Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51915102_51915154del | CA2618857050 | ACVRL1 | c.503-123_503-71del (n.503-123_503-71del) c.773-123_773-71del (n.773-123_773-71del) c.251-123_251-71del (n.251-123_251-71del) c.815-123_815-71del (n.815-123_815-71del) c.-17-123_-17-71del (n.-17-123_-17-71del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915127G>T | CA2618857129 | ACVRL1 | c.503-98G>T (n.503-98G>T) c.773-98G>T (n.773-98G>T) c.251-98G>T (n.251-98G>T) c.815-98G>T (n.815-98G>T) c.-17-98G>T (n.-17-98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915127dup | CA2618857105 | ACVRL1 | c.503-98dup (n.503-98dup) c.773-98dup (n.773-98dup) c.251-98dup (n.251-98dup) c.815-98dup (n.815-98dup) c.-17-98dup (n.-17-98dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51915128T>C | CA2618857133 | ACVRL1 | c.503-97T>C (n.503-97T>C) c.773-97T>C (n.773-97T>C) c.251-97T>C (n.251-97T>C) c.815-97T>C (n.815-97T>C) c.-17-97T>C (n.-17-97T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915128T>G | CA2618857134 | ACVRL1 | c.503-97T>G (n.503-97T>G) c.773-97T>G (n.773-97T>G) c.251-97T>G (n.251-97T>G) c.815-97T>G (n.815-97T>G) c.-17-97T>G (n.-17-97T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915129C>A | CA2618857135 | ACVRL1 | c.503-96C>A (n.503-96C>A) c.773-96C>A (n.773-96C>A) c.251-96C>A (n.251-96C>A) c.815-96C>A (n.815-96C>A) c.-17-96C>A (n.-17-96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915129C>T | CA2618857136 | ACVRL1 | c.503-96C>T (n.503-96C>T) c.773-96C>T (n.773-96C>T) c.251-96C>T (n.251-96C>T) c.815-96C>T (n.815-96C>T) c.-17-96C>T (n.-17-96C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915130C>A | CA2618857137 | ACVRL1 | c.503-95C>A (n.503-95C>A) c.773-95C>A (n.773-95C>A) c.251-95C>A (n.251-95C>A) c.815-95C>A (n.815-95C>A) c.-17-95C>A (n.-17-95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915130C>G | CA2618857138 | ACVRL1 | c.503-95C>G (n.503-95C>G) c.773-95C>G (n.773-95C>G) c.251-95C>G (n.251-95C>G) c.815-95C>G (n.815-95C>G) c.-17-95C>G (n.-17-95C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915130C>T | CA2618857139 | ACVRL1 | c.503-95C>T (n.503-95C>T) c.773-95C>T (n.773-95C>T) c.251-95C>T (n.251-95C>T) c.815-95C>T (n.815-95C>T) c.-17-95C>T (n.-17-95C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915131A>C | CA2618857140 | ACVRL1 | c.503-94A>C (n.503-94A>C) c.773-94A>C (n.773-94A>C) c.251-94A>C (n.251-94A>C) c.815-94A>C (n.815-94A>C) c.-17-94A>C (n.-17-94A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915131A>G | CA2618857142 | ACVRL1 | c.503-94A>G (n.503-94A>G) c.773-94A>G (n.773-94A>G) c.251-94A>G (n.251-94A>G) c.815-94A>G (n.815-94A>G) c.-17-94A>G (n.-17-94A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915131A>T | CA2618857143 | ACVRL1 | c.503-94A>T (n.503-94A>T) c.773-94A>T (n.773-94A>T) c.251-94A>T (n.251-94A>T) c.815-94A>T (n.815-94A>T) c.-17-94A>T (n.-17-94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915132T>G | CA2618857144 | ACVRL1 | c.503-93T>G (n.503-93T>G) c.773-93T>G (n.773-93T>G) c.251-93T>G (n.251-93T>G) c.815-93T>G (n.815-93T>G) c.-17-93T>G (n.-17-93T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915134C>A | CA2618857146 | ACVRL1 | c.503-91C>A (n.503-91C>A) c.773-91C>A (n.773-91C>A) c.251-91C>A (n.251-91C>A) c.815-91C>A (n.815-91C>A) c.-17-91C>A (n.-17-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915134C= | CA2036269367 | ACVRL1 | c.503-91C= (n.503-91C=) c.773-91C= (n.773-91C=) c.251-91C= (n.251-91C=) c.815-91C= (n.815-91C=) c.-17-91C= (n.-17-91C=) | |
12 | g.51915134C>G | CA2618857147 | ACVRL1 | c.503-91C>G (n.503-91C>G) c.773-91C>G (n.773-91C>G) c.251-91C>G (n.251-91C>G) c.815-91C>G (n.815-91C>G) c.-17-91C>G (n.-17-91C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915134C>T | CA947666278 | ACVRL1 | c.503-91C>T (n.503-91C>T) c.773-91C>T (n.773-91C>T) c.251-91C>T (n.251-91C>T) c.815-91C>T (n.815-91C>T) c.-17-91C>T (n.-17-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915135C>A | CA2618857150 | ACVRL1 | c.503-90C>A (n.503-90C>A) c.773-90C>A (n.773-90C>A) c.251-90C>A (n.251-90C>A) c.815-90C>A (n.815-90C>A) c.-17-90C>A (n.-17-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915135C= | CA2036269368 | ACVRL1 | c.503-90C= (n.503-90C=) c.773-90C= (n.773-90C=) c.251-90C= (n.251-90C=) c.815-90C= (n.815-90C=) c.-17-90C= (n.-17-90C=) | |
12 | g.51915135C>T | CA947666279 | ACVRL1 | c.503-90C>T (n.503-90C>T) c.773-90C>T (n.773-90C>T) c.251-90C>T (n.251-90C>T) c.815-90C>T (n.815-90C>T) c.-17-90C>T (n.-17-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915136C>A | CA2575161477 | ACVRL1 | c.503-89C>A (n.503-89C>A) c.773-89C>A (n.773-89C>A) c.251-89C>A (n.251-89C>A) c.815-89C>A (n.815-89C>A) c.-17-89C>A (n.-17-89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915136C>T | CA2596578501 | ACVRL1 | c.503-89C>T (n.503-89C>T) c.773-89C>T (n.773-89C>T) c.251-89C>T (n.251-89C>T) c.815-89C>T (n.815-89C>T) c.-17-89C>T (n.-17-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915137T>A | CA2618857152 | ACVRL1 | c.503-88T>A (n.503-88T>A) c.773-88T>A (n.773-88T>A) c.251-88T>A (n.251-88T>A) c.815-88T>A (n.815-88T>A) c.-17-88T>A (n.-17-88T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915137T>C | CA2036269370 | ACVRL1 | c.503-88T>C (n.503-88T>C) c.773-88T>C (n.773-88T>C) c.251-88T>C (n.251-88T>C) c.815-88T>C (n.815-88T>C) c.-17-88T>C (n.-17-88T>C) | dbSNP |
12 | g.51915137T>G | CA2618857153 | ACVRL1 | c.503-88T>G (n.503-88T>G) c.773-88T>G (n.773-88T>G) c.251-88T>G (n.251-88T>G) c.815-88T>G (n.815-88T>G) c.-17-88T>G (n.-17-88T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915137T= | CA2036269369 | ACVRL1 | c.503-88T= (n.503-88T=) c.773-88T= (n.773-88T=) c.251-88T= (n.251-88T=) c.815-88T= (n.815-88T=) c.-17-88T= (n.-17-88T=) | |
12 | g.51915138C>A | CA2575161478 | ACVRL1 | c.503-87C>A (n.503-87C>A) c.773-87C>A (n.773-87C>A) c.251-87C>A (n.251-87C>A) c.815-87C>A (n.815-87C>A) c.-17-87C>A (n.-17-87C>A) | |
12 | g.51915138C= | CA2036269371 | ACVRL1 | c.503-87C= (n.503-87C=) c.773-87C= (n.773-87C=) c.251-87C= (n.251-87C=) c.815-87C= (n.815-87C=) c.-17-87C= (n.-17-87C=) | |
12 | g.51915138C>T | CA947666281 | ACVRL1 | c.503-87C>T (n.503-87C>T) c.773-87C>T (n.773-87C>T) c.251-87C>T (n.251-87C>T) c.815-87C>T (n.815-87C>T) c.-17-87C>T (n.-17-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915140C>A | CA2618857157 | ACVRL1 | c.503-85C>A (n.503-85C>A) c.773-85C>A (n.773-85C>A) c.251-85C>A (n.251-85C>A) c.815-85C>A (n.815-85C>A) c.-17-85C>A (n.-17-85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915140C>T | CA2543317311 | ACVRL1 | c.503-85C>T (n.503-85C>T) c.773-85C>T (n.773-85C>T) c.251-85C>T (n.251-85C>T) c.815-85C>T (n.815-85C>T) c.-17-85C>T (n.-17-85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915144del | CA2575161479 | ACVRL1 | c.503-81del (n.503-81del) c.773-81del (n.773-81del) c.251-81del (n.251-81del) c.815-81del (n.815-81del) c.-17-81del (n.-17-81del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915142C>A | CA2575161480 | ACVRL1 | c.503-83C>A (n.503-83C>A) c.773-83C>A (n.773-83C>A) c.251-83C>A (n.251-83C>A) c.815-83C>A (n.815-83C>A) c.-17-83C>A (n.-17-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915142C= | CA2036269372 | ACVRL1 | c.503-83C= (n.503-83C=) c.773-83C= (n.773-83C=) c.251-83C= (n.251-83C=) c.815-83C= (n.815-83C=) c.-17-83C= (n.-17-83C=) | |
12 | g.51915142C>T | CA2036269373 | ACVRL1 | c.503-83C>T (n.503-83C>T) c.773-83C>T (n.773-83C>T) c.251-83C>T (n.251-83C>T) c.815-83C>T (n.815-83C>T) c.-17-83C>T (n.-17-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915143C>A | CA2618857162 | ACVRL1 | c.503-82C>A (n.503-82C>A) c.773-82C>A (n.773-82C>A) c.251-82C>A (n.251-82C>A) c.815-82C>A (n.815-82C>A) c.-17-82C>A (n.-17-82C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915143C= | CA2036269374 | ACVRL1 | c.503-82C= (n.503-82C=) c.773-82C= (n.773-82C=) c.251-82C= (n.251-82C=) c.815-82C= (n.815-82C=) c.-17-82C= (n.-17-82C=) | |
12 | g.51915143C>G | CA236363840 | ACVRL1 | c.503-82C>G (n.503-82C>G) c.773-82C>G (n.773-82C>G) c.251-82C>G (n.251-82C>G) c.815-82C>G (n.815-82C>G) c.-17-82C>G (n.-17-82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915143C>T | CA2618857164 | ACVRL1 | c.503-82C>T (n.503-82C>T) c.773-82C>T (n.773-82C>T) c.251-82C>T (n.251-82C>T) c.815-82C>T (n.815-82C>T) c.-17-82C>T (n.-17-82C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915144C>A | CA2618857168 | ACVRL1 | c.503-81C>A (n.503-81C>A) c.773-81C>A (n.773-81C>A) c.251-81C>A (n.251-81C>A) c.815-81C>A (n.815-81C>A) c.-17-81C>A (n.-17-81C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915144C>T | CA2618857167 | ACVRL1 | c.503-81C>T (n.503-81C>T) c.773-81C>T (n.773-81C>T) c.251-81C>T (n.251-81C>T) c.815-81C>T (n.815-81C>T) c.-17-81C>T (n.-17-81C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915145A= | CA2036269375 | ACVRL1 | c.503-80A= (n.503-80A=) c.773-80A= (n.773-80A=) c.251-80A= (n.251-80A=) c.815-80A= (n.815-80A=) c.-17-80A= (n.-17-80A=) | |
12 | g.51915145A>C | CA947666287 | ACVRL1 | c.503-80A>C (n.503-80A>C) c.773-80A>C (n.773-80A>C) c.251-80A>C (n.251-80A>C) c.815-80A>C (n.815-80A>C) c.-17-80A>C (n.-17-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915146A= | CA2036269376 | ACVRL1 | c.503-79A= (n.503-79A=) c.773-79A= (n.773-79A=) c.251-79A= (n.251-79A=) c.815-79A= (n.815-79A=) c.-17-79A= (n.-17-79A=) | |
12 | g.51915146A>C | CA654740777 | ACVRL1 | c.503-79A>C (n.503-79A>C) c.773-79A>C (n.773-79A>C) c.251-79A>C (n.251-79A>C) c.815-79A>C (n.815-79A>C) c.-17-79A>C (n.-17-79A>C) | |
12 | g.51915146A>G | CA689765882 | ACVRL1 | c.503-79A>G (n.503-79A>G) c.773-79A>G (n.773-79A>G) c.251-79A>G (n.251-79A>G) c.815-79A>G (n.815-79A>G) c.-17-79A>G (n.-17-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915146A>T | CA236363869 | ACVRL1 | c.503-79A>T (n.503-79A>T) c.773-79A>T (n.773-79A>T) c.251-79A>T (n.251-79A>T) c.815-79A>T (n.815-79A>T) c.-17-79A>T (n.-17-79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915147C>A | CA2618857177 | ACVRL1 | c.503-78C>A (n.503-78C>A) c.773-78C>A (n.773-78C>A) c.251-78C>A (n.251-78C>A) c.815-78C>A (n.815-78C>A) c.-17-78C>A (n.-17-78C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915148C>A | CA2575161481 | ACVRL1 | c.503-77C>A (n.503-77C>A) c.773-77C>A (n.773-77C>A) c.251-77C>A (n.251-77C>A) c.815-77C>A (n.815-77C>A) c.-17-77C>A (n.-17-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915148C>T | CA654740778 | ACVRL1 | c.503-77C>T (n.503-77C>T) c.773-77C>T (n.773-77C>T) c.251-77C>T (n.251-77C>T) c.815-77C>T (n.815-77C>T) c.-17-77C>T (n.-17-77C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51915149C>G | CA2575161482 | ACVRL1 | c.503-76C>G (n.503-76C>G) c.773-76C>G (n.773-76C>G) c.251-76C>G (n.251-76C>G) c.815-76C>G (n.815-76C>G) c.-17-76C>G (n.-17-76C>G) | |
12 | g.51915149C>T | CA2618857181 | ACVRL1 | c.503-76C>T (n.503-76C>T) c.773-76C>T (n.773-76C>T) c.251-76C>T (n.251-76C>T) c.815-76C>T (n.815-76C>T) c.-17-76C>T (n.-17-76C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915150C= | CA2036269377 | ACVRL1 | c.503-75C= (n.503-75C=) c.773-75C= (n.773-75C=) c.251-75C= (n.251-75C=) c.815-75C= (n.815-75C=) c.-17-75C= (n.-17-75C=) | |
12 | g.51915150C>G | CA947666291 | ACVRL1 | c.503-75C>G (n.503-75C>G) c.773-75C>G (n.773-75C>G) c.251-75C>G (n.251-75C>G) c.815-75C>G (n.815-75C>G) c.-17-75C>G (n.-17-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915151A= | CA2036269378 | ACVRL1 | c.503-74A= (n.503-74A=) c.773-74A= (n.773-74A=) c.251-74A= (n.251-74A=) c.815-74A= (n.815-74A=) c.-17-74A= (n.-17-74A=) | |
12 | g.51915151A>C | CA947666296 | ACVRL1 | c.503-74A>C (n.503-74A>C) c.773-74A>C (n.773-74A>C) c.251-74A>C (n.251-74A>C) c.815-74A>C (n.815-74A>C) c.-17-74A>C (n.-17-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915151A>G | CA2036269379 | ACVRL1 | c.503-74A>G (n.503-74A>G) c.773-74A>G (n.773-74A>G) c.251-74A>G (n.251-74A>G) c.815-74A>G (n.815-74A>G) c.-17-74A>G (n.-17-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915151A>T | CA236363880 | ACVRL1 | c.503-74A>T (n.503-74A>T) c.773-74A>T (n.773-74A>T) c.251-74A>T (n.251-74A>T) c.815-74A>T (n.815-74A>T) c.-17-74A>T (n.-17-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915152C>A | CA2618857186 | ACVRL1 | c.503-73C>A (n.503-73C>A) c.773-73C>A (n.773-73C>A) c.251-73C>A (n.251-73C>A) c.815-73C>A (n.815-73C>A) c.-17-73C>A (n.-17-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915152C= | CA2036269380 | ACVRL1 | c.503-73C= (n.503-73C=) c.773-73C= (n.773-73C=) c.251-73C= (n.251-73C=) c.815-73C= (n.815-73C=) c.-17-73C= (n.-17-73C=) | |
12 | g.51915152C>T | CA947666297 | ACVRL1 | c.503-73C>T (n.503-73C>T) c.773-73C>T (n.773-73C>T) c.251-73C>T (n.251-73C>T) c.815-73C>T (n.815-73C>T) c.-17-73C>T (n.-17-73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915153C= | CA2036269381 | ACVRL1 | c.503-72C= (n.503-72C=) c.773-72C= (n.773-72C=) c.251-72C= (n.251-72C=) c.815-72C= (n.815-72C=) c.-17-72C= (n.-17-72C=) | |
12 | g.51915153C>G | CA947666298 | ACVRL1 | c.503-72C>G (n.503-72C>G) c.773-72C>G (n.773-72C>G) c.251-72C>G (n.251-72C>G) c.815-72C>G (n.815-72C>G) c.-17-72C>G (n.-17-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915154C>G | CA2575161483 | ACVRL1 | c.503-71C>G (n.503-71C>G) c.773-71C>G (n.773-71C>G) c.251-71C>G (n.251-71C>G) c.815-71C>G (n.815-71C>G) c.-17-71C>G (n.-17-71C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915155T>A | CA947666299 | ACVRL1 | c.503-70T>A (n.503-70T>A) c.773-70T>A (n.773-70T>A) c.251-70T>A (n.251-70T>A) c.815-70T>A (n.815-70T>A) c.-17-70T>A (n.-17-70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915156G>T | CA2618857188 | ACVRL1 | c.503-69G>T (n.503-69G>T) c.773-69G>T (n.773-69G>T) c.251-69G>T (n.251-69G>T) c.815-69G>T (n.815-69G>T) c.-17-69G>T (n.-17-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915157A>C | CA2726343010 | ACVRL1 | c.503-68A>C (n.503-68A>C) c.773-68A>C (n.773-68A>C) c.251-68A>C (n.251-68A>C) c.815-68A>C (n.815-68A>C) c.-17-68A>C (n.-17-68A>C) | dbSNP |
12 | g.51915158C>A | CA2618857189 | ACVRL1 | c.503-67C>A (n.503-67C>A) c.773-67C>A (n.773-67C>A) c.251-67C>A (n.251-67C>A) c.815-67C>A (n.815-67C>A) c.-17-67C>A (n.-17-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915158C= | CA2036269382 | ACVRL1 | c.503-67C= (n.503-67C=) c.773-67C= (n.773-67C=) c.251-67C= (n.251-67C=) c.815-67C= (n.815-67C=) c.-17-67C= (n.-17-67C=) | |
12 | g.51915158C>G | CA689765884 | ACVRL1 | c.503-67C>G (n.503-67C>G) c.773-67C>G (n.773-67C>G) c.251-67C>G (n.251-67C>G) c.815-67C>G (n.815-67C>G) c.-17-67C>G (n.-17-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915159C>G | CA2618857190 | ACVRL1 | c.503-66C>G (n.503-66C>G) c.773-66C>G (n.773-66C>G) c.251-66C>G (n.251-66C>G) c.815-66C>G (n.815-66C>G) c.-17-66C>G (n.-17-66C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915159C>T | CA2618857191 | ACVRL1 | c.503-66C>T (n.503-66C>T) c.773-66C>T (n.773-66C>T) c.251-66C>T (n.251-66C>T) c.815-66C>T (n.815-66C>T) c.-17-66C>T (n.-17-66C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915160C= | CA2036269383 | ACVRL1 | c.503-65C= (n.503-65C=) c.773-65C= (n.773-65C=) c.251-65C= (n.251-65C=) c.815-65C= (n.815-65C=) c.-17-65C= (n.-17-65C=) | |
12 | g.51915160C>T | CA605238802 | ACVRL1 | c.503-65C>T (n.503-65C>T) c.773-65C>T (n.773-65C>T) c.251-65C>T (n.251-65C>T) c.815-65C>T (n.815-65C>T) c.-17-65C>T (n.-17-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915161T>A | CA947666303 | ACVRL1 | c.503-64T>A (n.503-64T>A) c.773-64T>A (n.773-64T>A) c.251-64T>A (n.251-64T>A) c.815-64T>A (n.815-64T>A) c.-17-64T>A (n.-17-64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915162G>A | CA2575161484 | ACVRL1 | c.503-63G>A (n.503-63G>A) c.773-63G>A (n.773-63G>A) c.251-63G>A (n.251-63G>A) c.815-63G>A (n.815-63G>A) c.-17-63G>A (n.-17-63G>A) | |
12 | g.51915162G>T | CA2618857193 | ACVRL1 | c.503-63G>T (n.503-63G>T) c.773-63G>T (n.773-63G>T) c.251-63G>T (n.251-63G>T) c.815-63G>T (n.815-63G>T) c.-17-63G>T (n.-17-63G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915165_51915167del | CA2618857192 | ACVRL1 | c.503-60_503-58del (n.503-60_503-58del) c.773-60_773-58del (n.773-60_773-58del) c.251-60_251-58del (n.251-60_251-58del) c.815-60_815-58del (n.815-60_815-58del) c.-17-60_-17-58del (n.-17-60_-17-58del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915164C>A | CA689765892 | ACVRL1 | c.503-61C>A (n.503-61C>A) c.773-61C>A (n.773-61C>A) c.251-61C>A (n.251-61C>A) c.815-61C>A (n.815-61C>A) c.-17-61C>A (n.-17-61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915164C= | CA2036269384 | ACVRL1 | c.503-61C= (n.503-61C=) c.773-61C= (n.773-61C=) c.251-61C= (n.251-61C=) c.815-61C= (n.815-61C=) c.-17-61C= (n.-17-61C=) | |
12 | g.51915164C>G | CA236363890 | ACVRL1 | c.503-61C>G (n.503-61C>G) c.773-61C>G (n.773-61C>G) c.251-61C>G (n.251-61C>G) c.815-61C>G (n.815-61C>G) c.-17-61C>G (n.-17-61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915164C>T | CA689765889 | ACVRL1 | c.503-61C>T (n.503-61C>T) c.773-61C>T (n.773-61C>T) c.251-61C>T (n.251-61C>T) c.815-61C>T (n.815-61C>T) c.-17-61C>T (n.-17-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915165G>A | CA236363900 | ACVRL1 | c.503-60G>A (n.503-60G>A) c.773-60G>A (n.773-60G>A) c.251-60G>A (n.251-60G>A) c.815-60G>A (n.815-60G>A) c.-17-60G>A (n.-17-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915165G>C | CA2618857198 | ACVRL1 | c.503-60G>C (n.503-60G>C) c.773-60G>C (n.773-60G>C) c.251-60G>C (n.251-60G>C) c.815-60G>C (n.815-60G>C) c.-17-60G>C (n.-17-60G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915165G= | CA2036269385 | ACVRL1 | c.503-60G= (n.503-60G=) c.773-60G= (n.773-60G=) c.251-60G= (n.251-60G=) c.815-60G= (n.815-60G=) c.-17-60G= (n.-17-60G=) | |
12 | g.51915165G>T | CA2618857200 | ACVRL1 | c.503-60G>T (n.503-60G>T) c.773-60G>T (n.773-60G>T) c.251-60G>T (n.251-60G>T) c.815-60G>T (n.815-60G>T) c.-17-60G>T (n.-17-60G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915166A= | CA2036269386 | ACVRL1 | c.503-59A= (n.503-59A=) c.773-59A= (n.773-59A=) c.251-59A= (n.251-59A=) c.815-59A= (n.815-59A=) c.-17-59A= (n.-17-59A=) | |
12 | g.51915166A>C | CA947666308 | ACVRL1 | c.503-59A>C (n.503-59A>C) c.773-59A>C (n.773-59A>C) c.251-59A>C (n.251-59A>C) c.815-59A>C (n.815-59A>C) c.-17-59A>C (n.-17-59A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915166A>G | CA2036269387 | ACVRL1 | c.503-59A>G (n.503-59A>G) c.773-59A>G (n.773-59A>G) c.251-59A>G (n.251-59A>G) c.815-59A>G (n.815-59A>G) c.-17-59A>G (n.-17-59A>G) | dbSNP |
12 | g.51915168T>A | CA2575161485 | ACVRL1 | c.503-57T>A (n.503-57T>A) c.773-57T>A (n.773-57T>A) c.251-57T>A (n.251-57T>A) c.815-57T>A (n.815-57T>A) c.-17-57T>A (n.-17-57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915168T>C | CA2036269388 | ACVRL1 | c.503-57T>C (n.503-57T>C) c.773-57T>C (n.773-57T>C) c.251-57T>C (n.251-57T>C) c.815-57T>C (n.815-57T>C) c.-17-57T>C (n.-17-57T>C) | dbSNP |
12 | g.51915168T= | CA2036269389 | ACVRL1 | c.503-57T= (n.503-57T=) c.773-57T= (n.773-57T=) c.251-57T= (n.251-57T=) c.815-57T= (n.815-57T=) c.-17-57T= (n.-17-57T=) | |
12 | g.51915170del | CA2618857212 | ACVRL1 | c.503-55del (n.503-55del) c.773-55del (n.773-55del) c.251-55del (n.251-55del) c.815-55del (n.815-55del) c.-17-55del (n.-17-55del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915172G>C | CA2618857215 | ACVRL1 | c.503-53G>C (n.503-53G>C) c.773-53G>C (n.773-53G>C) c.251-53G>C (n.251-53G>C) c.815-53G>C (n.815-53G>C) c.-17-53G>C (n.-17-53G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915173C>A | CA2575161486 | ACVRL1 | c.503-52C>A (n.503-52C>A) c.773-52C>A (n.773-52C>A) c.251-52C>A (n.251-52C>A) c.815-52C>A (n.815-52C>A) c.-17-52C>A (n.-17-52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915173C>T | CA2618857254 | ACVRL1 | c.503-52C>T (n.503-52C>T) c.773-52C>T (n.773-52C>T) c.251-52C>T (n.251-52C>T) c.815-52C>T (n.815-52C>T) c.-17-52C>T (n.-17-52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915174C>A | CA2618857255 | ACVRL1 | c.503-51C>A (n.503-51C>A) c.773-51C>A (n.773-51C>A) c.251-51C>A (n.251-51C>A) c.815-51C>A (n.815-51C>A) c.-17-51C>A (n.-17-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915174C>T | CA2618857257 | ACVRL1 | c.503-51C>T (n.503-51C>T) c.773-51C>T (n.773-51C>T) c.251-51C>T (n.251-51C>T) c.815-51C>T (n.815-51C>T) c.-17-51C>T (n.-17-51C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915175T>A | CA2618857259 | ACVRL1 | c.503-50T>A (n.503-50T>A) c.773-50T>A (n.773-50T>A) c.251-50T>A (n.251-50T>A) c.815-50T>A (n.815-50T>A) c.-17-50T>A (n.-17-50T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915175T>C | CA2036269391 | ACVRL1 | c.503-50T>C (n.503-50T>C) c.773-50T>C (n.773-50T>C) c.251-50T>C (n.251-50T>C) c.815-50T>C (n.815-50T>C) c.-17-50T>C (n.-17-50T>C) | dbSNP |
12 | g.51915175T= | CA2036269390 | ACVRL1 | c.503-50T= (n.503-50T=) c.773-50T= (n.773-50T=) c.251-50T= (n.251-50T=) c.815-50T= (n.815-50T=) c.-17-50T= (n.-17-50T=) | |
12 | g.51915178del | CA2575161487 | ACVRL1 | c.503-47del (n.503-47del) c.773-47del (n.773-47del) c.251-47del (n.251-47del) c.815-47del (n.815-47del) c.-17-47del (n.-17-47del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915177C= | CA2036269392 | ACVRL1 | c.503-48C= (n.503-48C=) c.773-48C= (n.773-48C=) c.251-48C= (n.251-48C=) c.815-48C= (n.815-48C=) c.-17-48C= (n.-17-48C=) | |
12 | g.51915177C>G | CA2618857264 | ACVRL1 | c.503-48C>G (n.503-48C>G) c.773-48C>G (n.773-48C>G) c.251-48C>G (n.251-48C>G) c.815-48C>G (n.815-48C>G) c.-17-48C>G (n.-17-48C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915177C>T | CA6572993 | ACVRL1 | c.503-48C>T (n.503-48C>T) c.773-48C>T (n.773-48C>T) c.251-48C>T (n.251-48C>T) c.815-48C>T (n.815-48C>T) c.-17-48C>T (n.-17-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915178C>A | CA2618857270 | ACVRL1 | c.503-47C>A (n.503-47C>A) c.773-47C>A (n.773-47C>A) c.251-47C>A (n.251-47C>A) c.815-47C>A (n.815-47C>A) c.-17-47C>A (n.-17-47C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915178C>T | CA2618857273 | ACVRL1 | c.503-47C>T (n.503-47C>T) c.773-47C>T (n.773-47C>T) c.251-47C>T (n.251-47C>T) c.815-47C>T (n.815-47C>T) c.-17-47C>T (n.-17-47C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915179T>A | CA2575161489 | ACVRL1 | c.503-46T>A (n.503-46T>A) c.773-46T>A (n.773-46T>A) c.251-46T>A (n.251-46T>A) c.815-46T>A (n.815-46T>A) c.-17-46T>A (n.-17-46T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915180del | CA2575161488 | ACVRL1 | c.503-45del (n.503-45del) c.773-45del (n.773-45del) c.251-45del (n.251-45del) c.815-45del (n.815-45del) c.-17-45del (n.-17-45del) | |
12 | g.51915182G= | CA2036269393 | ACVRL1 | c.503-43G= (n.503-43G=) c.773-43G= (n.773-43G=) c.251-43G= (n.251-43G=) c.815-43G= (n.815-43G=) c.-17-43G= (n.-17-43G=) | |
12 | g.51915183C>A | CA605238803 | ACVRL1 | c.503-42C>A (n.503-42C>A) c.773-42C>A (n.773-42C>A) c.251-42C>A (n.251-42C>A) c.815-42C>A (n.815-42C>A) c.-17-42C>A (n.-17-42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915183C= | CA2036269394 | ACVRL1 | c.503-42C= (n.503-42C=) c.773-42C= (n.773-42C=) c.251-42C= (n.251-42C=) c.815-42C= (n.815-42C=) c.-17-42C= (n.-17-42C=) | |
12 | g.51915183C>T | CA2036269395 | ACVRL1 | c.503-42C>T (n.503-42C>T) c.773-42C>T (n.773-42C>T) c.251-42C>T (n.251-42C>T) c.815-42C>T (n.815-42C>T) c.-17-42C>T (n.-17-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915186dup | CA384900277 | ACVRL1 | c.503-39dup (n.503-39dup) c.773-39dup (n.773-39dup) c.251-39dup (n.251-39dup) c.815-39dup (n.815-39dup) c.-17-39dup (n.-17-39dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915184C>A | CA605238804 | ACVRL1 | c.503-41C>A (n.503-41C>A) c.773-41C>A (n.773-41C>A) c.251-41C>A (n.251-41C>A) c.815-41C>A (n.815-41C>A) c.-17-41C>A (n.-17-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915184C= | CA2036269396 | ACVRL1 | c.503-41C= (n.503-41C=) c.773-41C= (n.773-41C=) c.251-41C= (n.251-41C=) c.815-41C= (n.815-41C=) c.-17-41C= (n.-17-41C=) | |
12 | g.51915185C= | CA2036269398 | ACVRL1 | c.503-40C= (n.503-40C=) c.773-40C= (n.773-40C=) c.251-40C= (n.251-40C=) c.815-40C= (n.815-40C=) c.-17-40C= (n.-17-40C=) | |
12 | g.51915185C>T | CA2036269397 | ACVRL1 | c.503-40C>T (n.503-40C>T) c.773-40C>T (n.773-40C>T) c.251-40C>T (n.251-40C>T) c.815-40C>T (n.815-40C>T) c.-17-40C>T (n.-17-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915186C>T | CA2575161490 | ACVRL1 | c.503-39C>T (n.503-39C>T) c.773-39C>T (n.773-39C>T) c.251-39C>T (n.251-39C>T) c.815-39C>T (n.815-39C>T) c.-17-39C>T (n.-17-39C>T) | |
12 | g.51915187A= | CA2036269399 | ACVRL1 | c.503-38A= (n.503-38A=) c.773-38A= (n.773-38A=) c.251-38A= (n.251-38A=) c.815-38A= (n.815-38A=) c.-17-38A= (n.-17-38A=) | |
12 | g.51915187A>G | CA605238805 | ACVRL1 | c.503-38A>G (n.503-38A>G) c.773-38A>G (n.773-38A>G) c.251-38A>G (n.251-38A>G) c.815-38A>G (n.815-38A>G) c.-17-38A>G (n.-17-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915188G>A | CA605238807 | ACVRL1 | c.503-37G>A (n.503-37G>A) c.773-37G>A (n.773-37G>A) c.251-37G>A (n.251-37G>A) c.815-37G>A (n.815-37G>A) c.-17-37G>A (n.-17-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915188G= | CA2036269400 | ACVRL1 | c.503-37G= (n.503-37G=) c.773-37G= (n.773-37G=) c.251-37G= (n.251-37G=) c.815-37G= (n.815-37G=) c.-17-37G= (n.-17-37G=) | |
12 | g.51915189C>A | CA2036269402 | ACVRL1 | c.503-36C>A (n.503-36C>A) c.773-36C>A (n.773-36C>A) c.251-36C>A (n.251-36C>A) c.815-36C>A (n.815-36C>A) c.-17-36C>A (n.-17-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915189C= | CA2036269401 | ACVRL1 | c.503-36C= (n.503-36C=) c.773-36C= (n.773-36C=) c.251-36C= (n.251-36C=) c.815-36C= (n.815-36C=) c.-17-36C= (n.-17-36C=) | |
12 | g.51915189C>T | CA689765901 | ACVRL1 | c.503-36C>T (n.503-36C>T) c.773-36C>T (n.773-36C>T) c.251-36C>T (n.251-36C>T) c.815-36C>T (n.815-36C>T) c.-17-36C>T (n.-17-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915190C= | CA2036269403 | ACVRL1 | c.503-35C= (n.503-35C=) c.773-35C= (n.773-35C=) c.251-35C= (n.251-35C=) c.815-35C= (n.815-35C=) c.-17-35C= (n.-17-35C=) | |
12 | g.51915190C>G | CA605238808 | ACVRL1 | c.503-35C>G (n.503-35C>G) c.773-35C>G (n.773-35C>G) c.251-35C>G (n.251-35C>G) c.815-35C>G (n.815-35C>G) c.-17-35C>G (n.-17-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915191C>A | CA605238809 | ACVRL1 | c.503-34C>A (n.503-34C>A) c.773-34C>A (n.773-34C>A) c.251-34C>A (n.251-34C>A) c.815-34C>A (n.815-34C>A) c.-17-34C>A (n.-17-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915191C= | CA2036269404 | ACVRL1 | c.503-34C= (n.503-34C=) c.773-34C= (n.773-34C=) c.251-34C= (n.251-34C=) c.815-34C= (n.815-34C=) c.-17-34C= (n.-17-34C=) | |
12 | g.51915191C>T | CA2795983050 | ACVRL1 | c.503-34C>T (n.503-34C>T) c.773-34C>T (n.773-34C>T) c.251-34C>T (n.251-34C>T) c.815-34C>T (n.815-34C>T) c.-17-34C>T (n.-17-34C>T) | |
12 | g.51915192C= | CA2036269405 | ACVRL1 | c.503-33C= (n.503-33C=) c.773-33C= (n.773-33C=) c.251-33C= (n.251-33C=) c.815-33C= (n.815-33C=) c.-17-33C= (n.-17-33C=) | |
12 | g.51915192C>G | CA605238810 | ACVRL1 | c.503-33C>G (n.503-33C>G) c.773-33C>G (n.773-33C>G) c.251-33C>G (n.251-33C>G) c.815-33C>G (n.815-33C>G) c.-17-33C>G (n.-17-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915193T>A | CA2575161491 | ACVRL1 | c.503-32T>A (n.503-32T>A) c.773-32T>A (n.773-32T>A) c.251-32T>A (n.251-32T>A) c.815-32T>A (n.815-32T>A) c.-17-32T>A (n.-17-32T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915196G>A | CA689765911 | ACVRL1 | c.503-29G>A (n.503-29G>A) c.773-29G>A (n.773-29G>A) c.251-29G>A (n.251-29G>A) c.815-29G>A (n.815-29G>A) c.-17-29G>A (n.-17-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915196G= | CA2036269406 | ACVRL1 | c.503-29G= (n.503-29G=) c.773-29G= (n.773-29G=) c.251-29G= (n.251-29G=) c.815-29G= (n.815-29G=) c.-17-29G= (n.-17-29G=) | |
12 | g.51915197C>A | CA2618857301 | ACVRL1 | c.503-28C>A (n.503-28C>A) c.773-28C>A (n.773-28C>A) c.251-28C>A (n.251-28C>A) c.815-28C>A (n.815-28C>A) c.-17-28C>A (n.-17-28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915200A>G | CA2618857303 | ACVRL1 | c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.773-25A>G (n.773-25A>G) c.251-25A>G (n.251-25A>G) c.815-25A>G (n.815-25A>G) c.-17-25A>G (n.-17-25A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915202T>G | CA2618857308 | ACVRL1 | c.503-23T>G (n.503-23T>G) c.773-23T>G (n.773-23T>G) c.251-23T>G (n.251-23T>G) c.815-23T>G (n.815-23T>G) c.-17-23T>G (n.-17-23T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915203C= | CA2036269407 | ACVRL1 | c.503-22C= (n.503-22C=) c.773-22C= (n.773-22C=) c.251-22C= (n.251-22C=) c.815-22C= (n.815-22C=) c.-17-22C= (n.-17-22C=) | |
12 | g.51915203C>T | CA6572994 | ACVRL1 | c.503-22C>T (n.503-22C>T) c.773-22C>T (n.773-22C>T) c.251-22C>T (n.251-22C>T) c.815-22C>T (n.815-22C>T) c.-17-22C>T (n.-17-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915204A= | CA2036269408 | ACVRL1 | c.503-21A= (n.503-21A=) c.773-21A= (n.773-21A=) c.251-21A= (n.251-21A=) c.815-21A= (n.815-21A=) c.-17-21A= (n.-17-21A=) | |
12 | g.51915204A>C | CA2036269409 | ACVRL1 | c.503-21A>C (n.503-21A>C) c.773-21A>C (n.773-21A>C) c.251-21A>C (n.251-21A>C) c.815-21A>C (n.815-21A>C) c.-17-21A>C (n.-17-21A>C) | dbSNP |
12 | g.51915204A>G | CA2618857313 | ACVRL1 | c.503-21A>G (n.503-21A>G) c.773-21A>G (n.773-21A>G) c.251-21A>G (n.251-21A>G) c.815-21A>G (n.815-21A>G) c.-17-21A>G (n.-17-21A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915208A>G | CA2618857314 | ACVRL1 | c.503-17A>G (n.503-17A>G) c.773-17A>G (n.773-17A>G) c.251-17A>G (n.251-17A>G) c.815-17A>G (n.815-17A>G) c.-17-17A>G (n.-17-17A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915208A>T | CA2618857317 | ACVRL1 | c.503-17A>T (n.503-17A>T) c.773-17A>T (n.773-17A>T) c.251-17A>T (n.251-17A>T) c.815-17A>T (n.815-17A>T) c.-17-17A>T (n.-17-17A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915209A= | CA2036269410 | ACVRL1 | c.503-16A= (n.503-16A=) c.773-16A= (n.773-16A=) c.251-16A= (n.251-16A=) c.815-16A= (n.815-16A=) c.-17-16A= (n.-17-16A=) | |
12 | g.51915209A>C | CA6572995 | ACVRL1 | c.503-16A>C (n.503-16A>C) c.773-16A>C (n.773-16A>C) c.251-16A>C (n.251-16A>C) c.815-16A>C (n.815-16A>C) c.-17-16A>C (n.-17-16A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915210C>A | CA2618857318 | ACVRL1 | c.503-15C>A (n.503-15C>A) c.773-15C>A (n.773-15C>A) c.251-15C>A (n.251-15C>A) c.815-15C>A (n.815-15C>A) c.-17-15C>A (n.-17-15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915212T>A | CA2618857319 | ACVRL1 | c.503-13T>A (n.503-13T>A) c.773-13T>A (n.773-13T>A) c.251-13T>A (n.251-13T>A) c.815-13T>A (n.815-13T>A) c.-17-13T>A (n.-17-13T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915212T>C | CA2618857320 | ACVRL1 | c.503-13T>C (n.503-13T>C) c.773-13T>C (n.773-13T>C) c.251-13T>C (n.251-13T>C) c.815-13T>C (n.815-13T>C) c.-17-13T>C (n.-17-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915212T>G | CA2036269412 | ACVRL1 | c.503-13T>G (n.503-13T>G) c.773-13T>G (n.773-13T>G) c.251-13T>G (n.251-13T>G) c.815-13T>G (n.815-13T>G) c.-17-13T>G (n.-17-13T>G) | dbSNP |
12 | g.51915212T= | CA2036269411 | ACVRL1 | c.503-13T= (n.503-13T=) c.773-13T= (n.773-13T=) c.251-13T= (n.251-13T=) c.815-13T= (n.815-13T=) c.-17-13T= (n.-17-13T=) | |
12 | g.51915215C= | CA2036269413 | ACVRL1 | c.503-10C= (n.503-10C=) c.773-10C= (n.773-10C=) c.251-10C= (n.251-10C=) c.815-10C= (n.815-10C=) c.-17-10C= (n.-17-10C=) | |
12 | g.51915215C>T | CA236363929 | ACVRL1 | c.503-10C>T (n.503-10C>T) c.773-10C>T (n.773-10C>T) c.251-10C>T (n.251-10C>T) c.815-10C>T (n.815-10C>T) c.-17-10C>T (n.-17-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915216T>G | CA605238812 | ACVRL1 | c.503-9T>G (n.503-9T>G) c.773-9T>G (n.773-9T>G) c.251-9T>G (n.251-9T>G) c.815-9T>G (n.815-9T>G) c.-17-9T>G (n.-17-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915216T= | CA2036269414 | ACVRL1 | c.503-9T= (n.503-9T=) c.773-9T= (n.773-9T=) c.251-9T= (n.251-9T=) c.815-9T= (n.815-9T=) c.-17-9T= (n.-17-9T=) | |
12 | g.51915217G>T | CA2618857330 | ACVRL1 | c.503-8G>T (n.503-8G>T) c.773-8G>T (n.773-8G>T) c.251-8G>T (n.251-8G>T) c.815-8G>T (n.815-8G>T) c.-17-8G>T (n.-17-8G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915217_51915218delinsGC | CA2036269415 | ACVRL1 | c.503-8_503-7delinsGC (n.503-8_503-7delinsGC) c.773-8_773-7delinsGC (n.773-8_773-7delinsGC) c.251-8_251-7delinsGC (n.251-8_251-7delinsGC) c.815-8_815-7delinsGC (n.815-8_815-7delinsGC) c.-17-8_-17-7delinsGC (n.-17-8_-17-7delinsGC) | |
12 | g.51915218del | CA605238814 | ACVRL1 | c.503-7del (n.503-7del) c.773-7del (n.773-7del) c.251-7del (n.251-7del) c.815-7del (n.815-7del) c.-17-7del (n.-17-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51915218C= | CA2036269416 | ACVRL1 | c.503-7C= (n.503-7C=) c.773-7C= (n.773-7C=) c.251-7C= (n.251-7C=) c.815-7C= (n.815-7C=) c.-17-7C= (n.-17-7C=) | |
12 | g.51915218C>T | CA605238813 | ACVRL1 | c.503-7C>T (n.503-7C>T) c.773-7C>T (n.773-7C>T) c.251-7C>T (n.251-7C>T) c.815-7C>T (n.815-7C>T) c.-17-7C>T (n.-17-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915218_51915219delinsCA | CA2036269417 | ACVRL1 | c.503-7_503-6delinsCA (n.503-7_503-6delinsCA) c.773-7_773-6delinsCA (n.773-7_773-6delinsCA) c.251-7_251-6delinsCA (n.251-7_251-6delinsCA) c.815-7_815-6delinsCA (n.815-7_815-6delinsCA) c.-17-7_-17-6delinsCA (n.-17-7_-17-6delinsCA) | |
12 | g.51915218_51915219delinsTC | CA658656306 | ACVRL1 | c.503-7_503-6delinsTC (n.503-7_503-6delinsTC) c.773-7_773-6delinsTC (n.773-7_773-6delinsTC) c.251-7_251-6delinsTC (n.251-7_251-6delinsTC) c.815-7_815-6delinsTC (n.815-7_815-6delinsTC) c.-17-7_-17-6delinsTC (n.-17-7_-17-6delinsTC) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51915219A= | CA2036269418 | ACVRL1 | c.503-6A= (n.503-6A=) c.773-6A= (n.773-6A=) c.251-6A= (n.251-6A=) c.815-6A= (n.815-6A=) c.-17-6A= (n.-17-6A=) | |
12 | g.51915219A>C | CA605238815 | ACVRL1 | c.503-6A>C (n.503-6A>C) c.773-6A>C (n.773-6A>C) c.251-6A>C (n.251-6A>C) c.815-6A>C (n.815-6A>C) c.-17-6A>C (n.-17-6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915219A>G | CA6572996 | ACVRL1 | c.503-6A>G (n.503-6A>G) c.773-6A>G (n.773-6A>G) c.251-6A>G (n.251-6A>G) c.815-6A>G (n.815-6A>G) c.-17-6A>G (n.-17-6A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915221A>G | CA2618857389 | ACVRL1 | c.503-4A>G (n.503-4A>G) c.773-4A>G (n.773-4A>G) c.251-4A>G (n.251-4A>G) c.815-4A>G (n.815-4A>G) c.-17-4A>G (n.-17-4A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915222C= | CA2036269419 | ACVRL1 | c.503-3C= (n.503-3C=) c.773-3C= (n.773-3C=) c.251-3C= (n.251-3C=) c.815-3C= (n.815-3C=) c.-17-3C= (n.-17-3C=) | |
12 | g.51915222C>G | CA915948522 | ACVRL1 | c.503-3C>G (n.503-3C>G) c.773-3C>G (n.773-3C>G) c.251-3C>G (n.251-3C>G) c.815-3C>G (n.815-3C>G) c.-17-3C>G (n.-17-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915223A>C | CA384900278 | ACVRL1 | c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.251-2A>C (n.251-2A>C) c.815-2A>C (n.815-2A>C) c.-17-2A>C (n.-17-2A>C) | |
12 | g.51915223A>G | CA384900279 | ACVRL1 | c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.251-2A>G (n.251-2A>G) c.815-2A>G (n.815-2A>G) c.-17-2A>G (n.-17-2A>G) | |
12 | g.51915223A>T | CA384900280 | ACVRL1 | c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.251-2A>T (n.251-2A>T) c.815-2A>T (n.815-2A>T) c.-17-2A>T (n.-17-2A>T) | |
12 | g.51915224G>A | CA384900281 | ACVRL1 | c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.251-1G>A (n.251-1G>A) c.815-1G>A (n.815-1G>A) c.-17-1G>A (n.-17-1G>A) | |
12 | g.51915224G>C | CA384900283 | ACVRL1 | c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.251-1G>C (n.251-1G>C) c.815-1G>C (n.815-1G>C) c.-17-1G>C (n.-17-1G>C) | |
12 | g.51915224G>T | CA384900282 | ACVRL1 | c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.251-1G>T (n.251-1G>T) c.815-1G>T (n.815-1G>T) c.-17-1G>T (n.-17-1G>T) | |
12 | g.51915225G>A | CA384900284 | ACVRL1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) | |
12 | g.51915225G>C | CA384900285 | ACVRL1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915225G= | CA2036269420 | ACVRL1 | c.503G= (p.Gly168=) c.773G= (p.Gly258=) c.251G= (p.Gly84=) c.815G= (p.Gly272=) c.-17G= (n.-17G=) | |
12 | g.51915225G>T | CA384900286 | ACVRL1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.251G>T (p.Gly84Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.-17G>T (n.-17G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915226C>A | CA480062956 | ACVRL1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.774C>A (p.Gly258=) c.252C>A (p.Gly84=) c.816C>A (p.Gly272=) c.-16C>A (n.-16C>A) | |
12 | g.51915226C>G | CA480062953 | ACVRL1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.774C>G (p.Gly258=) c.252C>G (p.Gly84=) c.816C>G (p.Gly272=) c.-16C>G (n.-16C>G) | |
12 | g.51915226C>T | CA480062954 | ACVRL1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.774C>T (p.Gly258=) c.252C>T (p.Gly84=) c.816C>T (p.Gly272=) c.-16C>T (n.-16C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915227T>A | CA384900287 | ACVRL1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.-15T>A (n.-15T>A) | |
12 | g.51915227T>C | CA384900288 | ACVRL1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.-15T>C (n.-15T>C) | |
12 | g.51915227T>G | CA384900289 | ACVRL1 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.-15T>G (n.-15T>G) |