3317-27G>A (n.3317-27G>A)
c.3377-27G>A (n.3377-27G>A)
c.2927-27G>A (n.2927-27G>A)
c.1229-27G>A (n.1229-27G>A)
c.1046-27G>A (n.1046-27G>A)
c.3278-27G>A (n.3278-27G>A)
c.3230-27G>A (n.3230-27G>A)
c.2999-27G>A (n.2999-27G>A)
c.2900-27G>A (n.2900-27G>A)
c.2081-27G>A (n.2081-27G>A)
n.3632-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941252T>ACA2623119758ATP7Bc.*1063-28A>T (n.*1063-28A>T)
c.*2157-28A>T (n.*2157-28A>T)
c.2792-28A>T (n.2792-28A>T)
c.3413-28A>T (n.3413-28A>T)
c.3080-28A>T (n.3080-28A>T)
c.3161-28A>T (n.3161-28A>T)
c.3179-28A>T (n.3179-28A>T)
n.3552-28A>T
n.3776-28A>T
c.2348-28A>T (n.2348-28A>T)
c.2123-28A>T (n.2123-28A>T)
c.3218-28A>T (n.3218-28A>T)
c.1191-28A>T
c.*514-28A>T (n.*514-28A>T)
n.4157-28A>T
n.2758-28A>T
c.3269-28A>T (n.3269-28A>T)
c.3317-28A>T (n.3317-28A>T)
c.3377-28A>T (n.3377-28A>T)
c.2927-28A>T (n.2927-28A>T)
c.1229-28A>T (n.1229-28A>T)
c.1046-28A>T (n.1046-28A>T)
c.3278-28A>T (n.3278-28A>T)
c.3230-28A>T (n.3230-28A>T)
c.2999-28A>T (n.2999-28A>T)
c.2900-28A>T (n.2900-28A>T)
c.2081-28A>T (n.2081-28A>T)
n.3632-28A>T
 gnomAD v4
13g.51941252T>CCA2623119759ATP7Bc.*1063-28A>G (n.*1063-28A>G)
c.*2157-28A>G (n.*2157-28A>G)
c.2792-28A>G (n.2792-28A>G)
c.3413-28A>G (n.3413-28A>G)
c.3080-28A>G (n.3080-28A>G)
c.3161-28A>G (n.3161-28A>G)
c.3179-28A>G (n.3179-28A>G)
n.3552-28A>G
n.3776-28A>G
c.2348-28A>G (n.2348-28A>G)
c.2123-28A>G (n.2123-28A>G)
c.3218-28A>G (n.3218-28A>G)
c.1191-28A>G
c.*514-28A>G (n.*514-28A>G)
n.4157-28A>G
n.2758-28A>G
c.3269-28A>G (n.3269-28A>G)
c.3317-28A>G (n.3317-28A>G)
c.3377-28A>G (n.3377-28A>G)
c.2927-28A>G (n.2927-28A>G)
c.1229-28A>G (n.1229-28A>G)
c.1046-28A>G (n.1046-28A>G)
c.3278-28A>G (n.3278-28A>G)
c.3230-28A>G (n.3230-28A>G)
c.2999-28A>G (n.2999-28A>G)
c.2900-28A>G (n.2900-28A>G)
c.2081-28A>G (n.2081-28A>G)
n.3632-28A>G
 gnomAD v4
13g.51941253A>CCA2799207344ATP7Bc.*1063-29T>G (n.*1063-29T>G)
c.*2157-29T>G (n.*2157-29T>G)
c.2792-29T>G (n.2792-29T>G)
c.3413-29T>G (n.3413-29T>G)
c.3080-29T>G (n.3080-29T>G)
c.3161-29T>G (n.3161-29T>G)
c.3179-29T>G (n.3179-29T>G)
n.3552-29T>G
n.3776-29T>G
c.2348-29T>G (n.2348-29T>G)
c.2123-29T>G (n.2123-29T>G)
c.3218-29T>G (n.3218-29T>G)
c.1191-29T>G
c.*514-29T>G (n.*514-29T>G)
n.4157-29T>G
n.2758-29T>G
c.3269-29T>G (n.3269-29T>G)
c.3317-29T>G (n.3317-29T>G)
c.3377-29T>G (n.3377-29T>G)
c.2927-29T>G (n.2927-29T>G)
c.1229-29T>G (n.1229-29T>G)
c.1046-29T>G (n.1046-29T>G)
c.3278-29T>G (n.3278-29T>G)
c.3230-29T>G (n.3230-29T>G)
c.2999-29T>G (n.2999-29T>G)
c.2900-29T>G (n.2900-29T>G)
c.2081-29T>G (n.2081-29T>G)
n.3632-29T>G
13g.51941255A>GCA2593283429ATP7Bc.*1063-31T>C (n.*1063-31T>C)
c.*2157-31T>C (n.*2157-31T>C)
c.2792-31T>C (n.2792-31T>C)
c.3413-31T>C (n.3413-31T>C)
c.3080-31T>C (n.3080-31T>C)
c.3161-31T>C (n.3161-31T>C)
c.3179-31T>C (n.3179-31T>C)
n.3552-31T>C
n.3776-31T>C
c.2348-31T>C (n.2348-31T>C)
c.2123-31T>C (n.2123-31T>C)
c.3218-31T>C (n.3218-31T>C)
c.1191-31T>C
c.*514-31T>C (n.*514-31T>C)
n.4157-31T>C
n.2758-31T>C
c.3269-31T>C (n.3269-31T>C)
c.3317-31T>C (n.3317-31T>C)
c.3377-31T>C (n.3377-31T>C)
c.2927-31T>C (n.2927-31T>C)
c.1229-31T>C (n.1229-31T>C)
c.1046-31T>C (n.1046-31T>C)
c.3278-31T>C (n.3278-31T>C)
c.3230-31T>C (n.3230-31T>C)
c.2999-31T>C (n.2999-31T>C)
c.2900-31T>C (n.2900-31T>C)
c.2081-31T>C (n.2081-31T>C)
n.3632-31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941256T>ACA6988703ATP7Bc.*1063-32A>T (n.*1063-32A>T)
c.*2157-32A>T (n.*2157-32A>T)
c.2792-32A>T (n.2792-32A>T)
c.3413-32A>T (n.3413-32A>T)
c.3080-32A>T (n.3080-32A>T)
c.3161-32A>T (n.3161-32A>T)
c.3179-32A>T (n.3179-32A>T)
n.3552-32A>T
n.3776-32A>T
c.2348-32A>T (n.2348-32A>T)
c.2123-32A>T (n.2123-32A>T)
c.3218-32A>T (n.3218-32A>T)
c.1191-32A>T
c.*514-32A>T (n.*514-32A>T)
n.4157-32A>T
n.2758-32A>T
c.3269-32A>T (n.3269-32A>T)
c.3317-32A>T (n.3317-32A>T)
c.3377-32A>T (n.3377-32A>T)
c.2927-32A>T (n.2927-32A>T)
c.1229-32A>T (n.1229-32A>T)
c.1046-32A>T (n.1046-32A>T)
c.3278-32A>T (n.3278-32A>T)
c.3230-32A>T (n.3230-32A>T)
c.2999-32A>T (n.2999-32A>T)
c.2900-32A>T (n.2900-32A>T)
c.2081-32A>T (n.2081-32A>T)
n.3632-32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941256T>CCA2623119760ATP7Bc.*1063-32A>G (n.*1063-32A>G)
c.*2157-32A>G (n.*2157-32A>G)
c.2792-32A>G (n.2792-32A>G)
c.3413-32A>G (n.3413-32A>G)
c.3080-32A>G (n.3080-32A>G)
c.3161-32A>G (n.3161-32A>G)
c.3179-32A>G (n.3179-32A>G)
n.3552-32A>G
n.3776-32A>G
c.2348-32A>G (n.2348-32A>G)
c.2123-32A>G (n.2123-32A>G)
c.3218-32A>G (n.3218-32A>G)
c.1191-32A>G
c.*514-32A>G (n.*514-32A>G)
n.4157-32A>G
n.2758-32A>G
c.3269-32A>G (n.3269-32A>G)
c.3317-32A>G (n.3317-32A>G)
c.3377-32A>G (n.3377-32A>G)
c.2927-32A>G (n.2927-32A>G)
c.1229-32A>G (n.1229-32A>G)
c.1046-32A>G (n.1046-32A>G)
c.3278-32A>G (n.3278-32A>G)
c.3230-32A>G (n.3230-32A>G)
c.2999-32A>G (n.2999-32A>G)
c.2900-32A>G (n.2900-32A>G)
c.2081-32A>G (n.2081-32A>G)
n.3632-32A>G
 gnomAD v4
13g.51941256T=CA2091559676ATP7Bc.*1063-32A= (n.*1063-32A=)
c.*2157-32A= (n.*2157-32A=)
c.2792-32A= (n.2792-32A=)
c.3413-32A= (n.3413-32A=)
c.3080-32A= (n.3080-32A=)
c.3161-32A= (n.3161-32A=)
c.3179-32A= (n.3179-32A=)
n.3552-32A=
n.3776-32A=
c.2348-32A= (n.2348-32A=)
c.2123-32A= (n.2123-32A=)
c.3218-32A= (n.3218-32A=)
c.1191-32A=
c.*514-32A= (n.*514-32A=)
n.4157-32A=
n.2758-32A=
c.3269-32A= (n.3269-32A=)
c.3317-32A= (n.3317-32A=)
c.3377-32A= (n.3377-32A=)
c.2927-32A= (n.2927-32A=)
c.1229-32A= (n.1229-32A=)
c.1046-32A= (n.1046-32A=)
c.3278-32A= (n.3278-32A=)
c.3230-32A= (n.3230-32A=)
c.2999-32A= (n.2999-32A=)
c.2900-32A= (n.2900-32A=)
c.2081-32A= (n.2081-32A=)
n.3632-32A=
13g.51941257G>CCA6988704ATP7Bc.*1063-33C>G (n.*1063-33C>G)
c.*2157-33C>G (n.*2157-33C>G)
c.2792-33C>G (n.2792-33C>G)
c.3413-33C>G (n.3413-33C>G)
c.3080-33C>G (n.3080-33C>G)
c.3161-33C>G (n.3161-33C>G)
c.3179-33C>G (n.3179-33C>G)
n.3552-33C>G
n.3776-33C>G
c.2348-33C>G (n.2348-33C>G)
c.2123-33C>G (n.2123-33C>G)
c.3218-33C>G (n.3218-33C>G)
c.1191-33C>G
c.*514-33C>G (n.*514-33C>G)
n.4157-33C>G
n.2758-33C>G
c.3269-33C>G (n.3269-33C>G)
c.3317-33C>G (n.3317-33C>G)
c.3377-33C>G (n.3377-33C>G)
c.2927-33C>G (n.2927-33C>G)
c.1229-33C>G (n.1229-33C>G)
c.1046-33C>G (n.1046-33C>G)
c.3278-33C>G (n.3278-33C>G)
c.3230-33C>G (n.3230-33C>G)
c.2999-33C>G (n.2999-33C>G)
c.2900-33C>G (n.2900-33C>G)
c.2081-33C>G (n.2081-33C>G)
n.3632-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941257G=CA2091559680ATP7Bc.*1063-33C= (n.*1063-33C=)
c.*2157-33C= (n.*2157-33C=)
c.2792-33C= (n.2792-33C=)
c.3413-33C= (n.3413-33C=)
c.3080-33C= (n.3080-33C=)
c.3161-33C= (n.3161-33C=)
c.3179-33C= (n.3179-33C=)
n.3552-33C=
n.3776-33C=
c.2348-33C= (n.2348-33C=)
c.2123-33C= (n.2123-33C=)
c.3218-33C= (n.3218-33C=)
c.1191-33C=
c.*514-33C= (n.*514-33C=)
n.4157-33C=
n.2758-33C=
c.3269-33C= (n.3269-33C=)
c.3317-33C= (n.3317-33C=)
c.3377-33C= (n.3377-33C=)
c.2927-33C= (n.2927-33C=)
c.1229-33C= (n.1229-33C=)
c.1046-33C= (n.1046-33C=)
c.3278-33C= (n.3278-33C=)
c.3230-33C= (n.3230-33C=)
c.2999-33C= (n.2999-33C=)
c.2900-33C= (n.2900-33C=)
c.2081-33C= (n.2081-33C=)
n.3632-33C=
13g.51941259T>CCA6988705ATP7Bc.*1063-35A>G (n.*1063-35A>G)
c.*2157-35A>G (n.*2157-35A>G)
c.2792-35A>G (n.2792-35A>G)
c.3413-35A>G (n.3413-35A>G)
c.3080-35A>G (n.3080-35A>G)
c.3161-35A>G (n.3161-35A>G)
c.3179-35A>G (n.3179-35A>G)
n.3552-35A>G
n.3776-35A>G
c.2348-35A>G (n.2348-35A>G)
c.2123-35A>G (n.2123-35A>G)
c.3218-35A>G (n.3218-35A>G)
c.1191-35A>G
c.*514-35A>G (n.*514-35A>G)
n.4157-35A>G
n.2758-35A>G
c.3269-35A>G (n.3269-35A>G)
c.3317-35A>G (n.3317-35A>G)
c.3377-35A>G (n.3377-35A>G)
c.2927-35A>G (n.2927-35A>G)
c.1229-35A>G (n.1229-35A>G)
c.1046-35A>G (n.1046-35A>G)
c.3278-35A>G (n.3278-35A>G)
c.3230-35A>G (n.3230-35A>G)
c.2999-35A>G (n.2999-35A>G)
c.2900-35A>G (n.2900-35A>G)
c.2081-35A>G (n.2081-35A>G)
n.3632-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941259T=CA2091559683ATP7Bc.*1063-35A= (n.*1063-35A=)
c.*2157-35A= (n.*2157-35A=)
c.2792-35A= (n.2792-35A=)
c.3413-35A= (n.3413-35A=)
c.3080-35A= (n.3080-35A=)
c.3161-35A= (n.3161-35A=)
c.3179-35A= (n.3179-35A=)
n.3552-35A=
n.3776-35A=
c.2348-35A= (n.2348-35A=)
c.2123-35A= (n.2123-35A=)
c.3218-35A= (n.3218-35A=)
c.1191-35A=
c.*514-35A= (n.*514-35A=)
n.4157-35A=
n.2758-35A=
c.3269-35A= (n.3269-35A=)
c.3317-35A= (n.3317-35A=)
c.3377-35A= (n.3377-35A=)
c.2927-35A= (n.2927-35A=)
c.1229-35A= (n.1229-35A=)
c.1046-35A= (n.1046-35A=)
c.3278-35A= (n.3278-35A=)
c.3230-35A= (n.3230-35A=)
c.2999-35A= (n.2999-35A=)
c.2900-35A= (n.2900-35A=)
c.2081-35A= (n.2081-35A=)
n.3632-35A=
13g.51941260C>ACA609963668ATP7Bc.*1063-36G>T (n.*1063-36G>T)
c.*2157-36G>T (n.*2157-36G>T)
c.2792-36G>T (n.2792-36G>T)
c.3413-36G>T (n.3413-36G>T)
c.3080-36G>T (n.3080-36G>T)
c.3161-36G>T (n.3161-36G>T)
c.3179-36G>T (n.3179-36G>T)
n.3552-36G>T
n.3776-36G>T
c.2348-36G>T (n.2348-36G>T)
c.2123-36G>T (n.2123-36G>T)
c.3218-36G>T (n.3218-36G>T)
c.1191-36G>T
c.*514-36G>T (n.*514-36G>T)
n.4157-36G>T
n.2758-36G>T
c.3269-36G>T (n.3269-36G>T)
c.3317-36G>T (n.3317-36G>T)
c.3377-36G>T (n.3377-36G>T)
c.2927-36G>T (n.2927-36G>T)
c.1229-36G>T (n.1229-36G>T)
c.1046-36G>T (n.1046-36G>T)
c.3278-36G>T (n.3278-36G>T)
c.3230-36G>T (n.3230-36G>T)
c.2999-36G>T (n.2999-36G>T)
c.2900-36G>T (n.2900-36G>T)
c.2081-36G>T (n.2081-36G>T)
n.3632-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941260C=CA2091559685ATP7Bc.*1063-36G= (n.*1063-36G=)
c.*2157-36G= (n.*2157-36G=)
c.2792-36G= (n.2792-36G=)
c.3413-36G= (n.3413-36G=)
c.3080-36G= (n.3080-36G=)
c.3161-36G= (n.3161-36G=)
c.3179-36G= (n.3179-36G=)
n.3552-36G=
n.3776-36G=
c.2348-36G= (n.2348-36G=)
c.2123-36G= (n.2123-36G=)
c.3218-36G= (n.3218-36G=)
c.1191-36G=
c.*514-36G= (n.*514-36G=)
n.4157-36G=
n.2758-36G=
c.3269-36G= (n.3269-36G=)
c.3317-36G= (n.3317-36G=)
c.3377-36G= (n.3377-36G=)
c.2927-36G= (n.2927-36G=)
c.1229-36G= (n.1229-36G=)
c.1046-36G= (n.1046-36G=)
c.3278-36G= (n.3278-36G=)
c.3230-36G= (n.3230-36G=)
c.2999-36G= (n.2999-36G=)
c.2900-36G= (n.2900-36G=)
c.2081-36G= (n.2081-36G=)
n.3632-36G=
13g.51941260C>TCA2091559684ATP7Bc.*1063-36G>A (n.*1063-36G>A)
c.*2157-36G>A (n.*2157-36G>A)
c.2792-36G>A (n.2792-36G>A)
c.3413-36G>A (n.3413-36G>A)
c.3080-36G>A (n.3080-36G>A)
c.3161-36G>A (n.3161-36G>A)
c.3179-36G>A (n.3179-36G>A)
n.3552-36G>A
n.3776-36G>A
c.2348-36G>A (n.2348-36G>A)
c.2123-36G>A (n.2123-36G>A)
c.3218-36G>A (n.3218-36G>A)
c.1191-36G>A
c.*514-36G>A (n.*514-36G>A)
n.4157-36G>A
n.2758-36G>A
c.3269-36G>A (n.3269-36G>A)
c.3317-36G>A (n.3317-36G>A)
c.3377-36G>A (n.3377-36G>A)
c.2927-36G>A (n.2927-36G>A)
c.1229-36G>A (n.1229-36G>A)
c.1046-36G>A (n.1046-36G>A)
c.3278-36G>A (n.3278-36G>A)
c.3230-36G>A (n.3230-36G>A)
c.2999-36G>A (n.2999-36G>A)
c.2900-36G>A (n.2900-36G>A)
c.2081-36G>A (n.2081-36G>A)
n.3632-36G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941261C=CA2091559688ATP7Bc.*1063-37G= (n.*1063-37G=)
c.*2157-37G= (n.*2157-37G=)
c.2792-37G= (n.2792-37G=)
c.3413-37G= (n.3413-37G=)
c.3080-37G= (n.3080-37G=)
c.3161-37G= (n.3161-37G=)
c.3179-37G= (n.3179-37G=)
n.3552-37G=
n.3776-37G=
c.2348-37G= (n.2348-37G=)
c.2123-37G= (n.2123-37G=)
c.3218-37G= (n.3218-37G=)
c.1191-37G=
c.*514-37G= (n.*514-37G=)
n.4157-37G=
n.2758-37G=
c.3269-37G= (n.3269-37G=)
c.3317-37G= (n.3317-37G=)
c.3377-37G= (n.3377-37G=)
c.2927-37G= (n.2927-37G=)
c.1229-37G= (n.1229-37G=)
c.1046-37G= (n.1046-37G=)
c.3278-37G= (n.3278-37G=)
c.3230-37G= (n.3230-37G=)
c.2999-37G= (n.2999-37G=)
c.2900-37G= (n.2900-37G=)
c.2081-37G= (n.2081-37G=)
n.3632-37G=
13g.51941261C>TCA609963669ATP7Bc.*1063-37G>A (n.*1063-37G>A)
c.*2157-37G>A (n.*2157-37G>A)
c.2792-37G>A (n.2792-37G>A)
c.3413-37G>A (n.3413-37G>A)
c.3080-37G>A (n.3080-37G>A)
c.3161-37G>A (n.3161-37G>A)
c.3179-37G>A (n.3179-37G>A)
n.3552-37G>A
n.3776-37G>A
c.2348-37G>A (n.2348-37G>A)
c.2123-37G>A (n.2123-37G>A)
c.3218-37G>A (n.3218-37G>A)
c.1191-37G>A
c.*514-37G>A (n.*514-37G>A)
n.4157-37G>A
n.2758-37G>A
c.3269-37G>A (n.3269-37G>A)
c.3317-37G>A (n.3317-37G>A)
c.3377-37G>A (n.3377-37G>A)
c.2927-37G>A (n.2927-37G>A)
c.1229-37G>A (n.1229-37G>A)
c.1046-37G>A (n.1046-37G>A)
c.3278-37G>A (n.3278-37G>A)
c.3230-37G>A (n.3230-37G>A)
c.2999-37G>A (n.2999-37G>A)
c.2900-37G>A (n.2900-37G>A)
c.2081-37G>A (n.2081-37G>A)
n.3632-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941262A>GCA2623119761ATP7Bc.*1063-38T>C (n.*1063-38T>C)
c.*2157-38T>C (n.*2157-38T>C)
c.2792-38T>C (n.2792-38T>C)
c.3413-38T>C (n.3413-38T>C)
c.3080-38T>C (n.3080-38T>C)
c.3161-38T>C (n.3161-38T>C)
c.3179-38T>C (n.3179-38T>C)
n.3552-38T>C
n.3776-38T>C
c.2348-38T>C (n.2348-38T>C)
c.2123-38T>C (n.2123-38T>C)
c.3218-38T>C (n.3218-38T>C)
c.1191-38T>C
c.*514-38T>C (n.*514-38T>C)
n.4157-38T>C
n.2758-38T>C
c.3269-38T>C (n.3269-38T>C)
c.3317-38T>C (n.3317-38T>C)
c.3377-38T>C (n.3377-38T>C)
c.2927-38T>C (n.2927-38T>C)
c.1229-38T>C (n.1229-38T>C)
c.1046-38T>C (n.1046-38T>C)
c.3278-38T>C (n.3278-38T>C)
c.3230-38T>C (n.3230-38T>C)
c.2999-38T>C (n.2999-38T>C)
c.2900-38T>C (n.2900-38T>C)
c.2081-38T>C (n.2081-38T>C)
n.3632-38T>C
 gnomAD v4
13g.51941263A=CA2091559689ATP7Bc.*1063-39T= (n.*1063-39T=)
c.*2157-39T= (n.*2157-39T=)
c.2792-39T= (n.2792-39T=)
c.3413-39T= (n.3413-39T=)
c.3080-39T= (n.3080-39T=)
c.3161-39T= (n.3161-39T=)
c.3179-39T= (n.3179-39T=)
n.3552-39T=
n.3776-39T=
c.2348-39T= (n.2348-39T=)
c.2123-39T= (n.2123-39T=)
c.3218-39T= (n.3218-39T=)
c.1191-39T=
c.*514-39T= (n.*514-39T=)
n.4157-39T=
n.2758-39T=
c.3269-39T= (n.3269-39T=)
c.3317-39T= (n.3317-39T=)
c.3377-39T= (n.3377-39T=)
c.2927-39T= (n.2927-39T=)
c.1229-39T= (n.1229-39T=)
c.1046-39T= (n.1046-39T=)
c.3278-39T= (n.3278-39T=)
c.3230-39T= (n.3230-39T=)
c.2999-39T= (n.2999-39T=)
c.2900-39T= (n.2900-39T=)
c.2081-39T= (n.2081-39T=)
n.3632-39T=
13g.51941263A>GCA2091559690ATP7Bc.*1063-39T>C (n.*1063-39T>C)
c.*2157-39T>C (n.*2157-39T>C)
c.2792-39T>C (n.2792-39T>C)
c.3413-39T>C (n.3413-39T>C)
c.3080-39T>C (n.3080-39T>C)
c.3161-39T>C (n.3161-39T>C)
c.3179-39T>C (n.3179-39T>C)
n.3552-39T>C
n.3776-39T>C
c.2348-39T>C (n.2348-39T>C)
c.2123-39T>C (n.2123-39T>C)
c.3218-39T>C (n.3218-39T>C)
c.1191-39T>C
c.*514-39T>C (n.*514-39T>C)
n.4157-39T>C
n.2758-39T>C
c.3269-39T>C (n.3269-39T>C)
c.3317-39T>C (n.3317-39T>C)
c.3377-39T>C (n.3377-39T>C)
c.2927-39T>C (n.2927-39T>C)
c.1229-39T>C (n.1229-39T>C)
c.1046-39T>C (n.1046-39T>C)
c.3278-39T>C (n.3278-39T>C)
c.3230-39T>C (n.3230-39T>C)
c.2999-39T>C (n.2999-39T>C)
c.2900-39T>C (n.2900-39T>C)
c.2081-39T>C (n.2081-39T>C)
n.3632-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941264T>GCA609963670ATP7Bc.*1063-40A>C (n.*1063-40A>C)
c.*2157-40A>C (n.*2157-40A>C)
c.2792-40A>C (n.2792-40A>C)
c.3413-40A>C (n.3413-40A>C)
c.3080-40A>C (n.3080-40A>C)
c.3161-40A>C (n.3161-40A>C)
c.3179-40A>C (n.3179-40A>C)
n.3552-40A>C
n.3776-40A>C
c.2348-40A>C (n.2348-40A>C)
c.2123-40A>C (n.2123-40A>C)
c.3218-40A>C (n.3218-40A>C)
c.1191-40A>C
c.*514-40A>C (n.*514-40A>C)
n.4157-40A>C
n.2758-40A>C
c.3269-40A>C (n.3269-40A>C)
c.3317-40A>C (n.3317-40A>C)
c.3377-40A>C (n.3377-40A>C)
c.2927-40A>C (n.2927-40A>C)
c.1229-40A>C (n.1229-40A>C)
c.1046-40A>C (n.1046-40A>C)
c.3278-40A>C (n.3278-40A>C)
c.3230-40A>C (n.3230-40A>C)
c.2999-40A>C (n.2999-40A>C)
c.2900-40A>C (n.2900-40A>C)
c.2081-40A>C (n.2081-40A>C)
n.3632-40A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941264T=CA2091559692ATP7Bc.*1063-40A= (n.*1063-40A=)
c.*2157-40A= (n.*2157-40A=)
c.2792-40A= (n.2792-40A=)
c.3413-40A= (n.3413-40A=)
c.3080-40A= (n.3080-40A=)
c.3161-40A= (n.3161-40A=)
c.3179-40A= (n.3179-40A=)
n.3552-40A=
n.3776-40A=
c.2348-40A= (n.2348-40A=)
c.2123-40A= (n.2123-40A=)
c.3218-40A= (n.3218-40A=)
c.1191-40A=
c.*514-40A= (n.*514-40A=)
n.4157-40A=
n.2758-40A=
c.3269-40A= (n.3269-40A=)
c.3317-40A= (n.3317-40A=)
c.3377-40A= (n.3377-40A=)
c.2927-40A= (n.2927-40A=)
c.1229-40A= (n.1229-40A=)
c.1046-40A= (n.1046-40A=)
c.3278-40A= (n.3278-40A=)
c.3230-40A= (n.3230-40A=)
c.2999-40A= (n.2999-40A=)
c.2900-40A= (n.2900-40A=)
c.2081-40A= (n.2081-40A=)
n.3632-40A=
13g.51941269C=CA2091559694ATP7Bc.*1063-45G= (n.*1063-45G=)
c.*2157-45G= (n.*2157-45G=)
c.2792-45G= (n.2792-45G=)
c.3413-45G= (n.3413-45G=)
c.3080-45G= (n.3080-45G=)
c.3161-45G= (n.3161-45G=)
c.3179-45G= (n.3179-45G=)
n.3552-45G=
n.3776-45G=
c.2348-45G= (n.2348-45G=)
c.2123-45G= (n.2123-45G=)
c.3218-45G= (n.3218-45G=)
c.1191-45G=
c.*514-45G= (n.*514-45G=)
n.4157-45G=
n.2758-45G=
c.3269-45G= (n.3269-45G=)
c.3317-45G= (n.3317-45G=)
c.3377-45G= (n.3377-45G=)
c.2927-45G= (n.2927-45G=)
c.1229-45G= (n.1229-45G=)
c.1046-45G= (n.1046-45G=)
c.3278-45G= (n.3278-45G=)
c.3230-45G= (n.3230-45G=)
c.2999-45G= (n.2999-45G=)
c.2900-45G= (n.2900-45G=)
c.2081-45G= (n.2081-45G=)
n.3632-45G=
13g.51941269C>TCA2091559695ATP7Bc.*1063-45G>A (n.*1063-45G>A)
c.*2157-45G>A (n.*2157-45G>A)
c.2792-45G>A (n.2792-45G>A)
c.3413-45G>A (n.3413-45G>A)
c.3080-45G>A (n.3080-45G>A)
c.3161-45G>A (n.3161-45G>A)
c.3179-45G>A (n.3179-45G>A)
n.3552-45G>A
n.3776-45G>A
c.2348-45G>A (n.2348-45G>A)
c.2123-45G>A (n.2123-45G>A)
c.3218-45G>A (n.3218-45G>A)
c.1191-45G>A
c.*514-45G>A (n.*514-45G>A)
n.4157-45G>A
n.2758-45G>A
c.3269-45G>A (n.3269-45G>A)
c.3317-45G>A (n.3317-45G>A)
c.3377-45G>A (n.3377-45G>A)
c.2927-45G>A (n.2927-45G>A)
c.1229-45G>A (n.1229-45G>A)
c.1046-45G>A (n.1046-45G>A)
c.3278-45G>A (n.3278-45G>A)
c.3230-45G>A (n.3230-45G>A)
c.2999-45G>A (n.2999-45G>A)
c.2900-45G>A (n.2900-45G>A)
c.2081-45G>A (n.2081-45G>A)
n.3632-45G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941270T>ACA2799207345ATP7Bc.*1063-46A>T (n.*1063-46A>T)
c.*2157-46A>T (n.*2157-46A>T)
c.2792-46A>T (n.2792-46A>T)
c.3413-46A>T (n.3413-46A>T)
c.3080-46A>T (n.3080-46A>T)
c.3161-46A>T (n.3161-46A>T)
c.3179-46A>T (n.3179-46A>T)
n.3552-46A>T
n.3776-46A>T
c.2348-46A>T (n.2348-46A>T)
c.2123-46A>T (n.2123-46A>T)
c.3218-46A>T (n.3218-46A>T)
c.1191-46A>T
c.*514-46A>T (n.*514-46A>T)
n.4157-46A>T
n.2758-46A>T
c.3269-46A>T (n.3269-46A>T)
c.3317-46A>T (n.3317-46A>T)
c.3377-46A>T (n.3377-46A>T)
c.2927-46A>T (n.2927-46A>T)
c.1229-46A>T (n.1229-46A>T)
c.1046-46A>T (n.1046-46A>T)
c.3278-46A>T (n.3278-46A>T)
c.3230-46A>T (n.3230-46A>T)
c.2999-46A>T (n.2999-46A>T)
c.2900-46A>T (n.2900-46A>T)
c.2081-46A>T (n.2081-46A>T)
n.3632-46A>T
13g.51941272_51941273delCA2575420562ATP7Bc.*1063-47_*1063-46del (n.*1063-47_*1063-46del)
c.*2157-47_*2157-46del (n.*2157-47_*2157-46del)
c.2792-47_2792-46del (n.2792-47_2792-46del)
c.3413-47_3413-46del (n.3413-47_3413-46del)
c.3080-47_3080-46del (n.3080-47_3080-46del)
c.3161-47_3161-46del (n.3161-47_3161-46del)
c.3179-47_3179-46del (n.3179-47_3179-46del)
n.3552-47_3552-46del
n.3776-47_3776-46del
c.2348-47_2348-46del (n.2348-47_2348-46del)
c.2123-47_2123-46del (n.2123-47_2123-46del)
c.3218-47_3218-46del (n.3218-47_3218-46del)
c.1191-47_1191-46del
c.*514-47_*514-46del (n.*514-47_*514-46del)
n.4157-47_4157-46del
n.2758-47_2758-46del
c.3269-47_3269-46del (n.3269-47_3269-46del)
c.3317-47_3317-46del (n.3317-47_3317-46del)
c.3377-47_3377-46del (n.3377-47_3377-46del)
c.2927-47_2927-46del (n.2927-47_2927-46del)
c.1229-47_1229-46del (n.1229-47_1229-46del)
c.1046-47_1046-46del (n.1046-47_1046-46del)
c.3278-47_3278-46del (n.3278-47_3278-46del)
c.3230-47_3230-46del (n.3230-47_3230-46del)
c.2999-47_2999-46del (n.2999-47_2999-46del)
c.2900-47_2900-46del (n.2900-47_2900-46del)
c.2081-47_2081-46del (n.2081-47_2081-46del)
n.3632-47_3632-46del
13g.51941271G>ACA2575420563ATP7Bc.*1063-47C>T (n.*1063-47C>T)
c.*2157-47C>T (n.*2157-47C>T)
c.2792-47C>T (n.2792-47C>T)
c.3413-47C>T (n.3413-47C>T)
c.3080-47C>T (n.3080-47C>T)
c.3161-47C>T (n.3161-47C>T)
c.3179-47C>T (n.3179-47C>T)
n.3552-47C>T
n.3776-47C>T
c.2348-47C>T (n.2348-47C>T)
c.2123-47C>T (n.2123-47C>T)
c.3218-47C>T (n.3218-47C>T)
c.1191-47C>T
c.*514-47C>T (n.*514-47C>T)
n.4157-47C>T
n.2758-47C>T
c.3269-47C>T (n.3269-47C>T)
c.3317-47C>T (n.3317-47C>T)
c.3377-47C>T (n.3377-47C>T)
c.2927-47C>T (n.2927-47C>T)
c.1229-47C>T (n.1229-47C>T)
c.1046-47C>T (n.1046-47C>T)
c.3278-47C>T (n.3278-47C>T)
c.3230-47C>T (n.3230-47C>T)
c.2999-47C>T (n.2999-47C>T)
c.2900-47C>T (n.2900-47C>T)
c.2081-47C>T (n.2081-47C>T)
n.3632-47C>T
 gnomAD v4
13g.51941272delCA2623119762ATP7Bc.*1063-48del (n.*1063-48del)
c.*2157-48del (n.*2157-48del)
c.2792-48del (n.2792-48del)
c.3413-48del (n.3413-48del)
c.3080-48del (n.3080-48del)
c.3161-48del (n.3161-48del)
c.3179-48del (n.3179-48del)
n.3552-48del
n.3776-48del
c.2348-48del (n.2348-48del)
c.2123-48del (n.2123-48del)
c.3218-48del (n.3218-48del)
c.1191-48del
c.*514-48del (n.*514-48del)
n.4157-48del
n.2758-48del
c.3269-48del (n.3269-48del)
c.3317-48del (n.3317-48del)
c.3377-48del (n.3377-48del)
c.2927-48del (n.2927-48del)
c.1229-48del (n.1229-48del)
c.1046-48del (n.1046-48del)
c.3278-48del (n.3278-48del)
c.3230-48del (n.3230-48del)
c.2999-48del (n.2999-48del)
c.2900-48del (n.2900-48del)
c.2081-48del (n.2081-48del)
n.3632-48del
 gnomAD v4
13g.51941273G>ACA609963671ATP7Bc.*1063-49C>T (n.*1063-49C>T)
c.*2157-49C>T (n.*2157-49C>T)
c.2792-49C>T (n.2792-49C>T)
c.3413-49C>T (n.3413-49C>T)
c.3080-49C>T (n.3080-49C>T)
c.3161-49C>T (n.3161-49C>T)
c.3179-49C>T (n.3179-49C>T)
n.3552-49C>T
n.3776-49C>T
c.2348-49C>T (n.2348-49C>T)
c.2123-49C>T (n.2123-49C>T)
c.3218-49C>T (n.3218-49C>T)
c.1191-49C>T
c.*514-49C>T (n.*514-49C>T)
n.4157-49C>T
n.2758-49C>T
c.3269-49C>T (n.3269-49C>T)
c.3317-49C>T (n.3317-49C>T)
c.3377-49C>T (n.3377-49C>T)
c.2927-49C>T (n.2927-49C>T)
c.1229-49C>T (n.1229-49C>T)
c.1046-49C>T (n.1046-49C>T)
c.3278-49C>T (n.3278-49C>T)
c.3230-49C>T (n.3230-49C>T)
c.2999-49C>T (n.2999-49C>T)
c.2900-49C>T (n.2900-49C>T)
c.2081-49C>T (n.2081-49C>T)
n.3632-49C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941273G>CCA2623119763ATP7Bc.*1063-49C>G (n.*1063-49C>G)
c.*2157-49C>G (n.*2157-49C>G)
c.2792-49C>G (n.2792-49C>G)
c.3413-49C>G (n.3413-49C>G)
c.3080-49C>G (n.3080-49C>G)
c.3161-49C>G (n.3161-49C>G)
c.3179-49C>G (n.3179-49C>G)
n.3552-49C>G
n.3776-49C>G
c.2348-49C>G (n.2348-49C>G)
c.2123-49C>G (n.2123-49C>G)
c.3218-49C>G (n.3218-49C>G)
c.1191-49C>G
c.*514-49C>G (n.*514-49C>G)
n.4157-49C>G
n.2758-49C>G
c.3269-49C>G (n.3269-49C>G)
c.3317-49C>G (n.3317-49C>G)
c.3377-49C>G (n.3377-49C>G)
c.2927-49C>G (n.2927-49C>G)
c.1229-49C>G (n.1229-49C>G)
c.1046-49C>G (n.1046-49C>G)
c.3278-49C>G (n.3278-49C>G)
c.3230-49C>G (n.3230-49C>G)
c.2999-49C>G (n.2999-49C>G)
c.2900-49C>G (n.2900-49C>G)
c.2081-49C>G (n.2081-49C>G)
n.3632-49C>G
 gnomAD v4
13g.51941273G=CA2091559698ATP7Bc.*1063-49C= (n.*1063-49C=)
c.*2157-49C= (n.*2157-49C=)
c.2792-49C= (n.2792-49C=)
c.3413-49C= (n.3413-49C=)
c.3080-49C= (n.3080-49C=)
c.3161-49C= (n.3161-49C=)
c.3179-49C= (n.3179-49C=)
n.3552-49C=
n.3776-49C=
c.2348-49C= (n.2348-49C=)
c.2123-49C= (n.2123-49C=)
c.3218-49C= (n.3218-49C=)
c.1191-49C=
c.*514-49C= (n.*514-49C=)
n.4157-49C=
n.2758-49C=
c.3269-49C= (n.3269-49C=)
c.3317-49C= (n.3317-49C=)
c.3377-49C= (n.3377-49C=)
c.2927-49C= (n.2927-49C=)
c.1229-49C= (n.1229-49C=)
c.1046-49C= (n.1046-49C=)
c.3278-49C= (n.3278-49C=)
c.3230-49C= (n.3230-49C=)
c.2999-49C= (n.2999-49C=)
c.2900-49C= (n.2900-49C=)
c.2081-49C= (n.2081-49C=)
n.3632-49C=
13g.51941275A>TCA2623119764ATP7Bc.*1063-51T>A (n.*1063-51T>A)
c.*2157-51T>A (n.*2157-51T>A)
c.2792-51T>A (n.2792-51T>A)
c.3413-51T>A (n.3413-51T>A)
c.3080-51T>A (n.3080-51T>A)
c.3161-51T>A (n.3161-51T>A)
c.3179-51T>A (n.3179-51T>A)
n.3552-51T>A
n.3776-51T>A
c.2348-51T>A (n.2348-51T>A)
c.2123-51T>A (n.2123-51T>A)
c.3218-51T>A (n.3218-51T>A)
c.1191-51T>A
c.*514-51T>A (n.*514-51T>A)
n.4157-51T>A
n.2758-51T>A
c.3269-51T>A (n.3269-51T>A)
c.3317-51T>A (n.3317-51T>A)
c.3377-51T>A (n.3377-51T>A)
c.2927-51T>A (n.2927-51T>A)
c.1229-51T>A (n.1229-51T>A)
c.1046-51T>A (n.1046-51T>A)
c.3278-51T>A (n.3278-51T>A)
c.3230-51T>A (n.3230-51T>A)
c.2999-51T>A (n.2999-51T>A)
c.2900-51T>A (n.2900-51T>A)
c.2081-51T>A (n.2081-51T>A)
n.3632-51T>A
 gnomAD v4
13g.51941276C>ACA2623119765ATP7Bc.*1063-52G>T (n.*1063-52G>T)
c.*2157-52G>T (n.*2157-52G>T)
c.2792-52G>T (n.2792-52G>T)
c.3413-52G>T (n.3413-52G>T)
c.3080-52G>T (n.3080-52G>T)
c.3161-52G>T (n.3161-52G>T)
c.3179-52G>T (n.3179-52G>T)
n.3552-52G>T
n.3776-52G>T
c.2348-52G>T (n.2348-52G>T)
c.2123-52G>T (n.2123-52G>T)
c.3218-52G>T (n.3218-52G>T)
c.1191-52G>T
c.*514-52G>T (n.*514-52G>T)
n.4157-52G>T
n.2758-52G>T
c.3269-52G>T (n.3269-52G>T)
c.3317-52G>T (n.3317-52G>T)
c.3377-52G>T (n.3377-52G>T)
c.2927-52G>T (n.2927-52G>T)
c.1229-52G>T (n.1229-52G>T)
c.1046-52G>T (n.1046-52G>T)
c.3278-52G>T (n.3278-52G>T)
c.3230-52G>T (n.3230-52G>T)
c.2999-52G>T (n.2999-52G>T)
c.2900-52G>T (n.2900-52G>T)
c.2081-52G>T (n.2081-52G>T)
n.3632-52G>T
 gnomAD v4
13g.51941276C=CA2091559699ATP7Bc.*1063-52G= (n.*1063-52G=)
c.*2157-52G= (n.*2157-52G=)
c.2792-52G= (n.2792-52G=)
c.3413-52G= (n.3413-52G=)
c.3080-52G= (n.3080-52G=)
c.3161-52G= (n.3161-52G=)
c.3179-52G= (n.3179-52G=)
n.3552-52G=
n.3776-52G=
c.2348-52G= (n.2348-52G=)
c.2123-52G= (n.2123-52G=)
c.3218-52G= (n.3218-52G=)
c.1191-52G=
c.*514-52G= (n.*514-52G=)
n.4157-52G=
n.2758-52G=
c.3269-52G= (n.3269-52G=)
c.3317-52G= (n.3317-52G=)
c.3377-52G= (n.3377-52G=)
c.2927-52G= (n.2927-52G=)
c.1229-52G= (n.1229-52G=)
c.1046-52G= (n.1046-52G=)
c.3278-52G= (n.3278-52G=)
c.3230-52G= (n.3230-52G=)
c.2999-52G= (n.2999-52G=)
c.2900-52G= (n.2900-52G=)
c.2081-52G= (n.2081-52G=)
n.3632-52G=
13g.51941276C>GCA2091559701ATP7Bc.*1063-52G>C (n.*1063-52G>C)
c.*2157-52G>C (n.*2157-52G>C)
c.2792-52G>C (n.2792-52G>C)
c.3413-52G>C (n.3413-52G>C)
c.3080-52G>C (n.3080-52G>C)
c.3161-52G>C (n.3161-52G>C)
c.3179-52G>C (n.3179-52G>C)
n.3552-52G>C
n.3776-52G>C
c.2348-52G>C (n.2348-52G>C)
c.2123-52G>C (n.2123-52G>C)
c.3218-52G>C (n.3218-52G>C)
c.1191-52G>C
c.*514-52G>C (n.*514-52G>C)
n.4157-52G>C
n.2758-52G>C
c.3269-52G>C (n.3269-52G>C)
c.3317-52G>C (n.3317-52G>C)
c.3377-52G>C (n.3377-52G>C)
c.2927-52G>C (n.2927-52G>C)
c.1229-52G>C (n.1229-52G>C)
c.1046-52G>C (n.1046-52G>C)
c.3278-52G>C (n.3278-52G>C)
c.3230-52G>C (n.3230-52G>C)
c.2999-52G>C (n.2999-52G>C)
c.2900-52G>C (n.2900-52G>C)
c.2081-52G>C (n.2081-52G>C)
n.3632-52G>C
 dbSNP
13g.51941276C>TCA2623119766ATP7Bc.*1063-52G>A (n.*1063-52G>A)
c.*2157-52G>A (n.*2157-52G>A)
c.2792-52G>A (n.2792-52G>A)
c.3413-52G>A (n.3413-52G>A)
c.3080-52G>A (n.3080-52G>A)
c.3161-52G>A (n.3161-52G>A)
c.3179-52G>A (n.3179-52G>A)
n.3552-52G>A
n.3776-52G>A
c.2348-52G>A (n.2348-52G>A)
c.2123-52G>A (n.2123-52G>A)
c.3218-52G>A (n.3218-52G>A)
c.1191-52G>A
c.*514-52G>A (n.*514-52G>A)
n.4157-52G>A
n.2758-52G>A
c.3269-52G>A (n.3269-52G>A)
c.3317-52G>A (n.3317-52G>A)
c.3377-52G>A (n.3377-52G>A)
c.2927-52G>A (n.2927-52G>A)
c.1229-52G>A (n.1229-52G>A)
c.1046-52G>A (n.1046-52G>A)
c.3278-52G>A (n.3278-52G>A)
c.3230-52G>A (n.3230-52G>A)
c.2999-52G>A (n.2999-52G>A)
c.2900-52G>A (n.2900-52G>A)
c.2081-52G>A (n.2081-52G>A)
n.3632-52G>A
 gnomAD v4
13g.51941278A=CA2091559702ATP7Bc.*1063-54T= (n.*1063-54T=)
c.*2157-54T= (n.*2157-54T=)
c.2792-54T= (n.2792-54T=)
c.3413-54T= (n.3413-54T=)
c.3080-54T= (n.3080-54T=)
c.3161-54T= (n.3161-54T=)
c.3179-54T= (n.3179-54T=)
n.3552-54T=
n.3776-54T=
c.2348-54T= (n.2348-54T=)
c.2123-54T= (n.2123-54T=)
c.3218-54T= (n.3218-54T=)
c.1191-54T=
c.*514-54T= (n.*514-54T=)
n.4157-54T=
n.2758-54T=
c.3269-54T= (n.3269-54T=)
c.3317-54T= (n.3317-54T=)
c.3377-54T= (n.3377-54T=)
c.2927-54T= (n.2927-54T=)
c.1229-54T= (n.1229-54T=)
c.1046-54T= (n.1046-54T=)
c.3278-54T= (n.3278-54T=)
c.3230-54T= (n.3230-54T=)
c.2999-54T= (n.2999-54T=)
c.2900-54T= (n.2900-54T=)
c.2081-54T= (n.2081-54T=)
n.3632-54T=
13g.51941278A>GCA609963672ATP7Bc.*1063-54T>C (n.*1063-54T>C)
c.*2157-54T>C (n.*2157-54T>C)
c.2792-54T>C (n.2792-54T>C)
c.3413-54T>C (n.3413-54T>C)
c.3080-54T>C (n.3080-54T>C)
c.3161-54T>C (n.3161-54T>C)
c.3179-54T>C (n.3179-54T>C)
n.3552-54T>C
n.3776-54T>C
c.2348-54T>C (n.2348-54T>C)
c.2123-54T>C (n.2123-54T>C)
c.3218-54T>C (n.3218-54T>C)
c.1191-54T>C
c.*514-54T>C (n.*514-54T>C)
n.4157-54T>C
n.2758-54T>C
c.3269-54T>C (n.3269-54T>C)
c.3317-54T>C (n.3317-54T>C)
c.3377-54T>C (n.3377-54T>C)
c.2927-54T>C (n.2927-54T>C)
c.1229-54T>C (n.1229-54T>C)
c.1046-54T>C (n.1046-54T>C)
c.3278-54T>C (n.3278-54T>C)
c.3230-54T>C (n.3230-54T>C)
c.2999-54T>C (n.2999-54T>C)
c.2900-54T>C (n.2900-54T>C)
c.2081-54T>C (n.2081-54T>C)
n.3632-54T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941282delCA2623119767ATP7Bc.*1063-54del (n.*1063-54del)
c.*2157-54del (n.*2157-54del)
c.2792-54del (n.2792-54del)
c.3413-54del (n.3413-54del)
c.3080-54del (n.3080-54del)
c.3161-54del (n.3161-54del)
c.3179-54del (n.3179-54del)
n.3552-54del
n.3776-54del
c.2348-54del (n.2348-54del)
c.2123-54del (n.2123-54del)
c.3218-54del (n.3218-54del)
c.1191-54del
c.*514-54del (n.*514-54del)
n.4157-54del
n.2758-54del
c.3269-54del (n.3269-54del)
c.3317-54del (n.3317-54del)
c.3377-54del (n.3377-54del)
c.2927-54del (n.2927-54del)
c.1229-54del (n.1229-54del)
c.1046-54del (n.1046-54del)
c.3278-54del (n.3278-54del)
c.3230-54del (n.3230-54del)
c.2999-54del (n.2999-54del)
c.2900-54del (n.2900-54del)
c.2081-54del (n.2081-54del)
n.3632-54del
 gnomAD v4
13g.51941280A>GCA2623119768ATP7Bc.*1063-56T>C (n.*1063-56T>C)
c.*2157-56T>C (n.*2157-56T>C)
c.2792-56T>C (n.2792-56T>C)
c.3413-56T>C (n.3413-56T>C)
c.3080-56T>C (n.3080-56T>C)
c.3161-56T>C (n.3161-56T>C)
c.3179-56T>C (n.3179-56T>C)
n.3552-56T>C
n.3776-56T>C
c.2348-56T>C (n.2348-56T>C)
c.2123-56T>C (n.2123-56T>C)
c.3218-56T>C (n.3218-56T>C)
c.1191-56T>C
c.*514-56T>C (n.*514-56T>C)
n.4157-56T>C
n.2758-56T>C
c.3269-56T>C (n.3269-56T>C)
c.3317-56T>C (n.3317-56T>C)
c.3377-56T>C (n.3377-56T>C)
c.2927-56T>C (n.2927-56T>C)
c.1229-56T>C (n.1229-56T>C)
c.1046-56T>C (n.1046-56T>C)
c.3278-56T>C (n.3278-56T>C)
c.3230-56T>C (n.3230-56T>C)
c.2999-56T>C (n.2999-56T>C)
c.2900-56T>C (n.2900-56T>C)
c.2081-56T>C (n.2081-56T>C)
n.3632-56T>C
 gnomAD v4
13g.51941282A>GCA2623119770ATP7Bc.*1063-58T>C (n.*1063-58T>C)
c.*2157-58T>C (n.*2157-58T>C)
c.2792-58T>C (n.2792-58T>C)
c.3413-58T>C (n.3413-58T>C)
c.3080-58T>C (n.3080-58T>C)
c.3161-58T>C (n.3161-58T>C)
c.3179-58T>C (n.3179-58T>C)
n.3552-58T>C
n.3776-58T>C
c.2348-58T>C (n.2348-58T>C)
c.2123-58T>C (n.2123-58T>C)
c.3218-58T>C (n.3218-58T>C)
c.1191-58T>C
c.*514-58T>C (n.*514-58T>C)
n.4157-58T>C
n.2758-58T>C
c.3269-58T>C (n.3269-58T>C)
c.3317-58T>C (n.3317-58T>C)
c.3377-58T>C (n.3377-58T>C)
c.2927-58T>C (n.2927-58T>C)
c.1229-58T>C (n.1229-58T>C)
c.1046-58T>C (n.1046-58T>C)
c.3278-58T>C (n.3278-58T>C)
c.3230-58T>C (n.3230-58T>C)
c.2999-58T>C (n.2999-58T>C)
c.2900-58T>C (n.2900-58T>C)
c.2081-58T>C (n.2081-58T>C)
n.3632-58T>C
 gnomAD v4
13g.51941282A>TCA2623119769ATP7Bc.*1063-58T>A (n.*1063-58T>A)
c.*2157-58T>A (n.*2157-58T>A)
c.2792-58T>A (n.2792-58T>A)
c.3413-58T>A (n.3413-58T>A)
c.3080-58T>A (n.3080-58T>A)
c.3161-58T>A (n.3161-58T>A)
c.3179-58T>A (n.3179-58T>A)
n.3552-58T>A
n.3776-58T>A
c.2348-58T>A (n.2348-58T>A)
c.2123-58T>A (n.2123-58T>A)
c.3218-58T>A (n.3218-58T>A)
c.1191-58T>A
c.*514-58T>A (n.*514-58T>A)
n.4157-58T>A
n.2758-58T>A
c.3269-58T>A (n.3269-58T>A)
c.3317-58T>A (n.3317-58T>A)
c.3377-58T>A (n.3377-58T>A)
c.2927-58T>A (n.2927-58T>A)
c.1229-58T>A (n.1229-58T>A)
c.1046-58T>A (n.1046-58T>A)
c.3278-58T>A (n.3278-58T>A)
c.3230-58T>A (n.3230-58T>A)
c.2999-58T>A (n.2999-58T>A)
c.2900-58T>A (n.2900-58T>A)
c.2081-58T>A (n.2081-58T>A)
n.3632-58T>A
 gnomAD v4
13g.51941285A=CA2091559703ATP7Bc.*1063-61T= (n.*1063-61T=)
c.*2157-61T= (n.*2157-61T=)
c.2792-61T= (n.2792-61T=)
c.3413-61T= (n.3413-61T=)
c.3080-61T= (n.3080-61T=)
c.3161-61T= (n.3161-61T=)
c.3179-61T= (n.3179-61T=)
n.3552-61T=
n.3776-61T=
c.2348-61T= (n.2348-61T=)
c.2123-61T= (n.2123-61T=)
c.3218-61T= (n.3218-61T=)
c.1191-61T=
c.*514-61T= (n.*514-61T=)
n.4157-61T=
n.2758-61T=
c.3269-61T= (n.3269-61T=)
c.3317-61T= (n.3317-61T=)
c.3377-61T= (n.3377-61T=)
c.2927-61T= (n.2927-61T=)
c.1229-61T= (n.1229-61T=)
c.1046-61T= (n.1046-61T=)
c.3278-61T= (n.3278-61T=)
c.3230-61T= (n.3230-61T=)
c.2999-61T= (n.2999-61T=)
c.2900-61T= (n.2900-61T=)
c.2081-61T= (n.2081-61T=)
n.3632-61T=
13g.51941285A>CCA956029905ATP7Bc.*1063-61T>G (n.*1063-61T>G)
c.*2157-61T>G (n.*2157-61T>G)
c.2792-61T>G (n.2792-61T>G)
c.3413-61T>G (n.3413-61T>G)
c.3080-61T>G (n.3080-61T>G)
c.3161-61T>G (n.3161-61T>G)
c.3179-61T>G (n.3179-61T>G)
n.3552-61T>G
n.3776-61T>G
c.2348-61T>G (n.2348-61T>G)
c.2123-61T>G (n.2123-61T>G)
c.3218-61T>G (n.3218-61T>G)
c.1191-61T>G
c.*514-61T>G (n.*514-61T>G)
n.4157-61T>G
n.2758-61T>G
c.3269-61T>G (n.3269-61T>G)
c.3317-61T>G (n.3317-61T>G)
c.3377-61T>G (n.3377-61T>G)
c.2927-61T>G (n.2927-61T>G)
c.1229-61T>G (n.1229-61T>G)
c.1046-61T>G (n.1046-61T>G)
c.3278-61T>G (n.3278-61T>G)
c.3230-61T>G (n.3230-61T>G)
c.2999-61T>G (n.2999-61T>G)
c.2900-61T>G (n.2900-61T>G)
c.2081-61T>G (n.2081-61T>G)
n.3632-61T>G
 dbSNP
13g.51941286T>CCA250077410ATP7Bc.*1063-62A>G (n.*1063-62A>G)
c.*2157-62A>G (n.*2157-62A>G)
c.2792-62A>G (n.2792-62A>G)
c.3413-62A>G (n.3413-62A>G)
c.3080-62A>G (n.3080-62A>G)
c.3161-62A>G (n.3161-62A>G)
c.3179-62A>G (n.3179-62A>G)
n.3552-62A>G
n.3776-62A>G
c.2348-62A>G (n.2348-62A>G)
c.2123-62A>G (n.2123-62A>G)
c.3218-62A>G (n.3218-62A>G)
c.1191-62A>G
c.*514-62A>G (n.*514-62A>G)
n.4157-62A>G
n.2758-62A>G
c.3269-62A>G (n.3269-62A>G)
c.3317-62A>G (n.3317-62A>G)
c.3377-62A>G (n.3377-62A>G)
c.2927-62A>G (n.2927-62A>G)
c.1229-62A>G (n.1229-62A>G)
c.1046-62A>G (n.1046-62A>G)
c.3278-62A>G (n.3278-62A>G)
c.3230-62A>G (n.3230-62A>G)
c.2999-62A>G (n.2999-62A>G)
c.2900-62A>G (n.2900-62A>G)
c.2081-62A>G (n.2081-62A>G)
n.3632-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941286T=CA2091559705ATP7Bc.*1063-62A= (n.*1063-62A=)
c.*2157-62A= (n.*2157-62A=)
c.2792-62A= (n.2792-62A=)
c.3413-62A= (n.3413-62A=)
c.3080-62A= (n.3080-62A=)
c.3161-62A= (n.3161-62A=)
c.3179-62A= (n.3179-62A=)
n.3552-62A=
n.3776-62A=
c.2348-62A= (n.2348-62A=)
c.2123-62A= (n.2123-62A=)
c.3218-62A= (n.3218-62A=)
c.1191-62A=
c.*514-62A= (n.*514-62A=)
n.4157-62A=
n.2758-62A=
c.3269-62A= (n.3269-62A=)
c.3317-62A= (n.3317-62A=)
c.3377-62A= (n.3377-62A=)
c.2927-62A= (n.2927-62A=)
c.1229-62A= (n.1229-62A=)
c.1046-62A= (n.1046-62A=)
c.3278-62A= (n.3278-62A=)
c.3230-62A= (n.3230-62A=)
c.2999-62A= (n.2999-62A=)
c.2900-62A= (n.2900-62A=)
c.2081-62A= (n.2081-62A=)
n.3632-62A=
13g.51941287G>ACA2799207346ATP7Bc.*1063-63C>T (n.*1063-63C>T)
c.*2157-63C>T (n.*2157-63C>T)
c.2792-63C>T (n.2792-63C>T)
c.3413-63C>T (n.3413-63C>T)
c.3080-63C>T (n.3080-63C>T)
c.3161-63C>T (n.3161-63C>T)
c.3179-63C>T (n.3179-63C>T)
n.3552-63C>T
n.3776-63C>T
c.2348-63C>T (n.2348-63C>T)
c.2123-63C>T (n.2123-63C>T)
c.3218-63C>T (n.3218-63C>T)
c.1191-63C>T
c.*514-63C>T (n.*514-63C>T)
n.4157-63C>T
n.2758-63C>T
c.3269-63C>T (n.3269-63C>T)
c.3317-63C>T (n.3317-63C>T)
c.3377-63C>T (n.3377-63C>T)
c.2927-63C>T (n.2927-63C>T)
c.1229-63C>T (n.1229-63C>T)
c.1046-63C>T (n.1046-63C>T)
c.3278-63C>T (n.3278-63C>T)
c.3230-63C>T (n.3230-63C>T)
c.2999-63C>T (n.2999-63C>T)
c.2900-63C>T (n.2900-63C>T)
c.2081-63C>T (n.2081-63C>T)
n.3632-63C>T
13g.51941288C>ACA2091559708ATP7Bc.*1063-64G>T (n.*1063-64G>T)
c.*2157-64G>T (n.*2157-64G>T)
c.2792-64G>T (n.2792-64G>T)
c.3413-64G>T (n.3413-64G>T)
c.3080-64G>T (n.3080-64G>T)
c.3161-64G>T (n.3161-64G>T)
c.3179-64G>T (n.3179-64G>T)
n.3552-64G>T
n.3776-64G>T
c.2348-64G>T (n.2348-64G>T)
c.2123-64G>T (n.2123-64G>T)
c.3218-64G>T (n.3218-64G>T)
c.1191-64G>T
c.*514-64G>T (n.*514-64G>T)
n.4157-64G>T
n.2758-64G>T
c.3269-64G>T (n.3269-64G>T)
c.3317-64G>T (n.3317-64G>T)
c.3377-64G>T (n.3377-64G>T)
c.2927-64G>T (n.2927-64G>T)
c.1229-64G>T (n.1229-64G>T)
c.1046-64G>T (n.1046-64G>T)
c.3278-64G>T (n.3278-64G>T)
c.3230-64G>T (n.3230-64G>T)
c.2999-64G>T (n.2999-64G>T)
c.2900-64G>T (n.2900-64G>T)
c.2081-64G>T (n.2081-64G>T)
n.3632-64G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941288C=CA2091559707ATP7Bc.*1063-64G= (n.*1063-64G=)
c.*2157-64G= (n.*2157-64G=)
c.2792-64G= (n.2792-64G=)
c.3413-64G= (n.3413-64G=)
c.3080-64G= (n.3080-64G=)
c.3161-64G= (n.3161-64G=)
c.3179-64G= (n.3179-64G=)
n.3552-64G=
n.3776-64G=
c.2348-64G= (n.2348-64G=)
c.2123-64G= (n.2123-64G=)
c.3218-64G= (n.3218-64G=)
c.1191-64G=
c.*514-64G= (n.*514-64G=)
n.4157-64G=
n.2758-64G=
c.3269-64G= (n.3269-64G=)
c.3317-64G= (n.3317-64G=)
c.3377-64G= (n.3377-64G=)
c.2927-64G= (n.2927-64G=)
c.1229-64G= (n.1229-64G=)
c.1046-64G= (n.1046-64G=)
c.3278-64G= (n.3278-64G=)
c.3230-64G= (n.3230-64G=)
c.2999-64G= (n.2999-64G=)
c.2900-64G= (n.2900-64G=)
c.2081-64G= (n.2081-64G=)
n.3632-64G=
13g.51941290A>CCA2799207347ATP7Bc.*1063-66T>G (n.*1063-66T>G)
c.*2157-66T>G (n.*2157-66T>G)
c.2792-66T>G (n.2792-66T>G)
c.3413-66T>G (n.3413-66T>G)
c.3080-66T>G (n.3080-66T>G)
c.3161-66T>G (n.3161-66T>G)
c.3179-66T>G (n.3179-66T>G)
n.3552-66T>G
n.3776-66T>G
c.2348-66T>G (n.2348-66T>G)
c.2123-66T>G (n.2123-66T>G)
c.3218-66T>G (n.3218-66T>G)
c.1191-66T>G
c.*514-66T>G (n.*514-66T>G)
n.4157-66T>G
n.2758-66T>G
c.3269-66T>G (n.3269-66T>G)
c.3317-66T>G (n.3317-66T>G)
c.3377-66T>G (n.3377-66T>G)
c.2927-66T>G (n.2927-66T>G)
c.1229-66T>G (n.1229-66T>G)
c.1046-66T>G (n.1046-66T>G)
c.3278-66T>G (n.3278-66T>G)
c.3230-66T>G (n.3230-66T>G)
c.2999-66T>G (n.2999-66T>G)
c.2900-66T>G (n.2900-66T>G)
c.2081-66T>G (n.2081-66T>G)
n.3632-66T>G
13g.51941290A>GCA2728136058ATP7Bc.*1063-66T>C (n.*1063-66T>C)
c.*2157-66T>C (n.*2157-66T>C)
c.2792-66T>C (n.2792-66T>C)
c.3413-66T>C (n.3413-66T>C)
c.3080-66T>C (n.3080-66T>C)
c.3161-66T>C (n.3161-66T>C)
c.3179-66T>C (n.3179-66T>C)
n.3552-66T>C
n.3776-66T>C
c.2348-66T>C (n.2348-66T>C)
c.2123-66T>C (n.2123-66T>C)
c.3218-66T>C (n.3218-66T>C)
c.1191-66T>C
c.*514-66T>C (n.*514-66T>C)
n.4157-66T>C
n.2758-66T>C
c.3269-66T>C (n.3269-66T>C)
c.3317-66T>C (n.3317-66T>C)
c.3377-66T>C (n.3377-66T>C)
c.2927-66T>C (n.2927-66T>C)
c.1229-66T>C (n.1229-66T>C)
c.1046-66T>C (n.1046-66T>C)
c.3278-66T>C (n.3278-66T>C)
c.3230-66T>C (n.3230-66T>C)
c.2999-66T>C (n.2999-66T>C)
c.2900-66T>C (n.2900-66T>C)
c.2081-66T>C (n.2081-66T>C)
n.3632-66T>C
 dbSNP
13g.51941301_51941319delCA655292299ATP7Bc.*1063-84_*1063-66del (n.*1063-84_*1063-66del)
c.*2157-84_*2157-66del (n.*2157-84_*2157-66del)
c.2792-84_2792-66del (n.2792-84_2792-66del)
c.3413-84_3413-66del (n.3413-84_3413-66del)
c.3080-84_3080-66del (n.3080-84_3080-66del)
c.3161-84_3161-66del (n.3161-84_3161-66del)
c.3179-84_3179-66del (n.3179-84_3179-66del)
n.3552-84_3552-66del
n.3776-84_3776-66del
c.2348-84_2348-66del (n.2348-84_2348-66del)
c.2123-84_2123-66del (n.2123-84_2123-66del)
c.3218-84_3218-66del (n.3218-84_3218-66del)
c.1191-84_1191-66del
c.*514-84_*514-66del (n.*514-84_*514-66del)
n.4157-84_4157-66del
n.2758-84_2758-66del
c.3269-84_3269-66del (n.3269-84_3269-66del)
c.3317-84_3317-66del (n.3317-84_3317-66del)
c.3377-84_3377-66del (n.3377-84_3377-66del)
c.2927-84_2927-66del (n.2927-84_2927-66del)
c.1229-84_1229-66del (n.1229-84_1229-66del)
c.1046-84_1046-66del (n.1046-84_1046-66del)
c.3278-84_3278-66del (n.3278-84_3278-66del)
c.3230-84_3230-66del (n.3230-84_3230-66del)
c.2999-84_2999-66del (n.2999-84_2999-66del)
c.2900-84_2900-66del (n.2900-84_2900-66del)
c.2081-84_2081-66del (n.2081-84_2081-66del)
n.3632-84_3632-66del
 COSMIC
13g.51941291T>CCA2799207348ATP7Bc.*1063-67A>G (n.*1063-67A>G)
c.*2157-67A>G (n.*2157-67A>G)
c.2792-67A>G (n.2792-67A>G)
c.3413-67A>G (n.3413-67A>G)
c.3080-67A>G (n.3080-67A>G)
c.3161-67A>G (n.3161-67A>G)
c.3179-67A>G (n.3179-67A>G)
n.3552-67A>G
n.3776-67A>G
c.2348-67A>G (n.2348-67A>G)
c.2123-67A>G (n.2123-67A>G)
c.3218-67A>G (n.3218-67A>G)
c.1191-67A>G
c.*514-67A>G (n.*514-67A>G)
n.4157-67A>G
n.2758-67A>G
c.3269-67A>G (n.3269-67A>G)
c.3317-67A>G (n.3317-67A>G)
c.3377-67A>G (n.3377-67A>G)
c.2927-67A>G (n.2927-67A>G)
c.1229-67A>G (n.1229-67A>G)
c.1046-67A>G (n.1046-67A>G)
c.3278-67A>G (n.3278-67A>G)
c.3230-67A>G (n.3230-67A>G)
c.2999-67A>G (n.2999-67A>G)
c.2900-67A>G (n.2900-67A>G)
c.2081-67A>G (n.2081-67A>G)
n.3632-67A>G
13g.51941292C>ACA2091559711ATP7Bc.*1063-68G>T (n.*1063-68G>T)
c.*2157-68G>T (n.*2157-68G>T)
c.2792-68G>T (n.2792-68G>T)
c.3413-68G>T (n.3413-68G>T)
c.3080-68G>T (n.3080-68G>T)
c.3161-68G>T (n.3161-68G>T)
c.3179-68G>T (n.3179-68G>T)
n.3552-68G>T
n.3776-68G>T
c.2348-68G>T (n.2348-68G>T)
c.2123-68G>T (n.2123-68G>T)
c.3218-68G>T (n.3218-68G>T)
c.1191-68G>T
c.*514-68G>T (n.*514-68G>T)
n.4157-68G>T
n.2758-68G>T
c.3269-68G>T (n.3269-68G>T)
c.3317-68G>T (n.3317-68G>T)
c.3377-68G>T (n.3377-68G>T)
c.2927-68G>T (n.2927-68G>T)
c.1229-68G>T (n.1229-68G>T)
c.1046-68G>T (n.1046-68G>T)
c.3278-68G>T (n.3278-68G>T)
c.3230-68G>T (n.3230-68G>T)
c.2999-68G>T (n.2999-68G>T)
c.2900-68G>T (n.2900-68G>T)
c.2081-68G>T (n.2081-68G>T)
n.3632-68G>T
 dbSNP
13g.51941292C=CA2091559710ATP7Bc.*1063-68G= (n.*1063-68G=)
c.*2157-68G= (n.*2157-68G=)
c.2792-68G= (n.2792-68G=)
c.3413-68G= (n.3413-68G=)
c.3080-68G= (n.3080-68G=)
c.3161-68G= (n.3161-68G=)
c.3179-68G= (n.3179-68G=)
n.3552-68G=
n.3776-68G=
c.2348-68G= (n.2348-68G=)
c.2123-68G= (n.2123-68G=)
c.3218-68G= (n.3218-68G=)
c.1191-68G=
c.*514-68G= (n.*514-68G=)
n.4157-68G=
n.2758-68G=
c.3269-68G= (n.3269-68G=)
c.3317-68G= (n.3317-68G=)
c.3377-68G= (n.3377-68G=)
c.2927-68G= (n.2927-68G=)
c.1229-68G= (n.1229-68G=)
c.1046-68G= (n.1046-68G=)
c.3278-68G= (n.3278-68G=)
c.3230-68G= (n.3230-68G=)
c.2999-68G= (n.2999-68G=)
c.2900-68G= (n.2900-68G=)
c.2081-68G= (n.2081-68G=)
n.3632-68G=
13g.51941297T>CCA250077412ATP7Bc.*1063-73A>G (n.*1063-73A>G)
c.*2157-73A>G (n.*2157-73A>G)
c.2792-73A>G (n.2792-73A>G)
c.3413-73A>G (n.3413-73A>G)
c.3080-73A>G (n.3080-73A>G)
c.3161-73A>G (n.3161-73A>G)
c.3179-73A>G (n.3179-73A>G)
n.3552-73A>G
n.3776-73A>G
c.2348-73A>G (n.2348-73A>G)
c.2123-73A>G (n.2123-73A>G)
c.3218-73A>G (n.3218-73A>G)
c.1191-73A>G
c.*514-73A>G (n.*514-73A>G)
n.4157-73A>G
n.2758-73A>G
c.3269-73A>G (n.3269-73A>G)
c.3317-73A>G (n.3317-73A>G)
c.3377-73A>G (n.3377-73A>G)
c.2927-73A>G (n.2927-73A>G)
c.1229-73A>G (n.1229-73A>G)
c.1046-73A>G (n.1046-73A>G)
c.3278-73A>G (n.3278-73A>G)
c.3230-73A>G (n.3230-73A>G)
c.2999-73A>G (n.2999-73A>G)
c.2900-73A>G (n.2900-73A>G)
c.2081-73A>G (n.2081-73A>G)
n.3632-73A>G
 dbSNP
13g.51941297T=CA2091559714ATP7Bc.*1063-73A= (n.*1063-73A=)
c.*2157-73A= (n.*2157-73A=)
c.2792-73A= (n.2792-73A=)
c.3413-73A= (n.3413-73A=)
c.3080-73A= (n.3080-73A=)
c.3161-73A= (n.3161-73A=)
c.3179-73A= (n.3179-73A=)
n.3552-73A=
n.3776-73A=
c.2348-73A= (n.2348-73A=)
c.2123-73A= (n.2123-73A=)
c.3218-73A= (n.3218-73A=)
c.1191-73A=
c.*514-73A= (n.*514-73A=)
n.4157-73A=
n.2758-73A=
c.3269-73A= (n.3269-73A=)
c.3317-73A= (n.3317-73A=)
c.3377-73A= (n.3377-73A=)
c.2927-73A= (n.2927-73A=)
c.1229-73A= (n.1229-73A=)
c.1046-73A= (n.1046-73A=)
c.3278-73A= (n.3278-73A=)
c.3230-73A= (n.3230-73A=)
c.2999-73A= (n.2999-73A=)
c.2900-73A= (n.2900-73A=)
c.2081-73A= (n.2081-73A=)
n.3632-73A=
13g.51941300C>ACA2091559719ATP7Bc.*1063-76G>T (n.*1063-76G>T)
c.*2157-76G>T (n.*2157-76G>T)
c.2792-76G>T (n.2792-76G>T)
c.3413-76G>T (n.3413-76G>T)
c.3080-76G>T (n.3080-76G>T)
c.3161-76G>T (n.3161-76G>T)
c.3179-76G>T (n.3179-76G>T)
n.3552-76G>T
n.3776-76G>T
c.2348-76G>T (n.2348-76G>T)
c.2123-76G>T (n.2123-76G>T)
c.3218-76G>T (n.3218-76G>T)
c.1191-76G>T
c.*514-76G>T (n.*514-76G>T)
n.4157-76G>T
n.2758-76G>T
c.3269-76G>T (n.3269-76G>T)
c.3317-76G>T (n.3317-76G>T)
c.3377-76G>T (n.3377-76G>T)
c.2927-76G>T (n.2927-76G>T)
c.1229-76G>T (n.1229-76G>T)
c.1046-76G>T (n.1046-76G>T)
c.3278-76G>T (n.3278-76G>T)
c.3230-76G>T (n.3230-76G>T)
c.2999-76G>T (n.2999-76G>T)
c.2900-76G>T (n.2900-76G>T)
c.2081-76G>T (n.2081-76G>T)
n.3632-76G>T
 dbSNP
13g.51941300C=CA2091559718ATP7Bc.*1063-76G= (n.*1063-76G=)
c.*2157-76G= (n.*2157-76G=)
c.2792-76G= (n.2792-76G=)
c.3413-76G= (n.3413-76G=)
c.3080-76G= (n.3080-76G=)
c.3161-76G= (n.3161-76G=)
c.3179-76G= (n.3179-76G=)
n.3552-76G=
n.3776-76G=
c.2348-76G= (n.2348-76G=)
c.2123-76G= (n.2123-76G=)
c.3218-76G= (n.3218-76G=)
c.1191-76G=
c.*514-76G= (n.*514-76G=)
n.4157-76G=
n.2758-76G=
c.3269-76G= (n.3269-76G=)
c.3317-76G= (n.3317-76G=)
c.3377-76G= (n.3377-76G=)
c.2927-76G= (n.2927-76G=)
c.1229-76G= (n.1229-76G=)
c.1046-76G= (n.1046-76G=)
c.3278-76G= (n.3278-76G=)
c.3230-76G= (n.3230-76G=)
c.2999-76G= (n.2999-76G=)
c.2900-76G= (n.2900-76G=)
c.2081-76G= (n.2081-76G=)
n.3632-76G=
13g.51941300C>GCA2623119771ATP7Bc.*1063-76G>C (n.*1063-76G>C)
c.*2157-76G>C (n.*2157-76G>C)
c.2792-76G>C (n.2792-76G>C)
c.3413-76G>C (n.3413-76G>C)
c.3080-76G>C (n.3080-76G>C)
c.3161-76G>C (n.3161-76G>C)
c.3179-76G>C (n.3179-76G>C)
n.3552-76G>C
n.3776-76G>C
c.2348-76G>C (n.2348-76G>C)
c.2123-76G>C (n.2123-76G>C)
c.3218-76G>C (n.3218-76G>C)
c.1191-76G>C
c.*514-76G>C (n.*514-76G>C)
n.4157-76G>C
n.2758-76G>C
c.3269-76G>C (n.3269-76G>C)
c.3317-76G>C (n.3317-76G>C)
c.3377-76G>C (n.3377-76G>C)
c.2927-76G>C (n.2927-76G>C)
c.1229-76G>C (n.1229-76G>C)
c.1046-76G>C (n.1046-76G>C)
c.3278-76G>C (n.3278-76G>C)
c.3230-76G>C (n.3230-76G>C)
c.2999-76G>C (n.2999-76G>C)
c.2900-76G>C (n.2900-76G>C)
c.2081-76G>C (n.2081-76G>C)
n.3632-76G>C
 gnomAD v4
13g.51941300C>TCA2091559720ATP7Bc.*1063-76G>A (n.*1063-76G>A)
c.*2157-76G>A (n.*2157-76G>A)
c.2792-76G>A (n.2792-76G>A)
c.3413-76G>A (n.3413-76G>A)
c.3080-76G>A (n.3080-76G>A)
c.3161-76G>A (n.3161-76G>A)
c.3179-76G>A (n.3179-76G>A)
n.3552-76G>A
n.3776-76G>A
c.2348-76G>A (n.2348-76G>A)
c.2123-76G>A (n.2123-76G>A)
c.3218-76G>A (n.3218-76G>A)
c.1191-76G>A
c.*514-76G>A (n.*514-76G>A)
n.4157-76G>A
n.2758-76G>A
c.3269-76G>A (n.3269-76G>A)
c.3317-76G>A (n.3317-76G>A)
c.3377-76G>A (n.3377-76G>A)
c.2927-76G>A (n.2927-76G>A)
c.1229-76G>A (n.1229-76G>A)
c.1046-76G>A (n.1046-76G>A)
c.3278-76G>A (n.3278-76G>A)
c.3230-76G>A (n.3230-76G>A)
c.2999-76G>A (n.2999-76G>A)
c.2900-76G>A (n.2900-76G>A)
c.2081-76G>A (n.2081-76G>A)
n.3632-76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941301A>GCA2623119772ATP7Bc.*1063-77T>C (n.*1063-77T>C)
c.*2157-77T>C (n.*2157-77T>C)
c.2792-77T>C (n.2792-77T>C)
c.3413-77T>C (n.3413-77T>C)
c.3080-77T>C (n.3080-77T>C)
c.3161-77T>C (n.3161-77T>C)
c.3179-77T>C (n.3179-77T>C)
n.3552-77T>C
n.3776-77T>C
c.2348-77T>C (n.2348-77T>C)
c.2123-77T>C (n.2123-77T>C)
c.3218-77T>C (n.3218-77T>C)
c.1191-77T>C
c.*514-77T>C (n.*514-77T>C)
n.4157-77T>C
n.2758-77T>C
c.3269-77T>C (n.3269-77T>C)
c.3317-77T>C (n.3317-77T>C)
c.3377-77T>C (n.3377-77T>C)
c.2927-77T>C (n.2927-77T>C)
c.1229-77T>C (n.1229-77T>C)
c.1046-77T>C (n.1046-77T>C)
c.3278-77T>C (n.3278-77T>C)
c.3230-77T>C (n.3230-77T>C)
c.2999-77T>C (n.2999-77T>C)
c.2900-77T>C (n.2900-77T>C)
c.2081-77T>C (n.2081-77T>C)
n.3632-77T>C
 gnomAD v4
13g.51941302G>ACA2575420564ATP7Bc.*1063-78C>T (n.*1063-78C>T)
c.*2157-78C>T (n.*2157-78C>T)
c.2792-78C>T (n.2792-78C>T)
c.3413-78C>T (n.3413-78C>T)
c.3080-78C>T (n.3080-78C>T)
c.3161-78C>T (n.3161-78C>T)
c.3179-78C>T (n.3179-78C>T)
n.3552-78C>T
n.3776-78C>T
c.2348-78C>T (n.2348-78C>T)
c.2123-78C>T (n.2123-78C>T)
c.3218-78C>T (n.3218-78C>T)
c.1191-78C>T
c.*514-78C>T (n.*514-78C>T)
n.4157-78C>T
n.2758-78C>T
c.3269-78C>T (n.3269-78C>T)
c.3317-78C>T (n.3317-78C>T)
c.3377-78C>T (n.3377-78C>T)
c.2927-78C>T (n.2927-78C>T)
c.1229-78C>T (n.1229-78C>T)
c.1046-78C>T (n.1046-78C>T)
c.3278-78C>T (n.3278-78C>T)
c.3230-78C>T (n.3230-78C>T)
c.2999-78C>T (n.2999-78C>T)
c.2900-78C>T (n.2900-78C>T)
c.2081-78C>T (n.2081-78C>T)
n.3632-78C>T
13g.51941302G>TCA2623119773ATP7Bc.*1063-78C>A (n.*1063-78C>A)
c.*2157-78C>A (n.*2157-78C>A)
c.2792-78C>A (n.2792-78C>A)
c.3413-78C>A (n.3413-78C>A)
c.3080-78C>A (n.3080-78C>A)
c.3161-78C>A (n.3161-78C>A)
c.3179-78C>A (n.3179-78C>A)
n.3552-78C>A
n.3776-78C>A
c.2348-78C>A (n.2348-78C>A)
c.2123-78C>A (n.2123-78C>A)
c.3218-78C>A (n.3218-78C>A)
c.1191-78C>A
c.*514-78C>A (n.*514-78C>A)
n.4157-78C>A
n.2758-78C>A
c.3269-78C>A (n.3269-78C>A)
c.3317-78C>A (n.3317-78C>A)
c.3377-78C>A (n.3377-78C>A)
c.2927-78C>A (n.2927-78C>A)
c.1229-78C>A (n.1229-78C>A)
c.1046-78C>A (n.1046-78C>A)
c.3278-78C>A (n.3278-78C>A)
c.3230-78C>A (n.3230-78C>A)
c.2999-78C>A (n.2999-78C>A)
c.2900-78C>A (n.2900-78C>A)
c.2081-78C>A (n.2081-78C>A)
n.3632-78C>A
 gnomAD v4
13g.51941303C>ACA2623119775ATP7Bc.*1063-79G>T (n.*1063-79G>T)
c.*2157-79G>T (n.*2157-79G>T)
c.2792-79G>T (n.2792-79G>T)
c.3413-79G>T (n.3413-79G>T)
c.3080-79G>T (n.3080-79G>T)
c.3161-79G>T (n.3161-79G>T)
c.3179-79G>T (n.3179-79G>T)
n.3552-79G>T
n.3776-79G>T
c.2348-79G>T (n.2348-79G>T)
c.2123-79G>T (n.2123-79G>T)
c.3218-79G>T (n.3218-79G>T)
c.1191-79G>T
c.*514-79G>T (n.*514-79G>T)
n.4157-79G>T
n.2758-79G>T
c.3269-79G>T (n.3269-79G>T)
c.3317-79G>T (n.3317-79G>T)
c.3377-79G>T (n.3377-79G>T)
c.2927-79G>T (n.2927-79G>T)
c.1229-79G>T (n.1229-79G>T)
c.1046-79G>T (n.1046-79G>T)
c.3278-79G>T (n.3278-79G>T)
c.3230-79G>T (n.3230-79G>T)
c.2999-79G>T (n.2999-79G>T)
c.2900-79G>T (n.2900-79G>T)
c.2081-79G>T (n.2081-79G>T)
n.3632-79G>T
 gnomAD v4
13g.51941303C=CA2091559723ATP7Bc.*1063-79G= (n.*1063-79G=)
c.*2157-79G= (n.*2157-79G=)
c.2792-79G= (n.2792-79G=)
c.3413-79G= (n.3413-79G=)
c.3080-79G= (n.3080-79G=)
c.3161-79G= (n.3161-79G=)
c.3179-79G= (n.3179-79G=)
n.3552-79G=
n.3776-79G=
c.2348-79G= (n.2348-79G=)
c.2123-79G= (n.2123-79G=)
c.3218-79G= (n.3218-79G=)
c.1191-79G=
c.*514-79G= (n.*514-79G=)
n.4157-79G=
n.2758-79G=
c.3269-79G= (n.3269-79G=)
c.3317-79G= (n.3317-79G=)
c.3377-79G= (n.3377-79G=)
c.2927-79G= (n.2927-79G=)
c.1229-79G= (n.1229-79G=)
c.1046-79G= (n.1046-79G=)
c.3278-79G= (n.3278-79G=)
c.3230-79G= (n.3230-79G=)
c.2999-79G= (n.2999-79G=)
c.2900-79G= (n.2900-79G=)
c.2081-79G= (n.2081-79G=)
n.3632-79G=
13g.51941303C>GCA698883309ATP7Bc.*1063-79G>C (n.*1063-79G>C)
c.*2157-79G>C (n.*2157-79G>C)
c.2792-79G>C (n.2792-79G>C)
c.3413-79G>C (n.3413-79G>C)
c.3080-79G>C (n.3080-79G>C)
c.3161-79G>C (n.3161-79G>C)
c.3179-79G>C (n.3179-79G>C)
n.3552-79G>C
n.3776-79G>C
c.2348-79G>C (n.2348-79G>C)
c.2123-79G>C (n.2123-79G>C)
c.3218-79G>C (n.3218-79G>C)
c.1191-79G>C
c.*514-79G>C (n.*514-79G>C)
n.4157-79G>C
n.2758-79G>C
c.3269-79G>C (n.3269-79G>C)
c.3317-79G>C (n.3317-79G>C)
c.3377-79G>C (n.3377-79G>C)
c.2927-79G>C (n.2927-79G>C)
c.1229-79G>C (n.1229-79G>C)
c.1046-79G>C (n.1046-79G>C)
c.3278-79G>C (n.3278-79G>C)
c.3230-79G>C (n.3230-79G>C)
c.2999-79G>C (n.2999-79G>C)
c.2900-79G>C (n.2900-79G>C)
c.2081-79G>C (n.2081-79G>C)
n.3632-79G>C
 dbSNP
13g.51941303C>TCA2575420565ATP7Bc.*1063-79G>A (n.*1063-79G>A)
c.*2157-79G>A (n.*2157-79G>A)
c.2792-79G>A (n.2792-79G>A)
c.3413-79G>A (n.3413-79G>A)
c.3080-79G>A (n.3080-79G>A)
c.3161-79G>A (n.3161-79G>A)
c.3179-79G>A (n.3179-79G>A)
n.3552-79G>A
n.3776-79G>A
c.2348-79G>A (n.2348-79G>A)
c.2123-79G>A (n.2123-79G>A)
c.3218-79G>A (n.3218-79G>A)
c.1191-79G>A
c.*514-79G>A (n.*514-79G>A)
n.4157-79G>A
n.2758-79G>A
c.3269-79G>A (n.3269-79G>A)
c.3317-79G>A (n.3317-79G>A)
c.3377-79G>A (n.3377-79G>A)
c.2927-79G>A (n.2927-79G>A)
c.1229-79G>A (n.1229-79G>A)
c.1046-79G>A (n.1046-79G>A)
c.3278-79G>A (n.3278-79G>A)
c.3230-79G>A (n.3230-79G>A)
c.2999-79G>A (n.2999-79G>A)
c.2900-79G>A (n.2900-79G>A)
c.2081-79G>A (n.2081-79G>A)
n.3632-79G>A
13g.51941304A>CCA2575420566ATP7Bc.*1063-80T>G (n.*1063-80T>G)
c.*2157-80T>G (n.*2157-80T>G)
c.2792-80T>G (n.2792-80T>G)
c.3413-80T>G (n.3413-80T>G)
c.3080-80T>G (n.3080-80T>G)
c.3161-80T>G (n.3161-80T>G)
c.3179-80T>G (n.3179-80T>G)
n.3552-80T>G
n.3776-80T>G
c.2348-80T>G (n.2348-80T>G)
c.2123-80T>G (n.2123-80T>G)
c.3218-80T>G (n.3218-80T>G)
c.1191-80T>G
c.*514-80T>G (n.*514-80T>G)
n.4157-80T>G
n.2758-80T>G
c.3269-80T>G (n.3269-80T>G)
c.3317-80T>G (n.3317-80T>G)
c.3377-80T>G (n.3377-80T>G)
c.2927-80T>G (n.2927-80T>G)
c.1229-80T>G (n.1229-80T>G)
c.1046-80T>G (n.1046-80T>G)
c.3278-80T>G (n.3278-80T>G)
c.3230-80T>G (n.3230-80T>G)
c.2999-80T>G (n.2999-80T>G)
c.2900-80T>G (n.2900-80T>G)
c.2081-80T>G (n.2081-80T>G)
n.3632-80T>G
 gnomAD v4
13g.51941307A=CA2091559725ATP7Bc.*1063-83T= (n.*1063-83T=)
c.*2157-83T= (n.*2157-83T=)
c.2792-83T= (n.2792-83T=)
c.3413-83T= (n.3413-83T=)
c.3080-83T= (n.3080-83T=)
c.3161-83T= (n.3161-83T=)
c.3179-83T= (n.3179-83T=)
n.3552-83T=
n.3776-83T=
c.2348-83T= (n.2348-83T=)
c.2123-83T= (n.2123-83T=)
c.3218-83T= (n.3218-83T=)
c.1191-83T=
c.*514-83T= (n.*514-83T=)
n.4157-83T=
n.2758-83T=
c.3269-83T= (n.3269-83T=)
c.3317-83T= (n.3317-83T=)
c.3377-83T= (n.3377-83T=)
c.2927-83T= (n.2927-83T=)
c.1229-83T= (n.1229-83T=)
c.1046-83T= (n.1046-83T=)
c.3278-83T= (n.3278-83T=)
c.3230-83T= (n.3230-83T=)
c.2999-83T= (n.2999-83T=)
c.2900-83T= (n.2900-83T=)
c.2081-83T= (n.2081-83T=)
n.3632-83T=
13g.51941307A>TCA698883310ATP7Bc.*1063-83T>A (n.*1063-83T>A)
c.*2157-83T>A (n.*2157-83T>A)
c.2792-83T>A (n.2792-83T>A)
c.3413-83T>A (n.3413-83T>A)
c.3080-83T>A (n.3080-83T>A)
c.3161-83T>A (n.3161-83T>A)
c.3179-83T>A (n.3179-83T>A)
n.3552-83T>A
n.3776-83T>A
c.2348-83T>A (n.2348-83T>A)
c.2123-83T>A (n.2123-83T>A)
c.3218-83T>A (n.3218-83T>A)
c.1191-83T>A
c.*514-83T>A (n.*514-83T>A)
n.4157-83T>A
n.2758-83T>A
c.3269-83T>A (n.3269-83T>A)
c.3317-83T>A (n.3317-83T>A)
c.3377-83T>A (n.3377-83T>A)
c.2927-83T>A (n.2927-83T>A)
c.1229-83T>A (n.1229-83T>A)
c.1046-83T>A (n.1046-83T>A)
c.3278-83T>A (n.3278-83T>A)
c.3230-83T>A (n.3230-83T>A)
c.2999-83T>A (n.2999-83T>A)
c.2900-83T>A (n.2900-83T>A)
c.2081-83T>A (n.2081-83T>A)
n.3632-83T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941308T>CCA2091559729ATP7Bc.*1063-84A>G (n.*1063-84A>G)
c.*2157-84A>G (n.*2157-84A>G)
c.2792-84A>G (n.2792-84A>G)
c.3413-84A>G (n.3413-84A>G)
c.3080-84A>G (n.3080-84A>G)
c.3161-84A>G (n.3161-84A>G)
c.3179-84A>G (n.3179-84A>G)
n.3552-84A>G
n.3776-84A>G
c.2348-84A>G (n.2348-84A>G)
c.2123-84A>G (n.2123-84A>G)
c.3218-84A>G (n.3218-84A>G)
c.1191-84A>G
c.*514-84A>G (n.*514-84A>G)
n.4157-84A>G
n.2758-84A>G
c.3269-84A>G (n.3269-84A>G)
c.3317-84A>G (n.3317-84A>G)
c.3377-84A>G (n.3377-84A>G)
c.2927-84A>G (n.2927-84A>G)
c.1229-84A>G (n.1229-84A>G)
c.1046-84A>G (n.1046-84A>G)
c.3278-84A>G (n.3278-84A>G)
c.3230-84A>G (n.3230-84A>G)
c.2999-84A>G (n.2999-84A>G)
c.2900-84A>G (n.2900-84A>G)
c.2081-84A>G (n.2081-84A>G)
n.3632-84A>G
 dbSNP
13g.51941308T=CA2091559727ATP7Bc.*1063-84A= (n.*1063-84A=)
c.*2157-84A= (n.*2157-84A=)
c.2792-84A= (n.2792-84A=)
c.3413-84A= (n.3413-84A=)
c.3080-84A= (n.3080-84A=)
c.3161-84A= (n.3161-84A=)
c.3179-84A= (n.3179-84A=)
n.3552-84A=
n.3776-84A=
c.2348-84A= (n.2348-84A=)
c.2123-84A= (n.2123-84A=)
c.3218-84A= (n.3218-84A=)
c.1191-84A=
c.*514-84A= (n.*514-84A=)
n.4157-84A=
n.2758-84A=
c.3269-84A= (n.3269-84A=)
c.3317-84A= (n.3317-84A=)
c.3377-84A= (n.3377-84A=)
c.2927-84A= (n.2927-84A=)
c.1229-84A= (n.1229-84A=)
c.1046-84A= (n.1046-84A=)
c.3278-84A= (n.3278-84A=)
c.3230-84A= (n.3230-84A=)
c.2999-84A= (n.2999-84A=)
c.2900-84A= (n.2900-84A=)
c.2081-84A= (n.2081-84A=)
n.3632-84A=
13g.51941310T>CCA250077418ATP7Bc.*1063-86A>G (n.*1063-86A>G)
c.*2157-86A>G (n.*2157-86A>G)
c.2792-86A>G (n.2792-86A>G)
c.3413-86A>G (n.3413-86A>G)
c.3080-86A>G (n.3080-86A>G)
c.3161-86A>G (n.3161-86A>G)
c.3179-86A>G (n.3179-86A>G)
n.3552-86A>G
n.3776-86A>G
c.2348-86A>G (n.2348-86A>G)
c.2123-86A>G (n.2123-86A>G)
c.3218-86A>G (n.3218-86A>G)
c.1191-86A>G
c.*514-86A>G (n.*514-86A>G)
n.4157-86A>G
n.2758-86A>G
c.3269-86A>G (n.3269-86A>G)
c.3317-86A>G (n.3317-86A>G)
c.3377-86A>G (n.3377-86A>G)
c.2927-86A>G (n.2927-86A>G)
c.1229-86A>G (n.1229-86A>G)
c.1046-86A>G (n.1046-86A>G)
c.3278-86A>G (n.3278-86A>G)
c.3230-86A>G (n.3230-86A>G)
c.2999-86A>G (n.2999-86A>G)
c.2900-86A>G (n.2900-86A>G)
c.2081-86A>G (n.2081-86A>G)
n.3632-86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941310T>GCA2623119776ATP7Bc.*1063-86A>C (n.*1063-86A>C)
c.*2157-86A>C (n.*2157-86A>C)
c.2792-86A>C (n.2792-86A>C)
c.3413-86A>C (n.3413-86A>C)
c.3080-86A>C (n.3080-86A>C)
c.3161-86A>C (n.3161-86A>C)
c.3179-86A>C (n.3179-86A>C)
n.3552-86A>C
n.3776-86A>C
c.2348-86A>C (n.2348-86A>C)
c.2123-86A>C (n.2123-86A>C)
c.3218-86A>C (n.3218-86A>C)
c.1191-86A>C
c.*514-86A>C (n.*514-86A>C)
n.4157-86A>C
n.2758-86A>C
c.3269-86A>C (n.3269-86A>C)
c.3317-86A>C (n.3317-86A>C)
c.3377-86A>C (n.3377-86A>C)
c.2927-86A>C (n.2927-86A>C)
c.1229-86A>C (n.1229-86A>C)
c.1046-86A>C (n.1046-86A>C)
c.3278-86A>C (n.3278-86A>C)
c.3230-86A>C (n.3230-86A>C)
c.2999-86A>C (n.2999-86A>C)
c.2900-86A>C (n.2900-86A>C)
c.2081-86A>C (n.2081-86A>C)
n.3632-86A>C
 gnomAD v4
13g.51941310T=CA2091559731ATP7Bc.*1063-86A= (n.*1063-86A=)
c.*2157-86A= (n.*2157-86A=)
c.2792-86A= (n.2792-86A=)
c.3413-86A= (n.3413-86A=)
c.3080-86A= (n.3080-86A=)
c.3161-86A= (n.3161-86A=)
c.3179-86A= (n.3179-86A=)
n.3552-86A=
n.3776-86A=
c.2348-86A= (n.2348-86A=)
c.2123-86A= (n.2123-86A=)
c.3218-86A= (n.3218-86A=)
c.1191-86A=
c.*514-86A= (n.*514-86A=)
n.4157-86A=
n.2758-86A=
c.3269-86A= (n.3269-86A=)
c.3317-86A= (n.3317-86A=)
c.3377-86A= (n.3377-86A=)
c.2927-86A= (n.2927-86A=)
c.1229-86A= (n.1229-86A=)
c.1046-86A= (n.1046-86A=)
c.3278-86A= (n.3278-86A=)
c.3230-86A= (n.3230-86A=)
c.2999-86A= (n.2999-86A=)
c.2900-86A= (n.2900-86A=)
c.2081-86A= (n.2081-86A=)
n.3632-86A=
13g.51941311C>ACA698883313ATP7Bc.*1063-87G>T (n.*1063-87G>T)
c.*2157-87G>T (n.*2157-87G>T)
c.2792-87G>T (n.2792-87G>T)
c.3413-87G>T (n.3413-87G>T)
c.3080-87G>T (n.3080-87G>T)
c.3161-87G>T (n.3161-87G>T)
c.3179-87G>T (n.3179-87G>T)
n.3552-87G>T
n.3776-87G>T
c.2348-87G>T (n.2348-87G>T)
c.2123-87G>T (n.2123-87G>T)
c.3218-87G>T (n.3218-87G>T)
c.1191-87G>T
c.*514-87G>T (n.*514-87G>T)
n.4157-87G>T
n.2758-87G>T
c.3269-87G>T (n.3269-87G>T)
c.3317-87G>T (n.3317-87G>T)
c.3377-87G>T (n.3377-87G>T)
c.2927-87G>T (n.2927-87G>T)
c.1229-87G>T (n.1229-87G>T)
c.1046-87G>T (n.1046-87G>T)
c.3278-87G>T (n.3278-87G>T)
c.3230-87G>T (n.3230-87G>T)
c.2999-87G>T (n.2999-87G>T)
c.2900-87G>T (n.2900-87G>T)
c.2081-87G>T (n.2081-87G>T)
n.3632-87G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941311C=CA2091559735ATP7Bc.*1063-87G= (n.*1063-87G=)
c.*2157-87G= (n.*2157-87G=)
c.2792-87G= (n.2792-87G=)
c.3413-87G= (n.3413-87G=)
c.3080-87G= (n.3080-87G=)
c.3161-87G= (n.3161-87G=)
c.3179-87G= (n.3179-87G=)
n.3552-87G=
n.3776-87G=
c.2348-87G= (n.2348-87G=)
c.2123-87G= (n.2123-87G=)
c.3218-87G= (n.3218-87G=)
c.1191-87G=
c.*514-87G= (n.*514-87G=)
n.4157-87G=
n.2758-87G=
c.3269-87G= (n.3269-87G=)
c.3317-87G= (n.3317-87G=)
c.3377-87G= (n.3377-87G=)
c.2927-87G= (n.2927-87G=)
c.1229-87G= (n.1229-87G=)
c.1046-87G= (n.1046-87G=)
c.3278-87G= (n.3278-87G=)
c.3230-87G= (n.3230-87G=)
c.2999-87G= (n.2999-87G=)
c.2900-87G= (n.2900-87G=)
c.2081-87G= (n.2081-87G=)
n.3632-87G=
13g.51941311C>GCA956029917ATP7Bc.*1063-87G>C (n.*1063-87G>C)
c.*2157-87G>C (n.*2157-87G>C)
c.2792-87G>C (n.2792-87G>C)
c.3413-87G>C (n.3413-87G>C)
c.3080-87G>C (n.3080-87G>C)
c.3161-87G>C (n.3161-87G>C)
c.3179-87G>C (n.3179-87G>C)
n.3552-87G>C
n.3776-87G>C
c.2348-87G>C (n.2348-87G>C)
c.2123-87G>C (n.2123-87G>C)
c.3218-87G>C (n.3218-87G>C)
c.1191-87G>C
c.*514-87G>C (n.*514-87G>C)
n.4157-87G>C
n.2758-87G>C
c.3269-87G>C (n.3269-87G>C)
c.3317-87G>C (n.3317-87G>C)
c.3377-87G>C (n.3377-87G>C)
c.2927-87G>C (n.2927-87G>C)
c.1229-87G>C (n.1229-87G>C)
c.1046-87G>C (n.1046-87G>C)
c.3278-87G>C (n.3278-87G>C)
c.3230-87G>C (n.3230-87G>C)
c.2999-87G>C (n.2999-87G>C)
c.2900-87G>C (n.2900-87G>C)
c.2081-87G>C (n.2081-87G>C)
n.3632-87G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941311C>TCA2575420567ATP7Bc.*1063-87G>A (n.*1063-87G>A)
c.*2157-87G>A (n.*2157-87G>A)
c.2792-87G>A (n.2792-87G>A)
c.3413-87G>A (n.3413-87G>A)
c.3080-87G>A (n.3080-87G>A)
c.3161-87G>A (n.3161-87G>A)
c.3179-87G>A (n.3179-87G>A)
n.3552-87G>A
n.3776-87G>A
c.2348-87G>A (n.2348-87G>A)
c.2123-87G>A (n.2123-87G>A)
c.3218-87G>A (n.3218-87G>A)
c.1191-87G>A
c.*514-87G>A (n.*514-87G>A)
n.4157-87G>A
n.2758-87G>A
c.3269-87G>A (n.3269-87G>A)
c.3317-87G>A (n.3317-87G>A)
c.3377-87G>A (n.3377-87G>A)
c.2927-87G>A (n.2927-87G>A)
c.1229-87G>A (n.1229-87G>A)
c.1046-87G>A (n.1046-87G>A)
c.3278-87G>A (n.3278-87G>A)
c.3230-87G>A (n.3230-87G>A)
c.2999-87G>A (n.2999-87G>A)
c.2900-87G>A (n.2900-87G>A)
c.2081-87G>A (n.2081-87G>A)
n.3632-87G>A
13g.51941312C>ACA2575420568ATP7Bc.*1063-88G>T (n.*1063-88G>T)
c.*2157-88G>T (n.*2157-88G>T)
c.2792-88G>T (n.2792-88G>T)
c.3413-88G>T (n.3413-88G>T)
c.3080-88G>T (n.3080-88G>T)
c.3161-88G>T (n.3161-88G>T)
c.3179-88G>T (n.3179-88G>T)
n.3552-88G>T
n.3776-88G>T
c.2348-88G>T (n.2348-88G>T)
c.2123-88G>T (n.2123-88G>T)
c.3218-88G>T (n.3218-88G>T)
c.1191-88G>T
c.*514-88G>T (n.*514-88G>T)
n.4157-88G>T
n.2758-88G>T
c.3269-88G>T (n.3269-88G>T)
c.3317-88G>T (n.3317-88G>T)
c.3377-88G>T (n.3377-88G>T)
c.2927-88G>T (n.2927-88G>T)
c.1229-88G>T (n.1229-88G>T)
c.1046-88G>T (n.1046-88G>T)
c.3278-88G>T (n.3278-88G>T)
c.3230-88G>T (n.3230-88G>T)
c.2999-88G>T (n.2999-88G>T)
c.2900-88G>T (n.2900-88G>T)
c.2081-88G>T (n.2081-88G>T)
n.3632-88G>T
13g.51941312C=CA2091559737ATP7Bc.*1063-88G= (n.*1063-88G=)
c.*2157-88G= (n.*2157-88G=)
c.2792-88G= (n.2792-88G=)
c.3413-88G= (n.3413-88G=)
c.3080-88G= (n.3080-88G=)
c.3161-88G= (n.3161-88G=)
c.3179-88G= (n.3179-88G=)
n.3552-88G=
n.3776-88G=
c.2348-88G= (n.2348-88G=)
c.2123-88G= (n.2123-88G=)
c.3218-88G= (n.3218-88G=)
c.1191-88G=
c.*514-88G= (n.*514-88G=)
n.4157-88G=
n.2758-88G=
c.3269-88G= (n.3269-88G=)
c.3317-88G= (n.3317-88G=)
c.3377-88G= (n.3377-88G=)
c.2927-88G= (n.2927-88G=)
c.1229-88G= (n.1229-88G=)
c.1046-88G= (n.1046-88G=)
c.3278-88G= (n.3278-88G=)
c.3230-88G= (n.3230-88G=)
c.2999-88G= (n.2999-88G=)
c.2900-88G= (n.2900-88G=)
c.2081-88G= (n.2081-88G=)
n.3632-88G=
13g.51941312C>GCA698883322ATP7Bc.*1063-88G>C (n.*1063-88G>C)
c.*2157-88G>C (n.*2157-88G>C)
c.2792-88G>C (n.2792-88G>C)
c.3413-88G>C (n.3413-88G>C)
c.3080-88G>C (n.3080-88G>C)
c.3161-88G>C (n.3161-88G>C)
c.3179-88G>C (n.3179-88G>C)
n.3552-88G>C
n.3776-88G>C
c.2348-88G>C (n.2348-88G>C)
c.2123-88G>C (n.2123-88G>C)
c.3218-88G>C (n.3218-88G>C)
c.1191-88G>C
c.*514-88G>C (n.*514-88G>C)
n.4157-88G>C
n.2758-88G>C
c.3269-88G>C (n.3269-88G>C)
c.3317-88G>C (n.3317-88G>C)
c.3377-88G>C (n.3377-88G>C)
c.2927-88G>C (n.2927-88G>C)
c.1229-88G>C (n.1229-88G>C)
c.1046-88G>C (n.1046-88G>C)
c.3278-88G>C (n.3278-88G>C)
c.3230-88G>C (n.3230-88G>C)
c.2999-88G>C (n.2999-88G>C)
c.2900-88G>C (n.2900-88G>C)
c.2081-88G>C (n.2081-88G>C)
n.3632-88G>C
 dbSNP
13g.51941312C>TCA2623119777ATP7Bc.*1063-88G>A (n.*1063-88G>A)
c.*2157-88G>A (n.*2157-88G>A)
c.2792-88G>A (n.2792-88G>A)
c.3413-88G>A (n.3413-88G>A)
c.3080-88G>A (n.3080-88G>A)
c.3161-88G>A (n.3161-88G>A)
c.3179-88G>A (n.3179-88G>A)
n.3552-88G>A
n.3776-88G>A
c.2348-88G>A (n.2348-88G>A)
c.2123-88G>A (n.2123-88G>A)
c.3218-88G>A (n.3218-88G>A)
c.1191-88G>A
c.*514-88G>A (n.*514-88G>A)
n.4157-88G>A
n.2758-88G>A
c.3269-88G>A (n.3269-88G>A)
c.3317-88G>A (n.3317-88G>A)
c.3377-88G>A (n.3377-88G>A)
c.2927-88G>A (n.2927-88G>A)
c.1229-88G>A (n.1229-88G>A)
c.1046-88G>A (n.1046-88G>A)
c.3278-88G>A (n.3278-88G>A)
c.3230-88G>A (n.3230-88G>A)
c.2999-88G>A (n.2999-88G>A)
c.2900-88G>A (n.2900-88G>A)
c.2081-88G>A (n.2081-88G>A)
n.3632-88G>A
 gnomAD v4
13g.51941313T>CCA2575420570ATP7Bc.*1063-89A>G (n.*1063-89A>G)
c.*2157-89A>G (n.*2157-89A>G)
c.2792-89A>G (n.2792-89A>G)
c.3413-89A>G (n.3413-89A>G)
c.3080-89A>G (n.3080-89A>G)
c.3161-89A>G (n.3161-89A>G)
c.3179-89A>G (n.3179-89A>G)
n.3552-89A>G
n.3776-89A>G
c.2348-89A>G (n.2348-89A>G)
c.2123-89A>G (n.2123-89A>G)
c.3218-89A>G (n.3218-89A>G)
c.1191-89A>G
c.*514-89A>G (n.*514-89A>G)
n.4157-89A>G
n.2758-89A>G
c.3269-89A>G (n.3269-89A>G)
c.3317-89A>G (n.3317-89A>G)
c.3377-89A>G (n.3377-89A>G)
c.2927-89A>G (n.2927-89A>G)
c.1229-89A>G (n.1229-89A>G)
c.1046-89A>G (n.1046-89A>G)
c.3278-89A>G (n.3278-89A>G)
c.3230-89A>G (n.3230-89A>G)
c.2999-89A>G (n.2999-89A>G)
c.2900-89A>G (n.2900-89A>G)
c.2081-89A>G (n.2081-89A>G)
n.3632-89A>G
13g.51941316delCA2575420569ATP7Bc.*1063-89del (n.*1063-89del)
c.*2157-89del (n.*2157-89del)
c.2792-89del (n.2792-89del)
c.3413-89del (n.3413-89del)
c.3080-89del (n.3080-89del)
c.3161-89del (n.3161-89del)
c.3179-89del (n.3179-89del)
n.3552-89del
n.3776-89del
c.2348-89del (n.2348-89del)
c.2123-89del (n.2123-89del)
c.3218-89del (n.3218-89del)
c.1191-89del
c.*514-89del (n.*514-89del)
n.4157-89del
n.2758-89del
c.3269-89del (n.3269-89del)
c.3317-89del (n.3317-89del)
c.3377-89del (n.3377-89del)
c.2927-89del (n.2927-89del)
c.1229-89del (n.1229-89del)
c.1046-89del (n.1046-89del)
c.3278-89del (n.3278-89del)
c.3230-89del (n.3230-89del)
c.2999-89del (n.2999-89del)
c.2900-89del (n.2900-89del)
c.2081-89del (n.2081-89del)
n.3632-89del
13g.51941315T>CCA2623119778ATP7Bc.*1063-91A>G (n.*1063-91A>G)
c.*2157-91A>G (n.*2157-91A>G)
c.2792-91A>G (n.2792-91A>G)
c.3413-91A>G (n.3413-91A>G)
c.3080-91A>G (n.3080-91A>G)
c.3161-91A>G (n.3161-91A>G)
c.3179-91A>G (n.3179-91A>G)
n.3552-91A>G
n.3776-91A>G
c.2348-91A>G (n.2348-91A>G)
c.2123-91A>G (n.2123-91A>G)
c.3218-91A>G (n.3218-91A>G)
c.1191-91A>G
c.*514-91A>G (n.*514-91A>G)
n.4157-91A>G
n.2758-91A>G
c.3269-91A>G (n.3269-91A>G)
c.3317-91A>G (n.3317-91A>G)
c.3377-91A>G (n.3377-91A>G)
c.2927-91A>G (n.2927-91A>G)
c.1229-91A>G (n.1229-91A>G)
c.1046-91A>G (n.1046-91A>G)
c.3278-91A>G (n.3278-91A>G)
c.3230-91A>G (n.3230-91A>G)
c.2999-91A>G (n.2999-91A>G)
c.2900-91A>G (n.2900-91A>G)
c.2081-91A>G (n.2081-91A>G)
n.3632-91A>G
 gnomAD v4
13g.51941316T>CCA2623119780ATP7Bc.*1063-92A>G (n.*1063-92A>G)
c.*2157-92A>G (n.*2157-92A>G)
c.2792-92A>G (n.2792-92A>G)
c.3413-92A>G (n.3413-92A>G)
c.3080-92A>G (n.3080-92A>G)
c.3161-92A>G (n.3161-92A>G)
c.3179-92A>G (n.3179-92A>G)
n.3552-92A>G
n.3776-92A>G
c.2348-92A>G (n.2348-92A>G)
c.2123-92A>G (n.2123-92A>G)
c.3218-92A>G (n.3218-92A>G)
c.1191-92A>G
c.*514-92A>G (n.*514-92A>G)
n.4157-92A>G
n.2758-92A>G
c.3269-92A>G (n.3269-92A>G)
c.3317-92A>G (n.3317-92A>G)
c.3377-92A>G (n.3377-92A>G)
c.2927-92A>G (n.2927-92A>G)
c.1229-92A>G (n.1229-92A>G)
c.1046-92A>G (n.1046-92A>G)
c.3278-92A>G (n.3278-92A>G)
c.3230-92A>G (n.3230-92A>G)
c.2999-92A>G (n.2999-92A>G)
c.2900-92A>G (n.2900-92A>G)
c.2081-92A>G (n.2081-92A>G)
n.3632-92A>G
 gnomAD v4
13g.51941316_51941317delinsTACA2091559739ATP7Bc.*1063-93_*1063-92delinsTA (n.*1063-93_*1063-92delinsTA)
c.*2157-93_*2157-92delinsTA (n.*2157-93_*2157-92delinsTA)
c.2792-93_2792-92delinsTA (n.2792-93_2792-92delinsTA)
c.3413-93_3413-92delinsTA (n.3413-93_3413-92delinsTA)
c.3080-93_3080-92delinsTA (n.3080-93_3080-92delinsTA)
c.3161-93_3161-92delinsTA (n.3161-93_3161-92delinsTA)
c.3179-93_3179-92delinsTA (n.3179-93_3179-92delinsTA)
n.3552-93_3552-92delinsTA
n.3776-93_3776-92delinsTA
c.2348-93_2348-92delinsTA (n.2348-93_2348-92delinsTA)
c.2123-93_2123-92delinsTA (n.2123-93_2123-92delinsTA)
c.3218-93_3218-92delinsTA (n.3218-93_3218-92delinsTA)
c.1191-93_1191-92delinsTA
c.*514-93_*514-92delinsTA (n.*514-93_*514-92delinsTA)
n.4157-93_4157-92delinsTA
n.2758-93_2758-92delinsTA
c.3269-93_3269-92delinsTA (n.3269-93_3269-92delinsTA)
c.3317-93_3317-92delinsTA (n.3317-93_3317-92delinsTA)
c.3377-93_3377-92delinsTA (n.3377-93_3377-92delinsTA)
c.2927-93_2927-92delinsTA (n.2927-93_2927-92delinsTA)
c.1229-93_1229-92delinsTA (n.1229-93_1229-92delinsTA)
c.1046-93_1046-92delinsTA (n.1046-93_1046-92delinsTA)
c.3278-93_3278-92delinsTA (n.3278-93_3278-92delinsTA)
c.3230-93_3230-92delinsTA (n.3230-93_3230-92delinsTA)
c.2999-93_2999-92delinsTA (n.2999-93_2999-92delinsTA)
c.2900-93_2900-92delinsTA (n.2900-93_2900-92delinsTA)
c.2081-93_2081-92delinsTA (n.2081-93_2081-92delinsTA)
n.3632-93_3632-92delinsTA
13g.51941318delCA2091559741ATP7Bc.*1063-93del (n.*1063-93del)
c.*2157-93del (n.*2157-93del)
c.2792-93del (n.2792-93del)
c.3413-93del (n.3413-93del)
c.3080-93del (n.3080-93del)
c.3161-93del (n.3161-93del)
c.3179-93del (n.3179-93del)
n.3552-93del
n.3776-93del
c.2348-93del (n.2348-93del)
c.2123-93del (n.2123-93del)
c.3218-93del (n.3218-93del)
c.1191-93del
c.*514-93del (n.*514-93del)
n.4157-93del
n.2758-93del
c.3269-93del (n.3269-93del)
c.3317-93del (n.3317-93del)
c.3377-93del (n.3377-93del)
c.2927-93del (n.2927-93del)
c.1229-93del (n.1229-93del)
c.1046-93del (n.1046-93del)
c.3278-93del (n.3278-93del)
c.3230-93del (n.3230-93del)
c.2999-93del (n.2999-93del)
c.2900-93del (n.2900-93del)
c.2081-93del (n.2081-93del)
n.3632-93del
 dbSNP
13g.51941318A=CA2091559742ATP7Bc.*1063-94T= (n.*1063-94T=)
c.*2157-94T= (n.*2157-94T=)
c.2792-94T= (n.2792-94T=)
c.3413-94T= (n.3413-94T=)
c.3080-94T= (n.3080-94T=)
c.3161-94T= (n.3161-94T=)
c.3179-94T= (n.3179-94T=)
n.3552-94T=
n.3776-94T=
c.2348-94T= (n.2348-94T=)
c.2123-94T= (n.2123-94T=)
c.3218-94T= (n.3218-94T=)
c.1191-94T=
c.*514-94T= (n.*514-94T=)
n.4157-94T=
n.2758-94T=
c.3269-94T= (n.3269-94T=)
c.3317-94T= (n.3317-94T=)
c.3377-94T= (n.3377-94T=)
c.2927-94T= (n.2927-94T=)
c.1229-94T= (n.1229-94T=)
c.1046-94T= (n.1046-94T=)
c.3278-94T= (n.3278-94T=)
c.3230-94T= (n.3230-94T=)
c.2999-94T= (n.2999-94T=)
c.2900-94T= (n.2900-94T=)
c.2081-94T= (n.2081-94T=)
n.3632-94T=
13g.51941318A>GCA2091559743ATP7Bc.*1063-94T>C (n.*1063-94T>C)
c.*2157-94T>C (n.*2157-94T>C)
c.2792-94T>C (n.2792-94T>C)
c.3413-94T>C (n.3413-94T>C)
c.3080-94T>C (n.3080-94T>C)
c.3161-94T>C (n.3161-94T>C)
c.3179-94T>C (n.3179-94T>C)
n.3552-94T>C
n.3776-94T>C
c.2348-94T>C (n.2348-94T>C)
c.2123-94T>C (n.2123-94T>C)
c.3218-94T>C (n.3218-94T>C)
c.1191-94T>C
c.*514-94T>C (n.*514-94T>C)
n.4157-94T>C
n.2758-94T>C
c.3269-94T>C (n.3269-94T>C)
c.3317-94T>C (n.3317-94T>C)
c.3377-94T>C (n.3377-94T>C)
c.2927-94T>C (n.2927-94T>C)
c.1229-94T>C (n.1229-94T>C)
c.1046-94T>C (n.1046-94T>C)
c.3278-94T>C (n.3278-94T>C)
c.3230-94T>C (n.3230-94T>C)
c.2999-94T>C (n.2999-94T>C)
c.2900-94T>C (n.2900-94T>C)
c.2081-94T>C (n.2081-94T>C)
n.3632-94T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941319C>ACA2575420571ATP7Bc.*1063-95G>T (n.*1063-95G>T)
c.*2157-95G>T (n.*2157-95G>T)
c.2792-95G>T (n.2792-95G>T)
c.3413-95G>T (n.3413-95G>T)
c.3080-95G>T (n.3080-95G>T)
c.3161-95G>T (n.3161-95G>T)
c.3179-95G>T (n.3179-95G>T)
n.3552-95G>T
n.3776-95G>T
c.2348-95G>T (n.2348-95G>T)
c.2123-95G>T (n.2123-95G>T)
c.3218-95G>T (n.3218-95G>T)
c.1191-95G>T
c.*514-95G>T (n.*514-95G>T)
n.4157-95G>T
n.2758-95G>T
c.3269-95G>T (n.3269-95G>T)
c.3317-95G>T (n.3317-95G>T)
c.3377-95G>T (n.3377-95G>T)
c.2927-95G>T (n.2927-95G>T)
c.1229-95G>T (n.1229-95G>T)
c.1046-95G>T (n.1046-95G>T)
c.3278-95G>T (n.3278-95G>T)
c.3230-95G>T (n.3230-95G>T)
c.2999-95G>T (n.2999-95G>T)
c.2900-95G>T (n.2900-95G>T)
c.2081-95G>T (n.2081-95G>T)
n.3632-95G>T
13g.51941319C>TCA2623119781ATP7Bc.*1063-95G>A (n.*1063-95G>A)
c.*2157-95G>A (n.*2157-95G>A)
c.2792-95G>A (n.2792-95G>A)
c.3413-95G>A (n.3413-95G>A)
c.3080-95G>A (n.3080-95G>A)
c.3161-95G>A (n.3161-95G>A)
c.3179-95G>A (n.3179-95G>A)
n.3552-95G>A
n.3776-95G>A
c.2348-95G>A (n.2348-95G>A)
c.2123-95G>A (n.2123-95G>A)
c.3218-95G>A (n.3218-95G>A)
c.1191-95G>A
c.*514-95G>A (n.*514-95G>A)
n.4157-95G>A
n.2758-95G>A
c.3269-95G>A (n.3269-95G>A)
c.3317-95G>A (n.3317-95G>A)
c.3377-95G>A (n.3377-95G>A)
c.2927-95G>A (n.2927-95G>A)
c.1229-95G>A (n.1229-95G>A)
c.1046-95G>A (n.1046-95G>A)
c.3278-95G>A (n.3278-95G>A)
c.3230-95G>A (n.3230-95G>A)
c.2999-95G>A (n.2999-95G>A)
c.2900-95G>A (n.2900-95G>A)
c.2081-95G>A (n.2081-95G>A)
n.3632-95G>A
 gnomAD v4
13g.51941320C>ACA2623119782ATP7Bc.*1063-96G>T (n.*1063-96G>T)
c.*2157-96G>T (n.*2157-96G>T)
c.2792-96G>T (n.2792-96G>T)
c.3413-96G>T (n.3413-96G>T)
c.3080-96G>T (n.3080-96G>T)
c.3161-96G>T (n.3161-96G>T)
c.3179-96G>T (n.3179-96G>T)
n.3552-96G>T
n.3776-96G>T
c.2348-96G>T (n.2348-96G>T)
c.2123-96G>T (n.2123-96G>T)
c.3218-96G>T (n.3218-96G>T)
c.1191-96G>T
c.*514-96G>T (n.*514-96G>T)
n.4157-96G>T
n.2758-96G>T
c.3269-96G>T (n.3269-96G>T)
c.3317-96G>T (n.3317-96G>T)
c.3377-96G>T (n.3377-96G>T)
c.2927-96G>T (n.2927-96G>T)
c.1229-96G>T (n.1229-96G>T)
c.1046-96G>T (n.1046-96G>T)
c.3278-96G>T (n.3278-96G>T)
c.3230-96G>T (n.3230-96G>T)
c.2999-96G>T (n.2999-96G>T)
c.2900-96G>T (n.2900-96G>T)
c.2081-96G>T (n.2081-96G>T)
n.3632-96G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched