Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914179_51914200delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCA2036268578ACVRL1c.356-260_356-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.356-260_356-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG)
c.625+106_625+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.625+106_625+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG)
c.104-260_104-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.104-260_104-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG)
c.667+106_667+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.667+106_667+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG)
c.-164-260_-164-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.-164-260_-164-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG)
12g.51914183_51914203delCA236363100ACVRL1c.356-256_356-236del (n.356-256_356-236del)
c.625+110_625+130del (n.625+110_625+130del)
c.104-256_104-236del (n.104-256_104-236del)
c.667+110_667+130del (n.667+110_667+130del)
c.-164-256_-164-236del (n.-164-256_-164-236del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914181_51914197delinsAGAATTGGAATTCTGCTCA2036268581ACVRL1c.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT)
c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT)
c.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT)
c.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT)
c.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT)
12g.51914182_51914194delinsGAATTGGAATTCTCA2036268589ACVRL1c.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT (n.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT)
c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT (n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT)
c.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT (n.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT)
c.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT (n.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT)
c.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT (n.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT)
12g.51914183_51914198delCA645509323ACVRL1c.356-256_356-241del (n.356-256_356-241del)
c.625+110_625+125del (n.625+110_625+125del)
c.104-256_104-241del (n.104-256_104-241del)
c.667+110_667+125del (n.667+110_667+125del)
c.-164-256_-164-241del (n.-164-256_-164-241del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914183_51914194delCA915948521ACVRL1c.356-256_356-245del (n.356-256_356-245del)
c.625+110_625+121del (n.625+110_625+121del)
c.104-256_104-245del (n.104-256_104-245del)
c.667+110_667+121del (n.667+110_667+121del)
c.-164-256_-164-245del (n.-164-256_-164-245del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914188delCA2618856011ACVRL1c.356-251del (n.356-251del)
c.625+115del (n.625+115del)
c.104-251del (n.104-251del)
c.667+115del (n.667+115del)
c.-164-251del (n.-164-251del)
 gnomAD v4
12g.51914188G>CCA2618856013ACVRL1c.356-251G>C (n.356-251G>C)
c.625+115G>C (n.625+115G>C)
c.104-251G>C (n.104-251G>C)
c.667+115G>C (n.667+115G>C)
c.-164-251G>C (n.-164-251G>C)
 gnomAD v4
12g.51914188G>TCA2618856015ACVRL1c.356-251G>T (n.356-251G>T)
c.625+115G>T (n.625+115G>T)
c.104-251G>T (n.104-251G>T)
c.667+115G>T (n.667+115G>T)
c.-164-251G>T (n.-164-251G>T)
 gnomAD v4
12g.51914190A>GCA2618856017ACVRL1c.356-249A>G (n.356-249A>G)
c.625+117A>G (n.625+117A>G)
c.104-249A>G (n.104-249A>G)
c.667+117A>G (n.667+117A>G)
c.-164-249A>G (n.-164-249A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914192T>CCA236363113ACVRL1c.356-247T>C (n.356-247T>C)
c.625+119T>C (n.625+119T>C)
c.104-247T>C (n.104-247T>C)
c.667+119T>C (n.667+119T>C)
c.-164-247T>C (n.-164-247T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914192T=CA2036268609ACVRL1c.356-247T= (n.356-247T=)
c.625+119T= (n.625+119T=)
c.104-247T= (n.104-247T=)
c.667+119T= (n.667+119T=)
c.-164-247T= (n.-164-247T=)
12g.51914193C>ACA2618856018ACVRL1c.356-246C>A (n.356-246C>A)
c.625+120C>A (n.625+120C>A)
c.104-246C>A (n.104-246C>A)
c.667+120C>A (n.667+120C>A)
c.-164-246C>A (n.-164-246C>A)
 gnomAD v4
12g.51914193C>TCA2618856019ACVRL1c.356-246C>T (n.356-246C>T)
c.625+120C>T (n.625+120C>T)
c.104-246C>T (n.104-246C>T)
c.667+120C>T (n.667+120C>T)
c.-164-246C>T (n.-164-246C>T)
 gnomAD v4
12g.51914194T>GCA2618856021ACVRL1c.356-245T>G (n.356-245T>G)
c.625+121T>G (n.625+121T>G)
c.104-245T>G (n.104-245T>G)
c.667+121T>G (n.667+121T>G)
c.-164-245T>G (n.-164-245T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914195G>CCA2618856022ACVRL1c.356-244G>C (n.356-244G>C)
c.625+122G>C (n.625+122G>C)
c.104-244G>C (n.104-244G>C)
c.667+122G>C (n.667+122G>C)
c.-164-244G>C (n.-164-244G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914195G>TCA2618856023ACVRL1c.356-244G>T (n.356-244G>T)
c.625+122G>T (n.625+122G>T)
c.104-244G>T (n.104-244G>T)
c.667+122G>T (n.667+122G>T)
c.-164-244G>T (n.-164-244G>T)
 gnomAD v4
12g.51914195_51914196insACA2618856024ACVRL1c.356-244_356-243insA (n.356-244_356-243insA)
c.625+122_625+123insA (n.625+122_625+123insA)
c.104-244_104-243insA (n.104-244_104-243insA)
c.667+122_667+123insA (n.667+122_667+123insA)
c.-164-244_-164-243insA (n.-164-244_-164-243insA)
 gnomAD v4
12g.51914200G=CA2036268611ACVRL1c.356-239G= (n.356-239G=)
c.625+127G= (n.625+127G=)
c.104-239G= (n.104-239G=)
c.667+127G= (n.667+127G=)
c.-164-239G= (n.-164-239G=)
12g.51914200G>TCA2036268613ACVRL1c.356-239G>T (n.356-239G>T)
c.625+127G>T (n.625+127G>T)
c.104-239G>T (n.104-239G>T)
c.667+127G>T (n.667+127G>T)
c.-164-239G>T (n.-164-239G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914200_51914201insTCA2036268616ACVRL1c.356-239_356-238insT (n.356-239_356-238insT)
c.625+127_625+128insT (n.625+127_625+128insT)
c.104-239_104-238insT (n.104-239_104-238insT)
c.667+127_667+128insT (n.667+127_667+128insT)
c.-164-239_-164-238insT (n.-164-239_-164-238insT)
 dbSNP
12g.51914201C>ACA2618856025ACVRL1c.356-238C>A (n.356-238C>A)
c.625+128C>A (n.625+128C>A)
c.104-238C>A (n.104-238C>A)
c.667+128C>A (n.667+128C>A)
c.-164-238C>A (n.-164-238C>A)
 gnomAD v4
12g.51914203G>TCA2618856026ACVRL1c.356-236G>T (n.356-236G>T)
c.625+130G>T (n.625+130G>T)
c.104-236G>T (n.104-236G>T)
c.667+130G>T (n.667+130G>T)
c.-164-236G>T (n.-164-236G>T)
 gnomAD v4
12g.51914204G>ACA2618856028ACVRL1c.356-235G>A (n.356-235G>A)
c.625+131G>A (n.625+131G>A)
c.104-235G>A (n.104-235G>A)
c.667+131G>A (n.667+131G>A)
c.-164-235G>A (n.-164-235G>A)
 gnomAD v4
12g.51914205G>ACA2618856030ACVRL1c.356-234G>A (n.356-234G>A)
c.625+132G>A (n.625+132G>A)
c.104-234G>A (n.104-234G>A)
c.667+132G>A (n.667+132G>A)
c.-164-234G>A (n.-164-234G>A)
 gnomAD v4
12g.51914206A=CA2036268618ACVRL1c.356-233A= (n.356-233A=)
c.625+133A= (n.625+133A=)
c.104-233A= (n.104-233A=)
c.667+133A= (n.667+133A=)
c.-164-233A= (n.-164-233A=)
12g.51914206A>GCA689765179ACVRL1c.356-233A>G (n.356-233A>G)
c.625+133A>G (n.625+133A>G)
c.104-233A>G (n.104-233A>G)
c.667+133A>G (n.667+133A>G)
c.-164-233A>G (n.-164-233A>G)
 dbSNP
12g.51914206A>TCA2618856039ACVRL1c.356-233A>T (n.356-233A>T)
c.625+133A>T (n.625+133A>T)
c.104-233A>T (n.104-233A>T)
c.667+133A>T (n.667+133A>T)
c.-164-233A>T (n.-164-233A>T)
 gnomAD v4
12g.51914207G>ACA2618856041ACVRL1c.356-232G>A (n.356-232G>A)
c.625+134G>A (n.625+134G>A)
c.104-232G>A (n.104-232G>A)
c.667+134G>A (n.667+134G>A)
c.-164-232G>A (n.-164-232G>A)
 gnomAD v4
12g.51914207G>CCA2618856042ACVRL1c.356-232G>C (n.356-232G>C)
c.625+134G>C (n.625+134G>C)
c.104-232G>C (n.104-232G>C)
c.667+134G>C (n.667+134G>C)
c.-164-232G>C (n.-164-232G>C)
 gnomAD v4
12g.51914207G>TCA2618856043ACVRL1c.356-232G>T (n.356-232G>T)
c.625+134G>T (n.625+134G>T)
c.104-232G>T (n.104-232G>T)
c.667+134G>T (n.667+134G>T)
c.-164-232G>T (n.-164-232G>T)
 gnomAD v4
12g.51914208T>CCA2618856046ACVRL1c.356-231T>C (n.356-231T>C)
c.625+135T>C (n.625+135T>C)
c.104-231T>C (n.104-231T>C)
c.667+135T>C (n.667+135T>C)
c.-164-231T>C (n.-164-231T>C)
 gnomAD v4
12g.51914208T>GCA2618856047ACVRL1c.356-231T>G (n.356-231T>G)
c.625+135T>G (n.625+135T>G)
c.104-231T>G (n.104-231T>G)
c.667+135T>G (n.667+135T>G)
c.-164-231T>G (n.-164-231T>G)
 gnomAD v4
12g.51914209G=CA2036268620ACVRL1c.356-230G= (n.356-230G=)
c.625+136G= (n.625+136G=)
c.104-230G= (n.104-230G=)
c.667+136G= (n.667+136G=)
c.-164-230G= (n.-164-230G=)
12g.51914209G>TCA689765181ACVRL1c.356-230G>T (n.356-230G>T)
c.625+136G>T (n.625+136G>T)
c.104-230G>T (n.104-230G>T)
c.667+136G>T (n.667+136G>T)
c.-164-230G>T (n.-164-230G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914211G>ACA2618856051ACVRL1c.356-228G>A (n.356-228G>A)
c.625+138G>A (n.625+138G>A)
c.104-228G>A (n.104-228G>A)
c.667+138G>A (n.667+138G>A)
c.-164-228G>A (n.-164-228G>A)
 gnomAD v4
12g.51914211G>TCA2618856052ACVRL1c.356-228G>T (n.356-228G>T)
c.625+138G>T (n.625+138G>T)
c.104-228G>T (n.104-228G>T)
c.667+138G>T (n.667+138G>T)
c.-164-228G>T (n.-164-228G>T)
 gnomAD v4
12g.51914212C>ACA2618856054ACVRL1c.356-227C>A (n.356-227C>A)
c.625+139C>A (n.625+139C>A)
c.104-227C>A (n.104-227C>A)
c.667+139C>A (n.667+139C>A)
c.-164-227C>A (n.-164-227C>A)
 gnomAD v4
12g.51914212C>TCA2618856055ACVRL1c.356-227C>T (n.356-227C>T)
c.625+139C>T (n.625+139C>T)
c.104-227C>T (n.104-227C>T)
c.667+139C>T (n.667+139C>T)
c.-164-227C>T (n.-164-227C>T)
 gnomAD v4
12g.51914213T>ACA2618856058ACVRL1c.356-226T>A (n.356-226T>A)
c.625+140T>A (n.625+140T>A)
c.104-226T>A (n.104-226T>A)
c.667+140T>A (n.667+140T>A)
c.-164-226T>A (n.-164-226T>A)
 gnomAD v4
12g.51914217_51914260delCA2618856057ACVRL1c.356-222_356-179del (n.356-222_356-179del)
c.625+144_626-179del (n.625+144_626-179del)
c.104-222_104-179del (n.104-222_104-179del)
c.667+144_668-179del (n.667+144_668-179del)
c.-164-222_-164-179del (n.-164-222_-164-179del)
 gnomAD v4
12g.51914214G>ACA2618856059ACVRL1c.356-225G>A (n.356-225G>A)
c.625+141G>A (n.625+141G>A)
c.104-225G>A (n.104-225G>A)
c.667+141G>A (n.667+141G>A)
c.-164-225G>A (n.-164-225G>A)
 gnomAD v4
12g.51914214G>TCA2618856060ACVRL1c.356-225G>T (n.356-225G>T)
c.625+141G>T (n.625+141G>T)
c.104-225G>T (n.104-225G>T)
c.667+141G>T (n.667+141G>T)
c.-164-225G>T (n.-164-225G>T)
 gnomAD v4
12g.51914215G>TCA2618856061ACVRL1c.356-224G>T (n.356-224G>T)
c.625+142G>T (n.625+142G>T)
c.104-224G>T (n.104-224G>T)
c.667+142G>T (n.667+142G>T)
c.-164-224G>T (n.-164-224G>T)
 gnomAD v4
12g.51914216A>TCA2618856063ACVRL1c.356-223A>T (n.356-223A>T)
c.625+143A>T (n.625+143A>T)
c.104-223A>T (n.104-223A>T)
c.667+143A>T (n.667+143A>T)
c.-164-223A>T (n.-164-223A>T)
 gnomAD v4
12g.51914217G>ACA947665804ACVRL1c.356-222G>A (n.356-222G>A)
c.625+144G>A (n.625+144G>A)
c.104-222G>A (n.104-222G>A)
c.667+144G>A (n.667+144G>A)
c.-164-222G>A (n.-164-222G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914217G=CA2036268621ACVRL1c.356-222G= (n.356-222G=)
c.625+144G= (n.625+144G=)
c.104-222G= (n.104-222G=)
c.667+144G= (n.667+144G=)
c.-164-222G= (n.-164-222G=)
12g.51914217G>TCA2618856065ACVRL1c.356-222G>T (n.356-222G>T)
c.625+144G>T (n.625+144G>T)
c.104-222G>T (n.104-222G>T)
c.667+144G>T (n.667+144G>T)
c.-164-222G>T (n.-164-222G>T)
 gnomAD v4
12g.51914218A>TCA2618856066ACVRL1c.356-221A>T (n.356-221A>T)
c.625+145A>T (n.625+145A>T)
c.104-221A>T (n.104-221A>T)
c.667+145A>T (n.667+145A>T)
c.-164-221A>T (n.-164-221A>T)
 gnomAD v4
12g.51914219C>ACA2618856069ACVRL1c.356-220C>A (n.356-220C>A)
c.625+146C>A (n.625+146C>A)
c.104-220C>A (n.104-220C>A)
c.667+146C>A (n.667+146C>A)
c.-164-220C>A (n.-164-220C>A)
 gnomAD v4
12g.51914219C=CA2036268624ACVRL1c.356-220C= (n.356-220C=)
c.625+146C= (n.625+146C=)
c.104-220C= (n.104-220C=)
c.667+146C= (n.667+146C=)
c.-164-220C= (n.-164-220C=)
12g.51914219C>TCA236363118ACVRL1c.356-220C>T (n.356-220C>T)
c.625+146C>T (n.625+146C>T)
c.104-220C>T (n.104-220C>T)
c.667+146C>T (n.667+146C>T)
c.-164-220C>T (n.-164-220C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914220G>ACA236363121ACVRL1c.356-219G>A (n.356-219G>A)
c.625+147G>A (n.625+147G>A)
c.104-219G>A (n.104-219G>A)
c.667+147G>A (n.667+147G>A)
c.-164-219G>A (n.-164-219G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914220G>CCA2618856073ACVRL1c.356-219G>C (n.356-219G>C)
c.625+147G>C (n.625+147G>C)
c.104-219G>C (n.104-219G>C)
c.667+147G>C (n.667+147G>C)
c.-164-219G>C (n.-164-219G>C)
 gnomAD v4
12g.51914220G=CA2036268627ACVRL1c.356-219G= (n.356-219G=)
c.625+147G= (n.625+147G=)
c.104-219G= (n.104-219G=)
c.667+147G= (n.667+147G=)
c.-164-219G= (n.-164-219G=)
12g.51914221G>ACA236363124ACVRL1c.356-218G>A (n.356-218G>A)
c.625+148G>A (n.625+148G>A)
c.104-218G>A (n.104-218G>A)
c.667+148G>A (n.667+148G>A)
c.-164-218G>A (n.-164-218G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914221G=CA2036268631ACVRL1c.356-218G= (n.356-218G=)
c.625+148G= (n.625+148G=)
c.104-218G= (n.104-218G=)
c.667+148G= (n.667+148G=)
c.-164-218G= (n.-164-218G=)
12g.51914221G>TCA2618856075ACVRL1c.356-218G>T (n.356-218G>T)
c.625+148G>T (n.625+148G>T)
c.104-218G>T (n.104-218G>T)
c.667+148G>T (n.667+148G>T)
c.-164-218G>T (n.-164-218G>T)
 gnomAD v4
12g.51914222G>ACA236363126ACVRL1c.356-217G>A (n.356-217G>A)
c.625+149G>A (n.625+149G>A)
c.104-217G>A (n.104-217G>A)
c.667+149G>A (n.667+149G>A)
c.-164-217G>A (n.-164-217G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914222G=CA2036268635ACVRL1c.356-217G= (n.356-217G=)
c.625+149G= (n.625+149G=)
c.104-217G= (n.104-217G=)
c.667+149G= (n.667+149G=)
c.-164-217G= (n.-164-217G=)
12g.51914222G>TCA2618856079ACVRL1c.356-217G>T (n.356-217G>T)
c.625+149G>T (n.625+149G>T)
c.104-217G>T (n.104-217G>T)
c.667+149G>T (n.667+149G>T)
c.-164-217G>T (n.-164-217G>T)
 gnomAD v4
12g.51914223C>ACA2618856081ACVRL1c.356-216C>A (n.356-216C>A)
c.625+150C>A (n.625+150C>A)
c.104-216C>A (n.104-216C>A)
c.667+150C>A (n.667+150C>A)
c.-164-216C>A (n.-164-216C>A)
 gnomAD v4
12g.51914223C>TCA2618856082ACVRL1c.356-216C>T (n.356-216C>T)
c.625+150C>T (n.625+150C>T)
c.104-216C>T (n.104-216C>T)
c.667+150C>T (n.667+150C>T)
c.-164-216C>T (n.-164-216C>T)
 gnomAD v4
12g.51914224delCA2618856080ACVRL1c.356-215del (n.356-215del)
c.625+151del (n.625+151del)
c.104-215del (n.104-215del)
c.667+151del (n.667+151del)
c.-164-215del (n.-164-215del)
 gnomAD v4
12g.51914224C>ACA605051759ACVRL1c.356-215C>A (n.356-215C>A)
c.625+151C>A (n.625+151C>A)
c.104-215C>A (n.104-215C>A)
c.667+151C>A (n.667+151C>A)
c.-164-215C>A (n.-164-215C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914224C=CA2036268639ACVRL1c.356-215C= (n.356-215C=)
c.625+151C= (n.625+151C=)
c.104-215C= (n.104-215C=)
c.667+151C= (n.667+151C=)
c.-164-215C= (n.-164-215C=)
12g.51914224C>GCA689765193ACVRL1c.356-215C>G (n.356-215C>G)
c.625+151C>G (n.625+151C>G)
c.104-215C>G (n.104-215C>G)
c.667+151C>G (n.667+151C>G)
c.-164-215C>G (n.-164-215C>G)
 dbSNP
12g.51914224C>TCA2036268641ACVRL1c.356-215C>T (n.356-215C>T)
c.625+151C>T (n.625+151C>T)
c.104-215C>T (n.104-215C>T)
c.667+151C>T (n.667+151C>T)
c.-164-215C>T (n.-164-215C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914225A=CA2036268644ACVRL1c.356-214A= (n.356-214A=)
c.625+152A= (n.625+152A=)
c.104-214A= (n.104-214A=)
c.667+152A= (n.667+152A=)
c.-164-214A= (n.-164-214A=)
12g.51914225A>TCA605051760ACVRL1c.356-214A>T (n.356-214A>T)
c.625+152A>T (n.625+152A>T)
c.104-214A>T (n.104-214A>T)
c.667+152A>T (n.667+152A>T)
c.-164-214A>T (n.-164-214A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914226G>CCA2036268649ACVRL1c.356-213G>C (n.356-213G>C)
c.625+153G>C (n.625+153G>C)
c.104-213G>C (n.104-213G>C)
c.667+153G>C (n.667+153G>C)
c.-164-213G>C (n.-164-213G>C)
 dbSNP
12g.51914226G=CA2036268647ACVRL1c.356-213G= (n.356-213G=)
c.625+153G= (n.625+153G=)
c.104-213G= (n.104-213G=)
c.667+153G= (n.667+153G=)
c.-164-213G= (n.-164-213G=)
12g.51914227G>ACA2036268652ACVRL1c.356-212G>A (n.356-212G>A)
c.625+154G>A (n.625+154G>A)
c.104-212G>A (n.104-212G>A)
c.667+154G>A (n.667+154G>A)
c.-164-212G>A (n.-164-212G>A)
 dbSNP
12g.51914227G=CA2036268651ACVRL1c.356-212G= (n.356-212G=)
c.625+154G= (n.625+154G=)
c.104-212G= (n.104-212G=)
c.667+154G= (n.667+154G=)
c.-164-212G= (n.-164-212G=)
12g.51914233G>ACA947665816ACVRL1c.356-206G>A (n.356-206G>A)
c.625+160G>A (n.625+160G>A)
c.104-206G>A (n.104-206G>A)
c.667+160G>A (n.667+160G>A)
c.-164-206G>A (n.-164-206G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914233G>CCA2036268655ACVRL1c.356-206G>C (n.356-206G>C)
c.625+160G>C (n.625+160G>C)
c.104-206G>C (n.104-206G>C)
c.667+160G>C (n.667+160G>C)
c.-164-206G>C (n.-164-206G>C)
 dbSNP
12g.51914233G=CA2036268654ACVRL1c.356-206G= (n.356-206G=)
c.625+160G= (n.625+160G=)
c.104-206G= (n.104-206G=)
c.667+160G= (n.667+160G=)
c.-164-206G= (n.-164-206G=)
12g.51914236C=CA2036268657ACVRL1c.356-203C= (n.356-203C=)
c.625+163C= (n.625+163C=)
c.104-203C= (n.104-203C=)
c.667+163C= (n.667+163C=)
c.-164-203C= (n.-164-203C=)
12g.51914236C>TCA236363127ACVRL1c.356-203C>T (n.356-203C>T)
c.625+163C>T (n.625+163C>T)
c.104-203C>T (n.104-203C>T)
c.667+163C>T (n.667+163C>T)
c.-164-203C>T (n.-164-203C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914237T>CCA13774735ACVRL1c.356-202T>C (n.356-202T>C)
c.625+164T>C (n.625+164T>C)
c.104-202T>C (n.104-202T>C)
c.667+164T>C (n.667+164T>C)
c.-164-202T>C (n.-164-202T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914237T=CA1630855699ACVRL1c.356-202T= (n.356-202T=)
c.625+164T= (n.625+164T=)
c.104-202T= (n.104-202T=)
c.667+164T= (n.667+164T=)
c.-164-202T= (n.-164-202T=)
12g.51914242T>CCA605051761ACVRL1c.356-197T>C (n.356-197T>C)
c.625+169T>C (n.625+169T>C)
c.104-197T>C (n.104-197T>C)
c.667+169T>C (n.667+169T>C)
c.-164-197T>C (n.-164-197T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914242T=CA2036268662ACVRL1c.356-197T= (n.356-197T=)
c.625+169T= (n.625+169T=)
c.104-197T= (n.104-197T=)
c.667+169T= (n.667+169T=)
c.-164-197T= (n.-164-197T=)
12g.51914245G>ACA689765216ACVRL1c.356-194G>A (n.356-194G>A)
c.625+172G>A (n.625+172G>A)
c.104-194G>A (n.104-194G>A)
c.667+172G>A (n.667+172G>A)
c.-164-194G>A (n.-164-194G>A)
 dbSNP
12g.51914245G=CA2036268665ACVRL1c.356-194G= (n.356-194G=)
c.625+172G= (n.625+172G=)
c.104-194G= (n.104-194G=)
c.667+172G= (n.667+172G=)
c.-164-194G= (n.-164-194G=)
12g.51914246C=CA2036268666ACVRL1c.356-193C= (n.356-193C=)
c.625+173C= (n.625+173C=)
c.104-193C= (n.104-193C=)
c.667+173C= (n.667+173C=)
c.-164-193C= (n.-164-193C=)
12g.51914246C>TCA605051762ACVRL1c.356-193C>T (n.356-193C>T)
c.625+173C>T (n.625+173C>T)
c.104-193C>T (n.104-193C>T)
c.667+173C>T (n.667+173C>T)
c.-164-193C>T (n.-164-193C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914248G>ACA689765221ACVRL1c.356-191G>A (n.356-191G>A)
c.625+175G>A (n.625+175G>A)
c.104-191G>A (n.104-191G>A)
c.667+175G>A (n.667+175G>A)
c.-164-191G>A (n.-164-191G>A)
 dbSNP
12g.51914248G=CA2036268668ACVRL1c.356-191G= (n.356-191G=)
c.625+175G= (n.625+175G=)
c.104-191G= (n.104-191G=)
c.667+175G= (n.667+175G=)
c.-164-191G= (n.-164-191G=)
12g.51914249G>ACA236363133ACVRL1c.356-190G>A (n.356-190G>A)
c.625+176G>A (n.625+176G>A)
c.104-190G>A (n.104-190G>A)
c.667+176G>A (n.667+176G>A)
c.-164-190G>A (n.-164-190G>A)
 dbSNP
12g.51914249G=CA2036268670ACVRL1c.356-190G= (n.356-190G=)
c.625+176G= (n.625+176G=)
c.104-190G= (n.104-190G=)
c.667+176G= (n.667+176G=)
c.-164-190G= (n.-164-190G=)
12g.51914252C=CA2036268672ACVRL1c.356-187C= (n.356-187C=)
c.625+179C= (n.625+179C=)
c.104-187C= (n.104-187C=)
c.667+179C= (n.667+179C=)
c.-164-187C= (n.-164-187C=)
12g.51914252C>TCA689765229ACVRL1c.356-187C>T (n.356-187C>T)
c.625+179C>T (n.625+179C>T)
c.104-187C>T (n.104-187C>T)
c.667+179C>T (n.667+179C>T)
c.-164-187C>T (n.-164-187C>T)
 dbSNP
12g.51914252_51914253delinsCGCA2036268674ACVRL1c.356-187_356-186delinsCG (n.356-187_356-186delinsCG)
c.625+179_625+180delinsCG (n.625+179_625+180delinsCG)
c.104-187_104-186delinsCG (n.104-187_104-186delinsCG)
c.667+179_667+180delinsCG (n.667+179_667+180delinsCG)
c.-164-187_-164-186delinsCG (n.-164-187_-164-186delinsCG)
12g.51914253G>ACA236363139ACVRL1c.356-186G>A (n.356-186G>A)
c.625+180G>A (n.625+180G>A)
c.104-186G>A (n.104-186G>A)
c.667+180G>A (n.667+180G>A)
c.-164-186G>A (n.-164-186G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914253G=CA2036268676ACVRL1c.356-186G= (n.356-186G=)
c.625+180G= (n.625+180G=)
c.104-186G= (n.104-186G=)
c.667+180G= (n.667+180G=)
c.-164-186G= (n.-164-186G=)
12g.51914256delCA2036268675ACVRL1c.356-183del (n.356-183del)
c.626-183del (n.626-183del)
c.104-183del (n.104-183del)
c.668-183del (n.668-183del)
c.-164-183del (n.-164-183del)
 dbSNP
12g.51914256G>ACA236363141ACVRL1c.356-183G>A (n.356-183G>A)
c.626-183G>A (n.626-183G>A)
c.104-183G>A (n.104-183G>A)
c.668-183G>A (n.668-183G>A)
c.-164-183G>A (n.-164-183G>A)
 dbSNP
12g.51914256G=CA2036268678ACVRL1c.356-183G= (n.356-183G=)
c.626-183G= (n.626-183G=)
c.104-183G= (n.104-183G=)
c.668-183G= (n.668-183G=)
c.-164-183G= (n.-164-183G=)
12g.51914256G>TCA2036268680ACVRL1c.356-183G>T (n.356-183G>T)
c.626-183G>T (n.626-183G>T)
c.104-183G>T (n.104-183G>T)
c.668-183G>T (n.668-183G>T)
c.-164-183G>T (n.-164-183G>T)
 dbSNP
12g.51914257T>GCA654740760ACVRL1c.356-182T>G (n.356-182T>G)
c.626-182T>G (n.626-182T>G)
c.104-182T>G (n.104-182T>G)
c.668-182T>G (n.668-182T>G)
c.-164-182T>G (n.-164-182T>G)
 COSMIC
12g.51914259G>ACA236363142ACVRL1c.356-180G>A (n.356-180G>A)
c.626-180G>A (n.626-180G>A)
c.104-180G>A (n.104-180G>A)
c.668-180G>A (n.668-180G>A)
c.-164-180G>A (n.-164-180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914259G=CA2036268682ACVRL1c.356-180G= (n.356-180G=)
c.626-180G= (n.626-180G=)
c.104-180G= (n.104-180G=)
c.668-180G= (n.668-180G=)
c.-164-180G= (n.-164-180G=)
12g.51914261A>CCA2795982953ACVRL1c.356-178A>C (n.356-178A>C)
c.626-178A>C (n.626-178A>C)
c.104-178A>C (n.104-178A>C)
c.668-178A>C (n.668-178A>C)
c.-164-178A>C (n.-164-178A>C)
12g.51914262C=CA2036268686ACVRL1c.356-177C= (n.356-177C=)
c.626-177C= (n.626-177C=)
c.104-177C= (n.104-177C=)
c.668-177C= (n.668-177C=)
c.-164-177C= (n.-164-177C=)
12g.51914262C>GCA947665838ACVRL1c.356-177C>G (n.356-177C>G)
c.626-177C>G (n.626-177C>G)
c.104-177C>G (n.104-177C>G)
c.668-177C>G (n.668-177C>G)
c.-164-177C>G (n.-164-177C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914262C>TCA236363147ACVRL1c.356-177C>T (n.356-177C>T)
c.626-177C>T (n.626-177C>T)
c.104-177C>T (n.104-177C>T)
c.668-177C>T (n.668-177C>T)
c.-164-177C>T (n.-164-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914263G>ACA236363150ACVRL1c.356-176G>A (n.356-176G>A)
c.626-176G>A (n.626-176G>A)
c.104-176G>A (n.104-176G>A)
c.668-176G>A (n.668-176G>A)
c.-164-176G>A (n.-164-176G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914263G=CA2036268688ACVRL1c.356-176G= (n.356-176G=)
c.626-176G= (n.626-176G=)
c.104-176G= (n.104-176G=)
c.668-176G= (n.668-176G=)
c.-164-176G= (n.-164-176G=)
12g.51914269C=CA2036268691ACVRL1c.356-170C= (n.356-170C=)
c.626-170C= (n.626-170C=)
c.104-170C= (n.104-170C=)
c.668-170C= (n.668-170C=)
c.-164-170C= (n.-164-170C=)
12g.51914269C>TCA689765234ACVRL1c.356-170C>T (n.356-170C>T)
c.626-170C>T (n.626-170C>T)
c.104-170C>T (n.104-170C>T)
c.668-170C>T (n.668-170C>T)
c.-164-170C>T (n.-164-170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914272C=CA2036268692ACVRL1c.356-167C= (n.356-167C=)
c.626-167C= (n.626-167C=)
c.104-167C= (n.104-167C=)
c.668-167C= (n.668-167C=)
c.-164-167C= (n.-164-167C=)
12g.51914272C>GCA2036268693ACVRL1c.356-167C>G (n.356-167C>G)
c.626-167C>G (n.626-167C>G)
c.104-167C>G (n.104-167C>G)
c.668-167C>G (n.668-167C>G)
c.-164-167C>G (n.-164-167C>G)
 dbSNP
12g.51914273T>GCA2036268697ACVRL1c.356-166T>G (n.356-166T>G)
c.626-166T>G (n.626-166T>G)
c.104-166T>G (n.104-166T>G)
c.668-166T>G (n.668-166T>G)
c.-164-166T>G (n.-164-166T>G)
 dbSNP
12g.51914273T=CA2036268696ACVRL1c.356-166T= (n.356-166T=)
c.626-166T= (n.626-166T=)
c.104-166T= (n.104-166T=)
c.668-166T= (n.668-166T=)
c.-164-166T= (n.-164-166T=)
12g.51914279T>GCA2036268699ACVRL1c.356-160T>G (n.356-160T>G)
c.626-160T>G (n.626-160T>G)
c.104-160T>G (n.104-160T>G)
c.668-160T>G (n.668-160T>G)
c.-164-160T>G (n.-164-160T>G)
 dbSNP
12g.51914279T=CA2036268698ACVRL1c.356-160T= (n.356-160T=)
c.626-160T= (n.626-160T=)
c.104-160T= (n.104-160T=)
c.668-160T= (n.668-160T=)
c.-164-160T= (n.-164-160T=)
12g.51914282C=CA2036268701ACVRL1c.356-157C= (n.356-157C=)
c.626-157C= (n.626-157C=)
c.104-157C= (n.104-157C=)
c.668-157C= (n.668-157C=)
c.-164-157C= (n.-164-157C=)
12g.51914282C>TCA2036268702ACVRL1c.356-157C>T (n.356-157C>T)
c.626-157C>T (n.626-157C>T)
c.104-157C>T (n.104-157C>T)
c.668-157C>T (n.668-157C>T)
c.-164-157C>T (n.-164-157C>T)
 dbSNP
12g.51914286C>ACA654740762ACVRL1c.356-153C>A (n.356-153C>A)
c.626-153C>A (n.626-153C>A)
c.104-153C>A (n.104-153C>A)
c.668-153C>A (n.668-153C>A)
c.-164-153C>A (n.-164-153C>A)
 COSMIC
12g.51914286C=CA2036268704ACVRL1c.356-153C= (n.356-153C=)
c.626-153C= (n.626-153C=)
c.104-153C= (n.104-153C=)
c.668-153C= (n.668-153C=)
c.-164-153C= (n.-164-153C=)
12g.51914286C>TCA2036268706ACVRL1c.356-153C>T (n.356-153C>T)
c.626-153C>T (n.626-153C>T)
c.104-153C>T (n.104-153C>T)
c.668-153C>T (n.668-153C>T)
c.-164-153C>T (n.-164-153C>T)
 dbSNP
12g.51914287C>ACA2618856086ACVRL1c.356-152C>A (n.356-152C>A)
c.626-152C>A (n.626-152C>A)
c.104-152C>A (n.104-152C>A)
c.668-152C>A (n.668-152C>A)
c.-164-152C>A (n.-164-152C>A)
 gnomAD v4
12g.51914288A=CA2036268711ACVRL1c.356-151A= (n.356-151A=)
c.626-151A= (n.626-151A=)
c.104-151A= (n.104-151A=)
c.668-151A= (n.668-151A=)
c.-164-151A= (n.-164-151A=)
12g.51914288A>CCA2036268712ACVRL1c.356-151A>C (n.356-151A>C)
c.626-151A>C (n.626-151A>C)
c.104-151A>C (n.104-151A>C)
c.668-151A>C (n.668-151A>C)
c.-164-151A>C (n.-164-151A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914288A>GCA2618856088ACVRL1c.356-151A>G (n.356-151A>G)
c.626-151A>G (n.626-151A>G)
c.104-151A>G (n.104-151A>G)
c.668-151A>G (n.668-151A>G)
c.-164-151A>G (n.-164-151A>G)
 gnomAD v4
12g.51914288A>TCA2618856090ACVRL1c.356-151A>T (n.356-151A>T)
c.626-151A>T (n.626-151A>T)
c.104-151A>T (n.104-151A>T)
c.668-151A>T (n.668-151A>T)
c.-164-151A>T (n.-164-151A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched