Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914289C=CA2036268713ACVRL1c.356-150C= (n.356-150C=)
c.626-150C= (n.626-150C=)
c.104-150C= (n.104-150C=)
c.668-150C= (n.668-150C=)
c.-164-150C= (n.-164-150C=)
12g.51914289C>GCA2036268714ACVRL1c.356-150C>G (n.356-150C>G)
c.626-150C>G (n.626-150C>G)
c.104-150C>G (n.104-150C>G)
c.668-150C>G (n.668-150C>G)
c.-164-150C>G (n.-164-150C>G)
 dbSNP
12g.51914290T>CCA2618856091ACVRL1c.356-149T>C (n.356-149T>C)
c.626-149T>C (n.626-149T>C)
c.104-149T>C (n.104-149T>C)
c.668-149T>C (n.668-149T>C)
c.-164-149T>C (n.-164-149T>C)
 gnomAD v4
12g.51914291G>ACA2618856095ACVRL1c.356-148G>A (n.356-148G>A)
c.626-148G>A (n.626-148G>A)
c.104-148G>A (n.104-148G>A)
c.668-148G>A (n.668-148G>A)
c.-164-148G>A (n.-164-148G>A)
 gnomAD v4
12g.51914291G>TCA2618856096ACVRL1c.356-148G>T (n.356-148G>T)
c.626-148G>T (n.626-148G>T)
c.104-148G>T (n.104-148G>T)
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c.-164-148G>T (n.-164-148G>T)
 gnomAD v4
12g.51914292G>ACA2618856098ACVRL1c.356-147G>A (n.356-147G>A)
c.626-147G>A (n.626-147G>A)
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c.-164-147G>A (n.-164-147G>A)
 gnomAD v4
12g.51914292G>CCA689765237ACVRL1c.356-147G>C (n.356-147G>C)
c.626-147G>C (n.626-147G>C)
c.104-147G>C (n.104-147G>C)
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c.-164-147G>C (n.-164-147G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914292G=CA2036268716ACVRL1c.356-147G= (n.356-147G=)
c.626-147G= (n.626-147G=)
c.104-147G= (n.104-147G=)
c.668-147G= (n.668-147G=)
c.-164-147G= (n.-164-147G=)
12g.51914293G>TCA2618856100ACVRL1c.356-146G>T (n.356-146G>T)
c.626-146G>T (n.626-146G>T)
c.104-146G>T (n.104-146G>T)
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c.-164-146G>T (n.-164-146G>T)
 gnomAD v4
12g.51914294T>ACA2618856103ACVRL1c.356-145T>A (n.356-145T>A)
c.626-145T>A (n.626-145T>A)
c.104-145T>A (n.104-145T>A)
c.668-145T>A (n.668-145T>A)
c.-164-145T>A (n.-164-145T>A)
 gnomAD v4
12g.51914294T>GCA2036268720ACVRL1c.356-145T>G (n.356-145T>G)
c.626-145T>G (n.626-145T>G)
c.104-145T>G (n.104-145T>G)
c.668-145T>G (n.668-145T>G)
c.-164-145T>G (n.-164-145T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914294T=CA2036268718ACVRL1c.356-145T= (n.356-145T=)
c.626-145T= (n.626-145T=)
c.104-145T= (n.104-145T=)
c.668-145T= (n.668-145T=)
c.-164-145T= (n.-164-145T=)
12g.51914295T>GCA2618856105ACVRL1c.356-144T>G (n.356-144T>G)
c.626-144T>G (n.626-144T>G)
c.104-144T>G (n.104-144T>G)
c.668-144T>G (n.668-144T>G)
c.-164-144T>G (n.-164-144T>G)
 gnomAD v4
12g.51914297G>TCA2618856107ACVRL1c.356-142G>T (n.356-142G>T)
c.626-142G>T (n.626-142G>T)
c.104-142G>T (n.104-142G>T)
c.668-142G>T (n.668-142G>T)
c.-164-142G>T (n.-164-142G>T)
 gnomAD v4
12g.51914298G>ACA2618856108ACVRL1c.356-141G>A (n.356-141G>A)
c.626-141G>A (n.626-141G>A)
c.104-141G>A (n.104-141G>A)
c.668-141G>A (n.668-141G>A)
c.-164-141G>A (n.-164-141G>A)
 gnomAD v4
12g.51914298G>CCA2036268722ACVRL1c.356-141G>C (n.356-141G>C)
c.626-141G>C (n.626-141G>C)
c.104-141G>C (n.104-141G>C)
c.668-141G>C (n.668-141G>C)
c.-164-141G>C (n.-164-141G>C)
 dbSNP
12g.51914298G=CA2036268721ACVRL1c.356-141G= (n.356-141G=)
c.626-141G= (n.626-141G=)
c.104-141G= (n.104-141G=)
c.668-141G= (n.668-141G=)
c.-164-141G= (n.-164-141G=)
12g.51914298G>TCA2618856109ACVRL1c.356-141G>T (n.356-141G>T)
c.626-141G>T (n.626-141G>T)
c.104-141G>T (n.104-141G>T)
c.668-141G>T (n.668-141G>T)
c.-164-141G>T (n.-164-141G>T)
 gnomAD v4
12g.51914299G>CCA2555942714ACVRL1c.356-140G>C (n.356-140G>C)
c.626-140G>C (n.626-140G>C)
c.104-140G>C (n.104-140G>C)
c.668-140G>C (n.668-140G>C)
c.-164-140G>C (n.-164-140G>C)
12g.51914299G=CA2036268723ACVRL1c.356-140G= (n.356-140G=)
c.626-140G= (n.626-140G=)
c.104-140G= (n.104-140G=)
c.668-140G= (n.668-140G=)
c.-164-140G= (n.-164-140G=)
12g.51914299G>TCA947665870ACVRL1c.356-140G>T (n.356-140G>T)
c.626-140G>T (n.626-140G>T)
c.104-140G>T (n.104-140G>T)
c.668-140G>T (n.668-140G>T)
c.-164-140G>T (n.-164-140G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914300T>ACA2618856112ACVRL1c.356-139T>A (n.356-139T>A)
c.626-139T>A (n.626-139T>A)
c.104-139T>A (n.104-139T>A)
c.668-139T>A (n.668-139T>A)
c.-164-139T>A (n.-164-139T>A)
 gnomAD v4
12g.51914300T>GCA2036268726ACVRL1c.356-139T>G (n.356-139T>G)
c.626-139T>G (n.626-139T>G)
c.104-139T>G (n.104-139T>G)
c.668-139T>G (n.668-139T>G)
c.-164-139T>G (n.-164-139T>G)
 dbSNP
12g.51914300T=CA2036268725ACVRL1c.356-139T= (n.356-139T=)
c.626-139T= (n.626-139T=)
c.104-139T= (n.104-139T=)
c.668-139T= (n.668-139T=)
c.-164-139T= (n.-164-139T=)
12g.51914301C>ACA2618856113ACVRL1c.356-138C>A (n.356-138C>A)
c.626-138C>A (n.626-138C>A)
c.104-138C>A (n.104-138C>A)
c.668-138C>A (n.668-138C>A)
c.-164-138C>A (n.-164-138C>A)
 gnomAD v4
12g.51914302T>CCA2036268728ACVRL1c.356-137T>C (n.356-137T>C)
c.626-137T>C (n.626-137T>C)
c.104-137T>C (n.104-137T>C)
c.668-137T>C (n.668-137T>C)
c.-164-137T>C (n.-164-137T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914302T=CA2036268727ACVRL1c.356-137T= (n.356-137T=)
c.626-137T= (n.626-137T=)
c.104-137T= (n.104-137T=)
c.668-137T= (n.668-137T=)
c.-164-137T= (n.-164-137T=)
12g.51914303G>ACA236363158ACVRL1c.356-136G>A (n.356-136G>A)
c.626-136G>A (n.626-136G>A)
c.104-136G>A (n.104-136G>A)
c.668-136G>A (n.668-136G>A)
c.-164-136G>A (n.-164-136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914303G=CA2036268730ACVRL1c.356-136G= (n.356-136G=)
c.626-136G= (n.626-136G=)
c.104-136G= (n.104-136G=)
c.668-136G= (n.668-136G=)
c.-164-136G= (n.-164-136G=)
12g.51914303G>TCA2618856117ACVRL1c.356-136G>T (n.356-136G>T)
c.626-136G>T (n.626-136G>T)
c.104-136G>T (n.104-136G>T)
c.668-136G>T (n.668-136G>T)
c.-164-136G>T (n.-164-136G>T)
 gnomAD v4
12g.51914304G>ACA2618856120ACVRL1c.356-135G>A (n.356-135G>A)
c.626-135G>A (n.626-135G>A)
c.104-135G>A (n.104-135G>A)
c.668-135G>A (n.668-135G>A)
c.-164-135G>A (n.-164-135G>A)
 gnomAD v4
12g.51914304G>TCA2618856119ACVRL1c.356-135G>T (n.356-135G>T)
c.626-135G>T (n.626-135G>T)
c.104-135G>T (n.104-135G>T)
c.668-135G>T (n.668-135G>T)
c.-164-135G>T (n.-164-135G>T)
 gnomAD v4
12g.51914305A=CA2036268734ACVRL1c.356-134A= (n.356-134A=)
c.626-134A= (n.626-134A=)
c.104-134A= (n.104-134A=)
c.668-134A= (n.668-134A=)
c.-164-134A= (n.-164-134A=)
12g.51914305A>GCA605051765ACVRL1c.356-134A>G (n.356-134A>G)
c.626-134A>G (n.626-134A>G)
c.104-134A>G (n.104-134A>G)
c.668-134A>G (n.668-134A>G)
c.-164-134A>G (n.-164-134A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914305A>TCA236363160ACVRL1c.356-134A>T (n.356-134A>T)
c.626-134A>T (n.626-134A>T)
c.104-134A>T (n.104-134A>T)
c.668-134A>T (n.668-134A>T)
c.-164-134A>T (n.-164-134A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914308A>GCA2618856127ACVRL1c.356-131A>G (n.356-131A>G)
c.626-131A>G (n.626-131A>G)
c.104-131A>G (n.104-131A>G)
c.668-131A>G (n.668-131A>G)
c.-164-131A>G (n.-164-131A>G)
 gnomAD v4
12g.51914308A>TCA2618856128ACVRL1c.356-131A>T (n.356-131A>T)
c.626-131A>T (n.626-131A>T)
c.104-131A>T (n.104-131A>T)
c.668-131A>T (n.668-131A>T)
c.-164-131A>T (n.-164-131A>T)
 gnomAD v4
12g.51914309A>TCA2618856137ACVRL1c.356-130A>T (n.356-130A>T)
c.626-130A>T (n.626-130A>T)
c.104-130A>T (n.104-130A>T)
c.668-130A>T (n.668-130A>T)
c.-164-130A>T (n.-164-130A>T)
 gnomAD v4
12g.51914310G>ACA947665874ACVRL1c.356-129G>A (n.356-129G>A)
c.626-129G>A (n.626-129G>A)
c.104-129G>A (n.104-129G>A)
c.668-129G>A (n.668-129G>A)
c.-164-129G>A (n.-164-129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914310G=CA2036268736ACVRL1c.356-129G= (n.356-129G=)
c.626-129G= (n.626-129G=)
c.104-129G= (n.104-129G=)
c.668-129G= (n.668-129G=)
c.-164-129G= (n.-164-129G=)
12g.51914310G>TCA2618856139ACVRL1c.356-129G>T (n.356-129G>T)
c.626-129G>T (n.626-129G>T)
c.104-129G>T (n.104-129G>T)
c.668-129G>T (n.668-129G>T)
c.-164-129G>T (n.-164-129G>T)
 gnomAD v4
12g.51914312T>ACA2618856144ACVRL1c.356-127T>A (n.356-127T>A)
c.626-127T>A (n.626-127T>A)
c.104-127T>A (n.104-127T>A)
c.668-127T>A (n.668-127T>A)
c.-164-127T>A (n.-164-127T>A)
 gnomAD v4
12g.51914313A>TCA2618856146ACVRL1c.356-126A>T (n.356-126A>T)
c.626-126A>T (n.626-126A>T)
c.104-126A>T (n.104-126A>T)
c.668-126A>T (n.668-126A>T)
c.-164-126A>T (n.-164-126A>T)
 gnomAD v4
12g.51914316C>ACA2618856148ACVRL1c.356-123C>A (n.356-123C>A)
c.626-123C>A (n.626-123C>A)
c.104-123C>A (n.104-123C>A)
c.668-123C>A (n.668-123C>A)
c.-164-123C>A (n.-164-123C>A)
 gnomAD v4
12g.51914317C>ACA2618856151ACVRL1c.356-122C>A (n.356-122C>A)
c.626-122C>A (n.626-122C>A)
c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.668-122C>A (n.668-122C>A)
c.-164-122C>A (n.-164-122C>A)
 gnomAD v4
12g.51914318T>CCA2618856162ACVRL1c.356-121T>C (n.356-121T>C)
c.626-121T>C (n.626-121T>C)
c.104-121T>C (n.104-121T>C)
c.668-121T>C (n.668-121T>C)
c.-164-121T>C (n.-164-121T>C)
 gnomAD v4
12g.51914320delCA2618856163ACVRL1c.356-119del (n.356-119del)
c.626-119del (n.626-119del)
c.104-119del (n.104-119del)
c.668-119del (n.668-119del)
c.-164-119del (n.-164-119del)
 gnomAD v4
12g.51914320A>GCA2726350195ACVRL1c.356-119A>G (n.356-119A>G)
c.626-119A>G (n.626-119A>G)
c.104-119A>G (n.104-119A>G)
c.668-119A>G (n.668-119A>G)
c.-164-119A>G (n.-164-119A>G)
 dbSNP
12g.51914320A>TCA2618856164ACVRL1c.356-119A>T (n.356-119A>T)
c.626-119A>T (n.626-119A>T)
c.104-119A>T (n.104-119A>T)
c.668-119A>T (n.668-119A>T)
c.-164-119A>T (n.-164-119A>T)
 gnomAD v4
12g.51914321G>CCA236363166ACVRL1c.356-118G>C (n.356-118G>C)
c.626-118G>C (n.626-118G>C)
c.104-118G>C (n.104-118G>C)
c.668-118G>C (n.668-118G>C)
c.-164-118G>C (n.-164-118G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914321G=CA2036268739ACVRL1c.356-118G= (n.356-118G=)
c.626-118G= (n.626-118G=)
c.104-118G= (n.104-118G=)
c.668-118G= (n.668-118G=)
c.-164-118G= (n.-164-118G=)
12g.51914321G>TCA2618856166ACVRL1c.356-118G>T (n.356-118G>T)
c.626-118G>T (n.626-118G>T)
c.104-118G>T (n.104-118G>T)
c.668-118G>T (n.668-118G>T)
c.-164-118G>T (n.-164-118G>T)
 gnomAD v4
12g.51914322G=CA2036268742ACVRL1c.356-117G= (n.356-117G=)
c.626-117G= (n.626-117G=)
c.104-117G= (n.104-117G=)
c.668-117G= (n.668-117G=)
c.-164-117G= (n.-164-117G=)
12g.51914322G>TCA947665877ACVRL1c.356-117G>T (n.356-117G>T)
c.626-117G>T (n.626-117G>T)
c.104-117G>T (n.104-117G>T)
c.668-117G>T (n.668-117G>T)
c.-164-117G>T (n.-164-117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914323_51914331delinsGTCTGGGGTCA2036268745ACVRL1c.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT (n.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT)
c.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT (n.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT)
c.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT (n.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT)
c.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT (n.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT)
c.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT (n.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT)
12g.51914324T>CCA2618856168ACVRL1c.356-115T>C (n.356-115T>C)
c.626-115T>C (n.626-115T>C)
c.104-115T>C (n.104-115T>C)
c.668-115T>C (n.668-115T>C)
c.-164-115T>C (n.-164-115T>C)
 gnomAD v4
12g.51914328_51914335delCA947665884ACVRL1c.356-111_356-104del (n.356-111_356-104del)
c.626-111_626-104del (n.626-111_626-104del)
c.104-111_104-104del (n.104-111_104-104del)
c.668-111_668-104del (n.668-111_668-104del)
c.-164-111_-164-104del (n.-164-111_-164-104del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914325C=CA2036268746ACVRL1c.356-114C= (n.356-114C=)
c.626-114C= (n.626-114C=)
c.104-114C= (n.104-114C=)
c.668-114C= (n.668-114C=)
c.-164-114C= (n.-164-114C=)
12g.51914325C>GCA605051767ACVRL1c.356-114C>G (n.356-114C>G)
c.626-114C>G (n.626-114C>G)
c.104-114C>G (n.104-114C>G)
c.668-114C>G (n.668-114C>G)
c.-164-114C>G (n.-164-114C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914326T>GCA2618856170ACVRL1c.356-113T>G (n.356-113T>G)
c.626-113T>G (n.626-113T>G)
c.104-113T>G (n.104-113T>G)
c.668-113T>G (n.668-113T>G)
c.-164-113T>G (n.-164-113T>G)
 gnomAD v4
12g.51914327G>ACA2618856172ACVRL1c.356-112G>A (n.356-112G>A)
c.626-112G>A (n.626-112G>A)
c.104-112G>A (n.104-112G>A)
c.668-112G>A (n.668-112G>A)
c.-164-112G>A (n.-164-112G>A)
 gnomAD v4
12g.51914327G>TCA2618856187ACVRL1c.356-112G>T (n.356-112G>T)
c.626-112G>T (n.626-112G>T)
c.104-112G>T (n.104-112G>T)
c.668-112G>T (n.668-112G>T)
c.-164-112G>T (n.-164-112G>T)
 gnomAD v4
12g.51914328G>ACA2618856188ACVRL1c.356-111G>A (n.356-111G>A)
c.626-111G>A (n.626-111G>A)
c.104-111G>A (n.104-111G>A)
c.668-111G>A (n.668-111G>A)
c.-164-111G>A (n.-164-111G>A)
 gnomAD v4
12g.51914328G>TCA2618856189ACVRL1c.356-111G>T (n.356-111G>T)
c.626-111G>T (n.626-111G>T)
c.104-111G>T (n.104-111G>T)
c.668-111G>T (n.668-111G>T)
c.-164-111G>T (n.-164-111G>T)
 gnomAD v4
12g.51914330G>ACA2036268749ACVRL1c.356-109G>A (n.356-109G>A)
c.626-109G>A (n.626-109G>A)
c.104-109G>A (n.104-109G>A)
c.668-109G>A (n.668-109G>A)
c.-164-109G>A (n.-164-109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914330G=CA2036268748ACVRL1c.356-109G= (n.356-109G=)
c.626-109G= (n.626-109G=)
c.104-109G= (n.104-109G=)
c.668-109G= (n.668-109G=)
c.-164-109G= (n.-164-109G=)
12g.51914330G>TCA2618856191ACVRL1c.356-109G>T (n.356-109G>T)
c.626-109G>T (n.626-109G>T)
c.104-109G>T (n.104-109G>T)
c.668-109G>T (n.668-109G>T)
c.-164-109G>T (n.-164-109G>T)
 gnomAD v4
12g.51914331T>CCA236363174ACVRL1c.356-108T>C (n.356-108T>C)
c.626-108T>C (n.626-108T>C)
c.104-108T>C (n.104-108T>C)
c.668-108T>C (n.668-108T>C)
c.-164-108T>C (n.-164-108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914331T>GCA2036268754ACVRL1c.356-108T>G (n.356-108T>G)
c.626-108T>G (n.626-108T>G)
c.104-108T>G (n.104-108T>G)
c.668-108T>G (n.668-108T>G)
c.-164-108T>G (n.-164-108T>G)
 dbSNP
12g.51914331T=CA2036268751ACVRL1c.356-108T= (n.356-108T=)
c.626-108T= (n.626-108T=)
c.104-108T= (n.104-108T=)
c.668-108T= (n.668-108T=)
c.-164-108T= (n.-164-108T=)
12g.51914332T>CCA2618856218ACVRL1c.356-107T>C (n.356-107T>C)
c.626-107T>C (n.626-107T>C)
c.104-107T>C (n.104-107T>C)
c.668-107T>C (n.668-107T>C)
c.-164-107T>C (n.-164-107T>C)
 gnomAD v4
12g.51914334T>CCA2618856221ACVRL1c.356-105T>C (n.356-105T>C)
c.626-105T>C (n.626-105T>C)
c.104-105T>C (n.104-105T>C)
c.668-105T>C (n.668-105T>C)
c.-164-105T>C (n.-164-105T>C)
 gnomAD v4
12g.51914335G>ACA2618856224ACVRL1c.356-104G>A (n.356-104G>A)
c.626-104G>A (n.626-104G>A)
c.104-104G>A (n.104-104G>A)
c.668-104G>A (n.668-104G>A)
c.-164-104G>A (n.-164-104G>A)
 gnomAD v4
12g.51914335G>TCA2618856230ACVRL1c.356-104G>T (n.356-104G>T)
c.626-104G>T (n.626-104G>T)
c.104-104G>T (n.104-104G>T)
c.668-104G>T (n.668-104G>T)
c.-164-104G>T (n.-164-104G>T)
 gnomAD v4
12g.51914336T>GCA2618856231ACVRL1c.356-103T>G (n.356-103T>G)
c.626-103T>G (n.626-103T>G)
c.104-103T>G (n.104-103T>G)
c.668-103T>G (n.668-103T>G)
c.-164-103T>G (n.-164-103T>G)
 gnomAD v4
12g.51914337G>ACA236363177ACVRL1c.356-102G>A (n.356-102G>A)
c.626-102G>A (n.626-102G>A)
c.104-102G>A (n.104-102G>A)
c.668-102G>A (n.668-102G>A)
c.-164-102G>A (n.-164-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914337G=CA2036268757ACVRL1c.356-102G= (n.356-102G=)
c.626-102G= (n.626-102G=)
c.104-102G= (n.104-102G=)
c.668-102G= (n.668-102G=)
c.-164-102G= (n.-164-102G=)
12g.51914337G>TCA2618856235ACVRL1c.356-102G>T (n.356-102G>T)
c.626-102G>T (n.626-102G>T)
c.104-102G>T (n.104-102G>T)
c.668-102G>T (n.668-102G>T)
c.-164-102G>T (n.-164-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51914344_51914348delCA2618856233ACVRL1c.356-95_356-91del (n.356-95_356-91del)
c.626-95_626-91del (n.626-95_626-91del)
c.104-95_104-91del (n.104-95_104-91del)
c.668-95_668-91del (n.668-95_668-91del)
c.-164-95_-164-91del (n.-164-95_-164-91del)
 gnomAD v4
12g.51914339G>ACA605051770ACVRL1c.356-100G>A (n.356-100G>A)
c.626-100G>A (n.626-100G>A)
c.104-100G>A (n.104-100G>A)
c.668-100G>A (n.668-100G>A)
c.-164-100G>A (n.-164-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914339G=CA2036268758ACVRL1c.356-100G= (n.356-100G=)
c.626-100G= (n.626-100G=)
c.104-100G= (n.104-100G=)
c.668-100G= (n.668-100G=)
c.-164-100G= (n.-164-100G=)
12g.51914339G>TCA2618856244ACVRL1c.356-100G>T (n.356-100G>T)
c.626-100G>T (n.626-100G>T)
c.104-100G>T (n.104-100G>T)
c.668-100G>T (n.668-100G>T)
c.-164-100G>T (n.-164-100G>T)
 gnomAD v4
12g.51914340T>GCA2618856246ACVRL1c.356-99T>G (n.356-99T>G)
c.626-99T>G (n.626-99T>G)
c.104-99T>G (n.104-99T>G)
c.668-99T>G (n.668-99T>G)
c.-164-99T>G (n.-164-99T>G)
 gnomAD v4
12g.51914341G>ACA2618856252ACVRL1c.356-98G>A (n.356-98G>A)
c.626-98G>A (n.626-98G>A)
c.104-98G>A (n.104-98G>A)
c.668-98G>A (n.668-98G>A)
c.-164-98G>A (n.-164-98G>A)
 gnomAD v4
12g.51914341G>TCA2618856253ACVRL1c.356-98G>T (n.356-98G>T)
c.626-98G>T (n.626-98G>T)
c.104-98G>T (n.104-98G>T)
c.668-98G>T (n.668-98G>T)
c.-164-98G>T (n.-164-98G>T)
 gnomAD v4
12g.51914344delCA2618856251ACVRL1c.356-95del (n.356-95del)
c.626-95del (n.626-95del)
c.104-95del (n.104-95del)
c.668-95del (n.668-95del)
c.-164-95del (n.-164-95del)
 gnomAD v4
12g.51914342G>TCA2575161430ACVRL1c.356-97G>T (n.356-97G>T)
c.626-97G>T (n.626-97G>T)
c.104-97G>T (n.104-97G>T)
c.668-97G>T (n.668-97G>T)
c.-164-97G>T (n.-164-97G>T)
 gnomAD v4
12g.51914343G>TCA2575161431ACVRL1c.356-96G>T (n.356-96G>T)
c.626-96G>T (n.626-96G>T)
c.104-96G>T (n.104-96G>T)
c.668-96G>T (n.668-96G>T)
c.-164-96G>T (n.-164-96G>T)
12g.51914344G>ACA2618856258ACVRL1c.356-95G>A (n.356-95G>A)
c.626-95G>A (n.626-95G>A)
c.104-95G>A (n.104-95G>A)
c.668-95G>A (n.668-95G>A)
c.-164-95G>A (n.-164-95G>A)
 gnomAD v4
12g.51914344G=CA2036268760ACVRL1c.356-95G= (n.356-95G=)
c.626-95G= (n.626-95G=)
c.104-95G= (n.104-95G=)
c.668-95G= (n.668-95G=)
c.-164-95G= (n.-164-95G=)
12g.51914344G>TCA689765251ACVRL1c.356-95G>T (n.356-95G>T)
c.626-95G>T (n.626-95G>T)
c.104-95G>T (n.104-95G>T)
c.668-95G>T (n.668-95G>T)
c.-164-95G>T (n.-164-95G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914345T>GCA947665914ACVRL1c.356-94T>G (n.356-94T>G)
c.626-94T>G (n.626-94T>G)
c.104-94T>G (n.104-94T>G)
c.668-94T>G (n.668-94T>G)
c.-164-94T>G (n.-164-94T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914346G>ACA689765254ACVRL1c.356-93G>A (n.356-93G>A)
c.626-93G>A (n.626-93G>A)
c.104-93G>A (n.104-93G>A)
c.668-93G>A (n.668-93G>A)
c.-164-93G>A (n.-164-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914346G=CA2036268762ACVRL1c.356-93G= (n.356-93G=)
c.626-93G= (n.626-93G=)
c.104-93G= (n.104-93G=)
c.668-93G= (n.668-93G=)
c.-164-93G= (n.-164-93G=)
12g.51914346G>TCA2575161433ACVRL1c.356-93G>T (n.356-93G>T)
c.626-93G>T (n.626-93G>T)
c.104-93G>T (n.104-93G>T)
c.668-93G>T (n.668-93G>T)
c.-164-93G>T (n.-164-93G>T)
 gnomAD v4
12g.51914348delCA2575161432ACVRL1c.356-91del (n.356-91del)
c.626-91del (n.626-91del)
c.104-91del (n.104-91del)
c.668-91del (n.668-91del)
c.-164-91del (n.-164-91del)
12g.51914347G>ACA2618856272ACVRL1c.356-92G>A (n.356-92G>A)
c.626-92G>A (n.626-92G>A)
c.104-92G>A (n.104-92G>A)
c.668-92G>A (n.668-92G>A)
c.-164-92G>A (n.-164-92G>A)
 gnomAD v4
12g.51914348G>ACA236363183ACVRL1c.356-91G>A (n.356-91G>A)
c.626-91G>A (n.626-91G>A)
c.104-91G>A (n.104-91G>A)
c.668-91G>A (n.668-91G>A)
c.-164-91G>A (n.-164-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914348G=CA2036268764ACVRL1c.356-91G= (n.356-91G=)
c.626-91G= (n.626-91G=)
c.104-91G= (n.104-91G=)
c.668-91G= (n.668-91G=)
c.-164-91G= (n.-164-91G=)
12g.51914348G>TCA605051771ACVRL1c.356-91G>T (n.356-91G>T)
c.626-91G>T (n.626-91G>T)
c.104-91G>T (n.104-91G>T)
c.668-91G>T (n.668-91G>T)
c.-164-91G>T (n.-164-91G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914349C>ACA2618856278ACVRL1c.356-90C>A (n.356-90C>A)
c.626-90C>A (n.626-90C>A)
c.104-90C>A (n.104-90C>A)
c.668-90C>A (n.668-90C>A)
c.-164-90C>A (n.-164-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51914349C=CA2036268767ACVRL1c.356-90C= (n.356-90C=)
c.626-90C= (n.626-90C=)
c.104-90C= (n.104-90C=)
c.668-90C= (n.668-90C=)
c.-164-90C= (n.-164-90C=)
12g.51914349C>TCA236363184ACVRL1c.356-90C>T (n.356-90C>T)
c.626-90C>T (n.626-90C>T)
c.104-90C>T (n.104-90C>T)
c.668-90C>T (n.668-90C>T)
c.-164-90C>T (n.-164-90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914350G>ACA605051774ACVRL1c.356-89G>A (n.356-89G>A)
c.626-89G>A (n.626-89G>A)
c.104-89G>A (n.104-89G>A)
c.668-89G>A (n.668-89G>A)
c.-164-89G>A (n.-164-89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914350G=CA2036268769ACVRL1c.356-89G= (n.356-89G=)
c.626-89G= (n.626-89G=)
c.104-89G= (n.104-89G=)
c.668-89G= (n.668-89G=)
c.-164-89G= (n.-164-89G=)
12g.51914350G>TCA2618856282ACVRL1c.356-89G>T (n.356-89G>T)
c.626-89G>T (n.626-89G>T)
c.104-89G>T (n.104-89G>T)
c.668-89G>T (n.668-89G>T)
c.-164-89G>T (n.-164-89G>T)
 gnomAD v4
12g.51914351A=CA2036268770ACVRL1c.356-88A= (n.356-88A=)
c.626-88A= (n.626-88A=)
c.104-88A= (n.104-88A=)
c.668-88A= (n.668-88A=)
c.-164-88A= (n.-164-88A=)
12g.51914351A>GCA947665939ACVRL1c.356-88A>G (n.356-88A>G)
c.626-88A>G (n.626-88A>G)
c.104-88A>G (n.104-88A>G)
c.668-88A>G (n.668-88A>G)
c.-164-88A>G (n.-164-88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914352G>TCA2575161434ACVRL1c.356-87G>T (n.356-87G>T)
c.626-87G>T (n.626-87G>T)
c.104-87G>T (n.104-87G>T)
c.668-87G>T (n.668-87G>T)
c.-164-87G>T (n.-164-87G>T)
 gnomAD v4
12g.51914354G>ACA2618856294ACVRL1c.356-85G>A (n.356-85G>A)
c.626-85G>A (n.626-85G>A)
c.104-85G>A (n.104-85G>A)
c.668-85G>A (n.668-85G>A)
c.-164-85G>A (n.-164-85G>A)
 gnomAD v4
12g.51914354G>CCA2575161435ACVRL1c.356-85G>C (n.356-85G>C)
c.626-85G>C (n.626-85G>C)
c.104-85G>C (n.104-85G>C)
c.668-85G>C (n.668-85G>C)
c.-164-85G>C (n.-164-85G>C)
12g.51914355A>GCA2618856296ACVRL1c.356-84A>G (n.356-84A>G)
c.626-84A>G (n.626-84A>G)
c.104-84A>G (n.104-84A>G)
c.668-84A>G (n.668-84A>G)
c.-164-84A>G (n.-164-84A>G)
 gnomAD v4
12g.51914356G>ACA2036268774ACVRL1c.356-83G>A (n.356-83G>A)
c.626-83G>A (n.626-83G>A)
c.104-83G>A (n.104-83G>A)
c.668-83G>A (n.668-83G>A)
c.-164-83G>A (n.-164-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914356G>CCA2036268775ACVRL1c.356-83G>C (n.356-83G>C)
c.626-83G>C (n.626-83G>C)
c.104-83G>C (n.104-83G>C)
c.668-83G>C (n.668-83G>C)
c.-164-83G>C (n.-164-83G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914356G=CA2036268773ACVRL1c.356-83G= (n.356-83G=)
c.626-83G= (n.626-83G=)
c.104-83G= (n.104-83G=)
c.668-83G= (n.668-83G=)
c.-164-83G= (n.-164-83G=)
12g.51914358C>ACA2618856299ACVRL1c.356-81C>A (n.356-81C>A)
c.626-81C>A (n.626-81C>A)
c.104-81C>A (n.104-81C>A)
c.668-81C>A (n.668-81C>A)
c.-164-81C>A (n.-164-81C>A)
 gnomAD v4
12g.51914358C>TCA2575161436ACVRL1c.356-81C>T (n.356-81C>T)
c.626-81C>T (n.626-81C>T)
c.104-81C>T (n.104-81C>T)
c.668-81C>T (n.668-81C>T)
c.-164-81C>T (n.-164-81C>T)
12g.51914359A>GCA2618856300ACVRL1c.356-80A>G (n.356-80A>G)
c.626-80A>G (n.626-80A>G)
c.104-80A>G (n.104-80A>G)
c.668-80A>G (n.668-80A>G)
c.-164-80A>G (n.-164-80A>G)
 gnomAD v4
12g.51914360G>ACA2575161437ACVRL1c.356-79G>A (n.356-79G>A)
c.626-79G>A (n.626-79G>A)
c.104-79G>A (n.104-79G>A)
c.668-79G>A (n.668-79G>A)
c.-164-79G>A (n.-164-79G>A)
 gnomAD v4
12g.51914361C>ACA236363212ACVRL1c.356-78C>A (n.356-78C>A)
c.626-78C>A (n.626-78C>A)
c.104-78C>A (n.104-78C>A)
c.668-78C>A (n.668-78C>A)
c.-164-78C>A (n.-164-78C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914361C=CA2036268778ACVRL1c.356-78C= (n.356-78C=)
c.626-78C= (n.626-78C=)
c.104-78C= (n.104-78C=)
c.668-78C= (n.668-78C=)
c.-164-78C= (n.-164-78C=)
12g.51914361C>GCA2795982955ACVRL1c.356-78C>G (n.356-78C>G)
c.626-78C>G (n.626-78C>G)
c.104-78C>G (n.104-78C>G)
c.668-78C>G (n.668-78C>G)
c.-164-78C>G (n.-164-78C>G)
12g.51914361C>TCA236363186ACVRL1c.356-78C>T (n.356-78C>T)
c.626-78C>T (n.626-78C>T)
c.104-78C>T (n.104-78C>T)
c.668-78C>T (n.668-78C>T)
c.-164-78C>T (n.-164-78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.51914362G>ACA236363217ACVRL1c.356-77G>A (n.356-77G>A)
c.626-77G>A (n.626-77G>A)
c.104-77G>A (n.104-77G>A)
c.668-77G>A (n.668-77G>A)
c.-164-77G>A (n.-164-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914362G>CCA2618856308ACVRL1c.356-77G>C (n.356-77G>C)
c.626-77G>C (n.626-77G>C)
c.104-77G>C (n.104-77G>C)
c.668-77G>C (n.668-77G>C)
c.-164-77G>C (n.-164-77G>C)
 gnomAD v4
12g.51914362G=CA2036268782ACVRL1c.356-77G= (n.356-77G=)
c.626-77G= (n.626-77G=)
c.104-77G= (n.104-77G=)
c.668-77G= (n.668-77G=)
c.-164-77G= (n.-164-77G=)
12g.51914362G>TCA689765262ACVRL1c.356-77G>T (n.356-77G>T)
c.626-77G>T (n.626-77G>T)
c.104-77G>T (n.104-77G>T)
c.668-77G>T (n.668-77G>T)
c.-164-77G>T (n.-164-77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914364A=CA2036268786ACVRL1c.356-75A= (n.356-75A=)
c.626-75A= (n.626-75A=)
c.104-75A= (n.104-75A=)
c.668-75A= (n.668-75A=)
c.-164-75A= (n.-164-75A=)
12g.51914364A>GCA2036268787ACVRL1c.356-75A>G (n.356-75A>G)
c.626-75A>G (n.626-75A>G)
c.104-75A>G (n.104-75A>G)
c.668-75A>G (n.668-75A>G)
c.-164-75A>G (n.-164-75A>G)
 dbSNP
12g.51914366C>ACA2575161438ACVRL1c.356-73C>A (n.356-73C>A)
c.626-73C>A (n.626-73C>A)
c.104-73C>A (n.104-73C>A)
c.668-73C>A (n.668-73C>A)
c.-164-73C>A (n.-164-73C>A)
12g.51914366C=CA2036268789ACVRL1c.356-73C= (n.356-73C=)
c.626-73C= (n.626-73C=)
c.104-73C= (n.104-73C=)
c.668-73C= (n.668-73C=)
c.-164-73C= (n.-164-73C=)
12g.51914366C>TCA236363218ACVRL1c.356-73C>T (n.356-73C>T)
c.626-73C>T (n.626-73C>T)
c.104-73C>T (n.104-73C>T)
c.668-73C>T (n.668-73C>T)
c.-164-73C>T (n.-164-73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914369C>ACA2618856318ACVRL1c.356-70C>A (n.356-70C>A)
c.626-70C>A (n.626-70C>A)
c.104-70C>A (n.104-70C>A)
c.668-70C>A (n.668-70C>A)
c.-164-70C>A (n.-164-70C>A)
 gnomAD v4
12g.51914370A>GCA2575161439ACVRL1c.356-69A>G (n.356-69A>G)
c.626-69A>G (n.626-69A>G)
c.104-69A>G (n.104-69A>G)
c.668-69A>G (n.668-69A>G)
c.-164-69A>G (n.-164-69A>G)
 gnomAD v4
12g.51914371A=CA2036268792ACVRL1c.356-68A= (n.356-68A=)
c.626-68A= (n.626-68A=)
c.104-68A= (n.104-68A=)
c.668-68A= (n.668-68A=)
c.-164-68A= (n.-164-68A=)
12g.51914371A>GCA236363219ACVRL1c.356-68A>G (n.356-68A>G)
c.626-68A>G (n.626-68A>G)
c.104-68A>G (n.104-68A>G)
c.668-68A>G (n.668-68A>G)
c.-164-68A>G (n.-164-68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914373A>TCA2596578472ACVRL1c.356-66A>T (n.356-66A>T)
c.626-66A>T (n.626-66A>T)
c.104-66A>T (n.104-66A>T)
c.668-66A>T (n.668-66A>T)
c.-164-66A>T (n.-164-66A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914373_51914374delinsATCA2036268794ACVRL1c.356-66_356-65delinsAT (n.356-66_356-65delinsAT)
c.626-66_626-65delinsAT (n.626-66_626-65delinsAT)
c.104-66_104-65delinsAT (n.104-66_104-65delinsAT)
c.668-66_668-65delinsAT (n.668-66_668-65delinsAT)
c.-164-66_-164-65delinsAT (n.-164-66_-164-65delinsAT)
12g.51914374delCA2036268796ACVRL1c.356-65del (n.356-65del)
c.626-65del (n.626-65del)
c.104-65del (n.104-65del)
c.668-65del (n.668-65del)
c.-164-65del (n.-164-65del)
 dbSNP
12g.51914374_51914375delinsTGCA2036268797ACVRL1c.356-65_356-64delinsTG (n.356-65_356-64delinsTG)
c.626-65_626-64delinsTG (n.626-65_626-64delinsTG)
c.104-65_104-64delinsTG (n.104-65_104-64delinsTG)
c.668-65_668-64delinsTG (n.668-65_668-64delinsTG)
c.-164-65_-164-64delinsTG (n.-164-65_-164-64delinsTG)
12g.51914375G>ACA2036268805ACVRL1c.356-64G>A (n.356-64G>A)
c.626-64G>A (n.626-64G>A)
c.104-64G>A (n.104-64G>A)
c.668-64G>A (n.668-64G>A)
c.-164-64G>A (n.-164-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914375G>CCA2036268806ACVRL1c.356-64G>C (n.356-64G>C)
c.626-64G>C (n.626-64G>C)
c.104-64G>C (n.104-64G>C)
c.668-64G>C (n.668-64G>C)
c.-164-64G>C (n.-164-64G>C)
 dbSNP
12g.51914375G=CA2036268803ACVRL1c.356-64G= (n.356-64G=)
c.626-64G= (n.626-64G=)
c.104-64G= (n.104-64G=)
c.668-64G= (n.668-64G=)
c.-164-64G= (n.-164-64G=)
12g.51914380dupCA2542096508ACVRL1c.356-59dup (n.356-59dup)
c.626-59dup (n.626-59dup)
c.104-59dup (n.104-59dup)
c.668-59dup (n.668-59dup)
c.-164-59dup (n.-164-59dup)
 gnomAD v4
12g.51914380delCA350010ACVRL1c.356-59del (n.356-59del)
c.626-59del (n.626-59del)
c.104-59del (n.104-59del)
c.668-59del (n.668-59del)
c.-164-59del (n.-164-59del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914376G>ACA236363226ACVRL1c.356-63G>A (n.356-63G>A)
c.626-63G>A (n.626-63G>A)
c.104-63G>A (n.104-63G>A)
c.668-63G>A (n.668-63G>A)
c.-164-63G>A (n.-164-63G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914376G>CCA2795982956ACVRL1c.356-63G>C (n.356-63G>C)
c.626-63G>C (n.626-63G>C)
c.104-63G>C (n.104-63G>C)
c.668-63G>C (n.668-63G>C)
c.-164-63G>C (n.-164-63G>C)
12g.51914376G=CA2036268808ACVRL1c.356-63G= (n.356-63G=)
c.626-63G= (n.626-63G=)
c.104-63G= (n.104-63G=)
c.668-63G= (n.668-63G=)
c.-164-63G= (n.-164-63G=)
12g.51914377G>CCA2618856328ACVRL1c.356-62G>C (n.356-62G>C)
c.626-62G>C (n.626-62G>C)
c.104-62G>C (n.104-62G>C)
c.668-62G>C (n.668-62G>C)
c.-164-62G>C (n.-164-62G>C)
 gnomAD v4
12g.51914377G>TCA2575161440ACVRL1c.356-62G>T (n.356-62G>T)
c.626-62G>T (n.626-62G>T)
c.104-62G>T (n.104-62G>T)
c.668-62G>T (n.668-62G>T)
c.-164-62G>T (n.-164-62G>T)
12g.51914378G>ACA2036268813ACVRL1c.356-61G>A (n.356-61G>A)
c.626-61G>A (n.626-61G>A)
c.104-61G>A (n.104-61G>A)
c.668-61G>A (n.668-61G>A)
c.-164-61G>A (n.-164-61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914378G=CA2036268810ACVRL1c.356-61G= (n.356-61G=)
c.626-61G= (n.626-61G=)
c.104-61G= (n.104-61G=)
c.668-61G= (n.668-61G=)
c.-164-61G= (n.-164-61G=)
12g.51914378_51914380delinsGGGCA2036268812ACVRL1c.356-61_356-59delinsGGG (n.356-61_356-59delinsGGG)
c.626-61_626-59delinsGGG (n.626-61_626-59delinsGGG)
c.104-61_104-59delinsGGG (n.104-61_104-59delinsGGG)
c.668-61_668-59delinsGGG (n.668-61_668-59delinsGGG)
c.-164-61_-164-59delinsGGG (n.-164-61_-164-59delinsGGG)
12g.51914379G=CA2036268819ACVRL1c.356-60G= (n.356-60G=)
c.626-60G= (n.626-60G=)
c.104-60G= (n.104-60G=)
c.668-60G= (n.668-60G=)
c.-164-60G= (n.-164-60G=)
12g.51914379G>TCA689765273ACVRL1c.356-60G>T (n.356-60G>T)
c.626-60G>T (n.626-60G>T)
c.104-60G>T (n.104-60G>T)
c.668-60G>T (n.668-60G>T)
c.-164-60G>T (n.-164-60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914379_51914380delinsTCA1139662699ACVRL1c.356-60_356-59delinsT (n.356-60_356-59delinsT)
c.626-60_626-59delinsT (n.626-60_626-59delinsT)
c.104-60_104-59delinsT (n.104-60_104-59delinsT)
c.668-60_668-59delinsT (n.668-60_668-59delinsT)
c.-164-60_-164-59delinsT (n.-164-60_-164-59delinsT)
12g.51914380G>ACA236363237ACVRL1c.356-59G>A (n.356-59G>A)
c.626-59G>A (n.626-59G>A)
c.104-59G>A (n.104-59G>A)
c.668-59G>A (n.668-59G>A)
c.-164-59G>A (n.-164-59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914380G>CCA236363241ACVRL1c.356-59G>C (n.356-59G>C)
c.626-59G>C (n.626-59G>C)
c.104-59G>C (n.104-59G>C)
c.668-59G>C (n.668-59G>C)
c.-164-59G>C (n.-164-59G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914380G=CA2036268826ACVRL1c.356-59G= (n.356-59G=)
c.626-59G= (n.626-59G=)
c.104-59G= (n.104-59G=)
c.668-59G= (n.668-59G=)
c.-164-59G= (n.-164-59G=)
12g.51914380G>TCA236363253ACVRL1c.356-59G>T (n.356-59G>T)
c.626-59G>T (n.626-59G>T)
c.104-59G>T (n.104-59G>T)
c.668-59G>T (n.668-59G>T)
c.-164-59G>T (n.-164-59G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914383C=CA2036268830ACVRL1c.356-56C= (n.356-56C=)
c.626-56C= (n.626-56C=)
c.104-56C= (n.104-56C=)
c.668-56C= (n.668-56C=)
c.-164-56C= (n.-164-56C=)
12g.51914383C>TCA2036268831ACVRL1c.356-56C>T (n.356-56C>T)
c.626-56C>T (n.626-56C>T)
c.104-56C>T (n.104-56C>T)
c.668-56C>T (n.668-56C>T)
c.-164-56C>T (n.-164-56C>T)
 dbSNP
12g.51914384T>CCA236363276ACVRL1c.356-55T>C (n.356-55T>C)
c.626-55T>C (n.626-55T>C)
c.104-55T>C (n.104-55T>C)
c.668-55T>C (n.668-55T>C)
c.-164-55T>C (n.-164-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914384T=CA2036268832ACVRL1c.356-55T= (n.356-55T=)
c.626-55T= (n.626-55T=)
c.104-55T= (n.104-55T=)
c.668-55T= (n.668-55T=)
c.-164-55T= (n.-164-55T=)
12g.51914386C=CA2036268835ACVRL1c.356-53C= (n.356-53C=)
c.626-53C= (n.626-53C=)
c.104-53C= (n.104-53C=)
c.668-53C= (n.668-53C=)
c.-164-53C= (n.-164-53C=)
12g.51914386C>TCA236363302ACVRL1c.356-53C>T (n.356-53C>T)
c.626-53C>T (n.626-53C>T)
c.104-53C>T (n.104-53C>T)
c.668-53C>T (n.668-53C>T)
c.-164-53C>T (n.-164-53C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914387_51914388delinsCACA2036268838ACVRL1c.356-52_356-51delinsCA (n.356-52_356-51delinsCA)
c.626-52_626-51delinsCA (n.626-52_626-51delinsCA)
c.104-52_104-51delinsCA (n.104-52_104-51delinsCA)
c.668-52_668-51delinsCA (n.668-52_668-51delinsCA)
c.-164-52_-164-51delinsCA (n.-164-52_-164-51delinsCA)
12g.51914388delCA947665993ACVRL1c.356-51del (n.356-51del)
c.626-51del (n.626-51del)
c.104-51del (n.104-51del)
c.668-51del (n.668-51del)
c.-164-51del (n.-164-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914388A>GCA2618856352ACVRL1c.356-51A>G (n.356-51A>G)
c.626-51A>G (n.626-51A>G)
c.104-51A>G (n.104-51A>G)
c.668-51A>G (n.668-51A>G)
c.-164-51A>G (n.-164-51A>G)
 gnomAD v4
12g.51914388A>TCA2618856355ACVRL1c.356-51A>T (n.356-51A>T)
c.626-51A>T (n.626-51A>T)
c.104-51A>T (n.104-51A>T)
c.668-51A>T (n.668-51A>T)
c.-164-51A>T (n.-164-51A>T)
 gnomAD v4
12g.51914389G>CCA2618856358ACVRL1c.356-50G>C (n.356-50G>C)
c.626-50G>C (n.626-50G>C)
c.104-50G>C (n.104-50G>C)
c.668-50G>C (n.668-50G>C)
c.-164-50G>C (n.-164-50G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched