Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.2614-3C>T (n.2614-3C>T)
c.3709-3C>T (n.3709-3C>T)
c.1682-3C>T
c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T)
n.4648-3C>T
n.3249-3C>T
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n.4123-3C>T
 COSMIC
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c.1682-3C>G
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n.4648-3C>G
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n.4123-3C>G
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n.4123-6_4123-3del
 gnomAD v4
13g.51937397A>GCA2623119122ATP7Bc.*1554-4T>C (n.*1554-4T>C)
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n.4123-4T>C
 gnomAD v4
13g.51937398T>CCA2623119123ATP7Bc.*1554-5A>G (n.*1554-5A>G)
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n.4123-5A>G
 gnomAD v4
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n.4123-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4123-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4123-10T=
13g.51937403A>GCA2091553575ATP7Bc.*1554-10T>C (n.*1554-10T>C)
c.*2648-10T>C (n.*2648-10T>C)
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c.3904-10T>C (n.3904-10T>C)
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n.4123-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937443C=CA2091553622ATP7Bc.*1553+33G= (n.*1553+33G=)
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n.4122+33G=
13g.51937443C>TCA6988543ATP7Bc.*1553+33G>A (n.*1553+33G>A)
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n.1177G>A
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n.4042+33G>A
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n.4122+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937444A>GCA655292262ATP7Bc.*1553+32T>C (n.*1553+32T>C)
c.*2647+32T>C (n.*2647+32T>C)
c.3282+32T>C (n.3282+32T>C)
c.3903+32T>C (n.3903+32T>C)
c.3570+32T>C (n.3570+32T>C)
c.3651+32T>C (n.3651+32T>C)
n.1176T>C
c.3669+32T>C (n.3669+32T>C)
n.4042+32T>C
n.769+32T>C
c.2838+32T>C (n.2838+32T>C)
c.2613+32T>C (n.2613+32T>C)
c.3708+32T>C (n.3708+32T>C)
c.1681+32T>C
c.*1004+32T>C (n.*1004+32T>C)
n.4647+32T>C
n.3248+32T>C
c.3759+32T>C (n.3759+32T>C)
c.3807+32T>C (n.3807+32T>C)
c.3867+32T>C (n.3867+32T>C)
c.3417+32T>C (n.3417+32T>C)
c.1719+32T>C (n.1719+32T>C)
c.1536+32T>C (n.1536+32T>C)
c.3768+32T>C (n.3768+32T>C)
c.3720+32T>C (n.3720+32T>C)
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n.4122+32T>C
 COSMIC
13g.51937445G>ACA2623119162ATP7Bc.*1553+31C>T (n.*1553+31C>T)
c.*2647+31C>T (n.*2647+31C>T)
c.3282+31C>T (n.3282+31C>T)
c.3903+31C>T (n.3903+31C>T)
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n.1175C>T
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n.4042+31C>T
n.769+31C>T
c.2838+31C>T (n.2838+31C>T)
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c.3708+31C>T (n.3708+31C>T)
c.1681+31C>T
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n.4647+31C>T
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n.4122+31C>T
 gnomAD v4
13g.51937446C>ACA2623119164ATP7Bc.*1553+30G>T (n.*1553+30G>T)
c.*2647+30G>T (n.*2647+30G>T)
c.3282+30G>T (n.3282+30G>T)
c.3903+30G>T (n.3903+30G>T)
c.3570+30G>T (n.3570+30G>T)
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n.1174G>T
c.3669+30G>T (n.3669+30G>T)
n.4042+30G>T
n.769+30G>T
c.2838+30G>T (n.2838+30G>T)
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c.3708+30G>T (n.3708+30G>T)
c.1681+30G>T
c.*1004+30G>T (n.*1004+30G>T)
n.4647+30G>T
n.3248+30G>T
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c.3807+30G>T (n.3807+30G>T)
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c.3417+30G>T (n.3417+30G>T)
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c.3489+30G>T (n.3489+30G>T)
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n.4122+30G>T
 gnomAD v4
13g.51937447A=CA2091553626ATP7Bc.*1553+29T= (n.*1553+29T=)
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c.3903+29T= (n.3903+29T=)
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n.769+29T=
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n.4122+29T=
13g.51937447A>CCA2091553627ATP7Bc.*1553+29T>G (n.*1553+29T>G)
c.*2647+29T>G (n.*2647+29T>G)
c.3282+29T>G (n.3282+29T>G)
c.3903+29T>G (n.3903+29T>G)
c.3570+29T>G (n.3570+29T>G)
c.3651+29T>G (n.3651+29T>G)
n.1173T>G
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n.4042+29T>G
n.769+29T>G
c.2838+29T>G (n.2838+29T>G)
c.2613+29T>G (n.2613+29T>G)
c.3708+29T>G (n.3708+29T>G)
c.1681+29T>G
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n.4647+29T>G
n.3248+29T>G
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c.3807+29T>G (n.3807+29T>G)
c.3867+29T>G (n.3867+29T>G)
c.3417+29T>G (n.3417+29T>G)
c.1719+29T>G (n.1719+29T>G)
c.1536+29T>G (n.1536+29T>G)
c.3768+29T>G (n.3768+29T>G)
c.3720+29T>G (n.3720+29T>G)
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c.2571+29T>G (n.2571+29T>G)
n.4122+29T>G
 dbSNP
13g.51937447A>GCA6988544ATP7Bc.*1553+29T>C (n.*1553+29T>C)
c.*2647+29T>C (n.*2647+29T>C)
c.3282+29T>C (n.3282+29T>C)
c.3903+29T>C (n.3903+29T>C)
c.3570+29T>C (n.3570+29T>C)
c.3651+29T>C (n.3651+29T>C)
n.1173T>C
c.3669+29T>C (n.3669+29T>C)
n.4042+29T>C
n.769+29T>C
c.2838+29T>C (n.2838+29T>C)
c.2613+29T>C (n.2613+29T>C)
c.3708+29T>C (n.3708+29T>C)
c.1681+29T>C
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n.4647+29T>C
n.3248+29T>C
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c.3807+29T>C (n.3807+29T>C)
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c.3417+29T>C (n.3417+29T>C)
c.1719+29T>C (n.1719+29T>C)
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c.2571+29T>C (n.2571+29T>C)
n.4122+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937447_51937448insGCA956026953ATP7Bc.*1553+28_*1553+29insC (n.*1553+28_*1553+29insC)
c.*2647+28_*2647+29insC (n.*2647+28_*2647+29insC)
c.3282+28_3282+29insC (n.3282+28_3282+29insC)
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n.1172_1173insC
c.3669+28_3669+29insC (n.3669+28_3669+29insC)
n.4042+28_4042+29insC
n.769+28_769+29insC
c.2838+28_2838+29insC (n.2838+28_2838+29insC)
c.2613+28_2613+29insC (n.2613+28_2613+29insC)
c.3708+28_3708+29insC (n.3708+28_3708+29insC)
c.1681+28_1681+29insC
c.*1004+28_*1004+29insC (n.*1004+28_*1004+29insC)
n.4647+28_4647+29insC
n.3248+28_3248+29insC
c.3759+28_3759+29insC (n.3759+28_3759+29insC)
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c.3867+28_3867+29insC (n.3867+28_3867+29insC)
c.3417+28_3417+29insC (n.3417+28_3417+29insC)
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c.1536+28_1536+29insC (n.1536+28_1536+29insC)
c.3768+28_3768+29insC (n.3768+28_3768+29insC)
c.3720+28_3720+29insC (n.3720+28_3720+29insC)
c.3489+28_3489+29insC (n.3489+28_3489+29insC)
c.3390+28_3390+29insC (n.3390+28_3390+29insC)
c.2571+28_2571+29insC (n.2571+28_2571+29insC)
n.4122+28_4122+29insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937448C>ACA956026956ATP7Bc.*1553+28G>T (n.*1553+28G>T)
c.*2647+28G>T (n.*2647+28G>T)
c.3282+28G>T (n.3282+28G>T)
c.3903+28G>T (n.3903+28G>T)
c.3570+28G>T (n.3570+28G>T)
c.3651+28G>T (n.3651+28G>T)
n.1172G>T
c.3669+28G>T (n.3669+28G>T)
