Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51914038C>A | CA384899766 | ACVRL1 | c.356-401C>A (n.356-401C>A) c.590C>A (p.Thr197Lys) c.104-401C>A (n.104-401C>A) c.632C>A (p.Thr211Lys) c.-165+268C>A (n.-165+268C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914038C= | CA2036268356 | ACVRL1 | c.356-401C= (n.356-401C=) c.590C= (p.Thr197=) c.104-401C= (n.104-401C=) c.632C= (p.Thr211=) c.-165+268C= (n.-165+268C=) | |
12 | g.51914038C>G | CA384899767 | ACVRL1 | c.356-401C>G (n.356-401C>G) c.590C>G (p.Thr197Arg) c.104-401C>G (n.104-401C>G) c.632C>G (p.Thr211Arg) c.-165+268C>G (n.-165+268C>G) | |
12 | g.51914038C>T | CA384899769 | ACVRL1 | c.356-401C>T (n.356-401C>T) c.590C>T (p.Thr197Ile) c.104-401C>T (n.104-401C>T) c.632C>T (p.Thr211Ile) c.-165+268C>T (n.-165+268C>T) | |
12 | g.51914039A>C | CA479806500 | ACVRL1 | c.356-400A>C (n.356-400A>C) c.591A>C (p.Thr197=) c.104-400A>C (n.104-400A>C) c.633A>C (p.Thr211=) c.-165+269A>C (n.-165+269A>C) | |
12 | g.51914039A>G | CA479806504 | ACVRL1 | c.356-400A>G (n.356-400A>G) c.591A>G (p.Thr197=) c.104-400A>G (n.104-400A>G) c.633A>G (p.Thr211=) c.-165+269A>G (n.-165+269A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914039A>T | CA479806507 | ACVRL1 | c.356-400A>T (n.356-400A>T) c.591A>T (p.Thr197=) c.104-400A>T (n.104-400A>T) c.633A>T (p.Thr211=) c.-165+269A>T (n.-165+269A>T) | |
12 | g.51914040G>A | CA384899770 | ACVRL1 | c.356-399G>A (n.356-399G>A) c.592G>A (p.Val198Met) c.104-399G>A (n.104-399G>A) c.634G>A (p.Val212Met) c.-165+270G>A (n.-165+270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914040G>C | CA384899775 | ACVRL1 | c.356-399G>C (n.356-399G>C) c.592G>C (p.Val198Leu) c.104-399G>C (n.104-399G>C) c.634G>C (p.Val212Leu) c.-165+270G>C (n.-165+270G>C) | |
12 | g.51914040G= | CA2036268362 | ACVRL1 | c.356-399G= (n.356-399G=) c.592G= (p.Val198=) c.104-399G= (n.104-399G=) c.634G= (p.Val212=) c.-165+270G= (n.-165+270G=) | |
12 | g.51914040G>T | CA384899773 | ACVRL1 | c.356-399G>T (n.356-399G>T) c.592G>T (p.Val198Leu) c.104-399G>T (n.104-399G>T) c.634G>T (p.Val212Leu) c.-165+270G>T (n.-165+270G>T) | |
12 | g.51914041T>A | CA384899778 | ACVRL1 | c.356-398T>A (n.356-398T>A) c.593T>A (p.Val198Glu) c.104-398T>A (n.104-398T>A) c.635T>A (p.Val212Glu) c.-165+271T>A (n.-165+271T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914041T>C | CA10605136 | ACVRL1 | c.356-398T>C (n.356-398T>C) c.593T>C (p.Val198Ala) c.104-398T>C (n.104-398T>C) c.635T>C (p.Val212Ala) c.-165+271T>C (n.-165+271T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914041T>G | CA384899783 | ACVRL1 | c.356-398T>G (n.356-398T>G) c.593T>G (p.Val198Gly) c.104-398T>G (n.104-398T>G) c.635T>G (p.Val212Gly) c.-165+271T>G (n.-165+271T>G) | |
12 | g.51914041T= | CA2036268371 | ACVRL1 | c.356-398T= (n.356-398T=) c.593T= (p.Val198=) c.104-398T= (n.104-398T=) c.635T= (p.Val212=) c.-165+271T= (n.-165+271T=) | |
12 | g.51914042G>A | CA479806519 | ACVRL1 | c.356-397G>A (n.356-397G>A) c.594G>A (p.Val198=) c.104-397G>A (n.104-397G>A) c.636G>A (p.Val212=) c.-165+272G>A (n.-165+272G>A) | |
12 | g.51914042G>C | CA479806522 | ACVRL1 | c.356-397G>C (n.356-397G>C) c.594G>C (p.Val198=) c.104-397G>C (n.104-397G>C) c.636G>C (p.Val212=) c.-165+272G>C (n.-165+272G>C) | |
12 | g.51914042G>T | CA479806525 | ACVRL1 | c.356-397G>T (n.356-397G>T) c.594G>T (p.Val198=) c.104-397G>T (n.104-397G>T) c.636G>T (p.Val212=) c.-165+272G>T (n.-165+272G>T) | |
12 | g.51914043G>A | CA384899787 | ACVRL1 | c.356-396G>A (n.356-396G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.104-396G>A (n.104-396G>A) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.-165+273G>A (n.-165+273G>A) | |
12 | g.51914043G>C | CA384899792 | ACVRL1 | c.356-396G>C (n.356-396G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.104-396G>C (n.104-396G>C) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.-165+273G>C (n.-165+273G>C) | |
12 | g.51914043G>T | CA384899796 | ACVRL1 | c.356-396G>T (n.356-396G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.104-396G>T (n.104-396G>T) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.-165+273G>T (n.-165+273G>T) | |
12 | g.51914044C>A | CA384899800 | ACVRL1 | c.356-395C>A (n.356-395C>A) c.596C>A (p.Ala199Glu) c.104-395C>A (n.104-395C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.-165+274C>A (n.-165+274C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914044C>G | CA384899805 | ACVRL1 | c.356-395C>G (n.356-395C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.104-395C>G (n.104-395C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.-165+274C>G (n.-165+274C>G) | |
12 | g.51914044C>T | CA384899811 | ACVRL1 | c.356-395C>T (n.356-395C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.104-395C>T (n.104-395C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.-165+274C>T (n.-165+274C>T) | |
12 | g.51914045A>C | CA479806550 | ACVRL1 | c.356-394A>C (n.356-394A>C) c.597A>C (p.Ala199=) c.104-394A>C (n.104-394A>C) c.639A>C (p.Ala213=) c.-165+275A>C (n.-165+275A>C) | |
12 | g.51914045A>G | CA479806554 | ACVRL1 | c.356-394A>G (n.356-394A>G) c.597A>G (p.Ala199=) c.104-394A>G (n.104-394A>G) c.639A>G (p.Ala213=) c.-165+275A>G (n.-165+275A>G) | |
12 | g.51914045A>T | CA479806556 | ACVRL1 | c.356-394A>T (n.356-394A>T) c.597A>T (p.Ala199=) c.104-394A>T (n.104-394A>T) c.639A>T (p.Ala213=) c.-165+275A>T (n.-165+275A>T) | |
12 | g.51914046C>A | CA479806562 | ACVRL1 | c.356-393C>A (n.356-393C>A) c.598C>A (p.Arg200=) c.104-393C>A (n.104-393C>A) c.640C>A (p.Arg214=) c.-165+276C>A (n.-165+276C>A) | |
12 | g.51914046C= | CA2036268380 | ACVRL1 | c.356-393C= (n.356-393C=) c.598C= (p.Arg200=) c.104-393C= (n.104-393C=) c.640C= (p.Arg214=) c.-165+276C= (n.-165+276C=) | |
12 | g.51914046C>G | CA384899815 | ACVRL1 | c.356-393C>G (n.356-393C>G) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.104-393C>G (n.104-393C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.-165+276C>G (n.-165+276C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914046C>T | CA236362870 | ACVRL1 | c.356-393C>T (n.356-393C>T) c.598C>T (p.Arg200Trp) c.104-393C>T (n.104-393C>T) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.-165+276C>T (n.-165+276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914047G>A | CA236362877 | ACVRL1 | c.356-392G>A (n.356-392G>A) c.599G>A (p.Arg200Gln) c.104-392G>A (n.104-392G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.-165+277G>A (n.-165+277G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914047G>C | CA384899821 | ACVRL1 | c.356-392G>C (n.356-392G>C) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.104-392G>C (n.104-392G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.-165+277G>C (n.-165+277G>C) | |
12 | g.51914047G= | CA2036268393 | ACVRL1 | c.356-392G= (n.356-392G=) c.599G= (p.Arg200=) c.104-392G= (n.104-392G=) c.641G= (p.Arg214=) c.-165+277G= (n.-165+277G=) | |
12 | g.51914047G>T | CA384899819 | ACVRL1 | c.356-392G>T (n.356-392G>T) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.104-392G>T (n.104-392G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.-165+277G>T (n.-165+277G>T) | |
12 | g.51914048dup | CA2695216722 | ACVRL1 | c.356-391dup (n.356-391dup) c.600dup (p.Gln201AlafsTer24) c.104-391dup (n.104-391dup) c.642dup (p.Gln215AlafsTer24) c.-165+278dup (n.-165+278dup) | |
12 | g.51914048G>A | CA479806590 | ACVRL1 | c.356-391G>A (n.356-391G>A) c.600G>A (p.Arg200=) c.104-391G>A (n.104-391G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.-165+278G>A (n.-165+278G>A) | |
12 | g.51914048G>C | CA479806592 | ACVRL1 | c.356-391G>C (n.356-391G>C) c.600G>C (p.Arg200=) c.104-391G>C (n.104-391G>C) c.642G>C (p.Arg214=) c.-165+278G>C (n.-165+278G>C) | |
12 | g.51914048G>T | CA479806595 | ACVRL1 | c.356-391G>T (n.356-391G>T) c.600G>T (p.Arg200=) c.104-391G>T (n.104-391G>T) c.642G>T (p.Arg214=) c.-165+278G>T (n.-165+278G>T) | |
12 | g.51914049C>A | CA384899823 | ACVRL1 | c.356-390C>A (n.356-390C>A) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.104-390C>A (n.104-390C>A) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.-165+279C>A (n.-165+279C>A) | |
12 | g.51914049C= | CA2036268399 | ACVRL1 | c.356-390C= (n.356-390C=) c.601C= (p.Gln201=) c.104-390C= (n.104-390C=) c.643C= (p.Gln215=) c.-165+279C= (n.-165+279C=) | |
12 | g.51914049C>G | CA384899824 | ACVRL1 | c.356-390C>G (n.356-390C>G) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.104-390C>G (n.104-390C>G) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.-165+279C>G (n.-165+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914049C>T | CA384899825 | ACVRL1 | c.356-390C>T (n.356-390C>T) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.104-390C>T (n.104-390C>T) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.-165+279C>T (n.-165+279C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914050A= | CA2036268403 | ACVRL1 | c.356-389A= (n.356-389A=) c.602A= (p.Gln201=) c.104-389A= (n.104-389A=) c.644A= (p.Gln215=) c.-165+280A= (n.-165+280A=) | |
12 | g.51914050A>C | CA384899826 | ACVRL1 | c.356-389A>C (n.356-389A>C) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.104-389A>C (n.104-389A>C) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.-165+280A>C (n.-165+280A>C) | |
12 | g.51914050A>G | CA384899827 | ACVRL1 | c.356-389A>G (n.356-389A>G) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.104-389A>G (n.104-389A>G) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.-165+280A>G (n.-165+280A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914050A>T | CA384899828 | ACVRL1 | c.356-389A>T (n.356-389A>T) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.104-389A>T (n.104-389A>T) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.-165+280A>T (n.-165+280A>T) | |
12 | g.51914051G>A | CA479806621 | ACVRL1 | c.356-388G>A (n.356-388G>A) c.603G>A (p.Gln201=) c.104-388G>A (n.104-388G>A) c.645G>A (p.Gln215=) c.-165+281G>A (n.-165+281G>A) | |
12 | g.51914051G>C | CA384899831 | ACVRL1 | c.356-388G>C (n.356-388G>C) c.603G>C (p.Gln201His) c.104-388G>C (n.104-388G>C) c.645G>C (p.Gln215His) c.-165+281G>C (n.-165+281G>C) | |
12 | g.51914051G>T | CA384899829 | ACVRL1 | c.356-388G>T (n.356-388G>T) c.603G>T (p.Gln201His) c.104-388G>T (n.104-388G>T) c.645G>T (p.Gln215His) c.-165+281G>T (n.-165+281G>T) | |
12 | g.51914052G>A | CA384899834 | ACVRL1 | c.356-387G>A (n.356-387G>A) c.604G>A (p.Val202Ile) c.104-387G>A (n.104-387G>A) c.646G>A (p.Val216Ile) c.-165+282G>A (n.-165+282G>A) | |
12 | g.51914052G>C | CA384899835 | ACVRL1 | c.356-387G>C (n.356-387G>C) c.604G>C (p.Val202Leu) c.104-387G>C (n.104-387G>C) c.646G>C (p.Val216Leu) c.-165+282G>C (n.-165+282G>C) | |
12 | g.51914052G>T | CA384899849 | ACVRL1 | c.356-387G>T (n.356-387G>T) c.604G>T (p.Val202Phe) c.104-387G>T (n.104-387G>T) c.646G>T (p.Val216Phe) c.-165+282G>T (n.-165+282G>T) | |
12 | g.51914053T>A | CA384899852 | ACVRL1 | c.356-386T>A (n.356-386T>A) c.605T>A (p.Val202Asp) c.104-386T>A (n.104-386T>A) c.647T>A (p.Val216Asp) c.-165+283T>A (n.-165+283T>A) | |
12 | g.51914053T>C | CA384899853 | ACVRL1 | c.356-386T>C (n.356-386T>C) c.605T>C (p.Val202Ala) c.104-386T>C (n.104-386T>C) c.647T>C (p.Val216Ala) c.-165+283T>C (n.-165+283T>C) | |
12 | g.51914053T>G | CA384899856 | ACVRL1 | c.356-386T>G (n.356-386T>G) c.605T>G (p.Val202Gly) c.104-386T>G (n.104-386T>G) c.647T>G (p.Val216Gly) c.-165+283T>G (n.-165+283T>G) | dbSNP |
12 | g.51914053T= | CA2036268408 | ACVRL1 | c.356-386T= (n.356-386T=) c.605T= (p.Val202=) c.104-386T= (n.104-386T=) c.647T= (p.Val216=) c.-165+283T= (n.-165+283T=) | |
12 | g.51914054T>A | CA479806652 | ACVRL1 | c.356-385T>A (n.356-385T>A) c.606T>A (p.Val202=) c.104-385T>A (n.104-385T>A) c.648T>A (p.Val216=) c.-165+284T>A (n.-165+284T>A) | |
12 | g.51914054T>C | CA479806657 | ACVRL1 | c.356-385T>C (n.356-385T>C) c.606T>C (p.Val202=) c.104-385T>C (n.104-385T>C) c.648T>C (p.Val216=) c.-165+284T>C (n.-165+284T>C) | |
12 | g.51914054T>G | CA479806660 | ACVRL1 | c.356-385T>G (n.356-385T>G) c.606T>G (p.Val202=) c.104-385T>G (n.104-385T>G) c.648T>G (p.Val216=) c.-165+284T>G (n.-165+284T>G) | |
12 | g.51914055G>A | CA384899858 | ACVRL1 | c.356-384G>A (n.356-384G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.104-384G>A (n.104-384G>A) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.-165+285G>A (n.-165+285G>A) | |
12 | g.51914055G>C | CA384899860 | ACVRL1 | c.356-384G>C (n.356-384G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.104-384G>C (n.104-384G>C) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.-165+285G>C (n.-165+285G>C) | |
12 | g.51914055G>T | CA384899859 | ACVRL1 | c.356-384G>T (n.356-384G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.104-384G>T (n.104-384G>T) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.-165+285G>T (n.-165+285G>T) | |
12 | g.51914056C>A | CA384899862 | ACVRL1 | c.356-383C>A (n.356-383C>A) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.104-383C>A (n.104-383C>A) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.-165+286C>A (n.-165+286C>A) | |
12 | g.51914056C>G | CA384899863 | ACVRL1 | c.356-383C>G (n.356-383C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.104-383C>G (n.104-383C>G) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.-165+286C>G (n.-165+286C>G) | |
12 | g.51914056C>T | CA384899865 | ACVRL1 | c.356-383C>T (n.356-383C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.104-383C>T (n.104-383C>T) c.650C>T (p.Ala217Val) c.-165+286C>T (n.-165+286C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914057C>A | CA479806686 | ACVRL1 | c.356-382C>A (n.356-382C>A) c.609C>A (p.Ala203=) c.104-382C>A (n.104-382C>A) c.651C>A (p.Ala217=) c.-165+287C>A (n.-165+287C>A) | |
12 | g.51914057C>G | CA479806687 | ACVRL1 | c.356-382C>G (n.356-382C>G) c.609C>G (p.Ala203=) c.104-382C>G (n.104-382C>G) c.651C>G (p.Ala217=) c.-165+287C>G (n.-165+287C>G) | |
12 | g.51914057C>T | CA479806690 | ACVRL1 | c.356-382C>T (n.356-382C>T) c.609C>T (p.Ala203=) c.104-382C>T (n.104-382C>T) c.651C>T (p.Ala217=) c.-165+287C>T (n.-165+287C>T) | |
12 | g.51914058T>A | CA384899867 | ACVRL1 | c.356-381T>A (n.356-381T>A) c.610T>A (p.Leu204Met) c.104-381T>A (n.104-381T>A) c.652T>A (p.Leu218Met) c.-165+288T>A (n.-165+288T>A) | |
12 | g.51914058T>C | CA479806699 | ACVRL1 | c.356-381T>C (n.356-381T>C) c.610T>C (p.Leu204=) c.104-381T>C (n.104-381T>C) c.652T>C (p.Leu218=) c.-165+288T>C (n.-165+288T>C) | |
12 | g.51914058T>G | CA384899871 | ACVRL1 | c.356-381T>G (n.356-381T>G) c.610T>G (p.Leu204Val) c.104-381T>G (n.104-381T>G) c.652T>G (p.Leu218Val) c.-165+288T>G (n.-165+288T>G) | |
12 | g.51914058_51914061delinsTTGG | CA2036268410 | ACVRL1 | c.356-381_356-378delinsTTGG (n.356-381_356-378delinsTTGG) c.610_613delinsTTGG (p.Leu204=) c.104-381_104-378delinsTTGG (n.104-381_104-378delinsTTGG) c.652_655delinsTTGG (p.Leu218=) c.-165+288_-165+291delinsTTGG (n.-165+288_-165+291delinsTTGG) | |
12 | g.51914059T>A | CA384899874 | ACVRL1 | c.356-380T>A (n.356-380T>A) c.611T>A (p.Leu204Ter) c.104-380T>A (n.104-380T>A) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.-165+289T>A (n.-165+289T>A) | |
12 | g.51914059T>C | CA384899876 | ACVRL1 | c.356-380T>C (n.356-380T>C) c.611T>C (p.Leu204Ser) c.104-380T>C (n.104-380T>C) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.-165+289T>C (n.-165+289T>C) | ClinVar |
12 | g.51914059T>G | CA384899880 | ACVRL1 | c.356-380T>G (n.356-380T>G) c.611T>G (p.Leu204Trp) c.104-380T>G (n.104-380T>G) c.653T>G (p.Leu218Trp) c.-165+289T>G (n.-165+289T>G) | |
12 | g.51914062_51914064del | CA16614047 | ACVRL1 | c.356-377_356-375del (n.356-377_356-375del) c.614_616del (p.Val205del) c.104-377_104-375del (n.104-377_104-375del) c.656_658del (p.Val219del) c.-165+292_-165+294del (n.-165+292_-165+294del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914060G>A | CA6572941 | ACVRL1 | c.356-379G>A (n.356-379G>A) c.612G>A (p.Leu204=) c.104-379G>A (n.104-379G>A) c.654G>A (p.Leu218=) c.-165+290G>A (n.-165+290G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914060G>C | CA384899882 | ACVRL1 | c.356-379G>C (n.356-379G>C) c.612G>C (p.Leu204Phe) c.104-379G>C (n.104-379G>C) c.654G>C (p.Leu218Phe) c.-165+290G>C (n.-165+290G>C) | |
12 | g.51914060G= | CA2036268419 | ACVRL1 | c.356-379G= (n.356-379G=) c.612G= (p.Leu204=) c.104-379G= (n.104-379G=) c.654G= (p.Leu218=) c.-165+290G= (n.-165+290G=) | |
12 | g.51914060G>T | CA384899885 | ACVRL1 | c.356-379G>T (n.356-379G>T) c.612G>T (p.Leu204Phe) c.104-379G>T (n.104-379G>T) c.654G>T (p.Leu218Phe) c.-165+290G>T (n.-165+290G>T) | |
12 | g.51914061G>A | CA384899892 | ACVRL1 | c.356-378G>A (n.356-378G>A) c.613G>A (p.Val205Met) c.104-378G>A (n.104-378G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.-165+291G>A (n.-165+291G>A) | |
12 | g.51914061G>C | CA384899889 | ACVRL1 | c.356-378G>C (n.356-378G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.104-378G>C (n.104-378G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.-165+291G>C (n.-165+291G>C) | |
12 | g.51914061G>T | CA384899887 | ACVRL1 | c.356-378G>T (n.356-378G>T) c.613G>T (p.Val205Leu) c.104-378G>T (n.104-378G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.-165+291G>T (n.-165+291G>T) | |
12 | g.51914065_51914073del | CA2695216723 | ACVRL1 | c.356-374_356-366del (n.356-374_356-366del) c.617_625del (p.Glu206_Val208del) c.104-374_104-366del (n.104-374_104-366del) c.659_667del (p.Glu220_Val222del) c.-165+295_-165+303del (n.-165+295_-165+303del) | |
12 | g.51914062T>A | CA384899898 | ACVRL1 | c.356-377T>A (n.356-377T>A) c.614T>A (p.Val205Glu) c.104-377T>A (n.104-377T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.-165+292T>A (n.-165+292T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914062T>C | CA384899899 | ACVRL1 | c.356-377T>C (n.356-377T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.104-377T>C (n.104-377T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.-165+292T>C (n.-165+292T>C) | |
12 | g.51914062T>G | CA384899900 | ACVRL1 | c.356-377T>G (n.356-377T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.104-377T>G (n.104-377T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.-165+292T>G (n.-165+292T>G) | dbSNP |
12 | g.51914062T= | CA2036268421 | ACVRL1 | c.356-377T= (n.356-377T=) c.614T= (p.Val205=) c.104-377T= (n.104-377T=) c.656T= (p.Val219=) c.-165+292T= (n.-165+292T=) | |
12 | g.51914063G>A | CA479806736 | ACVRL1 | c.356-376G>A (n.356-376G>A) c.615G>A (p.Val205=) c.104-376G>A (n.104-376G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.-165+293G>A (n.-165+293G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914063G>C | CA479806739 | ACVRL1 | c.356-376G>C (n.356-376G>C) c.615G>C (p.Val205=) c.104-376G>C (n.104-376G>C) c.657G>C (p.Val219=) c.-165+293G>C (n.-165+293G>C) | |
12 | g.51914063G= | CA2036268426 | ACVRL1 | c.356-376G= (n.356-376G=) c.615G= (p.Val205=) c.104-376G= (n.104-376G=) c.657G= (p.Val219=) c.-165+293G= (n.-165+293G=) | |
12 | g.51914063G>T | CA479806742 | ACVRL1 | c.356-376G>T (n.356-376G>T) c.615G>T (p.Val205=) c.104-376G>T (n.104-376G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.-165+293G>T (n.-165+293G>T) | |
12 | g.51914064G>A | CA384899902 | ACVRL1 | c.356-375G>A (n.356-375G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.104-375G>A (n.104-375G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.-165+294G>A (n.-165+294G>A) | |
12 | g.51914064G>C | CA384899903 | ACVRL1 | c.356-375G>C (n.356-375G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.104-375G>C (n.104-375G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.-165+294G>C (n.-165+294G>C) | dbSNP |
12 | g.51914064G= | CA2036268430 | ACVRL1 | c.356-375G= (n.356-375G=) c.616G= (p.Glu206=) c.104-375G= (n.104-375G=) c.658G= (p.Glu220=) c.-165+294G= (n.-165+294G=) | |
12 | g.51914064G>T | CA384899904 | ACVRL1 | c.356-375G>T (n.356-375G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.104-375G>T (n.104-375G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.-165+294G>T (n.-165+294G>T) | |
12 | g.51914065A>C | CA384899905 | ACVRL1 | c.356-374A>C (n.356-374A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.104-374A>C (n.104-374A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.-165+295A>C (n.-165+295A>C) | |
12 | g.51914065A>G | CA384899907 | ACVRL1 | c.356-374A>G (n.356-374A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.104-374A>G (n.104-374A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.-165+295A>G (n.-165+295A>G) | |
12 | g.51914065A>T | CA384899908 | ACVRL1 | c.356-374A>T (n.356-374A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.104-374A>T (n.104-374A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.-165+295A>T (n.-165+295A>T) | |
12 | g.51914065_51914067delinsAGT | CA2036268432 | ACVRL1 | c.356-374_356-372delinsAGT (n.356-374_356-372delinsAGT) c.617_619delinsAGT (p.Glu206=) c.104-374_104-372delinsAGT (n.104-374_104-372delinsAGT) c.659_661delinsAGT (p.Glu220=) c.-165+295_-165+297delinsAGT (n.-165+295_-165+297delinsAGT) | |
12 | g.51914066G>A | CA479806752 | ACVRL1 | c.356-373G>A (n.356-373G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.104-373G>A (n.104-373G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.-165+296G>A (n.-165+296G>A) | dbSNP |
12 | g.51914066G>C | CA384899909 | ACVRL1 | c.356-373G>C (n.356-373G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.104-373G>C (n.104-373G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.-165+296G>C (n.-165+296G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914066G>T | CA384899910 | ACVRL1 | c.356-373G>T (n.356-373G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.104-373G>T (n.104-373G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.-165+296G>T (n.-165+296G>T) | |
12 | g.51914071_51914072dup | CA2618859886 | ACVRL1 | c.356-368_356-367dup (n.356-368_356-367dup) c.623_624dup (p.Gly209TrpfsTer?) c.104-368_104-367dup (n.104-368_104-367dup) c.665_666dup (p.Gly223TrpfsTer?) c.-165+301_-165+302dup (n.-165+301_-165+302dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51914071_51914072del | CA16614048 | ACVRL1 | c.356-368_356-367del (n.356-368_356-367del) c.623_624del (p.Val208GlyfsTer16) c.104-368_104-367del (n.104-368_104-367del) c.665_666del (p.Val222GlyfsTer16) c.-165+301_-165+302del (n.-165+301_-165+302del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914067T>A | CA384899911 | ACVRL1 | c.356-372T>A (n.356-372T>A) c.619T>A (p.Cys207Ser) c.104-372T>A (n.104-372T>A) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.-165+297T>A (n.-165+297T>A) | |
12 | g.51914067T>C | CA384899912 | ACVRL1 | c.356-372T>C (n.356-372T>C) c.619T>C (p.Cys207Arg) c.104-372T>C (n.104-372T>C) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.-165+297T>C (n.-165+297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914067T>G | CA384899913 | ACVRL1 | c.356-372T>G (n.356-372T>G) c.619T>G (p.Cys207Gly) c.104-372T>G (n.104-372T>G) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.-165+297T>G (n.-165+297T>G) | ClinVar |
12 | g.51914068del | CA2740089968 | ACVRL1 | c.356-371del (n.356-371del) c.620del (p.Cys207LeufsTer?) c.104-371del (n.104-371del) c.662del (p.Cys221LeufsTer?) c.-165+298del (n.-165+298del) | |
12 | g.51914068G>A | CA384899918 | ACVRL1 | c.356-371G>A (n.356-371G>A) c.620G>A (p.Cys207Tyr) c.104-371G>A (n.104-371G>A) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.-165+298G>A (n.-165+298G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914068G>C | CA384899916 | ACVRL1 | c.356-371G>C (n.356-371G>C) c.620G>C (p.Cys207Ser) c.104-371G>C (n.104-371G>C) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.-165+298G>C (n.-165+298G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914068G>T | CA384899915 | ACVRL1 | c.356-371G>T (n.356-371G>T) c.620G>T (p.Cys207Phe) c.104-371G>T (n.104-371G>T) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.-165+298G>T (n.-165+298G>T) | |
12 | g.51914069T>A | CA384899920 | ACVRL1 | c.356-370T>A (n.356-370T>A) c.621T>A (p.Cys207Ter) c.104-370T>A (n.104-370T>A) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.-165+299T>A (n.-165+299T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914069T>C | CA479806778 | ACVRL1 | c.356-370T>C (n.356-370T>C) c.621T>C (p.Cys207=) c.104-370T>C (n.104-370T>C) c.663T>C (p.Cys221=) c.-165+299T>C (n.-165+299T>C) | |
12 | g.51914069T>G | CA384899921 | ACVRL1 | c.356-370T>G (n.356-370T>G) c.621T>G (p.Cys207Trp) c.104-370T>G (n.104-370T>G) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.-165+299T>G (n.-165+299T>G) | |
12 | g.51914069T= | CA2036268440 | ACVRL1 | c.356-370T= (n.356-370T=) c.621T= (p.Cys207=) c.104-370T= (n.104-370T=) c.663T= (p.Cys221=) c.-165+299T= (n.-165+299T=) | |
12 | g.51914070G>A | CA384899923 | ACVRL1 | c.356-369G>A (n.356-369G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.104-369G>A (n.104-369G>A) c.664G>A (p.Val222Met) c.-165+300G>A (n.-165+300G>A) | |
12 | g.51914070G>C | CA384899924 | ACVRL1 | c.356-369G>C (n.356-369G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.104-369G>C (n.104-369G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) c.-165+300G>C (n.-165+300G>C) | |
12 | g.51914070G>T | CA384899925 | ACVRL1 | c.356-369G>T (n.356-369G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.104-369G>T (n.104-369G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) c.-165+300G>T (n.-165+300G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914080_51914090dup | CA689765109 | ACVRL1 | c.356-359_356-349dup (n.356-359_356-349dup) c.625+7_625+17dup c.104-359_104-349dup (n.104-359_104-349dup) c.667+7_667+17dup c.-165+310_-165+320dup (n.-165+310_-165+320dup) | dbSNP |
12 | g.51914071T>A | CA384899926 | ACVRL1 | c.356-368T>A (n.356-368T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.104-368T>A (n.104-368T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) c.-165+301T>A (n.-165+301T>A) | |
12 | g.51914071T>C | CA384899927 | ACVRL1 | c.356-368T>C (n.356-368T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.104-368T>C (n.104-368T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) c.-165+301T>C (n.-165+301T>C) | |
12 | g.51914071T>G | CA384899928 | ACVRL1 | c.356-368T>G (n.356-368T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.104-368T>G (n.104-368T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) c.-165+301T>G (n.-165+301T>G) | |
12 | g.51914071_51914072delinsTG | CA2036268448 | ACVRL1 | c.356-368_356-367delinsTG (n.356-368_356-367delinsTG) c.623_624delinsTG (p.Val208=) c.104-368_104-367delinsTG (n.104-368_104-367delinsTG) c.665_666delinsTG (p.Val222=) c.-165+301_-165+302delinsTG (n.-165+301_-165+302delinsTG) | |
12 | g.51914072G>A | CA479806797 | ACVRL1 | c.356-367G>A (n.356-367G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.104-367G>A (n.104-367G>A) c.666G>A (p.Val222=) c.-165+302G>A (n.-165+302G>A) | |
12 | g.51914072G>C | CA479806799 | ACVRL1 | c.356-367G>C (n.356-367G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.104-367G>C (n.104-367G>C) c.666G>C (p.Val222=) c.-165+302G>C (n.-165+302G>C) | |
12 | g.51914072G>T | CA479806804 | ACVRL1 | c.356-367G>T (n.356-367G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.104-367G>T (n.104-367G>T) c.666G>T (p.Val222=) c.-165+302G>T (n.-165+302G>T) | |
12 | g.51914074del | CA658656303 | ACVRL1 | c.356-365del (n.356-365del) c.625+1del c.104-365del (n.104-365del) c.667+1del c.-165+304del (n.-165+304del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914073G>A | CA384899929 | ACVRL1 | c.356-366G>A (n.356-366G>A) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.104-366G>A (n.104-366G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.-165+303G>A (n.-165+303G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914073G>C | CA384899930 | ACVRL1 | c.356-366G>C (n.356-366G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.104-366G>C (n.104-366G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-165+303G>C (n.-165+303G>C) | ClinVar |
12 | g.51914073G= | CA2036268453 | ACVRL1 | c.356-366G= (n.356-366G=) c.625G= (p.Gly209=) c.104-366G= (n.104-366G=) c.667G= (p.Gly223=) c.-165+303G= (n.-165+303G=) | |
12 | g.51914073G>T | CA384899931 | ACVRL1 | c.356-366G>T (n.356-366G>T) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.104-366G>T (n.104-366G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.-165+303G>T (n.-165+303G>T) | |
12 | g.51914074G>A | CA384899932 | ACVRL1 | c.356-365G>A (n.356-365G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) c.104-365G>A (n.104-365G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.-165+304G>A (n.-165+304G>A) | ClinVar |
12 | g.51914074G>C | CA384899933 | ACVRL1 | c.356-365G>C (n.356-365G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) c.104-365G>C (n.104-365G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.-165+304G>C (n.-165+304G>C) | |
12 | g.51914074G= | CA2036268457 | ACVRL1 | c.356-365G= (n.356-365G=) c.625+1G= (n.625+1G=) c.104-365G= (n.104-365G=) c.667+1G= (n.667+1G=) c.-165+304G= (n.-165+304G=) | |
12 | g.51914074G>T | CA384899934 | ACVRL1 | c.356-365G>T (n.356-365G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) c.104-365G>T (n.104-365G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.-165+304G>T (n.-165+304G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914075T>A | CA384899936 | ACVRL1 | c.356-364T>A (n.356-364T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) c.104-364T>A (n.104-364T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.-165+305T>A (n.-165+305T>A) | |
12 | g.51914075T>C | CA384899937 | ACVRL1 | c.356-364T>C (n.356-364T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) c.104-364T>C (n.104-364T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.-165+305T>C (n.-165+305T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914075T>G | CA384899935 | ACVRL1 | c.356-364T>G (n.356-364T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) c.104-364T>G (n.104-364T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.-165+305T>G (n.-165+305T>G) | dbSNP |
12 | g.51914075T= | CA2036268463 | ACVRL1 | c.356-364T= (n.356-364T=) c.625+2T= (n.625+2T=) c.104-364T= (n.104-364T=) c.667+2T= (n.667+2T=) c.-165+305T= (n.-165+305T=) | |
12 | g.51914076G>C | CA2697559269 | ACVRL1 | c.356-363G>C (n.356-363G>C) c.625+3G>C (n.625+3G>C) c.104-363G>C (n.104-363G>C) c.667+3G>C (n.667+3G>C) c.-165+306G>C (n.-165+306G>C) | ClinVar |
12 | g.51914077del | CA2697559270 | ACVRL1 | c.356-362del (n.356-362del) c.625+4del (n.625+4del) c.104-362del (n.104-362del) c.667+4del (n.667+4del) c.-165+307del (n.-165+307del) | ClinVar |
12 | g.51914078G>C | CA2695216724 | ACVRL1 | c.356-361G>C (n.356-361G>C) c.625+5G>C (n.625+5G>C) c.104-361G>C (n.104-361G>C) c.667+5G>C (n.667+5G>C) c.-165+308G>C (n.-165+308G>C) | |
12 | g.51914078G>T | CA2573148779 | ACVRL1 | c.356-361G>T (n.356-361G>T) c.625+5G>T (n.625+5G>T) c.104-361G>T (n.104-361G>T) c.667+5G>T (n.667+5G>T) c.-165+308G>T (n.-165+308G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914079C= | CA2036268466 | ACVRL1 | c.356-360C= (n.356-360C=) c.625+6C= (n.625+6C=) c.104-360C= (n.104-360C=) c.667+6C= (n.667+6C=) c.-165+309C= (n.-165+309C=) | |
12 | g.51914079C>G | CA605051733 | ACVRL1 | c.356-360C>G (n.356-360C>G) c.625+6C>G (n.625+6C>G) c.104-360C>G (n.104-360C>G) c.667+6C>G (n.667+6C>G) c.-165+309C>G (n.-165+309C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914080A>C | CA2618855875 | ACVRL1 | c.356-359A>C (n.356-359A>C) c.625+7A>C (n.625+7A>C) c.104-359A>C (n.104-359A>C) c.667+7A>C (n.667+7A>C) c.-165+310A>C (n.-165+310A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914081G>A | CA689765132 | ACVRL1 | c.356-358G>A (n.356-358G>A) c.625+8G>A (n.625+8G>A) c.104-358G>A (n.104-358G>A) c.667+8G>A (n.667+8G>A) c.-165+311G>A (n.-165+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914081G= | CA2036268468 | ACVRL1 | c.356-358G= (n.356-358G=) c.625+8G= (n.625+8G=) c.104-358G= (n.104-358G=) c.667+8G= (n.667+8G=) c.-165+311G= (n.-165+311G=) | |
12 | g.51914083G>A | CA915948520 | ACVRL1 | c.356-356G>A (n.356-356G>A) c.625+10G>A (n.625+10G>A) c.104-356G>A (n.104-356G>A) c.667+10G>A (n.667+10G>A) c.-165+313G>A (n.-165+313G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51914083G= | CA2036268470 | ACVRL1 | c.356-356G= (n.356-356G=) c.625+10G= (n.625+10G=) c.104-356G= (n.104-356G=) c.667+10G= (n.667+10G=) c.-165+313G= (n.-165+313G=) | |
12 | g.51914084G>A | CA605051735 | ACVRL1 | c.356-355G>A (n.356-355G>A) c.625+11G>A (n.625+11G>A) c.104-355G>A (n.104-355G>A) c.667+11G>A (n.667+11G>A) c.-165+314G>A (n.-165+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914084G= | CA2036268475 | ACVRL1 | c.356-355G= (n.356-355G=) c.625+11G= (n.625+11G=) c.104-355G= (n.104-355G=) c.667+11G= (n.667+11G=) c.-165+314G= (n.-165+314G=) | |
12 | g.51914087G>A | CA605051736 | ACVRL1 | c.356-352G>A (n.356-352G>A) c.625+14G>A (n.625+14G>A) c.104-352G>A (n.104-352G>A) c.667+14G>A (n.667+14G>A) c.-165+317G>A (n.-165+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914087G= | CA2036268479 | ACVRL1 | c.356-352G= (n.356-352G=) c.625+14G= (n.625+14G=) c.104-352G= (n.104-352G=) c.667+14G= (n.667+14G=) c.-165+317G= (n.-165+317G=) | |
12 | g.51914089G>A | CA2618855883 | ACVRL1 | c.356-350G>A (n.356-350G>A) c.625+16G>A (n.625+16G>A) c.104-350G>A (n.104-350G>A) c.667+16G>A (n.667+16G>A) c.-165+319G>A (n.-165+319G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914089G= | CA2036268482 | ACVRL1 | c.356-350G= (n.356-350G=) c.625+16G= (n.625+16G=) c.104-350G= (n.104-350G=) c.667+16G= (n.667+16G=) c.-165+319G= (n.-165+319G=) | |
12 | g.51914090C>A | CA2618855886 | ACVRL1 | c.356-349C>A (n.356-349C>A) c.625+17C>A (n.625+17C>A) c.104-349C>A (n.104-349C>A) c.667+17C>A (n.667+17C>A) c.-165+320C>A (n.-165+320C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914090C= | CA2036268484 | ACVRL1 | c.356-349C= (n.356-349C=) c.625+17C= (n.625+17C=) c.104-349C= (n.104-349C=) c.667+17C= (n.667+17C=) c.-165+320C= (n.-165+320C=) | |
12 | g.51914090C>G | CA947665701 | ACVRL1 | c.356-349C>G (n.356-349C>G) c.625+17C>G (n.625+17C>G) c.104-349C>G (n.104-349C>G) c.667+17C>G (n.667+17C>G) c.-165+320C>G (n.-165+320C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914092dup | CA236362918 | ACVRL1 | c.356-347dup (n.356-347dup) c.625+19dup (n.625+19dup) c.104-347dup (n.104-347dup) c.667+19dup (n.667+19dup) c.-165+322dup (n.-165+322dup) | dbSNP |
12 | g.51914091C>T | CA2795982939 | ACVRL1 | c.356-348C>T (n.356-348C>T) c.625+18C>T (n.625+18C>T) c.104-348C>T (n.104-348C>T) c.667+18C>T (n.667+18C>T) c.-165+321C>T (n.-165+321C>T) | |
12 | g.51914092C= | CA2036268486 | ACVRL1 | c.356-347C= (n.356-347C=) c.625+19C= (n.625+19C=) c.104-347C= (n.104-347C=) c.667+19C= (n.667+19C=) c.-165+322C= (n.-165+322C=) | |
12 | g.51914092C>T | CA6572942 | ACVRL1 | c.356-347C>T (n.356-347C>T) c.625+19C>T (n.625+19C>T) c.104-347C>T (n.104-347C>T) c.667+19C>T (n.667+19C>T) c.-165+322C>T (n.-165+322C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914093G>A | CA605051737 | ACVRL1 | c.356-346G>A (n.356-346G>A) c.625+20G>A (n.625+20G>A) c.104-346G>A (n.104-346G>A) c.667+20G>A (n.667+20G>A) c.-165+323G>A (n.-165+323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914093G>C | CA6572943 | ACVRL1 | c.356-346G>C (n.356-346G>C) c.625+20G>C (n.625+20G>C) c.104-346G>C (n.104-346G>C) c.667+20G>C (n.667+20G>C) c.-165+323G>C (n.-165+323G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914093G= | CA2036268490 | ACVRL1 | c.356-346G= (n.356-346G=) c.625+20G= (n.625+20G=) c.104-346G= (n.104-346G=) c.667+20G= (n.667+20G=) c.-165+323G= (n.-165+323G=) | |
12 | g.51914093G>T | CA2618855893 | ACVRL1 | c.356-346G>T (n.356-346G>T) c.625+20G>T (n.625+20G>T) c.104-346G>T (n.104-346G>T) c.667+20G>T (n.667+20G>T) c.-165+323G>T (n.-165+323G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914094G>A | CA2036268494 | ACVRL1 | c.356-345G>A (n.356-345G>A) c.625+21G>A (n.625+21G>A) c.104-345G>A (n.104-345G>A) c.667+21G>A (n.667+21G>A) c.-165+324G>A (n.-165+324G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914094G= | CA2036268492 | ACVRL1 | c.356-345G= (n.356-345G=) c.625+21G= (n.625+21G=) c.104-345G= (n.104-345G=) c.667+21G= (n.667+21G=) c.-165+324G= (n.-165+324G=) | |
12 | g.51914095T>G | CA2575161413 | ACVRL1 | c.356-344T>G (n.356-344T>G) c.625+22T>G (n.625+22T>G) c.104-344T>G (n.104-344T>G) c.667+22T>G (n.667+22T>G) c.-165+325T>G (n.-165+325T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914096G>A | CA605051740 | ACVRL1 | c.356-343G>A (n.356-343G>A) c.625+23G>A (n.625+23G>A) c.104-343G>A (n.104-343G>A) c.667+23G>A (n.667+23G>A) c.-165+326G>A (n.-165+326G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914096G= | CA2036268495 | ACVRL1 | c.356-343G= (n.356-343G=) c.625+23G= (n.625+23G=) c.104-343G= (n.104-343G=) c.667+23G= (n.667+23G=) c.-165+326G= (n.-165+326G=) | |
12 | g.51914097G>A | CA236362949 | ACVRL1 | c.356-342G>A (n.356-342G>A) c.625+24G>A (n.625+24G>A) c.104-342G>A (n.104-342G>A) c.667+24G>A (n.667+24G>A) c.-165+327G>A (n.-165+327G>A) | dbSNP |
12 | g.51914097G>C | CA6572945 | ACVRL1 | c.356-342G>C (n.356-342G>C) c.625+24G>C (n.625+24G>C) c.104-342G>C (n.104-342G>C) c.667+24G>C (n.667+24G>C) c.-165+327G>C (n.-165+327G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914097G= | CA2036268496 | ACVRL1 | c.356-342G= (n.356-342G=) c.625+24G= (n.625+24G=) c.104-342G= (n.104-342G=) c.667+24G= (n.667+24G=) c.-165+327G= (n.-165+327G=) | |
12 | g.51914097G>T | CA6572944 | ACVRL1 | c.356-342G>T (n.356-342G>T) c.625+24G>T (n.625+24G>T) c.104-342G>T (n.104-342G>T) c.667+24G>T (n.667+24G>T) c.-165+327G>T (n.-165+327G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914098A>G | CA2795982942 | ACVRL1 | c.356-341A>G (n.356-341A>G) c.625+25A>G (n.625+25A>G) c.104-341A>G (n.104-341A>G) c.667+25A>G (n.667+25A>G) c.-165+328A>G (n.-165+328A>G) | |
12 | g.51914099T>A | CA236362967 | ACVRL1 | c.356-340T>A (n.356-340T>A) c.625+26T>A (n.625+26T>A) c.104-340T>A (n.104-340T>A) c.667+26T>A (n.667+26T>A) c.-165+329T>A (n.-165+329T>A) | dbSNP |
12 | g.51914099T>G | CA2575161414 | ACVRL1 | c.356-340T>G (n.356-340T>G) c.625+26T>G (n.625+26T>G) c.104-340T>G (n.104-340T>G) c.667+26T>G (n.667+26T>G) c.-165+329T>G (n.-165+329T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51914099T= | CA2036268500 | ACVRL1 | c.356-340T= (n.356-340T=) c.625+26T= (n.625+26T=) c.104-340T= (n.104-340T=) c.667+26T= (n.667+26T=) c.-165+329T= (n.-165+329T=) | |
12 | g.51914100G>A | CA6572946 | ACVRL1 | c.356-339G>A (n.356-339G>A) c.625+27G>A (n.625+27G>A) c.104-339G>A (n.104-339G>A) c.667+27G>A (n.667+27G>A) c.-165+330G>A (n.-165+330G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914100G= | CA2036268501 | ACVRL1 | c.356-339G= (n.356-339G=) c.625+27G= (n.625+27G=) c.104-339G= (n.104-339G=) c.667+27G= (n.667+27G=) c.-165+330G= (n.-165+330G=) | |
12 | g.51914100G>T | CA2036268502 | ACVRL1 | c.356-339G>T (n.356-339G>T) c.625+27G>T (n.625+27G>T) c.104-339G>T (n.104-339G>T) c.667+27G>T (n.667+27G>T) c.-165+330G>T (n.-165+330G>T) | dbSNP |
12 | g.51914101A>G | CA2575161415 | ACVRL1 | c.356-338A>G (n.356-338A>G) c.625+28A>G (n.625+28A>G) c.104-338A>G (n.104-338A>G) c.667+28A>G (n.667+28A>G) c.-165+331A>G (n.-165+331A>G) | |
12 | g.51914102G>A | CA2618855900 | ACVRL1 | c.356-337G>A (n.356-337G>A) c.625+29G>A (n.625+29G>A) c.104-337G>A (n.104-337G>A) c.667+29G>A (n.667+29G>A) c.-165+332G>A (n.-165+332G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914103G>A | CA6572947 | ACVRL1 | c.356-336G>A (n.356-336G>A) c.625+30G>A (n.625+30G>A) c.104-336G>A (n.104-336G>A) c.667+30G>A (n.667+30G>A) c.-165+333G>A (n.-165+333G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914103G>C | CA2795982945 | ACVRL1 | c.356-336G>C (n.356-336G>C) c.625+30G>C (n.625+30G>C) c.104-336G>C (n.104-336G>C) c.667+30G>C (n.667+30G>C) c.-165+333G>C (n.-165+333G>C) | |
12 | g.51914103G= | CA2036268503 | ACVRL1 | c.356-336G= (n.356-336G=) c.625+30G= (n.625+30G=) c.104-336G= (n.104-336G=) c.667+30G= (n.667+30G=) c.-165+333G= (n.-165+333G=) | |
12 | g.51914105C>A | CA605051744 | ACVRL1 | c.356-334C>A (n.356-334C>A) c.625+32C>A (n.625+32C>A) c.104-334C>A (n.104-334C>A) c.667+32C>A (n.667+32C>A) c.-164-334C>A (n.-164-334C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914105C= | CA2036268504 | ACVRL1 | c.356-334C= (n.356-334C=) c.625+32C= (n.625+32C=) c.104-334C= (n.104-334C=) c.667+32C= (n.667+32C=) c.-164-334C= (n.-164-334C=) | |
12 | g.51914105C>G | CA2036268505 | ACVRL1 | c.356-334C>G (n.356-334C>G) c.625+32C>G (n.625+32C>G) c.104-334C>G (n.104-334C>G) c.667+32C>G (n.667+32C>G) c.-164-334C>G (n.-164-334C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914105C>T | CA2618855903 | ACVRL1 | c.356-334C>T (n.356-334C>T) c.625+32C>T (n.625+32C>T) c.104-334C>T (n.104-334C>T) c.667+32C>T (n.667+32C>T) c.-164-334C>T (n.-164-334C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914106C>A | CA2566670708 | ACVRL1 | c.356-333C>A (n.356-333C>A) c.625+33C>A (n.625+33C>A) c.104-333C>A (n.104-333C>A) c.667+33C>A (n.667+33C>A) c.-164-333C>A (n.-164-333C>A) | |
12 | g.51914106C>T | CA2575161416 | ACVRL1 | c.356-333C>T (n.356-333C>T) c.625+33C>T (n.625+33C>T) c.104-333C>T (n.104-333C>T) c.667+33C>T (n.667+33C>T) c.-164-333C>T (n.-164-333C>T) | |
12 | g.51914108A= | CA2036268506 | ACVRL1 | c.356-331A= (n.356-331A=) c.625+35A= (n.625+35A=) c.104-331A= (n.104-331A=) c.667+35A= (n.667+35A=) c.-164-331A= (n.-164-331A=) | |
12 | g.51914108A>C | CA2036268507 | ACVRL1 | c.356-331A>C (n.356-331A>C) c.625+35A>C (n.625+35A>C) c.104-331A>C (n.104-331A>C) c.667+35A>C (n.667+35A>C) c.-164-331A>C (n.-164-331A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914108A>T | CA2618855908 | ACVRL1 | c.356-331A>T (n.356-331A>T) c.625+35A>T (n.625+35A>T) c.104-331A>T (n.104-331A>T) c.667+35A>T (n.667+35A>T) c.-164-331A>T (n.-164-331A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914109G>A | CA2618855909 | ACVRL1 | c.356-330G>A (n.356-330G>A) c.625+36G>A (n.625+36G>A) c.104-330G>A (n.104-330G>A) c.667+36G>A (n.667+36G>A) c.-164-330G>A (n.-164-330G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914109G>T | CA2618855910 | ACVRL1 | c.356-330G>T (n.356-330G>T) c.625+36G>T (n.625+36G>T) c.104-330G>T (n.104-330G>T) c.667+36G>T (n.667+36G>T) c.-164-330G>T (n.-164-330G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914110G>A | CA605051746 | ACVRL1 | c.356-329G>A (n.356-329G>A) c.625+37G>A (n.625+37G>A) c.104-329G>A (n.104-329G>A) c.667+37G>A (n.667+37G>A) c.-164-329G>A (n.-164-329G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51914110G>C | CA6572948 | ACVRL1 | c.356-329G>C (n.356-329G>C) c.625+37G>C (n.625+37G>C) c.104-329G>C (n.104-329G>C) c.667+37G>C (n.667+37G>C) c.-164-329G>C (n.-164-329G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914110G= | CA2036268508 | ACVRL1 | c.356-329G= (n.356-329G=) c.625+37G= (n.625+37G=) c.104-329G= (n.104-329G=) c.667+37G= (n.667+37G=) c.-164-329G= (n.-164-329G=) | |
12 | g.51914111G>A | CA6572949 | ACVRL1 | c.356-328G>A (n.356-328G>A) c.625+38G>A (n.625+38G>A) c.104-328G>A (n.104-328G>A) c.667+38G>A (n.667+38G>A) c.-164-328G>A (n.-164-328G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914111G>C | CA2575161417 | ACVRL1 | c.356-328G>C (n.356-328G>C) c.625+38G>C (n.625+38G>C) c.104-328G>C (n.104-328G>C) c.667+38G>C (n.667+38G>C) c.-164-328G>C (n.-164-328G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914111G= | CA2036268509 | ACVRL1 | c.356-328G= (n.356-328G=) c.625+38G= (n.625+38G=) c.104-328G= (n.104-328G=) c.667+38G= (n.667+38G=) c.-164-328G= (n.-164-328G=) | |
12 | g.51914112C>A | CA2618855912 | ACVRL1 | c.356-327C>A (n.356-327C>A) c.625+39C>A (n.625+39C>A) c.104-327C>A (n.104-327C>A) c.667+39C>A (n.667+39C>A) c.-164-327C>A (n.-164-327C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914113T>A | CA2618855913 | ACVRL1 | c.356-326T>A (n.356-326T>A) c.625+40T>A (n.625+40T>A) c.104-326T>A (n.104-326T>A) c.667+40T>A (n.667+40T>A) c.-164-326T>A (n.-164-326T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914114C= | CA2036268510 | ACVRL1 | c.356-325C= (n.356-325C=) c.625+41C= (n.625+41C=) c.104-325C= (n.104-325C=) c.667+41C= (n.667+41C=) c.-164-325C= (n.-164-325C=) | |
12 | g.51914114C>G | CA2575161418 | ACVRL1 | c.356-325C>G (n.356-325C>G) c.625+41C>G (n.625+41C>G) c.104-325C>G (n.104-325C>G) c.667+41C>G (n.667+41C>G) c.-164-325C>G (n.-164-325C>G) | |
12 | g.51914114C>T | CA2036268512 | ACVRL1 | c.356-325C>T (n.356-325C>T) c.625+41C>T (n.625+41C>T) c.104-325C>T (n.104-325C>T) c.667+41C>T (n.667+41C>T) c.-164-325C>T (n.-164-325C>T) | dbSNP |
12 | g.51914115T>C | CA2618855914 | ACVRL1 | c.356-324T>C (n.356-324T>C) c.625+42T>C (n.625+42T>C) c.104-324T>C (n.104-324T>C) c.667+42T>C (n.667+42T>C) c.-164-324T>C (n.-164-324T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914116C= | CA2036268513 | ACVRL1 | c.356-323C= (n.356-323C=) c.625+43C= (n.625+43C=) c.104-323C= (n.104-323C=) c.667+43C= (n.667+43C=) c.-164-323C= (n.-164-323C=) | |
12 | g.51914116C>T | CA605051749 | ACVRL1 | c.356-323C>T (n.356-323C>T) c.625+43C>T (n.625+43C>T) c.104-323C>T (n.104-323C>T) c.667+43C>T (n.667+43C>T) c.-164-323C>T (n.-164-323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914117A= | CA2036268514 | ACVRL1 | c.356-322A= (n.356-322A=) c.625+44A= (n.625+44A=) c.104-322A= (n.104-322A=) c.667+44A= (n.667+44A=) c.-164-322A= (n.-164-322A=) | |
12 | g.51914117A>C | CA2036268515 | ACVRL1 | c.356-322A>C (n.356-322A>C) c.625+44A>C (n.625+44A>C) c.104-322A>C (n.104-322A>C) c.667+44A>C (n.667+44A>C) c.-164-322A>C (n.-164-322A>C) | dbSNP |
12 | g.51914118T>G | CA2036268516 | ACVRL1 | c.356-321T>G (n.356-321T>G) c.625+45T>G (n.625+45T>G) c.104-321T>G (n.104-321T>G) c.667+45T>G (n.667+45T>G) c.-164-321T>G (n.-164-321T>G) | dbSNP |
12 | g.51914118T= | CA2036268517 | ACVRL1 | c.356-321T= (n.356-321T=) c.625+45T= (n.625+45T=) c.104-321T= (n.104-321T=) c.667+45T= (n.667+45T=) c.-164-321T= (n.-164-321T=) | |
12 | g.51914119G>A | CA2618855918 | ACVRL1 | c.356-320G>A (n.356-320G>A) c.625+46G>A (n.625+46G>A) c.104-320G>A (n.104-320G>A) c.667+46G>A (n.667+46G>A) c.-164-320G>A (n.-164-320G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914120A= | CA2036268518 | ACVRL1 | c.356-319A= (n.356-319A=) c.625+47A= (n.625+47A=) c.104-319A= (n.104-319A=) c.667+47A= (n.667+47A=) c.-164-319A= (n.-164-319A=) | |
12 | g.51914120A>G | CA6572950 | ACVRL1 | c.356-319A>G (n.356-319A>G) c.625+47A>G (n.625+47A>G) c.104-319A>G (n.104-319A>G) c.667+47A>G (n.667+47A>G) c.-164-319A>G (n.-164-319A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51914121G>A | CA6572951 | ACVRL1 | c.356-318G>A (n.356-318G>A) c.625+48G>A (n.625+48G>A) c.104-318G>A (n.104-318G>A) c.667+48G>A (n.667+48G>A) c.-164-318G>A (n.-164-318G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914121G= | CA2036268519 | ACVRL1 | c.356-318G= (n.356-318G=) c.625+48G= (n.625+48G=) c.104-318G= (n.104-318G=) c.667+48G= (n.667+48G=) c.-164-318G= (n.-164-318G=) | |
12 | g.51914121G>T | CA236363073 | ACVRL1 | c.356-318G>T (n.356-318G>T) c.625+48G>T (n.625+48G>T) c.104-318G>T (n.104-318G>T) c.667+48G>T (n.667+48G>T) c.-164-318G>T (n.-164-318G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914122C>A | CA2618855926 | ACVRL1 | c.356-317C>A (n.356-317C>A) c.625+49C>A (n.625+49C>A) c.104-317C>A (n.104-317C>A) c.667+49C>A (n.667+49C>A) c.-164-317C>A (n.-164-317C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914123C>T | CA2618855927 | ACVRL1 | c.356-316C>T (n.356-316C>T) c.625+50C>T (n.625+50C>T) c.104-316C>T (n.104-316C>T) c.667+50C>T (n.667+50C>T) c.-164-316C>T (n.-164-316C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914124T>C | CA2575161419 | ACVRL1 | c.356-315T>C (n.356-315T>C) c.625+51T>C (n.625+51T>C) c.104-315T>C (n.104-315T>C) c.667+51T>C (n.667+51T>C) c.-164-315T>C (n.-164-315T>C) | |
12 | g.51914125G>T | CA2618855929 | ACVRL1 | c.356-314G>T (n.356-314G>T) c.625+52G>T (n.625+52G>T) c.104-314G>T (n.104-314G>T) c.667+52G>T (n.667+52G>T) c.-164-314G>T (n.-164-314G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914125_51914132delinsGGAGGGGT | CA2036268520 | ACVRL1 | c.356-314_356-307delinsGGAGGGGT (n.356-314_356-307delinsGGAGGGGT) c.625+52_625+59delinsGGAGGGGT (n.625+52_625+59delinsGGAGGGGT) c.104-314_104-307delinsGGAGGGGT (n.104-314_104-307delinsGGAGGGGT) c.667+52_667+59delinsGGAGGGGT (n.667+52_667+59delinsGGAGGGGT) c.-164-314_-164-307delinsGGAGGGGT (n.-164-314_-164-307delinsGGAGGGGT) | |
12 | g.51914126G>A | CA2618855930 | ACVRL1 | c.356-313G>A (n.356-313G>A) c.625+53G>A (n.625+53G>A) c.104-313G>A (n.104-313G>A) c.667+53G>A (n.667+53G>A) c.-164-313G>A (n.-164-313G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914131_51914137del | CA2036268521 | ACVRL1 | c.356-308_356-302del (n.356-308_356-302del) c.625+58_625+64del (n.625+58_625+64del) c.104-308_104-302del (n.104-308_104-302del) c.667+58_667+64del (n.667+58_667+64del) c.-164-308_-164-302del (n.-164-308_-164-302del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914127_51914128delinsAG | CA2036268522 | ACVRL1 | c.356-312_356-311delinsAG (n.356-312_356-311delinsAG) c.625+54_625+55delinsAG (n.625+54_625+55delinsAG) c.104-312_104-311delinsAG (n.104-312_104-311delinsAG) c.667+54_667+55delinsAG (n.667+54_667+55delinsAG) c.-164-312_-164-311delinsAG (n.-164-312_-164-311delinsAG) | |
12 | g.51914128G>A | CA2575161420 | ACVRL1 | c.356-311G>A (n.356-311G>A) c.625+55G>A (n.625+55G>A) c.104-311G>A (n.104-311G>A) c.667+55G>A (n.667+55G>A) c.-164-311G>A (n.-164-311G>A) | |
12 | g.51914128G>T | CA2618855931 | ACVRL1 | c.356-311G>T (n.356-311G>T) c.625+55G>T (n.625+55G>T) c.104-311G>T (n.104-311G>T) c.667+55G>T (n.667+55G>T) c.-164-311G>T (n.-164-311G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914131del | CA605051752 | ACVRL1 | c.356-308del (n.356-308del) c.625+58del (n.625+58del) c.104-308del (n.104-308del) c.667+58del (n.667+58del) c.-164-308del (n.-164-308del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914130G= | CA2036268524 | ACVRL1 | c.356-309G= (n.356-309G=) c.625+57G= (n.625+57G=) c.104-309G= (n.104-309G=) c.667+57G= (n.667+57G=) c.-164-309G= (n.-164-309G=) | |
12 | g.51914130G>T | CA947665734 | ACVRL1 | c.356-309G>T (n.356-309G>T) c.625+57G>T (n.625+57G>T) c.104-309G>T (n.104-309G>T) c.667+57G>T (n.667+57G>T) c.-164-309G>T (n.-164-309G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914131G>A | CA947665744 | ACVRL1 | c.356-308G>A (n.356-308G>A) c.625+58G>A (n.625+58G>A) c.104-308G>A (n.104-308G>A) c.667+58G>A (n.667+58G>A) c.-164-308G>A (n.-164-308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914131G>C | CA2618855932 | ACVRL1 | c.356-308G>C (n.356-308G>C) c.625+58G>C (n.625+58G>C) c.104-308G>C (n.104-308G>C) c.667+58G>C (n.667+58G>C) c.-164-308G>C (n.-164-308G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914131G= | CA2036268527 | ACVRL1 | c.356-308G= (n.356-308G=) c.625+58G= (n.625+58G=) c.104-308G= (n.104-308G=) c.667+58G= (n.667+58G=) c.-164-308G= (n.-164-308G=) | |
12 | g.51914131G>T | CA2036268526 | ACVRL1 | c.356-308G>T (n.356-308G>T) c.625+58G>T (n.625+58G>T) c.104-308G>T (n.104-308G>T) c.667+58G>T (n.667+58G>T) c.-164-308G>T (n.-164-308G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51914132T>A | CA2618855933 | ACVRL1 | c.356-307T>A (n.356-307T>A) c.625+59T>A (n.625+59T>A) c.104-307T>A (n.104-307T>A) c.667+59T>A (n.667+59T>A) c.-164-307T>A (n.-164-307T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51914132T>G | CA947665758 | ACVRL1 | c.356-307T>G (n.356-307T>G) c.625+59T>G (n.625+59T>G) c.104-307T>G (n.104-307T>G) c.667+59T>G (n.667+59T>G) c.-164-307T>G (n.-164-307T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914132T= | CA2036268530 | ACVRL1 | c.356-307T= (n.356-307T=) c.625+59T= (n.625+59T=) c.104-307T= (n.104-307T=) c.667+59T= (n.667+59T=) c.-164-307T= (n.-164-307T=) | |
12 | g.51914133G>A | CA689765158 | ACVRL1 | c.356-306G>A (n.356-306G>A) c.625+60G>A (n.625+60G>A) c.104-306G>A (n.104-306G>A) c.667+60G>A (n.667+60G>A) c.-164-306G>A (n.-164-306G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51914133G= | CA2036268533 | ACVRL1 | c.356-306G= (n.356-306G=) c.625+60G= (n.625+60G=) c.104-306G= (n.104-306G=) c.667+60G= (n.667+60G=) c.-164-306G= (n.-164-306G=) | |
12 | g.51914133G>T | CA2618855935 | ACVRL1 | c.356-306G>T (n.356-306G>T) c.625+60G>T (n.625+60G>T) c.104-306G>T (n.104-306G>T) c.667+60G>T (n.667+60G>T) c.-164-306G>T (n.-164-306G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914134A>C | CA2618855936 | ACVRL1 | c.356-305A>C (n.356-305A>C) c.625+61A>C (n.625+61A>C) c.104-305A>C (n.104-305A>C) c.667+61A>C (n.667+61A>C) c.-164-305A>C (n.-164-305A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51914134A>G | CA2547934218 | ACVRL1 | c.356-305A>G (n.356-305A>G) c.625+61A>G (n.625+61A>G) c.104-305A>G (n.104-305A>G) c.667+61A>G (n.667+61A>G) c.-164-305A>G (n.-164-305A>G) | |
12 | g.51914135G>T | CA2618855938 | ACVRL1 | c.356-304G>T (n.356-304G>T) c.625+62G>T (n.625+62G>T) c.104-304G>T (n.104-304G>T) c.667+62G>T (n.667+62G>T) c.-164-304G>T (n.-164-304G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914136G>A | CA2726350143 | ACVRL1 | c.356-303G>A (n.356-303G>A) c.625+63G>A (n.625+63G>A) c.104-303G>A (n.104-303G>A) c.667+63G>A (n.667+63G>A) c.-164-303G>A (n.-164-303G>A) | dbSNP |
12 | g.51914136G>T | CA2618855939 | ACVRL1 | c.356-303G>T (n.356-303G>T) c.625+63G>T (n.625+63G>T) c.104-303G>T (n.104-303G>T) c.667+63G>T (n.667+63G>T) c.-164-303G>T (n.-164-303G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51914137G>A | CA2036268537 | ACVRL1 | c.356-302G>A (n.356-302G>A) c.625+64G>A (n.625+64G>A) c.104-302G>A (n.104-302G>A) c.667+64G>A (n.667+64G>A) c.-164-302G>A (n.-164-302G>A) | dbSNP |
12 | g.51914137G= | CA2036268535 | ACVRL1 | c.356-302G= (n.356-302G=) c.625+64G= (n.625+64G=) c.104-302G= (n.104-302G=) c.667+64G= (n.667+64G=) c.-164-302G= (n.-164-302G=) | |
12 | g.51914138A>T | CA2575161421 | ACVRL1 | c.356-301A>T (n.356-301A>T) c.625+65A>T (n.625+65A>T) c.104-301A>T (n.104-301A>T) c.667+65A>T (n.667+65A>T) c.-164-301A>T (n.-164-301A>T) |