Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.51937384G>ACA484024262ATP7Bc.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.3292C>T (p.Leu1098=)
c.3913C>T (p.Leu1305=)
c.3580C>T (p.Leu1194=)
c.3661C>T (p.Leu1221=)
n.1236C>T
c.3679C>T (p.Leu1227=)
n.4052C>T
n.779C>T
c.2848C>T (p.Leu950=)
c.2623C>T (p.Leu875=)
c.3718C>T (p.Leu1240=)
c.1691C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.4657C>T
n.3258C>T
c.3769C>T (p.Leu1257=)
c.3817C>T (p.Leu1273=)
c.3877C>T (p.Leu1293=)
c.3427C>T (p.Leu1143=)
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.3778C>T (p.Leu1260=)
c.3730C>T (p.Leu1244=)
c.3499C>T (p.Leu1167=)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.2581C>T (p.Leu861=)
n.4132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937384G>CCA388021233ATP7Bc.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*2657C>G (n.*2657C>G)
c.3292C>G (p.Leu1098Val)
c.3913C>G (p.Leu1305Val)
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
c.3661C>G (p.Leu1221Val)
n.1236C>G
c.3679C>G (p.Leu1227Val)
n.4052C>G
n.779C>G
c.2848C>G (p.Leu950Val)
c.2623C>G (p.Leu875Val)
c.3718C>G (p.Leu1240Val)
c.1691C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.4657C>G
n.3258C>G
c.3769C>G (p.Leu1257Val)
c.3817C>G (p.Leu1273Val)
c.3877C>G (p.Leu1293Val)
c.3427C>G (p.Leu1143Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.3778C>G (p.Leu1260Val)
c.3730C>G (p.Leu1244Val)
c.3499C>G (p.Leu1167Val)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.2581C>G (p.Leu861Val)
n.4132C>G
13g.51937384G=CA2091553532ATP7Bc.*1563C= (n.*1563C=)
c.*2657C= (n.*2657C=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
c.3913C= (p.Leu1305=)
c.3580C= (p.Leu1194=)
c.3661C= (p.Leu1221=)
n.1236C=
c.3679C= (p.Leu1227=)
n.4052C=
n.779C=
c.2848C= (p.Leu950=)
c.2623C= (p.Leu875=)
c.3718C= (p.Leu1240=)
c.1691C=
c.*1014C= (n.*1014C=)
n.4657C=
n.3258C=
c.3769C= (p.Leu1257=)
c.3817C= (p.Leu1273=)
c.3877C= (p.Leu1293=)
c.3427C= (p.Leu1143=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1546C= (p.Leu516=)
c.3778C= (p.Leu1260=)
c.3730C= (p.Leu1244=)
c.3499C= (p.Leu1167=)
c.3400C= (p.Leu1134=)
c.2581C= (p.Leu861=)
n.4132C=
13g.51937384G>TCA388021234ATP7Bc.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*2657C>A (n.*2657C>A)
c.3292C>A (p.Leu1098Met)
c.3913C>A (p.Leu1305Met)
c.3580C>A (p.Leu1194Met)
c.3661C>A (p.Leu1221Met)
n.1236C>A
c.3679C>A (p.Leu1227Met)
n.4052C>A
n.779C>A
c.2848C>A (p.Leu950Met)
c.2623C>A (p.Leu875Met)
c.3718C>A (p.Leu1240Met)
c.1691C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.4657C>A
n.3258C>A
c.3769C>A (p.Leu1257Met)
c.3817C>A (p.Leu1273Met)
c.3877C>A (p.Leu1293Met)
c.3427C>A (p.Leu1143Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.3778C>A (p.Leu1260Met)
c.3730C>A (p.Leu1244Met)
c.3499C>A (p.Leu1167Met)
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.2581C>A (p.Leu861Met)
n.4132C>A
13g.51937384_51937385delinsAACA658798147ATP7Bc.*1562_*1563delinsTT (n.*1562_*1563delinsTT)
c.*2656_*2657delinsTT (n.*2656_*2657delinsTT)
c.3291_3292delinsTT (p.Leu1097Phe)
c.3912_3913delinsTT (p.Leu1304Phe)
c.3579_3580delinsTT (p.Leu1193Phe)
c.3660_3661delinsTT (p.Leu1220Phe)
n.1235_1236delinsTT
c.3678_3679delinsTT (p.Leu1226Phe)
n.4051_4052delinsTT
n.778_779delinsTT
c.2847_2848delinsTT (p.Leu949Phe)
c.2622_2623delinsTT (p.Leu874Phe)
c.3717_3718delinsTT (p.Leu1239Phe)
c.1690_1691delinsTT
c.*1013_*1014delinsTT (n.*1013_*1014delinsTT)
n.4656_4657delinsTT
n.3257_3258delinsTT
c.3768_3769delinsTT (p.Leu1256Phe)
c.3816_3817delinsTT (p.Leu1272Phe)
c.3876_3877delinsTT (p.Leu1292Phe)
c.3426_3427delinsTT (p.Leu1142Phe)
c.1728_1729delinsTT (p.Leu576Phe)
c.1545_1546delinsTT (p.Leu515Phe)
c.3777_3778delinsTT (p.Leu1259Phe)
c.3729_3730delinsTT (p.Leu1243Phe)
c.3498_3499delinsTT (p.Leu1166Phe)
c.3399_3400delinsTT (p.Leu1133Phe)
c.2580_2581delinsTT (p.Leu860Phe)
n.4131_4132delinsTT
 ClinVar dbSNP
13g.51937384_51937385delinsGCCA2091553533ATP7Bc.*1562_*1563delinsGC (n.*1562_*1563delinsGC)
c.*2656_*2657delinsGC (n.*2656_*2657delinsGC)
c.3291_3292delinsGC (p.Leu1097=)
c.3912_3913delinsGC (p.Leu1304=)
c.3579_3580delinsGC (p.Leu1193=)
c.3660_3661delinsGC (p.Leu1220=)
n.1235_1236delinsGC
c.3678_3679delinsGC (p.Leu1226=)
n.4051_4052delinsGC
n.778_779delinsGC
c.2847_2848delinsGC (p.Leu949=)
c.2622_2623delinsGC (p.Leu874=)
c.3717_3718delinsGC (p.Leu1239=)
c.1690_1691delinsGC
c.*1013_*1014delinsGC (n.*1013_*1014delinsGC)
n.4656_4657delinsGC
n.3257_3258delinsGC
c.3768_3769delinsGC (p.Leu1256=)
c.3816_3817delinsGC (p.Leu1272=)
c.3876_3877delinsGC (p.Leu1292=)
c.3426_3427delinsGC (p.Leu1142=)
c.1728_1729delinsGC (p.Leu576=)
c.1545_1546delinsGC (p.Leu515=)
c.3777_3778delinsGC (p.Leu1259=)
c.3729_3730delinsGC (p.Leu1243=)
c.3498_3499delinsGC (p.Leu1166=)
c.3399_3400delinsGC (p.Leu1133=)
c.2580_2581delinsGC (p.Leu860=)
n.4131_4132delinsGC
13g.51937385C>ACA6988535ATP7Bc.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.*2656G>T (n.*2656G>T)
c.3291G>T (p.Leu1097Phe)
c.3912G>T (p.Leu1304Phe)
c.3579G>T (p.Leu1193Phe)
c.3660G>T (p.Leu1220Phe)
n.1235G>T
c.3678G>T (p.Leu1226Phe)
n.4051G>T
n.778G>T
c.2847G>T (p.Leu949Phe)
c.2622G>T (p.Leu874Phe)
c.3717G>T (p.Leu1239Phe)
c.1690G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.4656G>T
n.3257G>T
c.3768G>T (p.Leu1256Phe)
c.3816G>T (p.Leu1272Phe)
c.3876G>T (p.Leu1292Phe)
c.3426G>T (p.Leu1142Phe)
c.1728G>T (p.Leu576Phe)
c.1545G>T (p.Leu515Phe)
c.3777G>T (p.Leu1259Phe)
c.3729G>T (p.Leu1243Phe)
c.3498G>T (p.Leu1166Phe)
c.3399G>T (p.Leu1133Phe)
c.2580G>T (p.Leu860Phe)
n.4131G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937385C=CA2091553541ATP7Bc.*1562G= (n.*1562G=)
c.*2656G= (n.*2656G=)
c.3291G= (p.Leu1097=)
c.3912G= (p.Leu1304=)
c.3579G= (p.Leu1193=)
c.3660G= (p.Leu1220=)
n.1235G=
c.3678G= (p.Leu1226=)
n.4051G=
n.778G=
c.2847G= (p.Leu949=)
c.2622G= (p.Leu874=)
c.3717G= (p.Leu1239=)
c.1690G=
c.*1013G= (n.*1013G=)
n.4656G=
n.3257G=
c.3768G= (p.Leu1256=)
c.3816G= (p.Leu1272=)
c.3876G= (p.Leu1292=)
c.3426G= (p.Leu1142=)
c.1728G= (p.Leu576=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.3777G= (p.Leu1259=)
c.3729G= (p.Leu1243=)
c.3498G= (p.Leu1166=)
c.3399G= (p.Leu1133=)
c.2580G= (p.Leu860=)
n.4131G=
13g.51937385C>GCA388021237ATP7Bc.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.*2656G>C (n.*2656G>C)
c.3291G>C (p.Leu1097Phe)
c.3912G>C (p.Leu1304Phe)
c.3579G>C (p.Leu1193Phe)
c.3660G>C (p.Leu1220Phe)
n.1235G>C
c.3678G>C (p.Leu1226Phe)
n.4051G>C
n.778G>C
c.2847G>C (p.Leu949Phe)
c.2622G>C (p.Leu874Phe)
c.3717G>C (p.Leu1239Phe)
c.1690G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.4656G>C
n.3257G>C
c.3768G>C (p.Leu1256Phe)
c.3816G>C (p.Leu1272Phe)
c.3876G>C (p.Leu1292Phe)
c.3426G>C (p.Leu1142Phe)
c.1728G>C (p.Leu576Phe)
c.1545G>C (p.Leu515Phe)
c.3777G>C (p.Leu1259Phe)
c.3729G>C (p.Leu1243Phe)
c.3498G>C (p.Leu1166Phe)
c.3399G>C (p.Leu1133Phe)
c.2580G>C (p.Leu860Phe)
n.4131G>C
13g.51937385C>TCA484024263ATP7Bc.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
c.3291G>A (p.Leu1097=)
c.3912G>A (p.Leu1304=)
c.3579G>A (p.Leu1193=)
c.3660G>A (p.Leu1220=)
n.1235G>A
c.3678G>A (p.Leu1226=)
n.4051G>A
n.778G>A
c.2847G>A (p.Leu949=)
c.2622G>A (p.Leu874=)
c.3717G>A (p.Leu1239=)
c.1690G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.4656G>A
n.3257G>A
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.3816G>A (p.Leu1272=)
c.3876G>A (p.Leu1292=)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.1728G>A (p.Leu576=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.3777G>A (p.Leu1259=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
c.3399G>A (p.Leu1133=)
c.2580G>A (p.Leu860=)
n.4131G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51937386A>CCA388021238ATP7Bc.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*2655T>G (n.*2655T>G)
c.3290T>G (p.Leu1097Trp)
c.3911T>G (p.Leu1304Trp)
c.3578T>G (p.Leu1193Trp)
c.3659T>G (p.Leu1220Trp)
n.1234T>G
c.3677T>G (p.Leu1226Trp)
n.4050T>G
n.777T>G
c.2846T>G (p.Leu949Trp)
c.2621T>G (p.Leu874Trp)
c.3716T>G (p.Leu1239Trp)
c.1689T>G
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.4655T>G
n.3256T>G
c.3767T>G (p.Leu1256Trp)
c.3815T>G (p.Leu1272Trp)
c.3875T>G (p.Leu1292Trp)
c.3425T>G (p.Leu1142Trp)
c.1727T>G (p.Leu576Trp)
c.1544T>G (p.Leu515Trp)
c.3776T>G (p.Leu1259Trp)
c.3728T>G (p.Leu1243Trp)
c.3497T>G (p.Leu1166Trp)
c.3398T>G (p.Leu1133Trp)
c.2579T>G (p.Leu860Trp)
n.4130T>G
13g.51937386A>GCA388021240ATP7Bc.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.3290T>C (p.Leu1097Ser)
c.3911T>C (p.Leu1304Ser)
c.3578T>C (p.Leu1193Ser)
c.3659T>C (p.Leu1220Ser)
n.1234T>C
c.3677T>C (p.Leu1226Ser)
n.4050T>C
n.777T>C
c.2846T>C (p.Leu949Ser)
c.2621T>C (p.Leu874Ser)
c.3716T>C (p.Leu1239Ser)
c.1689T>C
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.4655T>C
n.3256T>C
c.3767T>C (p.Leu1256Ser)
c.3815T>C (p.Leu1272Ser)
c.3875T>C (p.Leu1292Ser)
c.3425T>C (p.Leu1142Ser)
c.1727T>C (p.Leu576Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.3776T>C (p.Leu1259Ser)
c.3728T>C (p.Leu1243Ser)
c.3497T>C (p.Leu1166Ser)
c.3398T>C (p.Leu1133Ser)
c.2579T>C (p.Leu860Ser)
n.4130T>C
13g.51937386A>TCA388021243ATP7Bc.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.*2655T>A (n.*2655T>A)
c.3290T>A (p.Leu1097Ter)
c.3911T>A (p.Leu1304Ter)
c.3578T>A (p.Leu1193Ter)
c.3659T>A (p.Leu1220Ter)
n.1234T>A
c.3677T>A (p.Leu1226Ter)
n.4050T>A
n.777T>A
c.2846T>A (p.Leu949Ter)
c.2621T>A (p.Leu874Ter)
c.3716T>A (p.Leu1239Ter)
c.1689T>A
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.4655T>A
n.3256T>A
c.3767T>A (p.Leu1256Ter)
c.3815T>A (p.Leu1272Ter)
c.3875T>A (p.Leu1292Ter)
c.3425T>A (p.Leu1142Ter)
c.1727T>A (p.Leu576Ter)
c.1544T>A (p.Leu515Ter)
c.3776T>A (p.Leu1259Ter)
c.3728T>A (p.Leu1243Ter)
c.3497T>A (p.Leu1166Ter)
c.3398T>A (p.Leu1133Ter)
c.2579T>A (p.Leu860Ter)
n.4130T>A
13g.51937387A>CCA388021245ATP7Bc.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.*2654T>G (n.*2654T>G)
c.3289T>G (p.Leu1097Val)
c.3910T>G (p.Leu1304Val)
c.3577T>G (p.Leu1193Val)
c.3658T>G (p.Leu1220Val)
n.1233T>G
c.3676T>G (p.Leu1226Val)
n.4049T>G
n.776T>G
c.2845T>G (p.Leu949Val)
c.2620T>G (p.Leu874Val)
c.3715T>G (p.Leu1239Val)
c.1688T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.4654T>G
n.3255T>G
c.3766T>G (p.Leu1256Val)
c.3814T>G (p.Leu1272Val)
c.3874T>G (p.Leu1292Val)
c.3424T>G (p.Leu1142Val)
c.1726T>G (p.Leu576Val)
c.1543T>G (p.Leu515Val)
c.3775T>G (p.Leu1259Val)
c.3727T>G (p.Leu1243Val)
c.3496T>G (p.Leu1166Val)
c.3397T>G (p.Leu1133Val)
c.2578T>G (p.Leu860Val)
n.4129T>G
13g.51937387A>GCA484024264ATP7Bc.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.*2654T>C (n.*2654T>C)
c.3289T>C (p.Leu1097=)
c.3910T>C (p.Leu1304=)
c.3577T>C (p.Leu1193=)
c.3658T>C (p.Leu1220=)
n.1233T>C
c.3676T>C (p.Leu1226=)
n.4049T>C
n.776T>C
c.2845T>C (p.Leu949=)
c.2620T>C (p.Leu874=)
c.3715T>C (p.Leu1239=)
c.1688T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.4654T>C
n.3255T>C
c.3766T>C (p.Leu1256=)
c.3814T>C (p.Leu1272=)
c.3874T>C (p.Leu1292=)
c.3424T>C (p.Leu1142=)
c.1726T>C (p.Leu576=)
c.1543T>C (p.Leu515=)
c.3775T>C (p.Leu1259=)
c.3727T>C (p.Leu1243=)
c.3496T>C (p.Leu1166=)
c.3397T>C (p.Leu1133=)
c.2578T>C (p.Leu860=)
n.4129T>C
13g.51937387A>TCA388021248ATP7Bc.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.*2654T>A (n.*2654T>A)
c.3289T>A (p.Leu1097Met)
c.3910T>A (p.Leu1304Met)
c.3577T>A (p.Leu1193Met)
c.3658T>A (p.Leu1220Met)
n.1233T>A
c.3676T>A (p.Leu1226Met)
n.4049T>A
n.776T>A
c.2845T>A (p.Leu949Met)
c.2620T>A (p.Leu874Met)
c.3715T>A (p.Leu1239Met)
c.1688T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.4654T>A
n.3255T>A
c.3766T>A (p.Leu1256Met)
c.3814T>A (p.Leu1272Met)
c.3874T>A (p.Leu1292Met)
c.3424T>A (p.Leu1142Met)
c.1726T>A (p.Leu576Met)
c.1543T>A (p.Leu515Met)
c.3775T>A (p.Leu1259Met)
c.3727T>A (p.Leu1243Met)
c.3496T>A (p.Leu1166Met)
c.3397T>A (p.Leu1133Met)
c.2578T>A (p.Leu860Met)
n.4129T>A
13g.51937388A>CCA388021251ATP7Bc.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.*2653T>G (n.*2653T>G)
c.3288T>G (p.Asp1096Glu)
c.3909T>G (p.Asp1303Glu)
c.3576T>G (p.Asp1192Glu)
c.3657T>G (p.Asp1219Glu)
n.1232T>G
c.3675T>G (p.Asp1225Glu)
n.4048T>G
n.775T>G
c.2844T>G (p.Asp948Glu)
c.2619T>G (p.Asp873Glu)
c.3714T>G (p.Asp1238Glu)
c.1687T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.4653T>G
n.3254T>G
c.3765T>G (p.Asp1255Glu)
c.3813T>G (p.Asp1271Glu)
c.3873T>G (p.Asp1291Glu)
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
c.1725T>G (p.Asp575Glu)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.3774T>G (p.Asp1258Glu)
c.3726T>G (p.Asp1242Glu)
c.3495T>G (p.Asp1165Glu)
c.3396T>G (p.Asp1132Glu)
c.2577T>G (p.Asp859Glu)
n.4128T>G
13g.51937388A>GCA484024265ATP7Bc.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*2653T>C (n.*2653T>C)
c.3288T>C (p.Asp1096=)
c.3909T>C (p.Asp1303=)
c.3576T>C (p.Asp1192=)
c.3657T>C (p.Asp1219=)
n.1232T>C
c.3675T>C (p.Asp1225=)
n.4048T>C
n.775T>C
c.2844T>C (p.Asp948=)
c.2619T>C (p.Asp873=)
c.3714T>C (p.Asp1238=)
c.1687T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.4653T>C
n.3254T>C
c.3765T>C (p.Asp1255=)
c.3813T>C (p.Asp1271=)
c.3873T>C (p.Asp1291=)
c.3423T>C (p.Asp1141=)
c.1725T>C (p.Asp575=)
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.3774T>C (p.Asp1258=)
c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.3495T>C (p.Asp1165=)
c.3396T>C (p.Asp1132=)
c.2577T>C (p.Asp859=)
n.4128T>C
13g.51937388A>TCA388021254ATP7Bc.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*2653T>A (n.*2653T>A)
c.3288T>A (p.Asp1096Glu)
c.3909T>A (p.Asp1303Glu)
c.3576T>A (p.Asp1192Glu)
c.3657T>A (p.Asp1219Glu)
n.1232T>A
c.3675T>A (p.Asp1225Glu)
n.4048T>A
n.775T>A
c.2844T>A (p.Asp948Glu)
c.2619T>A (p.Asp873Glu)
c.3714T>A (p.Asp1238Glu)
c.1687T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.4653T>A
n.3254T>A
c.3765T>A (p.Asp1255Glu)
c.3813T>A (p.Asp1271Glu)
c.3873T>A (p.Asp1291Glu)
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
c.1725T>A (p.Asp575Glu)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.3774T>A (p.Asp1258Glu)
c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
c.3495T>A (p.Asp1165Glu)
c.3396T>A (p.Asp1132Glu)
c.2577T>A (p.Asp859Glu)
n.4128T>A
13g.51937389T>ACA388021256ATP7Bc.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.*2652A>T (n.*2652A>T)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
c.3908A>T (p.Asp1303Val)
c.3575A>T (p.Asp1192Val)
c.3656A>T (p.Asp1219Val)
n.1231A>T
c.3674A>T (p.Asp1225Val)
n.4047A>T
n.774A>T
c.2843A>T (p.Asp948Val)
c.2618A>T (p.Asp873Val)
c.3713A>T (p.Asp1238Val)
c.1686A>T
c.*1009A>T (n.*1009A>T)
n.4652A>T
n.3253A>T
c.3764A>T (p.Asp1255Val)
c.3812A>T (p.Asp1271Val)
c.3872A>T (p.Asp1291Val)
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
c.1724A>T (p.Asp575Val)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.3773A>T (p.Asp1258Val)
c.3725A>T (p.Asp1242Val)
c.3494A>T (p.Asp1165Val)
c.3395A>T (p.Asp1132Val)
c.2576A>T (p.Asp859Val)
n.4127A>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51937389T>CCA388021258ATP7Bc.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.*2652A>G (n.*2652A>G)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
c.3908A>G (p.Asp1303Gly)
c.3575A>G (p.Asp1192Gly)
c.3656A>G (p.Asp1219Gly)
n.1231A>G
c.3674A>G (p.Asp1225Gly)
n.4047A>G
n.774A>G
c.2843A>G (p.Asp948Gly)
c.2618A>G (p.Asp873Gly)
c.3713A>G (p.Asp1238Gly)
c.1686A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
n.4652A>G
n.3253A>G
c.3764A>G (p.Asp1255Gly)
c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
c.3872A>G (p.Asp1291Gly)
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
c.1724A>G (p.Asp575Gly)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.3773A>G (p.Asp1258Gly)
c.3725A>G (p.Asp1242Gly)
c.3494A>G (p.Asp1165Gly)
c.3395A>G (p.Asp1132Gly)
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
n.4127A>G
13g.51937389T>GCA6988536ATP7Bc.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*2652A>C (n.*2652A>C)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
c.3908A>C (p.Asp1303Ala)
c.3575A>C (p.Asp1192Ala)
c.3656A>C (p.Asp1219Ala)
n.1231A>C
c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
n.4047A>C
n.774A>C
c.2843A>C (p.Asp948Ala)
c.2618A>C (p.Asp873Ala)
c.3713A>C (p.Asp1238Ala)
c.1686A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.4652A>C
n.3253A>C
c.3764A>C (p.Asp1255Ala)
c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
c.3872A>C (p.Asp1291Ala)
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
c.1724A>C (p.Asp575Ala)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.3773A>C (p.Asp1258Ala)
c.3725A>C (p.Asp1242Ala)
c.3494A>C (p.Asp1165Ala)
c.3395A>C (p.Asp1132Ala)
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.4127A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937389T=CA2091553543ATP7Bc.*1558A= (n.*1558A=)
c.*2652A= (n.*2652A=)
c.3287A= (p.Asp1096=)
c.3908A= (p.Asp1303=)
c.3575A= (p.Asp1192=)
c.3656A= (p.Asp1219=)
n.1231A=
c.3674A= (p.Asp1225=)
n.4047A=
n.774A=
c.2843A= (p.Asp948=)
c.2618A= (p.Asp873=)
c.3713A= (p.Asp1238=)
c.1686A=
c.*1009A= (n.*1009A=)
n.4652A=
n.3253A=
c.3764A= (p.Asp1255=)
c.3812A= (p.Asp1271=)
c.3872A= (p.Asp1291=)
c.3422A= (p.Asp1141=)
c.1724A= (p.Asp575=)
c.1541A= (p.Asp514=)
c.3773A= (p.Asp1258=)
c.3725A= (p.Asp1242=)
c.3494A= (p.Asp1165=)
c.3395A= (p.Asp1132=)
c.2576A= (p.Asp859=)
n.4127A=
13g.51937390C>ACA388021271ATP7Bc.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*2651G>T (n.*2651G>T)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
c.3907G>T (p.Asp1303Tyr)
c.3574G>T (p.Asp1192Tyr)
c.3655G>T (p.Asp1219Tyr)
n.1230G>T
c.3673G>T (p.Asp1225Tyr)
n.4046G>T
n.773G>T
c.2842G>T (p.Asp948Tyr)
c.2617G>T (p.Asp873Tyr)
c.3712G>T (p.Asp1238Tyr)
c.1685G>T
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.4651G>T
n.3252G>T
c.3763G>T (p.Asp1255Tyr)
c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
c.1723G>T (p.Asp575Tyr)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.3772G>T (p.Asp1258Tyr)
c.3724G>T (p.Asp1242Tyr)
c.3493G>T (p.Asp1165Tyr)
c.3394G>T (p.Asp1132Tyr)
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
n.4126G>T
13g.51937390C>GCA388021266ATP7Bc.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*2651G>C (n.*2651G>C)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
c.3907G>C (p.Asp1303His)
c.3574G>C (p.Asp1192His)
c.3655G>C (p.Asp1219His)
n.1230G>C
c.3673G>C (p.Asp1225His)
n.4046G>C
n.773G>C
c.2842G>C (p.Asp948His)
c.2617G>C (p.Asp873His)
c.3712G>C (p.Asp1238His)
c.1685G>C
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.4651G>C
n.3252G>C
c.3763G>C (p.Asp1255His)
c.3811G>C (p.Asp1271His)
c.3871G>C (p.Asp1291His)
c.3421G>C (p.Asp1141His)
c.1723G>C (p.Asp575His)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.3772G>C (p.Asp1258His)
c.3724G>C (p.Asp1242His)
c.3493G>C (p.Asp1165His)
c.3394G>C (p.Asp1132His)
c.2575G>C (p.Asp859His)
n.4126G>C
13g.51937390C>TCA388021268ATP7Bc.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*2651G>A (n.*2651G>A)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
c.3907G>A (p.Asp1303Asn)
c.3574G>A (p.Asp1192Asn)
c.3655G>A (p.Asp1219Asn)
n.1230G>A
c.3673G>A (p.Asp1225Asn)
n.4046G>A
n.773G>A
c.2842G>A (p.Asp948Asn)
c.2617G>A (p.Asp873Asn)
c.3712G>A (p.Asp1238Asn)
c.1685G>A
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.4651G>A
n.3252G>A
c.3763G>A (p.Asp1255Asn)
c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
c.3871G>A (p.Asp1291Asn)
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
c.1723G>A (p.Asp575Asn)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.3772G>A (p.Asp1258Asn)
c.3724G>A (p.Asp1242Asn)
c.3493G>A (p.Asp1165Asn)
c.3394G>A (p.Asp1132Asn)
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
n.4126G>A
 COSMIC
13g.51937391A>CCA388021275ATP7Bc.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*2650T>G (n.*2650T>G)
c.3285T>G (p.Asn1095Lys)
c.3906T>G (p.Asn1302Lys)
c.3573T>G (p.Asn1191Lys)
c.3654T>G (p.Asn1218Lys)
n.1229T>G
c.3672T>G (p.Asn1224Lys)
n.4045T>G
n.772T>G
c.2841T>G (p.Asn947Lys)
c.2616T>G (p.Asn872Lys)
c.3711T>G (p.Asn1237Lys)
c.1684T>G
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.4650T>G
n.3251T>G
c.3762T>G (p.Asn1254Lys)
c.3810T>G (p.Asn1270Lys)
c.3870T>G (p.Asn1290Lys)
c.3420T>G (p.Asn1140Lys)
c.1722T>G (p.Asn574Lys)
c.1539T>G (p.Asn513Lys)
c.3771T>G (p.Asn1257Lys)
c.3723T>G (p.Asn1241Lys)
c.3492T>G (p.Asn1164Lys)
c.3393T>G (p.Asn1131Lys)
c.2574T>G (p.Asn858Lys)
n.4125T>G
13g.51937391A>GCA484024266ATP7Bc.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*2650T>C (n.*2650T>C)
c.3285T>C (p.Asn1095=)
c.3906T>C (p.Asn1302=)
c.3573T>C (p.Asn1191=)
c.3654T>C (p.Asn1218=)
n.1229T>C
c.3672T>C (p.Asn1224=)
n.4045T>C
n.772T>C
c.2841T>C (p.Asn947=)
c.2616T>C (p.Asn872=)
c.3711T>C (p.Asn1237=)
c.1684T>C
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.4650T>C
n.3251T>C
c.3762T>C (p.Asn1254=)
c.3810T>C (p.Asn1270=)
c.3870T>C (p.Asn1290=)
c.3420T>C (p.Asn1140=)
c.1722T>C (p.Asn574=)
c.1539T>C (p.Asn513=)
c.3771T>C (p.Asn1257=)
c.3723T>C (p.Asn1241=)
c.3492T>C (p.Asn1164=)
c.3393T>C (p.Asn1131=)
c.2574T>C (p.Asn858=)
n.4125T>C
13g.51937391A>TCA388021277ATP7Bc.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*2650T>A (n.*2650T>A)
c.3285T>A (p.Asn1095Lys)
c.3906T>A (p.Asn1302Lys)
c.3573T>A (p.Asn1191Lys)
c.3654T>A (p.Asn1218Lys)
n.1229T>A
c.3672T>A (p.Asn1224Lys)
n.4045T>A
n.772T>A
c.2841T>A (p.Asn947Lys)
c.2616T>A (p.Asn872Lys)
c.3711T>A (p.Asn1237Lys)
c.1684T>A
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.4650T>A
n.3251T>A
c.3762T>A (p.Asn1254Lys)
c.3810T>A (p.Asn1270Lys)
c.3870T>A (p.Asn1290Lys)
c.3420T>A (p.Asn1140Lys)
c.1722T>A (p.Asn574Lys)
c.1539T>A (p.Asn513Lys)
c.3771T>A (p.Asn1257Lys)
c.3723T>A (p.Asn1241Lys)
c.3492T>A (p.Asn1164Lys)
c.3393T>A (p.Asn1131Lys)
c.2574T>A (p.Asn858Lys)
n.4125T>A
13g.51937392T>ACA388021280ATP7Bc.*1555A>T (n.*1555A>T)
c.*2649A>T (n.*2649A>T)
c.3284A>T (p.Asn1095Ile)
c.3905A>T (p.Asn1302Ile)
c.3572A>T (p.Asn1191Ile)
c.3653A>T (p.Asn1218Ile)
n.1228A>T
c.3671A>T (p.Asn1224Ile)
n.4044A>T
n.771A>T
c.2840A>T (p.Asn947Ile)
c.2615A>T (p.Asn872Ile)
c.3710A>T (p.Asn1237Ile)
c.1683A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.4649A>T
n.3250A>T
c.3761A>T (p.Asn1254Ile)
c.3809A>T (p.Asn1270Ile)
c.3869A>T (p.Asn1290Ile)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.3770A>T (p.Asn1257Ile)
c.3722A>T (p.Asn1241Ile)
c.3491A>T (p.Asn1164Ile)
c.3392A>T (p.Asn1131Ile)
c.2573A>T (p.Asn858Ile)
n.4124A>T
13g.51937392T>CCA388021282ATP7Bc.*1555A>G (n.*1555A>G)
c.*2649A>G (n.*2649A>G)
c.3284A>G (p.Asn1095Ser)
c.3905A>G (p.Asn1302Ser)
c.3572A>G (p.Asn1191Ser)
c.3653A>G (p.Asn1218Ser)
n.1228A>G
c.3671A>G (p.Asn1224Ser)
n.4044A>G
n.771A>G
c.2840A>G (p.Asn947Ser)
c.2615A>G (p.Asn872Ser)
c.3710A>G (p.Asn1237Ser)
c.1683A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.4649A>G
n.3250A>G
c.3761A>G (p.Asn1254Ser)
c.3809A>G (p.Asn1270Ser)
c.3869A>G (p.Asn1290Ser)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.3770A>G (p.Asn1257Ser)
c.3722A>G (p.Asn1241Ser)
c.3491A>G (p.Asn1164Ser)
c.3392A>G (p.Asn1131Ser)
c.2573A>G (p.Asn858Ser)
n.4124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937392T>GCA388021284ATP7Bc.*1555A>C (n.*1555A>C)
c.*2649A>C (n.*2649A>C)
c.3284A>C (p.Asn1095Thr)
c.3905A>C (p.Asn1302Thr)
c.3572A>C (p.Asn1191Thr)
c.3653A>C (p.Asn1218Thr)
n.1228A>C
c.3671A>C (p.Asn1224Thr)
n.4044A>C
n.771A>C
c.2840A>C (p.Asn947Thr)
c.2615A>C (p.Asn872Thr)
c.3710A>C (p.Asn1237Thr)
c.1683A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.4649A>C
n.3250A>C
c.3761A>C (p.Asn1254Thr)
c.3809A>C (p.Asn1270Thr)
c.3869A>C (p.Asn1290Thr)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.3770A>C (p.Asn1257Thr)
c.3722A>C (p.Asn1241Thr)
c.3491A>C (p.Asn1164Thr)
c.3392A>C (p.Asn1131Thr)
c.2573A>C (p.Asn858Thr)
n.4124A>C
13g.51937392T=CA2091553548ATP7Bc.*1555A= (n.*1555A=)
c.*2649A= (n.*2649A=)
c.3284A= (p.Asn1095=)
c.3905A= (p.Asn1302=)
c.3572A= (p.Asn1191=)
c.3653A= (p.Asn1218=)
n.1228A=
c.3671A= (p.Asn1224=)
n.4044A=
n.771A=
c.2840A= (p.Asn947=)
c.2615A= (p.Asn872=)
c.3710A= (p.Asn1237=)
c.1683A=
c.*1006A= (n.*1006A=)
n.4649A=
n.3250A=
c.3761A= (p.Asn1254=)
c.3809A= (p.Asn1270=)
c.3869A= (p.Asn1290=)
c.3419A= (p.Asn1140=)
c.1721A= (p.Asn574=)
c.1538A= (p.Asn513=)
c.3770A= (p.Asn1257=)
c.3722A= (p.Asn1241=)
c.3491A= (p.Asn1164=)
c.3392A= (p.Asn1131=)
c.2573A= (p.Asn858=)
n.4124A=
13g.51937393T>ACA388021287ATP7Bc.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.*2648A>T (n.*2648A>T)
c.3283A>T (p.Asn1095Tyr)
c.3904A>T (p.Asn1302Tyr)
c.3571A>T (p.Asn1191Tyr)
c.3652A>T (p.Asn1218Tyr)
n.1227A>T
c.3670A>T (p.Asn1224Tyr)
n.4043A>T
n.770A>T
c.2839A>T (p.Asn947Tyr)
c.2614A>T (p.Asn872Tyr)
c.3709A>T (p.Asn1237Tyr)
c.1682A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.4648A>T
n.3249A>T
c.3760A>T (p.Asn1254Tyr)
c.3808A>T (p.Asn1270Tyr)
c.3868A>T (p.Asn1290Tyr)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.3769A>T (p.Asn1257Tyr)
c.3721A>T (p.Asn1241Tyr)
c.3490A>T (p.Asn1164Tyr)
c.3391A>T (p.Asn1131Tyr)
c.2572A>T (p.Asn858Tyr)
n.4123A>T
13g.51937393T>CCA388021290ATP7Bc.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*2648A>G (n.*2648A>G)
c.3283A>G (p.Asn1095Asp)
c.3904A>G (p.Asn1302Asp)
c.3571A>G (p.Asn1191Asp)
c.3652A>G (p.Asn1218Asp)
n.1227A>G
c.3670A>G (p.Asn1224Asp)
n.4043A>G
n.770A>G
c.2839A>G (p.Asn947Asp)
c.2614A>G (p.Asn872Asp)
c.3709A>G (p.Asn1237Asp)
c.1682A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.4648A>G
n.3249A>G
c.3760A>G (p.Asn1254Asp)
c.3808A>G (p.Asn1270Asp)
c.3868A>G (p.Asn1290Asp)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.3769A>G (p.Asn1257Asp)
c.3721A>G (p.Asn1241Asp)
c.3490A>G (p.Asn1164Asp)
c.3391A>G (p.Asn1131Asp)
c.2572A>G (p.Asn858Asp)
n.4123A>G
 dbSNP
13g.51937393T>GCA388021292ATP7Bc.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*2648A>C (n.*2648A>C)
c.3283A>C (p.Asn1095His)
c.3904A>C (p.Asn1302His)
c.3571A>C (p.Asn1191His)
c.3652A>C (p.Asn1218His)
n.1227A>C
c.3670A>C (p.Asn1224His)
n.4043A>C
n.770A>C
c.2839A>C (p.Asn947His)
c.2614A>C (p.Asn872His)
c.3709A>C (p.Asn1237His)
c.1682A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.4648A>C
n.3249A>C
c.3760A>C (p.Asn1254His)
c.3808A>C (p.Asn1270His)
c.3868A>C (p.Asn1290His)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.1537A>C (p.Asn513His)
c.3769A>C (p.Asn1257His)
c.3721A>C (p.Asn1241His)
c.3490A>C (p.Asn1164His)
c.3391A>C (p.Asn1131His)
c.2572A>C (p.Asn858His)
n.4123A>C
13g.51937393T=CA2091553551ATP7Bc.*1554A= (n.*1554A=)
c.*2648A= (n.*2648A=)
c.3283A= (p.Asn1095=)
c.3904A= (p.Asn1302=)
c.3571A= (p.Asn1191=)
c.3652A= (p.Asn1218=)
n.1227A=
c.3670A= (p.Asn1224=)
n.4043A=
n.770A=
c.2839A= (p.Asn947=)
c.2614A= (p.Asn872=)
c.3709A= (p.Asn1237=)
c.1682A=
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.4648A=
n.3249A=
c.3760A= (p.Asn1254=)
c.3808A= (p.Asn1270=)
c.3868A= (p.Asn1290=)
c.3418A= (p.Asn1140=)
c.1720A= (p.Asn574=)
c.1537A= (p.Asn513=)
c.3769A= (p.Asn1257=)
c.3721A= (p.Asn1241=)
c.3490A= (p.Asn1164=)
c.3391A= (p.Asn1131=)
c.2572A= (p.Asn858=)
n.4123A=
13g.51937394C>ACA388021296ATP7Bc.*1554-1G>T (n.*1554-1G>T)
c.*2648-1G>T (n.*2648-1G>T)
c.3283-1G>T (n.3283-1G>T)
c.3904-1G>T (n.3904-1G>T)
c.3571-1G>T (n.3571-1G>T)
c.3652-1G>T (n.3652-1G>T)
n.1226G>T
c.3670-1G>T (n.3670-1G>T)
n.4043-1G>T
n.770-1G>T
c.2839-1G>T (n.2839-1G>T)
c.2614-1G>T (n.2614-1G>T)
c.3709-1G>T (n.3709-1G>T)
c.1682-1G>T
c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T)
n.4648-1G>T
n.3249-1G>T
c.3760-1G>T (n.3760-1G>T)
c.3808-1G>T (n.3808-1G>T)
c.3868-1G>T (n.3868-1G>T)
c.3418-1G>T (n.3418-1G>T)
c.1720-1G>T (n.1720-1G>T)
c.1537-1G>T (n.1537-1G>T)
c.3769-1G>T (n.3769-1G>T)
c.3721-1G>T (n.3721-1G>T)
c.3490-1G>T (n.3490-1G>T)
c.3391-1G>T (n.3391-1G>T)
c.2572-1G>T (n.2572-1G>T)
n.4123-1G>T
13g.51937394C=CA2091553555ATP7Bc.*1554-1G= (n.*1554-1G=)
c.*2648-1G= (n.*2648-1G=)
c.3283-1G= (n.3283-1G=)
c.3904-1G= (n.3904-1G=)
c.3571-1G= (n.3571-1G=)
c.3652-1G= (n.3652-1G=)
n.1226G=
c.3670-1G= (n.3670-1G=)
n.4043-1G=
n.770-1G=
c.2839-1G= (n.2839-1G=)
c.2614-1G= (n.2614-1G=)
c.3709-1G= (n.3709-1G=)
c.1682-1G=
c.*1005-1G= (n.*1005-1G=)
n.4648-1G=
n.3249-1G=
c.3760-1G= (n.3760-1G=)
c.3808-1G= (n.3808-1G=)
c.3868-1G= (n.3868-1G=)
c.3418-1G= (n.3418-1G=)
c.1720-1G= (n.1720-1G=)
c.1537-1G= (n.1537-1G=)
c.3769-1G= (n.3769-1G=)
c.3721-1G= (n.3721-1G=)
c.3490-1G= (n.3490-1G=)
c.3391-1G= (n.3391-1G=)
c.2572-1G= (n.2572-1G=)
n.4123-1G=
13g.51937394C>GCA6988537ATP7Bc.*1554-1G>C (n.*1554-1G>C)
c.*2648-1G>C (n.*2648-1G>C)
c.3283-1G>C (n.3283-1G>C)
c.3904-1G>C (n.3904-1G>C)
c.3571-1G>C (n.3571-1G>C)
c.3652-1G>C (n.3652-1G>C)
n.1226G>C
c.3670-1G>C (n.3670-1G>C)
n.4043-1G>C
n.770-1G>C
c.2839-1G>C (n.2839-1G>C)
c.2614-1G>C (n.2614-1G>C)
c.3709-1G>C (n.3709-1G>C)
c.1682-1G>C
c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C)
n.4648-1G>C
n.3249-1G>C
c.3760-1G>C (n.3760-1G>C)
c.3808-1G>C (n.3808-1G>C)
c.3868-1G>C (n.3868-1G>C)
c.3418-1G>C (n.3418-1G>C)
c.1720-1G>C (n.1720-1G>C)
c.1537-1G>C (n.1537-1G>C)
c.3769-1G>C (n.3769-1G>C)
c.3721-1G>C (n.3721-1G>C)
c.3490-1G>C (n.3490-1G>C)
c.3391-1G>C (n.3391-1G>C)
c.2572-1G>C (n.2572-1G>C)
n.4123-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937394C>TCA388021301ATP7Bc.*1554-1G>A (n.*1554-1G>A)
c.*2648-1G>A (n.*2648-1G>A)
c.3283-1G>A (n.3283-1G>A)
c.3904-1G>A (n.3904-1G>A)
c.3571-1G>A (n.3571-1G>A)
c.3652-1G>A (n.3652-1G>A)
n.1226G>A
c.3670-1G>A (n.3670-1G>A)
n.4043-1G>A
n.770-1G>A
c.2839-1G>A (n.2839-1G>A)
c.2614-1G>A (n.2614-1G>A)
c.3709-1G>A (n.3709-1G>A)
c.1682-1G>A
c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A)
n.4648-1G>A
n.3249-1G>A
c.3760-1G>A (n.3760-1G>A)
c.3808-1G>A (n.3808-1G>A)
c.3868-1G>A (n.3868-1G>A)
c.3418-1G>A (n.3418-1G>A)
c.1720-1G>A (n.1720-1G>A)
c.1537-1G>A (n.1537-1G>A)
c.3769-1G>A (n.3769-1G>A)
c.3721-1G>A (n.3721-1G>A)
c.3490-1G>A (n.3490-1G>A)
c.3391-1G>A (n.3391-1G>A)
c.2572-1G>A (n.2572-1G>A)
n.4123-1G>A
 ClinVar
13g.51937394_51937395delinsCTCA2091553558ATP7Bc.*1554-2_*1554-1delinsAG (n.*1554-2_*1554-1delinsAG)
c.*2648-2_*2648-1delinsAG (n.*2648-2_*2648-1delinsAG)
c.3283-2_3283-1delinsAG (n.3283-2_3283-1delinsAG)
c.3904-2_3904-1delinsAG (n.3904-2_3904-1delinsAG)
c.3571-2_3571-1delinsAG (n.3571-2_3571-1delinsAG)
c.3652-2_3652-1delinsAG (n.3652-2_3652-1delinsAG)
n.1225_1226delinsAG
c.3670-2_3670-1delinsAG (n.3670-2_3670-1delinsAG)
n.4043-2_4043-1delinsAG
n.770-2_770-1delinsAG
c.2839-2_2839-1delinsAG (n.2839-2_2839-1delinsAG)
c.2614-2_2614-1delinsAG (n.2614-2_2614-1delinsAG)
c.3709-2_3709-1delinsAG (n.3709-2_3709-1delinsAG)
c.1682-2_1682-1delinsAG
c.*1005-2_*1005-1delinsAG (n.*1005-2_*1005-1delinsAG)
n.4648-2_4648-1delinsAG
n.3249-2_3249-1delinsAG
c.3760-2_3760-1delinsAG (n.3760-2_3760-1delinsAG)
c.3808-2_3808-1delinsAG (n.3808-2_3808-1delinsAG)
c.3868-2_3868-1delinsAG (n.3868-2_3868-1delinsAG)
c.3418-2_3418-1delinsAG (n.3418-2_3418-1delinsAG)
c.1720-2_1720-1delinsAG (n.1720-2_1720-1delinsAG)
c.1537-2_1537-1delinsAG (n.1537-2_1537-1delinsAG)
c.3769-2_3769-1delinsAG (n.3769-2_3769-1delinsAG)
c.3721-2_3721-1delinsAG (n.3721-2_3721-1delinsAG)
c.3490-2_3490-1delinsAG (n.3490-2_3490-1delinsAG)
c.3391-2_3391-1delinsAG (n.3391-2_3391-1delinsAG)
c.2572-2_2572-1delinsAG (n.2572-2_2572-1delinsAG)
n.4123-2_4123-1delinsAG
13g.51937395delCA2091553563ATP7Bc.*1554-2del (n.*1554-2del)
c.*2648-2del (n.*2648-2del)
c.3283-2del (n.3283-2del)
c.3904-2del (n.3904-2del)
c.3571-2del (n.3571-2del)
c.3652-2del (n.3652-2del)
n.1225del
c.3670-2del (n.3670-2del)
n.4043-2del
n.770-2del
c.2839-2del (n.2839-2del)
c.2614-2del (n.2614-2del)
c.3709-2del (n.3709-2del)
c.1682-2del
c.*1005-2del (n.*1005-2del)
n.4648-2del
n.3249-2del
c.3760-2del (n.3760-2del)
c.3808-2del (n.3808-2del)
c.3868-2del (n.3868-2del)
c.3418-2del (n.3418-2del)
c.1720-2del (n.1720-2del)
c.1537-2del (n.1537-2del)
c.3769-2del (n.3769-2del)
c.3721-2del (n.3721-2del)
c.3490-2del (n.3490-2del)
c.3391-2del (n.3391-2del)
c.2572-2del (n.2572-2del)
n.4123-2del
 ClinVar dbSNP
13g.51937395T>ACA388021307ATP7Bc.*1554-2A>T (n.*1554-2A>T)
c.*2648-2A>T (n.*2648-2A>T)
c.3283-2A>T (n.3283-2A>T)
c.3904-2A>T (n.3904-2A>T)
c.3571-2A>T (n.3571-2A>T)
c.3652-2A>T (n.3652-2A>T)
n.1225A>T
c.3670-2A>T (n.3670-2A>T)
n.4043-2A>T
n.770-2A>T
c.2839-2A>T (n.2839-2A>T)
c.2614-2A>T (n.2614-2A>T)
c.3709-2A>T (n.3709-2A>T)
c.1682-2A>T
c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T)
n.4648-2A>T
n.3249-2A>T
c.3760-2A>T (n.3760-2A>T)
c.3808-2A>T (n.3808-2A>T)
c.3868-2A>T (n.3868-2A>T)
c.3418-2A>T (n.3418-2A>T)
c.1720-2A>T (n.1720-2A>T)
c.1537-2A>T (n.1537-2A>T)
c.3769-2A>T (n.3769-2A>T)
c.3721-2A>T (n.3721-2A>T)
c.3490-2A>T (n.3490-2A>T)
c.3391-2A>T (n.3391-2A>T)
c.2572-2A>T (n.2572-2A>T)
n.4123-2A>T
13g.51937395T>CCA16041663ATP7Bc.*1554-2A>G (n.*1554-2A>G)
c.*2648-2A>G (n.*2648-2A>G)
c.3283-2A>G (n.3283-2A>G)
c.3904-2A>G (n.3904-2A>G)
c.3571-2A>G (n.3571-2A>G)
c.3652-2A>G (n.3652-2A>G)
n.1225A>G
c.3670-2A>G (n.3670-2A>G)
n.4043-2A>G
n.770-2A>G
c.2839-2A>G (n.2839-2A>G)
c.2614-2A>G (n.2614-2A>G)
c.3709-2A>G (n.3709-2A>G)
c.1682-2A>G
c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G)
n.4648-2A>G
n.3249-2A>G
c.3760-2A>G (n.3760-2A>G)
c.3808-2A>G (n.3808-2A>G)
c.3868-2A>G (n.3868-2A>G)
c.3418-2A>G (n.3418-2A>G)
c.1720-2A>G (n.1720-2A>G)
c.1537-2A>G (n.1537-2A>G)
c.3769-2A>G (n.3769-2A>G)
c.3721-2A>G (n.3721-2A>G)
c.3490-2A>G (n.3490-2A>G)
c.3391-2A>G (n.3391-2A>G)
c.2572-2A>G (n.2572-2A>G)
n.4123-2A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51937395T>GCA388021304ATP7Bc.*1554-2A>C (n.*1554-2A>C)
c.*2648-2A>C (n.*2648-2A>C)
c.3283-2A>C (n.3283-2A>C)
c.3904-2A>C (n.3904-2A>C)
c.3571-2A>C (n.3571-2A>C)
c.3652-2A>C (n.3652-2A>C)
n.1225A>C
c.3670-2A>C (n.3670-2A>C)
n.4043-2A>C
n.770-2A>C
c.2839-2A>C (n.2839-2A>C)
c.2614-2A>C (n.2614-2A>C)
c.3709-2A>C (n.3709-2A>C)
c.1682-2A>C
c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C)
n.4648-2A>C
n.3249-2A>C
c.3760-2A>C (n.3760-2A>C)
c.3808-2A>C (n.3808-2A>C)
c.3868-2A>C (n.3868-2A>C)
c.3418-2A>C (n.3418-2A>C)
c.1720-2A>C (n.1720-2A>C)
c.1537-2A>C (n.1537-2A>C)
c.3769-2A>C (n.3769-2A>C)
c.3721-2A>C (n.3721-2A>C)
c.3490-2A>C (n.3490-2A>C)
c.3391-2A>C (n.3391-2A>C)
c.2572-2A>C (n.2572-2A>C)
n.4123-2A>C
13g.51937395T=CA2091553564ATP7Bc.*1554-2A= (n.*1554-2A=)
c.*2648-2A= (n.*2648-2A=)
c.3283-2A= (n.3283-2A=)
c.3904-2A= (n.3904-2A=)
c.3571-2A= (n.3571-2A=)
c.3652-2A= (n.3652-2A=)
n.1225A=
c.3670-2A= (n.3670-2A=)
n.4043-2A=
n.770-2A=
c.2839-2A= (n.2839-2A=)
c.2614-2A= (n.2614-2A=)
c.3709-2A= (n.3709-2A=)
c.1682-2A=
c.*1005-2A= (n.*1005-2A=)
n.4648-2A=
n.3249-2A=
c.3760-2A= (n.3760-2A=)
c.3808-2A= (n.3808-2A=)
c.3868-2A= (n.3868-2A=)
c.3418-2A= (n.3418-2A=)
c.1720-2A= (n.1720-2A=)
c.1537-2A= (n.1537-2A=)
c.3769-2A= (n.3769-2A=)
c.3721-2A= (n.3721-2A=)
c.3490-2A= (n.3490-2A=)
c.3391-2A= (n.3391-2A=)
c.2572-2A= (n.2572-2A=)
n.4123-2A=
13g.51937396G>ACA645580499ATP7Bc.*1554-3C>T (n.*1554-3C>T)
c.*2648-3C>T (n.*2648-3C>T)
c.3283-3C>T (n.3283-3C>T)
c.3904-3C>T (n.3904-3C>T)
c.3571-3C>T (n.3571-3C>T)
c.3652-3C>T (n.3652-3C>T)
n.1224C>T
c.3670-3C>T (n.3670-3C>T)
n.4043-3C>T
n.770-3C>T
c.2839-3C>T (n.2839-3C>T)
c.2614-3C>T (n.2614-3C>T)
c.3709-3C>T (n.3709-3C>T)
c.1682-3C>T
c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T)
n.4648-3C>T
n.3249-3C>T
c.3760-3C>T (n.3760-3C>T)
c.3808-3C>T (n.3808-3C>T)
c.3868-3C>T (n.3868-3C>T)
c.3418-3C>T (n.3418-3C>T)
c.1720-3C>T (n.1720-3C>T)
c.1537-3C>T (n.1537-3C>T)
c.3769-3C>T (n.3769-3C>T)
c.3721-3C>T (n.3721-3C>T)
c.3490-3C>T (n.3490-3C>T)
c.3391-3C>T (n.3391-3C>T)
c.2572-3C>T (n.2572-3C>T)
n.4123-3C>T
 COSMIC
13g.51937396G>CCA2695218740ATP7Bc.*1554-3C>G (n.*1554-3C>G)
c.*2648-3C>G (n.*2648-3C>G)
c.3283-3C>G (n.3283-3C>G)
c.3904-3C>G (n.3904-3C>G)
c.3571-3C>G (n.3571-3C>G)
c.3652-3C>G (n.3652-3C>G)
n.1224C>G
c.3670-3C>G (n.3670-3C>G)
n.4043-3C>G
n.770-3C>G
c.2839-3C>G (n.2839-3C>G)
c.2614-3C>G (n.2614-3C>G)
c.3709-3C>G (n.3709-3C>G)
c.1682-3C>G
c.*1005-3C>G (n.*1005-3C>G)
n.4648-3C>G
n.3249-3C>G
c.3760-3C>G (n.3760-3C>G)
c.3808-3C>G (n.3808-3C>G)
c.3868-3C>G (n.3868-3C>G)
c.3418-3C>G (n.3418-3C>G)
c.1720-3C>G (n.1720-3C>G)
c.1537-3C>G (n.1537-3C>G)
c.3769-3C>G (n.3769-3C>G)
c.3721-3C>G (n.3721-3C>G)
c.3490-3C>G (n.3490-3C>G)
c.3391-3C>G (n.3391-3C>G)
c.2572-3C>G (n.2572-3C>G)
n.4123-3C>G
13g.51937398_51937401delCA2623119121ATP7Bc.*1554-6_*1554-3del (n.*1554-6_*1554-3del)
c.*2648-6_*2648-3del (n.*2648-6_*2648-3del)
c.3283-6_3283-3del (n.3283-6_3283-3del)
c.3904-6_3904-3del (n.3904-6_3904-3del)
c.3571-6_3571-3del (n.3571-6_3571-3del)
c.3652-6_3652-3del (n.3652-6_3652-3del)
n.1221_1224del
c.3670-6_3670-3del (n.3670-6_3670-3del)
n.4043-6_4043-3del
n.770-6_770-3del
c.2839-6_2839-3del (n.2839-6_2839-3del)
c.2614-6_2614-3del (n.2614-6_2614-3del)
c.3709-6_3709-3del (n.3709-6_3709-3del)
c.1682-6_1682-3del
c.*1005-6_*1005-3del (n.*1005-6_*1005-3del)
n.4648-6_4648-3del
n.3249-6_3249-3del
c.3760-6_3760-3del (n.3760-6_3760-3del)
c.3808-6_3808-3del (n.3808-6_3808-3del)
c.3868-6_3868-3del (n.3868-6_3868-3del)
c.3418-6_3418-3del (n.3418-6_3418-3del)
c.1720-6_1720-3del (n.1720-6_1720-3del)
c.1537-6_1537-3del (n.1537-6_1537-3del)
c.3769-6_3769-3del (n.3769-6_3769-3del)
c.3721-6_3721-3del (n.3721-6_3721-3del)
c.3490-6_3490-3del (n.3490-6_3490-3del)
c.3391-6_3391-3del (n.3391-6_3391-3del)
c.2572-6_2572-3del (n.2572-6_2572-3del)
n.4123-6_4123-3del
 gnomAD v4
13g.51937397A>GCA2623119122ATP7Bc.*1554-4T>C (n.*1554-4T>C)
c.*2648-4T>C (n.*2648-4T>C)
c.3283-4T>C (n.3283-4T>C)
c.3904-4T>C (n.3904-4T>C)
c.3571-4T>C (n.3571-4T>C)
c.3652-4T>C (n.3652-4T>C)
n.1223T>C
c.3670-4T>C (n.3670-4T>C)
n.4043-4T>C
n.770-4T>C
c.2839-4T>C (n.2839-4T>C)
c.2614-4T>C (n.2614-4T>C)
c.3709-4T>C (n.3709-4T>C)
c.1682-4T>C
c.*1005-4T>C (n.*1005-4T>C)
n.4648-4T>C
n.3249-4T>C
c.3760-4T>C (n.3760-4T>C)
c.3808-4T>C (n.3808-4T>C)
c.3868-4T>C (n.3868-4T>C)
c.3418-4T>C (n.3418-4T>C)
c.1720-4T>C (n.1720-4T>C)
c.1537-4T>C (n.1537-4T>C)
c.3769-4T>C (n.3769-4T>C)
c.3721-4T>C (n.3721-4T>C)
c.3490-4T>C (n.3490-4T>C)
c.3391-4T>C (n.3391-4T>C)
c.2572-4T>C (n.2572-4T>C)
n.4123-4T>C
 gnomAD v4
13g.51937398T>CCA2623119123ATP7Bc.*1554-5A>G (n.*1554-5A>G)
c.*2648-5A>G (n.*2648-5A>G)
c.3283-5A>G (n.3283-5A>G)
c.3904-5A>G (n.3904-5A>G)
c.3571-5A>G (n.3571-5A>G)
c.3652-5A>G (n.3652-5A>G)
n.1222A>G
c.3670-5A>G (n.3670-5A>G)
n.4043-5A>G
n.770-5A>G
c.2839-5A>G (n.2839-5A>G)
c.2614-5A>G (n.2614-5A>G)
c.3709-5A>G (n.3709-5A>G)
c.1682-5A>G
c.*1005-5A>G (n.*1005-5A>G)
n.4648-5A>G
n.3249-5A>G
c.3760-5A>G (n.3760-5A>G)
c.3808-5A>G (n.3808-5A>G)
c.3868-5A>G (n.3868-5A>G)
c.3418-5A>G (n.3418-5A>G)
c.1720-5A>G (n.1720-5A>G)
c.1537-5A>G (n.1537-5A>G)
c.3769-5A>G (n.3769-5A>G)
c.3721-5A>G (n.3721-5A>G)
c.3490-5A>G (n.3490-5A>G)
c.3391-5A>G (n.3391-5A>G)
c.2572-5A>G (n.2572-5A>G)
n.4123-5A>G
 gnomAD v4
13g.51937399G>ACA2499222485ATP7Bc.*1554-6C>T (n.*1554-6C>T)
c.*2648-6C>T (n.*2648-6C>T)
c.3283-6C>T (n.3283-6C>T)
c.3904-6C>T (n.3904-6C>T)
c.3571-6C>T (n.3571-6C>T)
c.3652-6C>T (n.3652-6C>T)
n.1221C>T
c.3670-6C>T (n.3670-6C>T)
n.4043-6C>T
n.770-6C>T
c.2839-6C>T (n.2839-6C>T)
c.2614-6C>T (n.2614-6C>T)
c.3709-6C>T (n.3709-6C>T)
c.1682-6C>T
c.*1005-6C>T (n.*1005-6C>T)
n.4648-6C>T
n.3249-6C>T
c.3760-6C>T (n.3760-6C>T)
c.3808-6C>T (n.3808-6C>T)
c.3868-6C>T (n.3868-6C>T)
c.3418-6C>T (n.3418-6C>T)
c.1720-6C>T (n.1720-6C>T)
c.1537-6C>T (n.1537-6C>T)
c.3769-6C>T (n.3769-6C>T)
c.3721-6C>T (n.3721-6C>T)
c.3490-6C>T (n.3490-6C>T)
c.3391-6C>T (n.3391-6C>T)
c.2572-6C>T (n.2572-6C>T)
n.4123-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937401A=CA2091553568ATP7Bc.*1554-8T= (n.*1554-8T=)
c.*2648-8T= (n.*2648-8T=)
c.3283-8T= (n.3283-8T=)
c.3904-8T= (n.3904-8T=)
c.3571-8T= (n.3571-8T=)
c.3652-8T= (n.3652-8T=)
n.1219T=
c.3670-8T= (n.3670-8T=)
n.4043-8T=
n.770-8T=
c.2839-8T= (n.2839-8T=)
c.2614-8T= (n.2614-8T=)
c.3709-8T= (n.3709-8T=)
c.1682-8T=
c.*1005-8T= (n.*1005-8T=)
n.4648-8T=
n.3249-8T=
c.3760-8T= (n.3760-8T=)
c.3808-8T= (n.3808-8T=)
c.3868-8T= (n.3868-8T=)
c.3418-8T= (n.3418-8T=)
c.1720-8T= (n.1720-8T=)
c.1537-8T= (n.1537-8T=)
c.3769-8T= (n.3769-8T=)
c.3721-8T= (n.3721-8T=)
c.3490-8T= (n.3490-8T=)
c.3391-8T= (n.3391-8T=)
c.2572-8T= (n.2572-8T=)
n.4123-8T=
13g.51937401A>GCA956026903ATP7Bc.*1554-8T>C (n.*1554-8T>C)
c.*2648-8T>C (n.*2648-8T>C)
c.3283-8T>C (n.3283-8T>C)
c.3904-8T>C (n.3904-8T>C)
c.3571-8T>C (n.3571-8T>C)
c.3652-8T>C (n.3652-8T>C)
n.1219T>C
c.3670-8T>C (n.3670-8T>C)
n.4043-8T>C
n.770-8T>C
c.2839-8T>C (n.2839-8T>C)
c.2614-8T>C (n.2614-8T>C)
c.3709-8T>C (n.3709-8T>C)
c.1682-8T>C
c.*1005-8T>C (n.*1005-8T>C)
n.4648-8T>C
n.3249-8T>C
c.3760-8T>C (n.3760-8T>C)
c.3808-8T>C (n.3808-8T>C)
c.3868-8T>C (n.3868-8T>C)
c.3418-8T>C (n.3418-8T>C)
c.1720-8T>C (n.1720-8T>C)
c.1537-8T>C (n.1537-8T>C)
c.3769-8T>C (n.3769-8T>C)
c.3721-8T>C (n.3721-8T>C)
c.3490-8T>C (n.3490-8T>C)
c.3391-8T>C (n.3391-8T>C)
c.2572-8T>C (n.2572-8T>C)
n.4123-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937402G>ACA6988538ATP7Bc.*1554-9C>T (n.*1554-9C>T)
c.*2648-9C>T (n.*2648-9C>T)
c.3283-9C>T (n.3283-9C>T)
c.3904-9C>T (n.3904-9C>T)
c.3571-9C>T (n.3571-9C>T)
c.3652-9C>T (n.3652-9C>T)
n.1218C>T
c.3670-9C>T (n.3670-9C>T)
n.4043-9C>T
n.770-9C>T
c.2839-9C>T (n.2839-9C>T)
c.2614-9C>T (n.2614-9C>T)
c.3709-9C>T (n.3709-9C>T)
c.1682-9C>T
c.*1005-9C>T (n.*1005-9C>T)
n.4648-9C>T
n.3249-9C>T
c.3760-9C>T (n.3760-9C>T)
c.3808-9C>T (n.3808-9C>T)
c.3868-9C>T (n.3868-9C>T)
c.3418-9C>T (n.3418-9C>T)
c.1720-9C>T (n.1720-9C>T)
c.1537-9C>T (n.1537-9C>T)
c.3769-9C>T (n.3769-9C>T)
c.3721-9C>T (n.3721-9C>T)
c.3490-9C>T (n.3490-9C>T)
c.3391-9C>T (n.3391-9C>T)
c.2572-9C>T (n.2572-9C>T)
n.4123-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937402G>CCA2623119128ATP7Bc.*1554-9C>G (n.*1554-9C>G)
c.*2648-9C>G (n.*2648-9C>G)
c.3283-9C>G (n.3283-9C>G)
c.3904-9C>G (n.3904-9C>G)
c.3571-9C>G (n.3571-9C>G)
c.3652-9C>G (n.3652-9C>G)
n.1218C>G
c.3670-9C>G (n.3670-9C>G)
n.4043-9C>G
n.770-9C>G
c.2839-9C>G (n.2839-9C>G)
c.2614-9C>G (n.2614-9C>G)
c.3709-9C>G (n.3709-9C>G)
c.1682-9C>G
c.*1005-9C>G (n.*1005-9C>G)
n.4648-9C>G
n.3249-9C>G
c.3760-9C>G (n.3760-9C>G)
c.3808-9C>G (n.3808-9C>G)
c.3868-9C>G (n.3868-9C>G)
c.3418-9C>G (n.3418-9C>G)
c.1720-9C>G (n.1720-9C>G)
c.1537-9C>G (n.1537-9C>G)
c.3769-9C>G (n.3769-9C>G)
c.3721-9C>G (n.3721-9C>G)
c.3490-9C>G (n.3490-9C>G)
c.3391-9C>G (n.3391-9C>G)
c.2572-9C>G (n.2572-9C>G)
n.4123-9C>G
 gnomAD v4
13g.51937402G=CA2091553571ATP7Bc.*1554-9C= (n.*1554-9C=)
c.*2648-9C= (n.*2648-9C=)
c.3283-9C= (n.3283-9C=)
c.3904-9C= (n.3904-9C=)
c.3571-9C= (n.3571-9C=)
c.3652-9C= (n.3652-9C=)
n.1218C=
c.3670-9C= (n.3670-9C=)
n.4043-9C=
n.770-9C=
c.2839-9C= (n.2839-9C=)
c.2614-9C= (n.2614-9C=)
c.3709-9C= (n.3709-9C=)
c.1682-9C=
c.*1005-9C= (n.*1005-9C=)
n.4648-9C=
n.3249-9C=
c.3760-9C= (n.3760-9C=)
c.3808-9C= (n.3808-9C=)
c.3868-9C= (n.3868-9C=)
c.3418-9C= (n.3418-9C=)
c.1720-9C= (n.1720-9C=)
c.1537-9C= (n.1537-9C=)
c.3769-9C= (n.3769-9C=)
c.3721-9C= (n.3721-9C=)
c.3490-9C= (n.3490-9C=)
c.3391-9C= (n.3391-9C=)
c.2572-9C= (n.2572-9C=)
n.4123-9C=
13g.51937403A=CA2091553574ATP7Bc.*1554-10T= (n.*1554-10T=)
c.*2648-10T= (n.*2648-10T=)
c.3283-10T= (n.3283-10T=)
c.3904-10T= (n.3904-10T=)
c.3571-10T= (n.3571-10T=)
c.3652-10T= (n.3652-10T=)
n.1217T=
c.3670-10T= (n.3670-10T=)
n.4043-10T=
n.770-10T=
c.2839-10T= (n.2839-10T=)
c.2614-10T= (n.2614-10T=)
c.3709-10T= (n.3709-10T=)
c.1682-10T=
c.*1005-10T= (n.*1005-10T=)
n.4648-10T=
n.3249-10T=
c.3760-10T= (n.3760-10T=)
c.3808-10T= (n.3808-10T=)
c.3868-10T= (n.3868-10T=)
c.3418-10T= (n.3418-10T=)
c.1720-10T= (n.1720-10T=)
c.1537-10T= (n.1537-10T=)
c.3769-10T= (n.3769-10T=)
c.3721-10T= (n.3721-10T=)
c.3490-10T= (n.3490-10T=)
c.3391-10T= (n.3391-10T=)
c.2572-10T= (n.2572-10T=)
n.4123-10T=
13g.51937403A>GCA2091553575ATP7Bc.*1554-10T>C (n.*1554-10T>C)
c.*2648-10T>C (n.*2648-10T>C)
c.3283-10T>C (n.3283-10T>C)
c.3904-10T>C (n.3904-10T>C)
c.3571-10T>C (n.3571-10T>C)
c.3652-10T>C (n.3652-10T>C)
n.1217T>C
c.3670-10T>C (n.3670-10T>C)
n.4043-10T>C
n.770-10T>C
c.2839-10T>C (n.2839-10T>C)
c.2614-10T>C (n.2614-10T>C)
c.3709-10T>C (n.3709-10T>C)
c.1682-10T>C
c.*1005-10T>C (n.*1005-10T>C)
n.4648-10T>C
n.3249-10T>C
c.3760-10T>C (n.3760-10T>C)
c.3808-10T>C (n.3808-10T>C)
c.3868-10T>C (n.3868-10T>C)
c.3418-10T>C (n.3418-10T>C)
c.1720-10T>C (n.1720-10T>C)
c.1537-10T>C (n.1537-10T>C)
c.3769-10T>C (n.3769-10T>C)
c.3721-10T>C (n.3721-10T>C)
c.3490-10T>C (n.3490-10T>C)
c.3391-10T>C (n.3391-10T>C)
c.2572-10T>C (n.2572-10T>C)
n.4123-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937404G>ACA2697551866ATP7Bc.*1554-11C>T (n.*1554-11C>T)
c.*2648-11C>T (n.*2648-11C>T)
c.3283-11C>T (n.3283-11C>T)
c.3904-11C>T (n.3904-11C>T)
c.3571-11C>T (n.3571-11C>T)
c.3652-11C>T (n.3652-11C>T)
n.1216C>T
c.3670-11C>T (n.3670-11C>T)
n.4043-11C>T
n.770-11C>T
c.2839-11C>T (n.2839-11C>T)
c.2614-11C>T (n.2614-11C>T)
c.3709-11C>T (n.3709-11C>T)
c.1682-11C>T
c.*1005-11C>T (n.*1005-11C>T)
n.4648-11C>T
n.3249-11C>T
c.3760-11C>T (n.3760-11C>T)
c.3808-11C>T (n.3808-11C>T)
c.3868-11C>T (n.3868-11C>T)
c.3418-11C>T (n.3418-11C>T)
c.1720-11C>T (n.1720-11C>T)
c.1537-11C>T (n.1537-11C>T)
c.3769-11C>T (n.3769-11C>T)
c.3721-11C>T (n.3721-11C>T)
c.3490-11C>T (n.3490-11C>T)
c.3391-11C>T (n.3391-11C>T)
c.2572-11C>T (n.2572-11C>T)
n.4123-11C>T
 ClinVar
13g.51937405G>ACA2091553577ATP7Bc.*1554-12C>T (n.*1554-12C>T)
c.*2648-12C>T (n.*2648-12C>T)
c.3283-12C>T (n.3283-12C>T)
c.3904-12C>T (n.3904-12C>T)
c.3571-12C>T (n.3571-12C>T)
c.3652-12C>T (n.3652-12C>T)
n.1215C>T
c.3670-12C>T (n.3670-12C>T)
n.4043-12C>T
n.770-12C>T
c.2839-12C>T (n.2839-12C>T)
c.2614-12C>T (n.2614-12C>T)
c.3709-12C>T (n.3709-12C>T)
c.1682-12C>T
c.*1005-12C>T (n.*1005-12C>T)
n.4648-12C>T
n.3249-12C>T
c.3760-12C>T (n.3760-12C>T)
c.3808-12C>T (n.3808-12C>T)
c.3868-12C>T (n.3868-12C>T)
c.3418-12C>T (n.3418-12C>T)
c.1720-12C>T (n.1720-12C>T)
c.1537-12C>T (n.1537-12C>T)
c.3769-12C>T (n.3769-12C>T)
c.3721-12C>T (n.3721-12C>T)
c.3490-12C>T (n.3490-12C>T)
c.3391-12C>T (n.3391-12C>T)
c.2572-12C>T (n.2572-12C>T)
n.4123-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51937405G=CA2091553576ATP7Bc.*1554-12C= (n.*1554-12C=)
c.*2648-12C= (n.*2648-12C=)
c.3283-12C= (n.3283-12C=)
c.3904-12C= (n.3904-12C=)
c.3571-12C= (n.3571-12C=)
c.3652-12C= (n.3652-12C=)
n.1215C=
c.3670-12C= (n.3670-12C=)
n.4043-12C=
n.770-12C=
c.2839-12C= (n.2839-12C=)
c.2614-12C= (n.2614-12C=)
c.3709-12C= (n.3709-12C=)
c.1682-12C=
c.*1005-12C= (n.*1005-12C=)
n.4648-12C=
n.3249-12C=
c.3760-12C= (n.3760-12C=)
c.3808-12C= (n.3808-12C=)
c.3868-12C= (n.3868-12C=)
c.3418-12C= (n.3418-12C=)
c.1720-12C= (n.1720-12C=)
c.1537-12C= (n.1537-12C=)
c.3769-12C= (n.3769-12C=)
c.3721-12C= (n.3721-12C=)
c.3490-12C= (n.3490-12C=)
c.3391-12C= (n.3391-12C=)
c.2572-12C= (n.2572-12C=)
n.4123-12C=
13g.51937406A=CA2091553580ATP7Bc.*1554-13T= (n.*1554-13T=)
c.*2648-13T= (n.*2648-13T=)
c.3283-13T= (n.3283-13T=)
c.3904-13T= (n.3904-13T=)
c.3571-13T= (n.3571-13T=)
c.3652-13T= (n.3652-13T=)
n.1214T=
c.3670-13T= (n.3670-13T=)
n.4043-13T=
n.770-13T=
c.2839-13T= (n.2839-13T=)
c.2614-13T= (n.2614-13T=)
c.3709-13T= (n.3709-13T=)
c.1682-13T=
c.*1005-13T= (n.*1005-13T=)
n.4648-13T=
n.3249-13T=
c.3760-13T= (n.3760-13T=)
c.3808-13T= (n.3808-13T=)
c.3868-13T= (n.3868-13T=)
c.3418-13T= (n.3418-13T=)
c.1720-13T= (n.1720-13T=)
c.1537-13T= (n.1537-13T=)
c.3769-13T= (n.3769-13T=)
c.3721-13T= (n.3721-13T=)
c.3490-13T= (n.3490-13T=)
c.3391-13T= (n.3391-13T=)
c.2572-13T= (n.2572-13T=)
n.4123-13T=
13g.51937406A>CCA698879694ATP7Bc.*1554-13T>G (n.*1554-13T>G)
c.*2648-13T>G (n.*2648-13T>G)
c.3283-13T>G (n.3283-13T>G)
c.3904-13T>G (n.3904-13T>G)
c.3571-13T>G (n.3571-13T>G)
c.3652-13T>G (n.3652-13T>G)
n.1214T>G
c.3670-13T>G (n.3670-13T>G)
n.4043-13T>G
n.770-13T>G
c.2839-13T>G (n.2839-13T>G)
c.2614-13T>G (n.2614-13T>G)
c.3709-13T>G (n.3709-13T>G)
c.1682-13T>G
c.*1005-13T>G (n.*1005-13T>G)
n.4648-13T>G
n.3249-13T>G
c.3760-13T>G (n.3760-13T>G)
c.3808-13T>G (n.3808-13T>G)
c.3868-13T>G (n.3868-13T>G)
c.3418-13T>G (n.3418-13T>G)
c.1720-13T>G (n.1720-13T>G)
c.1537-13T>G (n.1537-13T>G)
c.3769-13T>G (n.3769-13T>G)
c.3721-13T>G (n.3721-13T>G)
c.3490-13T>G (n.3490-13T>G)
c.3391-13T>G (n.3391-13T>G)
c.2572-13T>G (n.2572-13T>G)
n.4123-13T>G
 dbSNP
13g.51937406A>GCA610425741ATP7Bc.*1554-13T>C (n.*1554-13T>C)
c.*2648-13T>C (n.*2648-13T>C)
c.3283-13T>C (n.3283-13T>C)
c.3904-13T>C (n.3904-13T>C)
c.3571-13T>C (n.3571-13T>C)
c.3652-13T>C (n.3652-13T>C)
n.1214T>C
c.3670-13T>C (n.3670-13T>C)
n.4043-13T>C
n.770-13T>C
c.2839-13T>C (n.2839-13T>C)
c.2614-13T>C (n.2614-13T>C)
c.3709-13T>C (n.3709-13T>C)
c.1682-13T>C
c.*1005-13T>C (n.*1005-13T>C)
n.4648-13T>C
n.3249-13T>C
c.3760-13T>C (n.3760-13T>C)
c.3808-13T>C (n.3808-13T>C)
c.3868-13T>C (n.3868-13T>C)
c.3418-13T>C (n.3418-13T>C)
c.1720-13T>C (n.1720-13T>C)
c.1537-13T>C (n.1537-13T>C)
c.3769-13T>C (n.3769-13T>C)
c.3721-13T>C (n.3721-13T>C)
c.3490-13T>C (n.3490-13T>C)
c.3391-13T>C (n.3391-13T>C)
c.2572-13T>C (n.2572-13T>C)
n.4123-13T>C
 dbSNP gnomAD v2
13g.51937407G>ACA2739277677ATP7Bc.*1554-14C>T (n.*1554-14C>T)
c.*2648-14C>T (n.*2648-14C>T)
c.3283-14C>T (n.3283-14C>T)
c.3904-14C>T (n.3904-14C>T)
c.3571-14C>T (n.3571-14C>T)
c.3652-14C>T (n.3652-14C>T)
n.1213C>T
c.3670-14C>T (n.3670-14C>T)
n.4043-14C>T
n.770-14C>T
c.2839-14C>T (n.2839-14C>T)
c.2614-14C>T (n.2614-14C>T)
c.3709-14C>T (n.3709-14C>T)
c.1682-14C>T
c.*1005-14C>T (n.*1005-14C>T)
n.4648-14C>T
n.3249-14C>T
c.3760-14C>T (n.3760-14C>T)
c.3808-14C>T (n.3808-14C>T)
c.3868-14C>T (n.3868-14C>T)
c.3418-14C>T (n.3418-14C>T)
c.1720-14C>T (n.1720-14C>T)
c.1537-14C>T (n.1537-14C>T)
c.3769-14C>T (n.3769-14C>T)
c.3721-14C>T (n.3721-14C>T)
c.3490-14C>T (n.3490-14C>T)
c.3391-14C>T (n.3391-14C>T)
c.2572-14C>T (n.2572-14C>T)
n.4123-14C>T
 ClinVar
13g.51937407G>CCA2623119132ATP7Bc.*1554-14C>G (n.*1554-14C>G)
c.*2648-14C>G (n.*2648-14C>G)
c.3283-14C>G (n.3283-14C>G)
c.3904-14C>G (n.3904-14C>G)
c.3571-14C>G (n.3571-14C>G)
c.3652-14C>G (n.3652-14C>G)
n.1213C>G
c.3670-14C>G (n.3670-14C>G)
n.4043-14C>G
n.770-14C>G
c.2839-14C>G (n.2839-14C>G)
c.2614-14C>G (n.2614-14C>G)
c.3709-14C>G (n.3709-14C>G)
c.1682-14C>G
c.*1005-14C>G (n.*1005-14C>G)
n.4648-14C>G
n.3249-14C>G
c.3760-14C>G (n.3760-14C>G)
c.3808-14C>G (n.3808-14C>G)
c.3868-14C>G (n.3868-14C>G)
c.3418-14C>G (n.3418-14C>G)
c.1720-14C>G (n.1720-14C>G)
c.1537-14C>G (n.1537-14C>G)
c.3769-14C>G (n.3769-14C>G)
c.3721-14C>G (n.3721-14C>G)
c.3490-14C>G (n.3490-14C>G)
c.3391-14C>G (n.3391-14C>G)
c.2572-14C>G (n.2572-14C>G)
n.4123-14C>G
 gnomAD v4
13g.51937408C>TCA2580087703ATP7Bc.*1554-15G>A (n.*1554-15G>A)
c.*2648-15G>A (n.*2648-15G>A)
c.3283-15G>A (n.3283-15G>A)
c.3904-15G>A (n.3904-15G>A)
c.3571-15G>A (n.3571-15G>A)
c.3652-15G>A (n.3652-15G>A)
n.1212G>A
c.3670-15G>A (n.3670-15G>A)
n.4043-15G>A
n.770-15G>A
c.2839-15G>A (n.2839-15G>A)
c.2614-15G>A (n.2614-15G>A)
c.3709-15G>A (n.3709-15G>A)
c.1682-15G>A
c.*1005-15G>A (n.*1005-15G>A)
n.4648-15G>A
n.3249-15G>A
c.3760-15G>A (n.3760-15G>A)
c.3808-15G>A (n.3808-15G>A)
c.3868-15G>A (n.3868-15G>A)
c.3418-15G>A (n.3418-15G>A)
c.1720-15G>A (n.1720-15G>A)
c.1537-15G>A (n.1537-15G>A)
c.3769-15G>A (n.3769-15G>A)
c.3721-15G>A (n.3721-15G>A)
c.3490-15G>A (n.3490-15G>A)
c.3391-15G>A (n.3391-15G>A)
c.2572-15G>A (n.2572-15G>A)
n.4123-15G>A
 ClinVar
13g.51937410C>TCA2580087704ATP7Bc.*1554-17G>A (n.*1554-17G>A)
c.*2648-17G>A (n.*2648-17G>A)
c.3283-17G>A (n.3283-17G>A)
c.3904-17G>A (n.3904-17G>A)
c.3571-17G>A (n.3571-17G>A)
c.3652-17G>A (n.3652-17G>A)
n.1210G>A
c.3670-17G>A (n.3670-17G>A)
n.4043-17G>A
n.770-17G>A
c.2839-17G>A (n.2839-17G>A)
c.2614-17G>A (n.2614-17G>A)
c.3709-17G>A (n.3709-17G>A)
c.1682-17G>A
c.*1005-17G>A (n.*1005-17G>A)
n.4648-17G>A
n.3249-17G>A
c.3760-17G>A (n.3760-17G>A)
c.3808-17G>A (n.3808-17G>A)
c.3868-17G>A (n.3868-17G>A)
c.3418-17G>A (n.3418-17G>A)
c.1720-17G>A (n.1720-17G>A)
c.1537-17G>A (n.1537-17G>A)
c.3769-17G>A (n.3769-17G>A)
c.3721-17G>A (n.3721-17G>A)
c.3490-17G>A (n.3490-17G>A)
c.3391-17G>A (n.3391-17G>A)
c.2572-17G>A (n.2572-17G>A)
n.4123-17G>A
 ClinVar
13g.51937412C>TCA2580087705ATP7Bc.*1554-19G>A (n.*1554-19G>A)
c.*2648-19G>A (n.*2648-19G>A)
c.3283-19G>A (n.3283-19G>A)
c.3904-19G>A (n.3904-19G>A)
c.3571-19G>A (n.3571-19G>A)
c.3652-19G>A (n.3652-19G>A)
n.1208G>A
c.3670-19G>A (n.3670-19G>A)
n.4043-19G>A
n.770-19G>A
c.2839-19G>A (n.2839-19G>A)
c.2614-19G>A (n.2614-19G>A)
c.3709-19G>A (n.3709-19G>A)
c.1682-19G>A
c.*1005-19G>A (n.*1005-19G>A)
n.4648-19G>A
n.3249-19G>A
c.3760-19G>A (n.3760-19G>A)
c.3808-19G>A (n.3808-19G>A)
c.3868-19G>A (n.3868-19G>A)
c.3418-19G>A (n.3418-19G>A)
c.1720-19G>A (n.1720-19G>A)
c.1537-19G>A (n.1537-19G>A)
c.3769-19G>A (n.3769-19G>A)
c.3721-19G>A (n.3721-19G>A)
c.3490-19G>A (n.3490-19G>A)
c.3391-19G>A (n.3391-19G>A)
c.2572-19G>A (n.2572-19G>A)
n.4123-19G>A
 ClinVar
13g.51937413A=CA2091553584ATP7Bc.*1554-20T= (n.*1554-20T=)
c.*2648-20T= (n.*2648-20T=)
c.3283-20T= (n.3283-20T=)
c.3904-20T= (n.3904-20T=)
c.3571-20T= (n.3571-20T=)
c.3652-20T= (n.3652-20T=)
n.1207T=
c.3670-20T= (n.3670-20T=)
n.4043-20T=
n.770-20T=
c.2839-20T= (n.2839-20T=)
c.2614-20T= (n.2614-20T=)
c.3709-20T= (n.3709-20T=)
c.1682-20T=
c.*1005-20T= (n.*1005-20T=)
n.4648-20T=
n.3249-20T=
c.3760-20T= (n.3760-20T=)
c.3808-20T= (n.3808-20T=)
c.3868-20T= (n.3868-20T=)
c.3418-20T= (n.3418-20T=)
c.1720-20T= (n.1720-20T=)
c.1537-20T= (n.1537-20T=)
c.3769-20T= (n.3769-20T=)
c.3721-20T= (n.3721-20T=)
c.3490-20T= (n.3490-20T=)
c.3391-20T= (n.3391-20T=)
c.2572-20T= (n.2572-20T=)
n.4123-20T=
13g.51937413A>GCA698879708ATP7Bc.*1554-20T>C (n.*1554-20T>C)
c.*2648-20T>C (n.*2648-20T>C)
c.3283-20T>C (n.3283-20T>C)
c.3904-20T>C (n.3904-20T>C)
c.3571-20T>C (n.3571-20T>C)
c.3652-20T>C (n.3652-20T>C)
n.1207T>C
c.3670-20T>C (n.3670-20T>C)
n.4043-20T>C
n.770-20T>C
c.2839-20T>C (n.2839-20T>C)
c.2614-20T>C (n.2614-20T>C)
c.3709-20T>C (n.3709-20T>C)
c.1682-20T>C
c.*1005-20T>C (n.*1005-20T>C)
n.4648-20T>C
n.3249-20T>C
c.3760-20T>C (n.3760-20T>C)
c.3808-20T>C (n.3808-20T>C)
c.3868-20T>C (n.3868-20T>C)
c.3418-20T>C (n.3418-20T>C)
c.1720-20T>C (n.1720-20T>C)
c.1537-20T>C (n.1537-20T>C)
c.3769-20T>C (n.3769-20T>C)
c.3721-20T>C (n.3721-20T>C)
c.3490-20T>C (n.3490-20T>C)
c.3391-20T>C (n.3391-20T>C)
c.2572-20T>C (n.2572-20T>C)
n.4123-20T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937414G>ACA2623119133ATP7Bc.*1554-21C>T (n.*1554-21C>T)
c.*2648-21C>T (n.*2648-21C>T)
c.3283-21C>T (n.3283-21C>T)
c.3904-21C>T (n.3904-21C>T)
c.3571-21C>T (n.3571-21C>T)
c.3652-21C>T (n.3652-21C>T)
n.1206C>T
c.3670-21C>T (n.3670-21C>T)
n.4043-21C>T
n.770-21C>T
c.2839-21C>T (n.2839-21C>T)
c.2614-21C>T (n.2614-21C>T)
c.3709-21C>T (n.3709-21C>T)
c.1682-21C>T
c.*1005-21C>T (n.*1005-21C>T)
n.4648-21C>T
n.3249-21C>T
c.3760-21C>T (n.3760-21C>T)
c.3808-21C>T (n.3808-21C>T)
c.3868-21C>T (n.3868-21C>T)
c.3418-21C>T (n.3418-21C>T)
c.1720-21C>T (n.1720-21C>T)
c.1537-21C>T (n.1537-21C>T)
c.3769-21C>T (n.3769-21C>T)
c.3721-21C>T (n.3721-21C>T)
c.3490-21C>T (n.3490-21C>T)
c.3391-21C>T (n.3391-21C>T)
c.2572-21C>T (n.2572-21C>T)
n.4123-21C>T
 gnomAD v4
13g.51937415T>GCA2623119134ATP7Bc.*1554-22A>C (n.*1554-22A>C)
c.*2648-22A>C (n.*2648-22A>C)
c.3283-22A>C (n.3283-22A>C)
c.3904-22A>C (n.3904-22A>C)
c.3571-22A>C (n.3571-22A>C)
c.3652-22A>C (n.3652-22A>C)
n.1205A>C
c.3670-22A>C (n.3670-22A>C)
n.4043-22A>C
n.770-22A>C
c.2839-22A>C (n.2839-22A>C)
c.2614-22A>C (n.2614-22A>C)
c.3709-22A>C (n.3709-22A>C)
c.1682-22A>C
c.*1005-22A>C (n.*1005-22A>C)
n.4648-22A>C
n.3249-22A>C
c.3760-22A>C (n.3760-22A>C)
c.3808-22A>C (n.3808-22A>C)
c.3868-22A>C (n.3868-22A>C)
c.3418-22A>C (n.3418-22A>C)
c.1720-22A>C (n.1720-22A>C)
c.1537-22A>C (n.1537-22A>C)
c.3769-22A>C (n.3769-22A>C)
c.3721-22A>C (n.3721-22A>C)
c.3490-22A>C (n.3490-22A>C)
c.3391-22A>C (n.3391-22A>C)
c.2572-22A>C (n.2572-22A>C)
n.4123-22A>C
 gnomAD v4
13g.51937418G>ACA6988539ATP7Bc.*1554-25C>T (n.*1554-25C>T)
c.*2648-25C>T (n.*2648-25C>T)
c.3283-25C>T (n.3283-25C>T)
c.3904-25C>T (n.3904-25C>T)
c.3571-25C>T (n.3571-25C>T)
c.3652-25C>T (n.3652-25C>T)
n.1202C>T
c.3670-25C>T (n.3670-25C>T)
n.4043-25C>T
n.770-25C>T
c.2839-25C>T (n.2839-25C>T)
c.2614-25C>T (n.2614-25C>T)
c.3709-25C>T (n.3709-25C>T)
c.1682-25C>T
c.*1005-25C>T (n.*1005-25C>T)
n.4648-25C>T
n.3249-25C>T
c.3760-25C>T (n.3760-25C>T)
c.3808-25C>T (n.3808-25C>T)
c.3868-25C>T (n.3868-25C>T)
c.3418-25C>T (n.3418-25C>T)
c.1720-25C>T (n.1720-25C>T)
c.1537-25C>T (n.1537-25C>T)
c.3769-25C>T (n.3769-25C>T)
c.3721-25C>T (n.3721-25C>T)
c.3490-25C>T (n.3490-25C>T)
c.3391-25C>T (n.3391-25C>T)
c.2572-25C>T (n.2572-25C>T)
n.4123-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937418G=CA2091553585ATP7Bc.*1554-25C= (n.*1554-25C=)
c.*2648-25C= (n.*2648-25C=)
c.3283-25C= (n.3283-25C=)
c.3904-25C= (n.3904-25C=)
c.3571-25C= (n.3571-25C=)
c.3652-25C= (n.3652-25C=)
n.1202C=
c.3670-25C= (n.3670-25C=)
n.4043-25C=
n.770-25C=
c.2839-25C= (n.2839-25C=)
c.2614-25C= (n.2614-25C=)
c.3709-25C= (n.3709-25C=)
c.1682-25C=
c.*1005-25C= (n.*1005-25C=)
n.4648-25C=
n.3249-25C=
c.3760-25C= (n.3760-25C=)
c.3808-25C= (n.3808-25C=)
c.3868-25C= (n.3868-25C=)
c.3418-25C= (n.3418-25C=)
c.1720-25C= (n.1720-25C=)
c.1537-25C= (n.1537-25C=)
c.3769-25C= (n.3769-25C=)
c.3721-25C= (n.3721-25C=)
c.3490-25C= (n.3490-25C=)
c.3391-25C= (n.3391-25C=)
c.2572-25C= (n.2572-25C=)
n.4123-25C=
13g.51937422G>ACA2623119139ATP7Bc.*1554-29C>T (n.*1554-29C>T)
c.*2648-29C>T (n.*2648-29C>T)
c.3283-29C>T (n.3283-29C>T)
c.3904-29C>T (n.3904-29C>T)
c.3571-29C>T (n.3571-29C>T)
c.3652-29C>T (n.3652-29C>T)
n.1198C>T
c.3670-29C>T (n.3670-29C>T)
n.4043-29C>T
n.770-29C>T
c.2839-29C>T (n.2839-29C>T)
c.2614-29C>T (n.2614-29C>T)
c.3709-29C>T (n.3709-29C>T)
c.1682-29C>T
c.*1005-29C>T (n.*1005-29C>T)
n.4648-29C>T
n.3249-29C>T
c.3760-29C>T (n.3760-29C>T)
c.3808-29C>T (n.3808-29C>T)
c.3868-29C>T (n.3868-29C>T)
c.3418-29C>T (n.3418-29C>T)
c.1720-29C>T (n.1720-29C>T)
c.1537-29C>T (n.1537-29C>T)
c.3769-29C>T (n.3769-29C>T)
c.3721-29C>T (n.3721-29C>T)
c.3490-29C>T (n.3490-29C>T)
c.3391-29C>T (n.3391-29C>T)
c.2572-29C>T (n.2572-29C>T)
n.4123-29C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51937423G>ACA698879725ATP7Bc.*1554-30C>T (n.*1554-30C>T)
c.*2648-30C>T (n.*2648-30C>T)
c.3283-30C>T (n.3283-30C>T)
c.3904-30C>T (n.3904-30C>T)
c.3571-30C>T (n.3571-30C>T)
c.3652-30C>T (n.3652-30C>T)
n.1197C>T
c.3670-30C>T (n.3670-30C>T)
n.4043-30C>T
n.770-30C>T
c.2839-30C>T (n.2839-30C>T)
c.2614-30C>T (n.2614-30C>T)
c.3709-30C>T (n.3709-30C>T)
c.1682-30C>T
c.*1005-30C>T (n.*1005-30C>T)
n.4648-30C>T
n.3249-30C>T
c.3760-30C>T (n.3760-30C>T)
c.3808-30C>T (n.3808-30C>T)
c.3868-30C>T (n.3868-30C>T)
c.3418-30C>T (n.3418-30C>T)
c.1720-30C>T (n.1720-30C>T)
c.1537-30C>T (n.1537-30C>T)
c.3769-30C>T (n.3769-30C>T)
c.3721-30C>T (n.3721-30C>T)
c.3490-30C>T (n.3490-30C>T)
c.3391-30C>T (n.3391-30C>T)
c.2572-30C>T (n.2572-30C>T)
n.4123-30C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51937423G>CCA610425742ATP7Bc.*1554-30C>G (n.*1554-30C>G)
c.*2648-30C>G (n.*2648-30C>G)
c.3283-30C>G (n.3283-30C>G)
c.3904-30C>G (n.3904-30C>G)
c.3571-30C>G (n.3571-30C>G)
c.3652-30C>G (n.3652-30C>G)
n.1197C>G
c.3670-30C>G (n.3670-30C>G)
n.4043-30C>G
n.770-30C>G
c.2839-30C>G (n.2839-30C>G)
c.2614-30C>G (n.2614-30C>G)
c.3709-30C>G (n.3709-30C>G)
c.1682-30C>G
c.*1005-30C>G (n.*1005-30C>G)
n.4648-30C>G
n.3249-30C>G
c.3760-30C>G (n.3760-30C>G)
c.3808-30C>G (n.3808-30C>G)
c.3868-30C>G (n.3868-30C>G)
c.3418-30C>G (n.3418-30C>G)
c.1720-30C>G (n.1720-30C>G)
c.1537-30C>G (n.1537-30C>G)
c.3769-30C>G (n.3769-30C>G)
c.3721-30C>G (n.3721-30C>G)
c.3490-30C>G (n.3490-30C>G)
c.3391-30C>G (n.3391-30C>G)
c.2572-30C>G (n.2572-30C>G)
n.4123-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937423G=CA2091553588ATP7Bc.*1554-30C= (n.*1554-30C=)
c.*2648-30C= (n.*2648-30C=)
c.3283-30C= (n.3283-30C=)
c.3904-30C= (n.3904-30C=)
c.3571-30C= (n.3571-30C=)
c.3652-30C= (n.3652-30C=)
n.1197C=
c.3670-30C= (n.3670-30C=)
n.4043-30C=
n.770-30C=
c.2839-30C= (n.2839-30C=)
c.2614-30C= (n.2614-30C=)
c.3709-30C= (n.3709-30C=)
c.1682-30C=
c.*1005-30C= (n.*1005-30C=)
n.4648-30C=
n.3249-30C=
c.3760-30C= (n.3760-30C=)
c.3808-30C= (n.3808-30C=)
c.3868-30C= (n.3868-30C=)
c.3418-30C= (n.3418-30C=)
c.1720-30C= (n.1720-30C=)
c.1537-30C= (n.1537-30C=)
c.3769-30C= (n.3769-30C=)
c.3721-30C= (n.3721-30C=)
c.3490-30C= (n.3490-30C=)
c.3391-30C= (n.3391-30C=)
c.2572-30C= (n.2572-30C=)
n.4123-30C=
13g.51937423G>TCA2575420472ATP7Bc.*1554-30C>A (n.*1554-30C>A)
c.*2648-30C>A (n.*2648-30C>A)
c.3283-30C>A (n.3283-30C>A)
c.3904-30C>A (n.3904-30C>A)
c.3571-30C>A (n.3571-30C>A)
c.3652-30C>A (n.3652-30C>A)
n.1197C>A
c.3670-30C>A (n.3670-30C>A)
n.4043-30C>A
n.770-30C>A
c.2839-30C>A (n.2839-30C>A)
c.2614-30C>A (n.2614-30C>A)
c.3709-30C>A (n.3709-30C>A)
c.1682-30C>A
c.*1005-30C>A (n.*1005-30C>A)
n.4648-30C>A
n.3249-30C>A
c.3760-30C>A (n.3760-30C>A)
c.3808-30C>A (n.3808-30C>A)
c.3868-30C>A (n.3868-30C>A)
c.3418-30C>A (n.3418-30C>A)
c.1720-30C>A (n.1720-30C>A)
c.1537-30C>A (n.1537-30C>A)
c.3769-30C>A (n.3769-30C>A)
c.3721-30C>A (n.3721-30C>A)
c.3490-30C>A (n.3490-30C>A)
c.3391-30C>A (n.3391-30C>A)
c.2572-30C>A (n.2572-30C>A)
n.4123-30C>A
 gnomAD v4
13g.51937424G=CA2091553590ATP7Bc.*1554-31C= (n.*1554-31C=)
c.*2648-31C= (n.*2648-31C=)
c.3283-31C= (n.3283-31C=)
c.3904-31C= (n.3904-31C=)
c.3571-31C= (n.3571-31C=)
c.3652-31C= (n.3652-31C=)
n.1196C=
c.3670-31C= (n.3670-31C=)
n.4043-31C=
n.770-31C=
c.2839-31C= (n.2839-31C=)
c.2614-31C= (n.2614-31C=)
c.3709-31C= (n.3709-31C=)
c.1682-31C=
c.*1005-31C= (n.*1005-31C=)
n.4648-31C=
n.3249-31C=
c.3760-31C= (n.3760-31C=)
c.3808-31C= (n.3808-31C=)
c.3868-31C= (n.3868-31C=)
c.3418-31C= (n.3418-31C=)
c.1720-31C= (n.1720-31C=)
c.1537-31C= (n.1537-31C=)
c.3769-31C= (n.3769-31C=)
c.3721-31C= (n.3721-31C=)
c.3490-31C= (n.3490-31C=)
c.3391-31C= (n.3391-31C=)
c.2572-31C= (n.2572-31C=)
n.4123-31C=
13g.51937424G>TCA250073436ATP7Bc.*1554-31C>A (n.*1554-31C>A)
c.*2648-31C>A (n.*2648-31C>A)
c.3283-31C>A (n.3283-31C>A)
c.3904-31C>A (n.3904-31C>A)
c.3571-31C>A (n.3571-31C>A)
c.3652-31C>A (n.3652-31C>A)
n.1196C>A
c.3670-31C>A (n.3670-31C>A)
n.4043-31C>A
n.770-31C>A
c.2839-31C>A (n.2839-31C>A)
c.2614-31C>A (n.2614-31C>A)
c.3709-31C>A (n.3709-31C>A)
c.1682-31C>A
c.*1005-31C>A (n.*1005-31C>A)
n.4648-31C>A
n.3249-31C>A
c.3760-31C>A (n.3760-31C>A)
c.3808-31C>A (n.3808-31C>A)
c.3868-31C>A (n.3868-31C>A)
c.3418-31C>A (n.3418-31C>A)
c.1720-31C>A (n.1720-31C>A)
c.1537-31C>A (n.1537-31C>A)
c.3769-31C>A (n.3769-31C>A)
c.3721-31C>A (n.3721-31C>A)
c.3490-31C>A (n.3490-31C>A)
c.3391-31C>A (n.3391-31C>A)
c.2572-31C>A (n.2572-31C>A)
n.4123-31C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937425G>TCA2623119145ATP7Bc.*1554-32C>A (n.*1554-32C>A)
c.*2648-32C>A (n.*2648-32C>A)
c.3283-32C>A (n.3283-32C>A)
c.3904-32C>A (n.3904-32C>A)
c.3571-32C>A (n.3571-32C>A)
c.3652-32C>A (n.3652-32C>A)
n.1195C>A
c.3670-32C>A (n.3670-32C>A)
n.4043-32C>A
n.770-32C>A
c.2839-32C>A (n.2839-32C>A)
c.2614-32C>A (n.2614-32C>A)
c.3709-32C>A (n.3709-32C>A)
c.1682-32C>A
c.*1005-32C>A (n.*1005-32C>A)
n.4648-32C>A
n.3249-32C>A
c.3760-32C>A (n.3760-32C>A)
c.3808-32C>A (n.3808-32C>A)
c.3868-32C>A (n.3868-32C>A)
c.3418-32C>A (n.3418-32C>A)
c.1720-32C>A (n.1720-32C>A)
c.1537-32C>A (n.1537-32C>A)
c.3769-32C>A (n.3769-32C>A)
c.3721-32C>A (n.3721-32C>A)
c.3490-32C>A (n.3490-32C>A)
c.3391-32C>A (n.3391-32C>A)
c.2572-32C>A (n.2572-32C>A)
n.4123-32C>A
 gnomAD v4
13g.51937426T>GCA2091553595ATP7Bc.*1554-33A>C (n.*1554-33A>C)
c.*2648-33A>C (n.*2648-33A>C)
c.3283-33A>C (n.3283-33A>C)
c.3904-33A>C (n.3904-33A>C)
c.3571-33A>C (n.3571-33A>C)
c.3652-33A>C (n.3652-33A>C)
n.1194A>C
c.3670-33A>C (n.3670-33A>C)
n.4043-33A>C
n.770-33A>C
c.2839-33A>C (n.2839-33A>C)
c.2614-33A>C (n.2614-33A>C)
c.3709-33A>C (n.3709-33A>C)
c.1682-33A>C
c.*1005-33A>C (n.*1005-33A>C)
n.4648-33A>C
n.3249-33A>C
c.3760-33A>C (n.3760-33A>C)
c.3808-33A>C (n.3808-33A>C)
c.3868-33A>C (n.3868-33A>C)
c.3418-33A>C (n.3418-33A>C)
c.1720-33A>C (n.1720-33A>C)
c.1537-33A>C (n.1537-33A>C)
c.3769-33A>C (n.3769-33A>C)
c.3721-33A>C (n.3721-33A>C)
c.3490-33A>C (n.3490-33A>C)
c.3391-33A>C (n.3391-33A>C)
c.2572-33A>C (n.2572-33A>C)
n.4123-33A>C
 dbSNP
13g.51937426T=CA2091553593ATP7Bc.*1554-33A= (n.*1554-33A=)
c.*2648-33A= (n.*2648-33A=)
c.3283-33A= (n.3283-33A=)
c.3904-33A= (n.3904-33A=)
c.3571-33A= (n.3571-33A=)
c.3652-33A= (n.3652-33A=)
n.1194A=
c.3670-33A= (n.3670-33A=)
n.4043-33A=
n.770-33A=
c.2839-33A= (n.2839-33A=)
c.2614-33A= (n.2614-33A=)
c.3709-33A= (n.3709-33A=)
c.1682-33A=
c.*1005-33A= (n.*1005-33A=)
n.4648-33A=
n.3249-33A=
c.3760-33A= (n.3760-33A=)
c.3808-33A= (n.3808-33A=)
c.3868-33A= (n.3868-33A=)
c.3418-33A= (n.3418-33A=)
c.1720-33A= (n.1720-33A=)
c.1537-33A= (n.1537-33A=)
c.3769-33A= (n.3769-33A=)
c.3721-33A= (n.3721-33A=)
c.3490-33A= (n.3490-33A=)
c.3391-33A= (n.3391-33A=)
c.2572-33A= (n.2572-33A=)
n.4123-33A=
13g.51937428T>CCA6988540ATP7Bc.*1554-35A>G (n.*1554-35A>G)
c.*2648-35A>G (n.*2648-35A>G)
c.3283-35A>G (n.3283-35A>G)
c.3904-35A>G (n.3904-35A>G)
c.3571-35A>G (n.3571-35A>G)
c.3652-35A>G (n.3652-35A>G)
n.1192A>G
c.3670-35A>G (n.3670-35A>G)
n.4043-35A>G
n.770-35A>G
c.2839-35A>G (n.2839-35A>G)
c.2614-35A>G (n.2614-35A>G)
c.3709-35A>G (n.3709-35A>G)
c.1682-35A>G
c.*1005-35A>G (n.*1005-35A>G)
n.4648-35A>G
n.3249-35A>G
c.3760-35A>G (n.3760-35A>G)
c.3808-35A>G (n.3808-35A>G)
c.3868-35A>G (n.3868-35A>G)
c.3418-35A>G (n.3418-35A>G)
c.1720-35A>G (n.1720-35A>G)
c.1537-35A>G (n.1537-35A>G)
c.3769-35A>G (n.3769-35A>G)
c.3721-35A>G (n.3721-35A>G)
c.3490-35A>G (n.3490-35A>G)
c.3391-35A>G (n.3391-35A>G)
c.2572-35A>G (n.2572-35A>G)
n.4123-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937428T=CA2091553598ATP7Bc.*1554-35A= (n.*1554-35A=)
c.*2648-35A= (n.*2648-35A=)
c.3283-35A= (n.3283-35A=)
c.3904-35A= (n.3904-35A=)
c.3571-35A= (n.3571-35A=)
c.3652-35A= (n.3652-35A=)
n.1192A=
c.3670-35A= (n.3670-35A=)
n.4043-35A=
n.770-35A=
c.2839-35A= (n.2839-35A=)
c.2614-35A= (n.2614-35A=)
c.3709-35A= (n.3709-35A=)
c.1682-35A=
c.*1005-35A= (n.*1005-35A=)
n.4648-35A=
n.3249-35A=
c.3760-35A= (n.3760-35A=)
c.3808-35A= (n.3808-35A=)
c.3868-35A= (n.3868-35A=)
c.3418-35A= (n.3418-35A=)
c.1720-35A= (n.1720-35A=)
c.1537-35A= (n.1537-35A=)
c.3769-35A= (n.3769-35A=)
c.3721-35A= (n.3721-35A=)
c.3490-35A= (n.3490-35A=)
c.3391-35A= (n.3391-35A=)
c.2572-35A= (n.2572-35A=)
n.4123-35A=
13g.51937430C=CA2091553601ATP7Bc.*1554-37G= (n.*1554-37G=)
c.*2648-37G= (n.*2648-37G=)
c.3283-37G= (n.3283-37G=)
c.3904-37G= (n.3904-37G=)
c.3571-37G= (n.3571-37G=)
c.3652-37G= (n.3652-37G=)
n.1190G=
c.3670-37G= (n.3670-37G=)
n.4043-37G=
n.770-37G=
c.2839-37G= (n.2839-37G=)
c.2614-37G= (n.2614-37G=)
c.3709-37G= (n.3709-37G=)
c.1682-37G=
c.*1005-37G= (n.*1005-37G=)
n.4648-37G=
n.3249-37G=
c.3760-37G= (n.3760-37G=)
c.3808-37G= (n.3808-37G=)
c.3868-37G= (n.3868-37G=)
c.3418-37G= (n.3418-37G=)
c.1720-37G= (n.1720-37G=)
c.1537-37G= (n.1537-37G=)
c.3769-37G= (n.3769-37G=)
c.3721-37G= (n.3721-37G=)
c.3490-37G= (n.3490-37G=)
c.3391-37G= (n.3391-37G=)
c.2572-37G= (n.2572-37G=)
n.4123-37G=
13g.51937430C>TCA2091553602ATP7Bc.*1554-37G>A (n.*1554-37G>A)
c.*2648-37G>A (n.*2648-37G>A)
c.3283-37G>A (n.3283-37G>A)
c.3904-37G>A (n.3904-37G>A)
c.3571-37G>A (n.3571-37G>A)
c.3652-37G>A (n.3652-37G>A)
n.1190G>A
c.3670-37G>A (n.3670-37G>A)
n.4043-37G>A
n.770-37G>A
c.2839-37G>A (n.2839-37G>A)
c.2614-37G>A (n.2614-37G>A)
c.3709-37G>A (n.3709-37G>A)
c.1682-37G>A
c.*1005-37G>A (n.*1005-37G>A)
n.4648-37G>A
n.3249-37G>A
c.3760-37G>A (n.3760-37G>A)
c.3808-37G>A (n.3808-37G>A)
c.3868-37G>A (n.3868-37G>A)
c.3418-37G>A (n.3418-37G>A)
c.1720-37G>A (n.1720-37G>A)
c.1537-37G>A (n.1537-37G>A)
c.3769-37G>A (n.3769-37G>A)
c.3721-37G>A (n.3721-37G>A)
c.3490-37G>A (n.3490-37G>A)
c.3391-37G>A (n.3391-37G>A)
c.2572-37G>A (n.2572-37G>A)
n.4123-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.51937431C>ACA2623119146ATP7Bc.*1554-38G>T (n.*1554-38G>T)
c.*2648-38G>T (n.*2648-38G>T)
c.3283-38G>T (n.3283-38G>T)
c.3904-38G>T (n.3904-38G>T)
c.3571-38G>T (n.3571-38G>T)
c.3652-38G>T (n.3652-38G>T)
n.1189G>T
c.3670-38G>T (n.3670-38G>T)
n.4043-38G>T
n.770-38G>T
c.2839-38G>T (n.2839-38G>T)
c.2614-38G>T (n.2614-38G>T)
c.3709-38G>T (n.3709-38G>T)
c.1682-38G>T
c.*1005-38G>T (n.*1005-38G>T)
n.4648-38G>T
n.3249-38G>T
c.3760-38G>T (n.3760-38G>T)
c.3808-38G>T (n.3808-38G>T)
c.3868-38G>T (n.3868-38G>T)
c.3418-38G>T (n.3418-38G>T)
c.1720-38G>T (n.1720-38G>T)
c.1537-38G>T (n.1537-38G>T)
c.3769-38G>T (n.3769-38G>T)
c.3721-38G>T (n.3721-38G>T)
c.3490-38G>T (n.3490-38G>T)
c.3391-38G>T (n.3391-38G>T)
c.2572-38G>T (n.2572-38G>T)
n.4123-38G>T
 gnomAD v4
13g.51937431C>TCA2623119147ATP7Bc.*1554-38G>A (n.*1554-38G>A)
c.*2648-38G>A (n.*2648-38G>A)
c.3283-38G>A (n.3283-38G>A)
c.3904-38G>A (n.3904-38G>A)
c.3571-38G>A (n.3571-38G>A)
c.3652-38G>A (n.3652-38G>A)
n.1189G>A
c.3670-38G>A (n.3670-38G>A)
n.4043-38G>A
n.770-38G>A
c.2839-38G>A (n.2839-38G>A)
c.2614-38G>A (n.2614-38G>A)
c.3709-38G>A (n.3709-38G>A)
c.1682-38G>A
c.*1005-38G>A (n.*1005-38G>A)
n.4648-38G>A
n.3249-38G>A
c.3760-38G>A (n.3760-38G>A)
c.3808-38G>A (n.3808-38G>A)
c.3868-38G>A (n.3868-38G>A)
c.3418-38G>A (n.3418-38G>A)
c.1720-38G>A (n.1720-38G>A)
c.1537-38G>A (n.1537-38G>A)
c.3769-38G>A (n.3769-38G>A)
c.3721-38G>A (n.3721-38G>A)
c.3490-38G>A (n.3490-38G>A)
c.3391-38G>A (n.3391-38G>A)
c.2572-38G>A (n.2572-38G>A)
n.4123-38G>A
 gnomAD v4
13g.51937432C>ACA2575420474ATP7Bc.*1554-39G>T (n.*1554-39G>T)
c.*2648-39G>T (n.*2648-39G>T)
c.3283-39G>T (n.3283-39G>T)
c.3904-39G>T (n.3904-39G>T)
c.3571-39G>T (n.3571-39G>T)
c.3652-39G>T (n.3652-39G>T)
n.1188G>T
c.3670-39G>T (n.3670-39G>T)
n.4043-39G>T
n.770-39G>T
c.2839-39G>T (n.2839-39G>T)
c.2614-39G>T (n.2614-39G>T)
c.3709-39G>T (n.3709-39G>T)
c.1682-39G>T
c.*1005-39G>T (n.*1005-39G>T)
n.4648-39G>T
n.3249-39G>T
c.3760-39G>T (n.3760-39G>T)
c.3808-39G>T (n.3808-39G>T)
c.3868-39G>T (n.3868-39G>T)
c.3418-39G>T (n.3418-39G>T)
c.1720-39G>T (n.1720-39G>T)
c.1537-39G>T (n.1537-39G>T)
c.3769-39G>T (n.3769-39G>T)
c.3721-39G>T (n.3721-39G>T)
c.3490-39G>T (n.3490-39G>T)
c.3391-39G>T (n.3391-39G>T)
c.2572-39G>T (n.2572-39G>T)
n.4123-39G>T
13g.51937432C>TCA2575420475ATP7Bc.*1554-39G>A (n.*1554-39G>A)
c.*2648-39G>A (n.*2648-39G>A)
c.3283-39G>A (n.3283-39G>A)
c.3904-39G>A (n.3904-39G>A)
c.3571-39G>A (n.3571-39G>A)
c.3652-39G>A (n.3652-39G>A)
n.1188G>A
c.3670-39G>A (n.3670-39G>A)
n.4043-39G>A
n.770-39G>A
c.2839-39G>A (n.2839-39G>A)
c.2614-39G>A (n.2614-39G>A)
c.3709-39G>A (n.3709-39G>A)
c.1682-39G>A
c.*1005-39G>A (n.*1005-39G>A)
n.4648-39G>A
n.3249-39G>A
c.3760-39G>A (n.3760-39G>A)
c.3808-39G>A (n.3808-39G>A)
c.3868-39G>A (n.3868-39G>A)
c.3418-39G>A (n.3418-39G>A)
c.1720-39G>A (n.1720-39G>A)
c.1537-39G>A (n.1537-39G>A)
c.3769-39G>A (n.3769-39G>A)
c.3721-39G>A (n.3721-39G>A)
c.3490-39G>A (n.3490-39G>A)
c.3391-39G>A (n.3391-39G>A)
c.2572-39G>A (n.2572-39G>A)
n.4123-39G>A
13g.51937433A>GCA2799207204ATP7Bc.*1554-40T>C (n.*1554-40T>C)
c.*2648-40T>C (n.*2648-40T>C)
c.3283-40T>C (n.3283-40T>C)
c.3904-40T>C (n.3904-40T>C)
c.3571-40T>C (n.3571-40T>C)
c.3652-40T>C (n.3652-40T>C)
n.1187T>C
c.3670-40T>C (n.3670-40T>C)
n.4043-40T>C
n.770-40T>C
c.2839-40T>C (n.2839-40T>C)
c.2614-40T>C (n.2614-40T>C)
c.3709-40T>C (n.3709-40T>C)
c.1682-40T>C
c.*1005-40T>C (n.*1005-40T>C)
n.4648-40T>C
n.3249-40T>C
c.3760-40T>C (n.3760-40T>C)
c.3808-40T>C (n.3808-40T>C)
c.3868-40T>C (n.3868-40T>C)
c.3418-40T>C (n.3418-40T>C)
c.1720-40T>C (n.1720-40T>C)
c.1537-40T>C (n.1537-40T>C)
c.3769-40T>C (n.3769-40T>C)
c.3721-40T>C (n.3721-40T>C)
c.3490-40T>C (n.3490-40T>C)
c.3391-40T>C (n.3391-40T>C)
c.2572-40T>C (n.2572-40T>C)
n.4123-40T>C
13g.51937434T>CCA6988541ATP7Bc.*1554-41A>G (n.*1554-41A>G)
c.*2648-41A>G (n.*2648-41A>G)
c.3283-41A>G (n.3283-41A>G)
c.3904-41A>G (n.3904-41A>G)
c.3571-41A>G (n.3571-41A>G)
c.3652-41A>G (n.3652-41A>G)
n.1186A>G
c.3670-41A>G (n.3670-41A>G)
n.4043-41A>G
n.770-41A>G
c.2839-41A>G (n.2839-41A>G)
c.2614-41A>G (n.2614-41A>G)
c.3709-41A>G (n.3709-41A>G)
c.1682-41A>G
c.*1005-41A>G (n.*1005-41A>G)
n.4648-41A>G
n.3249-41A>G
c.3760-41A>G (n.3760-41A>G)
c.3808-41A>G (n.3808-41A>G)
c.3868-41A>G (n.3868-41A>G)
c.3418-41A>G (n.3418-41A>G)
c.1720-41A>G (n.1720-41A>G)
c.1537-41A>G (n.1537-41A>G)
c.3769-41A>G (n.3769-41A>G)
c.3721-41A>G (n.3721-41A>G)
c.3490-41A>G (n.3490-41A>G)
c.3391-41A>G (n.3391-41A>G)
c.2572-41A>G (n.2572-41A>G)
n.4123-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937434T>GCA2623119154ATP7Bc.*1554-41A>C (n.*1554-41A>C)
c.*2648-41A>C (n.*2648-41A>C)
c.3283-41A>C (n.3283-41A>C)
c.3904-41A>C (n.3904-41A>C)
c.3571-41A>C (n.3571-41A>C)
c.3652-41A>C (n.3652-41A>C)
n.1186A>C
c.3670-41A>C (n.3670-41A>C)
n.4043-41A>C
n.770-41A>C
c.2839-41A>C (n.2839-41A>C)
c.2614-41A>C (n.2614-41A>C)
c.3709-41A>C (n.3709-41A>C)
c.1682-41A>C
c.*1005-41A>C (n.*1005-41A>C)
n.4648-41A>C
n.3249-41A>C
c.3760-41A>C (n.3760-41A>C)
c.3808-41A>C (n.3808-41A>C)
c.3868-41A>C (n.3868-41A>C)
c.3418-41A>C (n.3418-41A>C)
c.1720-41A>C (n.1720-41A>C)
c.1537-41A>C (n.1537-41A>C)
c.3769-41A>C (n.3769-41A>C)
c.3721-41A>C (n.3721-41A>C)
c.3490-41A>C (n.3490-41A>C)
c.3391-41A>C (n.3391-41A>C)
c.2572-41A>C (n.2572-41A>C)
n.4123-41A>C
 gnomAD v4
13g.51937434T=CA2091553604ATP7Bc.*1554-41A= (n.*1554-41A=)
c.*2648-41A= (n.*2648-41A=)
c.3283-41A= (n.3283-41A=)
c.3904-41A= (n.3904-41A=)
c.3571-41A= (n.3571-41A=)
c.3652-41A= (n.3652-41A=)
n.1186A=
c.3670-41A= (n.3670-41A=)
n.4043-41A=
n.770-41A=
c.2839-41A= (n.2839-41A=)
c.2614-41A= (n.2614-41A=)
c.3709-41A= (n.3709-41A=)
c.1682-41A=
c.*1005-41A= (n.*1005-41A=)
n.4648-41A=
n.3249-41A=
c.3760-41A= (n.3760-41A=)
c.3808-41A= (n.3808-41A=)
c.3868-41A= (n.3868-41A=)
c.3418-41A= (n.3418-41A=)
c.1720-41A= (n.1720-41A=)
c.1537-41A= (n.1537-41A=)
c.3769-41A= (n.3769-41A=)
c.3721-41A= (n.3721-41A=)
c.3490-41A= (n.3490-41A=)
c.3391-41A= (n.3391-41A=)
c.2572-41A= (n.2572-41A=)
n.4123-41A=
13g.51937437C=CA2091553608ATP7Bc.*1553+39G= (n.*1553+39G=)
c.*2647+39G= (n.*2647+39G=)
c.3282+39G= (n.3282+39G=)
c.3903+39G= (n.3903+39G=)
c.3570+39G= (n.3570+39G=)
c.3651+39G= (n.3651+39G=)
n.1183G=
c.3669+39G= (n.3669+39G=)
n.4042+39G=
n.769+39G=
c.2838+39G= (n.2838+39G=)
c.2613+39G= (n.2613+39G=)
c.3708+39G= (n.3708+39G=)
c.1681+39G=
c.*1004+39G= (n.*1004+39G=)
n.4647+39G=
n.3248+39G=
c.3759+39G= (n.3759+39G=)
c.3807+39G= (n.3807+39G=)
c.3867+39G= (n.3867+39G=)
c.3417+39G= (n.3417+39G=)
c.1719+39G= (n.1719+39G=)
c.1536+39G= (n.1536+39G=)
c.3768+39G= (n.3768+39G=)
c.3720+39G= (n.3720+39G=)
c.3489+39G= (n.3489+39G=)
c.3390+39G= (n.3390+39G=)
c.2571+39G= (n.2571+39G=)
n.4122+39G=
13g.51937437C>TCA2091553611ATP7Bc.*1553+39G>A (n.*1553+39G>A)
c.*2647+39G>A (n.*2647+39G>A)
c.3282+39G>A (n.3282+39G>A)
c.3903+39G>A (n.3903+39G>A)
c.3570+39G>A (n.3570+39G>A)
c.3651+39G>A (n.3651+39G>A)
n.1183G>A
c.3669+39G>A (n.3669+39G>A)
n.4042+39G>A
n.769+39G>A
c.2838+39G>A (n.2838+39G>A)
c.2613+39G>A (n.2613+39G>A)
c.3708+39G>A (n.3708+39G>A)
c.1681+39G>A
c.*1004+39G>A (n.*1004+39G>A)
n.4647+39G>A
n.3248+39G>A
c.3759+39G>A (n.3759+39G>A)
c.3807+39G>A (n.3807+39G>A)
c.3867+39G>A (n.3867+39G>A)
c.3417+39G>A (n.3417+39G>A)
c.1719+39G>A (n.1719+39G>A)
c.1536+39G>A (n.1536+39G>A)
c.3768+39G>A (n.3768+39G>A)
c.3720+39G>A (n.3720+39G>A)
c.3489+39G>A (n.3489+39G>A)
c.3390+39G>A (n.3390+39G>A)
c.2571+39G>A (n.2571+39G>A)
n.4122+39G>A
 dbSNP
13g.51937440T>CCA2091553618ATP7Bc.*1553+36A>G (n.*1553+36A>G)
c.*2647+36A>G (n.*2647+36A>G)
c.3282+36A>G (n.3282+36A>G)
c.3903+36A>G (n.3903+36A>G)
c.3570+36A>G (n.3570+36A>G)
c.3651+36A>G (n.3651+36A>G)
n.1180A>G
c.3669+36A>G (n.3669+36A>G)
n.4042+36A>G
n.769+36A>G
c.2838+36A>G (n.2838+36A>G)
c.2613+36A>G (n.2613+36A>G)
c.3708+36A>G (n.3708+36A>G)
c.1681+36A>G
c.*1004+36A>G (n.*1004+36A>G)
n.4647+36A>G
n.3248+36A>G
c.3759+36A>G (n.3759+36A>G)
c.3807+36A>G (n.3807+36A>G)
c.3867+36A>G (n.3867+36A>G)
c.3417+36A>G (n.3417+36A>G)
c.1719+36A>G (n.1719+36A>G)
c.1536+36A>G (n.1536+36A>G)
c.3768+36A>G (n.3768+36A>G)
c.3720+36A>G (n.3720+36A>G)
c.3489+36A>G (n.3489+36A>G)
c.3390+36A>G (n.3390+36A>G)
c.2571+36A>G (n.2571+36A>G)
n.4122+36A>G
 dbSNP
13g.51937440T=CA2091553616ATP7Bc.*1553+36A= (n.*1553+36A=)
c.*2647+36A= (n.*2647+36A=)
c.3282+36A= (n.3282+36A=)
c.3903+36A= (n.3903+36A=)
c.3570+36A= (n.3570+36A=)
c.3651+36A= (n.3651+36A=)
n.1180A=
c.3669+36A= (n.3669+36A=)
n.4042+36A=
n.769+36A=
c.2838+36A= (n.2838+36A=)
c.2613+36A= (n.2613+36A=)
c.3708+36A= (n.3708+36A=)
c.1681+36A=
c.*1004+36A= (n.*1004+36A=)
n.4647+36A=
n.3248+36A=
c.3759+36A= (n.3759+36A=)
c.3807+36A= (n.3807+36A=)
c.3867+36A= (n.3867+36A=)
c.3417+36A= (n.3417+36A=)
c.1719+36A= (n.1719+36A=)
c.1536+36A= (n.1536+36A=)
c.3768+36A= (n.3768+36A=)
c.3720+36A= (n.3720+36A=)
c.3489+36A= (n.3489+36A=)
c.3390+36A= (n.3390+36A=)
c.2571+36A= (n.2571+36A=)
n.4122+36A=
13g.51937442C=CA2091553620ATP7Bc.*1553+34G= (n.*1553+34G=)
c.*2647+34G= (n.*2647+34G=)
c.3282+34G= (n.3282+34G=)
c.3903+34G= (n.3903+34G=)
c.3570+34G= (n.3570+34G=)
c.3651+34G= (n.3651+34G=)
n.1178G=
c.3669+34G= (n.3669+34G=)
n.4042+34G=
n.769+34G=
c.2838+34G= (n.2838+34G=)
c.2613+34G= (n.2613+34G=)
c.3708+34G= (n.3708+34G=)
c.1681+34G=
c.*1004+34G= (n.*1004+34G=)
n.4647+34G=
n.3248+34G=
c.3759+34G= (n.3759+34G=)
c.3807+34G= (n.3807+34G=)
c.3867+34G= (n.3867+34G=)
c.3417+34G= (n.3417+34G=)
c.1719+34G= (n.1719+34G=)
c.1536+34G= (n.1536+34G=)
c.3768+34G= (n.3768+34G=)
c.3720+34G= (n.3720+34G=)
c.3489+34G= (n.3489+34G=)
c.3390+34G= (n.3390+34G=)
c.2571+34G= (n.2571+34G=)
n.4122+34G=
13g.51937442C>TCA6988542ATP7Bc.*1553+34G>A (n.*1553+34G>A)
c.*2647+34G>A (n.*2647+34G>A)
c.3282+34G>A (n.3282+34G>A)
c.3903+34G>A (n.3903+34G>A)
c.3570+34G>A (n.3570+34G>A)
c.3651+34G>A (n.3651+34G>A)
n.1178G>A
c.3669+34G>A (n.3669+34G>A)
n.4042+34G>A
n.769+34G>A
c.2838+34G>A (n.2838+34G>A)
c.2613+34G>A (n.2613+34G>A)
c.3708+34G>A (n.3708+34G>A)
c.1681+34G>A
c.*1004+34G>A (n.*1004+34G>A)
n.4647+34G>A
n.3248+34G>A
c.3759+34G>A (n.3759+34G>A)
c.3807+34G>A (n.3807+34G>A)
c.3867+34G>A (n.3867+34G>A)
c.3417+34G>A (n.3417+34G>A)
c.1719+34G>A (n.1719+34G>A)
c.1536+34G>A (n.1536+34G>A)
c.3768+34G>A (n.3768+34G>A)
c.3720+34G>A (n.3720+34G>A)
c.3489+34G>A (n.3489+34G>A)
c.3390+34G>A (n.3390+34G>A)
c.2571+34G>A (n.2571+34G>A)
n.4122+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937443C=CA2091553622ATP7Bc.*1553+33G= (n.*1553+33G=)
c.*2647+33G= (n.*2647+33G=)
c.3282+33G= (n.3282+33G=)
c.3903+33G= (n.3903+33G=)
c.3570+33G= (n.3570+33G=)
c.3651+33G= (n.3651+33G=)
n.1177G=
c.3669+33G= (n.3669+33G=)
n.4042+33G=
n.769+33G=
c.2838+33G= (n.2838+33G=)
c.2613+33G= (n.2613+33G=)
c.3708+33G= (n.3708+33G=)
c.1681+33G=
c.*1004+33G= (n.*1004+33G=)
n.4647+33G=
n.3248+33G=
c.3759+33G= (n.3759+33G=)
c.3807+33G= (n.3807+33G=)
c.3867+33G= (n.3867+33G=)
c.3417+33G= (n.3417+33G=)
c.1719+33G= (n.1719+33G=)
c.1536+33G= (n.1536+33G=)
c.3768+33G= (n.3768+33G=)
c.3720+33G= (n.3720+33G=)
c.3489+33G= (n.3489+33G=)
c.3390+33G= (n.3390+33G=)
c.2571+33G= (n.2571+33G=)
n.4122+33G=
13g.51937443C>TCA6988543ATP7Bc.*1553+33G>A (n.*1553+33G>A)
c.*2647+33G>A (n.*2647+33G>A)
c.3282+33G>A (n.3282+33G>A)
c.3903+33G>A (n.3903+33G>A)
c.3570+33G>A (n.3570+33G>A)
c.3651+33G>A (n.3651+33G>A)
n.1177G>A
c.3669+33G>A (n.3669+33G>A)
n.4042+33G>A
n.769+33G>A
c.2838+33G>A (n.2838+33G>A)
c.2613+33G>A (n.2613+33G>A)
c.3708+33G>A (n.3708+33G>A)
c.1681+33G>A
c.*1004+33G>A (n.*1004+33G>A)
n.4647+33G>A
n.3248+33G>A
c.3759+33G>A (n.3759+33G>A)
c.3807+33G>A (n.3807+33G>A)
c.3867+33G>A (n.3867+33G>A)
c.3417+33G>A (n.3417+33G>A)
c.1719+33G>A (n.1719+33G>A)
c.1536+33G>A (n.1536+33G>A)
c.3768+33G>A (n.3768+33G>A)
c.3720+33G>A (n.3720+33G>A)
c.3489+33G>A (n.3489+33G>A)
c.3390+33G>A (n.3390+33G>A)
c.2571+33G>A (n.2571+33G>A)
n.4122+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937444A>GCA655292262ATP7Bc.*1553+32T>C (n.*1553+32T>C)
c.*2647+32T>C (n.*2647+32T>C)
c.3282+32T>C (n.3282+32T>C)
c.3903+32T>C (n.3903+32T>C)
c.3570+32T>C (n.3570+32T>C)
c.3651+32T>C (n.3651+32T>C)
n.1176T>C
c.3669+32T>C (n.3669+32T>C)
n.4042+32T>C
n.769+32T>C
c.2838+32T>C (n.2838+32T>C)
c.2613+32T>C (n.2613+32T>C)
c.3708+32T>C (n.3708+32T>C)
c.1681+32T>C
c.*1004+32T>C (n.*1004+32T>C)
n.4647+32T>C
n.3248+32T>C
c.3759+32T>C (n.3759+32T>C)
c.3807+32T>C (n.3807+32T>C)
c.3867+32T>C (n.3867+32T>C)
c.3417+32T>C (n.3417+32T>C)
c.1719+32T>C (n.1719+32T>C)
c.1536+32T>C (n.1536+32T>C)
c.3768+32T>C (n.3768+32T>C)
c.3720+32T>C (n.3720+32T>C)
c.3489+32T>C (n.3489+32T>C)
c.3390+32T>C (n.3390+32T>C)
c.2571+32T>C (n.2571+32T>C)
n.4122+32T>C
 COSMIC
13g.51937445G>ACA2623119162ATP7Bc.*1553+31C>T (n.*1553+31C>T)
c.*2647+31C>T (n.*2647+31C>T)
c.3282+31C>T (n.3282+31C>T)
c.3903+31C>T (n.3903+31C>T)
c.3570+31C>T (n.3570+31C>T)
c.3651+31C>T (n.3651+31C>T)
n.1175C>T
c.3669+31C>T (n.3669+31C>T)
n.4042+31C>T
n.769+31C>T
c.2838+31C>T (n.2838+31C>T)
c.2613+31C>T (n.2613+31C>T)
c.3708+31C>T (n.3708+31C>T)
c.1681+31C>T
c.*1004+31C>T (n.*1004+31C>T)
n.4647+31C>T
n.3248+31C>T
c.3759+31C>T (n.3759+31C>T)
c.3807+31C>T (n.3807+31C>T)
c.3867+31C>T (n.3867+31C>T)
c.3417+31C>T (n.3417+31C>T)
c.1719+31C>T (n.1719+31C>T)
c.1536+31C>T (n.1536+31C>T)
c.3768+31C>T (n.3768+31C>T)
c.3720+31C>T (n.3720+31C>T)
c.3489+31C>T (n.3489+31C>T)
c.3390+31C>T (n.3390+31C>T)
c.2571+31C>T (n.2571+31C>T)
n.4122+31C>T
 gnomAD v4
13g.51937446C>ACA2623119164ATP7Bc.*1553+30G>T (n.*1553+30G>T)
c.*2647+30G>T (n.*2647+30G>T)
c.3282+30G>T (n.3282+30G>T)
c.3903+30G>T (n.3903+30G>T)
c.3570+30G>T (n.3570+30G>T)
c.3651+30G>T (n.3651+30G>T)
n.1174G>T
c.3669+30G>T (n.3669+30G>T)
n.4042+30G>T
n.769+30G>T
c.2838+30G>T (n.2838+30G>T)
c.2613+30G>T (n.2613+30G>T)
c.3708+30G>T (n.3708+30G>T)
c.1681+30G>T
c.*1004+30G>T (n.*1004+30G>T)
n.4647+30G>T
n.3248+30G>T
c.3759+30G>T (n.3759+30G>T)
c.3807+30G>T (n.3807+30G>T)
c.3867+30G>T (n.3867+30G>T)
c.3417+30G>T (n.3417+30G>T)
c.1719+30G>T (n.1719+30G>T)
c.1536+30G>T (n.1536+30G>T)
c.3768+30G>T (n.3768+30G>T)
c.3720+30G>T (n.3720+30G>T)
c.3489+30G>T (n.3489+30G>T)
c.3390+30G>T (n.3390+30G>T)
c.2571+30G>T (n.2571+30G>T)
n.4122+30G>T
 gnomAD v4
13g.51937447A=CA2091553626ATP7Bc.*1553+29T= (n.*1553+29T=)
c.*2647+29T= (n.*2647+29T=)
c.3282+29T= (n.3282+29T=)
c.3903+29T= (n.3903+29T=)
c.3570+29T= (n.3570+29T=)
c.3651+29T= (n.3651+29T=)
n.1173T=
c.3669+29T= (n.3669+29T=)
n.4042+29T=
n.769+29T=
c.2838+29T= (n.2838+29T=)
c.2613+29T= (n.2613+29T=)
c.3708+29T= (n.3708+29T=)
c.1681+29T=
c.*1004+29T= (n.*1004+29T=)
n.4647+29T=
n.3248+29T=
c.3759+29T= (n.3759+29T=)
c.3807+29T= (n.3807+29T=)
c.3867+29T= (n.3867+29T=)
c.3417+29T= (n.3417+29T=)
c.1719+29T= (n.1719+29T=)
c.1536+29T= (n.1536+29T=)
c.3768+29T= (n.3768+29T=)
c.3720+29T= (n.3720+29T=)
c.3489+29T= (n.3489+29T=)
c.3390+29T= (n.3390+29T=)
c.2571+29T= (n.2571+29T=)
n.4122+29T=
13g.51937447A>CCA2091553627ATP7Bc.*1553+29T>G (n.*1553+29T>G)
c.*2647+29T>G (n.*2647+29T>G)
c.3282+29T>G (n.3282+29T>G)
c.3903+29T>G (n.3903+29T>G)
c.3570+29T>G (n.3570+29T>G)
c.3651+29T>G (n.3651+29T>G)
n.1173T>G
c.3669+29T>G (n.3669+29T>G)
n.4042+29T>G
n.769+29T>G
c.2838+29T>G (n.2838+29T>G)
c.2613+29T>G (n.2613+29T>G)
c.3708+29T>G (n.3708+29T>G)
c.1681+29T>G
c.*1004+29T>G (n.*1004+29T>G)
n.4647+29T>G
n.3248+29T>G
c.3759+29T>G (n.3759+29T>G)
c.3807+29T>G (n.3807+29T>G)
c.3867+29T>G (n.3867+29T>G)
c.3417+29T>G (n.3417+29T>G)
c.1719+29T>G (n.1719+29T>G)
c.1536+29T>G (n.1536+29T>G)
c.3768+29T>G (n.3768+29T>G)
c.3720+29T>G (n.3720+29T>G)
c.3489+29T>G (n.3489+29T>G)
c.3390+29T>G (n.3390+29T>G)
c.2571+29T>G (n.2571+29T>G)
n.4122+29T>G
 dbSNP
13g.51937447A>GCA6988544ATP7Bc.*1553+29T>C (n.*1553+29T>C)
c.*2647+29T>C (n.*2647+29T>C)
c.3282+29T>C (n.3282+29T>C)
c.3903+29T>C (n.3903+29T>C)
c.3570+29T>C (n.3570+29T>C)
c.3651+29T>C (n.3651+29T>C)
n.1173T>C
c.3669+29T>C (n.3669+29T>C)
n.4042+29T>C
n.769+29T>C
c.2838+29T>C (n.2838+29T>C)
c.2613+29T>C (n.2613+29T>C)
c.3708+29T>C (n.3708+29T>C)
c.1681+29T>C
c.*1004+29T>C (n.*1004+29T>C)
n.4647+29T>C
n.3248+29T>C
c.3759+29T>C (n.3759+29T>C)
c.3807+29T>C (n.3807+29T>C)
c.3867+29T>C (n.3867+29T>C)
c.3417+29T>C (n.3417+29T>C)
c.1719+29T>C (n.1719+29T>C)
c.1536+29T>C (n.1536+29T>C)
c.3768+29T>C (n.3768+29T>C)
c.3720+29T>C (n.3720+29T>C)
c.3489+29T>C (n.3489+29T>C)
c.3390+29T>C (n.3390+29T>C)
c.2571+29T>C (n.2571+29T>C)
n.4122+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937447_51937448insGCA956026953ATP7Bc.*1553+28_*1553+29insC (n.*1553+28_*1553+29insC)
c.*2647+28_*2647+29insC (n.*2647+28_*2647+29insC)
c.3282+28_3282+29insC (n.3282+28_3282+29insC)
c.3903+28_3903+29insC (n.3903+28_3903+29insC)
c.3570+28_3570+29insC (n.3570+28_3570+29insC)
c.3651+28_3651+29insC (n.3651+28_3651+29insC)
n.1172_1173insC
c.3669+28_3669+29insC (n.3669+28_3669+29insC)
n.4042+28_4042+29insC
n.769+28_769+29insC
c.2838+28_2838+29insC (n.2838+28_2838+29insC)
c.2613+28_2613+29insC (n.2613+28_2613+29insC)
c.3708+28_3708+29insC (n.3708+28_3708+29insC)
c.1681+28_1681+29insC
c.*1004+28_*1004+29insC (n.*1004+28_*1004+29insC)
n.4647+28_4647+29insC
n.3248+28_3248+29insC
c.3759+28_3759+29insC (n.3759+28_3759+29insC)
c.3807+28_3807+29insC (n.3807+28_3807+29insC)
c.3867+28_3867+29insC (n.3867+28_3867+29insC)
c.3417+28_3417+29insC (n.3417+28_3417+29insC)
c.1719+28_1719+29insC (n.1719+28_1719+29insC)
c.1536+28_1536+29insC (n.1536+28_1536+29insC)
c.3768+28_3768+29insC (n.3768+28_3768+29insC)
c.3720+28_3720+29insC (n.3720+28_3720+29insC)
c.3489+28_3489+29insC (n.3489+28_3489+29insC)
c.3390+28_3390+29insC (n.3390+28_3390+29insC)
c.2571+28_2571+29insC (n.2571+28_2571+29insC)
n.4122+28_4122+29insC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937448C>ACA956026956ATP7Bc.*1553+28G>T (n.*1553+28G>T)
c.*2647+28G>T (n.*2647+28G>T)
c.3282+28G>T (n.3282+28G>T)
c.3903+28G>T (n.3903+28G>T)
c.3570+28G>T (n.3570+28G>T)
c.3651+28G>T (n.3651+28G>T)
n.1172G>T
c.3669+28G>T (n.3669+28G>T)
n.4042+28G>T
n.769+28G>T
c.2838+28G>T (n.2838+28G>T)
c.2613+28G>T (n.2613+28G>T)
c.3708+28G>T (n.3708+28G>T)
c.1681+28G>T
c.*1004+28G>T (n.*1004+28G>T)
n.4647+28G>T
n.3248+28G>T
c.3759+28G>T (n.3759+28G>T)
c.3807+28G>T (n.3807+28G>T)
c.3867+28G>T (n.3867+28G>T)
c.3417+28G>T (n.3417+28G>T)
c.1719+28G>T (n.1719+28G>T)
c.1536+28G>T (n.1536+28G>T)
c.3768+28G>T (n.3768+28G>T)
c.3720+28G>T (n.3720+28G>T)
c.3489+28G>T (n.3489+28G>T)
c.3390+28G>T (n.3390+28G>T)
c.2571+28G>T (n.2571+28G>T)
n.4122+28G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937448C=CA2091553630ATP7Bc.*1553+28G= (n.*1553+28G=)
c.*2647+28G= (n.*2647+28G=)
c.3282+28G= (n.3282+28G=)
c.3903+28G= (n.3903+28G=)
c.3570+28G= (n.3570+28G=)
c.3651+28G= (n.3651+28G=)
n.1172G=
c.3669+28G= (n.3669+28G=)
n.4042+28G=
n.769+28G=
c.2838+28G= (n.2838+28G=)
c.2613+28G= (n.2613+28G=)
c.3708+28G= (n.3708+28G=)
c.1681+28G=
c.*1004+28G= (n.*1004+28G=)
n.4647+28G=
n.3248+28G=
c.3759+28G= (n.3759+28G=)
c.3807+28G= (n.3807+28G=)
c.3867+28G= (n.3867+28G=)
c.3417+28G= (n.3417+28G=)
c.1719+28G= (n.1719+28G=)
c.1536+28G= (n.1536+28G=)
c.3768+28G= (n.3768+28G=)
c.3720+28G= (n.3720+28G=)
c.3489+28G= (n.3489+28G=)
c.3390+28G= (n.3390+28G=)
c.2571+28G= (n.2571+28G=)
n.4122+28G=
13g.51937448C>GCA610425743ATP7Bc.*1553+28G>C (n.*1553+28G>C)
c.*2647+28G>C (n.*2647+28G>C)
c.3282+28G>C (n.3282+28G>C)
c.3903+28G>C (n.3903+28G>C)
c.3570+28G>C (n.3570+28G>C)
c.3651+28G>C (n.3651+28G>C)
n.1172G>C
c.3669+28G>C (n.3669+28G>C)
n.4042+28G>C
n.769+28G>C
c.2838+28G>C (n.2838+28G>C)
c.2613+28G>C (n.2613+28G>C)
c.3708+28G>C (n.3708+28G>C)
c.1681+28G>C
c.*1004+28G>C (n.*1004+28G>C)
n.4647+28G>C
n.3248+28G>C
c.3759+28G>C (n.3759+28G>C)
c.3807+28G>C (n.3807+28G>C)
c.3867+28G>C (n.3867+28G>C)
c.3417+28G>C (n.3417+28G>C)
c.1719+28G>C (n.1719+28G>C)
c.1536+28G>C (n.1536+28G>C)
c.3768+28G>C (n.3768+28G>C)
c.3720+28G>C (n.3720+28G>C)
c.3489+28G>C (n.3489+28G>C)
c.3390+28G>C (n.3390+28G>C)
c.2571+28G>C (n.2571+28G>C)
n.4122+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937450delCA2623119172ATP7Bc.*1553+28del (n.*1553+28del)
c.*2647+28del (n.*2647+28del)
c.3282+28del (n.3282+28del)
c.3903+28del (n.3903+28del)
c.3570+28del (n.3570+28del)
c.3651+28del (n.3651+28del)
n.1172del
c.3669+28del (n.3669+28del)
n.4042+28del
n.769+28del
c.2838+28del (n.2838+28del)
c.2613+28del (n.2613+28del)
c.3708+28del (n.3708+28del)
c.1681+28del
c.*1004+28del (n.*1004+28del)
n.4647+28del
n.3248+28del
c.3759+28del (n.3759+28del)
c.3807+28del (n.3807+28del)
c.3867+28del (n.3867+28del)
c.3417+28del (n.3417+28del)
c.1719+28del (n.1719+28del)
c.1536+28del (n.1536+28del)
c.3768+28del (n.3768+28del)
c.3720+28del (n.3720+28del)
c.3489+28del (n.3489+28del)
c.3390+28del (n.3390+28del)
c.2571+28del (n.2571+28del)
n.4122+28del
 gnomAD v4
13g.51937449C>GCA2623119173ATP7Bc.*1553+27G>C (n.*1553+27G>C)
c.*2647+27G>C (n.*2647+27G>C)
c.3282+27G>C (n.3282+27G>C)
c.3903+27G>C (n.3903+27G>C)
c.3570+27G>C (n.3570+27G>C)
c.3651+27G>C (n.3651+27G>C)
n.1171G>C
c.3669+27G>C (n.3669+27G>C)
n.4042+27G>C
n.769+27G>C
c.2838+27G>C (n.2838+27G>C)
c.2613+27G>C (n.2613+27G>C)
c.3708+27G>C (n.3708+27G>C)
c.1681+27G>C
c.*1004+27G>C (n.*1004+27G>C)
n.4647+27G>C
n.3248+27G>C
c.3759+27G>C (n.3759+27G>C)
c.3807+27G>C (n.3807+27G>C)
c.3867+27G>C (n.3867+27G>C)
c.3417+27G>C (n.3417+27G>C)
c.1719+27G>C (n.1719+27G>C)
c.1536+27G>C (n.1536+27G>C)
c.3768+27G>C (n.3768+27G>C)
c.3720+27G>C (n.3720+27G>C)
c.3489+27G>C (n.3489+27G>C)
c.3390+27G>C (n.3390+27G>C)
c.2571+27G>C (n.2571+27G>C)
n.4122+27G>C
 gnomAD v4
13g.51937449C>TCA2623119174ATP7Bc.*1553+27G>A (n.*1553+27G>A)
c.*2647+27G>A (n.*2647+27G>A)
c.3282+27G>A (n.3282+27G>A)
c.3903+27G>A (n.3903+27G>A)
c.3570+27G>A (n.3570+27G>A)
c.3651+27G>A (n.3651+27G>A)
n.1171G>A
c.3669+27G>A (n.3669+27G>A)
n.4042+27G>A
n.769+27G>A
c.2838+27G>A (n.2838+27G>A)
c.2613+27G>A (n.2613+27G>A)
c.3708+27G>A (n.3708+27G>A)
c.1681+27G>A
c.*1004+27G>A (n.*1004+27G>A)
n.4647+27G>A
n.3248+27G>A
c.3759+27G>A (n.3759+27G>A)
c.3807+27G>A (n.3807+27G>A)
c.3867+27G>A (n.3867+27G>A)
c.3417+27G>A (n.3417+27G>A)
c.1719+27G>A (n.1719+27G>A)
c.1536+27G>A (n.1536+27G>A)
c.3768+27G>A (n.3768+27G>A)
c.3720+27G>A (n.3720+27G>A)
c.3489+27G>A (n.3489+27G>A)
c.3390+27G>A (n.3390+27G>A)
c.2571+27G>A (n.2571+27G>A)
n.4122+27G>A
 gnomAD v4
13g.51937450C>TCA2623119177ATP7Bc.*1553+26G>A (n.*1553+26G>A)
c.*2647+26G>A (n.*2647+26G>A)
c.3282+26G>A (n.3282+26G>A)
c.3903+26G>A (n.3903+26G>A)
c.3570+26G>A (n.3570+26G>A)
c.3651+26G>A (n.3651+26G>A)
n.1170G>A
c.3669+26G>A (n.3669+26G>A)
n.4042+26G>A
n.769+26G>A
c.2838+26G>A (n.2838+26G>A)
c.2613+26G>A (n.2613+26G>A)
c.3708+26G>A (n.3708+26G>A)
c.1681+26G>A
c.*1004+26G>A (n.*1004+26G>A)
n.4647+26G>A
n.3248+26G>A
c.3759+26G>A (n.3759+26G>A)
c.3807+26G>A (n.3807+26G>A)
c.3867+26G>A (n.3867+26G>A)
c.3417+26G>A (n.3417+26G>A)
c.1719+26G>A (n.1719+26G>A)
c.1536+26G>A (n.1536+26G>A)
c.3768+26G>A (n.3768+26G>A)
c.3720+26G>A (n.3720+26G>A)
c.3489+26G>A (n.3489+26G>A)
c.3390+26G>A (n.3390+26G>A)
c.2571+26G>A (n.2571+26G>A)
n.4122+26G>A
 gnomAD v4
13g.51937452C>ACA2799207205ATP7Bc.*1553+24G>T (n.*1553+24G>T)
c.*2647+24G>T (n.*2647+24G>T)
c.3282+24G>T (n.3282+24G>T)
c.3903+24G>T (n.3903+24G>T)
c.3570+24G>T (n.3570+24G>T)
c.3651+24G>T (n.3651+24G>T)
n.1168G>T
c.3669+24G>T (n.3669+24G>T)
n.4042+24G>T
n.769+24G>T
c.2838+24G>T (n.2838+24G>T)
c.2613+24G>T (n.2613+24G>T)
c.3708+24G>T (n.3708+24G>T)
c.1681+24G>T
c.*1004+24G>T (n.*1004+24G>T)
n.4647+24G>T
n.3248+24G>T
c.3759+24G>T (n.3759+24G>T)
c.3807+24G>T (n.3807+24G>T)
c.3867+24G>T (n.3867+24G>T)
c.3417+24G>T (n.3417+24G>T)
c.1719+24G>T (n.1719+24G>T)
c.1536+24G>T (n.1536+24G>T)
c.3768+24G>T (n.3768+24G>T)
c.3720+24G>T (n.3720+24G>T)
c.3489+24G>T (n.3489+24G>T)
c.3390+24G>T (n.3390+24G>T)
c.2571+24G>T (n.2571+24G>T)
n.4122+24G>T
13g.51937452C=CA2091553631ATP7Bc.*1553+24G= (n.*1553+24G=)
c.*2647+24G= (n.*2647+24G=)
c.3282+24G= (n.3282+24G=)
c.3903+24G= (n.3903+24G=)
c.3570+24G= (n.3570+24G=)
c.3651+24G= (n.3651+24G=)
n.1168G=
c.3669+24G= (n.3669+24G=)
n.4042+24G=
n.769+24G=
c.2838+24G= (n.2838+24G=)
c.2613+24G= (n.2613+24G=)
c.3708+24G= (n.3708+24G=)
c.1681+24G=
c.*1004+24G= (n.*1004+24G=)
n.4647+24G=
n.3248+24G=
c.3759+24G= (n.3759+24G=)
c.3807+24G= (n.3807+24G=)
c.3867+24G= (n.3867+24G=)
c.3417+24G= (n.3417+24G=)
c.1719+24G= (n.1719+24G=)
c.1536+24G= (n.1536+24G=)
c.3768+24G= (n.3768+24G=)
c.3720+24G= (n.3720+24G=)
c.3489+24G= (n.3489+24G=)
c.3390+24G= (n.3390+24G=)
c.2571+24G= (n.2571+24G=)
n.4122+24G=
13g.51937452C>TCA6988545ATP7Bc.*1553+24G>A (n.*1553+24G>A)
c.*2647+24G>A (n.*2647+24G>A)
c.3282+24G>A (n.3282+24G>A)
c.3903+24G>A (n.3903+24G>A)
c.3570+24G>A (n.3570+24G>A)
c.3651+24G>A (n.3651+24G>A)
n.1168G>A
c.3669+24G>A (n.3669+24G>A)
n.4042+24G>A
n.769+24G>A
c.2838+24G>A (n.2838+24G>A)
c.2613+24G>A (n.2613+24G>A)
c.3708+24G>A (n.3708+24G>A)
c.1681+24G>A
c.*1004+24G>A (n.*1004+24G>A)
n.4647+24G>A
n.3248+24G>A
c.3759+24G>A (n.3759+24G>A)
c.3807+24G>A (n.3807+24G>A)
c.3867+24G>A (n.3867+24G>A)
c.3417+24G>A (n.3417+24G>A)
c.1719+24G>A (n.1719+24G>A)
c.1536+24G>A (n.1536+24G>A)
c.3768+24G>A (n.3768+24G>A)
c.3720+24G>A (n.3720+24G>A)
c.3489+24G>A (n.3489+24G>A)
c.3390+24G>A (n.3390+24G>A)
c.2571+24G>A (n.2571+24G>A)
n.4122+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937453A>CCA2623119181ATP7Bc.*1553+23T>G (n.*1553+23T>G)
c.*2647+23T>G (n.*2647+23T>G)
c.3282+23T>G (n.3282+23T>G)
c.3903+23T>G (n.3903+23T>G)
c.3570+23T>G (n.3570+23T>G)
c.3651+23T>G (n.3651+23T>G)
n.1167T>G
c.3669+23T>G (n.3669+23T>G)
n.4042+23T>G
n.769+23T>G
c.2838+23T>G (n.2838+23T>G)
c.2613+23T>G (n.2613+23T>G)
c.3708+23T>G (n.3708+23T>G)
c.1681+23T>G
c.*1004+23T>G (n.*1004+23T>G)
n.4647+23T>G
n.3248+23T>G
c.3759+23T>G (n.3759+23T>G)
c.3807+23T>G (n.3807+23T>G)
c.3867+23T>G (n.3867+23T>G)
c.3417+23T>G (n.3417+23T>G)
c.1719+23T>G (n.1719+23T>G)
c.1536+23T>G (n.1536+23T>G)
c.3768+23T>G (n.3768+23T>G)
c.3720+23T>G (n.3720+23T>G)
c.3489+23T>G (n.3489+23T>G)
c.3390+23T>G (n.3390+23T>G)
c.2571+23T>G (n.2571+23T>G)
n.4122+23T>G
 gnomAD v4
13g.51937456C>ACA698879744ATP7Bc.*1553+20G>T (n.*1553+20G>T)
c.*2647+20G>T (n.*2647+20G>T)
c.3282+20G>T (n.3282+20G>T)
c.3903+20G>T (n.3903+20G>T)
c.3570+20G>T (n.3570+20G>T)
c.3651+20G>T (n.3651+20G>T)
n.1164G>T
c.3669+20G>T (n.3669+20G>T)
n.4042+20G>T
n.769+20G>T
c.2838+20G>T (n.2838+20G>T)
c.2613+20G>T (n.2613+20G>T)
c.3708+20G>T (n.3708+20G>T)
c.1681+20G>T
c.*1004+20G>T (n.*1004+20G>T)
n.4647+20G>T
n.3248+20G>T
c.3759+20G>T (n.3759+20G>T)
c.3807+20G>T (n.3807+20G>T)
c.3867+20G>T (n.3867+20G>T)
c.3417+20G>T (n.3417+20G>T)
c.1719+20G>T (n.1719+20G>T)
c.1536+20G>T (n.1536+20G>T)
c.3768+20G>T (n.3768+20G>T)
c.3720+20G>T (n.3720+20G>T)
c.3489+20G>T (n.3489+20G>T)
c.3390+20G>T (n.3390+20G>T)
c.2571+20G>T (n.2571+20G>T)
n.4122+20G>T
 dbSNP
13g.51937456C=CA2091553632ATP7Bc.*1553+20G= (n.*1553+20G=)
c.*2647+20G= (n.*2647+20G=)
c.3282+20G= (n.3282+20G=)
c.3903+20G= (n.3903+20G=)
c.3570+20G= (n.3570+20G=)
c.3651+20G= (n.3651+20G=)
n.1164G=
c.3669+20G= (n.3669+20G=)
n.4042+20G=
n.769+20G=
c.2838+20G= (n.2838+20G=)
c.2613+20G= (n.2613+20G=)
c.3708+20G= (n.3708+20G=)
c.1681+20G=
c.*1004+20G= (n.*1004+20G=)
n.4647+20G=
n.3248+20G=
c.3759+20G= (n.3759+20G=)
c.3807+20G= (n.3807+20G=)
c.3867+20G= (n.3867+20G=)
c.3417+20G= (n.3417+20G=)
c.1719+20G= (n.1719+20G=)
c.1536+20G= (n.1536+20G=)
c.3768+20G= (n.3768+20G=)
c.3720+20G= (n.3720+20G=)
c.3489+20G= (n.3489+20G=)
c.3390+20G= (n.3390+20G=)
c.2571+20G= (n.2571+20G=)
n.4122+20G=
13g.51937456C>GCA2575420476ATP7Bc.*1553+20G>C (n.*1553+20G>C)
c.*2647+20G>C (n.*2647+20G>C)
c.3282+20G>C (n.3282+20G>C)
c.3903+20G>C (n.3903+20G>C)
c.3570+20G>C (n.3570+20G>C)
c.3651+20G>C (n.3651+20G>C)
n.1164G>C
c.3669+20G>C (n.3669+20G>C)
n.4042+20G>C
n.769+20G>C
c.2838+20G>C (n.2838+20G>C)
c.2613+20G>C (n.2613+20G>C)
c.3708+20G>C (n.3708+20G>C)
c.1681+20G>C
c.*1004+20G>C (n.*1004+20G>C)
n.4647+20G>C
n.3248+20G>C
c.3759+20G>C (n.3759+20G>C)
c.3807+20G>C (n.3807+20G>C)
c.3867+20G>C (n.3867+20G>C)
c.3417+20G>C (n.3417+20G>C)
c.1719+20G>C (n.1719+20G>C)
c.1536+20G>C (n.1536+20G>C)
c.3768+20G>C (n.3768+20G>C)
c.3720+20G>C (n.3720+20G>C)
c.3489+20G>C (n.3489+20G>C)
c.3390+20G>C (n.3390+20G>C)
c.2571+20G>C (n.2571+20G>C)
n.4122+20G>C
 dbSNP
13g.51937457T>GCA698879747ATP7Bc.*1553+19A>C (n.*1553+19A>C)
c.*2647+19A>C (n.*2647+19A>C)
c.3282+19A>C (n.3282+19A>C)
c.3903+19A>C (n.3903+19A>C)
c.3570+19A>C (n.3570+19A>C)
c.3651+19A>C (n.3651+19A>C)
n.1163A>C
c.3669+19A>C (n.3669+19A>C)
n.4042+19A>C
n.769+19A>C
c.2838+19A>C (n.2838+19A>C)
c.2613+19A>C (n.2613+19A>C)
c.3708+19A>C (n.3708+19A>C)
c.1681+19A>C
c.*1004+19A>C (n.*1004+19A>C)
n.4647+19A>C
n.3248+19A>C
c.3759+19A>C (n.3759+19A>C)
c.3807+19A>C (n.3807+19A>C)
c.3867+19A>C (n.3867+19A>C)
c.3417+19A>C (n.3417+19A>C)
c.1719+19A>C (n.1719+19A>C)
c.1536+19A>C (n.1536+19A>C)
c.3768+19A>C (n.3768+19A>C)
c.3720+19A>C (n.3720+19A>C)
c.3489+19A>C (n.3489+19A>C)
c.3390+19A>C (n.3390+19A>C)
c.2571+19A>C (n.2571+19A>C)
n.4122+19A>C
 dbSNP
13g.51937457T=CA2091553634ATP7Bc.*1553+19A= (n.*1553+19A=)
c.*2647+19A= (n.*2647+19A=)
c.3282+19A= (n.3282+19A=)
c.3903+19A= (n.3903+19A=)
c.3570+19A= (n.3570+19A=)
c.3651+19A= (n.3651+19A=)
n.1163A=
c.3669+19A= (n.3669+19A=)
n.4042+19A=
n.769+19A=
c.2838+19A= (n.2838+19A=)
c.2613+19A= (n.2613+19A=)
c.3708+19A= (n.3708+19A=)
c.1681+19A=
c.*1004+19A= (n.*1004+19A=)
n.4647+19A=
n.3248+19A=
c.3759+19A= (n.3759+19A=)
c.3807+19A= (n.3807+19A=)
c.3867+19A= (n.3867+19A=)
c.3417+19A= (n.3417+19A=)
c.1719+19A= (n.1719+19A=)
c.1536+19A= (n.1536+19A=)
c.3768+19A= (n.3768+19A=)
c.3720+19A= (n.3720+19A=)
c.3489+19A= (n.3489+19A=)
c.3390+19A= (n.3390+19A=)
c.2571+19A= (n.2571+19A=)
n.4122+19A=
13g.51937459G>CCA610425744ATP7Bc.*1553+17C>G (n.*1553+17C>G)
c.*2647+17C>G (n.*2647+17C>G)
c.3282+17C>G (n.3282+17C>G)
c.3903+17C>G (n.3903+17C>G)
c.3570+17C>G (n.3570+17C>G)
c.3651+17C>G (n.3651+17C>G)
n.1161C>G
c.3669+17C>G (n.3669+17C>G)
n.4042+17C>G
n.769+17C>G
c.2838+17C>G (n.2838+17C>G)
c.2613+17C>G (n.2613+17C>G)
c.3708+17C>G (n.3708+17C>G)
c.1681+17C>G
c.*1004+17C>G (n.*1004+17C>G)
n.4647+17C>G
n.3248+17C>G
c.3759+17C>G (n.3759+17C>G)
c.3807+17C>G (n.3807+17C>G)
c.3867+17C>G (n.3867+17C>G)
c.3417+17C>G (n.3417+17C>G)
c.1719+17C>G (n.1719+17C>G)
c.1536+17C>G (n.1536+17C>G)
c.3768+17C>G (n.3768+17C>G)
c.3720+17C>G (n.3720+17C>G)
c.3489+17C>G (n.3489+17C>G)
c.3390+17C>G (n.3390+17C>G)
c.2571+17C>G (n.2571+17C>G)
n.4122+17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937459G=CA2091553636ATP7Bc.*1553+17C= (n.*1553+17C=)
c.*2647+17C= (n.*2647+17C=)
c.3282+17C= (n.3282+17C=)
c.3903+17C= (n.3903+17C=)
c.3570+17C= (n.3570+17C=)
c.3651+17C= (n.3651+17C=)
n.1161C=
c.3669+17C= (n.3669+17C=)
n.4042+17C=
n.769+17C=
c.2838+17C= (n.2838+17C=)
c.2613+17C= (n.2613+17C=)
c.3708+17C= (n.3708+17C=)
c.1681+17C=
c.*1004+17C= (n.*1004+17C=)
n.4647+17C=
n.3248+17C=
c.3759+17C= (n.3759+17C=)
c.3807+17C= (n.3807+17C=)
c.3867+17C= (n.3867+17C=)
c.3417+17C= (n.3417+17C=)
c.1719+17C= (n.1719+17C=)
c.1536+17C= (n.1536+17C=)
c.3768+17C= (n.3768+17C=)
c.3720+17C= (n.3720+17C=)
c.3489+17C= (n.3489+17C=)
c.3390+17C= (n.3390+17C=)
c.2571+17C= (n.2571+17C=)
n.4122+17C=
13g.51937460C>TCA2623119185ATP7Bc.*1553+16G>A (n.*1553+16G>A)
c.*2647+16G>A (n.*2647+16G>A)
c.3282+16G>A (n.3282+16G>A)
c.3903+16G>A (n.3903+16G>A)
c.3570+16G>A (n.3570+16G>A)
c.3651+16G>A (n.3651+16G>A)
n.1160G>A
c.3669+16G>A (n.3669+16G>A)
n.4042+16G>A
n.769+16G>A
c.2838+16G>A (n.2838+16G>A)
c.2613+16G>A (n.2613+16G>A)
c.3708+16G>A (n.3708+16G>A)
c.1681+16G>A
c.*1004+16G>A (n.*1004+16G>A)
n.4647+16G>A
n.3248+16G>A
c.3759+16G>A (n.3759+16G>A)
c.3807+16G>A (n.3807+16G>A)
c.3867+16G>A (n.3867+16G>A)
c.3417+16G>A (n.3417+16G>A)
c.1719+16G>A (n.1719+16G>A)
c.1536+16G>A (n.1536+16G>A)
c.3768+16G>A (n.3768+16G>A)
c.3720+16G>A (n.3720+16G>A)
c.3489+16G>A (n.3489+16G>A)
c.3390+16G>A (n.3390+16G>A)
c.2571+16G>A (n.2571+16G>A)
n.4122+16G>A
 gnomAD v4
13g.51937462G>ACA2091553640ATP7Bc.*1553+14C>T (n.*1553+14C>T)
c.*2647+14C>T (n.*2647+14C>T)
c.3282+14C>T (n.3282+14C>T)
c.3903+14C>T (n.3903+14C>T)
c.3570+14C>T (n.3570+14C>T)
c.3651+14C>T (n.3651+14C>T)
n.1158C>T
c.3669+14C>T (n.3669+14C>T)
n.4042+14C>T
n.769+14C>T
c.2838+14C>T (n.2838+14C>T)
c.2613+14C>T (n.2613+14C>T)
c.3708+14C>T (n.3708+14C>T)
c.1681+14C>T
c.*1004+14C>T (n.*1004+14C>T)
n.4647+14C>T
n.3248+14C>T
c.3759+14C>T (n.3759+14C>T)
c.3807+14C>T (n.3807+14C>T)
c.3867+14C>T (n.3867+14C>T)
c.3417+14C>T (n.3417+14C>T)
c.1719+14C>T (n.1719+14C>T)
c.1536+14C>T (n.1536+14C>T)
c.3768+14C>T (n.3768+14C>T)
c.3720+14C>T (n.3720+14C>T)
c.3489+14C>T (n.3489+14C>T)
c.3390+14C>T (n.3390+14C>T)
c.2571+14C>T (n.2571+14C>T)
n.4122+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51937462G=CA2091553638ATP7Bc.*1553+14C= (n.*1553+14C=)
c.*2647+14C= (n.*2647+14C=)
c.3282+14C= (n.3282+14C=)
c.3903+14C= (n.3903+14C=)
c.3570+14C= (n.3570+14C=)
c.3651+14C= (n.3651+14C=)
n.1158C=
c.3669+14C= (n.3669+14C=)
n.4042+14C=
n.769+14C=
c.2838+14C= (n.2838+14C=)
c.2613+14C= (n.2613+14C=)
c.3708+14C= (n.3708+14C=)
c.1681+14C=
c.*1004+14C= (n.*1004+14C=)
n.4647+14C=
n.3248+14C=
c.3759+14C= (n.3759+14C=)
c.3807+14C= (n.3807+14C=)
c.3867+14C= (n.3867+14C=)
c.3417+14C= (n.3417+14C=)
c.1719+14C= (n.1719+14C=)
c.1536+14C= (n.1536+14C=)
c.3768+14C= (n.3768+14C=)
c.3720+14C= (n.3720+14C=)
c.3489+14C= (n.3489+14C=)
c.3390+14C= (n.3390+14C=)
c.2571+14C= (n.2571+14C=)
n.4122+14C=
13g.51937463C=CA2091553641ATP7Bc.*1553+13G= (n.*1553+13G=)
c.*2647+13G= (n.*2647+13G=)
c.3282+13G= (n.3282+13G=)
c.3903+13G= (n.3903+13G=)
c.3570+13G= (n.3570+13G=)
c.3651+13G= (n.3651+13G=)
n.1157G=
c.3669+13G= (n.3669+13G=)
n.4042+13G=
n.769+13G=
c.2838+13G= (n.2838+13G=)
c.2613+13G= (n.2613+13G=)
c.3708+13G= (n.3708+13G=)
c.1681+13G=
c.*1004+13G= (n.*1004+13G=)
n.4647+13G=
n.3248+13G=
c.3759+13G= (n.3759+13G=)
c.3807+13G= (n.3807+13G=)
c.3867+13G= (n.3867+13G=)
c.3417+13G= (n.3417+13G=)
c.1719+13G= (n.1719+13G=)
c.1536+13G= (n.1536+13G=)
c.3768+13G= (n.3768+13G=)
c.3720+13G= (n.3720+13G=)
c.3489+13G= (n.3489+13G=)
c.3390+13G= (n.3390+13G=)
c.2571+13G= (n.2571+13G=)
n.4122+13G=
13g.51937463C>TCA2623119186ATP7Bc.*1553+13G>A (n.*1553+13G>A)
c.*2647+13G>A (n.*2647+13G>A)
c.3282+13G>A (n.3282+13G>A)
c.3903+13G>A (n.3903+13G>A)
c.3570+13G>A (n.3570+13G>A)
c.3651+13G>A (n.3651+13G>A)
n.1157G>A
c.3669+13G>A (n.3669+13G>A)
n.4042+13G>A
n.769+13G>A
c.2838+13G>A (n.2838+13G>A)
c.2613+13G>A (n.2613+13G>A)
c.3708+13G>A (n.3708+13G>A)
c.1681+13G>A
c.*1004+13G>A (n.*1004+13G>A)
n.4647+13G>A
n.3248+13G>A
c.3759+13G>A (n.3759+13G>A)
c.3807+13G>A (n.3807+13G>A)
c.3867+13G>A (n.3867+13G>A)
c.3417+13G>A (n.3417+13G>A)
c.1719+13G>A (n.1719+13G>A)
c.1536+13G>A (n.1536+13G>A)
c.3768+13G>A (n.3768+13G>A)
c.3720+13G>A (n.3720+13G>A)
c.3489+13G>A (n.3489+13G>A)
c.3390+13G>A (n.3390+13G>A)
c.2571+13G>A (n.2571+13G>A)
n.4122+13G>A
 gnomAD v4
13g.51937463_51937464insGCCCAGAACA919272581ATP7Bc.*1553+12_*1553+13insTTCTGGGC (n.*1553+12_*1553+13insTTCTGGGC)
c.*2647+12_*2647+13insTTCTGGGC (n.*2647+12_*2647+13insTTCTGGGC)
c.3282+12_3282+13insTTCTGGGC (n.3282+12_3282+13insTTCTGGGC)
c.3903+12_3903+13insTTCTGGGC (n.3903+12_3903+13insTTCTGGGC)
c.3570+12_3570+13insTTCTGGGC (n.3570+12_3570+13insTTCTGGGC)
c.3651+12_3651+13insTTCTGGGC (n.3651+12_3651+13insTTCTGGGC)
n.1156_1157insTTCTGGGC
c.3669+12_3669+13insTTCTGGGC (n.3669+12_3669+13insTTCTGGGC)
n.4042+12_4042+13insTTCTGGGC
n.769+12_769+13insTTCTGGGC
c.2838+12_2838+13insTTCTGGGC (n.2838+12_2838+13insTTCTGGGC)
c.2613+12_2613+13insTTCTGGGC (n.2613+12_2613+13insTTCTGGGC)
c.3708+12_3708+13insTTCTGGGC (n.3708+12_3708+13insTTCTGGGC)
c.1681+12_1681+13insTTCTGGGC
c.*1004+12_*1004+13insTTCTGGGC (n.*1004+12_*1004+13insTTCTGGGC)
n.4647+12_4647+13insTTCTGGGC
n.3248+12_3248+13insTTCTGGGC
c.3759+12_3759+13insTTCTGGGC (n.3759+12_3759+13insTTCTGGGC)
c.3807+12_3807+13insTTCTGGGC (n.3807+12_3807+13insTTCTGGGC)
c.3867+12_3867+13insTTCTGGGC (n.3867+12_3867+13insTTCTGGGC)
c.3417+12_3417+13insTTCTGGGC (n.3417+12_3417+13insTTCTGGGC)
c.1719+12_1719+13insTTCTGGGC (n.1719+12_1719+13insTTCTGGGC)
c.1536+12_1536+13insTTCTGGGC (n.1536+12_1536+13insTTCTGGGC)
c.3768+12_3768+13insTTCTGGGC (n.3768+12_3768+13insTTCTGGGC)
c.3720+12_3720+13insTTCTGGGC (n.3720+12_3720+13insTTCTGGGC)
c.3489+12_3489+13insTTCTGGGC (n.3489+12_3489+13insTTCTGGGC)
c.3390+12_3390+13insTTCTGGGC (n.3390+12_3390+13insTTCTGGGC)
c.2571+12_2571+13insTTCTGGGC (n.2571+12_2571+13insTTCTGGGC)
n.4122+12_4122+13insTTCTGGGC
 dbSNP
13g.51937465G>ACA2623119188ATP7Bc.*1553+11C>T (n.*1553+11C>T)
c.*2647+11C>T (n.*2647+11C>T)
c.3282+11C>T (n.3282+11C>T)
c.3903+11C>T (n.3903+11C>T)
c.3570+11C>T (n.3570+11C>T)
c.3651+11C>T (n.3651+11C>T)
n.1155C>T
c.3669+11C>T (n.3669+11C>T)
n.4042+11C>T
n.769+11C>T
c.2838+11C>T (n.2838+11C>T)
c.2613+11C>T (n.2613+11C>T)
c.3708+11C>T (n.3708+11C>T)
c.1681+11C>T
c.*1004+11C>T (n.*1004+11C>T)
n.4647+11C>T
n.3248+11C>T
c.3759+11C>T (n.3759+11C>T)
c.3807+11C>T (n.3807+11C>T)
c.3867+11C>T (n.3867+11C>T)
c.3417+11C>T (n.3417+11C>T)
c.1719+11C>T (n.1719+11C>T)
c.1536+11C>T (n.1536+11C>T)
c.3768+11C>T (n.3768+11C>T)
c.3720+11C>T (n.3720+11C>T)
c.3489+11C>T (n.3489+11C>T)
c.3390+11C>T (n.3390+11C>T)
c.2571+11C>T (n.2571+11C>T)
n.4122+11C>T
 gnomAD v4
13g.51937465G>CCA2091553643ATP7Bc.*1553+11C>G (n.*1553+11C>G)
c.*2647+11C>G (n.*2647+11C>G)
c.3282+11C>G (n.3282+11C>G)
c.3903+11C>G (n.3903+11C>G)
c.3570+11C>G (n.3570+11C>G)
c.3651+11C>G (n.3651+11C>G)
n.1155C>G
c.3669+11C>G (n.3669+11C>G)
n.4042+11C>G
n.769+11C>G
c.2838+11C>G (n.2838+11C>G)
c.2613+11C>G (n.2613+11C>G)
c.3708+11C>G (n.3708+11C>G)
c.1681+11C>G
c.*1004+11C>G (n.*1004+11C>G)
n.4647+11C>G
n.3248+11C>G
c.3759+11C>G (n.3759+11C>G)
c.3807+11C>G (n.3807+11C>G)
c.3867+11C>G (n.3867+11C>G)
c.3417+11C>G (n.3417+11C>G)
c.1719+11C>G (n.1719+11C>G)
c.1536+11C>G (n.1536+11C>G)
c.3768+11C>G (n.3768+11C>G)
c.3720+11C>G (n.3720+11C>G)
c.3489+11C>G (n.3489+11C>G)
c.3390+11C>G (n.3390+11C>G)
c.2571+11C>G (n.2571+11C>G)
n.4122+11C>G
 dbSNP
13g.51937465G=CA2091553644ATP7Bc.*1553+11C= (n.*1553+11C=)
c.*2647+11C= (n.*2647+11C=)
c.3282+11C= (n.3282+11C=)
c.3903+11C= (n.3903+11C=)
c.3570+11C= (n.3570+11C=)
c.3651+11C= (n.3651+11C=)
n.1155C=
c.3669+11C= (n.3669+11C=)
n.4042+11C=
n.769+11C=
c.2838+11C= (n.2838+11C=)
c.2613+11C= (n.2613+11C=)
c.3708+11C= (n.3708+11C=)
c.1681+11C=
c.*1004+11C= (n.*1004+11C=)
n.4647+11C=
n.3248+11C=
c.3759+11C= (n.3759+11C=)
c.3807+11C= (n.3807+11C=)
c.3867+11C= (n.3867+11C=)
c.3417+11C= (n.3417+11C=)
c.1719+11C= (n.1719+11C=)
c.1536+11C= (n.1536+11C=)
c.3768+11C= (n.3768+11C=)
c.3720+11C= (n.3720+11C=)
c.3489+11C= (n.3489+11C=)
c.3390+11C= (n.3390+11C=)
c.2571+11C= (n.2571+11C=)
n.4122+11C=
13g.51937466C=CA2091553645ATP7Bc.*1553+10G= (n.*1553+10G=)
c.*2647+10G= (n.*2647+10G=)
c.3282+10G= (n.3282+10G=)
c.3903+10G= (n.3903+10G=)
c.3570+10G= (n.3570+10G=)
c.3651+10G= (n.3651+10G=)
n.1154G=
c.3669+10G= (n.3669+10G=)
n.4042+10G=
n.769+10G=
c.2838+10G= (n.2838+10G=)
c.2613+10G= (n.2613+10G=)
c.3708+10G= (n.3708+10G=)
c.1681+10G=
c.*1004+10G= (n.*1004+10G=)
n.4647+10G=
n.3248+10G=
c.3759+10G= (n.3759+10G=)
c.3807+10G= (n.3807+10G=)
c.3867+10G= (n.3867+10G=)
c.3417+10G= (n.3417+10G=)
c.1719+10G= (n.1719+10G=)
c.1536+10G= (n.1536+10G=)
c.3768+10G= (n.3768+10G=)
c.3720+10G= (n.3720+10G=)
c.3489+10G= (n.3489+10G=)
c.3390+10G= (n.3390+10G=)
c.2571+10G= (n.2571+10G=)
n.4122+10G=
13g.51937466C>GCA610425745ATP7Bc.*1553+10G>C (n.*1553+10G>C)
c.*2647+10G>C (n.*2647+10G>C)
c.3282+10G>C (n.3282+10G>C)
c.3903+10G>C (n.3903+10G>C)
c.3570+10G>C (n.3570+10G>C)
c.3651+10G>C (n.3651+10G>C)
n.1154G>C
c.3669+10G>C (n.3669+10G>C)
n.4042+10G>C
n.769+10G>C
c.2838+10G>C (n.2838+10G>C)
c.2613+10G>C (n.2613+10G>C)
c.3708+10G>C (n.3708+10G>C)
c.1681+10G>C
c.*1004+10G>C (n.*1004+10G>C)
n.4647+10G>C
n.3248+10G>C
c.3759+10G>C (n.3759+10G>C)
c.3807+10G>C (n.3807+10G>C)
c.3867+10G>C (n.3867+10G>C)
c.3417+10G>C (n.3417+10G>C)
c.1719+10G>C (n.1719+10G>C)
c.1536+10G>C (n.1536+10G>C)
c.3768+10G>C (n.3768+10G>C)
c.3720+10G>C (n.3720+10G>C)
c.3489+10G>C (n.3489+10G>C)
c.3390+10G>C (n.3390+10G>C)
c.2571+10G>C (n.2571+10G>C)
n.4122+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937467C=CA2091553647ATP7Bc.*1553+9G= (n.*1553+9G=)
c.*2647+9G= (n.*2647+9G=)
c.3282+9G= (n.3282+9G=)
c.3903+9G= (n.3903+9G=)
c.3570+9G= (n.3570+9G=)
c.3651+9G= (n.3651+9G=)
n.1153G=
c.3669+9G= (n.3669+9G=)
n.4042+9G=
n.769+9G=
c.2838+9G= (n.2838+9G=)
c.2613+9G= (n.2613+9G=)
c.3708+9G= (n.3708+9G=)
c.1681+9G=
c.*1004+9G= (n.*1004+9G=)
n.4647+9G=
n.3248+9G=
c.3759+9G= (n.3759+9G=)
c.3807+9G= (n.3807+9G=)
c.3867+9G= (n.3867+9G=)
c.3417+9G= (n.3417+9G=)
c.1719+9G= (n.1719+9G=)
c.1536+9G= (n.1536+9G=)
c.3768+9G= (n.3768+9G=)
c.3720+9G= (n.3720+9G=)
c.3489+9G= (n.3489+9G=)
c.3390+9G= (n.3390+9G=)
c.2571+9G= (n.2571+9G=)
n.4122+9G=
13g.51937467C>TCA2091553648ATP7Bc.*1553+9G>A (n.*1553+9G>A)
c.*2647+9G>A (n.*2647+9G>A)
c.3282+9G>A (n.3282+9G>A)
c.3903+9G>A (n.3903+9G>A)
c.3570+9G>A (n.3570+9G>A)
c.3651+9G>A (n.3651+9G>A)
n.1153G>A
c.3669+9G>A (n.3669+9G>A)
n.4042+9G>A
n.769+9G>A
c.2838+9G>A (n.2838+9G>A)
c.2613+9G>A (n.2613+9G>A)
c.3708+9G>A (n.3708+9G>A)
c.1681+9G>A
c.*1004+9G>A (n.*1004+9G>A)
n.4647+9G>A
n.3248+9G>A
c.3759+9G>A (n.3759+9G>A)
c.3807+9G>A (n.3807+9G>A)
c.3867+9G>A (n.3867+9G>A)
c.3417+9G>A (n.3417+9G>A)
c.1719+9G>A (n.1719+9G>A)
c.1536+9G>A (n.1536+9G>A)
c.3768+9G>A (n.3768+9G>A)
c.3720+9G>A (n.3720+9G>A)
c.3489+9G>A (n.3489+9G>A)
c.3390+9G>A (n.3390+9G>A)
c.2571+9G>A (n.2571+9G>A)
n.4122+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937468A>GCA2728132245ATP7Bc.*1553+8T>C (n.*1553+8T>C)
c.*2647+8T>C (n.*2647+8T>C)
c.3282+8T>C (n.3282+8T>C)
c.3903+8T>C (n.3903+8T>C)
c.3570+8T>C (n.3570+8T>C)
c.3651+8T>C (n.3651+8T>C)
n.1152T>C
c.3669+8T>C (n.3669+8T>C)
n.4042+8T>C
n.769+8T>C
c.2838+8T>C (n.2838+8T>C)
c.2613+8T>C (n.2613+8T>C)
c.3708+8T>C (n.3708+8T>C)
c.1681+8T>C
c.*1004+8T>C (n.*1004+8T>C)
n.4647+8T>C
n.3248+8T>C
c.3759+8T>C (n.3759+8T>C)
c.3807+8T>C (n.3807+8T>C)
c.3867+8T>C (n.3867+8T>C)
c.3417+8T>C (n.3417+8T>C)
c.1719+8T>C (n.1719+8T>C)
c.1536+8T>C (n.1536+8T>C)
c.3768+8T>C (n.3768+8T>C)
c.3720+8T>C (n.3720+8T>C)
c.3489+8T>C (n.3489+8T>C)
c.3390+8T>C (n.3390+8T>C)
c.2571+8T>C (n.2571+8T>C)
n.4122+8T>C
 dbSNP
13g.51937469C=CA2091553651ATP7Bc.*1553+7G= (n.*1553+7G=)
c.*2647+7G= (n.*2647+7G=)
c.3282+7G= (n.3282+7G=)
c.3903+7G= (n.3903+7G=)
c.3570+7G= (n.3570+7G=)
c.3651+7G= (n.3651+7G=)
n.1151G=
c.3669+7G= (n.3669+7G=)
n.4042+7G=
n.769+7G=
c.2838+7G= (n.2838+7G=)
c.2613+7G= (n.2613+7G=)
c.3708+7G= (n.3708+7G=)
c.1681+7G=
c.*1004+7G= (n.*1004+7G=)
n.4647+7G=
n.3248+7G=
c.3759+7G= (n.3759+7G=)
c.3807+7G= (n.3807+7G=)
c.3867+7G= (n.3867+7G=)
c.3417+7G= (n.3417+7G=)
c.1719+7G= (n.1719+7G=)
c.1536+7G= (n.1536+7G=)
c.3768+7G= (n.3768+7G=)
c.3720+7G= (n.3720+7G=)
c.3489+7G= (n.3489+7G=)
c.3390+7G= (n.3390+7G=)
c.2571+7G= (n.2571+7G=)
n.4122+7G=
13g.51937469C>GCA6988547ATP7Bc.*1553+7G>C (n.*1553+7G>C)
c.*2647+7G>C (n.*2647+7G>C)
c.3282+7G>C (n.3282+7G>C)
c.3903+7G>C (n.3903+7G>C)
c.3570+7G>C (n.3570+7G>C)
c.3651+7G>C (n.3651+7G>C)
n.1151G>C
c.3669+7G>C (n.3669+7G>C)
n.4042+7G>C
n.769+7G>C
c.2838+7G>C (n.2838+7G>C)
c.2613+7G>C (n.2613+7G>C)
c.3708+7G>C (n.3708+7G>C)
c.1681+7G>C
c.*1004+7G>C (n.*1004+7G>C)
n.4647+7G>C
n.3248+7G>C
c.3759+7G>C (n.3759+7G>C)
c.3807+7G>C (n.3807+7G>C)
c.3867+7G>C (n.3867+7G>C)
c.3417+7G>C (n.3417+7G>C)
c.1719+7G>C (n.1719+7G>C)
c.1536+7G>C (n.1536+7G>C)
c.3768+7G>C (n.3768+7G>C)
c.3720+7G>C (n.3720+7G>C)
c.3489+7G>C (n.3489+7G>C)
c.3390+7G>C (n.3390+7G>C)
c.2571+7G>C (n.2571+7G>C)
n.4122+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937469C>TCA6988546ATP7Bc.*1553+7G>A (n.*1553+7G>A)
c.*2647+7G>A (n.*2647+7G>A)
c.3282+7G>A (n.3282+7G>A)
c.3903+7G>A (n.3903+7G>A)
c.3570+7G>A (n.3570+7G>A)
c.3651+7G>A (n.3651+7G>A)
n.1151G>A
c.3669+7G>A (n.3669+7G>A)
n.4042+7G>A
n.769+7G>A
c.2838+7G>A (n.2838+7G>A)
c.2613+7G>A (n.2613+7G>A)
c.3708+7G>A (n.3708+7G>A)
c.1681+7G>A
c.*1004+7G>A (n.*1004+7G>A)
n.4647+7G>A
n.3248+7G>A
c.3759+7G>A (n.3759+7G>A)
c.3807+7G>A (n.3807+7G>A)
c.3867+7G>A (n.3867+7G>A)
c.3417+7G>A (n.3417+7G>A)
c.1719+7G>A (n.1719+7G>A)
c.1536+7G>A (n.1536+7G>A)
c.3768+7G>A (n.3768+7G>A)
c.3720+7G>A (n.3720+7G>A)
c.3489+7G>A (n.3489+7G>A)
c.3390+7G>A (n.3390+7G>A)
c.2571+7G>A (n.2571+7G>A)
n.4122+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937470G>ACA145691ATP7Bc.*1553+6C>T (n.*1553+6C>T)
c.*2647+6C>T (n.*2647+6C>T)
c.3282+6C>T (n.3282+6C>T)
c.3903+6C>T (n.3903+6C>T)
c.3570+6C>T (n.3570+6C>T)
c.3651+6C>T (n.3651+6C>T)
n.1150C>T
c.3669+6C>T (n.3669+6C>T)
n.4042+6C>T
n.769+6C>T
c.2838+6C>T (n.2838+6C>T)
c.2613+6C>T (n.2613+6C>T)
c.3708+6C>T (n.3708+6C>T)
c.1681+6C>T
c.*1004+6C>T (n.*1004+6C>T)
n.4647+6C>T
n.3248+6C>T
c.3759+6C>T (n.3759+6C>T)
c.3807+6C>T (n.3807+6C>T)
c.3867+6C>T (n.3867+6C>T)
c.3417+6C>T (n.3417+6C>T)
c.1719+6C>T (n.1719+6C>T)
c.1536+6C>T (n.1536+6C>T)
c.3768+6C>T (n.3768+6C>T)
c.3720+6C>T (n.3720+6C>T)
c.3489+6C>T (n.3489+6C>T)
c.3390+6C>T (n.3390+6C>T)
c.2571+6C>T (n.2571+6C>T)
n.4122+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937470G>CCA2580603050ATP7Bc.*1553+6C>G (n.*1553+6C>G)
c.*2647+6C>G (n.*2647+6C>G)
c.3282+6C>G (n.3282+6C>G)
c.3903+6C>G (n.3903+6C>G)
c.3570+6C>G (n.3570+6C>G)
c.3651+6C>G (n.3651+6C>G)
n.1150C>G
c.3669+6C>G (n.3669+6C>G)
n.4042+6C>G
n.769+6C>G
c.2838+6C>G (n.2838+6C>G)
c.2613+6C>G (n.2613+6C>G)
c.3708+6C>G (n.3708+6C>G)
c.1681+6C>G
c.*1004+6C>G (n.*1004+6C>G)
n.4647+6C>G
n.3248+6C>G
c.3759+6C>G (n.3759+6C>G)
c.3807+6C>G (n.3807+6C>G)
c.3867+6C>G (n.3867+6C>G)
c.3417+6C>G (n.3417+6C>G)
c.1719+6C>G (n.1719+6C>G)
c.1536+6C>G (n.1536+6C>G)
c.3768+6C>G (n.3768+6C>G)
c.3720+6C>G (n.3720+6C>G)
c.3489+6C>G (n.3489+6C>G)
c.3390+6C>G (n.3390+6C>G)
c.2571+6C>G (n.2571+6C>G)
n.4122+6C>G
13g.51937470G=CA2091553654ATP7Bc.*1553+6C= (n.*1553+6C=)
c.*2647+6C= (n.*2647+6C=)
c.3282+6C= (n.3282+6C=)
c.3903+6C= (n.3903+6C=)
c.3570+6C= (n.3570+6C=)
c.3651+6C= (n.3651+6C=)
n.1150C=
c.3669+6C= (n.3669+6C=)
n.4042+6C=
n.769+6C=
c.2838+6C= (n.2838+6C=)
c.2613+6C= (n.2613+6C=)
c.3708+6C= (n.3708+6C=)
c.1681+6C=
c.*1004+6C= (n.*1004+6C=)
n.4647+6C=
n.3248+6C=
c.3759+6C= (n.3759+6C=)
c.3807+6C= (n.3807+6C=)
c.3867+6C= (n.3867+6C=)
c.3417+6C= (n.3417+6C=)
c.1719+6C= (n.1719+6C=)
c.1536+6C= (n.1536+6C=)
c.3768+6C= (n.3768+6C=)
c.3720+6C= (n.3720+6C=)
c.3489+6C= (n.3489+6C=)
c.3390+6C= (n.3390+6C=)
c.2571+6C= (n.2571+6C=)
n.4122+6C=
13g.51937470G>TCA2580087706ATP7Bc.*1553+6C>A (n.*1553+6C>A)
c.*2647+6C>A (n.*2647+6C>A)
c.3282+6C>A (n.3282+6C>A)
c.3903+6C>A (n.3903+6C>A)
c.3570+6C>A (n.3570+6C>A)
c.3651+6C>A (n.3651+6C>A)
n.1150C>A
c.3669+6C>A (n.3669+6C>A)
n.4042+6C>A
n.769+6C>A
c.2838+6C>A (n.2838+6C>A)
c.2613+6C>A (n.2613+6C>A)
c.3708+6C>A (n.3708+6C>A)
c.1681+6C>A
c.*1004+6C>A (n.*1004+6C>A)
n.4647+6C>A
n.3248+6C>A
c.3759+6C>A (n.3759+6C>A)
c.3807+6C>A (n.3807+6C>A)
c.3867+6C>A (n.3867+6C>A)
c.3417+6C>A (n.3417+6C>A)
c.1719+6C>A (n.1719+6C>A)
c.1536+6C>A (n.1536+6C>A)
c.3768+6C>A (n.3768+6C>A)
c.3720+6C>A (n.3720+6C>A)
c.3489+6C>A (n.3489+6C>A)
c.3390+6C>A (n.3390+6C>A)
c.2571+6C>A (n.2571+6C>A)
n.4122+6C>A
 ClinVar
13g.51937471C=CA2091553660ATP7Bc.*1553+5G= (n.*1553+5G=)
c.*2647+5G= (n.*2647+5G=)
c.3282+5G= (n.3282+5G=)
c.3903+5G= (n.3903+5G=)
c.3570+5G= (n.3570+5G=)
c.3651+5G= (n.3651+5G=)
n.1149G=
c.3669+5G= (n.3669+5G=)
n.4042+5G=
n.769+5G=
c.2838+5G= (n.2838+5G=)
c.2613+5G= (n.2613+5G=)
c.3708+5G= (n.3708+5G=)
c.1681+5G=
c.*1004+5G= (n.*1004+5G=)
n.4647+5G=
n.3248+5G=
c.3759+5G= (n.3759+5G=)
c.3807+5G= (n.3807+5G=)
c.3867+5G= (n.3867+5G=)
c.3417+5G= (n.3417+5G=)
c.1719+5G= (n.1719+5G=)
c.1536+5G= (n.1536+5G=)
c.3768+5G= (n.3768+5G=)
c.3720+5G= (n.3720+5G=)
c.3489+5G= (n.3489+5G=)
c.3390+5G= (n.3390+5G=)
c.2571+5G= (n.2571+5G=)
n.4122+5G=
13g.51937471C>TCA698879778ATP7Bc.*1553+5G>A (n.*1553+5G>A)
c.*2647+5G>A (n.*2647+5G>A)
c.3282+5G>A (n.3282+5G>A)
c.3903+5G>A (n.3903+5G>A)
c.3570+5G>A (n.3570+5G>A)
c.3651+5G>A (n.3651+5G>A)
n.1149G>A
c.3669+5G>A (n.3669+5G>A)
n.4042+5G>A
n.769+5G>A
c.2838+5G>A (n.2838+5G>A)
c.2613+5G>A (n.2613+5G>A)
c.3708+5G>A (n.3708+5G>A)
c.1681+5G>A
c.*1004+5G>A (n.*1004+5G>A)
n.4647+5G>A
n.3248+5G>A
c.3759+5G>A (n.3759+5G>A)
c.3807+5G>A (n.3807+5G>A)
c.3867+5G>A (n.3867+5G>A)
c.3417+5G>A (n.3417+5G>A)
c.1719+5G>A (n.1719+5G>A)
c.1536+5G>A (n.1536+5G>A)
c.3768+5G>A (n.3768+5G>A)
c.3720+5G>A (n.3720+5G>A)
c.3489+5G>A (n.3489+5G>A)
c.3390+5G>A (n.3390+5G>A)
c.2571+5G>A (n.2571+5G>A)
n.4122+5G>A
 dbSNP
13g.51937472T>GCA2799207208ATP7Bc.*1553+4A>C (n.*1553+4A>C)
c.*2647+4A>C (n.*2647+4A>C)
c.3282+4A>C (n.3282+4A>C)
c.3903+4A>C (n.3903+4A>C)
c.3570+4A>C (n.3570+4A>C)
c.3651+4A>C (n.3651+4A>C)
n.1148A>C
c.3669+4A>C (n.3669+4A>C)
n.4042+4A>C
n.769+4A>C
c.2838+4A>C (n.2838+4A>C)
c.2613+4A>C (n.2613+4A>C)
c.3708+4A>C (n.3708+4A>C)
c.1681+4A>C
c.*1004+4A>C (n.*1004+4A>C)
n.4647+4A>C
n.3248+4A>C
c.3759+4A>C (n.3759+4A>C)
c.3807+4A>C (n.3807+4A>C)
c.3867+4A>C (n.3867+4A>C)
c.3417+4A>C (n.3417+4A>C)
c.1719+4A>C (n.1719+4A>C)
c.1536+4A>C (n.1536+4A>C)
c.3768+4A>C (n.3768+4A>C)
c.3720+4A>C (n.3720+4A>C)
c.3489+4A>C (n.3489+4A>C)
c.3390+4A>C (n.3390+4A>C)
c.2571+4A>C (n.2571+4A>C)
n.4122+4A>C
13g.51937473C>ACA2695218741ATP7Bc.*1553+3G>T (n.*1553+3G>T)
c.*2647+3G>T (n.*2647+3G>T)
c.3282+3G>T (n.3282+3G>T)
c.3903+3G>T (n.3903+3G>T)
c.3570+3G>T (n.3570+3G>T)
c.3651+3G>T (n.3651+3G>T)
n.1147G>T
c.3669+3G>T (n.3669+3G>T)
n.4042+3G>T
n.769+3G>T
c.2838+3G>T (n.2838+3G>T)
c.2613+3G>T (n.2613+3G>T)
c.3708+3G>T (n.3708+3G>T)
c.1681+3G>T
c.*1004+3G>T (n.*1004+3G>T)
n.4647+3G>T
n.3248+3G>T
c.3759+3G>T (n.3759+3G>T)
c.3807+3G>T (n.3807+3G>T)
c.3867+3G>T (n.3867+3G>T)
c.3417+3G>T (n.3417+3G>T)
c.1719+3G>T (n.1719+3G>T)
c.1536+3G>T (n.1536+3G>T)
c.3768+3G>T (n.3768+3G>T)
c.3720+3G>T (n.3720+3G>T)
c.3489+3G>T (n.3489+3G>T)
c.3390+3G>T (n.3390+3G>T)
c.2571+3G>T (n.2571+3G>T)
n.4122+3G>T
13g.51937473C>GCA2575420477ATP7Bc.*1553+3G>C (n.*1553+3G>C)
c.*2647+3G>C (n.*2647+3G>C)
c.3282+3G>C (n.3282+3G>C)
c.3903+3G>C (n.3903+3G>C)
c.3570+3G>C (n.3570+3G>C)
c.3651+3G>C (n.3651+3G>C)
n.1147G>C
c.3669+3G>C (n.3669+3G>C)
n.4042+3G>C
n.769+3G>C
c.2838+3G>C (n.2838+3G>C)
c.2613+3G>C (n.2613+3G>C)
c.3708+3G>C (n.3708+3G>C)
c.1681+3G>C
c.*1004+3G>C (n.*1004+3G>C)
n.4647+3G>C
n.3248+3G>C
c.3759+3G>C (n.3759+3G>C)
c.3807+3G>C (n.3807+3G>C)
c.3867+3G>C (n.3867+3G>C)
c.3417+3G>C (n.3417+3G>C)
c.1719+3G>C (n.1719+3G>C)
c.1536+3G>C (n.1536+3G>C)
c.3768+3G>C (n.3768+3G>C)
c.3720+3G>C (n.3720+3G>C)
c.3489+3G>C (n.3489+3G>C)
c.3390+3G>C (n.3390+3G>C)
c.2571+3G>C (n.2571+3G>C)
n.4122+3G>C
13g.51937474A>CCA388021327ATP7Bc.*1553+2T>G (n.*1553+2T>G)
c.*2647+2T>G (n.*2647+2T>G)
c.3282+2T>G (n.3282+2T>G)
c.3903+2T>G (n.3903+2T>G)
c.3570+2T>G (n.3570+2T>G)
c.3651+2T>G (n.3651+2T>G)
n.1146T>G
c.3669+2T>G (n.3669+2T>G)
n.4042+2T>G
n.769+2T>G
c.2838+2T>G (n.2838+2T>G)
c.2613+2T>G (n.2613+2T>G)
c.3708+2T>G (n.3708+2T>G)
c.1681+2T>G
c.*1004+2T>G (n.*1004+2T>G)
n.4647+2T>G
n.3248+2T>G
c.3759+2T>G (n.3759+2T>G)
c.3807+2T>G (n.3807+2T>G)
c.3867+2T>G (n.3867+2T>G)
c.3417+2T>G (n.3417+2T>G)
c.1719+2T>G (n.1719+2T>G)
c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
c.3768+2T>G (n.3768+2T>G)
c.3720+2T>G (n.3720+2T>G)
c.3489+2T>G (n.3489+2T>G)
c.3390+2T>G (n.3390+2T>G)
c.2571+2T>G (n.2571+2T>G)
n.4122+2T>G
13g.51937474A>GCA388021329ATP7Bc.*1553+2T>C (n.*1553+2T>C)
c.*2647+2T>C (n.*2647+2T>C)
c.3282+2T>C (n.3282+2T>C)
c.3903+2T>C (n.3903+2T>C)
c.3570+2T>C (n.3570+2T>C)
c.3651+2T>C (n.3651+2T>C)
n.1146T>C
c.3669+2T>C (n.3669+2T>C)
n.4042+2T>C
n.769+2T>C
c.2838+2T>C (n.2838+2T>C)
c.2613+2T>C (n.2613+2T>C)
c.3708+2T>C (n.3708+2T>C)
c.1681+2T>C
c.*1004+2T>C (n.*1004+2T>C)
n.4647+2T>C
n.3248+2T>C
c.3759+2T>C (n.3759+2T>C)
c.3807+2T>C (n.3807+2T>C)
c.3867+2T>C (n.3867+2T>C)
c.3417+2T>C (n.3417+2T>C)
c.1719+2T>C (n.1719+2T>C)
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
c.3768+2T>C (n.3768+2T>C)
c.3720+2T>C (n.3720+2T>C)
c.3489+2T>C (n.3489+2T>C)
c.3390+2T>C (n.3390+2T>C)
c.2571+2T>C (n.2571+2T>C)
n.4122+2T>C
13g.51937474A>TCA388021324ATP7Bc.*1553+2T>A (n.*1553+2T>A)
c.*2647+2T>A (n.*2647+2T>A)
c.3282+2T>A (n.3282+2T>A)
c.3903+2T>A (n.3903+2T>A)
c.3570+2T>A (n.3570+2T>A)
c.3651+2T>A (n.3651+2T>A)
n.1146T>A
c.3669+2T>A (n.3669+2T>A)
n.4042+2T>A
n.769+2T>A
c.2838+2T>A (n.2838+2T>A)
c.2613+2T>A (n.2613+2T>A)
c.3708+2T>A (n.3708+2T>A)
c.1681+2T>A
c.*1004+2T>A (n.*1004+2T>A)
n.4647+2T>A
n.3248+2T>A
c.3759+2T>A (n.3759+2T>A)
c.3807+2T>A (n.3807+2T>A)
c.3867+2T>A (n.3867+2T>A)
c.3417+2T>A (n.3417+2T>A)
c.1719+2T>A (n.1719+2T>A)
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.3768+2T>A (n.3768+2T>A)
c.3720+2T>A (n.3720+2T>A)
c.3489+2T>A (n.3489+2T>A)
c.3390+2T>A (n.3390+2T>A)
c.2571+2T>A (n.2571+2T>A)
n.4122+2T>A
13g.51937475delCA2695218742ATP7Bc.*1553+1del (n.*1553+1del)
c.*2647+1del (n.*2647+1del)
c.3282+1del (n.3282+1del)
c.3903+1del (n.3903+1del)
c.3570+1del (n.3570+1del)
c.3651+1del (n.3651+1del)
n.1145del
c.3669+1del (n.3669+1del)
n.4042+1del
n.769+1del
c.2838+1del (n.2838+1del)
c.2613+1del (n.2613+1del)
c.3708+1del (n.3708+1del)
c.1681+1del
c.*1004+1del (n.*1004+1del)
n.4647+1del
n.3248+1del
c.3759+1del (n.3759+1del)
c.3807+1del (n.3807+1del)
c.3867+1del (n.3867+1del)
c.3417+1del (n.3417+1del)
c.1719+1del (n.1719+1del)
c.1536+1del (n.1536+1del)
c.3768+1del (n.3768+1del)
c.3720+1del (n.3720+1del)
c.3489+1del (n.3489+1del)
c.3390+1del (n.3390+1del)
c.2571+1del (n.2571+1del)
n.4122+1del
13g.51937475C>ACA388021331ATP7Bc.*1553+1G>T (n.*1553+1G>T)
c.*2647+1G>T (n.*2647+1G>T)
c.3282+1G>T (n.3282+1G>T)
c.3903+1G>T (n.3903+1G>T)
c.3570+1G>T (n.3570+1G>T)
c.3651+1G>T (n.3651+1G>T)
n.1145G>T
c.3669+1G>T (n.3669+1G>T)
n.4042+1G>T
n.769+1G>T
c.2838+1G>T (n.2838+1G>T)
c.2613+1G>T (n.2613+1G>T)
c.3708+1G>T (n.3708+1G>T)
c.1681+1G>T
c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T)
n.4647+1G>T
n.3248+1G>T
c.3759+1G>T (n.3759+1G>T)
c.3807+1G>T (n.3807+1G>T)
c.3867+1G>T (n.3867+1G>T)
c.3417+1G>T (n.3417+1G>T)
c.1719+1G>T (n.1719+1G>T)
c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
c.3768+1G>T (n.3768+1G>T)
c.3720+1G>T (n.3720+1G>T)
c.3489+1G>T (n.3489+1G>T)
c.3390+1G>T (n.3390+1G>T)
c.2571+1G>T (n.2571+1G>T)
n.4122+1G>T
13g.51937475C>GCA388021334ATP7Bc.*1553+1G>C (n.*1553+1G>C)
c.*2647+1G>C (n.*2647+1G>C)
c.3282+1G>C (n.3282+1G>C)
c.3903+1G>C (n.3903+1G>C)
c.3570+1G>C (n.3570+1G>C)
c.3651+1G>C (n.3651+1G>C)
n.1145G>C
c.3669+1G>C (n.3669+1G>C)
n.4042+1G>C
n.769+1G>C
c.2838+1G>C (n.2838+1G>C)
c.2613+1G>C (n.2613+1G>C)
c.3708+1G>C (n.3708+1G>C)
c.1681+1G>C
c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C)
n.4647+1G>C
n.3248+1G>C
c.3759+1G>C (n.3759+1G>C)
c.3807+1G>C (n.3807+1G>C)
c.3867+1G>C (n.3867+1G>C)
c.3417+1G>C (n.3417+1G>C)
c.1719+1G>C (n.1719+1G>C)
c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
c.3768+1G>C (n.3768+1G>C)
c.3720+1G>C (n.3720+1G>C)
c.3489+1G>C (n.3489+1G>C)
c.3390+1G>C (n.3390+1G>C)
c.2571+1G>C (n.2571+1G>C)
n.4122+1G>C
13g.51937475C>TCA388021337ATP7Bc.*1553+1G>A (n.*1553+1G>A)
c.*2647+1G>A (n.*2647+1G>A)
c.3282+1G>A (n.3282+1G>A)
c.3903+1G>A (n.3903+1G>A)
c.3570+1G>A (n.3570+1G>A)
c.3651+1G>A (n.3651+1G>A)
n.1145G>A
c.3669+1G>A (n.3669+1G>A)
n.4042+1G>A
n.769+1G>A
c.2838+1G>A (n.2838+1G>A)
c.2613+1G>A (n.2613+1G>A)
c.3708+1G>A (n.3708+1G>A)
c.1681+1G>A
c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A)
n.4647+1G>A
n.3248+1G>A
c.3759+1G>A (n.3759+1G>A)
c.3807+1G>A (n.3807+1G>A)
c.3867+1G>A (n.3867+1G>A)
c.3417+1G>A (n.3417+1G>A)
c.1719+1G>A (n.1719+1G>A)
c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
c.3768+1G>A (n.3768+1G>A)
c.3720+1G>A (n.3720+1G>A)
c.3489+1G>A (n.3489+1G>A)
c.3390+1G>A (n.3390+1G>A)
c.2571+1G>A (n.2571+1G>A)
n.4122+1G>A
 gnomAD v4
13g.51937475_51937478delCA2623119217ATP7Bc.*1551_*1553+1del
c.*2645_*2647+1del
c.3280_3282+1del
c.3901_3903+1del
c.3568_3570+1del
c.3649_3651+1del
n.1142_1145del
c.3667_3669+1del
n.4040_4042+1del
n.767_769+1del
c.2836_2838+1del
c.2611_2613+1del
c.3706_3708+1del
c.1679_1681+1del
c.*1002_*1004+1del
n.4645_4647+1del
n.3246_3248+1del
c.3757_3759+1del
c.3805_3807+1del
c.3865_3867+1del
c.3415_3417+1del
c.1717_1719+1del
c.1534_1536+1del
c.3766_3768+1del
c.3718_3720+1del
c.3487_3489+1del
c.3388_3390+1del
c.2569_2571+1del
n.4120_4122+1del
 gnomAD v4
13g.51937476T>ACA388021340ATP7Bc.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*2647A>T (n.*2647A>T)
c.3282A>T (p.Arg1094Ser)
c.3903A>T (p.Arg1301Ser)
c.3570A>T (p.Arg1190Ser)
c.3651A>T (p.Arg1217Ser)
n.1144A>T
c.3669A>T (p.Arg1223Ser)
n.4042A>T
n.769A>T
c.2838A>T (p.Arg946Ser)
c.2613A>T (p.Arg871Ser)
c.3708A>T (p.Arg1236Ser)
c.1681A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.4647A>T
n.3248A>T
c.3759A>T (p.Arg1253Ser)
c.3807A>T (p.Arg1269Ser)
c.3867A>T (p.Arg1289Ser)
c.3417A>T (p.Arg1139Ser)
c.1719A>T (p.Arg573Ser)
c.1536A>T (p.Arg512Ser)
c.3768A>T (p.Arg1256Ser)
c.3720A>T (p.Arg1240Ser)
c.3489A>T (p.Arg1163Ser)
c.3390A>T (p.Arg1130Ser)
c.2571A>T (p.Arg857Ser)
n.4122A>T
13g.51937476T>CCA484024267ATP7Bc.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*2647A>G (n.*2647A>G)
c.3282A>G (p.Arg1094=)
c.3903A>G (p.Arg1301=)
c.3570A>G (p.Arg1190=)
c.3651A>G (p.Arg1217=)
n.1144A>G
c.3669A>G (p.Arg1223=)
n.4042A>G
n.769A>G
c.2838A>G (p.Arg946=)
c.2613A>G (p.Arg871=)
c.3708A>G (p.Arg1236=)
c.1681A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.4647A>G
n.3248A>G
c.3759A>G (p.Arg1253=)
c.3807A>G (p.Arg1269=)
c.3867A>G (p.Arg1289=)
c.3417A>G (p.Arg1139=)
c.1719A>G (p.Arg573=)
c.1536A>G (p.Arg512=)
c.3768A>G (p.Arg1256=)
c.3720A>G (p.Arg1240=)
c.3489A>G (p.Arg1163=)
c.3390A>G (p.Arg1130=)
c.2571A>G (p.Arg857=)
n.4122A>G
13g.51937476T>GCA388021342ATP7Bc.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.*2647A>C (n.*2647A>C)
c.3282A>C (p.Arg1094Ser)
c.3903A>C (p.Arg1301Ser)
c.3570A>C (p.Arg1190Ser)
c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
n.1144A>C
c.3669A>C (p.Arg1223Ser)
n.4042A>C
n.769A>C
c.2838A>C (p.Arg946Ser)
c.2613A>C (p.Arg871Ser)
c.3708A>C (p.Arg1236Ser)
c.1681A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.4647A>C
n.3248A>C
c.3759A>C (p.Arg1253Ser)
c.3807A>C (p.Arg1269Ser)
c.3867A>C (p.Arg1289Ser)
c.3417A>C (p.Arg1139Ser)
c.1719A>C (p.Arg573Ser)
c.1536A>C (p.Arg512Ser)
c.3768A>C (p.Arg1256Ser)
c.3720A>C (p.Arg1240Ser)
c.3489A>C (p.Arg1163Ser)
c.3390A>C (p.Arg1130Ser)
c.2571A>C (p.Arg857Ser)
n.4122A>C
13g.51937477C>ACA388021350ATP7Bc.*1552G>T (n.*1552G>T)
c.*2646G>T (n.*2646G>T)
c.3281G>T (p.Arg1094Ile)
c.3902G>T (p.Arg1301Ile)
c.3569G>T (p.Arg1190Ile)
c.3650G>T (p.Arg1217Ile)
n.1143G>T
c.3668G>T (p.Arg1223Ile)
n.4041G>T
n.768G>T
c.2837G>T (p.Arg946Ile)
c.2612G>T (p.Arg871Ile)
c.3707G>T (p.Arg1236Ile)
c.1680G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.4646G>T
n.3247G>T
c.3758G>T (p.Arg1253Ile)
c.3806G>T (p.Arg1269Ile)
c.3866G>T (p.Arg1289Ile)
c.3416G>T (p.Arg1139Ile)
c.1718G>T (p.Arg573Ile)
c.1535G>T (p.Arg512Ile)
c.3767G>T (p.Arg1256Ile)
c.3719G>T (p.Arg1240Ile)
c.3488G>T (p.Arg1163Ile)
c.3389G>T (p.Arg1130Ile)
c.2570G>T (p.Arg857Ile)
n.4121G>T
13g.51937477C>GCA388021347ATP7Bc.*1552G>C (n.*1552G>C)
c.*2646G>C (n.*2646G>C)
c.3281G>C (p.Arg1094Thr)
c.3902G>C (p.Arg1301Thr)
c.3569G>C (p.Arg1190Thr)
c.3650G>C (p.Arg1217Thr)
n.1143G>C
c.3668G>C (p.Arg1223Thr)
n.4041G>C
n.768G>C
c.2837G>C (p.Arg946Thr)
c.2612G>C (p.Arg871Thr)
c.3707G>C (p.Arg1236Thr)
c.1680G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.4646G>C
n.3247G>C
c.3758G>C (p.Arg1253Thr)
c.3806G>C (p.Arg1269Thr)
c.3866G>C (p.Arg1289Thr)
c.3416G>C (p.Arg1139Thr)
c.1718G>C (p.Arg573Thr)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.3767G>C (p.Arg1256Thr)
c.3719G>C (p.Arg1240Thr)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.3389G>C (p.Arg1130Thr)
c.2570G>C (p.Arg857Thr)
n.4121G>C
13g.51937477C>TCA388021345ATP7Bc.*1552G>A (n.*1552G>A)
c.*2646G>A (n.*2646G>A)
c.3281G>A (p.Arg1094Lys)
c.3902G>A (p.Arg1301Lys)
c.3569G>A (p.Arg1190Lys)
c.3650G>A (p.Arg1217Lys)
n.1143G>A
c.3668G>A (p.Arg1223Lys)
n.4041G>A
n.768G>A
c.2837G>A (p.Arg946Lys)
c.2612G>A (p.Arg871Lys)
c.3707G>A (p.Arg1236Lys)
c.1680G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.4646G>A
n.3247G>A
c.3758G>A (p.Arg1253Lys)
c.3806G>A (p.Arg1269Lys)
c.3866G>A (p.Arg1289Lys)
c.3416G>A (p.Arg1139Lys)
c.1718G>A (p.Arg573Lys)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.3767G>A (p.Arg1256Lys)
c.3719G>A (p.Arg1240Lys)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.3389G>A (p.Arg1130Lys)
c.2570G>A (p.Arg857Lys)
n.4121G>A
 gnomAD v4
13g.51937478T>ACA388021353ATP7Bc.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.*2645A>T (n.*2645A>T)
c.3280A>T (p.Arg1094Ter)
c.3901A>T (p.Arg1301Ter)
c.3568A>T (p.Arg1190Ter)
c.3649A>T (p.Arg1217Ter)
n.1142A>T
c.3667A>T (p.Arg1223Ter)
n.4040A>T
n.767A>T
c.2836A>T (p.Arg946Ter)
c.2611A>T (p.Arg871Ter)
c.3706A>T (p.Arg1236Ter)
c.1679A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.4645A>T
n.3246A>T
c.3757A>T (p.Arg1253Ter)
c.3805A>T (p.Arg1269Ter)
c.3865A>T (p.Arg1289Ter)
c.3415A>T (p.Arg1139Ter)
c.1717A>T (p.Arg573Ter)
c.1534A>T (p.Arg512Ter)
c.3766A>T (p.Arg1256Ter)
c.3718A>T (p.Arg1240Ter)
c.3487A>T (p.Arg1163Ter)
c.3388A>T (p.Arg1130Ter)
c.2569A>T (p.Arg857Ter)
n.4120A>T
13g.51937478T>CCA388021355ATP7Bc.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.*2645A>G (n.*2645A>G)
c.3280A>G (p.Arg1094Gly)
c.3901A>G (p.Arg1301Gly)
c.3568A>G (p.Arg1190Gly)
c.3649A>G (p.Arg1217Gly)
n.1142A>G
c.3667A>G (p.Arg1223Gly)
n.4040A>G
n.767A>G
c.2836A>G (p.Arg946Gly)
c.2611A>G (p.Arg871Gly)
c.3706A>G (p.Arg1236Gly)
c.1679A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.4645A>G
n.3246A>G
c.3757A>G (p.Arg1253Gly)
c.3805A>G (p.Arg1269Gly)
c.3865A>G (p.Arg1289Gly)
c.3415A>G (p.Arg1139Gly)
c.1717A>G (p.Arg573Gly)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.3766A>G (p.Arg1256Gly)
c.3718A>G (p.Arg1240Gly)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.3388A>G (p.Arg1130Gly)
c.2569A>G (p.Arg857Gly)
n.4120A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937478T>GCA484024268ATP7Bc.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.*2645A>C (n.*2645A>C)
c.3280A>C (p.Arg1094=)
c.3901A>C (p.Arg1301=)
c.3568A>C (p.Arg1190=)
c.3649A>C (p.Arg1217=)
n.1142A>C
c.3667A>C (p.Arg1223=)
n.4040A>C
n.767A>C
c.2836A>C (p.Arg946=)
c.2611A>C (p.Arg871=)
c.3706A>C (p.Arg1236=)
c.1679A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.4645A>C
n.3246A>C
c.3757A>C (p.Arg1253=)
c.3805A>C (p.Arg1269=)
c.3865A>C (p.Arg1289=)
c.3415A>C (p.Arg1139=)
c.1717A>C (p.Arg573=)
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.3766A>C (p.Arg1256=)
c.3718A>C (p.Arg1240=)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
c.3388A>C (p.Arg1130=)
c.2569A>C (p.Arg857=)
n.4120A>C
13g.51937478T=CA2091553667ATP7Bc.*1551A= (n.*1551A=)
c.*2645A= (n.*2645A=)
c.3280A= (p.Arg1094=)
c.3901A= (p.Arg1301=)
c.3568A= (p.Arg1190=)
c.3649A= (p.Arg1217=)
n.1142A=
c.3667A= (p.Arg1223=)
n.4040A=
n.767A=
c.2836A= (p.Arg946=)
c.2611A= (p.Arg871=)
c.3706A= (p.Arg1236=)
c.1679A=
c.*1002A= (n.*1002A=)
n.4645A=
n.3246A=
c.3757A= (p.Arg1253=)
c.3805A= (p.Arg1269=)
c.3865A= (p.Arg1289=)
c.3415A= (p.Arg1139=)
c.1717A= (p.Arg573=)
c.1534A= (p.Arg512=)
c.3766A= (p.Arg1256=)
c.3718A= (p.Arg1240=)
c.3487A= (p.Arg1163=)
c.3388A= (p.Arg1130=)
c.2569A= (p.Arg857=)
n.4120A=
13g.51937478dupCA2695218743ATP7Bc.*1551dup (n.*1551dup)
c.*2645dup (n.*2645dup)
c.3280dup (p.Arg1094LysfsTer3)
c.3901dup (p.Arg1301LysfsTer3)
c.3568dup (p.Arg1190LysfsTer3)
c.3649dup (p.Arg1217LysfsTer3)
n.1142dup
c.3667dup (p.Arg1223LysfsTer3)
n.4040dup
n.767dup
c.2836dup (p.Arg946LysfsTer3)
c.2611dup (p.Arg871LysfsTer3)
c.3706dup (p.Arg1236LysfsTer3)
c.1679dup
c.*1002dup (n.*1002dup)
n.4645dup
n.3246dup
c.3757dup (p.Arg1253LysfsTer3)
c.3805dup (p.Arg1269LysfsTer3)
c.3865dup (p.Arg1289LysfsTer3)
c.3415dup (p.Arg1139LysfsTer3)
c.1717dup (p.Arg573LysfsTer3)
c.1534dup (p.Arg512LysfsTer3)
c.3766dup (p.Arg1256LysfsTer3)
c.3718dup (p.Arg1240LysfsTer3)
c.3487dup (p.Arg1163LysfsTer3)
c.3388dup (p.Arg1130LysfsTer3)
c.2569dup (p.Arg857LysfsTer3)
n.4120dup
13g.51937479G>ACA484024270ATP7Bc.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.*2644C>T (n.*2644C>T)
c.3279C>T (p.Ile1093=)
c.3900C>T (p.Ile1300=)
c.3567C>T (p.Ile1189=)
c.3648C>T (p.Ile1216=)
n.1141C>T
c.3666C>T (p.Ile1222=)
n.4039C>T
n.766C>T
c.2835C>T (p.Ile945=)
c.2610C>T (p.Ile870=)
c.3705C>T (p.Ile1235=)
c.1678C>T
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
n.4644C>T
n.3245C>T
c.3756C>T (p.Ile1252=)
c.3804C>T (p.Ile1268=)
c.3864C>T (p.Ile1288=)
c.3414C>T (p.Ile1138=)
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.3765C>T (p.Ile1255=)
c.3717C>T (p.Ile1239=)
c.3486C>T (p.Ile1162=)
c.3387C>T (p.Ile1129=)
c.2568C>T (p.Ile856=)
n.4119C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.51937479G>CCA388021358ATP7Bc.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.*2644C>G (n.*2644C>G)
c.3279C>G (p.Ile1093Met)
c.3900C>G (p.Ile1300Met)
c.3567C>G (p.Ile1189Met)
c.3648C>G (p.Ile1216Met)
n.1141C>G
c.3666C>G (p.Ile1222Met)
n.4039C>G
n.766C>G
c.2835C>G (p.Ile945Met)
c.2610C>G (p.Ile870Met)
c.3705C>G (p.Ile1235Met)
c.1678C>G
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
n.4644C>G
n.3245C>G
c.3756C>G (p.Ile1252Met)
c.3804C>G (p.Ile1268Met)
c.3864C>G (p.Ile1288Met)
c.3414C>G (p.Ile1138Met)
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.3765C>G (p.Ile1255Met)
c.3717C>G (p.Ile1239Met)
c.3486C>G (p.Ile1162Met)
c.3387C>G (p.Ile1129Met)
c.2568C>G (p.Ile856Met)
n.4119C>G
13g.51937479G>TCA484024269ATP7Bc.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.*2644C>A (n.*2644C>A)
c.3279C>A (p.Ile1093=)
c.3900C>A (p.Ile1300=)
c.3567C>A (p.Ile1189=)
c.3648C>A (p.Ile1216=)
n.1141C>A
c.3666C>A (p.Ile1222=)
n.4039C>A
n.766C>A
c.2835C>A (p.Ile945=)
c.2610C>A (p.Ile870=)
c.3705C>A (p.Ile1235=)
c.1678C>A
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
n.4644C>A
n.3245C>A
c.3756C>A (p.Ile1252=)
c.3804C>A (p.Ile1268=)
c.3864C>A (p.Ile1288=)
c.3414C>A (p.Ile1138=)
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.3765C>A (p.Ile1255=)
c.3717C>A (p.Ile1239=)
c.3486C>A (p.Ile1162=)
c.3387C>A (p.Ile1129=)
c.2568C>A (p.Ile856=)
n.4119C>A
13g.51937480A=CA2091553669ATP7Bc.*1549T= (n.*1549T=)
c.*2643T= (n.*2643T=)
c.3278T= (p.Ile1093=)
c.3899T= (p.Ile1300=)
c.3566T= (p.Ile1189=)
c.3647T= (p.Ile1216=)
n.1140T=
c.3665T= (p.Ile1222=)
n.4038T=
n.765T=
c.2834T= (p.Ile945=)
c.2609T= (p.Ile870=)
c.3704T= (p.Ile1235=)
c.1677T=
c.*1000T= (n.*1000T=)
n.4643T=
n.3244T=
c.3755T= (p.Ile1252=)
c.3803T= (p.Ile1268=)
c.3863T= (p.Ile1288=)
c.3413T= (p.Ile1138=)
c.1715T= (p.Ile572=)
c.1532T= (p.Ile511=)
c.3764T= (p.Ile1255=)
c.3716T= (p.Ile1239=)
c.3485T= (p.Ile1162=)
c.3386T= (p.Ile1129=)
c.2567T= (p.Ile856=)
n.4118T=
13g.51937480A>CCA388021360ATP7Bc.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*2643T>G (n.*2643T>G)
c.3278T>G (p.Ile1093Ser)
c.3899T>G (p.Ile1300Ser)
c.3566T>G (p.Ile1189Ser)
c.3647T>G (p.Ile1216Ser)
n.1140T>G
c.3665T>G (p.Ile1222Ser)
n.4038T>G
n.765T>G
c.2834T>G (p.Ile945Ser)
c.2609T>G (p.Ile870Ser)
c.3704T>G (p.Ile1235Ser)
c.1677T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.4643T>G
n.3244T>G
c.3755T>G (p.Ile1252Ser)
c.3803T>G (p.Ile1268Ser)
c.3863T>G (p.Ile1288Ser)
c.3413T>G (p.Ile1138Ser)
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.3764T>G (p.Ile1255Ser)
c.3716T>G (p.Ile1239Ser)
c.3485T>G (p.Ile1162Ser)
c.3386T>G (p.Ile1129Ser)
c.2567T>G (p.Ile856Ser)
n.4118T>G
13g.51937480A>GCA388021363ATP7Bc.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*2643T>C (n.*2643T>C)
c.3278T>C (p.Ile1093Thr)
c.3899T>C (p.Ile1300Thr)
c.3566T>C (p.Ile1189Thr)
c.3647T>C (p.Ile1216Thr)
n.1140T>C
c.3665T>C (p.Ile1222Thr)
n.4038T>C
n.765T>C
c.2834T>C (p.Ile945Thr)
c.2609T>C (p.Ile870Thr)
c.3704T>C (p.Ile1235Thr)
c.1677T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.4643T>C
n.3244T>C
c.3755T>C (p.Ile1252Thr)
c.3803T>C (p.Ile1268Thr)
c.3863T>C (p.Ile1288Thr)
c.3413T>C (p.Ile1138Thr)
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.3764T>C (p.Ile1255Thr)
c.3716T>C (p.Ile1239Thr)
c.3485T>C (p.Ile1162Thr)
c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.2567T>C (p.Ile856Thr)
n.4118T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937480A>TCA388021365ATP7Bc.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*2643T>A (n.*2643T>A)
c.3278T>A (p.Ile1093Asn)
c.3899T>A (p.Ile1300Asn)
c.3566T>A (p.Ile1189Asn)
c.3647T>A (p.Ile1216Asn)
n.1140T>A
c.3665T>A (p.Ile1222Asn)
n.4038T>A
n.765T>A
c.2834T>A (p.Ile945Asn)
c.2609T>A (p.Ile870Asn)
c.3704T>A (p.Ile1235Asn)
c.1677T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.4643T>A
n.3244T>A
c.3755T>A (p.Ile1252Asn)
c.3803T>A (p.Ile1268Asn)
c.3863T>A (p.Ile1288Asn)
c.3413T>A (p.Ile1138Asn)
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.3764T>A (p.Ile1255Asn)
c.3716T>A (p.Ile1239Asn)
c.3485T>A (p.Ile1162Asn)
c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
c.2567T>A (p.Ile856Asn)
n.4118T>A
13g.51937481T>ACA388021370ATP7Bc.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.*2642A>T (n.*2642A>T)
c.3277A>T (p.Ile1093Phe)
c.3898A>T (p.Ile1300Phe)
c.3565A>T (p.Ile1189Phe)
c.3646A>T (p.Ile1216Phe)
n.1139A>T
c.3664A>T (p.Ile1222Phe)
n.4037A>T
n.764A>T
c.2833A>T (p.Ile945Phe)
c.2608A>T (p.Ile870Phe)
c.3703A>T (p.Ile1235Phe)
c.1676A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.4642A>T
n.3243A>T
c.3754A>T (p.Ile1252Phe)
c.3802A>T (p.Ile1268Phe)
c.3862A>T (p.Ile1288Phe)
c.3412A>T (p.Ile1138Phe)
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.3763A>T (p.Ile1255Phe)
c.3715A>T (p.Ile1239Phe)
c.3484A>T (p.Ile1162Phe)
c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
c.2566A>T (p.Ile856Phe)
n.4117A>T
13g.51937481T>CCA388021368ATP7Bc.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*2642A>G (n.*2642A>G)
c.3277A>G (p.Ile1093Val)
c.3898A>G (p.Ile1300Val)
c.3565A>G (p.Ile1189Val)
c.3646A>G (p.Ile1216Val)
n.1139A>G
c.3664A>G (p.Ile1222Val)
n.4037A>G
n.764A>G
c.2833A>G (p.Ile945Val)
c.2608A>G (p.Ile870Val)
c.3703A>G (p.Ile1235Val)
c.1676A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.4642A>G
n.3243A>G
c.3754A>G (p.Ile1252Val)
c.3802A>G (p.Ile1268Val)
c.3862A>G (p.Ile1288Val)
c.3412A>G (p.Ile1138Val)
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.3763A>G (p.Ile1255Val)
c.3715A>G (p.Ile1239Val)
c.3484A>G (p.Ile1162Val)
c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.2566A>G (p.Ile856Val)
n.4117A>G
13g.51937481T>GCA388021367ATP7Bc.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.*2642A>C (n.*2642A>C)
c.3277A>C (p.Ile1093Leu)
c.3898A>C (p.Ile1300Leu)
c.3565A>C (p.Ile1189Leu)
c.3646A>C (p.Ile1216Leu)
n.1139A>C
c.3664A>C (p.Ile1222Leu)
n.4037A>C
n.764A>C
c.2833A>C (p.Ile945Leu)
c.2608A>C (p.Ile870Leu)
c.3703A>C (p.Ile1235Leu)
c.1676A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.4642A>C
n.3243A>C
c.3754A>C (p.Ile1252Leu)
c.3802A>C (p.Ile1268Leu)
c.3862A>C (p.Ile1288Leu)
c.3412A>C (p.Ile1138Leu)
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.3763A>C (p.Ile1255Leu)
c.3715A>C (p.Ile1239Leu)
c.3484A>C (p.Ile1162Leu)
c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.2566A>C (p.Ile856Leu)
n.4117A>C
13g.51937482A>CCA484024271ATP7Bc.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.*2641T>G (n.*2641T>G)
c.3276T>G (p.Leu1092=)
c.3897T>G (p.Leu1299=)
c.3564T>G (p.Leu1188=)
c.3645T>G (p.Leu1215=)
n.1138T>G
c.3663T>G (p.Leu1221=)
n.4036T>G
n.763T>G
c.2832T>G (p.Leu944=)
c.2607T>G (p.Leu869=)
c.3702T>G (p.Leu1234=)
c.1675T>G
c.*998T>G (n.*998T>G)
n.4641T>G
n.3242T>G
c.3753T>G (p.Leu1251=)
c.3801T>G (p.Leu1267=)
c.3861T>G (p.Leu1287=)
c.3411T>G (p.Leu1137=)
c.1713T>G (p.Leu571=)
c.1530T>G (p.Leu510=)
c.3762T>G (p.Leu1254=)
c.3714T>G (p.Leu1238=)
c.3483T>G (p.Leu1161=)
c.3384T>G (p.Leu1128=)
c.2565T>G (p.Leu855=)
n.4116T>G
13g.51937482A>GCA484024273ATP7Bc.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.*2641T>C (n.*2641T>C)
c.3276T>C (p.Leu1092=)
c.3897T>C (p.Leu1299=)
c.3564T>C (p.Leu1188=)
c.3645T>C (p.Leu1215=)
n.1138T>C
c.3663T>C (p.Leu1221=)
n.4036T>C
n.763T>C
c.2832T>C (p.Leu944=)
c.2607T>C (p.Leu869=)
c.3702T>C (p.Leu1234=)
c.1675T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.4641T>C
n.3242T>C
c.3753T>C (p.Leu1251=)
c.3801T>C (p.Leu1267=)
c.3861T>C (p.Leu1287=)
c.3411T>C (p.Leu1137=)
c.1713T>C (p.Leu571=)
c.1530T>C (p.Leu510=)
c.3762T>C (p.Leu1254=)
c.3714T>C (p.Leu1238=)
c.3483T>C (p.Leu1161=)
c.3384T>C (p.Leu1128=)
c.2565T>C (p.Leu855=)
n.4116T>C
13g.51937482A>TCA484024272ATP7Bc.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.*2641T>A (n.*2641T>A)
c.3276T>A (p.Leu1092=)
c.3897T>A (p.Leu1299=)
c.3564T>A (p.Leu1188=)
c.3645T>A (p.Leu1215=)
n.1138T>A
c.3663T>A (p.Leu1221=)
n.4036T>A
n.763T>A
c.2832T>A (p.Leu944=)
c.2607T>A (p.Leu869=)
c.3702T>A (p.Leu1234=)
c.1675T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.4641T>A
n.3242T>A
c.3753T>A (p.Leu1251=)
c.3801T>A (p.Leu1267=)
c.3861T>A (p.Leu1287=)
c.3411T>A (p.Leu1137=)
c.1713T>A (p.Leu571=)
c.1530T>A (p.Leu510=)
c.3762T>A (p.Leu1254=)
c.3714T>A (p.Leu1238=)
c.3483T>A (p.Leu1161=)
c.3384T>A (p.Leu1128=)
c.2565T>A (p.Leu855=)
n.4116T>A
13g.51937483A>CCA388021372ATP7Bc.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.*2640T>G (n.*2640T>G)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
c.3896T>G (p.Leu1299Arg)
c.3563T>G (p.Leu1188Arg)
c.3644T>G (p.Leu1215Arg)
n.1137T>G
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
n.4035T>G
n.762T>G
c.2831T>G (p.Leu944Arg)
c.2606T>G (p.Leu869Arg)
c.3701T>G (p.Leu1234Arg)
c.1674T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.4640T>G
n.3241T>G
c.3752T>G (p.Leu1251Arg)
c.3800T>G (p.Leu1267Arg)
c.3860T>G (p.Leu1287Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.3761T>G (p.Leu1254Arg)
c.3713T>G (p.Leu1238Arg)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
c.3383T>G (p.Leu1128Arg)
c.2564T>G (p.Leu855Arg)
n.4115T>G
13g.51937483A>GCA388021377ATP7Bc.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.*2640T>C (n.*2640T>C)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.3896T>C (p.Leu1299Pro)
c.3563T>C (p.Leu1188Pro)
c.3644T>C (p.Leu1215Pro)
n.1137T>C
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
n.4035T>C
n.762T>C
c.2831T>C (p.Leu944Pro)
c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
c.1674T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.4640T>C
n.3241T>C
c.3752T>C (p.Leu1251Pro)
c.3800T>C (p.Leu1267Pro)
c.3860T>C (p.Leu1287Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.3761T>C (p.Leu1254Pro)
c.3713T>C (p.Leu1238Pro)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
c.3383T>C (p.Leu1128Pro)
c.2564T>C (p.Leu855Pro)
n.4115T>C
 ClinVar
13g.51937483A>TCA388021374ATP7Bc.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.*2640T>A (n.*2640T>A)
c.3275T>A (p.Leu1092His)
c.3896T>A (p.Leu1299His)
c.3563T>A (p.Leu1188His)
c.3644T>A (p.Leu1215His)
n.1137T>A
c.3662T>A (p.Leu1221His)
n.4035T>A
n.762T>A
c.2831T>A (p.Leu944His)
c.2606T>A (p.Leu869His)
c.3701T>A (p.Leu1234His)
c.1674T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.4640T>A
n.3241T>A
c.3752T>A (p.Leu1251His)
c.3800T>A (p.Leu1267His)
c.3860T>A (p.Leu1287His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
c.1712T>A (p.Leu571His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.3761T>A (p.Leu1254His)
c.3713T>A (p.Leu1238His)
c.3482T>A (p.Leu1161His)
c.3383T>A (p.Leu1128His)
c.2564T>A (p.Leu855His)
n.4115T>A
13g.51937483_51937484delinsAGCA2091553672ATP7Bc.*1545_*1546delinsCT (n.*1545_*1546delinsCT)
c.*2639_*2640delinsCT (n.*2639_*2640delinsCT)
c.3274_3275delinsCT (p.Leu1092=)
c.3895_3896delinsCT (p.Leu1299=)
c.3562_3563delinsCT (p.Leu1188=)
c.3643_3644delinsCT (p.Leu1215=)
n.1136_1137delinsCT
c.3661_3662delinsCT (p.Leu1221=)
n.4034_4035delinsCT
n.761_762delinsCT
c.2830_2831delinsCT (p.Leu944=)
c.2605_2606delinsCT (p.Leu869=)
c.3700_3701delinsCT (p.Leu1234=)
c.1673_1674delinsCT
c.*996_*997delinsCT (n.*996_*997delinsCT)
n.4639_4640delinsCT
n.3240_3241delinsCT
c.3751_3752delinsCT (p.Leu1251=)
c.3799_3800delinsCT (p.Leu1267=)
c.3859_3860delinsCT (p.Leu1287=)
c.3409_3410delinsCT (p.Leu1137=)
c.1711_1712delinsCT (p.Leu571=)
c.1528_1529delinsCT (p.Leu510=)
c.3760_3761delinsCT (p.Leu1254=)
c.3712_3713delinsCT (p.Leu1238=)
c.3481_3482delinsCT (p.Leu1161=)
c.3382_3383delinsCT (p.Leu1128=)
c.2563_2564delinsCT (p.Leu855=)
n.4114_4115delinsCT
13g.51937484G>ACA274423ATP7Bc.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*2639C>T (n.*2639C>T)
c.3274C>T (p.Leu1092Phe)
c.3895C>T (p.Leu1299Phe)
c.3562C>T (p.Leu1188Phe)
c.3643C>T (p.Leu1215Phe)
n.1136C>T
c.3661C>T (p.Leu1221Phe)
n.4034C>T
n.761C>T
c.2830C>T (p.Leu944Phe)
c.2605C>T (p.Leu869Phe)
c.3700C>T (p.Leu1234Phe)
c.1673C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.4639C>T
n.3240C>T
c.3751C>T (p.Leu1251Phe)
c.3799C>T (p.Leu1267Phe)
c.3859C>T (p.Leu1287Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.1711C>T (p.Leu571Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.3760C>T (p.Leu1254Phe)
c.3712C>T (p.Leu1238Phe)
c.3481C>T (p.Leu1161Phe)
c.3382C>T (p.Leu1128Phe)
c.2563C>T (p.Leu855Phe)
n.4114C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937484G>CCA388021381ATP7Bc.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*2639C>G (n.*2639C>G)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3895C>G (p.Leu1299Val)
c.3562C>G (p.Leu1188Val)
c.3643C>G (p.Leu1215Val)
n.1136C>G
c.3661C>G (p.Leu1221Val)
n.4034C>G
n.761C>G
c.2830C>G (p.Leu944Val)
c.2605C>G (p.Leu869Val)
c.3700C>G (p.Leu1234Val)
c.1673C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.4639C>G
n.3240C>G
c.3751C>G (p.Leu1251Val)
c.3799C>G (p.Leu1267Val)
c.3859C>G (p.Leu1287Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.3760C>G (p.Leu1254Val)
c.3712C>G (p.Leu1238Val)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
c.3382C>G (p.Leu1128Val)
c.2563C>G (p.Leu855Val)
n.4114C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937484G=CA2091553679ATP7Bc.*1545C= (n.*1545C=)
c.*2639C= (n.*2639C=)
c.3274C= (p.Leu1092=)
c.3895C= (p.Leu1299=)
c.3562C= (p.Leu1188=)
c.3643C= (p.Leu1215=)
n.1136C=
c.3661C= (p.Leu1221=)
n.4034C=
n.761C=
c.2830C= (p.Leu944=)
c.2605C= (p.Leu869=)
c.3700C= (p.Leu1234=)
c.1673C=
c.*996C= (n.*996C=)
n.4639C=
n.3240C=
c.3751C= (p.Leu1251=)
c.3799C= (p.Leu1267=)
c.3859C= (p.Leu1287=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
c.1711C= (p.Leu571=)
c.1528C= (p.Leu510=)
c.3760C= (p.Leu1254=)
c.3712C= (p.Leu1238=)
c.3481C= (p.Leu1161=)
c.3382C= (p.Leu1128=)
c.2563C= (p.Leu855=)
n.4114C=
13g.51937484G>TCA388021383ATP7Bc.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*2639C>A (n.*2639C>A)
c.3274C>A (p.Leu1092Ile)
c.3895C>A (p.Leu1299Ile)
c.3562C>A (p.Leu1188Ile)
c.3643C>A (p.Leu1215Ile)
n.1136C>A
c.3661C>A (p.Leu1221Ile)
n.4034C>A
n.761C>A
c.2830C>A (p.Leu944Ile)
c.2605C>A (p.Leu869Ile)
c.3700C>A (p.Leu1234Ile)
c.1673C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.4639C>A
n.3240C>A
c.3751C>A (p.Leu1251Ile)
c.3799C>A (p.Leu1267Ile)
c.3859C>A (p.Leu1287Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
c.1711C>A (p.Leu571Ile)
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.3760C>A (p.Leu1254Ile)
c.3712C>A (p.Leu1238Ile)
c.3481C>A (p.Leu1161Ile)
c.3382C>A (p.Leu1128Ile)
c.2563C>A (p.Leu855Ile)
n.4114C>A
13g.51937485delCA1139663297ATP7Bc.*1545del (n.*1545del)
c.*2639del (n.*2639del)
c.3274del (p.Ile1093SerfsTer?)
c.3895del (p.Ile1300SerfsTer?)
c.3562del (p.Ile1189SerfsTer?)
c.3643del (p.Ile1216SerfsTer?)
n.1136del
c.3661del (p.Ile1222SerfsTer?)
n.4034del
n.761del
c.2830del (p.Ile945SerfsTer?)
c.2605del (p.Ile870SerfsTer?)
c.3700del (p.Ile1235SerfsTer?)
c.1673del
c.*996del (n.*996del)
n.4639del
n.3240del
c.3751del (p.Ile1252SerfsTer?)
c.3799del (p.Ile1268SerfsTer?)
c.3859del (p.Ile1288SerfsTer?)
c.3409del (p.Ile1138SerfsTer?)
c.1711del (p.Ile572SerfsTer?)
c.1528del (p.Ile511SerfsTer?)
c.3760del (p.Ile1255SerfsTer?)
c.3712del (p.Ile1239SerfsTer?)
c.3481del (p.Ile1162SerfsTer?)
c.3382del (p.Ile1129SerfsTer?)
c.2563del (p.Ile856SerfsTer?)
n.4114del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched