Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914217_51914260delCA2618856057ACVRL1c.356-222_356-179del (n.356-222_356-179del)
c.625+144_626-179del (n.625+144_626-179del)
c.104-222_104-179del (n.104-222_104-179del)
c.667+144_668-179del (n.667+144_668-179del)
c.-164-222_-164-179del (n.-164-222_-164-179del)
 gnomAD v4
12g.51914217G>ACA947665804ACVRL1c.356-222G>A (n.356-222G>A)
c.625+144G>A (n.625+144G>A)
c.104-222G>A (n.104-222G>A)
c.667+144G>A (n.667+144G>A)
c.-164-222G>A (n.-164-222G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914217G=CA2036268621ACVRL1c.356-222G= (n.356-222G=)
c.625+144G= (n.625+144G=)
c.104-222G= (n.104-222G=)
c.667+144G= (n.667+144G=)
c.-164-222G= (n.-164-222G=)
12g.51914217G>TCA2618856065ACVRL1c.356-222G>T (n.356-222G>T)
c.625+144G>T (n.625+144G>T)
c.104-222G>T (n.104-222G>T)
c.667+144G>T (n.667+144G>T)
c.-164-222G>T (n.-164-222G>T)
 gnomAD v4
12g.51914218A>TCA2618856066ACVRL1c.356-221A>T (n.356-221A>T)
c.625+145A>T (n.625+145A>T)
c.104-221A>T (n.104-221A>T)
c.667+145A>T (n.667+145A>T)
c.-164-221A>T (n.-164-221A>T)
 gnomAD v4
12g.51914219C>ACA2618856069ACVRL1c.356-220C>A (n.356-220C>A)
c.625+146C>A (n.625+146C>A)
c.104-220C>A (n.104-220C>A)
c.667+146C>A (n.667+146C>A)
c.-164-220C>A (n.-164-220C>A)
 gnomAD v4
12g.51914219C=CA2036268624ACVRL1c.356-220C= (n.356-220C=)
c.625+146C= (n.625+146C=)
c.104-220C= (n.104-220C=)
c.667+146C= (n.667+146C=)
c.-164-220C= (n.-164-220C=)
12g.51914219C>TCA236363118ACVRL1c.356-220C>T (n.356-220C>T)
c.625+146C>T (n.625+146C>T)
c.104-220C>T (n.104-220C>T)
c.667+146C>T (n.667+146C>T)
c.-164-220C>T (n.-164-220C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914220G>ACA236363121ACVRL1c.356-219G>A (n.356-219G>A)
c.625+147G>A (n.625+147G>A)
c.104-219G>A (n.104-219G>A)
c.667+147G>A (n.667+147G>A)
c.-164-219G>A (n.-164-219G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914220G>CCA2618856073ACVRL1c.356-219G>C (n.356-219G>C)
c.625+147G>C (n.625+147G>C)
c.104-219G>C (n.104-219G>C)
c.667+147G>C (n.667+147G>C)
c.-164-219G>C (n.-164-219G>C)
 gnomAD v4
12g.51914220G=CA2036268627ACVRL1c.356-219G= (n.356-219G=)
c.625+147G= (n.625+147G=)
c.104-219G= (n.104-219G=)
c.667+147G= (n.667+147G=)
c.-164-219G= (n.-164-219G=)
12g.51914221G>ACA236363124ACVRL1c.356-218G>A (n.356-218G>A)
c.625+148G>A (n.625+148G>A)
c.104-218G>A (n.104-218G>A)
c.667+148G>A (n.667+148G>A)
c.-164-218G>A (n.-164-218G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914221G=CA2036268631ACVRL1c.356-218G= (n.356-218G=)
c.625+148G= (n.625+148G=)
c.104-218G= (n.104-218G=)
c.667+148G= (n.667+148G=)
c.-164-218G= (n.-164-218G=)
12g.51914221G>TCA2618856075ACVRL1c.356-218G>T (n.356-218G>T)
c.625+148G>T (n.625+148G>T)
c.104-218G>T (n.104-218G>T)
c.667+148G>T (n.667+148G>T)
c.-164-218G>T (n.-164-218G>T)
 gnomAD v4
12g.51914222G>ACA236363126ACVRL1c.356-217G>A (n.356-217G>A)
c.625+149G>A (n.625+149G>A)
c.104-217G>A (n.104-217G>A)
c.667+149G>A (n.667+149G>A)
c.-164-217G>A (n.-164-217G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914222G=CA2036268635ACVRL1c.356-217G= (n.356-217G=)
c.625+149G= (n.625+149G=)
c.104-217G= (n.104-217G=)
c.667+149G= (n.667+149G=)
c.-164-217G= (n.-164-217G=)
12g.51914222G>TCA2618856079ACVRL1c.356-217G>T (n.356-217G>T)
c.625+149G>T (n.625+149G>T)
c.104-217G>T (n.104-217G>T)
c.667+149G>T (n.667+149G>T)
c.-164-217G>T (n.-164-217G>T)
 gnomAD v4
12g.51914223C>ACA2618856081ACVRL1c.356-216C>A (n.356-216C>A)
c.625+150C>A (n.625+150C>A)
c.104-216C>A (n.104-216C>A)
c.667+150C>A (n.667+150C>A)
c.-164-216C>A (n.-164-216C>A)
 gnomAD v4
12g.51914223C>TCA2618856082ACVRL1c.356-216C>T (n.356-216C>T)
c.625+150C>T (n.625+150C>T)
c.104-216C>T (n.104-216C>T)
c.667+150C>T (n.667+150C>T)
c.-164-216C>T (n.-164-216C>T)
 gnomAD v4
12g.51914224delCA2618856080ACVRL1c.356-215del (n.356-215del)
c.625+151del (n.625+151del)
c.104-215del (n.104-215del)
c.667+151del (n.667+151del)
c.-164-215del (n.-164-215del)
 gnomAD v4
12g.51914224C>ACA605051759ACVRL1c.356-215C>A (n.356-215C>A)
c.625+151C>A (n.625+151C>A)
c.104-215C>A (n.104-215C>A)
c.667+151C>A (n.667+151C>A)
c.-164-215C>A (n.-164-215C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914224C=CA2036268639ACVRL1c.356-215C= (n.356-215C=)
c.625+151C= (n.625+151C=)
c.104-215C= (n.104-215C=)
c.667+151C= (n.667+151C=)
c.-164-215C= (n.-164-215C=)
12g.51914224C>GCA689765193ACVRL1c.356-215C>G (n.356-215C>G)
c.625+151C>G (n.625+151C>G)
c.104-215C>G (n.104-215C>G)
c.667+151C>G (n.667+151C>G)
c.-164-215C>G (n.-164-215C>G)
 dbSNP
12g.51914224C>TCA2036268641ACVRL1c.356-215C>T (n.356-215C>T)
c.625+151C>T (n.625+151C>T)
c.104-215C>T (n.104-215C>T)
c.667+151C>T (n.667+151C>T)
c.-164-215C>T (n.-164-215C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914225A=CA2036268644ACVRL1c.356-214A= (n.356-214A=)
c.625+152A= (n.625+152A=)
c.104-214A= (n.104-214A=)
c.667+152A= (n.667+152A=)
c.-164-214A= (n.-164-214A=)
12g.51914225A>TCA605051760ACVRL1c.356-214A>T (n.356-214A>T)
c.625+152A>T (n.625+152A>T)
c.104-214A>T (n.104-214A>T)
c.667+152A>T (n.667+152A>T)
c.-164-214A>T (n.-164-214A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914226G>CCA2036268649ACVRL1c.356-213G>C (n.356-213G>C)
c.625+153G>C (n.625+153G>C)
c.104-213G>C (n.104-213G>C)
c.667+153G>C (n.667+153G>C)
c.-164-213G>C (n.-164-213G>C)
 dbSNP
12g.51914226G=CA2036268647ACVRL1c.356-213G= (n.356-213G=)
c.625+153G= (n.625+153G=)
c.104-213G= (n.104-213G=)
c.667+153G= (n.667+153G=)
c.-164-213G= (n.-164-213G=)
12g.51914227G>ACA2036268652ACVRL1c.356-212G>A (n.356-212G>A)
c.625+154G>A (n.625+154G>A)
c.104-212G>A (n.104-212G>A)
c.667+154G>A (n.667+154G>A)
c.-164-212G>A (n.-164-212G>A)
 dbSNP
12g.51914227G=CA2036268651ACVRL1c.356-212G= (n.356-212G=)
c.625+154G= (n.625+154G=)
c.104-212G= (n.104-212G=)
c.667+154G= (n.667+154G=)
c.-164-212G= (n.-164-212G=)
12g.51914233G>ACA947665816ACVRL1c.356-206G>A (n.356-206G>A)
c.625+160G>A (n.625+160G>A)
c.104-206G>A (n.104-206G>A)
c.667+160G>A (n.667+160G>A)
c.-164-206G>A (n.-164-206G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914233G>CCA2036268655ACVRL1c.356-206G>C (n.356-206G>C)
c.625+160G>C (n.625+160G>C)
c.104-206G>C (n.104-206G>C)
c.667+160G>C (n.667+160G>C)
c.-164-206G>C (n.-164-206G>C)
 dbSNP
12g.51914233G=CA2036268654ACVRL1c.356-206G= (n.356-206G=)
c.625+160G= (n.625+160G=)
c.104-206G= (n.104-206G=)
c.667+160G= (n.667+160G=)
c.-164-206G= (n.-164-206G=)
12g.51914236C=CA2036268657ACVRL1c.356-203C= (n.356-203C=)
c.625+163C= (n.625+163C=)
c.104-203C= (n.104-203C=)
c.667+163C= (n.667+163C=)
c.-164-203C= (n.-164-203C=)
12g.51914236C>TCA236363127ACVRL1c.356-203C>T (n.356-203C>T)
c.625+163C>T (n.625+163C>T)
c.104-203C>T (n.104-203C>T)
c.667+163C>T (n.667+163C>T)
c.-164-203C>T (n.-164-203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914237T>CCA13774735ACVRL1c.356-202T>C (n.356-202T>C)
c.625+164T>C (n.625+164T>C)
c.104-202T>C (n.104-202T>C)
c.667+164T>C (n.667+164T>C)
c.-164-202T>C (n.-164-202T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914237T=CA1630855699ACVRL1c.356-202T= (n.356-202T=)
c.625+164T= (n.625+164T=)
c.104-202T= (n.104-202T=)
c.667+164T= (n.667+164T=)
c.-164-202T= (n.-164-202T=)
12g.51914242T>CCA605051761ACVRL1c.356-197T>C (n.356-197T>C)
c.625+169T>C (n.625+169T>C)
c.104-197T>C (n.104-197T>C)
c.667+169T>C (n.667+169T>C)
c.-164-197T>C (n.-164-197T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914242T=CA2036268662ACVRL1c.356-197T= (n.356-197T=)
c.625+169T= (n.625+169T=)
c.104-197T= (n.104-197T=)
c.667+169T= (n.667+169T=)
c.-164-197T= (n.-164-197T=)
12g.51914245G>ACA689765216ACVRL1c.356-194G>A (n.356-194G>A)
c.625+172G>A (n.625+172G>A)
c.104-194G>A (n.104-194G>A)
c.667+172G>A (n.667+172G>A)
c.-164-194G>A (n.-164-194G>A)
 dbSNP
12g.51914245G=CA2036268665ACVRL1c.356-194G= (n.356-194G=)
c.625+172G= (n.625+172G=)
c.104-194G= (n.104-194G=)
c.667+172G= (n.667+172G=)
c.-164-194G= (n.-164-194G=)
12g.51914246C=CA2036268666ACVRL1c.356-193C= (n.356-193C=)
c.625+173C= (n.625+173C=)
c.104-193C= (n.104-193C=)
c.667+173C= (n.667+173C=)
c.-164-193C= (n.-164-193C=)
12g.51914246C>TCA605051762ACVRL1c.356-193C>T (n.356-193C>T)
c.625+173C>T (n.625+173C>T)
c.104-193C>T (n.104-193C>T)
c.667+173C>T (n.667+173C>T)
c.-164-193C>T (n.-164-193C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914248G>ACA689765221ACVRL1c.356-191G>A (n.356-191G>A)
c.625+175G>A (n.625+175G>A)
c.104-191G>A (n.104-191G>A)
c.667+175G>A (n.667+175G>A)
c.-164-191G>A (n.-164-191G>A)
 dbSNP
12g.51914248G=CA2036268668ACVRL1c.356-191G= (n.356-191G=)
c.625+175G= (n.625+175G=)
c.104-191G= (n.104-191G=)
c.667+175G= (n.667+175G=)
c.-164-191G= (n.-164-191G=)
12g.51914249G>ACA236363133ACVRL1c.356-190G>A (n.356-190G>A)
c.625+176G>A (n.625+176G>A)
c.104-190G>A (n.104-190G>A)
c.667+176G>A (n.667+176G>A)
c.-164-190G>A (n.-164-190G>A)
 dbSNP
12g.51914249G=CA2036268670ACVRL1c.356-190G= (n.356-190G=)
c.625+176G= (n.625+176G=)
c.104-190G= (n.104-190G=)
c.667+176G= (n.667+176G=)
c.-164-190G= (n.-164-190G=)
12g.51914252C=CA2036268672ACVRL1c.356-187C= (n.356-187C=)
c.625+179C= (n.625+179C=)
c.104-187C= (n.104-187C=)
c.667+179C= (n.667+179C=)
c.-164-187C= (n.-164-187C=)
12g.51914252C>TCA689765229ACVRL1c.356-187C>T (n.356-187C>T)
c.625+179C>T (n.625+179C>T)
c.104-187C>T (n.104-187C>T)
c.667+179C>T (n.667+179C>T)
c.-164-187C>T (n.-164-187C>T)
 dbSNP
12g.51914252_51914253delinsCGCA2036268674ACVRL1c.356-187_356-186delinsCG (n.356-187_356-186delinsCG)
c.625+179_625+180delinsCG (n.625+179_625+180delinsCG)
c.104-187_104-186delinsCG (n.104-187_104-186delinsCG)
c.667+179_667+180delinsCG (n.667+179_667+180delinsCG)
c.-164-187_-164-186delinsCG (n.-164-187_-164-186delinsCG)
12g.51914253G>ACA236363139ACVRL1c.356-186G>A (n.356-186G>A)
c.625+180G>A (n.625+180G>A)
c.104-186G>A (n.104-186G>A)
c.667+180G>A (n.667+180G>A)
c.-164-186G>A (n.-164-186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914253G=CA2036268676ACVRL1c.356-186G= (n.356-186G=)
c.625+180G= (n.625+180G=)
c.104-186G= (n.104-186G=)
c.667+180G= (n.667+180G=)
c.-164-186G= (n.-164-186G=)
12g.51914256delCA2036268675ACVRL1c.356-183del (n.356-183del)
c.626-183del (n.626-183del)
c.104-183del (n.104-183del)
c.668-183del (n.668-183del)
c.-164-183del (n.-164-183del)
 dbSNP
12g.51914256G>ACA236363141ACVRL1c.356-183G>A (n.356-183G>A)
c.626-183G>A (n.626-183G>A)
c.104-183G>A (n.104-183G>A)
c.668-183G>A (n.668-183G>A)
c.-164-183G>A (n.-164-183G>A)
 dbSNP
12g.51914256G=CA2036268678ACVRL1c.356-183G= (n.356-183G=)
c.626-183G= (n.626-183G=)
c.104-183G= (n.104-183G=)
c.668-183G= (n.668-183G=)
c.-164-183G= (n.-164-183G=)
12g.51914256G>TCA2036268680ACVRL1c.356-183G>T (n.356-183G>T)
c.626-183G>T (n.626-183G>T)
c.104-183G>T (n.104-183G>T)
c.668-183G>T (n.668-183G>T)
c.-164-183G>T (n.-164-183G>T)
 dbSNP
12g.51914257T>GCA654740760ACVRL1c.356-182T>G (n.356-182T>G)
c.626-182T>G (n.626-182T>G)
c.104-182T>G (n.104-182T>G)
c.668-182T>G (n.668-182T>G)
c.-164-182T>G (n.-164-182T>G)
 COSMIC
12g.51914259G>ACA236363142ACVRL1c.356-180G>A (n.356-180G>A)
c.626-180G>A (n.626-180G>A)
c.104-180G>A (n.104-180G>A)
c.668-180G>A (n.668-180G>A)
c.-164-180G>A (n.-164-180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914259G=CA2036268682ACVRL1c.356-180G= (n.356-180G=)
c.626-180G= (n.626-180G=)
c.104-180G= (n.104-180G=)
c.668-180G= (n.668-180G=)
c.-164-180G= (n.-164-180G=)
12g.51914261A>CCA2795982953ACVRL1c.356-178A>C (n.356-178A>C)
c.626-178A>C (n.626-178A>C)
c.104-178A>C (n.104-178A>C)
c.668-178A>C (n.668-178A>C)
c.-164-178A>C (n.-164-178A>C)
12g.51914262C=CA2036268686ACVRL1c.356-177C= (n.356-177C=)
c.626-177C= (n.626-177C=)
c.104-177C= (n.104-177C=)
c.668-177C= (n.668-177C=)
c.-164-177C= (n.-164-177C=)
12g.51914262C>GCA947665838ACVRL1c.356-177C>G (n.356-177C>G)
c.626-177C>G (n.626-177C>G)
c.104-177C>G (n.104-177C>G)
c.668-177C>G (n.668-177C>G)
c.-164-177C>G (n.-164-177C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914262C>TCA236363147ACVRL1c.356-177C>T (n.356-177C>T)
c.626-177C>T (n.626-177C>T)
c.104-177C>T (n.104-177C>T)
c.668-177C>T (n.668-177C>T)
c.-164-177C>T (n.-164-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914263G>ACA236363150ACVRL1c.356-176G>A (n.356-176G>A)
c.626-176G>A (n.626-176G>A)
c.104-176G>A (n.104-176G>A)
c.668-176G>A (n.668-176G>A)
c.-164-176G>A (n.-164-176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914263G=CA2036268688ACVRL1c.356-176G= (n.356-176G=)
c.626-176G= (n.626-176G=)
c.104-176G= (n.104-176G=)
c.668-176G= (n.668-176G=)
c.-164-176G= (n.-164-176G=)
12g.51914269C=CA2036268691ACVRL1c.356-170C= (n.356-170C=)
c.626-170C= (n.626-170C=)
c.104-170C= (n.104-170C=)
c.668-170C= (n.668-170C=)
c.-164-170C= (n.-164-170C=)
12g.51914269C>TCA689765234ACVRL1c.356-170C>T (n.356-170C>T)
c.626-170C>T (n.626-170C>T)
c.104-170C>T (n.104-170C>T)
c.668-170C>T (n.668-170C>T)
c.-164-170C>T (n.-164-170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914272C=CA2036268692ACVRL1c.356-167C= (n.356-167C=)
c.626-167C= (n.626-167C=)
c.104-167C= (n.104-167C=)
c.668-167C= (n.668-167C=)
c.-164-167C= (n.-164-167C=)
12g.51914272C>GCA2036268693ACVRL1c.356-167C>G (n.356-167C>G)
c.626-167C>G (n.626-167C>G)
c.104-167C>G (n.104-167C>G)
c.668-167C>G (n.668-167C>G)
c.-164-167C>G (n.-164-167C>G)
 dbSNP
12g.51914273T>GCA2036268697ACVRL1c.356-166T>G (n.356-166T>G)
c.626-166T>G (n.626-166T>G)
c.104-166T>G (n.104-166T>G)
c.668-166T>G (n.668-166T>G)
c.-164-166T>G (n.-164-166T>G)
 dbSNP
12g.51914273T=CA2036268696ACVRL1c.356-166T= (n.356-166T=)
c.626-166T= (n.626-166T=)
c.104-166T= (n.104-166T=)
c.668-166T= (n.668-166T=)
c.-164-166T= (n.-164-166T=)
12g.51914279T>GCA2036268699ACVRL1c.356-160T>G (n.356-160T>G)
c.626-160T>G (n.626-160T>G)
c.104-160T>G (n.104-160T>G)
c.668-160T>G (n.668-160T>G)
c.-164-160T>G (n.-164-160T>G)
 dbSNP
12g.51914279T=CA2036268698ACVRL1c.356-160T= (n.356-160T=)
c.626-160T= (n.626-160T=)
c.104-160T= (n.104-160T=)
c.668-160T= (n.668-160T=)
c.-164-160T= (n.-164-160T=)
12g.51914282C=CA2036268701ACVRL1c.356-157C= (n.356-157C=)
c.626-157C= (n.626-157C=)
c.104-157C= (n.104-157C=)
c.668-157C= (n.668-157C=)
c.-164-157C= (n.-164-157C=)
12g.51914282C>TCA2036268702ACVRL1c.356-157C>T (n.356-157C>T)
c.626-157C>T (n.626-157C>T)
c.104-157C>T (n.104-157C>T)
c.668-157C>T (n.668-157C>T)
c.-164-157C>T (n.-164-157C>T)
 dbSNP
12g.51914286C>ACA654740762ACVRL1c.356-153C>A (n.356-153C>A)
c.626-153C>A (n.626-153C>A)
c.104-153C>A (n.104-153C>A)
c.668-153C>A (n.668-153C>A)
c.-164-153C>A (n.-164-153C>A)
 COSMIC
12g.51914286C=CA2036268704ACVRL1c.356-153C= (n.356-153C=)
c.626-153C= (n.626-153C=)
c.104-153C= (n.104-153C=)
c.668-153C= (n.668-153C=)
c.-164-153C= (n.-164-153C=)
12g.51914286C>TCA2036268706ACVRL1c.356-153C>T (n.356-153C>T)
c.626-153C>T (n.626-153C>T)
c.104-153C>T (n.104-153C>T)
c.668-153C>T (n.668-153C>T)
c.-164-153C>T (n.-164-153C>T)
 dbSNP
12g.51914287C>ACA2618856086ACVRL1c.356-152C>A (n.356-152C>A)
c.626-152C>A (n.626-152C>A)
c.104-152C>A (n.104-152C>A)
c.668-152C>A (n.668-152C>A)
c.-164-152C>A (n.-164-152C>A)
 gnomAD v4
12g.51914288A=CA2036268711ACVRL1c.356-151A= (n.356-151A=)
c.626-151A= (n.626-151A=)
c.104-151A= (n.104-151A=)
c.668-151A= (n.668-151A=)
c.-164-151A= (n.-164-151A=)
12g.51914288A>CCA2036268712ACVRL1c.356-151A>C (n.356-151A>C)
c.626-151A>C (n.626-151A>C)
c.104-151A>C (n.104-151A>C)
c.668-151A>C (n.668-151A>C)
c.-164-151A>C (n.-164-151A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914288A>GCA2618856088ACVRL1c.356-151A>G (n.356-151A>G)
c.626-151A>G (n.626-151A>G)
c.104-151A>G (n.104-151A>G)
c.668-151A>G (n.668-151A>G)
c.-164-151A>G (n.-164-151A>G)
 gnomAD v4
12g.51914288A>TCA2618856090ACVRL1c.356-151A>T (n.356-151A>T)
c.626-151A>T (n.626-151A>T)
c.104-151A>T (n.104-151A>T)
c.668-151A>T (n.668-151A>T)
c.-164-151A>T (n.-164-151A>T)
 gnomAD v4
12g.51914289C=CA2036268713ACVRL1c.356-150C= (n.356-150C=)
c.626-150C= (n.626-150C=)
c.104-150C= (n.104-150C=)
c.668-150C= (n.668-150C=)
c.-164-150C= (n.-164-150C=)
12g.51914289C>GCA2036268714ACVRL1c.356-150C>G (n.356-150C>G)
c.626-150C>G (n.626-150C>G)
c.104-150C>G (n.104-150C>G)
c.668-150C>G (n.668-150C>G)
c.-164-150C>G (n.-164-150C>G)
 dbSNP
12g.51914290T>CCA2618856091ACVRL1c.356-149T>C (n.356-149T>C)
c.626-149T>C (n.626-149T>C)
c.104-149T>C (n.104-149T>C)
c.668-149T>C (n.668-149T>C)
c.-164-149T>C (n.-164-149T>C)
 gnomAD v4
12g.51914291G>ACA2618856095ACVRL1c.356-148G>A (n.356-148G>A)
c.626-148G>A (n.626-148G>A)
c.104-148G>A (n.104-148G>A)
c.668-148G>A (n.668-148G>A)
c.-164-148G>A (n.-164-148G>A)
 gnomAD v4
12g.51914291G>TCA2618856096ACVRL1c.356-148G>T (n.356-148G>T)
c.626-148G>T (n.626-148G>T)
c.104-148G>T (n.104-148G>T)
c.668-148G>T (n.668-148G>T)
c.-164-148G>T (n.-164-148G>T)
 gnomAD v4
12g.51914292G>ACA2618856098ACVRL1c.356-147G>A (n.356-147G>A)
c.626-147G>A (n.626-147G>A)
c.104-147G>A (n.104-147G>A)
c.668-147G>A (n.668-147G>A)
c.-164-147G>A (n.-164-147G>A)
 gnomAD v4
12g.51914292G>CCA689765237ACVRL1c.356-147G>C (n.356-147G>C)
c.626-147G>C (n.626-147G>C)
c.104-147G>C (n.104-147G>C)
c.668-147G>C (n.668-147G>C)
c.-164-147G>C (n.-164-147G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914292G=CA2036268716ACVRL1c.356-147G= (n.356-147G=)
c.626-147G= (n.626-147G=)
c.104-147G= (n.104-147G=)
c.668-147G= (n.668-147G=)
c.-164-147G= (n.-164-147G=)
12g.51914293G>TCA2618856100ACVRL1c.356-146G>T (n.356-146G>T)
c.626-146G>T (n.626-146G>T)
c.104-146G>T (n.104-146G>T)
c.668-146G>T (n.668-146G>T)
c.-164-146G>T (n.-164-146G>T)
 gnomAD v4
12g.51914294T>ACA2618856103ACVRL1c.356-145T>A (n.356-145T>A)
c.626-145T>A (n.626-145T>A)
c.104-145T>A (n.104-145T>A)
c.668-145T>A (n.668-145T>A)
c.-164-145T>A (n.-164-145T>A)
 gnomAD v4
12g.51914294T>GCA2036268720ACVRL1c.356-145T>G (n.356-145T>G)
c.626-145T>G (n.626-145T>G)
c.104-145T>G (n.104-145T>G)
c.668-145T>G (n.668-145T>G)
c.-164-145T>G (n.-164-145T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914294T=CA2036268718ACVRL1c.356-145T= (n.356-145T=)
c.626-145T= (n.626-145T=)
c.104-145T= (n.104-145T=)
c.668-145T= (n.668-145T=)
c.-164-145T= (n.-164-145T=)
12g.51914295T>GCA2618856105ACVRL1c.356-144T>G (n.356-144T>G)
c.626-144T>G (n.626-144T>G)
c.104-144T>G (n.104-144T>G)
c.668-144T>G (n.668-144T>G)
c.-164-144T>G (n.-164-144T>G)
 gnomAD v4
12g.51914297G>TCA2618856107ACVRL1c.356-142G>T (n.356-142G>T)
c.626-142G>T (n.626-142G>T)
c.104-142G>T (n.104-142G>T)
c.668-142G>T (n.668-142G>T)
c.-164-142G>T (n.-164-142G>T)
 gnomAD v4
12g.51914298G>ACA2618856108ACVRL1c.356-141G>A (n.356-141G>A)
c.626-141G>A (n.626-141G>A)
c.104-141G>A (n.104-141G>A)
c.668-141G>A (n.668-141G>A)
c.-164-141G>A (n.-164-141G>A)
 gnomAD v4
12g.51914298G>CCA2036268722ACVRL1c.356-141G>C (n.356-141G>C)
c.626-141G>C (n.626-141G>C)
c.104-141G>C (n.104-141G>C)
c.668-141G>C (n.668-141G>C)
c.-164-141G>C (n.-164-141G>C)
 dbSNP
12g.51914298G=CA2036268721ACVRL1c.356-141G= (n.356-141G=)
c.626-141G= (n.626-141G=)
c.104-141G= (n.104-141G=)
c.668-141G= (n.668-141G=)
c.-164-141G= (n.-164-141G=)
12g.51914298G>TCA2618856109ACVRL1c.356-141G>T (n.356-141G>T)
c.626-141G>T (n.626-141G>T)
c.104-141G>T (n.104-141G>T)
c.668-141G>T (n.668-141G>T)
c.-164-141G>T (n.-164-141G>T)
 gnomAD v4
12g.51914299G>CCA2555942714ACVRL1c.356-140G>C (n.356-140G>C)
c.626-140G>C (n.626-140G>C)
c.104-140G>C (n.104-140G>C)
c.668-140G>C (n.668-140G>C)
c.-164-140G>C (n.-164-140G>C)
12g.51914299G=CA2036268723ACVRL1c.356-140G= (n.356-140G=)
c.626-140G= (n.626-140G=)
c.104-140G= (n.104-140G=)
c.668-140G= (n.668-140G=)
c.-164-140G= (n.-164-140G=)
12g.51914299G>TCA947665870ACVRL1c.356-140G>T (n.356-140G>T)
c.626-140G>T (n.626-140G>T)
c.104-140G>T (n.104-140G>T)
c.668-140G>T (n.668-140G>T)
c.-164-140G>T (n.-164-140G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914300T>ACA2618856112ACVRL1c.356-139T>A (n.356-139T>A)
c.626-139T>A (n.626-139T>A)
c.104-139T>A (n.104-139T>A)
c.668-139T>A (n.668-139T>A)
c.-164-139T>A (n.-164-139T>A)
 gnomAD v4
12g.51914300T>GCA2036268726ACVRL1c.356-139T>G (n.356-139T>G)
c.626-139T>G (n.626-139T>G)
c.104-139T>G (n.104-139T>G)
c.668-139T>G (n.668-139T>G)
c.-164-139T>G (n.-164-139T>G)
 dbSNP
12g.51914300T=CA2036268725ACVRL1c.356-139T= (n.356-139T=)
c.626-139T= (n.626-139T=)
c.104-139T= (n.104-139T=)
c.668-139T= (n.668-139T=)
c.-164-139T= (n.-164-139T=)
12g.51914301C>ACA2618856113ACVRL1c.356-138C>A (n.356-138C>A)
c.626-138C>A (n.626-138C>A)
c.104-138C>A (n.104-138C>A)
c.668-138C>A (n.668-138C>A)
c.-164-138C>A (n.-164-138C>A)
 gnomAD v4
12g.51914302T>CCA2036268728ACVRL1c.356-137T>C (n.356-137T>C)
c.626-137T>C (n.626-137T>C)
c.104-137T>C (n.104-137T>C)
c.668-137T>C (n.668-137T>C)
c.-164-137T>C (n.-164-137T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914302T=CA2036268727ACVRL1c.356-137T= (n.356-137T=)
c.626-137T= (n.626-137T=)
c.104-137T= (n.104-137T=)
c.668-137T= (n.668-137T=)
c.-164-137T= (n.-164-137T=)
12g.51914303G>ACA236363158ACVRL1c.356-136G>A (n.356-136G>A)
c.626-136G>A (n.626-136G>A)
c.104-136G>A (n.104-136G>A)
c.668-136G>A (n.668-136G>A)
c.-164-136G>A (n.-164-136G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914303G=CA2036268730ACVRL1c.356-136G= (n.356-136G=)
c.626-136G= (n.626-136G=)
c.104-136G= (n.104-136G=)
c.668-136G= (n.668-136G=)
c.-164-136G= (n.-164-136G=)
12g.51914303G>TCA2618856117ACVRL1c.356-136G>T (n.356-136G>T)
c.626-136G>T (n.626-136G>T)
c.104-136G>T (n.104-136G>T)
c.668-136G>T (n.668-136G>T)
c.-164-136G>T (n.-164-136G>T)
 gnomAD v4
12g.51914304G>ACA2618856120ACVRL1c.356-135G>A (n.356-135G>A)
c.626-135G>A (n.626-135G>A)
c.104-135G>A (n.104-135G>A)
c.668-135G>A (n.668-135G>A)
c.-164-135G>A (n.-164-135G>A)
 gnomAD v4
12g.51914304G>TCA2618856119ACVRL1c.356-135G>T (n.356-135G>T)
c.626-135G>T (n.626-135G>T)
c.104-135G>T (n.104-135G>T)
c.668-135G>T (n.668-135G>T)
c.-164-135G>T (n.-164-135G>T)
 gnomAD v4
12g.51914305A=CA2036268734ACVRL1c.356-134A= (n.356-134A=)
c.626-134A= (n.626-134A=)
c.104-134A= (n.104-134A=)
c.668-134A= (n.668-134A=)
c.-164-134A= (n.-164-134A=)
12g.51914305A>GCA605051765ACVRL1c.356-134A>G (n.356-134A>G)
c.626-134A>G (n.626-134A>G)
c.104-134A>G (n.104-134A>G)
c.668-134A>G (n.668-134A>G)
c.-164-134A>G (n.-164-134A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914305A>TCA236363160ACVRL1c.356-134A>T (n.356-134A>T)
c.626-134A>T (n.626-134A>T)
c.104-134A>T (n.104-134A>T)
c.668-134A>T (n.668-134A>T)
c.-164-134A>T (n.-164-134A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914308A>GCA2618856127ACVRL1c.356-131A>G (n.356-131A>G)
c.626-131A>G (n.626-131A>G)
c.104-131A>G (n.104-131A>G)
c.668-131A>G (n.668-131A>G)
c.-164-131A>G (n.-164-131A>G)
 gnomAD v4
12g.51914308A>TCA2618856128ACVRL1c.356-131A>T (n.356-131A>T)
c.626-131A>T (n.626-131A>T)
c.104-131A>T (n.104-131A>T)
c.668-131A>T (n.668-131A>T)
c.-164-131A>T (n.-164-131A>T)
 gnomAD v4
12g.51914309A>TCA2618856137ACVRL1c.356-130A>T (n.356-130A>T)
c.626-130A>T (n.626-130A>T)
c.104-130A>T (n.104-130A>T)
c.668-130A>T (n.668-130A>T)
c.-164-130A>T (n.-164-130A>T)
 gnomAD v4
12g.51914310G>ACA947665874ACVRL1c.356-129G>A (n.356-129G>A)
c.626-129G>A (n.626-129G>A)
c.104-129G>A (n.104-129G>A)
c.668-129G>A (n.668-129G>A)
c.-164-129G>A (n.-164-129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914310G=CA2036268736ACVRL1c.356-129G= (n.356-129G=)
c.626-129G= (n.626-129G=)
c.104-129G= (n.104-129G=)
c.668-129G= (n.668-129G=)
c.-164-129G= (n.-164-129G=)
12g.51914310G>TCA2618856139ACVRL1c.356-129G>T (n.356-129G>T)
c.626-129G>T (n.626-129G>T)
c.104-129G>T (n.104-129G>T)
c.668-129G>T (n.668-129G>T)
c.-164-129G>T (n.-164-129G>T)
 gnomAD v4
12g.51914312T>ACA2618856144ACVRL1c.356-127T>A (n.356-127T>A)
c.626-127T>A (n.626-127T>A)
c.104-127T>A (n.104-127T>A)
c.668-127T>A (n.668-127T>A)
c.-164-127T>A (n.-164-127T>A)
 gnomAD v4
12g.51914313A>TCA2618856146ACVRL1c.356-126A>T (n.356-126A>T)
c.626-126A>T (n.626-126A>T)
c.104-126A>T (n.104-126A>T)
c.668-126A>T (n.668-126A>T)
c.-164-126A>T (n.-164-126A>T)
 gnomAD v4
12g.51914316C>ACA2618856148ACVRL1c.356-123C>A (n.356-123C>A)
c.626-123C>A (n.626-123C>A)
c.104-123C>A (n.104-123C>A)
c.668-123C>A (n.668-123C>A)
c.-164-123C>A (n.-164-123C>A)
 gnomAD v4
12g.51914317C>ACA2618856151ACVRL1c.356-122C>A (n.356-122C>A)
c.626-122C>A (n.626-122C>A)
c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.668-122C>A (n.668-122C>A)
c.-164-122C>A (n.-164-122C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched