Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4147_4150del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.4147A>C
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 ClinVar
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n.4145C>G
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n.4670C>A
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c.3782C>A (p.Ala1261Asp)
c.3830C>A (p.Ala1277Asp)
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n.4145C>A
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n.4144G>T
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n.4669G>C
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n.4144G>C
 ClinVar
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n.4144G>A
13g.51937373C>ACA484024254ATP7Bc.*1574G>T (n.*1574G>T)
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n.4143G>C
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c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.4668G>A
n.3269G>A
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c.3510G>A (p.Val1170=)
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c.2592G>A (p.Val864=)
n.4143G>A
 gnomAD v4
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n.4142T>G
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n.4667T>C
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n.4142T>C
 gnomAD v4
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n.4666G>T
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n.4141G>T
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c.1700G>C
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n.4666G>C
n.3267G>C
c.3778G>C (p.Val1260Leu)
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n.788G>A
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c.1700G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.4666G>A
n.3267G>A
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c.3739G>A (p.Val1247Met)
c.3508G>A (p.Val1170Met)
c.3409G>A (p.Val1137Met)
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13g.51937376delCA2695218739ATP7Bc.*1572del (n.*1572del)
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n.4133T>G
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n.4658T>C
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c.3818T>C (p.Leu1273Pro)
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c.3428T>C (p.Leu1143Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.3779T>C (p.Leu1260Pro)
c.3731T>C (p.Leu1244Pro)
c.3500T>C (p.Leu1167Pro)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.2582T>C (p.Leu861Pro)
n.4133T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937383A>TCA388021229ATP7Bc.*1564T>A (n.*1564T>A)
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n.4658T>A
n.3259T>A
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c.3428T>A (p.Leu1143Gln)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.3779T>A (p.Leu1260Gln)
c.3731T>A (p.Leu1244Gln)
c.3500T>A (p.Leu1167Gln)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.2582T>A (p.Leu861Gln)
n.4133T>A
13g.51937384G>ACA484024262ATP7Bc.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*2657C>T (n.*2657C>T)
c.3292C>T (p.Leu1098=)
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c.3769C>T (p.Leu1257=)
c.3817C>T (p.Leu1273=)
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n.4132C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937384G>CCA388021233ATP7Bc.*1563C>G (n.*1563C>G)
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n.4132C>G
13g.51937384G=CA2091553532ATP7Bc.*1563C= (n.*1563C=)
c.*2657C= (n.*2657C=)
c.3292C= (p.Leu1098=)
c.3913C= (p.Leu1305=)
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c.2581C= (p.Leu861=)
n.4132C=
13g.51937384G>TCA388021234ATP7Bc.*1563C>A (n.*1563C>A)
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n.4052C>A
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n.4657C>A
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c.3817C>A (p.Leu1273Met)
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c.1729C>A (p.Leu577Met)
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n.4132C>A
13g.51937384_51937385delinsAACA658798147ATP7Bc.*1562_*1563delinsTT (n.*1562_*1563delinsTT)
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c.3291_3292delinsTT (p.Leu1097Phe)
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n.1235_1236delinsTT
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n.4051_4052delinsTT
n.778_779delinsTT
c.2847_2848delinsTT (p.Leu949Phe)
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c.1690_1691delinsTT
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n.4656_4657delinsTT
n.3257_3258delinsTT
c.3768_3769delinsTT (p.Leu1256Phe)
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c.3399_3400delinsTT (p.Leu1133Phe)
c.2580_2581delinsTT (p.Leu860Phe)
n.4131_4132delinsTT
 ClinVar dbSNP
13g.51937384_51937385delinsGCCA2091553533ATP7Bc.*1562_*1563delinsGC (n.*1562_*1563delinsGC)
c.*2656_*2657delinsGC (n.*2656_*2657delinsGC)
c.3291_3292delinsGC (p.Leu1097=)
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n.1235_1236delinsGC
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n.4051_4052delinsGC
n.778_779delinsGC
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c.1690_1691delinsGC
c.*1013_*1014delinsGC (n.*1013_*1014delinsGC)
n.4656_4657delinsGC
n.3257_3258delinsGC
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c.3729_3730delinsGC (p.Leu1243=)
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c.2580_2581delinsGC (p.Leu860=)
n.4131_4132delinsGC
13g.51937385C>ACA6988535ATP7Bc.*1562G>T (n.*1562G>T)
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n.4051G>T
n.778G>T
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n.4656G>T
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c.2580G>T (p.Leu860Phe)
n.4131G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937385C=CA2091553541ATP7Bc.*1562G= (n.*1562G=)
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n.4051G>C
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c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.4656G>C
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c.3768G>C (p.Leu1256Phe)
c.3816G>C (p.Leu1272Phe)
c.3876G>C (p.Leu1292Phe)
c.3426G>C (p.Leu1142Phe)
c.1728G>C (p.Leu576Phe)
c.1545G>C (p.Leu515Phe)
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n.4131G>C
13g.51937385C>TCA484024263ATP7Bc.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.*2656G>A (n.*2656G>A)
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n.4051G>A
n.778G>A
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c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.4656G>A
n.3257G>A
c.3768G>A (p.Leu1256=)
c.3816G>A (p.Leu1272=)
c.3876G>A (p.Leu1292=)
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c.3498G>A (p.Leu1166=)
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n.4131G>A
 ClinVar dbSNP
13g.51937386A>CCA388021238ATP7Bc.*1561T>G (n.*1561T>G)
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n.4130T>G
13g.51937386A>GCA388021240ATP7Bc.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.*2655T>C (n.*2655T>C)
c.3290T>C (p.Leu1097Ser)
c.3911T>C (p.Leu1304Ser)
c.3578T>C (p.Leu1193Ser)
c.3659T>C (p.Leu1220Ser)
n.1234T>C
c.3677T>C (p.Leu1226Ser)
n.4050T>C
n.777T>C
c.2846T>C (p.Leu949Ser)
c.2621T>C (p.Leu874Ser)
c.3716T>C (p.Leu1239Ser)
c.1689T>C
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.4655T>C
n.3256T>C
c.3767T>C (p.Leu1256Ser)
c.3815T>C (p.Leu1272Ser)
c.3875T>C (p.Leu1292Ser)
c.3425T>C (p.Leu1142Ser)
c.1727T>C (p.Leu576Ser)
c.1544T>C (p.Leu515Ser)
c.3776T>C (p.Leu1259Ser)
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n.4130T>C
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c.3676T>C (p.Leu1226=)
n.4049T>C
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c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.4654T>C
n.3255T>C
c.3766T>C (p.Leu1256=)
c.3814T>C (p.Leu1272=)
c.3874T>C (p.Leu1292=)
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c.3397T>C (p.Leu1133=)
c.2578T>C (p.Leu860=)
n.4129T>C
13g.51937387A>TCA388021248ATP7Bc.*1560T>A (n.*1560T>A)
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c.3676T>A (p.Leu1226Met)
n.4049T>A
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c.2845T>A (p.Leu949Met)
c.2620T>A (p.Leu874Met)
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c.1688T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.4654T>A
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c.3766T>A (p.Leu1256Met)
c.3814T>A (p.Leu1272Met)
c.3874T>A (p.Leu1292Met)
c.3424T>A (p.Leu1142Met)
c.1726T>A (p.Leu576Met)
c.1543T>A (p.Leu515Met)
c.3775T>A (p.Leu1259Met)
c.3727T>A (p.Leu1243Met)
c.3496T>A (p.Leu1166Met)
c.3397T>A (p.Leu1133Met)
c.2578T>A (p.Leu860Met)
n.4129T>A
13g.51937388A>CCA388021251ATP7Bc.*1559T>G (n.*1559T>G)
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c.2619T>C (p.Asp873=)
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c.1687T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.4653T>C
n.3254T>C
c.3765T>C (p.Asp1255=)
c.3813T>C (p.Asp1271=)
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c.1725T>C (p.Asp575=)
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c.3726T>C (p.Asp1242=)
c.3495T>C (p.Asp1165=)
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c.2577T>C (p.Asp859=)
n.4128T>C
 ClinVar
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c.3726T>A (p.Asp1242Glu)
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n.4128T>A
13g.51937389T>ACA388021256ATP7Bc.*1558A>T (n.*1558A>T)
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n.4127A>T
 gnomAD v4 COSMIC
13g.51937389T>CCA388021258ATP7Bc.*1558A>G (n.*1558A>G)
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n.4127A>G
13g.51937389T>GCA6988536ATP7Bc.*1558A>C (n.*1558A>C)
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n.4652A>C
n.3253A>C
c.3764A>C (p.Asp1255Ala)
c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
c.3872A>C (p.Asp1291Ala)
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c.1724A>C (p.Asp575Ala)
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c.3773A>C (p.Asp1258Ala)
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c.2576A>C (p.Asp859Ala)
n.4127A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51937389T=CA2091553543ATP7Bc.*1558A= (n.*1558A=)
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n.3253A=
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n.4651G>T
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 COSMIC
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c.1682-1G>A
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n.4648-1G>A
n.3249-1G>A
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n.4123-1G>A
 ClinVar
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n.1225_1226delinsAG
c.3670-2_3670-1delinsAG (n.3670-2_3670-1delinsAG)
n.4043-2_4043-1delinsAG
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c.1682-2_1682-1delinsAG
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n.4648-2_4648-1delinsAG
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n.4123-2_4123-1delinsAG
13g.51937395delCA2091553563ATP7Bc.*1554-2del (n.*1554-2del)
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n.4043-2del
n.770-2del
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c.1682-2del
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n.4648-2del
n.3249-2del
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n.4123-2del
 ClinVar dbSNP
13g.51937395T>ACA388021307ATP7Bc.*1554-2A>T (n.*1554-2A>T)
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n.4648-2A>T
n.3249-2A>T
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n.4123-2A>T
13g.51937395T>CCA16041663ATP7Bc.*1554-2A>G (n.*1554-2A>G)
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n.4123-2A>G
 ClinVar dbSNP
13g.51937395T>GCA388021304ATP7Bc.*1554-2A>C (n.*1554-2A>C)
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n.3249-2A>C
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n.4123-2A>C
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n.4123-2A=
13g.51937396G>ACA645580499ATP7Bc.*1554-3C>T (n.*1554-3C>T)
c.*2648-3C>T (n.*2648-3C>T)
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n.1224C>T
c.3670-3C>T (n.3670-3C>T)
n.4043-3C>T
n.770-3C>T
c.2839-3C>T (n.2839-3C>T)
c.2614-3C>T (n.2614-3C>T)
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c.1682-3C>T
c.*1005-3C>T (n.*1005-3C>T)
n.4648-3C>T
n.3249-3C>T
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n.4123-3C>T
 COSMIC
13g.51937396G>CCA2695218740ATP7Bc.*1554-3C>G (n.*1554-3C>G)
c.*2648-3C>G (n.*2648-3C>G)
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n.4123-3C>G
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c.*2648-6_*2648-3del (n.*2648-6_*2648-3del)
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n.1221_1224del
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n.4648-6_4648-3del
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n.4123-6_4123-3del
 gnomAD v4
13g.51937397A>GCA2623119122ATP7Bc.*1554-4T>C (n.*1554-4T>C)
c.*2648-4T>C (n.*2648-4T>C)
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n.1223T>C
c.3670-4T>C (n.3670-4T>C)
n.4043-4T>C
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c.3709-4T>C (n.3709-4T>C)
c.1682-4T>C
c.*1005-4T>C (n.*1005-4T>C)
n.4648-4T>C
n.3249-4T>C
c.3760-4T>C (n.3760-4T>C)
c.3808-4T>C (n.3808-4T>C)
c.3868-4T>C (n.3868-4T>C)
c.3418-4T>C (n.3418-4T>C)
c.1720-4T>C (n.1720-4T>C)
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c.2572-4T>C (n.2572-4T>C)
n.4123-4T>C
 gnomAD v4
13g.51937398T>CCA2623119123ATP7Bc.*1554-5A>G (n.*1554-5A>G)
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 gnomAD v4
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n.4123-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4123-8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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13g.51937403A=CA2091553574ATP7Bc.*1554-10T= (n.*1554-10T=)
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n.4123-10T=
13g.51937403A>GCA2091553575ATP7Bc.*1554-10T>C (n.*1554-10T>C)
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c.1682-10T>C
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n.4648-10T>C
n.3249-10T>C
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n.4123-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937404G>ACA2697551866ATP7Bc.*1554-11C>T (n.*1554-11C>T)
c.*2648-11C>T (n.*2648-11C>T)
c.3283-11C>T (n.3283-11C>T)
c.3904-11C>T (n.3904-11C>T)
c.3571-11C>T (n.3571-11C>T)
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n.1216C>T
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n.4043-11C>T
n.770-11C>T
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c.3709-11C>T (n.3709-11C>T)
c.1682-11C>T
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n.4648-11C>T
n.3249-11C>T
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n.4123-11C>T
 ClinVar
13g.51937405G>ACA2091553577ATP7Bc.*1554-12C>T (n.*1554-12C>T)
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n.1215C>T
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n.4043-12C>T
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c.3709-12C>T (n.3709-12C>T)
c.1682-12C>T
c.*1005-12C>T (n.*1005-12C>T)
n.4648-12C>T
n.3249-12C>T
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c.3868-12C>T (n.3868-12C>T)
c.3418-12C>T (n.3418-12C>T)
c.1720-12C>T (n.1720-12C>T)
c.1537-12C>T (n.1537-12C>T)
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c.2572-12C>T (n.2572-12C>T)
n.4123-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
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13g.51937406A=CA2091553580ATP7Bc.*1554-13T= (n.*1554-13T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4122+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937468A>GCA2728132245ATP7Bc.*1553+8T>C (n.*1553+8T>C)
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n.4122+8T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched