Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.4265T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3861T>C (p.Ile1287=)
c.3630T>C (p.Ile1210=)
c.3531T>C (p.Ile1177=)
c.2712T>C (p.Ile904=)
n.4263T>C
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c.*2788T>A (n.*2788T>A)
c.3423T>A (p.Ile1141=)
c.4044T>A (p.Ile1348=)
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c.1677T>A (p.Ile559=)
c.3909T>A (p.Ile1303=)
c.3861T>A (p.Ile1287=)
c.3630T>A (p.Ile1210=)
c.3531T>A (p.Ile1177=)
c.2712T>A (p.Ile904=)
n.4263T>A
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n.4262T>G
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c.2753T>C (p.Ile918Thr)
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c.1821T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.4787T>C
n.3388T>C
c.3899T>C (p.Ile1300Thr)
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c.3908T>C (p.Ile1303Thr)
c.3860T>C (p.Ile1287Thr)
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c.3530T>C (p.Ile1177Thr)
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n.4262T>C
13g.51935674A>TCA388020229ATP7Bc.*1693T>A (n.*1693T>A)
c.*2787T>A (n.*2787T>A)
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c.3809T>A (p.Ile1270Asn)
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n.909T>A
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c.2753T>A (p.Ile918Asn)
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c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.4787T>A
n.3388T>A
c.3899T>A (p.Ile1300Asn)
c.3947T>A (p.Ile1316Asn)
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c.3530T>A (p.Ile1177Asn)
c.2711T>A (p.Ile904Asn)
n.4262T>A
13g.51935674_51935675delCA2739291795ATP7Bc.*1692_*1693del (n.*1692_*1693del)
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n.4261_4262del
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n.4181A>T
n.908A>T
c.2977A>T (p.Ile993Phe)
c.2752A>T (p.Ile918Phe)
c.3847A>T (p.Ile1283Phe)
c.1820A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.4786A>T
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c.3898A>T (p.Ile1300Phe)
c.3946A>T (p.Ile1316Phe)
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c.3907A>T (p.Ile1303Phe)
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c.3628A>T (p.Ile1210Phe)
c.3529A>T (p.Ile1177Phe)
c.2710A>T (p.Ile904Phe)
n.4261A>T
13g.51935675T>CCA388020233ATP7Bc.*1692A>G (n.*1692A>G)
c.*2786A>G (n.*2786A>G)
c.3421A>G (p.Ile1141Val)
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c.3709A>G (p.Ile1237Val)
c.3790A>G (p.Ile1264Val)
n.1365A>G
c.3808A>G (p.Ile1270Val)
n.4181A>G
n.908A>G
c.2977A>G (p.Ile993Val)
c.2752A>G (p.Ile918Val)
c.3847A>G (p.Ile1283Val)
c.1820A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.4786A>G
n.3387A>G
c.3898A>G (p.Ile1300Val)
c.3946A>G (p.Ile1316Val)
c.4006A>G (p.Ile1336Val)
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c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.3907A>G (p.Ile1303Val)
c.3859A>G (p.Ile1287Val)
c.3628A>G (p.Ile1210Val)
c.3529A>G (p.Ile1177Val)
c.2710A>G (p.Ile904Val)
n.4261A>G
13g.51935675T>GCA388020235ATP7Bc.*1692A>C (n.*1692A>C)
c.*2786A>C (n.*2786A>C)
c.3421A>C (p.Ile1141Leu)
c.4042A>C (p.Ile1348Leu)
c.3709A>C (p.Ile1237Leu)
c.3790A>C (p.Ile1264Leu)
n.1365A>C
c.3808A>C (p.Ile1270Leu)
n.4181A>C
n.908A>C
c.2977A>C (p.Ile993Leu)
c.2752A>C (p.Ile918Leu)
c.3847A>C (p.Ile1283Leu)
c.1820A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.4786A>C
n.3387A>C
c.3898A>C (p.Ile1300Leu)
c.3946A>C (p.Ile1316Leu)
c.4006A>C (p.Ile1336Leu)
c.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.3907A>C (p.Ile1303Leu)
c.3859A>C (p.Ile1287Leu)
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c.3529A>C (p.Ile1177Leu)
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n.4261A>C
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n.1364C>T
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n.907C>T
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c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.4785C>T
n.3386C>T
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n.4260C>T
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n.4785C>G
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n.4260C>G
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c.*2785C>A (n.*2785C>A)
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n.1364C>A
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n.4180C>A
n.907C>A
c.2976C>A (p.Gly992=)
c.2751C>A (p.Gly917=)
c.3846C>A (p.Gly1282=)
c.1819C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.4785C>A
n.3386C>A
c.3897C>A (p.Gly1299=)
c.3945C>A (p.Gly1315=)
c.4005C>A (p.Gly1335=)
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c.3906C>A (p.Gly1302=)
c.3858C>A (p.Gly1286=)
c.3627C>A (p.Gly1209=)
c.3528C>A (p.Gly1176=)
c.2709C>A (p.Gly903=)
n.4260C>A
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c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
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n.4784G>C
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c.3896G>C (p.Gly1299Ala)
c.3944G>C (p.Gly1315Ala)
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
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c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.1673G>C (p.Gly558Ala)
c.3905G>C (p.Gly1302Ala)
c.3857G>C (p.Gly1286Ala)
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n.4259G>C
13g.51935677C>TCA388020241ATP7Bc.*1690G>A (n.*1690G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4257C>G
 gnomAD v4
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c.3894C>A (p.Ile1298=)
c.3942C>A (p.Ile1314=)
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n.4257C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51935681T>GCA388020261ATP7Bc.*1686A>C (n.*1686A>C)
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c.1852A>C (p.Ile618Leu)
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n.4255A>C
13g.51935681T=CA2091551394ATP7Bc.*1686A= (n.*1686A=)
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c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.3898C>A (p.Pro1300Thr)
c.3850C>A (p.Pro1284Thr)
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 gnomAD v4
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c.3797T>G (p.Met1266Arg)
n.4170T>G
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n.4170T>C
n.897T>C
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n.4250T>C
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n.4170T>A
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c.2741T>A (p.Met914Lys)
c.3836T>A (p.Met1279Lys)
c.1809T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.4775T>A
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c.3617T>A (p.Met1206Lys)
c.3518T>A (p.Met1173Lys)
c.2699T>A (p.Met900Lys)
n.4250T>A
13g.51935687T>ACA388020279ATP7Bc.*1680A>T (n.*1680A>T)
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n.4249A>T
 gnomAD v4
13g.51935687T>CCA250072162ATP7Bc.*1680A>G (n.*1680A>G)
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n.4249A>G
 dbSNP
13g.51935687T>GCA388020282ATP7Bc.*1680A>C (n.*1680A>C)
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c.4030A>C (p.Met1344Leu)
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n.1353A>C
c.3796A>C (p.Met1266Leu)
n.4169A>C
n.896A>C
c.2965A>C (p.Met989Leu)
c.2740A>C (p.Met914Leu)
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c.*1131A>C (n.*1131A>C)
n.4774A>C
n.3375A>C
c.3886A>C (p.Met1296Leu)
c.3934A>C (p.Met1312Leu)
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n.4249A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51935687T=CA2091551399ATP7Bc.*1680A= (n.*1680A=)
c.*2774A= (n.*2774A=)
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n.3375A=
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n.4249A=
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n.4248C>T
 ClinVar dbSNP
13g.51935688G>CCA388020284ATP7Bc.*1679C>G (n.*1679C>G)
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n.4168C>G
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n.4773C>G
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n.4248C>G
13g.51935688G>TCA388020286ATP7Bc.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*2773C>A (n.*2773C>A)
c.3408C>A (p.Phe1136Leu)
c.4029C>A (p.Phe1343Leu)
c.3696C>A (p.Phe1232Leu)
c.3777C>A (p.Phe1259Leu)
n.1352C>A
c.3795C>A (p.Phe1265Leu)
n.4168C>A
n.895C>A
c.2964C>A (p.Phe988Leu)
c.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.3834C>A (p.Phe1278Leu)
c.1807C>A
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
n.4773C>A
n.3374C>A
c.3885C>A (p.Phe1295Leu)
c.3933C>A (p.Phe1311Leu)
c.3993C>A (p.Phe1331Leu)
c.3543C>A (p.Phe1181Leu)
c.1845C>A (p.Phe615Leu)
c.1662C>A (p.Phe554Leu)
c.3894C>A (p.Phe1298Leu)
c.3846C>A (p.Phe1282Leu)
c.3615C>A (p.Phe1205Leu)
c.3516C>A (p.Phe1172Leu)
c.2697C>A (p.Phe899Leu)
n.4248C>A
13g.51935690_51935692dupCA2580087684ATP7Bc.*1677_*1679dup (n.*1677_*1679dup)
c.*2771_*2773dup (n.*2771_*2773dup)
c.3406_3408dup (p.Phe1136_Met1137insPhe)
c.4027_4029dup (p.Phe1343_Met1344insPhe)
c.3694_3696dup (p.Phe1232_Met1233insPhe)
c.3775_3777dup (p.Phe1259_Met1260insPhe)
n.1350_1352dup
c.3793_3795dup (p.Phe1265_Met1266insPhe)
n.4166_4168dup
n.893_895dup
c.2962_2964dup (p.Phe988_Met989insPhe)
c.2737_2739dup (p.Phe913_Met914insPhe)
c.3832_3834dup (p.Phe1278_Met1279insPhe)
c.1805_1807dup
c.*1128_*1130dup (n.*1128_*1130dup)
n.4771_4773dup
n.3372_3374dup
c.3883_3885dup (p.Phe1295_Met1296insPhe)
c.3931_3933dup (p.Phe1311_Met1312insPhe)
c.3991_3993dup (p.Phe1331_Met1332insPhe)
c.3541_3543dup (p.Phe1181_Met1182insPhe)
c.1843_1845dup (p.Phe615_Met616insPhe)
c.1660_1662dup (p.Phe554_Met555insPhe)
c.3892_3894dup (p.Phe1298_Met1299insPhe)
c.3844_3846dup (p.Phe1282_Met1283insPhe)
c.3613_3615dup (p.Phe1205_Met1206insPhe)
c.3514_3516dup (p.Phe1172_Met1173insPhe)
c.2695_2697dup (p.Phe899_Met900insPhe)
n.4246_4248dup
 ClinVar
13g.51935689A>CCA388020287ATP7Bc.*1678T>G (n.*1678T>G)
c.*2772T>G (n.*2772T>G)
c.3407T>G (p.Phe1136Cys)
c.4028T>G (p.Phe1343Cys)
c.3695T>G (p.Phe1232Cys)
c.3776T>G (p.Phe1259Cys)
n.1351T>G
c.3794T>G (p.Phe1265Cys)
n.4167T>G
n.894T>G
c.2963T>G (p.Phe988Cys)
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c.1806T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.4772T>G
n.3373T>G
c.3884T>G (p.Phe1295Cys)
c.3932T>G (p.Phe1311Cys)
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c.1661T>G (p.Phe554Cys)
c.3893T>G (p.Phe1298Cys)
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c.3614T>G (p.Phe1205Cys)
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
n.4247T>G
13g.51935689A>GCA388020288ATP7Bc.*1678T>C (n.*1678T>C)
c.*2772T>C (n.*2772T>C)
c.3407T>C (p.Phe1136Ser)
c.4028T>C (p.Phe1343Ser)
c.3695T>C (p.Phe1232Ser)
c.3776T>C (p.Phe1259Ser)
n.1351T>C
c.3794T>C (p.Phe1265Ser)
n.4167T>C
n.894T>C
c.2963T>C (p.Phe988Ser)
c.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.3833T>C (p.Phe1278Ser)
c.1806T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.4772T>C
n.3373T>C
c.3884T>C (p.Phe1295Ser)
c.3932T>C (p.Phe1311Ser)
c.3992T>C (p.Phe1331Ser)
c.3542T>C (p.Phe1181Ser)
c.1844T>C (p.Phe615Ser)
c.1661T>C (p.Phe554Ser)
c.3893T>C (p.Phe1298Ser)
c.3845T>C (p.Phe1282Ser)
c.3614T>C (p.Phe1205Ser)
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
n.4247T>C
13g.51935689A>TCA388020290ATP7Bc.*1678T>A (n.*1678T>A)
c.*2772T>A (n.*2772T>A)
c.3407T>A (p.Phe1136Tyr)
c.4028T>A (p.Phe1343Tyr)
c.3695T>A (p.Phe1232Tyr)
c.3776T>A (p.Phe1259Tyr)
n.1351T>A
c.3794T>A (p.Phe1265Tyr)
n.4167T>A
n.894T>A
c.2963T>A (p.Phe988Tyr)
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c.3833T>A (p.Phe1278Tyr)
c.1806T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.4772T>A
n.3373T>A
c.3884T>A (p.Phe1295Tyr)
c.3932T>A (p.Phe1311Tyr)
c.3992T>A (p.Phe1331Tyr)
c.3542T>A (p.Phe1181Tyr)
c.1844T>A (p.Phe615Tyr)
c.1661T>A (p.Phe554Tyr)
c.3893T>A (p.Phe1298Tyr)
c.3845T>A (p.Phe1282Tyr)
c.3614T>A (p.Phe1205Tyr)
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
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n.4247T>A
13g.51935690A>CCA388020293ATP7Bc.*1677T>G (n.*1677T>G)
c.*2771T>G (n.*2771T>G)
c.3406T>G (p.Phe1136Val)
c.4027T>G (p.Phe1343Val)
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n.1350T>G
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c.2962T>G (p.Phe988Val)
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c.1805T>G
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
n.4771T>G
n.3372T>G
c.3883T>G (p.Phe1295Val)
c.3931T>G (p.Phe1311Val)
c.3991T>G (p.Phe1331Val)
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n.4246T>G
13g.51935690A>GCA388020297ATP7Bc.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.*2771T>C (n.*2771T>C)
c.3406T>C (p.Phe1136Leu)
c.4027T>C (p.Phe1343Leu)
c.3694T>C (p.Phe1232Leu)
c.3775T>C (p.Phe1259Leu)
n.1350T>C
c.3793T>C (p.Phe1265Leu)
n.4166T>C
n.893T>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4241-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51935698G=CA2091551406ATP7Bc.*1672-3C= (n.*1672-3C=)
c.*2766-3C= (n.*2766-3C=)
c.3401-3C= (n.3401-3C=)
c.4022-3C= (n.4022-3C=)
c.3689-3C= (n.3689-3C=)
c.3770-3C= (n.3770-3C=)
n.1345-3C=
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n.4161-3C=
n.888-3C=
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c.3827-3C= (n.3827-3C=)
c.1800-3C=
c.*1123-3C= (n.*1123-3C=)
n.4766-3C=
n.3367-3C=
c.3878-3C= (n.3878-3C=)
c.3926-3C= (n.3926-3C=)
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c.3536-3C= (n.3536-3C=)
c.1838-3C= (n.1838-3C=)
c.1655-3C= (n.1655-3C=)
c.3887-3C= (n.3887-3C=)
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c.3608-3C= (n.3608-3C=)
c.3509-3C= (n.3509-3C=)
c.2690-3C= (n.2690-3C=)
n.4241-3C=
13g.51935699G>ACA2091551409ATP7Bc.*1672-4C>T (n.*1672-4C>T)
c.*2766-4C>T (n.*2766-4C>T)
c.3401-4C>T (n.3401-4C>T)
c.4022-4C>T (n.4022-4C>T)
c.3689-4C>T (n.3689-4C>T)
c.3770-4C>T (n.3770-4C>T)
n.1345-4C>T
c.3788-4C>T (n.3788-4C>T)
n.4161-4C>T
n.888-4C>T
c.2957-4C>T (n.2957-4C>T)
c.2732-4C>T (n.2732-4C>T)
c.3827-4C>T (n.3827-4C>T)
c.1800-4C>T
c.*1123-4C>T (n.*1123-4C>T)
n.4766-4C>T
n.3367-4C>T
c.3878-4C>T (n.3878-4C>T)
c.3926-4C>T (n.3926-4C>T)
c.3986-4C>T (n.3986-4C>T)
c.3536-4C>T (n.3536-4C>T)
c.1838-4C>T (n.1838-4C>T)
c.1655-4C>T (n.1655-4C>T)
c.3887-4C>T (n.3887-4C>T)
c.3839-4C>T (n.3839-4C>T)
c.3608-4C>T (n.3608-4C>T)
c.3509-4C>T (n.3509-4C>T)
c.2690-4C>T (n.2690-4C>T)
n.4241-4C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51935699G>CCA2580087686ATP7Bc.*1672-4C>G (n.*1672-4C>G)
c.*2766-4C>G (n.*2766-4C>G)
c.3401-4C>G (n.3401-4C>G)
c.4022-4C>G (n.4022-4C>G)
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c.3770-4C>G (n.3770-4C>G)
n.1345-4C>G
c.3788-4C>G (n.3788-4C>G)
n.4161-4C>G
n.888-4C>G
c.2957-4C>G (n.2957-4C>G)
c.2732-4C>G (n.2732-4C>G)
c.3827-4C>G (n.3827-4C>G)
c.1800-4C>G
c.*1123-4C>G (n.*1123-4C>G)
n.4766-4C>G
n.3367-4C>G
c.3878-4C>G (n.3878-4C>G)
c.3926-4C>G (n.3926-4C>G)
c.3986-4C>G (n.3986-4C>G)
c.3536-4C>G (n.3536-4C>G)
c.1838-4C>G (n.1838-4C>G)
c.1655-4C>G (n.1655-4C>G)
c.3887-4C>G (n.3887-4C>G)
c.3839-4C>G (n.3839-4C>G)
c.3608-4C>G (n.3608-4C>G)
c.3509-4C>G (n.3509-4C>G)
c.2690-4C>G (n.2690-4C>G)
n.4241-4C>G
 ClinVar
13g.51935699G=CA2091551408ATP7Bc.*1672-4C= (n.*1672-4C=)
c.*2766-4C= (n.*2766-4C=)
c.3401-4C= (n.3401-4C=)
c.4022-4C= (n.4022-4C=)
c.3689-4C= (n.3689-4C=)
c.3770-4C= (n.3770-4C=)
n.1345-4C=
c.3788-4C= (n.3788-4C=)
n.4161-4C=
n.888-4C=
c.2957-4C= (n.2957-4C=)
c.2732-4C= (n.2732-4C=)
c.3827-4C= (n.3827-4C=)
c.1800-4C=
c.*1123-4C= (n.*1123-4C=)
n.4766-4C=
n.3367-4C=
c.3878-4C= (n.3878-4C=)
c.3926-4C= (n.3926-4C=)
c.3986-4C= (n.3986-4C=)
c.3536-4C= (n.3536-4C=)
c.1838-4C= (n.1838-4C=)
c.1655-4C= (n.1655-4C=)
c.3887-4C= (n.3887-4C=)
c.3839-4C= (n.3839-4C=)
c.3608-4C= (n.3608-4C=)
c.3509-4C= (n.3509-4C=)
c.2690-4C= (n.2690-4C=)
n.4241-4C=
13g.51935699G>TCA2499222483ATP7Bc.*1672-4C>A (n.*1672-4C>A)
c.*2766-4C>A (n.*2766-4C>A)
c.3401-4C>A (n.3401-4C>A)
c.4022-4C>A (n.4022-4C>A)
c.3689-4C>A (n.3689-4C>A)
c.3770-4C>A (n.3770-4C>A)
n.1345-4C>A
c.3788-4C>A (n.3788-4C>A)
n.4161-4C>A
n.888-4C>A
c.2957-4C>A (n.2957-4C>A)
c.2732-4C>A (n.2732-4C>A)
c.3827-4C>A (n.3827-4C>A)
c.1800-4C>A
c.*1123-4C>A (n.*1123-4C>A)
n.4766-4C>A
n.3367-4C>A
c.3878-4C>A (n.3878-4C>A)
c.3926-4C>A (n.3926-4C>A)
c.3986-4C>A (n.3986-4C>A)
c.3536-4C>A (n.3536-4C>A)
c.1838-4C>A (n.1838-4C>A)
c.1655-4C>A (n.1655-4C>A)
c.3887-4C>A (n.3887-4C>A)
c.3839-4C>A (n.3839-4C>A)
c.3608-4C>A (n.3608-4C>A)
c.3509-4C>A (n.3509-4C>A)
c.2690-4C>A (n.2690-4C>A)
n.4241-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.51935700G>ACA2091551412ATP7Bc.*1672-5C>T (n.*1672-5C>T)
c.*2766-5C>T (n.*2766-5C>T)
c.3401-5C>T (n.3401-5C>T)
c.4022-5C>T (n.4022-5C>T)
c.3689-5C>T (n.3689-5C>T)
c.3770-5C>T (n.3770-5C>T)
n.1345-5C>T
c.3788-5C>T (n.3788-5C>T)
n.4161-5C>T
n.888-5C>T
c.2957-5C>T (n.2957-5C>T)
c.2732-5C>T (n.2732-5C>T)
c.3827-5C>T (n.3827-5C>T)
c.1800-5C>T
c.*1123-5C>T (n.*1123-5C>T)
n.4766-5C>T
n.3367-5C>T
c.3878-5C>T (n.3878-5C>T)
c.3926-5C>T (n.3926-5C>T)
c.3986-5C>T (n.3986-5C>T)
c.3536-5C>T (n.3536-5C>T)
c.1838-5C>T (n.1838-5C>T)
c.1655-5C>T (n.1655-5C>T)
c.3887-5C>T (n.3887-5C>T)
c.3839-5C>T (n.3839-5C>T)
c.3608-5C>T (n.3608-5C>T)
c.3509-5C>T (n.3509-5C>T)
c.2690-5C>T (n.2690-5C>T)
n.4241-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.51935700G>CCA2091551413ATP7Bc.*1672-5C>G (n.*1672-5C>G)
c.*2766-5C>G (n.*2766-5C>G)
c.3401-5C>G (n.3401-5C>G)
c.4022-5C>G (n.4022-5C>G)
c.3689-5C>G (n.3689-5C>G)
c.3770-5C>G (n.3770-5C>G)
n.1345-5C>G
c.3788-5C>G (n.3788-5C>G)
n.4161-5C>G
n.888-5C>G
c.2957-5C>G (n.2957-5C>G)
c.2732-5C>G (n.2732-5C>G)
c.3827-5C>G (n.3827-5C>G)
c.1800-5C>G
c.*1123-5C>G (n.*1123-5C>G)
n.4766-5C>G
n.3367-5C>G
c.3878-5C>G (n.3878-5C>G)
c.3926-5C>G (n.3926-5C>G)
c.3986-5C>G (n.3986-5C>G)
c.3536-5C>G (n.3536-5C>G)
c.1838-5C>G (n.1838-5C>G)
c.1655-5C>G (n.1655-5C>G)
c.3887-5C>G (n.3887-5C>G)
c.3839-5C>G (n.3839-5C>G)
c.3608-5C>G (n.3608-5C>G)
c.3509-5C>G (n.3509-5C>G)
c.2690-5C>G (n.2690-5C>G)
n.4241-5C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.51935700G=CA2091551411ATP7Bc.*1672-5C= (n.*1672-5C=)
c.*2766-5C= (n.*2766-5C=)
c.3401-5C= (n.3401-5C=)
c.4022-5C= (n.4022-5C=)
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c.3770-5C= (n.3770-5C=)
n.1345-5C=
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n.4161-5C=
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c.1800-5C=
c.*1123-5C= (n.*1123-5C=)
n.4766-5C=
n.3367-5C=
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c.2690-5C= (n.2690-5C=)
n.4241-5C=
13g.51935701G>ACA609962154ATP7Bc.*1672-6C>T (n.*1672-6C>T)
c.*2766-6C>T (n.*2766-6C>T)
c.3401-6C>T (n.3401-6C>T)
c.4022-6C>T (n.4022-6C>T)
c.3689-6C>T (n.3689-6C>T)
c.3770-6C>T (n.3770-6C>T)
n.1345-6C>T
c.3788-6C>T (n.3788-6C>T)
n.4161-6C>T
n.888-6C>T
c.2957-6C>T (n.2957-6C>T)
c.2732-6C>T (n.2732-6C>T)
c.3827-6C>T (n.3827-6C>T)
c.1800-6C>T
c.*1123-6C>T (n.*1123-6C>T)
n.4766-6C>T
n.3367-6C>T
c.3878-6C>T (n.3878-6C>T)
c.3926-6C>T (n.3926-6C>T)
c.3986-6C>T (n.3986-6C>T)
c.3536-6C>T (n.3536-6C>T)
c.1838-6C>T (n.1838-6C>T)
c.1655-6C>T (n.1655-6C>T)
c.3887-6C>T (n.3887-6C>T)
c.3839-6C>T (n.3839-6C>T)
c.3608-6C>T (n.3608-6C>T)
c.3509-6C>T (n.3509-6C>T)
c.2690-6C>T (n.2690-6C>T)
n.4241-6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.51935701G=CA2091551414ATP7Bc.*1672-6C= (n.*1672-6C=)
c.*2766-6C= (n.*2766-6C=)
c.3401-6C= (n.3401-6C=)
c.4022-6C= (n.4022-6C=)
c.3689-6C= (n.3689-6C=)
c.3770-6C= (n.3770-6C=)
n.1345-6C=
c.3788-6C= (n.3788-6C=)
n.4161-6C=
n.888-6C=
c.2957-6C= (n.2957-6C=)
c.2732-6C= (n.2732-6C=)
c.3827-6C= (n.3827-6C=)
c.1800-6C=
c.*1123-6C= (n.*1123-6C=)
n.4766-6C=
n.3367-6C=
c.3878-6C= (n.3878-6C=)
c.3926-6C= (n.3926-6C=)
c.3986-6C= (n.3986-6C=)
c.3536-6C= (n.3536-6C=)
c.1838-6C= (n.1838-6C=)
c.1655-6C= (n.1655-6C=)
c.3887-6C= (n.3887-6C=)
c.3839-6C= (n.3839-6C=)
c.3608-6C= (n.3608-6C=)
c.3509-6C= (n.3509-6C=)
c.2690-6C= (n.2690-6C=)
n.4241-6C=
13g.51935703A>GCA2739277675ATP7Bc.*1672-8T>C (n.*1672-8T>C)
c.*2766-8T>C (n.*2766-8T>C)
c.3401-8T>C (n.3401-8T>C)
c.4022-8T>C (n.4022-8T>C)
c.3689-8T>C (n.3689-8T>C)
c.3770-8T>C (n.3770-8T>C)
n.1345-8T>C
c.3788-8T>C (n.3788-8T>C)
n.4161-8T>C
n.888-8T>C
c.2957-8T>C (n.2957-8T>C)
c.2732-8T>C (n.2732-8T>C)
c.3827-8T>C (n.3827-8T>C)
c.1800-8T>C
c.*1123-8T>C (n.*1123-8T>C)
n.4766-8T>C
n.3367-8T>C
c.3878-8T>C (n.3878-8T>C)
c.3926-8T>C (n.3926-8T>C)
c.3986-8T>C (n.3986-8T>C)
c.3536-8T>C (n.3536-8T>C)
c.1838-8T>C (n.1838-8T>C)
c.1655-8T>C (n.1655-8T>C)
c.3887-8T>C (n.3887-8T>C)
c.3839-8T>C (n.3839-8T>C)
c.3608-8T>C (n.3608-8T>C)
c.3509-8T>C (n.3509-8T>C)
c.2690-8T>C (n.2690-8T>C)
n.4241-8T>C
 ClinVar
13g.51935704G=CA2091551416ATP7Bc.*1672-9C= (n.*1672-9C=)
c.*2766-9C= (n.*2766-9C=)
c.3401-9C= (n.3401-9C=)
c.4022-9C= (n.4022-9C=)
c.3689-9C= (n.3689-9C=)
c.3770-9C= (n.3770-9C=)
n.1345-9C=
c.3788-9C= (n.3788-9C=)
n.4161-9C=
n.888-9C=
c.2957-9C= (n.2957-9C=)
c.2732-9C= (n.2732-9C=)
c.3827-9C= (n.3827-9C=)
c.1800-9C=
c.*1123-9C= (n.*1123-9C=)
n.4766-9C=
n.3367-9C=
c.3878-9C= (n.3878-9C=)
c.3926-9C= (n.3926-9C=)
c.3986-9C= (n.3986-9C=)
c.3536-9C= (n.3536-9C=)
c.1838-9C= (n.1838-9C=)
c.1655-9C= (n.1655-9C=)
c.3887-9C= (n.3887-9C=)
c.3839-9C= (n.3839-9C=)
c.3608-9C= (n.3608-9C=)
c.3509-9C= (n.3509-9C=)
c.2690-9C= (n.2690-9C=)
n.4241-9C=
13g.51935704G>TCA2091551417ATP7Bc.*1672-9C>A (n.*1672-9C>A)
c.*2766-9C>A (n.*2766-9C>A)
c.3401-9C>A (n.3401-9C>A)
c.4022-9C>A (n.4022-9C>A)
c.3689-9C>A (n.3689-9C>A)
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n.4241-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
13g.51935705_51935708delinsAAAGCA2091551418ATP7Bc.*1672-13_*1672-10delinsCTTT (n.*1672-13_*1672-10delinsCTTT)
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n.4241-13_4241-10delinsCTTT
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n.4241-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.51935708_51935710delCA956025431ATP7Bc.*1672-13_*1672-11del (n.*1672-13_*1672-11del)
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n.4241-13_4241-11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.51935707A>GCA2623118609ATP7Bc.*1672-12T>C (n.*1672-12T>C)
c.*2766-12T>C (n.*2766-12T>C)
c.3401-12T>C (n.3401-12T>C)
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n.1345-12T>C
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n.4161-12T>C
n.888-12T>C
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c.1800-12T>C
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n.4766-12T>C
n.3367-12T>C
c.3878-12T>C (n.3878-12T>C)
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c.2690-12T>C (n.2690-12T>C)
n.4241-12T>C
 gnomAD v4
13g.51935708G>ACA2580087688ATP7Bc.*1672-13C>T (n.*1672-13C>T)
c.*2766-13C>T (n.*2766-13C>T)
c.3401-13C>T (n.3401-13C>T)
c.4022-13C>T (n.4022-13C>T)
c.3689-13C>T (n.3689-13C>T)
c.3770-13C>T (n.3770-13C>T)
n.1345-13C>T
c.3788-13C>T (n.3788-13C>T)
n.4161-13C>T
n.888-13C>T
c.2957-13C>T (n.2957-13C>T)
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c.3827-13C>T (n.3827-13C>T)
c.1800-13C>T
c.*1123-13C>T (n.*1123-13C>T)
n.4766-13C>T
n.3367-13C>T
c.3878-13C>T (n.3878-13C>T)
c.3926-13C>T (n.3926-13C>T)
c.3986-13C>T (n.3986-13C>T)
c.3536-13C>T (n.3536-13C>T)
c.1838-13C>T (n.1838-13C>T)
c.1655-13C>T (n.1655-13C>T)
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c.2690-13C>T (n.2690-13C>T)
n.4241-13C>T
 ClinVar
13g.51935708G>TCA2623118611ATP7Bc.*1672-13C>A (n.*1672-13C>A)
c.*2766-13C>A (n.*2766-13C>A)
c.3401-13C>A (n.3401-13C>A)
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c.3770-13C>A (n.3770-13C>A)
n.1345-13C>A
c.3788-13C>A (n.3788-13C>A)
n.4161-13C>A
n.888-13C>A
c.2957-13C>A (n.2957-13C>A)
c.2732-13C>A (n.2732-13C>A)
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c.1800-13C>A
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n.4766-13C>A
n.3367-13C>A
c.3878-13C>A (n.3878-13C>A)
c.3926-13C>A (n.3926-13C>A)
c.3986-13C>A (n.3986-13C>A)
c.3536-13C>A (n.3536-13C>A)
c.1838-13C>A (n.1838-13C>A)
c.1655-13C>A (n.1655-13C>A)
c.3887-13C>A (n.3887-13C>A)
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c.2690-13C>A (n.2690-13C>A)
n.4241-13C>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.51935709A>GCA2623118612ATP7Bc.*1672-14T>C (n.*1672-14T>C)
c.*2766-14T>C (n.*2766-14T>C)
c.3401-14T>C (n.3401-14T>C)
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n.1345-14T>C
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n.4161-14T>C
n.888-14T>C
c.2957-14T>C (n.2957-14T>C)
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c.1800-14T>C
c.*1123-14T>C (n.*1123-14T>C)
n.4766-14T>C
n.3367-14T>C
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c.3926-14T>C (n.3926-14T>C)
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c.1838-14T>C (n.1838-14T>C)
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n.4241-14T>C
 gnomAD v4
13g.51935710A>GCA2740097670ATP7Bc.*1672-15T>C (n.*1672-15T>C)
c.*2766-15T>C (n.*2766-15T>C)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.4241-18G>C
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4241-19C>G
 gnomAD v4
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n.1345-19C>A
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n.4161-19C>A
n.888-19C>A
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n.4766-19C>A
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n.4241-19C>A
 gnomAD v4
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n.4241-20G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.51935755T>ACA698890067ATP7Bc.*1672-60A>T (n.*1672-60A>T)
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c.1655-71C>A (n.1655-71C>A)
c.3887-71C>A (n.3887-71C>A)
c.3839-71C>A (n.3839-71C>A)
c.3608-71C>A (n.3608-71C>A)
c.3509-71C>A (n.3509-71C>A)
c.2690-71C>A (n.2690-71C>A)
n.4241-71C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched