Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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c.3327C>A (p.Pro1109=)
c.3387C>A (p.Pro1129=)
c.2937C>A (p.Pro979=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1056C>A (p.Pro352=)
c.3288C>A (p.Pro1096=)
c.3240C>A (p.Pro1080=)
c.3009C>A (p.Pro1003=)
c.2910C>A (p.Pro970=)
c.2091C>A (p.Pro697=)
n.3642C>A
 gnomAD v4
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3640C>T
13g.51941216G>CCA388026794ATP7Bc.*1071C>G (n.*1071C>G)
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n.3640C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3640C>A
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n.3639C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941217G>CCA483894228ATP7Bc.*1070C>G (n.*1070C>G)
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13g.51941217G=CA2091559618ATP7Bc.*1070C= (n.*1070C=)
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13g.51941217G>TCA483894226ATP7Bc.*1070C>A (n.*1070C>A)
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c.*521C>A (n.*521C>A)
n.4164C>A
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n.3639C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3638T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2797G>T (p.Val933Phe)
c.3418G>T (p.Val1140Phe)
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n.3637G>T
13g.51941219C=CA2091559624ATP7Bc.*1068G= (n.*1068G=)
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13g.51941219C>GCA388026807ATP7Bc.*1068G>C (n.*1068G>C)
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n.3557G>C
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n.4162G>C
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n.3637G>C
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c.*2162G>A (n.*2162G>A)
c.2797G>A (p.Val933Ile)
c.3418G>A (p.Val1140Ile)
c.3085G>A (p.Val1029Ile)
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n.3557G>A
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c.3274G>A (p.Val1092Ile)
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c.2932G>A (p.Val978Ile)
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c.1051G>A (p.Val351Ile)
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c.3235G>A (p.Val1079Ile)
c.3004G>A (p.Val1002Ile)
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n.3637G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2127A>C (p.Ala709=)
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c.1195A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.4161A>C
n.2762A>C
c.3273A>C (p.Ala1091=)
c.3321A>C (p.Ala1107=)
c.3381A>C (p.Ala1127=)
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c.1233A>C (p.Ala411=)
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c.3282A>C (p.Ala1094=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
c.3003A>C (p.Ala1001=)
c.2904A>C (p.Ala968=)
c.2085A>C (p.Ala695=)
n.3636A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.51941220T=CA2091559629ATP7Bc.*1067A= (n.*1067A=)
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n.3635C>T
13g.51941221G>CCA6988690ATP7Bc.*1066C>G (n.*1066C>G)
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n.2761C>G
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
c.3320C>G (p.Ala1107Gly)
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.2930C>G (p.Ala977Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.3281C>G (p.Ala1094Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
c.3002C>G (p.Ala1001Gly)
c.2903C>G (p.Ala968Gly)
c.2084C>G (p.Ala695Gly)
n.3635C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941221G=CA2091559630ATP7Bc.*1066C= (n.*1066C=)
c.*2160C= (n.*2160C=)
c.2795C= (p.Ala932=)
c.3416C= (p.Ala1139=)
c.3083C= (p.Ala1028=)
c.3164C= (p.Ala1055=)
c.3182C= (p.Ala1061=)
n.3555C=
n.3779C=
c.2351C= (p.Ala784=)
c.2126C= (p.Ala709=)
c.3221C= (p.Ala1074=)
c.1194C=
c.*517C= (n.*517C=)
n.4160C=
n.2761C=
c.3272C= (p.Ala1091=)
c.3320C= (p.Ala1107=)
c.3380C= (p.Ala1127=)
c.2930C= (p.Ala977=)
c.1232C= (p.Ala411=)
c.1049C= (p.Ala350=)
c.3281C= (p.Ala1094=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
c.3002C= (p.Ala1001=)
c.2903C= (p.Ala968=)
c.2084C= (p.Ala695=)
n.3635C=
13g.51941221G>TCA6988691ATP7Bc.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.2795C>A (p.Ala932Glu)
c.3416C>A (p.Ala1139Glu)
c.3083C>A (p.Ala1028Glu)
c.3164C>A (p.Ala1055Glu)
c.3182C>A (p.Ala1061Glu)
n.3555C>A
n.3779C>A
c.2351C>A (p.Ala784Glu)
c.2126C>A (p.Ala709Glu)
c.3221C>A (p.Ala1074Glu)
c.1194C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.4160C>A
n.2761C>A
c.3272C>A (p.Ala1091Glu)
c.3320C>A (p.Ala1107Glu)
c.3380C>A (p.Ala1127Glu)
c.2930C>A (p.Ala977Glu)
c.1232C>A (p.Ala411Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.3281C>A (p.Ala1094Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
c.3002C>A (p.Ala1001Glu)
c.2903C>A (p.Ala968Glu)
c.2084C>A (p.Ala695Glu)
n.3635C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941222C>ACA388026822ATP7Bc.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*2159G>T (n.*2159G>T)
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c.3415G>T (p.Ala1139Ser)
c.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.3163G>T (p.Ala1055Ser)
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n.3554G>T
n.3778G>T
c.2350G>T (p.Ala784Ser)
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
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n.4159G>T
n.2760G>T
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
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n.3634G>T
13g.51941222C>GCA388026824ATP7Bc.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*2159G>C (n.*2159G>C)
c.2794G>C (p.Ala932Pro)
c.3415G>C (p.Ala1139Pro)
c.3082G>C (p.Ala1028Pro)
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c.3181G>C (p.Ala1061Pro)
n.3554G>C
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c.2350G>C (p.Ala784Pro)
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
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c.1193G>C
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n.4159G>C
n.2760G>C
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
c.3319G>C (p.Ala1107Pro)
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.2929G>C (p.Ala977Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.3280G>C (p.Ala1094Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
c.3001G>C (p.Ala1001Pro)
c.2902G>C (p.Ala968Pro)
c.2083G>C (p.Ala695Pro)
n.3634G>C
13g.51941222C>TCA388026826ATP7Bc.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*2159G>A (n.*2159G>A)
c.2794G>A (p.Ala932Thr)
c.3415G>A (p.Ala1139Thr)
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c.2350G>A (p.Ala784Thr)
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c.1193G>A
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n.4159G>A
n.2760G>A
c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
c.3319G>A (p.Ala1107Thr)
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c.2929G>A (p.Ala977Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.3280G>A (p.Ala1094Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
c.3001G>A (p.Ala1001Thr)
c.2902G>A (p.Ala968Thr)
c.2083G>A (p.Ala695Thr)
n.3634G>A
 COSMIC
13g.51941223A>CCA388026827ATP7Bc.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
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c.1192T>G
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n.4158T>G
n.2759T>G
c.3270T>G (p.Asp1090Glu)
c.3318T>G (p.Asp1106Glu)
c.3378T>G (p.Asp1126Glu)
c.2928T>G (p.Asp976Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1047T>G (p.Asp349Glu)
c.3279T>G (p.Asp1093Glu)
c.3231T>G (p.Asp1077Glu)
c.3000T>G (p.Asp1000Glu)
c.2901T>G (p.Asp967Glu)
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n.3633T>G
13g.51941223A>GCA483894249ATP7Bc.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.2793T>C (p.Asp931=)
c.3414T>C (p.Asp1138=)
c.3081T>C (p.Asp1027=)
c.3162T>C (p.Asp1054=)
c.3180T>C (p.Asp1060=)
n.3553T>C
n.3777T>C
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.2124T>C (p.Asp708=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
c.1192T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.4158T>C
n.2759T>C
c.3270T>C (p.Asp1090=)
c.3318T>C (p.Asp1106=)
c.3378T>C (p.Asp1126=)
c.2928T>C (p.Asp976=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.3279T>C (p.Asp1093=)
c.3231T>C (p.Asp1077=)
c.3000T>C (p.Asp1000=)
c.2901T>C (p.Asp967=)
c.2082T>C (p.Asp694=)
n.3633T>C
13g.51941223A>TCA388026829ATP7Bc.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.2793T>A (p.Asp931Glu)
c.3414T>A (p.Asp1138Glu)
c.3081T>A (p.Asp1027Glu)
c.3162T>A (p.Asp1054Glu)
c.3180T>A (p.Asp1060Glu)
n.3553T>A
n.3777T>A
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
c.1192T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.4158T>A
n.2759T>A
c.3270T>A (p.Asp1090Glu)
c.3318T>A (p.Asp1106Glu)
c.3378T>A (p.Asp1126Glu)
c.2928T>A (p.Asp976Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.3279T>A (p.Asp1093Glu)
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
c.3000T>A (p.Asp1000Glu)
c.2901T>A (p.Asp967Glu)
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n.3633T>A
13g.51941224T>ACA6988692ATP7Bc.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.2792A>T (p.Asp931Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.3080A>T (p.Asp1027Val)
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
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n.3552A>T
n.3776A>T
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.2123A>T (p.Asp708Val)
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c.1191A>T
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n.4157A>T
n.2758A>T
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3377A>T (p.Asp1126Val)
c.2927A>T (p.Asp976Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.3278A>T (p.Asp1093Val)
c.3230A>T (p.Asp1077Val)
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n.3632A>T
 dbSNP ExAC
13g.51941224T>CCA6988693ATP7Bc.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
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n.3552A>G
n.3776A>G
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n.4157A>G
n.2758A>G
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c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3377A>G (p.Asp1126Gly)
c.2927A>G (p.Asp976Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
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c.3278A>G (p.Asp1093Gly)
c.3230A>G (p.Asp1077Gly)
c.2999A>G (p.Asp1000Gly)
c.2900A>G (p.Asp967Gly)
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n.3632A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941224T>GCA388026837ATP7Bc.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.2792A>C (p.Asp931Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.3080A>C (p.Asp1027Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
c.3179A>C (p.Asp1060Ala)
n.3552A>C
n.3776A>C
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
c.1191A>C
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.4157A>C
n.2758A>C
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
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c.2927A>C (p.Asp976Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.3278A>C (p.Asp1093Ala)
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
c.2900A>C (p.Asp967Ala)
c.2081A>C (p.Asp694Ala)
n.3632A>C
13g.51941224T=CA2091559634ATP7Bc.*1063A= (n.*1063A=)
c.*2157A= (n.*2157A=)
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n.3552A=
n.3776A=
c.2348A= (p.Asp783=)
c.2123A= (p.Asp708=)
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c.1191A=
c.*514A= (n.*514A=)
n.4157A=
n.2758A=
c.3269A= (p.Asp1090=)
c.3317A= (p.Asp1106=)
c.3377A= (p.Asp1126=)
c.2927A= (p.Asp976=)
c.1229A= (p.Asp410=)
c.1046A= (p.Asp349=)
c.3278A= (p.Asp1093=)
c.3230A= (p.Asp1077=)
c.2999A= (p.Asp1000=)
c.2900A= (p.Asp967=)
c.2081A= (p.Asp694=)
n.3632A=
13g.51941225C>ACA388026838ATP7Bc.*1063-1G>T (n.*1063-1G>T)
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n.3552-1G>T
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c.1191-1G>T
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n.4157-1G>T
n.2758-1G>T
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c.2927-1G>T (n.2927-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
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n.3632-1G>T
13g.51941225C=CA2091559636ATP7Bc.*1063-1G= (n.*1063-1G=)
c.*2157-1G= (n.*2157-1G=)
c.2792-1G= (n.2792-1G=)
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n.3776-1G=
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n.3632-1G=
13g.51941225C>GCA388026839ATP7Bc.*1063-1G>C (n.*1063-1G>C)
c.*2157-1G>C (n.*2157-1G>C)
c.2792-1G>C (n.2792-1G>C)
c.3413-1G>C (n.3413-1G>C)
c.3080-1G>C (n.3080-1G>C)
c.3161-1G>C (n.3161-1G>C)
c.3179-1G>C (n.3179-1G>C)
n.3552-1G>C
n.3776-1G>C
c.2348-1G>C (n.2348-1G>C)
c.2123-1G>C (n.2123-1G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
c.1191-1G>C
c.*514-1G>C (n.*514-1G>C)
n.4157-1G>C
n.2758-1G>C
c.3269-1G>C (n.3269-1G>C)
c.3317-1G>C (n.3317-1G>C)
c.3377-1G>C (n.3377-1G>C)
c.2927-1G>C (n.2927-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.1046-1G>C (n.1046-1G>C)
c.3278-1G>C (n.3278-1G>C)
c.3230-1G>C (n.3230-1G>C)
c.2999-1G>C (n.2999-1G>C)
c.2900-1G>C (n.2900-1G>C)
c.2081-1G>C (n.2081-1G>C)
n.3632-1G>C
 dbSNP
13g.51941225C>TCA388026840ATP7Bc.*1063-1G>A (n.*1063-1G>A)
c.*2157-1G>A (n.*2157-1G>A)
c.2792-1G>A (n.2792-1G>A)
c.3413-1G>A (n.3413-1G>A)
c.3080-1G>A (n.3080-1G>A)
c.3161-1G>A (n.3161-1G>A)
c.3179-1G>A (n.3179-1G>A)
n.3552-1G>A
n.3776-1G>A
c.2348-1G>A (n.2348-1G>A)
c.2123-1G>A (n.2123-1G>A)
c.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
c.1191-1G>A
c.*514-1G>A (n.*514-1G>A)
n.4157-1G>A
n.2758-1G>A
c.3269-1G>A (n.3269-1G>A)
c.3317-1G>A (n.3317-1G>A)
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n.3632-1G>A
13g.51941226T>ACA388026851ATP7Bc.*1063-2A>T (n.*1063-2A>T)
c.*2157-2A>T (n.*2157-2A>T)
c.2792-2A>T (n.2792-2A>T)
c.3413-2A>T (n.3413-2A>T)
c.3080-2A>T (n.3080-2A>T)
c.3161-2A>T (n.3161-2A>T)
c.3179-2A>T (n.3179-2A>T)
n.3552-2A>T
n.3776-2A>T
c.2348-2A>T (n.2348-2A>T)
c.2123-2A>T (n.2123-2A>T)
c.3218-2A>T (n.3218-2A>T)
c.1191-2A>T
c.*514-2A>T (n.*514-2A>T)
n.4157-2A>T
n.2758-2A>T
c.3269-2A>T (n.3269-2A>T)
c.3317-2A>T (n.3317-2A>T)
c.3377-2A>T (n.3377-2A>T)
c.2927-2A>T (n.2927-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
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c.3230-2A>T (n.3230-2A>T)
c.2999-2A>T (n.2999-2A>T)
c.2900-2A>T (n.2900-2A>T)
c.2081-2A>T (n.2081-2A>T)
n.3632-2A>T
13g.51941226T>CCA388026848ATP7Bc.*1063-2A>G (n.*1063-2A>G)
c.*2157-2A>G (n.*2157-2A>G)
c.2792-2A>G (n.2792-2A>G)
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n.3552-2A>G
n.3776-2A>G
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n.3632-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51941226T>GCA388026843ATP7Bc.*1063-2A>C (n.*1063-2A>C)
c.*2157-2A>C (n.*2157-2A>C)
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n.3552-2A>C
n.3776-2A>C
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c.1191-2A>C
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n.4157-2A>C
n.2758-2A>C
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c.2081-2A>C (n.2081-2A>C)
n.3632-2A>C
13g.51941226T=CA2091559639ATP7Bc.*1063-2A= (n.*1063-2A=)
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n.3632-2A=
13g.51941227A>GCA2623119753ATP7Bc.*1063-3T>C (n.*1063-3T>C)
c.*2157-3T>C (n.*2157-3T>C)
c.2792-3T>C (n.2792-3T>C)
c.3413-3T>C (n.3413-3T>C)
c.3080-3T>C (n.3080-3T>C)
c.3161-3T>C (n.3161-3T>C)
c.3179-3T>C (n.3179-3T>C)
n.3552-3T>C
n.3776-3T>C
c.2348-3T>C (n.2348-3T>C)
c.2123-3T>C (n.2123-3T>C)
c.3218-3T>C (n.3218-3T>C)
c.1191-3T>C
c.*514-3T>C (n.*514-3T>C)
n.4157-3T>C
n.2758-3T>C
c.3269-3T>C (n.3269-3T>C)
c.3317-3T>C (n.3317-3T>C)
c.3377-3T>C (n.3377-3T>C)
c.2927-3T>C (n.2927-3T>C)
c.1229-3T>C (n.1229-3T>C)
c.1046-3T>C (n.1046-3T>C)
c.3278-3T>C (n.3278-3T>C)
c.3230-3T>C (n.3230-3T>C)
c.2999-3T>C (n.2999-3T>C)
c.2900-3T>C (n.2900-3T>C)
c.2081-3T>C (n.2081-3T>C)
n.3632-3T>C
 gnomAD v4
13g.51941228T>CCA2623119754ATP7Bc.*1063-4A>G (n.*1063-4A>G)
c.*2157-4A>G (n.*2157-4A>G)
c.2792-4A>G (n.2792-4A>G)
c.3413-4A>G (n.3413-4A>G)
c.3080-4A>G (n.3080-4A>G)
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c.3179-4A>G (n.3179-4A>G)
n.3552-4A>G
n.3776-4A>G
c.2348-4A>G (n.2348-4A>G)
c.2123-4A>G (n.2123-4A>G)
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c.1191-4A>G
c.*514-4A>G (n.*514-4A>G)
n.4157-4A>G
n.2758-4A>G
c.3269-4A>G (n.3269-4A>G)
c.3317-4A>G (n.3317-4A>G)
c.3377-4A>G (n.3377-4A>G)
c.2927-4A>G (n.2927-4A>G)
c.1229-4A>G (n.1229-4A>G)
c.1046-4A>G (n.1046-4A>G)
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c.3230-4A>G (n.3230-4A>G)
c.2999-4A>G (n.2999-4A>G)
c.2900-4A>G (n.2900-4A>G)
c.2081-4A>G (n.2081-4A>G)
n.3632-4A>G
 gnomAD v4
13g.51941229T>CCA2739277682ATP7Bc.*1063-5A>G (n.*1063-5A>G)
c.*2157-5A>G (n.*2157-5A>G)
c.2792-5A>G (n.2792-5A>G)
c.3413-5A>G (n.3413-5A>G)
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n.3552-5A>G
n.3776-5A>G
c.2348-5A>G (n.2348-5A>G)
c.2123-5A>G (n.2123-5A>G)
c.3218-5A>G (n.3218-5A>G)
c.1191-5A>G
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n.4157-5A>G
n.2758-5A>G
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c.2927-5A>G (n.2927-5A>G)
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c.2900-5A>G (n.2900-5A>G)
c.2081-5A>G (n.2081-5A>G)
n.3632-5A>G
 ClinVar
13g.51941230C>ACA956029882ATP7Bc.*1063-6G>T (n.*1063-6G>T)
c.*2157-6G>T (n.*2157-6G>T)
c.2792-6G>T (n.2792-6G>T)
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n.3552-6G>T
n.3776-6G>T
c.2348-6G>T (n.2348-6G>T)
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c.3218-6G>T (n.3218-6G>T)
c.1191-6G>T
c.*514-6G>T (n.*514-6G>T)
n.4157-6G>T
n.2758-6G>T
c.3269-6G>T (n.3269-6G>T)
c.3317-6G>T (n.3317-6G>T)
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n.3632-6G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941230C=CA2091559641ATP7Bc.*1063-6G= (n.*1063-6G=)
c.*2157-6G= (n.*2157-6G=)
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n.3632-6G=
13g.51941230C>GCA6988695ATP7Bc.*1063-6G>C (n.*1063-6G>C)
c.*2157-6G>C (n.*2157-6G>C)
c.2792-6G>C (n.2792-6G>C)
c.3413-6G>C (n.3413-6G>C)
c.3080-6G>C (n.3080-6G>C)
c.3161-6G>C (n.3161-6G>C)
c.3179-6G>C (n.3179-6G>C)
n.3552-6G>C
n.3776-6G>C
c.2348-6G>C (n.2348-6G>C)
c.2123-6G>C (n.2123-6G>C)
c.3218-6G>C (n.3218-6G>C)
c.1191-6G>C
c.*514-6G>C (n.*514-6G>C)
n.4157-6G>C
n.2758-6G>C
c.3269-6G>C (n.3269-6G>C)
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c.2927-6G>C (n.2927-6G>C)
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c.1046-6G>C (n.1046-6G>C)
c.3278-6G>C (n.3278-6G>C)
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n.3632-6G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941231A=CA2091559645ATP7Bc.*1063-7T= (n.*1063-7T=)
c.*2157-7T= (n.*2157-7T=)
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n.3632-7T=
13g.51941231A>GCA956029885ATP7Bc.*1063-7T>C (n.*1063-7T>C)
c.*2157-7T>C (n.*2157-7T>C)
c.2792-7T>C (n.2792-7T>C)
c.3413-7T>C (n.3413-7T>C)
c.3080-7T>C (n.3080-7T>C)
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c.3179-7T>C (n.3179-7T>C)
n.3552-7T>C
n.3776-7T>C
c.2348-7T>C (n.2348-7T>C)
c.2123-7T>C (n.2123-7T>C)
c.3218-7T>C (n.3218-7T>C)
c.1191-7T>C
c.*514-7T>C (n.*514-7T>C)
n.4157-7T>C
n.2758-7T>C
c.3269-7T>C (n.3269-7T>C)
c.3317-7T>C (n.3317-7T>C)
c.3377-7T>C (n.3377-7T>C)
c.2927-7T>C (n.2927-7T>C)
c.1229-7T>C (n.1229-7T>C)
c.1046-7T>C (n.1046-7T>C)
c.3278-7T>C (n.3278-7T>C)
c.3230-7T>C (n.3230-7T>C)
c.2999-7T>C (n.2999-7T>C)
c.2900-7T>C (n.2900-7T>C)
c.2081-7T>C (n.2081-7T>C)
n.3632-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941234dupCA6988694ATP7Bc.*1063-7dup (n.*1063-7dup)
c.*2157-7dup (n.*2157-7dup)
c.2792-7dup (n.2792-7dup)
c.3413-7dup (n.3413-7dup)
c.3080-7dup (n.3080-7dup)
c.3161-7dup (n.3161-7dup)
c.3179-7dup (n.3179-7dup)
n.3552-7dup
n.3776-7dup
c.2348-7dup (n.2348-7dup)
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n.4157-7dup
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c.2081-7dup (n.2081-7dup)
n.3632-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941232A=CA2091559647ATP7Bc.*1063-8T= (n.*1063-8T=)
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13g.51941232A>GCA956029886ATP7Bc.*1063-8T>C (n.*1063-8T>C)
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n.3552-8T>C
n.3776-8T>C
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c.1191-8T>C
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n.4157-8T>C
n.2758-8T>C
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n.3632-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941233A>GCA2739277683ATP7Bc.*1063-9T>C (n.*1063-9T>C)
c.*2157-9T>C (n.*2157-9T>C)
c.2792-9T>C (n.2792-9T>C)
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n.3552-9T>C
n.3776-9T>C
c.2348-9T>C (n.2348-9T>C)
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c.1191-9T>C
c.*514-9T>C (n.*514-9T>C)
n.4157-9T>C
n.2758-9T>C
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c.3377-9T>C (n.3377-9T>C)
c.2927-9T>C (n.2927-9T>C)
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n.3632-9T>C
 ClinVar
13g.51941235G>CCA6988697ATP7Bc.*1063-11C>G (n.*1063-11C>G)
c.*2157-11C>G (n.*2157-11C>G)
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c.3413-11C>G (n.3413-11C>G)
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n.3552-11C>G
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c.1191-11C>G
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n.4157-11C>G
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n.3632-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941235G=CA2091559649ATP7Bc.*1063-11C= (n.*1063-11C=)
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n.3632-11C=
13g.51941235G>TCA6988696ATP7Bc.*1063-11C>A (n.*1063-11C>A)
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n.3552-11C>A
n.3776-11C>A
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c.1191-11C>A
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n.4157-11C>A
n.2758-11C>A
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n.3632-11C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51941236A=CA2091559652ATP7Bc.*1063-12T= (n.*1063-12T=)
c.*2157-12T= (n.*2157-12T=)
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n.3776-12T=
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n.3632-12T=
13g.51941236A>GCA698883255ATP7Bc.*1063-12T>C (n.*1063-12T>C)
c.*2157-12T>C (n.*2157-12T>C)
c.2792-12T>C (n.2792-12T>C)
c.3413-12T>C (n.3413-12T>C)
c.3080-12T>C (n.3080-12T>C)
c.3161-12T>C (n.3161-12T>C)
c.3179-12T>C (n.3179-12T>C)
n.3552-12T>C
n.3776-12T>C
c.2348-12T>C (n.2348-12T>C)
c.2123-12T>C (n.2123-12T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
c.1191-12T>C
c.*514-12T>C (n.*514-12T>C)
n.4157-12T>C
n.2758-12T>C
c.3269-12T>C (n.3269-12T>C)
c.3317-12T>C (n.3317-12T>C)
c.3377-12T>C (n.3377-12T>C)
c.2927-12T>C (n.2927-12T>C)
c.1229-12T>C (n.1229-12T>C)
c.1046-12T>C (n.1046-12T>C)
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n.3632-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51941236A>TCA609963666ATP7Bc.*1063-12T>A (n.*1063-12T>A)
c.*2157-12T>A (n.*2157-12T>A)
c.2792-12T>A (n.2792-12T>A)
c.3413-12T>A (n.3413-12T>A)
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n.3552-12T>A
n.3776-12T>A
c.2348-12T>A (n.2348-12T>A)
c.2123-12T>A (n.2123-12T>A)
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c.1191-12T>A
c.*514-12T>A (n.*514-12T>A)
n.4157-12T>A
n.2758-12T>A
c.3269-12T>A (n.3269-12T>A)
c.3317-12T>A (n.3317-12T>A)
c.3377-12T>A (n.3377-12T>A)
c.2927-12T>A (n.2927-12T>A)
c.1229-12T>A (n.1229-12T>A)
c.1046-12T>A (n.1046-12T>A)
c.3278-12T>A (n.3278-12T>A)
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c.2999-12T>A (n.2999-12T>A)
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c.2081-12T>A (n.2081-12T>A)
n.3632-12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51941236_51941237delinsAGCA2091559654ATP7Bc.*1063-13_*1063-12delinsCT (n.*1063-13_*1063-12delinsCT)
c.*2157-13_*2157-12delinsCT (n.*2157-13_*2157-12delinsCT)
c.2792-13_2792-12delinsCT (n.2792-13_2792-12delinsCT)
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n.3776-13_3776-12delinsCT
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c.1191-13_1191-12delinsCT
c.*514-13_*514-12delinsCT (n.*514-13_*514-12delinsCT)
n.4157-13_4157-12delinsCT
n.2758-13_2758-12delinsCT
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c.1046-13_1046-12delinsCT (n.1046-13_1046-12delinsCT)
c.3278-13_3278-12delinsCT (n.3278-13_3278-12delinsCT)
c.3230-13_3230-12delinsCT (n.3230-13_3230-12delinsCT)
c.2999-13_2999-12delinsCT (n.2999-13_2999-12delinsCT)
c.2900-13_2900-12delinsCT (n.2900-13_2900-12delinsCT)
c.2081-13_2081-12delinsCT (n.2081-13_2081-12delinsCT)
n.3632-13_3632-12delinsCT
13g.51941237G>TCA2728136049ATP7Bc.*1063-13C>A (n.*1063-13C>A)
c.*2157-13C>A (n.*2157-13C>A)
c.2792-13C>A (n.2792-13C>A)
c.3413-13C>A (n.3413-13C>A)
c.3080-13C>A (n.3080-13C>A)
c.3161-13C>A (n.3161-13C>A)
c.3179-13C>A (n.3179-13C>A)
n.3552-13C>A
n.3776-13C>A
c.2348-13C>A (n.2348-13C>A)
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 dbSNP
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n.3632-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3632-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3632-21A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3632-21A=
13g.51941246T>CCA6988702ATP7Bc.*1063-22A>G (n.*1063-22A>G)
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n.3632-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.51941246T=CA2091559669ATP7Bc.*1063-22A= (n.*1063-22A=)
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n.3552-25A>T
n.3776-25A>T
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n.3632-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.4157-27G>A
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n.3632-27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4157-28A>T
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n.3632-28A>T
 gnomAD v4
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n.3632-39T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3632-54del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 COSMIC
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Number of alleles fetched