n.4042+28G>T
n.769+28G>T
c.2838+28G>T (n.2838+28G>T)
c.2613+28G>T (n.2613+28G>T)
c.3708+28G>T (n.3708+28G>T)
c.1681+28G>T
c.*1004+28G>T (n.*1004+28G>T)
n.4647+28G>T
n.3248+28G>T
c.3759+28G>T (n.3759+28G>T)
c.3807+28G>T (n.3807+28G>T)
c.3867+28G>T (n.3867+28G>T)
c.3417+28G>T (n.3417+28G>T)
c.1719+28G>T (n.1719+28G>T)
c.1536+28G>T (n.1536+28G>T)
c.3768+28G>T (n.3768+28G>T)
c.3720+28G>T (n.3720+28G>T)
c.3489+28G>T (n.3489+28G>T)
c.3390+28G>T (n.3390+28G>T)
c.2571+28G>T (n.2571+28G>T)
n.4122+28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937448C=CA2091553630ATP7Bc.*1553+28G= (n.*1553+28G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4122+12_4122+13insTTCTGGGC
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4122+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4122+8T>C
 dbSNP
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n.4122+7G=
13g.51937469C>GCA6988547ATP7Bc.*1553+7G>C (n.*1553+7G>C)
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n.4042+7G>C
n.769+7G>C
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c.2613+7G>C (n.2613+7G>C)
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c.1681+7G>C
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n.4647+7G>C
n.3248+7G>C
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n.4122+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937469C>TCA6988546ATP7Bc.*1553+7G>A (n.*1553+7G>A)
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c.1681+7G>A
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n.4647+7G>A
n.3248+7G>A
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n.4122+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937470G>ACA145691ATP7Bc.*1553+6C>T (n.*1553+6C>T)
c.*2647+6C>T (n.*2647+6C>T)
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13g.51937475delCA2695218742ATP7Bc.*1553+1del (n.*1553+1del)
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n.4122+1G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4647A>C
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c.3759A>C (p.Arg1253Ser)
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n.4122A>C
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n.4646G>T
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n.4121G>T
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n.4646G>A
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c.3758G>A (p.Arg1253Lys)
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c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.3767G>A (p.Arg1256Lys)
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n.4121G>A
 gnomAD v4
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n.4120A>T
13g.51937478T>CCA388021355ATP7Bc.*1551A>G (n.*1551A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937478T>GCA484024268ATP7Bc.*1551A>C (n.*1551A>C)
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c.3901A>C (p.Arg1301=)
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n.4120A>C
13g.51937478T=CA2091553667ATP7Bc.*1551A= (n.*1551A=)
c.*2645A= (n.*2645A=)
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c.*2644C>A (n.*2644C>A)
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c.3648C>A (p.Ile1216=)
n.1141C>A
c.3666C>A (p.Ile1222=)
n.4039C>A
n.766C>A
c.2835C>A (p.Ile945=)
c.2610C>A (p.Ile870=)
c.3705C>A (p.Ile1235=)
c.1678C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.4644C>A
n.3245C>A
c.3756C>A (p.Ile1252=)
c.3804C>A (p.Ile1268=)
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n.4119C>A
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n.4643T>A
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n.4118T>A
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n.4642A>T
n.3243A>T
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n.4117A>T
13g.51937481T>CCA388021368ATP7Bc.*1548A>G (n.*1548A>G)
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n.4117A>G
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n.4037A>C
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n.4642A>C
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c.3802A>C (p.Ile1268Leu)
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n.4117A>C
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13g.51937482A>GCA484024273ATP7Bc.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*2641T>C (n.*2641T>C)
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n.4116T>C
13g.51937482A>TCA484024272ATP7Bc.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*2641T>A (n.*2641T>A)
c.3276T>A (p.Leu1092=)
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c.*2640T>G (n.*2640T>G)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
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n.1137T>G
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
n.4035T>G
n.762T>G
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c.1674T>G
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n.4640T>G
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c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.4115T>G
13g.51937483A>GCA388021377ATP7Bc.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
n.1137T>C
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
n.4035T>C
n.762T>C
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
c.1674T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.4640T>C
n.3241T>C
c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.4115T>C
 ClinVar
13g.51937483A>TCA388021374ATP7Bc.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.*2640T>A (n.*2640T>A)
c.3275T>A (p.Leu1092His)
c.3896T>A (p.Leu1299His)
c.3563T>A (p.Leu1188His)
c.3644T>A (p.Leu1215His)
n.1137T>A
c.3662T>A (p.Leu1221His)
n.4035T>A
n.762T>A
c.2831T>A (p.Leu944His)
c.2606T>A (p.Leu869His)
c.3701T>A (p.Leu1234His)
c.1674T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.4640T>A
n.3241T>A
c.3752T>A (p.Leu1251His)
c.3800T>A (p.Leu1267His)
c.3860T>A (p.Leu1287His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.3761T>A (p.Leu1254His)
c.3713T>A (p.Leu1238His)
c.3482T>A (p.Leu1161His)
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.2564T>A (p.Leu855His)
n.4115T>A
13g.51937483_51937484delinsAGCA2091553672ATP7Bc.*1545_*1546delinsCT (n.*1545_*1546delinsCT)
c.*2639_*2640delinsCT (n.*2639_*2640delinsCT)
c.3274_3275delinsCT (p.Leu1092=)
c.3895_3896delinsCT (p.Leu1299=)
c.3562_3563delinsCT (p.Leu1188=)
c.3643_3644delinsCT (p.Leu1215=)
n.1136_1137delinsCT
c.3661_3662delinsCT (p.Leu1221=)
n.4034_4035delinsCT
n.761_762delinsCT
c.2830_2831delinsCT (p.Leu944=)
c.2605_2606delinsCT (p.Leu869=)
c.3700_3701delinsCT (p.Leu1234=)
c.1673_1674delinsCT
c.*996_*997delinsCT (n.*996_*997delinsCT)
n.4639_4640delinsCT
n.3240_3241delinsCT
c.3751_3752delinsCT (p.Leu1251=)
c.3799_3800delinsCT (p.Leu1267=)
c.3859_3860delinsCT (p.Leu1287=)
c.3409_3410delinsCT (p.Leu1137=)
c.1711_1712delinsCT (p.Leu571=)
c.1528_1529delinsCT (p.Leu510=)
c.3760_3761delinsCT (p.Leu1254=)
c.3712_3713delinsCT (p.Leu1238=)
c.3481_3482delinsCT (p.Leu1161=)
c.3382_3383delinsCT (p.Leu1128=)
c.2563_2564delinsCT (p.Leu855=)
n.4114_4115delinsCT
13g.51937484G>ACA274423ATP7Bc.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
c.3274C>T (p.Leu1092Phe)
c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
c.3562C>T (p.Leu1188Phe)
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n.1136C>T
c.3661C>T (p.Leu1221Phe)
n.4034C>T
n.761C>T
c.2830C>T (p.Leu944Phe)
c.2605C>T (p.Leu869Phe)
c.3700C>T (p.Leu1234Phe)
c.1673C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.4639C>T
n.3240C>T
c.3751C>T (p.Leu1251Phe)
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
c.3859C>T (p.Leu1287Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.3760C>T (p.Leu1254Phe)
c.3712C>T (p.Leu1238Phe)
c.3481C>T (p.Leu1161Phe)
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c.2563C>T (p.Leu855Phe)
n.4114C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937484G>CCA388021381ATP7Bc.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3895C>G (p.Leu1299Val)
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
n.1136C>G
c.3661C>G (p.Leu1221Val)
n.4034C>G
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c.3700C>G (p.Leu1234Val)
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n.4639C>G
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c.1711C>G (p.Leu571Val)
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c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
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c.2563C>G (p.Leu855Val)
n.4114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937484G=CA2091553679ATP7Bc.*1545C= (n.*1545C=)
c.*2639C= (n.*2639C=)
c.3274C= (p.Leu1092=)
c.3895C= (p.Leu1299=)
c.3562C= (p.Leu1188=)
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c.3661C= (p.Leu1221=)
n.4034C=
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c.2605C= (p.Leu869=)
c.3700C= (p.Leu1234=)
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c.*996C= (n.*996C=)
n.4639C=
n.3240C=
c.3751C= (p.Leu1251=)
c.3799C= (p.Leu1267=)
c.3859C= (p.Leu1287=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.3760C= (p.Leu1254=)
c.3712C= (p.Leu1238=)
c.3481C= (p.Leu1161=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.2563C= (p.Leu855=)
n.4114C=
13g.51937484G>TCA388021383ATP7Bc.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
c.3274C>A (p.Leu1092Ile)
c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
c.3562C>A (p.Leu1188Ile)
c.3643C>A (p.Leu1215Ile)
n.1136C>A
c.3661C>A (p.Leu1221Ile)
n.4034C>A
n.761C>A
c.2830C>A (p.Leu944Ile)
c.2605C>A (p.Leu869Ile)
c.3700C>A (p.Leu1234Ile)
c.1673C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.4639C>A
n.3240C>A
c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
c.3799C>A (p.Leu1267Ile)
c.3859C>A (p.Leu1287Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
c.3712C>A (p.Leu1238Ile)
c.3481C>A (p.Leu1161Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.4114C>A
13g.51937485delCA1139663297ATP7Bc.*1545del (n.*1545del)
c.*2639del (n.*2639del)
c.3274del (p.Ile1093SerfsTer?)
c.3895del (p.Ile1300SerfsTer?)
c.3562del (p.Ile1189SerfsTer?)
c.3643del (p.Ile1216SerfsTer?)
n.1136del
c.3661del (p.Ile1222SerfsTer?)
n.4034del
n.761del
c.2830del (p.Ile945SerfsTer?)
c.2605del (p.Ile870SerfsTer?)
c.3700del (p.Ile1235SerfsTer?)
c.1673del
c.*996del (n.*996del)
n.4639del
n.3240del
c.3751del (p.Ile1252SerfsTer?)
c.3799del (p.Ile1268SerfsTer?)
c.3859del (p.Ile1288SerfsTer?)
c.3409del (p.Ile1138SerfsTer?)
c.1711del (p.Ile572SerfsTer?)
c.1528del (p.Ile511SerfsTer?)
c.3760del (p.Ile1255SerfsTer?)
c.3712del (p.Ile1239SerfsTer?)
c.3481del (p.Ile1162SerfsTer?)
c.3382del (p.Ile1129SerfsTer?)
c.2563del (p.Ile856SerfsTer?)
n.4114del
 ClinVar dbSNP
13g.51937485G>ACA6988548ATP7Bc.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*2638C>T (n.*2638C>T)
c.3273C>T (p.Val1091=)
c.3894C>T (p.Val1298=)
c.3561C>T (p.Val1187=)
c.3642C>T (p.Val1214=)
n.1135C>T
c.3660C>T (p.Val1220=)
n.4033C>T
n.760C>T
c.2829C>T (p.Val943=)
c.2604C>T (p.Val868=)
c.3699C>T (p.Val1233=)
c.1672C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.4638C>T
n.3239C>T
c.3750C>T (p.Val1250=)
c.3798C>T (p.Val1266=)
c.3858C>T (p.Val1286=)
c.3408C>T (p.Val1136=)
c.1710C>T (p.Val570=)
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c.3759C>T (p.Val1253=)
c.3711C>T (p.Val1237=)
c.3480C>T (p.Val1160=)
c.3381C>T (p.Val1127=)
c.2562C>T (p.Val854=)
n.4113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937485G>CCA484024274ATP7Bc.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*2638C>G (n.*2638C>G)
c.3273C>G (p.Val1091=)
c.3894C>G (p.Val1298=)
c.3561C>G (p.Val1187=)
c.3642C>G (p.Val1214=)
n.1135C>G
c.3660C>G (p.Val1220=)
n.4033C>G
n.760C>G
c.2829C>G (p.Val943=)
c.2604C>G (p.Val868=)
c.3699C>G (p.Val1233=)
c.1672C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.4638C>G
n.3239C>G
c.3750C>G (p.Val1250=)
c.3798C>G (p.Val1266=)
c.3858C>G (p.Val1286=)
c.3408C>G (p.Val1136=)
c.1710C>G (p.Val570=)
c.1527C>G (p.Val509=)
c.3759C>G (p.Val1253=)
c.3711C>G (p.Val1237=)
c.3480C>G (p.Val1160=)
c.3381C>G (p.Val1127=)
c.2562C>G (p.Val854=)
n.4113C>G
13g.51937485G=CA2091553685ATP7Bc.*1544C= (n.*1544C=)
c.*2638C= (n.*2638C=)
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c.3699C= (p.Val1233=)
c.1672C=
c.*995C= (n.*995C=)
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c.3408C= (p.Val1136=)
c.1710C= (p.Val570=)
c.1527C= (p.Val509=)
c.3759C= (p.Val1253=)
c.3711C= (p.Val1237=)
c.3480C= (p.Val1160=)
c.3381C= (p.Val1127=)
c.2562C= (p.Val854=)
n.4113C=
13g.51937485G>TCA484024275ATP7Bc.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*2638C>A (n.*2638C>A)
c.3273C>A (p.Val1091=)
c.3894C>A (p.Val1298=)
c.3561C>A (p.Val1187=)
c.3642C>A (p.Val1214=)
n.1135C>A
c.3660C>A (p.Val1220=)
n.4033C>A
n.760C>A
c.2829C>A (p.Val943=)
c.2604C>A (p.Val868=)
c.3699C>A (p.Val1233=)
c.1672C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.4638C>A
n.3239C>A
c.3750C>A (p.Val1250=)
c.3798C>A (p.Val1266=)
c.3858C>A (p.Val1286=)
c.3408C>A (p.Val1136=)
c.1710C>A (p.Val570=)
c.1527C>A (p.Val509=)
c.3759C>A (p.Val1253=)
c.3711C>A (p.Val1237=)
c.3480C>A (p.Val1160=)
c.3381C>A (p.Val1127=)
c.2562C>A (p.Val854=)
n.4113C>A
13g.51937489_51937491delCA2580614733ATP7Bc.*1542_*1544del (n.*1542_*1544del)
c.*2636_*2638del (n.*2636_*2638del)
c.3271_3273del (p.Val1091del)
c.3892_3894del (p.Val1298del)
c.3559_3561del (p.Val1187del)
c.3640_3642del (p.Val1214del)
n.1133_1135del
c.3658_3660del (p.Val1220del)
n.4031_4033del
n.758_760del
c.2827_2829del (p.Val943del)
c.2602_2604del (p.Val868del)
c.3697_3699del (p.Val1233del)
c.1670_1672del
c.*993_*995del (n.*993_*995del)
n.4636_4638del
n.3237_3239del
c.3748_3750del (p.Val1250del)
c.3796_3798del (p.Val1266del)
c.3856_3858del (p.Val1286del)
c.3406_3408del (p.Val1136del)
c.1708_1710del (p.Val570del)
c.1525_1527del (p.Val509del)
c.3757_3759del (p.Val1253del)
c.3709_3711del (p.Val1237del)
c.3478_3480del (p.Val1160del)
c.3379_3381del (p.Val1127del)
c.2560_2562del (p.Val854del)
n.4111_4113del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937486A>CCA388021388ATP7Bc.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.*2637T>G (n.*2637T>G)
c.3272T>G (p.Val1091Gly)
c.3893T>G (p.Val1298Gly)
c.3560T>G (p.Val1187Gly)
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
n.1134T>G
c.3659T>G (p.Val1220Gly)
n.4032T>G
n.759T>G
c.2828T>G (p.Val943Gly)
c.2603T>G (p.Val868Gly)
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c.3698T>C (p.Val1233Ala)
c.1671T>C
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n.4637T>C
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n.4112T>C
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c.3698T>A (p.Val1233Asp)
c.1671T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.4637T>A
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c.3749T>A (p.Val1250Asp)
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c.3857T>A (p.Val1286Asp)
c.3407T>A (p.Val1136Asp)
c.1709T>A (p.Val570Asp)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
c.3758T>A (p.Val1253Asp)
c.3710T>A (p.Val1237Asp)
c.3479T>A (p.Val1160Asp)
c.3380T>A (p.Val1127Asp)
c.2561T>A (p.Val854Asp)
n.4112T>A
13g.51937487C>ACA388021395ATP7Bc.*1542G>T (n.*1542G>T)
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c.2827G>T (p.Val943Phe)
c.2602G>T (p.Val868Phe)
c.3697G>T (p.Val1233Phe)
c.1670G>T
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n.4636G>T
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c.3406G>T (p.Val1136Phe)
c.1708G>T (p.Val570Phe)
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c.3709G>T (p.Val1237Phe)
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n.4111G>T
13g.51937487C=CA2091553693ATP7Bc.*1542G= (n.*1542G=)
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c.3379G= (p.Val1127=)
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n.4111G=
13g.51937487C>GCA388021398ATP7Bc.*1542G>C (n.*1542G>C)
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c.2827G>C (p.Val943Leu)
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c.1670G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.4636G>C
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c.3748G>C (p.Val1250Leu)
c.3796G>C (p.Val1266Leu)
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c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.3757G>C (p.Val1253Leu)
c.3709G>C (p.Val1237Leu)
c.3478G>C (p.Val1160Leu)
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n.4111G>C
 gnomAD v4
13g.51937487C>TCA250073505ATP7Bc.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.*2636G>A (n.*2636G>A)
c.3271G>A (p.Val1091Ile)
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n.4031G>A
n.758G>A
c.2827G>A (p.Val943Ile)
c.2602G>A (p.Val868Ile)
c.3697G>A (p.Val1233Ile)
c.1670G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.4636G>A
n.3237G>A
c.3748G>A (p.Val1250Ile)
c.3796G>A (p.Val1266Ile)
c.3856G>A (p.Val1286Ile)
c.3406G>A (p.Val1136Ile)
c.1708G>A (p.Val570Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.3757G>A (p.Val1253Ile)
c.3709G>A (p.Val1237Ile)
c.3478G>A (p.Val1160Ile)
c.3379G>A (p.Val1127Ile)
c.2560G>A (p.Val854Ile)
n.4111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937487_51937496delinsTGCA2695218744ATP7Bc.*1533_*1542delinsCA (n.*1533_*1542delinsCA)
c.*2627_*2636delinsCA (n.*2627_*2636delinsCA)
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c.1661_1670delinsCA
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n.4627_4636delinsCA
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c.2551_2560delinsCA (p.Ala851HisfsTer6)
n.4102_4111delinsCA
13g.51937488G>ACA171324ATP7Bc.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.*2635C>T (n.*2635C>T)
c.3270C>T (p.Val1090=)
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n.1132C>T
c.3657C>T (p.Val1219=)
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n.4635C>T
n.3236C>T
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c.2559C>T (p.Val853=)
n.4110C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1669C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.4635C>G
n.3236C>G
c.3747C>G (p.Val1249=)
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n.4110C>G
 dbSNP
13g.51937488G=CA2091553710ATP7Bc.*1541C= (n.*1541C=)
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c.2559C= (p.Val853=)
n.4110C=
13g.51937488G>TCA484024276ATP7Bc.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.*2635C>A (n.*2635C>A)
c.3270C>A (p.Val1090=)
c.3891C>A (p.Val1297=)
c.3558C>A (p.Val1186=)
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n.1132C>A
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n.4030C>A
n.757C>A
c.2826C>A (p.Val942=)
c.2601C>A (p.Val867=)
c.3696C>A (p.Val1232=)
c.1669C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.4635C>A
n.3236C>A
c.3747C>A (p.Val1249=)
c.3795C>A (p.Val1265=)
c.3855C>A (p.Val1285=)
c.3405C>A (p.Val1135=)
c.1707C>A (p.Val569=)
c.1524C>A (p.Val508=)
c.3756C>A (p.Val1252=)
c.3708C>A (p.Val1236=)
c.3477C>A (p.Val1159=)
c.3378C>A (p.Val1126=)
c.2559C>A (p.Val853=)
n.4110C>A
13g.51937489A>CCA388021408ATP7Bc.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.*2634T>G (n.*2634T>G)
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c.3707T>G (p.Val1236Gly)
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
c.3377T>G (p.Val1126Gly)
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n.4109T>G
13g.51937489A>GCA388021406ATP7Bc.*1540T>C (n.*1540T>C)
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c.3695T>C (p.Val1232Ala)
c.1668T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.4634T>C
n.3235T>C
c.3746T>C (p.Val1249Ala)
c.3794T>C (p.Val1265Ala)
c.3854T>C (p.Val1285Ala)
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
c.1706T>C (p.Val569Ala)
c.1523T>C (p.Val508Ala)
c.3755T>C (p.Val1252Ala)
c.3707T>C (p.Val1236Ala)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.2558T>C (p.Val853Ala)
n.4109T>C
 gnomAD v4
13g.51937489A>TCA388021404ATP7Bc.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.*2634T>A (n.*2634T>A)
c.3269T>A (p.Val1090Asp)
c.3890T>A (p.Val1297Asp)
c.3557T>A (p.Val1186Asp)
c.3638T>A (p.Val1213Asp)
n.1131T>A
c.3656T>A (p.Val1219Asp)
n.4029T>A
n.756T>A
c.2825T>A (p.Val942Asp)
c.2600T>A (p.Val867Asp)
c.3695T>A (p.Val1232Asp)
c.1668T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.4634T>A
n.3235T>A
c.3746T>A (p.Val1249Asp)
c.3794T>A (p.Val1265Asp)
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c.3404T>A (p.Val1135Asp)
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n.4102_4109del
 ClinVar dbSNP
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n.4108G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4107del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4107C>G
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n.4107C>A
 gnomAD v4
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n.4106A>T
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n.4106A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51937492T>GCA388021429ATP7Bc.*1537A>C (n.*1537A>C)
c.*2631A>C (n.*2631A>C)
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c.3887A>C (p.Asp1296Ala)
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c.3653A>C (p.Asp1218Ala)
n.4026A>C
n.753A>C
c.2822A>C (p.Asp941Ala)
c.2597A>C (p.Asp866Ala)
c.3692A>C (p.Asp1231Ala)
c.1665A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
n.4631A>C
n.3232A>C
c.3743A>C (p.Asp1248Ala)
c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
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n.4106A>C
13g.51937492T=CA2091553745ATP7Bc.*1537A= (n.*1537A=)
c.*2631A= (n.*2631A=)
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c.3653A= (p.Asp1218=)
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c.3692A= (p.Asp1231=)
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c.*988A= (n.*988A=)
n.4631A=
n.3232A=
c.3743A= (p.Asp1248=)
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c.3374A= (p.Asp1125=)
c.2555A= (p.Asp852=)
n.4106A=
13g.51937493C>ACA388021431ATP7Bc.*1536G>T (n.*1536G>T)
c.*2630G>T (n.*2630G>T)
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Number of alleles fetched