Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51916204G>A | CA16614169 | ACVRL1 | c.947G>A (p.Trp316Ter) c.1217G>A (p.Trp406Ter) c.695G>A (p.Trp232Ter) n.492G>A c.1259G>A (p.Trp420Ter) c.222G>A c.428G>A (p.Trp143Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916204G>C | CA384902979 | ACVRL1 | c.947G>C (p.Trp316Ser) c.1217G>C (p.Trp406Ser) c.695G>C (p.Trp232Ser) n.492G>C c.1259G>C (p.Trp420Ser) c.222G>C c.428G>C (p.Trp143Ser) | |
12 | g.51916204G= | CA2036237121 | ACVRL1 | c.947G= (p.Trp316=) c.1217G= (p.Trp406=) c.695G= (p.Trp232=) n.492G= c.1259G= (p.Trp420=) c.222G= c.428G= (p.Trp143=) | |
12 | g.51916204G>T | CA384902980 | ACVRL1 | c.947G>T (p.Trp316Leu) c.1217G>T (p.Trp406Leu) c.695G>T (p.Trp232Leu) n.492G>T c.1259G>T (p.Trp420Leu) c.222G>T c.428G>T (p.Trp143Leu) | |
12 | g.51916205G>A | CA384902982 | ACVRL1 | c.948G>A (p.Trp316Ter) c.1218G>A (p.Trp406Ter) c.696G>A (p.Trp232Ter) n.493G>A c.1260G>A (p.Trp420Ter) c.223G>A c.429G>A (p.Trp143Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51916205G>C | CA384902987 | ACVRL1 | c.948G>C (p.Trp316Cys) c.1218G>C (p.Trp406Cys) c.696G>C (p.Trp232Cys) n.493G>C c.1260G>C (p.Trp420Cys) c.223G>C c.429G>C (p.Trp143Cys) | |
12 | g.51916205G>T | CA384902988 | ACVRL1 | c.948G>T (p.Trp316Cys) c.1218G>T (p.Trp406Cys) c.696G>T (p.Trp232Cys) n.493G>T c.1260G>T (p.Trp420Cys) c.223G>T c.429G>T (p.Trp143Cys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916206G>A | CA16607366 | ACVRL1 | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.494G>A c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.224G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916206G>C | CA384902989 | ACVRL1 | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.494G>C c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.224G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
12 | g.51916206G= | CA2036237123 | ACVRL1 | c.949G= (p.Glu317=) c.1219G= (p.Glu407=) c.697G= (p.Glu233=) n.494G= c.1261G= (p.Glu421=) c.224G= c.430G= (p.Glu144=) | |
12 | g.51916206G>T | CA384902990 | ACVRL1 | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.494G>T c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.224G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
12 | g.51916207A= | CA2036237124 | ACVRL1 | c.950A= (p.Glu317=) c.1220A= (p.Glu407=) c.698A= (p.Glu233=) n.495A= c.1262A= (p.Glu421=) c.225A= c.431A= (p.Glu144=) | |
12 | g.51916207A>C | CA384902998 | ACVRL1 | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.495A>C c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.225A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
12 | g.51916207A>G | CA384902991 | ACVRL1 | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.495A>G c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.225A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916207A>T | CA384902996 | ACVRL1 | c.950A>T (p.Glu317Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.495A>T c.1262A>T (p.Glu421Val) c.225A>T c.431A>T (p.Glu144Val) | |
12 | g.51916208G>A | CA479811624 | ACVRL1 | c.951G>A (p.Glu317=) c.1221G>A (p.Glu407=) c.699G>A (p.Glu233=) n.496G>A c.1263G>A (p.Glu421=) c.226G>A c.432G>A (p.Glu144=) | |
12 | g.51916208G>C | CA384903000 | ACVRL1 | c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) n.496G>C c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.226G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) | |
12 | g.51916208G= | CA2036237125 | ACVRL1 | c.951G= (p.Glu317=) c.1221G= (p.Glu407=) c.699G= (p.Glu233=) n.496G= c.1263G= (p.Glu421=) c.226G= c.432G= (p.Glu144=) | |
12 | g.51916208G>T | CA384903002 | ACVRL1 | c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.496G>T c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.226G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916209A>C | CA384903004 | ACVRL1 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.497A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.227A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) | |
12 | g.51916209A>G | CA384903006 | ACVRL1 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.497A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) c.227A>G c.433A>G (p.Ile145Val) | |
12 | g.51916209A>T | CA384903007 | ACVRL1 | c.952A>T (p.Ile318Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.497A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.227A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) | |
12 | g.51916210T>A | CA384903008 | ACVRL1 | c.953T>A (p.Ile318Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.498T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.228T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) | |
12 | g.51916210T>C | CA384903009 | ACVRL1 | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.498T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.228T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916210T>G | CA384903010 | ACVRL1 | c.953T>G (p.Ile318Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.498T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.228T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) | |
12 | g.51916210T= | CA2036237126 | ACVRL1 | c.953T= (p.Ile318=) c.1223T= (p.Ile408=) c.701T= (p.Ile234=) n.498T= c.1265T= (p.Ile422=) c.228T= c.434T= (p.Ile145=) | |
12 | g.51916211T>A | CA479811663 | ACVRL1 | c.954T>A (p.Ile318=) c.1224T>A (p.Ile408=) c.702T>A (p.Ile234=) n.499T>A c.1266T>A (p.Ile422=) c.229T>A c.435T>A (p.Ile145=) | |
12 | g.51916211T>C | CA479811668 | ACVRL1 | c.954T>C (p.Ile318=) c.1224T>C (p.Ile408=) c.702T>C (p.Ile234=) n.499T>C c.1266T>C (p.Ile422=) c.229T>C c.435T>C (p.Ile145=) | |
12 | g.51916211T>G | CA384903012 | ACVRL1 | c.954T>G (p.Ile318Met) c.1224T>G (p.Ile408Met) c.702T>G (p.Ile234Met) n.499T>G c.1266T>G (p.Ile422Met) c.229T>G c.435T>G (p.Ile145Met) | |
12 | g.51916212G>A | CA384903013 | ACVRL1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.500G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) c.230G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) | |
12 | g.51916212G>C | CA384903015 | ACVRL1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.500G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) c.230G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) | |
12 | g.51916212G>T | CA384903016 | ACVRL1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.500G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) c.230G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) | |
12 | g.51916213C>A | CA384903018 | ACVRL1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) n.501C>A c.1268C>A (p.Ala423Asp) c.231C>A c.437C>A (p.Ala146Asp) | |
12 | g.51916213C>G | CA384903019 | ACVRL1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.501C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) c.231C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) | |
12 | g.51916213C>T | CA384903017 | ACVRL1 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.501C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) c.231C>T c.437C>T (p.Ala146Val) | |
12 | g.51916214C>A | CA6573089 | ACVRL1 | c.957C>A (p.Ala319=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.705C>A (p.Ala235=) n.502C>A c.1269C>A (p.Ala423=) c.232C>A c.438C>A (p.Ala146=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916214C= | CA2036237127 | ACVRL1 | c.957C= (p.Ala319=) c.1227C= (p.Ala409=) c.705C= (p.Ala235=) n.502C= c.1269C= (p.Ala423=) c.232C= c.438C= (p.Ala146=) | |
12 | g.51916214C>G | CA479811698 | ACVRL1 | c.957C>G (p.Ala319=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.705C>G (p.Ala235=) n.502C>G c.1269C>G (p.Ala423=) c.232C>G c.438C>G (p.Ala146=) | |
12 | g.51916214C>T | CA479811702 | ACVRL1 | c.957C>T (p.Ala319=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.705C>T (p.Ala235=) n.502C>T c.1269C>T (p.Ala423=) c.232C>T c.438C>T (p.Ala146=) | |
12 | g.51916215C>A | CA384903020 | ACVRL1 | c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1228C>A (p.Arg410Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) n.503C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) c.233C>A c.439C>A (p.Arg147Ser) | |
12 | g.51916215C= | CA2036237129 | ACVRL1 | c.958C= (p.Arg320=) c.1228C= (p.Arg410=) c.706C= (p.Arg236=) n.503C= c.1270C= (p.Arg424=) c.233C= c.439C= (p.Arg147=) | |
12 | g.51916215C>G | CA384903021 | ACVRL1 | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.706C>G (p.Arg236Gly) n.503C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.233C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) | |
12 | g.51916215C>T | CA6573090 | ACVRL1 | c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1228C>T (p.Arg410Cys) c.706C>T (p.Arg236Cys) n.503C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) c.233C>T c.439C>T (p.Arg147Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51916216G>A | CA6573091 | ACVRL1 | c.959G>A (p.Arg320His) c.1229G>A (p.Arg410His) c.707G>A (p.Arg236His) n.504G>A c.1271G>A (p.Arg424His) c.234G>A c.440G>A (p.Arg147His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51916216G>C | CA384903024 | ACVRL1 | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.707G>C (p.Arg236Pro) n.504G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.234G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) | |
12 | g.51916216G= | CA2036237130 | ACVRL1 | c.959G= (p.Arg320=) c.1229G= (p.Arg410=) c.707G= (p.Arg236=) n.504G= c.1271G= (p.Arg424=) c.234G= c.440G= (p.Arg147=) | |
12 | g.51916216G>T | CA384903026 | ACVRL1 | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.707G>T (p.Arg236Leu) n.504G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.234G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51916217C>A | CA479811722 | ACVRL1 | c.960C>A (p.Arg320=) c.1230C>A (p.Arg410=) c.708C>A (p.Arg236=) n.505C>A c.1272C>A (p.Arg424=) c.235C>A c.441C>A (p.Arg147=) | |
12 | g.51916217C= | CA2036237131 | ACVRL1 | c.960C= (p.Arg320=) c.1230C= (p.Arg410=) c.708C= (p.Arg236=) n.505C= c.1272C= (p.Arg424=) c.235C= c.441C= (p.Arg147=) | |
12 | g.51916217C>G | CA479811725 | ACVRL1 | c.960C>G (p.Arg320=) c.1230C>G (p.Arg410=) c.708C>G (p.Arg236=) n.505C>G c.1272C>G (p.Arg424=) c.235C>G c.441C>G (p.Arg147=) | |
12 | g.51916217C>T | CA479811726 | ACVRL1 | c.960C>T (p.Arg320=) c.1230C>T (p.Arg410=) c.708C>T (p.Arg236=) n.505C>T c.1272C>T (p.Arg424=) c.235C>T c.441C>T (p.Arg147=) | |
12 | g.51916218C>A | CA479811732 | ACVRL1 | c.961C>A (p.Arg321=) c.1231C>A (p.Arg411=) c.709C>A (p.Arg237=) n.506C>A c.1273C>A (p.Arg425=) c.236C>A c.442C>A (p.Arg148=) | |
12 | g.51916218C= | CA2036237134 | ACVRL1 | c.961C= (p.Arg321=) c.1231C= (p.Arg411=) c.709C= (p.Arg237=) n.506C= c.1273C= (p.Arg425=) c.236C= c.442C= (p.Arg148=) | |
12 | g.51916218C>G | CA384903028 | ACVRL1 | c.961C>G (p.Arg321Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.709C>G (p.Arg237Gly) n.506C>G c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.236C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) | |
12 | g.51916218C>T | CA119402 | ACVRL1 | c.961C>T (p.Arg321Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.709C>T (p.Arg237Trp) n.506C>T c.1273C>T (p.Arg425Trp) c.236C>T c.442C>T (p.Arg148Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916218_51916237dup | CA916081673 | ACVRL1 | c.961_976+4dup c.1231_1246+4dup c.709_724+4dup n.506_521+4dup c.1273_1288+4dup c.236_251+4dup c.442_457+4dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916219G>A | CA119395 | ACVRL1 | c.962G>A (p.Arg321Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.710G>A (p.Arg237Gln) n.507G>A c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.237G>A c.443G>A (p.Arg148Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51916219G>C | CA119413 | ACVRL1 | c.962G>C (p.Arg321Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.710G>C (p.Arg237Pro) n.507G>C c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.237G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916219G= | CA2036237141 | ACVRL1 | c.962G= (p.Arg321=) c.1232G= (p.Arg411=) c.710G= (p.Arg237=) n.507G= c.1274G= (p.Arg425=) c.237G= c.443G= (p.Arg148=) | |
12 | g.51916219G>T | CA384903038 | ACVRL1 | c.962G>T (p.Arg321Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.710G>T (p.Arg237Leu) n.507G>T c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.237G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.51916220G>A | CA479811754 | ACVRL1 | c.963G>A (p.Arg321=) c.1233G>A (p.Arg411=) c.711G>A (p.Arg237=) n.508G>A c.1275G>A (p.Arg425=) c.238G>A c.444G>A (p.Arg148=) | |
12 | g.51916220G>C | CA479811750 | ACVRL1 | c.963G>C (p.Arg321=) c.1233G>C (p.Arg411=) c.711G>C (p.Arg237=) n.508G>C c.1275G>C (p.Arg425=) c.238G>C c.444G>C (p.Arg148=) | gnomAD v4 |
12 | g.51916220G>T | CA479811747 | ACVRL1 | c.963G>T (p.Arg321=) c.1233G>T (p.Arg411=) c.711G>T (p.Arg237=) n.508G>T c.1275G>T (p.Arg425=) c.238G>T c.444G>T (p.Arg148=) | |
12 | g.51916221A>C | CA384903043 | ACVRL1 | c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) n.509A>C c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.239A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
12 | g.51916221A>G | CA384903044 | ACVRL1 | c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) n.509A>G c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.239A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
12 | g.51916221A>T | CA384903041 | ACVRL1 | c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) n.509A>T c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.239A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
12 | g.51916222C>A | CA384903047 | ACVRL1 | c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) n.510C>A c.1277C>A (p.Thr426Asn) c.240C>A c.446C>A (p.Thr149Asn) | ClinVar |
12 | g.51916222C>G | CA384903048 | ACVRL1 | c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) n.510C>G c.1277C>G (p.Thr426Ser) c.240C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) | |
12 | g.51916222C>T | CA384903050 | ACVRL1 | c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) n.510C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) c.240C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) | |
12 | g.51916223C>A | CA6573092 | ACVRL1 | c.966C>A (p.Thr322=) c.1236C>A (p.Thr412=) c.714C>A (p.Thr238=) n.511C>A c.1278C>A (p.Thr426=) c.241C>A c.447C>A (p.Thr149=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916223C= | CA2036237153 | ACVRL1 | c.966C= (p.Thr322=) c.1236C= (p.Thr412=) c.714C= (p.Thr238=) n.511C= c.1278C= (p.Thr426=) c.241C= c.447C= (p.Thr149=) | |
12 | g.51916223C>G | CA479811772 | ACVRL1 | c.966C>G (p.Thr322=) c.1236C>G (p.Thr412=) c.714C>G (p.Thr238=) n.511C>G c.1278C>G (p.Thr426=) c.241C>G c.447C>G (p.Thr149=) | |
12 | g.51916223C>T | CA479811774 | ACVRL1 | c.966C>T (p.Thr322=) c.1236C>T (p.Thr412=) c.714C>T (p.Thr238=) n.511C>T c.1278C>T (p.Thr426=) c.241C>T c.447C>T (p.Thr149=) | |
12 | g.51916224A= | CA2036237156 | ACVRL1 | c.967A= (p.Ile323=) c.1237A= (p.Ile413=) c.715A= (p.Ile239=) n.512A= c.1279A= (p.Ile427=) c.242A= c.448A= (p.Ile150=) | |
12 | g.51916224A>C | CA384903051 | ACVRL1 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.512A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.242A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) | |
12 | g.51916224A>G | CA6573093 | ACVRL1 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.512A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) c.242A>G c.448A>G (p.Ile150Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916224A>T | CA384903054 | ACVRL1 | c.967A>T (p.Ile323Phe) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.512A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.242A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) | |
12 | g.51916225T>A | CA384903055 | ACVRL1 | c.968T>A (p.Ile323Asn) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.513T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.243T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) | |
12 | g.51916225T>C | CA384903058 | ACVRL1 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.513T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.243T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) | |
12 | g.51916225T>G | CA384903057 | ACVRL1 | c.968T>G (p.Ile323Ser) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.513T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.243T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) | |
12 | g.51916226C>A | CA479811795 | ACVRL1 | c.969C>A (p.Ile323=) c.1239C>A (p.Ile413=) c.717C>A (p.Ile239=) n.514C>A c.1281C>A (p.Ile427=) c.244C>A c.450C>A (p.Ile150=) | |
12 | g.51916226C= | CA2036237161 | ACVRL1 | c.969C= (p.Ile323=) c.1239C= (p.Ile413=) c.717C= (p.Ile239=) n.514C= c.1281C= (p.Ile427=) c.244C= c.450C= (p.Ile150=) | |
12 | g.51916226C>G | CA384903060 | ACVRL1 | c.969C>G (p.Ile323Met) c.1239C>G (p.Ile413Met) c.717C>G (p.Ile239Met) n.514C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) c.244C>G c.450C>G (p.Ile150Met) | |
12 | g.51916226C>T | CA6573094 | ACVRL1 | c.969C>T (p.Ile323=) c.1239C>T (p.Ile413=) c.717C>T (p.Ile239=) n.514C>T c.1281C>T (p.Ile427=) c.244C>T c.450C>T (p.Ile150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.51916227G>A | CA6573095 | ACVRL1 | c.970G>A (p.Val324Met) c.1240G>A (p.Val414Met) c.718G>A (p.Val240Met) n.515G>A c.1282G>A (p.Val428Met) c.245G>A c.451G>A (p.Val151Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916227G>C | CA384903062 | ACVRL1 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) n.515G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.245G>C c.451G>C (p.Val151Leu) | |
12 | g.51916227G= | CA2036237167 | ACVRL1 | c.970G= (p.Val324=) c.1240G= (p.Val414=) c.718G= (p.Val240=) n.515G= c.1282G= (p.Val428=) c.245G= c.451G= (p.Val151=) | |
12 | g.51916227G>T | CA384903063 | ACVRL1 | c.970G>T (p.Val324Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) n.515G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.245G>T c.451G>T (p.Val151Leu) | |
12 | g.51916228T>A | CA384903066 | ACVRL1 | c.971T>A (p.Val324Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) n.516T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.246T>A c.452T>A (p.Val151Glu) | |
12 | g.51916228T>C | CA384903067 | ACVRL1 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) n.516T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.246T>C c.452T>C (p.Val151Ala) | |
12 | g.51916228T>G | CA384903065 | ACVRL1 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) n.516T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.246T>G c.452T>G (p.Val151Gly) | |
12 | g.51916229G>A | CA479811823 | ACVRL1 | c.972G>A (p.Val324=) c.1242G>A (p.Val414=) c.720G>A (p.Val240=) n.517G>A c.1284G>A (p.Val428=) c.247G>A c.453G>A (p.Val151=) | |
12 | g.51916229G>C | CA479811826 | ACVRL1 | c.972G>C (p.Val324=) c.1242G>C (p.Val414=) c.720G>C (p.Val240=) n.517G>C c.1284G>C (p.Val428=) c.247G>C c.453G>C (p.Val151=) | |
12 | g.51916229G>T | CA479811829 | ACVRL1 | c.972G>T (p.Val324=) c.1242G>T (p.Val414=) c.720G>T (p.Val240=) n.517G>T c.1284G>T (p.Val428=) c.247G>T c.453G>T (p.Val151=) | |
12 | g.51916230A>C | CA384903069 | ACVRL1 | c.973A>C (p.Asn325His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.721A>C (p.Asn241His) n.518A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.248A>C c.454A>C (p.Asn152His) | |
12 | g.51916230A>G | CA384903068 | ACVRL1 | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.721A>G (p.Asn241Asp) n.518A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.248A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) | |
12 | g.51916230A>T | CA384903070 | ACVRL1 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.721A>T (p.Asn241Tyr) n.518A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.248A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) | |
12 | g.51916231A= | CA2036237173 | ACVRL1 | c.974A= (p.Asn325=) c.1244A= (p.Asn415=) c.722A= (p.Asn241=) n.519A= c.1286A= (p.Asn429=) c.249A= c.455A= (p.Asn152=) | |
12 | g.51916231A>C | CA384903072 | ACVRL1 | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.722A>C (p.Asn241Thr) n.519A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.249A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) | |
12 | g.51916231A>G | CA384903076 | ACVRL1 | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.722A>G (p.Asn241Ser) n.519A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.249A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) | dbSNP |
12 | g.51916231A>T | CA384903073 | ACVRL1 | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.722A>T (p.Asn241Ile) n.519A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.249A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) | |
12 | g.51916232T>A | CA384903078 | ACVRL1 | c.975T>A (p.Asn325Lys) c.1245T>A (p.Asn415Lys) c.723T>A (p.Asn241Lys) n.520T>A c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.250T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) | |
12 | g.51916232T>C | CA479811857 | ACVRL1 | c.975T>C (p.Asn325=) c.1245T>C (p.Asn415=) c.723T>C (p.Asn241=) n.520T>C c.1287T>C (p.Asn429=) c.250T>C c.456T>C (p.Asn152=) | |
12 | g.51916232T>G | CA384903081 | ACVRL1 | c.975T>G (p.Asn325Lys) c.1245T>G (p.Asn415Lys) c.723T>G (p.Asn241Lys) n.520T>G c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.250T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) | |
12 | g.51916233G>A | CA384903083 | ACVRL1 | c.976G>A (p.Gly326Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) n.521G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.251G>A c.457G>A (p.Gly153Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916233G>C | CA384903088 | ACVRL1 | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) n.521G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.251G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
12 | g.51916233G= | CA2036237176 | ACVRL1 | c.976G= (p.Gly326=) c.1246G= (p.Gly416=) c.724G= (p.Gly242=) n.521G= c.1288G= (p.Gly430=) c.251G= c.457G= (p.Gly153=) | |
12 | g.51916233G>T | CA384903089 | ACVRL1 | c.976G>T (p.Gly326Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) n.521G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.251G>T c.457G>T (p.Gly153Cys) | |
12 | g.51916234G>A | CA384903091 | ACVRL1 | c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.1246+1G>A (n.1246+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) n.521+1G>A c.1288+1G>A (n.1288+1G>A) c.251+1G>A c.457+1G>A (n.457+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916234G>C | CA384903093 | ACVRL1 | c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.1246+1G>C (n.1246+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) n.521+1G>C c.1288+1G>C (n.1288+1G>C) c.251+1G>C c.457+1G>C (n.457+1G>C) | |
12 | g.51916234G= | CA2036237182 | ACVRL1 | c.976+1G= (n.976+1G=) c.1246+1G= (n.1246+1G=) c.724+1G= (n.724+1G=) n.521+1G= c.1288+1G= (n.1288+1G=) c.251+1G= c.457+1G= (n.457+1G=) | |
12 | g.51916234G>T | CA384903094 | ACVRL1 | c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.1246+1G>T (n.1246+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) n.521+1G>T c.1288+1G>T (n.1288+1G>T) c.251+1G>T c.457+1G>T (n.457+1G>T) | |
12 | g.51916235T>A | CA384903096 | ACVRL1 | c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.1246+2T>A (n.1246+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) n.521+2T>A c.1288+2T>A (n.1288+2T>A) c.251+2T>A c.457+2T>A (n.457+2T>A) | |
12 | g.51916235T>C | CA384903098 | ACVRL1 | c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.1246+2T>C (n.1246+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) n.521+2T>C c.1288+2T>C (n.1288+2T>C) c.251+2T>C c.457+2T>C (n.457+2T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916235T>G | CA384903100 | ACVRL1 | c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.1246+2T>G (n.1246+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) n.521+2T>G c.1288+2T>G (n.1288+2T>G) c.251+2T>G c.457+2T>G (n.457+2T>G) | |
12 | g.51916235T= | CA2036237188 | ACVRL1 | c.976+2T= (n.976+2T=) c.1246+2T= (n.1246+2T=) c.724+2T= (n.724+2T=) n.521+2T= c.1288+2T= (n.1288+2T=) c.251+2T= c.457+2T= (n.457+2T=) | |
12 | g.51916237_51916238delinsAG | CA2036237192 | ACVRL1 | c.976+4_976+5delinsAG (n.976+4_976+5delinsAG) c.1246+4_1246+5delinsAG (n.1246+4_1246+5delinsAG) c.724+4_724+5delinsAG (n.724+4_724+5delinsAG) n.521+4_521+5delinsAG c.1288+4_1288+5delinsAG (n.1288+4_1288+5delinsAG) c.251+4_251+5delinsAG c.457+4_457+5delinsAG (n.457+4_457+5delinsAG) | |
12 | g.51916238G>A | CA1139662706 | ACVRL1 | c.976+5G>A (n.976+5G>A) c.1246+5G>A (n.1246+5G>A) c.724+5G>A (n.724+5G>A) n.521+5G>A c.1288+5G>A (n.1288+5G>A) c.251+5G>A c.457+5G>A (n.457+5G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916238G= | CA2036237197 | ACVRL1 | c.976+5G= (n.976+5G=) c.1246+5G= (n.1246+5G=) c.724+5G= (n.724+5G=) n.521+5G= c.1288+5G= (n.1288+5G=) c.251+5G= c.457+5G= (n.457+5G=) | |
12 | g.51916240del | CA6573096 | ACVRL1 | c.976+7del (n.976+7del) c.1246+7del (n.1246+7del) c.724+7del (n.724+7del) n.521+7del c.1288+7del (n.1288+7del) c.251+7del c.457+7del (n.457+7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916240G>A | CA2618859600 | ACVRL1 | c.976+7G>A (n.976+7G>A) c.1246+7G>A (n.1246+7G>A) c.724+7G>A (n.724+7G>A) n.521+7G>A c.1288+7G>A (n.1288+7G>A) c.251+7G>A c.457+7G>A (n.457+7G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916240G>T | CA2618859601 | ACVRL1 | c.976+7G>T (n.976+7G>T) c.1246+7G>T (n.1246+7G>T) c.724+7G>T (n.724+7G>T) n.521+7G>T c.1288+7G>T (n.1288+7G>T) c.251+7G>T c.457+7G>T (n.457+7G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916243del | CA2618859602 | ACVRL1 | c.976+10del (n.976+10del) c.1246+10del (n.1246+10del) c.724+10del (n.724+10del) n.521+10del c.1288+10del (n.1288+10del) c.251+10del c.457+10del (n.457+10del) | gnomAD v4 |
12 | g.51916242C= | CA2036237202 | ACVRL1 | c.976+9C= (n.976+9C=) c.1246+9C= (n.1246+9C=) c.724+9C= (n.724+9C=) n.521+9C= c.1288+9C= (n.1288+9C=) c.251+9C= c.457+9C= (n.457+9C=) | |
12 | g.51916242C>T | CA6573097 | ACVRL1 | c.976+9C>T (n.976+9C>T) c.1246+9C>T (n.1246+9C>T) c.724+9C>T (n.724+9C>T) n.521+9C>T c.1288+9C>T (n.1288+9C>T) c.251+9C>T c.457+9C>T (n.457+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916243C>T | CA2618859603 | ACVRL1 | c.976+10C>T (n.976+10C>T) c.1246+10C>T (n.1246+10C>T) c.724+10C>T (n.724+10C>T) n.521+10C>T c.1288+10C>T (n.1288+10C>T) c.251+10C>T c.457+10C>T (n.457+10C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916245_51916253dup | CA919088106 | ACVRL1 | c.976+12_976+20dup (n.976+12_976+20dup) c.1246+12_1246+20dup (n.1246+12_1246+20dup) c.724+12_724+20dup (n.724+12_724+20dup) n.521+12_521+20dup c.1288+12_1288+20dup (n.1288+12_1288+20dup) c.251+12_251+20dup c.457+12_457+20dup (n.457+12_457+20dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916244A= | CA2036237210 | ACVRL1 | c.976+11A= (n.976+11A=) c.1246+11A= (n.1246+11A=) c.724+11A= (n.724+11A=) n.521+11A= c.1288+11A= (n.1288+11A=) c.251+11A= c.457+11A= (n.457+11A=) | |
12 | g.51916244A>C | CA2036237209 | ACVRL1 | c.976+11A>C (n.976+11A>C) c.1246+11A>C (n.1246+11A>C) c.724+11A>C (n.724+11A>C) n.521+11A>C c.1288+11A>C (n.1288+11A>C) c.251+11A>C c.457+11A>C (n.457+11A>C) | dbSNP |
12 | g.51916244A>G | CA2575161532 | ACVRL1 | c.976+11A>G (n.976+11A>G) c.1246+11A>G (n.1246+11A>G) c.724+11A>G (n.724+11A>G) n.521+11A>G c.1288+11A>G (n.1288+11A>G) c.251+11A>G c.457+11A>G (n.457+11A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51916244_51916256delinsACCCTACACAGGG | CA2036237212 | ACVRL1 | c.976+11_976+23delinsACCCTACACAGGG (n.976+11_976+23delinsACCCTACACAGGG) c.1246+11_1246+23delinsACCCTACACAGGG (n.1246+11_1246+23delinsACCCTACACAGGG) c.724+11_724+23delinsACCCTACACAGGG (n.724+11_724+23delinsACCCTACACAGGG) n.521+11_521+23delinsACCCTACACAGGG c.1288+11_1288+23delinsACCCTACACAGGG (n.1288+11_1288+23delinsACCCTACACAGGG) c.251+11_251+23delinsACCCTACACAGGG c.457+11_457+23delinsACCCTACACAGGG (n.457+11_457+23delinsACCCTACACAGGG) | |
12 | g.51916245C>A | CA605238926 | ACVRL1 | c.976+12C>A (n.976+12C>A) c.1246+12C>A (n.1246+12C>A) c.724+12C>A (n.724+12C>A) n.521+12C>A c.1288+12C>A (n.1288+12C>A) c.251+12C>A c.457+12C>A (n.457+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916245C= | CA2036237213 | ACVRL1 | c.976+12C= (n.976+12C=) c.1246+12C= (n.1246+12C=) c.724+12C= (n.724+12C=) n.521+12C= c.1288+12C= (n.1288+12C=) c.251+12C= c.457+12C= (n.457+12C=) | |
12 | g.51916245C>T | CA689767229 | ACVRL1 | c.976+12C>T (n.976+12C>T) c.1246+12C>T (n.1246+12C>T) c.724+12C>T (n.724+12C>T) n.521+12C>T c.1288+12C>T (n.1288+12C>T) c.251+12C>T c.457+12C>T (n.457+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916247del | CA2618859604 | ACVRL1 | c.976+14del (n.976+14del) c.1246+14del (n.1246+14del) c.724+14del (n.724+14del) n.521+14del c.1288+14del (n.1288+14del) c.251+14del c.457+14del (n.457+14del) | gnomAD v4 |
12 | g.51916245_51916256del | CA6573098 | ACVRL1 | c.976+12_976+23del (n.976+12_976+23del) c.1246+12_1246+23del (n.1246+12_1246+23del) c.724+12_724+23del (n.724+12_724+23del) n.521+12_521+23del c.1288+12_1288+23del (n.1288+12_1288+23del) c.251+12_251+23del c.457+12_457+23del (n.457+12_457+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916247C>A | CA2575161540 | ACVRL1 | c.976+14C>A (n.976+14C>A) c.1246+14C>A (n.1246+14C>A) c.724+14C>A (n.724+14C>A) n.521+14C>A c.1288+14C>A (n.1288+14C>A) c.251+14C>A c.457+14C>A (n.457+14C>A) | |
12 | g.51916248T>C | CA689767235 | ACVRL1 | c.976+15T>C (n.976+15T>C) c.1246+15T>C (n.1246+15T>C) c.724+15T>C (n.724+15T>C) n.521+15T>C c.1288+15T>C (n.1288+15T>C) c.251+15T>C c.457+15T>C (n.457+15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916248T= | CA2036237217 | ACVRL1 | c.976+15T= (n.976+15T=) c.1246+15T= (n.1246+15T=) c.724+15T= (n.724+15T=) n.521+15T= c.1288+15T= (n.1288+15T=) c.251+15T= c.457+15T= (n.457+15T=) | |
12 | g.51916248_51916252delinsTACAC | CA2036237216 | ACVRL1 | c.976+15_976+19delinsTACAC (n.976+15_976+19delinsTACAC) c.1246+15_1246+19delinsTACAC (n.1246+15_1246+19delinsTACAC) c.724+15_724+19delinsTACAC (n.724+15_724+19delinsTACAC) n.521+15_521+19delinsTACAC c.1288+15_1288+19delinsTACAC (n.1288+15_1288+19delinsTACAC) c.251+15_251+19delinsTACAC c.457+15_457+19delinsTACAC (n.457+15_457+19delinsTACAC) | |
12 | g.51916249A= | CA2036237222 | ACVRL1 | c.976+16A= (n.976+16A=) c.1246+16A= (n.1246+16A=) c.724+16A= (n.724+16A=) n.521+16A= c.1288+16A= (n.1288+16A=) c.251+16A= c.457+16A= (n.457+16A=) | |
12 | g.51916249A>C | CA2036237221 | ACVRL1 | c.976+16A>C (n.976+16A>C) c.1246+16A>C (n.1246+16A>C) c.724+16A>C (n.724+16A>C) n.521+16A>C c.1288+16A>C (n.1288+16A>C) c.251+16A>C c.457+16A>C (n.457+16A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916249A>G | CA6573100 | ACVRL1 | c.976+16A>G (n.976+16A>G) c.1246+16A>G (n.1246+16A>G) c.724+16A>G (n.724+16A>G) n.521+16A>G c.1288+16A>G (n.1288+16A>G) c.251+16A>G c.457+16A>G (n.457+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916250_51916253del | CA6573099 | ACVRL1 | c.976+17_976+20del (n.976+17_976+20del) c.1246+17_1246+20del (n.1246+17_1246+20del) c.724+17_724+20del (n.724+17_724+20del) n.521+17_521+20del c.1288+17_1288+20del (n.1288+17_1288+20del) c.251+17_251+20del c.457+17_457+20del (n.457+17_457+20del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.51916250C>T | CA2530591504 | ACVRL1 | c.976+17C>T (n.976+17C>T) c.1246+17C>T (n.1246+17C>T) c.724+17C>T (n.724+17C>T) n.521+17C>T c.1288+17C>T (n.1288+17C>T) c.251+17C>T c.457+17C>T (n.457+17C>T) | |
12 | g.51916251A>C | CA2575161542 | ACVRL1 | c.976+18A>C (n.976+18A>C) c.1246+18A>C (n.1246+18A>C) c.724+18A>C (n.724+18A>C) n.521+18A>C c.1288+18A>C (n.1288+18A>C) c.251+18A>C c.457+18A>C (n.457+18A>C) | |
12 | g.51916252C= | CA2036237225 | ACVRL1 | c.976+19C= (n.976+19C=) c.1246+19C= (n.1246+19C=) c.724+19C= (n.724+19C=) n.521+19C= c.1288+19C= (n.1288+19C=) c.251+19C= c.457+19C= (n.457+19C=) | |
12 | g.51916252C>T | CA6573101 | ACVRL1 | c.976+19C>T (n.976+19C>T) c.1246+19C>T (n.1246+19C>T) c.724+19C>T (n.724+19C>T) n.521+19C>T c.1288+19C>T (n.1288+19C>T) c.251+19C>T c.457+19C>T (n.457+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916253A>T | CA2575161543 | ACVRL1 | c.976+20A>T (n.976+20A>T) c.1246+20A>T (n.1246+20A>T) c.724+20A>T (n.724+20A>T) n.521+20A>T c.1288+20A>T (n.1288+20A>T) c.251+20A>T c.457+20A>T (n.457+20A>T) | |
12 | g.51916254G>A | CA2575161544 | ACVRL1 | c.976+21G>A (n.976+21G>A) c.1246+21G>A (n.1246+21G>A) c.724+21G>A (n.724+21G>A) n.521+21G>A c.1288+21G>A (n.1288+21G>A) c.251+21G>A c.457+21G>A (n.457+21G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916255G>A | CA605238927 | ACVRL1 | c.976+22G>A (n.976+22G>A) c.1246+22G>A (n.1246+22G>A) c.724+22G>A (n.724+22G>A) n.521+22G>A c.1288+22G>A (n.1288+22G>A) c.251+22G>A c.457+22G>A (n.457+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51916255G= | CA2036237229 | ACVRL1 | c.976+22G= (n.976+22G=) c.1246+22G= (n.1246+22G=) c.724+22G= (n.724+22G=) n.521+22G= c.1288+22G= (n.1288+22G=) c.251+22G= c.457+22G= (n.457+22G=) | |
12 | g.51916255G>T | CA2575161545 | ACVRL1 | c.976+22G>T (n.976+22G>T) c.1246+22G>T (n.1246+22G>T) c.724+22G>T (n.724+22G>T) n.521+22G>T c.1288+22G>T (n.1288+22G>T) c.251+22G>T c.457+22G>T (n.457+22G>T) | |
12 | g.51916257_51916266del | CA2618859609 | ACVRL1 | c.976+24_976+33del (n.976+24_976+33del) c.1246+24_1246+33del (n.1246+24_1246+33del) c.724+24_724+33del (n.724+24_724+33del) n.521+24_521+33del c.1288+24_1288+33del (n.1288+24_1288+33del) c.251+24_251+33del c.457+24_457+33del (n.457+24_457+33del) | gnomAD v4 |
12 | g.51916256G>A | CA2618859610 | ACVRL1 | c.976+23G>A (n.976+23G>A) c.1246+23G>A (n.1246+23G>A) c.724+23G>A (n.724+23G>A) n.521+23G>A c.1288+23G>A (n.1288+23G>A) c.251+23G>A c.457+23G>A (n.457+23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916258A= | CA2036237230 | ACVRL1 | c.976+25A= (n.976+25A=) c.1246+25A= (n.1246+25A=) c.724+25A= (n.724+25A=) n.521+25A= c.1288+25A= (n.1288+25A=) c.251+25A= c.457+25A= (n.457+25A=) | |
12 | g.51916258A>G | CA2036237232 | ACVRL1 | c.976+25A>G (n.976+25A>G) c.1246+25A>G (n.1246+25A>G) c.724+25A>G (n.724+25A>G) n.521+25A>G c.1288+25A>G (n.1288+25A>G) c.251+25A>G c.457+25A>G (n.457+25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916259G>A | CA2618859612 | ACVRL1 | c.976+26G>A (n.976+26G>A) c.1246+26G>A (n.1246+26G>A) c.724+26G>A (n.724+26G>A) n.521+26G>A c.1288+26G>A (n.1288+26G>A) c.251+26G>A c.457+26G>A (n.457+26G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916260G>T | CA2618859613 | ACVRL1 | c.976+27G>T (n.976+27G>T) c.1246+27G>T (n.1246+27G>T) c.724+27G>T (n.724+27G>T) n.521+27G>T c.1288+27G>T (n.1288+27G>T) c.251+27G>T c.457+27G>T (n.457+27G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916261G>A | CA605238928 | ACVRL1 | c.976+28G>A (n.976+28G>A) c.1246+28G>A (n.1246+28G>A) c.724+28G>A (n.724+28G>A) n.521+28G>A c.1288+28G>A (n.1288+28G>A) c.251+28G>A c.457+28G>A (n.457+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51916261G= | CA2036237234 | ACVRL1 | c.976+28G= (n.976+28G=) c.1246+28G= (n.1246+28G=) c.724+28G= (n.724+28G=) n.521+28G= c.1288+28G= (n.1288+28G=) c.251+28G= c.457+28G= (n.457+28G=) | |
12 | g.51916262A>G | CA2618859614 | ACVRL1 | c.976+29A>G (n.976+29A>G) c.1246+29A>G (n.1246+29A>G) c.724+29A>G (n.724+29A>G) n.521+29A>G c.1288+29A>G (n.1288+29A>G) c.251+29A>G c.457+29A>G (n.457+29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51916263A= | CA2036237236 | ACVRL1 | c.976+30A= (n.976+30A=) c.1246+30A= (n.1246+30A=) c.724+30A= (n.724+30A=) n.521+30A= c.1288+30A= (n.1288+30A=) c.251+30A= c.457+30A= (n.457+30A=) | |
12 | g.51916263A>T | CA605238929 | ACVRL1 | c.976+30A>T (n.976+30A>T) c.1246+30A>T (n.1246+30A>T) c.724+30A>T (n.724+30A>T) n.521+30A>T c.1288+30A>T (n.1288+30A>T) c.251+30A>T c.457+30A>T (n.457+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916265G>A | CA2036237239 | ACVRL1 | c.976+32G>A (n.976+32G>A) c.1246+32G>A (n.1246+32G>A) c.724+32G>A (n.724+32G>A) n.521+32G>A c.1288+32G>A (n.1288+32G>A) c.251+32G>A c.457+32G>A (n.457+32G>A) | dbSNP |
12 | g.51916265G= | CA2036237238 | ACVRL1 | c.976+32G= (n.976+32G=) c.1246+32G= (n.1246+32G=) c.724+32G= (n.724+32G=) n.521+32G= c.1288+32G= (n.1288+32G=) c.251+32G= c.457+32G= (n.457+32G=) | |
12 | g.51916265G>T | CA6573102 | ACVRL1 | c.976+32G>T (n.976+32G>T) c.1246+32G>T (n.1246+32G>T) c.724+32G>T (n.724+32G>T) n.521+32G>T c.1288+32G>T (n.1288+32G>T) c.251+32G>T c.457+32G>T (n.457+32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916266G>A | CA236365069 | ACVRL1 | c.976+33G>A (n.976+33G>A) c.1246+33G>A (n.1246+33G>A) c.724+33G>A (n.724+33G>A) n.521+33G>A c.1288+33G>A (n.1288+33G>A) c.251+33G>A c.457+33G>A (n.457+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916266G= | CA2036237242 | ACVRL1 | c.976+33G= (n.976+33G=) c.1246+33G= (n.1246+33G=) c.724+33G= (n.724+33G=) n.521+33G= c.1288+33G= (n.1288+33G=) c.251+33G= c.457+33G= (n.457+33G=) | |
12 | g.51916267G>A | CA2036237246 | ACVRL1 | c.976+34G>A (n.976+34G>A) c.1246+34G>A (n.1246+34G>A) c.724+34G>A (n.724+34G>A) n.521+34G>A c.1288+34G>A (n.1288+34G>A) c.251+34G>A c.457+34G>A (n.457+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916267G>C | CA605238930 | ACVRL1 | c.976+34G>C (n.976+34G>C) c.1246+34G>C (n.1246+34G>C) c.724+34G>C (n.724+34G>C) n.521+34G>C c.1288+34G>C (n.1288+34G>C) c.251+34G>C c.457+34G>C (n.457+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916267G= | CA2036237245 | ACVRL1 | c.976+34G= (n.976+34G=) c.1246+34G= (n.1246+34G=) c.724+34G= (n.724+34G=) n.521+34G= c.1288+34G= (n.1288+34G=) c.251+34G= c.457+34G= (n.457+34G=) | |
12 | g.51916268G>A | CA2726344022 | ACVRL1 | c.976+35G>A (n.976+35G>A) c.1246+35G>A (n.1246+35G>A) c.724+35G>A (n.724+35G>A) n.521+35G>A c.1288+35G>A (n.1288+35G>A) c.251+35G>A c.457+35G>A (n.457+35G>A) | dbSNP |
12 | g.51916268G>T | CA2618859625 | ACVRL1 | c.976+35G>T (n.976+35G>T) c.1246+35G>T (n.1246+35G>T) c.724+35G>T (n.724+35G>T) n.521+35G>T c.1288+35G>T (n.1288+35G>T) c.251+35G>T c.457+35G>T (n.457+35G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916269A= | CA2036237248 | ACVRL1 | c.976+36A= (n.976+36A=) c.1246+36A= (n.1246+36A=) c.724+36A= (n.724+36A=) n.521+36A= c.1288+36A= (n.1288+36A=) c.251+36A= c.457+36A= (n.457+36A=) | |
12 | g.51916269A>C | CA605238931 | ACVRL1 | c.976+36A>C (n.976+36A>C) c.1246+36A>C (n.1246+36A>C) c.724+36A>C (n.724+36A>C) n.521+36A>C c.1288+36A>C (n.1288+36A>C) c.251+36A>C c.457+36A>C (n.457+36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916270A>G | CA2618859627 | ACVRL1 | c.976+37A>G (n.976+37A>G) c.1246+37A>G (n.1246+37A>G) c.724+37A>G (n.724+37A>G) n.521+37A>G c.1288+37A>G (n.1288+37A>G) c.251+37A>G c.457+37A>G (n.457+37A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51916272C>A | CA2618859628 | ACVRL1 | c.976+39C>A (n.976+39C>A) c.1246+39C>A (n.1246+39C>A) c.724+39C>A (n.724+39C>A) n.521+39C>A c.1288+39C>A (n.1288+39C>A) c.251+39C>A c.457+39C>A (n.457+39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916273A= | CA2036237251 | ACVRL1 | c.976+40A= (n.976+40A=) c.1246+40A= (n.1246+40A=) c.724+40A= (n.724+40A=) n.521+40A= c.1288+40A= (n.1288+40A=) c.251+40A= c.457+40A= (n.457+40A=) | |
12 | g.51916273A>G | CA6573103 | ACVRL1 | c.976+40A>G (n.976+40A>G) c.1246+40A>G (n.1246+40A>G) c.724+40A>G (n.724+40A>G) n.521+40A>G c.1288+40A>G (n.1288+40A>G) c.251+40A>G c.457+40A>G (n.457+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916274G>A | CA654740788 | ACVRL1 | c.976+41G>A (n.976+41G>A) c.1246+41G>A (n.1246+41G>A) c.724+41G>A (n.724+41G>A) n.521+41G>A c.1288+41G>A (n.1288+41G>A) c.251+41G>A c.457+41G>A (n.457+41G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51916274G>T | CA2618859631 | ACVRL1 | c.976+41G>T (n.976+41G>T) c.1246+41G>T (n.1246+41G>T) c.724+41G>T (n.724+41G>T) n.521+41G>T c.1288+41G>T (n.1288+41G>T) c.251+41G>T c.457+41G>T (n.457+41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916275C>G | CA2618859632 | ACVRL1 | c.976+42C>G (n.976+42C>G) c.1246+42C>G (n.1246+42C>G) c.724+42C>G (n.724+42C>G) n.521+42C>G c.1288+42C>G (n.1288+42C>G) c.251+42C>G c.457+42C>G (n.457+42C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51916276C>A | CA2575161546 | ACVRL1 | c.976+43C>A (n.976+43C>A) c.1246+43C>A (n.1246+43C>A) c.724+43C>A (n.724+43C>A) n.521+43C>A c.1288+43C>A (n.1288+43C>A) c.251+43C>A c.457+43C>A (n.457+43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916276C= | CA2036237254 | ACVRL1 | c.976+43C= (n.976+43C=) c.1246+43C= (n.1246+43C=) c.724+43C= (n.724+43C=) n.521+43C= c.1288+43C= (n.1288+43C=) c.251+43C= c.457+43C= (n.457+43C=) | |
12 | g.51916276C>T | CA689767257 | ACVRL1 | c.976+43C>T (n.976+43C>T) c.1246+43C>T (n.1246+43C>T) c.724+43C>T (n.724+43C>T) n.521+43C>T c.1288+43C>T (n.1288+43C>T) c.251+43C>T c.457+43C>T (n.457+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916277T>C | CA2555941722 | ACVRL1 | c.976+44T>C (n.976+44T>C) c.1246+44T>C (n.1246+44T>C) c.724+44T>C (n.724+44T>C) n.521+44T>C c.1288+44T>C (n.1288+44T>C) c.251+44T>C c.457+44T>C (n.457+44T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51916278G>A | CA6573104 | ACVRL1 | c.976+45G>A (n.976+45G>A) c.1246+45G>A (n.1246+45G>A) c.724+45G>A (n.724+45G>A) n.521+45G>A c.1288+45G>A (n.1288+45G>A) c.251+45G>A c.457+45G>A (n.457+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916278G= | CA2036237256 | ACVRL1 | c.976+45G= (n.976+45G=) c.1246+45G= (n.1246+45G=) c.724+45G= (n.724+45G=) n.521+45G= c.1288+45G= (n.1288+45G=) c.251+45G= c.457+45G= (n.457+45G=) | |
12 | g.51916278G>T | CA2618859634 | ACVRL1 | c.976+45G>T (n.976+45G>T) c.1246+45G>T (n.1246+45G>T) c.724+45G>T (n.724+45G>T) n.521+45G>T c.1288+45G>T (n.1288+45G>T) c.251+45G>T c.457+45G>T (n.457+45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916279T>C | CA6573105 | ACVRL1 | c.976+46T>C (n.976+46T>C) c.1246+46T>C (n.1246+46T>C) c.724+46T>C (n.724+46T>C) n.521+46T>C c.1288+46T>C (n.1288+46T>C) c.251+46T>C c.457+46T>C (n.457+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916279T>G | CA2036237260 | ACVRL1 | c.976+46T>G (n.976+46T>G) c.1246+46T>G (n.1246+46T>G) c.724+46T>G (n.724+46T>G) n.521+46T>G c.1288+46T>G (n.1288+46T>G) c.251+46T>G c.457+46T>G (n.457+46T>G) | dbSNP |
12 | g.51916279T= | CA2036237258 | ACVRL1 | c.976+46T= (n.976+46T=) c.1246+46T= (n.1246+46T=) c.724+46T= (n.724+46T=) n.521+46T= c.1288+46T= (n.1288+46T=) c.251+46T= c.457+46T= (n.457+46T=) | |
12 | g.51916280G>A | CA2618859636 | ACVRL1 | c.976+47G>A (n.976+47G>A) c.1246+47G>A (n.1246+47G>A) c.724+47G>A (n.724+47G>A) n.521+47G>A c.1288+47G>A (n.1288+47G>A) c.251+47G>A c.457+47G>A (n.457+47G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916281G>T | CA2618859637 | ACVRL1 | c.976+48G>T (n.976+48G>T) c.1246+48G>T (n.1246+48G>T) c.724+48G>T (n.724+48G>T) n.521+48G>T c.1288+48G>T (n.1288+48G>T) c.251+48G>T c.457+48G>T (n.457+48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916283G>A | CA236365098 | ACVRL1 | c.976+50G>A (n.976+50G>A) c.1246+50G>A (n.1246+50G>A) c.724+50G>A (n.724+50G>A) n.521+50G>A c.1288+50G>A (n.1288+50G>A) c.251+50G>A c.457+50G>A (n.457+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916283G= | CA2036237263 | ACVRL1 | c.976+50G= (n.976+50G=) c.1246+50G= (n.1246+50G=) c.724+50G= (n.724+50G=) n.521+50G= c.1288+50G= (n.1288+50G=) c.251+50G= c.457+50G= (n.457+50G=) | |
12 | g.51916283G>T | CA689767267 | ACVRL1 | c.976+50G>T (n.976+50G>T) c.1246+50G>T (n.1246+50G>T) c.724+50G>T (n.724+50G>T) n.521+50G>T c.1288+50G>T (n.1288+50G>T) c.251+50G>T c.457+50G>T (n.457+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916284C>A | CA605238932 | ACVRL1 | c.976+51C>A (n.976+51C>A) c.1246+51C>A (n.1246+51C>A) c.724+51C>A (n.724+51C>A) n.521+51C>A c.1288+51C>A (n.1288+51C>A) c.251+51C>A c.457+51C>A (n.457+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916284C= | CA2036237266 | ACVRL1 | c.976+51C= (n.976+51C=) c.1246+51C= (n.1246+51C=) c.724+51C= (n.724+51C=) n.521+51C= c.1288+51C= (n.1288+51C=) c.251+51C= c.457+51C= (n.457+51C=) | |
12 | g.51916286A= | CA2036237268 | ACVRL1 | c.976+53A= (n.976+53A=) c.1246+53A= (n.1246+53A=) c.724+53A= (n.724+53A=) n.521+53A= c.1288+53A= (n.1288+53A=) c.251+53A= c.457+53A= (n.457+53A=) | |
12 | g.51916286A>G | CA236365101 | ACVRL1 | c.976+53A>G (n.976+53A>G) c.1246+53A>G (n.1246+53A>G) c.724+53A>G (n.724+53A>G) n.521+53A>G c.1288+53A>G (n.1288+53A>G) c.251+53A>G c.457+53A>G (n.457+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916287G>A | CA654740789 | ACVRL1 | c.976+54G>A (n.976+54G>A) c.1246+54G>A (n.1246+54G>A) c.724+54G>A (n.724+54G>A) n.521+54G>A c.1288+54G>A (n.1288+54G>A) c.251+54G>A c.457+54G>A (n.457+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51916287G= | CA2036237270 | ACVRL1 | c.976+54G= (n.976+54G=) c.1246+54G= (n.1246+54G=) c.724+54G= (n.724+54G=) n.521+54G= c.1288+54G= (n.1288+54G=) c.251+54G= c.457+54G= (n.457+54G=) | |
12 | g.51916287G>T | CA2618859644 | ACVRL1 | c.976+54G>T (n.976+54G>T) c.1246+54G>T (n.1246+54G>T) c.724+54G>T (n.724+54G>T) n.521+54G>T c.1288+54G>T (n.1288+54G>T) c.251+54G>T c.457+54G>T (n.457+54G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916290del | CA2618859641 | ACVRL1 | c.976+57del (n.976+57del) c.1246+57del (n.1246+57del) c.724+57del (n.724+57del) n.521+57del c.1288+57del (n.1288+57del) c.251+57del c.457+57del (n.457+57del) | gnomAD v4 |
12 | g.51916288G>C | CA2036237277 | ACVRL1 | c.976+55G>C (n.976+55G>C) c.1246+55G>C (n.1246+55G>C) c.724+55G>C (n.724+55G>C) n.521+55G>C c.1288+55G>C (n.1288+55G>C) c.251+55G>C c.457+55G>C (n.457+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916288G= | CA2036237275 | ACVRL1 | c.976+55G= (n.976+55G=) c.1246+55G= (n.1246+55G=) c.724+55G= (n.724+55G=) n.521+55G= c.1288+55G= (n.1288+55G=) c.251+55G= c.457+55G= (n.457+55G=) | |
12 | g.51916288G>T | CA2618859647 | ACVRL1 | c.976+55G>T (n.976+55G>T) c.1246+55G>T (n.1246+55G>T) c.724+55G>T (n.724+55G>T) n.521+55G>T c.1288+55G>T (n.1288+55G>T) c.251+55G>T c.457+55G>T (n.457+55G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916289G>A | CA2575161547 | ACVRL1 | c.976+56G>A (n.976+56G>A) c.1246+56G>A (n.1246+56G>A) c.724+56G>A (n.724+56G>A) n.521+56G>A c.1288+56G>A (n.1288+56G>A) c.251+56G>A c.457+56G>A (n.457+56G>A) | |
12 | g.51916289G>T | CA2618859648 | ACVRL1 | c.976+56G>T (n.976+56G>T) c.1246+56G>T (n.1246+56G>T) c.724+56G>T (n.724+56G>T) n.521+56G>T c.1288+56G>T (n.1288+56G>T) c.251+56G>T c.457+56G>T (n.457+56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916290G>A | CA2575161548 | ACVRL1 | c.976+57G>A (n.976+57G>A) c.1246+57G>A (n.1246+57G>A) c.724+57G>A (n.724+57G>A) n.521+57G>A c.1288+57G>A (n.1288+57G>A) c.251+57G>A c.457+57G>A (n.457+57G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916290G>C | CA605238933 | ACVRL1 | c.976+57G>C (n.976+57G>C) c.1246+57G>C (n.1246+57G>C) c.724+57G>C (n.724+57G>C) n.521+57G>C c.1288+57G>C (n.1288+57G>C) c.251+57G>C c.457+57G>C (n.457+57G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916290G= | CA2036237279 | ACVRL1 | c.976+57G= (n.976+57G=) c.1246+57G= (n.1246+57G=) c.724+57G= (n.724+57G=) n.521+57G= c.1288+57G= (n.1288+57G=) c.251+57G= c.457+57G= (n.457+57G=) | |
12 | g.51916290G>T | CA2618859650 | ACVRL1 | c.976+57G>T (n.976+57G>T) c.1246+57G>T (n.1246+57G>T) c.724+57G>T (n.724+57G>T) n.521+57G>T c.1288+57G>T (n.1288+57G>T) c.251+57G>T c.457+57G>T (n.457+57G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916291C>A | CA2618859652 | ACVRL1 | c.976+58C>A (n.976+58C>A) c.1246+58C>A (n.1246+58C>A) c.724+58C>A (n.724+58C>A) n.521+58C>A c.1288+58C>A (n.1288+58C>A) c.251+58C>A c.457+58C>A (n.457+58C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916291C= | CA2036237281 | ACVRL1 | c.976+58C= (n.976+58C=) c.1246+58C= (n.1246+58C=) c.724+58C= (n.724+58C=) n.521+58C= c.1288+58C= (n.1288+58C=) c.251+58C= c.457+58C= (n.457+58C=) | |
12 | g.51916291C>T | CA605238934 | ACVRL1 | c.976+58C>T (n.976+58C>T) c.1246+58C>T (n.1246+58C>T) c.724+58C>T (n.724+58C>T) n.521+58C>T c.1288+58C>T (n.1288+58C>T) c.251+58C>T c.457+58C>T (n.457+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916292T>C | CA236365105 | ACVRL1 | c.976+59T>C (n.976+59T>C) c.1246+59T>C (n.1246+59T>C) c.724+59T>C (n.724+59T>C) n.521+59T>C c.1288+59T>C (n.1288+59T>C) c.251+59T>C c.457+59T>C (n.457+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916292T>G | CA689767277 | ACVRL1 | c.976+59T>G (n.976+59T>G) c.1246+59T>G (n.1246+59T>G) c.724+59T>G (n.724+59T>G) n.521+59T>G c.1288+59T>G (n.1288+59T>G) c.251+59T>G c.457+59T>G (n.457+59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916292T= | CA2036237284 | ACVRL1 | c.976+59T= (n.976+59T=) c.1246+59T= (n.1246+59T=) c.724+59T= (n.724+59T=) n.521+59T= c.1288+59T= (n.1288+59T=) c.251+59T= c.457+59T= (n.457+59T=) | |
12 | g.51916294C= | CA2036237287 | ACVRL1 | c.976+61C= (n.976+61C=) c.1246+61C= (n.1246+61C=) c.724+61C= (n.724+61C=) n.521+61C= c.1288+61C= (n.1288+61C=) c.251+61C= c.457+61C= (n.457+61C=) | |
12 | g.51916294C>T | CA2036237288 | ACVRL1 | c.976+61C>T (n.976+61C>T) c.1246+61C>T (n.1246+61C>T) c.724+61C>T (n.724+61C>T) n.521+61C>T c.1288+61C>T (n.1288+61C>T) c.251+61C>T c.457+61C>T (n.457+61C>T) | dbSNP |
12 | g.51916295C>A | CA2575161549 | ACVRL1 | c.976+62C>A (n.976+62C>A) c.1246+62C>A (n.1246+62C>A) c.724+62C>A (n.724+62C>A) n.521+62C>A c.1288+62C>A (n.1288+62C>A) c.251+62C>A c.457+62C>A (n.457+62C>A) | |
12 | g.51916295C= | CA2036237291 | ACVRL1 | c.976+62C= (n.976+62C=) c.1246+62C= (n.1246+62C=) c.724+62C= (n.724+62C=) n.521+62C= c.1288+62C= (n.1288+62C=) c.251+62C= c.457+62C= (n.457+62C=) | |
12 | g.51916295C>T | CA689767279 | ACVRL1 | c.976+62C>T (n.976+62C>T) c.1246+62C>T (n.1246+62C>T) c.724+62C>T (n.724+62C>T) n.521+62C>T c.1288+62C>T (n.1288+62C>T) c.251+62C>T c.457+62C>T (n.457+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916296A= | CA2036237293 | ACVRL1 | c.976+63A= (n.976+63A=) c.1246+63A= (n.1246+63A=) c.724+63A= (n.724+63A=) n.521+63A= c.1288+63A= (n.1288+63A=) c.251+63A= c.457+63A= (n.457+63A=) | |
12 | g.51916296A>C | CA2036237294 | ACVRL1 | c.976+63A>C (n.976+63A>C) c.1246+63A>C (n.1246+63A>C) c.724+63A>C (n.724+63A>C) n.521+63A>C c.1288+63A>C (n.1288+63A>C) c.251+63A>C c.457+63A>C (n.457+63A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916297G>A | CA2575161550 | ACVRL1 | c.976+64G>A (n.976+64G>A) c.1246+64G>A (n.1246+64G>A) c.724+64G>A (n.724+64G>A) n.521+64G>A c.1288+64G>A (n.1288+64G>A) c.251+64G>A c.457+64G>A (n.457+64G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916298C>G | CA2618859660 | ACVRL1 | c.976+65C>G (n.976+65C>G) c.1246+65C>G (n.1246+65C>G) c.724+65C>G (n.724+65C>G) n.521+65C>G c.1288+65C>G (n.1288+65C>G) c.251+65C>G c.457+65C>G (n.457+65C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51916298C>T | CA2618859661 | ACVRL1 | c.976+65C>T (n.976+65C>T) c.1246+65C>T (n.1246+65C>T) c.724+65C>T (n.724+65C>T) n.521+65C>T c.1288+65C>T (n.1288+65C>T) c.251+65C>T c.457+65C>T (n.457+65C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916306_51916318del | CA2618859659 | ACVRL1 | c.976+73_976+85del (n.976+73_976+85del) c.1246+73_1246+85del (n.1246+73_1246+85del) c.724+73_724+85del (n.724+73_724+85del) n.521+73_521+85del c.1288+73_1288+85del (n.1288+73_1288+85del) c.251+73_251+85del c.457+73_457+85del (n.457+73_457+85del) | gnomAD v4 |
12 | g.51916299C>A | CA2575161551 | ACVRL1 | c.976+66C>A (n.976+66C>A) c.1246+66C>A (n.1246+66C>A) c.724+66C>A (n.724+66C>A) n.521+66C>A c.1288+66C>A (n.1288+66C>A) c.251+66C>A c.457+66C>A (n.457+66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916299C>T | CA2618859662 | ACVRL1 | c.976+66C>T (n.976+66C>T) c.1246+66C>T (n.1246+66C>T) c.724+66C>T (n.724+66C>T) n.521+66C>T c.1288+66C>T (n.1288+66C>T) c.251+66C>T c.457+66C>T (n.457+66C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916300A= | CA2036237295 | ACVRL1 | c.976+67A= (n.976+67A=) c.1246+67A= (n.1246+67A=) c.724+67A= (n.724+67A=) n.521+67A= c.1288+67A= (n.1288+67A=) c.251+67A= c.457+67A= (n.457+67A=) | |
12 | g.51916300A>C | CA2618859663 | ACVRL1 | c.976+67A>C (n.976+67A>C) c.1246+67A>C (n.1246+67A>C) c.724+67A>C (n.724+67A>C) n.521+67A>C c.1288+67A>C (n.1288+67A>C) c.251+67A>C c.457+67A>C (n.457+67A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51916300A>G | CA2036237296 | ACVRL1 | c.976+67A>G (n.976+67A>G) c.1246+67A>G (n.1246+67A>G) c.724+67A>G (n.724+67A>G) n.521+67A>G c.1288+67A>G (n.1288+67A>G) c.251+67A>G c.457+67A>G (n.457+67A>G) | dbSNP |
12 | g.51916301T>C | CA2575161552 | ACVRL1 | c.976+68T>C (n.976+68T>C) c.1246+68T>C (n.1246+68T>C) c.724+68T>C (n.724+68T>C) n.521+68T>C c.1288+68T>C (n.1288+68T>C) c.251+68T>C c.457+68T>C (n.457+68T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51916302G>A | CA2618859664 | ACVRL1 | c.976+69G>A (n.976+69G>A) c.1246+69G>A (n.1246+69G>A) c.724+69G>A (n.724+69G>A) n.521+69G>A c.1288+69G>A (n.1288+69G>A) c.251+69G>A c.457+69G>A (n.457+69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916303G>A | CA689767285 | ACVRL1 | c.976+70G>A (n.976+70G>A) c.1246+70G>A (n.1246+70G>A) c.724+70G>A (n.724+70G>A) n.521+70G>A c.1288+70G>A (n.1288+70G>A) c.251+70G>A c.457+70G>A (n.457+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916303G= | CA2036237299 | ACVRL1 | c.976+70G= (n.976+70G=) c.1246+70G= (n.1246+70G=) c.724+70G= (n.724+70G=) n.521+70G= c.1288+70G= (n.1288+70G=) c.251+70G= c.457+70G= (n.457+70G=) | |
12 | g.51916303G>T | CA2618859665 | ACVRL1 | c.976+70G>T (n.976+70G>T) c.1246+70G>T (n.1246+70G>T) c.724+70G>T (n.724+70G>T) n.521+70G>T c.1288+70G>T (n.1288+70G>T) c.251+70G>T c.457+70G>T (n.457+70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916304C>G | CA2575161554 | ACVRL1 | c.976+71C>G (n.976+71C>G) c.1246+71C>G (n.1246+71C>G) c.724+71C>G (n.724+71C>G) n.521+71C>G c.1288+71C>G (n.1288+71C>G) c.251+71C>G c.457+71C>G (n.457+71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51916304C>T | CA2618859670 | ACVRL1 | c.976+71C>T (n.976+71C>T) c.1246+71C>T (n.1246+71C>T) c.724+71C>T (n.724+71C>T) n.521+71C>T c.1288+71C>T (n.1288+71C>T) c.251+71C>T c.457+71C>T (n.457+71C>T) | gnomAD v4 |