Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914048dupCA2695216722ACVRL1c.356-391dup (n.356-391dup)
c.600dup (p.Gln201AlafsTer24)
c.104-391dup (n.104-391dup)
c.642dup (p.Gln215AlafsTer24)
c.-165+278dup (n.-165+278dup)
12g.51914048G>ACA479806590ACVRL1c.356-391G>A (n.356-391G>A)
c.600G>A (p.Arg200=)
c.104-391G>A (n.104-391G>A)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.-165+278G>A (n.-165+278G>A)
12g.51914048G>CCA479806592ACVRL1c.356-391G>C (n.356-391G>C)
c.600G>C (p.Arg200=)
c.104-391G>C (n.104-391G>C)
c.642G>C (p.Arg214=)
c.-165+278G>C (n.-165+278G>C)
12g.51914048G>TCA479806595ACVRL1c.356-391G>T (n.356-391G>T)
c.600G>T (p.Arg200=)
c.104-391G>T (n.104-391G>T)
c.642G>T (p.Arg214=)
c.-165+278G>T (n.-165+278G>T)
12g.51914049C>ACA384899823ACVRL1c.356-390C>A (n.356-390C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.104-390C>A (n.104-390C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.-165+279C>A (n.-165+279C>A)
12g.51914049C=CA2036268399ACVRL1c.356-390C= (n.356-390C=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.104-390C= (n.104-390C=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.-165+279C= (n.-165+279C=)
12g.51914049C>GCA384899824ACVRL1c.356-390C>G (n.356-390C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.104-390C>G (n.104-390C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.-165+279C>G (n.-165+279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914049C>TCA384899825ACVRL1c.356-390C>T (n.356-390C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.104-390C>T (n.104-390C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.-165+279C>T (n.-165+279C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.51914050A=CA2036268403ACVRL1c.356-389A= (n.356-389A=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.104-389A= (n.104-389A=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.-165+280A= (n.-165+280A=)
12g.51914050A>CCA384899826ACVRL1c.356-389A>C (n.356-389A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.104-389A>C (n.104-389A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.-165+280A>C (n.-165+280A>C)
12g.51914050A>GCA384899827ACVRL1c.356-389A>G (n.356-389A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.104-389A>G (n.104-389A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.-165+280A>G (n.-165+280A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51914050A>TCA384899828ACVRL1c.356-389A>T (n.356-389A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.104-389A>T (n.104-389A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.-165+280A>T (n.-165+280A>T)
12g.51914051G>ACA479806621ACVRL1c.356-388G>A (n.356-388G>A)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.104-388G>A (n.104-388G>A)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.-165+281G>A (n.-165+281G>A)
12g.51914051G>CCA384899831ACVRL1c.356-388G>C (n.356-388G>C)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.104-388G>C (n.104-388G>C)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.-165+281G>C (n.-165+281G>C)
12g.51914051G>TCA384899829ACVRL1c.356-388G>T (n.356-388G>T)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.104-388G>T (n.104-388G>T)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.-165+281G>T (n.-165+281G>T)
12g.51914052G>ACA384899834ACVRL1c.356-387G>A (n.356-387G>A)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.104-387G>A (n.104-387G>A)
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.-165+282G>A (n.-165+282G>A)
12g.51914052G>CCA384899835ACVRL1c.356-387G>C (n.356-387G>C)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.104-387G>C (n.104-387G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.-165+282G>C (n.-165+282G>C)
12g.51914052G>TCA384899849ACVRL1c.356-387G>T (n.356-387G>T)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.104-387G>T (n.104-387G>T)
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.-165+282G>T (n.-165+282G>T)
12g.51914053T>ACA384899852ACVRL1c.356-386T>A (n.356-386T>A)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.104-386T>A (n.104-386T>A)
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.-165+283T>A (n.-165+283T>A)
12g.51914053T>CCA384899853ACVRL1c.356-386T>C (n.356-386T>C)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.104-386T>C (n.104-386T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.-165+283T>C (n.-165+283T>C)
12g.51914053T>GCA384899856ACVRL1c.356-386T>G (n.356-386T>G)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.104-386T>G (n.104-386T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.-165+283T>G (n.-165+283T>G)
 dbSNP
12g.51914053T=CA2036268408ACVRL1c.356-386T= (n.356-386T=)
c.605T= (p.Val202=)
c.104-386T= (n.104-386T=)
c.647T= (p.Val216=)
c.-165+283T= (n.-165+283T=)
12g.51914054T>ACA479806652ACVRL1c.356-385T>A (n.356-385T>A)
c.606T>A (p.Val202=)
c.104-385T>A (n.104-385T>A)
c.648T>A (p.Val216=)
c.-165+284T>A (n.-165+284T>A)
12g.51914054T>CCA479806657ACVRL1c.356-385T>C (n.356-385T>C)
c.606T>C (p.Val202=)
c.104-385T>C (n.104-385T>C)
c.648T>C (p.Val216=)
c.-165+284T>C (n.-165+284T>C)
12g.51914054T>GCA479806660ACVRL1c.356-385T>G (n.356-385T>G)
c.606T>G (p.Val202=)
c.104-385T>G (n.104-385T>G)
c.648T>G (p.Val216=)
c.-165+284T>G (n.-165+284T>G)
12g.51914055G>ACA384899858ACVRL1c.356-384G>A (n.356-384G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.104-384G>A (n.104-384G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.-165+285G>A (n.-165+285G>A)
12g.51914055G>CCA384899860ACVRL1c.356-384G>C (n.356-384G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.104-384G>C (n.104-384G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.-165+285G>C (n.-165+285G>C)
12g.51914055G>TCA384899859ACVRL1c.356-384G>T (n.356-384G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.104-384G>T (n.104-384G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.-165+285G>T (n.-165+285G>T)
12g.51914056C>ACA384899862ACVRL1c.356-383C>A (n.356-383C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.104-383C>A (n.104-383C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.-165+286C>A (n.-165+286C>A)
12g.51914056C>GCA384899863ACVRL1c.356-383C>G (n.356-383C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.104-383C>G (n.104-383C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.-165+286C>G (n.-165+286C>G)
12g.51914056C>TCA384899865ACVRL1c.356-383C>T (n.356-383C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.104-383C>T (n.104-383C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.-165+286C>T (n.-165+286C>T)
 gnomAD v4
12g.51914057C>ACA479806686ACVRL1c.356-382C>A (n.356-382C>A)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.104-382C>A (n.104-382C>A)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.-165+287C>A (n.-165+287C>A)
12g.51914057C>GCA479806687ACVRL1c.356-382C>G (n.356-382C>G)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.104-382C>G (n.104-382C>G)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.-165+287C>G (n.-165+287C>G)
12g.51914057C>TCA479806690ACVRL1c.356-382C>T (n.356-382C>T)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.104-382C>T (n.104-382C>T)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.-165+287C>T (n.-165+287C>T)
12g.51914058T>ACA384899867ACVRL1c.356-381T>A (n.356-381T>A)
c.610T>A (p.Leu204Met)
c.104-381T>A (n.104-381T>A)
c.652T>A (p.Leu218Met)
c.-165+288T>A (n.-165+288T>A)
12g.51914058T>CCA479806699ACVRL1c.356-381T>C (n.356-381T>C)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.104-381T>C (n.104-381T>C)
c.652T>C (p.Leu218=)
c.-165+288T>C (n.-165+288T>C)
12g.51914058T>GCA384899871ACVRL1c.356-381T>G (n.356-381T>G)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.104-381T>G (n.104-381T>G)
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.-165+288T>G (n.-165+288T>G)
12g.51914058_51914061delinsTTGGCA2036268410ACVRL1c.356-381_356-378delinsTTGG (n.356-381_356-378delinsTTGG)
c.610_613delinsTTGG (p.Leu204=)
c.104-381_104-378delinsTTGG (n.104-381_104-378delinsTTGG)
c.652_655delinsTTGG (p.Leu218=)
c.-165+288_-165+291delinsTTGG (n.-165+288_-165+291delinsTTGG)
12g.51914059T>ACA384899874ACVRL1c.356-380T>A (n.356-380T>A)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.104-380T>A (n.104-380T>A)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.-165+289T>A (n.-165+289T>A)
12g.51914059T>CCA384899876ACVRL1c.356-380T>C (n.356-380T>C)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.104-380T>C (n.104-380T>C)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.-165+289T>C (n.-165+289T>C)
 ClinVar
12g.51914059T>GCA384899880ACVRL1c.356-380T>G (n.356-380T>G)
c.611T>G (p.Leu204Trp)
c.104-380T>G (n.104-380T>G)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.-165+289T>G (n.-165+289T>G)
12g.51914062_51914064delCA16614047ACVRL1c.356-377_356-375del (n.356-377_356-375del)
c.614_616del (p.Val205del)
c.104-377_104-375del (n.104-377_104-375del)
c.656_658del (p.Val219del)
c.-165+292_-165+294del (n.-165+292_-165+294del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914060G>ACA6572941ACVRL1c.356-379G>A (n.356-379G>A)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.104-379G>A (n.104-379G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.-165+290G>A (n.-165+290G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914060G>CCA384899882ACVRL1c.356-379G>C (n.356-379G>C)
c.612G>C (p.Leu204Phe)
c.104-379G>C (n.104-379G>C)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.-165+290G>C (n.-165+290G>C)
12g.51914060G=CA2036268419ACVRL1c.356-379G= (n.356-379G=)
c.612G= (p.Leu204=)
c.104-379G= (n.104-379G=)
c.654G= (p.Leu218=)
c.-165+290G= (n.-165+290G=)
12g.51914060G>TCA384899885ACVRL1c.356-379G>T (n.356-379G>T)
c.612G>T (p.Leu204Phe)
c.104-379G>T (n.104-379G>T)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.-165+290G>T (n.-165+290G>T)
12g.51914061G>ACA384899892ACVRL1c.356-378G>A (n.356-378G>A)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.104-378G>A (n.104-378G>A)
c.655G>A (p.Val219Met)
c.-165+291G>A (n.-165+291G>A)
12g.51914061G>CCA384899889ACVRL1c.356-378G>C (n.356-378G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.104-378G>C (n.104-378G>C)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.-165+291G>C (n.-165+291G>C)
12g.51914061G>TCA384899887ACVRL1c.356-378G>T (n.356-378G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.104-378G>T (n.104-378G>T)
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.-165+291G>T (n.-165+291G>T)
12g.51914065_51914073delCA2695216723ACVRL1c.356-374_356-366del (n.356-374_356-366del)
c.617_625del (p.Glu206_Val208del)
c.104-374_104-366del (n.104-374_104-366del)
c.659_667del (p.Glu220_Val222del)
c.-165+295_-165+303del (n.-165+295_-165+303del)
12g.51914062T>ACA384899898ACVRL1c.356-377T>A (n.356-377T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.104-377T>A (n.104-377T>A)
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.-165+292T>A (n.-165+292T>A)
 gnomAD v4
12g.51914062T>CCA384899899ACVRL1c.356-377T>C (n.356-377T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.104-377T>C (n.104-377T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.-165+292T>C (n.-165+292T>C)
12g.51914062T>GCA384899900ACVRL1c.356-377T>G (n.356-377T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.104-377T>G (n.104-377T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.-165+292T>G (n.-165+292T>G)
 dbSNP
12g.51914062T=CA2036268421ACVRL1c.356-377T= (n.356-377T=)
c.614T= (p.Val205=)
c.104-377T= (n.104-377T=)
c.656T= (p.Val219=)
c.-165+292T= (n.-165+292T=)
12g.51914063G>ACA479806736ACVRL1c.356-376G>A (n.356-376G>A)
c.615G>A (p.Val205=)
c.104-376G>A (n.104-376G>A)
c.657G>A (p.Val219=)
c.-165+293G>A (n.-165+293G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914063G>CCA479806739ACVRL1c.356-376G>C (n.356-376G>C)
c.615G>C (p.Val205=)
c.104-376G>C (n.104-376G>C)
c.657G>C (p.Val219=)
c.-165+293G>C (n.-165+293G>C)
12g.51914063G=CA2036268426ACVRL1c.356-376G= (n.356-376G=)
c.615G= (p.Val205=)
c.104-376G= (n.104-376G=)
c.657G= (p.Val219=)
c.-165+293G= (n.-165+293G=)
12g.51914063G>TCA479806742ACVRL1c.356-376G>T (n.356-376G>T)
c.615G>T (p.Val205=)
c.104-376G>T (n.104-376G>T)
c.657G>T (p.Val219=)
c.-165+293G>T (n.-165+293G>T)
12g.51914064G>ACA384899902ACVRL1c.356-375G>A (n.356-375G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.104-375G>A (n.104-375G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.-165+294G>A (n.-165+294G>A)
12g.51914064G>CCA384899903ACVRL1c.356-375G>C (n.356-375G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.104-375G>C (n.104-375G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.-165+294G>C (n.-165+294G>C)
 dbSNP
12g.51914064G=CA2036268430ACVRL1c.356-375G= (n.356-375G=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.104-375G= (n.104-375G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.-165+294G= (n.-165+294G=)
12g.51914064G>TCA384899904ACVRL1c.356-375G>T (n.356-375G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.104-375G>T (n.104-375G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.-165+294G>T (n.-165+294G>T)
12g.51914065A>CCA384899905ACVRL1c.356-374A>C (n.356-374A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.104-374A>C (n.104-374A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.-165+295A>C (n.-165+295A>C)
12g.51914065A>GCA384899907ACVRL1c.356-374A>G (n.356-374A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.104-374A>G (n.104-374A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.-165+295A>G (n.-165+295A>G)
12g.51914065A>TCA384899908ACVRL1c.356-374A>T (n.356-374A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.104-374A>T (n.104-374A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.-165+295A>T (n.-165+295A>T)
12g.51914065_51914067delinsAGTCA2036268432ACVRL1c.356-374_356-372delinsAGT (n.356-374_356-372delinsAGT)
c.617_619delinsAGT (p.Glu206=)
c.104-374_104-372delinsAGT (n.104-374_104-372delinsAGT)
c.659_661delinsAGT (p.Glu220=)
c.-165+295_-165+297delinsAGT (n.-165+295_-165+297delinsAGT)
12g.51914066G>ACA479806752ACVRL1c.356-373G>A (n.356-373G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.104-373G>A (n.104-373G>A)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.-165+296G>A (n.-165+296G>A)
 dbSNP
12g.51914066G>CCA384899909ACVRL1c.356-373G>C (n.356-373G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.104-373G>C (n.104-373G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.-165+296G>C (n.-165+296G>C)
 gnomAD v4
12g.51914066G>TCA384899910ACVRL1c.356-373G>T (n.356-373G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.104-373G>T (n.104-373G>T)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.-165+296G>T (n.-165+296G>T)
12g.51914071_51914072dupCA2618859886ACVRL1c.356-368_356-367dup (n.356-368_356-367dup)
c.623_624dup (p.Gly209TrpfsTer?)
c.104-368_104-367dup (n.104-368_104-367dup)
c.665_666dup (p.Gly223TrpfsTer?)
c.-165+301_-165+302dup (n.-165+301_-165+302dup)
 gnomAD v4
12g.51914071_51914072delCA16614048ACVRL1c.356-368_356-367del (n.356-368_356-367del)
c.623_624del (p.Val208GlyfsTer16)
c.104-368_104-367del (n.104-368_104-367del)
c.665_666del (p.Val222GlyfsTer16)
c.-165+301_-165+302del (n.-165+301_-165+302del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914067T>ACA384899911ACVRL1c.356-372T>A (n.356-372T>A)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.104-372T>A (n.104-372T>A)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.-165+297T>A (n.-165+297T>A)
12g.51914067T>CCA384899912ACVRL1c.356-372T>C (n.356-372T>C)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.104-372T>C (n.104-372T>C)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.-165+297T>C (n.-165+297T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914067T>GCA384899913ACVRL1c.356-372T>G (n.356-372T>G)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.104-372T>G (n.104-372T>G)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.-165+297T>G (n.-165+297T>G)
 ClinVar
12g.51914068delCA2740089968ACVRL1c.356-371del (n.356-371del)
c.620del (p.Cys207LeufsTer?)
c.104-371del (n.104-371del)
c.662del (p.Cys221LeufsTer?)
c.-165+298del (n.-165+298del)
12g.51914068G>ACA384899918ACVRL1c.356-371G>A (n.356-371G>A)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.104-371G>A (n.104-371G>A)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.-165+298G>A (n.-165+298G>A)
 gnomAD v4
12g.51914068G>CCA384899916ACVRL1c.356-371G>C (n.356-371G>C)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.104-371G>C (n.104-371G>C)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.-165+298G>C (n.-165+298G>C)
 gnomAD v4
12g.51914068G>TCA384899915ACVRL1c.356-371G>T (n.356-371G>T)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.104-371G>T (n.104-371G>T)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.-165+298G>T (n.-165+298G>T)
12g.51914069T>ACA384899920ACVRL1c.356-370T>A (n.356-370T>A)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.104-370T>A (n.104-370T>A)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.-165+299T>A (n.-165+299T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914069T>CCA479806778ACVRL1c.356-370T>C (n.356-370T>C)
c.621T>C (p.Cys207=)
c.104-370T>C (n.104-370T>C)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.-165+299T>C (n.-165+299T>C)
12g.51914069T>GCA384899921ACVRL1c.356-370T>G (n.356-370T>G)
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.104-370T>G (n.104-370T>G)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.-165+299T>G (n.-165+299T>G)
12g.51914069T=CA2036268440ACVRL1c.356-370T= (n.356-370T=)
c.621T= (p.Cys207=)
c.104-370T= (n.104-370T=)
c.663T= (p.Cys221=)
c.-165+299T= (n.-165+299T=)
12g.51914070G>ACA384899923ACVRL1c.356-369G>A (n.356-369G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.104-369G>A (n.104-369G>A)
c.664G>A (p.Val222Met)
c.-165+300G>A (n.-165+300G>A)
12g.51914070G>CCA384899924ACVRL1c.356-369G>C (n.356-369G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.104-369G>C (n.104-369G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.-165+300G>C (n.-165+300G>C)
12g.51914070G>TCA384899925ACVRL1c.356-369G>T (n.356-369G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.104-369G>T (n.104-369G>T)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.-165+300G>T (n.-165+300G>T)
 gnomAD v4
12g.51914080_51914090dupCA689765109ACVRL1c.356-359_356-349dup (n.356-359_356-349dup)
c.625+7_625+17dup
c.104-359_104-349dup (n.104-359_104-349dup)
c.667+7_667+17dup
c.-165+310_-165+320dup (n.-165+310_-165+320dup)
 dbSNP
12g.51914071T>ACA384899926ACVRL1c.356-368T>A (n.356-368T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.104-368T>A (n.104-368T>A)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.-165+301T>A (n.-165+301T>A)
12g.51914071T>CCA384899927ACVRL1c.356-368T>C (n.356-368T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.104-368T>C (n.104-368T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.-165+301T>C (n.-165+301T>C)
12g.51914071T>GCA384899928ACVRL1c.356-368T>G (n.356-368T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.104-368T>G (n.104-368T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.-165+301T>G (n.-165+301T>G)
12g.51914071_51914072delinsTGCA2036268448ACVRL1c.356-368_356-367delinsTG (n.356-368_356-367delinsTG)
c.623_624delinsTG (p.Val208=)
c.104-368_104-367delinsTG (n.104-368_104-367delinsTG)
c.665_666delinsTG (p.Val222=)
c.-165+301_-165+302delinsTG (n.-165+301_-165+302delinsTG)
12g.51914072G>ACA479806797ACVRL1c.356-367G>A (n.356-367G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
c.104-367G>A (n.104-367G>A)
c.666G>A (p.Val222=)
c.-165+302G>A (n.-165+302G>A)
12g.51914072G>CCA479806799ACVRL1c.356-367G>C (n.356-367G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
c.104-367G>C (n.104-367G>C)
c.666G>C (p.Val222=)
c.-165+302G>C (n.-165+302G>C)
12g.51914072G>TCA479806804ACVRL1c.356-367G>T (n.356-367G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
c.104-367G>T (n.104-367G>T)
c.666G>T (p.Val222=)
c.-165+302G>T (n.-165+302G>T)
12g.51914074delCA658656303ACVRL1c.356-365del (n.356-365del)
c.625+1del
c.104-365del (n.104-365del)
c.667+1del
c.-165+304del (n.-165+304del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914073G>ACA384899929ACVRL1c.356-366G>A (n.356-366G>A)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.104-366G>A (n.104-366G>A)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.-165+303G>A (n.-165+303G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914073G>CCA384899930ACVRL1c.356-366G>C (n.356-366G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.104-366G>C (n.104-366G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-165+303G>C (n.-165+303G>C)
 ClinVar
12g.51914073G=CA2036268453ACVRL1c.356-366G= (n.356-366G=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.104-366G= (n.104-366G=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.-165+303G= (n.-165+303G=)
12g.51914073G>TCA384899931ACVRL1c.356-366G>T (n.356-366G>T)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.104-366G>T (n.104-366G>T)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
c.-165+303G>T (n.-165+303G>T)
12g.51914074G>ACA384899932ACVRL1c.356-365G>A (n.356-365G>A)
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.104-365G>A (n.104-365G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.-165+304G>A (n.-165+304G>A)
 ClinVar
12g.51914074G>CCA384899933ACVRL1c.356-365G>C (n.356-365G>C)
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.104-365G>C (n.104-365G>C)
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.-165+304G>C (n.-165+304G>C)
12g.51914074G=CA2036268457ACVRL1c.356-365G= (n.356-365G=)
c.625+1G= (n.625+1G=)
c.104-365G= (n.104-365G=)
c.667+1G= (n.667+1G=)
c.-165+304G= (n.-165+304G=)
12g.51914074G>TCA384899934ACVRL1c.356-365G>T (n.356-365G>T)
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.104-365G>T (n.104-365G>T)
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.-165+304G>T (n.-165+304G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51914075T>ACA384899936ACVRL1c.356-364T>A (n.356-364T>A)
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.104-364T>A (n.104-364T>A)
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.-165+305T>A (n.-165+305T>A)
12g.51914075T>CCA384899937ACVRL1c.356-364T>C (n.356-364T>C)
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.104-364T>C (n.104-364T>C)
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.-165+305T>C (n.-165+305T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51914075T>GCA384899935ACVRL1c.356-364T>G (n.356-364T>G)
c.625+2T>G (n.625+2T>G)
c.104-364T>G (n.104-364T>G)
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.-165+305T>G (n.-165+305T>G)
 dbSNP
12g.51914075T=CA2036268463ACVRL1c.356-364T= (n.356-364T=)
c.625+2T= (n.625+2T=)
c.104-364T= (n.104-364T=)
c.667+2T= (n.667+2T=)
c.-165+305T= (n.-165+305T=)
12g.51914076G>CCA2697559269ACVRL1c.356-363G>C (n.356-363G>C)
c.625+3G>C (n.625+3G>C)
c.104-363G>C (n.104-363G>C)
c.667+3G>C (n.667+3G>C)
c.-165+306G>C (n.-165+306G>C)
 ClinVar
12g.51914077delCA2697559270ACVRL1c.356-362del (n.356-362del)
c.625+4del (n.625+4del)
c.104-362del (n.104-362del)
c.667+4del (n.667+4del)
c.-165+307del (n.-165+307del)
 ClinVar
12g.51914078G>CCA2695216724ACVRL1c.356-361G>C (n.356-361G>C)
c.625+5G>C (n.625+5G>C)
c.104-361G>C (n.104-361G>C)
c.667+5G>C (n.667+5G>C)
c.-165+308G>C (n.-165+308G>C)
12g.51914078G>TCA2573148779ACVRL1c.356-361G>T (n.356-361G>T)
c.625+5G>T (n.625+5G>T)
c.104-361G>T (n.104-361G>T)
c.667+5G>T (n.667+5G>T)
c.-165+308G>T (n.-165+308G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51914079C=CA2036268466ACVRL1c.356-360C= (n.356-360C=)
c.625+6C= (n.625+6C=)
c.104-360C= (n.104-360C=)
c.667+6C= (n.667+6C=)
c.-165+309C= (n.-165+309C=)
12g.51914079C>GCA605051733ACVRL1c.356-360C>G (n.356-360C>G)
c.625+6C>G (n.625+6C>G)
c.104-360C>G (n.104-360C>G)
c.667+6C>G (n.667+6C>G)
c.-165+309C>G (n.-165+309C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51914080A>CCA2618855875ACVRL1c.356-359A>C (n.356-359A>C)
c.625+7A>C (n.625+7A>C)
c.104-359A>C (n.104-359A>C)
c.667+7A>C (n.667+7A>C)
c.-165+310A>C (n.-165+310A>C)
 gnomAD v4
12g.51914081G>ACA689765132ACVRL1c.356-358G>A (n.356-358G>A)
c.625+8G>A (n.625+8G>A)
c.104-358G>A (n.104-358G>A)
c.667+8G>A (n.667+8G>A)
c.-165+311G>A (n.-165+311G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914081G=CA2036268468ACVRL1c.356-358G= (n.356-358G=)
c.625+8G= (n.625+8G=)
c.104-358G= (n.104-358G=)
c.667+8G= (n.667+8G=)
c.-165+311G= (n.-165+311G=)
12g.51914083G>ACA915948520ACVRL1c.356-356G>A (n.356-356G>A)
c.625+10G>A (n.625+10G>A)
c.104-356G>A (n.104-356G>A)
c.667+10G>A (n.667+10G>A)
c.-165+313G>A (n.-165+313G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914083G=CA2036268470ACVRL1c.356-356G= (n.356-356G=)
c.625+10G= (n.625+10G=)
c.104-356G= (n.104-356G=)
c.667+10G= (n.667+10G=)
c.-165+313G= (n.-165+313G=)
12g.51914084G>ACA605051735ACVRL1c.356-355G>A (n.356-355G>A)
c.625+11G>A (n.625+11G>A)
c.104-355G>A (n.104-355G>A)
c.667+11G>A (n.667+11G>A)
c.-165+314G>A (n.-165+314G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51914084G=CA2036268475ACVRL1c.356-355G= (n.356-355G=)
c.625+11G= (n.625+11G=)
c.104-355G= (n.104-355G=)
c.667+11G= (n.667+11G=)
c.-165+314G= (n.-165+314G=)
12g.51914087G>ACA605051736ACVRL1c.356-352G>A (n.356-352G>A)
c.625+14G>A (n.625+14G>A)
c.104-352G>A (n.104-352G>A)
c.667+14G>A (n.667+14G>A)
c.-165+317G>A (n.-165+317G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914087G=CA2036268479ACVRL1c.356-352G= (n.356-352G=)
c.625+14G= (n.625+14G=)
c.104-352G= (n.104-352G=)
c.667+14G= (n.667+14G=)
c.-165+317G= (n.-165+317G=)
12g.51914089G>ACA2618855883ACVRL1c.356-350G>A (n.356-350G>A)
c.625+16G>A (n.625+16G>A)
c.104-350G>A (n.104-350G>A)
c.667+16G>A (n.667+16G>A)
c.-165+319G>A (n.-165+319G>A)
 gnomAD v4
12g.51914089G=CA2036268482ACVRL1c.356-350G= (n.356-350G=)
c.625+16G= (n.625+16G=)
c.104-350G= (n.104-350G=)
c.667+16G= (n.667+16G=)
c.-165+319G= (n.-165+319G=)
12g.51914090C>ACA2618855886ACVRL1c.356-349C>A (n.356-349C>A)
c.625+17C>A (n.625+17C>A)
c.104-349C>A (n.104-349C>A)
c.667+17C>A (n.667+17C>A)
c.-165+320C>A (n.-165+320C>A)
 gnomAD v4
12g.51914090C=CA2036268484ACVRL1c.356-349C= (n.356-349C=)
c.625+17C= (n.625+17C=)
c.104-349C= (n.104-349C=)
c.667+17C= (n.667+17C=)
c.-165+320C= (n.-165+320C=)
12g.51914090C>GCA947665701ACVRL1c.356-349C>G (n.356-349C>G)
c.625+17C>G (n.625+17C>G)
c.104-349C>G (n.104-349C>G)
c.667+17C>G (n.667+17C>G)
c.-165+320C>G (n.-165+320C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914092dupCA236362918ACVRL1c.356-347dup (n.356-347dup)
c.625+19dup (n.625+19dup)
c.104-347dup (n.104-347dup)
c.667+19dup (n.667+19dup)
c.-165+322dup (n.-165+322dup)
 dbSNP
12g.51914091C>TCA2795982939ACVRL1c.356-348C>T (n.356-348C>T)
c.625+18C>T (n.625+18C>T)
c.104-348C>T (n.104-348C>T)
c.667+18C>T (n.667+18C>T)
c.-165+321C>T (n.-165+321C>T)
12g.51914092C=CA2036268486ACVRL1c.356-347C= (n.356-347C=)
c.625+19C= (n.625+19C=)
c.104-347C= (n.104-347C=)
c.667+19C= (n.667+19C=)
c.-165+322C= (n.-165+322C=)
12g.51914092C>TCA6572942ACVRL1c.356-347C>T (n.356-347C>T)
c.625+19C>T (n.625+19C>T)
c.104-347C>T (n.104-347C>T)
c.667+19C>T (n.667+19C>T)
c.-165+322C>T (n.-165+322C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914093G>ACA605051737ACVRL1c.356-346G>A (n.356-346G>A)
c.625+20G>A (n.625+20G>A)
c.104-346G>A (n.104-346G>A)
c.667+20G>A (n.667+20G>A)
c.-165+323G>A (n.-165+323G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914093G>CCA6572943ACVRL1c.356-346G>C (n.356-346G>C)
c.625+20G>C (n.625+20G>C)
c.104-346G>C (n.104-346G>C)
c.667+20G>C (n.667+20G>C)
c.-165+323G>C (n.-165+323G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914093G=CA2036268490ACVRL1c.356-346G= (n.356-346G=)
c.625+20G= (n.625+20G=)
c.104-346G= (n.104-346G=)
c.667+20G= (n.667+20G=)
c.-165+323G= (n.-165+323G=)
12g.51914093G>TCA2618855893ACVRL1c.356-346G>T (n.356-346G>T)
c.625+20G>T (n.625+20G>T)
c.104-346G>T (n.104-346G>T)
c.667+20G>T (n.667+20G>T)
c.-165+323G>T (n.-165+323G>T)
 gnomAD v4
12g.51914094G>ACA2036268494ACVRL1c.356-345G>A (n.356-345G>A)
c.625+21G>A (n.625+21G>A)
c.104-345G>A (n.104-345G>A)
c.667+21G>A (n.667+21G>A)
c.-165+324G>A (n.-165+324G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914094G=CA2036268492ACVRL1c.356-345G= (n.356-345G=)
c.625+21G= (n.625+21G=)
c.104-345G= (n.104-345G=)
c.667+21G= (n.667+21G=)
c.-165+324G= (n.-165+324G=)
12g.51914095T>GCA2575161413ACVRL1c.356-344T>G (n.356-344T>G)
c.625+22T>G (n.625+22T>G)
c.104-344T>G (n.104-344T>G)
c.667+22T>G (n.667+22T>G)
c.-165+325T>G (n.-165+325T>G)
 gnomAD v4
12g.51914096G>ACA605051740ACVRL1c.356-343G>A (n.356-343G>A)
c.625+23G>A (n.625+23G>A)
c.104-343G>A (n.104-343G>A)
c.667+23G>A (n.667+23G>A)
c.-165+326G>A (n.-165+326G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51914096G=CA2036268495ACVRL1c.356-343G= (n.356-343G=)
c.625+23G= (n.625+23G=)
c.104-343G= (n.104-343G=)
c.667+23G= (n.667+23G=)
c.-165+326G= (n.-165+326G=)
12g.51914097G>ACA236362949ACVRL1c.356-342G>A (n.356-342G>A)
c.625+24G>A (n.625+24G>A)
c.104-342G>A (n.104-342G>A)
c.667+24G>A (n.667+24G>A)
c.-165+327G>A (n.-165+327G>A)
 dbSNP
12g.51914097G>CCA6572945ACVRL1c.356-342G>C (n.356-342G>C)
c.625+24G>C (n.625+24G>C)
c.104-342G>C (n.104-342G>C)
c.667+24G>C (n.667+24G>C)
c.-165+327G>C (n.-165+327G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914097G=CA2036268496ACVRL1c.356-342G= (n.356-342G=)
c.625+24G= (n.625+24G=)
c.104-342G= (n.104-342G=)
c.667+24G= (n.667+24G=)
c.-165+327G= (n.-165+327G=)
12g.51914097G>TCA6572944ACVRL1c.356-342G>T (n.356-342G>T)
c.625+24G>T (n.625+24G>T)
c.104-342G>T (n.104-342G>T)
c.667+24G>T (n.667+24G>T)
c.-165+327G>T (n.-165+327G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914098A>GCA2795982942ACVRL1c.356-341A>G (n.356-341A>G)
c.625+25A>G (n.625+25A>G)
c.104-341A>G (n.104-341A>G)
c.667+25A>G (n.667+25A>G)
c.-165+328A>G (n.-165+328A>G)
12g.51914099T>ACA236362967ACVRL1c.356-340T>A (n.356-340T>A)
c.625+26T>A (n.625+26T>A)
c.104-340T>A (n.104-340T>A)
c.667+26T>A (n.667+26T>A)
c.-165+329T>A (n.-165+329T>A)
 dbSNP
12g.51914099T>GCA2575161414ACVRL1c.356-340T>G (n.356-340T>G)
c.625+26T>G (n.625+26T>G)
c.104-340T>G (n.104-340T>G)
c.667+26T>G (n.667+26T>G)
c.-165+329T>G (n.-165+329T>G)
 gnomAD v4
12g.51914099T=CA2036268500ACVRL1c.356-340T= (n.356-340T=)
c.625+26T= (n.625+26T=)
c.104-340T= (n.104-340T=)
c.667+26T= (n.667+26T=)
c.-165+329T= (n.-165+329T=)
12g.51914100G>ACA6572946ACVRL1c.356-339G>A (n.356-339G>A)
c.625+27G>A (n.625+27G>A)
c.104-339G>A (n.104-339G>A)
c.667+27G>A (n.667+27G>A)
c.-165+330G>A (n.-165+330G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914100G=CA2036268501ACVRL1c.356-339G= (n.356-339G=)
c.625+27G= (n.625+27G=)
c.104-339G= (n.104-339G=)
c.667+27G= (n.667+27G=)
c.-165+330G= (n.-165+330G=)
12g.51914100G>TCA2036268502ACVRL1c.356-339G>T (n.356-339G>T)
c.625+27G>T (n.625+27G>T)
c.104-339G>T (n.104-339G>T)
c.667+27G>T (n.667+27G>T)
c.-165+330G>T (n.-165+330G>T)
 dbSNP
12g.51914101A>GCA2575161415ACVRL1c.356-338A>G (n.356-338A>G)
c.625+28A>G (n.625+28A>G)
c.104-338A>G (n.104-338A>G)
c.667+28A>G (n.667+28A>G)
c.-165+331A>G (n.-165+331A>G)
12g.51914102G>ACA2618855900ACVRL1c.356-337G>A (n.356-337G>A)
c.625+29G>A (n.625+29G>A)
c.104-337G>A (n.104-337G>A)
c.667+29G>A (n.667+29G>A)
c.-165+332G>A (n.-165+332G>A)
 gnomAD v4
12g.51914103G>ACA6572947ACVRL1c.356-336G>A (n.356-336G>A)
c.625+30G>A (n.625+30G>A)
c.104-336G>A (n.104-336G>A)
c.667+30G>A (n.667+30G>A)
c.-165+333G>A (n.-165+333G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914103G>CCA2795982945ACVRL1c.356-336G>C (n.356-336G>C)
c.625+30G>C (n.625+30G>C)
c.104-336G>C (n.104-336G>C)
c.667+30G>C (n.667+30G>C)
c.-165+333G>C (n.-165+333G>C)
12g.51914103G=CA2036268503ACVRL1c.356-336G= (n.356-336G=)
c.625+30G= (n.625+30G=)
c.104-336G= (n.104-336G=)
c.667+30G= (n.667+30G=)
c.-165+333G= (n.-165+333G=)
12g.51914105C>ACA605051744ACVRL1c.356-334C>A (n.356-334C>A)
c.625+32C>A (n.625+32C>A)
c.104-334C>A (n.104-334C>A)
c.667+32C>A (n.667+32C>A)
c.-164-334C>A (n.-164-334C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914105C=CA2036268504ACVRL1c.356-334C= (n.356-334C=)
c.625+32C= (n.625+32C=)
c.104-334C= (n.104-334C=)
c.667+32C= (n.667+32C=)
c.-164-334C= (n.-164-334C=)
12g.51914105C>GCA2036268505ACVRL1c.356-334C>G (n.356-334C>G)
c.625+32C>G (n.625+32C>G)
c.104-334C>G (n.104-334C>G)
c.667+32C>G (n.667+32C>G)
c.-164-334C>G (n.-164-334C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914105C>TCA2618855903ACVRL1c.356-334C>T (n.356-334C>T)
c.625+32C>T (n.625+32C>T)
c.104-334C>T (n.104-334C>T)
c.667+32C>T (n.667+32C>T)
c.-164-334C>T (n.-164-334C>T)
 gnomAD v4
12g.51914106C>ACA2566670708ACVRL1c.356-333C>A (n.356-333C>A)
c.625+33C>A (n.625+33C>A)
c.104-333C>A (n.104-333C>A)
c.667+33C>A (n.667+33C>A)
c.-164-333C>A (n.-164-333C>A)
12g.51914106C>TCA2575161416ACVRL1c.356-333C>T (n.356-333C>T)
c.625+33C>T (n.625+33C>T)
c.104-333C>T (n.104-333C>T)
c.667+33C>T (n.667+33C>T)
c.-164-333C>T (n.-164-333C>T)
12g.51914108A=CA2036268506ACVRL1c.356-331A= (n.356-331A=)
c.625+35A= (n.625+35A=)
c.104-331A= (n.104-331A=)
c.667+35A= (n.667+35A=)
c.-164-331A= (n.-164-331A=)
12g.51914108A>CCA2036268507ACVRL1c.356-331A>C (n.356-331A>C)
c.625+35A>C (n.625+35A>C)
c.104-331A>C (n.104-331A>C)
c.667+35A>C (n.667+35A>C)
c.-164-331A>C (n.-164-331A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914108A>TCA2618855908ACVRL1c.356-331A>T (n.356-331A>T)
c.625+35A>T (n.625+35A>T)
c.104-331A>T (n.104-331A>T)
c.667+35A>T (n.667+35A>T)
c.-164-331A>T (n.-164-331A>T)
 gnomAD v4
12g.51914109G>ACA2618855909ACVRL1c.356-330G>A (n.356-330G>A)
c.625+36G>A (n.625+36G>A)
c.104-330G>A (n.104-330G>A)
c.667+36G>A (n.667+36G>A)
c.-164-330G>A (n.-164-330G>A)
 gnomAD v4
12g.51914109G>TCA2618855910ACVRL1c.356-330G>T (n.356-330G>T)
c.625+36G>T (n.625+36G>T)
c.104-330G>T (n.104-330G>T)
c.667+36G>T (n.667+36G>T)
c.-164-330G>T (n.-164-330G>T)
 gnomAD v4
12g.51914110G>ACA605051746ACVRL1c.356-329G>A (n.356-329G>A)
c.625+37G>A (n.625+37G>A)
c.104-329G>A (n.104-329G>A)
c.667+37G>A (n.667+37G>A)
c.-164-329G>A (n.-164-329G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51914110G>CCA6572948ACVRL1c.356-329G>C (n.356-329G>C)
c.625+37G>C (n.625+37G>C)
c.104-329G>C (n.104-329G>C)
c.667+37G>C (n.667+37G>C)
c.-164-329G>C (n.-164-329G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914110G=CA2036268508ACVRL1c.356-329G= (n.356-329G=)
c.625+37G= (n.625+37G=)
c.104-329G= (n.104-329G=)
c.667+37G= (n.667+37G=)
c.-164-329G= (n.-164-329G=)
12g.51914111G>ACA6572949ACVRL1c.356-328G>A (n.356-328G>A)
c.625+38G>A (n.625+38G>A)
c.104-328G>A (n.104-328G>A)
c.667+38G>A (n.667+38G>A)
c.-164-328G>A (n.-164-328G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914111G>CCA2575161417ACVRL1c.356-328G>C (n.356-328G>C)
c.625+38G>C (n.625+38G>C)
c.104-328G>C (n.104-328G>C)
c.667+38G>C (n.667+38G>C)
c.-164-328G>C (n.-164-328G>C)
 gnomAD v4
12g.51914111G=CA2036268509ACVRL1c.356-328G= (n.356-328G=)
c.625+38G= (n.625+38G=)
c.104-328G= (n.104-328G=)
c.667+38G= (n.667+38G=)
c.-164-328G= (n.-164-328G=)
12g.51914112C>ACA2618855912ACVRL1c.356-327C>A (n.356-327C>A)
c.625+39C>A (n.625+39C>A)
c.104-327C>A (n.104-327C>A)
c.667+39C>A (n.667+39C>A)
c.-164-327C>A (n.-164-327C>A)
 gnomAD v4
12g.51914113T>ACA2618855913ACVRL1c.356-326T>A (n.356-326T>A)
c.625+40T>A (n.625+40T>A)
c.104-326T>A (n.104-326T>A)
c.667+40T>A (n.667+40T>A)
c.-164-326T>A (n.-164-326T>A)
 gnomAD v4
12g.51914114C=CA2036268510ACVRL1c.356-325C= (n.356-325C=)
c.625+41C= (n.625+41C=)
c.104-325C= (n.104-325C=)
c.667+41C= (n.667+41C=)
c.-164-325C= (n.-164-325C=)
12g.51914114C>GCA2575161418ACVRL1c.356-325C>G (n.356-325C>G)
c.625+41C>G (n.625+41C>G)
c.104-325C>G (n.104-325C>G)
c.667+41C>G (n.667+41C>G)
c.-164-325C>G (n.-164-325C>G)
12g.51914114C>TCA2036268512ACVRL1c.356-325C>T (n.356-325C>T)
c.625+41C>T (n.625+41C>T)
c.104-325C>T (n.104-325C>T)
c.667+41C>T (n.667+41C>T)
c.-164-325C>T (n.-164-325C>T)
 dbSNP
12g.51914115T>CCA2618855914ACVRL1c.356-324T>C (n.356-324T>C)
c.625+42T>C (n.625+42T>C)
c.104-324T>C (n.104-324T>C)
c.667+42T>C (n.667+42T>C)
c.-164-324T>C (n.-164-324T>C)
 gnomAD v4
12g.51914116C=CA2036268513ACVRL1c.356-323C= (n.356-323C=)
c.625+43C= (n.625+43C=)
c.104-323C= (n.104-323C=)
c.667+43C= (n.667+43C=)
c.-164-323C= (n.-164-323C=)
12g.51914116C>TCA605051749ACVRL1c.356-323C>T (n.356-323C>T)
c.625+43C>T (n.625+43C>T)
c.104-323C>T (n.104-323C>T)
c.667+43C>T (n.667+43C>T)
c.-164-323C>T (n.-164-323C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914117A=CA2036268514ACVRL1c.356-322A= (n.356-322A=)
c.625+44A= (n.625+44A=)
c.104-322A= (n.104-322A=)
c.667+44A= (n.667+44A=)
c.-164-322A= (n.-164-322A=)
12g.51914117A>CCA2036268515ACVRL1c.356-322A>C (n.356-322A>C)
c.625+44A>C (n.625+44A>C)
c.104-322A>C (n.104-322A>C)
c.667+44A>C (n.667+44A>C)
c.-164-322A>C (n.-164-322A>C)
 dbSNP
12g.51914118T>GCA2036268516ACVRL1c.356-321T>G (n.356-321T>G)
c.625+45T>G (n.625+45T>G)
c.104-321T>G (n.104-321T>G)
c.667+45T>G (n.667+45T>G)
c.-164-321T>G (n.-164-321T>G)
 dbSNP
12g.51914118T=CA2036268517ACVRL1c.356-321T= (n.356-321T=)
c.625+45T= (n.625+45T=)
c.104-321T= (n.104-321T=)
c.667+45T= (n.667+45T=)
c.-164-321T= (n.-164-321T=)
12g.51914119G>ACA2618855918ACVRL1c.356-320G>A (n.356-320G>A)
c.625+46G>A (n.625+46G>A)
c.104-320G>A (n.104-320G>A)
c.667+46G>A (n.667+46G>A)
c.-164-320G>A (n.-164-320G>A)
 gnomAD v4
12g.51914120A=CA2036268518ACVRL1c.356-319A= (n.356-319A=)
c.625+47A= (n.625+47A=)
c.104-319A= (n.104-319A=)
c.667+47A= (n.667+47A=)
c.-164-319A= (n.-164-319A=)
12g.51914120A>GCA6572950ACVRL1c.356-319A>G (n.356-319A>G)
c.625+47A>G (n.625+47A>G)
c.104-319A>G (n.104-319A>G)
c.667+47A>G (n.667+47A>G)
c.-164-319A>G (n.-164-319A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914121G>ACA6572951ACVRL1c.356-318G>A (n.356-318G>A)
c.625+48G>A (n.625+48G>A)
c.104-318G>A (n.104-318G>A)
c.667+48G>A (n.667+48G>A)
c.-164-318G>A (n.-164-318G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914121G=CA2036268519ACVRL1c.356-318G= (n.356-318G=)
c.625+48G= (n.625+48G=)
c.104-318G= (n.104-318G=)
c.667+48G= (n.667+48G=)
c.-164-318G= (n.-164-318G=)
12g.51914121G>TCA236363073ACVRL1c.356-318G>T (n.356-318G>T)
c.625+48G>T (n.625+48G>T)
c.104-318G>T (n.104-318G>T)
c.667+48G>T (n.667+48G>T)
c.-164-318G>T (n.-164-318G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914122C>ACA2618855926ACVRL1c.356-317C>A (n.356-317C>A)
c.625+49C>A (n.625+49C>A)
c.104-317C>A (n.104-317C>A)
c.667+49C>A (n.667+49C>A)
c.-164-317C>A (n.-164-317C>A)
 gnomAD v4
12g.51914123C>TCA2618855927ACVRL1c.356-316C>T (n.356-316C>T)
c.625+50C>T (n.625+50C>T)
c.104-316C>T (n.104-316C>T)
c.667+50C>T (n.667+50C>T)
c.-164-316C>T (n.-164-316C>T)
 gnomAD v4
12g.51914124T>CCA2575161419ACVRL1c.356-315T>C (n.356-315T>C)
c.625+51T>C (n.625+51T>C)
c.104-315T>C (n.104-315T>C)
c.667+51T>C (n.667+51T>C)
c.-164-315T>C (n.-164-315T>C)
12g.51914125G>TCA2618855929ACVRL1c.356-314G>T (n.356-314G>T)
c.625+52G>T (n.625+52G>T)
c.104-314G>T (n.104-314G>T)
c.667+52G>T (n.667+52G>T)
c.-164-314G>T (n.-164-314G>T)
 gnomAD v4
12g.51914125_51914132delinsGGAGGGGTCA2036268520ACVRL1c.356-314_356-307delinsGGAGGGGT (n.356-314_356-307delinsGGAGGGGT)
c.625+52_625+59delinsGGAGGGGT (n.625+52_625+59delinsGGAGGGGT)
c.104-314_104-307delinsGGAGGGGT (n.104-314_104-307delinsGGAGGGGT)
c.667+52_667+59delinsGGAGGGGT (n.667+52_667+59delinsGGAGGGGT)
c.-164-314_-164-307delinsGGAGGGGT (n.-164-314_-164-307delinsGGAGGGGT)
12g.51914126G>ACA2618855930ACVRL1c.356-313G>A (n.356-313G>A)
c.625+53G>A (n.625+53G>A)
c.104-313G>A (n.104-313G>A)
c.667+53G>A (n.667+53G>A)
c.-164-313G>A (n.-164-313G>A)
 gnomAD v4
12g.51914131_51914137delCA2036268521ACVRL1c.356-308_356-302del (n.356-308_356-302del)
c.625+58_625+64del (n.625+58_625+64del)
c.104-308_104-302del (n.104-308_104-302del)
c.667+58_667+64del (n.667+58_667+64del)
c.-164-308_-164-302del (n.-164-308_-164-302del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914127_51914128delinsAGCA2036268522ACVRL1c.356-312_356-311delinsAG (n.356-312_356-311delinsAG)
c.625+54_625+55delinsAG (n.625+54_625+55delinsAG)
c.104-312_104-311delinsAG (n.104-312_104-311delinsAG)
c.667+54_667+55delinsAG (n.667+54_667+55delinsAG)
c.-164-312_-164-311delinsAG (n.-164-312_-164-311delinsAG)
12g.51914128G>ACA2575161420ACVRL1c.356-311G>A (n.356-311G>A)
c.625+55G>A (n.625+55G>A)
c.104-311G>A (n.104-311G>A)
c.667+55G>A (n.667+55G>A)
c.-164-311G>A (n.-164-311G>A)
12g.51914128G>TCA2618855931ACVRL1c.356-311G>T (n.356-311G>T)
c.625+55G>T (n.625+55G>T)
c.104-311G>T (n.104-311G>T)
c.667+55G>T (n.667+55G>T)
c.-164-311G>T (n.-164-311G>T)
 gnomAD v4
12g.51914131delCA605051752ACVRL1c.356-308del (n.356-308del)
c.625+58del (n.625+58del)
c.104-308del (n.104-308del)
c.667+58del (n.667+58del)
c.-164-308del (n.-164-308del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914130G=CA2036268524ACVRL1c.356-309G= (n.356-309G=)
c.625+57G= (n.625+57G=)
c.104-309G= (n.104-309G=)
c.667+57G= (n.667+57G=)
c.-164-309G= (n.-164-309G=)
12g.51914130G>TCA947665734ACVRL1c.356-309G>T (n.356-309G>T)
c.625+57G>T (n.625+57G>T)
c.104-309G>T (n.104-309G>T)
c.667+57G>T (n.667+57G>T)
c.-164-309G>T (n.-164-309G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914131G>ACA947665744ACVRL1c.356-308G>A (n.356-308G>A)
c.625+58G>A (n.625+58G>A)
c.104-308G>A (n.104-308G>A)
c.667+58G>A (n.667+58G>A)
c.-164-308G>A (n.-164-308G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914131G>CCA2618855932ACVRL1c.356-308G>C (n.356-308G>C)
c.625+58G>C (n.625+58G>C)
c.104-308G>C (n.104-308G>C)
c.667+58G>C (n.667+58G>C)
c.-164-308G>C (n.-164-308G>C)
 gnomAD v4
12g.51914131G=CA2036268527ACVRL1c.356-308G= (n.356-308G=)
c.625+58G= (n.625+58G=)
c.104-308G= (n.104-308G=)
c.667+58G= (n.667+58G=)
c.-164-308G= (n.-164-308G=)
12g.51914131G>TCA2036268526ACVRL1c.356-308G>T (n.356-308G>T)
c.625+58G>T (n.625+58G>T)
c.104-308G>T (n.104-308G>T)
c.667+58G>T (n.667+58G>T)
c.-164-308G>T (n.-164-308G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914132T>ACA2618855933ACVRL1c.356-307T>A (n.356-307T>A)
c.625+59T>A (n.625+59T>A)
c.104-307T>A (n.104-307T>A)
c.667+59T>A (n.667+59T>A)
c.-164-307T>A (n.-164-307T>A)
 gnomAD v4
12g.51914132T>GCA947665758ACVRL1c.356-307T>G (n.356-307T>G)
c.625+59T>G (n.625+59T>G)
c.104-307T>G (n.104-307T>G)
c.667+59T>G (n.667+59T>G)
c.-164-307T>G (n.-164-307T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914132T=CA2036268530ACVRL1c.356-307T= (n.356-307T=)
c.625+59T= (n.625+59T=)
c.104-307T= (n.104-307T=)
c.667+59T= (n.667+59T=)
c.-164-307T= (n.-164-307T=)
12g.51914133G>ACA689765158ACVRL1c.356-306G>A (n.356-306G>A)
c.625+60G>A (n.625+60G>A)
c.104-306G>A (n.104-306G>A)
c.667+60G>A (n.667+60G>A)
c.-164-306G>A (n.-164-306G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914133G=CA2036268533ACVRL1c.356-306G= (n.356-306G=)
c.625+60G= (n.625+60G=)
c.104-306G= (n.104-306G=)
c.667+60G= (n.667+60G=)
c.-164-306G= (n.-164-306G=)
12g.51914133G>TCA2618855935ACVRL1c.356-306G>T (n.356-306G>T)
c.625+60G>T (n.625+60G>T)
c.104-306G>T (n.104-306G>T)
c.667+60G>T (n.667+60G>T)
c.-164-306G>T (n.-164-306G>T)
 gnomAD v4
12g.51914134A>CCA2618855936ACVRL1c.356-305A>C (n.356-305A>C)
c.625+61A>C (n.625+61A>C)
c.104-305A>C (n.104-305A>C)
c.667+61A>C (n.667+61A>C)
c.-164-305A>C (n.-164-305A>C)
 gnomAD v4
12g.51914134A>GCA2547934218ACVRL1c.356-305A>G (n.356-305A>G)
c.625+61A>G (n.625+61A>G)
c.104-305A>G (n.104-305A>G)
c.667+61A>G (n.667+61A>G)
c.-164-305A>G (n.-164-305A>G)
12g.51914135G>TCA2618855938ACVRL1c.356-304G>T (n.356-304G>T)
c.625+62G>T (n.625+62G>T)
c.104-304G>T (n.104-304G>T)
c.667+62G>T (n.667+62G>T)
c.-164-304G>T (n.-164-304G>T)
 gnomAD v4
12g.51914136G>ACA2726350143ACVRL1c.356-303G>A (n.356-303G>A)
c.625+63G>A (n.625+63G>A)
c.104-303G>A (n.104-303G>A)
c.667+63G>A (n.667+63G>A)
c.-164-303G>A (n.-164-303G>A)
 dbSNP
12g.51914136G>TCA2618855939ACVRL1c.356-303G>T (n.356-303G>T)
c.625+63G>T (n.625+63G>T)
c.104-303G>T (n.104-303G>T)
c.667+63G>T (n.667+63G>T)
c.-164-303G>T (n.-164-303G>T)
 gnomAD v4
12g.51914137G>ACA2036268537ACVRL1c.356-302G>A (n.356-302G>A)
c.625+64G>A (n.625+64G>A)
c.104-302G>A (n.104-302G>A)
c.667+64G>A (n.667+64G>A)
c.-164-302G>A (n.-164-302G>A)
 dbSNP
12g.51914137G=CA2036268535ACVRL1c.356-302G= (n.356-302G=)
c.625+64G= (n.625+64G=)
c.104-302G= (n.104-302G=)
c.667+64G= (n.667+64G=)
c.-164-302G= (n.-164-302G=)
12g.51914138A>TCA2575161421ACVRL1c.356-301A>T (n.356-301A>T)
c.625+65A>T (n.625+65A>T)
c.104-301A>T (n.104-301A>T)
c.667+65A>T (n.667+65A>T)
c.-164-301A>T (n.-164-301A>T)
12g.51914139G>CCA2618855940ACVRL1c.356-300G>C (n.356-300G>C)
c.625+66G>C (n.625+66G>C)
c.104-300G>C (n.104-300G>C)
c.667+66G>C (n.667+66G>C)
c.-164-300G>C (n.-164-300G>C)
 gnomAD v4
12g.51914140T>ACA2618855942ACVRL1c.356-299T>A (n.356-299T>A)
c.625+67T>A (n.625+67T>A)
c.104-299T>A (n.104-299T>A)
c.667+67T>A (n.667+67T>A)
c.-164-299T>A (n.-164-299T>A)
 gnomAD v4
12g.51914144delCA2575161422ACVRL1c.356-295del (n.356-295del)
c.625+71del (n.625+71del)
c.104-295del (n.104-295del)
c.667+71del (n.667+71del)
c.-164-295del (n.-164-295del)
 gnomAD v4
12g.51914142T>CCA2726350145ACVRL1c.356-297T>C (n.356-297T>C)
c.625+69T>C (n.625+69T>C)
c.104-297T>C (n.104-297T>C)
c.667+69T>C (n.667+69T>C)
c.-164-297T>C (n.-164-297T>C)
 dbSNP
12g.51914143T>GCA2618855943ACVRL1c.356-296T>G (n.356-296T>G)
c.625+70T>G (n.625+70T>G)
c.104-296T>G (n.104-296T>G)
c.667+70T>G (n.667+70T>G)
c.-164-296T>G (n.-164-296T>G)
 gnomAD v4
12g.51914147C>ACA2618855945ACVRL1c.356-292C>A (n.356-292C>A)
c.625+74C>A (n.625+74C>A)
c.104-292C>A (n.104-292C>A)
c.667+74C>A (n.667+74C>A)
c.-164-292C>A (n.-164-292C>A)
 gnomAD v4
12g.51914147C>TCA2575161423ACVRL1c.356-292C>T (n.356-292C>T)
c.625+74C>T (n.625+74C>T)
c.104-292C>T (n.104-292C>T)
c.667+74C>T (n.667+74C>T)
c.-164-292C>T (n.-164-292C>T)
 gnomAD v4
12g.51914148T>CCA2618855947ACVRL1c.356-291T>C (n.356-291T>C)
c.625+75T>C (n.625+75T>C)
c.104-291T>C (n.104-291T>C)
c.667+75T>C (n.667+75T>C)
c.-164-291T>C (n.-164-291T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched