Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4765+60T>G
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 gnomAD v4
13g.51937217C>ACA2575420439ATP7Bc.*1671+59G>T (n.*1671+59G>T)
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c.3688+59G>T (n.3688+59G>T)
c.3769+59G>T (n.3769+59G>T)
n.1344+59G>T
c.3787+59G>T (n.3787+59G>T)
n.4160+59G>T
n.887+59G>T
c.2956+59G>T (n.2956+59G>T)
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c.1799+59G>T
c.*1122+59G>T (n.*1122+59G>T)
n.4765+59G>T
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n.4240+55C>T
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n.1344+52C>T
c.3787+52C>T (n.3787+52C>T)
n.4160+52C>T
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n.4765+52C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4240+50G>T
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n.4240+50G=
13g.51937226C>GCA6988510ATP7Bc.*1671+50G>C (n.*1671+50G>C)
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c.1799+50G>C
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n.4765+50G>C
n.3366+50G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1799+50G>A
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n.4765+50G>A
n.3366+50G>A
c.3877+50G>A (n.3877+50G>A)
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c.3838+50G>A (n.3838+50G>A)
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n.4240+50G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937227A>GCA2623118988ATP7Bc.*1671+49T>C (n.*1671+49T>C)
c.*2765+49T>C (n.*2765+49T>C)
c.3400+49T>C (n.3400+49T>C)
c.4021+49T>C (n.4021+49T>C)
c.3688+49T>C (n.3688+49T>C)
c.3769+49T>C (n.3769+49T>C)
n.1344+49T>C
c.3787+49T>C (n.3787+49T>C)
n.4160+49T>C
n.887+49T>C
c.2956+49T>C (n.2956+49T>C)
c.2731+49T>C (n.2731+49T>C)
c.3826+49T>C (n.3826+49T>C)
c.1799+49T>C
c.*1122+49T>C (n.*1122+49T>C)
n.4765+49T>C
n.3366+49T>C
c.3877+49T>C (n.3877+49T>C)
c.3925+49T>C (n.3925+49T>C)
c.3985+49T>C (n.3985+49T>C)
c.3535+49T>C (n.3535+49T>C)
c.1837+49T>C (n.1837+49T>C)
c.1654+49T>C (n.1654+49T>C)
c.3886+49T>C (n.3886+49T>C)
c.3838+49T>C (n.3838+49T>C)
c.3607+49T>C (n.3607+49T>C)
c.3508+49T>C (n.3508+49T>C)
c.2689+49T>C (n.2689+49T>C)
n.4240+49T>C
 gnomAD v4
13g.51937228G>ACA2623118990ATP7Bc.*1671+48C>T (n.*1671+48C>T)
c.*2765+48C>T (n.*2765+48C>T)
c.3400+48C>T (n.3400+48C>T)
c.4021+48C>T (n.4021+48C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4240+17del
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n.4240+16C>A
13g.51937261G>ACA2728079058ATP7Bc.*1671+15C>T (n.*1671+15C>T)
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c.3400+15C>T (n.3400+15C>T)
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c.3688+15C>T (n.3688+15C>T)
c.3769+15C>T (n.3769+15C>T)
n.1344+15C>T
c.3787+15C>T (n.3787+15C>T)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.51937268C>TCA609962651ATP7Bc.*1671+8G>A (n.*1671+8G>A)
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n.1344+8G>A
c.3787+8G>A (n.3787+8G>A)
n.4160+8G>A
n.887+8G>A
c.2956+8G>A (n.2956+8G>A)
c.2731+8G>A (n.2731+8G>A)
c.3826+8G>A (n.3826+8G>A)
c.1799+8G>A
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n.4765+8G>A
n.3366+8G>A
c.3877+8G>A (n.3877+8G>A)
c.3925+8G>A (n.3925+8G>A)
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n.4240+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1799+7del
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n.4765+7del
n.3366+7del
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c.3925+7del (n.3925+7del)
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n.4240+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4240+7A>C
 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4240+5G>A
 gnomAD v4
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n.887+4G=
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c.*1122+4G= (n.*1122+4G=)
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n.3366+4G=
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c.1654+4G= (n.1654+4G=)
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c.3508+4G= (n.3508+4G=)
c.2689+4G= (n.2689+4G=)
n.4240+4G=
13g.51937272C>TCA2623119046ATP7Bc.*1671+4G>A (n.*1671+4G>A)
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c.3688+4G>A (n.3688+4G>A)
c.3769+4G>A (n.3769+4G>A)
n.1344+4G>A
c.3787+4G>A (n.3787+4G>A)
n.4160+4G>A
n.887+4G>A
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c.1799+4G>A
c.*1122+4G>A (n.*1122+4G>A)
n.4765+4G>A
n.3366+4G>A
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c.3985+4G>A (n.3985+4G>A)
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c.1654+4G>A (n.1654+4G>A)
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c.3838+4G>A (n.3838+4G>A)
c.3607+4G>A (n.3607+4G>A)
c.3508+4G>A (n.3508+4G>A)
c.2689+4G>A (n.2689+4G>A)
n.4240+4G>A
 gnomAD v4
13g.51937273T>CCA6988518ATP7Bc.*1671+3A>G (n.*1671+3A>G)
c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G)
c.3400+3A>G (n.3400+3A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.2725G>C (p.Ala909Pro)
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c.1793G>C
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n.4759G>C
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n.4234G>C
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n.4759G>A
n.3360G>A
c.3871G>A (p.Ala1291Thr)
c.3919G>A (p.Ala1307Thr)
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n.4234G>A
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n.4233T>G
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n.4758T>C
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n.4233T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4233T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4232T>G
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n.4152T>C
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c.2723T>C (p.Ile908Thr)
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n.4757T>C
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c.1646T>C (p.Ile549Thr)
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c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
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n.4232T>C
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n.4152T>A
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c.1791T>A
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n.4757T>A
n.3358T>A
c.3869T>A (p.Ile1290Asn)
c.3917T>A (p.Ile1306Asn)
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n.4232T>A
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n.4231A>T
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c.2680A>G (p.Ile894Val)
n.4231A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51937285T>GCA388020797ATP7Bc.*1662A>C (n.*1662A>C)
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n.4151A>C
n.878A>C
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
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n.4756A>C
n.3357A>C
c.3868A>C (p.Ile1290Leu)
c.3916A>C (p.Ile1306Leu)
c.3976A>C (p.Ile1326Leu)
c.3526A>C (p.Ile1176Leu)
c.1828A>C (p.Ile610Leu)
c.1645A>C (p.Ile549Leu)
c.3877A>C (p.Ile1293Leu)
c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
c.3598A>C (p.Ile1200Leu)
c.3499A>C (p.Ile1167Leu)
c.2680A>C (p.Ile894Leu)
n.4231A>C
13g.51937285T=CA2091553310ATP7Bc.*1662A= (n.*1662A=)
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13g.51937286G>ACA483893458ATP7Bc.*1661C>T (n.*1661C>T)
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 ClinVar
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13g.51937289T>GCA483893460ATP7Bc.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*2752A>C (n.*2752A>C)
c.3387A>C (p.Ile1129=)
c.4008A>C (p.Ile1336=)
c.3675A>C (p.Ile1225=)
c.3756A>C (p.Ile1252=)
n.1331A>C
c.3774A>C (p.Ile1258=)
n.4147A>C
n.874A>C
c.2943A>C (p.Ile981=)
c.2718A>C (p.Ile906=)
c.3813A>C (p.Ile1271=)
c.1786A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.4752A>C
n.3353A>C
c.3864A>C (p.Ile1288=)
c.3912A>C (p.Ile1304=)
c.3972A>C (p.Ile1324=)
c.3522A>C (p.Ile1174=)
c.1824A>C (p.Ile608=)
c.1641A>C (p.Ile547=)
c.3873A>C (p.Ile1291=)
c.3825A>C (p.Ile1275=)
c.3594A>C (p.Ile1198=)
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c.2676A>C (p.Ile892=)
n.4227A>C
13g.51937290_51937291delCA912974790ATP7Bc.*1657_*1658del (n.*1657_*1658del)
c.*2751_*2752del (n.*2751_*2752del)
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n.1330_1331del
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n.4146_4147del
n.873_874del
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c.1785_1786del
c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del)
n.4751_4752del
n.3352_3353del
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c.3872_3873del (p.Ile1291ThrfsTer?)
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c.3593_3594del (p.Ile1198ThrfsTer?)
c.3494_3495del (p.Ile1165ThrfsTer?)
c.2675_2676del (p.Ile892ThrfsTer?)
n.4226_4227del
13g.51937290A=CA2091553320ATP7Bc.*1657T= (n.*1657T=)
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n.873T=
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c.*1108T= (n.*1108T=)
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n.4226T=
13g.51937290A>CCA388020813ATP7Bc.*1657T>G (n.*1657T>G)
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n.4226T>G
13g.51937290A>GCA388020811ATP7Bc.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.*2751T>C (n.*2751T>C)
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n.1330T>C
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n.4146T>C
n.873T>C
c.2942T>C (p.Ile981Thr)
c.2717T>C (p.Ile906Thr)
c.3812T>C (p.Ile1271Thr)
c.1785T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.4751T>C
n.3352T>C
c.3863T>C (p.Ile1288Thr)
c.3911T>C (p.Ile1304Thr)
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c.2675T>C (p.Ile892Thr)
n.4226T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51937290A>TCA388020812ATP7Bc.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.3386T>A (p.Ile1129Lys)
c.4007T>A (p.Ile1336Lys)
c.3674T>A (p.Ile1225Lys)
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n.1330T>A
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n.4146T>A
n.873T>A
c.2942T>A (p.Ile981Lys)
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c.1785T>A
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n.4751T>A
n.3352T>A
c.3863T>A (p.Ile1288Lys)
c.3911T>A (p.Ile1304Lys)
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n.4226T>A
13g.51937290_51937291delinsATCA2091553318ATP7Bc.*1656_*1657delinsAT (n.*1656_*1657delinsAT)
c.*2750_*2751delinsAT (n.*2750_*2751delinsAT)
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n.4145_4146delinsAT
n.872_873delinsAT
c.2941_2942delinsAT (p.Ile981=)
c.2716_2717delinsAT (p.Ile906=)
c.3811_3812delinsAT (p.Ile1271=)
c.1784_1785delinsAT
c.*1107_*1108delinsAT (n.*1107_*1108delinsAT)
n.4750_4751delinsAT
n.3351_3352delinsAT
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c.2674_2675delinsAT (p.Ile892=)
n.4225_4226delinsAT
13g.51937291delCA658823693ATP7Bc.*1656del (n.*1656del)
c.*2750del (n.*2750del)
c.3385del (p.Ile1129TyrfsTer?)
c.4006del (p.Ile1336TyrfsTer?)
c.3673del (p.Ile1225TyrfsTer?)
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n.1329del
c.3772del (p.Ile1258TyrfsTer?)
n.4145del
n.872del
c.2941del (p.Ile981TyrfsTer?)
c.2716del (p.Ile906TyrfsTer?)
c.3811del (p.Ile1271TyrfsTer?)
c.1784del
c.*1107del (n.*1107del)
n.4750del
n.3351del
c.3862del (p.Ile1288TyrfsTer?)
c.3910del (p.Ile1304TyrfsTer?)
c.3970del (p.Ile1324TyrfsTer?)
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c.1822del (p.Ile608TyrfsTer?)
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c.3871del (p.Ile1291TyrfsTer?)
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c.3592del (p.Ile1198TyrfsTer?)
c.3493del (p.Ile1165TyrfsTer?)
c.2674del (p.Ile892TyrfsTer?)
n.4225del
 ClinVar dbSNP
13g.51937291T>ACA388020814ATP7Bc.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.*2750A>T (n.*2750A>T)
c.3385A>T (p.Ile1129Leu)
c.4006A>T (p.Ile1336Leu)
c.3673A>T (p.Ile1225Leu)
c.3754A>T (p.Ile1252Leu)
n.1329A>T
c.3772A>T (p.Ile1258Leu)
n.4145A>T
n.872A>T
c.2941A>T (p.Ile981Leu)
c.2716A>T (p.Ile906Leu)
c.3811A>T (p.Ile1271Leu)
c.1784A>T
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.4750A>T
n.3351A>T
c.3862A>T (p.Ile1288Leu)
c.3910A>T (p.Ile1304Leu)
c.3970A>T (p.Ile1324Leu)
c.3520A>T (p.Ile1174Leu)
c.1822A>T (p.Ile608Leu)
c.1639A>T (p.Ile547Leu)
c.3871A>T (p.Ile1291Leu)
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c.3592A>T (p.Ile1198Leu)
c.3493A>T (p.Ile1165Leu)
c.2674A>T (p.Ile892Leu)
n.4225A>T
13g.51937291T>CCA388020815ATP7Bc.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*2750A>G (n.*2750A>G)
c.3385A>G (p.Ile1129Val)
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n.4145A>G
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c.2941A>G (p.Ile981Val)
c.2716A>G (p.Ile906Val)
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c.1784A>G
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n.4750A>G
n.3351A>G
c.3862A>G (p.Ile1288Val)
c.3910A>G (p.Ile1304Val)
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n.4225A>G
13g.51937291T>GCA388020816ATP7Bc.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.*2750A>C (n.*2750A>C)
c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.4006A>C (p.Ile1336Leu)
c.3673A>C (p.Ile1225Leu)
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n.1329A>C
c.3772A>C (p.Ile1258Leu)
n.4145A>C
n.872A>C
c.2941A>C (p.Ile981Leu)
c.2716A>C (p.Ile906Leu)
c.3811A>C (p.Ile1271Leu)
c.1784A>C
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.4750A>C
n.3351A>C
c.3862A>C (p.Ile1288Leu)
c.3910A>C (p.Ile1304Leu)
c.3970A>C (p.Ile1324Leu)
c.3520A>C (p.Ile1174Leu)
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
c.1639A>C (p.Ile547Leu)
c.3871A>C (p.Ile1291Leu)
c.3823A>C (p.Ile1275Leu)
c.3592A>C (p.Ile1198Leu)
c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
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n.4225A>C
13g.51937292C>ACA483893461ATP7Bc.*1655G>T (n.*1655G>T)
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c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.4749G>T
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n.4224G>T
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c.3810G>C (p.Gly1270=)
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c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.4749G>C
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c.1821G>C (p.Gly607=)
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13g.51937292C>TCA483893463ATP7Bc.*1655G>A (n.*1655G>A)
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c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.4749G>A
n.3350G>A
c.3861G>A (p.Gly1287=)
c.3909G>A (p.Gly1303=)
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c.1821G>A (p.Gly607=)
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n.4224G>A
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