Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920656C>A | CA2618860243 | ACVRL1 | c.1108-103C>A (n.1108-103C>A) c.1378-103C>A (n.1378-103C>A) c.856-103C>A (n.856-103C>A) c.1420-103C>A (n.1420-103C>A) c.589-103C>A (n.589-103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920658T>C | CA2036241537 | ACVRL1 | c.1108-101T>C (n.1108-101T>C) c.1378-101T>C (n.1378-101T>C) c.856-101T>C (n.856-101T>C) c.1420-101T>C (n.1420-101T>C) c.589-101T>C (n.589-101T>C) | dbSNP |
12 | g.51920658T>G | CA2036241539 | ACVRL1 | c.1108-101T>G (n.1108-101T>G) c.1378-101T>G (n.1378-101T>G) c.856-101T>G (n.856-101T>G) c.1420-101T>G (n.1420-101T>G) c.589-101T>G (n.589-101T>G) | dbSNP |
12 | g.51920658T= | CA2036241536 | ACVRL1 | c.1108-101T= (n.1108-101T=) c.1378-101T= (n.1378-101T=) c.856-101T= (n.856-101T=) c.1420-101T= (n.1420-101T=) c.589-101T= (n.589-101T=) | |
12 | g.51920659C>A | CA2618860244 | ACVRL1 | c.1108-100C>A (n.1108-100C>A) c.1378-100C>A (n.1378-100C>A) c.856-100C>A (n.856-100C>A) c.1420-100C>A (n.1420-100C>A) c.589-100C>A (n.589-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920661C>A | CA2618860245 | ACVRL1 | c.1108-98C>A (n.1108-98C>A) c.1378-98C>A (n.1378-98C>A) c.856-98C>A (n.856-98C>A) c.1420-98C>A (n.1420-98C>A) c.589-98C>A (n.589-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920661C= | CA2036241540 | ACVRL1 | c.1108-98C= (n.1108-98C=) c.1378-98C= (n.1378-98C=) c.856-98C= (n.856-98C=) c.1420-98C= (n.1420-98C=) c.589-98C= (n.589-98C=) | |
12 | g.51920661C>T | CA947668783 | ACVRL1 | c.1108-98C>T (n.1108-98C>T) c.1378-98C>T (n.1378-98C>T) c.856-98C>T (n.856-98C>T) c.1420-98C>T (n.1420-98C>T) c.589-98C>T (n.589-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920663G>T | CA2618860246 | ACVRL1 | c.1108-96G>T (n.1108-96G>T) c.1378-96G>T (n.1378-96G>T) c.856-96G>T (n.856-96G>T) c.1420-96G>T (n.1420-96G>T) c.589-96G>T (n.589-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920664A= | CA2036241542 | ACVRL1 | c.1108-95A= (n.1108-95A=) c.1378-95A= (n.1378-95A=) c.856-95A= (n.856-95A=) c.1420-95A= (n.1420-95A=) c.589-95A= (n.589-95A=) | |
12 | g.51920664A>C | CA2036241543 | ACVRL1 | c.1108-95A>C (n.1108-95A>C) c.1378-95A>C (n.1378-95A>C) c.856-95A>C (n.856-95A>C) c.1420-95A>C (n.1420-95A>C) c.589-95A>C (n.589-95A>C) | dbSNP |
12 | g.51920664A>G | CA2618860248 | ACVRL1 | c.1108-95A>G (n.1108-95A>G) c.1378-95A>G (n.1378-95A>G) c.856-95A>G (n.856-95A>G) c.1420-95A>G (n.1420-95A>G) c.589-95A>G (n.589-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920664A>T | CA2726091311 | ACVRL1 | c.1108-95A>T (n.1108-95A>T) c.1378-95A>T (n.1378-95A>T) c.856-95A>T (n.856-95A>T) c.1420-95A>T (n.1420-95A>T) c.589-95A>T (n.589-95A>T) | dbSNP |
12 | g.51920664_51920665delinsAC | CA2036241544 | ACVRL1 | c.1108-95_1108-94delinsAC (n.1108-95_1108-94delinsAC) c.1378-95_1378-94delinsAC (n.1378-95_1378-94delinsAC) c.856-95_856-94delinsAC (n.856-95_856-94delinsAC) c.1420-95_1420-94delinsAC (n.1420-95_1420-94delinsAC) c.589-95_589-94delinsAC (n.589-95_589-94delinsAC) | |
12 | g.51920667_51920670del | CA2618860247 | ACVRL1 | c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del) c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del) c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del) c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del) c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920665C>A | CA2618860250 | ACVRL1 | c.1108-94C>A (n.1108-94C>A) c.1378-94C>A (n.1378-94C>A) c.856-94C>A (n.856-94C>A) c.1420-94C>A (n.1420-94C>A) c.589-94C>A (n.589-94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920665C>T | CA2795983354 | ACVRL1 | c.1108-94C>T (n.1108-94C>T) c.1378-94C>T (n.1378-94C>T) c.856-94C>T (n.856-94C>T) c.1420-94C>T (n.1420-94C>T) c.589-94C>T (n.589-94C>T) | |
12 | g.51920666_51920667dup | CA2618860249 | ACVRL1 | c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup) c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup) c.856-93_856-92dup (n.856-93_856-92dup) c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup) c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51920667del | CA2036241546 | ACVRL1 | c.1108-92del (n.1108-92del) c.1378-92del (n.1378-92del) c.856-92del (n.856-92del) c.1420-92del (n.1420-92del) c.589-92del (n.589-92del) | dbSNP |
12 | g.51920666C>A | CA2618860251 | ACVRL1 | c.1108-93C>A (n.1108-93C>A) c.1378-93C>A (n.1378-93C>A) c.856-93C>A (n.856-93C>A) c.1420-93C>A (n.1420-93C>A) c.589-93C>A (n.589-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920666C>T | CA2618860252 | ACVRL1 | c.1108-93C>T (n.1108-93C>T) c.1378-93C>T (n.1378-93C>T) c.856-93C>T (n.856-93C>T) c.1420-93C>T (n.1420-93C>T) c.589-93C>T (n.589-93C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920667C>A | CA2618860253 | ACVRL1 | c.1108-92C>A (n.1108-92C>A) c.1378-92C>A (n.1378-92C>A) c.856-92C>A (n.856-92C>A) c.1420-92C>A (n.1420-92C>A) c.589-92C>A (n.589-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920667C>T | CA2618860254 | ACVRL1 | c.1108-92C>T (n.1108-92C>T) c.1378-92C>T (n.1378-92C>T) c.856-92C>T (n.856-92C>T) c.1420-92C>T (n.1420-92C>T) c.589-92C>T (n.589-92C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920668A= | CA2036241547 | ACVRL1 | c.1108-91A= (n.1108-91A=) c.1378-91A= (n.1378-91A=) c.856-91A= (n.856-91A=) c.1420-91A= (n.1420-91A=) c.589-91A= (n.589-91A=) | |
12 | g.51920668A>C | CA947668790 | ACVRL1 | c.1108-91A>C (n.1108-91A>C) c.1378-91A>C (n.1378-91A>C) c.856-91A>C (n.856-91A>C) c.1420-91A>C (n.1420-91A>C) c.589-91A>C (n.589-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920668A>T | CA2618860255 | ACVRL1 | c.1108-91A>T (n.1108-91A>T) c.1378-91A>T (n.1378-91A>T) c.856-91A>T (n.856-91A>T) c.1420-91A>T (n.1420-91A>T) c.589-91A>T (n.589-91A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920669C= | CA2036241549 | ACVRL1 | c.1108-90C= (n.1108-90C=) c.1378-90C= (n.1378-90C=) c.856-90C= (n.856-90C=) c.1420-90C= (n.1420-90C=) c.589-90C= (n.589-90C=) | |
12 | g.51920669C>T | CA947668793 | ACVRL1 | c.1108-90C>T (n.1108-90C>T) c.1378-90C>T (n.1378-90C>T) c.856-90C>T (n.856-90C>T) c.1420-90C>T (n.1420-90C>T) c.589-90C>T (n.589-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920670C>A | CA2618860256 | ACVRL1 | c.1108-89C>A (n.1108-89C>A) c.1378-89C>A (n.1378-89C>A) c.856-89C>A (n.856-89C>A) c.1420-89C>A (n.1420-89C>A) c.589-89C>A (n.589-89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920670C>T | CA2618860257 | ACVRL1 | c.1108-89C>T (n.1108-89C>T) c.1378-89C>T (n.1378-89C>T) c.856-89C>T (n.856-89C>T) c.1420-89C>T (n.1420-89C>T) c.589-89C>T (n.589-89C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920671T>C | CA2618860258 | ACVRL1 | c.1108-88T>C (n.1108-88T>C) c.1378-88T>C (n.1378-88T>C) c.856-88T>C (n.856-88T>C) c.1420-88T>C (n.1420-88T>C) c.589-88T>C (n.589-88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920672C>A | CA236367618 | ACVRL1 | c.1108-87C>A (n.1108-87C>A) c.1378-87C>A (n.1378-87C>A) c.856-87C>A (n.856-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) c.589-87C>A (n.589-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920672C= | CA2036241550 | ACVRL1 | c.1108-87C= (n.1108-87C=) c.1378-87C= (n.1378-87C=) c.856-87C= (n.856-87C=) c.1420-87C= (n.1420-87C=) c.589-87C= (n.589-87C=) | |
12 | g.51920672C>G | CA2618860259 | ACVRL1 | c.1108-87C>G (n.1108-87C>G) c.1378-87C>G (n.1378-87C>G) c.856-87C>G (n.856-87C>G) c.1420-87C>G (n.1420-87C>G) c.589-87C>G (n.589-87C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920681_51920739del | CA2596578555 | ACVRL1 | c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del) c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del) c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del) c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del) c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920674C= | CA2036241553 | ACVRL1 | c.1108-85C= (n.1108-85C=) c.1378-85C= (n.1378-85C=) c.856-85C= (n.856-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) c.589-85C= (n.589-85C=) | |
12 | g.51920674C>G | CA2575161610 | ACVRL1 | c.1108-85C>G (n.1108-85C>G) c.1378-85C>G (n.1378-85C>G) c.856-85C>G (n.856-85C>G) c.1420-85C>G (n.1420-85C>G) c.589-85C>G (n.589-85C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920674C>T | CA605053055 | ACVRL1 | c.1108-85C>T (n.1108-85C>T) c.1378-85C>T (n.1378-85C>T) c.856-85C>T (n.856-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) c.589-85C>T (n.589-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920689_51920719del | CA2618860260 | ACVRL1 | c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del) c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del) c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del) c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del) c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920675T>G | CA2618860261 | ACVRL1 | c.1108-84T>G (n.1108-84T>G) c.1378-84T>G (n.1378-84T>G) c.856-84T>G (n.856-84T>G) c.1420-84T>G (n.1420-84T>G) c.589-84T>G (n.589-84T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920678G>A | CA2618860262 | ACVRL1 | c.1108-81G>A (n.1108-81G>A) c.1378-81G>A (n.1378-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) c.1420-81G>A (n.1420-81G>A) c.589-81G>A (n.589-81G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920679C>A | CA2618860263 | ACVRL1 | c.1108-80C>A (n.1108-80C>A) c.1378-80C>A (n.1378-80C>A) c.856-80C>A (n.856-80C>A) c.1420-80C>A (n.1420-80C>A) c.589-80C>A (n.589-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920679C= | CA2036241555 | ACVRL1 | c.1108-80C= (n.1108-80C=) c.1378-80C= (n.1378-80C=) c.856-80C= (n.856-80C=) c.1420-80C= (n.1420-80C=) c.589-80C= (n.589-80C=) | |
12 | g.51920679C>T | CA2036241556 | ACVRL1 | c.1108-80C>T (n.1108-80C>T) c.1378-80C>T (n.1378-80C>T) c.856-80C>T (n.856-80C>T) c.1420-80C>T (n.1420-80C>T) c.589-80C>T (n.589-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920680A= | CA2036241557 | ACVRL1 | c.1108-79A= (n.1108-79A=) c.1378-79A= (n.1378-79A=) c.856-79A= (n.856-79A=) c.1420-79A= (n.1420-79A=) c.589-79A= (n.589-79A=) | |
12 | g.51920680A>G | CA236367619 | ACVRL1 | c.1108-79A>G (n.1108-79A>G) c.1378-79A>G (n.1378-79A>G) c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.1420-79A>G (n.1420-79A>G) c.589-79A>G (n.589-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920681T>C | CA689769696 | ACVRL1 | c.1108-78T>C (n.1108-78T>C) c.1378-78T>C (n.1378-78T>C) c.856-78T>C (n.856-78T>C) c.1420-78T>C (n.1420-78T>C) c.589-78T>C (n.589-78T>C) | dbSNP |
12 | g.51920681T>G | CA2573334548 | ACVRL1 | c.1108-78T>G (n.1108-78T>G) c.1378-78T>G (n.1378-78T>G) c.856-78T>G (n.856-78T>G) c.1420-78T>G (n.1420-78T>G) c.589-78T>G (n.589-78T>G) | ClinVar |
12 | g.51920681T= | CA2036241559 | ACVRL1 | c.1108-78T= (n.1108-78T=) c.1378-78T= (n.1378-78T=) c.856-78T= (n.856-78T=) c.1420-78T= (n.1420-78T=) c.589-78T= (n.589-78T=) | |
12 | g.51920684C= | CA2036241560 | ACVRL1 | c.1108-75C= (n.1108-75C=) c.1378-75C= (n.1378-75C=) c.856-75C= (n.856-75C=) c.1420-75C= (n.1420-75C=) c.589-75C= (n.589-75C=) | |
12 | g.51920684C>G | CA947668800 | ACVRL1 | c.1108-75C>G (n.1108-75C>G) c.1378-75C>G (n.1378-75C>G) c.856-75C>G (n.856-75C>G) c.1420-75C>G (n.1420-75C>G) c.589-75C>G (n.589-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920688C>A | CA2575161612 | ACVRL1 | c.1108-71C>A (n.1108-71C>A) c.1378-71C>A (n.1378-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) c.1420-71C>A (n.1420-71C>A) c.589-71C>A (n.589-71C>A) | |
12 | g.51920688C>T | CA2618860264 | ACVRL1 | c.1108-71C>T (n.1108-71C>T) c.1378-71C>T (n.1378-71C>T) c.856-71C>T (n.856-71C>T) c.1420-71C>T (n.1420-71C>T) c.589-71C>T (n.589-71C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920689C>T | CA2618860265 | ACVRL1 | c.1108-70C>T (n.1108-70C>T) c.1378-70C>T (n.1378-70C>T) c.856-70C>T (n.856-70C>T) c.1420-70C>T (n.1420-70C>T) c.589-70C>T (n.589-70C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920690C>A | CA2695216721 | ACVRL1 | c.1108-69C>A (n.1108-69C>A) c.1378-69C>A (n.1378-69C>A) c.856-69C>A (n.856-69C>A) c.1420-69C>A (n.1420-69C>A) c.589-69C>A (n.589-69C>A) | |
12 | g.51920690C= | CA2036241563 | ACVRL1 | c.1108-69C= (n.1108-69C=) c.1378-69C= (n.1378-69C=) c.856-69C= (n.856-69C=) c.1420-69C= (n.1420-69C=) c.589-69C= (n.589-69C=) | |
12 | g.51920690C>G | CA689769700 | ACVRL1 | c.1108-69C>G (n.1108-69C>G) c.1378-69C>G (n.1378-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) c.1420-69C>G (n.1420-69C>G) c.589-69C>G (n.589-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920690C>T | CA605053056 | ACVRL1 | c.1108-69C>T (n.1108-69C>T) c.1378-69C>T (n.1378-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) c.1420-69C>T (n.1420-69C>T) c.589-69C>T (n.589-69C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920691G>A | CA236367620 | ACVRL1 | c.1108-68G>A (n.1108-68G>A) c.1378-68G>A (n.1378-68G>A) c.856-68G>A (n.856-68G>A) c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) c.589-68G>A (n.589-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920691G>C | CA2618860266 | ACVRL1 | c.1108-68G>C (n.1108-68G>C) c.1378-68G>C (n.1378-68G>C) c.856-68G>C (n.856-68G>C) c.1420-68G>C (n.1420-68G>C) c.589-68G>C (n.589-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920691G= | CA2036241566 | ACVRL1 | c.1108-68G= (n.1108-68G=) c.1378-68G= (n.1378-68G=) c.856-68G= (n.856-68G=) c.1420-68G= (n.1420-68G=) c.589-68G= (n.589-68G=) | |
12 | g.51920691G>T | CA2575161615 | ACVRL1 | c.1108-68G>T (n.1108-68G>T) c.1378-68G>T (n.1378-68G>T) c.856-68G>T (n.856-68G>T) c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) c.589-68G>T (n.589-68G>T) | |
12 | g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA | CA2036241567 | ACVRL1 | c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) | |
12 | g.51920692A= | CA2036241570 | ACVRL1 | c.1108-67A= (n.1108-67A=) c.1378-67A= (n.1378-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) c.1420-67A= (n.1420-67A=) c.589-67A= (n.589-67A=) | |
12 | g.51920692A>C | CA947668816 | ACVRL1 | c.1108-67A>C (n.1108-67A>C) c.1378-67A>C (n.1378-67A>C) c.856-67A>C (n.856-67A>C) c.1420-67A>C (n.1420-67A>C) c.589-67A>C (n.589-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920692A>G | CA2618860267 | ACVRL1 | c.1108-67A>G (n.1108-67A>G) c.1378-67A>G (n.1378-67A>G) c.856-67A>G (n.856-67A>G) c.1420-67A>G (n.1420-67A>G) c.589-67A>G (n.589-67A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920698_51920756del | CA947668812 | ACVRL1 | c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del) c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del) c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del) c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del) c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920693C= | CA2036241572 | ACVRL1 | c.1108-66C= (n.1108-66C=) c.1378-66C= (n.1378-66C=) c.856-66C= (n.856-66C=) c.1420-66C= (n.1420-66C=) c.589-66C= (n.589-66C=) | |
12 | g.51920693C>T | CA947668825 | ACVRL1 | c.1108-66C>T (n.1108-66C>T) c.1378-66C>T (n.1378-66C>T) c.856-66C>T (n.856-66C>T) c.1420-66C>T (n.1420-66C>T) c.589-66C>T (n.589-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920694C>A | CA2618860268 | ACVRL1 | c.1108-65C>A (n.1108-65C>A) c.1378-65C>A (n.1378-65C>A) c.856-65C>A (n.856-65C>A) c.1420-65C>A (n.1420-65C>A) c.589-65C>A (n.589-65C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920694C>T | CA2618860269 | ACVRL1 | c.1108-65C>T (n.1108-65C>T) c.1378-65C>T (n.1378-65C>T) c.856-65C>T (n.856-65C>T) c.1420-65C>T (n.1420-65C>T) c.589-65C>T (n.589-65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920696C>T | CA2795983355 | ACVRL1 | c.1108-63C>T (n.1108-63C>T) c.1378-63C>T (n.1378-63C>T) c.856-63C>T (n.856-63C>T) c.1420-63C>T (n.1420-63C>T) c.589-63C>T (n.589-63C>T) | |
12 | g.51920697C>A | CA605053058 | ACVRL1 | c.1108-62C>A (n.1108-62C>A) c.1378-62C>A (n.1378-62C>A) c.856-62C>A (n.856-62C>A) c.1420-62C>A (n.1420-62C>A) c.589-62C>A (n.589-62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920697C= | CA2036241575 | ACVRL1 | c.1108-62C= (n.1108-62C=) c.1378-62C= (n.1378-62C=) c.856-62C= (n.856-62C=) c.1420-62C= (n.1420-62C=) c.589-62C= (n.589-62C=) | |
12 | g.51920699C>A | CA2618860270 | ACVRL1 | c.1108-60C>A (n.1108-60C>A) c.1378-60C>A (n.1378-60C>A) c.856-60C>A (n.856-60C>A) c.1420-60C>A (n.1420-60C>A) c.589-60C>A (n.589-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920699C= | CA2036241577 | ACVRL1 | c.1108-60C= (n.1108-60C=) c.1378-60C= (n.1378-60C=) c.856-60C= (n.856-60C=) c.1420-60C= (n.1420-60C=) c.589-60C= (n.589-60C=) | |
12 | g.51920699C>G | CA947668828 | ACVRL1 | c.1108-60C>G (n.1108-60C>G) c.1378-60C>G (n.1378-60C>G) c.856-60C>G (n.856-60C>G) c.1420-60C>G (n.1420-60C>G) c.589-60C>G (n.589-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920699C>T | CA2618860271 | ACVRL1 | c.1108-60C>T (n.1108-60C>T) c.1378-60C>T (n.1378-60C>T) c.856-60C>T (n.856-60C>T) c.1420-60C>T (n.1420-60C>T) c.589-60C>T (n.589-60C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920700C>A | CA2618860272 | ACVRL1 | c.1108-59C>A (n.1108-59C>A) c.1378-59C>A (n.1378-59C>A) c.856-59C>A (n.856-59C>A) c.1420-59C>A (n.1420-59C>A) c.589-59C>A (n.589-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920700C>G | CA2618860273 | ACVRL1 | c.1108-59C>G (n.1108-59C>G) c.1378-59C>G (n.1378-59C>G) c.856-59C>G (n.856-59C>G) c.1420-59C>G (n.1420-59C>G) c.589-59C>G (n.589-59C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920702C>A | CA2618860274 | ACVRL1 | c.1108-57C>A (n.1108-57C>A) c.1378-57C>A (n.1378-57C>A) c.856-57C>A (n.856-57C>A) c.1420-57C>A (n.1420-57C>A) c.589-57C>A (n.589-57C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920703T>C | CA2575161617 | ACVRL1 | c.1108-56T>C (n.1108-56T>C) c.1378-56T>C (n.1378-56T>C) c.856-56T>C (n.856-56T>C) c.1420-56T>C (n.1420-56T>C) c.589-56T>C (n.589-56T>C) | |
12 | g.51920704T>C | CA236367635 | ACVRL1 | c.1108-55T>C (n.1108-55T>C) c.1378-55T>C (n.1378-55T>C) c.856-55T>C (n.856-55T>C) c.1420-55T>C (n.1420-55T>C) c.589-55T>C (n.589-55T>C) | dbSNP |
12 | g.51920704T= | CA2036241579 | ACVRL1 | c.1108-55T= (n.1108-55T=) c.1378-55T= (n.1378-55T=) c.856-55T= (n.856-55T=) c.1420-55T= (n.1420-55T=) c.589-55T= (n.589-55T=) | |
12 | g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC | CA2036241581 | ACVRL1 | c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) | |
12 | g.51920712_51920739dup | CA605053059 | ACVRL1 | c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup) c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup) c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup) c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup) c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920712_51920739del | CA2036241583 | ACVRL1 | c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del) c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del) c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del) c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del) c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920707C= | CA2036241585 | ACVRL1 | c.1108-52C= (n.1108-52C=) c.1378-52C= (n.1378-52C=) c.856-52C= (n.856-52C=) c.1420-52C= (n.1420-52C=) c.589-52C= (n.589-52C=) | |
12 | g.51920707C>G | CA689769709 | ACVRL1 | c.1108-52C>G (n.1108-52C>G) c.1378-52C>G (n.1378-52C>G) c.856-52C>G (n.856-52C>G) c.1420-52C>G (n.1420-52C>G) c.589-52C>G (n.589-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920708T>C | CA2618860275 | ACVRL1 | c.1108-51T>C (n.1108-51T>C) c.1378-51T>C (n.1378-51T>C) c.856-51T>C (n.856-51T>C) c.1420-51T>C (n.1420-51T>C) c.589-51T>C (n.589-51T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920708T>G | CA2575161621 | ACVRL1 | c.1108-51T>G (n.1108-51T>G) c.1378-51T>G (n.1378-51T>G) c.856-51T>G (n.856-51T>G) c.1420-51T>G (n.1420-51T>G) c.589-51T>G (n.589-51T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920709del | CA2575161622 | ACVRL1 | c.1108-50del (n.1108-50del) c.1378-50del (n.1378-50del) c.856-50del (n.856-50del) c.1420-50del (n.1420-50del) c.589-50del (n.589-50del) | |
12 | g.51920709G>T | CA2575161623 | ACVRL1 | c.1108-50G>T (n.1108-50G>T) c.1378-50G>T (n.1378-50G>T) c.856-50G>T (n.856-50G>T) c.1420-50G>T (n.1420-50G>T) c.589-50G>T (n.589-50G>T) | |
12 | g.51920710C= | CA2036241586 | ACVRL1 | c.1108-49C= (n.1108-49C=) c.1378-49C= (n.1378-49C=) c.856-49C= (n.856-49C=) c.1420-49C= (n.1420-49C=) c.589-49C= (n.589-49C=) | |
12 | g.51920710C>T | CA6573159 | ACVRL1 | c.1108-49C>T (n.1108-49C>T) c.1378-49C>T (n.1378-49C>T) c.856-49C>T (n.856-49C>T) c.1420-49C>T (n.1420-49C>T) c.589-49C>T (n.589-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920711A= | CA2036241592 | ACVRL1 | c.1108-48A= (n.1108-48A=) c.1378-48A= (n.1378-48A=) c.856-48A= (n.856-48A=) c.1420-48A= (n.1420-48A=) c.589-48A= (n.589-48A=) | |
12 | g.51920711A>C | CA947668836 | ACVRL1 | c.1108-48A>C (n.1108-48A>C) c.1378-48A>C (n.1378-48A>C) c.856-48A>C (n.856-48A>C) c.1420-48A>C (n.1420-48A>C) c.589-48A>C (n.589-48A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920711A>G | CA2618860276 | ACVRL1 | c.1108-48A>G (n.1108-48A>G) c.1378-48A>G (n.1378-48A>G) c.856-48A>G (n.856-48A>G) c.1420-48A>G (n.1420-48A>G) c.589-48A>G (n.589-48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920711A>T | CA605053062 | ACVRL1 | c.1108-48A>T (n.1108-48A>T) c.1378-48A>T (n.1378-48A>T) c.856-48A>T (n.856-48A>T) c.1420-48A>T (n.1420-48A>T) c.589-48A>T (n.589-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920711_51920713delinsATC | CA2036241593 | ACVRL1 | c.1108-48_1108-46delinsATC (n.1108-48_1108-46delinsATC) c.1378-48_1378-46delinsATC (n.1378-48_1378-46delinsATC) c.856-48_856-46delinsATC (n.856-48_856-46delinsATC) c.1420-48_1420-46delinsATC (n.1420-48_1420-46delinsATC) c.589-48_589-46delinsATC (n.589-48_589-46delinsATC) | |
12 | g.51920711_51920714del | CA2795983356 | ACVRL1 | c.1108-48_1108-45del (n.1108-48_1108-45del) c.1378-48_1378-45del (n.1378-48_1378-45del) c.856-48_856-45del (n.856-48_856-45del) c.1420-48_1420-45del (n.1420-48_1420-45del) c.589-48_589-45del (n.589-48_589-45del) | |
12 | g.51920721_51920722dup | CA919088160 | ACVRL1 | c.1108-38_1108-37dup (n.1108-38_1108-37dup) c.1378-38_1378-37dup (n.1378-38_1378-37dup) c.856-38_856-37dup (n.856-38_856-37dup) c.1420-38_1420-37dup (n.1420-38_1420-37dup) c.589-38_589-37dup (n.589-38_589-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920721_51920722del | CA6573160 | ACVRL1 | c.1108-38_1108-37del (n.1108-38_1108-37del) c.1378-38_1378-37del (n.1378-38_1378-37del) c.856-38_856-37del (n.856-38_856-37del) c.1420-38_1420-37del (n.1420-38_1420-37del) c.589-38_589-37del (n.589-38_589-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920719_51920722del | CA2575161629 | ACVRL1 | c.1108-40_1108-37del (n.1108-40_1108-37del) c.1378-40_1378-37del (n.1378-40_1378-37del) c.856-40_856-37del (n.856-40_856-37del) c.1420-40_1420-37del (n.1420-40_1420-37del) c.589-40_589-37del (n.589-40_589-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920714T>A | CA2036241599 | ACVRL1 | c.1108-45T>A (n.1108-45T>A) c.1378-45T>A (n.1378-45T>A) c.856-45T>A (n.856-45T>A) c.1420-45T>A (n.1420-45T>A) c.589-45T>A (n.589-45T>A) | dbSNP |
12 | g.51920714T= | CA2036241598 | ACVRL1 | c.1108-45T= (n.1108-45T=) c.1378-45T= (n.1378-45T=) c.856-45T= (n.856-45T=) c.1420-45T= (n.1420-45T=) c.589-45T= (n.589-45T=) | |
12 | g.51920715C= | CA2036241601 | ACVRL1 | c.1108-44C= (n.1108-44C=) c.1378-44C= (n.1378-44C=) c.856-44C= (n.856-44C=) c.1420-44C= (n.1420-44C=) c.589-44C= (n.589-44C=) | |
12 | g.51920715C>T | CA605053063 | ACVRL1 | c.1108-44C>T (n.1108-44C>T) c.1378-44C>T (n.1378-44C>T) c.856-44C>T (n.856-44C>T) c.1420-44C>T (n.1420-44C>T) c.589-44C>T (n.589-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920716T>G | CA2575161631 | ACVRL1 | c.1108-43T>G (n.1108-43T>G) c.1378-43T>G (n.1378-43T>G) c.856-43T>G (n.856-43T>G) c.1420-43T>G (n.1420-43T>G) c.589-43T>G (n.589-43T>G) | |
12 | g.51920717C= | CA2036241602 | ACVRL1 | c.1108-42C= (n.1108-42C=) c.1378-42C= (n.1378-42C=) c.856-42C= (n.856-42C=) c.1420-42C= (n.1420-42C=) c.589-42C= (n.589-42C=) | |
12 | g.51920717C>G | CA236367647 | ACVRL1 | c.1108-42C>G (n.1108-42C>G) c.1378-42C>G (n.1378-42C>G) c.856-42C>G (n.856-42C>G) c.1420-42C>G (n.1420-42C>G) c.589-42C>G (n.589-42C>G) | dbSNP |
12 | g.51920717C>T | CA2575161633 | ACVRL1 | c.1108-42C>T (n.1108-42C>T) c.1378-42C>T (n.1378-42C>T) c.856-42C>T (n.856-42C>T) c.1420-42C>T (n.1420-42C>T) c.589-42C>T (n.589-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920719C= | CA2036241605 | ACVRL1 | c.1108-40C= (n.1108-40C=) c.1378-40C= (n.1378-40C=) c.856-40C= (n.856-40C=) c.1420-40C= (n.1420-40C=) c.589-40C= (n.589-40C=) | |
12 | g.51920719C>G | CA605053064 | ACVRL1 | c.1108-40C>G (n.1108-40C>G) c.1378-40C>G (n.1378-40C>G) c.856-40C>G (n.856-40C>G) c.1420-40C>G (n.1420-40C>G) c.589-40C>G (n.589-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920719C>T | CA2618860278 | ACVRL1 | c.1108-40C>T (n.1108-40C>T) c.1378-40C>T (n.1378-40C>T) c.856-40C>T (n.856-40C>T) c.1420-40C>T (n.1420-40C>T) c.589-40C>T (n.589-40C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920723_51920724del | CA2575161634 | ACVRL1 | c.1108-36_1108-35del (n.1108-36_1108-35del) c.1378-36_1378-35del (n.1378-36_1378-35del) c.856-36_856-35del (n.856-36_856-35del) c.1420-36_1420-35del (n.1420-36_1420-35del) c.589-36_589-35del (n.589-36_589-35del) | |
12 | g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA | CA2036241607 | ACVRL1 | c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) | |
12 | g.51920724C>G | CA2618860279 | ACVRL1 | c.1108-35C>G (n.1108-35C>G) c.1378-35C>G (n.1378-35C>G) c.856-35C>G (n.856-35C>G) c.1420-35C>G (n.1420-35C>G) c.589-35C>G (n.589-35C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920728_51920743del | CA6573161 | ACVRL1 | c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del) c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del) c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del) c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del) c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920725C= | CA2036241610 | ACVRL1 | c.1108-34C= (n.1108-34C=) c.1378-34C= (n.1378-34C=) c.856-34C= (n.856-34C=) c.1420-34C= (n.1420-34C=) c.589-34C= (n.589-34C=) | |
12 | g.51920725C>T | CA236367652 | ACVRL1 | c.1108-34C>T (n.1108-34C>T) c.1378-34C>T (n.1378-34C>T) c.856-34C>T (n.856-34C>T) c.1420-34C>T (n.1420-34C>T) c.589-34C>T (n.589-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920726T>C | CA2618860280 | ACVRL1 | c.1108-33T>C (n.1108-33T>C) c.1378-33T>C (n.1378-33T>C) c.856-33T>C (n.856-33T>C) c.1420-33T>C (n.1420-33T>C) c.589-33T>C (n.589-33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920727C>T | CA2618860281 | ACVRL1 | c.1108-32C>T (n.1108-32C>T) c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.1420-32C>T (n.1420-32C>T) c.589-32C>T (n.589-32C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920728C>G | CA2618860282 | ACVRL1 | c.1108-31C>G (n.1108-31C>G) c.1378-31C>G (n.1378-31C>G) c.856-31C>G (n.856-31C>G) c.1420-31C>G (n.1420-31C>G) c.589-31C>G (n.589-31C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920729T>C | CA6573162 | ACVRL1 | c.1108-30T>C (n.1108-30T>C) c.1378-30T>C (n.1378-30T>C) c.856-30T>C (n.856-30T>C) c.1420-30T>C (n.1420-30T>C) c.589-30T>C (n.589-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920729T= | CA2036241613 | ACVRL1 | c.1108-30T= (n.1108-30T=) c.1378-30T= (n.1378-30T=) c.856-30T= (n.856-30T=) c.1420-30T= (n.1420-30T=) c.589-30T= (n.589-30T=) | |
12 | g.51920730C= | CA2036241618 | ACVRL1 | c.1108-29C= (n.1108-29C=) c.1378-29C= (n.1378-29C=) c.856-29C= (n.856-29C=) c.1420-29C= (n.1420-29C=) c.589-29C= (n.589-29C=) | |
12 | g.51920730C>G | CA6573163 | ACVRL1 | c.1108-29C>G (n.1108-29C>G) c.1378-29C>G (n.1378-29C>G) c.856-29C>G (n.856-29C>G) c.1420-29C>G (n.1420-29C>G) c.589-29C>G (n.589-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920730C>T | CA2036241619 | ACVRL1 | c.1108-29C>T (n.1108-29C>T) c.1378-29C>T (n.1378-29C>T) c.856-29C>T (n.856-29C>T) c.1420-29C>T (n.1420-29C>T) c.589-29C>T (n.589-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920731T>G | CA2741254248 | ACVRL1 | c.1108-28T>G (n.1108-28T>G) c.1378-28T>G (n.1378-28T>G) c.856-28T>G (n.856-28T>G) c.1420-28T>G (n.1420-28T>G) c.589-28T>G (n.589-28T>G) | |
12 | g.51920732C>T | CA2618860283 | ACVRL1 | c.1108-27C>T (n.1108-27C>T) c.1378-27C>T (n.1378-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) c.1420-27C>T (n.1420-27C>T) c.589-27C>T (n.589-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920733C>A | CA2575161642 | ACVRL1 | c.1108-26C>A (n.1108-26C>A) c.1378-26C>A (n.1378-26C>A) c.856-26C>A (n.856-26C>A) c.1420-26C>A (n.1420-26C>A) c.589-26C>A (n.589-26C>A) | |
12 | g.51920733C= | CA2036241621 | ACVRL1 | c.1108-26C= (n.1108-26C=) c.1378-26C= (n.1378-26C=) c.856-26C= (n.856-26C=) c.1420-26C= (n.1420-26C=) c.589-26C= (n.589-26C=) | |
12 | g.51920733C>T | CA6573164 | ACVRL1 | c.1108-26C>T (n.1108-26C>T) c.1378-26C>T (n.1378-26C>T) c.856-26C>T (n.856-26C>T) c.1420-26C>T (n.1420-26C>T) c.589-26C>T (n.589-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920734_51920738del | CA2618860284 | ACVRL1 | c.1108-25_1108-21del (n.1108-25_1108-21del) c.1378-25_1378-21del (n.1378-25_1378-21del) c.856-25_856-21del (n.856-25_856-21del) c.1420-25_1420-21del (n.1420-25_1420-21del) c.589-25_589-21del (n.589-25_589-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920735C>T | CA2618860285 | ACVRL1 | c.1108-24C>T (n.1108-24C>T) c.1378-24C>T (n.1378-24C>T) c.856-24C>T (n.856-24C>T) c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) c.589-24C>T (n.589-24C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920738C>A | CA605053070 | ACVRL1 | c.1108-21C>A (n.1108-21C>A) c.1378-21C>A (n.1378-21C>A) c.856-21C>A (n.856-21C>A) c.1420-21C>A (n.1420-21C>A) c.589-21C>A (n.589-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920738C= | CA2036241624 | ACVRL1 | c.1108-21C= (n.1108-21C=) c.1378-21C= (n.1378-21C=) c.856-21C= (n.856-21C=) c.1420-21C= (n.1420-21C=) c.589-21C= (n.589-21C=) | |
12 | g.51920738C>T | CA2575161644 | ACVRL1 | c.1108-21C>T (n.1108-21C>T) c.1378-21C>T (n.1378-21C>T) c.856-21C>T (n.856-21C>T) c.1420-21C>T (n.1420-21C>T) c.589-21C>T (n.589-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920739del | CA2575161645 | ACVRL1 | c.1108-20del (n.1108-20del) c.1378-20del (n.1378-20del) c.856-20del (n.856-20del) c.1420-20del (n.1420-20del) c.589-20del (n.589-20del) | |
12 | g.51920739A= | CA2036241626 | ACVRL1 | c.1108-20A= (n.1108-20A=) c.1378-20A= (n.1378-20A=) c.856-20A= (n.856-20A=) c.1420-20A= (n.1420-20A=) c.589-20A= (n.589-20A=) | |
12 | g.51920739A>C | CA2036241628 | ACVRL1 | c.1108-20A>C (n.1108-20A>C) c.1378-20A>C (n.1378-20A>C) c.856-20A>C (n.856-20A>C) c.1420-20A>C (n.1420-20A>C) c.589-20A>C (n.589-20A>C) | dbSNP |
12 | g.51920740C= | CA2036241630 | ACVRL1 | c.1108-19C= (n.1108-19C=) c.1378-19C= (n.1378-19C=) c.856-19C= (n.856-19C=) c.1420-19C= (n.1420-19C=) c.589-19C= (n.589-19C=) | |
12 | g.51920740C>T | CA6573165 | ACVRL1 | c.1108-19C>T (n.1108-19C>T) c.1378-19C>T (n.1378-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.1420-19C>T (n.1420-19C>T) c.589-19C>T (n.589-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920742T>C | CA2618860288 | ACVRL1 | c.1108-17T>C (n.1108-17T>C) c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) c.589-17T>C (n.589-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920745C= | CA2036241633 | ACVRL1 | c.1108-14C= (n.1108-14C=) c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) c.589-14C= (n.589-14C=) | |
12 | g.51920745C>T | CA2036241634 | ACVRL1 | c.1108-14C>T (n.1108-14C>T) c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) c.589-14C>T (n.589-14C>T) | dbSNP |
12 | g.51920747C= | CA2036241636 | ACVRL1 | c.1108-12C= (n.1108-12C=) c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.856-12C= (n.856-12C=) c.1420-12C= (n.1420-12C=) c.589-12C= (n.589-12C=) | |
12 | g.51920747C>G | CA2618860290 | ACVRL1 | c.1108-12C>G (n.1108-12C>G) c.1378-12C>G (n.1378-12C>G) c.856-12C>G (n.856-12C>G) c.1420-12C>G (n.1420-12C>G) c.589-12C>G (n.589-12C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920747C>T | CA2036241638 | ACVRL1 | c.1108-12C>T (n.1108-12C>T) c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.1420-12C>T (n.1420-12C>T) c.589-12C>T (n.589-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920748C>A | CA2795983357 | ACVRL1 | c.1108-11C>A (n.1108-11C>A) c.1378-11C>A (n.1378-11C>A) c.856-11C>A (n.856-11C>A) c.1420-11C>A (n.1420-11C>A) c.589-11C>A (n.589-11C>A) | |
12 | g.51920748C= | CA2036241640 | ACVRL1 | c.1108-11C= (n.1108-11C=) c.1378-11C= (n.1378-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.1420-11C= (n.1420-11C=) c.589-11C= (n.589-11C=) | |
12 | g.51920748C>T | CA6573166 | ACVRL1 | c.1108-11C>T (n.1108-11C>T) c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.1420-11C>T (n.1420-11C>T) c.589-11C>T (n.589-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920749C>T | CA2618860292 | ACVRL1 | c.1108-10C>T (n.1108-10C>T) c.1378-10C>T (n.1378-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) c.589-10C>T (n.589-10C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920750A= | CA2036241645 | ACVRL1 | c.1108-9A= (n.1108-9A=) c.1378-9A= (n.1378-9A=) c.856-9A= (n.856-9A=) c.1420-9A= (n.1420-9A=) c.589-9A= (n.589-9A=) | |
12 | g.51920750A>G | CA2036241646 | ACVRL1 | c.1108-9A>G (n.1108-9A>G) c.1378-9A>G (n.1378-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.1420-9A>G (n.1420-9A>G) c.589-9A>G (n.589-9A>G) | dbSNP |
12 | g.51920751A= | CA2036241648 | ACVRL1 | c.1108-8A= (n.1108-8A=) c.1378-8A= (n.1378-8A=) c.856-8A= (n.856-8A=) c.1420-8A= (n.1420-8A=) c.589-8A= (n.589-8A=) | |
12 | g.51920751A>C | CA947668855 | ACVRL1 | c.1108-8A>C (n.1108-8A>C) c.1378-8A>C (n.1378-8A>C) c.856-8A>C (n.856-8A>C) c.1420-8A>C (n.1420-8A>C) c.589-8A>C (n.589-8A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920752C>A | CA2575161648 | ACVRL1 | c.1108-7C>A (n.1108-7C>A) c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) c.856-7C>A (n.856-7C>A) c.1420-7C>A (n.1420-7C>A) c.589-7C>A (n.589-7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920756dup | CA2575161647 | ACVRL1 | c.1108-3dup (n.1108-3dup) c.1378-3dup (n.1378-3dup) c.856-3dup (n.856-3dup) c.1420-3dup (n.1420-3dup) c.589-3dup (n.589-3dup) | |
12 | g.51920753C>A | CA2618860297 | ACVRL1 | c.1108-6C>A (n.1108-6C>A) c.1378-6C>A (n.1378-6C>A) c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) c.589-6C>A (n.589-6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920753C>T | CA2618860296 | ACVRL1 | c.1108-6C>T (n.1108-6C>T) c.1378-6C>T (n.1378-6C>T) c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.1420-6C>T (n.1420-6C>T) c.589-6C>T (n.589-6C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920754C>T | CA2618860299 | ACVRL1 | c.1108-5C>T (n.1108-5C>T) c.1378-5C>T (n.1378-5C>T) c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.1420-5C>T (n.1420-5C>T) c.589-5C>T (n.589-5C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920755C>G | CA2739272042 | ACVRL1 | c.1108-4C>G (n.1108-4C>G) c.1378-4C>G (n.1378-4C>G) c.856-4C>G (n.856-4C>G) c.1420-4C>G (n.1420-4C>G) c.589-4C>G (n.589-4C>G) | ClinVar |
12 | g.51920756C>T | CA2618860301 | ACVRL1 | c.1108-3C>T (n.1108-3C>T) c.1378-3C>T (n.1378-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) c.589-3C>T (n.589-3C>T) | gnomAD v4 |