Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51937205C>A | CA698891153 | ATP7B | c.*1671+71G>T (n.*1671+71G>T) c.*2765+71G>T (n.*2765+71G>T) c.3400+71G>T (n.3400+71G>T) c.4021+71G>T (n.4021+71G>T) c.3688+71G>T (n.3688+71G>T) c.3769+71G>T (n.3769+71G>T) n.1344+71G>T c.3787+71G>T (n.3787+71G>T) n.4160+71G>T n.887+71G>T c.2956+71G>T (n.2956+71G>T) c.2731+71G>T (n.2731+71G>T) c.3826+71G>T (n.3826+71G>T) c.1799+71G>T c.*1122+71G>T (n.*1122+71G>T) n.4765+71G>T n.3366+71G>T c.3877+71G>T (n.3877+71G>T) c.3925+71G>T (n.3925+71G>T) c.3985+71G>T (n.3985+71G>T) c.3535+71G>T (n.3535+71G>T) c.1837+71G>T (n.1837+71G>T) c.1654+71G>T (n.1654+71G>T) c.3886+71G>T (n.3886+71G>T) c.3838+71G>T (n.3838+71G>T) c.3607+71G>T (n.3607+71G>T) c.3508+71G>T (n.3508+71G>T) c.2689+71G>T (n.2689+71G>T) n.4240+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.51937205C>T | CA2623118946 | ATP7B | c.*1671+71G>A (n.*1671+71G>A) c.*2765+71G>A (n.*2765+71G>A) c.3400+71G>A (n.3400+71G>A) c.4021+71G>A (n.4021+71G>A) c.3688+71G>A (n.3688+71G>A) c.3769+71G>A (n.3769+71G>A) n.1344+71G>A c.3787+71G>A (n.3787+71G>A) n.4160+71G>A n.887+71G>A c.2956+71G>A (n.2956+71G>A) c.2731+71G>A (n.2731+71G>A) c.3826+71G>A (n.3826+71G>A) c.1799+71G>A c.*1122+71G>A (n.*1122+71G>A) n.4765+71G>A n.3366+71G>A c.3877+71G>A (n.3877+71G>A) c.3925+71G>A (n.3925+71G>A) c.3985+71G>A (n.3985+71G>A) c.3535+71G>A (n.3535+71G>A) c.1837+71G>A (n.1837+71G>A) c.1654+71G>A (n.1654+71G>A) c.3886+71G>A (n.3886+71G>A) c.3838+71G>A (n.3838+71G>A) c.3607+71G>A (n.3607+71G>A) c.3508+71G>A (n.3508+71G>A) c.2689+71G>A (n.2689+71G>A) n.4240+71G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937206C>A | CA2623118947 | ATP7B | c.*1671+70G>T (n.*1671+70G>T) c.*2765+70G>T (n.*2765+70G>T) c.3400+70G>T (n.3400+70G>T) c.4021+70G>T (n.4021+70G>T) c.3688+70G>T (n.3688+70G>T) c.3769+70G>T (n.3769+70G>T) n.1344+70G>T c.3787+70G>T (n.3787+70G>T) n.4160+70G>T n.887+70G>T c.2956+70G>T (n.2956+70G>T) c.2731+70G>T (n.2731+70G>T) c.3826+70G>T (n.3826+70G>T) c.1799+70G>T c.*1122+70G>T (n.*1122+70G>T) n.4765+70G>T n.3366+70G>T c.3877+70G>T (n.3877+70G>T) c.3925+70G>T (n.3925+70G>T) c.3985+70G>T (n.3985+70G>T) c.3535+70G>T (n.3535+70G>T) c.1837+70G>T (n.1837+70G>T) c.1654+70G>T (n.1654+70G>T) c.3886+70G>T (n.3886+70G>T) c.3838+70G>T (n.3838+70G>T) c.3607+70G>T (n.3607+70G>T) c.3508+70G>T (n.3508+70G>T) c.2689+70G>T (n.2689+70G>T) n.4240+70G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937206C>G | CA2799207177 | ATP7B | c.*1671+70G>C (n.*1671+70G>C) c.*2765+70G>C (n.*2765+70G>C) c.3400+70G>C (n.3400+70G>C) c.4021+70G>C (n.4021+70G>C) c.3688+70G>C (n.3688+70G>C) c.3769+70G>C (n.3769+70G>C) n.1344+70G>C c.3787+70G>C (n.3787+70G>C) n.4160+70G>C n.887+70G>C c.2956+70G>C (n.2956+70G>C) c.2731+70G>C (n.2731+70G>C) c.3826+70G>C (n.3826+70G>C) c.1799+70G>C c.*1122+70G>C (n.*1122+70G>C) n.4765+70G>C n.3366+70G>C c.3877+70G>C (n.3877+70G>C) c.3925+70G>C (n.3925+70G>C) c.3985+70G>C (n.3985+70G>C) c.3535+70G>C (n.3535+70G>C) c.1837+70G>C (n.1837+70G>C) c.1654+70G>C (n.1654+70G>C) c.3886+70G>C (n.3886+70G>C) c.3838+70G>C (n.3838+70G>C) c.3607+70G>C (n.3607+70G>C) c.3508+70G>C (n.3508+70G>C) c.2689+70G>C (n.2689+70G>C) n.4240+70G>C | |
13 | g.51937208C>A | CA2799207178 | ATP7B | c.*1671+68G>T (n.*1671+68G>T) c.*2765+68G>T (n.*2765+68G>T) c.3400+68G>T (n.3400+68G>T) c.4021+68G>T (n.4021+68G>T) c.3688+68G>T (n.3688+68G>T) c.3769+68G>T (n.3769+68G>T) n.1344+68G>T c.3787+68G>T (n.3787+68G>T) n.4160+68G>T n.887+68G>T c.2956+68G>T (n.2956+68G>T) c.2731+68G>T (n.2731+68G>T) c.3826+68G>T (n.3826+68G>T) c.1799+68G>T c.*1122+68G>T (n.*1122+68G>T) n.4765+68G>T n.3366+68G>T c.3877+68G>T (n.3877+68G>T) c.3925+68G>T (n.3925+68G>T) c.3985+68G>T (n.3985+68G>T) c.3535+68G>T (n.3535+68G>T) c.1837+68G>T (n.1837+68G>T) c.1654+68G>T (n.1654+68G>T) c.3886+68G>T (n.3886+68G>T) c.3838+68G>T (n.3838+68G>T) c.3607+68G>T (n.3607+68G>T) c.3508+68G>T (n.3508+68G>T) c.2689+68G>T (n.2689+68G>T) n.4240+68G>T | |
13 | g.51937208C= | CA2091553183 | ATP7B | c.*1671+68G= (n.*1671+68G=) c.*2765+68G= (n.*2765+68G=) c.3400+68G= (n.3400+68G=) c.4021+68G= (n.4021+68G=) c.3688+68G= (n.3688+68G=) c.3769+68G= (n.3769+68G=) n.1344+68G= c.3787+68G= (n.3787+68G=) n.4160+68G= n.887+68G= c.2956+68G= (n.2956+68G=) c.2731+68G= (n.2731+68G=) c.3826+68G= (n.3826+68G=) c.1799+68G= c.*1122+68G= (n.*1122+68G=) n.4765+68G= n.3366+68G= c.3877+68G= (n.3877+68G=) c.3925+68G= (n.3925+68G=) c.3985+68G= (n.3985+68G=) c.3535+68G= (n.3535+68G=) c.1837+68G= (n.1837+68G=) c.1654+68G= (n.1654+68G=) c.3886+68G= (n.3886+68G=) c.3838+68G= (n.3838+68G=) c.3607+68G= (n.3607+68G=) c.3508+68G= (n.3508+68G=) c.2689+68G= (n.2689+68G=) n.4240+68G= | |
13 | g.51937208C>T | CA250073273 | ATP7B | c.*1671+68G>A (n.*1671+68G>A) c.*2765+68G>A (n.*2765+68G>A) c.3400+68G>A (n.3400+68G>A) c.4021+68G>A (n.4021+68G>A) c.3688+68G>A (n.3688+68G>A) c.3769+68G>A (n.3769+68G>A) n.1344+68G>A c.3787+68G>A (n.3787+68G>A) n.4160+68G>A n.887+68G>A c.2956+68G>A (n.2956+68G>A) c.2731+68G>A (n.2731+68G>A) c.3826+68G>A (n.3826+68G>A) c.1799+68G>A c.*1122+68G>A (n.*1122+68G>A) n.4765+68G>A n.3366+68G>A c.3877+68G>A (n.3877+68G>A) c.3925+68G>A (n.3925+68G>A) c.3985+68G>A (n.3985+68G>A) c.3535+68G>A (n.3535+68G>A) c.1837+68G>A (n.1837+68G>A) c.1654+68G>A (n.1654+68G>A) c.3886+68G>A (n.3886+68G>A) c.3838+68G>A (n.3838+68G>A) c.3607+68G>A (n.3607+68G>A) c.3508+68G>A (n.3508+68G>A) c.2689+68G>A (n.2689+68G>A) n.4240+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.51937210G>T | CA2623118950 | ATP7B | c.*1671+66C>A (n.*1671+66C>A) c.*2765+66C>A (n.*2765+66C>A) c.3400+66C>A (n.3400+66C>A) c.4021+66C>A (n.4021+66C>A) c.3688+66C>A (n.3688+66C>A) c.3769+66C>A (n.3769+66C>A) n.1344+66C>A c.3787+66C>A (n.3787+66C>A) n.4160+66C>A n.887+66C>A c.2956+66C>A (n.2956+66C>A) c.2731+66C>A (n.2731+66C>A) c.3826+66C>A (n.3826+66C>A) c.1799+66C>A c.*1122+66C>A (n.*1122+66C>A) n.4765+66C>A n.3366+66C>A c.3877+66C>A (n.3877+66C>A) c.3925+66C>A (n.3925+66C>A) c.3985+66C>A (n.3985+66C>A) c.3535+66C>A (n.3535+66C>A) c.1837+66C>A (n.1837+66C>A) c.1654+66C>A (n.1654+66C>A) c.3886+66C>A (n.3886+66C>A) c.3838+66C>A (n.3838+66C>A) c.3607+66C>A (n.3607+66C>A) c.3508+66C>A (n.3508+66C>A) c.2689+66C>A (n.2689+66C>A) n.4240+66C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937211C>A | CA2623118953 | ATP7B | c.*1671+65G>T (n.*1671+65G>T) c.*2765+65G>T (n.*2765+65G>T) c.3400+65G>T (n.3400+65G>T) c.4021+65G>T (n.4021+65G>T) c.3688+65G>T (n.3688+65G>T) c.3769+65G>T (n.3769+65G>T) n.1344+65G>T c.3787+65G>T (n.3787+65G>T) n.4160+65G>T n.887+65G>T c.2956+65G>T (n.2956+65G>T) c.2731+65G>T (n.2731+65G>T) c.3826+65G>T (n.3826+65G>T) c.1799+65G>T c.*1122+65G>T (n.*1122+65G>T) n.4765+65G>T n.3366+65G>T c.3877+65G>T (n.3877+65G>T) c.3925+65G>T (n.3925+65G>T) c.3985+65G>T (n.3985+65G>T) c.3535+65G>T (n.3535+65G>T) c.1837+65G>T (n.1837+65G>T) c.1654+65G>T (n.1654+65G>T) c.3886+65G>T (n.3886+65G>T) c.3838+65G>T (n.3838+65G>T) c.3607+65G>T (n.3607+65G>T) c.3508+65G>T (n.3508+65G>T) c.2689+65G>T (n.2689+65G>T) n.4240+65G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937211C>G | CA2623118954 | ATP7B | c.*1671+65G>C (n.*1671+65G>C) c.*2765+65G>C (n.*2765+65G>C) c.3400+65G>C (n.3400+65G>C) c.4021+65G>C (n.4021+65G>C) c.3688+65G>C (n.3688+65G>C) c.3769+65G>C (n.3769+65G>C) n.1344+65G>C c.3787+65G>C (n.3787+65G>C) n.4160+65G>C n.887+65G>C c.2956+65G>C (n.2956+65G>C) c.2731+65G>C (n.2731+65G>C) c.3826+65G>C (n.3826+65G>C) c.1799+65G>C c.*1122+65G>C (n.*1122+65G>C) n.4765+65G>C n.3366+65G>C c.3877+65G>C (n.3877+65G>C) c.3925+65G>C (n.3925+65G>C) c.3985+65G>C (n.3985+65G>C) c.3535+65G>C (n.3535+65G>C) c.1837+65G>C (n.1837+65G>C) c.1654+65G>C (n.1654+65G>C) c.3886+65G>C (n.3886+65G>C) c.3838+65G>C (n.3838+65G>C) c.3607+65G>C (n.3607+65G>C) c.3508+65G>C (n.3508+65G>C) c.2689+65G>C (n.2689+65G>C) n.4240+65G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937214G>T | CA2623118957 | ATP7B | c.*1671+62C>A (n.*1671+62C>A) c.*2765+62C>A (n.*2765+62C>A) c.3400+62C>A (n.3400+62C>A) c.4021+62C>A (n.4021+62C>A) c.3688+62C>A (n.3688+62C>A) c.3769+62C>A (n.3769+62C>A) n.1344+62C>A c.3787+62C>A (n.3787+62C>A) n.4160+62C>A n.887+62C>A c.2956+62C>A (n.2956+62C>A) c.2731+62C>A (n.2731+62C>A) c.3826+62C>A (n.3826+62C>A) c.1799+62C>A c.*1122+62C>A (n.*1122+62C>A) n.4765+62C>A n.3366+62C>A c.3877+62C>A (n.3877+62C>A) c.3925+62C>A (n.3925+62C>A) c.3985+62C>A (n.3985+62C>A) c.3535+62C>A (n.3535+62C>A) c.1837+62C>A (n.1837+62C>A) c.1654+62C>A (n.1654+62C>A) c.3886+62C>A (n.3886+62C>A) c.3838+62C>A (n.3838+62C>A) c.3607+62C>A (n.3607+62C>A) c.3508+62C>A (n.3508+62C>A) c.2689+62C>A (n.2689+62C>A) n.4240+62C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937215A= | CA2091553189 | ATP7B | c.*1671+61T= (n.*1671+61T=) c.*2765+61T= (n.*2765+61T=) c.3400+61T= (n.3400+61T=) c.4021+61T= (n.4021+61T=) c.3688+61T= (n.3688+61T=) c.3769+61T= (n.3769+61T=) n.1344+61T= c.3787+61T= (n.3787+61T=) n.4160+61T= n.887+61T= c.2956+61T= (n.2956+61T=) c.2731+61T= (n.2731+61T=) c.3826+61T= (n.3826+61T=) c.1799+61T= c.*1122+61T= (n.*1122+61T=) n.4765+61T= n.3366+61T= c.3877+61T= (n.3877+61T=) c.3925+61T= (n.3925+61T=) c.3985+61T= (n.3985+61T=) c.3535+61T= (n.3535+61T=) c.1837+61T= (n.1837+61T=) c.1654+61T= (n.1654+61T=) c.3886+61T= (n.3886+61T=) c.3838+61T= (n.3838+61T=) c.3607+61T= (n.3607+61T=) c.3508+61T= (n.3508+61T=) c.2689+61T= (n.2689+61T=) n.4240+61T= | |
13 | g.51937215A>C | CA698891157 | ATP7B | c.*1671+61T>G (n.*1671+61T>G) c.*2765+61T>G (n.*2765+61T>G) c.3400+61T>G (n.3400+61T>G) c.4021+61T>G (n.4021+61T>G) c.3688+61T>G (n.3688+61T>G) c.3769+61T>G (n.3769+61T>G) n.1344+61T>G c.3787+61T>G (n.3787+61T>G) n.4160+61T>G n.887+61T>G c.2956+61T>G (n.2956+61T>G) c.2731+61T>G (n.2731+61T>G) c.3826+61T>G (n.3826+61T>G) c.1799+61T>G c.*1122+61T>G (n.*1122+61T>G) n.4765+61T>G n.3366+61T>G c.3877+61T>G (n.3877+61T>G) c.3925+61T>G (n.3925+61T>G) c.3985+61T>G (n.3985+61T>G) c.3535+61T>G (n.3535+61T>G) c.1837+61T>G (n.1837+61T>G) c.1654+61T>G (n.1654+61T>G) c.3886+61T>G (n.3886+61T>G) c.3838+61T>G (n.3838+61T>G) c.3607+61T>G (n.3607+61T>G) c.3508+61T>G (n.3508+61T>G) c.2689+61T>G (n.2689+61T>G) n.4240+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937215A>T | CA609962619 | ATP7B | c.*1671+61T>A (n.*1671+61T>A) c.*2765+61T>A (n.*2765+61T>A) c.3400+61T>A (n.3400+61T>A) c.4021+61T>A (n.4021+61T>A) c.3688+61T>A (n.3688+61T>A) c.3769+61T>A (n.3769+61T>A) n.1344+61T>A c.3787+61T>A (n.3787+61T>A) n.4160+61T>A n.887+61T>A c.2956+61T>A (n.2956+61T>A) c.2731+61T>A (n.2731+61T>A) c.3826+61T>A (n.3826+61T>A) c.1799+61T>A c.*1122+61T>A (n.*1122+61T>A) n.4765+61T>A n.3366+61T>A c.3877+61T>A (n.3877+61T>A) c.3925+61T>A (n.3925+61T>A) c.3985+61T>A (n.3985+61T>A) c.3535+61T>A (n.3535+61T>A) c.1837+61T>A (n.1837+61T>A) c.1654+61T>A (n.1654+61T>A) c.3886+61T>A (n.3886+61T>A) c.3838+61T>A (n.3838+61T>A) c.3607+61T>A (n.3607+61T>A) c.3508+61T>A (n.3508+61T>A) c.2689+61T>A (n.2689+61T>A) n.4240+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937216A>C | CA2623118961 | ATP7B | c.*1671+60T>G (n.*1671+60T>G) c.*2765+60T>G (n.*2765+60T>G) c.3400+60T>G (n.3400+60T>G) c.4021+60T>G (n.4021+60T>G) c.3688+60T>G (n.3688+60T>G) c.3769+60T>G (n.3769+60T>G) n.1344+60T>G c.3787+60T>G (n.3787+60T>G) n.4160+60T>G n.887+60T>G c.2956+60T>G (n.2956+60T>G) c.2731+60T>G (n.2731+60T>G) c.3826+60T>G (n.3826+60T>G) c.1799+60T>G c.*1122+60T>G (n.*1122+60T>G) n.4765+60T>G n.3366+60T>G c.3877+60T>G (n.3877+60T>G) c.3925+60T>G (n.3925+60T>G) c.3985+60T>G (n.3985+60T>G) c.3535+60T>G (n.3535+60T>G) c.1837+60T>G (n.1837+60T>G) c.1654+60T>G (n.1654+60T>G) c.3886+60T>G (n.3886+60T>G) c.3838+60T>G (n.3838+60T>G) c.3607+60T>G (n.3607+60T>G) c.3508+60T>G (n.3508+60T>G) c.2689+60T>G (n.2689+60T>G) n.4240+60T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937217C>A | CA2575420439 | ATP7B | c.*1671+59G>T (n.*1671+59G>T) c.*2765+59G>T (n.*2765+59G>T) c.3400+59G>T (n.3400+59G>T) c.4021+59G>T (n.4021+59G>T) c.3688+59G>T (n.3688+59G>T) c.3769+59G>T (n.3769+59G>T) n.1344+59G>T c.3787+59G>T (n.3787+59G>T) n.4160+59G>T n.887+59G>T c.2956+59G>T (n.2956+59G>T) c.2731+59G>T (n.2731+59G>T) c.3826+59G>T (n.3826+59G>T) c.1799+59G>T c.*1122+59G>T (n.*1122+59G>T) n.4765+59G>T n.3366+59G>T c.3877+59G>T (n.3877+59G>T) c.3925+59G>T (n.3925+59G>T) c.3985+59G>T (n.3985+59G>T) c.3535+59G>T (n.3535+59G>T) c.1837+59G>T (n.1837+59G>T) c.1654+59G>T (n.1654+59G>T) c.3886+59G>T (n.3886+59G>T) c.3838+59G>T (n.3838+59G>T) c.3607+59G>T (n.3607+59G>T) c.3508+59G>T (n.3508+59G>T) c.2689+59G>T (n.2689+59G>T) n.4240+59G>T | |
13 | g.51937218C= | CA2091553192 | ATP7B | c.*1671+58G= (n.*1671+58G=) c.*2765+58G= (n.*2765+58G=) c.3400+58G= (n.3400+58G=) c.4021+58G= (n.4021+58G=) c.3688+58G= (n.3688+58G=) c.3769+58G= (n.3769+58G=) n.1344+58G= c.3787+58G= (n.3787+58G=) n.4160+58G= n.887+58G= c.2956+58G= (n.2956+58G=) c.2731+58G= (n.2731+58G=) c.3826+58G= (n.3826+58G=) c.1799+58G= c.*1122+58G= (n.*1122+58G=) n.4765+58G= n.3366+58G= c.3877+58G= (n.3877+58G=) c.3925+58G= (n.3925+58G=) c.3985+58G= (n.3985+58G=) c.3535+58G= (n.3535+58G=) c.1837+58G= (n.1837+58G=) c.1654+58G= (n.1654+58G=) c.3886+58G= (n.3886+58G=) c.3838+58G= (n.3838+58G=) c.3607+58G= (n.3607+58G=) c.3508+58G= (n.3508+58G=) c.2689+58G= (n.2689+58G=) n.4240+58G= | |
13 | g.51937218C>G | CA2091553194 | ATP7B | c.*1671+58G>C (n.*1671+58G>C) c.*2765+58G>C (n.*2765+58G>C) c.3400+58G>C (n.3400+58G>C) c.4021+58G>C (n.4021+58G>C) c.3688+58G>C (n.3688+58G>C) c.3769+58G>C (n.3769+58G>C) n.1344+58G>C c.3787+58G>C (n.3787+58G>C) n.4160+58G>C n.887+58G>C c.2956+58G>C (n.2956+58G>C) c.2731+58G>C (n.2731+58G>C) c.3826+58G>C (n.3826+58G>C) c.1799+58G>C c.*1122+58G>C (n.*1122+58G>C) n.4765+58G>C n.3366+58G>C c.3877+58G>C (n.3877+58G>C) c.3925+58G>C (n.3925+58G>C) c.3985+58G>C (n.3985+58G>C) c.3535+58G>C (n.3535+58G>C) c.1837+58G>C (n.1837+58G>C) c.1654+58G>C (n.1654+58G>C) c.3886+58G>C (n.3886+58G>C) c.3838+58G>C (n.3838+58G>C) c.3607+58G>C (n.3607+58G>C) c.3508+58G>C (n.3508+58G>C) c.2689+58G>C (n.2689+58G>C) n.4240+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937219T>C | CA2623118963 | ATP7B | c.*1671+57A>G (n.*1671+57A>G) c.*2765+57A>G (n.*2765+57A>G) c.3400+57A>G (n.3400+57A>G) c.4021+57A>G (n.4021+57A>G) c.3688+57A>G (n.3688+57A>G) c.3769+57A>G (n.3769+57A>G) n.1344+57A>G c.3787+57A>G (n.3787+57A>G) n.4160+57A>G n.887+57A>G c.2956+57A>G (n.2956+57A>G) c.2731+57A>G (n.2731+57A>G) c.3826+57A>G (n.3826+57A>G) c.1799+57A>G c.*1122+57A>G (n.*1122+57A>G) n.4765+57A>G n.3366+57A>G c.3877+57A>G (n.3877+57A>G) c.3925+57A>G (n.3925+57A>G) c.3985+57A>G (n.3985+57A>G) c.3535+57A>G (n.3535+57A>G) c.1837+57A>G (n.1837+57A>G) c.1654+57A>G (n.1654+57A>G) c.3886+57A>G (n.3886+57A>G) c.3838+57A>G (n.3838+57A>G) c.3607+57A>G (n.3607+57A>G) c.3508+57A>G (n.3508+57A>G) c.2689+57A>G (n.2689+57A>G) n.4240+57A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937220G>T | CA2575420440 | ATP7B | c.*1671+56C>A (n.*1671+56C>A) c.*2765+56C>A (n.*2765+56C>A) c.3400+56C>A (n.3400+56C>A) c.4021+56C>A (n.4021+56C>A) c.3688+56C>A (n.3688+56C>A) c.3769+56C>A (n.3769+56C>A) n.1344+56C>A c.3787+56C>A (n.3787+56C>A) n.4160+56C>A n.887+56C>A c.2956+56C>A (n.2956+56C>A) c.2731+56C>A (n.2731+56C>A) c.3826+56C>A (n.3826+56C>A) c.1799+56C>A c.*1122+56C>A (n.*1122+56C>A) n.4765+56C>A n.3366+56C>A c.3877+56C>A (n.3877+56C>A) c.3925+56C>A (n.3925+56C>A) c.3985+56C>A (n.3985+56C>A) c.3535+56C>A (n.3535+56C>A) c.1837+56C>A (n.1837+56C>A) c.1654+56C>A (n.1654+56C>A) c.3886+56C>A (n.3886+56C>A) c.3838+56C>A (n.3838+56C>A) c.3607+56C>A (n.3607+56C>A) c.3508+56C>A (n.3508+56C>A) c.2689+56C>A (n.2689+56C>A) n.4240+56C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937222del | CA2623118965 | ATP7B | c.*1671+56del (n.*1671+56del) c.*2765+56del (n.*2765+56del) c.3400+56del (n.3400+56del) c.4021+56del (n.4021+56del) c.3688+56del (n.3688+56del) c.3769+56del (n.3769+56del) n.1344+56del c.3787+56del (n.3787+56del) n.4160+56del n.887+56del c.2956+56del (n.2956+56del) c.2731+56del (n.2731+56del) c.3826+56del (n.3826+56del) c.1799+56del c.*1122+56del (n.*1122+56del) n.4765+56del n.3366+56del c.3877+56del (n.3877+56del) c.3925+56del (n.3925+56del) c.3985+56del (n.3985+56del) c.3535+56del (n.3535+56del) c.1837+56del (n.1837+56del) c.1654+56del (n.1654+56del) c.3886+56del (n.3886+56del) c.3838+56del (n.3838+56del) c.3607+56del (n.3607+56del) c.3508+56del (n.3508+56del) c.2689+56del (n.2689+56del) n.4240+56del | gnomAD v4 |
13 | g.51937221_51937222del | CA2623118967 | ATP7B | c.*1671+55_*1671+56del (n.*1671+55_*1671+56del) c.*2765+55_*2765+56del (n.*2765+55_*2765+56del) c.3400+55_3400+56del (n.3400+55_3400+56del) c.4021+55_4021+56del (n.4021+55_4021+56del) c.3688+55_3688+56del (n.3688+55_3688+56del) c.3769+55_3769+56del (n.3769+55_3769+56del) n.1344+55_1344+56del c.3787+55_3787+56del (n.3787+55_3787+56del) n.4160+55_4160+56del n.887+55_887+56del c.2956+55_2956+56del (n.2956+55_2956+56del) c.2731+55_2731+56del (n.2731+55_2731+56del) c.3826+55_3826+56del (n.3826+55_3826+56del) c.1799+55_1799+56del c.*1122+55_*1122+56del (n.*1122+55_*1122+56del) n.4765+55_4765+56del n.3366+55_3366+56del c.3877+55_3877+56del (n.3877+55_3877+56del) c.3925+55_3925+56del (n.3925+55_3925+56del) c.3985+55_3985+56del (n.3985+55_3985+56del) c.3535+55_3535+56del (n.3535+55_3535+56del) c.1837+55_1837+56del (n.1837+55_1837+56del) c.1654+55_1654+56del (n.1654+55_1654+56del) c.3886+55_3886+56del (n.3886+55_3886+56del) c.3838+55_3838+56del (n.3838+55_3838+56del) c.3607+55_3607+56del (n.3607+55_3607+56del) c.3508+55_3508+56del (n.3508+55_3508+56del) c.2689+55_2689+56del (n.2689+55_2689+56del) n.4240+55_4240+56del | gnomAD v4 |
13 | g.51937221G>A | CA2575420441 | ATP7B | c.*1671+55C>T (n.*1671+55C>T) c.*2765+55C>T (n.*2765+55C>T) c.3400+55C>T (n.3400+55C>T) c.4021+55C>T (n.4021+55C>T) c.3688+55C>T (n.3688+55C>T) c.3769+55C>T (n.3769+55C>T) n.1344+55C>T c.3787+55C>T (n.3787+55C>T) n.4160+55C>T n.887+55C>T c.2956+55C>T (n.2956+55C>T) c.2731+55C>T (n.2731+55C>T) c.3826+55C>T (n.3826+55C>T) c.1799+55C>T c.*1122+55C>T (n.*1122+55C>T) n.4765+55C>T n.3366+55C>T c.3877+55C>T (n.3877+55C>T) c.3925+55C>T (n.3925+55C>T) c.3985+55C>T (n.3985+55C>T) c.3535+55C>T (n.3535+55C>T) c.1837+55C>T (n.1837+55C>T) c.1654+55C>T (n.1654+55C>T) c.3886+55C>T (n.3886+55C>T) c.3838+55C>T (n.3838+55C>T) c.3607+55C>T (n.3607+55C>T) c.3508+55C>T (n.3508+55C>T) c.2689+55C>T (n.2689+55C>T) n.4240+55C>T | |
13 | g.51937221G>T | CA2623118970 | ATP7B | c.*1671+55C>A (n.*1671+55C>A) c.*2765+55C>A (n.*2765+55C>A) c.3400+55C>A (n.3400+55C>A) c.4021+55C>A (n.4021+55C>A) c.3688+55C>A (n.3688+55C>A) c.3769+55C>A (n.3769+55C>A) n.1344+55C>A c.3787+55C>A (n.3787+55C>A) n.4160+55C>A n.887+55C>A c.2956+55C>A (n.2956+55C>A) c.2731+55C>A (n.2731+55C>A) c.3826+55C>A (n.3826+55C>A) c.1799+55C>A c.*1122+55C>A (n.*1122+55C>A) n.4765+55C>A n.3366+55C>A c.3877+55C>A (n.3877+55C>A) c.3925+55C>A (n.3925+55C>A) c.3985+55C>A (n.3985+55C>A) c.3535+55C>A (n.3535+55C>A) c.1837+55C>A (n.1837+55C>A) c.1654+55C>A (n.1654+55C>A) c.3886+55C>A (n.3886+55C>A) c.3838+55C>A (n.3838+55C>A) c.3607+55C>A (n.3607+55C>A) c.3508+55C>A (n.3508+55C>A) c.2689+55C>A (n.2689+55C>A) n.4240+55C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937222G>A | CA609962620 | ATP7B | c.*1671+54C>T (n.*1671+54C>T) c.*2765+54C>T (n.*2765+54C>T) c.3400+54C>T (n.3400+54C>T) c.4021+54C>T (n.4021+54C>T) c.3688+54C>T (n.3688+54C>T) c.3769+54C>T (n.3769+54C>T) n.1344+54C>T c.3787+54C>T (n.3787+54C>T) n.4160+54C>T n.887+54C>T c.2956+54C>T (n.2956+54C>T) c.2731+54C>T (n.2731+54C>T) c.3826+54C>T (n.3826+54C>T) c.1799+54C>T c.*1122+54C>T (n.*1122+54C>T) n.4765+54C>T n.3366+54C>T c.3877+54C>T (n.3877+54C>T) c.3925+54C>T (n.3925+54C>T) c.3985+54C>T (n.3985+54C>T) c.3535+54C>T (n.3535+54C>T) c.1837+54C>T (n.1837+54C>T) c.1654+54C>T (n.1654+54C>T) c.3886+54C>T (n.3886+54C>T) c.3838+54C>T (n.3838+54C>T) c.3607+54C>T (n.3607+54C>T) c.3508+54C>T (n.3508+54C>T) c.2689+54C>T (n.2689+54C>T) n.4240+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937222G= | CA2091553195 | ATP7B | c.*1671+54C= (n.*1671+54C=) c.*2765+54C= (n.*2765+54C=) c.3400+54C= (n.3400+54C=) c.4021+54C= (n.4021+54C=) c.3688+54C= (n.3688+54C=) c.3769+54C= (n.3769+54C=) n.1344+54C= c.3787+54C= (n.3787+54C=) n.4160+54C= n.887+54C= c.2956+54C= (n.2956+54C=) c.2731+54C= (n.2731+54C=) c.3826+54C= (n.3826+54C=) c.1799+54C= c.*1122+54C= (n.*1122+54C=) n.4765+54C= n.3366+54C= c.3877+54C= (n.3877+54C=) c.3925+54C= (n.3925+54C=) c.3985+54C= (n.3985+54C=) c.3535+54C= (n.3535+54C=) c.1837+54C= (n.1837+54C=) c.1654+54C= (n.1654+54C=) c.3886+54C= (n.3886+54C=) c.3838+54C= (n.3838+54C=) c.3607+54C= (n.3607+54C=) c.3508+54C= (n.3508+54C=) c.2689+54C= (n.2689+54C=) n.4240+54C= | |
13 | g.51937224G>A | CA2623118972 | ATP7B | c.*1671+52C>T (n.*1671+52C>T) c.*2765+52C>T (n.*2765+52C>T) c.3400+52C>T (n.3400+52C>T) c.4021+52C>T (n.4021+52C>T) c.3688+52C>T (n.3688+52C>T) c.3769+52C>T (n.3769+52C>T) n.1344+52C>T c.3787+52C>T (n.3787+52C>T) n.4160+52C>T n.887+52C>T c.2956+52C>T (n.2956+52C>T) c.2731+52C>T (n.2731+52C>T) c.3826+52C>T (n.3826+52C>T) c.1799+52C>T c.*1122+52C>T (n.*1122+52C>T) n.4765+52C>T n.3366+52C>T c.3877+52C>T (n.3877+52C>T) c.3925+52C>T (n.3925+52C>T) c.3985+52C>T (n.3985+52C>T) c.3535+52C>T (n.3535+52C>T) c.1837+52C>T (n.1837+52C>T) c.1654+52C>T (n.1654+52C>T) c.3886+52C>T (n.3886+52C>T) c.3838+52C>T (n.3838+52C>T) c.3607+52C>T (n.3607+52C>T) c.3508+52C>T (n.3508+52C>T) c.2689+52C>T (n.2689+52C>T) n.4240+52C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937224G>T | CA2623118973 | ATP7B | c.*1671+52C>A (n.*1671+52C>A) c.*2765+52C>A (n.*2765+52C>A) c.3400+52C>A (n.3400+52C>A) c.4021+52C>A (n.4021+52C>A) c.3688+52C>A (n.3688+52C>A) c.3769+52C>A (n.3769+52C>A) n.1344+52C>A c.3787+52C>A (n.3787+52C>A) n.4160+52C>A n.887+52C>A c.2956+52C>A (n.2956+52C>A) c.2731+52C>A (n.2731+52C>A) c.3826+52C>A (n.3826+52C>A) c.1799+52C>A c.*1122+52C>A (n.*1122+52C>A) n.4765+52C>A n.3366+52C>A c.3877+52C>A (n.3877+52C>A) c.3925+52C>A (n.3925+52C>A) c.3985+52C>A (n.3985+52C>A) c.3535+52C>A (n.3535+52C>A) c.1837+52C>A (n.1837+52C>A) c.1654+52C>A (n.1654+52C>A) c.3886+52C>A (n.3886+52C>A) c.3838+52C>A (n.3838+52C>A) c.3607+52C>A (n.3607+52C>A) c.3508+52C>A (n.3508+52C>A) c.2689+52C>A (n.2689+52C>A) n.4240+52C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937225A= | CA2091553199 | ATP7B | c.*1671+51T= (n.*1671+51T=) c.*2765+51T= (n.*2765+51T=) c.3400+51T= (n.3400+51T=) c.4021+51T= (n.4021+51T=) c.3688+51T= (n.3688+51T=) c.3769+51T= (n.3769+51T=) n.1344+51T= c.3787+51T= (n.3787+51T=) n.4160+51T= n.887+51T= c.2956+51T= (n.2956+51T=) c.2731+51T= (n.2731+51T=) c.3826+51T= (n.3826+51T=) c.1799+51T= c.*1122+51T= (n.*1122+51T=) n.4765+51T= n.3366+51T= c.3877+51T= (n.3877+51T=) c.3925+51T= (n.3925+51T=) c.3985+51T= (n.3985+51T=) c.3535+51T= (n.3535+51T=) c.1837+51T= (n.1837+51T=) c.1654+51T= (n.1654+51T=) c.3886+51T= (n.3886+51T=) c.3838+51T= (n.3838+51T=) c.3607+51T= (n.3607+51T=) c.3508+51T= (n.3508+51T=) c.2689+51T= (n.2689+51T=) n.4240+51T= | |
13 | g.51937225A>C | CA609962621 | ATP7B | c.*1671+51T>G (n.*1671+51T>G) c.*2765+51T>G (n.*2765+51T>G) c.3400+51T>G (n.3400+51T>G) c.4021+51T>G (n.4021+51T>G) c.3688+51T>G (n.3688+51T>G) c.3769+51T>G (n.3769+51T>G) n.1344+51T>G c.3787+51T>G (n.3787+51T>G) n.4160+51T>G n.887+51T>G c.2956+51T>G (n.2956+51T>G) c.2731+51T>G (n.2731+51T>G) c.3826+51T>G (n.3826+51T>G) c.1799+51T>G c.*1122+51T>G (n.*1122+51T>G) n.4765+51T>G n.3366+51T>G c.3877+51T>G (n.3877+51T>G) c.3925+51T>G (n.3925+51T>G) c.3985+51T>G (n.3985+51T>G) c.3535+51T>G (n.3535+51T>G) c.1837+51T>G (n.1837+51T>G) c.1654+51T>G (n.1654+51T>G) c.3886+51T>G (n.3886+51T>G) c.3838+51T>G (n.3838+51T>G) c.3607+51T>G (n.3607+51T>G) c.3508+51T>G (n.3508+51T>G) c.2689+51T>G (n.2689+51T>G) n.4240+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937225A>G | CA609962622 | ATP7B | c.*1671+51T>C (n.*1671+51T>C) c.*2765+51T>C (n.*2765+51T>C) c.3400+51T>C (n.3400+51T>C) c.4021+51T>C (n.4021+51T>C) c.3688+51T>C (n.3688+51T>C) c.3769+51T>C (n.3769+51T>C) n.1344+51T>C c.3787+51T>C (n.3787+51T>C) n.4160+51T>C n.887+51T>C c.2956+51T>C (n.2956+51T>C) c.2731+51T>C (n.2731+51T>C) c.3826+51T>C (n.3826+51T>C) c.1799+51T>C c.*1122+51T>C (n.*1122+51T>C) n.4765+51T>C n.3366+51T>C c.3877+51T>C (n.3877+51T>C) c.3925+51T>C (n.3925+51T>C) c.3985+51T>C (n.3985+51T>C) c.3535+51T>C (n.3535+51T>C) c.1837+51T>C (n.1837+51T>C) c.1654+51T>C (n.1654+51T>C) c.3886+51T>C (n.3886+51T>C) c.3838+51T>C (n.3838+51T>C) c.3607+51T>C (n.3607+51T>C) c.3508+51T>C (n.3508+51T>C) c.2689+51T>C (n.2689+51T>C) n.4240+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937226_51937227del | CA2623118976 | ATP7B | c.*1671+50_*1671+51del (n.*1671+50_*1671+51del) c.*2765+50_*2765+51del (n.*2765+50_*2765+51del) c.3400+50_3400+51del (n.3400+50_3400+51del) c.4021+50_4021+51del (n.4021+50_4021+51del) c.3688+50_3688+51del (n.3688+50_3688+51del) c.3769+50_3769+51del (n.3769+50_3769+51del) n.1344+50_1344+51del c.3787+50_3787+51del (n.3787+50_3787+51del) n.4160+50_4160+51del n.887+50_887+51del c.2956+50_2956+51del (n.2956+50_2956+51del) c.2731+50_2731+51del (n.2731+50_2731+51del) c.3826+50_3826+51del (n.3826+50_3826+51del) c.1799+50_1799+51del c.*1122+50_*1122+51del (n.*1122+50_*1122+51del) n.4765+50_4765+51del n.3366+50_3366+51del c.3877+50_3877+51del (n.3877+50_3877+51del) c.3925+50_3925+51del (n.3925+50_3925+51del) c.3985+50_3985+51del (n.3985+50_3985+51del) c.3535+50_3535+51del (n.3535+50_3535+51del) c.1837+50_1837+51del (n.1837+50_1837+51del) c.1654+50_1654+51del (n.1654+50_1654+51del) c.3886+50_3886+51del (n.3886+50_3886+51del) c.3838+50_3838+51del (n.3838+50_3838+51del) c.3607+50_3607+51del (n.3607+50_3607+51del) c.3508+50_3508+51del (n.3508+50_3508+51del) c.2689+50_2689+51del (n.2689+50_2689+51del) n.4240+50_4240+51del | gnomAD v4 |
13 | g.51937226C>A | CA2580603049 | ATP7B | c.*1671+50G>T (n.*1671+50G>T) c.*2765+50G>T (n.*2765+50G>T) c.3400+50G>T (n.3400+50G>T) c.4021+50G>T (n.4021+50G>T) c.3688+50G>T (n.3688+50G>T) c.3769+50G>T (n.3769+50G>T) n.1344+50G>T c.3787+50G>T (n.3787+50G>T) n.4160+50G>T n.887+50G>T c.2956+50G>T (n.2956+50G>T) c.2731+50G>T (n.2731+50G>T) c.3826+50G>T (n.3826+50G>T) c.1799+50G>T c.*1122+50G>T (n.*1122+50G>T) n.4765+50G>T n.3366+50G>T c.3877+50G>T (n.3877+50G>T) c.3925+50G>T (n.3925+50G>T) c.3985+50G>T (n.3985+50G>T) c.3535+50G>T (n.3535+50G>T) c.1837+50G>T (n.1837+50G>T) c.1654+50G>T (n.1654+50G>T) c.3886+50G>T (n.3886+50G>T) c.3838+50G>T (n.3838+50G>T) c.3607+50G>T (n.3607+50G>T) c.3508+50G>T (n.3508+50G>T) c.2689+50G>T (n.2689+50G>T) n.4240+50G>T | |
13 | g.51937226C= | CA2091553203 | ATP7B | c.*1671+50G= (n.*1671+50G=) c.*2765+50G= (n.*2765+50G=) c.3400+50G= (n.3400+50G=) c.4021+50G= (n.4021+50G=) c.3688+50G= (n.3688+50G=) c.3769+50G= (n.3769+50G=) n.1344+50G= c.3787+50G= (n.3787+50G=) n.4160+50G= n.887+50G= c.2956+50G= (n.2956+50G=) c.2731+50G= (n.2731+50G=) c.3826+50G= (n.3826+50G=) c.1799+50G= c.*1122+50G= (n.*1122+50G=) n.4765+50G= n.3366+50G= c.3877+50G= (n.3877+50G=) c.3925+50G= (n.3925+50G=) c.3985+50G= (n.3985+50G=) c.3535+50G= (n.3535+50G=) c.1837+50G= (n.1837+50G=) c.1654+50G= (n.1654+50G=) c.3886+50G= (n.3886+50G=) c.3838+50G= (n.3838+50G=) c.3607+50G= (n.3607+50G=) c.3508+50G= (n.3508+50G=) c.2689+50G= (n.2689+50G=) n.4240+50G= | |
13 | g.51937226C>G | CA6988510 | ATP7B | c.*1671+50G>C (n.*1671+50G>C) c.*2765+50G>C (n.*2765+50G>C) c.3400+50G>C (n.3400+50G>C) c.4021+50G>C (n.4021+50G>C) c.3688+50G>C (n.3688+50G>C) c.3769+50G>C (n.3769+50G>C) n.1344+50G>C c.3787+50G>C (n.3787+50G>C) n.4160+50G>C n.887+50G>C c.2956+50G>C (n.2956+50G>C) c.2731+50G>C (n.2731+50G>C) c.3826+50G>C (n.3826+50G>C) c.1799+50G>C c.*1122+50G>C (n.*1122+50G>C) n.4765+50G>C n.3366+50G>C c.3877+50G>C (n.3877+50G>C) c.3925+50G>C (n.3925+50G>C) c.3985+50G>C (n.3985+50G>C) c.3535+50G>C (n.3535+50G>C) c.1837+50G>C (n.1837+50G>C) c.1654+50G>C (n.1654+50G>C) c.3886+50G>C (n.3886+50G>C) c.3838+50G>C (n.3838+50G>C) c.3607+50G>C (n.3607+50G>C) c.3508+50G>C (n.3508+50G>C) c.2689+50G>C (n.2689+50G>C) n.4240+50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937226C>T | CA956026771 | ATP7B | c.*1671+50G>A (n.*1671+50G>A) c.*2765+50G>A (n.*2765+50G>A) c.3400+50G>A (n.3400+50G>A) c.4021+50G>A (n.4021+50G>A) c.3688+50G>A (n.3688+50G>A) c.3769+50G>A (n.3769+50G>A) n.1344+50G>A c.3787+50G>A (n.3787+50G>A) n.4160+50G>A n.887+50G>A c.2956+50G>A (n.2956+50G>A) c.2731+50G>A (n.2731+50G>A) c.3826+50G>A (n.3826+50G>A) c.1799+50G>A c.*1122+50G>A (n.*1122+50G>A) n.4765+50G>A n.3366+50G>A c.3877+50G>A (n.3877+50G>A) c.3925+50G>A (n.3925+50G>A) c.3985+50G>A (n.3985+50G>A) c.3535+50G>A (n.3535+50G>A) c.1837+50G>A (n.1837+50G>A) c.1654+50G>A (n.1654+50G>A) c.3886+50G>A (n.3886+50G>A) c.3838+50G>A (n.3838+50G>A) c.3607+50G>A (n.3607+50G>A) c.3508+50G>A (n.3508+50G>A) c.2689+50G>A (n.2689+50G>A) n.4240+50G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937227A>G | CA2623118988 | ATP7B | c.*1671+49T>C (n.*1671+49T>C) c.*2765+49T>C (n.*2765+49T>C) c.3400+49T>C (n.3400+49T>C) c.4021+49T>C (n.4021+49T>C) c.3688+49T>C (n.3688+49T>C) c.3769+49T>C (n.3769+49T>C) n.1344+49T>C c.3787+49T>C (n.3787+49T>C) n.4160+49T>C n.887+49T>C c.2956+49T>C (n.2956+49T>C) c.2731+49T>C (n.2731+49T>C) c.3826+49T>C (n.3826+49T>C) c.1799+49T>C c.*1122+49T>C (n.*1122+49T>C) n.4765+49T>C n.3366+49T>C c.3877+49T>C (n.3877+49T>C) c.3925+49T>C (n.3925+49T>C) c.3985+49T>C (n.3985+49T>C) c.3535+49T>C (n.3535+49T>C) c.1837+49T>C (n.1837+49T>C) c.1654+49T>C (n.1654+49T>C) c.3886+49T>C (n.3886+49T>C) c.3838+49T>C (n.3838+49T>C) c.3607+49T>C (n.3607+49T>C) c.3508+49T>C (n.3508+49T>C) c.2689+49T>C (n.2689+49T>C) n.4240+49T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937228G>A | CA2623118990 | ATP7B | c.*1671+48C>T (n.*1671+48C>T) c.*2765+48C>T (n.*2765+48C>T) c.3400+48C>T (n.3400+48C>T) c.4021+48C>T (n.4021+48C>T) c.3688+48C>T (n.3688+48C>T) c.3769+48C>T (n.3769+48C>T) n.1344+48C>T c.3787+48C>T (n.3787+48C>T) n.4160+48C>T n.887+48C>T c.2956+48C>T (n.2956+48C>T) c.2731+48C>T (n.2731+48C>T) c.3826+48C>T (n.3826+48C>T) c.1799+48C>T c.*1122+48C>T (n.*1122+48C>T) n.4765+48C>T n.3366+48C>T c.3877+48C>T (n.3877+48C>T) c.3925+48C>T (n.3925+48C>T) c.3985+48C>T (n.3985+48C>T) c.3535+48C>T (n.3535+48C>T) c.1837+48C>T (n.1837+48C>T) c.1654+48C>T (n.1654+48C>T) c.3886+48C>T (n.3886+48C>T) c.3838+48C>T (n.3838+48C>T) c.3607+48C>T (n.3607+48C>T) c.3508+48C>T (n.3508+48C>T) c.2689+48C>T (n.2689+48C>T) n.4240+48C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937229A= | CA2091553207 | ATP7B | c.*1671+47T= (n.*1671+47T=) c.*2765+47T= (n.*2765+47T=) c.3400+47T= (n.3400+47T=) c.4021+47T= (n.4021+47T=) c.3688+47T= (n.3688+47T=) c.3769+47T= (n.3769+47T=) n.1344+47T= c.3787+47T= (n.3787+47T=) n.4160+47T= n.887+47T= c.2956+47T= (n.2956+47T=) c.2731+47T= (n.2731+47T=) c.3826+47T= (n.3826+47T=) c.1799+47T= c.*1122+47T= (n.*1122+47T=) n.4765+47T= n.3366+47T= c.3877+47T= (n.3877+47T=) c.3925+47T= (n.3925+47T=) c.3985+47T= (n.3985+47T=) c.3535+47T= (n.3535+47T=) c.1837+47T= (n.1837+47T=) c.1654+47T= (n.1654+47T=) c.3886+47T= (n.3886+47T=) c.3838+47T= (n.3838+47T=) c.3607+47T= (n.3607+47T=) c.3508+47T= (n.3508+47T=) c.2689+47T= (n.2689+47T=) n.4240+47T= | |
13 | g.51937229A>G | CA698891186 | ATP7B | c.*1671+47T>C (n.*1671+47T>C) c.*2765+47T>C (n.*2765+47T>C) c.3400+47T>C (n.3400+47T>C) c.4021+47T>C (n.4021+47T>C) c.3688+47T>C (n.3688+47T>C) c.3769+47T>C (n.3769+47T>C) n.1344+47T>C c.3787+47T>C (n.3787+47T>C) n.4160+47T>C n.887+47T>C c.2956+47T>C (n.2956+47T>C) c.2731+47T>C (n.2731+47T>C) c.3826+47T>C (n.3826+47T>C) c.1799+47T>C c.*1122+47T>C (n.*1122+47T>C) n.4765+47T>C n.3366+47T>C c.3877+47T>C (n.3877+47T>C) c.3925+47T>C (n.3925+47T>C) c.3985+47T>C (n.3985+47T>C) c.3535+47T>C (n.3535+47T>C) c.1837+47T>C (n.1837+47T>C) c.1654+47T>C (n.1654+47T>C) c.3886+47T>C (n.3886+47T>C) c.3838+47T>C (n.3838+47T>C) c.3607+47T>C (n.3607+47T>C) c.3508+47T>C (n.3508+47T>C) c.2689+47T>C (n.2689+47T>C) n.4240+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937229A>T | CA2575420442 | ATP7B | c.*1671+47T>A (n.*1671+47T>A) c.*2765+47T>A (n.*2765+47T>A) c.3400+47T>A (n.3400+47T>A) c.4021+47T>A (n.4021+47T>A) c.3688+47T>A (n.3688+47T>A) c.3769+47T>A (n.3769+47T>A) n.1344+47T>A c.3787+47T>A (n.3787+47T>A) n.4160+47T>A n.887+47T>A c.2956+47T>A (n.2956+47T>A) c.2731+47T>A (n.2731+47T>A) c.3826+47T>A (n.3826+47T>A) c.1799+47T>A c.*1122+47T>A (n.*1122+47T>A) n.4765+47T>A n.3366+47T>A c.3877+47T>A (n.3877+47T>A) c.3925+47T>A (n.3925+47T>A) c.3985+47T>A (n.3985+47T>A) c.3535+47T>A (n.3535+47T>A) c.1837+47T>A (n.1837+47T>A) c.1654+47T>A (n.1654+47T>A) c.3886+47T>A (n.3886+47T>A) c.3838+47T>A (n.3838+47T>A) c.3607+47T>A (n.3607+47T>A) c.3508+47T>A (n.3508+47T>A) c.2689+47T>A (n.2689+47T>A) n.4240+47T>A | |
13 | g.51937230A= | CA2091553210 | ATP7B | c.*1671+46T= (n.*1671+46T=) c.*2765+46T= (n.*2765+46T=) c.3400+46T= (n.3400+46T=) c.4021+46T= (n.4021+46T=) c.3688+46T= (n.3688+46T=) c.3769+46T= (n.3769+46T=) n.1344+46T= c.3787+46T= (n.3787+46T=) n.4160+46T= n.887+46T= c.2956+46T= (n.2956+46T=) c.2731+46T= (n.2731+46T=) c.3826+46T= (n.3826+46T=) c.1799+46T= c.*1122+46T= (n.*1122+46T=) n.4765+46T= n.3366+46T= c.3877+46T= (n.3877+46T=) c.3925+46T= (n.3925+46T=) c.3985+46T= (n.3985+46T=) c.3535+46T= (n.3535+46T=) c.1837+46T= (n.1837+46T=) c.1654+46T= (n.1654+46T=) c.3886+46T= (n.3886+46T=) c.3838+46T= (n.3838+46T=) c.3607+46T= (n.3607+46T=) c.3508+46T= (n.3508+46T=) c.2689+46T= (n.2689+46T=) n.4240+46T= | |
13 | g.51937230A>G | CA2091553212 | ATP7B | c.*1671+46T>C (n.*1671+46T>C) c.*2765+46T>C (n.*2765+46T>C) c.3400+46T>C (n.3400+46T>C) c.4021+46T>C (n.4021+46T>C) c.3688+46T>C (n.3688+46T>C) c.3769+46T>C (n.3769+46T>C) n.1344+46T>C c.3787+46T>C (n.3787+46T>C) n.4160+46T>C n.887+46T>C c.2956+46T>C (n.2956+46T>C) c.2731+46T>C (n.2731+46T>C) c.3826+46T>C (n.3826+46T>C) c.1799+46T>C c.*1122+46T>C (n.*1122+46T>C) n.4765+46T>C n.3366+46T>C c.3877+46T>C (n.3877+46T>C) c.3925+46T>C (n.3925+46T>C) c.3985+46T>C (n.3985+46T>C) c.3535+46T>C (n.3535+46T>C) c.1837+46T>C (n.1837+46T>C) c.1654+46T>C (n.1654+46T>C) c.3886+46T>C (n.3886+46T>C) c.3838+46T>C (n.3838+46T>C) c.3607+46T>C (n.3607+46T>C) c.3508+46T>C (n.3508+46T>C) c.2689+46T>C (n.2689+46T>C) n.4240+46T>C | dbSNP |
13 | g.51937233_51937247del | CA2623118993 | ATP7B | c.*1671+32_*1671+46del (n.*1671+32_*1671+46del) c.*2765+32_*2765+46del (n.*2765+32_*2765+46del) c.3400+32_3400+46del (n.3400+32_3400+46del) c.4021+32_4021+46del (n.4021+32_4021+46del) c.3688+32_3688+46del (n.3688+32_3688+46del) c.3769+32_3769+46del (n.3769+32_3769+46del) n.1344+32_1344+46del c.3787+32_3787+46del (n.3787+32_3787+46del) n.4160+32_4160+46del n.887+32_887+46del c.2956+32_2956+46del (n.2956+32_2956+46del) c.2731+32_2731+46del (n.2731+32_2731+46del) c.3826+32_3826+46del (n.3826+32_3826+46del) c.1799+32_1799+46del c.*1122+32_*1122+46del (n.*1122+32_*1122+46del) n.4765+32_4765+46del n.3366+32_3366+46del c.3877+32_3877+46del (n.3877+32_3877+46del) c.3925+32_3925+46del (n.3925+32_3925+46del) c.3985+32_3985+46del (n.3985+32_3985+46del) c.3535+32_3535+46del (n.3535+32_3535+46del) c.1837+32_1837+46del (n.1837+32_1837+46del) c.1654+32_1654+46del (n.1654+32_1654+46del) c.3886+32_3886+46del (n.3886+32_3886+46del) c.3838+32_3838+46del (n.3838+32_3838+46del) c.3607+32_3607+46del (n.3607+32_3607+46del) c.3508+32_3508+46del (n.3508+32_3508+46del) c.2689+32_2689+46del (n.2689+32_2689+46del) n.4240+32_4240+46del | gnomAD v4 |
13 | g.51937232C= | CA2091553218 | ATP7B | c.*1671+44G= (n.*1671+44G=) c.*2765+44G= (n.*2765+44G=) c.3400+44G= (n.3400+44G=) c.4021+44G= (n.4021+44G=) c.3688+44G= (n.3688+44G=) c.3769+44G= (n.3769+44G=) n.1344+44G= c.3787+44G= (n.3787+44G=) n.4160+44G= n.887+44G= c.2956+44G= (n.2956+44G=) c.2731+44G= (n.2731+44G=) c.3826+44G= (n.3826+44G=) c.1799+44G= c.*1122+44G= (n.*1122+44G=) n.4765+44G= n.3366+44G= c.3877+44G= (n.3877+44G=) c.3925+44G= (n.3925+44G=) c.3985+44G= (n.3985+44G=) c.3535+44G= (n.3535+44G=) c.1837+44G= (n.1837+44G=) c.1654+44G= (n.1654+44G=) c.3886+44G= (n.3886+44G=) c.3838+44G= (n.3838+44G=) c.3607+44G= (n.3607+44G=) c.3508+44G= (n.3508+44G=) c.2689+44G= (n.2689+44G=) n.4240+44G= | |
13 | g.51937232C>G | CA2623118998 | ATP7B | c.*1671+44G>C (n.*1671+44G>C) c.*2765+44G>C (n.*2765+44G>C) c.3400+44G>C (n.3400+44G>C) c.4021+44G>C (n.4021+44G>C) c.3688+44G>C (n.3688+44G>C) c.3769+44G>C (n.3769+44G>C) n.1344+44G>C c.3787+44G>C (n.3787+44G>C) n.4160+44G>C n.887+44G>C c.2956+44G>C (n.2956+44G>C) c.2731+44G>C (n.2731+44G>C) c.3826+44G>C (n.3826+44G>C) c.1799+44G>C c.*1122+44G>C (n.*1122+44G>C) n.4765+44G>C n.3366+44G>C c.3877+44G>C (n.3877+44G>C) c.3925+44G>C (n.3925+44G>C) c.3985+44G>C (n.3985+44G>C) c.3535+44G>C (n.3535+44G>C) c.1837+44G>C (n.1837+44G>C) c.1654+44G>C (n.1654+44G>C) c.3886+44G>C (n.3886+44G>C) c.3838+44G>C (n.3838+44G>C) c.3607+44G>C (n.3607+44G>C) c.3508+44G>C (n.3508+44G>C) c.2689+44G>C (n.2689+44G>C) n.4240+44G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937232C>T | CA6988511 | ATP7B | c.*1671+44G>A (n.*1671+44G>A) c.*2765+44G>A (n.*2765+44G>A) c.3400+44G>A (n.3400+44G>A) c.4021+44G>A (n.4021+44G>A) c.3688+44G>A (n.3688+44G>A) c.3769+44G>A (n.3769+44G>A) n.1344+44G>A c.3787+44G>A (n.3787+44G>A) n.4160+44G>A n.887+44G>A c.2956+44G>A (n.2956+44G>A) c.2731+44G>A (n.2731+44G>A) c.3826+44G>A (n.3826+44G>A) c.1799+44G>A c.*1122+44G>A (n.*1122+44G>A) n.4765+44G>A n.3366+44G>A c.3877+44G>A (n.3877+44G>A) c.3925+44G>A (n.3925+44G>A) c.3985+44G>A (n.3985+44G>A) c.3535+44G>A (n.3535+44G>A) c.1837+44G>A (n.1837+44G>A) c.1654+44G>A (n.1654+44G>A) c.3886+44G>A (n.3886+44G>A) c.3838+44G>A (n.3838+44G>A) c.3607+44G>A (n.3607+44G>A) c.3508+44G>A (n.3508+44G>A) c.2689+44G>A (n.2689+44G>A) n.4240+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937233C>T | CA2623118999 | ATP7B | c.*1671+43G>A (n.*1671+43G>A) c.*2765+43G>A (n.*2765+43G>A) c.3400+43G>A (n.3400+43G>A) c.4021+43G>A (n.4021+43G>A) c.3688+43G>A (n.3688+43G>A) c.3769+43G>A (n.3769+43G>A) n.1344+43G>A c.3787+43G>A (n.3787+43G>A) n.4160+43G>A n.887+43G>A c.2956+43G>A (n.2956+43G>A) c.2731+43G>A (n.2731+43G>A) c.3826+43G>A (n.3826+43G>A) c.1799+43G>A c.*1122+43G>A (n.*1122+43G>A) n.4765+43G>A n.3366+43G>A c.3877+43G>A (n.3877+43G>A) c.3925+43G>A (n.3925+43G>A) c.3985+43G>A (n.3985+43G>A) c.3535+43G>A (n.3535+43G>A) c.1837+43G>A (n.1837+43G>A) c.1654+43G>A (n.1654+43G>A) c.3886+43G>A (n.3886+43G>A) c.3838+43G>A (n.3838+43G>A) c.3607+43G>A (n.3607+43G>A) c.3508+43G>A (n.3508+43G>A) c.2689+43G>A (n.2689+43G>A) n.4240+43G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937234T>A | CA2727836493 | ATP7B | c.*1671+42A>T (n.*1671+42A>T) c.*2765+42A>T (n.*2765+42A>T) c.3400+42A>T (n.3400+42A>T) c.4021+42A>T (n.4021+42A>T) c.3688+42A>T (n.3688+42A>T) c.3769+42A>T (n.3769+42A>T) n.1344+42A>T c.3787+42A>T (n.3787+42A>T) n.4160+42A>T n.887+42A>T c.2956+42A>T (n.2956+42A>T) c.2731+42A>T (n.2731+42A>T) c.3826+42A>T (n.3826+42A>T) c.1799+42A>T c.*1122+42A>T (n.*1122+42A>T) n.4765+42A>T n.3366+42A>T c.3877+42A>T (n.3877+42A>T) c.3925+42A>T (n.3925+42A>T) c.3985+42A>T (n.3985+42A>T) c.3535+42A>T (n.3535+42A>T) c.1837+42A>T (n.1837+42A>T) c.1654+42A>T (n.1654+42A>T) c.3886+42A>T (n.3886+42A>T) c.3838+42A>T (n.3838+42A>T) c.3607+42A>T (n.3607+42A>T) c.3508+42A>T (n.3508+42A>T) c.2689+42A>T (n.2689+42A>T) n.4240+42A>T | dbSNP |
13 | g.51937234T>C | CA2575420444 | ATP7B | c.*1671+42A>G (n.*1671+42A>G) c.*2765+42A>G (n.*2765+42A>G) c.3400+42A>G (n.3400+42A>G) c.4021+42A>G (n.4021+42A>G) c.3688+42A>G (n.3688+42A>G) c.3769+42A>G (n.3769+42A>G) n.1344+42A>G c.3787+42A>G (n.3787+42A>G) n.4160+42A>G n.887+42A>G c.2956+42A>G (n.2956+42A>G) c.2731+42A>G (n.2731+42A>G) c.3826+42A>G (n.3826+42A>G) c.1799+42A>G c.*1122+42A>G (n.*1122+42A>G) n.4765+42A>G n.3366+42A>G c.3877+42A>G (n.3877+42A>G) c.3925+42A>G (n.3925+42A>G) c.3985+42A>G (n.3985+42A>G) c.3535+42A>G (n.3535+42A>G) c.1837+42A>G (n.1837+42A>G) c.1654+42A>G (n.1654+42A>G) c.3886+42A>G (n.3886+42A>G) c.3838+42A>G (n.3838+42A>G) c.3607+42A>G (n.3607+42A>G) c.3508+42A>G (n.3508+42A>G) c.2689+42A>G (n.2689+42A>G) n.4240+42A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937234T>G | CA250073283 | ATP7B | c.*1671+42A>C (n.*1671+42A>C) c.*2765+42A>C (n.*2765+42A>C) c.3400+42A>C (n.3400+42A>C) c.4021+42A>C (n.4021+42A>C) c.3688+42A>C (n.3688+42A>C) c.3769+42A>C (n.3769+42A>C) n.1344+42A>C c.3787+42A>C (n.3787+42A>C) n.4160+42A>C n.887+42A>C c.2956+42A>C (n.2956+42A>C) c.2731+42A>C (n.2731+42A>C) c.3826+42A>C (n.3826+42A>C) c.1799+42A>C c.*1122+42A>C (n.*1122+42A>C) n.4765+42A>C n.3366+42A>C c.3877+42A>C (n.3877+42A>C) c.3925+42A>C (n.3925+42A>C) c.3985+42A>C (n.3985+42A>C) c.3535+42A>C (n.3535+42A>C) c.1837+42A>C (n.1837+42A>C) c.1654+42A>C (n.1654+42A>C) c.3886+42A>C (n.3886+42A>C) c.3838+42A>C (n.3838+42A>C) c.3607+42A>C (n.3607+42A>C) c.3508+42A>C (n.3508+42A>C) c.2689+42A>C (n.2689+42A>C) n.4240+42A>C | dbSNP |
13 | g.51937234T= | CA2091553221 | ATP7B | c.*1671+42A= (n.*1671+42A=) c.*2765+42A= (n.*2765+42A=) c.3400+42A= (n.3400+42A=) c.4021+42A= (n.4021+42A=) c.3688+42A= (n.3688+42A=) c.3769+42A= (n.3769+42A=) n.1344+42A= c.3787+42A= (n.3787+42A=) n.4160+42A= n.887+42A= c.2956+42A= (n.2956+42A=) c.2731+42A= (n.2731+42A=) c.3826+42A= (n.3826+42A=) c.1799+42A= c.*1122+42A= (n.*1122+42A=) n.4765+42A= n.3366+42A= c.3877+42A= (n.3877+42A=) c.3925+42A= (n.3925+42A=) c.3985+42A= (n.3985+42A=) c.3535+42A= (n.3535+42A=) c.1837+42A= (n.1837+42A=) c.1654+42A= (n.1654+42A=) c.3886+42A= (n.3886+42A=) c.3838+42A= (n.3838+42A=) c.3607+42A= (n.3607+42A=) c.3508+42A= (n.3508+42A=) c.2689+42A= (n.2689+42A=) n.4240+42A= | |
13 | g.51937235T>C | CA2623119001 | ATP7B | c.*1671+41A>G (n.*1671+41A>G) c.*2765+41A>G (n.*2765+41A>G) c.3400+41A>G (n.3400+41A>G) c.4021+41A>G (n.4021+41A>G) c.3688+41A>G (n.3688+41A>G) c.3769+41A>G (n.3769+41A>G) n.1344+41A>G c.3787+41A>G (n.3787+41A>G) n.4160+41A>G n.887+41A>G c.2956+41A>G (n.2956+41A>G) c.2731+41A>G (n.2731+41A>G) c.3826+41A>G (n.3826+41A>G) c.1799+41A>G c.*1122+41A>G (n.*1122+41A>G) n.4765+41A>G n.3366+41A>G c.3877+41A>G (n.3877+41A>G) c.3925+41A>G (n.3925+41A>G) c.3985+41A>G (n.3985+41A>G) c.3535+41A>G (n.3535+41A>G) c.1837+41A>G (n.1837+41A>G) c.1654+41A>G (n.1654+41A>G) c.3886+41A>G (n.3886+41A>G) c.3838+41A>G (n.3838+41A>G) c.3607+41A>G (n.3607+41A>G) c.3508+41A>G (n.3508+41A>G) c.2689+41A>G (n.2689+41A>G) n.4240+41A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937238T>G | CA2552647180 | ATP7B | c.*1671+38A>C (n.*1671+38A>C) c.*2765+38A>C (n.*2765+38A>C) c.3400+38A>C (n.3400+38A>C) c.4021+38A>C (n.4021+38A>C) c.3688+38A>C (n.3688+38A>C) c.3769+38A>C (n.3769+38A>C) n.1344+38A>C c.3787+38A>C (n.3787+38A>C) n.4160+38A>C n.887+38A>C c.2956+38A>C (n.2956+38A>C) c.2731+38A>C (n.2731+38A>C) c.3826+38A>C (n.3826+38A>C) c.1799+38A>C c.*1122+38A>C (n.*1122+38A>C) n.4765+38A>C n.3366+38A>C c.3877+38A>C (n.3877+38A>C) c.3925+38A>C (n.3925+38A>C) c.3985+38A>C (n.3985+38A>C) c.3535+38A>C (n.3535+38A>C) c.1837+38A>C (n.1837+38A>C) c.1654+38A>C (n.1654+38A>C) c.3886+38A>C (n.3886+38A>C) c.3838+38A>C (n.3838+38A>C) c.3607+38A>C (n.3607+38A>C) c.3508+38A>C (n.3508+38A>C) c.2689+38A>C (n.2689+38A>C) n.4240+38A>C | |
13 | g.51937239G>C | CA6988512 | ATP7B | c.*1671+37C>G (n.*1671+37C>G) c.*2765+37C>G (n.*2765+37C>G) c.3400+37C>G (n.3400+37C>G) c.4021+37C>G (n.4021+37C>G) c.3688+37C>G (n.3688+37C>G) c.3769+37C>G (n.3769+37C>G) n.1344+37C>G c.3787+37C>G (n.3787+37C>G) n.4160+37C>G n.887+37C>G c.2956+37C>G (n.2956+37C>G) c.2731+37C>G (n.2731+37C>G) c.3826+37C>G (n.3826+37C>G) c.1799+37C>G c.*1122+37C>G (n.*1122+37C>G) n.4765+37C>G n.3366+37C>G c.3877+37C>G (n.3877+37C>G) c.3925+37C>G (n.3925+37C>G) c.3985+37C>G (n.3985+37C>G) c.3535+37C>G (n.3535+37C>G) c.1837+37C>G (n.1837+37C>G) c.1654+37C>G (n.1654+37C>G) c.3886+37C>G (n.3886+37C>G) c.3838+37C>G (n.3838+37C>G) c.3607+37C>G (n.3607+37C>G) c.3508+37C>G (n.3508+37C>G) c.2689+37C>G (n.2689+37C>G) n.4240+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937239G= | CA2091553222 | ATP7B | c.*1671+37C= (n.*1671+37C=) c.*2765+37C= (n.*2765+37C=) c.3400+37C= (n.3400+37C=) c.4021+37C= (n.4021+37C=) c.3688+37C= (n.3688+37C=) c.3769+37C= (n.3769+37C=) n.1344+37C= c.3787+37C= (n.3787+37C=) n.4160+37C= n.887+37C= c.2956+37C= (n.2956+37C=) c.2731+37C= (n.2731+37C=) c.3826+37C= (n.3826+37C=) c.1799+37C= c.*1122+37C= (n.*1122+37C=) n.4765+37C= n.3366+37C= c.3877+37C= (n.3877+37C=) c.3925+37C= (n.3925+37C=) c.3985+37C= (n.3985+37C=) c.3535+37C= (n.3535+37C=) c.1837+37C= (n.1837+37C=) c.1654+37C= (n.1654+37C=) c.3886+37C= (n.3886+37C=) c.3838+37C= (n.3838+37C=) c.3607+37C= (n.3607+37C=) c.3508+37C= (n.3508+37C=) c.2689+37C= (n.2689+37C=) n.4240+37C= | |
13 | g.51937239G>T | CA2623119002 | ATP7B | c.*1671+37C>A (n.*1671+37C>A) c.*2765+37C>A (n.*2765+37C>A) c.3400+37C>A (n.3400+37C>A) c.4021+37C>A (n.4021+37C>A) c.3688+37C>A (n.3688+37C>A) c.3769+37C>A (n.3769+37C>A) n.1344+37C>A c.3787+37C>A (n.3787+37C>A) n.4160+37C>A n.887+37C>A c.2956+37C>A (n.2956+37C>A) c.2731+37C>A (n.2731+37C>A) c.3826+37C>A (n.3826+37C>A) c.1799+37C>A c.*1122+37C>A (n.*1122+37C>A) n.4765+37C>A n.3366+37C>A c.3877+37C>A (n.3877+37C>A) c.3925+37C>A (n.3925+37C>A) c.3985+37C>A (n.3985+37C>A) c.3535+37C>A (n.3535+37C>A) c.1837+37C>A (n.1837+37C>A) c.1654+37C>A (n.1654+37C>A) c.3886+37C>A (n.3886+37C>A) c.3838+37C>A (n.3838+37C>A) c.3607+37C>A (n.3607+37C>A) c.3508+37C>A (n.3508+37C>A) c.2689+37C>A (n.2689+37C>A) n.4240+37C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937240G>C | CA609962631 | ATP7B | c.*1671+36C>G (n.*1671+36C>G) c.*2765+36C>G (n.*2765+36C>G) c.3400+36C>G (n.3400+36C>G) c.4021+36C>G (n.4021+36C>G) c.3688+36C>G (n.3688+36C>G) c.3769+36C>G (n.3769+36C>G) n.1344+36C>G c.3787+36C>G (n.3787+36C>G) n.4160+36C>G n.887+36C>G c.2956+36C>G (n.2956+36C>G) c.2731+36C>G (n.2731+36C>G) c.3826+36C>G (n.3826+36C>G) c.1799+36C>G c.*1122+36C>G (n.*1122+36C>G) n.4765+36C>G n.3366+36C>G c.3877+36C>G (n.3877+36C>G) c.3925+36C>G (n.3925+36C>G) c.3985+36C>G (n.3985+36C>G) c.3535+36C>G (n.3535+36C>G) c.1837+36C>G (n.1837+36C>G) c.1654+36C>G (n.1654+36C>G) c.3886+36C>G (n.3886+36C>G) c.3838+36C>G (n.3838+36C>G) c.3607+36C>G (n.3607+36C>G) c.3508+36C>G (n.3508+36C>G) c.2689+36C>G (n.2689+36C>G) n.4240+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937240G= | CA2091553225 | ATP7B | c.*1671+36C= (n.*1671+36C=) c.*2765+36C= (n.*2765+36C=) c.3400+36C= (n.3400+36C=) c.4021+36C= (n.4021+36C=) c.3688+36C= (n.3688+36C=) c.3769+36C= (n.3769+36C=) n.1344+36C= c.3787+36C= (n.3787+36C=) n.4160+36C= n.887+36C= c.2956+36C= (n.2956+36C=) c.2731+36C= (n.2731+36C=) c.3826+36C= (n.3826+36C=) c.1799+36C= c.*1122+36C= (n.*1122+36C=) n.4765+36C= n.3366+36C= c.3877+36C= (n.3877+36C=) c.3925+36C= (n.3925+36C=) c.3985+36C= (n.3985+36C=) c.3535+36C= (n.3535+36C=) c.1837+36C= (n.1837+36C=) c.1654+36C= (n.1654+36C=) c.3886+36C= (n.3886+36C=) c.3838+36C= (n.3838+36C=) c.3607+36C= (n.3607+36C=) c.3508+36C= (n.3508+36C=) c.2689+36C= (n.2689+36C=) n.4240+36C= | |
13 | g.51937242C>A | CA6988514 | ATP7B | c.*1671+34G>T (n.*1671+34G>T) c.*2765+34G>T (n.*2765+34G>T) c.3400+34G>T (n.3400+34G>T) c.4021+34G>T (n.4021+34G>T) c.3688+34G>T (n.3688+34G>T) c.3769+34G>T (n.3769+34G>T) n.1344+34G>T c.3787+34G>T (n.3787+34G>T) n.4160+34G>T n.887+34G>T c.2956+34G>T (n.2956+34G>T) c.2731+34G>T (n.2731+34G>T) c.3826+34G>T (n.3826+34G>T) c.1799+34G>T c.*1122+34G>T (n.*1122+34G>T) n.4765+34G>T n.3366+34G>T c.3877+34G>T (n.3877+34G>T) c.3925+34G>T (n.3925+34G>T) c.3985+34G>T (n.3985+34G>T) c.3535+34G>T (n.3535+34G>T) c.1837+34G>T (n.1837+34G>T) c.1654+34G>T (n.1654+34G>T) c.3886+34G>T (n.3886+34G>T) c.3838+34G>T (n.3838+34G>T) c.3607+34G>T (n.3607+34G>T) c.3508+34G>T (n.3508+34G>T) c.2689+34G>T (n.2689+34G>T) n.4240+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.51937242C= | CA2091553233 | ATP7B | c.*1671+34G= (n.*1671+34G=) c.*2765+34G= (n.*2765+34G=) c.3400+34G= (n.3400+34G=) c.4021+34G= (n.4021+34G=) c.3688+34G= (n.3688+34G=) c.3769+34G= (n.3769+34G=) n.1344+34G= c.3787+34G= (n.3787+34G=) n.4160+34G= n.887+34G= c.2956+34G= (n.2956+34G=) c.2731+34G= (n.2731+34G=) c.3826+34G= (n.3826+34G=) c.1799+34G= c.*1122+34G= (n.*1122+34G=) n.4765+34G= n.3366+34G= c.3877+34G= (n.3877+34G=) c.3925+34G= (n.3925+34G=) c.3985+34G= (n.3985+34G=) c.3535+34G= (n.3535+34G=) c.1837+34G= (n.1837+34G=) c.1654+34G= (n.1654+34G=) c.3886+34G= (n.3886+34G=) c.3838+34G= (n.3838+34G=) c.3607+34G= (n.3607+34G=) c.3508+34G= (n.3508+34G=) c.2689+34G= (n.2689+34G=) n.4240+34G= | |
13 | g.51937242C>G | CA2623119009 | ATP7B | c.*1671+34G>C (n.*1671+34G>C) c.*2765+34G>C (n.*2765+34G>C) c.3400+34G>C (n.3400+34G>C) c.4021+34G>C (n.4021+34G>C) c.3688+34G>C (n.3688+34G>C) c.3769+34G>C (n.3769+34G>C) n.1344+34G>C c.3787+34G>C (n.3787+34G>C) n.4160+34G>C n.887+34G>C c.2956+34G>C (n.2956+34G>C) c.2731+34G>C (n.2731+34G>C) c.3826+34G>C (n.3826+34G>C) c.1799+34G>C c.*1122+34G>C (n.*1122+34G>C) n.4765+34G>C n.3366+34G>C c.3877+34G>C (n.3877+34G>C) c.3925+34G>C (n.3925+34G>C) c.3985+34G>C (n.3985+34G>C) c.3535+34G>C (n.3535+34G>C) c.1837+34G>C (n.1837+34G>C) c.1654+34G>C (n.1654+34G>C) c.3886+34G>C (n.3886+34G>C) c.3838+34G>C (n.3838+34G>C) c.3607+34G>C (n.3607+34G>C) c.3508+34G>C (n.3508+34G>C) c.2689+34G>C (n.2689+34G>C) n.4240+34G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937242C>T | CA6988513 | ATP7B | c.*1671+34G>A (n.*1671+34G>A) c.*2765+34G>A (n.*2765+34G>A) c.3400+34G>A (n.3400+34G>A) c.4021+34G>A (n.4021+34G>A) c.3688+34G>A (n.3688+34G>A) c.3769+34G>A (n.3769+34G>A) n.1344+34G>A c.3787+34G>A (n.3787+34G>A) n.4160+34G>A n.887+34G>A c.2956+34G>A (n.2956+34G>A) c.2731+34G>A (n.2731+34G>A) c.3826+34G>A (n.3826+34G>A) c.1799+34G>A c.*1122+34G>A (n.*1122+34G>A) n.4765+34G>A n.3366+34G>A c.3877+34G>A (n.3877+34G>A) c.3925+34G>A (n.3925+34G>A) c.3985+34G>A (n.3985+34G>A) c.3535+34G>A (n.3535+34G>A) c.1837+34G>A (n.1837+34G>A) c.1654+34G>A (n.1654+34G>A) c.3886+34G>A (n.3886+34G>A) c.3838+34G>A (n.3838+34G>A) c.3607+34G>A (n.3607+34G>A) c.3508+34G>A (n.3508+34G>A) c.2689+34G>A (n.2689+34G>A) n.4240+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937243G>A | CA6988515 | ATP7B | c.*1671+33C>T (n.*1671+33C>T) c.*2765+33C>T (n.*2765+33C>T) c.3400+33C>T (n.3400+33C>T) c.4021+33C>T (n.4021+33C>T) c.3688+33C>T (n.3688+33C>T) c.3769+33C>T (n.3769+33C>T) n.1344+33C>T c.3787+33C>T (n.3787+33C>T) n.4160+33C>T n.887+33C>T c.2956+33C>T (n.2956+33C>T) c.2731+33C>T (n.2731+33C>T) c.3826+33C>T (n.3826+33C>T) c.1799+33C>T c.*1122+33C>T (n.*1122+33C>T) n.4765+33C>T n.3366+33C>T c.3877+33C>T (n.3877+33C>T) c.3925+33C>T (n.3925+33C>T) c.3985+33C>T (n.3985+33C>T) c.3535+33C>T (n.3535+33C>T) c.1837+33C>T (n.1837+33C>T) c.1654+33C>T (n.1654+33C>T) c.3886+33C>T (n.3886+33C>T) c.3838+33C>T (n.3838+33C>T) c.3607+33C>T (n.3607+33C>T) c.3508+33C>T (n.3508+33C>T) c.2689+33C>T (n.2689+33C>T) n.4240+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937243G= | CA2091553242 | ATP7B | c.*1671+33C= (n.*1671+33C=) c.*2765+33C= (n.*2765+33C=) c.3400+33C= (n.3400+33C=) c.4021+33C= (n.4021+33C=) c.3688+33C= (n.3688+33C=) c.3769+33C= (n.3769+33C=) n.1344+33C= c.3787+33C= (n.3787+33C=) n.4160+33C= n.887+33C= c.2956+33C= (n.2956+33C=) c.2731+33C= (n.2731+33C=) c.3826+33C= (n.3826+33C=) c.1799+33C= c.*1122+33C= (n.*1122+33C=) n.4765+33C= n.3366+33C= c.3877+33C= (n.3877+33C=) c.3925+33C= (n.3925+33C=) c.3985+33C= (n.3985+33C=) c.3535+33C= (n.3535+33C=) c.1837+33C= (n.1837+33C=) c.1654+33C= (n.1654+33C=) c.3886+33C= (n.3886+33C=) c.3838+33C= (n.3838+33C=) c.3607+33C= (n.3607+33C=) c.3508+33C= (n.3508+33C=) c.2689+33C= (n.2689+33C=) n.4240+33C= | |
13 | g.51937243G>T | CA2623119014 | ATP7B | c.*1671+33C>A (n.*1671+33C>A) c.*2765+33C>A (n.*2765+33C>A) c.3400+33C>A (n.3400+33C>A) c.4021+33C>A (n.4021+33C>A) c.3688+33C>A (n.3688+33C>A) c.3769+33C>A (n.3769+33C>A) n.1344+33C>A c.3787+33C>A (n.3787+33C>A) n.4160+33C>A n.887+33C>A c.2956+33C>A (n.2956+33C>A) c.2731+33C>A (n.2731+33C>A) c.3826+33C>A (n.3826+33C>A) c.1799+33C>A c.*1122+33C>A (n.*1122+33C>A) n.4765+33C>A n.3366+33C>A c.3877+33C>A (n.3877+33C>A) c.3925+33C>A (n.3925+33C>A) c.3985+33C>A (n.3985+33C>A) c.3535+33C>A (n.3535+33C>A) c.1837+33C>A (n.1837+33C>A) c.1654+33C>A (n.1654+33C>A) c.3886+33C>A (n.3886+33C>A) c.3838+33C>A (n.3838+33C>A) c.3607+33C>A (n.3607+33C>A) c.3508+33C>A (n.3508+33C>A) c.2689+33C>A (n.2689+33C>A) n.4240+33C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937243_51937244delinsGC | CA2091553239 | ATP7B | c.*1671+32_*1671+33delinsGC (n.*1671+32_*1671+33delinsGC) c.*2765+32_*2765+33delinsGC (n.*2765+32_*2765+33delinsGC) c.3400+32_3400+33delinsGC (n.3400+32_3400+33delinsGC) c.4021+32_4021+33delinsGC (n.4021+32_4021+33delinsGC) c.3688+32_3688+33delinsGC (n.3688+32_3688+33delinsGC) c.3769+32_3769+33delinsGC (n.3769+32_3769+33delinsGC) n.1344+32_1344+33delinsGC c.3787+32_3787+33delinsGC (n.3787+32_3787+33delinsGC) n.4160+32_4160+33delinsGC n.887+32_887+33delinsGC c.2956+32_2956+33delinsGC (n.2956+32_2956+33delinsGC) c.2731+32_2731+33delinsGC (n.2731+32_2731+33delinsGC) c.3826+32_3826+33delinsGC (n.3826+32_3826+33delinsGC) c.1799+32_1799+33delinsGC c.*1122+32_*1122+33delinsGC (n.*1122+32_*1122+33delinsGC) n.4765+32_4765+33delinsGC n.3366+32_3366+33delinsGC c.3877+32_3877+33delinsGC (n.3877+32_3877+33delinsGC) c.3925+32_3925+33delinsGC (n.3925+32_3925+33delinsGC) c.3985+32_3985+33delinsGC (n.3985+32_3985+33delinsGC) c.3535+32_3535+33delinsGC (n.3535+32_3535+33delinsGC) c.1837+32_1837+33delinsGC (n.1837+32_1837+33delinsGC) c.1654+32_1654+33delinsGC (n.1654+32_1654+33delinsGC) c.3886+32_3886+33delinsGC (n.3886+32_3886+33delinsGC) c.3838+32_3838+33delinsGC (n.3838+32_3838+33delinsGC) c.3607+32_3607+33delinsGC (n.3607+32_3607+33delinsGC) c.3508+32_3508+33delinsGC (n.3508+32_3508+33delinsGC) c.2689+32_2689+33delinsGC (n.2689+32_2689+33delinsGC) n.4240+32_4240+33delinsGC | |
13 | g.51937244del | CA6988516 | ATP7B | c.*1671+32del (n.*1671+32del) c.*2765+32del (n.*2765+32del) c.3400+32del (n.3400+32del) c.4021+32del (n.4021+32del) c.3688+32del (n.3688+32del) c.3769+32del (n.3769+32del) n.1344+32del c.3787+32del (n.3787+32del) n.4160+32del n.887+32del c.2956+32del (n.2956+32del) c.2731+32del (n.2731+32del) c.3826+32del (n.3826+32del) c.1799+32del c.*1122+32del (n.*1122+32del) n.4765+32del n.3366+32del c.3877+32del (n.3877+32del) c.3925+32del (n.3925+32del) c.3985+32del (n.3985+32del) c.3535+32del (n.3535+32del) c.1837+32del (n.1837+32del) c.1654+32del (n.1654+32del) c.3886+32del (n.3886+32del) c.3838+32del (n.3838+32del) c.3607+32del (n.3607+32del) c.3508+32del (n.3508+32del) c.2689+32del (n.2689+32del) n.4240+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937244dup | CA2091553245 | ATP7B | c.*1671+32dup (n.*1671+32dup) c.*2765+32dup (n.*2765+32dup) c.3400+32dup (n.3400+32dup) c.4021+32dup (n.4021+32dup) c.3688+32dup (n.3688+32dup) c.3769+32dup (n.3769+32dup) n.1344+32dup c.3787+32dup (n.3787+32dup) n.4160+32dup n.887+32dup c.2956+32dup (n.2956+32dup) c.2731+32dup (n.2731+32dup) c.3826+32dup (n.3826+32dup) c.1799+32dup c.*1122+32dup (n.*1122+32dup) n.4765+32dup n.3366+32dup c.3877+32dup (n.3877+32dup) c.3925+32dup (n.3925+32dup) c.3985+32dup (n.3985+32dup) c.3535+32dup (n.3535+32dup) c.1837+32dup (n.1837+32dup) c.1654+32dup (n.1654+32dup) c.3886+32dup (n.3886+32dup) c.3838+32dup (n.3838+32dup) c.3607+32dup (n.3607+32dup) c.3508+32dup (n.3508+32dup) c.2689+32dup (n.2689+32dup) n.4240+32dup | dbSNP |
13 | g.51937245A= | CA2091553258 | ATP7B | c.*1671+31T= (n.*1671+31T=) c.*2765+31T= (n.*2765+31T=) c.3400+31T= (n.3400+31T=) c.4021+31T= (n.4021+31T=) c.3688+31T= (n.3688+31T=) c.3769+31T= (n.3769+31T=) n.1344+31T= c.3787+31T= (n.3787+31T=) n.4160+31T= n.887+31T= c.2956+31T= (n.2956+31T=) c.2731+31T= (n.2731+31T=) c.3826+31T= (n.3826+31T=) c.1799+31T= c.*1122+31T= (n.*1122+31T=) n.4765+31T= n.3366+31T= c.3877+31T= (n.3877+31T=) c.3925+31T= (n.3925+31T=) c.3985+31T= (n.3985+31T=) c.3535+31T= (n.3535+31T=) c.1837+31T= (n.1837+31T=) c.1654+31T= (n.1654+31T=) c.3886+31T= (n.3886+31T=) c.3838+31T= (n.3838+31T=) c.3607+31T= (n.3607+31T=) c.3508+31T= (n.3508+31T=) c.2689+31T= (n.2689+31T=) n.4240+31T= | |
13 | g.51937245A>C | CA609962637 | ATP7B | c.*1671+31T>G (n.*1671+31T>G) c.*2765+31T>G (n.*2765+31T>G) c.3400+31T>G (n.3400+31T>G) c.4021+31T>G (n.4021+31T>G) c.3688+31T>G (n.3688+31T>G) c.3769+31T>G (n.3769+31T>G) n.1344+31T>G c.3787+31T>G (n.3787+31T>G) n.4160+31T>G n.887+31T>G c.2956+31T>G (n.2956+31T>G) c.2731+31T>G (n.2731+31T>G) c.3826+31T>G (n.3826+31T>G) c.1799+31T>G c.*1122+31T>G (n.*1122+31T>G) n.4765+31T>G n.3366+31T>G c.3877+31T>G (n.3877+31T>G) c.3925+31T>G (n.3925+31T>G) c.3985+31T>G (n.3985+31T>G) c.3535+31T>G (n.3535+31T>G) c.1837+31T>G (n.1837+31T>G) c.1654+31T>G (n.1654+31T>G) c.3886+31T>G (n.3886+31T>G) c.3838+31T>G (n.3838+31T>G) c.3607+31T>G (n.3607+31T>G) c.3508+31T>G (n.3508+31T>G) c.2689+31T>G (n.2689+31T>G) n.4240+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937246G>T | CA2623119018 | ATP7B | c.*1671+30C>A (n.*1671+30C>A) c.*2765+30C>A (n.*2765+30C>A) c.3400+30C>A (n.3400+30C>A) c.4021+30C>A (n.4021+30C>A) c.3688+30C>A (n.3688+30C>A) c.3769+30C>A (n.3769+30C>A) n.1344+30C>A c.3787+30C>A (n.3787+30C>A) n.4160+30C>A n.887+30C>A c.2956+30C>A (n.2956+30C>A) c.2731+30C>A (n.2731+30C>A) c.3826+30C>A (n.3826+30C>A) c.1799+30C>A c.*1122+30C>A (n.*1122+30C>A) n.4765+30C>A n.3366+30C>A c.3877+30C>A (n.3877+30C>A) c.3925+30C>A (n.3925+30C>A) c.3985+30C>A (n.3985+30C>A) c.3535+30C>A (n.3535+30C>A) c.1837+30C>A (n.1837+30C>A) c.1654+30C>A (n.1654+30C>A) c.3886+30C>A (n.3886+30C>A) c.3838+30C>A (n.3838+30C>A) c.3607+30C>A (n.3607+30C>A) c.3508+30C>A (n.3508+30C>A) c.2689+30C>A (n.2689+30C>A) n.4240+30C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937247C>A | CA2623119021 | ATP7B | c.*1671+29G>T (n.*1671+29G>T) c.*2765+29G>T (n.*2765+29G>T) c.3400+29G>T (n.3400+29G>T) c.4021+29G>T (n.4021+29G>T) c.3688+29G>T (n.3688+29G>T) c.3769+29G>T (n.3769+29G>T) n.1344+29G>T c.3787+29G>T (n.3787+29G>T) n.4160+29G>T n.887+29G>T c.2956+29G>T (n.2956+29G>T) c.2731+29G>T (n.2731+29G>T) c.3826+29G>T (n.3826+29G>T) c.1799+29G>T c.*1122+29G>T (n.*1122+29G>T) n.4765+29G>T n.3366+29G>T c.3877+29G>T (n.3877+29G>T) c.3925+29G>T (n.3925+29G>T) c.3985+29G>T (n.3985+29G>T) c.3535+29G>T (n.3535+29G>T) c.1837+29G>T (n.1837+29G>T) c.1654+29G>T (n.1654+29G>T) c.3886+29G>T (n.3886+29G>T) c.3838+29G>T (n.3838+29G>T) c.3607+29G>T (n.3607+29G>T) c.3508+29G>T (n.3508+29G>T) c.2689+29G>T (n.2689+29G>T) n.4240+29G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937247C>T | CA2799207185 | ATP7B | c.*1671+29G>A (n.*1671+29G>A) c.*2765+29G>A (n.*2765+29G>A) c.3400+29G>A (n.3400+29G>A) c.4021+29G>A (n.4021+29G>A) c.3688+29G>A (n.3688+29G>A) c.3769+29G>A (n.3769+29G>A) n.1344+29G>A c.3787+29G>A (n.3787+29G>A) n.4160+29G>A n.887+29G>A c.2956+29G>A (n.2956+29G>A) c.2731+29G>A (n.2731+29G>A) c.3826+29G>A (n.3826+29G>A) c.1799+29G>A c.*1122+29G>A (n.*1122+29G>A) n.4765+29G>A n.3366+29G>A c.3877+29G>A (n.3877+29G>A) c.3925+29G>A (n.3925+29G>A) c.3985+29G>A (n.3985+29G>A) c.3535+29G>A (n.3535+29G>A) c.1837+29G>A (n.1837+29G>A) c.1654+29G>A (n.1654+29G>A) c.3886+29G>A (n.3886+29G>A) c.3838+29G>A (n.3838+29G>A) c.3607+29G>A (n.3607+29G>A) c.3508+29G>A (n.3508+29G>A) c.2689+29G>A (n.2689+29G>A) n.4240+29G>A | |
13 | g.51937248T>C | CA698891199 | ATP7B | c.*1671+28A>G (n.*1671+28A>G) c.*2765+28A>G (n.*2765+28A>G) c.3400+28A>G (n.3400+28A>G) c.4021+28A>G (n.4021+28A>G) c.3688+28A>G (n.3688+28A>G) c.3769+28A>G (n.3769+28A>G) n.1344+28A>G c.3787+28A>G (n.3787+28A>G) n.4160+28A>G n.887+28A>G c.2956+28A>G (n.2956+28A>G) c.2731+28A>G (n.2731+28A>G) c.3826+28A>G (n.3826+28A>G) c.1799+28A>G c.*1122+28A>G (n.*1122+28A>G) n.4765+28A>G n.3366+28A>G c.3877+28A>G (n.3877+28A>G) c.3925+28A>G (n.3925+28A>G) c.3985+28A>G (n.3985+28A>G) c.3535+28A>G (n.3535+28A>G) c.1837+28A>G (n.1837+28A>G) c.1654+28A>G (n.1654+28A>G) c.3886+28A>G (n.3886+28A>G) c.3838+28A>G (n.3838+28A>G) c.3607+28A>G (n.3607+28A>G) c.3508+28A>G (n.3508+28A>G) c.2689+28A>G (n.2689+28A>G) n.4240+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937248T= | CA2091553260 | ATP7B | c.*1671+28A= (n.*1671+28A=) c.*2765+28A= (n.*2765+28A=) c.3400+28A= (n.3400+28A=) c.4021+28A= (n.4021+28A=) c.3688+28A= (n.3688+28A=) c.3769+28A= (n.3769+28A=) n.1344+28A= c.3787+28A= (n.3787+28A=) n.4160+28A= n.887+28A= c.2956+28A= (n.2956+28A=) c.2731+28A= (n.2731+28A=) c.3826+28A= (n.3826+28A=) c.1799+28A= c.*1122+28A= (n.*1122+28A=) n.4765+28A= n.3366+28A= c.3877+28A= (n.3877+28A=) c.3925+28A= (n.3925+28A=) c.3985+28A= (n.3985+28A=) c.3535+28A= (n.3535+28A=) c.1837+28A= (n.1837+28A=) c.1654+28A= (n.1654+28A=) c.3886+28A= (n.3886+28A=) c.3838+28A= (n.3838+28A=) c.3607+28A= (n.3607+28A=) c.3508+28A= (n.3508+28A=) c.2689+28A= (n.2689+28A=) n.4240+28A= | |
13 | g.51937249G>C | CA2623119022 | ATP7B | c.*1671+27C>G (n.*1671+27C>G) c.*2765+27C>G (n.*2765+27C>G) c.3400+27C>G (n.3400+27C>G) c.4021+27C>G (n.4021+27C>G) c.3688+27C>G (n.3688+27C>G) c.3769+27C>G (n.3769+27C>G) n.1344+27C>G c.3787+27C>G (n.3787+27C>G) n.4160+27C>G n.887+27C>G c.2956+27C>G (n.2956+27C>G) c.2731+27C>G (n.2731+27C>G) c.3826+27C>G (n.3826+27C>G) c.1799+27C>G c.*1122+27C>G (n.*1122+27C>G) n.4765+27C>G n.3366+27C>G c.3877+27C>G (n.3877+27C>G) c.3925+27C>G (n.3925+27C>G) c.3985+27C>G (n.3985+27C>G) c.3535+27C>G (n.3535+27C>G) c.1837+27C>G (n.1837+27C>G) c.1654+27C>G (n.1654+27C>G) c.3886+27C>G (n.3886+27C>G) c.3838+27C>G (n.3838+27C>G) c.3607+27C>G (n.3607+27C>G) c.3508+27C>G (n.3508+27C>G) c.2689+27C>G (n.2689+27C>G) n.4240+27C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937249G>T | CA2623119024 | ATP7B | c.*1671+27C>A (n.*1671+27C>A) c.*2765+27C>A (n.*2765+27C>A) c.3400+27C>A (n.3400+27C>A) c.4021+27C>A (n.4021+27C>A) c.3688+27C>A (n.3688+27C>A) c.3769+27C>A (n.3769+27C>A) n.1344+27C>A c.3787+27C>A (n.3787+27C>A) n.4160+27C>A n.887+27C>A c.2956+27C>A (n.2956+27C>A) c.2731+27C>A (n.2731+27C>A) c.3826+27C>A (n.3826+27C>A) c.1799+27C>A c.*1122+27C>A (n.*1122+27C>A) n.4765+27C>A n.3366+27C>A c.3877+27C>A (n.3877+27C>A) c.3925+27C>A (n.3925+27C>A) c.3985+27C>A (n.3985+27C>A) c.3535+27C>A (n.3535+27C>A) c.1837+27C>A (n.1837+27C>A) c.1654+27C>A (n.1654+27C>A) c.3886+27C>A (n.3886+27C>A) c.3838+27C>A (n.3838+27C>A) c.3607+27C>A (n.3607+27C>A) c.3508+27C>A (n.3508+27C>A) c.2689+27C>A (n.2689+27C>A) n.4240+27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937250G>T | CA2623119027 | ATP7B | c.*1671+26C>A (n.*1671+26C>A) c.*2765+26C>A (n.*2765+26C>A) c.3400+26C>A (n.3400+26C>A) c.4021+26C>A (n.4021+26C>A) c.3688+26C>A (n.3688+26C>A) c.3769+26C>A (n.3769+26C>A) n.1344+26C>A c.3787+26C>A (n.3787+26C>A) n.4160+26C>A n.887+26C>A c.2956+26C>A (n.2956+26C>A) c.2731+26C>A (n.2731+26C>A) c.3826+26C>A (n.3826+26C>A) c.1799+26C>A c.*1122+26C>A (n.*1122+26C>A) n.4765+26C>A n.3366+26C>A c.3877+26C>A (n.3877+26C>A) c.3925+26C>A (n.3925+26C>A) c.3985+26C>A (n.3985+26C>A) c.3535+26C>A (n.3535+26C>A) c.1837+26C>A (n.1837+26C>A) c.1654+26C>A (n.1654+26C>A) c.3886+26C>A (n.3886+26C>A) c.3838+26C>A (n.3838+26C>A) c.3607+26C>A (n.3607+26C>A) c.3508+26C>A (n.3508+26C>A) c.2689+26C>A (n.2689+26C>A) n.4240+26C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937251A>G | CA2623119028 | ATP7B | c.*1671+25T>C (n.*1671+25T>C) c.*2765+25T>C (n.*2765+25T>C) c.3400+25T>C (n.3400+25T>C) c.4021+25T>C (n.4021+25T>C) c.3688+25T>C (n.3688+25T>C) c.3769+25T>C (n.3769+25T>C) n.1344+25T>C c.3787+25T>C (n.3787+25T>C) n.4160+25T>C n.887+25T>C c.2956+25T>C (n.2956+25T>C) c.2731+25T>C (n.2731+25T>C) c.3826+25T>C (n.3826+25T>C) c.1799+25T>C c.*1122+25T>C (n.*1122+25T>C) n.4765+25T>C n.3366+25T>C c.3877+25T>C (n.3877+25T>C) c.3925+25T>C (n.3925+25T>C) c.3985+25T>C (n.3985+25T>C) c.3535+25T>C (n.3535+25T>C) c.1837+25T>C (n.1837+25T>C) c.1654+25T>C (n.1654+25T>C) c.3886+25T>C (n.3886+25T>C) c.3838+25T>C (n.3838+25T>C) c.3607+25T>C (n.3607+25T>C) c.3508+25T>C (n.3508+25T>C) c.2689+25T>C (n.2689+25T>C) n.4240+25T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937252G>A | CA2623119029 | ATP7B | c.*1671+24C>T (n.*1671+24C>T) c.*2765+24C>T (n.*2765+24C>T) c.3400+24C>T (n.3400+24C>T) c.4021+24C>T (n.4021+24C>T) c.3688+24C>T (n.3688+24C>T) c.3769+24C>T (n.3769+24C>T) n.1344+24C>T c.3787+24C>T (n.3787+24C>T) n.4160+24C>T n.887+24C>T c.2956+24C>T (n.2956+24C>T) c.2731+24C>T (n.2731+24C>T) c.3826+24C>T (n.3826+24C>T) c.1799+24C>T c.*1122+24C>T (n.*1122+24C>T) n.4765+24C>T n.3366+24C>T c.3877+24C>T (n.3877+24C>T) c.3925+24C>T (n.3925+24C>T) c.3985+24C>T (n.3985+24C>T) c.3535+24C>T (n.3535+24C>T) c.1837+24C>T (n.1837+24C>T) c.1654+24C>T (n.1654+24C>T) c.3886+24C>T (n.3886+24C>T) c.3838+24C>T (n.3838+24C>T) c.3607+24C>T (n.3607+24C>T) c.3508+24C>T (n.3508+24C>T) c.2689+24C>T (n.2689+24C>T) n.4240+24C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937252G>T | CA2623119031 | ATP7B | c.*1671+24C>A (n.*1671+24C>A) c.*2765+24C>A (n.*2765+24C>A) c.3400+24C>A (n.3400+24C>A) c.4021+24C>A (n.4021+24C>A) c.3688+24C>A (n.3688+24C>A) c.3769+24C>A (n.3769+24C>A) n.1344+24C>A c.3787+24C>A (n.3787+24C>A) n.4160+24C>A n.887+24C>A c.2956+24C>A (n.2956+24C>A) c.2731+24C>A (n.2731+24C>A) c.3826+24C>A (n.3826+24C>A) c.1799+24C>A c.*1122+24C>A (n.*1122+24C>A) n.4765+24C>A n.3366+24C>A c.3877+24C>A (n.3877+24C>A) c.3925+24C>A (n.3925+24C>A) c.3985+24C>A (n.3985+24C>A) c.3535+24C>A (n.3535+24C>A) c.1837+24C>A (n.1837+24C>A) c.1654+24C>A (n.1654+24C>A) c.3886+24C>A (n.3886+24C>A) c.3838+24C>A (n.3838+24C>A) c.3607+24C>A (n.3607+24C>A) c.3508+24C>A (n.3508+24C>A) c.2689+24C>A (n.2689+24C>A) n.4240+24C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937253C= | CA2091553262 | ATP7B | c.*1671+23G= (n.*1671+23G=) c.*2765+23G= (n.*2765+23G=) c.3400+23G= (n.3400+23G=) c.4021+23G= (n.4021+23G=) c.3688+23G= (n.3688+23G=) c.3769+23G= (n.3769+23G=) n.1344+23G= c.3787+23G= (n.3787+23G=) n.4160+23G= n.887+23G= c.2956+23G= (n.2956+23G=) c.2731+23G= (n.2731+23G=) c.3826+23G= (n.3826+23G=) c.1799+23G= c.*1122+23G= (n.*1122+23G=) n.4765+23G= n.3366+23G= c.3877+23G= (n.3877+23G=) c.3925+23G= (n.3925+23G=) c.3985+23G= (n.3985+23G=) c.3535+23G= (n.3535+23G=) c.1837+23G= (n.1837+23G=) c.1654+23G= (n.1654+23G=) c.3886+23G= (n.3886+23G=) c.3838+23G= (n.3838+23G=) c.3607+23G= (n.3607+23G=) c.3508+23G= (n.3508+23G=) c.2689+23G= (n.2689+23G=) n.4240+23G= | |
13 | g.51937253C>G | CA609962641 | ATP7B | c.*1671+23G>C (n.*1671+23G>C) c.*2765+23G>C (n.*2765+23G>C) c.3400+23G>C (n.3400+23G>C) c.4021+23G>C (n.4021+23G>C) c.3688+23G>C (n.3688+23G>C) c.3769+23G>C (n.3769+23G>C) n.1344+23G>C c.3787+23G>C (n.3787+23G>C) n.4160+23G>C n.887+23G>C c.2956+23G>C (n.2956+23G>C) c.2731+23G>C (n.2731+23G>C) c.3826+23G>C (n.3826+23G>C) c.1799+23G>C c.*1122+23G>C (n.*1122+23G>C) n.4765+23G>C n.3366+23G>C c.3877+23G>C (n.3877+23G>C) c.3925+23G>C (n.3925+23G>C) c.3985+23G>C (n.3985+23G>C) c.3535+23G>C (n.3535+23G>C) c.1837+23G>C (n.1837+23G>C) c.1654+23G>C (n.1654+23G>C) c.3886+23G>C (n.3886+23G>C) c.3838+23G>C (n.3838+23G>C) c.3607+23G>C (n.3607+23G>C) c.3508+23G>C (n.3508+23G>C) c.2689+23G>C (n.2689+23G>C) n.4240+23G>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51937254A>G | CA2623119032 | ATP7B | c.*1671+22T>C (n.*1671+22T>C) c.*2765+22T>C (n.*2765+22T>C) c.3400+22T>C (n.3400+22T>C) c.4021+22T>C (n.4021+22T>C) c.3688+22T>C (n.3688+22T>C) c.3769+22T>C (n.3769+22T>C) n.1344+22T>C c.3787+22T>C (n.3787+22T>C) n.4160+22T>C n.887+22T>C c.2956+22T>C (n.2956+22T>C) c.2731+22T>C (n.2731+22T>C) c.3826+22T>C (n.3826+22T>C) c.1799+22T>C c.*1122+22T>C (n.*1122+22T>C) n.4765+22T>C n.3366+22T>C c.3877+22T>C (n.3877+22T>C) c.3925+22T>C (n.3925+22T>C) c.3985+22T>C (n.3985+22T>C) c.3535+22T>C (n.3535+22T>C) c.1837+22T>C (n.1837+22T>C) c.1654+22T>C (n.1654+22T>C) c.3886+22T>C (n.3886+22T>C) c.3838+22T>C (n.3838+22T>C) c.3607+22T>C (n.3607+22T>C) c.3508+22T>C (n.3508+22T>C) c.2689+22T>C (n.2689+22T>C) n.4240+22T>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937256A= | CA2091553266 | ATP7B | c.*1671+20T= (n.*1671+20T=) c.*2765+20T= (n.*2765+20T=) c.3400+20T= (n.3400+20T=) c.4021+20T= (n.4021+20T=) c.3688+20T= (n.3688+20T=) c.3769+20T= (n.3769+20T=) n.1344+20T= c.3787+20T= (n.3787+20T=) n.4160+20T= n.887+20T= c.2956+20T= (n.2956+20T=) c.2731+20T= (n.2731+20T=) c.3826+20T= (n.3826+20T=) c.1799+20T= c.*1122+20T= (n.*1122+20T=) n.4765+20T= n.3366+20T= c.3877+20T= (n.3877+20T=) c.3925+20T= (n.3925+20T=) c.3985+20T= (n.3985+20T=) c.3535+20T= (n.3535+20T=) c.1837+20T= (n.1837+20T=) c.1654+20T= (n.1654+20T=) c.3886+20T= (n.3886+20T=) c.3838+20T= (n.3838+20T=) c.3607+20T= (n.3607+20T=) c.3508+20T= (n.3508+20T=) c.2689+20T= (n.2689+20T=) n.4240+20T= | |
13 | g.51937256A>G | CA609962644 | ATP7B | c.*1671+20T>C (n.*1671+20T>C) c.*2765+20T>C (n.*2765+20T>C) c.3400+20T>C (n.3400+20T>C) c.4021+20T>C (n.4021+20T>C) c.3688+20T>C (n.3688+20T>C) c.3769+20T>C (n.3769+20T>C) n.1344+20T>C c.3787+20T>C (n.3787+20T>C) n.4160+20T>C n.887+20T>C c.2956+20T>C (n.2956+20T>C) c.2731+20T>C (n.2731+20T>C) c.3826+20T>C (n.3826+20T>C) c.1799+20T>C c.*1122+20T>C (n.*1122+20T>C) n.4765+20T>C n.3366+20T>C c.3877+20T>C (n.3877+20T>C) c.3925+20T>C (n.3925+20T>C) c.3985+20T>C (n.3985+20T>C) c.3535+20T>C (n.3535+20T>C) c.1837+20T>C (n.1837+20T>C) c.1654+20T>C (n.1654+20T>C) c.3886+20T>C (n.3886+20T>C) c.3838+20T>C (n.3838+20T>C) c.3607+20T>C (n.3607+20T>C) c.3508+20T>C (n.3508+20T>C) c.2689+20T>C (n.2689+20T>C) n.4240+20T>C | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.51937257G>A | CA609962645 | ATP7B | c.*1671+19C>T (n.*1671+19C>T) c.*2765+19C>T (n.*2765+19C>T) c.3400+19C>T (n.3400+19C>T) c.4021+19C>T (n.4021+19C>T) c.3688+19C>T (n.3688+19C>T) c.3769+19C>T (n.3769+19C>T) n.1344+19C>T c.3787+19C>T (n.3787+19C>T) n.4160+19C>T n.887+19C>T c.2956+19C>T (n.2956+19C>T) c.2731+19C>T (n.2731+19C>T) c.3826+19C>T (n.3826+19C>T) c.1799+19C>T c.*1122+19C>T (n.*1122+19C>T) n.4765+19C>T n.3366+19C>T c.3877+19C>T (n.3877+19C>T) c.3925+19C>T (n.3925+19C>T) c.3985+19C>T (n.3985+19C>T) c.3535+19C>T (n.3535+19C>T) c.1837+19C>T (n.1837+19C>T) c.1654+19C>T (n.1654+19C>T) c.3886+19C>T (n.3886+19C>T) c.3838+19C>T (n.3838+19C>T) c.3607+19C>T (n.3607+19C>T) c.3508+19C>T (n.3508+19C>T) c.2689+19C>T (n.2689+19C>T) n.4240+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937257G= | CA2091553268 | ATP7B | c.*1671+19C= (n.*1671+19C=) c.*2765+19C= (n.*2765+19C=) c.3400+19C= (n.3400+19C=) c.4021+19C= (n.4021+19C=) c.3688+19C= (n.3688+19C=) c.3769+19C= (n.3769+19C=) n.1344+19C= c.3787+19C= (n.3787+19C=) n.4160+19C= n.887+19C= c.2956+19C= (n.2956+19C=) c.2731+19C= (n.2731+19C=) c.3826+19C= (n.3826+19C=) c.1799+19C= c.*1122+19C= (n.*1122+19C=) n.4765+19C= n.3366+19C= c.3877+19C= (n.3877+19C=) c.3925+19C= (n.3925+19C=) c.3985+19C= (n.3985+19C=) c.3535+19C= (n.3535+19C=) c.1837+19C= (n.1837+19C=) c.1654+19C= (n.1654+19C=) c.3886+19C= (n.3886+19C=) c.3838+19C= (n.3838+19C=) c.3607+19C= (n.3607+19C=) c.3508+19C= (n.3508+19C=) c.2689+19C= (n.2689+19C=) n.4240+19C= | |
13 | g.51937259G>T | CA2623119034 | ATP7B | c.*1671+17C>A (n.*1671+17C>A) c.*2765+17C>A (n.*2765+17C>A) c.3400+17C>A (n.3400+17C>A) c.4021+17C>A (n.4021+17C>A) c.3688+17C>A (n.3688+17C>A) c.3769+17C>A (n.3769+17C>A) n.1344+17C>A c.3787+17C>A (n.3787+17C>A) n.4160+17C>A n.887+17C>A c.2956+17C>A (n.2956+17C>A) c.2731+17C>A (n.2731+17C>A) c.3826+17C>A (n.3826+17C>A) c.1799+17C>A c.*1122+17C>A (n.*1122+17C>A) n.4765+17C>A n.3366+17C>A c.3877+17C>A (n.3877+17C>A) c.3925+17C>A (n.3925+17C>A) c.3985+17C>A (n.3985+17C>A) c.3535+17C>A (n.3535+17C>A) c.1837+17C>A (n.1837+17C>A) c.1654+17C>A (n.1654+17C>A) c.3886+17C>A (n.3886+17C>A) c.3838+17C>A (n.3838+17C>A) c.3607+17C>A (n.3607+17C>A) c.3508+17C>A (n.3508+17C>A) c.2689+17C>A (n.2689+17C>A) n.4240+17C>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937261del | CA2575420445 | ATP7B | c.*1671+17del (n.*1671+17del) c.*2765+17del (n.*2765+17del) c.3400+17del (n.3400+17del) c.4021+17del (n.4021+17del) c.3688+17del (n.3688+17del) c.3769+17del (n.3769+17del) n.1344+17del c.3787+17del (n.3787+17del) n.4160+17del n.887+17del c.2956+17del (n.2956+17del) c.2731+17del (n.2731+17del) c.3826+17del (n.3826+17del) c.1799+17del c.*1122+17del (n.*1122+17del) n.4765+17del n.3366+17del c.3877+17del (n.3877+17del) c.3925+17del (n.3925+17del) c.3985+17del (n.3985+17del) c.3535+17del (n.3535+17del) c.1837+17del (n.1837+17del) c.1654+17del (n.1654+17del) c.3886+17del (n.3886+17del) c.3838+17del (n.3838+17del) c.3607+17del (n.3607+17del) c.3508+17del (n.3508+17del) c.2689+17del (n.2689+17del) n.4240+17del | |
13 | g.51937260G>T | CA2575420446 | ATP7B | c.*1671+16C>A (n.*1671+16C>A) c.*2765+16C>A (n.*2765+16C>A) c.3400+16C>A (n.3400+16C>A) c.4021+16C>A (n.4021+16C>A) c.3688+16C>A (n.3688+16C>A) c.3769+16C>A (n.3769+16C>A) n.1344+16C>A c.3787+16C>A (n.3787+16C>A) n.4160+16C>A n.887+16C>A c.2956+16C>A (n.2956+16C>A) c.2731+16C>A (n.2731+16C>A) c.3826+16C>A (n.3826+16C>A) c.1799+16C>A c.*1122+16C>A (n.*1122+16C>A) n.4765+16C>A n.3366+16C>A c.3877+16C>A (n.3877+16C>A) c.3925+16C>A (n.3925+16C>A) c.3985+16C>A (n.3985+16C>A) c.3535+16C>A (n.3535+16C>A) c.1837+16C>A (n.1837+16C>A) c.1654+16C>A (n.1654+16C>A) c.3886+16C>A (n.3886+16C>A) c.3838+16C>A (n.3838+16C>A) c.3607+16C>A (n.3607+16C>A) c.3508+16C>A (n.3508+16C>A) c.2689+16C>A (n.2689+16C>A) n.4240+16C>A | |
13 | g.51937261G>A | CA2728079058 | ATP7B | c.*1671+15C>T (n.*1671+15C>T) c.*2765+15C>T (n.*2765+15C>T) c.3400+15C>T (n.3400+15C>T) c.4021+15C>T (n.4021+15C>T) c.3688+15C>T (n.3688+15C>T) c.3769+15C>T (n.3769+15C>T) n.1344+15C>T c.3787+15C>T (n.3787+15C>T) n.4160+15C>T n.887+15C>T c.2956+15C>T (n.2956+15C>T) c.2731+15C>T (n.2731+15C>T) c.3826+15C>T (n.3826+15C>T) c.1799+15C>T c.*1122+15C>T (n.*1122+15C>T) n.4765+15C>T n.3366+15C>T c.3877+15C>T (n.3877+15C>T) c.3925+15C>T (n.3925+15C>T) c.3985+15C>T (n.3985+15C>T) c.3535+15C>T (n.3535+15C>T) c.1837+15C>T (n.1837+15C>T) c.1654+15C>T (n.1654+15C>T) c.3886+15C>T (n.3886+15C>T) c.3838+15C>T (n.3838+15C>T) c.3607+15C>T (n.3607+15C>T) c.3508+15C>T (n.3508+15C>T) c.2689+15C>T (n.2689+15C>T) n.4240+15C>T | dbSNP |
13 | g.51937261G>C | CA2739277676 | ATP7B | c.*1671+15C>G (n.*1671+15C>G) c.*2765+15C>G (n.*2765+15C>G) c.3400+15C>G (n.3400+15C>G) c.4021+15C>G (n.4021+15C>G) c.3688+15C>G (n.3688+15C>G) c.3769+15C>G (n.3769+15C>G) n.1344+15C>G c.3787+15C>G (n.3787+15C>G) n.4160+15C>G n.887+15C>G c.2956+15C>G (n.2956+15C>G) c.2731+15C>G (n.2731+15C>G) c.3826+15C>G (n.3826+15C>G) c.1799+15C>G c.*1122+15C>G (n.*1122+15C>G) n.4765+15C>G n.3366+15C>G c.3877+15C>G (n.3877+15C>G) c.3925+15C>G (n.3925+15C>G) c.3985+15C>G (n.3985+15C>G) c.3535+15C>G (n.3535+15C>G) c.1837+15C>G (n.1837+15C>G) c.1654+15C>G (n.1654+15C>G) c.3886+15C>G (n.3886+15C>G) c.3838+15C>G (n.3838+15C>G) c.3607+15C>G (n.3607+15C>G) c.3508+15C>G (n.3508+15C>G) c.2689+15C>G (n.2689+15C>G) n.4240+15C>G | ClinVar |
13 | g.51937261G= | CA2091553271 | ATP7B | c.*1671+15C= (n.*1671+15C=) c.*2765+15C= (n.*2765+15C=) c.3400+15C= (n.3400+15C=) c.4021+15C= (n.4021+15C=) c.3688+15C= (n.3688+15C=) c.3769+15C= (n.3769+15C=) n.1344+15C= c.3787+15C= (n.3787+15C=) n.4160+15C= n.887+15C= c.2956+15C= (n.2956+15C=) c.2731+15C= (n.2731+15C=) c.3826+15C= (n.3826+15C=) c.1799+15C= c.*1122+15C= (n.*1122+15C=) n.4765+15C= n.3366+15C= c.3877+15C= (n.3877+15C=) c.3925+15C= (n.3925+15C=) c.3985+15C= (n.3985+15C=) c.3535+15C= (n.3535+15C=) c.1837+15C= (n.1837+15C=) c.1654+15C= (n.1654+15C=) c.3886+15C= (n.3886+15C=) c.3838+15C= (n.3838+15C=) c.3607+15C= (n.3607+15C=) c.3508+15C= (n.3508+15C=) c.2689+15C= (n.2689+15C=) n.4240+15C= | |
13 | g.51937262T>C | CA2573149689 | ATP7B | c.*1671+14A>G (n.*1671+14A>G) c.*2765+14A>G (n.*2765+14A>G) c.3400+14A>G (n.3400+14A>G) c.4021+14A>G (n.4021+14A>G) c.3688+14A>G (n.3688+14A>G) c.3769+14A>G (n.3769+14A>G) n.1344+14A>G c.3787+14A>G (n.3787+14A>G) n.4160+14A>G n.887+14A>G c.2956+14A>G (n.2956+14A>G) c.2731+14A>G (n.2731+14A>G) c.3826+14A>G (n.3826+14A>G) c.1799+14A>G c.*1122+14A>G (n.*1122+14A>G) n.4765+14A>G n.3366+14A>G c.3877+14A>G (n.3877+14A>G) c.3925+14A>G (n.3925+14A>G) c.3985+14A>G (n.3985+14A>G) c.3535+14A>G (n.3535+14A>G) c.1837+14A>G (n.1837+14A>G) c.1654+14A>G (n.1654+14A>G) c.3886+14A>G (n.3886+14A>G) c.3838+14A>G (n.3838+14A>G) c.3607+14A>G (n.3607+14A>G) c.3508+14A>G (n.3508+14A>G) c.2689+14A>G (n.2689+14A>G) n.4240+14A>G | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937262_51937263insCT | CA2091553272 | ATP7B | c.*1671+14_*1671+15insGA (n.*1671+14_*1671+15insGA) c.*2765+14_*2765+15insGA (n.*2765+14_*2765+15insGA) c.3400+14_3400+15insGA (n.3400+14_3400+15insGA) c.4021+14_4021+15insGA (n.4021+14_4021+15insGA) c.3688+14_3688+15insGA (n.3688+14_3688+15insGA) c.3769+14_3769+15insGA (n.3769+14_3769+15insGA) n.1344+14_1344+15insGA c.3787+14_3787+15insGA (n.3787+14_3787+15insGA) n.4160+14_4160+15insGA n.887+14_887+15insGA c.2956+14_2956+15insGA (n.2956+14_2956+15insGA) c.2731+14_2731+15insGA (n.2731+14_2731+15insGA) c.3826+14_3826+15insGA (n.3826+14_3826+15insGA) c.1799+14_1799+15insGA c.*1122+14_*1122+15insGA (n.*1122+14_*1122+15insGA) n.4765+14_4765+15insGA n.3366+14_3366+15insGA c.3877+14_3877+15insGA (n.3877+14_3877+15insGA) c.3925+14_3925+15insGA (n.3925+14_3925+15insGA) c.3985+14_3985+15insGA (n.3985+14_3985+15insGA) c.3535+14_3535+15insGA (n.3535+14_3535+15insGA) c.1837+14_1837+15insGA (n.1837+14_1837+15insGA) c.1654+14_1654+15insGA (n.1654+14_1654+15insGA) c.3886+14_3886+15insGA (n.3886+14_3886+15insGA) c.3838+14_3838+15insGA (n.3838+14_3838+15insGA) c.3607+14_3607+15insGA (n.3607+14_3607+15insGA) c.3508+14_3508+15insGA (n.3508+14_3508+15insGA) c.2689+14_2689+15insGA (n.2689+14_2689+15insGA) n.4240+14_4240+15insGA | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937263A>G | CA2728079164 | ATP7B | c.*1671+13T>C (n.*1671+13T>C) c.*2765+13T>C (n.*2765+13T>C) c.3400+13T>C (n.3400+13T>C) c.4021+13T>C (n.4021+13T>C) c.3688+13T>C (n.3688+13T>C) c.3769+13T>C (n.3769+13T>C) n.1344+13T>C c.3787+13T>C (n.3787+13T>C) n.4160+13T>C n.887+13T>C c.2956+13T>C (n.2956+13T>C) c.2731+13T>C (n.2731+13T>C) c.3826+13T>C (n.3826+13T>C) c.1799+13T>C c.*1122+13T>C (n.*1122+13T>C) n.4765+13T>C n.3366+13T>C c.3877+13T>C (n.3877+13T>C) c.3925+13T>C (n.3925+13T>C) c.3985+13T>C (n.3985+13T>C) c.3535+13T>C (n.3535+13T>C) c.1837+13T>C (n.1837+13T>C) c.1654+13T>C (n.1654+13T>C) c.3886+13T>C (n.3886+13T>C) c.3838+13T>C (n.3838+13T>C) c.3607+13T>C (n.3607+13T>C) c.3508+13T>C (n.3508+13T>C) c.2689+13T>C (n.2689+13T>C) n.4240+13T>C | dbSNP |
13 | g.51937264A>C | CA2575420447 | ATP7B | c.*1671+12T>G (n.*1671+12T>G) c.*2765+12T>G (n.*2765+12T>G) c.3400+12T>G (n.3400+12T>G) c.4021+12T>G (n.4021+12T>G) c.3688+12T>G (n.3688+12T>G) c.3769+12T>G (n.3769+12T>G) n.1344+12T>G c.3787+12T>G (n.3787+12T>G) n.4160+12T>G n.887+12T>G c.2956+12T>G (n.2956+12T>G) c.2731+12T>G (n.2731+12T>G) c.3826+12T>G (n.3826+12T>G) c.1799+12T>G c.*1122+12T>G (n.*1122+12T>G) n.4765+12T>G n.3366+12T>G c.3877+12T>G (n.3877+12T>G) c.3925+12T>G (n.3925+12T>G) c.3985+12T>G (n.3985+12T>G) c.3535+12T>G (n.3535+12T>G) c.1837+12T>G (n.1837+12T>G) c.1654+12T>G (n.1654+12T>G) c.3886+12T>G (n.3886+12T>G) c.3838+12T>G (n.3838+12T>G) c.3607+12T>G (n.3607+12T>G) c.3508+12T>G (n.3508+12T>G) c.2689+12T>G (n.2689+12T>G) n.4240+12T>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937265G>C | CA956026803 | ATP7B | c.*1671+11C>G (n.*1671+11C>G) c.*2765+11C>G (n.*2765+11C>G) c.3400+11C>G (n.3400+11C>G) c.4021+11C>G (n.4021+11C>G) c.3688+11C>G (n.3688+11C>G) c.3769+11C>G (n.3769+11C>G) n.1344+11C>G c.3787+11C>G (n.3787+11C>G) n.4160+11C>G n.887+11C>G c.2956+11C>G (n.2956+11C>G) c.2731+11C>G (n.2731+11C>G) c.3826+11C>G (n.3826+11C>G) c.1799+11C>G c.*1122+11C>G (n.*1122+11C>G) n.4765+11C>G n.3366+11C>G c.3877+11C>G (n.3877+11C>G) c.3925+11C>G (n.3925+11C>G) c.3985+11C>G (n.3985+11C>G) c.3535+11C>G (n.3535+11C>G) c.1837+11C>G (n.1837+11C>G) c.1654+11C>G (n.1654+11C>G) c.3886+11C>G (n.3886+11C>G) c.3838+11C>G (n.3838+11C>G) c.3607+11C>G (n.3607+11C>G) c.3508+11C>G (n.3508+11C>G) c.2689+11C>G (n.2689+11C>G) n.4240+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937265G= | CA2091553274 | ATP7B | c.*1671+11C= (n.*1671+11C=) c.*2765+11C= (n.*2765+11C=) c.3400+11C= (n.3400+11C=) c.4021+11C= (n.4021+11C=) c.3688+11C= (n.3688+11C=) c.3769+11C= (n.3769+11C=) n.1344+11C= c.3787+11C= (n.3787+11C=) n.4160+11C= n.887+11C= c.2956+11C= (n.2956+11C=) c.2731+11C= (n.2731+11C=) c.3826+11C= (n.3826+11C=) c.1799+11C= c.*1122+11C= (n.*1122+11C=) n.4765+11C= n.3366+11C= c.3877+11C= (n.3877+11C=) c.3925+11C= (n.3925+11C=) c.3985+11C= (n.3985+11C=) c.3535+11C= (n.3535+11C=) c.1837+11C= (n.1837+11C=) c.1654+11C= (n.1654+11C=) c.3886+11C= (n.3886+11C=) c.3838+11C= (n.3838+11C=) c.3607+11C= (n.3607+11C=) c.3508+11C= (n.3508+11C=) c.2689+11C= (n.2689+11C=) n.4240+11C= | |
13 | g.51937266A= | CA2091553275 | ATP7B | c.*1671+10T= (n.*1671+10T=) c.*2765+10T= (n.*2765+10T=) c.3400+10T= (n.3400+10T=) c.4021+10T= (n.4021+10T=) c.3688+10T= (n.3688+10T=) c.3769+10T= (n.3769+10T=) n.1344+10T= c.3787+10T= (n.3787+10T=) n.4160+10T= n.887+10T= c.2956+10T= (n.2956+10T=) c.2731+10T= (n.2731+10T=) c.3826+10T= (n.3826+10T=) c.1799+10T= c.*1122+10T= (n.*1122+10T=) n.4765+10T= n.3366+10T= c.3877+10T= (n.3877+10T=) c.3925+10T= (n.3925+10T=) c.3985+10T= (n.3985+10T=) c.3535+10T= (n.3535+10T=) c.1837+10T= (n.1837+10T=) c.1654+10T= (n.1654+10T=) c.3886+10T= (n.3886+10T=) c.3838+10T= (n.3838+10T=) c.3607+10T= (n.3607+10T=) c.3508+10T= (n.3508+10T=) c.2689+10T= (n.2689+10T=) n.4240+10T= | |
13 | g.51937266A>C | CA2091553276 | ATP7B | c.*1671+10T>G (n.*1671+10T>G) c.*2765+10T>G (n.*2765+10T>G) c.3400+10T>G (n.3400+10T>G) c.4021+10T>G (n.4021+10T>G) c.3688+10T>G (n.3688+10T>G) c.3769+10T>G (n.3769+10T>G) n.1344+10T>G c.3787+10T>G (n.3787+10T>G) n.4160+10T>G n.887+10T>G c.2956+10T>G (n.2956+10T>G) c.2731+10T>G (n.2731+10T>G) c.3826+10T>G (n.3826+10T>G) c.1799+10T>G c.*1122+10T>G (n.*1122+10T>G) n.4765+10T>G n.3366+10T>G c.3877+10T>G (n.3877+10T>G) c.3925+10T>G (n.3925+10T>G) c.3985+10T>G (n.3985+10T>G) c.3535+10T>G (n.3535+10T>G) c.1837+10T>G (n.1837+10T>G) c.1654+10T>G (n.1654+10T>G) c.3886+10T>G (n.3886+10T>G) c.3838+10T>G (n.3838+10T>G) c.3607+10T>G (n.3607+10T>G) c.3508+10T>G (n.3508+10T>G) c.2689+10T>G (n.2689+10T>G) n.4240+10T>G | dbSNP |
13 | g.51937267G>A | CA609962648 | ATP7B | c.*1671+9C>T (n.*1671+9C>T) c.*2765+9C>T (n.*2765+9C>T) c.3400+9C>T (n.3400+9C>T) c.4021+9C>T (n.4021+9C>T) c.3688+9C>T (n.3688+9C>T) c.3769+9C>T (n.3769+9C>T) n.1344+9C>T c.3787+9C>T (n.3787+9C>T) n.4160+9C>T n.887+9C>T c.2956+9C>T (n.2956+9C>T) c.2731+9C>T (n.2731+9C>T) c.3826+9C>T (n.3826+9C>T) c.1799+9C>T c.*1122+9C>T (n.*1122+9C>T) n.4765+9C>T n.3366+9C>T c.3877+9C>T (n.3877+9C>T) c.3925+9C>T (n.3925+9C>T) c.3985+9C>T (n.3985+9C>T) c.3535+9C>T (n.3535+9C>T) c.1837+9C>T (n.1837+9C>T) c.1654+9C>T (n.1654+9C>T) c.3886+9C>T (n.3886+9C>T) c.3838+9C>T (n.3838+9C>T) c.3607+9C>T (n.3607+9C>T) c.3508+9C>T (n.3508+9C>T) c.2689+9C>T (n.2689+9C>T) n.4240+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937267G>C | CA609962650 | ATP7B | c.*1671+9C>G (n.*1671+9C>G) c.*2765+9C>G (n.*2765+9C>G) c.3400+9C>G (n.3400+9C>G) c.4021+9C>G (n.4021+9C>G) c.3688+9C>G (n.3688+9C>G) c.3769+9C>G (n.3769+9C>G) n.1344+9C>G c.3787+9C>G (n.3787+9C>G) n.4160+9C>G n.887+9C>G c.2956+9C>G (n.2956+9C>G) c.2731+9C>G (n.2731+9C>G) c.3826+9C>G (n.3826+9C>G) c.1799+9C>G c.*1122+9C>G (n.*1122+9C>G) n.4765+9C>G n.3366+9C>G c.3877+9C>G (n.3877+9C>G) c.3925+9C>G (n.3925+9C>G) c.3985+9C>G (n.3985+9C>G) c.3535+9C>G (n.3535+9C>G) c.1837+9C>G (n.1837+9C>G) c.1654+9C>G (n.1654+9C>G) c.3886+9C>G (n.3886+9C>G) c.3838+9C>G (n.3838+9C>G) c.3607+9C>G (n.3607+9C>G) c.3508+9C>G (n.3508+9C>G) c.2689+9C>G (n.2689+9C>G) n.4240+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937267G= | CA2091553277 | ATP7B | c.*1671+9C= (n.*1671+9C=) c.*2765+9C= (n.*2765+9C=) c.3400+9C= (n.3400+9C=) c.4021+9C= (n.4021+9C=) c.3688+9C= (n.3688+9C=) c.3769+9C= (n.3769+9C=) n.1344+9C= c.3787+9C= (n.3787+9C=) n.4160+9C= n.887+9C= c.2956+9C= (n.2956+9C=) c.2731+9C= (n.2731+9C=) c.3826+9C= (n.3826+9C=) c.1799+9C= c.*1122+9C= (n.*1122+9C=) n.4765+9C= n.3366+9C= c.3877+9C= (n.3877+9C=) c.3925+9C= (n.3925+9C=) c.3985+9C= (n.3985+9C=) c.3535+9C= (n.3535+9C=) c.1837+9C= (n.1837+9C=) c.1654+9C= (n.1654+9C=) c.3886+9C= (n.3886+9C=) c.3838+9C= (n.3838+9C=) c.3607+9C= (n.3607+9C=) c.3508+9C= (n.3508+9C=) c.2689+9C= (n.2689+9C=) n.4240+9C= | |
13 | g.51937268C= | CA2091553280 | ATP7B | c.*1671+8G= (n.*1671+8G=) c.*2765+8G= (n.*2765+8G=) c.3400+8G= (n.3400+8G=) c.4021+8G= (n.4021+8G=) c.3688+8G= (n.3688+8G=) c.3769+8G= (n.3769+8G=) n.1344+8G= c.3787+8G= (n.3787+8G=) n.4160+8G= n.887+8G= c.2956+8G= (n.2956+8G=) c.2731+8G= (n.2731+8G=) c.3826+8G= (n.3826+8G=) c.1799+8G= c.*1122+8G= (n.*1122+8G=) n.4765+8G= n.3366+8G= c.3877+8G= (n.3877+8G=) c.3925+8G= (n.3925+8G=) c.3985+8G= (n.3985+8G=) c.3535+8G= (n.3535+8G=) c.1837+8G= (n.1837+8G=) c.1654+8G= (n.1654+8G=) c.3886+8G= (n.3886+8G=) c.3838+8G= (n.3838+8G=) c.3607+8G= (n.3607+8G=) c.3508+8G= (n.3508+8G=) c.2689+8G= (n.2689+8G=) n.4240+8G= | |
13 | g.51937268C>T | CA609962651 | ATP7B | c.*1671+8G>A (n.*1671+8G>A) c.*2765+8G>A (n.*2765+8G>A) c.3400+8G>A (n.3400+8G>A) c.4021+8G>A (n.4021+8G>A) c.3688+8G>A (n.3688+8G>A) c.3769+8G>A (n.3769+8G>A) n.1344+8G>A c.3787+8G>A (n.3787+8G>A) n.4160+8G>A n.887+8G>A c.2956+8G>A (n.2956+8G>A) c.2731+8G>A (n.2731+8G>A) c.3826+8G>A (n.3826+8G>A) c.1799+8G>A c.*1122+8G>A (n.*1122+8G>A) n.4765+8G>A n.3366+8G>A c.3877+8G>A (n.3877+8G>A) c.3925+8G>A (n.3925+8G>A) c.3985+8G>A (n.3985+8G>A) c.3535+8G>A (n.3535+8G>A) c.1837+8G>A (n.1837+8G>A) c.1654+8G>A (n.1654+8G>A) c.3886+8G>A (n.3886+8G>A) c.3838+8G>A (n.3838+8G>A) c.3607+8G>A (n.3607+8G>A) c.3508+8G>A (n.3508+8G>A) c.2689+8G>A (n.2689+8G>A) n.4240+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937269del | CA2573149690 | ATP7B | c.*1671+7del (n.*1671+7del) c.*2765+7del (n.*2765+7del) c.3400+7del (n.3400+7del) c.4021+7del (n.4021+7del) c.3688+7del (n.3688+7del) c.3769+7del (n.3769+7del) n.1344+7del c.3787+7del (n.3787+7del) n.4160+7del n.887+7del c.2956+7del (n.2956+7del) c.2731+7del (n.2731+7del) c.3826+7del (n.3826+7del) c.1799+7del c.*1122+7del (n.*1122+7del) n.4765+7del n.3366+7del c.3877+7del (n.3877+7del) c.3925+7del (n.3925+7del) c.3985+7del (n.3985+7del) c.3535+7del (n.3535+7del) c.1837+7del (n.1837+7del) c.1654+7del (n.1654+7del) c.3886+7del (n.3886+7del) c.3838+7del (n.3838+7del) c.3607+7del (n.3607+7del) c.3508+7del (n.3508+7del) c.2689+7del (n.2689+7del) n.4240+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937269T>G | CA2740097671 | ATP7B | c.*1671+7A>C (n.*1671+7A>C) c.*2765+7A>C (n.*2765+7A>C) c.3400+7A>C (n.3400+7A>C) c.4021+7A>C (n.4021+7A>C) c.3688+7A>C (n.3688+7A>C) c.3769+7A>C (n.3769+7A>C) n.1344+7A>C c.3787+7A>C (n.3787+7A>C) n.4160+7A>C n.887+7A>C c.2956+7A>C (n.2956+7A>C) c.2731+7A>C (n.2731+7A>C) c.3826+7A>C (n.3826+7A>C) c.1799+7A>C c.*1122+7A>C (n.*1122+7A>C) n.4765+7A>C n.3366+7A>C c.3877+7A>C (n.3877+7A>C) c.3925+7A>C (n.3925+7A>C) c.3985+7A>C (n.3985+7A>C) c.3535+7A>C (n.3535+7A>C) c.1837+7A>C (n.1837+7A>C) c.1654+7A>C (n.1654+7A>C) c.3886+7A>C (n.3886+7A>C) c.3838+7A>C (n.3838+7A>C) c.3607+7A>C (n.3607+7A>C) c.3508+7A>C (n.3508+7A>C) c.2689+7A>C (n.2689+7A>C) n.4240+7A>C | ClinVar |
13 | g.51937271C= | CA2091553281 | ATP7B | c.*1671+5G= (n.*1671+5G=) c.*2765+5G= (n.*2765+5G=) c.3400+5G= (n.3400+5G=) c.4021+5G= (n.4021+5G=) c.3688+5G= (n.3688+5G=) c.3769+5G= (n.3769+5G=) n.1344+5G= c.3787+5G= (n.3787+5G=) n.4160+5G= n.887+5G= c.2956+5G= (n.2956+5G=) c.2731+5G= (n.2731+5G=) c.3826+5G= (n.3826+5G=) c.1799+5G= c.*1122+5G= (n.*1122+5G=) n.4765+5G= n.3366+5G= c.3877+5G= (n.3877+5G=) c.3925+5G= (n.3925+5G=) c.3985+5G= (n.3985+5G=) c.3535+5G= (n.3535+5G=) c.1837+5G= (n.1837+5G=) c.1654+5G= (n.1654+5G=) c.3886+5G= (n.3886+5G=) c.3838+5G= (n.3838+5G=) c.3607+5G= (n.3607+5G=) c.3508+5G= (n.3508+5G=) c.2689+5G= (n.2689+5G=) n.4240+5G= | |
13 | g.51937271C>G | CA250073302 | ATP7B | c.*1671+5G>C (n.*1671+5G>C) c.*2765+5G>C (n.*2765+5G>C) c.3400+5G>C (n.3400+5G>C) c.4021+5G>C (n.4021+5G>C) c.3688+5G>C (n.3688+5G>C) c.3769+5G>C (n.3769+5G>C) n.1344+5G>C c.3787+5G>C (n.3787+5G>C) n.4160+5G>C n.887+5G>C c.2956+5G>C (n.2956+5G>C) c.2731+5G>C (n.2731+5G>C) c.3826+5G>C (n.3826+5G>C) c.1799+5G>C c.*1122+5G>C (n.*1122+5G>C) n.4765+5G>C n.3366+5G>C c.3877+5G>C (n.3877+5G>C) c.3925+5G>C (n.3925+5G>C) c.3985+5G>C (n.3985+5G>C) c.3535+5G>C (n.3535+5G>C) c.1837+5G>C (n.1837+5G>C) c.1654+5G>C (n.1654+5G>C) c.3886+5G>C (n.3886+5G>C) c.3838+5G>C (n.3838+5G>C) c.3607+5G>C (n.3607+5G>C) c.3508+5G>C (n.3508+5G>C) c.2689+5G>C (n.2689+5G>C) n.4240+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937271C>T | CA2623119042 | ATP7B | c.*1671+5G>A (n.*1671+5G>A) c.*2765+5G>A (n.*2765+5G>A) c.3400+5G>A (n.3400+5G>A) c.4021+5G>A (n.4021+5G>A) c.3688+5G>A (n.3688+5G>A) c.3769+5G>A (n.3769+5G>A) n.1344+5G>A c.3787+5G>A (n.3787+5G>A) n.4160+5G>A n.887+5G>A c.2956+5G>A (n.2956+5G>A) c.2731+5G>A (n.2731+5G>A) c.3826+5G>A (n.3826+5G>A) c.1799+5G>A c.*1122+5G>A (n.*1122+5G>A) n.4765+5G>A n.3366+5G>A c.3877+5G>A (n.3877+5G>A) c.3925+5G>A (n.3925+5G>A) c.3985+5G>A (n.3985+5G>A) c.3535+5G>A (n.3535+5G>A) c.1837+5G>A (n.1837+5G>A) c.1654+5G>A (n.1654+5G>A) c.3886+5G>A (n.3886+5G>A) c.3838+5G>A (n.3838+5G>A) c.3607+5G>A (n.3607+5G>A) c.3508+5G>A (n.3508+5G>A) c.2689+5G>A (n.2689+5G>A) n.4240+5G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937272C= | CA2091553284 | ATP7B | c.*1671+4G= (n.*1671+4G=) c.*2765+4G= (n.*2765+4G=) c.3400+4G= (n.3400+4G=) c.4021+4G= (n.4021+4G=) c.3688+4G= (n.3688+4G=) c.3769+4G= (n.3769+4G=) n.1344+4G= c.3787+4G= (n.3787+4G=) n.4160+4G= n.887+4G= c.2956+4G= (n.2956+4G=) c.2731+4G= (n.2731+4G=) c.3826+4G= (n.3826+4G=) c.1799+4G= c.*1122+4G= (n.*1122+4G=) n.4765+4G= n.3366+4G= c.3877+4G= (n.3877+4G=) c.3925+4G= (n.3925+4G=) c.3985+4G= (n.3985+4G=) c.3535+4G= (n.3535+4G=) c.1837+4G= (n.1837+4G=) c.1654+4G= (n.1654+4G=) c.3886+4G= (n.3886+4G=) c.3838+4G= (n.3838+4G=) c.3607+4G= (n.3607+4G=) c.3508+4G= (n.3508+4G=) c.2689+4G= (n.2689+4G=) n.4240+4G= | |
13 | g.51937272C>T | CA2623119046 | ATP7B | c.*1671+4G>A (n.*1671+4G>A) c.*2765+4G>A (n.*2765+4G>A) c.3400+4G>A (n.3400+4G>A) c.4021+4G>A (n.4021+4G>A) c.3688+4G>A (n.3688+4G>A) c.3769+4G>A (n.3769+4G>A) n.1344+4G>A c.3787+4G>A (n.3787+4G>A) n.4160+4G>A n.887+4G>A c.2956+4G>A (n.2956+4G>A) c.2731+4G>A (n.2731+4G>A) c.3826+4G>A (n.3826+4G>A) c.1799+4G>A c.*1122+4G>A (n.*1122+4G>A) n.4765+4G>A n.3366+4G>A c.3877+4G>A (n.3877+4G>A) c.3925+4G>A (n.3925+4G>A) c.3985+4G>A (n.3985+4G>A) c.3535+4G>A (n.3535+4G>A) c.1837+4G>A (n.1837+4G>A) c.1654+4G>A (n.1654+4G>A) c.3886+4G>A (n.3886+4G>A) c.3838+4G>A (n.3838+4G>A) c.3607+4G>A (n.3607+4G>A) c.3508+4G>A (n.3508+4G>A) c.2689+4G>A (n.2689+4G>A) n.4240+4G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937273T>C | CA6988518 | ATP7B | c.*1671+3A>G (n.*1671+3A>G) c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G) c.3400+3A>G (n.3400+3A>G) c.4021+3A>G (n.4021+3A>G) c.3688+3A>G (n.3688+3A>G) c.3769+3A>G (n.3769+3A>G) n.1344+3A>G c.3787+3A>G (n.3787+3A>G) n.4160+3A>G n.887+3A>G c.2956+3A>G (n.2956+3A>G) c.2731+3A>G (n.2731+3A>G) c.3826+3A>G (n.3826+3A>G) c.1799+3A>G c.*1122+3A>G (n.*1122+3A>G) n.4765+3A>G n.3366+3A>G c.3877+3A>G (n.3877+3A>G) c.3925+3A>G (n.3925+3A>G) c.3985+3A>G (n.3985+3A>G) c.3535+3A>G (n.3535+3A>G) c.1837+3A>G (n.1837+3A>G) c.1654+3A>G (n.1654+3A>G) c.3886+3A>G (n.3886+3A>G) c.3838+3A>G (n.3838+3A>G) c.3607+3A>G (n.3607+3A>G) c.3508+3A>G (n.3508+3A>G) c.2689+3A>G (n.2689+3A>G) n.4240+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937273T= | CA2091553290 | ATP7B | c.*1671+3A= (n.*1671+3A=) c.*2765+3A= (n.*2765+3A=) c.3400+3A= (n.3400+3A=) c.4021+3A= (n.4021+3A=) c.3688+3A= (n.3688+3A=) c.3769+3A= (n.3769+3A=) n.1344+3A= c.3787+3A= (n.3787+3A=) n.4160+3A= n.887+3A= c.2956+3A= (n.2956+3A=) c.2731+3A= (n.2731+3A=) c.3826+3A= (n.3826+3A=) c.1799+3A= c.*1122+3A= (n.*1122+3A=) n.4765+3A= n.3366+3A= c.3877+3A= (n.3877+3A=) c.3925+3A= (n.3925+3A=) c.3985+3A= (n.3985+3A=) c.3535+3A= (n.3535+3A=) c.1837+3A= (n.1837+3A=) c.1654+3A= (n.1654+3A=) c.3886+3A= (n.3886+3A=) c.3838+3A= (n.3838+3A=) c.3607+3A= (n.3607+3A=) c.3508+3A= (n.3508+3A=) c.2689+3A= (n.2689+3A=) n.4240+3A= | |
13 | g.51937273dup | CA6988517 | ATP7B | c.*1671+3dup (n.*1671+3dup) c.*2765+3dup (n.*2765+3dup) c.3400+3dup (n.3400+3dup) c.4021+3dup (n.4021+3dup) c.3688+3dup (n.3688+3dup) c.3769+3dup (n.3769+3dup) n.1344+3dup c.3787+3dup (n.3787+3dup) n.4160+3dup n.887+3dup c.2956+3dup (n.2956+3dup) c.2731+3dup (n.2731+3dup) c.3826+3dup (n.3826+3dup) c.1799+3dup c.*1122+3dup (n.*1122+3dup) n.4765+3dup n.3366+3dup c.3877+3dup (n.3877+3dup) c.3925+3dup (n.3925+3dup) c.3985+3dup (n.3985+3dup) c.3535+3dup (n.3535+3dup) c.1837+3dup (n.1837+3dup) c.1654+3dup (n.1654+3dup) c.3886+3dup (n.3886+3dup) c.3838+3dup (n.3838+3dup) c.3607+3dup (n.3607+3dup) c.3508+3dup (n.3508+3dup) c.2689+3dup (n.2689+3dup) n.4240+3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937274A>C | CA388020725 | ATP7B | c.*1671+2T>G (n.*1671+2T>G) c.*2765+2T>G (n.*2765+2T>G) c.3400+2T>G (n.3400+2T>G) c.4021+2T>G (n.4021+2T>G) c.3688+2T>G (n.3688+2T>G) c.3769+2T>G (n.3769+2T>G) n.1344+2T>G c.3787+2T>G (n.3787+2T>G) n.4160+2T>G n.887+2T>G c.2956+2T>G (n.2956+2T>G) c.2731+2T>G (n.2731+2T>G) c.3826+2T>G (n.3826+2T>G) c.1799+2T>G c.*1122+2T>G (n.*1122+2T>G) n.4765+2T>G n.3366+2T>G c.3877+2T>G (n.3877+2T>G) c.3925+2T>G (n.3925+2T>G) c.3985+2T>G (n.3985+2T>G) c.3535+2T>G (n.3535+2T>G) c.1837+2T>G (n.1837+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.3886+2T>G (n.3886+2T>G) c.3838+2T>G (n.3838+2T>G) c.3607+2T>G (n.3607+2T>G) c.3508+2T>G (n.3508+2T>G) c.2689+2T>G (n.2689+2T>G) n.4240+2T>G | |
13 | g.51937274A>G | CA388020732 | ATP7B | c.*1671+2T>C (n.*1671+2T>C) c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C) c.3400+2T>C (n.3400+2T>C) c.4021+2T>C (n.4021+2T>C) c.3688+2T>C (n.3688+2T>C) c.3769+2T>C (n.3769+2T>C) n.1344+2T>C c.3787+2T>C (n.3787+2T>C) n.4160+2T>C n.887+2T>C c.2956+2T>C (n.2956+2T>C) c.2731+2T>C (n.2731+2T>C) c.3826+2T>C (n.3826+2T>C) c.1799+2T>C c.*1122+2T>C (n.*1122+2T>C) n.4765+2T>C n.3366+2T>C c.3877+2T>C (n.3877+2T>C) c.3925+2T>C (n.3925+2T>C) c.3985+2T>C (n.3985+2T>C) c.3535+2T>C (n.3535+2T>C) c.1837+2T>C (n.1837+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.3886+2T>C (n.3886+2T>C) c.3838+2T>C (n.3838+2T>C) c.3607+2T>C (n.3607+2T>C) c.3508+2T>C (n.3508+2T>C) c.2689+2T>C (n.2689+2T>C) n.4240+2T>C | |
13 | g.51937274A>T | CA388020734 | ATP7B | c.*1671+2T>A (n.*1671+2T>A) c.*2765+2T>A (n.*2765+2T>A) c.3400+2T>A (n.3400+2T>A) c.4021+2T>A (n.4021+2T>A) c.3688+2T>A (n.3688+2T>A) c.3769+2T>A (n.3769+2T>A) n.1344+2T>A c.3787+2T>A (n.3787+2T>A) n.4160+2T>A n.887+2T>A c.2956+2T>A (n.2956+2T>A) c.2731+2T>A (n.2731+2T>A) c.3826+2T>A (n.3826+2T>A) c.1799+2T>A c.*1122+2T>A (n.*1122+2T>A) n.4765+2T>A n.3366+2T>A c.3877+2T>A (n.3877+2T>A) c.3925+2T>A (n.3925+2T>A) c.3985+2T>A (n.3985+2T>A) c.3535+2T>A (n.3535+2T>A) c.1837+2T>A (n.1837+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.3886+2T>A (n.3886+2T>A) c.3838+2T>A (n.3838+2T>A) c.3607+2T>A (n.3607+2T>A) c.3508+2T>A (n.3508+2T>A) c.2689+2T>A (n.2689+2T>A) n.4240+2T>A | |
13 | g.51937275C>A | CA388020736 | ATP7B | c.*1671+1G>T (n.*1671+1G>T) c.*2765+1G>T (n.*2765+1G>T) c.3400+1G>T (n.3400+1G>T) c.4021+1G>T (n.4021+1G>T) c.3688+1G>T (n.3688+1G>T) c.3769+1G>T (n.3769+1G>T) n.1344+1G>T c.3787+1G>T (n.3787+1G>T) n.4160+1G>T n.887+1G>T c.2956+1G>T (n.2956+1G>T) c.2731+1G>T (n.2731+1G>T) c.3826+1G>T (n.3826+1G>T) c.1799+1G>T c.*1122+1G>T (n.*1122+1G>T) n.4765+1G>T n.3366+1G>T c.3877+1G>T (n.3877+1G>T) c.3925+1G>T (n.3925+1G>T) c.3985+1G>T (n.3985+1G>T) c.3535+1G>T (n.3535+1G>T) c.1837+1G>T (n.1837+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.3886+1G>T (n.3886+1G>T) c.3838+1G>T (n.3838+1G>T) c.3607+1G>T (n.3607+1G>T) c.3508+1G>T (n.3508+1G>T) c.2689+1G>T (n.2689+1G>T) n.4240+1G>T | |
13 | g.51937275C>G | CA388020738 | ATP7B | c.*1671+1G>C (n.*1671+1G>C) c.*2765+1G>C (n.*2765+1G>C) c.3400+1G>C (n.3400+1G>C) c.4021+1G>C (n.4021+1G>C) c.3688+1G>C (n.3688+1G>C) c.3769+1G>C (n.3769+1G>C) n.1344+1G>C c.3787+1G>C (n.3787+1G>C) n.4160+1G>C n.887+1G>C c.2956+1G>C (n.2956+1G>C) c.2731+1G>C (n.2731+1G>C) c.3826+1G>C (n.3826+1G>C) c.1799+1G>C c.*1122+1G>C (n.*1122+1G>C) n.4765+1G>C n.3366+1G>C c.3877+1G>C (n.3877+1G>C) c.3925+1G>C (n.3925+1G>C) c.3985+1G>C (n.3985+1G>C) c.3535+1G>C (n.3535+1G>C) c.1837+1G>C (n.1837+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.3886+1G>C (n.3886+1G>C) c.3838+1G>C (n.3838+1G>C) c.3607+1G>C (n.3607+1G>C) c.3508+1G>C (n.3508+1G>C) c.2689+1G>C (n.2689+1G>C) n.4240+1G>C | |
13 | g.51937275C>T | CA388020741 | ATP7B | c.*1671+1G>A (n.*1671+1G>A) c.*2765+1G>A (n.*2765+1G>A) c.3400+1G>A (n.3400+1G>A) c.4021+1G>A (n.4021+1G>A) c.3688+1G>A (n.3688+1G>A) c.3769+1G>A (n.3769+1G>A) n.1344+1G>A c.3787+1G>A (n.3787+1G>A) n.4160+1G>A n.887+1G>A c.2956+1G>A (n.2956+1G>A) c.2731+1G>A (n.2731+1G>A) c.3826+1G>A (n.3826+1G>A) c.1799+1G>A c.*1122+1G>A (n.*1122+1G>A) n.4765+1G>A n.3366+1G>A c.3877+1G>A (n.3877+1G>A) c.3925+1G>A (n.3925+1G>A) c.3985+1G>A (n.3985+1G>A) c.3535+1G>A (n.3535+1G>A) c.1837+1G>A (n.1837+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.3886+1G>A (n.3886+1G>A) c.3838+1G>A (n.3838+1G>A) c.3607+1G>A (n.3607+1G>A) c.3508+1G>A (n.3508+1G>A) c.2689+1G>A (n.2689+1G>A) n.4240+1G>A | ClinVar |
13 | g.51937276C>A | CA388020745 | ATP7B | c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.3400G>T (p.Gly1134Cys) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.3688G>T (p.Gly1230Cys) c.3769G>T (p.Gly1257Cys) n.1344G>T c.3787G>T (p.Gly1263Cys) n.4160G>T n.887G>T c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.2731G>T (p.Gly911Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.1799G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.4765G>T n.3366G>T c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.3925G>T (p.Gly1309Cys) c.3985G>T (p.Gly1329Cys) c.3535G>T (p.Gly1179Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.3838G>T (p.Gly1280Cys) c.3607G>T (p.Gly1203Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.2689G>T (p.Gly897Cys) n.4240G>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937276C= | CA2091553299 | ATP7B | c.*1671G= (n.*1671G=) c.*2765G= (n.*2765G=) c.3400G= (p.Gly1134=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.3688G= (p.Gly1230=) c.3769G= (p.Gly1257=) n.1344G= c.3787G= (p.Gly1263=) n.4160G= n.887G= c.2956G= (p.Gly986=) c.2731G= (p.Gly911=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.1799G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.4765G= n.3366G= c.3877G= (p.Gly1293=) c.3925G= (p.Gly1309=) c.3985G= (p.Gly1329=) c.3535G= (p.Gly1179=) c.1837G= (p.Gly613=) c.1654G= (p.Gly552=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.3838G= (p.Gly1280=) c.3607G= (p.Gly1203=) c.3508G= (p.Gly1170=) c.2689G= (p.Gly897=) n.4240G= | |
13 | g.51937276C>G | CA388020743 | ATP7B | c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.3688G>C (p.Gly1230Arg) c.3769G>C (p.Gly1257Arg) n.1344G>C c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.4160G>C n.887G>C c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.2731G>C (p.Gly911Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.1799G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.4765G>C n.3366G>C c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.3925G>C (p.Gly1309Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.3838G>C (p.Gly1280Arg) c.3607G>C (p.Gly1203Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) n.4240G>C | |
13 | g.51937276C>T | CA271177 | ATP7B | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.3400G>A (p.Gly1134Ser) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.3688G>A (p.Gly1230Ser) c.3769G>A (p.Gly1257Ser) n.1344G>A c.3787G>A (p.Gly1263Ser) n.4160G>A n.887G>A c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.2731G>A (p.Gly911Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.1799G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.4765G>A n.3366G>A c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.3925G>A (p.Gly1309Ser) c.3985G>A (p.Gly1329Ser) c.3535G>A (p.Gly1179Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.3838G>A (p.Gly1280Ser) c.3607G>A (p.Gly1203Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.2689G>A (p.Gly897Ser) n.4240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.51937277T>A | CA483893448 | ATP7B | c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.3399A>T (p.Ala1133=) c.4020A>T (p.Ala1340=) c.3687A>T (p.Ala1229=) c.3768A>T (p.Ala1256=) n.1343A>T c.3786A>T (p.Ala1262=) n.4159A>T n.886A>T c.2955A>T (p.Ala985=) c.2730A>T (p.Ala910=) c.3825A>T (p.Ala1275=) c.1798A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.4764A>T n.3365A>T c.3876A>T (p.Ala1292=) c.3924A>T (p.Ala1308=) c.3984A>T (p.Ala1328=) c.3534A>T (p.Ala1178=) c.1836A>T (p.Ala612=) c.1653A>T (p.Ala551=) c.3885A>T (p.Ala1295=) c.3837A>T (p.Ala1279=) c.3606A>T (p.Ala1202=) c.3507A>T (p.Ala1169=) c.2688A>T (p.Ala896=) n.4239A>T | |
13 | g.51937277T>C | CA483893449 | ATP7B | c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.3399A>G (p.Ala1133=) c.4020A>G (p.Ala1340=) c.3687A>G (p.Ala1229=) c.3768A>G (p.Ala1256=) n.1343A>G c.3786A>G (p.Ala1262=) n.4159A>G n.886A>G c.2955A>G (p.Ala985=) c.2730A>G (p.Ala910=) c.3825A>G (p.Ala1275=) c.1798A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.4764A>G n.3365A>G c.3876A>G (p.Ala1292=) c.3924A>G (p.Ala1308=) c.3984A>G (p.Ala1328=) c.3534A>G (p.Ala1178=) c.1836A>G (p.Ala612=) c.1653A>G (p.Ala551=) c.3885A>G (p.Ala1295=) c.3837A>G (p.Ala1279=) c.3606A>G (p.Ala1202=) c.3507A>G (p.Ala1169=) c.2688A>G (p.Ala896=) n.4239A>G | |
13 | g.51937277T>G | CA483893450 | ATP7B | c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.3399A>C (p.Ala1133=) c.4020A>C (p.Ala1340=) c.3687A>C (p.Ala1229=) c.3768A>C (p.Ala1256=) n.1343A>C c.3786A>C (p.Ala1262=) n.4159A>C n.886A>C c.2955A>C (p.Ala985=) c.2730A>C (p.Ala910=) c.3825A>C (p.Ala1275=) c.1798A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.4764A>C n.3365A>C c.3876A>C (p.Ala1292=) c.3924A>C (p.Ala1308=) c.3984A>C (p.Ala1328=) c.3534A>C (p.Ala1178=) c.1836A>C (p.Ala612=) c.1653A>C (p.Ala551=) c.3885A>C (p.Ala1295=) c.3837A>C (p.Ala1279=) c.3606A>C (p.Ala1202=) c.3507A>C (p.Ala1169=) c.2688A>C (p.Ala896=) n.4239A>C | |
13 | g.51937278G>A | CA388020747 | ATP7B | c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.4019C>T (p.Ala1340Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3767C>T (p.Ala1256Val) n.1342C>T c.3785C>T (p.Ala1262Val) n.4158C>T n.885C>T c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.1797C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.4763C>T n.3364C>T c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3983C>T (p.Ala1328Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.3884C>T (p.Ala1295Val) c.3836C>T (p.Ala1279Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) n.4238C>T | gnomAD v4 |
13 | g.51937278G>C | CA388020750 | ATP7B | c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*2763C>G (n.*2763C>G) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.4019C>G (p.Ala1340Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3767C>G (p.Ala1256Gly) n.1342C>G c.3785C>G (p.Ala1262Gly) n.4158C>G n.885C>G c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.1797C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.4763C>G n.3364C>G c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3983C>G (p.Ala1328Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.3884C>G (p.Ala1295Gly) c.3836C>G (p.Ala1279Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) n.4238C>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937278G>T | CA388020753 | ATP7B | c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.3398C>A (p.Ala1133Glu) c.4019C>A (p.Ala1340Glu) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) c.3767C>A (p.Ala1256Glu) n.1342C>A c.3785C>A (p.Ala1262Glu) n.4158C>A n.885C>A c.2954C>A (p.Ala985Glu) c.2729C>A (p.Ala910Glu) c.3824C>A (p.Ala1275Glu) c.1797C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.4763C>A n.3364C>A c.3875C>A (p.Ala1292Glu) c.3923C>A (p.Ala1308Glu) c.3983C>A (p.Ala1328Glu) c.3533C>A (p.Ala1178Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.3884C>A (p.Ala1295Glu) c.3836C>A (p.Ala1279Glu) c.3605C>A (p.Ala1202Glu) c.3506C>A (p.Ala1169Glu) c.2687C>A (p.Ala896Glu) n.4238C>A | |
13 | g.51937279C>A | CA388020756 | ATP7B | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.4018G>T (p.Ala1340Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3766G>T (p.Ala1256Ser) n.1341G>T c.3784G>T (p.Ala1262Ser) n.4157G>T n.884G>T c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.1796G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.4762G>T n.3363G>T c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.3922G>T (p.Ala1308Ser) c.3982G>T (p.Ala1328Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.3883G>T (p.Ala1295Ser) c.3835G>T (p.Ala1279Ser) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3505G>T (p.Ala1169Ser) c.2686G>T (p.Ala896Ser) n.4237G>T | |
13 | g.51937279C>G | CA388020758 | ATP7B | c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.4018G>C (p.Ala1340Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3766G>C (p.Ala1256Pro) n.1341G>C c.3784G>C (p.Ala1262Pro) n.4157G>C n.884G>C c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.1796G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.4762G>C n.3363G>C c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.3922G>C (p.Ala1308Pro) c.3982G>C (p.Ala1328Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.3883G>C (p.Ala1295Pro) c.3835G>C (p.Ala1279Pro) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) c.2686G>C (p.Ala896Pro) n.4237G>C | gnomAD v4 |
13 | g.51937279C>T | CA388020761 | ATP7B | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.4018G>A (p.Ala1340Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3766G>A (p.Ala1256Thr) n.1341G>A c.3784G>A (p.Ala1262Thr) n.4157G>A n.884G>A c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.1796G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.4762G>A n.3363G>A c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.3922G>A (p.Ala1308Thr) c.3982G>A (p.Ala1328Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.3883G>A (p.Ala1295Thr) c.3835G>A (p.Ala1279Thr) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) c.2686G>A (p.Ala896Thr) n.4237G>A | gnomAD v4 |
13 | g.51937280T>A | CA483893451 | ATP7B | c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.3396A>T (p.Ala1132=) c.4017A>T (p.Ala1339=) c.3684A>T (p.Ala1228=) c.3765A>T (p.Ala1255=) n.1340A>T c.3783A>T (p.Ala1261=) n.4156A>T n.883A>T c.2952A>T (p.Ala984=) c.2727A>T (p.Ala909=) c.3822A>T (p.Ala1274=) c.1795A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.4761A>T n.3362A>T c.3873A>T (p.Ala1291=) c.3921A>T (p.Ala1307=) c.3981A>T (p.Ala1327=) c.3531A>T (p.Ala1177=) c.1833A>T (p.Ala611=) c.1650A>T (p.Ala550=) c.3882A>T (p.Ala1294=) c.3834A>T (p.Ala1278=) c.3603A>T (p.Ala1201=) c.3504A>T (p.Ala1168=) c.2685A>T (p.Ala895=) n.4236A>T | |
13 | g.51937280T>C | CA483893452 | ATP7B | c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.3396A>G (p.Ala1132=) c.4017A>G (p.Ala1339=) c.3684A>G (p.Ala1228=) c.3765A>G (p.Ala1255=) n.1340A>G c.3783A>G (p.Ala1261=) n.4156A>G n.883A>G c.2952A>G (p.Ala984=) c.2727A>G (p.Ala909=) c.3822A>G (p.Ala1274=) c.1795A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.4761A>G n.3362A>G c.3873A>G (p.Ala1291=) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3981A>G (p.Ala1327=) c.3531A>G (p.Ala1177=) c.1833A>G (p.Ala611=) c.1650A>G (p.Ala550=) c.3882A>G (p.Ala1294=) c.3834A>G (p.Ala1278=) c.3603A>G (p.Ala1201=) c.3504A>G (p.Ala1168=) c.2685A>G (p.Ala895=) n.4236A>G | |
13 | g.51937280T>G | CA483893453 | ATP7B | c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.3396A>C (p.Ala1132=) c.4017A>C (p.Ala1339=) c.3684A>C (p.Ala1228=) c.3765A>C (p.Ala1255=) n.1340A>C c.3783A>C (p.Ala1261=) n.4156A>C n.883A>C c.2952A>C (p.Ala984=) c.2727A>C (p.Ala909=) c.3822A>C (p.Ala1274=) c.1795A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.4761A>C n.3362A>C c.3873A>C (p.Ala1291=) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3981A>C (p.Ala1327=) c.3531A>C (p.Ala1177=) c.1833A>C (p.Ala611=) c.1650A>C (p.Ala550=) c.3882A>C (p.Ala1294=) c.3834A>C (p.Ala1278=) c.3603A>C (p.Ala1201=) c.3504A>C (p.Ala1168=) c.2685A>C (p.Ala895=) n.4236A>C | |
13 | g.51937281G>A | CA388020763 | ATP7B | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.3395C>T (p.Ala1132Val) c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) n.1339C>T c.3782C>T (p.Ala1261Val) n.4155C>T n.882C>T c.2951C>T (p.Ala984Val) c.2726C>T (p.Ala909Val) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.1794C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.4760C>T n.3361C>T c.3872C>T (p.Ala1291Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3980C>T (p.Ala1327Val) c.3530C>T (p.Ala1177Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.3881C>T (p.Ala1294Val) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.2684C>T (p.Ala895Val) n.4235C>T | ClinVar |
13 | g.51937281G>C | CA388020765 | ATP7B | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.3395C>G (p.Ala1132Gly) c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.3764C>G (p.Ala1255Gly) n.1339C>G c.3782C>G (p.Ala1261Gly) n.4155C>G n.882C>G c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.2726C>G (p.Ala909Gly) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.1794C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.4760C>G n.3361C>G c.3872C>G (p.Ala1291Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3980C>G (p.Ala1327Gly) c.3530C>G (p.Ala1177Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.3881C>G (p.Ala1294Gly) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.2684C>G (p.Ala895Gly) n.4235C>G | |
13 | g.51937281G>T | CA388020767 | ATP7B | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.3395C>A (p.Ala1132Glu) c.4016C>A (p.Ala1339Glu) c.3683C>A (p.Ala1228Glu) c.3764C>A (p.Ala1255Glu) n.1339C>A c.3782C>A (p.Ala1261Glu) n.4155C>A n.882C>A c.2951C>A (p.Ala984Glu) c.2726C>A (p.Ala909Glu) c.3821C>A (p.Ala1274Glu) c.1794C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.4760C>A n.3361C>A c.3872C>A (p.Ala1291Glu) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3980C>A (p.Ala1327Glu) c.3530C>A (p.Ala1177Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.3881C>A (p.Ala1294Glu) c.3833C>A (p.Ala1278Glu) c.3602C>A (p.Ala1201Glu) c.3503C>A (p.Ala1168Glu) c.2684C>A (p.Ala895Glu) n.4235C>A | |
13 | g.51937282C>A | CA388020770 | ATP7B | c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.3394G>T (p.Ala1132Ser) c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.3763G>T (p.Ala1255Ser) n.1338G>T c.3781G>T (p.Ala1261Ser) n.4154G>T n.881G>T c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.2725G>T (p.Ala909Ser) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.1793G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.4759G>T n.3360G>T c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3979G>T (p.Ala1327Ser) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.3880G>T (p.Ala1294Ser) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.2683G>T (p.Ala895Ser) n.4234G>T | |
13 | g.51937282C>G | CA388020774 | ATP7B | c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.3394G>C (p.Ala1132Pro) c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.3763G>C (p.Ala1255Pro) n.1338G>C c.3781G>C (p.Ala1261Pro) n.4154G>C n.881G>C c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.2725G>C (p.Ala909Pro) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.1793G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.4759G>C n.3360G>C c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3979G>C (p.Ala1327Pro) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.3880G>C (p.Ala1294Pro) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.2683G>C (p.Ala895Pro) n.4234G>C | |
13 | g.51937282C>T | CA388020777 | ATP7B | c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.3394G>A (p.Ala1132Thr) c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.3763G>A (p.Ala1255Thr) n.1338G>A c.3781G>A (p.Ala1261Thr) n.4154G>A n.881G>A c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.2725G>A (p.Ala909Thr) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.1793G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.4759G>A n.3360G>A c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3979G>A (p.Ala1327Thr) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.3880G>A (p.Ala1294Thr) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.2683G>A (p.Ala895Thr) n.4234G>A | |
13 | g.51937283A= | CA2091553304 | ATP7B | c.*1664T= (n.*1664T=) c.*2758T= (n.*2758T=) c.3393T= (p.Ile1131=) c.4014T= (p.Ile1338=) c.3681T= (p.Ile1227=) c.3762T= (p.Ile1254=) n.1337T= c.3780T= (p.Ile1260=) n.4153T= n.880T= c.2949T= (p.Ile983=) c.2724T= (p.Ile908=) c.3819T= (p.Ile1273=) c.1792T= c.*1115T= (n.*1115T=) n.4758T= n.3359T= c.3870T= (p.Ile1290=) c.3918T= (p.Ile1306=) c.3978T= (p.Ile1326=) c.3528T= (p.Ile1176=) c.1830T= (p.Ile610=) c.1647T= (p.Ile549=) c.3879T= (p.Ile1293=) c.3831T= (p.Ile1277=) c.3600T= (p.Ile1200=) c.3501T= (p.Ile1167=) c.2682T= (p.Ile894=) n.4233T= | |
13 | g.51937283A>C | CA388020780 | ATP7B | c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.3393T>G (p.Ile1131Met) c.4014T>G (p.Ile1338Met) c.3681T>G (p.Ile1227Met) c.3762T>G (p.Ile1254Met) n.1337T>G c.3780T>G (p.Ile1260Met) n.4153T>G n.880T>G c.2949T>G (p.Ile983Met) c.2724T>G (p.Ile908Met) c.3819T>G (p.Ile1273Met) c.1792T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.4758T>G n.3359T>G c.3870T>G (p.Ile1290Met) c.3918T>G (p.Ile1306Met) c.3978T>G (p.Ile1326Met) c.3528T>G (p.Ile1176Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.1647T>G (p.Ile549Met) c.3879T>G (p.Ile1293Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.3600T>G (p.Ile1200Met) c.3501T>G (p.Ile1167Met) c.2682T>G (p.Ile894Met) n.4233T>G | |
13 | g.51937283A>G | CA6988519 | ATP7B | c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.3393T>C (p.Ile1131=) c.4014T>C (p.Ile1338=) c.3681T>C (p.Ile1227=) c.3762T>C (p.Ile1254=) n.1337T>C c.3780T>C (p.Ile1260=) n.4153T>C n.880T>C c.2949T>C (p.Ile983=) c.2724T>C (p.Ile908=) c.3819T>C (p.Ile1273=) c.1792T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.4758T>C n.3359T>C c.3870T>C (p.Ile1290=) c.3918T>C (p.Ile1306=) c.3978T>C (p.Ile1326=) c.3528T>C (p.Ile1176=) c.1830T>C (p.Ile610=) c.1647T>C (p.Ile549=) c.3879T>C (p.Ile1293=) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.3600T>C (p.Ile1200=) c.3501T>C (p.Ile1167=) c.2682T>C (p.Ile894=) n.4233T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937283A>T | CA483893454 | ATP7B | c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.3393T>A (p.Ile1131=) c.4014T>A (p.Ile1338=) c.3681T>A (p.Ile1227=) c.3762T>A (p.Ile1254=) n.1337T>A c.3780T>A (p.Ile1260=) n.4153T>A n.880T>A c.2949T>A (p.Ile983=) c.2724T>A (p.Ile908=) c.3819T>A (p.Ile1273=) c.1792T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.4758T>A n.3359T>A c.3870T>A (p.Ile1290=) c.3918T>A (p.Ile1306=) c.3978T>A (p.Ile1326=) c.3528T>A (p.Ile1176=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.1647T>A (p.Ile549=) c.3879T>A (p.Ile1293=) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.3600T>A (p.Ile1200=) c.3501T>A (p.Ile1167=) c.2682T>A (p.Ile894=) n.4233T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937284A>C | CA388020786 | ATP7B | c.*1663T>G (n.*1663T>G) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.3392T>G (p.Ile1131Ser) c.4013T>G (p.Ile1338Ser) c.3680T>G (p.Ile1227Ser) c.3761T>G (p.Ile1254Ser) n.1336T>G c.3779T>G (p.Ile1260Ser) n.4152T>G n.879T>G c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2723T>G (p.Ile908Ser) c.3818T>G (p.Ile1273Ser) c.1791T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.4757T>G n.3358T>G c.3869T>G (p.Ile1290Ser) c.3917T>G (p.Ile1306Ser) c.3977T>G (p.Ile1326Ser) c.3527T>G (p.Ile1176Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.3878T>G (p.Ile1293Ser) c.3830T>G (p.Ile1277Ser) c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.3500T>G (p.Ile1167Ser) c.2681T>G (p.Ile894Ser) n.4232T>G | |
13 | g.51937284A>G | CA388020789 | ATP7B | c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.3392T>C (p.Ile1131Thr) c.4013T>C (p.Ile1338Thr) c.3680T>C (p.Ile1227Thr) c.3761T>C (p.Ile1254Thr) n.1336T>C c.3779T>C (p.Ile1260Thr) n.4152T>C n.879T>C c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2723T>C (p.Ile908Thr) c.3818T>C (p.Ile1273Thr) c.1791T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.4757T>C n.3358T>C c.3869T>C (p.Ile1290Thr) c.3917T>C (p.Ile1306Thr) c.3977T>C (p.Ile1326Thr) c.3527T>C (p.Ile1176Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.3878T>C (p.Ile1293Thr) c.3830T>C (p.Ile1277Thr) c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.2681T>C (p.Ile894Thr) n.4232T>C | |
13 | g.51937284A>T | CA388020791 | ATP7B | c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.3392T>A (p.Ile1131Asn) c.4013T>A (p.Ile1338Asn) c.3680T>A (p.Ile1227Asn) c.3761T>A (p.Ile1254Asn) n.1336T>A c.3779T>A (p.Ile1260Asn) n.4152T>A n.879T>A c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2723T>A (p.Ile908Asn) c.3818T>A (p.Ile1273Asn) c.1791T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.4757T>A n.3358T>A c.3869T>A (p.Ile1290Asn) c.3917T>A (p.Ile1306Asn) c.3977T>A (p.Ile1326Asn) c.3527T>A (p.Ile1176Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.3878T>A (p.Ile1293Asn) c.3830T>A (p.Ile1277Asn) c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.3500T>A (p.Ile1167Asn) c.2681T>A (p.Ile894Asn) n.4232T>A | |
13 | g.51937285T>A | CA388020793 | ATP7B | c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.3391A>T (p.Ile1131Phe) c.4012A>T (p.Ile1338Phe) c.3679A>T (p.Ile1227Phe) c.3760A>T (p.Ile1254Phe) n.1335A>T c.3778A>T (p.Ile1260Phe) n.4151A>T n.878A>T c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2722A>T (p.Ile908Phe) c.3817A>T (p.Ile1273Phe) c.1790A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.4756A>T n.3357A>T c.3868A>T (p.Ile1290Phe) c.3916A>T (p.Ile1306Phe) c.3976A>T (p.Ile1326Phe) c.3526A>T (p.Ile1176Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.3877A>T (p.Ile1293Phe) c.3829A>T (p.Ile1277Phe) c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.3499A>T (p.Ile1167Phe) c.2680A>T (p.Ile894Phe) n.4231A>T | |
13 | g.51937285T>C | CA6988520 | ATP7B | c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.3391A>G (p.Ile1131Val) c.4012A>G (p.Ile1338Val) c.3679A>G (p.Ile1227Val) c.3760A>G (p.Ile1254Val) n.1335A>G c.3778A>G (p.Ile1260Val) n.4151A>G n.878A>G c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2722A>G (p.Ile908Val) c.3817A>G (p.Ile1273Val) c.1790A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.4756A>G n.3357A>G c.3868A>G (p.Ile1290Val) c.3916A>G (p.Ile1306Val) c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.3526A>G (p.Ile1176Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.3877A>G (p.Ile1293Val) c.3829A>G (p.Ile1277Val) c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.2680A>G (p.Ile894Val) n.4231A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937285T>G | CA388020797 | ATP7B | c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.3391A>C (p.Ile1131Leu) c.4012A>C (p.Ile1338Leu) c.3679A>C (p.Ile1227Leu) c.3760A>C (p.Ile1254Leu) n.1335A>C c.3778A>C (p.Ile1260Leu) n.4151A>C n.878A>C c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2722A>C (p.Ile908Leu) c.3817A>C (p.Ile1273Leu) c.1790A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.4756A>C n.3357A>C c.3868A>C (p.Ile1290Leu) c.3916A>C (p.Ile1306Leu) c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.3526A>C (p.Ile1176Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.3877A>C (p.Ile1293Leu) c.3829A>C (p.Ile1277Leu) c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.2680A>C (p.Ile894Leu) n.4231A>C | |
13 | g.51937285T= | CA2091553310 | ATP7B | c.*1662A= (n.*1662A=) c.*2756A= (n.*2756A=) c.3391A= (p.Ile1131=) c.4012A= (p.Ile1338=) c.3679A= (p.Ile1227=) c.3760A= (p.Ile1254=) n.1335A= c.3778A= (p.Ile1260=) n.4151A= n.878A= c.2947A= (p.Ile983=) c.2722A= (p.Ile908=) c.3817A= (p.Ile1273=) c.1790A= c.*1113A= (n.*1113A=) n.4756A= n.3357A= c.3868A= (p.Ile1290=) c.3916A= (p.Ile1306=) c.3976A= (p.Ile1326=) c.3526A= (p.Ile1176=) c.1828A= (p.Ile610=) c.1645A= (p.Ile549=) c.3877A= (p.Ile1293=) c.3829A= (p.Ile1277=) c.3598A= (p.Ile1200=) c.3499A= (p.Ile1167=) c.2680A= (p.Ile894=) n.4231A= | |
13 | g.51937286G>A | CA483893458 | ATP7B | c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.3390C>T (p.Pro1130=) c.4011C>T (p.Pro1337=) c.3678C>T (p.Pro1226=) c.3759C>T (p.Pro1253=) n.1334C>T c.3777C>T (p.Pro1259=) n.4150C>T n.877C>T c.2946C>T (p.Pro982=) c.2721C>T (p.Pro907=) c.3816C>T (p.Pro1272=) c.1789C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) n.4755C>T n.3356C>T c.3867C>T (p.Pro1289=) c.3915C>T (p.Pro1305=) c.3975C>T (p.Pro1325=) c.3525C>T (p.Pro1175=) c.1827C>T (p.Pro609=) c.1644C>T (p.Pro548=) c.3876C>T (p.Pro1292=) c.3828C>T (p.Pro1276=) c.3597C>T (p.Pro1199=) c.3498C>T (p.Pro1166=) c.2679C>T (p.Pro893=) n.4230C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937286G>C | CA483893456 | ATP7B | c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.3390C>G (p.Pro1130=) c.4011C>G (p.Pro1337=) c.3678C>G (p.Pro1226=) c.3759C>G (p.Pro1253=) n.1334C>G c.3777C>G (p.Pro1259=) n.4150C>G n.877C>G c.2946C>G (p.Pro982=) c.2721C>G (p.Pro907=) c.3816C>G (p.Pro1272=) c.1789C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) n.4755C>G n.3356C>G c.3867C>G (p.Pro1289=) c.3915C>G (p.Pro1305=) c.3975C>G (p.Pro1325=) c.3525C>G (p.Pro1175=) c.1827C>G (p.Pro609=) c.1644C>G (p.Pro548=) c.3876C>G (p.Pro1292=) c.3828C>G (p.Pro1276=) c.3597C>G (p.Pro1199=) c.3498C>G (p.Pro1166=) c.2679C>G (p.Pro893=) n.4230C>G | dbSNP |
13 | g.51937286G= | CA2091553312 | ATP7B | c.*1661C= (n.*1661C=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.3390C= (p.Pro1130=) c.4011C= (p.Pro1337=) c.3678C= (p.Pro1226=) c.3759C= (p.Pro1253=) n.1334C= c.3777C= (p.Pro1259=) n.4150C= n.877C= c.2946C= (p.Pro982=) c.2721C= (p.Pro907=) c.3816C= (p.Pro1272=) c.1789C= c.*1112C= (n.*1112C=) n.4755C= n.3356C= c.3867C= (p.Pro1289=) c.3915C= (p.Pro1305=) c.3975C= (p.Pro1325=) c.3525C= (p.Pro1175=) c.1827C= (p.Pro609=) c.1644C= (p.Pro548=) c.3876C= (p.Pro1292=) c.3828C= (p.Pro1276=) c.3597C= (p.Pro1199=) c.3498C= (p.Pro1166=) c.2679C= (p.Pro893=) n.4230C= | |
13 | g.51937286G>T | CA483893455 | ATP7B | c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.3390C>A (p.Pro1130=) c.4011C>A (p.Pro1337=) c.3678C>A (p.Pro1226=) c.3759C>A (p.Pro1253=) n.1334C>A c.3777C>A (p.Pro1259=) n.4150C>A n.877C>A c.2946C>A (p.Pro982=) c.2721C>A (p.Pro907=) c.3816C>A (p.Pro1272=) c.1789C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) n.4755C>A n.3356C>A c.3867C>A (p.Pro1289=) c.3915C>A (p.Pro1305=) c.3975C>A (p.Pro1325=) c.3525C>A (p.Pro1175=) c.1827C>A (p.Pro609=) c.1644C>A (p.Pro548=) c.3876C>A (p.Pro1292=) c.3828C>A (p.Pro1276=) c.3597C>A (p.Pro1199=) c.3498C>A (p.Pro1166=) c.2679C>A (p.Pro893=) n.4230C>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937288dup | CA2623119054 | ATP7B | c.*1661dup (n.*1661dup) c.*2755dup (n.*2755dup) c.3390dup (p.Ile1131HisfsTer?) c.4011dup (p.Ile1338HisfsTer?) c.3678dup (p.Ile1227HisfsTer?) c.3759dup (p.Ile1254HisfsTer?) n.1334dup c.3777dup (p.Ile1260HisfsTer?) n.4150dup n.877dup c.2946dup (p.Ile983HisfsTer?) c.2721dup (p.Ile908HisfsTer?) c.3816dup (p.Ile1273HisfsTer?) c.1789dup c.*1112dup (n.*1112dup) n.4755dup n.3356dup c.3867dup (p.Ile1290HisfsTer?) c.3915dup (p.Ile1306HisfsTer?) c.3975dup (p.Ile1326HisfsTer?) c.3525dup (p.Ile1176HisfsTer?) c.1827dup (p.Ile610HisfsTer?) c.1644dup (p.Ile549HisfsTer?) c.3876dup (p.Ile1293HisfsTer?) c.3828dup (p.Ile1277HisfsTer?) c.3597dup (p.Ile1200HisfsTer?) c.3498dup (p.Ile1167HisfsTer?) c.2679dup (p.Ile894HisfsTer?) n.4230dup | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.51937288del | CA2580087695 | ATP7B | c.*1661del (n.*1661del) c.*2755del (n.*2755del) c.3390del (p.Ile1131LeufsTer?) c.4011del (p.Ile1338LeufsTer?) c.3678del (p.Ile1227LeufsTer?) c.3759del (p.Ile1254LeufsTer?) n.1334del c.3777del (p.Ile1260LeufsTer?) n.4150del n.877del c.2946del (p.Ile983LeufsTer?) c.2721del (p.Ile908LeufsTer?) c.3816del (p.Ile1273LeufsTer?) c.1789del c.*1112del (n.*1112del) n.4755del n.3356del c.3867del (p.Ile1290LeufsTer?) c.3915del (p.Ile1306LeufsTer?) c.3975del (p.Ile1326LeufsTer?) c.3525del (p.Ile1176LeufsTer?) c.1827del (p.Ile610LeufsTer?) c.1644del (p.Ile549LeufsTer?) c.3876del (p.Ile1293LeufsTer?) c.3828del (p.Ile1277LeufsTer?) c.3597del (p.Ile1200LeufsTer?) c.3498del (p.Ile1167LeufsTer?) c.2679del (p.Ile894LeufsTer?) n.4230del | ClinVar |
13 | g.51937287G>A | CA388020800 | ATP7B | c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.*2754C>T (n.*2754C>T) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.4010C>T (p.Pro1337Leu) c.3677C>T (p.Pro1226Leu) c.3758C>T (p.Pro1253Leu) n.1333C>T c.3776C>T (p.Pro1259Leu) n.4149C>T n.876C>T c.2945C>T (p.Pro982Leu) c.2720C>T (p.Pro907Leu) c.3815C>T (p.Pro1272Leu) c.1788C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) n.4754C>T n.3355C>T c.3866C>T (p.Pro1289Leu) c.3914C>T (p.Pro1305Leu) c.3974C>T (p.Pro1325Leu) c.3524C>T (p.Pro1175Leu) c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.3875C>T (p.Pro1292Leu) c.3827C>T (p.Pro1276Leu) c.3596C>T (p.Pro1199Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.4229C>T | dbSNP |
13 | g.51937287G>C | CA388020801 | ATP7B | c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.*2754C>G (n.*2754C>G) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.4010C>G (p.Pro1337Arg) c.3677C>G (p.Pro1226Arg) c.3758C>G (p.Pro1253Arg) n.1333C>G c.3776C>G (p.Pro1259Arg) n.4149C>G n.876C>G c.2945C>G (p.Pro982Arg) c.2720C>G (p.Pro907Arg) c.3815C>G (p.Pro1272Arg) c.1788C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) n.4754C>G n.3355C>G c.3866C>G (p.Pro1289Arg) c.3914C>G (p.Pro1305Arg) c.3974C>G (p.Pro1325Arg) c.3524C>G (p.Pro1175Arg) c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.3875C>G (p.Pro1292Arg) c.3827C>G (p.Pro1276Arg) c.3596C>G (p.Pro1199Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.4229C>G | |
13 | g.51937287G= | CA2091553315 | ATP7B | c.*1660C= (n.*1660C=) c.*2754C= (n.*2754C=) c.3389C= (p.Pro1130=) c.4010C= (p.Pro1337=) c.3677C= (p.Pro1226=) c.3758C= (p.Pro1253=) n.1333C= c.3776C= (p.Pro1259=) n.4149C= n.876C= c.2945C= (p.Pro982=) c.2720C= (p.Pro907=) c.3815C= (p.Pro1272=) c.1788C= c.*1111C= (n.*1111C=) n.4754C= n.3355C= c.3866C= (p.Pro1289=) c.3914C= (p.Pro1305=) c.3974C= (p.Pro1325=) c.3524C= (p.Pro1175=) c.1826C= (p.Pro609=) c.1643C= (p.Pro548=) c.3875C= (p.Pro1292=) c.3827C= (p.Pro1276=) c.3596C= (p.Pro1199=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.2678C= (p.Pro893=) n.4229C= | |
13 | g.51937287G>T | CA388020802 | ATP7B | c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.*2754C>A (n.*2754C>A) c.3389C>A (p.Pro1130His) c.4010C>A (p.Pro1337His) c.3677C>A (p.Pro1226His) c.3758C>A (p.Pro1253His) n.1333C>A c.3776C>A (p.Pro1259His) n.4149C>A n.876C>A c.2945C>A (p.Pro982His) c.2720C>A (p.Pro907His) c.3815C>A (p.Pro1272His) c.1788C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) n.4754C>A n.3355C>A c.3866C>A (p.Pro1289His) c.3914C>A (p.Pro1305His) c.3974C>A (p.Pro1325His) c.3524C>A (p.Pro1175His) c.1826C>A (p.Pro609His) c.1643C>A (p.Pro548His) c.3875C>A (p.Pro1292His) c.3827C>A (p.Pro1276His) c.3596C>A (p.Pro1199His) c.3497C>A (p.Pro1166His) c.2678C>A (p.Pro893His) n.4229C>A | |
13 | g.51937288G>A | CA388020803 | ATP7B | c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.4009C>T (p.Pro1337Ser) c.3676C>T (p.Pro1226Ser) c.3757C>T (p.Pro1253Ser) n.1332C>T c.3775C>T (p.Pro1259Ser) n.4148C>T n.875C>T c.2944C>T (p.Pro982Ser) c.2719C>T (p.Pro907Ser) c.3814C>T (p.Pro1272Ser) c.1787C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.4753C>T n.3354C>T c.3865C>T (p.Pro1289Ser) c.3913C>T (p.Pro1305Ser) c.3973C>T (p.Pro1325Ser) c.3523C>T (p.Pro1175Ser) c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.3874C>T (p.Pro1292Ser) c.3826C>T (p.Pro1276Ser) c.3595C>T (p.Pro1199Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.4228C>T | |
13 | g.51937288G>C | CA388020804 | ATP7B | c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.*2753C>G (n.*2753C>G) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.4009C>G (p.Pro1337Ala) c.3676C>G (p.Pro1226Ala) c.3757C>G (p.Pro1253Ala) n.1332C>G c.3775C>G (p.Pro1259Ala) n.4148C>G n.875C>G c.2944C>G (p.Pro982Ala) c.2719C>G (p.Pro907Ala) c.3814C>G (p.Pro1272Ala) c.1787C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.4753C>G n.3354C>G c.3865C>G (p.Pro1289Ala) c.3913C>G (p.Pro1305Ala) c.3973C>G (p.Pro1325Ala) c.3523C>G (p.Pro1175Ala) c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.3874C>G (p.Pro1292Ala) c.3826C>G (p.Pro1276Ala) c.3595C>G (p.Pro1199Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.4228C>G | |
13 | g.51937288G>T | CA388020806 | ATP7B | c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.4009C>A (p.Pro1337Thr) c.3676C>A (p.Pro1226Thr) c.3757C>A (p.Pro1253Thr) n.1332C>A c.3775C>A (p.Pro1259Thr) n.4148C>A n.875C>A c.2944C>A (p.Pro982Thr) c.2719C>A (p.Pro907Thr) c.3814C>A (p.Pro1272Thr) c.1787C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.4753C>A n.3354C>A c.3865C>A (p.Pro1289Thr) c.3913C>A (p.Pro1305Thr) c.3973C>A (p.Pro1325Thr) c.3523C>A (p.Pro1175Thr) c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.3874C>A (p.Pro1292Thr) c.3826C>A (p.Pro1276Thr) c.3595C>A (p.Pro1199Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.4228C>A | |
13 | g.51937289T>A | CA483893459 | ATP7B | c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.3387A>T (p.Ile1129=) c.4008A>T (p.Ile1336=) c.3675A>T (p.Ile1225=) c.3756A>T (p.Ile1252=) n.1331A>T c.3774A>T (p.Ile1258=) n.4147A>T n.874A>T c.2943A>T (p.Ile981=) c.2718A>T (p.Ile906=) c.3813A>T (p.Ile1271=) c.1786A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.4752A>T n.3353A>T c.3864A>T (p.Ile1288=) c.3912A>T (p.Ile1304=) c.3972A>T (p.Ile1324=) c.3522A>T (p.Ile1174=) c.1824A>T (p.Ile608=) c.1641A>T (p.Ile547=) c.3873A>T (p.Ile1291=) c.3825A>T (p.Ile1275=) c.3594A>T (p.Ile1198=) c.3495A>T (p.Ile1165=) c.2676A>T (p.Ile892=) n.4227A>T | |
13 | g.51937289T>C | CA388020808 | ATP7B | c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.3387A>G (p.Ile1129Met) c.4008A>G (p.Ile1336Met) c.3675A>G (p.Ile1225Met) c.3756A>G (p.Ile1252Met) n.1331A>G c.3774A>G (p.Ile1258Met) n.4147A>G n.874A>G c.2943A>G (p.Ile981Met) c.2718A>G (p.Ile906Met) c.3813A>G (p.Ile1271Met) c.1786A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.4752A>G n.3353A>G c.3864A>G (p.Ile1288Met) c.3912A>G (p.Ile1304Met) c.3972A>G (p.Ile1324Met) c.3522A>G (p.Ile1174Met) c.1824A>G (p.Ile608Met) c.1641A>G (p.Ile547Met) c.3873A>G (p.Ile1291Met) c.3825A>G (p.Ile1275Met) c.3594A>G (p.Ile1198Met) c.3495A>G (p.Ile1165Met) c.2676A>G (p.Ile892Met) n.4227A>G | |
13 | g.51937289T>G | CA483893460 | ATP7B | c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.3387A>C (p.Ile1129=) c.4008A>C (p.Ile1336=) c.3675A>C (p.Ile1225=) c.3756A>C (p.Ile1252=) n.1331A>C c.3774A>C (p.Ile1258=) n.4147A>C n.874A>C c.2943A>C (p.Ile981=) c.2718A>C (p.Ile906=) c.3813A>C (p.Ile1271=) c.1786A>C c.*1109A>C (n.*1109A>C) n.4752A>C n.3353A>C c.3864A>C (p.Ile1288=) c.3912A>C (p.Ile1304=) c.3972A>C (p.Ile1324=) c.3522A>C (p.Ile1174=) c.1824A>C (p.Ile608=) c.1641A>C (p.Ile547=) c.3873A>C (p.Ile1291=) c.3825A>C (p.Ile1275=) c.3594A>C (p.Ile1198=) c.3495A>C (p.Ile1165=) c.2676A>C (p.Ile892=) n.4227A>C | |
13 | g.51937290_51937291del | CA912974790 | ATP7B | c.*1657_*1658del (n.*1657_*1658del) c.*2751_*2752del (n.*2751_*2752del) c.3386_3387del (p.Ile1129ThrfsTer?) c.4007_4008del (p.Ile1336ThrfsTer?) c.3674_3675del (p.Ile1225ThrfsTer?) c.3755_3756del (p.Ile1252ThrfsTer?) n.1330_1331del c.3773_3774del (p.Ile1258ThrfsTer?) n.4146_4147del n.873_874del c.2942_2943del (p.Ile981ThrfsTer?) c.2717_2718del (p.Ile906ThrfsTer?) c.3812_3813del (p.Ile1271ThrfsTer?) c.1785_1786del c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del) n.4751_4752del n.3352_3353del c.3863_3864del (p.Ile1288ThrfsTer?) c.3911_3912del (p.Ile1304ThrfsTer?) c.3971_3972del (p.Ile1324ThrfsTer?) c.3521_3522del (p.Ile1174ThrfsTer?) c.1823_1824del (p.Ile608ThrfsTer?) c.1640_1641del (p.Ile547ThrfsTer?) c.3872_3873del (p.Ile1291ThrfsTer?) c.3824_3825del (p.Ile1275ThrfsTer?) c.3593_3594del (p.Ile1198ThrfsTer?) c.3494_3495del (p.Ile1165ThrfsTer?) c.2675_2676del (p.Ile892ThrfsTer?) n.4226_4227del | |
13 | g.51937290A= | CA2091553320 | ATP7B | c.*1657T= (n.*1657T=) c.*2751T= (n.*2751T=) c.3386T= (p.Ile1129=) c.4007T= (p.Ile1336=) c.3674T= (p.Ile1225=) c.3755T= (p.Ile1252=) n.1330T= c.3773T= (p.Ile1258=) n.4146T= n.873T= c.2942T= (p.Ile981=) c.2717T= (p.Ile906=) c.3812T= (p.Ile1271=) c.1785T= c.*1108T= (n.*1108T=) n.4751T= n.3352T= c.3863T= (p.Ile1288=) c.3911T= (p.Ile1304=) c.3971T= (p.Ile1324=) c.3521T= (p.Ile1174=) c.1823T= (p.Ile608=) c.1640T= (p.Ile547=) c.3872T= (p.Ile1291=) c.3824T= (p.Ile1275=) c.3593T= (p.Ile1198=) c.3494T= (p.Ile1165=) c.2675T= (p.Ile892=) n.4226T= | |
13 | g.51937290A>C | CA388020813 | ATP7B | c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.3386T>G (p.Ile1129Arg) c.4007T>G (p.Ile1336Arg) c.3674T>G (p.Ile1225Arg) c.3755T>G (p.Ile1252Arg) n.1330T>G c.3773T>G (p.Ile1258Arg) n.4146T>G n.873T>G c.2942T>G (p.Ile981Arg) c.2717T>G (p.Ile906Arg) c.3812T>G (p.Ile1271Arg) c.1785T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.4751T>G n.3352T>G c.3863T>G (p.Ile1288Arg) c.3911T>G (p.Ile1304Arg) c.3971T>G (p.Ile1324Arg) c.3521T>G (p.Ile1174Arg) c.1823T>G (p.Ile608Arg) c.1640T>G (p.Ile547Arg) c.3872T>G (p.Ile1291Arg) c.3824T>G (p.Ile1275Arg) c.3593T>G (p.Ile1198Arg) c.3494T>G (p.Ile1165Arg) c.2675T>G (p.Ile892Arg) n.4226T>G | |
13 | g.51937290A>G | CA388020811 | ATP7B | c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.4007T>C (p.Ile1336Thr) c.3674T>C (p.Ile1225Thr) c.3755T>C (p.Ile1252Thr) n.1330T>C c.3773T>C (p.Ile1258Thr) n.4146T>C n.873T>C c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.2717T>C (p.Ile906Thr) c.3812T>C (p.Ile1271Thr) c.1785T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.4751T>C n.3352T>C c.3863T>C (p.Ile1288Thr) c.3911T>C (p.Ile1304Thr) c.3971T>C (p.Ile1324Thr) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.3872T>C (p.Ile1291Thr) c.3824T>C (p.Ile1275Thr) c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.3494T>C (p.Ile1165Thr) c.2675T>C (p.Ile892Thr) n.4226T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937290A>T | CA388020812 | ATP7B | c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.3386T>A (p.Ile1129Lys) c.4007T>A (p.Ile1336Lys) c.3674T>A (p.Ile1225Lys) c.3755T>A (p.Ile1252Lys) n.1330T>A c.3773T>A (p.Ile1258Lys) n.4146T>A n.873T>A c.2942T>A (p.Ile981Lys) c.2717T>A (p.Ile906Lys) c.3812T>A (p.Ile1271Lys) c.1785T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.4751T>A n.3352T>A c.3863T>A (p.Ile1288Lys) c.3911T>A (p.Ile1304Lys) c.3971T>A (p.Ile1324Lys) c.3521T>A (p.Ile1174Lys) c.1823T>A (p.Ile608Lys) c.1640T>A (p.Ile547Lys) c.3872T>A (p.Ile1291Lys) c.3824T>A (p.Ile1275Lys) c.3593T>A (p.Ile1198Lys) c.3494T>A (p.Ile1165Lys) c.2675T>A (p.Ile892Lys) n.4226T>A | |
13 | g.51937290_51937291delinsAT | CA2091553318 | ATP7B | c.*1656_*1657delinsAT (n.*1656_*1657delinsAT) c.*2750_*2751delinsAT (n.*2750_*2751delinsAT) c.3385_3386delinsAT (p.Ile1129=) c.4006_4007delinsAT (p.Ile1336=) c.3673_3674delinsAT (p.Ile1225=) c.3754_3755delinsAT (p.Ile1252=) n.1329_1330delinsAT c.3772_3773delinsAT (p.Ile1258=) n.4145_4146delinsAT n.872_873delinsAT c.2941_2942delinsAT (p.Ile981=) c.2716_2717delinsAT (p.Ile906=) c.3811_3812delinsAT (p.Ile1271=) c.1784_1785delinsAT c.*1107_*1108delinsAT (n.*1107_*1108delinsAT) n.4750_4751delinsAT n.3351_3352delinsAT c.3862_3863delinsAT (p.Ile1288=) c.3910_3911delinsAT (p.Ile1304=) c.3970_3971delinsAT (p.Ile1324=) c.3520_3521delinsAT (p.Ile1174=) c.1822_1823delinsAT (p.Ile608=) c.1639_1640delinsAT (p.Ile547=) c.3871_3872delinsAT (p.Ile1291=) c.3823_3824delinsAT (p.Ile1275=) c.3592_3593delinsAT (p.Ile1198=) c.3493_3494delinsAT (p.Ile1165=) c.2674_2675delinsAT (p.Ile892=) n.4225_4226delinsAT | |
13 | g.51937291del | CA658823693 | ATP7B | c.*1656del (n.*1656del) c.*2750del (n.*2750del) c.3385del (p.Ile1129TyrfsTer?) c.4006del (p.Ile1336TyrfsTer?) c.3673del (p.Ile1225TyrfsTer?) c.3754del (p.Ile1252TyrfsTer?) n.1329del c.3772del (p.Ile1258TyrfsTer?) n.4145del n.872del c.2941del (p.Ile981TyrfsTer?) c.2716del (p.Ile906TyrfsTer?) c.3811del (p.Ile1271TyrfsTer?) c.1784del c.*1107del (n.*1107del) n.4750del n.3351del c.3862del (p.Ile1288TyrfsTer?) c.3910del (p.Ile1304TyrfsTer?) c.3970del (p.Ile1324TyrfsTer?) c.3520del (p.Ile1174TyrfsTer?) c.1822del (p.Ile608TyrfsTer?) c.1639del (p.Ile547TyrfsTer?) c.3871del (p.Ile1291TyrfsTer?) c.3823del (p.Ile1275TyrfsTer?) c.3592del (p.Ile1198TyrfsTer?) c.3493del (p.Ile1165TyrfsTer?) c.2674del (p.Ile892TyrfsTer?) n.4225del | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937291T>A | CA388020814 | ATP7B | c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.3385A>T (p.Ile1129Leu) c.4006A>T (p.Ile1336Leu) c.3673A>T (p.Ile1225Leu) c.3754A>T (p.Ile1252Leu) n.1329A>T c.3772A>T (p.Ile1258Leu) n.4145A>T n.872A>T c.2941A>T (p.Ile981Leu) c.2716A>T (p.Ile906Leu) c.3811A>T (p.Ile1271Leu) c.1784A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) n.4750A>T n.3351A>T c.3862A>T (p.Ile1288Leu) c.3910A>T (p.Ile1304Leu) c.3970A>T (p.Ile1324Leu) c.3520A>T (p.Ile1174Leu) c.1822A>T (p.Ile608Leu) c.1639A>T (p.Ile547Leu) c.3871A>T (p.Ile1291Leu) c.3823A>T (p.Ile1275Leu) c.3592A>T (p.Ile1198Leu) c.3493A>T (p.Ile1165Leu) c.2674A>T (p.Ile892Leu) n.4225A>T | |
13 | g.51937291T>C | CA388020815 | ATP7B | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.4006A>G (p.Ile1336Val) c.3673A>G (p.Ile1225Val) c.3754A>G (p.Ile1252Val) n.1329A>G c.3772A>G (p.Ile1258Val) n.4145A>G n.872A>G c.2941A>G (p.Ile981Val) c.2716A>G (p.Ile906Val) c.3811A>G (p.Ile1271Val) c.1784A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) n.4750A>G n.3351A>G c.3862A>G (p.Ile1288Val) c.3910A>G (p.Ile1304Val) c.3970A>G (p.Ile1324Val) c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.3871A>G (p.Ile1291Val) c.3823A>G (p.Ile1275Val) c.3592A>G (p.Ile1198Val) c.3493A>G (p.Ile1165Val) c.2674A>G (p.Ile892Val) n.4225A>G | |
13 | g.51937291T>G | CA388020816 | ATP7B | c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.4006A>C (p.Ile1336Leu) c.3673A>C (p.Ile1225Leu) c.3754A>C (p.Ile1252Leu) n.1329A>C c.3772A>C (p.Ile1258Leu) n.4145A>C n.872A>C c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.2716A>C (p.Ile906Leu) c.3811A>C (p.Ile1271Leu) c.1784A>C c.*1107A>C (n.*1107A>C) n.4750A>C n.3351A>C c.3862A>C (p.Ile1288Leu) c.3910A>C (p.Ile1304Leu) c.3970A>C (p.Ile1324Leu) c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.3871A>C (p.Ile1291Leu) c.3823A>C (p.Ile1275Leu) c.3592A>C (p.Ile1198Leu) c.3493A>C (p.Ile1165Leu) c.2674A>C (p.Ile892Leu) n.4225A>C | |
13 | g.51937292C>A | CA483893461 | ATP7B | c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.*2749G>T (n.*2749G>T) c.3384G>T (p.Gly1128=) c.4005G>T (p.Gly1335=) c.3672G>T (p.Gly1224=) c.3753G>T (p.Gly1251=) n.1328G>T c.3771G>T (p.Gly1257=) n.4144G>T n.871G>T c.2940G>T (p.Gly980=) c.2715G>T (p.Gly905=) c.3810G>T (p.Gly1270=) c.1783G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.4749G>T n.3350G>T c.3861G>T (p.Gly1287=) c.3909G>T (p.Gly1303=) c.3969G>T (p.Gly1323=) c.3519G>T (p.Gly1173=) c.1821G>T (p.Gly607=) c.1638G>T (p.Gly546=) c.3870G>T (p.Gly1290=) c.3822G>T (p.Gly1274=) c.3591G>T (p.Gly1197=) c.3492G>T (p.Gly1164=) c.2673G>T (p.Gly891=) n.4224G>T | |
13 | g.51937292C>G | CA483893462 | ATP7B | c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.*2749G>C (n.*2749G>C) c.3384G>C (p.Gly1128=) c.4005G>C (p.Gly1335=) c.3672G>C (p.Gly1224=) c.3753G>C (p.Gly1251=) n.1328G>C c.3771G>C (p.Gly1257=) n.4144G>C n.871G>C c.2940G>C (p.Gly980=) c.2715G>C (p.Gly905=) c.3810G>C (p.Gly1270=) c.1783G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.4749G>C n.3350G>C c.3861G>C (p.Gly1287=) c.3909G>C (p.Gly1303=) c.3969G>C (p.Gly1323=) c.3519G>C (p.Gly1173=) c.1821G>C (p.Gly607=) c.1638G>C (p.Gly546=) c.3870G>C (p.Gly1290=) c.3822G>C (p.Gly1274=) c.3591G>C (p.Gly1197=) c.3492G>C (p.Gly1164=) c.2673G>C (p.Gly891=) n.4224G>C | |
13 | g.51937292C>T | CA483893463 | ATP7B | c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.*2749G>A (n.*2749G>A) c.3384G>A (p.Gly1128=) c.4005G>A (p.Gly1335=) c.3672G>A (p.Gly1224=) c.3753G>A (p.Gly1251=) n.1328G>A c.3771G>A (p.Gly1257=) n.4144G>A n.871G>A c.2940G>A (p.Gly980=) c.2715G>A (p.Gly905=) c.3810G>A (p.Gly1270=) c.1783G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.4749G>A n.3350G>A c.3861G>A (p.Gly1287=) c.3909G>A (p.Gly1303=) c.3969G>A (p.Gly1323=) c.3519G>A (p.Gly1173=) c.1821G>A (p.Gly607=) c.1638G>A (p.Gly546=) c.3870G>A (p.Gly1290=) c.3822G>A (p.Gly1274=) c.3591G>A (p.Gly1197=) c.3492G>A (p.Gly1164=) c.2673G>A (p.Gly891=) n.4224G>A | |
13 | g.51937292_51937293insGCAACCCATTATAAC | CA2695218730 | ATP7B | c.*1655_*1656insTTATAATGGGTTGCG (n.*1655_*1656insTTATAATGGGTTGCG) c.*2749_*2750insTTATAATGGGTTGCG (n.*2749_*2750insTTATAATGGGTTGCG) c.3384_3385insTTATAATGGGTTGCG c.4005_4006insTTATAATGGGTTGCG c.3672_3673insTTATAATGGGTTGCG c.3753_3754insTTATAATGGGTTGCG n.1328_1329insTTATAATGGGTTGCG c.3771_3772insTTATAATGGGTTGCG n.4144_4145insTTATAATGGGTTGCG n.871_872insTTATAATGGGTTGCG c.2940_2941insTTATAATGGGTTGCG c.2715_2716insTTATAATGGGTTGCG c.3810_3811insTTATAATGGGTTGCG c.1783_1784insTTATAATGGGTTGCG c.*1106_*1107insTTATAATGGGTTGCG (n.*1106_*1107insTTATAATGGGTTGCG) n.4749_4750insTTATAATGGGTTGCG n.3350_3351insTTATAATGGGTTGCG c.3861_3862insTTATAATGGGTTGCG c.3909_3910insTTATAATGGGTTGCG c.3969_3970insTTATAATGGGTTGCG c.3519_3520insTTATAATGGGTTGCG c.1821_1822insTTATAATGGGTTGCG c.1638_1639insTTATAATGGGTTGCG c.3870_3871insTTATAATGGGTTGCG c.3822_3823insTTATAATGGGTTGCG c.3591_3592insTTATAATGGGTTGCG c.3492_3493insTTATAATGGGTTGCG c.2673_2674insTTATAATGGGTTGCG n.4224_4225insTTATAATGGGTTGCG | |
13 | g.51937294dup | CA2623119056 | ATP7B | c.*1655dup (n.*1655dup) c.*2749dup (n.*2749dup) c.3384dup (p.Ile1129AspfsTer?) c.4005dup (p.Ile1336AspfsTer?) c.3672dup (p.Ile1225AspfsTer?) c.3753dup (p.Ile1252AspfsTer?) n.1328dup c.3771dup (p.Ile1258AspfsTer?) n.4144dup n.871dup c.2940dup (p.Ile981AspfsTer?) c.2715dup (p.Ile906AspfsTer?) c.3810dup (p.Ile1271AspfsTer?) c.1783dup c.*1106dup (n.*1106dup) n.4749dup n.3350dup c.3861dup (p.Ile1288AspfsTer?) c.3909dup (p.Ile1304AspfsTer?) c.3969dup (p.Ile1324AspfsTer?) c.3519dup (p.Ile1174AspfsTer?) c.1821dup (p.Ile608AspfsTer?) c.1638dup (p.Ile547AspfsTer?) c.3870dup (p.Ile1291AspfsTer?) c.3822dup (p.Ile1275AspfsTer?) c.3591dup (p.Ile1198AspfsTer?) c.3492dup (p.Ile1165AspfsTer?) c.2673dup (p.Ile892AspfsTer?) n.4224dup | gnomAD v4 |
13 | g.51937298_51937299insCATTATAACCCAACC | CA2695218731 | ATP7B | c.*1655_*1656insTTATAATGGGTTGGG (n.*1655_*1656insTTATAATGGGTTGGG) c.*2749_*2750insTTATAATGGGTTGGG (n.*2749_*2750insTTATAATGGGTTGGG) c.3384_3385insTTATAATGGGTTGGG c.4005_4006insTTATAATGGGTTGGG c.3672_3673insTTATAATGGGTTGGG c.3753_3754insTTATAATGGGTTGGG n.1328_1329insTTATAATGGGTTGGG c.3771_3772insTTATAATGGGTTGGG n.4144_4145insTTATAATGGGTTGGG n.871_872insTTATAATGGGTTGGG c.2940_2941insTTATAATGGGTTGGG c.2715_2716insTTATAATGGGTTGGG c.3810_3811insTTATAATGGGTTGGG c.1783_1784insTTATAATGGGTTGGG c.*1106_*1107insTTATAATGGGTTGGG (n.*1106_*1107insTTATAATGGGTTGGG) n.4749_4750insTTATAATGGGTTGGG n.3350_3351insTTATAATGGGTTGGG c.3861_3862insTTATAATGGGTTGGG c.3909_3910insTTATAATGGGTTGGG c.3969_3970insTTATAATGGGTTGGG c.3519_3520insTTATAATGGGTTGGG c.1821_1822insTTATAATGGGTTGGG c.1638_1639insTTATAATGGGTTGGG c.3870_3871insTTATAATGGGTTGGG c.3822_3823insTTATAATGGGTTGGG c.3591_3592insTTATAATGGGTTGGG c.3492_3493insTTATAATGGGTTGGG c.2673_2674insTTATAATGGGTTGGG n.4224_4225insTTATAATGGGTTGGG | |
13 | g.51937293C>A | CA388020818 | ATP7B | c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*2748G>T (n.*2748G>T) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.4004G>T (p.Gly1335Val) c.3671G>T (p.Gly1224Val) c.3752G>T (p.Gly1251Val) n.1327G>T c.3770G>T (p.Gly1257Val) n.4143G>T n.870G>T c.2939G>T (p.Gly980Val) c.2714G>T (p.Gly905Val) c.3809G>T (p.Gly1270Val) c.1782G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.4748G>T n.3349G>T c.3860G>T (p.Gly1287Val) c.3908G>T (p.Gly1303Val) c.3968G>T (p.Gly1323Val) c.3518G>T (p.Gly1173Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) c.3869G>T (p.Gly1290Val) c.3821G>T (p.Gly1274Val) c.3590G>T (p.Gly1197Val) c.3491G>T (p.Gly1164Val) c.2672G>T (p.Gly891Val) n.4223G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.51937293C= | CA2091553331 | ATP7B | c.*1654G= (n.*1654G=) c.*2748G= (n.*2748G=) c.3383G= (p.Gly1128=) c.4004G= (p.Gly1335=) c.3671G= (p.Gly1224=) c.3752G= (p.Gly1251=) n.1327G= c.3770G= (p.Gly1257=) n.4143G= n.870G= c.2939G= (p.Gly980=) c.2714G= (p.Gly905=) c.3809G= (p.Gly1270=) c.1782G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.4748G= n.3349G= c.3860G= (p.Gly1287=) c.3908G= (p.Gly1303=) c.3968G= (p.Gly1323=) c.3518G= (p.Gly1173=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1637G= (p.Gly546=) c.3869G= (p.Gly1290=) c.3821G= (p.Gly1274=) c.3590G= (p.Gly1197=) c.3491G= (p.Gly1164=) c.2672G= (p.Gly891=) n.4223G= | |
13 | g.51937293C>G | CA388020821 | ATP7B | c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*2748G>C (n.*2748G>C) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.4004G>C (p.Gly1335Ala) c.3671G>C (p.Gly1224Ala) c.3752G>C (p.Gly1251Ala) n.1327G>C c.3770G>C (p.Gly1257Ala) n.4143G>C n.870G>C c.2939G>C (p.Gly980Ala) c.2714G>C (p.Gly905Ala) c.3809G>C (p.Gly1270Ala) c.1782G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.4748G>C n.3349G>C c.3860G>C (p.Gly1287Ala) c.3908G>C (p.Gly1303Ala) c.3968G>C (p.Gly1323Ala) c.3518G>C (p.Gly1173Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) c.3869G>C (p.Gly1290Ala) c.3821G>C (p.Gly1274Ala) c.3590G>C (p.Gly1197Ala) c.3491G>C (p.Gly1164Ala) c.2672G>C (p.Gly891Ala) n.4223G>C | |
13 | g.51937293C>T | CA388020824 | ATP7B | c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*2748G>A (n.*2748G>A) c.3383G>A (p.Gly1128Glu) c.4004G>A (p.Gly1335Glu) c.3671G>A (p.Gly1224Glu) c.3752G>A (p.Gly1251Glu) n.1327G>A c.3770G>A (p.Gly1257Glu) n.4143G>A n.870G>A c.2939G>A (p.Gly980Glu) c.2714G>A (p.Gly905Glu) c.3809G>A (p.Gly1270Glu) c.1782G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.4748G>A n.3349G>A c.3860G>A (p.Gly1287Glu) c.3908G>A (p.Gly1303Glu) c.3968G>A (p.Gly1323Glu) c.3518G>A (p.Gly1173Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) c.3869G>A (p.Gly1290Glu) c.3821G>A (p.Gly1274Glu) c.3590G>A (p.Gly1197Glu) c.3491G>A (p.Gly1164Glu) c.2672G>A (p.Gly891Glu) n.4223G>A | |
13 | g.51937294C>A | CA388020827 | ATP7B | c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.3382G>T (p.Gly1128Trp) c.4003G>T (p.Gly1335Trp) c.3670G>T (p.Gly1224Trp) c.3751G>T (p.Gly1251Trp) n.1326G>T c.3769G>T (p.Gly1257Trp) n.4142G>T n.869G>T c.2938G>T (p.Gly980Trp) c.2713G>T (p.Gly905Trp) c.3808G>T (p.Gly1270Trp) c.1781G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.4747G>T n.3348G>T c.3859G>T (p.Gly1287Trp) c.3907G>T (p.Gly1303Trp) c.3967G>T (p.Gly1323Trp) c.3517G>T (p.Gly1173Trp) c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1636G>T (p.Gly546Trp) c.3868G>T (p.Gly1290Trp) c.3820G>T (p.Gly1274Trp) c.3589G>T (p.Gly1197Trp) c.3490G>T (p.Gly1164Trp) c.2671G>T (p.Gly891Trp) n.4222G>T | |
13 | g.51937294C>G | CA388020828 | ATP7B | c.*1653G>C (n.*1653G>C) c.*2747G>C (n.*2747G>C) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.4003G>C (p.Gly1335Arg) c.3670G>C (p.Gly1224Arg) c.3751G>C (p.Gly1251Arg) n.1326G>C c.3769G>C (p.Gly1257Arg) n.4142G>C n.869G>C c.2938G>C (p.Gly980Arg) c.2713G>C (p.Gly905Arg) c.3808G>C (p.Gly1270Arg) c.1781G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.4747G>C n.3348G>C c.3859G>C (p.Gly1287Arg) c.3907G>C (p.Gly1303Arg) c.3967G>C (p.Gly1323Arg) c.3517G>C (p.Gly1173Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) c.3868G>C (p.Gly1290Arg) c.3820G>C (p.Gly1274Arg) c.3589G>C (p.Gly1197Arg) c.3490G>C (p.Gly1164Arg) c.2671G>C (p.Gly891Arg) n.4222G>C | |
13 | g.51937294C>T | CA388020829 | ATP7B | c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.*2747G>A (n.*2747G>A) c.3382G>A (p.Gly1128Arg) c.4003G>A (p.Gly1335Arg) c.3670G>A (p.Gly1224Arg) c.3751G>A (p.Gly1251Arg) n.1326G>A c.3769G>A (p.Gly1257Arg) n.4142G>A n.869G>A c.2938G>A (p.Gly980Arg) c.2713G>A (p.Gly905Arg) c.3808G>A (p.Gly1270Arg) c.1781G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.4747G>A n.3348G>A c.3859G>A (p.Gly1287Arg) c.3907G>A (p.Gly1303Arg) c.3967G>A (p.Gly1323Arg) c.3517G>A (p.Gly1173Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) c.3868G>A (p.Gly1290Arg) c.3820G>A (p.Gly1274Arg) c.3589G>A (p.Gly1197Arg) c.3490G>A (p.Gly1164Arg) c.2671G>A (p.Gly891Arg) n.4222G>A | ClinVar |
13 | g.51937295A>C | CA483893464 | ATP7B | c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.3381T>G (p.Val1127=) c.4002T>G (p.Val1334=) c.3669T>G (p.Val1223=) c.3750T>G (p.Val1250=) n.1325T>G c.3768T>G (p.Val1256=) n.4141T>G n.868T>G c.2937T>G (p.Val979=) c.2712T>G (p.Val904=) c.3807T>G (p.Val1269=) c.1780T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.4746T>G n.3347T>G c.3858T>G (p.Val1286=) c.3906T>G (p.Val1302=) c.3966T>G (p.Val1322=) c.3516T>G (p.Val1172=) c.1818T>G (p.Val606=) c.1635T>G (p.Val545=) c.3867T>G (p.Val1289=) c.3819T>G (p.Val1273=) c.3588T>G (p.Val1196=) c.3489T>G (p.Val1163=) c.2670T>G (p.Val890=) n.4221T>G | |
13 | g.51937295A>G | CA483893465 | ATP7B | c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.3381T>C (p.Val1127=) c.4002T>C (p.Val1334=) c.3669T>C (p.Val1223=) c.3750T>C (p.Val1250=) n.1325T>C c.3768T>C (p.Val1256=) n.4141T>C n.868T>C c.2937T>C (p.Val979=) c.2712T>C (p.Val904=) c.3807T>C (p.Val1269=) c.1780T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.4746T>C n.3347T>C c.3858T>C (p.Val1286=) c.3906T>C (p.Val1302=) c.3966T>C (p.Val1322=) c.3516T>C (p.Val1172=) c.1818T>C (p.Val606=) c.1635T>C (p.Val545=) c.3867T>C (p.Val1289=) c.3819T>C (p.Val1273=) c.3588T>C (p.Val1196=) c.3489T>C (p.Val1163=) c.2670T>C (p.Val890=) n.4221T>C | |
13 | g.51937295A>T | CA483893466 | ATP7B | c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.3381T>A (p.Val1127=) c.4002T>A (p.Val1334=) c.3669T>A (p.Val1223=) c.3750T>A (p.Val1250=) n.1325T>A c.3768T>A (p.Val1256=) n.4141T>A n.868T>A c.2937T>A (p.Val979=) c.2712T>A (p.Val904=) c.3807T>A (p.Val1269=) c.1780T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.4746T>A n.3347T>A c.3858T>A (p.Val1286=) c.3906T>A (p.Val1302=) c.3966T>A (p.Val1322=) c.3516T>A (p.Val1172=) c.1818T>A (p.Val606=) c.1635T>A (p.Val545=) c.3867T>A (p.Val1289=) c.3819T>A (p.Val1273=) c.3588T>A (p.Val1196=) c.3489T>A (p.Val1163=) c.2670T>A (p.Val890=) n.4221T>A | |
13 | g.51937296A>C | CA388020830 | ATP7B | c.*1651T>G (n.*1651T>G) c.*2745T>G (n.*2745T>G) c.3380T>G (p.Val1127Gly) c.4001T>G (p.Val1334Gly) c.3668T>G (p.Val1223Gly) c.3749T>G (p.Val1250Gly) n.1324T>G c.3767T>G (p.Val1256Gly) n.4140T>G n.867T>G c.2936T>G (p.Val979Gly) c.2711T>G (p.Val904Gly) c.3806T>G (p.Val1269Gly) c.1779T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) n.4745T>G n.3346T>G c.3857T>G (p.Val1286Gly) c.3905T>G (p.Val1302Gly) c.3965T>G (p.Val1322Gly) c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1634T>G (p.Val545Gly) c.3866T>G (p.Val1289Gly) c.3818T>G (p.Val1273Gly) c.3587T>G (p.Val1196Gly) c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.2669T>G (p.Val890Gly) n.4220T>G | |
13 | g.51937296A>G | CA388020831 | ATP7B | c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.*2745T>C (n.*2745T>C) c.3380T>C (p.Val1127Ala) c.4001T>C (p.Val1334Ala) c.3668T>C (p.Val1223Ala) c.3749T>C (p.Val1250Ala) n.1324T>C c.3767T>C (p.Val1256Ala) n.4140T>C n.867T>C c.2936T>C (p.Val979Ala) c.2711T>C (p.Val904Ala) c.3806T>C (p.Val1269Ala) c.1779T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) n.4745T>C n.3346T>C c.3857T>C (p.Val1286Ala) c.3905T>C (p.Val1302Ala) c.3965T>C (p.Val1322Ala) c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1634T>C (p.Val545Ala) c.3866T>C (p.Val1289Ala) c.3818T>C (p.Val1273Ala) c.3587T>C (p.Val1196Ala) c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.2669T>C (p.Val890Ala) n.4220T>C | |
13 | g.51937296A>T | CA388020832 | ATP7B | c.*1651T>A (n.*1651T>A) c.*2745T>A (n.*2745T>A) c.3380T>A (p.Val1127Asp) c.4001T>A (p.Val1334Asp) c.3668T>A (p.Val1223Asp) c.3749T>A (p.Val1250Asp) n.1324T>A c.3767T>A (p.Val1256Asp) n.4140T>A n.867T>A c.2936T>A (p.Val979Asp) c.2711T>A (p.Val904Asp) c.3806T>A (p.Val1269Asp) c.1779T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) n.4745T>A n.3346T>A c.3857T>A (p.Val1286Asp) c.3905T>A (p.Val1302Asp) c.3965T>A (p.Val1322Asp) c.3515T>A (p.Val1172Asp) c.1817T>A (p.Val606Asp) c.1634T>A (p.Val545Asp) c.3866T>A (p.Val1289Asp) c.3818T>A (p.Val1273Asp) c.3587T>A (p.Val1196Asp) c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.2669T>A (p.Val890Asp) n.4220T>A | |
13 | g.51937297C>A | CA388020839 | ATP7B | c.*1650G>T (n.*1650G>T) c.*2744G>T (n.*2744G>T) c.3379G>T (p.Val1127Phe) c.4000G>T (p.Val1334Phe) c.3667G>T (p.Val1223Phe) c.3748G>T (p.Val1250Phe) n.1323G>T c.3766G>T (p.Val1256Phe) n.4139G>T n.866G>T c.2935G>T (p.Val979Phe) c.2710G>T (p.Val904Phe) c.3805G>T (p.Val1269Phe) c.1778G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) n.4744G>T n.3345G>T c.3856G>T (p.Val1286Phe) c.3904G>T (p.Val1302Phe) c.3964G>T (p.Val1322Phe) c.3514G>T (p.Val1172Phe) c.1816G>T (p.Val606Phe) c.1633G>T (p.Val545Phe) c.3865G>T (p.Val1289Phe) c.3817G>T (p.Val1273Phe) c.3586G>T (p.Val1196Phe) c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.2668G>T (p.Val890Phe) n.4219G>T | dbSNP |
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13 | g.51937297C>G | CA388020842 | ATP7B | c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.*2744G>C (n.*2744G>C) c.3379G>C (p.Val1127Leu) c.4000G>C (p.Val1334Leu) c.3667G>C (p.Val1223Leu) c.3748G>C (p.Val1250Leu) n.1323G>C c.3766G>C (p.Val1256Leu) n.4139G>C n.866G>C c.2935G>C (p.Val979Leu) c.2710G>C (p.Val904Leu) c.3805G>C (p.Val1269Leu) c.1778G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) n.4744G>C n.3345G>C c.3856G>C (p.Val1286Leu) c.3904G>C (p.Val1302Leu) c.3964G>C (p.Val1322Leu) c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1633G>C (p.Val545Leu) c.3865G>C (p.Val1289Leu) c.3817G>C (p.Val1273Leu) c.3586G>C (p.Val1196Leu) c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.2668G>C (p.Val890Leu) n.4219G>C | dbSNP |
13 | g.51937297C>T | CA388020836 | ATP7B | c.*1650G>A (n.*1650G>A) c.*2744G>A (n.*2744G>A) c.3379G>A (p.Val1127Ile) c.4000G>A (p.Val1334Ile) c.3667G>A (p.Val1223Ile) c.3748G>A (p.Val1250Ile) n.1323G>A c.3766G>A (p.Val1256Ile) n.4139G>A n.866G>A c.2935G>A (p.Val979Ile) c.2710G>A (p.Val904Ile) c.3805G>A (p.Val1269Ile) c.1778G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) n.4744G>A n.3345G>A c.3856G>A (p.Val1286Ile) c.3904G>A (p.Val1302Ile) c.3964G>A (p.Val1322Ile) c.3514G>A (p.Val1172Ile) c.1816G>A (p.Val606Ile) c.1633G>A (p.Val545Ile) c.3865G>A (p.Val1289Ile) c.3817G>A (p.Val1273Ile) c.3586G>A (p.Val1196Ile) c.3487G>A (p.Val1163Ile) c.2668G>A (p.Val890Ile) n.4219G>A | |
13 | g.51937298C>A | CA250073339 | ATP7B | c.*1649G>T (n.*1649G>T) c.*2743G>T (n.*2743G>T) c.3378G>T (p.Leu1126=) c.3999G>T (p.Leu1333=) c.3666G>T (p.Leu1222=) c.3747G>T (p.Leu1249=) n.1322G>T c.3765G>T (p.Leu1255=) n.4138G>T n.865G>T c.2934G>T (p.Leu978=) c.2709G>T (p.Leu903=) c.3804G>T (p.Leu1268=) c.1777G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.4743G>T n.3344G>T c.3855G>T (p.Leu1285=) c.3903G>T (p.Leu1301=) c.3963G>T (p.Leu1321=) c.3513G>T (p.Leu1171=) c.1815G>T (p.Leu605=) c.1632G>T (p.Leu544=) c.3864G>T (p.Leu1288=) c.3816G>T (p.Leu1272=) c.3585G>T (p.Leu1195=) c.3486G>T (p.Leu1162=) c.2667G>T (p.Leu889=) n.4218G>T | dbSNP |
13 | g.51937298C= | CA2091553344 | ATP7B | c.*1649G= (n.*1649G=) c.*2743G= (n.*2743G=) c.3378G= (p.Leu1126=) c.3999G= (p.Leu1333=) c.3666G= (p.Leu1222=) c.3747G= (p.Leu1249=) n.1322G= c.3765G= (p.Leu1255=) n.4138G= n.865G= c.2934G= (p.Leu978=) c.2709G= (p.Leu903=) c.3804G= (p.Leu1268=) c.1777G= c.*1100G= (n.*1100G=) n.4743G= n.3344G= c.3855G= (p.Leu1285=) c.3903G= (p.Leu1301=) c.3963G= (p.Leu1321=) c.3513G= (p.Leu1171=) c.1815G= (p.Leu605=) c.1632G= (p.Leu544=) c.3864G= (p.Leu1288=) c.3816G= (p.Leu1272=) c.3585G= (p.Leu1195=) c.3486G= (p.Leu1162=) c.2667G= (p.Leu889=) n.4218G= | |
13 | g.51937298C>G | CA483893467 | ATP7B | c.*1649G>C (n.*1649G>C) c.*2743G>C (n.*2743G>C) c.3378G>C (p.Leu1126=) c.3999G>C (p.Leu1333=) c.3666G>C (p.Leu1222=) c.3747G>C (p.Leu1249=) n.1322G>C c.3765G>C (p.Leu1255=) n.4138G>C n.865G>C c.2934G>C (p.Leu978=) c.2709G>C (p.Leu903=) c.3804G>C (p.Leu1268=) c.1777G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.4743G>C n.3344G>C c.3855G>C (p.Leu1285=) c.3903G>C (p.Leu1301=) c.3963G>C (p.Leu1321=) c.3513G>C (p.Leu1171=) c.1815G>C (p.Leu605=) c.1632G>C (p.Leu544=) c.3864G>C (p.Leu1288=) c.3816G>C (p.Leu1272=) c.3585G>C (p.Leu1195=) c.3486G>C (p.Leu1162=) c.2667G>C (p.Leu889=) n.4218G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.51937298C>T | CA6988521 | ATP7B | c.*1649G>A (n.*1649G>A) c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.3378G>A (p.Leu1126=) c.3999G>A (p.Leu1333=) c.3666G>A (p.Leu1222=) c.3747G>A (p.Leu1249=) n.1322G>A c.3765G>A (p.Leu1255=) n.4138G>A n.865G>A c.2934G>A (p.Leu978=) c.2709G>A (p.Leu903=) c.3804G>A (p.Leu1268=) c.1777G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.4743G>A n.3344G>A c.3855G>A (p.Leu1285=) c.3903G>A (p.Leu1301=) c.3963G>A (p.Leu1321=) c.3513G>A (p.Leu1171=) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1632G>A (p.Leu544=) c.3864G>A (p.Leu1288=) c.3816G>A (p.Leu1272=) c.3585G>A (p.Leu1195=) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.2667G>A (p.Leu889=) n.4218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.51937299A>C | CA388020849 | ATP7B | c.*1648T>G (n.*1648T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3998T>G (p.Leu1333Arg) c.3665T>G (p.Leu1222Arg) c.3746T>G (p.Leu1249Arg) n.1321T>G c.3764T>G (p.Leu1255Arg) n.4137T>G n.864T>G c.2933T>G (p.Leu978Arg) c.2708T>G (p.Leu903Arg) c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.1776T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.4742T>G n.3343T>G c.3854T>G (p.Leu1285Arg) c.3902T>G (p.Leu1301Arg) c.3962T>G (p.Leu1321Arg) c.3512T>G (p.Leu1171Arg) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.3863T>G (p.Leu1288Arg) c.3815T>G (p.Leu1272Arg) c.3584T>G (p.Leu1195Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.2666T>G (p.Leu889Arg) n.4217T>G | |
13 | g.51937299A>G | CA388020847 | ATP7B | c.*1648T>C (n.*1648T>C) c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3998T>C (p.Leu1333Pro) c.3665T>C (p.Leu1222Pro) c.3746T>C (p.Leu1249Pro) n.1321T>C c.3764T>C (p.Leu1255Pro) n.4137T>C n.864T>C c.2933T>C (p.Leu978Pro) c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.1776T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.4742T>C n.3343T>C c.3854T>C (p.Leu1285Pro) c.3902T>C (p.Leu1301Pro) c.3962T>C (p.Leu1321Pro) c.3512T>C (p.Leu1171Pro) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.3863T>C (p.Leu1288Pro) c.3815T>C (p.Leu1272Pro) c.3584T>C (p.Leu1195Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.2666T>C (p.Leu889Pro) n.4217T>C | |
13 | g.51937299A>T | CA388020848 | ATP7B | c.*1648T>A (n.*1648T>A) c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.3377T>A (p.Leu1126Gln) c.3998T>A (p.Leu1333Gln) c.3665T>A (p.Leu1222Gln) c.3746T>A (p.Leu1249Gln) n.1321T>A c.3764T>A (p.Leu1255Gln) n.4137T>A n.864T>A c.2933T>A (p.Leu978Gln) c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.3803T>A (p.Leu1268Gln) c.1776T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.4742T>A n.3343T>A c.3854T>A (p.Leu1285Gln) c.3902T>A (p.Leu1301Gln) c.3962T>A (p.Leu1321Gln) c.3512T>A (p.Leu1171Gln) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.3863T>A (p.Leu1288Gln) c.3815T>A (p.Leu1272Gln) c.3584T>A (p.Leu1195Gln) c.3485T>A (p.Leu1162Gln) c.2666T>A (p.Leu889Gln) n.4217T>A | |
13 | g.51937300G>A | CA483893468 | ATP7B | c.*1647C>T (n.*1647C>T) c.*2741C>T (n.*2741C>T) c.3376C>T (p.Leu1126=) c.3997C>T (p.Leu1333=) c.3664C>T (p.Leu1222=) c.3745C>T (p.Leu1249=) n.1320C>T c.3763C>T (p.Leu1255=) n.4136C>T n.863C>T c.2932C>T (p.Leu978=) c.2707C>T (p.Leu903=) c.3802C>T (p.Leu1268=) c.1775C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.4741C>T n.3342C>T c.3853C>T (p.Leu1285=) c.3901C>T (p.Leu1301=) c.3961C>T (p.Leu1321=) c.3511C>T (p.Leu1171=) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1630C>T (p.Leu544=) c.3862C>T (p.Leu1288=) c.3814C>T (p.Leu1272=) c.3583C>T (p.Leu1195=) c.3484C>T (p.Leu1162=) c.2665C>T (p.Leu889=) n.4216C>T | |
13 | g.51937300G>C | CA388020850 | ATP7B | c.*1647C>G (n.*1647C>G) c.*2741C>G (n.*2741C>G) c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.3997C>G (p.Leu1333Val) c.3664C>G (p.Leu1222Val) c.3745C>G (p.Leu1249Val) n.1320C>G c.3763C>G (p.Leu1255Val) n.4136C>G n.863C>G c.2932C>G (p.Leu978Val) c.2707C>G (p.Leu903Val) c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.1775C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.4741C>G n.3342C>G c.3853C>G (p.Leu1285Val) c.3901C>G (p.Leu1301Val) c.3961C>G (p.Leu1321Val) c.3511C>G (p.Leu1171Val) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.3862C>G (p.Leu1288Val) c.3814C>G (p.Leu1272Val) c.3583C>G (p.Leu1195Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.2665C>G (p.Leu889Val) n.4216C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.51937301G>A | CA483893469 | ATP7B | c.*1646C>T (n.*1646C>T) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.3375C>T (p.Asn1125=) c.3996C>T (p.Asn1332=) c.3663C>T (p.Asn1221=) c.3744C>T (p.Asn1248=) n.1319C>T c.3762C>T (p.Asn1254=) n.4135C>T n.862C>T c.2931C>T (p.Asn977=) c.2706C>T (p.Asn902=) c.3801C>T (p.Asn1267=) c.1774C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.4740C>T n.3341C>T c.3852C>T (p.Asn1284=) c.3900C>T (p.Asn1300=) c.3960C>T (p.Asn1320=) c.3510C>T (p.Asn1170=) c.1812C>T (p.Asn604=) c.1629C>T (p.Asn543=) c.3861C>T (p.Asn1287=) c.3813C>T (p.Asn1271=) c.3582C>T (p.Asn1194=) c.3483C>T (p.Asn1161=) c.2664C>T (p.Asn888=) n.4215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.51937301G>T | CA388020854 | ATP7B | c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.3375C>A (p.Asn1125Lys) c.3996C>A (p.Asn1332Lys) c.3663C>A (p.Asn1221Lys) c.3744C>A (p.Asn1248Lys) n.1319C>A c.3762C>A (p.Asn1254Lys) n.4135C>A n.862C>A c.2931C>A (p.Asn977Lys) c.2706C>A (p.Asn902Lys) c.3801C>A (p.Asn1267Lys) c.1774C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) n.4740C>A n.3341C>A c.3852C>A (p.Asn1284Lys) c.3900C>A (p.Asn1300Lys) c.3960C>A (p.Asn1320Lys) c.3510C>A (p.Asn1170Lys) c.1812C>A (p.Asn604Lys) c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.3861C>A (p.Asn1287Lys) c.3813C>A (p.Asn1271Lys) c.3582C>A (p.Asn1194Lys) c.3483C>A (p.Asn1161Lys) c.2664C>A (p.Asn888Lys) n.4215C>A | |
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13 | g.51937303T>A | CA388020863 | ATP7B | c.*1644A>T (n.*1644A>T) c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.3373A>T (p.Asn1125Tyr) c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) c.3661A>T (p.Asn1221Tyr) c.3742A>T (p.Asn1248Tyr) n.1317A>T c.3760A>T (p.Asn1254Tyr) n.4133A>T n.860A>T c.2929A>T (p.Asn977Tyr) c.2704A>T (p.Asn902Tyr) c.3799A>T (p.Asn1267Tyr) c.1772A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.4738A>T n.3339A>T c.3850A>T (p.Asn1284Tyr) c.3898A>T (p.Asn1300Tyr) c.3958A>T (p.Asn1320Tyr) c.3508A>T (p.Asn1170Tyr) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.3859A>T (p.Asn1287Tyr) c.3811A>T (p.Asn1271Tyr) c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.3481A>T (p.Asn1161Tyr) c.2662A>T (p.Asn888Tyr) n.4213A>T | gnomAD v4 |
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13 | g.51937305T>A | CA388020877 | ATP7B | c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.3371A>T (p.Tyr1124Phe) c.3992A>T (p.Tyr1331Phe) c.3659A>T (p.Tyr1220Phe) c.3740A>T (p.Tyr1247Phe) n.1315A>T c.3758A>T (p.Tyr1253Phe) n.4131A>T n.858A>T c.2927A>T (p.Tyr976Phe) c.2702A>T (p.Tyr901Phe) c.3797A>T (p.Tyr1266Phe) c.1770A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.4736A>T n.3337A>T c.3848A>T (p.Tyr1283Phe) c.3896A>T (p.Tyr1299Phe) c.3956A>T (p.Tyr1319Phe) c.3506A>T (p.Tyr1169Phe) c.1808A>T (p.Tyr603Phe) c.1625A>T (p.Tyr542Phe) c.3857A>T (p.Tyr1286Phe) c.3809A>T (p.Tyr1270Phe) c.3578A>T (p.Tyr1193Phe) c.3479A>T (p.Tyr1160Phe) c.2660A>T (p.Tyr887Phe) n.4211A>T | |
13 | g.51937305T>C | CA388020878 | ATP7B | c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.3371A>G (p.Tyr1124Cys) c.3992A>G (p.Tyr1331Cys) c.3659A>G (p.Tyr1220Cys) c.3740A>G (p.Tyr1247Cys) n.1315A>G c.3758A>G (p.Tyr1253Cys) n.4131A>G n.858A>G c.2927A>G (p.Tyr976Cys) c.2702A>G (p.Tyr901Cys) c.3797A>G (p.Tyr1266Cys) c.1770A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.4736A>G n.3337A>G c.3848A>G (p.Tyr1283Cys) c.3896A>G (p.Tyr1299Cys) c.3956A>G (p.Tyr1319Cys) c.3506A>G (p.Tyr1169Cys) c.1808A>G (p.Tyr603Cys) c.1625A>G (p.Tyr542Cys) c.3857A>G (p.Tyr1286Cys) c.3809A>G (p.Tyr1270Cys) c.3578A>G (p.Tyr1193Cys) c.3479A>G (p.Tyr1160Cys) c.2660A>G (p.Tyr887Cys) n.4211A>G | gnomAD v4 |
13 | g.51937305T>G | CA388020881 | ATP7B | c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.3371A>C (p.Tyr1124Ser) c.3992A>C (p.Tyr1331Ser) c.3659A>C (p.Tyr1220Ser) c.3740A>C (p.Tyr1247Ser) n.1315A>C c.3758A>C (p.Tyr1253Ser) n.4131A>C n.858A>C c.2927A>C (p.Tyr976Ser) c.2702A>C (p.Tyr901Ser) c.3797A>C (p.Tyr1266Ser) c.1770A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.4736A>C n.3337A>C c.3848A>C (p.Tyr1283Ser) c.3896A>C (p.Tyr1299Ser) c.3956A>C (p.Tyr1319Ser) c.3506A>C (p.Tyr1169Ser) c.1808A>C (p.Tyr603Ser) c.1625A>C (p.Tyr542Ser) c.3857A>C (p.Tyr1286Ser) c.3809A>C (p.Tyr1270Ser) c.3578A>C (p.Tyr1193Ser) c.3479A>C (p.Tyr1160Ser) c.2660A>C (p.Tyr887Ser) n.4211A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51937305T= | CA2091553367 | ATP7B | c.*1642A= (n.*1642A=) c.*2736A= (n.*2736A=) c.3371A= (p.Tyr1124=) c.3992A= (p.Tyr1331=) c.3659A= (p.Tyr1220=) c.3740A= (p.Tyr1247=) n.1315A= c.3758A= (p.Tyr1253=) n.4131A= n.858A= c.2927A= (p.Tyr976=) c.2702A= (p.Tyr901=) c.3797A= (p.Tyr1266=) c.1770A= c.*1093A= (n.*1093A=) n.4736A= n.3337A= c.3848A= (p.Tyr1283=) c.3896A= (p.Tyr1299=) c.3956A= (p.Tyr1319=) c.3506A= (p.Tyr1169=) c.1808A= (p.Tyr603=) c.1625A= (p.Tyr542=) c.3857A= (p.Tyr1286=) c.3809A= (p.Tyr1270=) c.3578A= (p.Tyr1193=) c.3479A= (p.Tyr1160=) c.2660A= (p.Tyr887=) n.4211A= |