Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51915102_51915154delCA2618857050ACVRL1c.503-123_503-71del (n.503-123_503-71del)
c.773-123_773-71del (n.773-123_773-71del)
c.251-123_251-71del (n.251-123_251-71del)
c.815-123_815-71del (n.815-123_815-71del)
c.-17-123_-17-71del (n.-17-123_-17-71del)
 gnomAD v4
12g.51915112C>ACA2618857079ACVRL1c.503-113C>A (n.503-113C>A)
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c.251-113C>A (n.251-113C>A)
c.815-113C>A (n.815-113C>A)
c.-17-113C>A (n.-17-113C>A)
 gnomAD v4
12g.51915115A>TCA2795983042ACVRL1c.503-110A>T (n.503-110A>T)
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12g.51915116G>ACA2618857080ACVRL1c.503-109G>A (n.503-109G>A)
c.773-109G>A (n.773-109G>A)
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c.815-109G>A (n.815-109G>A)
c.-17-109G>A (n.-17-109G>A)
 gnomAD v4
12g.51915116G=CA2036269365ACVRL1c.503-109G= (n.503-109G=)
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c.-17-109G= (n.-17-109G=)
12g.51915116G>TCA236363837ACVRL1c.503-109G>T (n.503-109G>T)
c.773-109G>T (n.773-109G>T)
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c.-17-109G>T (n.-17-109G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915117C>ACA2618857084ACVRL1c.503-108C>A (n.503-108C>A)
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c.-17-108C>A (n.-17-108C>A)
 gnomAD v4
12g.51915117C>TCA2618857085ACVRL1c.503-108C>T (n.503-108C>T)
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 gnomAD v4
12g.51915118A>GCA2618857086ACVRL1c.503-107A>G (n.503-107A>G)
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c.-17-107A>G (n.-17-107A>G)
 gnomAD v4
12g.51915118A>TCA2618857088ACVRL1c.503-107A>T (n.503-107A>T)
c.773-107A>T (n.773-107A>T)
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c.-17-107A>T (n.-17-107A>T)
 gnomAD v4
12g.51915121G>TCA2618857091ACVRL1c.503-104G>T (n.503-104G>T)
c.773-104G>T (n.773-104G>T)
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c.815-104G>T (n.815-104G>T)
c.-17-104G>T (n.-17-104G>T)
 gnomAD v4
12g.51915122A>TCA2618857092ACVRL1c.503-103A>T (n.503-103A>T)
c.773-103A>T (n.773-103A>T)
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c.815-103A>T (n.815-103A>T)
c.-17-103A>T (n.-17-103A>T)
 gnomAD v4
12g.51915123C>TCA2618857093ACVRL1c.503-102C>T (n.503-102C>T)
c.773-102C>T (n.773-102C>T)
c.251-102C>T (n.251-102C>T)
c.815-102C>T (n.815-102C>T)
c.-17-102C>T (n.-17-102C>T)
 gnomAD v4
12g.51915124C>ACA2618857094ACVRL1c.503-101C>A (n.503-101C>A)
c.773-101C>A (n.773-101C>A)
c.251-101C>A (n.251-101C>A)
c.815-101C>A (n.815-101C>A)
c.-17-101C>A (n.-17-101C>A)
 gnomAD v4
12g.51915124C=CA2036269366ACVRL1c.503-101C= (n.503-101C=)
c.773-101C= (n.773-101C=)
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c.-17-101C= (n.-17-101C=)
12g.51915124C>GCA947666277ACVRL1c.503-101C>G (n.503-101C>G)
c.773-101C>G (n.773-101C>G)
c.251-101C>G (n.251-101C>G)
c.815-101C>G (n.815-101C>G)
c.-17-101C>G (n.-17-101C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915124C>TCA2618857095ACVRL1c.503-101C>T (n.503-101C>T)
c.773-101C>T (n.773-101C>T)
c.251-101C>T (n.251-101C>T)
c.815-101C>T (n.815-101C>T)
c.-17-101C>T (n.-17-101C>T)
 gnomAD v4
12g.51915125C>ACA2618857097ACVRL1c.503-100C>A (n.503-100C>A)
c.773-100C>A (n.773-100C>A)
c.251-100C>A (n.251-100C>A)
c.815-100C>A (n.815-100C>A)
c.-17-100C>A (n.-17-100C>A)
 gnomAD v4
12g.51915125C>TCA2618857098ACVRL1c.503-100C>T (n.503-100C>T)
c.773-100C>T (n.773-100C>T)
c.251-100C>T (n.251-100C>T)
c.815-100C>T (n.815-100C>T)
c.-17-100C>T (n.-17-100C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915126A>CCA2618857100ACVRL1c.503-99A>C (n.503-99A>C)
c.773-99A>C (n.773-99A>C)
c.251-99A>C (n.251-99A>C)
c.815-99A>C (n.815-99A>C)
c.-17-99A>C (n.-17-99A>C)
 gnomAD v4
12g.51915126A>TCA2618857102ACVRL1c.503-99A>T (n.503-99A>T)
c.773-99A>T (n.773-99A>T)
c.251-99A>T (n.251-99A>T)
c.815-99A>T (n.815-99A>T)
c.-17-99A>T (n.-17-99A>T)
 gnomAD v4
12g.51915127G>TCA2618857129ACVRL1c.503-98G>T (n.503-98G>T)
c.773-98G>T (n.773-98G>T)
c.251-98G>T (n.251-98G>T)
c.815-98G>T (n.815-98G>T)
c.-17-98G>T (n.-17-98G>T)
 gnomAD v4
12g.51915127dupCA2618857105ACVRL1c.503-98dup (n.503-98dup)
c.773-98dup (n.773-98dup)
c.251-98dup (n.251-98dup)
c.815-98dup (n.815-98dup)
c.-17-98dup (n.-17-98dup)
 gnomAD v4
12g.51915128T>CCA2618857133ACVRL1c.503-97T>C (n.503-97T>C)
c.773-97T>C (n.773-97T>C)
c.251-97T>C (n.251-97T>C)
c.815-97T>C (n.815-97T>C)
c.-17-97T>C (n.-17-97T>C)
 gnomAD v4
12g.51915128T>GCA2618857134ACVRL1c.503-97T>G (n.503-97T>G)
c.773-97T>G (n.773-97T>G)
c.251-97T>G (n.251-97T>G)
c.815-97T>G (n.815-97T>G)
c.-17-97T>G (n.-17-97T>G)
 gnomAD v4
12g.51915129C>ACA2618857135ACVRL1c.503-96C>A (n.503-96C>A)
c.773-96C>A (n.773-96C>A)
c.251-96C>A (n.251-96C>A)
c.815-96C>A (n.815-96C>A)
c.-17-96C>A (n.-17-96C>A)
 gnomAD v4
12g.51915129C>TCA2618857136ACVRL1c.503-96C>T (n.503-96C>T)
c.773-96C>T (n.773-96C>T)
c.251-96C>T (n.251-96C>T)
c.815-96C>T (n.815-96C>T)
c.-17-96C>T (n.-17-96C>T)
 gnomAD v4
12g.51915130C>ACA2618857137ACVRL1c.503-95C>A (n.503-95C>A)
c.773-95C>A (n.773-95C>A)
c.251-95C>A (n.251-95C>A)
c.815-95C>A (n.815-95C>A)
c.-17-95C>A (n.-17-95C>A)
 gnomAD v4
12g.51915130C>GCA2618857138ACVRL1c.503-95C>G (n.503-95C>G)
c.773-95C>G (n.773-95C>G)
c.251-95C>G (n.251-95C>G)
c.815-95C>G (n.815-95C>G)
c.-17-95C>G (n.-17-95C>G)
 gnomAD v4
12g.51915130C>TCA2618857139ACVRL1c.503-95C>T (n.503-95C>T)
c.773-95C>T (n.773-95C>T)
c.251-95C>T (n.251-95C>T)
c.815-95C>T (n.815-95C>T)
c.-17-95C>T (n.-17-95C>T)
 gnomAD v4
12g.51915131A>CCA2618857140ACVRL1c.503-94A>C (n.503-94A>C)
c.773-94A>C (n.773-94A>C)
c.251-94A>C (n.251-94A>C)
c.815-94A>C (n.815-94A>C)
c.-17-94A>C (n.-17-94A>C)
 gnomAD v4
12g.51915131A>GCA2618857142ACVRL1c.503-94A>G (n.503-94A>G)
c.773-94A>G (n.773-94A>G)
c.251-94A>G (n.251-94A>G)
c.815-94A>G (n.815-94A>G)
c.-17-94A>G (n.-17-94A>G)
 gnomAD v4
12g.51915131A>TCA2618857143ACVRL1c.503-94A>T (n.503-94A>T)
c.773-94A>T (n.773-94A>T)
c.251-94A>T (n.251-94A>T)
c.815-94A>T (n.815-94A>T)
c.-17-94A>T (n.-17-94A>T)
 gnomAD v4
12g.51915132T>GCA2618857144ACVRL1c.503-93T>G (n.503-93T>G)
c.773-93T>G (n.773-93T>G)
c.251-93T>G (n.251-93T>G)
c.815-93T>G (n.815-93T>G)
c.-17-93T>G (n.-17-93T>G)
 gnomAD v4
12g.51915134C>ACA2618857146ACVRL1c.503-91C>A (n.503-91C>A)
c.773-91C>A (n.773-91C>A)
c.251-91C>A (n.251-91C>A)
c.815-91C>A (n.815-91C>A)
c.-17-91C>A (n.-17-91C>A)
 gnomAD v4
12g.51915134C=CA2036269367ACVRL1c.503-91C= (n.503-91C=)
c.773-91C= (n.773-91C=)
c.251-91C= (n.251-91C=)
c.815-91C= (n.815-91C=)
c.-17-91C= (n.-17-91C=)
12g.51915134C>GCA2618857147ACVRL1c.503-91C>G (n.503-91C>G)
c.773-91C>G (n.773-91C>G)
c.251-91C>G (n.251-91C>G)
c.815-91C>G (n.815-91C>G)
c.-17-91C>G (n.-17-91C>G)
 gnomAD v4
12g.51915134C>TCA947666278ACVRL1c.503-91C>T (n.503-91C>T)
c.773-91C>T (n.773-91C>T)
c.251-91C>T (n.251-91C>T)
c.815-91C>T (n.815-91C>T)
c.-17-91C>T (n.-17-91C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915135C>ACA2618857150ACVRL1c.503-90C>A (n.503-90C>A)
c.773-90C>A (n.773-90C>A)
c.251-90C>A (n.251-90C>A)
c.815-90C>A (n.815-90C>A)
c.-17-90C>A (n.-17-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51915135C=CA2036269368ACVRL1c.503-90C= (n.503-90C=)
c.773-90C= (n.773-90C=)
c.251-90C= (n.251-90C=)
c.815-90C= (n.815-90C=)
c.-17-90C= (n.-17-90C=)
12g.51915135C>TCA947666279ACVRL1c.503-90C>T (n.503-90C>T)
c.773-90C>T (n.773-90C>T)
c.251-90C>T (n.251-90C>T)
c.815-90C>T (n.815-90C>T)
c.-17-90C>T (n.-17-90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915136C>ACA2575161477ACVRL1c.503-89C>A (n.503-89C>A)
c.773-89C>A (n.773-89C>A)
c.251-89C>A (n.251-89C>A)
c.815-89C>A (n.815-89C>A)
c.-17-89C>A (n.-17-89C>A)
 gnomAD v4
12g.51915136C>TCA2596578501ACVRL1c.503-89C>T (n.503-89C>T)
c.773-89C>T (n.773-89C>T)
c.251-89C>T (n.251-89C>T)
c.815-89C>T (n.815-89C>T)
c.-17-89C>T (n.-17-89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915137T>ACA2618857152ACVRL1c.503-88T>A (n.503-88T>A)
c.773-88T>A (n.773-88T>A)
c.251-88T>A (n.251-88T>A)
c.815-88T>A (n.815-88T>A)
c.-17-88T>A (n.-17-88T>A)
 gnomAD v4
12g.51915137T>CCA2036269370ACVRL1c.503-88T>C (n.503-88T>C)
c.773-88T>C (n.773-88T>C)
c.251-88T>C (n.251-88T>C)
c.815-88T>C (n.815-88T>C)
c.-17-88T>C (n.-17-88T>C)
 dbSNP
12g.51915137T>GCA2618857153ACVRL1c.503-88T>G (n.503-88T>G)
c.773-88T>G (n.773-88T>G)
c.251-88T>G (n.251-88T>G)
c.815-88T>G (n.815-88T>G)
c.-17-88T>G (n.-17-88T>G)
 gnomAD v4
12g.51915137T=CA2036269369ACVRL1c.503-88T= (n.503-88T=)
c.773-88T= (n.773-88T=)
c.251-88T= (n.251-88T=)
c.815-88T= (n.815-88T=)
c.-17-88T= (n.-17-88T=)
12g.51915138C>ACA2575161478ACVRL1c.503-87C>A (n.503-87C>A)
c.773-87C>A (n.773-87C>A)
c.251-87C>A (n.251-87C>A)
c.815-87C>A (n.815-87C>A)
c.-17-87C>A (n.-17-87C>A)
12g.51915138C=CA2036269371ACVRL1c.503-87C= (n.503-87C=)
c.773-87C= (n.773-87C=)
c.251-87C= (n.251-87C=)
c.815-87C= (n.815-87C=)
c.-17-87C= (n.-17-87C=)
12g.51915138C>TCA947666281ACVRL1c.503-87C>T (n.503-87C>T)
c.773-87C>T (n.773-87C>T)
c.251-87C>T (n.251-87C>T)
c.815-87C>T (n.815-87C>T)
c.-17-87C>T (n.-17-87C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915140C>ACA2618857157ACVRL1c.503-85C>A (n.503-85C>A)
c.773-85C>A (n.773-85C>A)
c.251-85C>A (n.251-85C>A)
c.815-85C>A (n.815-85C>A)
c.-17-85C>A (n.-17-85C>A)
 gnomAD v4
12g.51915140C>TCA2543317311ACVRL1c.503-85C>T (n.503-85C>T)
c.773-85C>T (n.773-85C>T)
c.251-85C>T (n.251-85C>T)
c.815-85C>T (n.815-85C>T)
c.-17-85C>T (n.-17-85C>T)
 gnomAD v4
12g.51915144delCA2575161479ACVRL1c.503-81del (n.503-81del)
c.773-81del (n.773-81del)
c.251-81del (n.251-81del)
c.815-81del (n.815-81del)
c.-17-81del (n.-17-81del)
 gnomAD v4
12g.51915142C>ACA2575161480ACVRL1c.503-83C>A (n.503-83C>A)
c.773-83C>A (n.773-83C>A)
c.251-83C>A (n.251-83C>A)
c.815-83C>A (n.815-83C>A)
c.-17-83C>A (n.-17-83C>A)
 gnomAD v4
12g.51915142C=CA2036269372ACVRL1c.503-83C= (n.503-83C=)
c.773-83C= (n.773-83C=)
c.251-83C= (n.251-83C=)
c.815-83C= (n.815-83C=)
c.-17-83C= (n.-17-83C=)
12g.51915142C>TCA2036269373ACVRL1c.503-83C>T (n.503-83C>T)
c.773-83C>T (n.773-83C>T)
c.251-83C>T (n.251-83C>T)
c.815-83C>T (n.815-83C>T)
c.-17-83C>T (n.-17-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915143C>ACA2618857162ACVRL1c.503-82C>A (n.503-82C>A)
c.773-82C>A (n.773-82C>A)
c.251-82C>A (n.251-82C>A)
c.815-82C>A (n.815-82C>A)
c.-17-82C>A (n.-17-82C>A)
 gnomAD v4
12g.51915143C=CA2036269374ACVRL1c.503-82C= (n.503-82C=)
c.773-82C= (n.773-82C=)
c.251-82C= (n.251-82C=)
c.815-82C= (n.815-82C=)
c.-17-82C= (n.-17-82C=)
12g.51915143C>GCA236363840ACVRL1c.503-82C>G (n.503-82C>G)
c.773-82C>G (n.773-82C>G)
c.251-82C>G (n.251-82C>G)
c.815-82C>G (n.815-82C>G)
c.-17-82C>G (n.-17-82C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915143C>TCA2618857164ACVRL1c.503-82C>T (n.503-82C>T)
c.773-82C>T (n.773-82C>T)
c.251-82C>T (n.251-82C>T)
c.815-82C>T (n.815-82C>T)
c.-17-82C>T (n.-17-82C>T)
 gnomAD v4
12g.51915144C>ACA2618857168ACVRL1c.503-81C>A (n.503-81C>A)
c.773-81C>A (n.773-81C>A)
c.251-81C>A (n.251-81C>A)
c.815-81C>A (n.815-81C>A)
c.-17-81C>A (n.-17-81C>A)
 gnomAD v4
12g.51915144C>TCA2618857167ACVRL1c.503-81C>T (n.503-81C>T)
c.773-81C>T (n.773-81C>T)
c.251-81C>T (n.251-81C>T)
c.815-81C>T (n.815-81C>T)
c.-17-81C>T (n.-17-81C>T)
 gnomAD v4
12g.51915145A=CA2036269375ACVRL1c.503-80A= (n.503-80A=)
c.773-80A= (n.773-80A=)
c.251-80A= (n.251-80A=)
c.815-80A= (n.815-80A=)
c.-17-80A= (n.-17-80A=)
12g.51915145A>CCA947666287ACVRL1c.503-80A>C (n.503-80A>C)
c.773-80A>C (n.773-80A>C)
c.251-80A>C (n.251-80A>C)
c.815-80A>C (n.815-80A>C)
c.-17-80A>C (n.-17-80A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915146A=CA2036269376ACVRL1c.503-79A= (n.503-79A=)
c.773-79A= (n.773-79A=)
c.251-79A= (n.251-79A=)
c.815-79A= (n.815-79A=)
c.-17-79A= (n.-17-79A=)
12g.51915146A>CCA654740777ACVRL1c.503-79A>C (n.503-79A>C)
c.773-79A>C (n.773-79A>C)
c.251-79A>C (n.251-79A>C)
c.815-79A>C (n.815-79A>C)
c.-17-79A>C (n.-17-79A>C)
12g.51915146A>GCA689765882ACVRL1c.503-79A>G (n.503-79A>G)
c.773-79A>G (n.773-79A>G)
c.251-79A>G (n.251-79A>G)
c.815-79A>G (n.815-79A>G)
c.-17-79A>G (n.-17-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915146A>TCA236363869ACVRL1c.503-79A>T (n.503-79A>T)
c.773-79A>T (n.773-79A>T)
c.251-79A>T (n.251-79A>T)
c.815-79A>T (n.815-79A>T)
c.-17-79A>T (n.-17-79A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915147C>ACA2618857177ACVRL1c.503-78C>A (n.503-78C>A)
c.773-78C>A (n.773-78C>A)
c.251-78C>A (n.251-78C>A)
c.815-78C>A (n.815-78C>A)
c.-17-78C>A (n.-17-78C>A)
 gnomAD v4
12g.51915148C>ACA2575161481ACVRL1c.503-77C>A (n.503-77C>A)
c.773-77C>A (n.773-77C>A)
c.251-77C>A (n.251-77C>A)
c.815-77C>A (n.815-77C>A)
c.-17-77C>A (n.-17-77C>A)
 gnomAD v4
12g.51915148C>TCA654740778ACVRL1c.503-77C>T (n.503-77C>T)
c.773-77C>T (n.773-77C>T)
c.251-77C>T (n.251-77C>T)
c.815-77C>T (n.815-77C>T)
c.-17-77C>T (n.-17-77C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51915149C>GCA2575161482ACVRL1c.503-76C>G (n.503-76C>G)
c.773-76C>G (n.773-76C>G)
c.251-76C>G (n.251-76C>G)
c.815-76C>G (n.815-76C>G)
c.-17-76C>G (n.-17-76C>G)
12g.51915149C>TCA2618857181ACVRL1c.503-76C>T (n.503-76C>T)
c.773-76C>T (n.773-76C>T)
c.251-76C>T (n.251-76C>T)
c.815-76C>T (n.815-76C>T)
c.-17-76C>T (n.-17-76C>T)
 gnomAD v4
12g.51915150C=CA2036269377ACVRL1c.503-75C= (n.503-75C=)
c.773-75C= (n.773-75C=)
c.251-75C= (n.251-75C=)
c.815-75C= (n.815-75C=)
c.-17-75C= (n.-17-75C=)
12g.51915150C>GCA947666291ACVRL1c.503-75C>G (n.503-75C>G)
c.773-75C>G (n.773-75C>G)
c.251-75C>G (n.251-75C>G)
c.815-75C>G (n.815-75C>G)
c.-17-75C>G (n.-17-75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915151A=CA2036269378ACVRL1c.503-74A= (n.503-74A=)
c.773-74A= (n.773-74A=)
c.251-74A= (n.251-74A=)
c.815-74A= (n.815-74A=)
c.-17-74A= (n.-17-74A=)
12g.51915151A>CCA947666296ACVRL1c.503-74A>C (n.503-74A>C)
c.773-74A>C (n.773-74A>C)
c.251-74A>C (n.251-74A>C)
c.815-74A>C (n.815-74A>C)
c.-17-74A>C (n.-17-74A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915151A>GCA2036269379ACVRL1c.503-74A>G (n.503-74A>G)
c.773-74A>G (n.773-74A>G)
c.251-74A>G (n.251-74A>G)
c.815-74A>G (n.815-74A>G)
c.-17-74A>G (n.-17-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915151A>TCA236363880ACVRL1c.503-74A>T (n.503-74A>T)
c.773-74A>T (n.773-74A>T)
c.251-74A>T (n.251-74A>T)
c.815-74A>T (n.815-74A>T)
c.-17-74A>T (n.-17-74A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915152C>ACA2618857186ACVRL1c.503-73C>A (n.503-73C>A)
c.773-73C>A (n.773-73C>A)
c.251-73C>A (n.251-73C>A)
c.815-73C>A (n.815-73C>A)
c.-17-73C>A (n.-17-73C>A)
 gnomAD v4
12g.51915152C=CA2036269380ACVRL1c.503-73C= (n.503-73C=)
c.773-73C= (n.773-73C=)
c.251-73C= (n.251-73C=)
c.815-73C= (n.815-73C=)
c.-17-73C= (n.-17-73C=)
12g.51915152C>TCA947666297ACVRL1c.503-73C>T (n.503-73C>T)
c.773-73C>T (n.773-73C>T)
c.251-73C>T (n.251-73C>T)
c.815-73C>T (n.815-73C>T)
c.-17-73C>T (n.-17-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915153C=CA2036269381ACVRL1c.503-72C= (n.503-72C=)
c.773-72C= (n.773-72C=)
c.251-72C= (n.251-72C=)
c.815-72C= (n.815-72C=)
c.-17-72C= (n.-17-72C=)
12g.51915153C>GCA947666298ACVRL1c.503-72C>G (n.503-72C>G)
c.773-72C>G (n.773-72C>G)
c.251-72C>G (n.251-72C>G)
c.815-72C>G (n.815-72C>G)
c.-17-72C>G (n.-17-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915154C>GCA2575161483ACVRL1c.503-71C>G (n.503-71C>G)
c.773-71C>G (n.773-71C>G)
c.251-71C>G (n.251-71C>G)
c.815-71C>G (n.815-71C>G)
c.-17-71C>G (n.-17-71C>G)
 gnomAD v4
12g.51915155T>ACA947666299ACVRL1c.503-70T>A (n.503-70T>A)
c.773-70T>A (n.773-70T>A)
c.251-70T>A (n.251-70T>A)
c.815-70T>A (n.815-70T>A)
c.-17-70T>A (n.-17-70T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915156G>TCA2618857188ACVRL1c.503-69G>T (n.503-69G>T)
c.773-69G>T (n.773-69G>T)
c.251-69G>T (n.251-69G>T)
c.815-69G>T (n.815-69G>T)
c.-17-69G>T (n.-17-69G>T)
 gnomAD v4
12g.51915157A>CCA2726343010ACVRL1c.503-68A>C (n.503-68A>C)
c.773-68A>C (n.773-68A>C)
c.251-68A>C (n.251-68A>C)
c.815-68A>C (n.815-68A>C)
c.-17-68A>C (n.-17-68A>C)
 dbSNP
12g.51915158C>ACA2618857189ACVRL1c.503-67C>A (n.503-67C>A)
c.773-67C>A (n.773-67C>A)
c.251-67C>A (n.251-67C>A)
c.815-67C>A (n.815-67C>A)
c.-17-67C>A (n.-17-67C>A)
 gnomAD v4
12g.51915158C=CA2036269382ACVRL1c.503-67C= (n.503-67C=)
c.773-67C= (n.773-67C=)
c.251-67C= (n.251-67C=)
c.815-67C= (n.815-67C=)
c.-17-67C= (n.-17-67C=)
12g.51915158C>GCA689765884ACVRL1c.503-67C>G (n.503-67C>G)
c.773-67C>G (n.773-67C>G)
c.251-67C>G (n.251-67C>G)
c.815-67C>G (n.815-67C>G)
c.-17-67C>G (n.-17-67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915159C>GCA2618857190ACVRL1c.503-66C>G (n.503-66C>G)
c.773-66C>G (n.773-66C>G)
c.251-66C>G (n.251-66C>G)
c.815-66C>G (n.815-66C>G)
c.-17-66C>G (n.-17-66C>G)
 gnomAD v4
12g.51915159C>TCA2618857191ACVRL1c.503-66C>T (n.503-66C>T)
c.773-66C>T (n.773-66C>T)
c.251-66C>T (n.251-66C>T)
c.815-66C>T (n.815-66C>T)
c.-17-66C>T (n.-17-66C>T)
 gnomAD v4
12g.51915160C=CA2036269383ACVRL1c.503-65C= (n.503-65C=)
c.773-65C= (n.773-65C=)
c.251-65C= (n.251-65C=)
c.815-65C= (n.815-65C=)
c.-17-65C= (n.-17-65C=)
12g.51915160C>TCA605238802ACVRL1c.503-65C>T (n.503-65C>T)
c.773-65C>T (n.773-65C>T)
c.251-65C>T (n.251-65C>T)
c.815-65C>T (n.815-65C>T)
c.-17-65C>T (n.-17-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915161T>ACA947666303ACVRL1c.503-64T>A (n.503-64T>A)
c.773-64T>A (n.773-64T>A)
c.251-64T>A (n.251-64T>A)
c.815-64T>A (n.815-64T>A)
c.-17-64T>A (n.-17-64T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915162G>ACA2575161484ACVRL1c.503-63G>A (n.503-63G>A)
c.773-63G>A (n.773-63G>A)
c.251-63G>A (n.251-63G>A)
c.815-63G>A (n.815-63G>A)
c.-17-63G>A (n.-17-63G>A)
12g.51915162G>TCA2618857193ACVRL1c.503-63G>T (n.503-63G>T)
c.773-63G>T (n.773-63G>T)
c.251-63G>T (n.251-63G>T)
c.815-63G>T (n.815-63G>T)
c.-17-63G>T (n.-17-63G>T)
 gnomAD v4
12g.51915165_51915167delCA2618857192ACVRL1c.503-60_503-58del (n.503-60_503-58del)
c.773-60_773-58del (n.773-60_773-58del)
c.251-60_251-58del (n.251-60_251-58del)
c.815-60_815-58del (n.815-60_815-58del)
c.-17-60_-17-58del (n.-17-60_-17-58del)
 gnomAD v4
12g.51915164C>ACA689765892ACVRL1c.503-61C>A (n.503-61C>A)
c.773-61C>A (n.773-61C>A)
c.251-61C>A (n.251-61C>A)
c.815-61C>A (n.815-61C>A)
c.-17-61C>A (n.-17-61C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915164C=CA2036269384ACVRL1c.503-61C= (n.503-61C=)
c.773-61C= (n.773-61C=)
c.251-61C= (n.251-61C=)
c.815-61C= (n.815-61C=)
c.-17-61C= (n.-17-61C=)
12g.51915164C>GCA236363890ACVRL1c.503-61C>G (n.503-61C>G)
c.773-61C>G (n.773-61C>G)
c.251-61C>G (n.251-61C>G)
c.815-61C>G (n.815-61C>G)
c.-17-61C>G (n.-17-61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915164C>TCA689765889ACVRL1c.503-61C>T (n.503-61C>T)
c.773-61C>T (n.773-61C>T)
c.251-61C>T (n.251-61C>T)
c.815-61C>T (n.815-61C>T)
c.-17-61C>T (n.-17-61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915165G>ACA236363900ACVRL1c.503-60G>A (n.503-60G>A)
c.773-60G>A (n.773-60G>A)
c.251-60G>A (n.251-60G>A)
c.815-60G>A (n.815-60G>A)
c.-17-60G>A (n.-17-60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915165G>CCA2618857198ACVRL1c.503-60G>C (n.503-60G>C)
c.773-60G>C (n.773-60G>C)
c.251-60G>C (n.251-60G>C)
c.815-60G>C (n.815-60G>C)
c.-17-60G>C (n.-17-60G>C)
 gnomAD v4
12g.51915165G=CA2036269385ACVRL1c.503-60G= (n.503-60G=)
c.773-60G= (n.773-60G=)
c.251-60G= (n.251-60G=)
c.815-60G= (n.815-60G=)
c.-17-60G= (n.-17-60G=)
12g.51915165G>TCA2618857200ACVRL1c.503-60G>T (n.503-60G>T)
c.773-60G>T (n.773-60G>T)
c.251-60G>T (n.251-60G>T)
c.815-60G>T (n.815-60G>T)
c.-17-60G>T (n.-17-60G>T)
 gnomAD v4
12g.51915166A=CA2036269386ACVRL1c.503-59A= (n.503-59A=)
c.773-59A= (n.773-59A=)
c.251-59A= (n.251-59A=)
c.815-59A= (n.815-59A=)
c.-17-59A= (n.-17-59A=)
12g.51915166A>CCA947666308ACVRL1c.503-59A>C (n.503-59A>C)
c.773-59A>C (n.773-59A>C)
c.251-59A>C (n.251-59A>C)
c.815-59A>C (n.815-59A>C)
c.-17-59A>C (n.-17-59A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915166A>GCA2036269387ACVRL1c.503-59A>G (n.503-59A>G)
c.773-59A>G (n.773-59A>G)
c.251-59A>G (n.251-59A>G)
c.815-59A>G (n.815-59A>G)
c.-17-59A>G (n.-17-59A>G)
 dbSNP
12g.51915168T>ACA2575161485ACVRL1c.503-57T>A (n.503-57T>A)
c.773-57T>A (n.773-57T>A)
c.251-57T>A (n.251-57T>A)
c.815-57T>A (n.815-57T>A)
c.-17-57T>A (n.-17-57T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915168T>CCA2036269388ACVRL1c.503-57T>C (n.503-57T>C)
c.773-57T>C (n.773-57T>C)
c.251-57T>C (n.251-57T>C)
c.815-57T>C (n.815-57T>C)
c.-17-57T>C (n.-17-57T>C)
 dbSNP
12g.51915168T=CA2036269389ACVRL1c.503-57T= (n.503-57T=)
c.773-57T= (n.773-57T=)
c.251-57T= (n.251-57T=)
c.815-57T= (n.815-57T=)
c.-17-57T= (n.-17-57T=)
12g.51915170delCA2618857212ACVRL1c.503-55del (n.503-55del)
c.773-55del (n.773-55del)
c.251-55del (n.251-55del)
c.815-55del (n.815-55del)
c.-17-55del (n.-17-55del)
 gnomAD v4
12g.51915172G>CCA2618857215ACVRL1c.503-53G>C (n.503-53G>C)
c.773-53G>C (n.773-53G>C)
c.251-53G>C (n.251-53G>C)
c.815-53G>C (n.815-53G>C)
c.-17-53G>C (n.-17-53G>C)
 gnomAD v4
12g.51915173C>ACA2575161486ACVRL1c.503-52C>A (n.503-52C>A)
c.773-52C>A (n.773-52C>A)
c.251-52C>A (n.251-52C>A)
c.815-52C>A (n.815-52C>A)
c.-17-52C>A (n.-17-52C>A)
 gnomAD v4
12g.51915173C>TCA2618857254ACVRL1c.503-52C>T (n.503-52C>T)
c.773-52C>T (n.773-52C>T)
c.251-52C>T (n.251-52C>T)
c.815-52C>T (n.815-52C>T)
c.-17-52C>T (n.-17-52C>T)
 gnomAD v4
12g.51915174C>ACA2618857255ACVRL1c.503-51C>A (n.503-51C>A)
c.773-51C>A (n.773-51C>A)
c.251-51C>A (n.251-51C>A)
c.815-51C>A (n.815-51C>A)
c.-17-51C>A (n.-17-51C>A)
 gnomAD v4
12g.51915174C>TCA2618857257ACVRL1c.503-51C>T (n.503-51C>T)
c.773-51C>T (n.773-51C>T)
c.251-51C>T (n.251-51C>T)
c.815-51C>T (n.815-51C>T)
c.-17-51C>T (n.-17-51C>T)
 gnomAD v4
12g.51915175T>ACA2618857259ACVRL1c.503-50T>A (n.503-50T>A)
c.773-50T>A (n.773-50T>A)
c.251-50T>A (n.251-50T>A)
c.815-50T>A (n.815-50T>A)
c.-17-50T>A (n.-17-50T>A)
 gnomAD v4
12g.51915175T>CCA2036269391ACVRL1c.503-50T>C (n.503-50T>C)
c.773-50T>C (n.773-50T>C)
c.251-50T>C (n.251-50T>C)
c.815-50T>C (n.815-50T>C)
c.-17-50T>C (n.-17-50T>C)
 dbSNP
12g.51915175T=CA2036269390ACVRL1c.503-50T= (n.503-50T=)
c.773-50T= (n.773-50T=)
c.251-50T= (n.251-50T=)
c.815-50T= (n.815-50T=)
c.-17-50T= (n.-17-50T=)
12g.51915178delCA2575161487ACVRL1c.503-47del (n.503-47del)
c.773-47del (n.773-47del)
c.251-47del (n.251-47del)
c.815-47del (n.815-47del)
c.-17-47del (n.-17-47del)
 gnomAD v4
12g.51915177C=CA2036269392ACVRL1c.503-48C= (n.503-48C=)
c.773-48C= (n.773-48C=)
c.251-48C= (n.251-48C=)
c.815-48C= (n.815-48C=)
c.-17-48C= (n.-17-48C=)
12g.51915177C>GCA2618857264ACVRL1c.503-48C>G (n.503-48C>G)
c.773-48C>G (n.773-48C>G)
c.251-48C>G (n.251-48C>G)
c.815-48C>G (n.815-48C>G)
c.-17-48C>G (n.-17-48C>G)
 gnomAD v4
12g.51915177C>TCA6572993ACVRL1c.503-48C>T (n.503-48C>T)
c.773-48C>T (n.773-48C>T)
c.251-48C>T (n.251-48C>T)
c.815-48C>T (n.815-48C>T)
c.-17-48C>T (n.-17-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915178C>ACA2618857270ACVRL1c.503-47C>A (n.503-47C>A)
c.773-47C>A (n.773-47C>A)
c.251-47C>A (n.251-47C>A)
c.815-47C>A (n.815-47C>A)
c.-17-47C>A (n.-17-47C>A)
 gnomAD v4
12g.51915178C>TCA2618857273ACVRL1c.503-47C>T (n.503-47C>T)
c.773-47C>T (n.773-47C>T)
c.251-47C>T (n.251-47C>T)
c.815-47C>T (n.815-47C>T)
c.-17-47C>T (n.-17-47C>T)
 gnomAD v4
12g.51915179T>ACA2575161489ACVRL1c.503-46T>A (n.503-46T>A)
c.773-46T>A (n.773-46T>A)
c.251-46T>A (n.251-46T>A)
c.815-46T>A (n.815-46T>A)
c.-17-46T>A (n.-17-46T>A)
 gnomAD v4
12g.51915180delCA2575161488ACVRL1c.503-45del (n.503-45del)
c.773-45del (n.773-45del)
c.251-45del (n.251-45del)
c.815-45del (n.815-45del)
c.-17-45del (n.-17-45del)
12g.51915182G=CA2036269393ACVRL1c.503-43G= (n.503-43G=)
c.773-43G= (n.773-43G=)
c.251-43G= (n.251-43G=)
c.815-43G= (n.815-43G=)
c.-17-43G= (n.-17-43G=)
12g.51915183C>ACA605238803ACVRL1c.503-42C>A (n.503-42C>A)
c.773-42C>A (n.773-42C>A)
c.251-42C>A (n.251-42C>A)
c.815-42C>A (n.815-42C>A)
c.-17-42C>A (n.-17-42C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915183C=CA2036269394ACVRL1c.503-42C= (n.503-42C=)
c.773-42C= (n.773-42C=)
c.251-42C= (n.251-42C=)
c.815-42C= (n.815-42C=)
c.-17-42C= (n.-17-42C=)
12g.51915183C>TCA2036269395ACVRL1c.503-42C>T (n.503-42C>T)
c.773-42C>T (n.773-42C>T)
c.251-42C>T (n.251-42C>T)
c.815-42C>T (n.815-42C>T)
c.-17-42C>T (n.-17-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915186dupCA384900277ACVRL1c.503-39dup (n.503-39dup)
c.773-39dup (n.773-39dup)
c.251-39dup (n.251-39dup)
c.815-39dup (n.815-39dup)
c.-17-39dup (n.-17-39dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915184C>ACA605238804ACVRL1c.503-41C>A (n.503-41C>A)
c.773-41C>A (n.773-41C>A)
c.251-41C>A (n.251-41C>A)
c.815-41C>A (n.815-41C>A)
c.-17-41C>A (n.-17-41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915184C=CA2036269396ACVRL1c.503-41C= (n.503-41C=)
c.773-41C= (n.773-41C=)
c.251-41C= (n.251-41C=)
c.815-41C= (n.815-41C=)
c.-17-41C= (n.-17-41C=)
12g.51915185C=CA2036269398ACVRL1c.503-40C= (n.503-40C=)
c.773-40C= (n.773-40C=)
c.251-40C= (n.251-40C=)
c.815-40C= (n.815-40C=)
c.-17-40C= (n.-17-40C=)
12g.51915185C>TCA2036269397ACVRL1c.503-40C>T (n.503-40C>T)
c.773-40C>T (n.773-40C>T)
c.251-40C>T (n.251-40C>T)
c.815-40C>T (n.815-40C>T)
c.-17-40C>T (n.-17-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915186C>TCA2575161490ACVRL1c.503-39C>T (n.503-39C>T)
c.773-39C>T (n.773-39C>T)
c.251-39C>T (n.251-39C>T)
c.815-39C>T (n.815-39C>T)
c.-17-39C>T (n.-17-39C>T)
12g.51915187A=CA2036269399ACVRL1c.503-38A= (n.503-38A=)
c.773-38A= (n.773-38A=)
c.251-38A= (n.251-38A=)
c.815-38A= (n.815-38A=)
c.-17-38A= (n.-17-38A=)
12g.51915187A>GCA605238805ACVRL1c.503-38A>G (n.503-38A>G)
c.773-38A>G (n.773-38A>G)
c.251-38A>G (n.251-38A>G)
c.815-38A>G (n.815-38A>G)
c.-17-38A>G (n.-17-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915188G>ACA605238807ACVRL1c.503-37G>A (n.503-37G>A)
c.773-37G>A (n.773-37G>A)
c.251-37G>A (n.251-37G>A)
c.815-37G>A (n.815-37G>A)
c.-17-37G>A (n.-17-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915188G=CA2036269400ACVRL1c.503-37G= (n.503-37G=)
c.773-37G= (n.773-37G=)
c.251-37G= (n.251-37G=)
c.815-37G= (n.815-37G=)
c.-17-37G= (n.-17-37G=)
12g.51915189C>ACA2036269402ACVRL1c.503-36C>A (n.503-36C>A)
c.773-36C>A (n.773-36C>A)
c.251-36C>A (n.251-36C>A)
c.815-36C>A (n.815-36C>A)
c.-17-36C>A (n.-17-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915189C=CA2036269401ACVRL1c.503-36C= (n.503-36C=)
c.773-36C= (n.773-36C=)
c.251-36C= (n.251-36C=)
c.815-36C= (n.815-36C=)
c.-17-36C= (n.-17-36C=)
12g.51915189C>TCA689765901ACVRL1c.503-36C>T (n.503-36C>T)
c.773-36C>T (n.773-36C>T)
c.251-36C>T (n.251-36C>T)
c.815-36C>T (n.815-36C>T)
c.-17-36C>T (n.-17-36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915190C=CA2036269403ACVRL1c.503-35C= (n.503-35C=)
c.773-35C= (n.773-35C=)
c.251-35C= (n.251-35C=)
c.815-35C= (n.815-35C=)
c.-17-35C= (n.-17-35C=)
12g.51915190C>GCA605238808ACVRL1c.503-35C>G (n.503-35C>G)
c.773-35C>G (n.773-35C>G)
c.251-35C>G (n.251-35C>G)
c.815-35C>G (n.815-35C>G)
c.-17-35C>G (n.-17-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915191C>ACA605238809ACVRL1c.503-34C>A (n.503-34C>A)
c.773-34C>A (n.773-34C>A)
c.251-34C>A (n.251-34C>A)
c.815-34C>A (n.815-34C>A)
c.-17-34C>A (n.-17-34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915191C=CA2036269404ACVRL1c.503-34C= (n.503-34C=)
c.773-34C= (n.773-34C=)
c.251-34C= (n.251-34C=)
c.815-34C= (n.815-34C=)
c.-17-34C= (n.-17-34C=)
12g.51915191C>TCA2795983050ACVRL1c.503-34C>T (n.503-34C>T)
c.773-34C>T (n.773-34C>T)
c.251-34C>T (n.251-34C>T)
c.815-34C>T (n.815-34C>T)
c.-17-34C>T (n.-17-34C>T)
12g.51915192C=CA2036269405ACVRL1c.503-33C= (n.503-33C=)
c.773-33C= (n.773-33C=)
c.251-33C= (n.251-33C=)
c.815-33C= (n.815-33C=)
c.-17-33C= (n.-17-33C=)
12g.51915192C>GCA605238810ACVRL1c.503-33C>G (n.503-33C>G)
c.773-33C>G (n.773-33C>G)
c.251-33C>G (n.251-33C>G)
c.815-33C>G (n.815-33C>G)
c.-17-33C>G (n.-17-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915193T>ACA2575161491ACVRL1c.503-32T>A (n.503-32T>A)
c.773-32T>A (n.773-32T>A)
c.251-32T>A (n.251-32T>A)
c.815-32T>A (n.815-32T>A)
c.-17-32T>A (n.-17-32T>A)
 gnomAD v4
12g.51915196G>ACA689765911ACVRL1c.503-29G>A (n.503-29G>A)
c.773-29G>A (n.773-29G>A)
c.251-29G>A (n.251-29G>A)
c.815-29G>A (n.815-29G>A)
c.-17-29G>A (n.-17-29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915196G=CA2036269406ACVRL1c.503-29G= (n.503-29G=)
c.773-29G= (n.773-29G=)
c.251-29G= (n.251-29G=)
c.815-29G= (n.815-29G=)
c.-17-29G= (n.-17-29G=)
12g.51915197C>ACA2618857301ACVRL1c.503-28C>A (n.503-28C>A)
c.773-28C>A (n.773-28C>A)
c.251-28C>A (n.251-28C>A)
c.815-28C>A (n.815-28C>A)
c.-17-28C>A (n.-17-28C>A)
 gnomAD v4
12g.51915200A>GCA2618857303ACVRL1c.503-25A>G (n.503-25A>G)
c.773-25A>G (n.773-25A>G)
c.251-25A>G (n.251-25A>G)
c.815-25A>G (n.815-25A>G)
c.-17-25A>G (n.-17-25A>G)
 gnomAD v4
12g.51915202T>GCA2618857308ACVRL1c.503-23T>G (n.503-23T>G)
c.773-23T>G (n.773-23T>G)
c.251-23T>G (n.251-23T>G)
c.815-23T>G (n.815-23T>G)
c.-17-23T>G (n.-17-23T>G)
 gnomAD v4
12g.51915203C=CA2036269407ACVRL1c.503-22C= (n.503-22C=)
c.773-22C= (n.773-22C=)
c.251-22C= (n.251-22C=)
c.815-22C= (n.815-22C=)
c.-17-22C= (n.-17-22C=)
12g.51915203C>TCA6572994ACVRL1c.503-22C>T (n.503-22C>T)
c.773-22C>T (n.773-22C>T)
c.251-22C>T (n.251-22C>T)
c.815-22C>T (n.815-22C>T)
c.-17-22C>T (n.-17-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915204A=CA2036269408ACVRL1c.503-21A= (n.503-21A=)
c.773-21A= (n.773-21A=)
c.251-21A= (n.251-21A=)
c.815-21A= (n.815-21A=)
c.-17-21A= (n.-17-21A=)
12g.51915204A>CCA2036269409ACVRL1c.503-21A>C (n.503-21A>C)
c.773-21A>C (n.773-21A>C)
c.251-21A>C (n.251-21A>C)
c.815-21A>C (n.815-21A>C)
c.-17-21A>C (n.-17-21A>C)
 dbSNP
12g.51915204A>GCA2618857313ACVRL1c.503-21A>G (n.503-21A>G)
c.773-21A>G (n.773-21A>G)
c.251-21A>G (n.251-21A>G)
c.815-21A>G (n.815-21A>G)
c.-17-21A>G (n.-17-21A>G)
 gnomAD v4
12g.51915208A>GCA2618857314ACVRL1c.503-17A>G (n.503-17A>G)
c.773-17A>G (n.773-17A>G)
c.251-17A>G (n.251-17A>G)
c.815-17A>G (n.815-17A>G)
c.-17-17A>G (n.-17-17A>G)
 gnomAD v4
12g.51915208A>TCA2618857317ACVRL1c.503-17A>T (n.503-17A>T)
c.773-17A>T (n.773-17A>T)
c.251-17A>T (n.251-17A>T)
c.815-17A>T (n.815-17A>T)
c.-17-17A>T (n.-17-17A>T)
 gnomAD v4
12g.51915209A=CA2036269410ACVRL1c.503-16A= (n.503-16A=)
c.773-16A= (n.773-16A=)
c.251-16A= (n.251-16A=)
c.815-16A= (n.815-16A=)
c.-17-16A= (n.-17-16A=)
12g.51915209A>CCA6572995ACVRL1c.503-16A>C (n.503-16A>C)
c.773-16A>C (n.773-16A>C)
c.251-16A>C (n.251-16A>C)
c.815-16A>C (n.815-16A>C)
c.-17-16A>C (n.-17-16A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915210C>ACA2618857318ACVRL1c.503-15C>A (n.503-15C>A)
c.773-15C>A (n.773-15C>A)
c.251-15C>A (n.251-15C>A)
c.815-15C>A (n.815-15C>A)
c.-17-15C>A (n.-17-15C>A)
 gnomAD v4
12g.51915212T>ACA2618857319ACVRL1c.503-13T>A (n.503-13T>A)
c.773-13T>A (n.773-13T>A)
c.251-13T>A (n.251-13T>A)
c.815-13T>A (n.815-13T>A)
c.-17-13T>A (n.-17-13T>A)
 gnomAD v4
12g.51915212T>CCA2618857320ACVRL1c.503-13T>C (n.503-13T>C)
c.773-13T>C (n.773-13T>C)
c.251-13T>C (n.251-13T>C)
c.815-13T>C (n.815-13T>C)
c.-17-13T>C (n.-17-13T>C)
 gnomAD v4
12g.51915212T>GCA2036269412ACVRL1c.503-13T>G (n.503-13T>G)
c.773-13T>G (n.773-13T>G)
c.251-13T>G (n.251-13T>G)
c.815-13T>G (n.815-13T>G)
c.-17-13T>G (n.-17-13T>G)
 dbSNP
12g.51915212T=CA2036269411ACVRL1c.503-13T= (n.503-13T=)
c.773-13T= (n.773-13T=)
c.251-13T= (n.251-13T=)
c.815-13T= (n.815-13T=)
c.-17-13T= (n.-17-13T=)

Number of alleles fetched