Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913980C>ACA384899467ACVRL1c.356-459C>A (n.356-459C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.104-459C>A (n.104-459C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
c.-165+210C>A (n.-165+210C>A)
12g.51913980C>GCA384899469ACVRL1c.356-459C>G (n.356-459C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.104-459C>G (n.104-459C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.-165+210C>G (n.-165+210C>G)
12g.51913980C>TCA479806013ACVRL1c.356-459C>T (n.356-459C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
c.104-459C>T (n.104-459C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
c.-165+210C>T (n.-165+210C>T)
12g.51913981T>ACA384899472ACVRL1c.356-458T>A (n.356-458T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.104-458T>A (n.104-458T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
c.-165+211T>A (n.-165+211T>A)
12g.51913981T>CCA384899474ACVRL1c.356-458T>C (n.356-458T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.104-458T>C (n.104-458T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.-165+211T>C (n.-165+211T>C)
12g.51913981T>GCA384899476ACVRL1c.356-458T>G (n.356-458T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.104-458T>G (n.104-458T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.-165+211T>G (n.-165+211T>G)
 COSMIC COSMIC
12g.51913982G>ACA479806027ACVRL1c.356-457G>A (n.356-457G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
c.104-457G>A (n.104-457G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
c.-165+212G>A (n.-165+212G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913982G>CCA479806028ACVRL1c.356-457G>C (n.356-457G>C)
c.534G>C (p.Leu178=)
c.104-457G>C (n.104-457G>C)
c.576G>C (p.Leu192=)
c.-165+212G>C (n.-165+212G>C)
12g.51913982G=CA2036268253ACVRL1c.356-457G= (n.356-457G=)
c.534G= (p.Leu178=)
c.104-457G= (n.104-457G=)
c.576G= (p.Leu192=)
c.-165+212G= (n.-165+212G=)
12g.51913982G>TCA479806030ACVRL1c.356-457G>T (n.356-457G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
c.104-457G>T (n.104-457G>T)
c.576G>T (p.Leu192=)
c.-165+212G>T (n.-165+212G>T)
12g.51913983G>ACA384899478ACVRL1c.356-456G>A (n.356-456G>A)
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.104-456G>A (n.104-456G>A)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.-165+213G>A (n.-165+213G>A)
12g.51913983G>CCA384899480ACVRL1c.356-456G>C (n.356-456G>C)
c.535G>C (p.Asp179His)
c.104-456G>C (n.104-456G>C)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.-165+213G>C (n.-165+213G>C)
12g.51913983G>TCA384899482ACVRL1c.356-456G>T (n.356-456G>T)
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.104-456G>T (n.104-456G>T)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.-165+213G>T (n.-165+213G>T)
12g.51913984A=CA2036268258ACVRL1c.356-455A= (n.356-455A=)
c.536A= (p.Asp179=)
c.104-455A= (n.104-455A=)
c.578A= (p.Asp193=)
c.-165+214A= (n.-165+214A=)
12g.51913984A>CCA6572934ACVRL1c.356-455A>C (n.356-455A>C)
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.104-455A>C (n.104-455A>C)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.-165+214A>C (n.-165+214A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913984A>GCA384899484ACVRL1c.356-455A>G (n.356-455A>G)
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.104-455A>G (n.104-455A>G)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.-165+214A>G (n.-165+214A>G)
12g.51913984A>TCA384899487ACVRL1c.356-455A>T (n.356-455A>T)
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.104-455A>T (n.104-455A>T)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.-165+214A>T (n.-165+214A>T)
 gnomAD v4
12g.51913985C>ACA384899488ACVRL1c.356-454C>A (n.356-454C>A)
c.537C>A (p.Asp179Glu)
c.104-454C>A (n.104-454C>A)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.-165+215C>A (n.-165+215C>A)
12g.51913985C>GCA384899489ACVRL1c.356-454C>G (n.356-454C>G)
c.537C>G (p.Asp179Glu)
c.104-454C>G (n.104-454C>G)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.-165+215C>G (n.-165+215C>G)
12g.51913985C>TCA479806047ACVRL1c.356-454C>T (n.356-454C>T)
c.537C>T (p.Asp179=)
c.104-454C>T (n.104-454C>T)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.-165+215C>T (n.-165+215C>T)
 gnomAD v4
12g.51913986A=CA2036268262ACVRL1c.356-453A= (n.356-453A=)
c.538A= (p.Ser180=)
c.104-453A= (n.104-453A=)
c.580A= (p.Ser194=)
c.-165+216A= (n.-165+216A=)
12g.51913986A>CCA384899492ACVRL1c.356-453A>C (n.356-453A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.104-453A>C (n.104-453A>C)
c.580A>C (p.Ser194Arg)
c.-165+216A>C (n.-165+216A>C)
12g.51913986A>GCA384899494ACVRL1c.356-453A>G (n.356-453A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.104-453A>G (n.104-453A>G)
c.580A>G (p.Ser194Gly)
c.-165+216A>G (n.-165+216A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913986A>TCA384899496ACVRL1c.356-453A>T (n.356-453A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.104-453A>T (n.104-453A>T)
c.580A>T (p.Ser194Cys)
c.-165+216A>T (n.-165+216A>T)
12g.51913987G>ACA6572935ACVRL1c.356-452G>A (n.356-452G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.104-452G>A (n.104-452G>A)
c.581G>A (p.Ser194Asn)
c.-165+217G>A (n.-165+217G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913987G>CCA384899499ACVRL1c.356-452G>C (n.356-452G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.104-452G>C (n.104-452G>C)
c.581G>C (p.Ser194Thr)
c.-165+217G>C (n.-165+217G>C)
12g.51913987G=CA2036268264ACVRL1c.356-452G= (n.356-452G=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.104-452G= (n.104-452G=)
c.581G= (p.Ser194=)
c.-165+217G= (n.-165+217G=)
12g.51913987G>TCA384899502ACVRL1c.356-452G>T (n.356-452G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.104-452G>T (n.104-452G>T)
c.581G>T (p.Ser194Ile)
c.-165+217G>T (n.-165+217G>T)
12g.51913987_51913991delinsGTGACCA2036268265ACVRL1c.356-452_356-448delinsGTGAC (n.356-452_356-448delinsGTGAC)
c.539_543delinsGTGAC (p.Ser180=)
c.104-452_104-448delinsGTGAC (n.104-452_104-448delinsGTGAC)
c.581_585delinsGTGAC (p.Ser194=)
c.-165+217_-165+221delinsGTGAC (n.-165+217_-165+221delinsGTGAC)
12g.51913988T>ACA384899505ACVRL1c.356-451T>A (n.356-451T>A)
c.540T>A (p.Ser180Arg)
c.104-451T>A (n.104-451T>A)
c.582T>A (p.Ser194Arg)
c.-165+218T>A (n.-165+218T>A)
12g.51913988T>CCA479806084ACVRL1c.356-451T>C (n.356-451T>C)
c.540T>C (p.Ser180=)
c.104-451T>C (n.104-451T>C)
c.582T>C (p.Ser194=)
c.-165+218T>C (n.-165+218T>C)
 gnomAD v4
12g.51913988T>GCA384899506ACVRL1c.356-451T>G (n.356-451T>G)
c.540T>G (p.Ser180Arg)
c.104-451T>G (n.104-451T>G)
c.582T>G (p.Ser194Arg)
c.-165+218T>G (n.-165+218T>G)
12g.51913988T=CA2036268271ACVRL1c.356-451T= (n.356-451T=)
c.540T= (p.Ser180=)
c.104-451T= (n.104-451T=)
c.582T= (p.Ser194=)
c.-165+218T= (n.-165+218T=)
12g.51913990_51913993delCA658656299ACVRL1c.356-449_356-446del (n.356-449_356-446del)
c.542_545del (p.Asp181AlafsTer?)
c.104-449_104-446del (n.104-449_104-446del)
c.584_587del (p.Asp195AlafsTer?)
c.-165+220_-165+223del (n.-165+220_-165+223del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913988_51913989insACA658656300ACVRL1c.356-451_356-450insA (n.356-451_356-450insA)
c.540_541insA (p.Asp181ArgfsTer?)
c.104-451_104-450insA (n.104-451_104-450insA)
c.582_583insA (p.Asp195ArgfsTer?)
c.-165+218_-165+219insA (n.-165+218_-165+219insA)
 ClinVar dbSNP
12g.51913989G>ACA6572936ACVRL1c.356-450G>A (n.356-450G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.104-450G>A (n.104-450G>A)
c.583G>A (p.Asp195Asn)
c.-165+219G>A (n.-165+219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913989G>CCA384899512ACVRL1c.356-450G>C (n.356-450G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.104-450G>C (n.104-450G>C)
c.583G>C (p.Asp195His)
c.-165+219G>C (n.-165+219G>C)
12g.51913989G=CA2036268278ACVRL1c.356-450G= (n.356-450G=)
c.541G= (p.Asp181=)
c.104-450G= (n.104-450G=)
c.583G= (p.Asp195=)
c.-165+219G= (n.-165+219G=)
12g.51913989G>TCA384899508ACVRL1c.356-450G>T (n.356-450G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.104-450G>T (n.104-450G>T)
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.-165+219G>T (n.-165+219G>T)
 gnomAD v4
12g.51913990A>CCA384899515ACVRL1c.356-449A>C (n.356-449A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.104-449A>C (n.104-449A>C)
c.584A>C (p.Asp195Ala)
c.-165+220A>C (n.-165+220A>C)
12g.51913990A>GCA384899520ACVRL1c.356-449A>G (n.356-449A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.104-449A>G (n.104-449A>G)
c.584A>G (p.Asp195Gly)
c.-165+220A>G (n.-165+220A>G)
12g.51913990A>TCA384899522ACVRL1c.356-449A>T (n.356-449A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.104-449A>T (n.104-449A>T)
c.584A>T (p.Asp195Val)
c.-165+220A>T (n.-165+220A>T)
12g.51913991C>ACA384899525ACVRL1c.356-448C>A (n.356-448C>A)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.104-448C>A (n.104-448C>A)
c.585C>A (p.Asp195Glu)
c.-165+221C>A (n.-165+221C>A)
12g.51913991C=CA2036268287ACVRL1c.356-448C= (n.356-448C=)
c.543C= (p.Asp181=)
c.104-448C= (n.104-448C=)
c.585C= (p.Asp195=)
c.-165+221C= (n.-165+221C=)
12g.51913991C>GCA384899527ACVRL1c.356-448C>G (n.356-448C>G)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.104-448C>G (n.104-448C>G)
c.585C>G (p.Asp195Glu)
c.-165+221C>G (n.-165+221C>G)
12g.51913991C>TCA6572937ACVRL1c.356-448C>T (n.356-448C>T)
c.543C>T (p.Asp181=)
c.104-448C>T (n.104-448C>T)
c.585C>T (p.Asp195=)
c.-165+221C>T (n.-165+221C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913991_51913992delCA2697559268ACVRL1c.356-448_356-447del (n.356-448_356-447del)
c.543_544del (p.Asp181GlufsTer?)
c.104-448_104-447del (n.104-448_104-447del)
c.585_586del (p.Asp195GlufsTer?)
c.-165+221_-165+222del (n.-165+221_-165+222del)
 ClinVar
12g.51913992T>ACA384899536ACVRL1c.356-447T>A (n.356-447T>A)
c.544T>A (p.Cys182Ser)
c.104-447T>A (n.104-447T>A)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.-165+222T>A (n.-165+222T>A)
12g.51913992T>CCA384899531ACVRL1c.356-447T>C (n.356-447T>C)
c.544T>C (p.Cys182Arg)
c.104-447T>C (n.104-447T>C)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.-165+222T>C (n.-165+222T>C)
12g.51913992T>GCA384899534ACVRL1c.356-447T>G (n.356-447T>G)
c.544T>G (p.Cys182Gly)
c.104-447T>G (n.104-447T>G)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.-165+222T>G (n.-165+222T>G)
12g.51913993G>ACA384899538ACVRL1c.356-446G>A (n.356-446G>A)
c.545G>A (p.Cys182Tyr)
c.104-446G>A (n.104-446G>A)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.-165+223G>A (n.-165+223G>A)
 gnomAD v4
12g.51913993G>CCA384899540ACVRL1c.356-446G>C (n.356-446G>C)
c.545G>C (p.Cys182Ser)
c.104-446G>C (n.104-446G>C)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.-165+223G>C (n.-165+223G>C)
12g.51913993G>TCA384899542ACVRL1c.356-446G>T (n.356-446G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.104-446G>T (n.104-446G>T)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.-165+223G>T (n.-165+223G>T)
12g.51913994C>ACA384899545ACVRL1c.356-445C>A (n.356-445C>A)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
c.104-445C>A (n.104-445C>A)
c.588C>A (p.Cys196Ter)
c.-165+224C>A (n.-165+224C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913994C>GCA384899548ACVRL1c.356-445C>G (n.356-445C>G)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
c.104-445C>G (n.104-445C>G)
c.588C>G (p.Cys196Trp)
c.-165+224C>G (n.-165+224C>G)
12g.51913994C>TCA479806121ACVRL1c.356-445C>T (n.356-445C>T)
c.546C>T (p.Cys182=)
c.104-445C>T (n.104-445C>T)
c.588C>T (p.Cys196=)
c.-165+224C>T (n.-165+224C>T)
 gnomAD v4
12g.51913995A>CCA384899555ACVRL1c.356-444A>C (n.356-444A>C)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
c.104-444A>C (n.104-444A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.-165+225A>C (n.-165+225A>C)
12g.51913995A>GCA384899558ACVRL1c.356-444A>G (n.356-444A>G)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
c.104-444A>G (n.104-444A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.-165+225A>G (n.-165+225A>G)
12g.51913995A>TCA384899556ACVRL1c.356-444A>T (n.356-444A>T)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
c.104-444A>T (n.104-444A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.-165+225A>T (n.-165+225A>T)
12g.51913996C>ACA384899561ACVRL1c.356-443C>A (n.356-443C>A)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
c.104-443C>A (n.104-443C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.-165+226C>A (n.-165+226C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913996C=CA2036268292ACVRL1c.356-443C= (n.356-443C=)
c.548C= (p.Thr183=)
c.104-443C= (n.104-443C=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.-165+226C= (n.-165+226C=)
12g.51913996C>GCA384899563ACVRL1c.356-443C>G (n.356-443C>G)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
c.104-443C>G (n.104-443C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.-165+226C>G (n.-165+226C>G)
12g.51913996C>TCA6572938ACVRL1c.356-443C>T (n.356-443C>T)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
c.104-443C>T (n.104-443C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.-165+226C>T (n.-165+226C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913997C>ACA479806142ACVRL1c.356-442C>A (n.356-442C>A)
c.549C>A (p.Thr183=)
c.104-442C>A (n.104-442C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.-165+227C>A (n.-165+227C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913997C>GCA479806148ACVRL1c.356-442C>G (n.356-442C>G)
c.549C>G (p.Thr183=)
c.104-442C>G (n.104-442C>G)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.-165+227C>G (n.-165+227C>G)
12g.51913997C>TCA479806151ACVRL1c.356-442C>T (n.356-442C>T)
c.549C>T (p.Thr183=)
c.104-442C>T (n.104-442C>T)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.-165+227C>T (n.-165+227C>T)
12g.51913998A>CCA384899567ACVRL1c.356-441A>C (n.356-441A>C)
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.104-441A>C (n.104-441A>C)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.-165+228A>C (n.-165+228A>C)
12g.51913998A>GCA384899568ACVRL1c.356-441A>G (n.356-441A>G)
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.104-441A>G (n.104-441A>G)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.-165+228A>G (n.-165+228A>G)
12g.51913998A>TCA384899571ACVRL1c.356-441A>T (n.356-441A>T)
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.104-441A>T (n.104-441A>T)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.-165+228A>T (n.-165+228A>T)
12g.51913999C>ACA384899574ACVRL1c.356-440C>A (n.356-440C>A)
c.551C>A (p.Thr184Lys)
c.104-440C>A (n.104-440C>A)
c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.-165+229C>A (n.-165+229C>A)
12g.51913999C>GCA384899576ACVRL1c.356-440C>G (n.356-440C>G)
c.551C>G (p.Thr184Arg)
c.104-440C>G (n.104-440C>G)
c.593C>G (p.Thr198Arg)
c.-165+229C>G (n.-165+229C>G)
12g.51913999C>TCA384899578ACVRL1c.356-440C>T (n.356-440C>T)
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.104-440C>T (n.104-440C>T)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.-165+229C>T (n.-165+229C>T)
12g.51914000A>CCA479806184ACVRL1c.356-439A>C (n.356-439A>C)
c.552A>C (p.Thr184=)
c.104-439A>C (n.104-439A>C)
c.594A>C (p.Thr198=)
c.-165+230A>C (n.-165+230A>C)
12g.51914000A>GCA479806189ACVRL1c.356-439A>G (n.356-439A>G)
c.552A>G (p.Thr184=)
c.104-439A>G (n.104-439A>G)
c.594A>G (p.Thr198=)
c.-165+230A>G (n.-165+230A>G)
 gnomAD v4
12g.51914000A>TCA479806186ACVRL1c.356-439A>T (n.356-439A>T)
c.552A>T (p.Thr184=)
c.104-439A>T (n.104-439A>T)
c.594A>T (p.Thr198=)
c.-165+230A>T (n.-165+230A>T)
12g.51914000_51914007delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCTCA2695216713ACVRL1c.356-439_356-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.356-439_356-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT)
c.552_559delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (p.Gly185LeufsTer?)
c.104-439_104-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.104-439_104-432delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT)
c.594_601delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (p.Gly199LeufsTer?)
c.-165+230_-165+237delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT (n.-165+230_-165+237delinsTCTGCTCAGGTGCAGTCT)
12g.51914001G>ACA384899581ACVRL1c.356-438G>A (n.356-438G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.104-438G>A (n.104-438G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.-165+231G>A (n.-165+231G>A)
12g.51914001G>CCA384899583ACVRL1c.356-438G>C (n.356-438G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.104-438G>C (n.104-438G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.-165+231G>C (n.-165+231G>C)
12g.51914001G>TCA384899585ACVRL1c.356-438G>T (n.356-438G>T)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.104-438G>T (n.104-438G>T)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.-165+231G>T (n.-165+231G>T)
12g.51914002G>ACA384899587ACVRL1c.356-437G>A (n.356-437G>A)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.104-437G>A (n.104-437G>A)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.-165+232G>A (n.-165+232G>A)
12g.51914002G>CCA384899588ACVRL1c.356-437G>C (n.356-437G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.104-437G>C (n.104-437G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.-165+232G>C (n.-165+232G>C)
12g.51914002G>TCA384899586ACVRL1c.356-437G>T (n.356-437G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.104-437G>T (n.104-437G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.-165+232G>T (n.-165+232G>T)
12g.51914003G>ACA479806213ACVRL1c.356-436G>A (n.356-436G>A)
c.555G>A (p.Gly185=)
c.104-436G>A (n.104-436G>A)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.-165+233G>A (n.-165+233G>A)
 gnomAD v4
12g.51914003G>CCA479806214ACVRL1c.356-436G>C (n.356-436G>C)
c.555G>C (p.Gly185=)
c.104-436G>C (n.104-436G>C)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.-165+233G>C (n.-165+233G>C)
12g.51914003G>TCA479806219ACVRL1c.356-436G>T (n.356-436G>T)
c.555G>T (p.Gly185=)
c.104-436G>T (n.104-436G>T)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.-165+233G>T (n.-165+233G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51914004A>CCA384899590ACVRL1c.356-435A>C (n.356-435A>C)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.104-435A>C (n.104-435A>C)
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.-165+234A>C (n.-165+234A>C)
12g.51914004A>GCA384899589ACVRL1c.356-435A>G (n.356-435A>G)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
c.104-435A>G (n.104-435A>G)
c.598A>G (p.Ser200Gly)
c.-165+234A>G (n.-165+234A>G)
12g.51914004A>TCA384899591ACVRL1c.356-435A>T (n.356-435A>T)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
c.104-435A>T (n.104-435A>T)
c.598A>T (p.Ser200Cys)
c.-165+234A>T (n.-165+234A>T)
12g.51914005G>ACA384899593ACVRL1c.356-434G>A (n.356-434G>A)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.104-434G>A (n.104-434G>A)
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.-165+235G>A (n.-165+235G>A)
12g.51914005G>CCA384899594ACVRL1c.356-434G>C (n.356-434G>C)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.104-434G>C (n.104-434G>C)
c.599G>C (p.Ser200Thr)
c.-165+235G>C (n.-165+235G>C)
12g.51914005G=CA2036268298ACVRL1c.356-434G= (n.356-434G=)
c.557G= (p.Ser186=)
c.104-434G= (n.104-434G=)
c.599G= (p.Ser200=)
c.-165+235G= (n.-165+235G=)
12g.51914005G>TCA384899596ACVRL1c.356-434G>T (n.356-434G>T)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
c.104-434G>T (n.104-434G>T)
c.599G>T (p.Ser200Ile)
c.-165+235G>T (n.-165+235G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914006T>ACA384899598ACVRL1c.356-433T>A (n.356-433T>A)
c.558T>A (p.Ser186Arg)
c.104-433T>A (n.104-433T>A)
c.600T>A (p.Ser200Arg)
c.-165+236T>A (n.-165+236T>A)
12g.51914006T>CCA479806251ACVRL1c.356-433T>C (n.356-433T>C)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.104-433T>C (n.104-433T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.-165+236T>C (n.-165+236T>C)
12g.51914006T>GCA384899599ACVRL1c.356-433T>G (n.356-433T>G)
c.558T>G (p.Ser186Arg)
c.104-433T>G (n.104-433T>G)
c.600T>G (p.Ser200Arg)
c.-165+236T>G (n.-165+236T>G)
12g.51914007G>ACA384899614ACVRL1c.356-432G>A (n.356-432G>A)
c.559G>A (p.Gly187Ser)
c.104-432G>A (n.104-432G>A)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.-165+237G>A (n.-165+237G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914007G>CCA384899611ACVRL1c.356-432G>C (n.356-432G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.104-432G>C (n.104-432G>C)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.-165+237G>C (n.-165+237G>C)
12g.51914007G=CA2036268302ACVRL1c.356-432G= (n.356-432G=)
c.559G= (p.Gly187=)
c.104-432G= (n.104-432G=)
c.601G= (p.Gly201=)
c.-165+237G= (n.-165+237G=)
12g.51914007G>TCA384899601ACVRL1c.356-432G>T (n.356-432G>T)
c.559G>T (p.Gly187Cys)
c.104-432G>T (n.104-432G>T)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.-165+237G>T (n.-165+237G>T)
12g.51914008G>ACA384899617ACVRL1c.356-431G>A (n.356-431G>A)
c.560G>A (p.Gly187Asp)
c.104-431G>A (n.104-431G>A)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.-165+238G>A (n.-165+238G>A)
12g.51914008G>CCA384899618ACVRL1c.356-431G>C (n.356-431G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.104-431G>C (n.104-431G>C)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.-165+238G>C (n.-165+238G>C)
12g.51914008G>TCA384899621ACVRL1c.356-431G>T (n.356-431G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.104-431G>T (n.104-431G>T)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.-165+238G>T (n.-165+238G>T)
12g.51914009C>ACA479806269ACVRL1c.356-430C>A (n.356-430C>A)
c.561C>A (p.Gly187=)
c.104-430C>A (n.104-430C>A)
c.603C>A (p.Gly201=)
c.-165+239C>A (n.-165+239C>A)
 gnomAD v4
12g.51914009C=CA2036268304ACVRL1c.356-430C= (n.356-430C=)
c.561C= (p.Gly187=)
c.104-430C= (n.104-430C=)
c.603C= (p.Gly201=)
c.-165+239C= (n.-165+239C=)
12g.51914009C>GCA479806275ACVRL1c.356-430C>G (n.356-430C>G)
c.561C>G (p.Gly187=)
c.104-430C>G (n.104-430C>G)
c.603C>G (p.Gly201=)
c.-165+239C>G (n.-165+239C>G)
12g.51914009C>TCA479806265ACVRL1c.356-430C>T (n.356-430C>T)
c.561C>T (p.Gly187=)
c.104-430C>T (n.104-430C>T)
c.603C>T (p.Gly201=)
c.-165+239C>T (n.-165+239C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914010T>ACA384899632ACVRL1c.356-429T>A (n.356-429T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.104-429T>A (n.104-429T>A)
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.-165+240T>A (n.-165+240T>A)
12g.51914010T>CCA384899634ACVRL1c.356-429T>C (n.356-429T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.104-429T>C (n.104-429T>C)
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.-165+240T>C (n.-165+240T>C)
12g.51914010T>GCA384899636ACVRL1c.356-429T>G (n.356-429T>G)
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.104-429T>G (n.104-429T>G)
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.-165+240T>G (n.-165+240T>G)
12g.51914011delCA2695216714ACVRL1c.356-428del (n.356-428del)
c.563del (p.Ser188Ter)
c.104-428del (n.104-428del)
c.605del (p.Ser202Ter)
c.-165+241del (n.-165+241del)
12g.51914011C>ACA384899645ACVRL1c.356-428C>A (n.356-428C>A)
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.104-428C>A (n.104-428C>A)
c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.-165+241C>A (n.-165+241C>A)
12g.51914011C>GCA384899638ACVRL1c.356-428C>G (n.356-428C>G)
c.563C>G (p.Ser188Ter)
c.104-428C>G (n.104-428C>G)
c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.-165+241C>G (n.-165+241C>G)
12g.51914011C>TCA384899644ACVRL1c.356-428C>T (n.356-428C>T)
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.104-428C>T (n.104-428C>T)
c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.-165+241C>T (n.-165+241C>T)
12g.51914012A=CA2036268307ACVRL1c.356-427A= (n.356-427A=)
c.564A= (p.Ser188=)
c.104-427A= (n.104-427A=)
c.606A= (p.Ser202=)
c.-165+242A= (n.-165+242A=)
12g.51914012A>CCA236362843ACVRL1c.356-427A>C (n.356-427A>C)
c.564A>C (p.Ser188=)
c.104-427A>C (n.104-427A>C)
c.606A>C (p.Ser202=)
c.-165+242A>C (n.-165+242A>C)
 dbSNP
12g.51914012A>GCA479806289ACVRL1c.356-427A>G (n.356-427A>G)
c.564A>G (p.Ser188=)
c.104-427A>G (n.104-427A>G)
c.606A>G (p.Ser202=)
c.-165+242A>G (n.-165+242A>G)
 dbSNP
12g.51914012A>TCA479806292ACVRL1c.356-427A>T (n.356-427A>T)
c.564A>T (p.Ser188=)
c.104-427A>T (n.104-427A>T)
c.606A>T (p.Ser202=)
c.-165+242A>T (n.-165+242A>T)
 gnomAD v4
12g.51914013G>ACA384899646ACVRL1c.356-426G>A (n.356-426G>A)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.104-426G>A (n.104-426G>A)
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.-165+243G>A (n.-165+243G>A)
12g.51914013G>CCA384899648ACVRL1c.356-426G>C (n.356-426G>C)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.104-426G>C (n.104-426G>C)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.-165+243G>C (n.-165+243G>C)
12g.51914013G>TCA384899649ACVRL1c.356-426G>T (n.356-426G>T)
c.565G>T (p.Gly189Trp)
c.104-426G>T (n.104-426G>T)
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.-165+243G>T (n.-165+243G>T)
12g.51914015delCA2695216715ACVRL1c.356-424del (n.356-424del)
c.567del (p.Leu190SerfsTer?)
c.104-424del (n.104-424del)
c.609del (p.Leu204SerfsTer?)
c.-165+245del (n.-165+245del)
12g.51914014G>ACA384899651ACVRL1c.356-425G>A (n.356-425G>A)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.104-425G>A (n.104-425G>A)
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.-165+244G>A (n.-165+244G>A)
12g.51914014G>CCA384899658ACVRL1c.356-425G>C (n.356-425G>C)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.104-425G>C (n.104-425G>C)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.-165+244G>C (n.-165+244G>C)
12g.51914014G>TCA384899660ACVRL1c.356-425G>T (n.356-425G>T)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.104-425G>T (n.104-425G>T)
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.-165+244G>T (n.-165+244G>T)
12g.51914015G>ACA479806314ACVRL1c.356-424G>A (n.356-424G>A)
c.567G>A (p.Gly189=)
c.104-424G>A (n.104-424G>A)
c.609G>A (p.Gly203=)
c.-165+245G>A (n.-165+245G>A)
12g.51914015G>CCA479806316ACVRL1c.356-424G>C (n.356-424G>C)
c.567G>C (p.Gly189=)
c.104-424G>C (n.104-424G>C)
c.609G>C (p.Gly203=)
c.-165+245G>C (n.-165+245G>C)
12g.51914015G>TCA479806319ACVRL1c.356-424G>T (n.356-424G>T)
c.567G>T (p.Gly189=)
c.104-424G>T (n.104-424G>T)
c.609G>T (p.Gly203=)
c.-165+245G>T (n.-165+245G>T)
12g.51914016C>ACA384899665ACVRL1c.356-423C>A (n.356-423C>A)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.104-423C>A (n.104-423C>A)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.-165+246C>A (n.-165+246C>A)
12g.51914016C>GCA384899668ACVRL1c.356-423C>G (n.356-423C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.104-423C>G (n.104-423C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.-165+246C>G (n.-165+246C>G)
12g.51914016C>TCA384899673ACVRL1c.356-423C>T (n.356-423C>T)
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.104-423C>T (n.104-423C>T)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.-165+246C>T (n.-165+246C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51914017T>ACA384899674ACVRL1c.356-422T>A (n.356-422T>A)
c.569T>A (p.Leu190His)
c.104-422T>A (n.104-422T>A)
c.611T>A (p.Leu204His)
c.-165+247T>A (n.-165+247T>A)
12g.51914017T>CCA384899676ACVRL1c.356-422T>C (n.356-422T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.104-422T>C (n.104-422T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.-165+247T>C (n.-165+247T>C)
12g.51914017T>GCA384899677ACVRL1c.356-422T>G (n.356-422T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.104-422T>G (n.104-422T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.-165+247T>G (n.-165+247T>G)
12g.51914017_51914018delinsTCCA2036268311ACVRL1c.356-422_356-421delinsTC (n.356-422_356-421delinsTC)
c.569_570delinsTC (p.Leu190=)
c.104-422_104-421delinsTC (n.104-422_104-421delinsTC)
c.611_612delinsTC (p.Leu204=)
c.-165+247_-165+248delinsTC (n.-165+247_-165+248delinsTC)
12g.51914018C>ACA479806338ACVRL1c.356-421C>A (n.356-421C>A)
c.570C>A (p.Leu190=)
c.104-421C>A (n.104-421C>A)
c.612C>A (p.Leu204=)
c.-165+248C>A (n.-165+248C>A)
12g.51914018C>GCA479806340ACVRL1c.356-421C>G (n.356-421C>G)
c.570C>G (p.Leu190=)
c.104-421C>G (n.104-421C>G)
c.612C>G (p.Leu204=)
c.-165+248C>G (n.-165+248C>G)
12g.51914018C>TCA479806345ACVRL1c.356-421C>T (n.356-421C>T)
c.570C>T (p.Leu190=)
c.104-421C>T (n.104-421C>T)
c.612C>T (p.Leu204=)
c.-165+248C>T (n.-165+248C>T)
 gnomAD v4
12g.51914018_51914021delCA2695216716ACVRL1c.356-421_356-418del (n.356-421_356-418del)
c.570_573del (p.Pro191SerfsTer?)
c.104-421_104-418del (n.104-421_104-418del)
c.612_615del (p.Pro205SerfsTer?)
c.-165+248_-165+251del (n.-165+248_-165+251del)
12g.51914021delCA658656301ACVRL1c.356-418del (n.356-418del)
c.573del (p.Phe192SerfsTer?)
c.104-418del (n.104-418del)
c.615del (p.Phe206SerfsTer?)
c.-165+251del (n.-165+251del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914019C>ACA384899678ACVRL1c.356-420C>A (n.356-420C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.104-420C>A (n.104-420C>A)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.-165+249C>A (n.-165+249C>A)
12g.51914019C>GCA384899680ACVRL1c.356-420C>G (n.356-420C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.104-420C>G (n.104-420C>G)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.-165+249C>G (n.-165+249C>G)
12g.51914019C>TCA384899679ACVRL1c.356-420C>T (n.356-420C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.104-420C>T (n.104-420C>T)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.-165+249C>T (n.-165+249C>T)
12g.51914020C>ACA384899681ACVRL1c.356-419C>A (n.356-419C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.104-419C>A (n.104-419C>A)
c.614C>A (p.Pro205His)
c.-165+250C>A (n.-165+250C>A)
 gnomAD v4
12g.51914020C>GCA384899682ACVRL1c.356-419C>G (n.356-419C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.104-419C>G (n.104-419C>G)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.-165+250C>G (n.-165+250C>G)
12g.51914020C>TCA384899687ACVRL1c.356-419C>T (n.356-419C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.104-419C>T (n.104-419C>T)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.-165+250C>T (n.-165+250C>T)
 dbSNP
12g.51914020_51914021delinsTTCA645594551ACVRL1c.356-419_356-418delinsTT (n.356-419_356-418delinsTT)
c.572_573delinsTT (p.Pro191Leu)
c.104-419_104-418delinsTT (n.104-419_104-418delinsTT)
c.614_615delinsTT (p.Pro205Leu)
c.-165+250_-165+251delinsTT (n.-165+250_-165+251delinsTT)
 COSMIC
12g.51914021C>ACA479806364ACVRL1c.356-418C>A (n.356-418C>A)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.104-418C>A (n.104-418C>A)
c.615C>A (p.Pro205=)
c.-165+251C>A (n.-165+251C>A)
12g.51914021C=CA2036268322ACVRL1c.356-418C= (n.356-418C=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.104-418C= (n.104-418C=)
c.615C= (p.Pro205=)
c.-165+251C= (n.-165+251C=)
12g.51914021C>GCA479806371ACVRL1c.356-418C>G (n.356-418C>G)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.104-418C>G (n.104-418C>G)
c.615C>G (p.Pro205=)
c.-165+251C>G (n.-165+251C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914021C>TCA479806368ACVRL1c.356-418C>T (n.356-418C>T)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.104-418C>T (n.104-418C>T)
c.615C>T (p.Pro205=)
c.-165+251C>T (n.-165+251C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51914022T>ACA384899690ACVRL1c.356-417T>A (n.356-417T>A)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.104-417T>A (n.104-417T>A)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.-165+252T>A (n.-165+252T>A)
12g.51914022T>CCA384899691ACVRL1c.356-417T>C (n.356-417T>C)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.104-417T>C (n.104-417T>C)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.-165+252T>C (n.-165+252T>C)
12g.51914022T>GCA384899692ACVRL1c.356-417T>G (n.356-417T>G)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.104-417T>G (n.104-417T>G)
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.-165+252T>G (n.-165+252T>G)
12g.51914023T>ACA384899693ACVRL1c.356-416T>A (n.356-416T>A)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.104-416T>A (n.104-416T>A)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.-165+253T>A (n.-165+253T>A)
12g.51914023T>CCA384899695ACVRL1c.356-416T>C (n.356-416T>C)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.104-416T>C (n.104-416T>C)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.-165+253T>C (n.-165+253T>C)
12g.51914023T>GCA384899700ACVRL1c.356-416T>G (n.356-416T>G)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.104-416T>G (n.104-416T>G)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.-165+253T>G (n.-165+253T>G)
 gnomAD v4
12g.51914024C>ACA384899702ACVRL1c.356-415C>A (n.356-415C>A)
c.576C>A (p.Phe192Leu)
c.104-415C>A (n.104-415C>A)
c.618C>A (p.Phe206Leu)
c.-165+254C>A (n.-165+254C>A)
12g.51914024C>GCA384899704ACVRL1c.356-415C>G (n.356-415C>G)
c.576C>G (p.Phe192Leu)
c.104-415C>G (n.104-415C>G)
c.618C>G (p.Phe206Leu)
c.-165+254C>G (n.-165+254C>G)
 ClinVar
12g.51914024C>TCA479806395ACVRL1c.356-415C>T (n.356-415C>T)
c.576C>T (p.Phe192=)
c.104-415C>T (n.104-415C>T)
c.618C>T (p.Phe206=)
c.-165+254C>T (n.-165+254C>T)
12g.51914025delCA2695216718ACVRL1c.356-414del (n.356-414del)
c.577del (p.Leu193TrpfsTer?)
c.104-414del (n.104-414del)
c.619del (p.Leu207TrpfsTer?)
c.-165+255del (n.-165+255del)
12g.51914025C>ACA384899706ACVRL1c.356-414C>A (n.356-414C>A)
c.577C>A (p.Leu193Met)
c.104-414C>A (n.104-414C>A)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.-165+255C>A (n.-165+255C>A)
12g.51914025C=CA2036268328ACVRL1c.356-414C= (n.356-414C=)
c.577C= (p.Leu193=)
c.104-414C= (n.104-414C=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.-165+255C= (n.-165+255C=)
12g.51914025C>GCA384899707ACVRL1c.356-414C>G (n.356-414C>G)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.104-414C>G (n.104-414C>G)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.-165+255C>G (n.-165+255C>G)
12g.51914025C>TCA479806401ACVRL1c.356-414C>T (n.356-414C>T)
c.577C>T (p.Leu193=)
c.104-414C>T (n.104-414C>T)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.-165+255C>T (n.-165+255C>T)
 dbSNP
12g.51914026T>ACA384899710ACVRL1c.356-413T>A (n.356-413T>A)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
c.104-413T>A (n.104-413T>A)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.-165+256T>A (n.-165+256T>A)
12g.51914026T>CCA384899717ACVRL1c.356-413T>C (n.356-413T>C)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.104-413T>C (n.104-413T>C)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.-165+256T>C (n.-165+256T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51914026T>GCA384899714ACVRL1c.356-413T>G (n.356-413T>G)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.104-413T>G (n.104-413T>G)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.-165+256T>G (n.-165+256T>G)
12g.51914026T=CA2036268332ACVRL1c.356-413T= (n.356-413T=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.104-413T= (n.104-413T=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.-165+256T= (n.-165+256T=)
12g.51914027G>ACA479806410ACVRL1c.356-412G>A (n.356-412G>A)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.104-412G>A (n.104-412G>A)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.-165+257G>A (n.-165+257G>A)
 gnomAD v4
12g.51914027G>CCA479806413ACVRL1c.356-412G>C (n.356-412G>C)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.104-412G>C (n.104-412G>C)
c.621G>C (p.Leu207=)
c.-165+257G>C (n.-165+257G>C)
12g.51914027G=CA2036268336ACVRL1c.356-412G= (n.356-412G=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.104-412G= (n.104-412G=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.-165+257G= (n.-165+257G=)
12g.51914027G>TCA6572939ACVRL1c.356-412G>T (n.356-412G>T)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.104-412G>T (n.104-412G>T)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.-165+257G>T (n.-165+257G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914028G>ACA384899721ACVRL1c.356-411G>A (n.356-411G>A)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.104-411G>A (n.104-411G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.-165+258G>A (n.-165+258G>A)
12g.51914028G>CCA236362847ACVRL1c.356-411G>C (n.356-411G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.104-411G>C (n.104-411G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.-165+258G>C (n.-165+258G>C)
 dbSNP COSMIC
12g.51914028G=CA2036268340ACVRL1c.356-411G= (n.356-411G=)
c.580G= (p.Val194=)
c.104-411G= (n.104-411G=)
c.622G= (p.Val208=)
c.-165+258G= (n.-165+258G=)
12g.51914028G>TCA384899723ACVRL1c.356-411G>T (n.356-411G>T)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.104-411G>T (n.104-411G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.-165+258G>T (n.-165+258G>T)
12g.51914029T>ACA384899725ACVRL1c.356-410T>A (n.356-410T>A)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.104-410T>A (n.104-410T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.-165+259T>A (n.-165+259T>A)
12g.51914029T>CCA384899729ACVRL1c.356-410T>C (n.356-410T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.104-410T>C (n.104-410T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.-165+259T>C (n.-165+259T>C)
 gnomAD v4
12g.51914029T>GCA384899731ACVRL1c.356-410T>G (n.356-410T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.104-410T>G (n.104-410T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.-165+259T>G (n.-165+259T>G)
12g.51914030G>ACA479806434ACVRL1c.356-409G>A (n.356-409G>A)
c.582G>A (p.Val194=)
c.104-409G>A (n.104-409G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
c.-165+260G>A (n.-165+260G>A)
12g.51914030G>CCA479806437ACVRL1c.356-409G>C (n.356-409G>C)
c.582G>C (p.Val194=)
c.104-409G>C (n.104-409G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
c.-165+260G>C (n.-165+260G>C)
12g.51914030G>TCA479806431ACVRL1c.356-409G>T (n.356-409G>T)
c.582G>T (p.Val194=)
c.104-409G>T (n.104-409G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
c.-165+260G>T (n.-165+260G>T)
12g.51914031C>ACA384899736ACVRL1c.356-408C>A (n.356-408C>A)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.104-408C>A (n.104-408C>A)
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.-165+261C>A (n.-165+261C>A)
12g.51914031C>GCA384899739ACVRL1c.356-408C>G (n.356-408C>G)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.104-408C>G (n.104-408C>G)
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.-165+261C>G (n.-165+261C>G)
12g.51914031C>TCA384899740ACVRL1c.356-408C>T (n.356-408C>T)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.104-408C>T (n.104-408C>T)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.-165+261C>T (n.-165+261C>T)
 ClinVar
12g.51914032A>CCA384899742ACVRL1c.356-407A>C (n.356-407A>C)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.104-407A>C (n.104-407A>C)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.-165+262A>C (n.-165+262A>C)
12g.51914032A>GCA384899743ACVRL1c.356-407A>G (n.356-407A>G)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.104-407A>G (n.104-407A>G)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.-165+262A>G (n.-165+262A>G)
12g.51914032A>TCA384899741ACVRL1c.356-407A>T (n.356-407A>T)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.104-407A>T (n.104-407A>T)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.-165+262A>T (n.-165+262A>T)
12g.51914033G>ACA479806459ACVRL1c.356-406G>A (n.356-406G>A)
c.585G>A (p.Gln195=)
c.104-406G>A (n.104-406G>A)
c.627G>A (p.Gln209=)
c.-165+263G>A (n.-165+263G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914033G>CCA6572940ACVRL1c.356-406G>C (n.356-406G>C)
c.585G>C (p.Gln195His)
c.104-406G>C (n.104-406G>C)
c.627G>C (p.Gln209His)
c.-165+263G>C (n.-165+263G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51914033G=CA2036268346ACVRL1c.356-406G= (n.356-406G=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.104-406G= (n.104-406G=)
c.627G= (p.Gln209=)
c.-165+263G= (n.-165+263G=)
12g.51914033G>TCA384899744ACVRL1c.356-406G>T (n.356-406G>T)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.104-406G>T (n.104-406G>T)
c.627G>T (p.Gln209His)
c.-165+263G>T (n.-165+263G>T)
12g.51914034A>CCA479806468ACVRL1c.356-405A>C (n.356-405A>C)
c.586A>C (p.Arg196=)
c.104-405A>C (n.104-405A>C)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.-165+264A>C (n.-165+264A>C)
12g.51914034A>GCA384899747ACVRL1c.356-405A>G (n.356-405A>G)
c.586A>G (p.Arg196Gly)
c.104-405A>G (n.104-405A>G)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.-165+264A>G (n.-165+264A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51914034A>TCA384899749ACVRL1c.356-405A>T (n.356-405A>T)
c.586A>T (p.Arg196Trp)
c.104-405A>T (n.104-405A>T)
c.628A>T (p.Arg210Trp)
c.-165+264A>T (n.-165+264A>T)
12g.51914035G>ACA384899750ACVRL1c.356-404G>A (n.356-404G>A)
c.587G>A (p.Arg196Lys)
c.104-404G>A (n.104-404G>A)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.-165+265G>A (n.-165+265G>A)
12g.51914035G>CCA384899751ACVRL1c.356-404G>C (n.356-404G>C)
c.587G>C (p.Arg196Thr)
c.104-404G>C (n.104-404G>C)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.-165+265G>C (n.-165+265G>C)
12g.51914035G>TCA384899753ACVRL1c.356-404G>T (n.356-404G>T)
c.587G>T (p.Arg196Met)
c.104-404G>T (n.104-404G>T)
c.629G>T (p.Arg210Met)
c.-165+265G>T (n.-165+265G>T)
12g.51914036G>ACA479806483ACVRL1c.356-403G>A (n.356-403G>A)
c.588G>A (p.Arg196=)
c.104-403G>A (n.104-403G>A)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.-165+266G>A (n.-165+266G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51914036G>CCA384899757ACVRL1c.356-403G>C (n.356-403G>C)
c.588G>C (p.Arg196Ser)
c.104-403G>C (n.104-403G>C)
c.630G>C (p.Arg210Ser)
c.-165+266G>C (n.-165+266G>C)
12g.51914036G=CA2036268351ACVRL1c.356-403G= (n.356-403G=)
c.588G= (p.Arg196=)
c.104-403G= (n.104-403G=)
c.630G= (p.Arg210=)
c.-165+266G= (n.-165+266G=)
12g.51914036G>TCA384899755ACVRL1c.356-403G>T (n.356-403G>T)
c.588G>T (p.Arg196Ser)
c.104-403G>T (n.104-403G>T)
c.630G>T (p.Arg210Ser)
c.-165+266G>T (n.-165+266G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914037A>CCA384899761ACVRL1c.356-402A>C (n.356-402A>C)
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.104-402A>C (n.104-402A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.-165+267A>C (n.-165+267A>C)
12g.51914037A>GCA384899764ACVRL1c.356-402A>G (n.356-402A>G)
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.104-402A>G (n.104-402A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.-165+267A>G (n.-165+267A>G)
 ClinVar
12g.51914037A>TCA384899765ACVRL1c.356-402A>T (n.356-402A>T)
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.104-402A>T (n.104-402A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.-165+267A>T (n.-165+267A>T)
 ClinVar
12g.51914038C>ACA384899766ACVRL1c.356-401C>A (n.356-401C>A)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.104-401C>A (n.104-401C>A)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.-165+268C>A (n.-165+268C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914038C=CA2036268356ACVRL1c.356-401C= (n.356-401C=)
c.590C= (p.Thr197=)
c.104-401C= (n.104-401C=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.-165+268C= (n.-165+268C=)
12g.51914038C>GCA384899767ACVRL1c.356-401C>G (n.356-401C>G)
c.590C>G (p.Thr197Arg)
c.104-401C>G (n.104-401C>G)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.-165+268C>G (n.-165+268C>G)
12g.51914038C>TCA384899769ACVRL1c.356-401C>T (n.356-401C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.104-401C>T (n.104-401C>T)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.-165+268C>T (n.-165+268C>T)
12g.51914039A>CCA479806500ACVRL1c.356-400A>C (n.356-400A>C)
c.591A>C (p.Thr197=)
c.104-400A>C (n.104-400A>C)
c.633A>C (p.Thr211=)
c.-165+269A>C (n.-165+269A>C)
12g.51914039A>GCA479806504ACVRL1c.356-400A>G (n.356-400A>G)
c.591A>G (p.Thr197=)
c.104-400A>G (n.104-400A>G)
c.633A>G (p.Thr211=)
c.-165+269A>G (n.-165+269A>G)
 gnomAD v4
12g.51914039A>TCA479806507ACVRL1c.356-400A>T (n.356-400A>T)
c.591A>T (p.Thr197=)
c.104-400A>T (n.104-400A>T)
c.633A>T (p.Thr211=)
c.-165+269A>T (n.-165+269A>T)
12g.51914040G>ACA384899770ACVRL1c.356-399G>A (n.356-399G>A)
c.592G>A (p.Val198Met)
c.104-399G>A (n.104-399G>A)
c.634G>A (p.Val212Met)
c.-165+270G>A (n.-165+270G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914040G>CCA384899775ACVRL1c.356-399G>C (n.356-399G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.104-399G>C (n.104-399G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.-165+270G>C (n.-165+270G>C)
12g.51914040G=CA2036268362ACVRL1c.356-399G= (n.356-399G=)
c.592G= (p.Val198=)
c.104-399G= (n.104-399G=)
c.634G= (p.Val212=)
c.-165+270G= (n.-165+270G=)
12g.51914040G>TCA384899773ACVRL1c.356-399G>T (n.356-399G>T)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.104-399G>T (n.104-399G>T)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.-165+270G>T (n.-165+270G>T)
12g.51914041T>ACA384899778ACVRL1c.356-398T>A (n.356-398T>A)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.104-398T>A (n.104-398T>A)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.-165+271T>A (n.-165+271T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914041T>CCA10605136ACVRL1c.356-398T>C (n.356-398T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.104-398T>C (n.104-398T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.-165+271T>C (n.-165+271T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51914041T>GCA384899783ACVRL1c.356-398T>G (n.356-398T>G)
c.593T>G (p.Val198Gly)
c.104-398T>G (n.104-398T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.-165+271T>G (n.-165+271T>G)
12g.51914041T=CA2036268371ACVRL1c.356-398T= (n.356-398T=)
c.593T= (p.Val198=)
c.104-398T= (n.104-398T=)
c.635T= (p.Val212=)
c.-165+271T= (n.-165+271T=)
12g.51914042G>ACA479806519ACVRL1c.356-397G>A (n.356-397G>A)
c.594G>A (p.Val198=)
c.104-397G>A (n.104-397G>A)
c.636G>A (p.Val212=)
c.-165+272G>A (n.-165+272G>A)
12g.51914042G>CCA479806522ACVRL1c.356-397G>C (n.356-397G>C)
c.594G>C (p.Val198=)
c.104-397G>C (n.104-397G>C)
c.636G>C (p.Val212=)
c.-165+272G>C (n.-165+272G>C)
12g.51914042G>TCA479806525ACVRL1c.356-397G>T (n.356-397G>T)
c.594G>T (p.Val198=)
c.104-397G>T (n.104-397G>T)
c.636G>T (p.Val212=)
c.-165+272G>T (n.-165+272G>T)
12g.51914043G>ACA384899787ACVRL1c.356-396G>A (n.356-396G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.104-396G>A (n.104-396G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.-165+273G>A (n.-165+273G>A)
12g.51914043G>CCA384899792ACVRL1c.356-396G>C (n.356-396G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.104-396G>C (n.104-396G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.-165+273G>C (n.-165+273G>C)
12g.51914043G>TCA384899796ACVRL1c.356-396G>T (n.356-396G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.104-396G>T (n.104-396G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.-165+273G>T (n.-165+273G>T)
12g.51914044C>ACA384899800ACVRL1c.356-395C>A (n.356-395C>A)
c.596C>A (p.Ala199Glu)
c.104-395C>A (n.104-395C>A)
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.-165+274C>A (n.-165+274C>A)
 gnomAD v4
12g.51914044C>GCA384899805ACVRL1c.356-395C>G (n.356-395C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.104-395C>G (n.104-395C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.-165+274C>G (n.-165+274C>G)
12g.51914044C>TCA384899811ACVRL1c.356-395C>T (n.356-395C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.104-395C>T (n.104-395C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.-165+274C>T (n.-165+274C>T)
12g.51914045A>CCA479806550ACVRL1c.356-394A>C (n.356-394A>C)
c.597A>C (p.Ala199=)
c.104-394A>C (n.104-394A>C)
c.639A>C (p.Ala213=)
c.-165+275A>C (n.-165+275A>C)
12g.51914045A>GCA479806554ACVRL1c.356-394A>G (n.356-394A>G)
c.597A>G (p.Ala199=)
c.104-394A>G (n.104-394A>G)
c.639A>G (p.Ala213=)
c.-165+275A>G (n.-165+275A>G)
12g.51914045A>TCA479806556ACVRL1c.356-394A>T (n.356-394A>T)
c.597A>T (p.Ala199=)
c.104-394A>T (n.104-394A>T)
c.639A>T (p.Ala213=)
c.-165+275A>T (n.-165+275A>T)
12g.51914046C>ACA479806562ACVRL1c.356-393C>A (n.356-393C>A)
c.598C>A (p.Arg200=)
c.104-393C>A (n.104-393C>A)
c.640C>A (p.Arg214=)
c.-165+276C>A (n.-165+276C>A)
12g.51914046C=CA2036268380ACVRL1c.356-393C= (n.356-393C=)
c.598C= (p.Arg200=)
c.104-393C= (n.104-393C=)
c.640C= (p.Arg214=)
c.-165+276C= (n.-165+276C=)
12g.51914046C>GCA384899815ACVRL1c.356-393C>G (n.356-393C>G)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
c.104-393C>G (n.104-393C>G)
c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.-165+276C>G (n.-165+276C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51914046C>TCA236362870ACVRL1c.356-393C>T (n.356-393C>T)
c.598C>T (p.Arg200Trp)
c.104-393C>T (n.104-393C>T)
c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.-165+276C>T (n.-165+276C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914047G>ACA236362877ACVRL1c.356-392G>A (n.356-392G>A)
c.599G>A (p.Arg200Gln)
c.104-392G>A (n.104-392G>A)
c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.-165+277G>A (n.-165+277G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914047G>CCA384899821ACVRL1c.356-392G>C (n.356-392G>C)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
c.104-392G>C (n.104-392G>C)
c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.-165+277G>C (n.-165+277G>C)
12g.51914047G=CA2036268393ACVRL1c.356-392G= (n.356-392G=)
c.599G= (p.Arg200=)
c.104-392G= (n.104-392G=)
c.641G= (p.Arg214=)
c.-165+277G= (n.-165+277G=)
12g.51914047G>TCA384899819ACVRL1c.356-392G>T (n.356-392G>T)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
c.104-392G>T (n.104-392G>T)
c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.-165+277G>T (n.-165+277G>T)
12g.51914048dupCA2695216722ACVRL1c.356-391dup (n.356-391dup)
c.600dup (p.Gln201AlafsTer24)
c.104-391dup (n.104-391dup)
c.642dup (p.Gln215AlafsTer24)
c.-165+278dup (n.-165+278dup)
12g.51914048G>ACA479806590ACVRL1c.356-391G>A (n.356-391G>A)
c.600G>A (p.Arg200=)
c.104-391G>A (n.104-391G>A)
c.642G>A (p.Arg214=)
c.-165+278G>A (n.-165+278G>A)
12g.51914048G>CCA479806592ACVRL1c.356-391G>C (n.356-391G>C)
c.600G>C (p.Arg200=)
c.104-391G>C (n.104-391G>C)
c.642G>C (p.Arg214=)
c.-165+278G>C (n.-165+278G>C)
12g.51914048G>TCA479806595ACVRL1c.356-391G>T (n.356-391G>T)
c.600G>T (p.Arg200=)
c.104-391G>T (n.104-391G>T)
c.642G>T (p.Arg214=)
c.-165+278G>T (n.-165+278G>T)
12g.51914049C>ACA384899823ACVRL1c.356-390C>A (n.356-390C>A)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.104-390C>A (n.104-390C>A)
c.643C>A (p.Gln215Lys)
c.-165+279C>A (n.-165+279C>A)
12g.51914049C=CA2036268399ACVRL1c.356-390C= (n.356-390C=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.104-390C= (n.104-390C=)
c.643C= (p.Gln215=)
c.-165+279C= (n.-165+279C=)
12g.51914049C>GCA384899824ACVRL1c.356-390C>G (n.356-390C>G)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.104-390C>G (n.104-390C>G)
c.643C>G (p.Gln215Glu)
c.-165+279C>G (n.-165+279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914049C>TCA384899825ACVRL1c.356-390C>T (n.356-390C>T)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.104-390C>T (n.104-390C>T)
c.643C>T (p.Gln215Ter)
c.-165+279C>T (n.-165+279C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.51914050A=CA2036268403ACVRL1c.356-389A= (n.356-389A=)
c.602A= (p.Gln201=)
c.104-389A= (n.104-389A=)
c.644A= (p.Gln215=)
c.-165+280A= (n.-165+280A=)
12g.51914050A>CCA384899826ACVRL1c.356-389A>C (n.356-389A>C)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.104-389A>C (n.104-389A>C)
c.644A>C (p.Gln215Pro)
c.-165+280A>C (n.-165+280A>C)
12g.51914050A>GCA384899827ACVRL1c.356-389A>G (n.356-389A>G)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.104-389A>G (n.104-389A>G)
c.644A>G (p.Gln215Arg)
c.-165+280A>G (n.-165+280A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51914050A>TCA384899828ACVRL1c.356-389A>T (n.356-389A>T)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.104-389A>T (n.104-389A>T)
c.644A>T (p.Gln215Leu)
c.-165+280A>T (n.-165+280A>T)
12g.51914051G>ACA479806621ACVRL1c.356-388G>A (n.356-388G>A)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.104-388G>A (n.104-388G>A)
c.645G>A (p.Gln215=)
c.-165+281G>A (n.-165+281G>A)
12g.51914051G>CCA384899831ACVRL1c.356-388G>C (n.356-388G>C)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.104-388G>C (n.104-388G>C)
c.645G>C (p.Gln215His)
c.-165+281G>C (n.-165+281G>C)
12g.51914051G>TCA384899829ACVRL1c.356-388G>T (n.356-388G>T)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.104-388G>T (n.104-388G>T)
c.645G>T (p.Gln215His)
c.-165+281G>T (n.-165+281G>T)
12g.51914052G>ACA384899834ACVRL1c.356-387G>A (n.356-387G>A)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.104-387G>A (n.104-387G>A)
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.-165+282G>A (n.-165+282G>A)
12g.51914052G>CCA384899835ACVRL1c.356-387G>C (n.356-387G>C)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.104-387G>C (n.104-387G>C)
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.-165+282G>C (n.-165+282G>C)
12g.51914052G>TCA384899849ACVRL1c.356-387G>T (n.356-387G>T)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.104-387G>T (n.104-387G>T)
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.-165+282G>T (n.-165+282G>T)
12g.51914053T>ACA384899852ACVRL1c.356-386T>A (n.356-386T>A)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.104-386T>A (n.104-386T>A)
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.-165+283T>A (n.-165+283T>A)
12g.51914053T>CCA384899853ACVRL1c.356-386T>C (n.356-386T>C)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.104-386T>C (n.104-386T>C)
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.-165+283T>C (n.-165+283T>C)
12g.51914053T>GCA384899856ACVRL1c.356-386T>G (n.356-386T>G)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.104-386T>G (n.104-386T>G)
c.647T>G (p.Val216Gly)
c.-165+283T>G (n.-165+283T>G)
 dbSNP
12g.51914053T=CA2036268408ACVRL1c.356-386T= (n.356-386T=)
c.605T= (p.Val202=)
c.104-386T= (n.104-386T=)
c.647T= (p.Val216=)
c.-165+283T= (n.-165+283T=)
12g.51914054T>ACA479806652ACVRL1c.356-385T>A (n.356-385T>A)
c.606T>A (p.Val202=)
c.104-385T>A (n.104-385T>A)
c.648T>A (p.Val216=)
c.-165+284T>A (n.-165+284T>A)
12g.51914054T>CCA479806657ACVRL1c.356-385T>C (n.356-385T>C)
c.606T>C (p.Val202=)
c.104-385T>C (n.104-385T>C)
c.648T>C (p.Val216=)
c.-165+284T>C (n.-165+284T>C)
12g.51914054T>GCA479806660ACVRL1c.356-385T>G (n.356-385T>G)
c.606T>G (p.Val202=)
c.104-385T>G (n.104-385T>G)
c.648T>G (p.Val216=)
c.-165+284T>G (n.-165+284T>G)
12g.51914055G>ACA384899858ACVRL1c.356-384G>A (n.356-384G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.104-384G>A (n.104-384G>A)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.-165+285G>A (n.-165+285G>A)
12g.51914055G>CCA384899860ACVRL1c.356-384G>C (n.356-384G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.104-384G>C (n.104-384G>C)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.-165+285G>C (n.-165+285G>C)
12g.51914055G>TCA384899859ACVRL1c.356-384G>T (n.356-384G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.104-384G>T (n.104-384G>T)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.-165+285G>T (n.-165+285G>T)
12g.51914056C>ACA384899862ACVRL1c.356-383C>A (n.356-383C>A)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.104-383C>A (n.104-383C>A)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.-165+286C>A (n.-165+286C>A)
12g.51914056C>GCA384899863ACVRL1c.356-383C>G (n.356-383C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.104-383C>G (n.104-383C>G)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.-165+286C>G (n.-165+286C>G)
12g.51914056C>TCA384899865ACVRL1c.356-383C>T (n.356-383C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.104-383C>T (n.104-383C>T)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.-165+286C>T (n.-165+286C>T)
 gnomAD v4
12g.51914057C>ACA479806686ACVRL1c.356-382C>A (n.356-382C>A)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.104-382C>A (n.104-382C>A)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.-165+287C>A (n.-165+287C>A)
12g.51914057C>GCA479806687ACVRL1c.356-382C>G (n.356-382C>G)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.104-382C>G (n.104-382C>G)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.-165+287C>G (n.-165+287C>G)
12g.51914057C>TCA479806690ACVRL1c.356-382C>T (n.356-382C>T)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.104-382C>T (n.104-382C>T)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.-165+287C>T (n.-165+287C>T)
12g.51914058T>ACA384899867ACVRL1c.356-381T>A (n.356-381T>A)
c.610T>A (p.Leu204Met)
c.104-381T>A (n.104-381T>A)
c.652T>A (p.Leu218Met)
c.-165+288T>A (n.-165+288T>A)
12g.51914058T>CCA479806699ACVRL1c.356-381T>C (n.356-381T>C)
c.610T>C (p.Leu204=)
c.104-381T>C (n.104-381T>C)
c.652T>C (p.Leu218=)
c.-165+288T>C (n.-165+288T>C)
12g.51914058T>GCA384899871ACVRL1c.356-381T>G (n.356-381T>G)
c.610T>G (p.Leu204Val)
c.104-381T>G (n.104-381T>G)
c.652T>G (p.Leu218Val)
c.-165+288T>G (n.-165+288T>G)
12g.51914058_51914061delinsTTGGCA2036268410ACVRL1c.356-381_356-378delinsTTGG (n.356-381_356-378delinsTTGG)
c.610_613delinsTTGG (p.Leu204=)
c.104-381_104-378delinsTTGG (n.104-381_104-378delinsTTGG)
c.652_655delinsTTGG (p.Leu218=)
c.-165+288_-165+291delinsTTGG (n.-165+288_-165+291delinsTTGG)
12g.51914059T>ACA384899874ACVRL1c.356-380T>A (n.356-380T>A)
c.611T>A (p.Leu204Ter)
c.104-380T>A (n.104-380T>A)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
c.-165+289T>A (n.-165+289T>A)
12g.51914059T>CCA384899876ACVRL1c.356-380T>C (n.356-380T>C)
c.611T>C (p.Leu204Ser)
c.104-380T>C (n.104-380T>C)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
c.-165+289T>C (n.-165+289T>C)
 ClinVar
12g.51914059T>GCA384899880ACVRL1c.356-380T>G (n.356-380T>G)
c.611T>G (p.Leu204Trp)
c.104-380T>G (n.104-380T>G)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
c.-165+289T>G (n.-165+289T>G)
12g.51914062_51914064delCA16614047ACVRL1c.356-377_356-375del (n.356-377_356-375del)
c.614_616del (p.Val205del)
c.104-377_104-375del (n.104-377_104-375del)
c.656_658del (p.Val219del)
c.-165+292_-165+294del (n.-165+292_-165+294del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914060G>ACA6572941ACVRL1c.356-379G>A (n.356-379G>A)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.104-379G>A (n.104-379G>A)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.-165+290G>A (n.-165+290G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914060G>CCA384899882ACVRL1c.356-379G>C (n.356-379G>C)
c.612G>C (p.Leu204Phe)
c.104-379G>C (n.104-379G>C)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
c.-165+290G>C (n.-165+290G>C)
12g.51914060G=CA2036268419ACVRL1c.356-379G= (n.356-379G=)
c.612G= (p.Leu204=)
c.104-379G= (n.104-379G=)
c.654G= (p.Leu218=)
c.-165+290G= (n.-165+290G=)
12g.51914060G>TCA384899885ACVRL1c.356-379G>T (n.356-379G>T)
c.612G>T (p.Leu204Phe)
c.104-379G>T (n.104-379G>T)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
c.-165+290G>T (n.-165+290G>T)
12g.51914061G>ACA384899892ACVRL1c.356-378G>A (n.356-378G>A)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.104-378G>A (n.104-378G>A)
c.655G>A (p.Val219Met)
c.-165+291G>A (n.-165+291G>A)
12g.51914061G>CCA384899889ACVRL1c.356-378G>C (n.356-378G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.104-378G>C (n.104-378G>C)
c.655G>C (p.Val219Leu)
c.-165+291G>C (n.-165+291G>C)
12g.51914061G>TCA384899887ACVRL1c.356-378G>T (n.356-378G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.104-378G>T (n.104-378G>T)
c.655G>T (p.Val219Leu)
c.-165+291G>T (n.-165+291G>T)
12g.51914065_51914073delCA2695216723ACVRL1c.356-374_356-366del (n.356-374_356-366del)
c.617_625del (p.Glu206_Val208del)
c.104-374_104-366del (n.104-374_104-366del)
c.659_667del (p.Glu220_Val222del)
c.-165+295_-165+303del (n.-165+295_-165+303del)
12g.51914062T>ACA384899898ACVRL1c.356-377T>A (n.356-377T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.104-377T>A (n.104-377T>A)
c.656T>A (p.Val219Glu)
c.-165+292T>A (n.-165+292T>A)
 gnomAD v4
12g.51914062T>CCA384899899ACVRL1c.356-377T>C (n.356-377T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.104-377T>C (n.104-377T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
c.-165+292T>C (n.-165+292T>C)
12g.51914062T>GCA384899900ACVRL1c.356-377T>G (n.356-377T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.104-377T>G (n.104-377T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
c.-165+292T>G (n.-165+292T>G)
 dbSNP
12g.51914062T=CA2036268421ACVRL1c.356-377T= (n.356-377T=)
c.614T= (p.Val205=)
c.104-377T= (n.104-377T=)
c.656T= (p.Val219=)
c.-165+292T= (n.-165+292T=)
12g.51914063G>ACA479806736ACVRL1c.356-376G>A (n.356-376G>A)
c.615G>A (p.Val205=)
c.104-376G>A (n.104-376G>A)
c.657G>A (p.Val219=)
c.-165+293G>A (n.-165+293G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914063G>CCA479806739ACVRL1c.356-376G>C (n.356-376G>C)
c.615G>C (p.Val205=)
c.104-376G>C (n.104-376G>C)
c.657G>C (p.Val219=)
c.-165+293G>C (n.-165+293G>C)
12g.51914063G=CA2036268426ACVRL1c.356-376G= (n.356-376G=)
c.615G= (p.Val205=)
c.104-376G= (n.104-376G=)
c.657G= (p.Val219=)
c.-165+293G= (n.-165+293G=)
12g.51914063G>TCA479806742ACVRL1c.356-376G>T (n.356-376G>T)
c.615G>T (p.Val205=)
c.104-376G>T (n.104-376G>T)
c.657G>T (p.Val219=)
c.-165+293G>T (n.-165+293G>T)
12g.51914064G>ACA384899902ACVRL1c.356-375G>A (n.356-375G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.104-375G>A (n.104-375G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.-165+294G>A (n.-165+294G>A)
12g.51914064G>CCA384899903ACVRL1c.356-375G>C (n.356-375G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.104-375G>C (n.104-375G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.-165+294G>C (n.-165+294G>C)
 dbSNP
12g.51914064G=CA2036268430ACVRL1c.356-375G= (n.356-375G=)
c.616G= (p.Glu206=)
c.104-375G= (n.104-375G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.-165+294G= (n.-165+294G=)
12g.51914064G>TCA384899904ACVRL1c.356-375G>T (n.356-375G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.104-375G>T (n.104-375G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.-165+294G>T (n.-165+294G>T)
12g.51914065A>CCA384899905ACVRL1c.356-374A>C (n.356-374A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.104-374A>C (n.104-374A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.-165+295A>C (n.-165+295A>C)
12g.51914065A>GCA384899907ACVRL1c.356-374A>G (n.356-374A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.104-374A>G (n.104-374A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.-165+295A>G (n.-165+295A>G)
12g.51914065A>TCA384899908ACVRL1c.356-374A>T (n.356-374A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.104-374A>T (n.104-374A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.-165+295A>T (n.-165+295A>T)
12g.51914065_51914067delinsAGTCA2036268432ACVRL1c.356-374_356-372delinsAGT (n.356-374_356-372delinsAGT)
c.617_619delinsAGT (p.Glu206=)
c.104-374_104-372delinsAGT (n.104-374_104-372delinsAGT)
c.659_661delinsAGT (p.Glu220=)
c.-165+295_-165+297delinsAGT (n.-165+295_-165+297delinsAGT)
12g.51914066G>ACA479806752ACVRL1c.356-373G>A (n.356-373G>A)
c.618G>A (p.Glu206=)
c.104-373G>A (n.104-373G>A)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.-165+296G>A (n.-165+296G>A)
 dbSNP
12g.51914066G>CCA384899909ACVRL1c.356-373G>C (n.356-373G>C)
c.618G>C (p.Glu206Asp)
c.104-373G>C (n.104-373G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.-165+296G>C (n.-165+296G>C)
 gnomAD v4
12g.51914066G>TCA384899910ACVRL1c.356-373G>T (n.356-373G>T)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
c.104-373G>T (n.104-373G>T)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.-165+296G>T (n.-165+296G>T)
12g.51914071_51914072dupCA2618859886ACVRL1c.356-368_356-367dup (n.356-368_356-367dup)
c.623_624dup (p.Gly209TrpfsTer?)
c.104-368_104-367dup (n.104-368_104-367dup)
c.665_666dup (p.Gly223TrpfsTer?)
c.-165+301_-165+302dup (n.-165+301_-165+302dup)
 gnomAD v4
12g.51914071_51914072delCA16614048ACVRL1c.356-368_356-367del (n.356-368_356-367del)
c.623_624del (p.Val208GlyfsTer16)
c.104-368_104-367del (n.104-368_104-367del)
c.665_666del (p.Val222GlyfsTer16)
c.-165+301_-165+302del (n.-165+301_-165+302del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914067T>ACA384899911ACVRL1c.356-372T>A (n.356-372T>A)
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.104-372T>A (n.104-372T>A)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.-165+297T>A (n.-165+297T>A)
12g.51914067T>CCA384899912ACVRL1c.356-372T>C (n.356-372T>C)
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.104-372T>C (n.104-372T>C)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.-165+297T>C (n.-165+297T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914067T>GCA384899913ACVRL1c.356-372T>G (n.356-372T>G)
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.104-372T>G (n.104-372T>G)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.-165+297T>G (n.-165+297T>G)
 ClinVar
12g.51914068delCA2740089968ACVRL1c.356-371del (n.356-371del)
c.620del (p.Cys207LeufsTer?)
c.104-371del (n.104-371del)
c.662del (p.Cys221LeufsTer?)
c.-165+298del (n.-165+298del)
12g.51914068G>ACA384899918ACVRL1c.356-371G>A (n.356-371G>A)
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.104-371G>A (n.104-371G>A)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.-165+298G>A (n.-165+298G>A)
 gnomAD v4
12g.51914068G>CCA384899916ACVRL1c.356-371G>C (n.356-371G>C)
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.104-371G>C (n.104-371G>C)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.-165+298G>C (n.-165+298G>C)
 gnomAD v4
12g.51914068G>TCA384899915ACVRL1c.356-371G>T (n.356-371G>T)
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.104-371G>T (n.104-371G>T)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.-165+298G>T (n.-165+298G>T)
12g.51914069T>ACA384899920ACVRL1c.356-370T>A (n.356-370T>A)
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.104-370T>A (n.104-370T>A)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.-165+299T>A (n.-165+299T>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914069T>CCA479806778ACVRL1c.356-370T>C (n.356-370T>C)
c.621T>C (p.Cys207=)
c.104-370T>C (n.104-370T>C)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.-165+299T>C (n.-165+299T>C)
12g.51914069T>GCA384899921ACVRL1c.356-370T>G (n.356-370T>G)
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.104-370T>G (n.104-370T>G)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.-165+299T>G (n.-165+299T>G)
12g.51914069T=CA2036268440ACVRL1c.356-370T= (n.356-370T=)
c.621T= (p.Cys207=)
c.104-370T= (n.104-370T=)
c.663T= (p.Cys221=)
c.-165+299T= (n.-165+299T=)
12g.51914070G>ACA384899923ACVRL1c.356-369G>A (n.356-369G>A)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.104-369G>A (n.104-369G>A)
c.664G>A (p.Val222Met)
c.-165+300G>A (n.-165+300G>A)
12g.51914070G>CCA384899924ACVRL1c.356-369G>C (n.356-369G>C)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.104-369G>C (n.104-369G>C)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.-165+300G>C (n.-165+300G>C)
12g.51914070G>TCA384899925ACVRL1c.356-369G>T (n.356-369G>T)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.104-369G>T (n.104-369G>T)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.-165+300G>T (n.-165+300G>T)
 gnomAD v4
12g.51914080_51914090dupCA689765109ACVRL1c.356-359_356-349dup (n.356-359_356-349dup)
c.625+7_625+17dup
c.104-359_104-349dup (n.104-359_104-349dup)
c.667+7_667+17dup
c.-165+310_-165+320dup (n.-165+310_-165+320dup)
 dbSNP
12g.51914071T>ACA384899926ACVRL1c.356-368T>A (n.356-368T>A)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.104-368T>A (n.104-368T>A)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.-165+301T>A (n.-165+301T>A)
12g.51914071T>CCA384899927ACVRL1c.356-368T>C (n.356-368T>C)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.104-368T>C (n.104-368T>C)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.-165+301T>C (n.-165+301T>C)
12g.51914071T>GCA384899928ACVRL1c.356-368T>G (n.356-368T>G)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.104-368T>G (n.104-368T>G)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.-165+301T>G (n.-165+301T>G)
12g.51914071_51914072delinsTGCA2036268448ACVRL1c.356-368_356-367delinsTG (n.356-368_356-367delinsTG)
c.623_624delinsTG (p.Val208=)
c.104-368_104-367delinsTG (n.104-368_104-367delinsTG)
c.665_666delinsTG (p.Val222=)
c.-165+301_-165+302delinsTG (n.-165+301_-165+302delinsTG)
12g.51914072G>ACA479806797ACVRL1c.356-367G>A (n.356-367G>A)
c.624G>A (p.Val208=)
c.104-367G>A (n.104-367G>A)
c.666G>A (p.Val222=)
c.-165+302G>A (n.-165+302G>A)
12g.51914072G>CCA479806799ACVRL1c.356-367G>C (n.356-367G>C)
c.624G>C (p.Val208=)
c.104-367G>C (n.104-367G>C)
c.666G>C (p.Val222=)
c.-165+302G>C (n.-165+302G>C)
12g.51914072G>TCA479806804ACVRL1c.356-367G>T (n.356-367G>T)
c.624G>T (p.Val208=)
c.104-367G>T (n.104-367G>T)
c.666G>T (p.Val222=)
c.-165+302G>T (n.-165+302G>T)
12g.51914074delCA658656303ACVRL1c.356-365del (n.356-365del)
c.625+1del
c.104-365del (n.104-365del)
c.667+1del
c.-165+304del (n.-165+304del)
 ClinVar dbSNP
12g.51914073G>ACA384899929ACVRL1c.356-366G>A (n.356-366G>A)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.104-366G>A (n.104-366G>A)
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.-165+303G>A (n.-165+303G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51914073G>CCA384899930ACVRL1c.356-366G>C (n.356-366G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.104-366G>C (n.104-366G>C)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-165+303G>C (n.-165+303G>C)
 ClinVar
12g.51914073G=CA2036268453ACVRL1c.356-366G= (n.356-366G=)
c.625G= (p.Gly209=)
c.104-366G= (n.104-366G=)
c.667G= (p.Gly223=)
c.-165+303G= (n.-165+303G=)
12g.51914073G>TCA384899931ACVRL1c.356-366G>T (n.356-366G>T)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.104-366G>T (n.104-366G>T)
c.667G>T (p.Gly223Ter)
c.-165+303G>T (n.-165+303G>T)
12g.51914074G>ACA384899932ACVRL1c.356-365G>A (n.356-365G>A)
c.625+1G>A (n.625+1G>A)
c.104-365G>A (n.104-365G>A)
c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.-165+304G>A (n.-165+304G>A)
 ClinVar
12g.51914074G>CCA384899933ACVRL1c.356-365G>C (n.356-365G>C)
c.625+1G>C (n.625+1G>C)
c.104-365G>C (n.104-365G>C)
c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.-165+304G>C (n.-165+304G>C)
12g.51914074G=CA2036268457ACVRL1c.356-365G= (n.356-365G=)
c.625+1G= (n.625+1G=)
c.104-365G= (n.104-365G=)
c.667+1G= (n.667+1G=)
c.-165+304G= (n.-165+304G=)
12g.51914074G>TCA384899934ACVRL1c.356-365G>T (n.356-365G>T)
c.625+1G>T (n.625+1G>T)
c.104-365G>T (n.104-365G>T)
c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.-165+304G>T (n.-165+304G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51914075T>ACA384899936ACVRL1c.356-364T>A (n.356-364T>A)
c.625+2T>A (n.625+2T>A)
c.104-364T>A (n.104-364T>A)
c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.-165+305T>A (n.-165+305T>A)
12g.51914075T>CCA384899937ACVRL1c.356-364T>C (n.356-364T>C)
c.625+2T>C (n.625+2T>C)
c.104-364T>C (n.104-364T>C)
c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.-165+305T>C (n.-165+305T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51914075T>GCA384899935ACVRL1c.356-364T>G (n.356-364T>G)
c.625+2T>G (n.625+2T>G)
c.104-364T>G (n.104-364T>G)
c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.-165+305T>G (n.-165+305T>G)
 dbSNP
12g.51914075T=CA2036268463ACVRL1c.356-364T= (n.356-364T=)
c.625+2T= (n.625+2T=)
c.104-364T= (n.104-364T=)
c.667+2T= (n.667+2T=)
c.-165+305T= (n.-165+305T=)
12g.51914076G>CCA2697559269ACVRL1c.356-363G>C (n.356-363G>C)
c.625+3G>C (n.625+3G>C)
c.104-363G>C (n.104-363G>C)
c.667+3G>C (n.667+3G>C)
c.-165+306G>C (n.-165+306G>C)
 ClinVar
12g.51914077delCA2697559270ACVRL1c.356-362del (n.356-362del)
c.625+4del (n.625+4del)
c.104-362del (n.104-362del)
c.667+4del (n.667+4del)
c.-165+307del (n.-165+307del)
 ClinVar
12g.51914078G>CCA2695216724ACVRL1c.356-361G>C (n.356-361G>C)
c.625+5G>C (n.625+5G>C)
c.104-361G>C (n.104-361G>C)
c.667+5G>C (n.667+5G>C)
c.-165+308G>C (n.-165+308G>C)
12g.51914078G>TCA2573148779ACVRL1c.356-361G>T (n.356-361G>T)
c.625+5G>T (n.625+5G>T)
c.104-361G>T (n.104-361G>T)
c.667+5G>T (n.667+5G>T)
c.-165+308G>T (n.-165+308G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51914079C=CA2036268466ACVRL1c.356-360C= (n.356-360C=)
c.625+6C= (n.625+6C=)
c.104-360C= (n.104-360C=)
c.667+6C= (n.667+6C=)
c.-165+309C= (n.-165+309C=)
12g.51914079C>GCA605051733ACVRL1c.356-360C>G (n.356-360C>G)
c.625+6C>G (n.625+6C>G)
c.104-360C>G (n.104-360C>G)
c.667+6C>G (n.667+6C>G)
c.-165+309C>G (n.-165+309C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51914080A>CCA2618855875ACVRL1c.356-359A>C (n.356-359A>C)
c.625+7A>C (n.625+7A>C)
c.104-359A>C (n.104-359A>C)
c.667+7A>C (n.667+7A>C)
c.-165+310A>C (n.-165+310A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched