Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914217_51914260delCA2618856057ACVRL1c.356-222_356-179del (n.356-222_356-179del)
c.625+144_626-179del (n.625+144_626-179del)
c.104-222_104-179del (n.104-222_104-179del)
c.667+144_668-179del (n.667+144_668-179del)
c.-164-222_-164-179del (n.-164-222_-164-179del)
 gnomAD v4
12g.51914252_51914253delinsCGCA2036268674ACVRL1c.356-187_356-186delinsCG (n.356-187_356-186delinsCG)
c.625+179_625+180delinsCG (n.625+179_625+180delinsCG)
c.104-187_104-186delinsCG (n.104-187_104-186delinsCG)
c.667+179_667+180delinsCG (n.667+179_667+180delinsCG)
c.-164-187_-164-186delinsCG (n.-164-187_-164-186delinsCG)
12g.51914253G>ACA236363139ACVRL1c.356-186G>A (n.356-186G>A)
c.625+180G>A (n.625+180G>A)
c.104-186G>A (n.104-186G>A)
c.667+180G>A (n.667+180G>A)
c.-164-186G>A (n.-164-186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914253G=CA2036268676ACVRL1c.356-186G= (n.356-186G=)
c.625+180G= (n.625+180G=)
c.104-186G= (n.104-186G=)
c.667+180G= (n.667+180G=)
c.-164-186G= (n.-164-186G=)
12g.51914256delCA2036268675ACVRL1c.356-183del (n.356-183del)
c.626-183del (n.626-183del)
c.104-183del (n.104-183del)
c.668-183del (n.668-183del)
c.-164-183del (n.-164-183del)
 dbSNP
12g.51914256G>ACA236363141ACVRL1c.356-183G>A (n.356-183G>A)
c.626-183G>A (n.626-183G>A)
c.104-183G>A (n.104-183G>A)
c.668-183G>A (n.668-183G>A)
c.-164-183G>A (n.-164-183G>A)
 dbSNP
12g.51914256G=CA2036268678ACVRL1c.356-183G= (n.356-183G=)
c.626-183G= (n.626-183G=)
c.104-183G= (n.104-183G=)
c.668-183G= (n.668-183G=)
c.-164-183G= (n.-164-183G=)
12g.51914256G>TCA2036268680ACVRL1c.356-183G>T (n.356-183G>T)
c.626-183G>T (n.626-183G>T)
c.104-183G>T (n.104-183G>T)
c.668-183G>T (n.668-183G>T)
c.-164-183G>T (n.-164-183G>T)
 dbSNP
12g.51914257T>GCA654740760ACVRL1c.356-182T>G (n.356-182T>G)
c.626-182T>G (n.626-182T>G)
c.104-182T>G (n.104-182T>G)
c.668-182T>G (n.668-182T>G)
c.-164-182T>G (n.-164-182T>G)
 COSMIC
12g.51914259G>ACA236363142ACVRL1c.356-180G>A (n.356-180G>A)
c.626-180G>A (n.626-180G>A)
c.104-180G>A (n.104-180G>A)
c.668-180G>A (n.668-180G>A)
c.-164-180G>A (n.-164-180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914259G=CA2036268682ACVRL1c.356-180G= (n.356-180G=)
c.626-180G= (n.626-180G=)
c.104-180G= (n.104-180G=)
c.668-180G= (n.668-180G=)
c.-164-180G= (n.-164-180G=)
12g.51914261A>CCA2795982953ACVRL1c.356-178A>C (n.356-178A>C)
c.626-178A>C (n.626-178A>C)
c.104-178A>C (n.104-178A>C)
c.668-178A>C (n.668-178A>C)
c.-164-178A>C (n.-164-178A>C)
12g.51914262C=CA2036268686ACVRL1c.356-177C= (n.356-177C=)
c.626-177C= (n.626-177C=)
c.104-177C= (n.104-177C=)
c.668-177C= (n.668-177C=)
c.-164-177C= (n.-164-177C=)
12g.51914262C>GCA947665838ACVRL1c.356-177C>G (n.356-177C>G)
c.626-177C>G (n.626-177C>G)
c.104-177C>G (n.104-177C>G)
c.668-177C>G (n.668-177C>G)
c.-164-177C>G (n.-164-177C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914262C>TCA236363147ACVRL1c.356-177C>T (n.356-177C>T)
c.626-177C>T (n.626-177C>T)
c.104-177C>T (n.104-177C>T)
c.668-177C>T (n.668-177C>T)
c.-164-177C>T (n.-164-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914263G>ACA236363150ACVRL1c.356-176G>A (n.356-176G>A)
c.626-176G>A (n.626-176G>A)
c.104-176G>A (n.104-176G>A)
c.668-176G>A (n.668-176G>A)
c.-164-176G>A (n.-164-176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914263G=CA2036268688ACVRL1c.356-176G= (n.356-176G=)
c.626-176G= (n.626-176G=)
c.104-176G= (n.104-176G=)
c.668-176G= (n.668-176G=)
c.-164-176G= (n.-164-176G=)
12g.51914269C=CA2036268691ACVRL1c.356-170C= (n.356-170C=)
c.626-170C= (n.626-170C=)
c.104-170C= (n.104-170C=)
c.668-170C= (n.668-170C=)
c.-164-170C= (n.-164-170C=)
12g.51914269C>TCA689765234ACVRL1c.356-170C>T (n.356-170C>T)
c.626-170C>T (n.626-170C>T)
c.104-170C>T (n.104-170C>T)
c.668-170C>T (n.668-170C>T)
c.-164-170C>T (n.-164-170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914272C=CA2036268692ACVRL1c.356-167C= (n.356-167C=)
c.626-167C= (n.626-167C=)
c.104-167C= (n.104-167C=)
c.668-167C= (n.668-167C=)
c.-164-167C= (n.-164-167C=)
12g.51914272C>GCA2036268693ACVRL1c.356-167C>G (n.356-167C>G)
c.626-167C>G (n.626-167C>G)
c.104-167C>G (n.104-167C>G)
c.668-167C>G (n.668-167C>G)
c.-164-167C>G (n.-164-167C>G)
 dbSNP
12g.51914273T>GCA2036268697ACVRL1c.356-166T>G (n.356-166T>G)
c.626-166T>G (n.626-166T>G)
c.104-166T>G (n.104-166T>G)
c.668-166T>G (n.668-166T>G)
c.-164-166T>G (n.-164-166T>G)
 dbSNP
12g.51914273T=CA2036268696ACVRL1c.356-166T= (n.356-166T=)
c.626-166T= (n.626-166T=)
c.104-166T= (n.104-166T=)
c.668-166T= (n.668-166T=)
c.-164-166T= (n.-164-166T=)
12g.51914279T>GCA2036268699ACVRL1c.356-160T>G (n.356-160T>G)
c.626-160T>G (n.626-160T>G)
c.104-160T>G (n.104-160T>G)
c.668-160T>G (n.668-160T>G)
c.-164-160T>G (n.-164-160T>G)
 dbSNP
12g.51914279T=CA2036268698ACVRL1c.356-160T= (n.356-160T=)
c.626-160T= (n.626-160T=)
c.104-160T= (n.104-160T=)
c.668-160T= (n.668-160T=)
c.-164-160T= (n.-164-160T=)
12g.51914282C=CA2036268701ACVRL1c.356-157C= (n.356-157C=)
c.626-157C= (n.626-157C=)
c.104-157C= (n.104-157C=)
c.668-157C= (n.668-157C=)
c.-164-157C= (n.-164-157C=)
12g.51914282C>TCA2036268702ACVRL1c.356-157C>T (n.356-157C>T)
c.626-157C>T (n.626-157C>T)
c.104-157C>T (n.104-157C>T)
c.668-157C>T (n.668-157C>T)
c.-164-157C>T (n.-164-157C>T)
 dbSNP
12g.51914286C>ACA654740762ACVRL1c.356-153C>A (n.356-153C>A)
c.626-153C>A (n.626-153C>A)
c.104-153C>A (n.104-153C>A)
c.668-153C>A (n.668-153C>A)
c.-164-153C>A (n.-164-153C>A)
 COSMIC
12g.51914286C=CA2036268704ACVRL1c.356-153C= (n.356-153C=)
c.626-153C= (n.626-153C=)
c.104-153C= (n.104-153C=)
c.668-153C= (n.668-153C=)
c.-164-153C= (n.-164-153C=)
12g.51914286C>TCA2036268706ACVRL1c.356-153C>T (n.356-153C>T)
c.626-153C>T (n.626-153C>T)
c.104-153C>T (n.104-153C>T)
c.668-153C>T (n.668-153C>T)
c.-164-153C>T (n.-164-153C>T)
 dbSNP
12g.51914287C>ACA2618856086ACVRL1c.356-152C>A (n.356-152C>A)
c.626-152C>A (n.626-152C>A)
c.104-152C>A (n.104-152C>A)
c.668-152C>A (n.668-152C>A)
c.-164-152C>A (n.-164-152C>A)
 gnomAD v4
12g.51914288A=CA2036268711ACVRL1c.356-151A= (n.356-151A=)
c.626-151A= (n.626-151A=)
c.104-151A= (n.104-151A=)
c.668-151A= (n.668-151A=)
c.-164-151A= (n.-164-151A=)
12g.51914288A>CCA2036268712ACVRL1c.356-151A>C (n.356-151A>C)
c.626-151A>C (n.626-151A>C)
c.104-151A>C (n.104-151A>C)
c.668-151A>C (n.668-151A>C)
c.-164-151A>C (n.-164-151A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914288A>GCA2618856088ACVRL1c.356-151A>G (n.356-151A>G)
c.626-151A>G (n.626-151A>G)
c.104-151A>G (n.104-151A>G)
c.668-151A>G (n.668-151A>G)
c.-164-151A>G (n.-164-151A>G)
 gnomAD v4
12g.51914288A>TCA2618856090ACVRL1c.356-151A>T (n.356-151A>T)
c.626-151A>T (n.626-151A>T)
c.104-151A>T (n.104-151A>T)
c.668-151A>T (n.668-151A>T)
c.-164-151A>T (n.-164-151A>T)
 gnomAD v4
12g.51914289C=CA2036268713ACVRL1c.356-150C= (n.356-150C=)
c.626-150C= (n.626-150C=)
c.104-150C= (n.104-150C=)
c.668-150C= (n.668-150C=)
c.-164-150C= (n.-164-150C=)
12g.51914289C>GCA2036268714ACVRL1c.356-150C>G (n.356-150C>G)
c.626-150C>G (n.626-150C>G)
c.104-150C>G (n.104-150C>G)
c.668-150C>G (n.668-150C>G)
c.-164-150C>G (n.-164-150C>G)
 dbSNP
12g.51914290T>CCA2618856091ACVRL1c.356-149T>C (n.356-149T>C)
c.626-149T>C (n.626-149T>C)
c.104-149T>C (n.104-149T>C)
c.668-149T>C (n.668-149T>C)
c.-164-149T>C (n.-164-149T>C)
 gnomAD v4
12g.51914291G>ACA2618856095ACVRL1c.356-148G>A (n.356-148G>A)
c.626-148G>A (n.626-148G>A)
c.104-148G>A (n.104-148G>A)
c.668-148G>A (n.668-148G>A)
c.-164-148G>A (n.-164-148G>A)
 gnomAD v4
12g.51914291G>TCA2618856096ACVRL1c.356-148G>T (n.356-148G>T)
c.626-148G>T (n.626-148G>T)
c.104-148G>T (n.104-148G>T)
c.668-148G>T (n.668-148G>T)
c.-164-148G>T (n.-164-148G>T)
 gnomAD v4
12g.51914292G>ACA2618856098ACVRL1c.356-147G>A (n.356-147G>A)
c.626-147G>A (n.626-147G>A)
c.104-147G>A (n.104-147G>A)
c.668-147G>A (n.668-147G>A)
c.-164-147G>A (n.-164-147G>A)
 gnomAD v4
12g.51914292G>CCA689765237ACVRL1c.356-147G>C (n.356-147G>C)
c.626-147G>C (n.626-147G>C)
c.104-147G>C (n.104-147G>C)
c.668-147G>C (n.668-147G>C)
c.-164-147G>C (n.-164-147G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914292G=CA2036268716ACVRL1c.356-147G= (n.356-147G=)
c.626-147G= (n.626-147G=)
c.104-147G= (n.104-147G=)
c.668-147G= (n.668-147G=)
c.-164-147G= (n.-164-147G=)
12g.51914293G>TCA2618856100ACVRL1c.356-146G>T (n.356-146G>T)
c.626-146G>T (n.626-146G>T)
c.104-146G>T (n.104-146G>T)
c.668-146G>T (n.668-146G>T)
c.-164-146G>T (n.-164-146G>T)
 gnomAD v4
12g.51914294T>ACA2618856103ACVRL1c.356-145T>A (n.356-145T>A)
c.626-145T>A (n.626-145T>A)
c.104-145T>A (n.104-145T>A)
c.668-145T>A (n.668-145T>A)
c.-164-145T>A (n.-164-145T>A)
 gnomAD v4
12g.51914294T>GCA2036268720ACVRL1c.356-145T>G (n.356-145T>G)
c.626-145T>G (n.626-145T>G)
c.104-145T>G (n.104-145T>G)
c.668-145T>G (n.668-145T>G)
c.-164-145T>G (n.-164-145T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914294T=CA2036268718ACVRL1c.356-145T= (n.356-145T=)
c.626-145T= (n.626-145T=)
c.104-145T= (n.104-145T=)
c.668-145T= (n.668-145T=)
c.-164-145T= (n.-164-145T=)
12g.51914295T>GCA2618856105ACVRL1c.356-144T>G (n.356-144T>G)
c.626-144T>G (n.626-144T>G)
c.104-144T>G (n.104-144T>G)
c.668-144T>G (n.668-144T>G)
c.-164-144T>G (n.-164-144T>G)
 gnomAD v4
12g.51914297G>TCA2618856107ACVRL1c.356-142G>T (n.356-142G>T)
c.626-142G>T (n.626-142G>T)
c.104-142G>T (n.104-142G>T)
c.668-142G>T (n.668-142G>T)
c.-164-142G>T (n.-164-142G>T)
 gnomAD v4
12g.51914298G>ACA2618856108ACVRL1c.356-141G>A (n.356-141G>A)
c.626-141G>A (n.626-141G>A)
c.104-141G>A (n.104-141G>A)
c.668-141G>A (n.668-141G>A)
c.-164-141G>A (n.-164-141G>A)
 gnomAD v4
12g.51914298G>CCA2036268722ACVRL1c.356-141G>C (n.356-141G>C)
c.626-141G>C (n.626-141G>C)
c.104-141G>C (n.104-141G>C)
c.668-141G>C (n.668-141G>C)
c.-164-141G>C (n.-164-141G>C)
 dbSNP
12g.51914298G=CA2036268721ACVRL1c.356-141G= (n.356-141G=)
c.626-141G= (n.626-141G=)
c.104-141G= (n.104-141G=)
c.668-141G= (n.668-141G=)
c.-164-141G= (n.-164-141G=)
12g.51914298G>TCA2618856109ACVRL1c.356-141G>T (n.356-141G>T)
c.626-141G>T (n.626-141G>T)
c.104-141G>T (n.104-141G>T)
c.668-141G>T (n.668-141G>T)
c.-164-141G>T (n.-164-141G>T)
 gnomAD v4
12g.51914299G>CCA2555942714ACVRL1c.356-140G>C (n.356-140G>C)
c.626-140G>C (n.626-140G>C)
c.104-140G>C (n.104-140G>C)
c.668-140G>C (n.668-140G>C)
c.-164-140G>C (n.-164-140G>C)
12g.51914299G=CA2036268723ACVRL1c.356-140G= (n.356-140G=)
c.626-140G= (n.626-140G=)
c.104-140G= (n.104-140G=)
c.668-140G= (n.668-140G=)
c.-164-140G= (n.-164-140G=)
12g.51914299G>TCA947665870ACVRL1c.356-140G>T (n.356-140G>T)
c.626-140G>T (n.626-140G>T)
c.104-140G>T (n.104-140G>T)
c.668-140G>T (n.668-140G>T)
c.-164-140G>T (n.-164-140G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914300T>ACA2618856112ACVRL1c.356-139T>A (n.356-139T>A)
c.626-139T>A (n.626-139T>A)
c.104-139T>A (n.104-139T>A)
c.668-139T>A (n.668-139T>A)
c.-164-139T>A (n.-164-139T>A)
 gnomAD v4
12g.51914300T>GCA2036268726ACVRL1c.356-139T>G (n.356-139T>G)
c.626-139T>G (n.626-139T>G)
c.104-139T>G (n.104-139T>G)
c.668-139T>G (n.668-139T>G)
c.-164-139T>G (n.-164-139T>G)
 dbSNP
12g.51914300T=CA2036268725ACVRL1c.356-139T= (n.356-139T=)
c.626-139T= (n.626-139T=)
c.104-139T= (n.104-139T=)
c.668-139T= (n.668-139T=)
c.-164-139T= (n.-164-139T=)
12g.51914301C>ACA2618856113ACVRL1c.356-138C>A (n.356-138C>A)
c.626-138C>A (n.626-138C>A)
c.104-138C>A (n.104-138C>A)
c.668-138C>A (n.668-138C>A)
c.-164-138C>A (n.-164-138C>A)
 gnomAD v4
12g.51914302T>CCA2036268728ACVRL1c.356-137T>C (n.356-137T>C)
c.626-137T>C (n.626-137T>C)
c.104-137T>C (n.104-137T>C)
c.668-137T>C (n.668-137T>C)
c.-164-137T>C (n.-164-137T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914302T=CA2036268727ACVRL1c.356-137T= (n.356-137T=)
c.626-137T= (n.626-137T=)
c.104-137T= (n.104-137T=)
c.668-137T= (n.668-137T=)
c.-164-137T= (n.-164-137T=)
12g.51914303G>ACA236363158ACVRL1c.356-136G>A (n.356-136G>A)
c.626-136G>A (n.626-136G>A)
c.104-136G>A (n.104-136G>A)
c.668-136G>A (n.668-136G>A)
c.-164-136G>A (n.-164-136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914303G=CA2036268730ACVRL1c.356-136G= (n.356-136G=)
c.626-136G= (n.626-136G=)
c.104-136G= (n.104-136G=)
c.668-136G= (n.668-136G=)
c.-164-136G= (n.-164-136G=)
12g.51914303G>TCA2618856117ACVRL1c.356-136G>T (n.356-136G>T)
c.626-136G>T (n.626-136G>T)
c.104-136G>T (n.104-136G>T)
c.668-136G>T (n.668-136G>T)
c.-164-136G>T (n.-164-136G>T)
 gnomAD v4
12g.51914304G>ACA2618856120ACVRL1c.356-135G>A (n.356-135G>A)
c.626-135G>A (n.626-135G>A)
c.104-135G>A (n.104-135G>A)
c.668-135G>A (n.668-135G>A)
c.-164-135G>A (n.-164-135G>A)
 gnomAD v4
12g.51914304G>TCA2618856119ACVRL1c.356-135G>T (n.356-135G>T)
c.626-135G>T (n.626-135G>T)
c.104-135G>T (n.104-135G>T)
c.668-135G>T (n.668-135G>T)
c.-164-135G>T (n.-164-135G>T)
 gnomAD v4
12g.51914305A=CA2036268734ACVRL1c.356-134A= (n.356-134A=)
c.626-134A= (n.626-134A=)
c.104-134A= (n.104-134A=)
c.668-134A= (n.668-134A=)
c.-164-134A= (n.-164-134A=)
12g.51914305A>GCA605051765ACVRL1c.356-134A>G (n.356-134A>G)
c.626-134A>G (n.626-134A>G)
c.104-134A>G (n.104-134A>G)
c.668-134A>G (n.668-134A>G)
c.-164-134A>G (n.-164-134A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914305A>TCA236363160ACVRL1c.356-134A>T (n.356-134A>T)
c.626-134A>T (n.626-134A>T)
c.104-134A>T (n.104-134A>T)
c.668-134A>T (n.668-134A>T)
c.-164-134A>T (n.-164-134A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914308A>GCA2618856127ACVRL1c.356-131A>G (n.356-131A>G)
c.626-131A>G (n.626-131A>G)
c.104-131A>G (n.104-131A>G)
c.668-131A>G (n.668-131A>G)
c.-164-131A>G (n.-164-131A>G)
 gnomAD v4
12g.51914308A>TCA2618856128ACVRL1c.356-131A>T (n.356-131A>T)
c.626-131A>T (n.626-131A>T)
c.104-131A>T (n.104-131A>T)
c.668-131A>T (n.668-131A>T)
c.-164-131A>T (n.-164-131A>T)
 gnomAD v4
12g.51914309A>TCA2618856137ACVRL1c.356-130A>T (n.356-130A>T)
c.626-130A>T (n.626-130A>T)
c.104-130A>T (n.104-130A>T)
c.668-130A>T (n.668-130A>T)
c.-164-130A>T (n.-164-130A>T)
 gnomAD v4
12g.51914310G>ACA947665874ACVRL1c.356-129G>A (n.356-129G>A)
c.626-129G>A (n.626-129G>A)
c.104-129G>A (n.104-129G>A)
c.668-129G>A (n.668-129G>A)
c.-164-129G>A (n.-164-129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914310G=CA2036268736ACVRL1c.356-129G= (n.356-129G=)
c.626-129G= (n.626-129G=)
c.104-129G= (n.104-129G=)
c.668-129G= (n.668-129G=)
c.-164-129G= (n.-164-129G=)
12g.51914310G>TCA2618856139ACVRL1c.356-129G>T (n.356-129G>T)
c.626-129G>T (n.626-129G>T)
c.104-129G>T (n.104-129G>T)
c.668-129G>T (n.668-129G>T)
c.-164-129G>T (n.-164-129G>T)
 gnomAD v4
12g.51914312T>ACA2618856144ACVRL1c.356-127T>A (n.356-127T>A)
c.626-127T>A (n.626-127T>A)
c.104-127T>A (n.104-127T>A)
c.668-127T>A (n.668-127T>A)
c.-164-127T>A (n.-164-127T>A)
 gnomAD v4
12g.51914313A>TCA2618856146ACVRL1c.356-126A>T (n.356-126A>T)
c.626-126A>T (n.626-126A>T)
c.104-126A>T (n.104-126A>T)
c.668-126A>T (n.668-126A>T)
c.-164-126A>T (n.-164-126A>T)
 gnomAD v4
12g.51914316C>ACA2618856148ACVRL1c.356-123C>A (n.356-123C>A)
c.626-123C>A (n.626-123C>A)
c.104-123C>A (n.104-123C>A)
c.668-123C>A (n.668-123C>A)
c.-164-123C>A (n.-164-123C>A)
 gnomAD v4
12g.51914317C>ACA2618856151ACVRL1c.356-122C>A (n.356-122C>A)
c.626-122C>A (n.626-122C>A)
c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.668-122C>A (n.668-122C>A)
c.-164-122C>A (n.-164-122C>A)
 gnomAD v4
12g.51914318T>CCA2618856162ACVRL1c.356-121T>C (n.356-121T>C)
c.626-121T>C (n.626-121T>C)
c.104-121T>C (n.104-121T>C)
c.668-121T>C (n.668-121T>C)
c.-164-121T>C (n.-164-121T>C)
 gnomAD v4
12g.51914320delCA2618856163ACVRL1c.356-119del (n.356-119del)
c.626-119del (n.626-119del)
c.104-119del (n.104-119del)
c.668-119del (n.668-119del)
c.-164-119del (n.-164-119del)
 gnomAD v4
12g.51914320A>GCA2726350195ACVRL1c.356-119A>G (n.356-119A>G)
c.626-119A>G (n.626-119A>G)
c.104-119A>G (n.104-119A>G)
c.668-119A>G (n.668-119A>G)
c.-164-119A>G (n.-164-119A>G)
 dbSNP
12g.51914320A>TCA2618856164ACVRL1c.356-119A>T (n.356-119A>T)
c.626-119A>T (n.626-119A>T)
c.104-119A>T (n.104-119A>T)
c.668-119A>T (n.668-119A>T)
c.-164-119A>T (n.-164-119A>T)
 gnomAD v4
12g.51914321G>CCA236363166ACVRL1c.356-118G>C (n.356-118G>C)
c.626-118G>C (n.626-118G>C)
c.104-118G>C (n.104-118G>C)
c.668-118G>C (n.668-118G>C)
c.-164-118G>C (n.-164-118G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914321G=CA2036268739ACVRL1c.356-118G= (n.356-118G=)
c.626-118G= (n.626-118G=)
c.104-118G= (n.104-118G=)
c.668-118G= (n.668-118G=)
c.-164-118G= (n.-164-118G=)
12g.51914321G>TCA2618856166ACVRL1c.356-118G>T (n.356-118G>T)
c.626-118G>T (n.626-118G>T)
c.104-118G>T (n.104-118G>T)
c.668-118G>T (n.668-118G>T)
c.-164-118G>T (n.-164-118G>T)
 gnomAD v4
12g.51914322G=CA2036268742ACVRL1c.356-117G= (n.356-117G=)
c.626-117G= (n.626-117G=)
c.104-117G= (n.104-117G=)
c.668-117G= (n.668-117G=)
c.-164-117G= (n.-164-117G=)
12g.51914322G>TCA947665877ACVRL1c.356-117G>T (n.356-117G>T)
c.626-117G>T (n.626-117G>T)
c.104-117G>T (n.104-117G>T)
c.668-117G>T (n.668-117G>T)
c.-164-117G>T (n.-164-117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914323_51914331delinsGTCTGGGGTCA2036268745ACVRL1c.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT (n.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT)
c.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT (n.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT)
c.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT (n.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT)
c.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT (n.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT)
c.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT (n.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT)
12g.51914324T>CCA2618856168ACVRL1c.356-115T>C (n.356-115T>C)
c.626-115T>C (n.626-115T>C)
c.104-115T>C (n.104-115T>C)
c.668-115T>C (n.668-115T>C)
c.-164-115T>C (n.-164-115T>C)
 gnomAD v4
12g.51914328_51914335delCA947665884ACVRL1c.356-111_356-104del (n.356-111_356-104del)
c.626-111_626-104del (n.626-111_626-104del)
c.104-111_104-104del (n.104-111_104-104del)
c.668-111_668-104del (n.668-111_668-104del)
c.-164-111_-164-104del (n.-164-111_-164-104del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914325C=CA2036268746ACVRL1c.356-114C= (n.356-114C=)
c.626-114C= (n.626-114C=)
c.104-114C= (n.104-114C=)
c.668-114C= (n.668-114C=)
c.-164-114C= (n.-164-114C=)
12g.51914325C>GCA605051767ACVRL1c.356-114C>G (n.356-114C>G)
c.626-114C>G (n.626-114C>G)
c.104-114C>G (n.104-114C>G)
c.668-114C>G (n.668-114C>G)
c.-164-114C>G (n.-164-114C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914326T>GCA2618856170ACVRL1c.356-113T>G (n.356-113T>G)
c.626-113T>G (n.626-113T>G)
c.104-113T>G (n.104-113T>G)
c.668-113T>G (n.668-113T>G)
c.-164-113T>G (n.-164-113T>G)
 gnomAD v4
12g.51914327G>ACA2618856172ACVRL1c.356-112G>A (n.356-112G>A)
c.626-112G>A (n.626-112G>A)
c.104-112G>A (n.104-112G>A)
c.668-112G>A (n.668-112G>A)
c.-164-112G>A (n.-164-112G>A)
 gnomAD v4
12g.51914327G>TCA2618856187ACVRL1c.356-112G>T (n.356-112G>T)
c.626-112G>T (n.626-112G>T)
c.104-112G>T (n.104-112G>T)
c.668-112G>T (n.668-112G>T)
c.-164-112G>T (n.-164-112G>T)
 gnomAD v4
12g.51914328G>ACA2618856188ACVRL1c.356-111G>A (n.356-111G>A)
c.626-111G>A (n.626-111G>A)
c.104-111G>A (n.104-111G>A)
c.668-111G>A (n.668-111G>A)
c.-164-111G>A (n.-164-111G>A)
 gnomAD v4
12g.51914328G>TCA2618856189ACVRL1c.356-111G>T (n.356-111G>T)
c.626-111G>T (n.626-111G>T)
c.104-111G>T (n.104-111G>T)
c.668-111G>T (n.668-111G>T)
c.-164-111G>T (n.-164-111G>T)
 gnomAD v4
12g.51914330G>ACA2036268749ACVRL1c.356-109G>A (n.356-109G>A)
c.626-109G>A (n.626-109G>A)
c.104-109G>A (n.104-109G>A)
c.668-109G>A (n.668-109G>A)
c.-164-109G>A (n.-164-109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914330G=CA2036268748ACVRL1c.356-109G= (n.356-109G=)
c.626-109G= (n.626-109G=)
c.104-109G= (n.104-109G=)
c.668-109G= (n.668-109G=)
c.-164-109G= (n.-164-109G=)
12g.51914330G>TCA2618856191ACVRL1c.356-109G>T (n.356-109G>T)
c.626-109G>T (n.626-109G>T)
c.104-109G>T (n.104-109G>T)
c.668-109G>T (n.668-109G>T)
c.-164-109G>T (n.-164-109G>T)
 gnomAD v4
12g.51914331T>CCA236363174ACVRL1c.356-108T>C (n.356-108T>C)
c.626-108T>C (n.626-108T>C)
c.104-108T>C (n.104-108T>C)
c.668-108T>C (n.668-108T>C)
c.-164-108T>C (n.-164-108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914331T>GCA2036268754ACVRL1c.356-108T>G (n.356-108T>G)
c.626-108T>G (n.626-108T>G)
c.104-108T>G (n.104-108T>G)
c.668-108T>G (n.668-108T>G)
c.-164-108T>G (n.-164-108T>G)
 dbSNP
12g.51914331T=CA2036268751ACVRL1c.356-108T= (n.356-108T=)
c.626-108T= (n.626-108T=)
c.104-108T= (n.104-108T=)
c.668-108T= (n.668-108T=)
c.-164-108T= (n.-164-108T=)
12g.51914332T>CCA2618856218ACVRL1c.356-107T>C (n.356-107T>C)
c.626-107T>C (n.626-107T>C)
c.104-107T>C (n.104-107T>C)
c.668-107T>C (n.668-107T>C)
c.-164-107T>C (n.-164-107T>C)
 gnomAD v4
12g.51914334T>CCA2618856221ACVRL1c.356-105T>C (n.356-105T>C)
c.626-105T>C (n.626-105T>C)
c.104-105T>C (n.104-105T>C)
c.668-105T>C (n.668-105T>C)
c.-164-105T>C (n.-164-105T>C)
 gnomAD v4
12g.51914335G>ACA2618856224ACVRL1c.356-104G>A (n.356-104G>A)
c.626-104G>A (n.626-104G>A)
c.104-104G>A (n.104-104G>A)
c.668-104G>A (n.668-104G>A)
c.-164-104G>A (n.-164-104G>A)
 gnomAD v4
12g.51914335G>TCA2618856230ACVRL1c.356-104G>T (n.356-104G>T)
c.626-104G>T (n.626-104G>T)
c.104-104G>T (n.104-104G>T)
c.668-104G>T (n.668-104G>T)
c.-164-104G>T (n.-164-104G>T)
 gnomAD v4
12g.51914336T>GCA2618856231ACVRL1c.356-103T>G (n.356-103T>G)
c.626-103T>G (n.626-103T>G)
c.104-103T>G (n.104-103T>G)
c.668-103T>G (n.668-103T>G)
c.-164-103T>G (n.-164-103T>G)
 gnomAD v4
12g.51914337G>ACA236363177ACVRL1c.356-102G>A (n.356-102G>A)
c.626-102G>A (n.626-102G>A)
c.104-102G>A (n.104-102G>A)
c.668-102G>A (n.668-102G>A)
c.-164-102G>A (n.-164-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914337G=CA2036268757ACVRL1c.356-102G= (n.356-102G=)
c.626-102G= (n.626-102G=)
c.104-102G= (n.104-102G=)
c.668-102G= (n.668-102G=)
c.-164-102G= (n.-164-102G=)
12g.51914337G>TCA2618856235ACVRL1c.356-102G>T (n.356-102G>T)
c.626-102G>T (n.626-102G>T)
c.104-102G>T (n.104-102G>T)
c.668-102G>T (n.668-102G>T)
c.-164-102G>T (n.-164-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51914344_51914348delCA2618856233ACVRL1c.356-95_356-91del (n.356-95_356-91del)
c.626-95_626-91del (n.626-95_626-91del)
c.104-95_104-91del (n.104-95_104-91del)
c.668-95_668-91del (n.668-95_668-91del)
c.-164-95_-164-91del (n.-164-95_-164-91del)
 gnomAD v4
12g.51914339G>ACA605051770ACVRL1c.356-100G>A (n.356-100G>A)
c.626-100G>A (n.626-100G>A)
c.104-100G>A (n.104-100G>A)
c.668-100G>A (n.668-100G>A)
c.-164-100G>A (n.-164-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914339G=CA2036268758ACVRL1c.356-100G= (n.356-100G=)
c.626-100G= (n.626-100G=)
c.104-100G= (n.104-100G=)
c.668-100G= (n.668-100G=)
c.-164-100G= (n.-164-100G=)
12g.51914339G>TCA2618856244ACVRL1c.356-100G>T (n.356-100G>T)
c.626-100G>T (n.626-100G>T)
c.104-100G>T (n.104-100G>T)
c.668-100G>T (n.668-100G>T)
c.-164-100G>T (n.-164-100G>T)
 gnomAD v4
12g.51914340T>GCA2618856246ACVRL1c.356-99T>G (n.356-99T>G)
c.626-99T>G (n.626-99T>G)
c.104-99T>G (n.104-99T>G)
c.668-99T>G (n.668-99T>G)
c.-164-99T>G (n.-164-99T>G)
 gnomAD v4
12g.51914341G>ACA2618856252ACVRL1c.356-98G>A (n.356-98G>A)
c.626-98G>A (n.626-98G>A)
c.104-98G>A (n.104-98G>A)
c.668-98G>A (n.668-98G>A)
c.-164-98G>A (n.-164-98G>A)
 gnomAD v4
12g.51914341G>TCA2618856253ACVRL1c.356-98G>T (n.356-98G>T)
c.626-98G>T (n.626-98G>T)
c.104-98G>T (n.104-98G>T)
c.668-98G>T (n.668-98G>T)
c.-164-98G>T (n.-164-98G>T)
 gnomAD v4
12g.51914344delCA2618856251ACVRL1c.356-95del (n.356-95del)
c.626-95del (n.626-95del)
c.104-95del (n.104-95del)
c.668-95del (n.668-95del)
c.-164-95del (n.-164-95del)
 gnomAD v4
12g.51914342G>TCA2575161430ACVRL1c.356-97G>T (n.356-97G>T)
c.626-97G>T (n.626-97G>T)
c.104-97G>T (n.104-97G>T)
c.668-97G>T (n.668-97G>T)
c.-164-97G>T (n.-164-97G>T)
 gnomAD v4
12g.51914343G>TCA2575161431ACVRL1c.356-96G>T (n.356-96G>T)
c.626-96G>T (n.626-96G>T)
c.104-96G>T (n.104-96G>T)
c.668-96G>T (n.668-96G>T)
c.-164-96G>T (n.-164-96G>T)
12g.51914344G>ACA2618856258ACVRL1c.356-95G>A (n.356-95G>A)
c.626-95G>A (n.626-95G>A)
c.104-95G>A (n.104-95G>A)
c.668-95G>A (n.668-95G>A)
c.-164-95G>A (n.-164-95G>A)
 gnomAD v4
12g.51914344G=CA2036268760ACVRL1c.356-95G= (n.356-95G=)
c.626-95G= (n.626-95G=)
c.104-95G= (n.104-95G=)
c.668-95G= (n.668-95G=)
c.-164-95G= (n.-164-95G=)
12g.51914344G>TCA689765251ACVRL1c.356-95G>T (n.356-95G>T)
c.626-95G>T (n.626-95G>T)
c.104-95G>T (n.104-95G>T)
c.668-95G>T (n.668-95G>T)
c.-164-95G>T (n.-164-95G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914345T>GCA947665914ACVRL1c.356-94T>G (n.356-94T>G)
c.626-94T>G (n.626-94T>G)
c.104-94T>G (n.104-94T>G)
c.668-94T>G (n.668-94T>G)
c.-164-94T>G (n.-164-94T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914346G>ACA689765254ACVRL1c.356-93G>A (n.356-93G>A)
c.626-93G>A (n.626-93G>A)
c.104-93G>A (n.104-93G>A)
c.668-93G>A (n.668-93G>A)
c.-164-93G>A (n.-164-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914346G=CA2036268762ACVRL1c.356-93G= (n.356-93G=)
c.626-93G= (n.626-93G=)
c.104-93G= (n.104-93G=)
c.668-93G= (n.668-93G=)
c.-164-93G= (n.-164-93G=)
12g.51914346G>TCA2575161433ACVRL1c.356-93G>T (n.356-93G>T)
c.626-93G>T (n.626-93G>T)
c.104-93G>T (n.104-93G>T)
c.668-93G>T (n.668-93G>T)
c.-164-93G>T (n.-164-93G>T)
 gnomAD v4
12g.51914348delCA2575161432ACVRL1c.356-91del (n.356-91del)
c.626-91del (n.626-91del)
c.104-91del (n.104-91del)
c.668-91del (n.668-91del)
c.-164-91del (n.-164-91del)
12g.51914347G>ACA2618856272ACVRL1c.356-92G>A (n.356-92G>A)
c.626-92G>A (n.626-92G>A)
c.104-92G>A (n.104-92G>A)
c.668-92G>A (n.668-92G>A)
c.-164-92G>A (n.-164-92G>A)
 gnomAD v4
12g.51914348G>ACA236363183ACVRL1c.356-91G>A (n.356-91G>A)
c.626-91G>A (n.626-91G>A)
c.104-91G>A (n.104-91G>A)
c.668-91G>A (n.668-91G>A)
c.-164-91G>A (n.-164-91G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914348G=CA2036268764ACVRL1c.356-91G= (n.356-91G=)
c.626-91G= (n.626-91G=)
c.104-91G= (n.104-91G=)
c.668-91G= (n.668-91G=)
c.-164-91G= (n.-164-91G=)
12g.51914348G>TCA605051771ACVRL1c.356-91G>T (n.356-91G>T)
c.626-91G>T (n.626-91G>T)
c.104-91G>T (n.104-91G>T)
c.668-91G>T (n.668-91G>T)
c.-164-91G>T (n.-164-91G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914349C>ACA2618856278ACVRL1c.356-90C>A (n.356-90C>A)
c.626-90C>A (n.626-90C>A)
c.104-90C>A (n.104-90C>A)
c.668-90C>A (n.668-90C>A)
c.-164-90C>A (n.-164-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51914349C=CA2036268767ACVRL1c.356-90C= (n.356-90C=)
c.626-90C= (n.626-90C=)
c.104-90C= (n.104-90C=)
c.668-90C= (n.668-90C=)
c.-164-90C= (n.-164-90C=)
12g.51914349C>TCA236363184ACVRL1c.356-90C>T (n.356-90C>T)
c.626-90C>T (n.626-90C>T)
c.104-90C>T (n.104-90C>T)
c.668-90C>T (n.668-90C>T)
c.-164-90C>T (n.-164-90C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914350G>ACA605051774ACVRL1c.356-89G>A (n.356-89G>A)
c.626-89G>A (n.626-89G>A)
c.104-89G>A (n.104-89G>A)
c.668-89G>A (n.668-89G>A)
c.-164-89G>A (n.-164-89G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914350G=CA2036268769ACVRL1c.356-89G= (n.356-89G=)
c.626-89G= (n.626-89G=)
c.104-89G= (n.104-89G=)
c.668-89G= (n.668-89G=)
c.-164-89G= (n.-164-89G=)
12g.51914350G>TCA2618856282ACVRL1c.356-89G>T (n.356-89G>T)
c.626-89G>T (n.626-89G>T)
c.104-89G>T (n.104-89G>T)
c.668-89G>T (n.668-89G>T)
c.-164-89G>T (n.-164-89G>T)
 gnomAD v4
12g.51914351A=CA2036268770ACVRL1c.356-88A= (n.356-88A=)
c.626-88A= (n.626-88A=)
c.104-88A= (n.104-88A=)
c.668-88A= (n.668-88A=)
c.-164-88A= (n.-164-88A=)
12g.51914351A>GCA947665939ACVRL1c.356-88A>G (n.356-88A>G)
c.626-88A>G (n.626-88A>G)
c.104-88A>G (n.104-88A>G)
c.668-88A>G (n.668-88A>G)
c.-164-88A>G (n.-164-88A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914352G>TCA2575161434ACVRL1c.356-87G>T (n.356-87G>T)
c.626-87G>T (n.626-87G>T)
c.104-87G>T (n.104-87G>T)
c.668-87G>T (n.668-87G>T)
c.-164-87G>T (n.-164-87G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched