UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51934288_51934368del | CA1088987237 | PKHD1 | c.5909-46_5943del c.5267-46_5301del c.5198-46_5232del c.-17-46_18del c.5834-46_5868del c.5645-46_5679del c.4049-46_4083del n.6185-46_6219del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934336G>A | CA1628551258 | PKHD1 | c.5909-14C>T (n.5909-14C>T) c.5267-14C>T (n.5267-14C>T) c.5198-14C>T (n.5198-14C>T) c.-17-14C>T (n.-17-14C>T) c.5834-14C>T (n.5834-14C>T) c.5645-14C>T (n.5645-14C>T) c.4049-14C>T (n.4049-14C>T) n.6185-14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934336G= | CA1628551257 | PKHD1 | c.5909-14C= (n.5909-14C=) c.5267-14C= (n.5267-14C=) c.5198-14C= (n.5198-14C=) c.-17-14C= (n.-17-14C=) c.5834-14C= (n.5834-14C=) c.5645-14C= (n.5645-14C=) c.4049-14C= (n.4049-14C=) n.6185-14C= | |
| 6 | g.51934336G>T | CA2679084518 | PKHD1 | c.5909-14C>A (n.5909-14C>A) c.5267-14C>A (n.5267-14C>A) c.5198-14C>A (n.5198-14C>A) c.-17-14C>A (n.-17-14C>A) c.5834-14C>A (n.5834-14C>A) c.5645-14C>A (n.5645-14C>A) c.4049-14C>A (n.4049-14C>A) n.6185-14C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934337G>A | CA567636130 | PKHD1 | c.5909-15C>T (n.5909-15C>T) c.5267-15C>T (n.5267-15C>T) c.5198-15C>T (n.5198-15C>T) c.-17-15C>T (n.-17-15C>T) c.5834-15C>T (n.5834-15C>T) c.5645-15C>T (n.5645-15C>T) c.4049-15C>T (n.4049-15C>T) n.6185-15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934337G>C | CA2679084519 | PKHD1 | c.5909-15C>G (n.5909-15C>G) c.5267-15C>G (n.5267-15C>G) c.5198-15C>G (n.5198-15C>G) c.-17-15C>G (n.-17-15C>G) c.5834-15C>G (n.5834-15C>G) c.5645-15C>G (n.5645-15C>G) c.4049-15C>G (n.4049-15C>G) n.6185-15C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934337G= | CA1628551259 | PKHD1 | c.5909-15C= (n.5909-15C=) c.5267-15C= (n.5267-15C=) c.5198-15C= (n.5198-15C=) c.-17-15C= (n.-17-15C=) c.5834-15C= (n.5834-15C=) c.5645-15C= (n.5645-15C=) c.4049-15C= (n.4049-15C=) n.6185-15C= | |
| 6 | g.51934337G>T | CA2679084520 | PKHD1 | c.5909-15C>A (n.5909-15C>A) c.5267-15C>A (n.5267-15C>A) c.5198-15C>A (n.5198-15C>A) c.-17-15C>A (n.-17-15C>A) c.5834-15C>A (n.5834-15C>A) c.5645-15C>A (n.5645-15C>A) c.4049-15C>A (n.4049-15C>A) n.6185-15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934338A= | CA1628551261 | PKHD1 | c.5909-16T= (n.5909-16T=) c.5267-16T= (n.5267-16T=) c.5198-16T= (n.5198-16T=) c.-17-16T= (n.-17-16T=) c.5834-16T= (n.5834-16T=) c.5645-16T= (n.5645-16T=) c.4049-16T= (n.4049-16T=) n.6185-16T= | |
| 6 | g.51934338A>G | CA1628551262 | PKHD1 | c.5909-16T>C (n.5909-16T>C) c.5267-16T>C (n.5267-16T>C) c.5198-16T>C (n.5198-16T>C) c.-17-16T>C (n.-17-16T>C) c.5834-16T>C (n.5834-16T>C) c.5645-16T>C (n.5645-16T>C) c.4049-16T>C (n.4049-16T>C) n.6185-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934341del | CA2511124390 | PKHD1 | c.5909-16del (n.5909-16del) c.5267-16del (n.5267-16del) c.5198-16del (n.5198-16del) c.-17-16del (n.-17-16del) c.5834-16del (n.5834-16del) c.5645-16del (n.5645-16del) c.4049-16del (n.4049-16del) n.6185-16del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934339A>G | CA2679084521 | PKHD1 | c.5909-17T>C (n.5909-17T>C) c.5267-17T>C (n.5267-17T>C) c.5198-17T>C (n.5198-17T>C) c.-17-17T>C (n.-17-17T>C) c.5834-17T>C (n.5834-17T>C) c.5645-17T>C (n.5645-17T>C) c.4049-17T>C (n.4049-17T>C) n.6185-17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934339_51934361delinsAAATTGTCAGTCCCTGGGAGGAT | CA1628551264 | PKHD1 | c.5909-39_5909-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT (n.5909-39_5909-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT) c.5267-39_5267-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT (n.5267-39_5267-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT) c.5198-39_5198-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT (n.5198-39_5198-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT) c.-17-39_-17-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT (n.-17-39_-17-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT) c.5834-39_5834-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT (n.5834-39_5834-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT) c.5645-39_5645-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT (n.5645-39_5645-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT) c.4049-39_4049-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT (n.4049-39_4049-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT) n.6185-39_6185-17delinsATCCTCCCAGGGACTGACAATTT | |
| 6 | g.51934340A>C | CA2578645257 | PKHD1 | c.5909-18T>G (n.5909-18T>G) c.5267-18T>G (n.5267-18T>G) c.5198-18T>G (n.5198-18T>G) c.-17-18T>G (n.-17-18T>G) c.5834-18T>G (n.5834-18T>G) c.5645-18T>G (n.5645-18T>G) c.4049-18T>G (n.4049-18T>G) n.6185-18T>G | |
| 6 | g.51934340A>G | CA2679084522 | PKHD1 | c.5909-18T>C (n.5909-18T>C) c.5267-18T>C (n.5267-18T>C) c.5198-18T>C (n.5198-18T>C) c.-17-18T>C (n.-17-18T>C) c.5834-18T>C (n.5834-18T>C) c.5645-18T>C (n.5645-18T>C) c.4049-18T>C (n.4049-18T>C) n.6185-18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934342_51934363del | CA567636131 | PKHD1 | c.5909-39_5909-18del (n.5909-39_5909-18del) c.5267-39_5267-18del (n.5267-39_5267-18del) c.5198-39_5198-18del (n.5198-39_5198-18del) c.-17-39_-17-18del (n.-17-39_-17-18del) c.5834-39_5834-18del (n.5834-39_5834-18del) c.5645-39_5645-18del (n.5645-39_5645-18del) c.4049-39_4049-18del (n.4049-39_4049-18del) n.6185-39_6185-18del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934340_51934341insCTG | CA2558722265 | PKHD1 | c.5909-19_5909-18insCAG (n.5909-19_5909-18insCAG) c.5267-19_5267-18insCAG (n.5267-19_5267-18insCAG) c.5198-19_5198-18insCAG (n.5198-19_5198-18insCAG) c.-17-19_-17-18insCAG (n.-17-19_-17-18insCAG) c.5834-19_5834-18insCAG (n.5834-19_5834-18insCAG) c.5645-19_5645-18insCAG (n.5645-19_5645-18insCAG) c.4049-19_4049-18insCAG (n.4049-19_4049-18insCAG) n.6185-19_6185-18insCAG | |
| 6 | g.51934341A= | CA1628551268 | PKHD1 | c.5909-19T= (n.5909-19T=) c.5267-19T= (n.5267-19T=) c.5198-19T= (n.5198-19T=) c.-17-19T= (n.-17-19T=) c.5834-19T= (n.5834-19T=) c.5645-19T= (n.5645-19T=) c.4049-19T= (n.4049-19T=) n.6185-19T= | |
| 6 | g.51934341A>G | CA3852382 | PKHD1 | c.5909-19T>C (n.5909-19T>C) c.5267-19T>C (n.5267-19T>C) c.5198-19T>C (n.5198-19T>C) c.-17-19T>C (n.-17-19T>C) c.5834-19T>C (n.5834-19T>C) c.5645-19T>C (n.5645-19T>C) c.4049-19T>C (n.4049-19T>C) n.6185-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934342_51934343insAAAAC | CA2511846490 | PKHD1 | c.5909-21_5909-20insGTTTT (n.5909-21_5909-20insGTTTT) c.5267-21_5267-20insGTTTT (n.5267-21_5267-20insGTTTT) c.5198-21_5198-20insGTTTT (n.5198-21_5198-20insGTTTT) c.-17-21_-17-20insGTTTT (n.-17-21_-17-20insGTTTT) c.5834-21_5834-20insGTTTT (n.5834-21_5834-20insGTTTT) c.5645-21_5645-20insGTTTT (n.5645-21_5645-20insGTTTT) c.4049-21_4049-20insGTTTT (n.4049-21_4049-20insGTTTT) n.6185-21_6185-20insGTTTT | |
| 6 | g.51934343T>C | CA2679084523 | PKHD1 | c.5909-21A>G (n.5909-21A>G) c.5267-21A>G (n.5267-21A>G) c.5198-21A>G (n.5198-21A>G) c.-17-21A>G (n.-17-21A>G) c.5834-21A>G (n.5834-21A>G) c.5645-21A>G (n.5645-21A>G) c.4049-21A>G (n.4049-21A>G) n.6185-21A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934344G>A | CA567636132 | PKHD1 | c.5909-22C>T (n.5909-22C>T) c.5267-22C>T (n.5267-22C>T) c.5198-22C>T (n.5198-22C>T) c.-17-22C>T (n.-17-22C>T) c.5834-22C>T (n.5834-22C>T) c.5645-22C>T (n.5645-22C>T) c.4049-22C>T (n.4049-22C>T) n.6185-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934344G= | CA1628551271 | PKHD1 | c.5909-22C= (n.5909-22C=) c.5267-22C= (n.5267-22C=) c.5198-22C= (n.5198-22C=) c.-17-22C= (n.-17-22C=) c.5834-22C= (n.5834-22C=) c.5645-22C= (n.5645-22C=) c.4049-22C= (n.4049-22C=) n.6185-22C= | |
| 6 | g.51934344G>T | CA3852383 | PKHD1 | c.5909-22C>A (n.5909-22C>A) c.5267-22C>A (n.5267-22C>A) c.5198-22C>A (n.5198-22C>A) c.-17-22C>A (n.-17-22C>A) c.5834-22C>A (n.5834-22C>A) c.5645-22C>A (n.5645-22C>A) c.4049-22C>A (n.4049-22C>A) n.6185-22C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934345T>C | CA1628551275 | PKHD1 | c.5909-23A>G (n.5909-23A>G) c.5267-23A>G (n.5267-23A>G) c.5198-23A>G (n.5198-23A>G) c.-17-23A>G (n.-17-23A>G) c.5834-23A>G (n.5834-23A>G) c.5645-23A>G (n.5645-23A>G) c.4049-23A>G (n.4049-23A>G) n.6185-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934345T>G | CA3852384 | PKHD1 | c.5909-23A>C (n.5909-23A>C) c.5267-23A>C (n.5267-23A>C) c.5198-23A>C (n.5198-23A>C) c.-17-23A>C (n.-17-23A>C) c.5834-23A>C (n.5834-23A>C) c.5645-23A>C (n.5645-23A>C) c.4049-23A>C (n.4049-23A>C) n.6185-23A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934345T= | CA1628551274 | PKHD1 | c.5909-23A= (n.5909-23A=) c.5267-23A= (n.5267-23A=) c.5198-23A= (n.5198-23A=) c.-17-23A= (n.-17-23A=) c.5834-23A= (n.5834-23A=) c.5645-23A= (n.5645-23A=) c.4049-23A= (n.4049-23A=) n.6185-23A= | |
| 6 | g.51934346C= | CA1628551277 | PKHD1 | c.5909-24G= (n.5909-24G=) c.5267-24G= (n.5267-24G=) c.5198-24G= (n.5198-24G=) c.-17-24G= (n.-17-24G=) c.5834-24G= (n.5834-24G=) c.5645-24G= (n.5645-24G=) c.4049-24G= (n.4049-24G=) n.6185-24G= | |
| 6 | g.51934346C>T | CA567636133 | PKHD1 | c.5909-24G>A (n.5909-24G>A) c.5267-24G>A (n.5267-24G>A) c.5198-24G>A (n.5198-24G>A) c.-17-24G>A (n.-17-24G>A) c.5834-24G>A (n.5834-24G>A) c.5645-24G>A (n.5645-24G>A) c.4049-24G>A (n.4049-24G>A) n.6185-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934347A= | CA1628551279 | PKHD1 | c.5909-25T= (n.5909-25T=) c.5267-25T= (n.5267-25T=) c.5198-25T= (n.5198-25T=) c.-17-25T= (n.-17-25T=) c.5834-25T= (n.5834-25T=) c.5645-25T= (n.5645-25T=) c.4049-25T= (n.4049-25T=) n.6185-25T= | |
| 6 | g.51934347A>G | CA3852385 | PKHD1 | c.5909-25T>C (n.5909-25T>C) c.5267-25T>C (n.5267-25T>C) c.5198-25T>C (n.5198-25T>C) c.-17-25T>C (n.-17-25T>C) c.5834-25T>C (n.5834-25T>C) c.5645-25T>C (n.5645-25T>C) c.4049-25T>C (n.4049-25T>C) n.6185-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934348G>A | CA2679084524 | PKHD1 | c.5909-26C>T (n.5909-26C>T) c.5267-26C>T (n.5267-26C>T) c.5198-26C>T (n.5198-26C>T) c.-17-26C>T (n.-17-26C>T) c.5834-26C>T (n.5834-26C>T) c.5645-26C>T (n.5645-26C>T) c.4049-26C>T (n.4049-26C>T) n.6185-26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934348G>T | CA2578645261 | PKHD1 | c.5909-26C>A (n.5909-26C>A) c.5267-26C>A (n.5267-26C>A) c.5198-26C>A (n.5198-26C>A) c.-17-26C>A (n.-17-26C>A) c.5834-26C>A (n.5834-26C>A) c.5645-26C>A (n.5645-26C>A) c.4049-26C>A (n.4049-26C>A) n.6185-26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934349T>A | CA2679084525 | PKHD1 | c.5909-27A>T (n.5909-27A>T) c.5267-27A>T (n.5267-27A>T) c.5198-27A>T (n.5198-27A>T) c.-17-27A>T (n.-17-27A>T) c.5834-27A>T (n.5834-27A>T) c.5645-27A>T (n.5645-27A>T) c.4049-27A>T (n.4049-27A>T) n.6185-27A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934349T>C | CA2679084526 | PKHD1 | c.5909-27A>G (n.5909-27A>G) c.5267-27A>G (n.5267-27A>G) c.5198-27A>G (n.5198-27A>G) c.-17-27A>G (n.-17-27A>G) c.5834-27A>G (n.5834-27A>G) c.5645-27A>G (n.5645-27A>G) c.4049-27A>G (n.4049-27A>G) n.6185-27A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934349_51934350delinsTC | CA1628551282 | PKHD1 | c.5909-28_5909-27delinsGA (n.5909-28_5909-27delinsGA) c.5267-28_5267-27delinsGA (n.5267-28_5267-27delinsGA) c.5198-28_5198-27delinsGA (n.5198-28_5198-27delinsGA) c.-17-28_-17-27delinsGA (n.-17-28_-17-27delinsGA) c.5834-28_5834-27delinsGA (n.5834-28_5834-27delinsGA) c.5645-28_5645-27delinsGA (n.5645-28_5645-27delinsGA) c.4049-28_4049-27delinsGA (n.4049-28_4049-27delinsGA) n.6185-28_6185-27delinsGA | |
| 6 | g.51934350C>A | CA2679084527 | PKHD1 | c.5909-28G>T (n.5909-28G>T) c.5267-28G>T (n.5267-28G>T) c.5198-28G>T (n.5198-28G>T) c.-17-28G>T (n.-17-28G>T) c.5834-28G>T (n.5834-28G>T) c.5645-28G>T (n.5645-28G>T) c.4049-28G>T (n.4049-28G>T) n.6185-28G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934350C>T | CA2679084528 | PKHD1 | c.5909-28G>A (n.5909-28G>A) c.5267-28G>A (n.5267-28G>A) c.5198-28G>A (n.5198-28G>A) c.-17-28G>A (n.-17-28G>A) c.5834-28G>A (n.5834-28G>A) c.5645-28G>A (n.5645-28G>A) c.4049-28G>A (n.4049-28G>A) n.6185-28G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934352del | CA1628551284 | PKHD1 | c.5909-28del (n.5909-28del) c.5267-28del (n.5267-28del) c.5198-28del (n.5198-28del) c.-17-28del (n.-17-28del) c.5834-28del (n.5834-28del) c.5645-28del (n.5645-28del) c.4049-28del (n.4049-28del) n.6185-28del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934351C>A | CA2679084529 | PKHD1 | c.5909-29G>T (n.5909-29G>T) c.5267-29G>T (n.5267-29G>T) c.5198-29G>T (n.5198-29G>T) c.-17-29G>T (n.-17-29G>T) c.5834-29G>T (n.5834-29G>T) c.5645-29G>T (n.5645-29G>T) c.4049-29G>T (n.4049-29G>T) n.6185-29G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934351C>T | CA2679084530 | PKHD1 | c.5909-29G>A (n.5909-29G>A) c.5267-29G>A (n.5267-29G>A) c.5198-29G>A (n.5198-29G>A) c.-17-29G>A (n.-17-29G>A) c.5834-29G>A (n.5834-29G>A) c.5645-29G>A (n.5645-29G>A) c.4049-29G>A (n.4049-29G>A) n.6185-29G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934352C>A | CA2578645263 | PKHD1 | c.5909-30G>T (n.5909-30G>T) c.5267-30G>T (n.5267-30G>T) c.5198-30G>T (n.5198-30G>T) c.-17-30G>T (n.-17-30G>T) c.5834-30G>T (n.5834-30G>T) c.5645-30G>T (n.5645-30G>T) c.4049-30G>T (n.4049-30G>T) n.6185-30G>T | |
| 6 | g.51934353T>A | CA2679084531 | PKHD1 | c.5909-31A>T (n.5909-31A>T) c.5267-31A>T (n.5267-31A>T) c.5198-31A>T (n.5198-31A>T) c.-17-31A>T (n.-17-31A>T) c.5834-31A>T (n.5834-31A>T) c.5645-31A>T (n.5645-31A>T) c.4049-31A>T (n.4049-31A>T) n.6185-31A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934353T>C | CA2679084532 | PKHD1 | c.5909-31A>G (n.5909-31A>G) c.5267-31A>G (n.5267-31A>G) c.5198-31A>G (n.5198-31A>G) c.-17-31A>G (n.-17-31A>G) c.5834-31A>G (n.5834-31A>G) c.5645-31A>G (n.5645-31A>G) c.4049-31A>G (n.4049-31A>G) n.6185-31A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934354G>A | CA3852386 | PKHD1 | c.5909-32C>T (n.5909-32C>T) c.5267-32C>T (n.5267-32C>T) c.5198-32C>T (n.5198-32C>T) c.-17-32C>T (n.-17-32C>T) c.5834-32C>T (n.5834-32C>T) c.5645-32C>T (n.5645-32C>T) c.4049-32C>T (n.4049-32C>T) n.6185-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934354G= | CA1628551287 | PKHD1 | c.5909-32C= (n.5909-32C=) c.5267-32C= (n.5267-32C=) c.5198-32C= (n.5198-32C=) c.-17-32C= (n.-17-32C=) c.5834-32C= (n.5834-32C=) c.5645-32C= (n.5645-32C=) c.4049-32C= (n.4049-32C=) n.6185-32C= | |
| 6 | g.51934354G>T | CA3852387 | PKHD1 | c.5909-32C>A (n.5909-32C>A) c.5267-32C>A (n.5267-32C>A) c.5198-32C>A (n.5198-32C>A) c.-17-32C>A (n.-17-32C>A) c.5834-32C>A (n.5834-32C>A) c.5645-32C>A (n.5645-32C>A) c.4049-32C>A (n.4049-32C>A) n.6185-32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934355G>A | CA825724326 | PKHD1 | c.5909-33C>T (n.5909-33C>T) c.5267-33C>T (n.5267-33C>T) c.5198-33C>T (n.5198-33C>T) c.-17-33C>T (n.-17-33C>T) c.5834-33C>T (n.5834-33C>T) c.5645-33C>T (n.5645-33C>T) c.4049-33C>T (n.4049-33C>T) n.6185-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934355G= | CA1628551291 | PKHD1 | c.5909-33C= (n.5909-33C=) c.5267-33C= (n.5267-33C=) c.5198-33C= (n.5198-33C=) c.-17-33C= (n.-17-33C=) c.5834-33C= (n.5834-33C=) c.5645-33C= (n.5645-33C=) c.4049-33C= (n.4049-33C=) n.6185-33C= | |
| 6 | g.51934355G>T | CA2679084534 | PKHD1 | c.5909-33C>A (n.5909-33C>A) c.5267-33C>A (n.5267-33C>A) c.5198-33C>A (n.5198-33C>A) c.-17-33C>A (n.-17-33C>A) c.5834-33C>A (n.5834-33C>A) c.5645-33C>A (n.5645-33C>A) c.4049-33C>A (n.4049-33C>A) n.6185-33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934356G>A | CA3852388 | PKHD1 | c.5909-34C>T (n.5909-34C>T) c.5267-34C>T (n.5267-34C>T) c.5198-34C>T (n.5198-34C>T) c.-17-34C>T (n.-17-34C>T) c.5834-34C>T (n.5834-34C>T) c.5645-34C>T (n.5645-34C>T) c.4049-34C>T (n.4049-34C>T) n.6185-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934356G>C | CA567636134 | PKHD1 | c.5909-34C>G (n.5909-34C>G) c.5267-34C>G (n.5267-34C>G) c.5198-34C>G (n.5198-34C>G) c.-17-34C>G (n.-17-34C>G) c.5834-34C>G (n.5834-34C>G) c.5645-34C>G (n.5645-34C>G) c.4049-34C>G (n.4049-34C>G) n.6185-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934356G= | CA1628551295 | PKHD1 | c.5909-34C= (n.5909-34C=) c.5267-34C= (n.5267-34C=) c.5198-34C= (n.5198-34C=) c.-17-34C= (n.-17-34C=) c.5834-34C= (n.5834-34C=) c.5645-34C= (n.5645-34C=) c.4049-34C= (n.4049-34C=) n.6185-34C= | |
| 6 | g.51934356G>T | CA2679084535 | PKHD1 | c.5909-34C>A (n.5909-34C>A) c.5267-34C>A (n.5267-34C>A) c.5198-34C>A (n.5198-34C>A) c.-17-34C>A (n.-17-34C>A) c.5834-34C>A (n.5834-34C>A) c.5645-34C>A (n.5645-34C>A) c.4049-34C>A (n.4049-34C>A) n.6185-34C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934357A= | CA1628551301 | PKHD1 | c.5909-35T= (n.5909-35T=) c.5267-35T= (n.5267-35T=) c.5198-35T= (n.5198-35T=) c.-17-35T= (n.-17-35T=) c.5834-35T= (n.5834-35T=) c.5645-35T= (n.5645-35T=) c.4049-35T= (n.4049-35T=) n.6185-35T= | |
| 6 | g.51934357A>C | CA3852389 | PKHD1 | c.5909-35T>G (n.5909-35T>G) c.5267-35T>G (n.5267-35T>G) c.5198-35T>G (n.5198-35T>G) c.-17-35T>G (n.-17-35T>G) c.5834-35T>G (n.5834-35T>G) c.5645-35T>G (n.5645-35T>G) c.4049-35T>G (n.4049-35T>G) n.6185-35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934357A>G | CA2679084536 | PKHD1 | c.5909-35T>C (n.5909-35T>C) c.5267-35T>C (n.5267-35T>C) c.5198-35T>C (n.5198-35T>C) c.-17-35T>C (n.-17-35T>C) c.5834-35T>C (n.5834-35T>C) c.5645-35T>C (n.5645-35T>C) c.4049-35T>C (n.4049-35T>C) n.6185-35T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934358G>T | CA2679084537 | PKHD1 | c.5909-36C>A (n.5909-36C>A) c.5267-36C>A (n.5267-36C>A) c.5198-36C>A (n.5198-36C>A) c.-17-36C>A (n.-17-36C>A) c.5834-36C>A (n.5834-36C>A) c.5645-36C>A (n.5645-36C>A) c.4049-36C>A (n.4049-36C>A) n.6185-36C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934359G>A | CA2679084538 | PKHD1 | c.5909-37C>T (n.5909-37C>T) c.5267-37C>T (n.5267-37C>T) c.5198-37C>T (n.5198-37C>T) c.-17-37C>T (n.-17-37C>T) c.5834-37C>T (n.5834-37C>T) c.5645-37C>T (n.5645-37C>T) c.4049-37C>T (n.4049-37C>T) n.6185-37C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934359G>T | CA2578645264 | PKHD1 | c.5909-37C>A (n.5909-37C>A) c.5267-37C>A (n.5267-37C>A) c.5198-37C>A (n.5198-37C>A) c.-17-37C>A (n.-17-37C>A) c.5834-37C>A (n.5834-37C>A) c.5645-37C>A (n.5645-37C>A) c.4049-37C>A (n.4049-37C>A) n.6185-37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934360A= | CA1628551304 | PKHD1 | c.5909-38T= (n.5909-38T=) c.5267-38T= (n.5267-38T=) c.5198-38T= (n.5198-38T=) c.-17-38T= (n.-17-38T=) c.5834-38T= (n.5834-38T=) c.5645-38T= (n.5645-38T=) c.4049-38T= (n.4049-38T=) n.6185-38T= | |
| 6 | g.51934360A>G | CA3852390 | PKHD1 | c.5909-38T>C (n.5909-38T>C) c.5267-38T>C (n.5267-38T>C) c.5198-38T>C (n.5198-38T>C) c.-17-38T>C (n.-17-38T>C) c.5834-38T>C (n.5834-38T>C) c.5645-38T>C (n.5645-38T>C) c.4049-38T>C (n.4049-38T>C) n.6185-38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934360A>T | CA2679084539 | PKHD1 | c.5909-38T>A (n.5909-38T>A) c.5267-38T>A (n.5267-38T>A) c.5198-38T>A (n.5198-38T>A) c.-17-38T>A (n.-17-38T>A) c.5834-38T>A (n.5834-38T>A) c.5645-38T>A (n.5645-38T>A) c.4049-38T>A (n.4049-38T>A) n.6185-38T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934362_51934366del | CA2679084540 | PKHD1 | c.5909-44_5909-40del (n.5909-44_5909-40del) c.5267-44_5267-40del (n.5267-44_5267-40del) c.5198-44_5198-40del (n.5198-44_5198-40del) c.-17-44_-17-40del (n.-17-44_-17-40del) c.5834-44_5834-40del (n.5834-44_5834-40del) c.5645-44_5645-40del (n.5645-44_5645-40del) c.4049-44_4049-40del (n.4049-44_4049-40del) n.6185-44_6185-40del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934364G>T | CA2679084541 | PKHD1 | c.5909-42C>A (n.5909-42C>A) c.5267-42C>A (n.5267-42C>A) c.5198-42C>A (n.5198-42C>A) c.-17-42C>A (n.-17-42C>A) c.5834-42C>A (n.5834-42C>A) c.5645-42C>A (n.5645-42C>A) c.4049-42C>A (n.4049-42C>A) n.6185-42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934365G>A | CA2679084542 | PKHD1 | c.5909-43C>T (n.5909-43C>T) c.5267-43C>T (n.5267-43C>T) c.5198-43C>T (n.5198-43C>T) c.-17-43C>T (n.-17-43C>T) c.5834-43C>T (n.5834-43C>T) c.5645-43C>T (n.5645-43C>T) c.4049-43C>T (n.4049-43C>T) n.6185-43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934365G>C | CA2679084543 | PKHD1 | c.5909-43C>G (n.5909-43C>G) c.5267-43C>G (n.5267-43C>G) c.5198-43C>G (n.5198-43C>G) c.-17-43C>G (n.-17-43C>G) c.5834-43C>G (n.5834-43C>G) c.5645-43C>G (n.5645-43C>G) c.4049-43C>G (n.4049-43C>G) n.6185-43C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934365G= | CA1628551306 | PKHD1 | c.5909-43C= (n.5909-43C=) c.5267-43C= (n.5267-43C=) c.5198-43C= (n.5198-43C=) c.-17-43C= (n.-17-43C=) c.5834-43C= (n.5834-43C=) c.5645-43C= (n.5645-43C=) c.4049-43C= (n.4049-43C=) n.6185-43C= | |
| 6 | g.51934365G>T | CA3852391 | PKHD1 | c.5909-43C>A (n.5909-43C>A) c.5267-43C>A (n.5267-43C>A) c.5198-43C>A (n.5198-43C>A) c.-17-43C>A (n.-17-43C>A) c.5834-43C>A (n.5834-43C>A) c.5645-43C>A (n.5645-43C>A) c.4049-43C>A (n.4049-43C>A) n.6185-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934366C>A | CA2569196990 | PKHD1 | c.5909-44G>T (n.5909-44G>T) c.5267-44G>T (n.5267-44G>T) c.5198-44G>T (n.5198-44G>T) c.-17-44G>T (n.-17-44G>T) c.5834-44G>T (n.5834-44G>T) c.5645-44G>T (n.5645-44G>T) c.4049-44G>T (n.4049-44G>T) n.6185-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934366C>T | CA2679084544 | PKHD1 | c.5909-44G>A (n.5909-44G>A) c.5267-44G>A (n.5267-44G>A) c.5198-44G>A (n.5198-44G>A) c.-17-44G>A (n.-17-44G>A) c.5834-44G>A (n.5834-44G>A) c.5645-44G>A (n.5645-44G>A) c.4049-44G>A (n.4049-44G>A) n.6185-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934367T>A | CA2578645268 | PKHD1 | c.5909-45A>T (n.5909-45A>T) c.5267-45A>T (n.5267-45A>T) c.5198-45A>T (n.5198-45A>T) c.-17-45A>T (n.-17-45A>T) c.5834-45A>T (n.5834-45A>T) c.5645-45A>T (n.5645-45A>T) c.4049-45A>T (n.4049-45A>T) n.6185-45A>T | |
| 6 | g.51934367T>C | CA2679084545 | PKHD1 | c.5909-45A>G (n.5909-45A>G) c.5267-45A>G (n.5267-45A>G) c.5198-45A>G (n.5198-45A>G) c.-17-45A>G (n.-17-45A>G) c.5834-45A>G (n.5834-45A>G) c.5645-45A>G (n.5645-45A>G) c.4049-45A>G (n.4049-45A>G) n.6185-45A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934368del | CA2578645267 | PKHD1 | c.5909-45del (n.5909-45del) c.5267-45del (n.5267-45del) c.5198-45del (n.5198-45del) c.-17-45del (n.-17-45del) c.5834-45del (n.5834-45del) c.5645-45del (n.5645-45del) c.4049-45del (n.4049-45del) n.6185-45del | |
| 6 | g.51934368T>A | CA1628551310 | PKHD1 | c.5909-46A>T (n.5909-46A>T) c.5267-46A>T (n.5267-46A>T) c.5198-46A>T (n.5198-46A>T) c.-17-46A>T (n.-17-46A>T) c.5834-46A>T (n.5834-46A>T) c.5645-46A>T (n.5645-46A>T) c.4049-46A>T (n.4049-46A>T) n.6185-46A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934368T>C | CA3852392 | PKHD1 | c.5909-46A>G (n.5909-46A>G) c.5267-46A>G (n.5267-46A>G) c.5198-46A>G (n.5198-46A>G) c.-17-46A>G (n.-17-46A>G) c.5834-46A>G (n.5834-46A>G) c.5645-46A>G (n.5645-46A>G) c.4049-46A>G (n.4049-46A>G) n.6185-46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934368T>G | CA2581585148 | PKHD1 | c.5909-46A>C (n.5909-46A>C) c.5267-46A>C (n.5267-46A>C) c.5198-46A>C (n.5198-46A>C) c.-17-46A>C (n.-17-46A>C) c.5834-46A>C (n.5834-46A>C) c.5645-46A>C (n.5645-46A>C) c.4049-46A>C (n.4049-46A>C) n.6185-46A>C | |
| 6 | g.51934368T= | CA1628551309 | PKHD1 | c.5909-46A= (n.5909-46A=) c.5267-46A= (n.5267-46A=) c.5198-46A= (n.5198-46A=) c.-17-46A= (n.-17-46A=) c.5834-46A= (n.5834-46A=) c.5645-46A= (n.5645-46A=) c.4049-46A= (n.4049-46A=) n.6185-46A= | |
| 6 | g.51934369A= | CA1628551314 | PKHD1 | c.5909-47T= (n.5909-47T=) c.5267-47T= (n.5267-47T=) c.5198-47T= (n.5198-47T=) c.-17-47T= (n.-17-47T=) c.5834-47T= (n.5834-47T=) c.5645-47T= (n.5645-47T=) c.4049-47T= (n.4049-47T=) n.6185-47T= | |
| 6 | g.51934369A>C | CA2679084547 | PKHD1 | c.5909-47T>G (n.5909-47T>G) c.5267-47T>G (n.5267-47T>G) c.5198-47T>G (n.5198-47T>G) c.-17-47T>G (n.-17-47T>G) c.5834-47T>G (n.5834-47T>G) c.5645-47T>G (n.5645-47T>G) c.4049-47T>G (n.4049-47T>G) n.6185-47T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934369A>G | CA825724337 | PKHD1 | c.5909-47T>C (n.5909-47T>C) c.5267-47T>C (n.5267-47T>C) c.5198-47T>C (n.5198-47T>C) c.-17-47T>C (n.-17-47T>C) c.5834-47T>C (n.5834-47T>C) c.5645-47T>C (n.5645-47T>C) c.4049-47T>C (n.4049-47T>C) n.6185-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934369_51934372del | CA2679084546 | PKHD1 | c.5909-50_5909-47del (n.5909-50_5909-47del) c.5267-50_5267-47del (n.5267-50_5267-47del) c.5198-50_5198-47del (n.5198-50_5198-47del) c.-17-50_-17-47del (n.-17-50_-17-47del) c.5834-50_5834-47del (n.5834-50_5834-47del) c.5645-50_5645-47del (n.5645-50_5645-47del) c.4049-50_4049-47del (n.4049-50_4049-47del) n.6185-50_6185-47del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934370C>A | CA2679084548 | PKHD1 | c.5909-48G>T (n.5909-48G>T) c.5267-48G>T (n.5267-48G>T) c.5198-48G>T (n.5198-48G>T) c.-17-48G>T (n.-17-48G>T) c.5834-48G>T (n.5834-48G>T) c.5645-48G>T (n.5645-48G>T) c.4049-48G>T (n.4049-48G>T) n.6185-48G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934370C>T | CA2679084549 | PKHD1 | c.5909-48G>A (n.5909-48G>A) c.5267-48G>A (n.5267-48G>A) c.5198-48G>A (n.5198-48G>A) c.-17-48G>A (n.-17-48G>A) c.5834-48G>A (n.5834-48G>A) c.5645-48G>A (n.5645-48G>A) c.4049-48G>A (n.4049-48G>A) n.6185-48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934371C>A | CA2679084551 | PKHD1 | c.5909-49G>T (n.5909-49G>T) c.5267-49G>T (n.5267-49G>T) c.5198-49G>T (n.5198-49G>T) c.-17-49G>T (n.-17-49G>T) c.5834-49G>T (n.5834-49G>T) c.5645-49G>T (n.5645-49G>T) c.4049-49G>T (n.4049-49G>T) n.6185-49G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934371C= | CA1628551317 | PKHD1 | c.5909-49G= (n.5909-49G=) c.5267-49G= (n.5267-49G=) c.5198-49G= (n.5198-49G=) c.-17-49G= (n.-17-49G=) c.5834-49G= (n.5834-49G=) c.5645-49G= (n.5645-49G=) c.4049-49G= (n.4049-49G=) n.6185-49G= | |
| 6 | g.51934371C>G | CA138915212 | PKHD1 | c.5909-49G>C (n.5909-49G>C) c.5267-49G>C (n.5267-49G>C) c.5198-49G>C (n.5198-49G>C) c.-17-49G>C (n.-17-49G>C) c.5834-49G>C (n.5834-49G>C) c.5645-49G>C (n.5645-49G>C) c.4049-49G>C (n.4049-49G>C) n.6185-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934371C>T | CA3852393 | PKHD1 | c.5909-49G>A (n.5909-49G>A) c.5267-49G>A (n.5267-49G>A) c.5198-49G>A (n.5198-49G>A) c.-17-49G>A (n.-17-49G>A) c.5834-49G>A (n.5834-49G>A) c.5645-49G>A (n.5645-49G>A) c.4049-49G>A (n.4049-49G>A) n.6185-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934372G>A | CA3852394 | PKHD1 | c.5909-50C>T (n.5909-50C>T) c.5267-50C>T (n.5267-50C>T) c.5198-50C>T (n.5198-50C>T) c.-17-50C>T (n.-17-50C>T) c.5834-50C>T (n.5834-50C>T) c.5645-50C>T (n.5645-50C>T) c.4049-50C>T (n.4049-50C>T) n.6185-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934372G= | CA1628551321 | PKHD1 | c.5909-50C= (n.5909-50C=) c.5267-50C= (n.5267-50C=) c.5198-50C= (n.5198-50C=) c.-17-50C= (n.-17-50C=) c.5834-50C= (n.5834-50C=) c.5645-50C= (n.5645-50C=) c.4049-50C= (n.4049-50C=) n.6185-50C= | |
| 6 | g.51934372G>T | CA2679084552 | PKHD1 | c.5909-50C>A (n.5909-50C>A) c.5267-50C>A (n.5267-50C>A) c.5198-50C>A (n.5198-50C>A) c.-17-50C>A (n.-17-50C>A) c.5834-50C>A (n.5834-50C>A) c.5645-50C>A (n.5645-50C>A) c.4049-50C>A (n.4049-50C>A) n.6185-50C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934373T>A | CA2679084553 | PKHD1 | c.5909-51A>T (n.5909-51A>T) c.5267-51A>T (n.5267-51A>T) c.5198-51A>T (n.5198-51A>T) c.-17-51A>T (n.-17-51A>T) c.5834-51A>T (n.5834-51A>T) c.5645-51A>T (n.5645-51A>T) c.4049-51A>T (n.4049-51A>T) n.6185-51A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934374T>C | CA2679084554 | PKHD1 | c.5909-52A>G (n.5909-52A>G) c.5267-52A>G (n.5267-52A>G) c.5198-52A>G (n.5198-52A>G) c.-17-52A>G (n.-17-52A>G) c.5834-52A>G (n.5834-52A>G) c.5645-52A>G (n.5645-52A>G) c.4049-52A>G (n.4049-52A>G) n.6185-52A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934375T>C | CA2711837541 | PKHD1 | c.5909-53A>G (n.5909-53A>G) c.5267-53A>G (n.5267-53A>G) c.5198-53A>G (n.5198-53A>G) c.-17-53A>G (n.-17-53A>G) c.5834-53A>G (n.5834-53A>G) c.5645-53A>G (n.5645-53A>G) c.4049-53A>G (n.4049-53A>G) n.6185-53A>G | dbSNP |
| 6 | g.51934376T>C | CA1088987291 | PKHD1 | c.5909-54A>G (n.5909-54A>G) c.5267-54A>G (n.5267-54A>G) c.5198-54A>G (n.5198-54A>G) c.-17-54A>G (n.-17-54A>G) c.5834-54A>G (n.5834-54A>G) c.5645-54A>G (n.5645-54A>G) c.4049-54A>G (n.4049-54A>G) n.6185-54A>G | dbSNP |
| 6 | g.51934376T>G | CA2578645271 | PKHD1 | c.5909-54A>C (n.5909-54A>C) c.5267-54A>C (n.5267-54A>C) c.5198-54A>C (n.5198-54A>C) c.-17-54A>C (n.-17-54A>C) c.5834-54A>C (n.5834-54A>C) c.5645-54A>C (n.5645-54A>C) c.4049-54A>C (n.4049-54A>C) n.6185-54A>C | |
| 6 | g.51934376T= | CA1628551323 | PKHD1 | c.5909-54A= (n.5909-54A=) c.5267-54A= (n.5267-54A=) c.5198-54A= (n.5198-54A=) c.-17-54A= (n.-17-54A=) c.5834-54A= (n.5834-54A=) c.5645-54A= (n.5645-54A=) c.4049-54A= (n.4049-54A=) n.6185-54A= | |
| 6 | g.51934377G>A | CA138915213 | PKHD1 | c.5909-55C>T (n.5909-55C>T) c.5267-55C>T (n.5267-55C>T) c.5198-55C>T (n.5198-55C>T) c.-17-55C>T (n.-17-55C>T) c.5834-55C>T (n.5834-55C>T) c.5645-55C>T (n.5645-55C>T) c.4049-55C>T (n.4049-55C>T) n.6185-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934377G>C | CA1088987320 | PKHD1 | c.5909-55C>G (n.5909-55C>G) c.5267-55C>G (n.5267-55C>G) c.5198-55C>G (n.5198-55C>G) c.-17-55C>G (n.-17-55C>G) c.5834-55C>G (n.5834-55C>G) c.5645-55C>G (n.5645-55C>G) c.4049-55C>G (n.4049-55C>G) n.6185-55C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934377G= | CA1628551327 | PKHD1 | c.5909-55C= (n.5909-55C=) c.5267-55C= (n.5267-55C=) c.5198-55C= (n.5198-55C=) c.-17-55C= (n.-17-55C=) c.5834-55C= (n.5834-55C=) c.5645-55C= (n.5645-55C=) c.4049-55C= (n.4049-55C=) n.6185-55C= | |
| 6 | g.51934377G>T | CA2578645272 | PKHD1 | c.5909-55C>A (n.5909-55C>A) c.5267-55C>A (n.5267-55C>A) c.5198-55C>A (n.5198-55C>A) c.-17-55C>A (n.-17-55C>A) c.5834-55C>A (n.5834-55C>A) c.5645-55C>A (n.5645-55C>A) c.4049-55C>A (n.4049-55C>A) n.6185-55C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934379C>A | CA2679084556 | PKHD1 | c.5909-57G>T (n.5909-57G>T) c.5267-57G>T (n.5267-57G>T) c.5198-57G>T (n.5198-57G>T) c.-17-57G>T (n.-17-57G>T) c.5834-57G>T (n.5834-57G>T) c.5645-57G>T (n.5645-57G>T) c.4049-57G>T (n.4049-57G>T) n.6185-57G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934379C>T | CA2679084557 | PKHD1 | c.5909-57G>A (n.5909-57G>A) c.5267-57G>A (n.5267-57G>A) c.5198-57G>A (n.5198-57G>A) c.-17-57G>A (n.-17-57G>A) c.5834-57G>A (n.5834-57G>A) c.5645-57G>A (n.5645-57G>A) c.4049-57G>A (n.4049-57G>A) n.6185-57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934380A= | CA1628551330 | PKHD1 | c.5909-58T= (n.5909-58T=) c.5267-58T= (n.5267-58T=) c.5198-58T= (n.5198-58T=) c.-17-58T= (n.-17-58T=) c.5834-58T= (n.5834-58T=) c.5645-58T= (n.5645-58T=) c.4049-58T= (n.4049-58T=) n.6185-58T= | |
| 6 | g.51934380A>G | CA1628551332 | PKHD1 | c.5909-58T>C (n.5909-58T>C) c.5267-58T>C (n.5267-58T>C) c.5198-58T>C (n.5198-58T>C) c.-17-58T>C (n.-17-58T>C) c.5834-58T>C (n.5834-58T>C) c.5645-58T>C (n.5645-58T>C) c.4049-58T>C (n.4049-58T>C) n.6185-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934381G>A | CA1628551335 | PKHD1 | c.5909-59C>T (n.5909-59C>T) c.5267-59C>T (n.5267-59C>T) c.5198-59C>T (n.5198-59C>T) c.-17-59C>T (n.-17-59C>T) c.5834-59C>T (n.5834-59C>T) c.5645-59C>T (n.5645-59C>T) c.4049-59C>T (n.4049-59C>T) n.6185-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934381G>C | CA2679084558 | PKHD1 | c.5909-59C>G (n.5909-59C>G) c.5267-59C>G (n.5267-59C>G) c.5198-59C>G (n.5198-59C>G) c.-17-59C>G (n.-17-59C>G) c.5834-59C>G (n.5834-59C>G) c.5645-59C>G (n.5645-59C>G) c.4049-59C>G (n.4049-59C>G) n.6185-59C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934381G= | CA1628551337 | PKHD1 | c.5909-59C= (n.5909-59C=) c.5267-59C= (n.5267-59C=) c.5198-59C= (n.5198-59C=) c.-17-59C= (n.-17-59C=) c.5834-59C= (n.5834-59C=) c.5645-59C= (n.5645-59C=) c.4049-59C= (n.4049-59C=) n.6185-59C= | |
| 6 | g.51934381G>T | CA2679084559 | PKHD1 | c.5909-59C>A (n.5909-59C>A) c.5267-59C>A (n.5267-59C>A) c.5198-59C>A (n.5198-59C>A) c.-17-59C>A (n.-17-59C>A) c.5834-59C>A (n.5834-59C>A) c.5645-59C>A (n.5645-59C>A) c.4049-59C>A (n.4049-59C>A) n.6185-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934384T>A | CA2556714217 | PKHD1 | c.5909-62A>T (n.5909-62A>T) c.5267-62A>T (n.5267-62A>T) c.5198-62A>T (n.5198-62A>T) c.-17-62A>T (n.-17-62A>T) c.5834-62A>T (n.5834-62A>T) c.5645-62A>T (n.5645-62A>T) c.4049-62A>T (n.4049-62A>T) n.6185-62A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934386A= | CA1628551338 | PKHD1 | c.5909-64T= (n.5909-64T=) c.5267-64T= (n.5267-64T=) c.5198-64T= (n.5198-64T=) c.-17-64T= (n.-17-64T=) c.5834-64T= (n.5834-64T=) c.5645-64T= (n.5645-64T=) c.4049-64T= (n.4049-64T=) n.6185-64T= | |
| 6 | g.51934386A>G | CA1088987322 | PKHD1 | c.5909-64T>C (n.5909-64T>C) c.5267-64T>C (n.5267-64T>C) c.5198-64T>C (n.5198-64T>C) c.-17-64T>C (n.-17-64T>C) c.5834-64T>C (n.5834-64T>C) c.5645-64T>C (n.5645-64T>C) c.4049-64T>C (n.4049-64T>C) n.6185-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934387A>C | CA2679084560 | PKHD1 | c.5909-65T>G (n.5909-65T>G) c.5267-65T>G (n.5267-65T>G) c.5198-65T>G (n.5198-65T>G) c.-17-65T>G (n.-17-65T>G) c.5834-65T>G (n.5834-65T>G) c.5645-65T>G (n.5645-65T>G) c.4049-65T>G (n.4049-65T>G) n.6185-65T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934387A>G | CA2679084561 | PKHD1 | c.5909-65T>C (n.5909-65T>C) c.5267-65T>C (n.5267-65T>C) c.5198-65T>C (n.5198-65T>C) c.-17-65T>C (n.-17-65T>C) c.5834-65T>C (n.5834-65T>C) c.5645-65T>C (n.5645-65T>C) c.4049-65T>C (n.4049-65T>C) n.6185-65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934388T>G | CA1628551341 | PKHD1 | c.5909-66A>C (n.5909-66A>C) c.5267-66A>C (n.5267-66A>C) c.5198-66A>C (n.5198-66A>C) c.-17-66A>C (n.-17-66A>C) c.5834-66A>C (n.5834-66A>C) c.5645-66A>C (n.5645-66A>C) c.4049-66A>C (n.4049-66A>C) n.6185-66A>C | dbSNP |
| 6 | g.51934388T= | CA1628551339 | PKHD1 | c.5909-66A= (n.5909-66A=) c.5267-66A= (n.5267-66A=) c.5198-66A= (n.5198-66A=) c.-17-66A= (n.-17-66A=) c.5834-66A= (n.5834-66A=) c.5645-66A= (n.5645-66A=) c.4049-66A= (n.4049-66A=) n.6185-66A= | |
| 6 | g.51934389G>A | CA1088987323 | PKHD1 | c.5909-67C>T (n.5909-67C>T) c.5267-67C>T (n.5267-67C>T) c.5198-67C>T (n.5198-67C>T) c.-17-67C>T (n.-17-67C>T) c.5834-67C>T (n.5834-67C>T) c.5645-67C>T (n.5645-67C>T) c.4049-67C>T (n.4049-67C>T) n.6185-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934389G= | CA1628551342 | PKHD1 | c.5909-67C= (n.5909-67C=) c.5267-67C= (n.5267-67C=) c.5198-67C= (n.5198-67C=) c.-17-67C= (n.-17-67C=) c.5834-67C= (n.5834-67C=) c.5645-67C= (n.5645-67C=) c.4049-67C= (n.4049-67C=) n.6185-67C= | |
| 6 | g.51934389G>T | CA2679084562 | PKHD1 | c.5909-67C>A (n.5909-67C>A) c.5267-67C>A (n.5267-67C>A) c.5198-67C>A (n.5198-67C>A) c.-17-67C>A (n.-17-67C>A) c.5834-67C>A (n.5834-67C>A) c.5645-67C>A (n.5645-67C>A) c.4049-67C>A (n.4049-67C>A) n.6185-67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934390C>A | CA2679084564 | PKHD1 | c.5909-68G>T (n.5909-68G>T) c.5267-68G>T (n.5267-68G>T) c.5198-68G>T (n.5198-68G>T) c.-17-68G>T (n.-17-68G>T) c.5834-68G>T (n.5834-68G>T) c.5645-68G>T (n.5645-68G>T) c.4049-68G>T (n.4049-68G>T) n.6185-68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934390C= | CA1628551346 | PKHD1 | c.5909-68G= (n.5909-68G=) c.5267-68G= (n.5267-68G=) c.5198-68G= (n.5198-68G=) c.-17-68G= (n.-17-68G=) c.5834-68G= (n.5834-68G=) c.5645-68G= (n.5645-68G=) c.4049-68G= (n.4049-68G=) n.6185-68G= | |
| 6 | g.51934390C>T | CA825724354 | PKHD1 | c.5909-68G>A (n.5909-68G>A) c.5267-68G>A (n.5267-68G>A) c.5198-68G>A (n.5198-68G>A) c.-17-68G>A (n.-17-68G>A) c.5834-68G>A (n.5834-68G>A) c.5645-68G>A (n.5645-68G>A) c.4049-68G>A (n.4049-68G>A) n.6185-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934391dup | CA2679084563 | PKHD1 | c.5909-68dup (n.5909-68dup) c.5267-68dup (n.5267-68dup) c.5198-68dup (n.5198-68dup) c.-17-68dup (n.-17-68dup) c.5834-68dup (n.5834-68dup) c.5645-68dup (n.5645-68dup) c.4049-68dup (n.4049-68dup) n.6185-68dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934391C>T | CA2679084565 | PKHD1 | c.5909-69G>A (n.5909-69G>A) c.5267-69G>A (n.5267-69G>A) c.5198-69G>A (n.5198-69G>A) c.-17-69G>A (n.-17-69G>A) c.5834-69G>A (n.5834-69G>A) c.5645-69G>A (n.5645-69G>A) c.4049-69G>A (n.4049-69G>A) n.6185-69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934392T>A | CA2679084566 | PKHD1 | c.5909-70A>T (n.5909-70A>T) c.5267-70A>T (n.5267-70A>T) c.5198-70A>T (n.5198-70A>T) c.-17-70A>T (n.-17-70A>T) c.5834-70A>T (n.5834-70A>T) c.5645-70A>T (n.5645-70A>T) c.4049-70A>T (n.4049-70A>T) n.6185-70A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934392T>C | CA2679084567 | PKHD1 | c.5909-70A>G (n.5909-70A>G) c.5267-70A>G (n.5267-70A>G) c.5198-70A>G (n.5198-70A>G) c.-17-70A>G (n.-17-70A>G) c.5834-70A>G (n.5834-70A>G) c.5645-70A>G (n.5645-70A>G) c.4049-70A>G (n.4049-70A>G) n.6185-70A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934392T>G | CA2711837562 | PKHD1 | c.5909-70A>C (n.5909-70A>C) c.5267-70A>C (n.5267-70A>C) c.5198-70A>C (n.5198-70A>C) c.-17-70A>C (n.-17-70A>C) c.5834-70A>C (n.5834-70A>C) c.5645-70A>C (n.5645-70A>C) c.4049-70A>C (n.4049-70A>C) n.6185-70A>C | dbSNP |
| 6 | g.51934393G>A | CA2679084568 | PKHD1 | c.5909-71C>T (n.5909-71C>T) c.5267-71C>T (n.5267-71C>T) c.5198-71C>T (n.5198-71C>T) c.-17-71C>T (n.-17-71C>T) c.5834-71C>T (n.5834-71C>T) c.5645-71C>T (n.5645-71C>T) c.4049-71C>T (n.4049-71C>T) n.6185-71C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934393G>T | CA2578645273 | PKHD1 | c.5909-71C>A (n.5909-71C>A) c.5267-71C>A (n.5267-71C>A) c.5198-71C>A (n.5198-71C>A) c.-17-71C>A (n.-17-71C>A) c.5834-71C>A (n.5834-71C>A) c.5645-71C>A (n.5645-71C>A) c.4049-71C>A (n.4049-71C>A) n.6185-71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934395T>C | CA2679084569 | PKHD1 | c.5909-73A>G (n.5909-73A>G) c.5267-73A>G (n.5267-73A>G) c.5198-73A>G (n.5198-73A>G) c.-17-73A>G (n.-17-73A>G) c.5834-73A>G (n.5834-73A>G) c.5645-73A>G (n.5645-73A>G) c.4049-73A>G (n.4049-73A>G) n.6185-73A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934396G>A | CA138915214 | PKHD1 | c.5909-74C>T (n.5909-74C>T) c.5267-74C>T (n.5267-74C>T) c.5198-74C>T (n.5198-74C>T) c.-17-74C>T (n.-17-74C>T) c.5834-74C>T (n.5834-74C>T) c.5645-74C>T (n.5645-74C>T) c.4049-74C>T (n.4049-74C>T) n.6185-74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934396G= | CA1628551352 | PKHD1 | c.5909-74C= (n.5909-74C=) c.5267-74C= (n.5267-74C=) c.5198-74C= (n.5198-74C=) c.-17-74C= (n.-17-74C=) c.5834-74C= (n.5834-74C=) c.5645-74C= (n.5645-74C=) c.4049-74C= (n.4049-74C=) n.6185-74C= | |
| 6 | g.51934396G>T | CA2679084570 | PKHD1 | c.5909-74C>A (n.5909-74C>A) c.5267-74C>A (n.5267-74C>A) c.5198-74C>A (n.5198-74C>A) c.-17-74C>A (n.-17-74C>A) c.5834-74C>A (n.5834-74C>A) c.5645-74C>A (n.5645-74C>A) c.4049-74C>A (n.4049-74C>A) n.6185-74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934399A>G | CA2771053869 | PKHD1 | c.5909-77T>C (n.5909-77T>C) c.5267-77T>C (n.5267-77T>C) c.5198-77T>C (n.5198-77T>C) c.-17-77T>C (n.-17-77T>C) c.5834-77T>C (n.5834-77T>C) c.5645-77T>C (n.5645-77T>C) c.4049-77T>C (n.4049-77T>C) n.6185-77T>C | |
| 6 | g.51934400T>G | CA2679084571 | PKHD1 | c.5909-78A>C (n.5909-78A>C) c.5267-78A>C (n.5267-78A>C) c.5198-78A>C (n.5198-78A>C) c.-17-78A>C (n.-17-78A>C) c.5834-78A>C (n.5834-78A>C) c.5645-78A>C (n.5645-78A>C) c.4049-78A>C (n.4049-78A>C) n.6185-78A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934401C>A | CA2679084573 | PKHD1 | c.5909-79G>T (n.5909-79G>T) c.5267-79G>T (n.5267-79G>T) c.5198-79G>T (n.5198-79G>T) c.-17-79G>T (n.-17-79G>T) c.5834-79G>T (n.5834-79G>T) c.5645-79G>T (n.5645-79G>T) c.4049-79G>T (n.4049-79G>T) n.6185-79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934401C>T | CA2679084574 | PKHD1 | c.5909-79G>A (n.5909-79G>A) c.5267-79G>A (n.5267-79G>A) c.5198-79G>A (n.5198-79G>A) c.-17-79G>A (n.-17-79G>A) c.5834-79G>A (n.5834-79G>A) c.5645-79G>A (n.5645-79G>A) c.4049-79G>A (n.4049-79G>A) n.6185-79G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934404del | CA2679084572 | PKHD1 | c.5909-79del (n.5909-79del) c.5267-79del (n.5267-79del) c.5198-79del (n.5198-79del) c.-17-79del (n.-17-79del) c.5834-79del (n.5834-79del) c.5645-79del (n.5645-79del) c.4049-79del (n.4049-79del) n.6185-79del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934402C>A | CA2679084575 | PKHD1 | c.5909-80G>T (n.5909-80G>T) c.5267-80G>T (n.5267-80G>T) c.5198-80G>T (n.5198-80G>T) c.-17-80G>T (n.-17-80G>T) c.5834-80G>T (n.5834-80G>T) c.5645-80G>T (n.5645-80G>T) c.4049-80G>T (n.4049-80G>T) n.6185-80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934402C= | CA1628551353 | PKHD1 | c.5909-80G= (n.5909-80G=) c.5267-80G= (n.5267-80G=) c.5198-80G= (n.5198-80G=) c.-17-80G= (n.-17-80G=) c.5834-80G= (n.5834-80G=) c.5645-80G= (n.5645-80G=) c.4049-80G= (n.4049-80G=) n.6185-80G= | |
| 6 | g.51934402C>T | CA1628551354 | PKHD1 | c.5909-80G>A (n.5909-80G>A) c.5267-80G>A (n.5267-80G>A) c.5198-80G>A (n.5198-80G>A) c.-17-80G>A (n.-17-80G>A) c.5834-80G>A (n.5834-80G>A) c.5645-80G>A (n.5645-80G>A) c.4049-80G>A (n.4049-80G>A) n.6185-80G>A | dbSNP |
| 6 | g.51934403C>A | CA2679084576 | PKHD1 | c.5909-81G>T (n.5909-81G>T) c.5267-81G>T (n.5267-81G>T) c.5198-81G>T (n.5198-81G>T) c.-17-81G>T (n.-17-81G>T) c.5834-81G>T (n.5834-81G>T) c.5645-81G>T (n.5645-81G>T) c.4049-81G>T (n.4049-81G>T) n.6185-81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934404C>A | CA2679084577 | PKHD1 | c.5909-82G>T (n.5909-82G>T) c.5267-82G>T (n.5267-82G>T) c.5198-82G>T (n.5198-82G>T) c.-17-82G>T (n.-17-82G>T) c.5834-82G>T (n.5834-82G>T) c.5645-82G>T (n.5645-82G>T) c.4049-82G>T (n.4049-82G>T) n.6185-82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934404C= | CA1628551356 | PKHD1 | c.5909-82G= (n.5909-82G=) c.5267-82G= (n.5267-82G=) c.5198-82G= (n.5198-82G=) c.-17-82G= (n.-17-82G=) c.5834-82G= (n.5834-82G=) c.5645-82G= (n.5645-82G=) c.4049-82G= (n.4049-82G=) n.6185-82G= | |
| 6 | g.51934404C>T | CA138915215 | PKHD1 | c.5909-82G>A (n.5909-82G>A) c.5267-82G>A (n.5267-82G>A) c.5198-82G>A (n.5198-82G>A) c.-17-82G>A (n.-17-82G>A) c.5834-82G>A (n.5834-82G>A) c.5645-82G>A (n.5645-82G>A) c.4049-82G>A (n.4049-82G>A) n.6185-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934405_51934406dup | CA825724361 | PKHD1 | c.5909-84_5909-83dup (n.5909-84_5909-83dup) c.5267-84_5267-83dup (n.5267-84_5267-83dup) c.5198-84_5198-83dup (n.5198-84_5198-83dup) c.-17-84_-17-83dup (n.-17-84_-17-83dup) c.5834-84_5834-83dup (n.5834-84_5834-83dup) c.5645-84_5645-83dup (n.5645-84_5645-83dup) c.4049-84_4049-83dup (n.4049-84_4049-83dup) n.6185-84_6185-83dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934407C>A | CA2679084578 | PKHD1 | c.5909-85G>T (n.5909-85G>T) c.5267-85G>T (n.5267-85G>T) c.5198-85G>T (n.5198-85G>T) c.-17-85G>T (n.-17-85G>T) c.5834-85G>T (n.5834-85G>T) c.5645-85G>T (n.5645-85G>T) c.4049-85G>T (n.4049-85G>T) n.6185-85G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934407C>T | CA2679084579 | PKHD1 | c.5909-85G>A (n.5909-85G>A) c.5267-85G>A (n.5267-85G>A) c.5198-85G>A (n.5198-85G>A) c.-17-85G>A (n.-17-85G>A) c.5834-85G>A (n.5834-85G>A) c.5645-85G>A (n.5645-85G>A) c.4049-85G>A (n.4049-85G>A) n.6185-85G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934408_51934409delinsAT | CA1628551358 | PKHD1 | c.5909-87_5909-86delinsAT (n.5909-87_5909-86delinsAT) c.5267-87_5267-86delinsAT (n.5267-87_5267-86delinsAT) c.5198-87_5198-86delinsAT (n.5198-87_5198-86delinsAT) c.-17-87_-17-86delinsAT (n.-17-87_-17-86delinsAT) c.5834-87_5834-86delinsAT (n.5834-87_5834-86delinsAT) c.5645-87_5645-86delinsAT (n.5645-87_5645-86delinsAT) c.4049-87_4049-86delinsAT (n.4049-87_4049-86delinsAT) n.6185-87_6185-86delinsAT | |
| 6 | g.51934411del | CA825724365 | PKHD1 | c.5909-87del (n.5909-87del) c.5267-87del (n.5267-87del) c.5198-87del (n.5198-87del) c.-17-87del (n.-17-87del) c.5834-87del (n.5834-87del) c.5645-87del (n.5645-87del) c.4049-87del (n.4049-87del) n.6185-87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934411T>A | CA2578645274 | PKHD1 | c.5909-89A>T (n.5909-89A>T) c.5267-89A>T (n.5267-89A>T) c.5198-89A>T (n.5198-89A>T) c.-17-89A>T (n.-17-89A>T) c.5834-89A>T (n.5834-89A>T) c.5645-89A>T (n.5645-89A>T) c.4049-89A>T (n.4049-89A>T) n.6185-89A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934411T>C | CA1628551361 | PKHD1 | c.5909-89A>G (n.5909-89A>G) c.5267-89A>G (n.5267-89A>G) c.5198-89A>G (n.5198-89A>G) c.-17-89A>G (n.-17-89A>G) c.5834-89A>G (n.5834-89A>G) c.5645-89A>G (n.5645-89A>G) c.4049-89A>G (n.4049-89A>G) n.6185-89A>G | dbSNP |
| 6 | g.51934411T= | CA1628551362 | PKHD1 | c.5909-89A= (n.5909-89A=) c.5267-89A= (n.5267-89A=) c.5198-89A= (n.5198-89A=) c.-17-89A= (n.-17-89A=) c.5834-89A= (n.5834-89A=) c.5645-89A= (n.5645-89A=) c.4049-89A= (n.4049-89A=) n.6185-89A= | |
| 6 | g.51934414A= | CA1628551363 | PKHD1 | c.5909-92T= (n.5909-92T=) c.5267-92T= (n.5267-92T=) c.5198-92T= (n.5198-92T=) c.-17-92T= (n.-17-92T=) c.5834-92T= (n.5834-92T=) c.5645-92T= (n.5645-92T=) c.4049-92T= (n.4049-92T=) n.6185-92T= | |
| 6 | g.51934414A>G | CA825724366 | PKHD1 | c.5909-92T>C (n.5909-92T>C) c.5267-92T>C (n.5267-92T>C) c.5198-92T>C (n.5198-92T>C) c.-17-92T>C (n.-17-92T>C) c.5834-92T>C (n.5834-92T>C) c.5645-92T>C (n.5645-92T>C) c.4049-92T>C (n.4049-92T>C) n.6185-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934415T>C | CA2679084580 | PKHD1 | c.5909-93A>G (n.5909-93A>G) c.5267-93A>G (n.5267-93A>G) c.5198-93A>G (n.5198-93A>G) c.-17-93A>G (n.-17-93A>G) c.5834-93A>G (n.5834-93A>G) c.5645-93A>G (n.5645-93A>G) c.4049-93A>G (n.4049-93A>G) n.6185-93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934417C>T | CA2679084581 | PKHD1 | c.5909-95G>A (n.5909-95G>A) c.5267-95G>A (n.5267-95G>A) c.5198-95G>A (n.5198-95G>A) c.-17-95G>A (n.-17-95G>A) c.5834-95G>A (n.5834-95G>A) c.5645-95G>A (n.5645-95G>A) c.4049-95G>A (n.4049-95G>A) n.6185-95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934418T>C | CA2578645275 | PKHD1 | c.5909-96A>G (n.5909-96A>G) c.5267-96A>G (n.5267-96A>G) c.5198-96A>G (n.5198-96A>G) c.-17-96A>G (n.-17-96A>G) c.5834-96A>G (n.5834-96A>G) c.5645-96A>G (n.5645-96A>G) c.4049-96A>G (n.4049-96A>G) n.6185-96A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934421T>C | CA138915216 | PKHD1 | c.5909-99A>G (n.5909-99A>G) c.5267-99A>G (n.5267-99A>G) c.5198-99A>G (n.5198-99A>G) c.-17-99A>G (n.-17-99A>G) c.5834-99A>G (n.5834-99A>G) c.5645-99A>G (n.5645-99A>G) c.4049-99A>G (n.4049-99A>G) n.6185-99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934421T= | CA1628551365 | PKHD1 | c.5909-99A= (n.5909-99A=) c.5267-99A= (n.5267-99A=) c.5198-99A= (n.5198-99A=) c.-17-99A= (n.-17-99A=) c.5834-99A= (n.5834-99A=) c.5645-99A= (n.5645-99A=) c.4049-99A= (n.4049-99A=) n.6185-99A= | |
| 6 | g.51934422G>T | CA2679084582 | PKHD1 | c.5909-100C>A (n.5909-100C>A) c.5267-100C>A (n.5267-100C>A) c.5198-100C>A (n.5198-100C>A) c.-17-100C>A (n.-17-100C>A) c.5834-100C>A (n.5834-100C>A) c.5645-100C>A (n.5645-100C>A) c.4049-100C>A (n.4049-100C>A) n.6185-100C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934423C>A | CA2679084583 | PKHD1 | c.5909-101G>T (n.5909-101G>T) c.5267-101G>T (n.5267-101G>T) c.5198-101G>T (n.5198-101G>T) c.-17-101G>T (n.-17-101G>T) c.5834-101G>T (n.5834-101G>T) c.5645-101G>T (n.5645-101G>T) c.4049-101G>T (n.4049-101G>T) n.6185-101G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934424T>C | CA567636222 | PKHD1 | c.5909-102A>G (n.5909-102A>G) c.5267-102A>G (n.5267-102A>G) c.5198-102A>G (n.5198-102A>G) c.-17-102A>G (n.-17-102A>G) c.5834-102A>G (n.5834-102A>G) c.5645-102A>G (n.5645-102A>G) c.4049-102A>G (n.4049-102A>G) n.6185-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934424T>G | CA825724370 | PKHD1 | c.5909-102A>C (n.5909-102A>C) c.5267-102A>C (n.5267-102A>C) c.5198-102A>C (n.5198-102A>C) c.-17-102A>C (n.-17-102A>C) c.5834-102A>C (n.5834-102A>C) c.5645-102A>C (n.5645-102A>C) c.4049-102A>C (n.4049-102A>C) n.6185-102A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934424T= | CA1628551367 | PKHD1 | c.5909-102A= (n.5909-102A=) c.5267-102A= (n.5267-102A=) c.5198-102A= (n.5198-102A=) c.-17-102A= (n.-17-102A=) c.5834-102A= (n.5834-102A=) c.5645-102A= (n.5645-102A=) c.4049-102A= (n.4049-102A=) n.6185-102A= | |
| 6 | g.51934426G>A | CA1628551371 | PKHD1 | c.5909-104C>T (n.5909-104C>T) c.5267-104C>T (n.5267-104C>T) c.5198-104C>T (n.5198-104C>T) c.-17-104C>T (n.-17-104C>T) c.5834-104C>T (n.5834-104C>T) c.5645-104C>T (n.5645-104C>T) c.4049-104C>T (n.4049-104C>T) n.6185-104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51934426G= | CA1628551369 | PKHD1 | c.5909-104C= (n.5909-104C=) c.5267-104C= (n.5267-104C=) c.5198-104C= (n.5198-104C=) c.-17-104C= (n.-17-104C=) c.5834-104C= (n.5834-104C=) c.5645-104C= (n.5645-104C=) c.4049-104C= (n.4049-104C=) n.6185-104C= | |
| 6 | g.51934426G>T | CA2679084584 | PKHD1 | c.5909-104C>A (n.5909-104C>A) c.5267-104C>A (n.5267-104C>A) c.5198-104C>A (n.5198-104C>A) c.-17-104C>A (n.-17-104C>A) c.5834-104C>A (n.5834-104C>A) c.5645-104C>A (n.5645-104C>A) c.4049-104C>A (n.4049-104C>A) n.6185-104C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934428A= | CA1628551372 | PKHD1 | c.5909-106T= (n.5909-106T=) c.5267-106T= (n.5267-106T=) c.5198-106T= (n.5198-106T=) c.-17-106T= (n.-17-106T=) c.5834-106T= (n.5834-106T=) c.5645-106T= (n.5645-106T=) c.4049-106T= (n.4049-106T=) n.6185-106T= | |
| 6 | g.51934428A>G | CA2679084585 | PKHD1 | c.5909-106T>C (n.5909-106T>C) c.5267-106T>C (n.5267-106T>C) c.5198-106T>C (n.5198-106T>C) c.-17-106T>C (n.-17-106T>C) c.5834-106T>C (n.5834-106T>C) c.5645-106T>C (n.5645-106T>C) c.4049-106T>C (n.4049-106T>C) n.6185-106T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934428A>T | CA825724373 | PKHD1 | c.5909-106T>A (n.5909-106T>A) c.5267-106T>A (n.5267-106T>A) c.5198-106T>A (n.5198-106T>A) c.-17-106T>A (n.-17-106T>A) c.5834-106T>A (n.5834-106T>A) c.5645-106T>A (n.5645-106T>A) c.4049-106T>A (n.4049-106T>A) n.6185-106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51934429T>C | CA2771053870 | PKHD1 | c.5909-107A>G (n.5909-107A>G) c.5267-107A>G (n.5267-107A>G) c.5198-107A>G (n.5198-107A>G) c.-17-107A>G (n.-17-107A>G) c.5834-107A>G (n.5834-107A>G) c.5645-107A>G (n.5645-107A>G) c.4049-107A>G (n.4049-107A>G) n.6185-107A>G | |
| 6 | g.51934430G>T | CA2679084586 | PKHD1 | c.5909-108C>A (n.5909-108C>A) c.5267-108C>A (n.5267-108C>A) c.5198-108C>A (n.5198-108C>A) c.-17-108C>A (n.-17-108C>A) c.5834-108C>A (n.5834-108C>A) c.5645-108C>A (n.5645-108C>A) c.4049-108C>A (n.4049-108C>A) n.6185-108C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934431T>A | CA1628551375 | PKHD1 | c.5909-109A>T (n.5909-109A>T) c.5267-109A>T (n.5267-109A>T) c.5198-109A>T (n.5198-109A>T) c.-17-109A>T (n.-17-109A>T) c.5834-109A>T (n.5834-109A>T) c.5645-109A>T (n.5645-109A>T) c.4049-109A>T (n.4049-109A>T) n.6185-109A>T | dbSNP |
| 6 | g.51934431T>C | CA2679084587 | PKHD1 | c.5909-109A>G (n.5909-109A>G) c.5267-109A>G (n.5267-109A>G) c.5198-109A>G (n.5198-109A>G) c.-17-109A>G (n.-17-109A>G) c.5834-109A>G (n.5834-109A>G) c.5645-109A>G (n.5645-109A>G) c.4049-109A>G (n.4049-109A>G) n.6185-109A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934431T= | CA1628551374 | PKHD1 | c.5909-109A= (n.5909-109A=) c.5267-109A= (n.5267-109A=) c.5198-109A= (n.5198-109A=) c.-17-109A= (n.-17-109A=) c.5834-109A= (n.5834-109A=) c.5645-109A= (n.5645-109A=) c.4049-109A= (n.4049-109A=) n.6185-109A= | |
| 6 | g.51934433G>T | CA2679084588 | PKHD1 | c.5909-111C>A (n.5909-111C>A) c.5267-111C>A (n.5267-111C>A) c.5198-111C>A (n.5198-111C>A) c.-17-111C>A (n.-17-111C>A) c.5834-111C>A (n.5834-111C>A) c.5645-111C>A (n.5645-111C>A) c.4049-111C>A (n.4049-111C>A) n.6185-111C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934434A>G | CA2711837573 | PKHD1 | c.5909-112T>C (n.5909-112T>C) c.5267-112T>C (n.5267-112T>C) c.5198-112T>C (n.5198-112T>C) c.-17-112T>C (n.-17-112T>C) c.5834-112T>C (n.5834-112T>C) c.5645-112T>C (n.5645-112T>C) c.4049-112T>C (n.4049-112T>C) n.6185-112T>C | dbSNP |
| 6 | g.51934435C>A | CA2679084590 | PKHD1 | c.5909-113G>T (n.5909-113G>T) c.5267-113G>T (n.5267-113G>T) c.5198-113G>T (n.5198-113G>T) c.-17-113G>T (n.-17-113G>T) c.5834-113G>T (n.5834-113G>T) c.5645-113G>T (n.5645-113G>T) c.4049-113G>T (n.4049-113G>T) n.6185-113G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934435C>T | CA2679084589 | PKHD1 | c.5909-113G>A (n.5909-113G>A) c.5267-113G>A (n.5267-113G>A) c.5198-113G>A (n.5198-113G>A) c.-17-113G>A (n.-17-113G>A) c.5834-113G>A (n.5834-113G>A) c.5645-113G>A (n.5645-113G>A) c.4049-113G>A (n.4049-113G>A) n.6185-113G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934436T>G | CA2679084591 | PKHD1 | c.5909-114A>C (n.5909-114A>C) c.5267-114A>C (n.5267-114A>C) c.5198-114A>C (n.5198-114A>C) c.-17-114A>C (n.-17-114A>C) c.5834-114A>C (n.5834-114A>C) c.5645-114A>C (n.5645-114A>C) c.4049-114A>C (n.4049-114A>C) n.6185-114A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51934437dup | CA2679084592 | PKHD1 | c.5909-114dup (n.5909-114dup) c.5267-114dup (n.5267-114dup) c.5198-114dup (n.5198-114dup) c.-17-114dup (n.-17-114dup) c.5834-114dup (n.5834-114dup) c.5645-114dup (n.5645-114dup) c.4049-114dup (n.4049-114dup) n.6185-114dup | gnomAD v4 |