Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920649_51920651delCA689769674ACVRL1c.1108-110_1108-108del (n.1108-110_1108-108del)
c.1378-110_1378-108del (n.1378-110_1378-108del)
c.856-110_856-108del (n.856-110_856-108del)
c.1420-110_1420-108del (n.1420-110_1420-108del)
c.589-110_589-108del (n.589-110_589-108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920652C=CA2036241530ACVRL1c.1108-107C= (n.1108-107C=)
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12g.51920652C>GCA236367612ACVRL1c.1108-107C>G (n.1108-107C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920653C>ACA2618860240ACVRL1c.1108-106C>A (n.1108-106C>A)
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 gnomAD v4
12g.51920654A=CA2036241533ACVRL1c.1108-105A= (n.1108-105A=)
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12g.51920654A>GCA2036241534ACVRL1c.1108-105A>G (n.1108-105A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.51920655T>CCA2618860242ACVRL1c.1108-104T>C (n.1108-104T>C)
c.1378-104T>C (n.1378-104T>C)
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 gnomAD v4
12g.51920656C>ACA2618860243ACVRL1c.1108-103C>A (n.1108-103C>A)
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 gnomAD v4
12g.51920658T>CCA2036241537ACVRL1c.1108-101T>C (n.1108-101T>C)
c.1378-101T>C (n.1378-101T>C)
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c.1420-101T>C (n.1420-101T>C)
c.589-101T>C (n.589-101T>C)
 dbSNP
12g.51920658T>GCA2036241539ACVRL1c.1108-101T>G (n.1108-101T>G)
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 dbSNP
12g.51920658T=CA2036241536ACVRL1c.1108-101T= (n.1108-101T=)
c.1378-101T= (n.1378-101T=)
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c.589-101T= (n.589-101T=)
12g.51920659C>ACA2618860244ACVRL1c.1108-100C>A (n.1108-100C>A)
c.1378-100C>A (n.1378-100C>A)
c.856-100C>A (n.856-100C>A)
c.1420-100C>A (n.1420-100C>A)
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 gnomAD v4
12g.51920661C>ACA2618860245ACVRL1c.1108-98C>A (n.1108-98C>A)
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 gnomAD v4
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12g.51920661C>TCA947668783ACVRL1c.1108-98C>T (n.1108-98C>T)
c.1378-98C>T (n.1378-98C>T)
c.856-98C>T (n.856-98C>T)
c.1420-98C>T (n.1420-98C>T)
c.589-98C>T (n.589-98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.856-96G>T (n.856-96G>T)
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 gnomAD v4
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12g.51920664A>CCA2036241543ACVRL1c.1108-95A>C (n.1108-95A>C)
c.1378-95A>C (n.1378-95A>C)
c.856-95A>C (n.856-95A>C)
c.1420-95A>C (n.1420-95A>C)
c.589-95A>C (n.589-95A>C)
 dbSNP
12g.51920664A>GCA2618860248ACVRL1c.1108-95A>G (n.1108-95A>G)
c.1378-95A>G (n.1378-95A>G)
c.856-95A>G (n.856-95A>G)
c.1420-95A>G (n.1420-95A>G)
c.589-95A>G (n.589-95A>G)
 gnomAD v4
12g.51920664A>TCA2726091311ACVRL1c.1108-95A>T (n.1108-95A>T)
c.1378-95A>T (n.1378-95A>T)
c.856-95A>T (n.856-95A>T)
c.1420-95A>T (n.1420-95A>T)
c.589-95A>T (n.589-95A>T)
 dbSNP
12g.51920664_51920665delinsACCA2036241544ACVRL1c.1108-95_1108-94delinsAC (n.1108-95_1108-94delinsAC)
c.1378-95_1378-94delinsAC (n.1378-95_1378-94delinsAC)
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c.589-95_589-94delinsAC (n.589-95_589-94delinsAC)
12g.51920667_51920670delCA2618860247ACVRL1c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del)
c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del)
c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del)
c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del)
c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del)
 gnomAD v4
12g.51920665C>ACA2618860250ACVRL1c.1108-94C>A (n.1108-94C>A)
c.1378-94C>A (n.1378-94C>A)
c.856-94C>A (n.856-94C>A)
c.1420-94C>A (n.1420-94C>A)
c.589-94C>A (n.589-94C>A)
 gnomAD v4
12g.51920665C>TCA2795983354ACVRL1c.1108-94C>T (n.1108-94C>T)
c.1378-94C>T (n.1378-94C>T)
c.856-94C>T (n.856-94C>T)
c.1420-94C>T (n.1420-94C>T)
c.589-94C>T (n.589-94C>T)
12g.51920666_51920667dupCA2618860249ACVRL1c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup)
c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup)
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c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup)
c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup)
 gnomAD v4
12g.51920667delCA2036241546ACVRL1c.1108-92del (n.1108-92del)
c.1378-92del (n.1378-92del)
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 dbSNP
12g.51920666C>ACA2618860251ACVRL1c.1108-93C>A (n.1108-93C>A)
c.1378-93C>A (n.1378-93C>A)
c.856-93C>A (n.856-93C>A)
c.1420-93C>A (n.1420-93C>A)
c.589-93C>A (n.589-93C>A)
 gnomAD v4
12g.51920666C>TCA2618860252ACVRL1c.1108-93C>T (n.1108-93C>T)
c.1378-93C>T (n.1378-93C>T)
c.856-93C>T (n.856-93C>T)
c.1420-93C>T (n.1420-93C>T)
c.589-93C>T (n.589-93C>T)
 gnomAD v4
12g.51920667C>ACA2618860253ACVRL1c.1108-92C>A (n.1108-92C>A)
c.1378-92C>A (n.1378-92C>A)
c.856-92C>A (n.856-92C>A)
c.1420-92C>A (n.1420-92C>A)
c.589-92C>A (n.589-92C>A)
 gnomAD v4
12g.51920667C>TCA2618860254ACVRL1c.1108-92C>T (n.1108-92C>T)
c.1378-92C>T (n.1378-92C>T)
c.856-92C>T (n.856-92C>T)
c.1420-92C>T (n.1420-92C>T)
c.589-92C>T (n.589-92C>T)
 gnomAD v4
12g.51920668A=CA2036241547ACVRL1c.1108-91A= (n.1108-91A=)
c.1378-91A= (n.1378-91A=)
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12g.51920668A>CCA947668790ACVRL1c.1108-91A>C (n.1108-91A>C)
c.1378-91A>C (n.1378-91A>C)
c.856-91A>C (n.856-91A>C)
c.1420-91A>C (n.1420-91A>C)
c.589-91A>C (n.589-91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920668A>TCA2618860255ACVRL1c.1108-91A>T (n.1108-91A>T)
c.1378-91A>T (n.1378-91A>T)
c.856-91A>T (n.856-91A>T)
c.1420-91A>T (n.1420-91A>T)
c.589-91A>T (n.589-91A>T)
 gnomAD v4
12g.51920669C=CA2036241549ACVRL1c.1108-90C= (n.1108-90C=)
c.1378-90C= (n.1378-90C=)
c.856-90C= (n.856-90C=)
c.1420-90C= (n.1420-90C=)
c.589-90C= (n.589-90C=)
12g.51920669C>TCA947668793ACVRL1c.1108-90C>T (n.1108-90C>T)
c.1378-90C>T (n.1378-90C>T)
c.856-90C>T (n.856-90C>T)
c.1420-90C>T (n.1420-90C>T)
c.589-90C>T (n.589-90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920670C>ACA2618860256ACVRL1c.1108-89C>A (n.1108-89C>A)
c.1378-89C>A (n.1378-89C>A)
c.856-89C>A (n.856-89C>A)
c.1420-89C>A (n.1420-89C>A)
c.589-89C>A (n.589-89C>A)
 gnomAD v4
12g.51920670C>TCA2618860257ACVRL1c.1108-89C>T (n.1108-89C>T)
c.1378-89C>T (n.1378-89C>T)
c.856-89C>T (n.856-89C>T)
c.1420-89C>T (n.1420-89C>T)
c.589-89C>T (n.589-89C>T)
 gnomAD v4
12g.51920671T>CCA2618860258ACVRL1c.1108-88T>C (n.1108-88T>C)
c.1378-88T>C (n.1378-88T>C)
c.856-88T>C (n.856-88T>C)
c.1420-88T>C (n.1420-88T>C)
c.589-88T>C (n.589-88T>C)
 gnomAD v4
12g.51920672C>ACA236367618ACVRL1c.1108-87C>A (n.1108-87C>A)
c.1378-87C>A (n.1378-87C>A)
c.856-87C>A (n.856-87C>A)
c.1420-87C>A (n.1420-87C>A)
c.589-87C>A (n.589-87C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920672C=CA2036241550ACVRL1c.1108-87C= (n.1108-87C=)
c.1378-87C= (n.1378-87C=)
c.856-87C= (n.856-87C=)
c.1420-87C= (n.1420-87C=)
c.589-87C= (n.589-87C=)
12g.51920672C>GCA2618860259ACVRL1c.1108-87C>G (n.1108-87C>G)
c.1378-87C>G (n.1378-87C>G)
c.856-87C>G (n.856-87C>G)
c.1420-87C>G (n.1420-87C>G)
c.589-87C>G (n.589-87C>G)
 gnomAD v4
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920674C=CA2036241553ACVRL1c.1108-85C= (n.1108-85C=)
c.1378-85C= (n.1378-85C=)
c.856-85C= (n.856-85C=)
c.1420-85C= (n.1420-85C=)
c.589-85C= (n.589-85C=)
12g.51920674C>GCA2575161610ACVRL1c.1108-85C>G (n.1108-85C>G)
c.1378-85C>G (n.1378-85C>G)
c.856-85C>G (n.856-85C>G)
c.1420-85C>G (n.1420-85C>G)
c.589-85C>G (n.589-85C>G)
 gnomAD v4
12g.51920674C>TCA605053055ACVRL1c.1108-85C>T (n.1108-85C>T)
c.1378-85C>T (n.1378-85C>T)
c.856-85C>T (n.856-85C>T)
c.1420-85C>T (n.1420-85C>T)
c.589-85C>T (n.589-85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920689_51920719delCA2618860260ACVRL1c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del)
c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del)
c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del)
c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del)
c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del)
 gnomAD v4
12g.51920675T>GCA2618860261ACVRL1c.1108-84T>G (n.1108-84T>G)
c.1378-84T>G (n.1378-84T>G)
c.856-84T>G (n.856-84T>G)
c.1420-84T>G (n.1420-84T>G)
c.589-84T>G (n.589-84T>G)
 gnomAD v4
12g.51920678G>ACA2618860262ACVRL1c.1108-81G>A (n.1108-81G>A)
c.1378-81G>A (n.1378-81G>A)
c.856-81G>A (n.856-81G>A)
c.1420-81G>A (n.1420-81G>A)
c.589-81G>A (n.589-81G>A)
 gnomAD v4
12g.51920679C>ACA2618860263ACVRL1c.1108-80C>A (n.1108-80C>A)
c.1378-80C>A (n.1378-80C>A)
c.856-80C>A (n.856-80C>A)
c.1420-80C>A (n.1420-80C>A)
c.589-80C>A (n.589-80C>A)
 gnomAD v4
12g.51920679C=CA2036241555ACVRL1c.1108-80C= (n.1108-80C=)
c.1378-80C= (n.1378-80C=)
c.856-80C= (n.856-80C=)
c.1420-80C= (n.1420-80C=)
c.589-80C= (n.589-80C=)
12g.51920679C>TCA2036241556ACVRL1c.1108-80C>T (n.1108-80C>T)
c.1378-80C>T (n.1378-80C>T)
c.856-80C>T (n.856-80C>T)
c.1420-80C>T (n.1420-80C>T)
c.589-80C>T (n.589-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920680A=CA2036241557ACVRL1c.1108-79A= (n.1108-79A=)
c.1378-79A= (n.1378-79A=)
c.856-79A= (n.856-79A=)
c.1420-79A= (n.1420-79A=)
c.589-79A= (n.589-79A=)
12g.51920680A>GCA236367619ACVRL1c.1108-79A>G (n.1108-79A>G)
c.1378-79A>G (n.1378-79A>G)
c.856-79A>G (n.856-79A>G)
c.1420-79A>G (n.1420-79A>G)
c.589-79A>G (n.589-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920681T>CCA689769696ACVRL1c.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
c.1378-78T>C (n.1378-78T>C)
c.856-78T>C (n.856-78T>C)
c.1420-78T>C (n.1420-78T>C)
c.589-78T>C (n.589-78T>C)
 dbSNP
12g.51920681T>GCA2573334548ACVRL1c.1108-78T>G (n.1108-78T>G)
c.1378-78T>G (n.1378-78T>G)
c.856-78T>G (n.856-78T>G)
c.1420-78T>G (n.1420-78T>G)
c.589-78T>G (n.589-78T>G)
 ClinVar
12g.51920681T=CA2036241559ACVRL1c.1108-78T= (n.1108-78T=)
c.1378-78T= (n.1378-78T=)
c.856-78T= (n.856-78T=)
c.1420-78T= (n.1420-78T=)
c.589-78T= (n.589-78T=)
12g.51920684C=CA2036241560ACVRL1c.1108-75C= (n.1108-75C=)
c.1378-75C= (n.1378-75C=)
c.856-75C= (n.856-75C=)
c.1420-75C= (n.1420-75C=)
c.589-75C= (n.589-75C=)
12g.51920684C>GCA947668800ACVRL1c.1108-75C>G (n.1108-75C>G)
c.1378-75C>G (n.1378-75C>G)
c.856-75C>G (n.856-75C>G)
c.1420-75C>G (n.1420-75C>G)
c.589-75C>G (n.589-75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920688C>ACA2575161612ACVRL1c.1108-71C>A (n.1108-71C>A)
c.1378-71C>A (n.1378-71C>A)
c.856-71C>A (n.856-71C>A)
c.1420-71C>A (n.1420-71C>A)
c.589-71C>A (n.589-71C>A)
12g.51920688C>TCA2618860264ACVRL1c.1108-71C>T (n.1108-71C>T)
c.1378-71C>T (n.1378-71C>T)
c.856-71C>T (n.856-71C>T)
c.1420-71C>T (n.1420-71C>T)
c.589-71C>T (n.589-71C>T)
 gnomAD v4
12g.51920689C>TCA2618860265ACVRL1c.1108-70C>T (n.1108-70C>T)
c.1378-70C>T (n.1378-70C>T)
c.856-70C>T (n.856-70C>T)
c.1420-70C>T (n.1420-70C>T)
c.589-70C>T (n.589-70C>T)
 gnomAD v4
12g.51920690C>ACA2695216721ACVRL1c.1108-69C>A (n.1108-69C>A)
c.1378-69C>A (n.1378-69C>A)
c.856-69C>A (n.856-69C>A)
c.1420-69C>A (n.1420-69C>A)
c.589-69C>A (n.589-69C>A)
12g.51920690C=CA2036241563ACVRL1c.1108-69C= (n.1108-69C=)
c.1378-69C= (n.1378-69C=)
c.856-69C= (n.856-69C=)
c.1420-69C= (n.1420-69C=)
c.589-69C= (n.589-69C=)
12g.51920690C>GCA689769700ACVRL1c.1108-69C>G (n.1108-69C>G)
c.1378-69C>G (n.1378-69C>G)
c.856-69C>G (n.856-69C>G)
c.1420-69C>G (n.1420-69C>G)
c.589-69C>G (n.589-69C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920690C>TCA605053056ACVRL1c.1108-69C>T (n.1108-69C>T)
c.1378-69C>T (n.1378-69C>T)
c.856-69C>T (n.856-69C>T)
c.1420-69C>T (n.1420-69C>T)
c.589-69C>T (n.589-69C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920691G>ACA236367620ACVRL1c.1108-68G>A (n.1108-68G>A)
c.1378-68G>A (n.1378-68G>A)
c.856-68G>A (n.856-68G>A)
c.1420-68G>A (n.1420-68G>A)
c.589-68G>A (n.589-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920691G>CCA2618860266ACVRL1c.1108-68G>C (n.1108-68G>C)
c.1378-68G>C (n.1378-68G>C)
c.856-68G>C (n.856-68G>C)
c.1420-68G>C (n.1420-68G>C)
c.589-68G>C (n.589-68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920691G=CA2036241566ACVRL1c.1108-68G= (n.1108-68G=)
c.1378-68G= (n.1378-68G=)
c.856-68G= (n.856-68G=)
c.1420-68G= (n.1420-68G=)
c.589-68G= (n.589-68G=)
12g.51920691G>TCA2575161615ACVRL1c.1108-68G>T (n.1108-68G>T)
c.1378-68G>T (n.1378-68G>T)
c.856-68G>T (n.856-68G>T)
c.1420-68G>T (n.1420-68G>T)
c.589-68G>T (n.589-68G>T)
12g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCACA2036241567ACVRL1c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
12g.51920692A=CA2036241570ACVRL1c.1108-67A= (n.1108-67A=)
c.1378-67A= (n.1378-67A=)
c.856-67A= (n.856-67A=)
c.1420-67A= (n.1420-67A=)
c.589-67A= (n.589-67A=)
12g.51920692A>CCA947668816ACVRL1c.1108-67A>C (n.1108-67A>C)
c.1378-67A>C (n.1378-67A>C)
c.856-67A>C (n.856-67A>C)
c.1420-67A>C (n.1420-67A>C)
c.589-67A>C (n.589-67A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920692A>GCA2618860267ACVRL1c.1108-67A>G (n.1108-67A>G)
c.1378-67A>G (n.1378-67A>G)
c.856-67A>G (n.856-67A>G)
c.1420-67A>G (n.1420-67A>G)
c.589-67A>G (n.589-67A>G)
 gnomAD v4
12g.51920698_51920756delCA947668812ACVRL1c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del)
c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del)
c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del)
c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del)
c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920693C=CA2036241572ACVRL1c.1108-66C= (n.1108-66C=)
c.1378-66C= (n.1378-66C=)
c.856-66C= (n.856-66C=)
c.1420-66C= (n.1420-66C=)
c.589-66C= (n.589-66C=)
12g.51920693C>TCA947668825ACVRL1c.1108-66C>T (n.1108-66C>T)
c.1378-66C>T (n.1378-66C>T)
c.856-66C>T (n.856-66C>T)
c.1420-66C>T (n.1420-66C>T)
c.589-66C>T (n.589-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920694C>ACA2618860268ACVRL1c.1108-65C>A (n.1108-65C>A)
c.1378-65C>A (n.1378-65C>A)
c.856-65C>A (n.856-65C>A)
c.1420-65C>A (n.1420-65C>A)
c.589-65C>A (n.589-65C>A)
 gnomAD v4
12g.51920694C>TCA2618860269ACVRL1c.1108-65C>T (n.1108-65C>T)
c.1378-65C>T (n.1378-65C>T)
c.856-65C>T (n.856-65C>T)
c.1420-65C>T (n.1420-65C>T)
c.589-65C>T (n.589-65C>T)
 gnomAD v4
12g.51920696C>TCA2795983355ACVRL1c.1108-63C>T (n.1108-63C>T)
c.1378-63C>T (n.1378-63C>T)
c.856-63C>T (n.856-63C>T)
c.1420-63C>T (n.1420-63C>T)
c.589-63C>T (n.589-63C>T)
12g.51920697C>ACA605053058ACVRL1c.1108-62C>A (n.1108-62C>A)
c.1378-62C>A (n.1378-62C>A)
c.856-62C>A (n.856-62C>A)
c.1420-62C>A (n.1420-62C>A)
c.589-62C>A (n.589-62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920697C=CA2036241575ACVRL1c.1108-62C= (n.1108-62C=)
c.1378-62C= (n.1378-62C=)
c.856-62C= (n.856-62C=)
c.1420-62C= (n.1420-62C=)
c.589-62C= (n.589-62C=)
12g.51920699C>ACA2618860270ACVRL1c.1108-60C>A (n.1108-60C>A)
c.1378-60C>A (n.1378-60C>A)
c.856-60C>A (n.856-60C>A)
c.1420-60C>A (n.1420-60C>A)
c.589-60C>A (n.589-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51920699C=CA2036241577ACVRL1c.1108-60C= (n.1108-60C=)
c.1378-60C= (n.1378-60C=)
c.856-60C= (n.856-60C=)
c.1420-60C= (n.1420-60C=)
c.589-60C= (n.589-60C=)
12g.51920699C>GCA947668828ACVRL1c.1108-60C>G (n.1108-60C>G)
c.1378-60C>G (n.1378-60C>G)
c.856-60C>G (n.856-60C>G)
c.1420-60C>G (n.1420-60C>G)
c.589-60C>G (n.589-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920699C>TCA2618860271ACVRL1c.1108-60C>T (n.1108-60C>T)
c.1378-60C>T (n.1378-60C>T)
c.856-60C>T (n.856-60C>T)
c.1420-60C>T (n.1420-60C>T)
c.589-60C>T (n.589-60C>T)
 gnomAD v4
12g.51920700C>ACA2618860272ACVRL1c.1108-59C>A (n.1108-59C>A)
c.1378-59C>A (n.1378-59C>A)
c.856-59C>A (n.856-59C>A)
c.1420-59C>A (n.1420-59C>A)
c.589-59C>A (n.589-59C>A)
 gnomAD v4
12g.51920700C>GCA2618860273ACVRL1c.1108-59C>G (n.1108-59C>G)
c.1378-59C>G (n.1378-59C>G)
c.856-59C>G (n.856-59C>G)
c.1420-59C>G (n.1420-59C>G)
c.589-59C>G (n.589-59C>G)
 gnomAD v4
12g.51920702C>ACA2618860274ACVRL1c.1108-57C>A (n.1108-57C>A)
c.1378-57C>A (n.1378-57C>A)
c.856-57C>A (n.856-57C>A)
c.1420-57C>A (n.1420-57C>A)
c.589-57C>A (n.589-57C>A)
 gnomAD v4
12g.51920703T>CCA2575161617ACVRL1c.1108-56T>C (n.1108-56T>C)
c.1378-56T>C (n.1378-56T>C)
c.856-56T>C (n.856-56T>C)
c.1420-56T>C (n.1420-56T>C)
c.589-56T>C (n.589-56T>C)
12g.51920704T>CCA236367635ACVRL1c.1108-55T>C (n.1108-55T>C)
c.1378-55T>C (n.1378-55T>C)
c.856-55T>C (n.856-55T>C)
c.1420-55T>C (n.1420-55T>C)
c.589-55T>C (n.589-55T>C)
 dbSNP
12g.51920704T=CA2036241579ACVRL1c.1108-55T= (n.1108-55T=)
c.1378-55T= (n.1378-55T=)
c.856-55T= (n.856-55T=)
c.1420-55T= (n.1420-55T=)
c.589-55T= (n.589-55T=)
12g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCA2036241581ACVRL1c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
12g.51920712_51920739dupCA605053059ACVRL1c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup)
c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup)
c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup)
c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup)
c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920712_51920739delCA2036241583ACVRL1c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del)
c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del)
c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del)
c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del)
c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920707C=CA2036241585ACVRL1c.1108-52C= (n.1108-52C=)
c.1378-52C= (n.1378-52C=)
c.856-52C= (n.856-52C=)
c.1420-52C= (n.1420-52C=)
c.589-52C= (n.589-52C=)
12g.51920707C>GCA689769709ACVRL1c.1108-52C>G (n.1108-52C>G)
c.1378-52C>G (n.1378-52C>G)
c.856-52C>G (n.856-52C>G)
c.1420-52C>G (n.1420-52C>G)
c.589-52C>G (n.589-52C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920708T>CCA2618860275ACVRL1c.1108-51T>C (n.1108-51T>C)
c.1378-51T>C (n.1378-51T>C)
c.856-51T>C (n.856-51T>C)
c.1420-51T>C (n.1420-51T>C)
c.589-51T>C (n.589-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51920708T>GCA2575161621ACVRL1c.1108-51T>G (n.1108-51T>G)
c.1378-51T>G (n.1378-51T>G)
c.856-51T>G (n.856-51T>G)
c.1420-51T>G (n.1420-51T>G)
c.589-51T>G (n.589-51T>G)
 gnomAD v4
12g.51920709delCA2575161622ACVRL1c.1108-50del (n.1108-50del)
c.1378-50del (n.1378-50del)
c.856-50del (n.856-50del)
c.1420-50del (n.1420-50del)
c.589-50del (n.589-50del)
12g.51920709G>TCA2575161623ACVRL1c.1108-50G>T (n.1108-50G>T)
c.1378-50G>T (n.1378-50G>T)
c.856-50G>T (n.856-50G>T)
c.1420-50G>T (n.1420-50G>T)
c.589-50G>T (n.589-50G>T)
12g.51920710C=CA2036241586ACVRL1c.1108-49C= (n.1108-49C=)
c.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.856-49C= (n.856-49C=)
c.1420-49C= (n.1420-49C=)
c.589-49C= (n.589-49C=)
12g.51920710C>TCA6573159ACVRL1c.1108-49C>T (n.1108-49C>T)
c.1378-49C>T (n.1378-49C>T)
c.856-49C>T (n.856-49C>T)
c.1420-49C>T (n.1420-49C>T)
c.589-49C>T (n.589-49C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A=CA2036241592ACVRL1c.1108-48A= (n.1108-48A=)
c.1378-48A= (n.1378-48A=)
c.856-48A= (n.856-48A=)
c.1420-48A= (n.1420-48A=)
c.589-48A= (n.589-48A=)
12g.51920711A>CCA947668836ACVRL1c.1108-48A>C (n.1108-48A>C)
c.1378-48A>C (n.1378-48A>C)
c.856-48A>C (n.856-48A>C)
c.1420-48A>C (n.1420-48A>C)
c.589-48A>C (n.589-48A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711A>GCA2618860276ACVRL1c.1108-48A>G (n.1108-48A>G)
c.1378-48A>G (n.1378-48A>G)
c.856-48A>G (n.856-48A>G)
c.1420-48A>G (n.1420-48A>G)
c.589-48A>G (n.589-48A>G)
 gnomAD v4
12g.51920711A>TCA605053062ACVRL1c.1108-48A>T (n.1108-48A>T)
c.1378-48A>T (n.1378-48A>T)
c.856-48A>T (n.856-48A>T)
c.1420-48A>T (n.1420-48A>T)
c.589-48A>T (n.589-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920711_51920713delinsATCCA2036241593ACVRL1c.1108-48_1108-46delinsATC (n.1108-48_1108-46delinsATC)
c.1378-48_1378-46delinsATC (n.1378-48_1378-46delinsATC)
c.856-48_856-46delinsATC (n.856-48_856-46delinsATC)
c.1420-48_1420-46delinsATC (n.1420-48_1420-46delinsATC)
c.589-48_589-46delinsATC (n.589-48_589-46delinsATC)
12g.51920711_51920714delCA2795983356ACVRL1c.1108-48_1108-45del (n.1108-48_1108-45del)
c.1378-48_1378-45del (n.1378-48_1378-45del)
c.856-48_856-45del (n.856-48_856-45del)
c.1420-48_1420-45del (n.1420-48_1420-45del)
c.589-48_589-45del (n.589-48_589-45del)
12g.51920721_51920722dupCA919088160ACVRL1c.1108-38_1108-37dup (n.1108-38_1108-37dup)
c.1378-38_1378-37dup (n.1378-38_1378-37dup)
c.856-38_856-37dup (n.856-38_856-37dup)
c.1420-38_1420-37dup (n.1420-38_1420-37dup)
c.589-38_589-37dup (n.589-38_589-37dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920721_51920722delCA6573160ACVRL1c.1108-38_1108-37del (n.1108-38_1108-37del)
c.1378-38_1378-37del (n.1378-38_1378-37del)
c.856-38_856-37del (n.856-38_856-37del)
c.1420-38_1420-37del (n.1420-38_1420-37del)
c.589-38_589-37del (n.589-38_589-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920719_51920722delCA2575161629ACVRL1c.1108-40_1108-37del (n.1108-40_1108-37del)
c.1378-40_1378-37del (n.1378-40_1378-37del)
c.856-40_856-37del (n.856-40_856-37del)
c.1420-40_1420-37del (n.1420-40_1420-37del)
c.589-40_589-37del (n.589-40_589-37del)
 gnomAD v4
12g.51920714T>ACA2036241599ACVRL1c.1108-45T>A (n.1108-45T>A)
c.1378-45T>A (n.1378-45T>A)
c.856-45T>A (n.856-45T>A)
c.1420-45T>A (n.1420-45T>A)
c.589-45T>A (n.589-45T>A)
 dbSNP
12g.51920714T=CA2036241598ACVRL1c.1108-45T= (n.1108-45T=)
c.1378-45T= (n.1378-45T=)
c.856-45T= (n.856-45T=)
c.1420-45T= (n.1420-45T=)
c.589-45T= (n.589-45T=)
12g.51920715C=CA2036241601ACVRL1c.1108-44C= (n.1108-44C=)
c.1378-44C= (n.1378-44C=)
c.856-44C= (n.856-44C=)
c.1420-44C= (n.1420-44C=)
c.589-44C= (n.589-44C=)
12g.51920715C>TCA605053063ACVRL1c.1108-44C>T (n.1108-44C>T)
c.1378-44C>T (n.1378-44C>T)
c.856-44C>T (n.856-44C>T)
c.1420-44C>T (n.1420-44C>T)
c.589-44C>T (n.589-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920716T>GCA2575161631ACVRL1c.1108-43T>G (n.1108-43T>G)
c.1378-43T>G (n.1378-43T>G)
c.856-43T>G (n.856-43T>G)
c.1420-43T>G (n.1420-43T>G)
c.589-43T>G (n.589-43T>G)
12g.51920717C=CA2036241602ACVRL1c.1108-42C= (n.1108-42C=)
c.1378-42C= (n.1378-42C=)
c.856-42C= (n.856-42C=)
c.1420-42C= (n.1420-42C=)
c.589-42C= (n.589-42C=)
12g.51920717C>GCA236367647ACVRL1c.1108-42C>G (n.1108-42C>G)
c.1378-42C>G (n.1378-42C>G)
c.856-42C>G (n.856-42C>G)
c.1420-42C>G (n.1420-42C>G)
c.589-42C>G (n.589-42C>G)
 dbSNP
12g.51920717C>TCA2575161633ACVRL1c.1108-42C>T (n.1108-42C>T)
c.1378-42C>T (n.1378-42C>T)
c.856-42C>T (n.856-42C>T)
c.1420-42C>T (n.1420-42C>T)
c.589-42C>T (n.589-42C>T)
 gnomAD v4
12g.51920719C=CA2036241605ACVRL1c.1108-40C= (n.1108-40C=)
c.1378-40C= (n.1378-40C=)
c.856-40C= (n.856-40C=)
c.1420-40C= (n.1420-40C=)
c.589-40C= (n.589-40C=)
12g.51920719C>GCA605053064ACVRL1c.1108-40C>G (n.1108-40C>G)
c.1378-40C>G (n.1378-40C>G)
c.856-40C>G (n.856-40C>G)
c.1420-40C>G (n.1420-40C>G)
c.589-40C>G (n.589-40C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920719C>TCA2618860278ACVRL1c.1108-40C>T (n.1108-40C>T)
c.1378-40C>T (n.1378-40C>T)
c.856-40C>T (n.856-40C>T)
c.1420-40C>T (n.1420-40C>T)
c.589-40C>T (n.589-40C>T)
 gnomAD v4
12g.51920723_51920724delCA2575161634ACVRL1c.1108-36_1108-35del (n.1108-36_1108-35del)
c.1378-36_1378-35del (n.1378-36_1378-35del)
c.856-36_856-35del (n.856-36_856-35del)
c.1420-36_1420-35del (n.1420-36_1420-35del)
c.589-36_589-35del (n.589-36_589-35del)
12g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCACA2036241607ACVRL1c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
12g.51920724C>GCA2618860279ACVRL1c.1108-35C>G (n.1108-35C>G)
c.1378-35C>G (n.1378-35C>G)
c.856-35C>G (n.856-35C>G)
c.1420-35C>G (n.1420-35C>G)
c.589-35C>G (n.589-35C>G)
 gnomAD v4
12g.51920728_51920743delCA6573161ACVRL1c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del)
c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del)
c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del)
c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del)
c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920725C=CA2036241610ACVRL1c.1108-34C= (n.1108-34C=)
c.1378-34C= (n.1378-34C=)
c.856-34C= (n.856-34C=)
c.1420-34C= (n.1420-34C=)
c.589-34C= (n.589-34C=)
12g.51920725C>TCA236367652ACVRL1c.1108-34C>T (n.1108-34C>T)
c.1378-34C>T (n.1378-34C>T)
c.856-34C>T (n.856-34C>T)
c.1420-34C>T (n.1420-34C>T)
c.589-34C>T (n.589-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920726T>CCA2618860280ACVRL1c.1108-33T>C (n.1108-33T>C)
c.1378-33T>C (n.1378-33T>C)
c.856-33T>C (n.856-33T>C)
c.1420-33T>C (n.1420-33T>C)
c.589-33T>C (n.589-33T>C)
 gnomAD v4
12g.51920727C>TCA2618860281ACVRL1c.1108-32C>T (n.1108-32C>T)
c.1378-32C>T (n.1378-32C>T)
c.856-32C>T (n.856-32C>T)
c.1420-32C>T (n.1420-32C>T)
c.589-32C>T (n.589-32C>T)
 gnomAD v4
12g.51920728C>GCA2618860282ACVRL1c.1108-31C>G (n.1108-31C>G)
c.1378-31C>G (n.1378-31C>G)
c.856-31C>G (n.856-31C>G)
c.1420-31C>G (n.1420-31C>G)
c.589-31C>G (n.589-31C>G)
 gnomAD v4
12g.51920729T>CCA6573162ACVRL1c.1108-30T>C (n.1108-30T>C)
c.1378-30T>C (n.1378-30T>C)
c.856-30T>C (n.856-30T>C)
c.1420-30T>C (n.1420-30T>C)
c.589-30T>C (n.589-30T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920729T=CA2036241613ACVRL1c.1108-30T= (n.1108-30T=)
c.1378-30T= (n.1378-30T=)
c.856-30T= (n.856-30T=)
c.1420-30T= (n.1420-30T=)
c.589-30T= (n.589-30T=)
12g.51920730C=CA2036241618ACVRL1c.1108-29C= (n.1108-29C=)
c.1378-29C= (n.1378-29C=)
c.856-29C= (n.856-29C=)
c.1420-29C= (n.1420-29C=)
c.589-29C= (n.589-29C=)
12g.51920730C>GCA6573163ACVRL1c.1108-29C>G (n.1108-29C>G)
c.1378-29C>G (n.1378-29C>G)
c.856-29C>G (n.856-29C>G)
c.1420-29C>G (n.1420-29C>G)
c.589-29C>G (n.589-29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920730C>TCA2036241619ACVRL1c.1108-29C>T (n.1108-29C>T)
c.1378-29C>T (n.1378-29C>T)
c.856-29C>T (n.856-29C>T)
c.1420-29C>T (n.1420-29C>T)
c.589-29C>T (n.589-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920731T>GCA2741254248ACVRL1c.1108-28T>G (n.1108-28T>G)
c.1378-28T>G (n.1378-28T>G)
c.856-28T>G (n.856-28T>G)
c.1420-28T>G (n.1420-28T>G)
c.589-28T>G (n.589-28T>G)
12g.51920732C>TCA2618860283ACVRL1c.1108-27C>T (n.1108-27C>T)
c.1378-27C>T (n.1378-27C>T)
c.856-27C>T (n.856-27C>T)
c.1420-27C>T (n.1420-27C>T)
c.589-27C>T (n.589-27C>T)
 gnomAD v4
12g.51920733C>ACA2575161642ACVRL1c.1108-26C>A (n.1108-26C>A)
c.1378-26C>A (n.1378-26C>A)
c.856-26C>A (n.856-26C>A)
c.1420-26C>A (n.1420-26C>A)
c.589-26C>A (n.589-26C>A)
12g.51920733C=CA2036241621ACVRL1c.1108-26C= (n.1108-26C=)
c.1378-26C= (n.1378-26C=)
c.856-26C= (n.856-26C=)
c.1420-26C= (n.1420-26C=)
c.589-26C= (n.589-26C=)
12g.51920733C>TCA6573164ACVRL1c.1108-26C>T (n.1108-26C>T)
c.1378-26C>T (n.1378-26C>T)
c.856-26C>T (n.856-26C>T)
c.1420-26C>T (n.1420-26C>T)
c.589-26C>T (n.589-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920734_51920738delCA2618860284ACVRL1c.1108-25_1108-21del (n.1108-25_1108-21del)
c.1378-25_1378-21del (n.1378-25_1378-21del)
c.856-25_856-21del (n.856-25_856-21del)
c.1420-25_1420-21del (n.1420-25_1420-21del)
c.589-25_589-21del (n.589-25_589-21del)
 gnomAD v4
12g.51920735C>TCA2618860285ACVRL1c.1108-24C>T (n.1108-24C>T)
c.1378-24C>T (n.1378-24C>T)
c.856-24C>T (n.856-24C>T)
c.1420-24C>T (n.1420-24C>T)
c.589-24C>T (n.589-24C>T)
 gnomAD v4
12g.51920738C>ACA605053070ACVRL1c.1108-21C>A (n.1108-21C>A)
c.1378-21C>A (n.1378-21C>A)
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.1420-21C>A (n.1420-21C>A)
c.589-21C>A (n.589-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920738C=CA2036241624ACVRL1c.1108-21C= (n.1108-21C=)
c.1378-21C= (n.1378-21C=)
c.856-21C= (n.856-21C=)
c.1420-21C= (n.1420-21C=)
c.589-21C= (n.589-21C=)
12g.51920738C>TCA2575161644ACVRL1c.1108-21C>T (n.1108-21C>T)
c.1378-21C>T (n.1378-21C>T)
c.856-21C>T (n.856-21C>T)
c.1420-21C>T (n.1420-21C>T)
c.589-21C>T (n.589-21C>T)
 gnomAD v4
12g.51920739delCA2575161645ACVRL1c.1108-20del (n.1108-20del)
c.1378-20del (n.1378-20del)
c.856-20del (n.856-20del)
c.1420-20del (n.1420-20del)
c.589-20del (n.589-20del)
12g.51920739A=CA2036241626ACVRL1c.1108-20A= (n.1108-20A=)
c.1378-20A= (n.1378-20A=)
c.856-20A= (n.856-20A=)
c.1420-20A= (n.1420-20A=)
c.589-20A= (n.589-20A=)
12g.51920739A>CCA2036241628ACVRL1c.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.1378-20A>C (n.1378-20A>C)
c.856-20A>C (n.856-20A>C)
c.1420-20A>C (n.1420-20A>C)
c.589-20A>C (n.589-20A>C)
 dbSNP
12g.51920740C=CA2036241630ACVRL1c.1108-19C= (n.1108-19C=)
c.1378-19C= (n.1378-19C=)
c.856-19C= (n.856-19C=)
c.1420-19C= (n.1420-19C=)
c.589-19C= (n.589-19C=)
12g.51920740C>TCA6573165ACVRL1c.1108-19C>T (n.1108-19C>T)
c.1378-19C>T (n.1378-19C>T)
c.856-19C>T (n.856-19C>T)
c.1420-19C>T (n.1420-19C>T)
c.589-19C>T (n.589-19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920742T>CCA2618860288ACVRL1c.1108-17T>C (n.1108-17T>C)
c.1378-17T>C (n.1378-17T>C)
c.856-17T>C (n.856-17T>C)
c.1420-17T>C (n.1420-17T>C)
c.589-17T>C (n.589-17T>C)
 gnomAD v4
12g.51920745C=CA2036241633ACVRL1c.1108-14C= (n.1108-14C=)
c.1378-14C= (n.1378-14C=)
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.1420-14C= (n.1420-14C=)
c.589-14C= (n.589-14C=)
12g.51920745C>TCA2036241634ACVRL1c.1108-14C>T (n.1108-14C>T)
c.1378-14C>T (n.1378-14C>T)
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.1420-14C>T (n.1420-14C>T)
c.589-14C>T (n.589-14C>T)
 dbSNP
12g.51920747C=CA2036241636ACVRL1c.1108-12C= (n.1108-12C=)
c.1378-12C= (n.1378-12C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
c.1420-12C= (n.1420-12C=)
c.589-12C= (n.589-12C=)
12g.51920747C>GCA2618860290ACVRL1c.1108-12C>G (n.1108-12C>G)
c.1378-12C>G (n.1378-12C>G)
c.856-12C>G (n.856-12C>G)
c.1420-12C>G (n.1420-12C>G)
c.589-12C>G (n.589-12C>G)
 gnomAD v4
12g.51920747C>TCA2036241638ACVRL1c.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
c.1378-12C>T (n.1378-12C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.1420-12C>T (n.1420-12C>T)
c.589-12C>T (n.589-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920748C>ACA2795983357ACVRL1c.1108-11C>A (n.1108-11C>A)
c.1378-11C>A (n.1378-11C>A)
c.856-11C>A (n.856-11C>A)
c.1420-11C>A (n.1420-11C>A)
c.589-11C>A (n.589-11C>A)
12g.51920748C=CA2036241640ACVRL1c.1108-11C= (n.1108-11C=)
c.1378-11C= (n.1378-11C=)
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.1420-11C= (n.1420-11C=)
c.589-11C= (n.589-11C=)
12g.51920748C>TCA6573166ACVRL1c.1108-11C>T (n.1108-11C>T)
c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.1420-11C>T (n.1420-11C>T)
c.589-11C>T (n.589-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920749C>TCA2618860292ACVRL1c.1108-10C>T (n.1108-10C>T)
c.1378-10C>T (n.1378-10C>T)
c.856-10C>T (n.856-10C>T)
c.1420-10C>T (n.1420-10C>T)
c.589-10C>T (n.589-10C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched