UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51914153G>A | CA2036268541 | ACVRL1 | c.356-286G>A (n.356-286G>A) c.625+80G>A (n.625+80G>A) c.104-286G>A (n.104-286G>A) c.667+80G>A (n.667+80G>A) c.-164-286G>A (n.-164-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914153G= | CA2036268540 | ACVRL1 | c.356-286G= (n.356-286G=) c.625+80G= (n.625+80G=) c.104-286G= (n.104-286G=) c.667+80G= (n.667+80G=) c.-164-286G= (n.-164-286G=) | |
| 12 | g.51914154A>C | CA2618855951 | ACVRL1 | c.356-285A>C (n.356-285A>C) c.625+81A>C (n.625+81A>C) c.104-285A>C (n.104-285A>C) c.667+81A>C (n.667+81A>C) c.-164-285A>C (n.-164-285A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914154A>T | CA2575161425 | ACVRL1 | c.356-285A>T (n.356-285A>T) c.625+81A>T (n.625+81A>T) c.104-285A>T (n.104-285A>T) c.667+81A>T (n.667+81A>T) c.-164-285A>T (n.-164-285A>T) | |
| 12 | g.51914155A= | CA2036268545 | ACVRL1 | c.356-284A= (n.356-284A=) c.625+82A= (n.625+82A=) c.104-284A= (n.104-284A=) c.667+82A= (n.667+82A=) c.-164-284A= (n.-164-284A=) | |
| 12 | g.51914155A>C | CA2036268547 | ACVRL1 | c.356-284A>C (n.356-284A>C) c.625+82A>C (n.625+82A>C) c.104-284A>C (n.104-284A>C) c.667+82A>C (n.667+82A>C) c.-164-284A>C (n.-164-284A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914155A>G | CA2036268543 | ACVRL1 | c.356-284A>G (n.356-284A>G) c.625+82A>G (n.625+82A>G) c.104-284A>G (n.104-284A>G) c.667+82A>G (n.667+82A>G) c.-164-284A>G (n.-164-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914157C>A | CA2618855955 | ACVRL1 | c.356-282C>A (n.356-282C>A) c.625+84C>A (n.625+84C>A) c.104-282C>A (n.104-282C>A) c.667+84C>A (n.667+84C>A) c.-164-282C>A (n.-164-282C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914158A>C | CA2618855957 | ACVRL1 | c.356-281A>C (n.356-281A>C) c.625+85A>C (n.625+85A>C) c.104-281A>C (n.104-281A>C) c.667+85A>C (n.667+85A>C) c.-164-281A>C (n.-164-281A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914159C>A | CA2618855959 | ACVRL1 | c.356-280C>A (n.356-280C>A) c.625+86C>A (n.625+86C>A) c.104-280C>A (n.104-280C>A) c.667+86C>A (n.667+86C>A) c.-164-280C>A (n.-164-280C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914159C= | CA2036268548 | ACVRL1 | c.356-280C= (n.356-280C=) c.625+86C= (n.625+86C=) c.104-280C= (n.104-280C=) c.667+86C= (n.667+86C=) c.-164-280C= (n.-164-280C=) | |
| 12 | g.51914159C>T | CA689765166 | ACVRL1 | c.356-280C>T (n.356-280C>T) c.625+86C>T (n.625+86C>T) c.104-280C>T (n.104-280C>T) c.667+86C>T (n.667+86C>T) c.-164-280C>T (n.-164-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914160A>G | CA2618855961 | ACVRL1 | c.356-279A>G (n.356-279A>G) c.625+87A>G (n.625+87A>G) c.104-279A>G (n.104-279A>G) c.667+87A>G (n.667+87A>G) c.-164-279A>G (n.-164-279A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914160A>T | CA2575161426 | ACVRL1 | c.356-279A>T (n.356-279A>T) c.625+87A>T (n.625+87A>T) c.104-279A>T (n.104-279A>T) c.667+87A>T (n.667+87A>T) c.-164-279A>T (n.-164-279A>T) | |
| 12 | g.51914161G>T | CA2618855963 | ACVRL1 | c.356-278G>T (n.356-278G>T) c.625+88G>T (n.625+88G>T) c.104-278G>T (n.104-278G>T) c.667+88G>T (n.667+88G>T) c.-164-278G>T (n.-164-278G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914163C>A | CA236363079 | ACVRL1 | c.356-276C>A (n.356-276C>A) c.625+90C>A (n.625+90C>A) c.104-276C>A (n.104-276C>A) c.667+90C>A (n.667+90C>A) c.-164-276C>A (n.-164-276C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914163C= | CA2036268549 | ACVRL1 | c.356-276C= (n.356-276C=) c.625+90C= (n.625+90C=) c.104-276C= (n.104-276C=) c.667+90C= (n.667+90C=) c.-164-276C= (n.-164-276C=) | |
| 12 | g.51914163C>T | CA236363084 | ACVRL1 | c.356-276C>T (n.356-276C>T) c.625+90C>T (n.625+90C>T) c.104-276C>T (n.104-276C>T) c.667+90C>T (n.667+90C>T) c.-164-276C>T (n.-164-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914164G>A | CA236363091 | ACVRL1 | c.356-275G>A (n.356-275G>A) c.625+91G>A (n.625+91G>A) c.104-275G>A (n.104-275G>A) c.667+91G>A (n.667+91G>A) c.-164-275G>A (n.-164-275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914164G= | CA2036268554 | ACVRL1 | c.356-275G= (n.356-275G=) c.625+91G= (n.625+91G=) c.104-275G= (n.104-275G=) c.667+91G= (n.667+91G=) c.-164-275G= (n.-164-275G=) | |
| 12 | g.51914164G>T | CA2575161427 | ACVRL1 | c.356-275G>T (n.356-275G>T) c.625+91G>T (n.625+91G>T) c.104-275G>T (n.104-275G>T) c.667+91G>T (n.667+91G>T) c.-164-275G>T (n.-164-275G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914165G>A | CA2618855967 | ACVRL1 | c.356-274G>A (n.356-274G>A) c.625+92G>A (n.625+92G>A) c.104-274G>A (n.104-274G>A) c.667+92G>A (n.667+92G>A) c.-164-274G>A (n.-164-274G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914165G>T | CA2618855968 | ACVRL1 | c.356-274G>T (n.356-274G>T) c.625+92G>T (n.625+92G>T) c.104-274G>T (n.104-274G>T) c.667+92G>T (n.667+92G>T) c.-164-274G>T (n.-164-274G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914165_51914170delinsGTGCCA | CA2036268555 | ACVRL1 | c.356-274_356-269delinsGTGCCA (n.356-274_356-269delinsGTGCCA) c.625+92_625+97delinsGTGCCA (n.625+92_625+97delinsGTGCCA) c.104-274_104-269delinsGTGCCA (n.104-274_104-269delinsGTGCCA) c.667+92_667+97delinsGTGCCA (n.667+92_667+97delinsGTGCCA) c.-164-274_-164-269delinsGTGCCA (n.-164-274_-164-269delinsGTGCCA) | |
| 12 | g.51914166T>A | CA2618855969 | ACVRL1 | c.356-273T>A (n.356-273T>A) c.625+93T>A (n.625+93T>A) c.104-273T>A (n.104-273T>A) c.667+93T>A (n.667+93T>A) c.-164-273T>A (n.-164-273T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914166T>G | CA2036268560 | ACVRL1 | c.356-273T>G (n.356-273T>G) c.625+93T>G (n.625+93T>G) c.104-273T>G (n.104-273T>G) c.667+93T>G (n.667+93T>G) c.-164-273T>G (n.-164-273T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914166T= | CA2036268558 | ACVRL1 | c.356-273T= (n.356-273T=) c.625+93T= (n.625+93T=) c.104-273T= (n.104-273T=) c.667+93T= (n.667+93T=) c.-164-273T= (n.-164-273T=) | |
| 12 | g.51914166_51914170del | CA689765167 | ACVRL1 | c.356-273_356-269del (n.356-273_356-269del) c.625+93_625+97del (n.625+93_625+97del) c.104-273_104-269del (n.104-273_104-269del) c.667+93_667+97del (n.667+93_667+97del) c.-164-273_-164-269del (n.-164-273_-164-269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914167G>A | CA2036268565 | ACVRL1 | c.356-272G>A (n.356-272G>A) c.625+94G>A (n.625+94G>A) c.104-272G>A (n.104-272G>A) c.667+94G>A (n.667+94G>A) c.-164-272G>A (n.-164-272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914167G>C | CA2618855973 | ACVRL1 | c.356-272G>C (n.356-272G>C) c.625+94G>C (n.625+94G>C) c.104-272G>C (n.104-272G>C) c.667+94G>C (n.667+94G>C) c.-164-272G>C (n.-164-272G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914167G= | CA2036268564 | ACVRL1 | c.356-272G= (n.356-272G=) c.625+94G= (n.625+94G=) c.104-272G= (n.104-272G=) c.667+94G= (n.667+94G=) c.-164-272G= (n.-164-272G=) | |
| 12 | g.51914167_51914168delinsGC | CA2036268563 | ACVRL1 | c.356-272_356-271delinsGC (n.356-272_356-271delinsGC) c.625+94_625+95delinsGC (n.625+94_625+95delinsGC) c.104-272_104-271delinsGC (n.104-272_104-271delinsGC) c.667+94_667+95delinsGC (n.667+94_667+95delinsGC) c.-164-272_-164-271delinsGC (n.-164-272_-164-271delinsGC) | |
| 12 | g.51914170_51914174dup | CA2036268562 | ACVRL1 | c.356-269_356-265dup (n.356-269_356-265dup) c.625+97_625+101dup (n.625+97_625+101dup) c.104-269_104-265dup (n.104-269_104-265dup) c.667+97_667+101dup (n.667+97_667+101dup) c.-164-269_-164-265dup (n.-164-269_-164-265dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914168C>A | CA2575161428 | ACVRL1 | c.356-271C>A (n.356-271C>A) c.625+95C>A (n.625+95C>A) c.104-271C>A (n.104-271C>A) c.667+95C>A (n.667+95C>A) c.-164-271C>A (n.-164-271C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914168C= | CA2036268569 | ACVRL1 | c.356-271C= (n.356-271C=) c.625+95C= (n.625+95C=) c.104-271C= (n.104-271C=) c.667+95C= (n.667+95C=) c.-164-271C= (n.-164-271C=) | |
| 12 | g.51914168C>T | CA689765169 | ACVRL1 | c.356-271C>T (n.356-271C>T) c.625+95C>T (n.625+95C>T) c.104-271C>T (n.104-271C>T) c.667+95C>T (n.667+95C>T) c.-164-271C>T (n.-164-271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914169del | CA236363092 | ACVRL1 | c.356-270del (n.356-270del) c.625+96del (n.625+96del) c.104-270del (n.104-270del) c.667+96del (n.667+96del) c.-164-270del (n.-164-270del) | dbSNP |
| 12 | g.51914169C>A | CA2575161429 | ACVRL1 | c.356-270C>A (n.356-270C>A) c.625+96C>A (n.625+96C>A) c.104-270C>A (n.104-270C>A) c.667+96C>A (n.667+96C>A) c.-164-270C>A (n.-164-270C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914169C>T | CA2726350173 | ACVRL1 | c.356-270C>T (n.356-270C>T) c.625+96C>T (n.625+96C>T) c.104-270C>T (n.104-270C>T) c.667+96C>T (n.667+96C>T) c.-164-270C>T (n.-164-270C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51914170A= | CA2036268572 | ACVRL1 | c.356-269A= (n.356-269A=) c.625+97A= (n.625+97A=) c.104-269A= (n.104-269A=) c.667+97A= (n.667+97A=) c.-164-269A= (n.-164-269A=) | |
| 12 | g.51914170A>G | CA2036268571 | ACVRL1 | c.356-269A>G (n.356-269A>G) c.625+97A>G (n.625+97A>G) c.104-269A>G (n.104-269A>G) c.667+97A>G (n.667+97A>G) c.-164-269A>G (n.-164-269A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914173_51914178del | CA2618855976 | ACVRL1 | c.356-266_356-261del (n.356-266_356-261del) c.625+100_625+105del (n.625+100_625+105del) c.104-266_104-261del (n.104-266_104-261del) c.667+100_667+105del (n.667+100_667+105del) c.-164-266_-164-261del (n.-164-266_-164-261del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914172G>T | CA2618855977 | ACVRL1 | c.356-267G>T (n.356-267G>T) c.625+99G>T (n.625+99G>T) c.104-267G>T (n.104-267G>T) c.667+99G>T (n.667+99G>T) c.-164-267G>T (n.-164-267G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914173C>A | CA2618855978 | ACVRL1 | c.356-266C>A (n.356-266C>A) c.625+100C>A (n.625+100C>A) c.104-266C>A (n.104-266C>A) c.667+100C>A (n.667+100C>A) c.-164-266C>A (n.-164-266C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914173C= | CA2036268574 | ACVRL1 | c.356-266C= (n.356-266C=) c.625+100C= (n.625+100C=) c.104-266C= (n.104-266C=) c.667+100C= (n.667+100C=) c.-164-266C= (n.-164-266C=) | |
| 12 | g.51914173C>T | CA947665775 | ACVRL1 | c.356-266C>T (n.356-266C>T) c.625+100C>T (n.625+100C>T) c.104-266C>T (n.104-266C>T) c.667+100C>T (n.667+100C>T) c.-164-266C>T (n.-164-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914175T>A | CA2618855980 | ACVRL1 | c.356-264T>A (n.356-264T>A) c.625+102T>A (n.625+102T>A) c.104-264T>A (n.104-264T>A) c.667+102T>A (n.667+102T>A) c.-164-264T>A (n.-164-264T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914176G>A | CA2618855983 | ACVRL1 | c.356-263G>A (n.356-263G>A) c.625+103G>A (n.625+103G>A) c.104-263G>A (n.104-263G>A) c.667+103G>A (n.667+103G>A) c.-164-263G>A (n.-164-263G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914176G>C | CA689765170 | ACVRL1 | c.356-263G>C (n.356-263G>C) c.625+103G>C (n.625+103G>C) c.104-263G>C (n.104-263G>C) c.667+103G>C (n.667+103G>C) c.-164-263G>C (n.-164-263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914176G= | CA2036268576 | ACVRL1 | c.356-263G= (n.356-263G=) c.625+103G= (n.625+103G=) c.104-263G= (n.104-263G=) c.667+103G= (n.667+103G=) c.-164-263G= (n.-164-263G=) | |
| 12 | g.51914176G>T | CA2618855985 | ACVRL1 | c.356-263G>T (n.356-263G>T) c.625+103G>T (n.625+103G>T) c.104-263G>T (n.104-263G>T) c.667+103G>T (n.667+103G>T) c.-164-263G>T (n.-164-263G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914177G>A | CA2618855986 | ACVRL1 | c.356-262G>A (n.356-262G>A) c.625+104G>A (n.625+104G>A) c.104-262G>A (n.104-262G>A) c.667+104G>A (n.667+104G>A) c.-164-262G>A (n.-164-262G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914177G>T | CA2618855987 | ACVRL1 | c.356-262G>T (n.356-262G>T) c.625+104G>T (n.625+104G>T) c.104-262G>T (n.104-262G>T) c.667+104G>T (n.667+104G>T) c.-164-262G>T (n.-164-262G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914178G>T | CA2618855988 | ACVRL1 | c.356-261G>T (n.356-261G>T) c.625+105G>T (n.625+105G>T) c.104-261G>T (n.104-261G>T) c.667+105G>T (n.667+105G>T) c.-164-261G>T (n.-164-261G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914178_51914179insGC | CA2561532366 | ACVRL1 | c.356-261_356-260insGC (n.356-261_356-260insGC) c.625+105_625+106insGC (n.625+105_625+106insGC) c.104-261_104-260insGC (n.104-261_104-260insGC) c.667+105_667+106insGC (n.667+105_667+106insGC) c.-164-261_-164-260insGC (n.-164-261_-164-260insGC) | |
| 12 | g.51914178_51914179insGCTTTGCCCCCCTGCAC | CA2596578465 | ACVRL1 | c.356-261_356-260insGCTTTGCCCCCCTGCAC (n.356-261_356-260insGCTTTGCCCCCCTGCAC) c.625+105_625+106insGCTTTGCCCCCCTGCAC (n.625+105_625+106insGCTTTGCCCCCCTGCAC) c.104-261_104-260insGCTTTGCCCCCCTGCAC (n.104-261_104-260insGCTTTGCCCCCCTGCAC) c.667+105_667+106insGCTTTGCCCCCCTGCAC (n.667+105_667+106insGCTTTGCCCCCCTGCAC) c.-164-261_-164-260insGCTTTGCCCCCCTGCAC (n.-164-261_-164-260insGCTTTGCCCCCCTGCAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914179_51914200delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG | CA2036268578 | ACVRL1 | c.356-260_356-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.356-260_356-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.625+106_625+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.625+106_625+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.104-260_104-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.104-260_104-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.667+106_667+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.667+106_667+127delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) c.-164-260_-164-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG (n.-164-260_-164-239delinsTCAGAATTGGAATTCTGCTGGG) | |
| 12 | g.51914179_51914180insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC | CA2562453525 | ACVRL1 | c.356-260_356-259insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC (n.356-260_356-259insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC) c.625+106_625+107insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC (n.625+106_625+107insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC) c.104-260_104-259insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC (n.104-260_104-259insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC) c.667+106_667+107insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC (n.667+106_667+107insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC) c.-164-260_-164-259insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC (n.-164-260_-164-259insTTGCCCCCCTGCACTCAGGGCTCAAGTTTGCAGACCTC) | |
| 12 | g.51914180C>A | CA2618856000 | ACVRL1 | c.356-259C>A (n.356-259C>A) c.625+107C>A (n.625+107C>A) c.104-259C>A (n.104-259C>A) c.667+107C>A (n.667+107C>A) c.-164-259C>A (n.-164-259C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914180C>T | CA2618856001 | ACVRL1 | c.356-259C>T (n.356-259C>T) c.625+107C>T (n.625+107C>T) c.104-259C>T (n.104-259C>T) c.667+107C>T (n.667+107C>T) c.-164-259C>T (n.-164-259C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914183_51914203del | CA236363100 | ACVRL1 | c.356-256_356-236del (n.356-256_356-236del) c.625+110_625+130del (n.625+110_625+130del) c.104-256_104-236del (n.104-256_104-236del) c.667+110_667+130del (n.667+110_667+130del) c.-164-256_-164-236del (n.-164-256_-164-236del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914181_51914197delinsAGAATTGGAATTCTGCT | CA2036268581 | ACVRL1 | c.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.356-258_356-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.625+108_625+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.104-258_104-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.667+108_667+124delinsAGAATTGGAATTCTGCT) c.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT (n.-164-258_-164-242delinsAGAATTGGAATTCTGCT) | |
| 12 | g.51914182G>C | CA2036268593 | ACVRL1 | c.356-257G>C (n.356-257G>C) c.625+109G>C (n.625+109G>C) c.104-257G>C (n.104-257G>C) c.667+109G>C (n.667+109G>C) c.-164-257G>C (n.-164-257G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51914182G= | CA2036268591 | ACVRL1 | c.356-257G= (n.356-257G=) c.625+109G= (n.625+109G=) c.104-257G= (n.104-257G=) c.667+109G= (n.667+109G=) c.-164-257G= (n.-164-257G=) | |
| 12 | g.51914182G>T | CA2618856004 | ACVRL1 | c.356-257G>T (n.356-257G>T) c.625+109G>T (n.625+109G>T) c.104-257G>T (n.104-257G>T) c.667+109G>T (n.667+109G>T) c.-164-257G>T (n.-164-257G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914182_51914194delinsGAATTGGAATTCT | CA2036268589 | ACVRL1 | c.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT (n.356-257_356-245delinsGAATTGGAATTCT) c.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT (n.625+109_625+121delinsGAATTGGAATTCT) c.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT (n.104-257_104-245delinsGAATTGGAATTCT) c.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT (n.667+109_667+121delinsGAATTGGAATTCT) c.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT (n.-164-257_-164-245delinsGAATTGGAATTCT) | |
| 12 | g.51914183_51914198del | CA645509323 | ACVRL1 | c.356-256_356-241del (n.356-256_356-241del) c.625+110_625+125del (n.625+110_625+125del) c.104-256_104-241del (n.104-256_104-241del) c.667+110_667+125del (n.667+110_667+125del) c.-164-256_-164-241del (n.-164-256_-164-241del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914183A= | CA2036268599 | ACVRL1 | c.356-256A= (n.356-256A=) c.625+110A= (n.625+110A=) c.104-256A= (n.104-256A=) c.667+110A= (n.667+110A=) c.-164-256A= (n.-164-256A=) | |
| 12 | g.51914183A>G | CA2036268596 | ACVRL1 | c.356-256A>G (n.356-256A>G) c.625+110A>G (n.625+110A>G) c.104-256A>G (n.104-256A>G) c.667+110A>G (n.667+110A>G) c.-164-256A>G (n.-164-256A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914184del | CA2618856005 | ACVRL1 | c.356-255del (n.356-255del) c.625+111del (n.625+111del) c.104-255del (n.104-255del) c.667+111del (n.667+111del) c.-164-255del (n.-164-255del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914183_51914186del | CA2618856006 | ACVRL1 | c.356-256_356-253del (n.356-256_356-253del) c.625+110_625+113del (n.625+110_625+113del) c.104-256_104-253del (n.104-256_104-253del) c.667+110_667+113del (n.667+110_667+113del) c.-164-256_-164-253del (n.-164-256_-164-253del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914183_51914194del | CA915948521 | ACVRL1 | c.356-256_356-245del (n.356-256_356-245del) c.625+110_625+121del (n.625+110_625+121del) c.104-256_104-245del (n.104-256_104-245del) c.667+110_667+121del (n.667+110_667+121del) c.-164-256_-164-245del (n.-164-256_-164-245del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914184A= | CA2036268603 | ACVRL1 | c.356-255A= (n.356-255A=) c.625+111A= (n.625+111A=) c.104-255A= (n.104-255A=) c.667+111A= (n.667+111A=) c.-164-255A= (n.-164-255A=) | |
| 12 | g.51914184A>C | CA947665790 | ACVRL1 | c.356-255A>C (n.356-255A>C) c.625+111A>C (n.625+111A>C) c.104-255A>C (n.104-255A>C) c.667+111A>C (n.667+111A>C) c.-164-255A>C (n.-164-255A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914184A>G | CA947665795 | ACVRL1 | c.356-255A>G (n.356-255A>G) c.625+111A>G (n.625+111A>G) c.104-255A>G (n.104-255A>G) c.667+111A>G (n.667+111A>G) c.-164-255A>G (n.-164-255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914184A>T | CA689765176 | ACVRL1 | c.356-255A>T (n.356-255A>T) c.625+111A>T (n.625+111A>T) c.104-255A>T (n.104-255A>T) c.667+111A>T (n.667+111A>T) c.-164-255A>T (n.-164-255A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914185T>C | CA236363108 | ACVRL1 | c.356-254T>C (n.356-254T>C) c.625+112T>C (n.625+112T>C) c.104-254T>C (n.104-254T>C) c.667+112T>C (n.667+112T>C) c.-164-254T>C (n.-164-254T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914185T>G | CA2726062237 | ACVRL1 | c.356-254T>G (n.356-254T>G) c.625+112T>G (n.625+112T>G) c.104-254T>G (n.104-254T>G) c.667+112T>G (n.667+112T>G) c.-164-254T>G (n.-164-254T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914185T= | CA2036268606 | ACVRL1 | c.356-254T= (n.356-254T=) c.625+112T= (n.625+112T=) c.104-254T= (n.104-254T=) c.667+112T= (n.667+112T=) c.-164-254T= (n.-164-254T=) | |
| 12 | g.51914187G>C | CA2618856012 | ACVRL1 | c.356-252G>C (n.356-252G>C) c.625+114G>C (n.625+114G>C) c.104-252G>C (n.104-252G>C) c.667+114G>C (n.667+114G>C) c.-164-252G>C (n.-164-252G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914188del | CA2618856011 | ACVRL1 | c.356-251del (n.356-251del) c.625+115del (n.625+115del) c.104-251del (n.104-251del) c.667+115del (n.667+115del) c.-164-251del (n.-164-251del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914188G>C | CA2618856013 | ACVRL1 | c.356-251G>C (n.356-251G>C) c.625+115G>C (n.625+115G>C) c.104-251G>C (n.104-251G>C) c.667+115G>C (n.667+115G>C) c.-164-251G>C (n.-164-251G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914188G>T | CA2618856015 | ACVRL1 | c.356-251G>T (n.356-251G>T) c.625+115G>T (n.625+115G>T) c.104-251G>T (n.104-251G>T) c.667+115G>T (n.667+115G>T) c.-164-251G>T (n.-164-251G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914190A>G | CA2618856017 | ACVRL1 | c.356-249A>G (n.356-249A>G) c.625+117A>G (n.625+117A>G) c.104-249A>G (n.104-249A>G) c.667+117A>G (n.667+117A>G) c.-164-249A>G (n.-164-249A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914192T>C | CA236363113 | ACVRL1 | c.356-247T>C (n.356-247T>C) c.625+119T>C (n.625+119T>C) c.104-247T>C (n.104-247T>C) c.667+119T>C (n.667+119T>C) c.-164-247T>C (n.-164-247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914192T= | CA2036268609 | ACVRL1 | c.356-247T= (n.356-247T=) c.625+119T= (n.625+119T=) c.104-247T= (n.104-247T=) c.667+119T= (n.667+119T=) c.-164-247T= (n.-164-247T=) | |
| 12 | g.51914193C>A | CA2618856018 | ACVRL1 | c.356-246C>A (n.356-246C>A) c.625+120C>A (n.625+120C>A) c.104-246C>A (n.104-246C>A) c.667+120C>A (n.667+120C>A) c.-164-246C>A (n.-164-246C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914193C>T | CA2618856019 | ACVRL1 | c.356-246C>T (n.356-246C>T) c.625+120C>T (n.625+120C>T) c.104-246C>T (n.104-246C>T) c.667+120C>T (n.667+120C>T) c.-164-246C>T (n.-164-246C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914194T>G | CA2618856021 | ACVRL1 | c.356-245T>G (n.356-245T>G) c.625+121T>G (n.625+121T>G) c.104-245T>G (n.104-245T>G) c.667+121T>G (n.667+121T>G) c.-164-245T>G (n.-164-245T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914195G>C | CA2618856022 | ACVRL1 | c.356-244G>C (n.356-244G>C) c.625+122G>C (n.625+122G>C) c.104-244G>C (n.104-244G>C) c.667+122G>C (n.667+122G>C) c.-164-244G>C (n.-164-244G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914195G>T | CA2618856023 | ACVRL1 | c.356-244G>T (n.356-244G>T) c.625+122G>T (n.625+122G>T) c.104-244G>T (n.104-244G>T) c.667+122G>T (n.667+122G>T) c.-164-244G>T (n.-164-244G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914195_51914196insA | CA2618856024 | ACVRL1 | c.356-244_356-243insA (n.356-244_356-243insA) c.625+122_625+123insA (n.625+122_625+123insA) c.104-244_104-243insA (n.104-244_104-243insA) c.667+122_667+123insA (n.667+122_667+123insA) c.-164-244_-164-243insA (n.-164-244_-164-243insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914200G= | CA2036268611 | ACVRL1 | c.356-239G= (n.356-239G=) c.625+127G= (n.625+127G=) c.104-239G= (n.104-239G=) c.667+127G= (n.667+127G=) c.-164-239G= (n.-164-239G=) | |
| 12 | g.51914200G>T | CA2036268613 | ACVRL1 | c.356-239G>T (n.356-239G>T) c.625+127G>T (n.625+127G>T) c.104-239G>T (n.104-239G>T) c.667+127G>T (n.667+127G>T) c.-164-239G>T (n.-164-239G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914200_51914201insT | CA2036268616 | ACVRL1 | c.356-239_356-238insT (n.356-239_356-238insT) c.625+127_625+128insT (n.625+127_625+128insT) c.104-239_104-238insT (n.104-239_104-238insT) c.667+127_667+128insT (n.667+127_667+128insT) c.-164-239_-164-238insT (n.-164-239_-164-238insT) | dbSNP |
| 12 | g.51914201C>A | CA2618856025 | ACVRL1 | c.356-238C>A (n.356-238C>A) c.625+128C>A (n.625+128C>A) c.104-238C>A (n.104-238C>A) c.667+128C>A (n.667+128C>A) c.-164-238C>A (n.-164-238C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914203G>T | CA2618856026 | ACVRL1 | c.356-236G>T (n.356-236G>T) c.625+130G>T (n.625+130G>T) c.104-236G>T (n.104-236G>T) c.667+130G>T (n.667+130G>T) c.-164-236G>T (n.-164-236G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914204G>A | CA2618856028 | ACVRL1 | c.356-235G>A (n.356-235G>A) c.625+131G>A (n.625+131G>A) c.104-235G>A (n.104-235G>A) c.667+131G>A (n.667+131G>A) c.-164-235G>A (n.-164-235G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914205G>A | CA2618856030 | ACVRL1 | c.356-234G>A (n.356-234G>A) c.625+132G>A (n.625+132G>A) c.104-234G>A (n.104-234G>A) c.667+132G>A (n.667+132G>A) c.-164-234G>A (n.-164-234G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914206A= | CA2036268618 | ACVRL1 | c.356-233A= (n.356-233A=) c.625+133A= (n.625+133A=) c.104-233A= (n.104-233A=) c.667+133A= (n.667+133A=) c.-164-233A= (n.-164-233A=) | |
| 12 | g.51914206A>G | CA689765179 | ACVRL1 | c.356-233A>G (n.356-233A>G) c.625+133A>G (n.625+133A>G) c.104-233A>G (n.104-233A>G) c.667+133A>G (n.667+133A>G) c.-164-233A>G (n.-164-233A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914206A>T | CA2618856039 | ACVRL1 | c.356-233A>T (n.356-233A>T) c.625+133A>T (n.625+133A>T) c.104-233A>T (n.104-233A>T) c.667+133A>T (n.667+133A>T) c.-164-233A>T (n.-164-233A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914207G>A | CA2618856041 | ACVRL1 | c.356-232G>A (n.356-232G>A) c.625+134G>A (n.625+134G>A) c.104-232G>A (n.104-232G>A) c.667+134G>A (n.667+134G>A) c.-164-232G>A (n.-164-232G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914207G>C | CA2618856042 | ACVRL1 | c.356-232G>C (n.356-232G>C) c.625+134G>C (n.625+134G>C) c.104-232G>C (n.104-232G>C) c.667+134G>C (n.667+134G>C) c.-164-232G>C (n.-164-232G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914207G>T | CA2618856043 | ACVRL1 | c.356-232G>T (n.356-232G>T) c.625+134G>T (n.625+134G>T) c.104-232G>T (n.104-232G>T) c.667+134G>T (n.667+134G>T) c.-164-232G>T (n.-164-232G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914208T>C | CA2618856046 | ACVRL1 | c.356-231T>C (n.356-231T>C) c.625+135T>C (n.625+135T>C) c.104-231T>C (n.104-231T>C) c.667+135T>C (n.667+135T>C) c.-164-231T>C (n.-164-231T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914208T>G | CA2618856047 | ACVRL1 | c.356-231T>G (n.356-231T>G) c.625+135T>G (n.625+135T>G) c.104-231T>G (n.104-231T>G) c.667+135T>G (n.667+135T>G) c.-164-231T>G (n.-164-231T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914209G= | CA2036268620 | ACVRL1 | c.356-230G= (n.356-230G=) c.625+136G= (n.625+136G=) c.104-230G= (n.104-230G=) c.667+136G= (n.667+136G=) c.-164-230G= (n.-164-230G=) | |
| 12 | g.51914209G>T | CA689765181 | ACVRL1 | c.356-230G>T (n.356-230G>T) c.625+136G>T (n.625+136G>T) c.104-230G>T (n.104-230G>T) c.667+136G>T (n.667+136G>T) c.-164-230G>T (n.-164-230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914211G>A | CA2618856051 | ACVRL1 | c.356-228G>A (n.356-228G>A) c.625+138G>A (n.625+138G>A) c.104-228G>A (n.104-228G>A) c.667+138G>A (n.667+138G>A) c.-164-228G>A (n.-164-228G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914211G>T | CA2618856052 | ACVRL1 | c.356-228G>T (n.356-228G>T) c.625+138G>T (n.625+138G>T) c.104-228G>T (n.104-228G>T) c.667+138G>T (n.667+138G>T) c.-164-228G>T (n.-164-228G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914212C>A | CA2618856054 | ACVRL1 | c.356-227C>A (n.356-227C>A) c.625+139C>A (n.625+139C>A) c.104-227C>A (n.104-227C>A) c.667+139C>A (n.667+139C>A) c.-164-227C>A (n.-164-227C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914212C>T | CA2618856055 | ACVRL1 | c.356-227C>T (n.356-227C>T) c.625+139C>T (n.625+139C>T) c.104-227C>T (n.104-227C>T) c.667+139C>T (n.667+139C>T) c.-164-227C>T (n.-164-227C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914213T>A | CA2618856058 | ACVRL1 | c.356-226T>A (n.356-226T>A) c.625+140T>A (n.625+140T>A) c.104-226T>A (n.104-226T>A) c.667+140T>A (n.667+140T>A) c.-164-226T>A (n.-164-226T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914217_51914260del | CA2618856057 | ACVRL1 | c.356-222_356-179del (n.356-222_356-179del) c.625+144_626-179del (n.625+144_626-179del) c.104-222_104-179del (n.104-222_104-179del) c.667+144_668-179del (n.667+144_668-179del) c.-164-222_-164-179del (n.-164-222_-164-179del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914214G>A | CA2618856059 | ACVRL1 | c.356-225G>A (n.356-225G>A) c.625+141G>A (n.625+141G>A) c.104-225G>A (n.104-225G>A) c.667+141G>A (n.667+141G>A) c.-164-225G>A (n.-164-225G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914214G>T | CA2618856060 | ACVRL1 | c.356-225G>T (n.356-225G>T) c.625+141G>T (n.625+141G>T) c.104-225G>T (n.104-225G>T) c.667+141G>T (n.667+141G>T) c.-164-225G>T (n.-164-225G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914215G>T | CA2618856061 | ACVRL1 | c.356-224G>T (n.356-224G>T) c.625+142G>T (n.625+142G>T) c.104-224G>T (n.104-224G>T) c.667+142G>T (n.667+142G>T) c.-164-224G>T (n.-164-224G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914216A>T | CA2618856063 | ACVRL1 | c.356-223A>T (n.356-223A>T) c.625+143A>T (n.625+143A>T) c.104-223A>T (n.104-223A>T) c.667+143A>T (n.667+143A>T) c.-164-223A>T (n.-164-223A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914217G>A | CA947665804 | ACVRL1 | c.356-222G>A (n.356-222G>A) c.625+144G>A (n.625+144G>A) c.104-222G>A (n.104-222G>A) c.667+144G>A (n.667+144G>A) c.-164-222G>A (n.-164-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914217G= | CA2036268621 | ACVRL1 | c.356-222G= (n.356-222G=) c.625+144G= (n.625+144G=) c.104-222G= (n.104-222G=) c.667+144G= (n.667+144G=) c.-164-222G= (n.-164-222G=) | |
| 12 | g.51914217G>T | CA2618856065 | ACVRL1 | c.356-222G>T (n.356-222G>T) c.625+144G>T (n.625+144G>T) c.104-222G>T (n.104-222G>T) c.667+144G>T (n.667+144G>T) c.-164-222G>T (n.-164-222G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914218A>T | CA2618856066 | ACVRL1 | c.356-221A>T (n.356-221A>T) c.625+145A>T (n.625+145A>T) c.104-221A>T (n.104-221A>T) c.667+145A>T (n.667+145A>T) c.-164-221A>T (n.-164-221A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914219C>A | CA2618856069 | ACVRL1 | c.356-220C>A (n.356-220C>A) c.625+146C>A (n.625+146C>A) c.104-220C>A (n.104-220C>A) c.667+146C>A (n.667+146C>A) c.-164-220C>A (n.-164-220C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914219C= | CA2036268624 | ACVRL1 | c.356-220C= (n.356-220C=) c.625+146C= (n.625+146C=) c.104-220C= (n.104-220C=) c.667+146C= (n.667+146C=) c.-164-220C= (n.-164-220C=) | |
| 12 | g.51914219C>T | CA236363118 | ACVRL1 | c.356-220C>T (n.356-220C>T) c.625+146C>T (n.625+146C>T) c.104-220C>T (n.104-220C>T) c.667+146C>T (n.667+146C>T) c.-164-220C>T (n.-164-220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914220G>A | CA236363121 | ACVRL1 | c.356-219G>A (n.356-219G>A) c.625+147G>A (n.625+147G>A) c.104-219G>A (n.104-219G>A) c.667+147G>A (n.667+147G>A) c.-164-219G>A (n.-164-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914220G>C | CA2618856073 | ACVRL1 | c.356-219G>C (n.356-219G>C) c.625+147G>C (n.625+147G>C) c.104-219G>C (n.104-219G>C) c.667+147G>C (n.667+147G>C) c.-164-219G>C (n.-164-219G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914220G= | CA2036268627 | ACVRL1 | c.356-219G= (n.356-219G=) c.625+147G= (n.625+147G=) c.104-219G= (n.104-219G=) c.667+147G= (n.667+147G=) c.-164-219G= (n.-164-219G=) | |
| 12 | g.51914221G>A | CA236363124 | ACVRL1 | c.356-218G>A (n.356-218G>A) c.625+148G>A (n.625+148G>A) c.104-218G>A (n.104-218G>A) c.667+148G>A (n.667+148G>A) c.-164-218G>A (n.-164-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914221G= | CA2036268631 | ACVRL1 | c.356-218G= (n.356-218G=) c.625+148G= (n.625+148G=) c.104-218G= (n.104-218G=) c.667+148G= (n.667+148G=) c.-164-218G= (n.-164-218G=) | |
| 12 | g.51914221G>T | CA2618856075 | ACVRL1 | c.356-218G>T (n.356-218G>T) c.625+148G>T (n.625+148G>T) c.104-218G>T (n.104-218G>T) c.667+148G>T (n.667+148G>T) c.-164-218G>T (n.-164-218G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914222G>A | CA236363126 | ACVRL1 | c.356-217G>A (n.356-217G>A) c.625+149G>A (n.625+149G>A) c.104-217G>A (n.104-217G>A) c.667+149G>A (n.667+149G>A) c.-164-217G>A (n.-164-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914222G= | CA2036268635 | ACVRL1 | c.356-217G= (n.356-217G=) c.625+149G= (n.625+149G=) c.104-217G= (n.104-217G=) c.667+149G= (n.667+149G=) c.-164-217G= (n.-164-217G=) | |
| 12 | g.51914222G>T | CA2618856079 | ACVRL1 | c.356-217G>T (n.356-217G>T) c.625+149G>T (n.625+149G>T) c.104-217G>T (n.104-217G>T) c.667+149G>T (n.667+149G>T) c.-164-217G>T (n.-164-217G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914223C>A | CA2618856081 | ACVRL1 | c.356-216C>A (n.356-216C>A) c.625+150C>A (n.625+150C>A) c.104-216C>A (n.104-216C>A) c.667+150C>A (n.667+150C>A) c.-164-216C>A (n.-164-216C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914223C>T | CA2618856082 | ACVRL1 | c.356-216C>T (n.356-216C>T) c.625+150C>T (n.625+150C>T) c.104-216C>T (n.104-216C>T) c.667+150C>T (n.667+150C>T) c.-164-216C>T (n.-164-216C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914224del | CA2618856080 | ACVRL1 | c.356-215del (n.356-215del) c.625+151del (n.625+151del) c.104-215del (n.104-215del) c.667+151del (n.667+151del) c.-164-215del (n.-164-215del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914224C>A | CA605051759 | ACVRL1 | c.356-215C>A (n.356-215C>A) c.625+151C>A (n.625+151C>A) c.104-215C>A (n.104-215C>A) c.667+151C>A (n.667+151C>A) c.-164-215C>A (n.-164-215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914224C= | CA2036268639 | ACVRL1 | c.356-215C= (n.356-215C=) c.625+151C= (n.625+151C=) c.104-215C= (n.104-215C=) c.667+151C= (n.667+151C=) c.-164-215C= (n.-164-215C=) | |
| 12 | g.51914224C>G | CA689765193 | ACVRL1 | c.356-215C>G (n.356-215C>G) c.625+151C>G (n.625+151C>G) c.104-215C>G (n.104-215C>G) c.667+151C>G (n.667+151C>G) c.-164-215C>G (n.-164-215C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914224C>T | CA2036268641 | ACVRL1 | c.356-215C>T (n.356-215C>T) c.625+151C>T (n.625+151C>T) c.104-215C>T (n.104-215C>T) c.667+151C>T (n.667+151C>T) c.-164-215C>T (n.-164-215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914225A= | CA2036268644 | ACVRL1 | c.356-214A= (n.356-214A=) c.625+152A= (n.625+152A=) c.104-214A= (n.104-214A=) c.667+152A= (n.667+152A=) c.-164-214A= (n.-164-214A=) | |
| 12 | g.51914225A>T | CA605051760 | ACVRL1 | c.356-214A>T (n.356-214A>T) c.625+152A>T (n.625+152A>T) c.104-214A>T (n.104-214A>T) c.667+152A>T (n.667+152A>T) c.-164-214A>T (n.-164-214A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914226G>C | CA2036268649 | ACVRL1 | c.356-213G>C (n.356-213G>C) c.625+153G>C (n.625+153G>C) c.104-213G>C (n.104-213G>C) c.667+153G>C (n.667+153G>C) c.-164-213G>C (n.-164-213G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51914226G= | CA2036268647 | ACVRL1 | c.356-213G= (n.356-213G=) c.625+153G= (n.625+153G=) c.104-213G= (n.104-213G=) c.667+153G= (n.667+153G=) c.-164-213G= (n.-164-213G=) | |
| 12 | g.51914227G>A | CA2036268652 | ACVRL1 | c.356-212G>A (n.356-212G>A) c.625+154G>A (n.625+154G>A) c.104-212G>A (n.104-212G>A) c.667+154G>A (n.667+154G>A) c.-164-212G>A (n.-164-212G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914227G= | CA2036268651 | ACVRL1 | c.356-212G= (n.356-212G=) c.625+154G= (n.625+154G=) c.104-212G= (n.104-212G=) c.667+154G= (n.667+154G=) c.-164-212G= (n.-164-212G=) | |
| 12 | g.51914233G>A | CA947665816 | ACVRL1 | c.356-206G>A (n.356-206G>A) c.625+160G>A (n.625+160G>A) c.104-206G>A (n.104-206G>A) c.667+160G>A (n.667+160G>A) c.-164-206G>A (n.-164-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914233G>C | CA2036268655 | ACVRL1 | c.356-206G>C (n.356-206G>C) c.625+160G>C (n.625+160G>C) c.104-206G>C (n.104-206G>C) c.667+160G>C (n.667+160G>C) c.-164-206G>C (n.-164-206G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51914233G= | CA2036268654 | ACVRL1 | c.356-206G= (n.356-206G=) c.625+160G= (n.625+160G=) c.104-206G= (n.104-206G=) c.667+160G= (n.667+160G=) c.-164-206G= (n.-164-206G=) | |
| 12 | g.51914236C= | CA2036268657 | ACVRL1 | c.356-203C= (n.356-203C=) c.625+163C= (n.625+163C=) c.104-203C= (n.104-203C=) c.667+163C= (n.667+163C=) c.-164-203C= (n.-164-203C=) | |
| 12 | g.51914236C>T | CA236363127 | ACVRL1 | c.356-203C>T (n.356-203C>T) c.625+163C>T (n.625+163C>T) c.104-203C>T (n.104-203C>T) c.667+163C>T (n.667+163C>T) c.-164-203C>T (n.-164-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914237T>C | CA13774735 | ACVRL1 | c.356-202T>C (n.356-202T>C) c.625+164T>C (n.625+164T>C) c.104-202T>C (n.104-202T>C) c.667+164T>C (n.667+164T>C) c.-164-202T>C (n.-164-202T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914237T= | CA1630855699 | ACVRL1 | c.356-202T= (n.356-202T=) c.625+164T= (n.625+164T=) c.104-202T= (n.104-202T=) c.667+164T= (n.667+164T=) c.-164-202T= (n.-164-202T=) | |
| 12 | g.51914242T>C | CA605051761 | ACVRL1 | c.356-197T>C (n.356-197T>C) c.625+169T>C (n.625+169T>C) c.104-197T>C (n.104-197T>C) c.667+169T>C (n.667+169T>C) c.-164-197T>C (n.-164-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914242T= | CA2036268662 | ACVRL1 | c.356-197T= (n.356-197T=) c.625+169T= (n.625+169T=) c.104-197T= (n.104-197T=) c.667+169T= (n.667+169T=) c.-164-197T= (n.-164-197T=) | |
| 12 | g.51914245G>A | CA689765216 | ACVRL1 | c.356-194G>A (n.356-194G>A) c.625+172G>A (n.625+172G>A) c.104-194G>A (n.104-194G>A) c.667+172G>A (n.667+172G>A) c.-164-194G>A (n.-164-194G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914245G= | CA2036268665 | ACVRL1 | c.356-194G= (n.356-194G=) c.625+172G= (n.625+172G=) c.104-194G= (n.104-194G=) c.667+172G= (n.667+172G=) c.-164-194G= (n.-164-194G=) | |
| 12 | g.51914246C= | CA2036268666 | ACVRL1 | c.356-193C= (n.356-193C=) c.625+173C= (n.625+173C=) c.104-193C= (n.104-193C=) c.667+173C= (n.667+173C=) c.-164-193C= (n.-164-193C=) | |
| 12 | g.51914246C>T | CA605051762 | ACVRL1 | c.356-193C>T (n.356-193C>T) c.625+173C>T (n.625+173C>T) c.104-193C>T (n.104-193C>T) c.667+173C>T (n.667+173C>T) c.-164-193C>T (n.-164-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914248G>A | CA689765221 | ACVRL1 | c.356-191G>A (n.356-191G>A) c.625+175G>A (n.625+175G>A) c.104-191G>A (n.104-191G>A) c.667+175G>A (n.667+175G>A) c.-164-191G>A (n.-164-191G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914248G= | CA2036268668 | ACVRL1 | c.356-191G= (n.356-191G=) c.625+175G= (n.625+175G=) c.104-191G= (n.104-191G=) c.667+175G= (n.667+175G=) c.-164-191G= (n.-164-191G=) | |
| 12 | g.51914249G>A | CA236363133 | ACVRL1 | c.356-190G>A (n.356-190G>A) c.625+176G>A (n.625+176G>A) c.104-190G>A (n.104-190G>A) c.667+176G>A (n.667+176G>A) c.-164-190G>A (n.-164-190G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914249G= | CA2036268670 | ACVRL1 | c.356-190G= (n.356-190G=) c.625+176G= (n.625+176G=) c.104-190G= (n.104-190G=) c.667+176G= (n.667+176G=) c.-164-190G= (n.-164-190G=) | |
| 12 | g.51914252C= | CA2036268672 | ACVRL1 | c.356-187C= (n.356-187C=) c.625+179C= (n.625+179C=) c.104-187C= (n.104-187C=) c.667+179C= (n.667+179C=) c.-164-187C= (n.-164-187C=) | |
| 12 | g.51914252C>T | CA689765229 | ACVRL1 | c.356-187C>T (n.356-187C>T) c.625+179C>T (n.625+179C>T) c.104-187C>T (n.104-187C>T) c.667+179C>T (n.667+179C>T) c.-164-187C>T (n.-164-187C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51914252_51914253delinsCG | CA2036268674 | ACVRL1 | c.356-187_356-186delinsCG (n.356-187_356-186delinsCG) c.625+179_625+180delinsCG (n.625+179_625+180delinsCG) c.104-187_104-186delinsCG (n.104-187_104-186delinsCG) c.667+179_667+180delinsCG (n.667+179_667+180delinsCG) c.-164-187_-164-186delinsCG (n.-164-187_-164-186delinsCG) | |
| 12 | g.51914253G>A | CA236363139 | ACVRL1 | c.356-186G>A (n.356-186G>A) c.625+180G>A (n.625+180G>A) c.104-186G>A (n.104-186G>A) c.667+180G>A (n.667+180G>A) c.-164-186G>A (n.-164-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914253G= | CA2036268676 | ACVRL1 | c.356-186G= (n.356-186G=) c.625+180G= (n.625+180G=) c.104-186G= (n.104-186G=) c.667+180G= (n.667+180G=) c.-164-186G= (n.-164-186G=) | |
| 12 | g.51914256del | CA2036268675 | ACVRL1 | c.356-183del (n.356-183del) c.626-183del (n.626-183del) c.104-183del (n.104-183del) c.668-183del (n.668-183del) c.-164-183del (n.-164-183del) | dbSNP |