OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| 13 | g.51937187G>T | CA2623118917 | ATP7B | c.*1671+89C>A (n.*1671+89C>A) c.*2765+89C>A (n.*2765+89C>A) c.3400+89C>A (n.3400+89C>A) c.4021+89C>A (n.4021+89C>A) c.3688+89C>A (n.3688+89C>A) c.3769+89C>A (n.3769+89C>A) n.1344+89C>A c.3787+89C>A (n.3787+89C>A) n.4160+89C>A n.887+89C>A c.2956+89C>A (n.2956+89C>A) c.2731+89C>A (n.2731+89C>A) c.3826+89C>A (n.3826+89C>A) c.1799+89C>A c.*1122+89C>A (n.*1122+89C>A) n.4765+89C>A n.3366+89C>A c.3877+89C>A (n.3877+89C>A) c.3925+89C>A (n.3925+89C>A) c.3985+89C>A (n.3985+89C>A) c.3535+89C>A (n.3535+89C>A) c.1837+89C>A (n.1837+89C>A) c.1654+89C>A (n.1654+89C>A) c.3886+89C>A (n.3886+89C>A) c.3838+89C>A (n.3838+89C>A) c.3607+89C>A (n.3607+89C>A) c.3508+89C>A (n.3508+89C>A) c.2689+89C>A (n.2689+89C>A) n.4240+89C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937188A>T | CA2623118918 | ATP7B | c.*1671+88T>A (n.*1671+88T>A) c.*2765+88T>A (n.*2765+88T>A) c.3400+88T>A (n.3400+88T>A) c.4021+88T>A (n.4021+88T>A) c.3688+88T>A (n.3688+88T>A) c.3769+88T>A (n.3769+88T>A) n.1344+88T>A c.3787+88T>A (n.3787+88T>A) n.4160+88T>A n.887+88T>A c.2956+88T>A (n.2956+88T>A) c.2731+88T>A (n.2731+88T>A) c.3826+88T>A (n.3826+88T>A) c.1799+88T>A c.*1122+88T>A (n.*1122+88T>A) n.4765+88T>A n.3366+88T>A c.3877+88T>A (n.3877+88T>A) c.3925+88T>A (n.3925+88T>A) c.3985+88T>A (n.3985+88T>A) c.3535+88T>A (n.3535+88T>A) c.1837+88T>A (n.1837+88T>A) c.1654+88T>A (n.1654+88T>A) c.3886+88T>A (n.3886+88T>A) c.3838+88T>A (n.3838+88T>A) c.3607+88T>A (n.3607+88T>A) c.3508+88T>A (n.3508+88T>A) c.2689+88T>A (n.2689+88T>A) n.4240+88T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937189G>C | CA2575420424 | ATP7B | c.*1671+87C>G (n.*1671+87C>G) c.*2765+87C>G (n.*2765+87C>G) c.3400+87C>G (n.3400+87C>G) c.4021+87C>G (n.4021+87C>G) c.3688+87C>G (n.3688+87C>G) c.3769+87C>G (n.3769+87C>G) n.1344+87C>G c.3787+87C>G (n.3787+87C>G) n.4160+87C>G n.887+87C>G c.2956+87C>G (n.2956+87C>G) c.2731+87C>G (n.2731+87C>G) c.3826+87C>G (n.3826+87C>G) c.1799+87C>G c.*1122+87C>G (n.*1122+87C>G) n.4765+87C>G n.3366+87C>G c.3877+87C>G (n.3877+87C>G) c.3925+87C>G (n.3925+87C>G) c.3985+87C>G (n.3985+87C>G) c.3535+87C>G (n.3535+87C>G) c.1837+87C>G (n.1837+87C>G) c.1654+87C>G (n.1654+87C>G) c.3886+87C>G (n.3886+87C>G) c.3838+87C>G (n.3838+87C>G) c.3607+87C>G (n.3607+87C>G) c.3508+87C>G (n.3508+87C>G) c.2689+87C>G (n.2689+87C>G) n.4240+87C>G | |
| 13 | g.51937189G>T | CA2623118919 | ATP7B | c.*1671+87C>A (n.*1671+87C>A) c.*2765+87C>A (n.*2765+87C>A) c.3400+87C>A (n.3400+87C>A) c.4021+87C>A (n.4021+87C>A) c.3688+87C>A (n.3688+87C>A) c.3769+87C>A (n.3769+87C>A) n.1344+87C>A c.3787+87C>A (n.3787+87C>A) n.4160+87C>A n.887+87C>A c.2956+87C>A (n.2956+87C>A) c.2731+87C>A (n.2731+87C>A) c.3826+87C>A (n.3826+87C>A) c.1799+87C>A c.*1122+87C>A (n.*1122+87C>A) n.4765+87C>A n.3366+87C>A c.3877+87C>A (n.3877+87C>A) c.3925+87C>A (n.3925+87C>A) c.3985+87C>A (n.3985+87C>A) c.3535+87C>A (n.3535+87C>A) c.1837+87C>A (n.1837+87C>A) c.1654+87C>A (n.1654+87C>A) c.3886+87C>A (n.3886+87C>A) c.3838+87C>A (n.3838+87C>A) c.3607+87C>A (n.3607+87C>A) c.3508+87C>A (n.3508+87C>A) c.2689+87C>A (n.2689+87C>A) n.4240+87C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937190T>G | CA2091553163 | ATP7B | c.*1671+86A>C (n.*1671+86A>C) c.*2765+86A>C (n.*2765+86A>C) c.3400+86A>C (n.3400+86A>C) c.4021+86A>C (n.4021+86A>C) c.3688+86A>C (n.3688+86A>C) c.3769+86A>C (n.3769+86A>C) n.1344+86A>C c.3787+86A>C (n.3787+86A>C) n.4160+86A>C n.887+86A>C c.2956+86A>C (n.2956+86A>C) c.2731+86A>C (n.2731+86A>C) c.3826+86A>C (n.3826+86A>C) c.1799+86A>C c.*1122+86A>C (n.*1122+86A>C) n.4765+86A>C n.3366+86A>C c.3877+86A>C (n.3877+86A>C) c.3925+86A>C (n.3925+86A>C) c.3985+86A>C (n.3985+86A>C) c.3535+86A>C (n.3535+86A>C) c.1837+86A>C (n.1837+86A>C) c.1654+86A>C (n.1654+86A>C) c.3886+86A>C (n.3886+86A>C) c.3838+86A>C (n.3838+86A>C) c.3607+86A>C (n.3607+86A>C) c.3508+86A>C (n.3508+86A>C) c.2689+86A>C (n.2689+86A>C) n.4240+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937190T= | CA2091553162 | ATP7B | c.*1671+86A= (n.*1671+86A=) c.*2765+86A= (n.*2765+86A=) c.3400+86A= (n.3400+86A=) c.4021+86A= (n.4021+86A=) c.3688+86A= (n.3688+86A=) c.3769+86A= (n.3769+86A=) n.1344+86A= c.3787+86A= (n.3787+86A=) n.4160+86A= n.887+86A= c.2956+86A= (n.2956+86A=) c.2731+86A= (n.2731+86A=) c.3826+86A= (n.3826+86A=) c.1799+86A= c.*1122+86A= (n.*1122+86A=) n.4765+86A= n.3366+86A= c.3877+86A= (n.3877+86A=) c.3925+86A= (n.3925+86A=) c.3985+86A= (n.3985+86A=) c.3535+86A= (n.3535+86A=) c.1837+86A= (n.1837+86A=) c.1654+86A= (n.1654+86A=) c.3886+86A= (n.3886+86A=) c.3838+86A= (n.3838+86A=) c.3607+86A= (n.3607+86A=) c.3508+86A= (n.3508+86A=) c.2689+86A= (n.2689+86A=) n.4240+86A= | |
| 13 | g.51937191G>A | CA2623118921 | ATP7B | c.*1671+85C>T (n.*1671+85C>T) c.*2765+85C>T (n.*2765+85C>T) c.3400+85C>T (n.3400+85C>T) c.4021+85C>T (n.4021+85C>T) c.3688+85C>T (n.3688+85C>T) c.3769+85C>T (n.3769+85C>T) n.1344+85C>T c.3787+85C>T (n.3787+85C>T) n.4160+85C>T n.887+85C>T c.2956+85C>T (n.2956+85C>T) c.2731+85C>T (n.2731+85C>T) c.3826+85C>T (n.3826+85C>T) c.1799+85C>T c.*1122+85C>T (n.*1122+85C>T) n.4765+85C>T n.3366+85C>T c.3877+85C>T (n.3877+85C>T) c.3925+85C>T (n.3925+85C>T) c.3985+85C>T (n.3985+85C>T) c.3535+85C>T (n.3535+85C>T) c.1837+85C>T (n.1837+85C>T) c.1654+85C>T (n.1654+85C>T) c.3886+85C>T (n.3886+85C>T) c.3838+85C>T (n.3838+85C>T) c.3607+85C>T (n.3607+85C>T) c.3508+85C>T (n.3508+85C>T) c.2689+85C>T (n.2689+85C>T) n.4240+85C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937191G>T | CA2575420425 | ATP7B | c.*1671+85C>A (n.*1671+85C>A) c.*2765+85C>A (n.*2765+85C>A) c.3400+85C>A (n.3400+85C>A) c.4021+85C>A (n.4021+85C>A) c.3688+85C>A (n.3688+85C>A) c.3769+85C>A (n.3769+85C>A) n.1344+85C>A c.3787+85C>A (n.3787+85C>A) n.4160+85C>A n.887+85C>A c.2956+85C>A (n.2956+85C>A) c.2731+85C>A (n.2731+85C>A) c.3826+85C>A (n.3826+85C>A) c.1799+85C>A c.*1122+85C>A (n.*1122+85C>A) n.4765+85C>A n.3366+85C>A c.3877+85C>A (n.3877+85C>A) c.3925+85C>A (n.3925+85C>A) c.3985+85C>A (n.3985+85C>A) c.3535+85C>A (n.3535+85C>A) c.1837+85C>A (n.1837+85C>A) c.1654+85C>A (n.1654+85C>A) c.3886+85C>A (n.3886+85C>A) c.3838+85C>A (n.3838+85C>A) c.3607+85C>A (n.3607+85C>A) c.3508+85C>A (n.3508+85C>A) c.2689+85C>A (n.2689+85C>A) n.4240+85C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937192del | CA2623118923 | ATP7B | c.*1671+84del (n.*1671+84del) c.*2765+84del (n.*2765+84del) c.3400+84del (n.3400+84del) c.4021+84del (n.4021+84del) c.3688+84del (n.3688+84del) c.3769+84del (n.3769+84del) n.1344+84del c.3787+84del (n.3787+84del) n.4160+84del n.887+84del c.2956+84del (n.2956+84del) c.2731+84del (n.2731+84del) c.3826+84del (n.3826+84del) c.1799+84del c.*1122+84del (n.*1122+84del) n.4765+84del n.3366+84del c.3877+84del (n.3877+84del) c.3925+84del (n.3925+84del) c.3985+84del (n.3985+84del) c.3535+84del (n.3535+84del) c.1837+84del (n.1837+84del) c.1654+84del (n.1654+84del) c.3886+84del (n.3886+84del) c.3838+84del (n.3838+84del) c.3607+84del (n.3607+84del) c.3508+84del (n.3508+84del) c.2689+84del (n.2689+84del) n.4240+84del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937192A>G | CA2575420429 | ATP7B | c.*1671+84T>C (n.*1671+84T>C) c.*2765+84T>C (n.*2765+84T>C) c.3400+84T>C (n.3400+84T>C) c.4021+84T>C (n.4021+84T>C) c.3688+84T>C (n.3688+84T>C) c.3769+84T>C (n.3769+84T>C) n.1344+84T>C c.3787+84T>C (n.3787+84T>C) n.4160+84T>C n.887+84T>C c.2956+84T>C (n.2956+84T>C) c.2731+84T>C (n.2731+84T>C) c.3826+84T>C (n.3826+84T>C) c.1799+84T>C c.*1122+84T>C (n.*1122+84T>C) n.4765+84T>C n.3366+84T>C c.3877+84T>C (n.3877+84T>C) c.3925+84T>C (n.3925+84T>C) c.3985+84T>C (n.3985+84T>C) c.3535+84T>C (n.3535+84T>C) c.1837+84T>C (n.1837+84T>C) c.1654+84T>C (n.1654+84T>C) c.3886+84T>C (n.3886+84T>C) c.3838+84T>C (n.3838+84T>C) c.3607+84T>C (n.3607+84T>C) c.3508+84T>C (n.3508+84T>C) c.2689+84T>C (n.2689+84T>C) n.4240+84T>C | |
| 13 | g.51937192A>T | CA2575420427 | ATP7B | c.*1671+84T>A (n.*1671+84T>A) c.*2765+84T>A (n.*2765+84T>A) c.3400+84T>A (n.3400+84T>A) c.4021+84T>A (n.4021+84T>A) c.3688+84T>A (n.3688+84T>A) c.3769+84T>A (n.3769+84T>A) n.1344+84T>A c.3787+84T>A (n.3787+84T>A) n.4160+84T>A n.887+84T>A c.2956+84T>A (n.2956+84T>A) c.2731+84T>A (n.2731+84T>A) c.3826+84T>A (n.3826+84T>A) c.1799+84T>A c.*1122+84T>A (n.*1122+84T>A) n.4765+84T>A n.3366+84T>A c.3877+84T>A (n.3877+84T>A) c.3925+84T>A (n.3925+84T>A) c.3985+84T>A (n.3985+84T>A) c.3535+84T>A (n.3535+84T>A) c.1837+84T>A (n.1837+84T>A) c.1654+84T>A (n.1654+84T>A) c.3886+84T>A (n.3886+84T>A) c.3838+84T>A (n.3838+84T>A) c.3607+84T>A (n.3607+84T>A) c.3508+84T>A (n.3508+84T>A) c.2689+84T>A (n.2689+84T>A) n.4240+84T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937193G>A | CA2091553172 | ATP7B | c.*1671+83C>T (n.*1671+83C>T) c.*2765+83C>T (n.*2765+83C>T) c.3400+83C>T (n.3400+83C>T) c.4021+83C>T (n.4021+83C>T) c.3688+83C>T (n.3688+83C>T) c.3769+83C>T (n.3769+83C>T) n.1344+83C>T c.3787+83C>T (n.3787+83C>T) n.4160+83C>T n.887+83C>T c.2956+83C>T (n.2956+83C>T) c.2731+83C>T (n.2731+83C>T) c.3826+83C>T (n.3826+83C>T) c.1799+83C>T c.*1122+83C>T (n.*1122+83C>T) n.4765+83C>T n.3366+83C>T c.3877+83C>T (n.3877+83C>T) c.3925+83C>T (n.3925+83C>T) c.3985+83C>T (n.3985+83C>T) c.3535+83C>T (n.3535+83C>T) c.1837+83C>T (n.1837+83C>T) c.1654+83C>T (n.1654+83C>T) c.3886+83C>T (n.3886+83C>T) c.3838+83C>T (n.3838+83C>T) c.3607+83C>T (n.3607+83C>T) c.3508+83C>T (n.3508+83C>T) c.2689+83C>T (n.2689+83C>T) n.4240+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937193G>C | CA2575420431 | ATP7B | c.*1671+83C>G (n.*1671+83C>G) c.*2765+83C>G (n.*2765+83C>G) c.3400+83C>G (n.3400+83C>G) c.4021+83C>G (n.4021+83C>G) c.3688+83C>G (n.3688+83C>G) c.3769+83C>G (n.3769+83C>G) n.1344+83C>G c.3787+83C>G (n.3787+83C>G) n.4160+83C>G n.887+83C>G c.2956+83C>G (n.2956+83C>G) c.2731+83C>G (n.2731+83C>G) c.3826+83C>G (n.3826+83C>G) c.1799+83C>G c.*1122+83C>G (n.*1122+83C>G) n.4765+83C>G n.3366+83C>G c.3877+83C>G (n.3877+83C>G) c.3925+83C>G (n.3925+83C>G) c.3985+83C>G (n.3985+83C>G) c.3535+83C>G (n.3535+83C>G) c.1837+83C>G (n.1837+83C>G) c.1654+83C>G (n.1654+83C>G) c.3886+83C>G (n.3886+83C>G) c.3838+83C>G (n.3838+83C>G) c.3607+83C>G (n.3607+83C>G) c.3508+83C>G (n.3508+83C>G) c.2689+83C>G (n.2689+83C>G) n.4240+83C>G | |
| 13 | g.51937193G= | CA2091553170 | ATP7B | c.*1671+83C= (n.*1671+83C=) c.*2765+83C= (n.*2765+83C=) c.3400+83C= (n.3400+83C=) c.4021+83C= (n.4021+83C=) c.3688+83C= (n.3688+83C=) c.3769+83C= (n.3769+83C=) n.1344+83C= c.3787+83C= (n.3787+83C=) n.4160+83C= n.887+83C= c.2956+83C= (n.2956+83C=) c.2731+83C= (n.2731+83C=) c.3826+83C= (n.3826+83C=) c.1799+83C= c.*1122+83C= (n.*1122+83C=) n.4765+83C= n.3366+83C= c.3877+83C= (n.3877+83C=) c.3925+83C= (n.3925+83C=) c.3985+83C= (n.3985+83C=) c.3535+83C= (n.3535+83C=) c.1837+83C= (n.1837+83C=) c.1654+83C= (n.1654+83C=) c.3886+83C= (n.3886+83C=) c.3838+83C= (n.3838+83C=) c.3607+83C= (n.3607+83C=) c.3508+83C= (n.3508+83C=) c.2689+83C= (n.2689+83C=) n.4240+83C= | |
| 13 | g.51937193G>T | CA2623118927 | ATP7B | c.*1671+83C>A (n.*1671+83C>A) c.*2765+83C>A (n.*2765+83C>A) c.3400+83C>A (n.3400+83C>A) c.4021+83C>A (n.4021+83C>A) c.3688+83C>A (n.3688+83C>A) c.3769+83C>A (n.3769+83C>A) n.1344+83C>A c.3787+83C>A (n.3787+83C>A) n.4160+83C>A n.887+83C>A c.2956+83C>A (n.2956+83C>A) c.2731+83C>A (n.2731+83C>A) c.3826+83C>A (n.3826+83C>A) c.1799+83C>A c.*1122+83C>A (n.*1122+83C>A) n.4765+83C>A n.3366+83C>A c.3877+83C>A (n.3877+83C>A) c.3925+83C>A (n.3925+83C>A) c.3985+83C>A (n.3985+83C>A) c.3535+83C>A (n.3535+83C>A) c.1837+83C>A (n.1837+83C>A) c.1654+83C>A (n.1654+83C>A) c.3886+83C>A (n.3886+83C>A) c.3838+83C>A (n.3838+83C>A) c.3607+83C>A (n.3607+83C>A) c.3508+83C>A (n.3508+83C>A) c.2689+83C>A (n.2689+83C>A) n.4240+83C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937194C>T | CA2575420433 | ATP7B | c.*1671+82G>A (n.*1671+82G>A) c.*2765+82G>A (n.*2765+82G>A) c.3400+82G>A (n.3400+82G>A) c.4021+82G>A (n.4021+82G>A) c.3688+82G>A (n.3688+82G>A) c.3769+82G>A (n.3769+82G>A) n.1344+82G>A c.3787+82G>A (n.3787+82G>A) n.4160+82G>A n.887+82G>A c.2956+82G>A (n.2956+82G>A) c.2731+82G>A (n.2731+82G>A) c.3826+82G>A (n.3826+82G>A) c.1799+82G>A c.*1122+82G>A (n.*1122+82G>A) n.4765+82G>A n.3366+82G>A c.3877+82G>A (n.3877+82G>A) c.3925+82G>A (n.3925+82G>A) c.3985+82G>A (n.3985+82G>A) c.3535+82G>A (n.3535+82G>A) c.1837+82G>A (n.1837+82G>A) c.1654+82G>A (n.1654+82G>A) c.3886+82G>A (n.3886+82G>A) c.3838+82G>A (n.3838+82G>A) c.3607+82G>A (n.3607+82G>A) c.3508+82G>A (n.3508+82G>A) c.2689+82G>A (n.2689+82G>A) n.4240+82G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937195dup | CA609962618 | ATP7B | c.*1671+82dup (n.*1671+82dup) c.*2765+82dup (n.*2765+82dup) c.3400+82dup (n.3400+82dup) c.4021+82dup (n.4021+82dup) c.3688+82dup (n.3688+82dup) c.3769+82dup (n.3769+82dup) n.1344+82dup c.3787+82dup (n.3787+82dup) n.4160+82dup n.887+82dup c.2956+82dup (n.2956+82dup) c.2731+82dup (n.2731+82dup) c.3826+82dup (n.3826+82dup) c.1799+82dup c.*1122+82dup (n.*1122+82dup) n.4765+82dup n.3366+82dup c.3877+82dup (n.3877+82dup) c.3925+82dup (n.3925+82dup) c.3985+82dup (n.3985+82dup) c.3535+82dup (n.3535+82dup) c.1837+82dup (n.1837+82dup) c.1654+82dup (n.1654+82dup) c.3886+82dup (n.3886+82dup) c.3838+82dup (n.3838+82dup) c.3607+82dup (n.3607+82dup) c.3508+82dup (n.3508+82dup) c.2689+82dup (n.2689+82dup) n.4240+82dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937194_51937198delinsCCACT | CA2091553175 | ATP7B | c.*1671+78_*1671+82delinsAGTGG (n.*1671+78_*1671+82delinsAGTGG) c.*2765+78_*2765+82delinsAGTGG (n.*2765+78_*2765+82delinsAGTGG) c.3400+78_3400+82delinsAGTGG (n.3400+78_3400+82delinsAGTGG) c.4021+78_4021+82delinsAGTGG (n.4021+78_4021+82delinsAGTGG) c.3688+78_3688+82delinsAGTGG (n.3688+78_3688+82delinsAGTGG) c.3769+78_3769+82delinsAGTGG (n.3769+78_3769+82delinsAGTGG) n.1344+78_1344+82delinsAGTGG c.3787+78_3787+82delinsAGTGG (n.3787+78_3787+82delinsAGTGG) n.4160+78_4160+82delinsAGTGG n.887+78_887+82delinsAGTGG c.2956+78_2956+82delinsAGTGG (n.2956+78_2956+82delinsAGTGG) c.2731+78_2731+82delinsAGTGG (n.2731+78_2731+82delinsAGTGG) c.3826+78_3826+82delinsAGTGG (n.3826+78_3826+82delinsAGTGG) c.1799+78_1799+82delinsAGTGG c.*1122+78_*1122+82delinsAGTGG (n.*1122+78_*1122+82delinsAGTGG) n.4765+78_4765+82delinsAGTGG n.3366+78_3366+82delinsAGTGG c.3877+78_3877+82delinsAGTGG (n.3877+78_3877+82delinsAGTGG) c.3925+78_3925+82delinsAGTGG (n.3925+78_3925+82delinsAGTGG) c.3985+78_3985+82delinsAGTGG (n.3985+78_3985+82delinsAGTGG) c.3535+78_3535+82delinsAGTGG (n.3535+78_3535+82delinsAGTGG) c.1837+78_1837+82delinsAGTGG (n.1837+78_1837+82delinsAGTGG) c.1654+78_1654+82delinsAGTGG (n.1654+78_1654+82delinsAGTGG) c.3886+78_3886+82delinsAGTGG (n.3886+78_3886+82delinsAGTGG) c.3838+78_3838+82delinsAGTGG (n.3838+78_3838+82delinsAGTGG) c.3607+78_3607+82delinsAGTGG (n.3607+78_3607+82delinsAGTGG) c.3508+78_3508+82delinsAGTGG (n.3508+78_3508+82delinsAGTGG) c.2689+78_2689+82delinsAGTGG (n.2689+78_2689+82delinsAGTGG) n.4240+78_4240+82delinsAGTGG | |
| 13 | g.51937194_51937195insT | CA2623118933 | ATP7B | c.*1671+81_*1671+82insA (n.*1671+81_*1671+82insA) c.*2765+81_*2765+82insA (n.*2765+81_*2765+82insA) c.3400+81_3400+82insA (n.3400+81_3400+82insA) c.4021+81_4021+82insA (n.4021+81_4021+82insA) c.3688+81_3688+82insA (n.3688+81_3688+82insA) c.3769+81_3769+82insA (n.3769+81_3769+82insA) n.1344+81_1344+82insA c.3787+81_3787+82insA (n.3787+81_3787+82insA) n.4160+81_4160+82insA n.887+81_887+82insA c.2956+81_2956+82insA (n.2956+81_2956+82insA) c.2731+81_2731+82insA (n.2731+81_2731+82insA) c.3826+81_3826+82insA (n.3826+81_3826+82insA) c.1799+81_1799+82insA c.*1122+81_*1122+82insA (n.*1122+81_*1122+82insA) n.4765+81_4765+82insA n.3366+81_3366+82insA c.3877+81_3877+82insA (n.3877+81_3877+82insA) c.3925+81_3925+82insA (n.3925+81_3925+82insA) c.3985+81_3985+82insA (n.3985+81_3985+82insA) c.3535+81_3535+82insA (n.3535+81_3535+82insA) c.1837+81_1837+82insA (n.1837+81_1837+82insA) c.1654+81_1654+82insA (n.1654+81_1654+82insA) c.3886+81_3886+82insA (n.3886+81_3886+82insA) c.3838+81_3838+82insA (n.3838+81_3838+82insA) c.3607+81_3607+82insA (n.3607+81_3607+82insA) c.3508+81_3508+82insA (n.3508+81_3508+82insA) c.2689+81_2689+82insA (n.2689+81_2689+82insA) n.4240+81_4240+82insA | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937195C>A | CA2623118934 | ATP7B | c.*1671+81G>T (n.*1671+81G>T) c.*2765+81G>T (n.*2765+81G>T) c.3400+81G>T (n.3400+81G>T) c.4021+81G>T (n.4021+81G>T) c.3688+81G>T (n.3688+81G>T) c.3769+81G>T (n.3769+81G>T) n.1344+81G>T c.3787+81G>T (n.3787+81G>T) n.4160+81G>T n.887+81G>T c.2956+81G>T (n.2956+81G>T) c.2731+81G>T (n.2731+81G>T) c.3826+81G>T (n.3826+81G>T) c.1799+81G>T c.*1122+81G>T (n.*1122+81G>T) n.4765+81G>T n.3366+81G>T c.3877+81G>T (n.3877+81G>T) c.3925+81G>T (n.3925+81G>T) c.3985+81G>T (n.3985+81G>T) c.3535+81G>T (n.3535+81G>T) c.1837+81G>T (n.1837+81G>T) c.1654+81G>T (n.1654+81G>T) c.3886+81G>T (n.3886+81G>T) c.3838+81G>T (n.3838+81G>T) c.3607+81G>T (n.3607+81G>T) c.3508+81G>T (n.3508+81G>T) c.2689+81G>T (n.2689+81G>T) n.4240+81G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937195C>G | CA2623118935 | ATP7B | c.*1671+81G>C (n.*1671+81G>C) c.*2765+81G>C (n.*2765+81G>C) c.3400+81G>C (n.3400+81G>C) c.4021+81G>C (n.4021+81G>C) c.3688+81G>C (n.3688+81G>C) c.3769+81G>C (n.3769+81G>C) n.1344+81G>C c.3787+81G>C (n.3787+81G>C) n.4160+81G>C n.887+81G>C c.2956+81G>C (n.2956+81G>C) c.2731+81G>C (n.2731+81G>C) c.3826+81G>C (n.3826+81G>C) c.1799+81G>C c.*1122+81G>C (n.*1122+81G>C) n.4765+81G>C n.3366+81G>C c.3877+81G>C (n.3877+81G>C) c.3925+81G>C (n.3925+81G>C) c.3985+81G>C (n.3985+81G>C) c.3535+81G>C (n.3535+81G>C) c.1837+81G>C (n.1837+81G>C) c.1654+81G>C (n.1654+81G>C) c.3886+81G>C (n.3886+81G>C) c.3838+81G>C (n.3838+81G>C) c.3607+81G>C (n.3607+81G>C) c.3508+81G>C (n.3508+81G>C) c.2689+81G>C (n.2689+81G>C) n.4240+81G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937195C>T | CA2623118936 | ATP7B | c.*1671+81G>A (n.*1671+81G>A) c.*2765+81G>A (n.*2765+81G>A) c.3400+81G>A (n.3400+81G>A) c.4021+81G>A (n.4021+81G>A) c.3688+81G>A (n.3688+81G>A) c.3769+81G>A (n.3769+81G>A) n.1344+81G>A c.3787+81G>A (n.3787+81G>A) n.4160+81G>A n.887+81G>A c.2956+81G>A (n.2956+81G>A) c.2731+81G>A (n.2731+81G>A) c.3826+81G>A (n.3826+81G>A) c.1799+81G>A c.*1122+81G>A (n.*1122+81G>A) n.4765+81G>A n.3366+81G>A c.3877+81G>A (n.3877+81G>A) c.3925+81G>A (n.3925+81G>A) c.3985+81G>A (n.3985+81G>A) c.3535+81G>A (n.3535+81G>A) c.1837+81G>A (n.1837+81G>A) c.1654+81G>A (n.1654+81G>A) c.3886+81G>A (n.3886+81G>A) c.3838+81G>A (n.3838+81G>A) c.3607+81G>A (n.3607+81G>A) c.3508+81G>A (n.3508+81G>A) c.2689+81G>A (n.2689+81G>A) n.4240+81G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937199_51937202del | CA2091553176 | ATP7B | c.*1671+78_*1671+81del (n.*1671+78_*1671+81del) c.*2765+78_*2765+81del (n.*2765+78_*2765+81del) c.3400+78_3400+81del (n.3400+78_3400+81del) c.4021+78_4021+81del (n.4021+78_4021+81del) c.3688+78_3688+81del (n.3688+78_3688+81del) c.3769+78_3769+81del (n.3769+78_3769+81del) n.1344+78_1344+81del c.3787+78_3787+81del (n.3787+78_3787+81del) n.4160+78_4160+81del n.887+78_887+81del c.2956+78_2956+81del (n.2956+78_2956+81del) c.2731+78_2731+81del (n.2731+78_2731+81del) c.3826+78_3826+81del (n.3826+78_3826+81del) c.1799+78_1799+81del c.*1122+78_*1122+81del (n.*1122+78_*1122+81del) n.4765+78_4765+81del n.3366+78_3366+81del c.3877+78_3877+81del (n.3877+78_3877+81del) c.3925+78_3925+81del (n.3925+78_3925+81del) c.3985+78_3985+81del (n.3985+78_3985+81del) c.3535+78_3535+81del (n.3535+78_3535+81del) c.1837+78_1837+81del (n.1837+78_1837+81del) c.1654+78_1654+81del (n.1654+78_1654+81del) c.3886+78_3886+81del (n.3886+78_3886+81del) c.3838+78_3838+81del (n.3838+78_3838+81del) c.3607+78_3607+81del (n.3607+78_3607+81del) c.3508+78_3508+81del (n.3508+78_3508+81del) c.2689+78_2689+81del (n.2689+78_2689+81del) n.4240+78_4240+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937196A>T | CA2623118937 | ATP7B | c.*1671+80T>A (n.*1671+80T>A) c.*2765+80T>A (n.*2765+80T>A) c.3400+80T>A (n.3400+80T>A) c.4021+80T>A (n.4021+80T>A) c.3688+80T>A (n.3688+80T>A) c.3769+80T>A (n.3769+80T>A) n.1344+80T>A c.3787+80T>A (n.3787+80T>A) n.4160+80T>A n.887+80T>A c.2956+80T>A (n.2956+80T>A) c.2731+80T>A (n.2731+80T>A) c.3826+80T>A (n.3826+80T>A) c.1799+80T>A c.*1122+80T>A (n.*1122+80T>A) n.4765+80T>A n.3366+80T>A c.3877+80T>A (n.3877+80T>A) c.3925+80T>A (n.3925+80T>A) c.3985+80T>A (n.3985+80T>A) c.3535+80T>A (n.3535+80T>A) c.1837+80T>A (n.1837+80T>A) c.1654+80T>A (n.1654+80T>A) c.3886+80T>A (n.3886+80T>A) c.3838+80T>A (n.3838+80T>A) c.3607+80T>A (n.3607+80T>A) c.3508+80T>A (n.3508+80T>A) c.2689+80T>A (n.2689+80T>A) n.4240+80T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937197C>T | CA655292252 | ATP7B | c.*1671+79G>A (n.*1671+79G>A) c.*2765+79G>A (n.*2765+79G>A) c.3400+79G>A (n.3400+79G>A) c.4021+79G>A (n.4021+79G>A) c.3688+79G>A (n.3688+79G>A) c.3769+79G>A (n.3769+79G>A) n.1344+79G>A c.3787+79G>A (n.3787+79G>A) n.4160+79G>A n.887+79G>A c.2956+79G>A (n.2956+79G>A) c.2731+79G>A (n.2731+79G>A) c.3826+79G>A (n.3826+79G>A) c.1799+79G>A c.*1122+79G>A (n.*1122+79G>A) n.4765+79G>A n.3366+79G>A c.3877+79G>A (n.3877+79G>A) c.3925+79G>A (n.3925+79G>A) c.3985+79G>A (n.3985+79G>A) c.3535+79G>A (n.3535+79G>A) c.1837+79G>A (n.1837+79G>A) c.1654+79G>A (n.1654+79G>A) c.3886+79G>A (n.3886+79G>A) c.3838+79G>A (n.3838+79G>A) c.3607+79G>A (n.3607+79G>A) c.3508+79G>A (n.3508+79G>A) c.2689+79G>A (n.2689+79G>A) n.4240+79G>A | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.51937198T>A | CA2623118938 | ATP7B | c.*1671+78A>T (n.*1671+78A>T) c.*2765+78A>T (n.*2765+78A>T) c.3400+78A>T (n.3400+78A>T) c.4021+78A>T (n.4021+78A>T) c.3688+78A>T (n.3688+78A>T) c.3769+78A>T (n.3769+78A>T) n.1344+78A>T c.3787+78A>T (n.3787+78A>T) n.4160+78A>T n.887+78A>T c.2956+78A>T (n.2956+78A>T) c.2731+78A>T (n.2731+78A>T) c.3826+78A>T (n.3826+78A>T) c.1799+78A>T c.*1122+78A>T (n.*1122+78A>T) n.4765+78A>T n.3366+78A>T c.3877+78A>T (n.3877+78A>T) c.3925+78A>T (n.3925+78A>T) c.3985+78A>T (n.3985+78A>T) c.3535+78A>T (n.3535+78A>T) c.1837+78A>T (n.1837+78A>T) c.1654+78A>T (n.1654+78A>T) c.3886+78A>T (n.3886+78A>T) c.3838+78A>T (n.3838+78A>T) c.3607+78A>T (n.3607+78A>T) c.3508+78A>T (n.3508+78A>T) c.2689+78A>T (n.2689+78A>T) n.4240+78A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937199C>A | CA2623118941 | ATP7B | c.*1671+77G>T (n.*1671+77G>T) c.*2765+77G>T (n.*2765+77G>T) c.3400+77G>T (n.3400+77G>T) c.4021+77G>T (n.4021+77G>T) c.3688+77G>T (n.3688+77G>T) c.3769+77G>T (n.3769+77G>T) n.1344+77G>T c.3787+77G>T (n.3787+77G>T) n.4160+77G>T n.887+77G>T c.2956+77G>T (n.2956+77G>T) c.2731+77G>T (n.2731+77G>T) c.3826+77G>T (n.3826+77G>T) c.1799+77G>T c.*1122+77G>T (n.*1122+77G>T) n.4765+77G>T n.3366+77G>T c.3877+77G>T (n.3877+77G>T) c.3925+77G>T (n.3925+77G>T) c.3985+77G>T (n.3985+77G>T) c.3535+77G>T (n.3535+77G>T) c.1837+77G>T (n.1837+77G>T) c.1654+77G>T (n.1654+77G>T) c.3886+77G>T (n.3886+77G>T) c.3838+77G>T (n.3838+77G>T) c.3607+77G>T (n.3607+77G>T) c.3508+77G>T (n.3508+77G>T) c.2689+77G>T (n.2689+77G>T) n.4240+77G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937199C>T | CA2575420435 | ATP7B | c.*1671+77G>A (n.*1671+77G>A) c.*2765+77G>A (n.*2765+77G>A) c.3400+77G>A (n.3400+77G>A) c.4021+77G>A (n.4021+77G>A) c.3688+77G>A (n.3688+77G>A) c.3769+77G>A (n.3769+77G>A) n.1344+77G>A c.3787+77G>A (n.3787+77G>A) n.4160+77G>A n.887+77G>A c.2956+77G>A (n.2956+77G>A) c.2731+77G>A (n.2731+77G>A) c.3826+77G>A (n.3826+77G>A) c.1799+77G>A c.*1122+77G>A (n.*1122+77G>A) n.4765+77G>A n.3366+77G>A c.3877+77G>A (n.3877+77G>A) c.3925+77G>A (n.3925+77G>A) c.3985+77G>A (n.3985+77G>A) c.3535+77G>A (n.3535+77G>A) c.1837+77G>A (n.1837+77G>A) c.1654+77G>A (n.1654+77G>A) c.3886+77G>A (n.3886+77G>A) c.3838+77G>A (n.3838+77G>A) c.3607+77G>A (n.3607+77G>A) c.3508+77G>A (n.3508+77G>A) c.2689+77G>A (n.2689+77G>A) n.4240+77G>A | |
| 13 | g.51937200_51937201del | CA2623118940 | ATP7B | c.*1671+76_*1671+77del (n.*1671+76_*1671+77del) c.*2765+76_*2765+77del (n.*2765+76_*2765+77del) c.3400+76_3400+77del (n.3400+76_3400+77del) c.4021+76_4021+77del (n.4021+76_4021+77del) c.3688+76_3688+77del (n.3688+76_3688+77del) c.3769+76_3769+77del (n.3769+76_3769+77del) n.1344+76_1344+77del c.3787+76_3787+77del (n.3787+76_3787+77del) n.4160+76_4160+77del n.887+76_887+77del c.2956+76_2956+77del (n.2956+76_2956+77del) c.2731+76_2731+77del (n.2731+76_2731+77del) c.3826+76_3826+77del (n.3826+76_3826+77del) c.1799+76_1799+77del c.*1122+76_*1122+77del (n.*1122+76_*1122+77del) n.4765+76_4765+77del n.3366+76_3366+77del c.3877+76_3877+77del (n.3877+76_3877+77del) c.3925+76_3925+77del (n.3925+76_3925+77del) c.3985+76_3985+77del (n.3985+76_3985+77del) c.3535+76_3535+77del (n.3535+76_3535+77del) c.1837+76_1837+77del (n.1837+76_1837+77del) c.1654+76_1654+77del (n.1654+76_1654+77del) c.3886+76_3886+77del (n.3886+76_3886+77del) c.3838+76_3838+77del (n.3838+76_3838+77del) c.3607+76_3607+77del (n.3607+76_3607+77del) c.3508+76_3508+77del (n.3508+76_3508+77del) c.2689+76_2689+77del (n.2689+76_2689+77del) n.4240+76_4240+77del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937200A= | CA2091553178 | ATP7B | c.*1671+76T= (n.*1671+76T=) c.*2765+76T= (n.*2765+76T=) c.3400+76T= (n.3400+76T=) c.4021+76T= (n.4021+76T=) c.3688+76T= (n.3688+76T=) c.3769+76T= (n.3769+76T=) n.1344+76T= c.3787+76T= (n.3787+76T=) n.4160+76T= n.887+76T= c.2956+76T= (n.2956+76T=) c.2731+76T= (n.2731+76T=) c.3826+76T= (n.3826+76T=) c.1799+76T= c.*1122+76T= (n.*1122+76T=) n.4765+76T= n.3366+76T= c.3877+76T= (n.3877+76T=) c.3925+76T= (n.3925+76T=) c.3985+76T= (n.3985+76T=) c.3535+76T= (n.3535+76T=) c.1837+76T= (n.1837+76T=) c.1654+76T= (n.1654+76T=) c.3886+76T= (n.3886+76T=) c.3838+76T= (n.3838+76T=) c.3607+76T= (n.3607+76T=) c.3508+76T= (n.3508+76T=) c.2689+76T= (n.2689+76T=) n.4240+76T= | |
| 13 | g.51937200A>G | CA250073262 | ATP7B | c.*1671+76T>C (n.*1671+76T>C) c.*2765+76T>C (n.*2765+76T>C) c.3400+76T>C (n.3400+76T>C) c.4021+76T>C (n.4021+76T>C) c.3688+76T>C (n.3688+76T>C) c.3769+76T>C (n.3769+76T>C) n.1344+76T>C c.3787+76T>C (n.3787+76T>C) n.4160+76T>C n.887+76T>C c.2956+76T>C (n.2956+76T>C) c.2731+76T>C (n.2731+76T>C) c.3826+76T>C (n.3826+76T>C) c.1799+76T>C c.*1122+76T>C (n.*1122+76T>C) n.4765+76T>C n.3366+76T>C c.3877+76T>C (n.3877+76T>C) c.3925+76T>C (n.3925+76T>C) c.3985+76T>C (n.3985+76T>C) c.3535+76T>C (n.3535+76T>C) c.1837+76T>C (n.1837+76T>C) c.1654+76T>C (n.1654+76T>C) c.3886+76T>C (n.3886+76T>C) c.3838+76T>C (n.3838+76T>C) c.3607+76T>C (n.3607+76T>C) c.3508+76T>C (n.3508+76T>C) c.2689+76T>C (n.2689+76T>C) n.4240+76T>C | dbSNP |
| 13 | g.51937200A>T | CA2623118943 | ATP7B | c.*1671+76T>A (n.*1671+76T>A) c.*2765+76T>A (n.*2765+76T>A) c.3400+76T>A (n.3400+76T>A) c.4021+76T>A (n.4021+76T>A) c.3688+76T>A (n.3688+76T>A) c.3769+76T>A (n.3769+76T>A) n.1344+76T>A c.3787+76T>A (n.3787+76T>A) n.4160+76T>A n.887+76T>A c.2956+76T>A (n.2956+76T>A) c.2731+76T>A (n.2731+76T>A) c.3826+76T>A (n.3826+76T>A) c.1799+76T>A c.*1122+76T>A (n.*1122+76T>A) n.4765+76T>A n.3366+76T>A c.3877+76T>A (n.3877+76T>A) c.3925+76T>A (n.3925+76T>A) c.3985+76T>A (n.3985+76T>A) c.3535+76T>A (n.3535+76T>A) c.1837+76T>A (n.1837+76T>A) c.1654+76T>A (n.1654+76T>A) c.3886+76T>A (n.3886+76T>A) c.3838+76T>A (n.3838+76T>A) c.3607+76T>A (n.3607+76T>A) c.3508+76T>A (n.3508+76T>A) c.2689+76T>A (n.2689+76T>A) n.4240+76T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937201C>A | CA2623118945 | ATP7B | c.*1671+75G>T (n.*1671+75G>T) c.*2765+75G>T (n.*2765+75G>T) c.3400+75G>T (n.3400+75G>T) c.4021+75G>T (n.4021+75G>T) c.3688+75G>T (n.3688+75G>T) c.3769+75G>T (n.3769+75G>T) n.1344+75G>T c.3787+75G>T (n.3787+75G>T) n.4160+75G>T n.887+75G>T c.2956+75G>T (n.2956+75G>T) c.2731+75G>T (n.2731+75G>T) c.3826+75G>T (n.3826+75G>T) c.1799+75G>T c.*1122+75G>T (n.*1122+75G>T) n.4765+75G>T n.3366+75G>T c.3877+75G>T (n.3877+75G>T) c.3925+75G>T (n.3925+75G>T) c.3985+75G>T (n.3985+75G>T) c.3535+75G>T (n.3535+75G>T) c.1837+75G>T (n.1837+75G>T) c.1654+75G>T (n.1654+75G>T) c.3886+75G>T (n.3886+75G>T) c.3838+75G>T (n.3838+75G>T) c.3607+75G>T (n.3607+75G>T) c.3508+75G>T (n.3508+75G>T) c.2689+75G>T (n.2689+75G>T) n.4240+75G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937204del | CA2575420438 | ATP7B | c.*1671+73del (n.*1671+73del) c.*2765+73del (n.*2765+73del) c.3400+73del (n.3400+73del) c.4021+73del (n.4021+73del) c.3688+73del (n.3688+73del) c.3769+73del (n.3769+73del) n.1344+73del c.3787+73del (n.3787+73del) n.4160+73del n.887+73del c.2956+73del (n.2956+73del) c.2731+73del (n.2731+73del) c.3826+73del (n.3826+73del) c.1799+73del c.*1122+73del (n.*1122+73del) n.4765+73del n.3366+73del c.3877+73del (n.3877+73del) c.3925+73del (n.3925+73del) c.3985+73del (n.3985+73del) c.3535+73del (n.3535+73del) c.1837+73del (n.1837+73del) c.1654+73del (n.1654+73del) c.3886+73del (n.3886+73del) c.3838+73del (n.3838+73del) c.3607+73del (n.3607+73del) c.3508+73del (n.3508+73del) c.2689+73del (n.2689+73del) n.4240+73del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937205C>A | CA698891153 | ATP7B | c.*1671+71G>T (n.*1671+71G>T) c.*2765+71G>T (n.*2765+71G>T) c.3400+71G>T (n.3400+71G>T) c.4021+71G>T (n.4021+71G>T) c.3688+71G>T (n.3688+71G>T) c.3769+71G>T (n.3769+71G>T) n.1344+71G>T c.3787+71G>T (n.3787+71G>T) n.4160+71G>T n.887+71G>T c.2956+71G>T (n.2956+71G>T) c.2731+71G>T (n.2731+71G>T) c.3826+71G>T (n.3826+71G>T) c.1799+71G>T c.*1122+71G>T (n.*1122+71G>T) n.4765+71G>T n.3366+71G>T c.3877+71G>T (n.3877+71G>T) c.3925+71G>T (n.3925+71G>T) c.3985+71G>T (n.3985+71G>T) c.3535+71G>T (n.3535+71G>T) c.1837+71G>T (n.1837+71G>T) c.1654+71G>T (n.1654+71G>T) c.3886+71G>T (n.3886+71G>T) c.3838+71G>T (n.3838+71G>T) c.3607+71G>T (n.3607+71G>T) c.3508+71G>T (n.3508+71G>T) c.2689+71G>T (n.2689+71G>T) n.4240+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937205C= | CA2091553181 | ATP7B | c.*1671+71G= (n.*1671+71G=) c.*2765+71G= (n.*2765+71G=) c.3400+71G= (n.3400+71G=) c.4021+71G= (n.4021+71G=) c.3688+71G= (n.3688+71G=) c.3769+71G= (n.3769+71G=) n.1344+71G= c.3787+71G= (n.3787+71G=) n.4160+71G= n.887+71G= c.2956+71G= (n.2956+71G=) c.2731+71G= (n.2731+71G=) c.3826+71G= (n.3826+71G=) c.1799+71G= c.*1122+71G= (n.*1122+71G=) n.4765+71G= n.3366+71G= c.3877+71G= (n.3877+71G=) c.3925+71G= (n.3925+71G=) c.3985+71G= (n.3985+71G=) c.3535+71G= (n.3535+71G=) c.1837+71G= (n.1837+71G=) c.1654+71G= (n.1654+71G=) c.3886+71G= (n.3886+71G=) c.3838+71G= (n.3838+71G=) c.3607+71G= (n.3607+71G=) c.3508+71G= (n.3508+71G=) c.2689+71G= (n.2689+71G=) n.4240+71G= | |
| 13 | g.51937205C>T | CA2623118946 | ATP7B | c.*1671+71G>A (n.*1671+71G>A) c.*2765+71G>A (n.*2765+71G>A) c.3400+71G>A (n.3400+71G>A) c.4021+71G>A (n.4021+71G>A) c.3688+71G>A (n.3688+71G>A) c.3769+71G>A (n.3769+71G>A) n.1344+71G>A c.3787+71G>A (n.3787+71G>A) n.4160+71G>A n.887+71G>A c.2956+71G>A (n.2956+71G>A) c.2731+71G>A (n.2731+71G>A) c.3826+71G>A (n.3826+71G>A) c.1799+71G>A c.*1122+71G>A (n.*1122+71G>A) n.4765+71G>A n.3366+71G>A c.3877+71G>A (n.3877+71G>A) c.3925+71G>A (n.3925+71G>A) c.3985+71G>A (n.3985+71G>A) c.3535+71G>A (n.3535+71G>A) c.1837+71G>A (n.1837+71G>A) c.1654+71G>A (n.1654+71G>A) c.3886+71G>A (n.3886+71G>A) c.3838+71G>A (n.3838+71G>A) c.3607+71G>A (n.3607+71G>A) c.3508+71G>A (n.3508+71G>A) c.2689+71G>A (n.2689+71G>A) n.4240+71G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937206C>A | CA2623118947 | ATP7B | c.*1671+70G>T (n.*1671+70G>T) c.*2765+70G>T (n.*2765+70G>T) c.3400+70G>T (n.3400+70G>T) c.4021+70G>T (n.4021+70G>T) c.3688+70G>T (n.3688+70G>T) c.3769+70G>T (n.3769+70G>T) n.1344+70G>T c.3787+70G>T (n.3787+70G>T) n.4160+70G>T n.887+70G>T c.2956+70G>T (n.2956+70G>T) c.2731+70G>T (n.2731+70G>T) c.3826+70G>T (n.3826+70G>T) c.1799+70G>T c.*1122+70G>T (n.*1122+70G>T) n.4765+70G>T n.3366+70G>T c.3877+70G>T (n.3877+70G>T) c.3925+70G>T (n.3925+70G>T) c.3985+70G>T (n.3985+70G>T) c.3535+70G>T (n.3535+70G>T) c.1837+70G>T (n.1837+70G>T) c.1654+70G>T (n.1654+70G>T) c.3886+70G>T (n.3886+70G>T) c.3838+70G>T (n.3838+70G>T) c.3607+70G>T (n.3607+70G>T) c.3508+70G>T (n.3508+70G>T) c.2689+70G>T (n.2689+70G>T) n.4240+70G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937206C>G | CA2799207177 | ATP7B | c.*1671+70G>C (n.*1671+70G>C) c.*2765+70G>C (n.*2765+70G>C) c.3400+70G>C (n.3400+70G>C) c.4021+70G>C (n.4021+70G>C) c.3688+70G>C (n.3688+70G>C) c.3769+70G>C (n.3769+70G>C) n.1344+70G>C c.3787+70G>C (n.3787+70G>C) n.4160+70G>C n.887+70G>C c.2956+70G>C (n.2956+70G>C) c.2731+70G>C (n.2731+70G>C) c.3826+70G>C (n.3826+70G>C) c.1799+70G>C c.*1122+70G>C (n.*1122+70G>C) n.4765+70G>C n.3366+70G>C c.3877+70G>C (n.3877+70G>C) c.3925+70G>C (n.3925+70G>C) c.3985+70G>C (n.3985+70G>C) c.3535+70G>C (n.3535+70G>C) c.1837+70G>C (n.1837+70G>C) c.1654+70G>C (n.1654+70G>C) c.3886+70G>C (n.3886+70G>C) c.3838+70G>C (n.3838+70G>C) c.3607+70G>C (n.3607+70G>C) c.3508+70G>C (n.3508+70G>C) c.2689+70G>C (n.2689+70G>C) n.4240+70G>C | |
| 13 | g.51937208C>A | CA2799207178 | ATP7B | c.*1671+68G>T (n.*1671+68G>T) c.*2765+68G>T (n.*2765+68G>T) c.3400+68G>T (n.3400+68G>T) c.4021+68G>T (n.4021+68G>T) c.3688+68G>T (n.3688+68G>T) c.3769+68G>T (n.3769+68G>T) n.1344+68G>T c.3787+68G>T (n.3787+68G>T) n.4160+68G>T n.887+68G>T c.2956+68G>T (n.2956+68G>T) c.2731+68G>T (n.2731+68G>T) c.3826+68G>T (n.3826+68G>T) c.1799+68G>T c.*1122+68G>T (n.*1122+68G>T) n.4765+68G>T n.3366+68G>T c.3877+68G>T (n.3877+68G>T) c.3925+68G>T (n.3925+68G>T) c.3985+68G>T (n.3985+68G>T) c.3535+68G>T (n.3535+68G>T) c.1837+68G>T (n.1837+68G>T) c.1654+68G>T (n.1654+68G>T) c.3886+68G>T (n.3886+68G>T) c.3838+68G>T (n.3838+68G>T) c.3607+68G>T (n.3607+68G>T) c.3508+68G>T (n.3508+68G>T) c.2689+68G>T (n.2689+68G>T) n.4240+68G>T | |
| 13 | g.51937208C= | CA2091553183 | ATP7B | c.*1671+68G= (n.*1671+68G=) c.*2765+68G= (n.*2765+68G=) c.3400+68G= (n.3400+68G=) c.4021+68G= (n.4021+68G=) c.3688+68G= (n.3688+68G=) c.3769+68G= (n.3769+68G=) n.1344+68G= c.3787+68G= (n.3787+68G=) n.4160+68G= n.887+68G= c.2956+68G= (n.2956+68G=) c.2731+68G= (n.2731+68G=) c.3826+68G= (n.3826+68G=) c.1799+68G= c.*1122+68G= (n.*1122+68G=) n.4765+68G= n.3366+68G= c.3877+68G= (n.3877+68G=) c.3925+68G= (n.3925+68G=) c.3985+68G= (n.3985+68G=) c.3535+68G= (n.3535+68G=) c.1837+68G= (n.1837+68G=) c.1654+68G= (n.1654+68G=) c.3886+68G= (n.3886+68G=) c.3838+68G= (n.3838+68G=) c.3607+68G= (n.3607+68G=) c.3508+68G= (n.3508+68G=) c.2689+68G= (n.2689+68G=) n.4240+68G= | |
| 13 | g.51937208C>T | CA250073273 | ATP7B | c.*1671+68G>A (n.*1671+68G>A) c.*2765+68G>A (n.*2765+68G>A) c.3400+68G>A (n.3400+68G>A) c.4021+68G>A (n.4021+68G>A) c.3688+68G>A (n.3688+68G>A) c.3769+68G>A (n.3769+68G>A) n.1344+68G>A c.3787+68G>A (n.3787+68G>A) n.4160+68G>A n.887+68G>A c.2956+68G>A (n.2956+68G>A) c.2731+68G>A (n.2731+68G>A) c.3826+68G>A (n.3826+68G>A) c.1799+68G>A c.*1122+68G>A (n.*1122+68G>A) n.4765+68G>A n.3366+68G>A c.3877+68G>A (n.3877+68G>A) c.3925+68G>A (n.3925+68G>A) c.3985+68G>A (n.3985+68G>A) c.3535+68G>A (n.3535+68G>A) c.1837+68G>A (n.1837+68G>A) c.1654+68G>A (n.1654+68G>A) c.3886+68G>A (n.3886+68G>A) c.3838+68G>A (n.3838+68G>A) c.3607+68G>A (n.3607+68G>A) c.3508+68G>A (n.3508+68G>A) c.2689+68G>A (n.2689+68G>A) n.4240+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937210G>A | CA250073277 | ATP7B | c.*1671+66C>T (n.*1671+66C>T) c.*2765+66C>T (n.*2765+66C>T) c.3400+66C>T (n.3400+66C>T) c.4021+66C>T (n.4021+66C>T) c.3688+66C>T (n.3688+66C>T) c.3769+66C>T (n.3769+66C>T) n.1344+66C>T c.3787+66C>T (n.3787+66C>T) n.4160+66C>T n.887+66C>T c.2956+66C>T (n.2956+66C>T) c.2731+66C>T (n.2731+66C>T) c.3826+66C>T (n.3826+66C>T) c.1799+66C>T c.*1122+66C>T (n.*1122+66C>T) n.4765+66C>T n.3366+66C>T c.3877+66C>T (n.3877+66C>T) c.3925+66C>T (n.3925+66C>T) c.3985+66C>T (n.3985+66C>T) c.3535+66C>T (n.3535+66C>T) c.1837+66C>T (n.1837+66C>T) c.1654+66C>T (n.1654+66C>T) c.3886+66C>T (n.3886+66C>T) c.3838+66C>T (n.3838+66C>T) c.3607+66C>T (n.3607+66C>T) c.3508+66C>T (n.3508+66C>T) c.2689+66C>T (n.2689+66C>T) n.4240+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937210G= | CA2091553185 | ATP7B | c.*1671+66C= (n.*1671+66C=) c.*2765+66C= (n.*2765+66C=) c.3400+66C= (n.3400+66C=) c.4021+66C= (n.4021+66C=) c.3688+66C= (n.3688+66C=) c.3769+66C= (n.3769+66C=) n.1344+66C= c.3787+66C= (n.3787+66C=) n.4160+66C= n.887+66C= c.2956+66C= (n.2956+66C=) c.2731+66C= (n.2731+66C=) c.3826+66C= (n.3826+66C=) c.1799+66C= c.*1122+66C= (n.*1122+66C=) n.4765+66C= n.3366+66C= c.3877+66C= (n.3877+66C=) c.3925+66C= (n.3925+66C=) c.3985+66C= (n.3985+66C=) c.3535+66C= (n.3535+66C=) c.1837+66C= (n.1837+66C=) c.1654+66C= (n.1654+66C=) c.3886+66C= (n.3886+66C=) c.3838+66C= (n.3838+66C=) c.3607+66C= (n.3607+66C=) c.3508+66C= (n.3508+66C=) c.2689+66C= (n.2689+66C=) n.4240+66C= | |
| 13 | g.51937210G>T | CA2623118950 | ATP7B | c.*1671+66C>A (n.*1671+66C>A) c.*2765+66C>A (n.*2765+66C>A) c.3400+66C>A (n.3400+66C>A) c.4021+66C>A (n.4021+66C>A) c.3688+66C>A (n.3688+66C>A) c.3769+66C>A (n.3769+66C>A) n.1344+66C>A c.3787+66C>A (n.3787+66C>A) n.4160+66C>A n.887+66C>A c.2956+66C>A (n.2956+66C>A) c.2731+66C>A (n.2731+66C>A) c.3826+66C>A (n.3826+66C>A) c.1799+66C>A c.*1122+66C>A (n.*1122+66C>A) n.4765+66C>A n.3366+66C>A c.3877+66C>A (n.3877+66C>A) c.3925+66C>A (n.3925+66C>A) c.3985+66C>A (n.3985+66C>A) c.3535+66C>A (n.3535+66C>A) c.1837+66C>A (n.1837+66C>A) c.1654+66C>A (n.1654+66C>A) c.3886+66C>A (n.3886+66C>A) c.3838+66C>A (n.3838+66C>A) c.3607+66C>A (n.3607+66C>A) c.3508+66C>A (n.3508+66C>A) c.2689+66C>A (n.2689+66C>A) n.4240+66C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937211C>A | CA2623118953 | ATP7B | c.*1671+65G>T (n.*1671+65G>T) c.*2765+65G>T (n.*2765+65G>T) c.3400+65G>T (n.3400+65G>T) c.4021+65G>T (n.4021+65G>T) c.3688+65G>T (n.3688+65G>T) c.3769+65G>T (n.3769+65G>T) n.1344+65G>T c.3787+65G>T (n.3787+65G>T) n.4160+65G>T n.887+65G>T c.2956+65G>T (n.2956+65G>T) c.2731+65G>T (n.2731+65G>T) c.3826+65G>T (n.3826+65G>T) c.1799+65G>T c.*1122+65G>T (n.*1122+65G>T) n.4765+65G>T n.3366+65G>T c.3877+65G>T (n.3877+65G>T) c.3925+65G>T (n.3925+65G>T) c.3985+65G>T (n.3985+65G>T) c.3535+65G>T (n.3535+65G>T) c.1837+65G>T (n.1837+65G>T) c.1654+65G>T (n.1654+65G>T) c.3886+65G>T (n.3886+65G>T) c.3838+65G>T (n.3838+65G>T) c.3607+65G>T (n.3607+65G>T) c.3508+65G>T (n.3508+65G>T) c.2689+65G>T (n.2689+65G>T) n.4240+65G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937211C>G | CA2623118954 | ATP7B | c.*1671+65G>C (n.*1671+65G>C) c.*2765+65G>C (n.*2765+65G>C) c.3400+65G>C (n.3400+65G>C) c.4021+65G>C (n.4021+65G>C) c.3688+65G>C (n.3688+65G>C) c.3769+65G>C (n.3769+65G>C) n.1344+65G>C c.3787+65G>C (n.3787+65G>C) n.4160+65G>C n.887+65G>C c.2956+65G>C (n.2956+65G>C) c.2731+65G>C (n.2731+65G>C) c.3826+65G>C (n.3826+65G>C) c.1799+65G>C c.*1122+65G>C (n.*1122+65G>C) n.4765+65G>C n.3366+65G>C c.3877+65G>C (n.3877+65G>C) c.3925+65G>C (n.3925+65G>C) c.3985+65G>C (n.3985+65G>C) c.3535+65G>C (n.3535+65G>C) c.1837+65G>C (n.1837+65G>C) c.1654+65G>C (n.1654+65G>C) c.3886+65G>C (n.3886+65G>C) c.3838+65G>C (n.3838+65G>C) c.3607+65G>C (n.3607+65G>C) c.3508+65G>C (n.3508+65G>C) c.2689+65G>C (n.2689+65G>C) n.4240+65G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937214G>T | CA2623118957 | ATP7B | c.*1671+62C>A (n.*1671+62C>A) c.*2765+62C>A (n.*2765+62C>A) c.3400+62C>A (n.3400+62C>A) c.4021+62C>A (n.4021+62C>A) c.3688+62C>A (n.3688+62C>A) c.3769+62C>A (n.3769+62C>A) n.1344+62C>A c.3787+62C>A (n.3787+62C>A) n.4160+62C>A n.887+62C>A c.2956+62C>A (n.2956+62C>A) c.2731+62C>A (n.2731+62C>A) c.3826+62C>A (n.3826+62C>A) c.1799+62C>A c.*1122+62C>A (n.*1122+62C>A) n.4765+62C>A n.3366+62C>A c.3877+62C>A (n.3877+62C>A) c.3925+62C>A (n.3925+62C>A) c.3985+62C>A (n.3985+62C>A) c.3535+62C>A (n.3535+62C>A) c.1837+62C>A (n.1837+62C>A) c.1654+62C>A (n.1654+62C>A) c.3886+62C>A (n.3886+62C>A) c.3838+62C>A (n.3838+62C>A) c.3607+62C>A (n.3607+62C>A) c.3508+62C>A (n.3508+62C>A) c.2689+62C>A (n.2689+62C>A) n.4240+62C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937215A= | CA2091553189 | ATP7B | c.*1671+61T= (n.*1671+61T=) c.*2765+61T= (n.*2765+61T=) c.3400+61T= (n.3400+61T=) c.4021+61T= (n.4021+61T=) c.3688+61T= (n.3688+61T=) c.3769+61T= (n.3769+61T=) n.1344+61T= c.3787+61T= (n.3787+61T=) n.4160+61T= n.887+61T= c.2956+61T= (n.2956+61T=) c.2731+61T= (n.2731+61T=) c.3826+61T= (n.3826+61T=) c.1799+61T= c.*1122+61T= (n.*1122+61T=) n.4765+61T= n.3366+61T= c.3877+61T= (n.3877+61T=) c.3925+61T= (n.3925+61T=) c.3985+61T= (n.3985+61T=) c.3535+61T= (n.3535+61T=) c.1837+61T= (n.1837+61T=) c.1654+61T= (n.1654+61T=) c.3886+61T= (n.3886+61T=) c.3838+61T= (n.3838+61T=) c.3607+61T= (n.3607+61T=) c.3508+61T= (n.3508+61T=) c.2689+61T= (n.2689+61T=) n.4240+61T= | |
| 13 | g.51937215A>C | CA698891157 | ATP7B | c.*1671+61T>G (n.*1671+61T>G) c.*2765+61T>G (n.*2765+61T>G) c.3400+61T>G (n.3400+61T>G) c.4021+61T>G (n.4021+61T>G) c.3688+61T>G (n.3688+61T>G) c.3769+61T>G (n.3769+61T>G) n.1344+61T>G c.3787+61T>G (n.3787+61T>G) n.4160+61T>G n.887+61T>G c.2956+61T>G (n.2956+61T>G) c.2731+61T>G (n.2731+61T>G) c.3826+61T>G (n.3826+61T>G) c.1799+61T>G c.*1122+61T>G (n.*1122+61T>G) n.4765+61T>G n.3366+61T>G c.3877+61T>G (n.3877+61T>G) c.3925+61T>G (n.3925+61T>G) c.3985+61T>G (n.3985+61T>G) c.3535+61T>G (n.3535+61T>G) c.1837+61T>G (n.1837+61T>G) c.1654+61T>G (n.1654+61T>G) c.3886+61T>G (n.3886+61T>G) c.3838+61T>G (n.3838+61T>G) c.3607+61T>G (n.3607+61T>G) c.3508+61T>G (n.3508+61T>G) c.2689+61T>G (n.2689+61T>G) n.4240+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937215A>T | CA609962619 | ATP7B | c.*1671+61T>A (n.*1671+61T>A) c.*2765+61T>A (n.*2765+61T>A) c.3400+61T>A (n.3400+61T>A) c.4021+61T>A (n.4021+61T>A) c.3688+61T>A (n.3688+61T>A) c.3769+61T>A (n.3769+61T>A) n.1344+61T>A c.3787+61T>A (n.3787+61T>A) n.4160+61T>A n.887+61T>A c.2956+61T>A (n.2956+61T>A) c.2731+61T>A (n.2731+61T>A) c.3826+61T>A (n.3826+61T>A) c.1799+61T>A c.*1122+61T>A (n.*1122+61T>A) n.4765+61T>A n.3366+61T>A c.3877+61T>A (n.3877+61T>A) c.3925+61T>A (n.3925+61T>A) c.3985+61T>A (n.3985+61T>A) c.3535+61T>A (n.3535+61T>A) c.1837+61T>A (n.1837+61T>A) c.1654+61T>A (n.1654+61T>A) c.3886+61T>A (n.3886+61T>A) c.3838+61T>A (n.3838+61T>A) c.3607+61T>A (n.3607+61T>A) c.3508+61T>A (n.3508+61T>A) c.2689+61T>A (n.2689+61T>A) n.4240+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937216A>C | CA2623118961 | ATP7B | c.*1671+60T>G (n.*1671+60T>G) c.*2765+60T>G (n.*2765+60T>G) c.3400+60T>G (n.3400+60T>G) c.4021+60T>G (n.4021+60T>G) c.3688+60T>G (n.3688+60T>G) c.3769+60T>G (n.3769+60T>G) n.1344+60T>G c.3787+60T>G (n.3787+60T>G) n.4160+60T>G n.887+60T>G c.2956+60T>G (n.2956+60T>G) c.2731+60T>G (n.2731+60T>G) c.3826+60T>G (n.3826+60T>G) c.1799+60T>G c.*1122+60T>G (n.*1122+60T>G) n.4765+60T>G n.3366+60T>G c.3877+60T>G (n.3877+60T>G) c.3925+60T>G (n.3925+60T>G) c.3985+60T>G (n.3985+60T>G) c.3535+60T>G (n.3535+60T>G) c.1837+60T>G (n.1837+60T>G) c.1654+60T>G (n.1654+60T>G) c.3886+60T>G (n.3886+60T>G) c.3838+60T>G (n.3838+60T>G) c.3607+60T>G (n.3607+60T>G) c.3508+60T>G (n.3508+60T>G) c.2689+60T>G (n.2689+60T>G) n.4240+60T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937217C>A | CA2575420439 | ATP7B | c.*1671+59G>T (n.*1671+59G>T) c.*2765+59G>T (n.*2765+59G>T) c.3400+59G>T (n.3400+59G>T) c.4021+59G>T (n.4021+59G>T) c.3688+59G>T (n.3688+59G>T) c.3769+59G>T (n.3769+59G>T) n.1344+59G>T c.3787+59G>T (n.3787+59G>T) n.4160+59G>T n.887+59G>T c.2956+59G>T (n.2956+59G>T) c.2731+59G>T (n.2731+59G>T) c.3826+59G>T (n.3826+59G>T) c.1799+59G>T c.*1122+59G>T (n.*1122+59G>T) n.4765+59G>T n.3366+59G>T c.3877+59G>T (n.3877+59G>T) c.3925+59G>T (n.3925+59G>T) c.3985+59G>T (n.3985+59G>T) c.3535+59G>T (n.3535+59G>T) c.1837+59G>T (n.1837+59G>T) c.1654+59G>T (n.1654+59G>T) c.3886+59G>T (n.3886+59G>T) c.3838+59G>T (n.3838+59G>T) c.3607+59G>T (n.3607+59G>T) c.3508+59G>T (n.3508+59G>T) c.2689+59G>T (n.2689+59G>T) n.4240+59G>T | |
| 13 | g.51937218C= | CA2091553192 | ATP7B | c.*1671+58G= (n.*1671+58G=) c.*2765+58G= (n.*2765+58G=) c.3400+58G= (n.3400+58G=) c.4021+58G= (n.4021+58G=) c.3688+58G= (n.3688+58G=) c.3769+58G= (n.3769+58G=) n.1344+58G= c.3787+58G= (n.3787+58G=) n.4160+58G= n.887+58G= c.2956+58G= (n.2956+58G=) c.2731+58G= (n.2731+58G=) c.3826+58G= (n.3826+58G=) c.1799+58G= c.*1122+58G= (n.*1122+58G=) n.4765+58G= n.3366+58G= c.3877+58G= (n.3877+58G=) c.3925+58G= (n.3925+58G=) c.3985+58G= (n.3985+58G=) c.3535+58G= (n.3535+58G=) c.1837+58G= (n.1837+58G=) c.1654+58G= (n.1654+58G=) c.3886+58G= (n.3886+58G=) c.3838+58G= (n.3838+58G=) c.3607+58G= (n.3607+58G=) c.3508+58G= (n.3508+58G=) c.2689+58G= (n.2689+58G=) n.4240+58G= | |
| 13 | g.51937218C>G | CA2091553194 | ATP7B | c.*1671+58G>C (n.*1671+58G>C) c.*2765+58G>C (n.*2765+58G>C) c.3400+58G>C (n.3400+58G>C) c.4021+58G>C (n.4021+58G>C) c.3688+58G>C (n.3688+58G>C) c.3769+58G>C (n.3769+58G>C) n.1344+58G>C c.3787+58G>C (n.3787+58G>C) n.4160+58G>C n.887+58G>C c.2956+58G>C (n.2956+58G>C) c.2731+58G>C (n.2731+58G>C) c.3826+58G>C (n.3826+58G>C) c.1799+58G>C c.*1122+58G>C (n.*1122+58G>C) n.4765+58G>C n.3366+58G>C c.3877+58G>C (n.3877+58G>C) c.3925+58G>C (n.3925+58G>C) c.3985+58G>C (n.3985+58G>C) c.3535+58G>C (n.3535+58G>C) c.1837+58G>C (n.1837+58G>C) c.1654+58G>C (n.1654+58G>C) c.3886+58G>C (n.3886+58G>C) c.3838+58G>C (n.3838+58G>C) c.3607+58G>C (n.3607+58G>C) c.3508+58G>C (n.3508+58G>C) c.2689+58G>C (n.2689+58G>C) n.4240+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937219T>C | CA2623118963 | ATP7B | c.*1671+57A>G (n.*1671+57A>G) c.*2765+57A>G (n.*2765+57A>G) c.3400+57A>G (n.3400+57A>G) c.4021+57A>G (n.4021+57A>G) c.3688+57A>G (n.3688+57A>G) c.3769+57A>G (n.3769+57A>G) n.1344+57A>G c.3787+57A>G (n.3787+57A>G) n.4160+57A>G n.887+57A>G c.2956+57A>G (n.2956+57A>G) c.2731+57A>G (n.2731+57A>G) c.3826+57A>G (n.3826+57A>G) c.1799+57A>G c.*1122+57A>G (n.*1122+57A>G) n.4765+57A>G n.3366+57A>G c.3877+57A>G (n.3877+57A>G) c.3925+57A>G (n.3925+57A>G) c.3985+57A>G (n.3985+57A>G) c.3535+57A>G (n.3535+57A>G) c.1837+57A>G (n.1837+57A>G) c.1654+57A>G (n.1654+57A>G) c.3886+57A>G (n.3886+57A>G) c.3838+57A>G (n.3838+57A>G) c.3607+57A>G (n.3607+57A>G) c.3508+57A>G (n.3508+57A>G) c.2689+57A>G (n.2689+57A>G) n.4240+57A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937220G>T | CA2575420440 | ATP7B | c.*1671+56C>A (n.*1671+56C>A) c.*2765+56C>A (n.*2765+56C>A) c.3400+56C>A (n.3400+56C>A) c.4021+56C>A (n.4021+56C>A) c.3688+56C>A (n.3688+56C>A) c.3769+56C>A (n.3769+56C>A) n.1344+56C>A c.3787+56C>A (n.3787+56C>A) n.4160+56C>A n.887+56C>A c.2956+56C>A (n.2956+56C>A) c.2731+56C>A (n.2731+56C>A) c.3826+56C>A (n.3826+56C>A) c.1799+56C>A c.*1122+56C>A (n.*1122+56C>A) n.4765+56C>A n.3366+56C>A c.3877+56C>A (n.3877+56C>A) c.3925+56C>A (n.3925+56C>A) c.3985+56C>A (n.3985+56C>A) c.3535+56C>A (n.3535+56C>A) c.1837+56C>A (n.1837+56C>A) c.1654+56C>A (n.1654+56C>A) c.3886+56C>A (n.3886+56C>A) c.3838+56C>A (n.3838+56C>A) c.3607+56C>A (n.3607+56C>A) c.3508+56C>A (n.3508+56C>A) c.2689+56C>A (n.2689+56C>A) n.4240+56C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937222del | CA2623118965 | ATP7B | c.*1671+56del (n.*1671+56del) c.*2765+56del (n.*2765+56del) c.3400+56del (n.3400+56del) c.4021+56del (n.4021+56del) c.3688+56del (n.3688+56del) c.3769+56del (n.3769+56del) n.1344+56del c.3787+56del (n.3787+56del) n.4160+56del n.887+56del c.2956+56del (n.2956+56del) c.2731+56del (n.2731+56del) c.3826+56del (n.3826+56del) c.1799+56del c.*1122+56del (n.*1122+56del) n.4765+56del n.3366+56del c.3877+56del (n.3877+56del) c.3925+56del (n.3925+56del) c.3985+56del (n.3985+56del) c.3535+56del (n.3535+56del) c.1837+56del (n.1837+56del) c.1654+56del (n.1654+56del) c.3886+56del (n.3886+56del) c.3838+56del (n.3838+56del) c.3607+56del (n.3607+56del) c.3508+56del (n.3508+56del) c.2689+56del (n.2689+56del) n.4240+56del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937221_51937222del | CA2623118967 | ATP7B | c.*1671+55_*1671+56del (n.*1671+55_*1671+56del) c.*2765+55_*2765+56del (n.*2765+55_*2765+56del) c.3400+55_3400+56del (n.3400+55_3400+56del) c.4021+55_4021+56del (n.4021+55_4021+56del) c.3688+55_3688+56del (n.3688+55_3688+56del) c.3769+55_3769+56del (n.3769+55_3769+56del) n.1344+55_1344+56del c.3787+55_3787+56del (n.3787+55_3787+56del) n.4160+55_4160+56del n.887+55_887+56del c.2956+55_2956+56del (n.2956+55_2956+56del) c.2731+55_2731+56del (n.2731+55_2731+56del) c.3826+55_3826+56del (n.3826+55_3826+56del) c.1799+55_1799+56del c.*1122+55_*1122+56del (n.*1122+55_*1122+56del) n.4765+55_4765+56del n.3366+55_3366+56del c.3877+55_3877+56del (n.3877+55_3877+56del) c.3925+55_3925+56del (n.3925+55_3925+56del) c.3985+55_3985+56del (n.3985+55_3985+56del) c.3535+55_3535+56del (n.3535+55_3535+56del) c.1837+55_1837+56del (n.1837+55_1837+56del) c.1654+55_1654+56del (n.1654+55_1654+56del) c.3886+55_3886+56del (n.3886+55_3886+56del) c.3838+55_3838+56del (n.3838+55_3838+56del) c.3607+55_3607+56del (n.3607+55_3607+56del) c.3508+55_3508+56del (n.3508+55_3508+56del) c.2689+55_2689+56del (n.2689+55_2689+56del) n.4240+55_4240+56del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937221G>A | CA2575420441 | ATP7B | c.*1671+55C>T (n.*1671+55C>T) c.*2765+55C>T (n.*2765+55C>T) c.3400+55C>T (n.3400+55C>T) c.4021+55C>T (n.4021+55C>T) c.3688+55C>T (n.3688+55C>T) c.3769+55C>T (n.3769+55C>T) n.1344+55C>T c.3787+55C>T (n.3787+55C>T) n.4160+55C>T n.887+55C>T c.2956+55C>T (n.2956+55C>T) c.2731+55C>T (n.2731+55C>T) c.3826+55C>T (n.3826+55C>T) c.1799+55C>T c.*1122+55C>T (n.*1122+55C>T) n.4765+55C>T n.3366+55C>T c.3877+55C>T (n.3877+55C>T) c.3925+55C>T (n.3925+55C>T) c.3985+55C>T (n.3985+55C>T) c.3535+55C>T (n.3535+55C>T) c.1837+55C>T (n.1837+55C>T) c.1654+55C>T (n.1654+55C>T) c.3886+55C>T (n.3886+55C>T) c.3838+55C>T (n.3838+55C>T) c.3607+55C>T (n.3607+55C>T) c.3508+55C>T (n.3508+55C>T) c.2689+55C>T (n.2689+55C>T) n.4240+55C>T | |
| 13 | g.51937221G>T | CA2623118970 | ATP7B | c.*1671+55C>A (n.*1671+55C>A) c.*2765+55C>A (n.*2765+55C>A) c.3400+55C>A (n.3400+55C>A) c.4021+55C>A (n.4021+55C>A) c.3688+55C>A (n.3688+55C>A) c.3769+55C>A (n.3769+55C>A) n.1344+55C>A c.3787+55C>A (n.3787+55C>A) n.4160+55C>A n.887+55C>A c.2956+55C>A (n.2956+55C>A) c.2731+55C>A (n.2731+55C>A) c.3826+55C>A (n.3826+55C>A) c.1799+55C>A c.*1122+55C>A (n.*1122+55C>A) n.4765+55C>A n.3366+55C>A c.3877+55C>A (n.3877+55C>A) c.3925+55C>A (n.3925+55C>A) c.3985+55C>A (n.3985+55C>A) c.3535+55C>A (n.3535+55C>A) c.1837+55C>A (n.1837+55C>A) c.1654+55C>A (n.1654+55C>A) c.3886+55C>A (n.3886+55C>A) c.3838+55C>A (n.3838+55C>A) c.3607+55C>A (n.3607+55C>A) c.3508+55C>A (n.3508+55C>A) c.2689+55C>A (n.2689+55C>A) n.4240+55C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937222G>A | CA609962620 | ATP7B | c.*1671+54C>T (n.*1671+54C>T) c.*2765+54C>T (n.*2765+54C>T) c.3400+54C>T (n.3400+54C>T) c.4021+54C>T (n.4021+54C>T) c.3688+54C>T (n.3688+54C>T) c.3769+54C>T (n.3769+54C>T) n.1344+54C>T c.3787+54C>T (n.3787+54C>T) n.4160+54C>T n.887+54C>T c.2956+54C>T (n.2956+54C>T) c.2731+54C>T (n.2731+54C>T) c.3826+54C>T (n.3826+54C>T) c.1799+54C>T c.*1122+54C>T (n.*1122+54C>T) n.4765+54C>T n.3366+54C>T c.3877+54C>T (n.3877+54C>T) c.3925+54C>T (n.3925+54C>T) c.3985+54C>T (n.3985+54C>T) c.3535+54C>T (n.3535+54C>T) c.1837+54C>T (n.1837+54C>T) c.1654+54C>T (n.1654+54C>T) c.3886+54C>T (n.3886+54C>T) c.3838+54C>T (n.3838+54C>T) c.3607+54C>T (n.3607+54C>T) c.3508+54C>T (n.3508+54C>T) c.2689+54C>T (n.2689+54C>T) n.4240+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937222G= | CA2091553195 | ATP7B | c.*1671+54C= (n.*1671+54C=) c.*2765+54C= (n.*2765+54C=) c.3400+54C= (n.3400+54C=) c.4021+54C= (n.4021+54C=) c.3688+54C= (n.3688+54C=) c.3769+54C= (n.3769+54C=) n.1344+54C= c.3787+54C= (n.3787+54C=) n.4160+54C= n.887+54C= c.2956+54C= (n.2956+54C=) c.2731+54C= (n.2731+54C=) c.3826+54C= (n.3826+54C=) c.1799+54C= c.*1122+54C= (n.*1122+54C=) n.4765+54C= n.3366+54C= c.3877+54C= (n.3877+54C=) c.3925+54C= (n.3925+54C=) c.3985+54C= (n.3985+54C=) c.3535+54C= (n.3535+54C=) c.1837+54C= (n.1837+54C=) c.1654+54C= (n.1654+54C=) c.3886+54C= (n.3886+54C=) c.3838+54C= (n.3838+54C=) c.3607+54C= (n.3607+54C=) c.3508+54C= (n.3508+54C=) c.2689+54C= (n.2689+54C=) n.4240+54C= | |
| 13 | g.51937224G>A | CA2623118972 | ATP7B | c.*1671+52C>T (n.*1671+52C>T) c.*2765+52C>T (n.*2765+52C>T) c.3400+52C>T (n.3400+52C>T) c.4021+52C>T (n.4021+52C>T) c.3688+52C>T (n.3688+52C>T) c.3769+52C>T (n.3769+52C>T) n.1344+52C>T c.3787+52C>T (n.3787+52C>T) n.4160+52C>T n.887+52C>T c.2956+52C>T (n.2956+52C>T) c.2731+52C>T (n.2731+52C>T) c.3826+52C>T (n.3826+52C>T) c.1799+52C>T c.*1122+52C>T (n.*1122+52C>T) n.4765+52C>T n.3366+52C>T c.3877+52C>T (n.3877+52C>T) c.3925+52C>T (n.3925+52C>T) c.3985+52C>T (n.3985+52C>T) c.3535+52C>T (n.3535+52C>T) c.1837+52C>T (n.1837+52C>T) c.1654+52C>T (n.1654+52C>T) c.3886+52C>T (n.3886+52C>T) c.3838+52C>T (n.3838+52C>T) c.3607+52C>T (n.3607+52C>T) c.3508+52C>T (n.3508+52C>T) c.2689+52C>T (n.2689+52C>T) n.4240+52C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937224G>T | CA2623118973 | ATP7B | c.*1671+52C>A (n.*1671+52C>A) c.*2765+52C>A (n.*2765+52C>A) c.3400+52C>A (n.3400+52C>A) c.4021+52C>A (n.4021+52C>A) c.3688+52C>A (n.3688+52C>A) c.3769+52C>A (n.3769+52C>A) n.1344+52C>A c.3787+52C>A (n.3787+52C>A) n.4160+52C>A n.887+52C>A c.2956+52C>A (n.2956+52C>A) c.2731+52C>A (n.2731+52C>A) c.3826+52C>A (n.3826+52C>A) c.1799+52C>A c.*1122+52C>A (n.*1122+52C>A) n.4765+52C>A n.3366+52C>A c.3877+52C>A (n.3877+52C>A) c.3925+52C>A (n.3925+52C>A) c.3985+52C>A (n.3985+52C>A) c.3535+52C>A (n.3535+52C>A) c.1837+52C>A (n.1837+52C>A) c.1654+52C>A (n.1654+52C>A) c.3886+52C>A (n.3886+52C>A) c.3838+52C>A (n.3838+52C>A) c.3607+52C>A (n.3607+52C>A) c.3508+52C>A (n.3508+52C>A) c.2689+52C>A (n.2689+52C>A) n.4240+52C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937225A= | CA2091553199 | ATP7B | c.*1671+51T= (n.*1671+51T=) c.*2765+51T= (n.*2765+51T=) c.3400+51T= (n.3400+51T=) c.4021+51T= (n.4021+51T=) c.3688+51T= (n.3688+51T=) c.3769+51T= (n.3769+51T=) n.1344+51T= c.3787+51T= (n.3787+51T=) n.4160+51T= n.887+51T= c.2956+51T= (n.2956+51T=) c.2731+51T= (n.2731+51T=) c.3826+51T= (n.3826+51T=) c.1799+51T= c.*1122+51T= (n.*1122+51T=) n.4765+51T= n.3366+51T= c.3877+51T= (n.3877+51T=) c.3925+51T= (n.3925+51T=) c.3985+51T= (n.3985+51T=) c.3535+51T= (n.3535+51T=) c.1837+51T= (n.1837+51T=) c.1654+51T= (n.1654+51T=) c.3886+51T= (n.3886+51T=) c.3838+51T= (n.3838+51T=) c.3607+51T= (n.3607+51T=) c.3508+51T= (n.3508+51T=) c.2689+51T= (n.2689+51T=) n.4240+51T= | |
| 13 | g.51937225A>C | CA609962621 | ATP7B | c.*1671+51T>G (n.*1671+51T>G) c.*2765+51T>G (n.*2765+51T>G) c.3400+51T>G (n.3400+51T>G) c.4021+51T>G (n.4021+51T>G) c.3688+51T>G (n.3688+51T>G) c.3769+51T>G (n.3769+51T>G) n.1344+51T>G c.3787+51T>G (n.3787+51T>G) n.4160+51T>G n.887+51T>G c.2956+51T>G (n.2956+51T>G) c.2731+51T>G (n.2731+51T>G) c.3826+51T>G (n.3826+51T>G) c.1799+51T>G c.*1122+51T>G (n.*1122+51T>G) n.4765+51T>G n.3366+51T>G c.3877+51T>G (n.3877+51T>G) c.3925+51T>G (n.3925+51T>G) c.3985+51T>G (n.3985+51T>G) c.3535+51T>G (n.3535+51T>G) c.1837+51T>G (n.1837+51T>G) c.1654+51T>G (n.1654+51T>G) c.3886+51T>G (n.3886+51T>G) c.3838+51T>G (n.3838+51T>G) c.3607+51T>G (n.3607+51T>G) c.3508+51T>G (n.3508+51T>G) c.2689+51T>G (n.2689+51T>G) n.4240+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937225A>G | CA609962622 | ATP7B | c.*1671+51T>C (n.*1671+51T>C) c.*2765+51T>C (n.*2765+51T>C) c.3400+51T>C (n.3400+51T>C) c.4021+51T>C (n.4021+51T>C) c.3688+51T>C (n.3688+51T>C) c.3769+51T>C (n.3769+51T>C) n.1344+51T>C c.3787+51T>C (n.3787+51T>C) n.4160+51T>C n.887+51T>C c.2956+51T>C (n.2956+51T>C) c.2731+51T>C (n.2731+51T>C) c.3826+51T>C (n.3826+51T>C) c.1799+51T>C c.*1122+51T>C (n.*1122+51T>C) n.4765+51T>C n.3366+51T>C c.3877+51T>C (n.3877+51T>C) c.3925+51T>C (n.3925+51T>C) c.3985+51T>C (n.3985+51T>C) c.3535+51T>C (n.3535+51T>C) c.1837+51T>C (n.1837+51T>C) c.1654+51T>C (n.1654+51T>C) c.3886+51T>C (n.3886+51T>C) c.3838+51T>C (n.3838+51T>C) c.3607+51T>C (n.3607+51T>C) c.3508+51T>C (n.3508+51T>C) c.2689+51T>C (n.2689+51T>C) n.4240+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937226_51937227del | CA2623118976 | ATP7B | c.*1671+50_*1671+51del (n.*1671+50_*1671+51del) c.*2765+50_*2765+51del (n.*2765+50_*2765+51del) c.3400+50_3400+51del (n.3400+50_3400+51del) c.4021+50_4021+51del (n.4021+50_4021+51del) c.3688+50_3688+51del (n.3688+50_3688+51del) c.3769+50_3769+51del (n.3769+50_3769+51del) n.1344+50_1344+51del c.3787+50_3787+51del (n.3787+50_3787+51del) n.4160+50_4160+51del n.887+50_887+51del c.2956+50_2956+51del (n.2956+50_2956+51del) c.2731+50_2731+51del (n.2731+50_2731+51del) c.3826+50_3826+51del (n.3826+50_3826+51del) c.1799+50_1799+51del c.*1122+50_*1122+51del (n.*1122+50_*1122+51del) n.4765+50_4765+51del n.3366+50_3366+51del c.3877+50_3877+51del (n.3877+50_3877+51del) c.3925+50_3925+51del (n.3925+50_3925+51del) c.3985+50_3985+51del (n.3985+50_3985+51del) c.3535+50_3535+51del (n.3535+50_3535+51del) c.1837+50_1837+51del (n.1837+50_1837+51del) c.1654+50_1654+51del (n.1654+50_1654+51del) c.3886+50_3886+51del (n.3886+50_3886+51del) c.3838+50_3838+51del (n.3838+50_3838+51del) c.3607+50_3607+51del (n.3607+50_3607+51del) c.3508+50_3508+51del (n.3508+50_3508+51del) c.2689+50_2689+51del (n.2689+50_2689+51del) n.4240+50_4240+51del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937226C>A | CA2580603049 | ATP7B | c.*1671+50G>T (n.*1671+50G>T) c.*2765+50G>T (n.*2765+50G>T) c.3400+50G>T (n.3400+50G>T) c.4021+50G>T (n.4021+50G>T) c.3688+50G>T (n.3688+50G>T) c.3769+50G>T (n.3769+50G>T) n.1344+50G>T c.3787+50G>T (n.3787+50G>T) n.4160+50G>T n.887+50G>T c.2956+50G>T (n.2956+50G>T) c.2731+50G>T (n.2731+50G>T) c.3826+50G>T (n.3826+50G>T) c.1799+50G>T c.*1122+50G>T (n.*1122+50G>T) n.4765+50G>T n.3366+50G>T c.3877+50G>T (n.3877+50G>T) c.3925+50G>T (n.3925+50G>T) c.3985+50G>T (n.3985+50G>T) c.3535+50G>T (n.3535+50G>T) c.1837+50G>T (n.1837+50G>T) c.1654+50G>T (n.1654+50G>T) c.3886+50G>T (n.3886+50G>T) c.3838+50G>T (n.3838+50G>T) c.3607+50G>T (n.3607+50G>T) c.3508+50G>T (n.3508+50G>T) c.2689+50G>T (n.2689+50G>T) n.4240+50G>T | |
| 13 | g.51937226C= | CA2091553203 | ATP7B | c.*1671+50G= (n.*1671+50G=) c.*2765+50G= (n.*2765+50G=) c.3400+50G= (n.3400+50G=) c.4021+50G= (n.4021+50G=) c.3688+50G= (n.3688+50G=) c.3769+50G= (n.3769+50G=) n.1344+50G= c.3787+50G= (n.3787+50G=) n.4160+50G= n.887+50G= c.2956+50G= (n.2956+50G=) c.2731+50G= (n.2731+50G=) c.3826+50G= (n.3826+50G=) c.1799+50G= c.*1122+50G= (n.*1122+50G=) n.4765+50G= n.3366+50G= c.3877+50G= (n.3877+50G=) c.3925+50G= (n.3925+50G=) c.3985+50G= (n.3985+50G=) c.3535+50G= (n.3535+50G=) c.1837+50G= (n.1837+50G=) c.1654+50G= (n.1654+50G=) c.3886+50G= (n.3886+50G=) c.3838+50G= (n.3838+50G=) c.3607+50G= (n.3607+50G=) c.3508+50G= (n.3508+50G=) c.2689+50G= (n.2689+50G=) n.4240+50G= | |
| 13 | g.51937226C>G | CA6988510 | ATP7B | c.*1671+50G>C (n.*1671+50G>C) c.*2765+50G>C (n.*2765+50G>C) c.3400+50G>C (n.3400+50G>C) c.4021+50G>C (n.4021+50G>C) c.3688+50G>C (n.3688+50G>C) c.3769+50G>C (n.3769+50G>C) n.1344+50G>C c.3787+50G>C (n.3787+50G>C) n.4160+50G>C n.887+50G>C c.2956+50G>C (n.2956+50G>C) c.2731+50G>C (n.2731+50G>C) c.3826+50G>C (n.3826+50G>C) c.1799+50G>C c.*1122+50G>C (n.*1122+50G>C) n.4765+50G>C n.3366+50G>C c.3877+50G>C (n.3877+50G>C) c.3925+50G>C (n.3925+50G>C) c.3985+50G>C (n.3985+50G>C) c.3535+50G>C (n.3535+50G>C) c.1837+50G>C (n.1837+50G>C) c.1654+50G>C (n.1654+50G>C) c.3886+50G>C (n.3886+50G>C) c.3838+50G>C (n.3838+50G>C) c.3607+50G>C (n.3607+50G>C) c.3508+50G>C (n.3508+50G>C) c.2689+50G>C (n.2689+50G>C) n.4240+50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937226C>T | CA956026771 | ATP7B | c.*1671+50G>A (n.*1671+50G>A) c.*2765+50G>A (n.*2765+50G>A) c.3400+50G>A (n.3400+50G>A) c.4021+50G>A (n.4021+50G>A) c.3688+50G>A (n.3688+50G>A) c.3769+50G>A (n.3769+50G>A) n.1344+50G>A c.3787+50G>A (n.3787+50G>A) n.4160+50G>A n.887+50G>A c.2956+50G>A (n.2956+50G>A) c.2731+50G>A (n.2731+50G>A) c.3826+50G>A (n.3826+50G>A) c.1799+50G>A c.*1122+50G>A (n.*1122+50G>A) n.4765+50G>A n.3366+50G>A c.3877+50G>A (n.3877+50G>A) c.3925+50G>A (n.3925+50G>A) c.3985+50G>A (n.3985+50G>A) c.3535+50G>A (n.3535+50G>A) c.1837+50G>A (n.1837+50G>A) c.1654+50G>A (n.1654+50G>A) c.3886+50G>A (n.3886+50G>A) c.3838+50G>A (n.3838+50G>A) c.3607+50G>A (n.3607+50G>A) c.3508+50G>A (n.3508+50G>A) c.2689+50G>A (n.2689+50G>A) n.4240+50G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937227A>G | CA2623118988 | ATP7B | c.*1671+49T>C (n.*1671+49T>C) c.*2765+49T>C (n.*2765+49T>C) c.3400+49T>C (n.3400+49T>C) c.4021+49T>C (n.4021+49T>C) c.3688+49T>C (n.3688+49T>C) c.3769+49T>C (n.3769+49T>C) n.1344+49T>C c.3787+49T>C (n.3787+49T>C) n.4160+49T>C n.887+49T>C c.2956+49T>C (n.2956+49T>C) c.2731+49T>C (n.2731+49T>C) c.3826+49T>C (n.3826+49T>C) c.1799+49T>C c.*1122+49T>C (n.*1122+49T>C) n.4765+49T>C n.3366+49T>C c.3877+49T>C (n.3877+49T>C) c.3925+49T>C (n.3925+49T>C) c.3985+49T>C (n.3985+49T>C) c.3535+49T>C (n.3535+49T>C) c.1837+49T>C (n.1837+49T>C) c.1654+49T>C (n.1654+49T>C) c.3886+49T>C (n.3886+49T>C) c.3838+49T>C (n.3838+49T>C) c.3607+49T>C (n.3607+49T>C) c.3508+49T>C (n.3508+49T>C) c.2689+49T>C (n.2689+49T>C) n.4240+49T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937228G>A | CA2623118990 | ATP7B | c.*1671+48C>T (n.*1671+48C>T) c.*2765+48C>T (n.*2765+48C>T) c.3400+48C>T (n.3400+48C>T) c.4021+48C>T (n.4021+48C>T) c.3688+48C>T (n.3688+48C>T) c.3769+48C>T (n.3769+48C>T) n.1344+48C>T c.3787+48C>T (n.3787+48C>T) n.4160+48C>T n.887+48C>T c.2956+48C>T (n.2956+48C>T) c.2731+48C>T (n.2731+48C>T) c.3826+48C>T (n.3826+48C>T) c.1799+48C>T c.*1122+48C>T (n.*1122+48C>T) n.4765+48C>T n.3366+48C>T c.3877+48C>T (n.3877+48C>T) c.3925+48C>T (n.3925+48C>T) c.3985+48C>T (n.3985+48C>T) c.3535+48C>T (n.3535+48C>T) c.1837+48C>T (n.1837+48C>T) c.1654+48C>T (n.1654+48C>T) c.3886+48C>T (n.3886+48C>T) c.3838+48C>T (n.3838+48C>T) c.3607+48C>T (n.3607+48C>T) c.3508+48C>T (n.3508+48C>T) c.2689+48C>T (n.2689+48C>T) n.4240+48C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937229A= | CA2091553207 | ATP7B | c.*1671+47T= (n.*1671+47T=) c.*2765+47T= (n.*2765+47T=) c.3400+47T= (n.3400+47T=) c.4021+47T= (n.4021+47T=) c.3688+47T= (n.3688+47T=) c.3769+47T= (n.3769+47T=) n.1344+47T= c.3787+47T= (n.3787+47T=) n.4160+47T= n.887+47T= c.2956+47T= (n.2956+47T=) c.2731+47T= (n.2731+47T=) c.3826+47T= (n.3826+47T=) c.1799+47T= c.*1122+47T= (n.*1122+47T=) n.4765+47T= n.3366+47T= c.3877+47T= (n.3877+47T=) c.3925+47T= (n.3925+47T=) c.3985+47T= (n.3985+47T=) c.3535+47T= (n.3535+47T=) c.1837+47T= (n.1837+47T=) c.1654+47T= (n.1654+47T=) c.3886+47T= (n.3886+47T=) c.3838+47T= (n.3838+47T=) c.3607+47T= (n.3607+47T=) c.3508+47T= (n.3508+47T=) c.2689+47T= (n.2689+47T=) n.4240+47T= | |
| 13 | g.51937229A>G | CA698891186 | ATP7B | c.*1671+47T>C (n.*1671+47T>C) c.*2765+47T>C (n.*2765+47T>C) c.3400+47T>C (n.3400+47T>C) c.4021+47T>C (n.4021+47T>C) c.3688+47T>C (n.3688+47T>C) c.3769+47T>C (n.3769+47T>C) n.1344+47T>C c.3787+47T>C (n.3787+47T>C) n.4160+47T>C n.887+47T>C c.2956+47T>C (n.2956+47T>C) c.2731+47T>C (n.2731+47T>C) c.3826+47T>C (n.3826+47T>C) c.1799+47T>C c.*1122+47T>C (n.*1122+47T>C) n.4765+47T>C n.3366+47T>C c.3877+47T>C (n.3877+47T>C) c.3925+47T>C (n.3925+47T>C) c.3985+47T>C (n.3985+47T>C) c.3535+47T>C (n.3535+47T>C) c.1837+47T>C (n.1837+47T>C) c.1654+47T>C (n.1654+47T>C) c.3886+47T>C (n.3886+47T>C) c.3838+47T>C (n.3838+47T>C) c.3607+47T>C (n.3607+47T>C) c.3508+47T>C (n.3508+47T>C) c.2689+47T>C (n.2689+47T>C) n.4240+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937229A>T | CA2575420442 | ATP7B | c.*1671+47T>A (n.*1671+47T>A) c.*2765+47T>A (n.*2765+47T>A) c.3400+47T>A (n.3400+47T>A) c.4021+47T>A (n.4021+47T>A) c.3688+47T>A (n.3688+47T>A) c.3769+47T>A (n.3769+47T>A) n.1344+47T>A c.3787+47T>A (n.3787+47T>A) n.4160+47T>A n.887+47T>A c.2956+47T>A (n.2956+47T>A) c.2731+47T>A (n.2731+47T>A) c.3826+47T>A (n.3826+47T>A) c.1799+47T>A c.*1122+47T>A (n.*1122+47T>A) n.4765+47T>A n.3366+47T>A c.3877+47T>A (n.3877+47T>A) c.3925+47T>A (n.3925+47T>A) c.3985+47T>A (n.3985+47T>A) c.3535+47T>A (n.3535+47T>A) c.1837+47T>A (n.1837+47T>A) c.1654+47T>A (n.1654+47T>A) c.3886+47T>A (n.3886+47T>A) c.3838+47T>A (n.3838+47T>A) c.3607+47T>A (n.3607+47T>A) c.3508+47T>A (n.3508+47T>A) c.2689+47T>A (n.2689+47T>A) n.4240+47T>A | |
| 13 | g.51937230A= | CA2091553210 | ATP7B | c.*1671+46T= (n.*1671+46T=) c.*2765+46T= (n.*2765+46T=) c.3400+46T= (n.3400+46T=) c.4021+46T= (n.4021+46T=) c.3688+46T= (n.3688+46T=) c.3769+46T= (n.3769+46T=) n.1344+46T= c.3787+46T= (n.3787+46T=) n.4160+46T= n.887+46T= c.2956+46T= (n.2956+46T=) c.2731+46T= (n.2731+46T=) c.3826+46T= (n.3826+46T=) c.1799+46T= c.*1122+46T= (n.*1122+46T=) n.4765+46T= n.3366+46T= c.3877+46T= (n.3877+46T=) c.3925+46T= (n.3925+46T=) c.3985+46T= (n.3985+46T=) c.3535+46T= (n.3535+46T=) c.1837+46T= (n.1837+46T=) c.1654+46T= (n.1654+46T=) c.3886+46T= (n.3886+46T=) c.3838+46T= (n.3838+46T=) c.3607+46T= (n.3607+46T=) c.3508+46T= (n.3508+46T=) c.2689+46T= (n.2689+46T=) n.4240+46T= | |
| 13 | g.51937230A>G | CA2091553212 | ATP7B | c.*1671+46T>C (n.*1671+46T>C) c.*2765+46T>C (n.*2765+46T>C) c.3400+46T>C (n.3400+46T>C) c.4021+46T>C (n.4021+46T>C) c.3688+46T>C (n.3688+46T>C) c.3769+46T>C (n.3769+46T>C) n.1344+46T>C c.3787+46T>C (n.3787+46T>C) n.4160+46T>C n.887+46T>C c.2956+46T>C (n.2956+46T>C) c.2731+46T>C (n.2731+46T>C) c.3826+46T>C (n.3826+46T>C) c.1799+46T>C c.*1122+46T>C (n.*1122+46T>C) n.4765+46T>C n.3366+46T>C c.3877+46T>C (n.3877+46T>C) c.3925+46T>C (n.3925+46T>C) c.3985+46T>C (n.3985+46T>C) c.3535+46T>C (n.3535+46T>C) c.1837+46T>C (n.1837+46T>C) c.1654+46T>C (n.1654+46T>C) c.3886+46T>C (n.3886+46T>C) c.3838+46T>C (n.3838+46T>C) c.3607+46T>C (n.3607+46T>C) c.3508+46T>C (n.3508+46T>C) c.2689+46T>C (n.2689+46T>C) n.4240+46T>C | dbSNP |
| 13 | g.51937233_51937247del | CA2623118993 | ATP7B | c.*1671+32_*1671+46del (n.*1671+32_*1671+46del) c.*2765+32_*2765+46del (n.*2765+32_*2765+46del) c.3400+32_3400+46del (n.3400+32_3400+46del) c.4021+32_4021+46del (n.4021+32_4021+46del) c.3688+32_3688+46del (n.3688+32_3688+46del) c.3769+32_3769+46del (n.3769+32_3769+46del) n.1344+32_1344+46del c.3787+32_3787+46del (n.3787+32_3787+46del) n.4160+32_4160+46del n.887+32_887+46del c.2956+32_2956+46del (n.2956+32_2956+46del) c.2731+32_2731+46del (n.2731+32_2731+46del) c.3826+32_3826+46del (n.3826+32_3826+46del) c.1799+32_1799+46del c.*1122+32_*1122+46del (n.*1122+32_*1122+46del) n.4765+32_4765+46del n.3366+32_3366+46del c.3877+32_3877+46del (n.3877+32_3877+46del) c.3925+32_3925+46del (n.3925+32_3925+46del) c.3985+32_3985+46del (n.3985+32_3985+46del) c.3535+32_3535+46del (n.3535+32_3535+46del) c.1837+32_1837+46del (n.1837+32_1837+46del) c.1654+32_1654+46del (n.1654+32_1654+46del) c.3886+32_3886+46del (n.3886+32_3886+46del) c.3838+32_3838+46del (n.3838+32_3838+46del) c.3607+32_3607+46del (n.3607+32_3607+46del) c.3508+32_3508+46del (n.3508+32_3508+46del) c.2689+32_2689+46del (n.2689+32_2689+46del) n.4240+32_4240+46del | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937232C= | CA2091553218 | ATP7B | c.*1671+44G= (n.*1671+44G=) c.*2765+44G= (n.*2765+44G=) c.3400+44G= (n.3400+44G=) c.4021+44G= (n.4021+44G=) c.3688+44G= (n.3688+44G=) c.3769+44G= (n.3769+44G=) n.1344+44G= c.3787+44G= (n.3787+44G=) n.4160+44G= n.887+44G= c.2956+44G= (n.2956+44G=) c.2731+44G= (n.2731+44G=) c.3826+44G= (n.3826+44G=) c.1799+44G= c.*1122+44G= (n.*1122+44G=) n.4765+44G= n.3366+44G= c.3877+44G= (n.3877+44G=) c.3925+44G= (n.3925+44G=) c.3985+44G= (n.3985+44G=) c.3535+44G= (n.3535+44G=) c.1837+44G= (n.1837+44G=) c.1654+44G= (n.1654+44G=) c.3886+44G= (n.3886+44G=) c.3838+44G= (n.3838+44G=) c.3607+44G= (n.3607+44G=) c.3508+44G= (n.3508+44G=) c.2689+44G= (n.2689+44G=) n.4240+44G= | |
| 13 | g.51937232C>G | CA2623118998 | ATP7B | c.*1671+44G>C (n.*1671+44G>C) c.*2765+44G>C (n.*2765+44G>C) c.3400+44G>C (n.3400+44G>C) c.4021+44G>C (n.4021+44G>C) c.3688+44G>C (n.3688+44G>C) c.3769+44G>C (n.3769+44G>C) n.1344+44G>C c.3787+44G>C (n.3787+44G>C) n.4160+44G>C n.887+44G>C c.2956+44G>C (n.2956+44G>C) c.2731+44G>C (n.2731+44G>C) c.3826+44G>C (n.3826+44G>C) c.1799+44G>C c.*1122+44G>C (n.*1122+44G>C) n.4765+44G>C n.3366+44G>C c.3877+44G>C (n.3877+44G>C) c.3925+44G>C (n.3925+44G>C) c.3985+44G>C (n.3985+44G>C) c.3535+44G>C (n.3535+44G>C) c.1837+44G>C (n.1837+44G>C) c.1654+44G>C (n.1654+44G>C) c.3886+44G>C (n.3886+44G>C) c.3838+44G>C (n.3838+44G>C) c.3607+44G>C (n.3607+44G>C) c.3508+44G>C (n.3508+44G>C) c.2689+44G>C (n.2689+44G>C) n.4240+44G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937232C>T | CA6988511 | ATP7B | c.*1671+44G>A (n.*1671+44G>A) c.*2765+44G>A (n.*2765+44G>A) c.3400+44G>A (n.3400+44G>A) c.4021+44G>A (n.4021+44G>A) c.3688+44G>A (n.3688+44G>A) c.3769+44G>A (n.3769+44G>A) n.1344+44G>A c.3787+44G>A (n.3787+44G>A) n.4160+44G>A n.887+44G>A c.2956+44G>A (n.2956+44G>A) c.2731+44G>A (n.2731+44G>A) c.3826+44G>A (n.3826+44G>A) c.1799+44G>A c.*1122+44G>A (n.*1122+44G>A) n.4765+44G>A n.3366+44G>A c.3877+44G>A (n.3877+44G>A) c.3925+44G>A (n.3925+44G>A) c.3985+44G>A (n.3985+44G>A) c.3535+44G>A (n.3535+44G>A) c.1837+44G>A (n.1837+44G>A) c.1654+44G>A (n.1654+44G>A) c.3886+44G>A (n.3886+44G>A) c.3838+44G>A (n.3838+44G>A) c.3607+44G>A (n.3607+44G>A) c.3508+44G>A (n.3508+44G>A) c.2689+44G>A (n.2689+44G>A) n.4240+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937233C>T | CA2623118999 | ATP7B | c.*1671+43G>A (n.*1671+43G>A) c.*2765+43G>A (n.*2765+43G>A) c.3400+43G>A (n.3400+43G>A) c.4021+43G>A (n.4021+43G>A) c.3688+43G>A (n.3688+43G>A) c.3769+43G>A (n.3769+43G>A) n.1344+43G>A c.3787+43G>A (n.3787+43G>A) n.4160+43G>A n.887+43G>A c.2956+43G>A (n.2956+43G>A) c.2731+43G>A (n.2731+43G>A) c.3826+43G>A (n.3826+43G>A) c.1799+43G>A c.*1122+43G>A (n.*1122+43G>A) n.4765+43G>A n.3366+43G>A c.3877+43G>A (n.3877+43G>A) c.3925+43G>A (n.3925+43G>A) c.3985+43G>A (n.3985+43G>A) c.3535+43G>A (n.3535+43G>A) c.1837+43G>A (n.1837+43G>A) c.1654+43G>A (n.1654+43G>A) c.3886+43G>A (n.3886+43G>A) c.3838+43G>A (n.3838+43G>A) c.3607+43G>A (n.3607+43G>A) c.3508+43G>A (n.3508+43G>A) c.2689+43G>A (n.2689+43G>A) n.4240+43G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937234T>A | CA2727836493 | ATP7B | c.*1671+42A>T (n.*1671+42A>T) c.*2765+42A>T (n.*2765+42A>T) c.3400+42A>T (n.3400+42A>T) c.4021+42A>T (n.4021+42A>T) c.3688+42A>T (n.3688+42A>T) c.3769+42A>T (n.3769+42A>T) n.1344+42A>T c.3787+42A>T (n.3787+42A>T) n.4160+42A>T n.887+42A>T c.2956+42A>T (n.2956+42A>T) c.2731+42A>T (n.2731+42A>T) c.3826+42A>T (n.3826+42A>T) c.1799+42A>T c.*1122+42A>T (n.*1122+42A>T) n.4765+42A>T n.3366+42A>T c.3877+42A>T (n.3877+42A>T) c.3925+42A>T (n.3925+42A>T) c.3985+42A>T (n.3985+42A>T) c.3535+42A>T (n.3535+42A>T) c.1837+42A>T (n.1837+42A>T) c.1654+42A>T (n.1654+42A>T) c.3886+42A>T (n.3886+42A>T) c.3838+42A>T (n.3838+42A>T) c.3607+42A>T (n.3607+42A>T) c.3508+42A>T (n.3508+42A>T) c.2689+42A>T (n.2689+42A>T) n.4240+42A>T | dbSNP |
| 13 | g.51937234T>C | CA2575420444 | ATP7B | c.*1671+42A>G (n.*1671+42A>G) c.*2765+42A>G (n.*2765+42A>G) c.3400+42A>G (n.3400+42A>G) c.4021+42A>G (n.4021+42A>G) c.3688+42A>G (n.3688+42A>G) c.3769+42A>G (n.3769+42A>G) n.1344+42A>G c.3787+42A>G (n.3787+42A>G) n.4160+42A>G n.887+42A>G c.2956+42A>G (n.2956+42A>G) c.2731+42A>G (n.2731+42A>G) c.3826+42A>G (n.3826+42A>G) c.1799+42A>G c.*1122+42A>G (n.*1122+42A>G) n.4765+42A>G n.3366+42A>G c.3877+42A>G (n.3877+42A>G) c.3925+42A>G (n.3925+42A>G) c.3985+42A>G (n.3985+42A>G) c.3535+42A>G (n.3535+42A>G) c.1837+42A>G (n.1837+42A>G) c.1654+42A>G (n.1654+42A>G) c.3886+42A>G (n.3886+42A>G) c.3838+42A>G (n.3838+42A>G) c.3607+42A>G (n.3607+42A>G) c.3508+42A>G (n.3508+42A>G) c.2689+42A>G (n.2689+42A>G) n.4240+42A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937234T>G | CA250073283 | ATP7B | c.*1671+42A>C (n.*1671+42A>C) c.*2765+42A>C (n.*2765+42A>C) c.3400+42A>C (n.3400+42A>C) c.4021+42A>C (n.4021+42A>C) c.3688+42A>C (n.3688+42A>C) c.3769+42A>C (n.3769+42A>C) n.1344+42A>C c.3787+42A>C (n.3787+42A>C) n.4160+42A>C n.887+42A>C c.2956+42A>C (n.2956+42A>C) c.2731+42A>C (n.2731+42A>C) c.3826+42A>C (n.3826+42A>C) c.1799+42A>C c.*1122+42A>C (n.*1122+42A>C) n.4765+42A>C n.3366+42A>C c.3877+42A>C (n.3877+42A>C) c.3925+42A>C (n.3925+42A>C) c.3985+42A>C (n.3985+42A>C) c.3535+42A>C (n.3535+42A>C) c.1837+42A>C (n.1837+42A>C) c.1654+42A>C (n.1654+42A>C) c.3886+42A>C (n.3886+42A>C) c.3838+42A>C (n.3838+42A>C) c.3607+42A>C (n.3607+42A>C) c.3508+42A>C (n.3508+42A>C) c.2689+42A>C (n.2689+42A>C) n.4240+42A>C | dbSNP |
| 13 | g.51937234T= | CA2091553221 | ATP7B | c.*1671+42A= (n.*1671+42A=) c.*2765+42A= (n.*2765+42A=) c.3400+42A= (n.3400+42A=) c.4021+42A= (n.4021+42A=) c.3688+42A= (n.3688+42A=) c.3769+42A= (n.3769+42A=) n.1344+42A= c.3787+42A= (n.3787+42A=) n.4160+42A= n.887+42A= c.2956+42A= (n.2956+42A=) c.2731+42A= (n.2731+42A=) c.3826+42A= (n.3826+42A=) c.1799+42A= c.*1122+42A= (n.*1122+42A=) n.4765+42A= n.3366+42A= c.3877+42A= (n.3877+42A=) c.3925+42A= (n.3925+42A=) c.3985+42A= (n.3985+42A=) c.3535+42A= (n.3535+42A=) c.1837+42A= (n.1837+42A=) c.1654+42A= (n.1654+42A=) c.3886+42A= (n.3886+42A=) c.3838+42A= (n.3838+42A=) c.3607+42A= (n.3607+42A=) c.3508+42A= (n.3508+42A=) c.2689+42A= (n.2689+42A=) n.4240+42A= | |
| 13 | g.51937235T>C | CA2623119001 | ATP7B | c.*1671+41A>G (n.*1671+41A>G) c.*2765+41A>G (n.*2765+41A>G) c.3400+41A>G (n.3400+41A>G) c.4021+41A>G (n.4021+41A>G) c.3688+41A>G (n.3688+41A>G) c.3769+41A>G (n.3769+41A>G) n.1344+41A>G c.3787+41A>G (n.3787+41A>G) n.4160+41A>G n.887+41A>G c.2956+41A>G (n.2956+41A>G) c.2731+41A>G (n.2731+41A>G) c.3826+41A>G (n.3826+41A>G) c.1799+41A>G c.*1122+41A>G (n.*1122+41A>G) n.4765+41A>G n.3366+41A>G c.3877+41A>G (n.3877+41A>G) c.3925+41A>G (n.3925+41A>G) c.3985+41A>G (n.3985+41A>G) c.3535+41A>G (n.3535+41A>G) c.1837+41A>G (n.1837+41A>G) c.1654+41A>G (n.1654+41A>G) c.3886+41A>G (n.3886+41A>G) c.3838+41A>G (n.3838+41A>G) c.3607+41A>G (n.3607+41A>G) c.3508+41A>G (n.3508+41A>G) c.2689+41A>G (n.2689+41A>G) n.4240+41A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937238T>G | CA2552647180 | ATP7B | c.*1671+38A>C (n.*1671+38A>C) c.*2765+38A>C (n.*2765+38A>C) c.3400+38A>C (n.3400+38A>C) c.4021+38A>C (n.4021+38A>C) c.3688+38A>C (n.3688+38A>C) c.3769+38A>C (n.3769+38A>C) n.1344+38A>C c.3787+38A>C (n.3787+38A>C) n.4160+38A>C n.887+38A>C c.2956+38A>C (n.2956+38A>C) c.2731+38A>C (n.2731+38A>C) c.3826+38A>C (n.3826+38A>C) c.1799+38A>C c.*1122+38A>C (n.*1122+38A>C) n.4765+38A>C n.3366+38A>C c.3877+38A>C (n.3877+38A>C) c.3925+38A>C (n.3925+38A>C) c.3985+38A>C (n.3985+38A>C) c.3535+38A>C (n.3535+38A>C) c.1837+38A>C (n.1837+38A>C) c.1654+38A>C (n.1654+38A>C) c.3886+38A>C (n.3886+38A>C) c.3838+38A>C (n.3838+38A>C) c.3607+38A>C (n.3607+38A>C) c.3508+38A>C (n.3508+38A>C) c.2689+38A>C (n.2689+38A>C) n.4240+38A>C | |
| 13 | g.51937239G>C | CA6988512 | ATP7B | c.*1671+37C>G (n.*1671+37C>G) c.*2765+37C>G (n.*2765+37C>G) c.3400+37C>G (n.3400+37C>G) c.4021+37C>G (n.4021+37C>G) c.3688+37C>G (n.3688+37C>G) c.3769+37C>G (n.3769+37C>G) n.1344+37C>G c.3787+37C>G (n.3787+37C>G) n.4160+37C>G n.887+37C>G c.2956+37C>G (n.2956+37C>G) c.2731+37C>G (n.2731+37C>G) c.3826+37C>G (n.3826+37C>G) c.1799+37C>G c.*1122+37C>G (n.*1122+37C>G) n.4765+37C>G n.3366+37C>G c.3877+37C>G (n.3877+37C>G) c.3925+37C>G (n.3925+37C>G) c.3985+37C>G (n.3985+37C>G) c.3535+37C>G (n.3535+37C>G) c.1837+37C>G (n.1837+37C>G) c.1654+37C>G (n.1654+37C>G) c.3886+37C>G (n.3886+37C>G) c.3838+37C>G (n.3838+37C>G) c.3607+37C>G (n.3607+37C>G) c.3508+37C>G (n.3508+37C>G) c.2689+37C>G (n.2689+37C>G) n.4240+37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937239G= | CA2091553222 | ATP7B | c.*1671+37C= (n.*1671+37C=) c.*2765+37C= (n.*2765+37C=) c.3400+37C= (n.3400+37C=) c.4021+37C= (n.4021+37C=) c.3688+37C= (n.3688+37C=) c.3769+37C= (n.3769+37C=) n.1344+37C= c.3787+37C= (n.3787+37C=) n.4160+37C= n.887+37C= c.2956+37C= (n.2956+37C=) c.2731+37C= (n.2731+37C=) c.3826+37C= (n.3826+37C=) c.1799+37C= c.*1122+37C= (n.*1122+37C=) n.4765+37C= n.3366+37C= c.3877+37C= (n.3877+37C=) c.3925+37C= (n.3925+37C=) c.3985+37C= (n.3985+37C=) c.3535+37C= (n.3535+37C=) c.1837+37C= (n.1837+37C=) c.1654+37C= (n.1654+37C=) c.3886+37C= (n.3886+37C=) c.3838+37C= (n.3838+37C=) c.3607+37C= (n.3607+37C=) c.3508+37C= (n.3508+37C=) c.2689+37C= (n.2689+37C=) n.4240+37C= | |
| 13 | g.51937239G>T | CA2623119002 | ATP7B | c.*1671+37C>A (n.*1671+37C>A) c.*2765+37C>A (n.*2765+37C>A) c.3400+37C>A (n.3400+37C>A) c.4021+37C>A (n.4021+37C>A) c.3688+37C>A (n.3688+37C>A) c.3769+37C>A (n.3769+37C>A) n.1344+37C>A c.3787+37C>A (n.3787+37C>A) n.4160+37C>A n.887+37C>A c.2956+37C>A (n.2956+37C>A) c.2731+37C>A (n.2731+37C>A) c.3826+37C>A (n.3826+37C>A) c.1799+37C>A c.*1122+37C>A (n.*1122+37C>A) n.4765+37C>A n.3366+37C>A c.3877+37C>A (n.3877+37C>A) c.3925+37C>A (n.3925+37C>A) c.3985+37C>A (n.3985+37C>A) c.3535+37C>A (n.3535+37C>A) c.1837+37C>A (n.1837+37C>A) c.1654+37C>A (n.1654+37C>A) c.3886+37C>A (n.3886+37C>A) c.3838+37C>A (n.3838+37C>A) c.3607+37C>A (n.3607+37C>A) c.3508+37C>A (n.3508+37C>A) c.2689+37C>A (n.2689+37C>A) n.4240+37C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937240G>C | CA609962631 | ATP7B | c.*1671+36C>G (n.*1671+36C>G) c.*2765+36C>G (n.*2765+36C>G) c.3400+36C>G (n.3400+36C>G) c.4021+36C>G (n.4021+36C>G) c.3688+36C>G (n.3688+36C>G) c.3769+36C>G (n.3769+36C>G) n.1344+36C>G c.3787+36C>G (n.3787+36C>G) n.4160+36C>G n.887+36C>G c.2956+36C>G (n.2956+36C>G) c.2731+36C>G (n.2731+36C>G) c.3826+36C>G (n.3826+36C>G) c.1799+36C>G c.*1122+36C>G (n.*1122+36C>G) n.4765+36C>G n.3366+36C>G c.3877+36C>G (n.3877+36C>G) c.3925+36C>G (n.3925+36C>G) c.3985+36C>G (n.3985+36C>G) c.3535+36C>G (n.3535+36C>G) c.1837+36C>G (n.1837+36C>G) c.1654+36C>G (n.1654+36C>G) c.3886+36C>G (n.3886+36C>G) c.3838+36C>G (n.3838+36C>G) c.3607+36C>G (n.3607+36C>G) c.3508+36C>G (n.3508+36C>G) c.2689+36C>G (n.2689+36C>G) n.4240+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937240G= | CA2091553225 | ATP7B | c.*1671+36C= (n.*1671+36C=) c.*2765+36C= (n.*2765+36C=) c.3400+36C= (n.3400+36C=) c.4021+36C= (n.4021+36C=) c.3688+36C= (n.3688+36C=) c.3769+36C= (n.3769+36C=) n.1344+36C= c.3787+36C= (n.3787+36C=) n.4160+36C= n.887+36C= c.2956+36C= (n.2956+36C=) c.2731+36C= (n.2731+36C=) c.3826+36C= (n.3826+36C=) c.1799+36C= c.*1122+36C= (n.*1122+36C=) n.4765+36C= n.3366+36C= c.3877+36C= (n.3877+36C=) c.3925+36C= (n.3925+36C=) c.3985+36C= (n.3985+36C=) c.3535+36C= (n.3535+36C=) c.1837+36C= (n.1837+36C=) c.1654+36C= (n.1654+36C=) c.3886+36C= (n.3886+36C=) c.3838+36C= (n.3838+36C=) c.3607+36C= (n.3607+36C=) c.3508+36C= (n.3508+36C=) c.2689+36C= (n.2689+36C=) n.4240+36C= | |
| 13 | g.51937242C>A | CA6988514 | ATP7B | c.*1671+34G>T (n.*1671+34G>T) c.*2765+34G>T (n.*2765+34G>T) c.3400+34G>T (n.3400+34G>T) c.4021+34G>T (n.4021+34G>T) c.3688+34G>T (n.3688+34G>T) c.3769+34G>T (n.3769+34G>T) n.1344+34G>T c.3787+34G>T (n.3787+34G>T) n.4160+34G>T n.887+34G>T c.2956+34G>T (n.2956+34G>T) c.2731+34G>T (n.2731+34G>T) c.3826+34G>T (n.3826+34G>T) c.1799+34G>T c.*1122+34G>T (n.*1122+34G>T) n.4765+34G>T n.3366+34G>T c.3877+34G>T (n.3877+34G>T) c.3925+34G>T (n.3925+34G>T) c.3985+34G>T (n.3985+34G>T) c.3535+34G>T (n.3535+34G>T) c.1837+34G>T (n.1837+34G>T) c.1654+34G>T (n.1654+34G>T) c.3886+34G>T (n.3886+34G>T) c.3838+34G>T (n.3838+34G>T) c.3607+34G>T (n.3607+34G>T) c.3508+34G>T (n.3508+34G>T) c.2689+34G>T (n.2689+34G>T) n.4240+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 13 | g.51937242C= | CA2091553233 | ATP7B | c.*1671+34G= (n.*1671+34G=) c.*2765+34G= (n.*2765+34G=) c.3400+34G= (n.3400+34G=) c.4021+34G= (n.4021+34G=) c.3688+34G= (n.3688+34G=) c.3769+34G= (n.3769+34G=) n.1344+34G= c.3787+34G= (n.3787+34G=) n.4160+34G= n.887+34G= c.2956+34G= (n.2956+34G=) c.2731+34G= (n.2731+34G=) c.3826+34G= (n.3826+34G=) c.1799+34G= c.*1122+34G= (n.*1122+34G=) n.4765+34G= n.3366+34G= c.3877+34G= (n.3877+34G=) c.3925+34G= (n.3925+34G=) c.3985+34G= (n.3985+34G=) c.3535+34G= (n.3535+34G=) c.1837+34G= (n.1837+34G=) c.1654+34G= (n.1654+34G=) c.3886+34G= (n.3886+34G=) c.3838+34G= (n.3838+34G=) c.3607+34G= (n.3607+34G=) c.3508+34G= (n.3508+34G=) c.2689+34G= (n.2689+34G=) n.4240+34G= | |
| 13 | g.51937242C>G | CA2623119009 | ATP7B | c.*1671+34G>C (n.*1671+34G>C) c.*2765+34G>C (n.*2765+34G>C) c.3400+34G>C (n.3400+34G>C) c.4021+34G>C (n.4021+34G>C) c.3688+34G>C (n.3688+34G>C) c.3769+34G>C (n.3769+34G>C) n.1344+34G>C c.3787+34G>C (n.3787+34G>C) n.4160+34G>C n.887+34G>C c.2956+34G>C (n.2956+34G>C) c.2731+34G>C (n.2731+34G>C) c.3826+34G>C (n.3826+34G>C) c.1799+34G>C c.*1122+34G>C (n.*1122+34G>C) n.4765+34G>C n.3366+34G>C c.3877+34G>C (n.3877+34G>C) c.3925+34G>C (n.3925+34G>C) c.3985+34G>C (n.3985+34G>C) c.3535+34G>C (n.3535+34G>C) c.1837+34G>C (n.1837+34G>C) c.1654+34G>C (n.1654+34G>C) c.3886+34G>C (n.3886+34G>C) c.3838+34G>C (n.3838+34G>C) c.3607+34G>C (n.3607+34G>C) c.3508+34G>C (n.3508+34G>C) c.2689+34G>C (n.2689+34G>C) n.4240+34G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937242C>T | CA6988513 | ATP7B | c.*1671+34G>A (n.*1671+34G>A) c.*2765+34G>A (n.*2765+34G>A) c.3400+34G>A (n.3400+34G>A) c.4021+34G>A (n.4021+34G>A) c.3688+34G>A (n.3688+34G>A) c.3769+34G>A (n.3769+34G>A) n.1344+34G>A c.3787+34G>A (n.3787+34G>A) n.4160+34G>A n.887+34G>A c.2956+34G>A (n.2956+34G>A) c.2731+34G>A (n.2731+34G>A) c.3826+34G>A (n.3826+34G>A) c.1799+34G>A c.*1122+34G>A (n.*1122+34G>A) n.4765+34G>A n.3366+34G>A c.3877+34G>A (n.3877+34G>A) c.3925+34G>A (n.3925+34G>A) c.3985+34G>A (n.3985+34G>A) c.3535+34G>A (n.3535+34G>A) c.1837+34G>A (n.1837+34G>A) c.1654+34G>A (n.1654+34G>A) c.3886+34G>A (n.3886+34G>A) c.3838+34G>A (n.3838+34G>A) c.3607+34G>A (n.3607+34G>A) c.3508+34G>A (n.3508+34G>A) c.2689+34G>A (n.2689+34G>A) n.4240+34G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937243G>A | CA6988515 | ATP7B | c.*1671+33C>T (n.*1671+33C>T) c.*2765+33C>T (n.*2765+33C>T) c.3400+33C>T (n.3400+33C>T) c.4021+33C>T (n.4021+33C>T) c.3688+33C>T (n.3688+33C>T) c.3769+33C>T (n.3769+33C>T) n.1344+33C>T c.3787+33C>T (n.3787+33C>T) n.4160+33C>T n.887+33C>T c.2956+33C>T (n.2956+33C>T) c.2731+33C>T (n.2731+33C>T) c.3826+33C>T (n.3826+33C>T) c.1799+33C>T c.*1122+33C>T (n.*1122+33C>T) n.4765+33C>T n.3366+33C>T c.3877+33C>T (n.3877+33C>T) c.3925+33C>T (n.3925+33C>T) c.3985+33C>T (n.3985+33C>T) c.3535+33C>T (n.3535+33C>T) c.1837+33C>T (n.1837+33C>T) c.1654+33C>T (n.1654+33C>T) c.3886+33C>T (n.3886+33C>T) c.3838+33C>T (n.3838+33C>T) c.3607+33C>T (n.3607+33C>T) c.3508+33C>T (n.3508+33C>T) c.2689+33C>T (n.2689+33C>T) n.4240+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937243G= | CA2091553242 | ATP7B | c.*1671+33C= (n.*1671+33C=) c.*2765+33C= (n.*2765+33C=) c.3400+33C= (n.3400+33C=) c.4021+33C= (n.4021+33C=) c.3688+33C= (n.3688+33C=) c.3769+33C= (n.3769+33C=) n.1344+33C= c.3787+33C= (n.3787+33C=) n.4160+33C= n.887+33C= c.2956+33C= (n.2956+33C=) c.2731+33C= (n.2731+33C=) c.3826+33C= (n.3826+33C=) c.1799+33C= c.*1122+33C= (n.*1122+33C=) n.4765+33C= n.3366+33C= c.3877+33C= (n.3877+33C=) c.3925+33C= (n.3925+33C=) c.3985+33C= (n.3985+33C=) c.3535+33C= (n.3535+33C=) c.1837+33C= (n.1837+33C=) c.1654+33C= (n.1654+33C=) c.3886+33C= (n.3886+33C=) c.3838+33C= (n.3838+33C=) c.3607+33C= (n.3607+33C=) c.3508+33C= (n.3508+33C=) c.2689+33C= (n.2689+33C=) n.4240+33C= | |
| 13 | g.51937243G>T | CA2623119014 | ATP7B | c.*1671+33C>A (n.*1671+33C>A) c.*2765+33C>A (n.*2765+33C>A) c.3400+33C>A (n.3400+33C>A) c.4021+33C>A (n.4021+33C>A) c.3688+33C>A (n.3688+33C>A) c.3769+33C>A (n.3769+33C>A) n.1344+33C>A c.3787+33C>A (n.3787+33C>A) n.4160+33C>A n.887+33C>A c.2956+33C>A (n.2956+33C>A) c.2731+33C>A (n.2731+33C>A) c.3826+33C>A (n.3826+33C>A) c.1799+33C>A c.*1122+33C>A (n.*1122+33C>A) n.4765+33C>A n.3366+33C>A c.3877+33C>A (n.3877+33C>A) c.3925+33C>A (n.3925+33C>A) c.3985+33C>A (n.3985+33C>A) c.3535+33C>A (n.3535+33C>A) c.1837+33C>A (n.1837+33C>A) c.1654+33C>A (n.1654+33C>A) c.3886+33C>A (n.3886+33C>A) c.3838+33C>A (n.3838+33C>A) c.3607+33C>A (n.3607+33C>A) c.3508+33C>A (n.3508+33C>A) c.2689+33C>A (n.2689+33C>A) n.4240+33C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937243_51937244delinsGC | CA2091553239 | ATP7B | c.*1671+32_*1671+33delinsGC (n.*1671+32_*1671+33delinsGC) c.*2765+32_*2765+33delinsGC (n.*2765+32_*2765+33delinsGC) c.3400+32_3400+33delinsGC (n.3400+32_3400+33delinsGC) c.4021+32_4021+33delinsGC (n.4021+32_4021+33delinsGC) c.3688+32_3688+33delinsGC (n.3688+32_3688+33delinsGC) c.3769+32_3769+33delinsGC (n.3769+32_3769+33delinsGC) n.1344+32_1344+33delinsGC c.3787+32_3787+33delinsGC (n.3787+32_3787+33delinsGC) n.4160+32_4160+33delinsGC n.887+32_887+33delinsGC c.2956+32_2956+33delinsGC (n.2956+32_2956+33delinsGC) c.2731+32_2731+33delinsGC (n.2731+32_2731+33delinsGC) c.3826+32_3826+33delinsGC (n.3826+32_3826+33delinsGC) c.1799+32_1799+33delinsGC c.*1122+32_*1122+33delinsGC (n.*1122+32_*1122+33delinsGC) n.4765+32_4765+33delinsGC n.3366+32_3366+33delinsGC c.3877+32_3877+33delinsGC (n.3877+32_3877+33delinsGC) c.3925+32_3925+33delinsGC (n.3925+32_3925+33delinsGC) c.3985+32_3985+33delinsGC (n.3985+32_3985+33delinsGC) c.3535+32_3535+33delinsGC (n.3535+32_3535+33delinsGC) c.1837+32_1837+33delinsGC (n.1837+32_1837+33delinsGC) c.1654+32_1654+33delinsGC (n.1654+32_1654+33delinsGC) c.3886+32_3886+33delinsGC (n.3886+32_3886+33delinsGC) c.3838+32_3838+33delinsGC (n.3838+32_3838+33delinsGC) c.3607+32_3607+33delinsGC (n.3607+32_3607+33delinsGC) c.3508+32_3508+33delinsGC (n.3508+32_3508+33delinsGC) c.2689+32_2689+33delinsGC (n.2689+32_2689+33delinsGC) n.4240+32_4240+33delinsGC | |
| 13 | g.51937244del | CA6988516 | ATP7B | c.*1671+32del (n.*1671+32del) c.*2765+32del (n.*2765+32del) c.3400+32del (n.3400+32del) c.4021+32del (n.4021+32del) c.3688+32del (n.3688+32del) c.3769+32del (n.3769+32del) n.1344+32del c.3787+32del (n.3787+32del) n.4160+32del n.887+32del c.2956+32del (n.2956+32del) c.2731+32del (n.2731+32del) c.3826+32del (n.3826+32del) c.1799+32del c.*1122+32del (n.*1122+32del) n.4765+32del n.3366+32del c.3877+32del (n.3877+32del) c.3925+32del (n.3925+32del) c.3985+32del (n.3985+32del) c.3535+32del (n.3535+32del) c.1837+32del (n.1837+32del) c.1654+32del (n.1654+32del) c.3886+32del (n.3886+32del) c.3838+32del (n.3838+32del) c.3607+32del (n.3607+32del) c.3508+32del (n.3508+32del) c.2689+32del (n.2689+32del) n.4240+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937244dup | CA2091553245 | ATP7B | c.*1671+32dup (n.*1671+32dup) c.*2765+32dup (n.*2765+32dup) c.3400+32dup (n.3400+32dup) c.4021+32dup (n.4021+32dup) c.3688+32dup (n.3688+32dup) c.3769+32dup (n.3769+32dup) n.1344+32dup c.3787+32dup (n.3787+32dup) n.4160+32dup n.887+32dup c.2956+32dup (n.2956+32dup) c.2731+32dup (n.2731+32dup) c.3826+32dup (n.3826+32dup) c.1799+32dup c.*1122+32dup (n.*1122+32dup) n.4765+32dup n.3366+32dup c.3877+32dup (n.3877+32dup) c.3925+32dup (n.3925+32dup) c.3985+32dup (n.3985+32dup) c.3535+32dup (n.3535+32dup) c.1837+32dup (n.1837+32dup) c.1654+32dup (n.1654+32dup) c.3886+32dup (n.3886+32dup) c.3838+32dup (n.3838+32dup) c.3607+32dup (n.3607+32dup) c.3508+32dup (n.3508+32dup) c.2689+32dup (n.2689+32dup) n.4240+32dup | dbSNP |
| 13 | g.51937245A= | CA2091553258 | ATP7B | c.*1671+31T= (n.*1671+31T=) c.*2765+31T= (n.*2765+31T=) c.3400+31T= (n.3400+31T=) c.4021+31T= (n.4021+31T=) c.3688+31T= (n.3688+31T=) c.3769+31T= (n.3769+31T=) n.1344+31T= c.3787+31T= (n.3787+31T=) n.4160+31T= n.887+31T= c.2956+31T= (n.2956+31T=) c.2731+31T= (n.2731+31T=) c.3826+31T= (n.3826+31T=) c.1799+31T= c.*1122+31T= (n.*1122+31T=) n.4765+31T= n.3366+31T= c.3877+31T= (n.3877+31T=) c.3925+31T= (n.3925+31T=) c.3985+31T= (n.3985+31T=) c.3535+31T= (n.3535+31T=) c.1837+31T= (n.1837+31T=) c.1654+31T= (n.1654+31T=) c.3886+31T= (n.3886+31T=) c.3838+31T= (n.3838+31T=) c.3607+31T= (n.3607+31T=) c.3508+31T= (n.3508+31T=) c.2689+31T= (n.2689+31T=) n.4240+31T= | |
| 13 | g.51937245A>C | CA609962637 | ATP7B | c.*1671+31T>G (n.*1671+31T>G) c.*2765+31T>G (n.*2765+31T>G) c.3400+31T>G (n.3400+31T>G) c.4021+31T>G (n.4021+31T>G) c.3688+31T>G (n.3688+31T>G) c.3769+31T>G (n.3769+31T>G) n.1344+31T>G c.3787+31T>G (n.3787+31T>G) n.4160+31T>G n.887+31T>G c.2956+31T>G (n.2956+31T>G) c.2731+31T>G (n.2731+31T>G) c.3826+31T>G (n.3826+31T>G) c.1799+31T>G c.*1122+31T>G (n.*1122+31T>G) n.4765+31T>G n.3366+31T>G c.3877+31T>G (n.3877+31T>G) c.3925+31T>G (n.3925+31T>G) c.3985+31T>G (n.3985+31T>G) c.3535+31T>G (n.3535+31T>G) c.1837+31T>G (n.1837+31T>G) c.1654+31T>G (n.1654+31T>G) c.3886+31T>G (n.3886+31T>G) c.3838+31T>G (n.3838+31T>G) c.3607+31T>G (n.3607+31T>G) c.3508+31T>G (n.3508+31T>G) c.2689+31T>G (n.2689+31T>G) n.4240+31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937246G>T | CA2623119018 | ATP7B | c.*1671+30C>A (n.*1671+30C>A) c.*2765+30C>A (n.*2765+30C>A) c.3400+30C>A (n.3400+30C>A) c.4021+30C>A (n.4021+30C>A) c.3688+30C>A (n.3688+30C>A) c.3769+30C>A (n.3769+30C>A) n.1344+30C>A c.3787+30C>A (n.3787+30C>A) n.4160+30C>A n.887+30C>A c.2956+30C>A (n.2956+30C>A) c.2731+30C>A (n.2731+30C>A) c.3826+30C>A (n.3826+30C>A) c.1799+30C>A c.*1122+30C>A (n.*1122+30C>A) n.4765+30C>A n.3366+30C>A c.3877+30C>A (n.3877+30C>A) c.3925+30C>A (n.3925+30C>A) c.3985+30C>A (n.3985+30C>A) c.3535+30C>A (n.3535+30C>A) c.1837+30C>A (n.1837+30C>A) c.1654+30C>A (n.1654+30C>A) c.3886+30C>A (n.3886+30C>A) c.3838+30C>A (n.3838+30C>A) c.3607+30C>A (n.3607+30C>A) c.3508+30C>A (n.3508+30C>A) c.2689+30C>A (n.2689+30C>A) n.4240+30C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937247C>A | CA2623119021 | ATP7B | c.*1671+29G>T (n.*1671+29G>T) c.*2765+29G>T (n.*2765+29G>T) c.3400+29G>T (n.3400+29G>T) c.4021+29G>T (n.4021+29G>T) c.3688+29G>T (n.3688+29G>T) c.3769+29G>T (n.3769+29G>T) n.1344+29G>T c.3787+29G>T (n.3787+29G>T) n.4160+29G>T n.887+29G>T c.2956+29G>T (n.2956+29G>T) c.2731+29G>T (n.2731+29G>T) c.3826+29G>T (n.3826+29G>T) c.1799+29G>T c.*1122+29G>T (n.*1122+29G>T) n.4765+29G>T n.3366+29G>T c.3877+29G>T (n.3877+29G>T) c.3925+29G>T (n.3925+29G>T) c.3985+29G>T (n.3985+29G>T) c.3535+29G>T (n.3535+29G>T) c.1837+29G>T (n.1837+29G>T) c.1654+29G>T (n.1654+29G>T) c.3886+29G>T (n.3886+29G>T) c.3838+29G>T (n.3838+29G>T) c.3607+29G>T (n.3607+29G>T) c.3508+29G>T (n.3508+29G>T) c.2689+29G>T (n.2689+29G>T) n.4240+29G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937247C>T | CA2799207185 | ATP7B | c.*1671+29G>A (n.*1671+29G>A) c.*2765+29G>A (n.*2765+29G>A) c.3400+29G>A (n.3400+29G>A) c.4021+29G>A (n.4021+29G>A) c.3688+29G>A (n.3688+29G>A) c.3769+29G>A (n.3769+29G>A) n.1344+29G>A c.3787+29G>A (n.3787+29G>A) n.4160+29G>A n.887+29G>A c.2956+29G>A (n.2956+29G>A) c.2731+29G>A (n.2731+29G>A) c.3826+29G>A (n.3826+29G>A) c.1799+29G>A c.*1122+29G>A (n.*1122+29G>A) n.4765+29G>A n.3366+29G>A c.3877+29G>A (n.3877+29G>A) c.3925+29G>A (n.3925+29G>A) c.3985+29G>A (n.3985+29G>A) c.3535+29G>A (n.3535+29G>A) c.1837+29G>A (n.1837+29G>A) c.1654+29G>A (n.1654+29G>A) c.3886+29G>A (n.3886+29G>A) c.3838+29G>A (n.3838+29G>A) c.3607+29G>A (n.3607+29G>A) c.3508+29G>A (n.3508+29G>A) c.2689+29G>A (n.2689+29G>A) n.4240+29G>A | |
| 13 | g.51937248T>C | CA698891199 | ATP7B | c.*1671+28A>G (n.*1671+28A>G) c.*2765+28A>G (n.*2765+28A>G) c.3400+28A>G (n.3400+28A>G) c.4021+28A>G (n.4021+28A>G) c.3688+28A>G (n.3688+28A>G) c.3769+28A>G (n.3769+28A>G) n.1344+28A>G c.3787+28A>G (n.3787+28A>G) n.4160+28A>G n.887+28A>G c.2956+28A>G (n.2956+28A>G) c.2731+28A>G (n.2731+28A>G) c.3826+28A>G (n.3826+28A>G) c.1799+28A>G c.*1122+28A>G (n.*1122+28A>G) n.4765+28A>G n.3366+28A>G c.3877+28A>G (n.3877+28A>G) c.3925+28A>G (n.3925+28A>G) c.3985+28A>G (n.3985+28A>G) c.3535+28A>G (n.3535+28A>G) c.1837+28A>G (n.1837+28A>G) c.1654+28A>G (n.1654+28A>G) c.3886+28A>G (n.3886+28A>G) c.3838+28A>G (n.3838+28A>G) c.3607+28A>G (n.3607+28A>G) c.3508+28A>G (n.3508+28A>G) c.2689+28A>G (n.2689+28A>G) n.4240+28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937248T= | CA2091553260 | ATP7B | c.*1671+28A= (n.*1671+28A=) c.*2765+28A= (n.*2765+28A=) c.3400+28A= (n.3400+28A=) c.4021+28A= (n.4021+28A=) c.3688+28A= (n.3688+28A=) c.3769+28A= (n.3769+28A=) n.1344+28A= c.3787+28A= (n.3787+28A=) n.4160+28A= n.887+28A= c.2956+28A= (n.2956+28A=) c.2731+28A= (n.2731+28A=) c.3826+28A= (n.3826+28A=) c.1799+28A= c.*1122+28A= (n.*1122+28A=) n.4765+28A= n.3366+28A= c.3877+28A= (n.3877+28A=) c.3925+28A= (n.3925+28A=) c.3985+28A= (n.3985+28A=) c.3535+28A= (n.3535+28A=) c.1837+28A= (n.1837+28A=) c.1654+28A= (n.1654+28A=) c.3886+28A= (n.3886+28A=) c.3838+28A= (n.3838+28A=) c.3607+28A= (n.3607+28A=) c.3508+28A= (n.3508+28A=) c.2689+28A= (n.2689+28A=) n.4240+28A= | |
| 13 | g.51937249G>C | CA2623119022 | ATP7B | c.*1671+27C>G (n.*1671+27C>G) c.*2765+27C>G (n.*2765+27C>G) c.3400+27C>G (n.3400+27C>G) c.4021+27C>G (n.4021+27C>G) c.3688+27C>G (n.3688+27C>G) c.3769+27C>G (n.3769+27C>G) n.1344+27C>G c.3787+27C>G (n.3787+27C>G) n.4160+27C>G n.887+27C>G c.2956+27C>G (n.2956+27C>G) c.2731+27C>G (n.2731+27C>G) c.3826+27C>G (n.3826+27C>G) c.1799+27C>G c.*1122+27C>G (n.*1122+27C>G) n.4765+27C>G n.3366+27C>G c.3877+27C>G (n.3877+27C>G) c.3925+27C>G (n.3925+27C>G) c.3985+27C>G (n.3985+27C>G) c.3535+27C>G (n.3535+27C>G) c.1837+27C>G (n.1837+27C>G) c.1654+27C>G (n.1654+27C>G) c.3886+27C>G (n.3886+27C>G) c.3838+27C>G (n.3838+27C>G) c.3607+27C>G (n.3607+27C>G) c.3508+27C>G (n.3508+27C>G) c.2689+27C>G (n.2689+27C>G) n.4240+27C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937249G>T | CA2623119024 | ATP7B | c.*1671+27C>A (n.*1671+27C>A) c.*2765+27C>A (n.*2765+27C>A) c.3400+27C>A (n.3400+27C>A) c.4021+27C>A (n.4021+27C>A) c.3688+27C>A (n.3688+27C>A) c.3769+27C>A (n.3769+27C>A) n.1344+27C>A c.3787+27C>A (n.3787+27C>A) n.4160+27C>A n.887+27C>A c.2956+27C>A (n.2956+27C>A) c.2731+27C>A (n.2731+27C>A) c.3826+27C>A (n.3826+27C>A) c.1799+27C>A c.*1122+27C>A (n.*1122+27C>A) n.4765+27C>A n.3366+27C>A c.3877+27C>A (n.3877+27C>A) c.3925+27C>A (n.3925+27C>A) c.3985+27C>A (n.3985+27C>A) c.3535+27C>A (n.3535+27C>A) c.1837+27C>A (n.1837+27C>A) c.1654+27C>A (n.1654+27C>A) c.3886+27C>A (n.3886+27C>A) c.3838+27C>A (n.3838+27C>A) c.3607+27C>A (n.3607+27C>A) c.3508+27C>A (n.3508+27C>A) c.2689+27C>A (n.2689+27C>A) n.4240+27C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937250G>T | CA2623119027 | ATP7B | c.*1671+26C>A (n.*1671+26C>A) c.*2765+26C>A (n.*2765+26C>A) c.3400+26C>A (n.3400+26C>A) c.4021+26C>A (n.4021+26C>A) c.3688+26C>A (n.3688+26C>A) c.3769+26C>A (n.3769+26C>A) n.1344+26C>A c.3787+26C>A (n.3787+26C>A) n.4160+26C>A n.887+26C>A c.2956+26C>A (n.2956+26C>A) c.2731+26C>A (n.2731+26C>A) c.3826+26C>A (n.3826+26C>A) c.1799+26C>A c.*1122+26C>A (n.*1122+26C>A) n.4765+26C>A n.3366+26C>A c.3877+26C>A (n.3877+26C>A) c.3925+26C>A (n.3925+26C>A) c.3985+26C>A (n.3985+26C>A) c.3535+26C>A (n.3535+26C>A) c.1837+26C>A (n.1837+26C>A) c.1654+26C>A (n.1654+26C>A) c.3886+26C>A (n.3886+26C>A) c.3838+26C>A (n.3838+26C>A) c.3607+26C>A (n.3607+26C>A) c.3508+26C>A (n.3508+26C>A) c.2689+26C>A (n.2689+26C>A) n.4240+26C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937251A>G | CA2623119028 | ATP7B | c.*1671+25T>C (n.*1671+25T>C) c.*2765+25T>C (n.*2765+25T>C) c.3400+25T>C (n.3400+25T>C) c.4021+25T>C (n.4021+25T>C) c.3688+25T>C (n.3688+25T>C) c.3769+25T>C (n.3769+25T>C) n.1344+25T>C c.3787+25T>C (n.3787+25T>C) n.4160+25T>C n.887+25T>C c.2956+25T>C (n.2956+25T>C) c.2731+25T>C (n.2731+25T>C) c.3826+25T>C (n.3826+25T>C) c.1799+25T>C c.*1122+25T>C (n.*1122+25T>C) n.4765+25T>C n.3366+25T>C c.3877+25T>C (n.3877+25T>C) c.3925+25T>C (n.3925+25T>C) c.3985+25T>C (n.3985+25T>C) c.3535+25T>C (n.3535+25T>C) c.1837+25T>C (n.1837+25T>C) c.1654+25T>C (n.1654+25T>C) c.3886+25T>C (n.3886+25T>C) c.3838+25T>C (n.3838+25T>C) c.3607+25T>C (n.3607+25T>C) c.3508+25T>C (n.3508+25T>C) c.2689+25T>C (n.2689+25T>C) n.4240+25T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937252G>A | CA2623119029 | ATP7B | c.*1671+24C>T (n.*1671+24C>T) c.*2765+24C>T (n.*2765+24C>T) c.3400+24C>T (n.3400+24C>T) c.4021+24C>T (n.4021+24C>T) c.3688+24C>T (n.3688+24C>T) c.3769+24C>T (n.3769+24C>T) n.1344+24C>T c.3787+24C>T (n.3787+24C>T) n.4160+24C>T n.887+24C>T c.2956+24C>T (n.2956+24C>T) c.2731+24C>T (n.2731+24C>T) c.3826+24C>T (n.3826+24C>T) c.1799+24C>T c.*1122+24C>T (n.*1122+24C>T) n.4765+24C>T n.3366+24C>T c.3877+24C>T (n.3877+24C>T) c.3925+24C>T (n.3925+24C>T) c.3985+24C>T (n.3985+24C>T) c.3535+24C>T (n.3535+24C>T) c.1837+24C>T (n.1837+24C>T) c.1654+24C>T (n.1654+24C>T) c.3886+24C>T (n.3886+24C>T) c.3838+24C>T (n.3838+24C>T) c.3607+24C>T (n.3607+24C>T) c.3508+24C>T (n.3508+24C>T) c.2689+24C>T (n.2689+24C>T) n.4240+24C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937252G>T | CA2623119031 | ATP7B | c.*1671+24C>A (n.*1671+24C>A) c.*2765+24C>A (n.*2765+24C>A) c.3400+24C>A (n.3400+24C>A) c.4021+24C>A (n.4021+24C>A) c.3688+24C>A (n.3688+24C>A) c.3769+24C>A (n.3769+24C>A) n.1344+24C>A c.3787+24C>A (n.3787+24C>A) n.4160+24C>A n.887+24C>A c.2956+24C>A (n.2956+24C>A) c.2731+24C>A (n.2731+24C>A) c.3826+24C>A (n.3826+24C>A) c.1799+24C>A c.*1122+24C>A (n.*1122+24C>A) n.4765+24C>A n.3366+24C>A c.3877+24C>A (n.3877+24C>A) c.3925+24C>A (n.3925+24C>A) c.3985+24C>A (n.3985+24C>A) c.3535+24C>A (n.3535+24C>A) c.1837+24C>A (n.1837+24C>A) c.1654+24C>A (n.1654+24C>A) c.3886+24C>A (n.3886+24C>A) c.3838+24C>A (n.3838+24C>A) c.3607+24C>A (n.3607+24C>A) c.3508+24C>A (n.3508+24C>A) c.2689+24C>A (n.2689+24C>A) n.4240+24C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937253C= | CA2091553262 | ATP7B | c.*1671+23G= (n.*1671+23G=) c.*2765+23G= (n.*2765+23G=) c.3400+23G= (n.3400+23G=) c.4021+23G= (n.4021+23G=) c.3688+23G= (n.3688+23G=) c.3769+23G= (n.3769+23G=) n.1344+23G= c.3787+23G= (n.3787+23G=) n.4160+23G= n.887+23G= c.2956+23G= (n.2956+23G=) c.2731+23G= (n.2731+23G=) c.3826+23G= (n.3826+23G=) c.1799+23G= c.*1122+23G= (n.*1122+23G=) n.4765+23G= n.3366+23G= c.3877+23G= (n.3877+23G=) c.3925+23G= (n.3925+23G=) c.3985+23G= (n.3985+23G=) c.3535+23G= (n.3535+23G=) c.1837+23G= (n.1837+23G=) c.1654+23G= (n.1654+23G=) c.3886+23G= (n.3886+23G=) c.3838+23G= (n.3838+23G=) c.3607+23G= (n.3607+23G=) c.3508+23G= (n.3508+23G=) c.2689+23G= (n.2689+23G=) n.4240+23G= | |
| 13 | g.51937253C>G | CA609962641 | ATP7B | c.*1671+23G>C (n.*1671+23G>C) c.*2765+23G>C (n.*2765+23G>C) c.3400+23G>C (n.3400+23G>C) c.4021+23G>C (n.4021+23G>C) c.3688+23G>C (n.3688+23G>C) c.3769+23G>C (n.3769+23G>C) n.1344+23G>C c.3787+23G>C (n.3787+23G>C) n.4160+23G>C n.887+23G>C c.2956+23G>C (n.2956+23G>C) c.2731+23G>C (n.2731+23G>C) c.3826+23G>C (n.3826+23G>C) c.1799+23G>C c.*1122+23G>C (n.*1122+23G>C) n.4765+23G>C n.3366+23G>C c.3877+23G>C (n.3877+23G>C) c.3925+23G>C (n.3925+23G>C) c.3985+23G>C (n.3985+23G>C) c.3535+23G>C (n.3535+23G>C) c.1837+23G>C (n.1837+23G>C) c.1654+23G>C (n.1654+23G>C) c.3886+23G>C (n.3886+23G>C) c.3838+23G>C (n.3838+23G>C) c.3607+23G>C (n.3607+23G>C) c.3508+23G>C (n.3508+23G>C) c.2689+23G>C (n.2689+23G>C) n.4240+23G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51937254A>G | CA2623119032 | ATP7B | c.*1671+22T>C (n.*1671+22T>C) c.*2765+22T>C (n.*2765+22T>C) c.3400+22T>C (n.3400+22T>C) c.4021+22T>C (n.4021+22T>C) c.3688+22T>C (n.3688+22T>C) c.3769+22T>C (n.3769+22T>C) n.1344+22T>C c.3787+22T>C (n.3787+22T>C) n.4160+22T>C n.887+22T>C c.2956+22T>C (n.2956+22T>C) c.2731+22T>C (n.2731+22T>C) c.3826+22T>C (n.3826+22T>C) c.1799+22T>C c.*1122+22T>C (n.*1122+22T>C) n.4765+22T>C n.3366+22T>C c.3877+22T>C (n.3877+22T>C) c.3925+22T>C (n.3925+22T>C) c.3985+22T>C (n.3985+22T>C) c.3535+22T>C (n.3535+22T>C) c.1837+22T>C (n.1837+22T>C) c.1654+22T>C (n.1654+22T>C) c.3886+22T>C (n.3886+22T>C) c.3838+22T>C (n.3838+22T>C) c.3607+22T>C (n.3607+22T>C) c.3508+22T>C (n.3508+22T>C) c.2689+22T>C (n.2689+22T>C) n.4240+22T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937256A= | CA2091553266 | ATP7B | c.*1671+20T= (n.*1671+20T=) c.*2765+20T= (n.*2765+20T=) c.3400+20T= (n.3400+20T=) c.4021+20T= (n.4021+20T=) c.3688+20T= (n.3688+20T=) c.3769+20T= (n.3769+20T=) n.1344+20T= c.3787+20T= (n.3787+20T=) n.4160+20T= n.887+20T= c.2956+20T= (n.2956+20T=) c.2731+20T= (n.2731+20T=) c.3826+20T= (n.3826+20T=) c.1799+20T= c.*1122+20T= (n.*1122+20T=) n.4765+20T= n.3366+20T= c.3877+20T= (n.3877+20T=) c.3925+20T= (n.3925+20T=) c.3985+20T= (n.3985+20T=) c.3535+20T= (n.3535+20T=) c.1837+20T= (n.1837+20T=) c.1654+20T= (n.1654+20T=) c.3886+20T= (n.3886+20T=) c.3838+20T= (n.3838+20T=) c.3607+20T= (n.3607+20T=) c.3508+20T= (n.3508+20T=) c.2689+20T= (n.2689+20T=) n.4240+20T= | |
| 13 | g.51937256A>G | CA609962644 | ATP7B | c.*1671+20T>C (n.*1671+20T>C) c.*2765+20T>C (n.*2765+20T>C) c.3400+20T>C (n.3400+20T>C) c.4021+20T>C (n.4021+20T>C) c.3688+20T>C (n.3688+20T>C) c.3769+20T>C (n.3769+20T>C) n.1344+20T>C c.3787+20T>C (n.3787+20T>C) n.4160+20T>C n.887+20T>C c.2956+20T>C (n.2956+20T>C) c.2731+20T>C (n.2731+20T>C) c.3826+20T>C (n.3826+20T>C) c.1799+20T>C c.*1122+20T>C (n.*1122+20T>C) n.4765+20T>C n.3366+20T>C c.3877+20T>C (n.3877+20T>C) c.3925+20T>C (n.3925+20T>C) c.3985+20T>C (n.3985+20T>C) c.3535+20T>C (n.3535+20T>C) c.1837+20T>C (n.1837+20T>C) c.1654+20T>C (n.1654+20T>C) c.3886+20T>C (n.3886+20T>C) c.3838+20T>C (n.3838+20T>C) c.3607+20T>C (n.3607+20T>C) c.3508+20T>C (n.3508+20T>C) c.2689+20T>C (n.2689+20T>C) n.4240+20T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.51937257G>A | CA609962645 | ATP7B | c.*1671+19C>T (n.*1671+19C>T) c.*2765+19C>T (n.*2765+19C>T) c.3400+19C>T (n.3400+19C>T) c.4021+19C>T (n.4021+19C>T) c.3688+19C>T (n.3688+19C>T) c.3769+19C>T (n.3769+19C>T) n.1344+19C>T c.3787+19C>T (n.3787+19C>T) n.4160+19C>T n.887+19C>T c.2956+19C>T (n.2956+19C>T) c.2731+19C>T (n.2731+19C>T) c.3826+19C>T (n.3826+19C>T) c.1799+19C>T c.*1122+19C>T (n.*1122+19C>T) n.4765+19C>T n.3366+19C>T c.3877+19C>T (n.3877+19C>T) c.3925+19C>T (n.3925+19C>T) c.3985+19C>T (n.3985+19C>T) c.3535+19C>T (n.3535+19C>T) c.1837+19C>T (n.1837+19C>T) c.1654+19C>T (n.1654+19C>T) c.3886+19C>T (n.3886+19C>T) c.3838+19C>T (n.3838+19C>T) c.3607+19C>T (n.3607+19C>T) c.3508+19C>T (n.3508+19C>T) c.2689+19C>T (n.2689+19C>T) n.4240+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937257G= | CA2091553268 | ATP7B | c.*1671+19C= (n.*1671+19C=) c.*2765+19C= (n.*2765+19C=) c.3400+19C= (n.3400+19C=) c.4021+19C= (n.4021+19C=) c.3688+19C= (n.3688+19C=) c.3769+19C= (n.3769+19C=) n.1344+19C= c.3787+19C= (n.3787+19C=) n.4160+19C= n.887+19C= c.2956+19C= (n.2956+19C=) c.2731+19C= (n.2731+19C=) c.3826+19C= (n.3826+19C=) c.1799+19C= c.*1122+19C= (n.*1122+19C=) n.4765+19C= n.3366+19C= c.3877+19C= (n.3877+19C=) c.3925+19C= (n.3925+19C=) c.3985+19C= (n.3985+19C=) c.3535+19C= (n.3535+19C=) c.1837+19C= (n.1837+19C=) c.1654+19C= (n.1654+19C=) c.3886+19C= (n.3886+19C=) c.3838+19C= (n.3838+19C=) c.3607+19C= (n.3607+19C=) c.3508+19C= (n.3508+19C=) c.2689+19C= (n.2689+19C=) n.4240+19C= | |
| 13 | g.51937259G>T | CA2623119034 | ATP7B | c.*1671+17C>A (n.*1671+17C>A) c.*2765+17C>A (n.*2765+17C>A) c.3400+17C>A (n.3400+17C>A) c.4021+17C>A (n.4021+17C>A) c.3688+17C>A (n.3688+17C>A) c.3769+17C>A (n.3769+17C>A) n.1344+17C>A c.3787+17C>A (n.3787+17C>A) n.4160+17C>A n.887+17C>A c.2956+17C>A (n.2956+17C>A) c.2731+17C>A (n.2731+17C>A) c.3826+17C>A (n.3826+17C>A) c.1799+17C>A c.*1122+17C>A (n.*1122+17C>A) n.4765+17C>A n.3366+17C>A c.3877+17C>A (n.3877+17C>A) c.3925+17C>A (n.3925+17C>A) c.3985+17C>A (n.3985+17C>A) c.3535+17C>A (n.3535+17C>A) c.1837+17C>A (n.1837+17C>A) c.1654+17C>A (n.1654+17C>A) c.3886+17C>A (n.3886+17C>A) c.3838+17C>A (n.3838+17C>A) c.3607+17C>A (n.3607+17C>A) c.3508+17C>A (n.3508+17C>A) c.2689+17C>A (n.2689+17C>A) n.4240+17C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937261del | CA2575420445 | ATP7B | c.*1671+17del (n.*1671+17del) c.*2765+17del (n.*2765+17del) c.3400+17del (n.3400+17del) c.4021+17del (n.4021+17del) c.3688+17del (n.3688+17del) c.3769+17del (n.3769+17del) n.1344+17del c.3787+17del (n.3787+17del) n.4160+17del n.887+17del c.2956+17del (n.2956+17del) c.2731+17del (n.2731+17del) c.3826+17del (n.3826+17del) c.1799+17del c.*1122+17del (n.*1122+17del) n.4765+17del n.3366+17del c.3877+17del (n.3877+17del) c.3925+17del (n.3925+17del) c.3985+17del (n.3985+17del) c.3535+17del (n.3535+17del) c.1837+17del (n.1837+17del) c.1654+17del (n.1654+17del) c.3886+17del (n.3886+17del) c.3838+17del (n.3838+17del) c.3607+17del (n.3607+17del) c.3508+17del (n.3508+17del) c.2689+17del (n.2689+17del) n.4240+17del | |
| 13 | g.51937260G>T | CA2575420446 | ATP7B | c.*1671+16C>A (n.*1671+16C>A) c.*2765+16C>A (n.*2765+16C>A) c.3400+16C>A (n.3400+16C>A) c.4021+16C>A (n.4021+16C>A) c.3688+16C>A (n.3688+16C>A) c.3769+16C>A (n.3769+16C>A) n.1344+16C>A c.3787+16C>A (n.3787+16C>A) n.4160+16C>A n.887+16C>A c.2956+16C>A (n.2956+16C>A) c.2731+16C>A (n.2731+16C>A) c.3826+16C>A (n.3826+16C>A) c.1799+16C>A c.*1122+16C>A (n.*1122+16C>A) n.4765+16C>A n.3366+16C>A c.3877+16C>A (n.3877+16C>A) c.3925+16C>A (n.3925+16C>A) c.3985+16C>A (n.3985+16C>A) c.3535+16C>A (n.3535+16C>A) c.1837+16C>A (n.1837+16C>A) c.1654+16C>A (n.1654+16C>A) c.3886+16C>A (n.3886+16C>A) c.3838+16C>A (n.3838+16C>A) c.3607+16C>A (n.3607+16C>A) c.3508+16C>A (n.3508+16C>A) c.2689+16C>A (n.2689+16C>A) n.4240+16C>A | |
| 13 | g.51937261G>A | CA2728079058 | ATP7B | c.*1671+15C>T (n.*1671+15C>T) c.*2765+15C>T (n.*2765+15C>T) c.3400+15C>T (n.3400+15C>T) c.4021+15C>T (n.4021+15C>T) c.3688+15C>T (n.3688+15C>T) c.3769+15C>T (n.3769+15C>T) n.1344+15C>T c.3787+15C>T (n.3787+15C>T) n.4160+15C>T n.887+15C>T c.2956+15C>T (n.2956+15C>T) c.2731+15C>T (n.2731+15C>T) c.3826+15C>T (n.3826+15C>T) c.1799+15C>T c.*1122+15C>T (n.*1122+15C>T) n.4765+15C>T n.3366+15C>T c.3877+15C>T (n.3877+15C>T) c.3925+15C>T (n.3925+15C>T) c.3985+15C>T (n.3985+15C>T) c.3535+15C>T (n.3535+15C>T) c.1837+15C>T (n.1837+15C>T) c.1654+15C>T (n.1654+15C>T) c.3886+15C>T (n.3886+15C>T) c.3838+15C>T (n.3838+15C>T) c.3607+15C>T (n.3607+15C>T) c.3508+15C>T (n.3508+15C>T) c.2689+15C>T (n.2689+15C>T) n.4240+15C>T | dbSNP |
| 13 | g.51937261G>C | CA2739277676 | ATP7B | c.*1671+15C>G (n.*1671+15C>G) c.*2765+15C>G (n.*2765+15C>G) c.3400+15C>G (n.3400+15C>G) c.4021+15C>G (n.4021+15C>G) c.3688+15C>G (n.3688+15C>G) c.3769+15C>G (n.3769+15C>G) n.1344+15C>G c.3787+15C>G (n.3787+15C>G) n.4160+15C>G n.887+15C>G c.2956+15C>G (n.2956+15C>G) c.2731+15C>G (n.2731+15C>G) c.3826+15C>G (n.3826+15C>G) c.1799+15C>G c.*1122+15C>G (n.*1122+15C>G) n.4765+15C>G n.3366+15C>G c.3877+15C>G (n.3877+15C>G) c.3925+15C>G (n.3925+15C>G) c.3985+15C>G (n.3985+15C>G) c.3535+15C>G (n.3535+15C>G) c.1837+15C>G (n.1837+15C>G) c.1654+15C>G (n.1654+15C>G) c.3886+15C>G (n.3886+15C>G) c.3838+15C>G (n.3838+15C>G) c.3607+15C>G (n.3607+15C>G) c.3508+15C>G (n.3508+15C>G) c.2689+15C>G (n.2689+15C>G) n.4240+15C>G | ClinVar |
| 13 | g.51937261G= | CA2091553271 | ATP7B | c.*1671+15C= (n.*1671+15C=) c.*2765+15C= (n.*2765+15C=) c.3400+15C= (n.3400+15C=) c.4021+15C= (n.4021+15C=) c.3688+15C= (n.3688+15C=) c.3769+15C= (n.3769+15C=) n.1344+15C= c.3787+15C= (n.3787+15C=) n.4160+15C= n.887+15C= c.2956+15C= (n.2956+15C=) c.2731+15C= (n.2731+15C=) c.3826+15C= (n.3826+15C=) c.1799+15C= c.*1122+15C= (n.*1122+15C=) n.4765+15C= n.3366+15C= c.3877+15C= (n.3877+15C=) c.3925+15C= (n.3925+15C=) c.3985+15C= (n.3985+15C=) c.3535+15C= (n.3535+15C=) c.1837+15C= (n.1837+15C=) c.1654+15C= (n.1654+15C=) c.3886+15C= (n.3886+15C=) c.3838+15C= (n.3838+15C=) c.3607+15C= (n.3607+15C=) c.3508+15C= (n.3508+15C=) c.2689+15C= (n.2689+15C=) n.4240+15C= | |
| 13 | g.51937262T>C | CA2573149689 | ATP7B | c.*1671+14A>G (n.*1671+14A>G) c.*2765+14A>G (n.*2765+14A>G) c.3400+14A>G (n.3400+14A>G) c.4021+14A>G (n.4021+14A>G) c.3688+14A>G (n.3688+14A>G) c.3769+14A>G (n.3769+14A>G) n.1344+14A>G c.3787+14A>G (n.3787+14A>G) n.4160+14A>G n.887+14A>G c.2956+14A>G (n.2956+14A>G) c.2731+14A>G (n.2731+14A>G) c.3826+14A>G (n.3826+14A>G) c.1799+14A>G c.*1122+14A>G (n.*1122+14A>G) n.4765+14A>G n.3366+14A>G c.3877+14A>G (n.3877+14A>G) c.3925+14A>G (n.3925+14A>G) c.3985+14A>G (n.3985+14A>G) c.3535+14A>G (n.3535+14A>G) c.1837+14A>G (n.1837+14A>G) c.1654+14A>G (n.1654+14A>G) c.3886+14A>G (n.3886+14A>G) c.3838+14A>G (n.3838+14A>G) c.3607+14A>G (n.3607+14A>G) c.3508+14A>G (n.3508+14A>G) c.2689+14A>G (n.2689+14A>G) n.4240+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.51937262_51937263insCT | CA2091553272 | ATP7B | c.*1671+14_*1671+15insGA (n.*1671+14_*1671+15insGA) c.*2765+14_*2765+15insGA (n.*2765+14_*2765+15insGA) c.3400+14_3400+15insGA (n.3400+14_3400+15insGA) c.4021+14_4021+15insGA (n.4021+14_4021+15insGA) c.3688+14_3688+15insGA (n.3688+14_3688+15insGA) c.3769+14_3769+15insGA (n.3769+14_3769+15insGA) n.1344+14_1344+15insGA c.3787+14_3787+15insGA (n.3787+14_3787+15insGA) n.4160+14_4160+15insGA n.887+14_887+15insGA c.2956+14_2956+15insGA (n.2956+14_2956+15insGA) c.2731+14_2731+15insGA (n.2731+14_2731+15insGA) c.3826+14_3826+15insGA (n.3826+14_3826+15insGA) c.1799+14_1799+15insGA c.*1122+14_*1122+15insGA (n.*1122+14_*1122+15insGA) n.4765+14_4765+15insGA n.3366+14_3366+15insGA c.3877+14_3877+15insGA (n.3877+14_3877+15insGA) c.3925+14_3925+15insGA (n.3925+14_3925+15insGA) c.3985+14_3985+15insGA (n.3985+14_3985+15insGA) c.3535+14_3535+15insGA (n.3535+14_3535+15insGA) c.1837+14_1837+15insGA (n.1837+14_1837+15insGA) c.1654+14_1654+15insGA (n.1654+14_1654+15insGA) c.3886+14_3886+15insGA (n.3886+14_3886+15insGA) c.3838+14_3838+15insGA (n.3838+14_3838+15insGA) c.3607+14_3607+15insGA (n.3607+14_3607+15insGA) c.3508+14_3508+15insGA (n.3508+14_3508+15insGA) c.2689+14_2689+15insGA (n.2689+14_2689+15insGA) n.4240+14_4240+15insGA | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937263A>G | CA2728079164 | ATP7B | c.*1671+13T>C (n.*1671+13T>C) c.*2765+13T>C (n.*2765+13T>C) c.3400+13T>C (n.3400+13T>C) c.4021+13T>C (n.4021+13T>C) c.3688+13T>C (n.3688+13T>C) c.3769+13T>C (n.3769+13T>C) n.1344+13T>C c.3787+13T>C (n.3787+13T>C) n.4160+13T>C n.887+13T>C c.2956+13T>C (n.2956+13T>C) c.2731+13T>C (n.2731+13T>C) c.3826+13T>C (n.3826+13T>C) c.1799+13T>C c.*1122+13T>C (n.*1122+13T>C) n.4765+13T>C n.3366+13T>C c.3877+13T>C (n.3877+13T>C) c.3925+13T>C (n.3925+13T>C) c.3985+13T>C (n.3985+13T>C) c.3535+13T>C (n.3535+13T>C) c.1837+13T>C (n.1837+13T>C) c.1654+13T>C (n.1654+13T>C) c.3886+13T>C (n.3886+13T>C) c.3838+13T>C (n.3838+13T>C) c.3607+13T>C (n.3607+13T>C) c.3508+13T>C (n.3508+13T>C) c.2689+13T>C (n.2689+13T>C) n.4240+13T>C | dbSNP |
| 13 | g.51937264A>C | CA2575420447 | ATP7B | c.*1671+12T>G (n.*1671+12T>G) c.*2765+12T>G (n.*2765+12T>G) c.3400+12T>G (n.3400+12T>G) c.4021+12T>G (n.4021+12T>G) c.3688+12T>G (n.3688+12T>G) c.3769+12T>G (n.3769+12T>G) n.1344+12T>G c.3787+12T>G (n.3787+12T>G) n.4160+12T>G n.887+12T>G c.2956+12T>G (n.2956+12T>G) c.2731+12T>G (n.2731+12T>G) c.3826+12T>G (n.3826+12T>G) c.1799+12T>G c.*1122+12T>G (n.*1122+12T>G) n.4765+12T>G n.3366+12T>G c.3877+12T>G (n.3877+12T>G) c.3925+12T>G (n.3925+12T>G) c.3985+12T>G (n.3985+12T>G) c.3535+12T>G (n.3535+12T>G) c.1837+12T>G (n.1837+12T>G) c.1654+12T>G (n.1654+12T>G) c.3886+12T>G (n.3886+12T>G) c.3838+12T>G (n.3838+12T>G) c.3607+12T>G (n.3607+12T>G) c.3508+12T>G (n.3508+12T>G) c.2689+12T>G (n.2689+12T>G) n.4240+12T>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937265G>C | CA956026803 | ATP7B | c.*1671+11C>G (n.*1671+11C>G) c.*2765+11C>G (n.*2765+11C>G) c.3400+11C>G (n.3400+11C>G) c.4021+11C>G (n.4021+11C>G) c.3688+11C>G (n.3688+11C>G) c.3769+11C>G (n.3769+11C>G) n.1344+11C>G c.3787+11C>G (n.3787+11C>G) n.4160+11C>G n.887+11C>G c.2956+11C>G (n.2956+11C>G) c.2731+11C>G (n.2731+11C>G) c.3826+11C>G (n.3826+11C>G) c.1799+11C>G c.*1122+11C>G (n.*1122+11C>G) n.4765+11C>G n.3366+11C>G c.3877+11C>G (n.3877+11C>G) c.3925+11C>G (n.3925+11C>G) c.3985+11C>G (n.3985+11C>G) c.3535+11C>G (n.3535+11C>G) c.1837+11C>G (n.1837+11C>G) c.1654+11C>G (n.1654+11C>G) c.3886+11C>G (n.3886+11C>G) c.3838+11C>G (n.3838+11C>G) c.3607+11C>G (n.3607+11C>G) c.3508+11C>G (n.3508+11C>G) c.2689+11C>G (n.2689+11C>G) n.4240+11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937265G= | CA2091553274 | ATP7B | c.*1671+11C= (n.*1671+11C=) c.*2765+11C= (n.*2765+11C=) c.3400+11C= (n.3400+11C=) c.4021+11C= (n.4021+11C=) c.3688+11C= (n.3688+11C=) c.3769+11C= (n.3769+11C=) n.1344+11C= c.3787+11C= (n.3787+11C=) n.4160+11C= n.887+11C= c.2956+11C= (n.2956+11C=) c.2731+11C= (n.2731+11C=) c.3826+11C= (n.3826+11C=) c.1799+11C= c.*1122+11C= (n.*1122+11C=) n.4765+11C= n.3366+11C= c.3877+11C= (n.3877+11C=) c.3925+11C= (n.3925+11C=) c.3985+11C= (n.3985+11C=) c.3535+11C= (n.3535+11C=) c.1837+11C= (n.1837+11C=) c.1654+11C= (n.1654+11C=) c.3886+11C= (n.3886+11C=) c.3838+11C= (n.3838+11C=) c.3607+11C= (n.3607+11C=) c.3508+11C= (n.3508+11C=) c.2689+11C= (n.2689+11C=) n.4240+11C= | |
| 13 | g.51937266A= | CA2091553275 | ATP7B | c.*1671+10T= (n.*1671+10T=) c.*2765+10T= (n.*2765+10T=) c.3400+10T= (n.3400+10T=) c.4021+10T= (n.4021+10T=) c.3688+10T= (n.3688+10T=) c.3769+10T= (n.3769+10T=) n.1344+10T= c.3787+10T= (n.3787+10T=) n.4160+10T= n.887+10T= c.2956+10T= (n.2956+10T=) c.2731+10T= (n.2731+10T=) c.3826+10T= (n.3826+10T=) c.1799+10T= c.*1122+10T= (n.*1122+10T=) n.4765+10T= n.3366+10T= c.3877+10T= (n.3877+10T=) c.3925+10T= (n.3925+10T=) c.3985+10T= (n.3985+10T=) c.3535+10T= (n.3535+10T=) c.1837+10T= (n.1837+10T=) c.1654+10T= (n.1654+10T=) c.3886+10T= (n.3886+10T=) c.3838+10T= (n.3838+10T=) c.3607+10T= (n.3607+10T=) c.3508+10T= (n.3508+10T=) c.2689+10T= (n.2689+10T=) n.4240+10T= | |
| 13 | g.51937266A>C | CA2091553276 | ATP7B | c.*1671+10T>G (n.*1671+10T>G) c.*2765+10T>G (n.*2765+10T>G) c.3400+10T>G (n.3400+10T>G) c.4021+10T>G (n.4021+10T>G) c.3688+10T>G (n.3688+10T>G) c.3769+10T>G (n.3769+10T>G) n.1344+10T>G c.3787+10T>G (n.3787+10T>G) n.4160+10T>G n.887+10T>G c.2956+10T>G (n.2956+10T>G) c.2731+10T>G (n.2731+10T>G) c.3826+10T>G (n.3826+10T>G) c.1799+10T>G c.*1122+10T>G (n.*1122+10T>G) n.4765+10T>G n.3366+10T>G c.3877+10T>G (n.3877+10T>G) c.3925+10T>G (n.3925+10T>G) c.3985+10T>G (n.3985+10T>G) c.3535+10T>G (n.3535+10T>G) c.1837+10T>G (n.1837+10T>G) c.1654+10T>G (n.1654+10T>G) c.3886+10T>G (n.3886+10T>G) c.3838+10T>G (n.3838+10T>G) c.3607+10T>G (n.3607+10T>G) c.3508+10T>G (n.3508+10T>G) c.2689+10T>G (n.2689+10T>G) n.4240+10T>G | dbSNP |
| 13 | g.51937267G>A | CA609962648 | ATP7B | c.*1671+9C>T (n.*1671+9C>T) c.*2765+9C>T (n.*2765+9C>T) c.3400+9C>T (n.3400+9C>T) c.4021+9C>T (n.4021+9C>T) c.3688+9C>T (n.3688+9C>T) c.3769+9C>T (n.3769+9C>T) n.1344+9C>T c.3787+9C>T (n.3787+9C>T) n.4160+9C>T n.887+9C>T c.2956+9C>T (n.2956+9C>T) c.2731+9C>T (n.2731+9C>T) c.3826+9C>T (n.3826+9C>T) c.1799+9C>T c.*1122+9C>T (n.*1122+9C>T) n.4765+9C>T n.3366+9C>T c.3877+9C>T (n.3877+9C>T) c.3925+9C>T (n.3925+9C>T) c.3985+9C>T (n.3985+9C>T) c.3535+9C>T (n.3535+9C>T) c.1837+9C>T (n.1837+9C>T) c.1654+9C>T (n.1654+9C>T) c.3886+9C>T (n.3886+9C>T) c.3838+9C>T (n.3838+9C>T) c.3607+9C>T (n.3607+9C>T) c.3508+9C>T (n.3508+9C>T) c.2689+9C>T (n.2689+9C>T) n.4240+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937267G>C | CA609962650 | ATP7B | c.*1671+9C>G (n.*1671+9C>G) c.*2765+9C>G (n.*2765+9C>G) c.3400+9C>G (n.3400+9C>G) c.4021+9C>G (n.4021+9C>G) c.3688+9C>G (n.3688+9C>G) c.3769+9C>G (n.3769+9C>G) n.1344+9C>G c.3787+9C>G (n.3787+9C>G) n.4160+9C>G n.887+9C>G c.2956+9C>G (n.2956+9C>G) c.2731+9C>G (n.2731+9C>G) c.3826+9C>G (n.3826+9C>G) c.1799+9C>G c.*1122+9C>G (n.*1122+9C>G) n.4765+9C>G n.3366+9C>G c.3877+9C>G (n.3877+9C>G) c.3925+9C>G (n.3925+9C>G) c.3985+9C>G (n.3985+9C>G) c.3535+9C>G (n.3535+9C>G) c.1837+9C>G (n.1837+9C>G) c.1654+9C>G (n.1654+9C>G) c.3886+9C>G (n.3886+9C>G) c.3838+9C>G (n.3838+9C>G) c.3607+9C>G (n.3607+9C>G) c.3508+9C>G (n.3508+9C>G) c.2689+9C>G (n.2689+9C>G) n.4240+9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937267G= | CA2091553277 | ATP7B | c.*1671+9C= (n.*1671+9C=) c.*2765+9C= (n.*2765+9C=) c.3400+9C= (n.3400+9C=) c.4021+9C= (n.4021+9C=) c.3688+9C= (n.3688+9C=) c.3769+9C= (n.3769+9C=) n.1344+9C= c.3787+9C= (n.3787+9C=) n.4160+9C= n.887+9C= c.2956+9C= (n.2956+9C=) c.2731+9C= (n.2731+9C=) c.3826+9C= (n.3826+9C=) c.1799+9C= c.*1122+9C= (n.*1122+9C=) n.4765+9C= n.3366+9C= c.3877+9C= (n.3877+9C=) c.3925+9C= (n.3925+9C=) c.3985+9C= (n.3985+9C=) c.3535+9C= (n.3535+9C=) c.1837+9C= (n.1837+9C=) c.1654+9C= (n.1654+9C=) c.3886+9C= (n.3886+9C=) c.3838+9C= (n.3838+9C=) c.3607+9C= (n.3607+9C=) c.3508+9C= (n.3508+9C=) c.2689+9C= (n.2689+9C=) n.4240+9C= | |
| 13 | g.51937268C= | CA2091553280 | ATP7B | c.*1671+8G= (n.*1671+8G=) c.*2765+8G= (n.*2765+8G=) c.3400+8G= (n.3400+8G=) c.4021+8G= (n.4021+8G=) c.3688+8G= (n.3688+8G=) c.3769+8G= (n.3769+8G=) n.1344+8G= c.3787+8G= (n.3787+8G=) n.4160+8G= n.887+8G= c.2956+8G= (n.2956+8G=) c.2731+8G= (n.2731+8G=) c.3826+8G= (n.3826+8G=) c.1799+8G= c.*1122+8G= (n.*1122+8G=) n.4765+8G= n.3366+8G= c.3877+8G= (n.3877+8G=) c.3925+8G= (n.3925+8G=) c.3985+8G= (n.3985+8G=) c.3535+8G= (n.3535+8G=) c.1837+8G= (n.1837+8G=) c.1654+8G= (n.1654+8G=) c.3886+8G= (n.3886+8G=) c.3838+8G= (n.3838+8G=) c.3607+8G= (n.3607+8G=) c.3508+8G= (n.3508+8G=) c.2689+8G= (n.2689+8G=) n.4240+8G= | |
| 13 | g.51937268C>T | CA609962651 | ATP7B | c.*1671+8G>A (n.*1671+8G>A) c.*2765+8G>A (n.*2765+8G>A) c.3400+8G>A (n.3400+8G>A) c.4021+8G>A (n.4021+8G>A) c.3688+8G>A (n.3688+8G>A) c.3769+8G>A (n.3769+8G>A) n.1344+8G>A c.3787+8G>A (n.3787+8G>A) n.4160+8G>A n.887+8G>A c.2956+8G>A (n.2956+8G>A) c.2731+8G>A (n.2731+8G>A) c.3826+8G>A (n.3826+8G>A) c.1799+8G>A c.*1122+8G>A (n.*1122+8G>A) n.4765+8G>A n.3366+8G>A c.3877+8G>A (n.3877+8G>A) c.3925+8G>A (n.3925+8G>A) c.3985+8G>A (n.3985+8G>A) c.3535+8G>A (n.3535+8G>A) c.1837+8G>A (n.1837+8G>A) c.1654+8G>A (n.1654+8G>A) c.3886+8G>A (n.3886+8G>A) c.3838+8G>A (n.3838+8G>A) c.3607+8G>A (n.3607+8G>A) c.3508+8G>A (n.3508+8G>A) c.2689+8G>A (n.2689+8G>A) n.4240+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937269del | CA2573149690 | ATP7B | c.*1671+7del (n.*1671+7del) c.*2765+7del (n.*2765+7del) c.3400+7del (n.3400+7del) c.4021+7del (n.4021+7del) c.3688+7del (n.3688+7del) c.3769+7del (n.3769+7del) n.1344+7del c.3787+7del (n.3787+7del) n.4160+7del n.887+7del c.2956+7del (n.2956+7del) c.2731+7del (n.2731+7del) c.3826+7del (n.3826+7del) c.1799+7del c.*1122+7del (n.*1122+7del) n.4765+7del n.3366+7del c.3877+7del (n.3877+7del) c.3925+7del (n.3925+7del) c.3985+7del (n.3985+7del) c.3535+7del (n.3535+7del) c.1837+7del (n.1837+7del) c.1654+7del (n.1654+7del) c.3886+7del (n.3886+7del) c.3838+7del (n.3838+7del) c.3607+7del (n.3607+7del) c.3508+7del (n.3508+7del) c.2689+7del (n.2689+7del) n.4240+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937269T>G | CA2740097671 | ATP7B | c.*1671+7A>C (n.*1671+7A>C) c.*2765+7A>C (n.*2765+7A>C) c.3400+7A>C (n.3400+7A>C) c.4021+7A>C (n.4021+7A>C) c.3688+7A>C (n.3688+7A>C) c.3769+7A>C (n.3769+7A>C) n.1344+7A>C c.3787+7A>C (n.3787+7A>C) n.4160+7A>C n.887+7A>C c.2956+7A>C (n.2956+7A>C) c.2731+7A>C (n.2731+7A>C) c.3826+7A>C (n.3826+7A>C) c.1799+7A>C c.*1122+7A>C (n.*1122+7A>C) n.4765+7A>C n.3366+7A>C c.3877+7A>C (n.3877+7A>C) c.3925+7A>C (n.3925+7A>C) c.3985+7A>C (n.3985+7A>C) c.3535+7A>C (n.3535+7A>C) c.1837+7A>C (n.1837+7A>C) c.1654+7A>C (n.1654+7A>C) c.3886+7A>C (n.3886+7A>C) c.3838+7A>C (n.3838+7A>C) c.3607+7A>C (n.3607+7A>C) c.3508+7A>C (n.3508+7A>C) c.2689+7A>C (n.2689+7A>C) n.4240+7A>C | ClinVar |
| 13 | g.51937271C= | CA2091553281 | ATP7B | c.*1671+5G= (n.*1671+5G=) c.*2765+5G= (n.*2765+5G=) c.3400+5G= (n.3400+5G=) c.4021+5G= (n.4021+5G=) c.3688+5G= (n.3688+5G=) c.3769+5G= (n.3769+5G=) n.1344+5G= c.3787+5G= (n.3787+5G=) n.4160+5G= n.887+5G= c.2956+5G= (n.2956+5G=) c.2731+5G= (n.2731+5G=) c.3826+5G= (n.3826+5G=) c.1799+5G= c.*1122+5G= (n.*1122+5G=) n.4765+5G= n.3366+5G= c.3877+5G= (n.3877+5G=) c.3925+5G= (n.3925+5G=) c.3985+5G= (n.3985+5G=) c.3535+5G= (n.3535+5G=) c.1837+5G= (n.1837+5G=) c.1654+5G= (n.1654+5G=) c.3886+5G= (n.3886+5G=) c.3838+5G= (n.3838+5G=) c.3607+5G= (n.3607+5G=) c.3508+5G= (n.3508+5G=) c.2689+5G= (n.2689+5G=) n.4240+5G= | |
| 13 | g.51937271C>G | CA250073302 | ATP7B | c.*1671+5G>C (n.*1671+5G>C) c.*2765+5G>C (n.*2765+5G>C) c.3400+5G>C (n.3400+5G>C) c.4021+5G>C (n.4021+5G>C) c.3688+5G>C (n.3688+5G>C) c.3769+5G>C (n.3769+5G>C) n.1344+5G>C c.3787+5G>C (n.3787+5G>C) n.4160+5G>C n.887+5G>C c.2956+5G>C (n.2956+5G>C) c.2731+5G>C (n.2731+5G>C) c.3826+5G>C (n.3826+5G>C) c.1799+5G>C c.*1122+5G>C (n.*1122+5G>C) n.4765+5G>C n.3366+5G>C c.3877+5G>C (n.3877+5G>C) c.3925+5G>C (n.3925+5G>C) c.3985+5G>C (n.3985+5G>C) c.3535+5G>C (n.3535+5G>C) c.1837+5G>C (n.1837+5G>C) c.1654+5G>C (n.1654+5G>C) c.3886+5G>C (n.3886+5G>C) c.3838+5G>C (n.3838+5G>C) c.3607+5G>C (n.3607+5G>C) c.3508+5G>C (n.3508+5G>C) c.2689+5G>C (n.2689+5G>C) n.4240+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.51937271C>T | CA2623119042 | ATP7B | c.*1671+5G>A (n.*1671+5G>A) c.*2765+5G>A (n.*2765+5G>A) c.3400+5G>A (n.3400+5G>A) c.4021+5G>A (n.4021+5G>A) c.3688+5G>A (n.3688+5G>A) c.3769+5G>A (n.3769+5G>A) n.1344+5G>A c.3787+5G>A (n.3787+5G>A) n.4160+5G>A n.887+5G>A c.2956+5G>A (n.2956+5G>A) c.2731+5G>A (n.2731+5G>A) c.3826+5G>A (n.3826+5G>A) c.1799+5G>A c.*1122+5G>A (n.*1122+5G>A) n.4765+5G>A n.3366+5G>A c.3877+5G>A (n.3877+5G>A) c.3925+5G>A (n.3925+5G>A) c.3985+5G>A (n.3985+5G>A) c.3535+5G>A (n.3535+5G>A) c.1837+5G>A (n.1837+5G>A) c.1654+5G>A (n.1654+5G>A) c.3886+5G>A (n.3886+5G>A) c.3838+5G>A (n.3838+5G>A) c.3607+5G>A (n.3607+5G>A) c.3508+5G>A (n.3508+5G>A) c.2689+5G>A (n.2689+5G>A) n.4240+5G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937272C= | CA2091553284 | ATP7B | c.*1671+4G= (n.*1671+4G=) c.*2765+4G= (n.*2765+4G=) c.3400+4G= (n.3400+4G=) c.4021+4G= (n.4021+4G=) c.3688+4G= (n.3688+4G=) c.3769+4G= (n.3769+4G=) n.1344+4G= c.3787+4G= (n.3787+4G=) n.4160+4G= n.887+4G= c.2956+4G= (n.2956+4G=) c.2731+4G= (n.2731+4G=) c.3826+4G= (n.3826+4G=) c.1799+4G= c.*1122+4G= (n.*1122+4G=) n.4765+4G= n.3366+4G= c.3877+4G= (n.3877+4G=) c.3925+4G= (n.3925+4G=) c.3985+4G= (n.3985+4G=) c.3535+4G= (n.3535+4G=) c.1837+4G= (n.1837+4G=) c.1654+4G= (n.1654+4G=) c.3886+4G= (n.3886+4G=) c.3838+4G= (n.3838+4G=) c.3607+4G= (n.3607+4G=) c.3508+4G= (n.3508+4G=) c.2689+4G= (n.2689+4G=) n.4240+4G= | |
| 13 | g.51937272C>T | CA2623119046 | ATP7B | c.*1671+4G>A (n.*1671+4G>A) c.*2765+4G>A (n.*2765+4G>A) c.3400+4G>A (n.3400+4G>A) c.4021+4G>A (n.4021+4G>A) c.3688+4G>A (n.3688+4G>A) c.3769+4G>A (n.3769+4G>A) n.1344+4G>A c.3787+4G>A (n.3787+4G>A) n.4160+4G>A n.887+4G>A c.2956+4G>A (n.2956+4G>A) c.2731+4G>A (n.2731+4G>A) c.3826+4G>A (n.3826+4G>A) c.1799+4G>A c.*1122+4G>A (n.*1122+4G>A) n.4765+4G>A n.3366+4G>A c.3877+4G>A (n.3877+4G>A) c.3925+4G>A (n.3925+4G>A) c.3985+4G>A (n.3985+4G>A) c.3535+4G>A (n.3535+4G>A) c.1837+4G>A (n.1837+4G>A) c.1654+4G>A (n.1654+4G>A) c.3886+4G>A (n.3886+4G>A) c.3838+4G>A (n.3838+4G>A) c.3607+4G>A (n.3607+4G>A) c.3508+4G>A (n.3508+4G>A) c.2689+4G>A (n.2689+4G>A) n.4240+4G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937273T>C | CA6988518 | ATP7B | c.*1671+3A>G (n.*1671+3A>G) c.*2765+3A>G (n.*2765+3A>G) c.3400+3A>G (n.3400+3A>G) c.4021+3A>G (n.4021+3A>G) c.3688+3A>G (n.3688+3A>G) c.3769+3A>G (n.3769+3A>G) n.1344+3A>G c.3787+3A>G (n.3787+3A>G) n.4160+3A>G n.887+3A>G c.2956+3A>G (n.2956+3A>G) c.2731+3A>G (n.2731+3A>G) c.3826+3A>G (n.3826+3A>G) c.1799+3A>G c.*1122+3A>G (n.*1122+3A>G) n.4765+3A>G n.3366+3A>G c.3877+3A>G (n.3877+3A>G) c.3925+3A>G (n.3925+3A>G) c.3985+3A>G (n.3985+3A>G) c.3535+3A>G (n.3535+3A>G) c.1837+3A>G (n.1837+3A>G) c.1654+3A>G (n.1654+3A>G) c.3886+3A>G (n.3886+3A>G) c.3838+3A>G (n.3838+3A>G) c.3607+3A>G (n.3607+3A>G) c.3508+3A>G (n.3508+3A>G) c.2689+3A>G (n.2689+3A>G) n.4240+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937273T= | CA2091553290 | ATP7B | c.*1671+3A= (n.*1671+3A=) c.*2765+3A= (n.*2765+3A=) c.3400+3A= (n.3400+3A=) c.4021+3A= (n.4021+3A=) c.3688+3A= (n.3688+3A=) c.3769+3A= (n.3769+3A=) n.1344+3A= c.3787+3A= (n.3787+3A=) n.4160+3A= n.887+3A= c.2956+3A= (n.2956+3A=) c.2731+3A= (n.2731+3A=) c.3826+3A= (n.3826+3A=) c.1799+3A= c.*1122+3A= (n.*1122+3A=) n.4765+3A= n.3366+3A= c.3877+3A= (n.3877+3A=) c.3925+3A= (n.3925+3A=) c.3985+3A= (n.3985+3A=) c.3535+3A= (n.3535+3A=) c.1837+3A= (n.1837+3A=) c.1654+3A= (n.1654+3A=) c.3886+3A= (n.3886+3A=) c.3838+3A= (n.3838+3A=) c.3607+3A= (n.3607+3A=) c.3508+3A= (n.3508+3A=) c.2689+3A= (n.2689+3A=) n.4240+3A= | |
| 13 | g.51937273dup | CA6988517 | ATP7B | c.*1671+3dup (n.*1671+3dup) c.*2765+3dup (n.*2765+3dup) c.3400+3dup (n.3400+3dup) c.4021+3dup (n.4021+3dup) c.3688+3dup (n.3688+3dup) c.3769+3dup (n.3769+3dup) n.1344+3dup c.3787+3dup (n.3787+3dup) n.4160+3dup n.887+3dup c.2956+3dup (n.2956+3dup) c.2731+3dup (n.2731+3dup) c.3826+3dup (n.3826+3dup) c.1799+3dup c.*1122+3dup (n.*1122+3dup) n.4765+3dup n.3366+3dup c.3877+3dup (n.3877+3dup) c.3925+3dup (n.3925+3dup) c.3985+3dup (n.3985+3dup) c.3535+3dup (n.3535+3dup) c.1837+3dup (n.1837+3dup) c.1654+3dup (n.1654+3dup) c.3886+3dup (n.3886+3dup) c.3838+3dup (n.3838+3dup) c.3607+3dup (n.3607+3dup) c.3508+3dup (n.3508+3dup) c.2689+3dup (n.2689+3dup) n.4240+3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937274A>C | CA388020725 | ATP7B | c.*1671+2T>G (n.*1671+2T>G) c.*2765+2T>G (n.*2765+2T>G) c.3400+2T>G (n.3400+2T>G) c.4021+2T>G (n.4021+2T>G) c.3688+2T>G (n.3688+2T>G) c.3769+2T>G (n.3769+2T>G) n.1344+2T>G c.3787+2T>G (n.3787+2T>G) n.4160+2T>G n.887+2T>G c.2956+2T>G (n.2956+2T>G) c.2731+2T>G (n.2731+2T>G) c.3826+2T>G (n.3826+2T>G) c.1799+2T>G c.*1122+2T>G (n.*1122+2T>G) n.4765+2T>G n.3366+2T>G c.3877+2T>G (n.3877+2T>G) c.3925+2T>G (n.3925+2T>G) c.3985+2T>G (n.3985+2T>G) c.3535+2T>G (n.3535+2T>G) c.1837+2T>G (n.1837+2T>G) c.1654+2T>G (n.1654+2T>G) c.3886+2T>G (n.3886+2T>G) c.3838+2T>G (n.3838+2T>G) c.3607+2T>G (n.3607+2T>G) c.3508+2T>G (n.3508+2T>G) c.2689+2T>G (n.2689+2T>G) n.4240+2T>G | |
| 13 | g.51937274A>G | CA388020732 | ATP7B | c.*1671+2T>C (n.*1671+2T>C) c.*2765+2T>C (n.*2765+2T>C) c.3400+2T>C (n.3400+2T>C) c.4021+2T>C (n.4021+2T>C) c.3688+2T>C (n.3688+2T>C) c.3769+2T>C (n.3769+2T>C) n.1344+2T>C c.3787+2T>C (n.3787+2T>C) n.4160+2T>C n.887+2T>C c.2956+2T>C (n.2956+2T>C) c.2731+2T>C (n.2731+2T>C) c.3826+2T>C (n.3826+2T>C) c.1799+2T>C c.*1122+2T>C (n.*1122+2T>C) n.4765+2T>C n.3366+2T>C c.3877+2T>C (n.3877+2T>C) c.3925+2T>C (n.3925+2T>C) c.3985+2T>C (n.3985+2T>C) c.3535+2T>C (n.3535+2T>C) c.1837+2T>C (n.1837+2T>C) c.1654+2T>C (n.1654+2T>C) c.3886+2T>C (n.3886+2T>C) c.3838+2T>C (n.3838+2T>C) c.3607+2T>C (n.3607+2T>C) c.3508+2T>C (n.3508+2T>C) c.2689+2T>C (n.2689+2T>C) n.4240+2T>C | |
| 13 | g.51937274A>T | CA388020734 | ATP7B | c.*1671+2T>A (n.*1671+2T>A) c.*2765+2T>A (n.*2765+2T>A) c.3400+2T>A (n.3400+2T>A) c.4021+2T>A (n.4021+2T>A) c.3688+2T>A (n.3688+2T>A) c.3769+2T>A (n.3769+2T>A) n.1344+2T>A c.3787+2T>A (n.3787+2T>A) n.4160+2T>A n.887+2T>A c.2956+2T>A (n.2956+2T>A) c.2731+2T>A (n.2731+2T>A) c.3826+2T>A (n.3826+2T>A) c.1799+2T>A c.*1122+2T>A (n.*1122+2T>A) n.4765+2T>A n.3366+2T>A c.3877+2T>A (n.3877+2T>A) c.3925+2T>A (n.3925+2T>A) c.3985+2T>A (n.3985+2T>A) c.3535+2T>A (n.3535+2T>A) c.1837+2T>A (n.1837+2T>A) c.1654+2T>A (n.1654+2T>A) c.3886+2T>A (n.3886+2T>A) c.3838+2T>A (n.3838+2T>A) c.3607+2T>A (n.3607+2T>A) c.3508+2T>A (n.3508+2T>A) c.2689+2T>A (n.2689+2T>A) n.4240+2T>A | |
| 13 | g.51937275C>A | CA388020736 | ATP7B | c.*1671+1G>T (n.*1671+1G>T) c.*2765+1G>T (n.*2765+1G>T) c.3400+1G>T (n.3400+1G>T) c.4021+1G>T (n.4021+1G>T) c.3688+1G>T (n.3688+1G>T) c.3769+1G>T (n.3769+1G>T) n.1344+1G>T c.3787+1G>T (n.3787+1G>T) n.4160+1G>T n.887+1G>T c.2956+1G>T (n.2956+1G>T) c.2731+1G>T (n.2731+1G>T) c.3826+1G>T (n.3826+1G>T) c.1799+1G>T c.*1122+1G>T (n.*1122+1G>T) n.4765+1G>T n.3366+1G>T c.3877+1G>T (n.3877+1G>T) c.3925+1G>T (n.3925+1G>T) c.3985+1G>T (n.3985+1G>T) c.3535+1G>T (n.3535+1G>T) c.1837+1G>T (n.1837+1G>T) c.1654+1G>T (n.1654+1G>T) c.3886+1G>T (n.3886+1G>T) c.3838+1G>T (n.3838+1G>T) c.3607+1G>T (n.3607+1G>T) c.3508+1G>T (n.3508+1G>T) c.2689+1G>T (n.2689+1G>T) n.4240+1G>T | |
| 13 | g.51937275C>G | CA388020738 | ATP7B | c.*1671+1G>C (n.*1671+1G>C) c.*2765+1G>C (n.*2765+1G>C) c.3400+1G>C (n.3400+1G>C) c.4021+1G>C (n.4021+1G>C) c.3688+1G>C (n.3688+1G>C) c.3769+1G>C (n.3769+1G>C) n.1344+1G>C c.3787+1G>C (n.3787+1G>C) n.4160+1G>C n.887+1G>C c.2956+1G>C (n.2956+1G>C) c.2731+1G>C (n.2731+1G>C) c.3826+1G>C (n.3826+1G>C) c.1799+1G>C c.*1122+1G>C (n.*1122+1G>C) n.4765+1G>C n.3366+1G>C c.3877+1G>C (n.3877+1G>C) c.3925+1G>C (n.3925+1G>C) c.3985+1G>C (n.3985+1G>C) c.3535+1G>C (n.3535+1G>C) c.1837+1G>C (n.1837+1G>C) c.1654+1G>C (n.1654+1G>C) c.3886+1G>C (n.3886+1G>C) c.3838+1G>C (n.3838+1G>C) c.3607+1G>C (n.3607+1G>C) c.3508+1G>C (n.3508+1G>C) c.2689+1G>C (n.2689+1G>C) n.4240+1G>C | |
| 13 | g.51937275C>T | CA388020741 | ATP7B | c.*1671+1G>A (n.*1671+1G>A) c.*2765+1G>A (n.*2765+1G>A) c.3400+1G>A (n.3400+1G>A) c.4021+1G>A (n.4021+1G>A) c.3688+1G>A (n.3688+1G>A) c.3769+1G>A (n.3769+1G>A) n.1344+1G>A c.3787+1G>A (n.3787+1G>A) n.4160+1G>A n.887+1G>A c.2956+1G>A (n.2956+1G>A) c.2731+1G>A (n.2731+1G>A) c.3826+1G>A (n.3826+1G>A) c.1799+1G>A c.*1122+1G>A (n.*1122+1G>A) n.4765+1G>A n.3366+1G>A c.3877+1G>A (n.3877+1G>A) c.3925+1G>A (n.3925+1G>A) c.3985+1G>A (n.3985+1G>A) c.3535+1G>A (n.3535+1G>A) c.1837+1G>A (n.1837+1G>A) c.1654+1G>A (n.1654+1G>A) c.3886+1G>A (n.3886+1G>A) c.3838+1G>A (n.3838+1G>A) c.3607+1G>A (n.3607+1G>A) c.3508+1G>A (n.3508+1G>A) c.2689+1G>A (n.2689+1G>A) n.4240+1G>A | ClinVar |
| 13 | g.51937276C>A | CA388020745 | ATP7B | c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*2765G>T (n.*2765G>T) c.3400G>T (p.Gly1134Cys) c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.3688G>T (p.Gly1230Cys) c.3769G>T (p.Gly1257Cys) n.1344G>T c.3787G>T (p.Gly1263Cys) n.4160G>T n.887G>T c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.2731G>T (p.Gly911Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.1799G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.4765G>T n.3366G>T c.3877G>T (p.Gly1293Cys) c.3925G>T (p.Gly1309Cys) c.3985G>T (p.Gly1329Cys) c.3535G>T (p.Gly1179Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.1654G>T (p.Gly552Cys) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.3838G>T (p.Gly1280Cys) c.3607G>T (p.Gly1203Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.2689G>T (p.Gly897Cys) n.4240G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937276C= | CA2091553299 | ATP7B | c.*1671G= (n.*1671G=) c.*2765G= (n.*2765G=) c.3400G= (p.Gly1134=) c.4021G= (p.Gly1341=) c.3688G= (p.Gly1230=) c.3769G= (p.Gly1257=) n.1344G= c.3787G= (p.Gly1263=) n.4160G= n.887G= c.2956G= (p.Gly986=) c.2731G= (p.Gly911=) c.3826G= (p.Gly1276=) c.1799G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.4765G= n.3366G= c.3877G= (p.Gly1293=) c.3925G= (p.Gly1309=) c.3985G= (p.Gly1329=) c.3535G= (p.Gly1179=) c.1837G= (p.Gly613=) c.1654G= (p.Gly552=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.3838G= (p.Gly1280=) c.3607G= (p.Gly1203=) c.3508G= (p.Gly1170=) c.2689G= (p.Gly897=) n.4240G= | |
| 13 | g.51937276C>G | CA388020743 | ATP7B | c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*2765G>C (n.*2765G>C) c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.3688G>C (p.Gly1230Arg) c.3769G>C (p.Gly1257Arg) n.1344G>C c.3787G>C (p.Gly1263Arg) n.4160G>C n.887G>C c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.2731G>C (p.Gly911Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.1799G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.4765G>C n.3366G>C c.3877G>C (p.Gly1293Arg) c.3925G>C (p.Gly1309Arg) c.3985G>C (p.Gly1329Arg) c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.3838G>C (p.Gly1280Arg) c.3607G>C (p.Gly1203Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.2689G>C (p.Gly897Arg) n.4240G>C | |
| 13 | g.51937276C>T | CA271177 | ATP7B | c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*2765G>A (n.*2765G>A) c.3400G>A (p.Gly1134Ser) c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.3688G>A (p.Gly1230Ser) c.3769G>A (p.Gly1257Ser) n.1344G>A c.3787G>A (p.Gly1263Ser) n.4160G>A n.887G>A c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.2731G>A (p.Gly911Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.1799G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.4765G>A n.3366G>A c.3877G>A (p.Gly1293Ser) c.3925G>A (p.Gly1309Ser) c.3985G>A (p.Gly1329Ser) c.3535G>A (p.Gly1179Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.1654G>A (p.Gly552Ser) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.3838G>A (p.Gly1280Ser) c.3607G>A (p.Gly1203Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.2689G>A (p.Gly897Ser) n.4240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.51937277T>A | CA483893448 | ATP7B | c.*1670A>T (n.*1670A>T) c.*2764A>T (n.*2764A>T) c.3399A>T (p.Ala1133=) c.4020A>T (p.Ala1340=) c.3687A>T (p.Ala1229=) c.3768A>T (p.Ala1256=) n.1343A>T c.3786A>T (p.Ala1262=) n.4159A>T n.886A>T c.2955A>T (p.Ala985=) c.2730A>T (p.Ala910=) c.3825A>T (p.Ala1275=) c.1798A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) n.4764A>T n.3365A>T c.3876A>T (p.Ala1292=) c.3924A>T (p.Ala1308=) c.3984A>T (p.Ala1328=) c.3534A>T (p.Ala1178=) c.1836A>T (p.Ala612=) c.1653A>T (p.Ala551=) c.3885A>T (p.Ala1295=) c.3837A>T (p.Ala1279=) c.3606A>T (p.Ala1202=) c.3507A>T (p.Ala1169=) c.2688A>T (p.Ala896=) n.4239A>T | |
| 13 | g.51937277T>C | CA483893449 | ATP7B | c.*1670A>G (n.*1670A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.3399A>G (p.Ala1133=) c.4020A>G (p.Ala1340=) c.3687A>G (p.Ala1229=) c.3768A>G (p.Ala1256=) n.1343A>G c.3786A>G (p.Ala1262=) n.4159A>G n.886A>G c.2955A>G (p.Ala985=) c.2730A>G (p.Ala910=) c.3825A>G (p.Ala1275=) c.1798A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) n.4764A>G n.3365A>G c.3876A>G (p.Ala1292=) c.3924A>G (p.Ala1308=) c.3984A>G (p.Ala1328=) c.3534A>G (p.Ala1178=) c.1836A>G (p.Ala612=) c.1653A>G (p.Ala551=) c.3885A>G (p.Ala1295=) c.3837A>G (p.Ala1279=) c.3606A>G (p.Ala1202=) c.3507A>G (p.Ala1169=) c.2688A>G (p.Ala896=) n.4239A>G | |
| 13 | g.51937277T>G | CA483893450 | ATP7B | c.*1670A>C (n.*1670A>C) c.*2764A>C (n.*2764A>C) c.3399A>C (p.Ala1133=) c.4020A>C (p.Ala1340=) c.3687A>C (p.Ala1229=) c.3768A>C (p.Ala1256=) n.1343A>C c.3786A>C (p.Ala1262=) n.4159A>C n.886A>C c.2955A>C (p.Ala985=) c.2730A>C (p.Ala910=) c.3825A>C (p.Ala1275=) c.1798A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) n.4764A>C n.3365A>C c.3876A>C (p.Ala1292=) c.3924A>C (p.Ala1308=) c.3984A>C (p.Ala1328=) c.3534A>C (p.Ala1178=) c.1836A>C (p.Ala612=) c.1653A>C (p.Ala551=) c.3885A>C (p.Ala1295=) c.3837A>C (p.Ala1279=) c.3606A>C (p.Ala1202=) c.3507A>C (p.Ala1169=) c.2688A>C (p.Ala896=) n.4239A>C | |
| 13 | g.51937278G>A | CA388020747 | ATP7B | c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.*2763C>T (n.*2763C>T) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.4019C>T (p.Ala1340Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.3767C>T (p.Ala1256Val) n.1342C>T c.3785C>T (p.Ala1262Val) n.4158C>T n.885C>T c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.3824C>T (p.Ala1275Val) c.1797C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.4763C>T n.3364C>T c.3875C>T (p.Ala1292Val) c.3923C>T (p.Ala1308Val) c.3983C>T (p.Ala1328Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.3884C>T (p.Ala1295Val) c.3836C>T (p.Ala1279Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.3506C>T (p.Ala1169Val) c.2687C>T (p.Ala896Val) n.4238C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937278G>C | CA388020750 | ATP7B | c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*2763C>G (n.*2763C>G) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.4019C>G (p.Ala1340Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.3767C>G (p.Ala1256Gly) n.1342C>G c.3785C>G (p.Ala1262Gly) n.4158C>G n.885C>G c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.3824C>G (p.Ala1275Gly) c.1797C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.4763C>G n.3364C>G c.3875C>G (p.Ala1292Gly) c.3923C>G (p.Ala1308Gly) c.3983C>G (p.Ala1328Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.3884C>G (p.Ala1295Gly) c.3836C>G (p.Ala1279Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.3506C>G (p.Ala1169Gly) c.2687C>G (p.Ala896Gly) n.4238C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937278G>T | CA388020753 | ATP7B | c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) c.3398C>A (p.Ala1133Glu) c.4019C>A (p.Ala1340Glu) c.3686C>A (p.Ala1229Glu) c.3767C>A (p.Ala1256Glu) n.1342C>A c.3785C>A (p.Ala1262Glu) n.4158C>A n.885C>A c.2954C>A (p.Ala985Glu) c.2729C>A (p.Ala910Glu) c.3824C>A (p.Ala1275Glu) c.1797C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.4763C>A n.3364C>A c.3875C>A (p.Ala1292Glu) c.3923C>A (p.Ala1308Glu) c.3983C>A (p.Ala1328Glu) c.3533C>A (p.Ala1178Glu) c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.3884C>A (p.Ala1295Glu) c.3836C>A (p.Ala1279Glu) c.3605C>A (p.Ala1202Glu) c.3506C>A (p.Ala1169Glu) c.2687C>A (p.Ala896Glu) n.4238C>A | |
| 13 | g.51937279C>A | CA388020756 | ATP7B | c.*1668G>T (n.*1668G>T) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.4018G>T (p.Ala1340Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.3766G>T (p.Ala1256Ser) n.1341G>T c.3784G>T (p.Ala1262Ser) n.4157G>T n.884G>T c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.3823G>T (p.Ala1275Ser) c.1796G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.4762G>T n.3363G>T c.3874G>T (p.Ala1292Ser) c.3922G>T (p.Ala1308Ser) c.3982G>T (p.Ala1328Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.3883G>T (p.Ala1295Ser) c.3835G>T (p.Ala1279Ser) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.3505G>T (p.Ala1169Ser) c.2686G>T (p.Ala896Ser) n.4237G>T | |
| 13 | g.51937279C>G | CA388020758 | ATP7B | c.*1668G>C (n.*1668G>C) c.*2762G>C (n.*2762G>C) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.4018G>C (p.Ala1340Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.3766G>C (p.Ala1256Pro) n.1341G>C c.3784G>C (p.Ala1262Pro) n.4157G>C n.884G>C c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.3823G>C (p.Ala1275Pro) c.1796G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.4762G>C n.3363G>C c.3874G>C (p.Ala1292Pro) c.3922G>C (p.Ala1308Pro) c.3982G>C (p.Ala1328Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.3883G>C (p.Ala1295Pro) c.3835G>C (p.Ala1279Pro) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.3505G>C (p.Ala1169Pro) c.2686G>C (p.Ala896Pro) n.4237G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937279C>T | CA388020761 | ATP7B | c.*1668G>A (n.*1668G>A) c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.4018G>A (p.Ala1340Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.3766G>A (p.Ala1256Thr) n.1341G>A c.3784G>A (p.Ala1262Thr) n.4157G>A n.884G>A c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.3823G>A (p.Ala1275Thr) c.1796G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.4762G>A n.3363G>A c.3874G>A (p.Ala1292Thr) c.3922G>A (p.Ala1308Thr) c.3982G>A (p.Ala1328Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.3883G>A (p.Ala1295Thr) c.3835G>A (p.Ala1279Thr) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.3505G>A (p.Ala1169Thr) c.2686G>A (p.Ala896Thr) n.4237G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.51937280T>A | CA483893451 | ATP7B | c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.3396A>T (p.Ala1132=) c.4017A>T (p.Ala1339=) c.3684A>T (p.Ala1228=) c.3765A>T (p.Ala1255=) n.1340A>T c.3783A>T (p.Ala1261=) n.4156A>T n.883A>T c.2952A>T (p.Ala984=) c.2727A>T (p.Ala909=) c.3822A>T (p.Ala1274=) c.1795A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.4761A>T n.3362A>T c.3873A>T (p.Ala1291=) c.3921A>T (p.Ala1307=) c.3981A>T (p.Ala1327=) c.3531A>T (p.Ala1177=) c.1833A>T (p.Ala611=) c.1650A>T (p.Ala550=) c.3882A>T (p.Ala1294=) c.3834A>T (p.Ala1278=) c.3603A>T (p.Ala1201=) c.3504A>T (p.Ala1168=) c.2685A>T (p.Ala895=) n.4236A>T | |
| 13 | g.51937280T>C | CA483893452 | ATP7B | c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.3396A>G (p.Ala1132=) c.4017A>G (p.Ala1339=) c.3684A>G (p.Ala1228=) c.3765A>G (p.Ala1255=) n.1340A>G c.3783A>G (p.Ala1261=) n.4156A>G n.883A>G c.2952A>G (p.Ala984=) c.2727A>G (p.Ala909=) c.3822A>G (p.Ala1274=) c.1795A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.4761A>G n.3362A>G c.3873A>G (p.Ala1291=) c.3921A>G (p.Ala1307=) c.3981A>G (p.Ala1327=) c.3531A>G (p.Ala1177=) c.1833A>G (p.Ala611=) c.1650A>G (p.Ala550=) c.3882A>G (p.Ala1294=) c.3834A>G (p.Ala1278=) c.3603A>G (p.Ala1201=) c.3504A>G (p.Ala1168=) c.2685A>G (p.Ala895=) n.4236A>G | |
| 13 | g.51937280T>G | CA483893453 | ATP7B | c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.3396A>C (p.Ala1132=) c.4017A>C (p.Ala1339=) c.3684A>C (p.Ala1228=) c.3765A>C (p.Ala1255=) n.1340A>C c.3783A>C (p.Ala1261=) n.4156A>C n.883A>C c.2952A>C (p.Ala984=) c.2727A>C (p.Ala909=) c.3822A>C (p.Ala1274=) c.1795A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.4761A>C n.3362A>C c.3873A>C (p.Ala1291=) c.3921A>C (p.Ala1307=) c.3981A>C (p.Ala1327=) c.3531A>C (p.Ala1177=) c.1833A>C (p.Ala611=) c.1650A>C (p.Ala550=) c.3882A>C (p.Ala1294=) c.3834A>C (p.Ala1278=) c.3603A>C (p.Ala1201=) c.3504A>C (p.Ala1168=) c.2685A>C (p.Ala895=) n.4236A>C | |
| 13 | g.51937281G>A | CA388020763 | ATP7B | c.*1666C>T (n.*1666C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.3395C>T (p.Ala1132Val) c.4016C>T (p.Ala1339Val) c.3683C>T (p.Ala1228Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) n.1339C>T c.3782C>T (p.Ala1261Val) n.4155C>T n.882C>T c.2951C>T (p.Ala984Val) c.2726C>T (p.Ala909Val) c.3821C>T (p.Ala1274Val) c.1794C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.4760C>T n.3361C>T c.3872C>T (p.Ala1291Val) c.3920C>T (p.Ala1307Val) c.3980C>T (p.Ala1327Val) c.3530C>T (p.Ala1177Val) c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) c.3881C>T (p.Ala1294Val) c.3833C>T (p.Ala1278Val) c.3602C>T (p.Ala1201Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.2684C>T (p.Ala895Val) n.4235C>T | ClinVar |
| 13 | g.51937281G>C | CA388020765 | ATP7B | c.*1666C>G (n.*1666C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.3395C>G (p.Ala1132Gly) c.4016C>G (p.Ala1339Gly) c.3683C>G (p.Ala1228Gly) c.3764C>G (p.Ala1255Gly) n.1339C>G c.3782C>G (p.Ala1261Gly) n.4155C>G n.882C>G c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.2726C>G (p.Ala909Gly) c.3821C>G (p.Ala1274Gly) c.1794C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.4760C>G n.3361C>G c.3872C>G (p.Ala1291Gly) c.3920C>G (p.Ala1307Gly) c.3980C>G (p.Ala1327Gly) c.3530C>G (p.Ala1177Gly) c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.3881C>G (p.Ala1294Gly) c.3833C>G (p.Ala1278Gly) c.3602C>G (p.Ala1201Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.2684C>G (p.Ala895Gly) n.4235C>G | |
| 13 | g.51937281G>T | CA388020767 | ATP7B | c.*1666C>A (n.*1666C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.3395C>A (p.Ala1132Glu) c.4016C>A (p.Ala1339Glu) c.3683C>A (p.Ala1228Glu) c.3764C>A (p.Ala1255Glu) n.1339C>A c.3782C>A (p.Ala1261Glu) n.4155C>A n.882C>A c.2951C>A (p.Ala984Glu) c.2726C>A (p.Ala909Glu) c.3821C>A (p.Ala1274Glu) c.1794C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.4760C>A n.3361C>A c.3872C>A (p.Ala1291Glu) c.3920C>A (p.Ala1307Glu) c.3980C>A (p.Ala1327Glu) c.3530C>A (p.Ala1177Glu) c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.3881C>A (p.Ala1294Glu) c.3833C>A (p.Ala1278Glu) c.3602C>A (p.Ala1201Glu) c.3503C>A (p.Ala1168Glu) c.2684C>A (p.Ala895Glu) n.4235C>A | |
| 13 | g.51937282C>A | CA388020770 | ATP7B | c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.3394G>T (p.Ala1132Ser) c.4015G>T (p.Ala1339Ser) c.3682G>T (p.Ala1228Ser) c.3763G>T (p.Ala1255Ser) n.1338G>T c.3781G>T (p.Ala1261Ser) n.4154G>T n.881G>T c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.2725G>T (p.Ala909Ser) c.3820G>T (p.Ala1274Ser) c.1793G>T c.*1116G>T (n.*1116G>T) n.4759G>T n.3360G>T c.3871G>T (p.Ala1291Ser) c.3919G>T (p.Ala1307Ser) c.3979G>T (p.Ala1327Ser) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.3880G>T (p.Ala1294Ser) c.3832G>T (p.Ala1278Ser) c.3601G>T (p.Ala1201Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.2683G>T (p.Ala895Ser) n.4234G>T | |
| 13 | g.51937282C>G | CA388020774 | ATP7B | c.*1665G>C (n.*1665G>C) c.*2759G>C (n.*2759G>C) c.3394G>C (p.Ala1132Pro) c.4015G>C (p.Ala1339Pro) c.3682G>C (p.Ala1228Pro) c.3763G>C (p.Ala1255Pro) n.1338G>C c.3781G>C (p.Ala1261Pro) n.4154G>C n.881G>C c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.2725G>C (p.Ala909Pro) c.3820G>C (p.Ala1274Pro) c.1793G>C c.*1116G>C (n.*1116G>C) n.4759G>C n.3360G>C c.3871G>C (p.Ala1291Pro) c.3919G>C (p.Ala1307Pro) c.3979G>C (p.Ala1327Pro) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.3880G>C (p.Ala1294Pro) c.3832G>C (p.Ala1278Pro) c.3601G>C (p.Ala1201Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.2683G>C (p.Ala895Pro) n.4234G>C | |
| 13 | g.51937282C>T | CA388020777 | ATP7B | c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.3394G>A (p.Ala1132Thr) c.4015G>A (p.Ala1339Thr) c.3682G>A (p.Ala1228Thr) c.3763G>A (p.Ala1255Thr) n.1338G>A c.3781G>A (p.Ala1261Thr) n.4154G>A n.881G>A c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.2725G>A (p.Ala909Thr) c.3820G>A (p.Ala1274Thr) c.1793G>A c.*1116G>A (n.*1116G>A) n.4759G>A n.3360G>A c.3871G>A (p.Ala1291Thr) c.3919G>A (p.Ala1307Thr) c.3979G>A (p.Ala1327Thr) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.3880G>A (p.Ala1294Thr) c.3832G>A (p.Ala1278Thr) c.3601G>A (p.Ala1201Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.2683G>A (p.Ala895Thr) n.4234G>A | |
| 13 | g.51937283A= | CA2091553304 | ATP7B | c.*1664T= (n.*1664T=) c.*2758T= (n.*2758T=) c.3393T= (p.Ile1131=) c.4014T= (p.Ile1338=) c.3681T= (p.Ile1227=) c.3762T= (p.Ile1254=) n.1337T= c.3780T= (p.Ile1260=) n.4153T= n.880T= c.2949T= (p.Ile983=) c.2724T= (p.Ile908=) c.3819T= (p.Ile1273=) c.1792T= c.*1115T= (n.*1115T=) n.4758T= n.3359T= c.3870T= (p.Ile1290=) c.3918T= (p.Ile1306=) c.3978T= (p.Ile1326=) c.3528T= (p.Ile1176=) c.1830T= (p.Ile610=) c.1647T= (p.Ile549=) c.3879T= (p.Ile1293=) c.3831T= (p.Ile1277=) c.3600T= (p.Ile1200=) c.3501T= (p.Ile1167=) c.2682T= (p.Ile894=) n.4233T= | |
| 13 | g.51937283A>C | CA388020780 | ATP7B | c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.3393T>G (p.Ile1131Met) c.4014T>G (p.Ile1338Met) c.3681T>G (p.Ile1227Met) c.3762T>G (p.Ile1254Met) n.1337T>G c.3780T>G (p.Ile1260Met) n.4153T>G n.880T>G c.2949T>G (p.Ile983Met) c.2724T>G (p.Ile908Met) c.3819T>G (p.Ile1273Met) c.1792T>G c.*1115T>G (n.*1115T>G) n.4758T>G n.3359T>G c.3870T>G (p.Ile1290Met) c.3918T>G (p.Ile1306Met) c.3978T>G (p.Ile1326Met) c.3528T>G (p.Ile1176Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.1647T>G (p.Ile549Met) c.3879T>G (p.Ile1293Met) c.3831T>G (p.Ile1277Met) c.3600T>G (p.Ile1200Met) c.3501T>G (p.Ile1167Met) c.2682T>G (p.Ile894Met) n.4233T>G | |
| 13 | g.51937283A>G | CA6988519 | ATP7B | c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.3393T>C (p.Ile1131=) c.4014T>C (p.Ile1338=) c.3681T>C (p.Ile1227=) c.3762T>C (p.Ile1254=) n.1337T>C c.3780T>C (p.Ile1260=) n.4153T>C n.880T>C c.2949T>C (p.Ile983=) c.2724T>C (p.Ile908=) c.3819T>C (p.Ile1273=) c.1792T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.4758T>C n.3359T>C c.3870T>C (p.Ile1290=) c.3918T>C (p.Ile1306=) c.3978T>C (p.Ile1326=) c.3528T>C (p.Ile1176=) c.1830T>C (p.Ile610=) c.1647T>C (p.Ile549=) c.3879T>C (p.Ile1293=) c.3831T>C (p.Ile1277=) c.3600T>C (p.Ile1200=) c.3501T>C (p.Ile1167=) c.2682T>C (p.Ile894=) n.4233T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.51937283A>T | CA483893454 | ATP7B | c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.3393T>A (p.Ile1131=) c.4014T>A (p.Ile1338=) c.3681T>A (p.Ile1227=) c.3762T>A (p.Ile1254=) n.1337T>A c.3780T>A (p.Ile1260=) n.4153T>A n.880T>A c.2949T>A (p.Ile983=) c.2724T>A (p.Ile908=) c.3819T>A (p.Ile1273=) c.1792T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.4758T>A n.3359T>A c.3870T>A (p.Ile1290=) c.3918T>A (p.Ile1306=) c.3978T>A (p.Ile1326=) c.3528T>A (p.Ile1176=) c.1830T>A (p.Ile610=) c.1647T>A (p.Ile549=) c.3879T>A (p.Ile1293=) c.3831T>A (p.Ile1277=) c.3600T>A (p.Ile1200=) c.3501T>A (p.Ile1167=) c.2682T>A (p.Ile894=) n.4233T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |