Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913880del | CA2618859745 | ACVRL1 | c.355+530del (n.355+530del) c.526-94del (n.526-94del) c.104-559del (n.104-559del) c.568-94del (n.568-94del) c.-165+110del (n.-165+110del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913880A= | CA2036268113 | ACVRL1 | c.355+530A= (n.355+530A=) c.526-94A= (n.526-94A=) c.104-559A= (n.104-559A=) c.568-94A= (n.568-94A=) c.-165+110A= (n.-165+110A=) | |
12 | g.51913880A>C | CA947665625 | ACVRL1 | c.355+530A>C (n.355+530A>C) c.526-94A>C (n.526-94A>C) c.104-559A>C (n.104-559A>C) c.568-94A>C (n.568-94A>C) c.-165+110A>C (n.-165+110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913881G>A | CA689764797 | ACVRL1 | c.355+531G>A (n.355+531G>A) c.526-93G>A (n.526-93G>A) c.104-558G>A (n.104-558G>A) c.568-93G>A (n.568-93G>A) c.-165+111G>A (n.-165+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913881G>C | CA236362702 | ACVRL1 | c.355+531G>C (n.355+531G>C) c.526-93G>C (n.526-93G>C) c.104-558G>C (n.104-558G>C) c.568-93G>C (n.568-93G>C) c.-165+111G>C (n.-165+111G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913881G= | CA2036268118 | ACVRL1 | c.355+531G= (n.355+531G=) c.526-93G= (n.526-93G=) c.104-558G= (n.104-558G=) c.568-93G= (n.568-93G=) c.-165+111G= (n.-165+111G=) | |
12 | g.51913881G>T | CA236362708 | ACVRL1 | c.355+531G>T (n.355+531G>T) c.526-93G>T (n.526-93G>T) c.104-558G>T (n.104-558G>T) c.568-93G>T (n.568-93G>T) c.-165+111G>T (n.-165+111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913883T>C | CA2618859756 | ACVRL1 | c.355+533T>C (n.355+533T>C) c.526-91T>C (n.526-91T>C) c.104-556T>C (n.104-556T>C) c.568-91T>C (n.568-91T>C) c.-165+113T>C (n.-165+113T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913884T>A | CA2036268120 | ACVRL1 | c.355+534T>A (n.355+534T>A) c.526-90T>A (n.526-90T>A) c.104-555T>A (n.104-555T>A) c.568-90T>A (n.568-90T>A) c.-165+114T>A (n.-165+114T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913884T= | CA2036268119 | ACVRL1 | c.355+534T= (n.355+534T=) c.526-90T= (n.526-90T=) c.104-555T= (n.104-555T=) c.568-90T= (n.568-90T=) c.-165+114T= (n.-165+114T=) | |
12 | g.51913885G>C | CA2618859760 | ACVRL1 | c.355+535G>C (n.355+535G>C) c.526-89G>C (n.526-89G>C) c.104-554G>C (n.104-554G>C) c.568-89G>C (n.568-89G>C) c.-165+115G>C (n.-165+115G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913885G>T | CA2618859761 | ACVRL1 | c.355+535G>T (n.355+535G>T) c.526-89G>T (n.526-89G>T) c.104-554G>T (n.104-554G>T) c.568-89G>T (n.568-89G>T) c.-165+115G>T (n.-165+115G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913886C>T | CA2575161403 | ACVRL1 | c.355+536C>T (n.355+536C>T) c.526-88C>T (n.526-88C>T) c.104-553C>T (n.104-553C>T) c.568-88C>T (n.568-88C>T) c.-165+116C>T (n.-165+116C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913887A>G | CA2618859765 | ACVRL1 | c.355+537A>G (n.355+537A>G) c.526-87A>G (n.526-87A>G) c.104-552A>G (n.104-552A>G) c.568-87A>G (n.568-87A>G) c.-165+117A>G (n.-165+117A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913888G= | CA2036268122 | ACVRL1 | c.355+538G= (n.355+538G=) c.526-86G= (n.526-86G=) c.104-551G= (n.104-551G=) c.568-86G= (n.568-86G=) c.-165+118G= (n.-165+118G=) | |
12 | g.51913888G>T | CA2036268124 | ACVRL1 | c.355+538G>T (n.355+538G>T) c.526-86G>T (n.526-86G>T) c.104-551G>T (n.104-551G>T) c.568-86G>T (n.568-86G>T) c.-165+118G>T (n.-165+118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913889T>C | CA236362709 | ACVRL1 | c.355+539T>C (n.355+539T>C) c.526-85T>C (n.526-85T>C) c.104-550T>C (n.104-550T>C) c.568-85T>C (n.568-85T>C) c.-165+119T>C (n.-165+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913889T= | CA2036268125 | ACVRL1 | c.355+539T= (n.355+539T=) c.526-85T= (n.526-85T=) c.104-550T= (n.104-550T=) c.568-85T= (n.568-85T=) c.-165+119T= (n.-165+119T=) | |
12 | g.51913890G>T | CA2618859769 | ACVRL1 | c.355+540G>T (n.355+540G>T) c.526-84G>T (n.526-84G>T) c.104-549G>T (n.104-549G>T) c.568-84G>T (n.568-84G>T) c.-165+120G>T (n.-165+120G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913891A= | CA2036268127 | ACVRL1 | c.355+541A= (n.355+541A=) c.526-83A= (n.526-83A=) c.104-548A= (n.104-548A=) c.568-83A= (n.568-83A=) c.-165+121A= (n.-165+121A=) | |
12 | g.51913891A>G | CA236362710 | ACVRL1 | c.355+541A>G (n.355+541A>G) c.526-83A>G (n.526-83A>G) c.104-548A>G (n.104-548A>G) c.568-83A>G (n.568-83A>G) c.-165+121A>G (n.-165+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913892C>A | CA2618859774 | ACVRL1 | c.355+542C>A (n.355+542C>A) c.526-82C>A (n.526-82C>A) c.104-547C>A (n.104-547C>A) c.568-82C>A (n.568-82C>A) c.-165+122C>A (n.-165+122C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913892C= | CA2036268128 | ACVRL1 | c.355+542C= (n.355+542C=) c.526-82C= (n.526-82C=) c.104-547C= (n.104-547C=) c.568-82C= (n.568-82C=) c.-165+122C= (n.-165+122C=) | |
12 | g.51913892C>T | CA2036268130 | ACVRL1 | c.355+542C>T (n.355+542C>T) c.526-82C>T (n.526-82C>T) c.104-547C>T (n.104-547C>T) c.568-82C>T (n.568-82C>T) c.-165+122C>T (n.-165+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913894del | CA2618859773 | ACVRL1 | c.356-545del (n.356-545del) c.526-80del (n.526-80del) c.104-545del (n.104-545del) c.568-80del (n.568-80del) c.-165+124del (n.-165+124del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913893C>A | CA2618859780 | ACVRL1 | c.355+543C>A (n.355+543C>A) c.526-81C>A (n.526-81C>A) c.104-546C>A (n.104-546C>A) c.568-81C>A (n.568-81C>A) c.-165+123C>A (n.-165+123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913893C>T | CA2575161404 | ACVRL1 | c.355+543C>T (n.355+543C>T) c.526-81C>T (n.526-81C>T) c.104-546C>T (n.104-546C>T) c.568-81C>T (n.568-81C>T) c.-165+123C>T (n.-165+123C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913894C>A | CA2575161405 | ACVRL1 | c.356-545C>A (n.356-545C>A) c.526-80C>A (n.526-80C>A) c.104-545C>A (n.104-545C>A) c.568-80C>A (n.568-80C>A) c.-165+124C>A (n.-165+124C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913894C= | CA2036268134 | ACVRL1 | c.356-545C= (n.356-545C=) c.526-80C= (n.526-80C=) c.104-545C= (n.104-545C=) c.568-80C= (n.568-80C=) c.-165+124C= (n.-165+124C=) | |
12 | g.51913894C>T | CA2036268133 | ACVRL1 | c.356-545C>T (n.356-545C>T) c.526-80C>T (n.526-80C>T) c.104-545C>T (n.104-545C>T) c.568-80C>T (n.568-80C>T) c.-165+124C>T (n.-165+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913896G>T | CA2618859788 | ACVRL1 | c.356-543G>T (n.356-543G>T) c.526-78G>T (n.526-78G>T) c.104-543G>T (n.104-543G>T) c.568-78G>T (n.568-78G>T) c.-165+126G>T (n.-165+126G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913896_51913903delinsGCAGGTCC | CA2036268136 | ACVRL1 | c.356-543_356-536delinsGCAGGTCC (n.356-543_356-536delinsGCAGGTCC) c.526-78_526-71delinsGCAGGTCC (n.526-78_526-71delinsGCAGGTCC) c.104-543_104-536delinsGCAGGTCC (n.104-543_104-536delinsGCAGGTCC) c.568-78_568-71delinsGCAGGTCC (n.568-78_568-71delinsGCAGGTCC) c.-165+126_-165+133delinsGCAGGTCC (n.-165+126_-165+133delinsGCAGGTCC) | |
12 | g.51913897C>A | CA2036268139 | ACVRL1 | c.356-542C>A (n.356-542C>A) c.526-77C>A (n.526-77C>A) c.104-542C>A (n.104-542C>A) c.568-77C>A (n.568-77C>A) c.-165+127C>A (n.-165+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913897C= | CA2036268138 | ACVRL1 | c.356-542C= (n.356-542C=) c.526-77C= (n.526-77C=) c.104-542C= (n.104-542C=) c.568-77C= (n.568-77C=) c.-165+127C= (n.-165+127C=) | |
12 | g.51913897C>G | CA2036268141 | ACVRL1 | c.356-542C>G (n.356-542C>G) c.526-77C>G (n.526-77C>G) c.104-542C>G (n.104-542C>G) c.568-77C>G (n.568-77C>G) c.-165+127C>G (n.-165+127C>G) | dbSNP |
12 | g.51913897C>T | CA2618859789 | ACVRL1 | c.356-542C>T (n.356-542C>T) c.526-77C>T (n.526-77C>T) c.104-542C>T (n.104-542C>T) c.568-77C>T (n.568-77C>T) c.-165+127C>T (n.-165+127C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913903_51913909del | CA236362715 | ACVRL1 | c.356-536_356-530del (n.356-536_356-530del) c.526-71_526-65del (n.526-71_526-65del) c.104-536_104-530del (n.104-536_104-530del) c.568-71_568-65del (n.568-71_568-65del) c.-165+133_-165+139del (n.-165+133_-165+139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913898A>G | CA2618859790 | ACVRL1 | c.356-541A>G (n.356-541A>G) c.526-76A>G (n.526-76A>G) c.104-541A>G (n.104-541A>G) c.568-76A>G (n.568-76A>G) c.-165+128A>G (n.-165+128A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913898A>T | CA2618859791 | ACVRL1 | c.356-541A>T (n.356-541A>T) c.526-76A>T (n.526-76A>T) c.104-541A>T (n.104-541A>T) c.568-76A>T (n.568-76A>T) c.-165+128A>T (n.-165+128A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913899G>A | CA2618859792 | ACVRL1 | c.356-540G>A (n.356-540G>A) c.526-75G>A (n.526-75G>A) c.104-540G>A (n.104-540G>A) c.568-75G>A (n.568-75G>A) c.-165+129G>A (n.-165+129G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913900G>A | CA2036268144 | ACVRL1 | c.356-539G>A (n.356-539G>A) c.526-74G>A (n.526-74G>A) c.104-539G>A (n.104-539G>A) c.568-74G>A (n.568-74G>A) c.-165+130G>A (n.-165+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913900G= | CA2036268142 | ACVRL1 | c.356-539G= (n.356-539G=) c.526-74G= (n.526-74G=) c.104-539G= (n.104-539G=) c.568-74G= (n.568-74G=) c.-165+130G= (n.-165+130G=) | |
12 | g.51913901T>A | CA2618859794 | ACVRL1 | c.356-538T>A (n.356-538T>A) c.526-73T>A (n.526-73T>A) c.104-538T>A (n.104-538T>A) c.568-73T>A (n.568-73T>A) c.-165+131T>A (n.-165+131T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913902C>A | CA2618859797 | ACVRL1 | c.356-537C>A (n.356-537C>A) c.526-72C>A (n.526-72C>A) c.104-537C>A (n.104-537C>A) c.568-72C>A (n.568-72C>A) c.-165+132C>A (n.-165+132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913904C>A | CA2543546920 | ACVRL1 | c.356-535C>A (n.356-535C>A) c.526-70C>A (n.526-70C>A) c.104-535C>A (n.104-535C>A) c.568-70C>A (n.568-70C>A) c.-165+134C>A (n.-165+134C>A) | |
12 | g.51913905A>G | CA2559920281 | ACVRL1 | c.356-534A>G (n.356-534A>G) c.526-69A>G (n.526-69A>G) c.104-534A>G (n.104-534A>G) c.568-69A>G (n.568-69A>G) c.-165+135A>G (n.-165+135A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913906G>A | CA2505462992 | ACVRL1 | c.356-533G>A (n.356-533G>A) c.526-68G>A (n.526-68G>A) c.104-533G>A (n.104-533G>A) c.568-68G>A (n.568-68G>A) c.-165+136G>A (n.-165+136G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913906G>C | CA236362722 | ACVRL1 | c.356-533G>C (n.356-533G>C) c.526-68G>C (n.526-68G>C) c.104-533G>C (n.104-533G>C) c.568-68G>C (n.568-68G>C) c.-165+136G>C (n.-165+136G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913906G= | CA2036268149 | ACVRL1 | c.356-533G= (n.356-533G=) c.526-68G= (n.526-68G=) c.104-533G= (n.104-533G=) c.568-68G= (n.568-68G=) c.-165+136G= (n.-165+136G=) | |
12 | g.51913906G>T | CA236362723 | ACVRL1 | c.356-533G>T (n.356-533G>T) c.526-68G>T (n.526-68G>T) c.104-533G>T (n.104-533G>T) c.568-68G>T (n.568-68G>T) c.-165+136G>T (n.-165+136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913907G>A | CA2618859807 | ACVRL1 | c.356-532G>A (n.356-532G>A) c.526-67G>A (n.526-67G>A) c.104-532G>A (n.104-532G>A) c.568-67G>A (n.568-67G>A) c.-165+137G>A (n.-165+137G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913909C>A | CA2618859809 | ACVRL1 | c.356-530C>A (n.356-530C>A) c.526-65C>A (n.526-65C>A) c.104-530C>A (n.104-530C>A) c.568-65C>A (n.568-65C>A) c.-165+139C>A (n.-165+139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913909C= | CA2036268152 | ACVRL1 | c.356-530C= (n.356-530C=) c.526-65C= (n.526-65C=) c.104-530C= (n.104-530C=) c.568-65C= (n.568-65C=) c.-165+139C= (n.-165+139C=) | |
12 | g.51913909C>T | CA236362733 | ACVRL1 | c.356-530C>T (n.356-530C>T) c.526-65C>T (n.526-65C>T) c.104-530C>T (n.104-530C>T) c.568-65C>T (n.568-65C>T) c.-165+139C>T (n.-165+139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913910G>A | CA605238918 | ACVRL1 | c.356-529G>A (n.356-529G>A) c.526-64G>A (n.526-64G>A) c.104-529G>A (n.104-529G>A) c.568-64G>A (n.568-64G>A) c.-165+140G>A (n.-165+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913910G= | CA2036268155 | ACVRL1 | c.356-529G= (n.356-529G=) c.526-64G= (n.526-64G=) c.104-529G= (n.104-529G=) c.568-64G= (n.568-64G=) c.-165+140G= (n.-165+140G=) | |
12 | g.51913910G>T | CA2618859812 | ACVRL1 | c.356-529G>T (n.356-529G>T) c.526-64G>T (n.526-64G>T) c.104-529G>T (n.104-529G>T) c.568-64G>T (n.568-64G>T) c.-165+140G>T (n.-165+140G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913911A>G | CA2618859814 | ACVRL1 | c.356-528A>G (n.356-528A>G) c.526-63A>G (n.526-63A>G) c.104-528A>G (n.104-528A>G) c.568-63A>G (n.568-63A>G) c.-165+141A>G (n.-165+141A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913912G>A | CA236362741 | ACVRL1 | c.356-527G>A (n.356-527G>A) c.526-62G>A (n.526-62G>A) c.104-527G>A (n.104-527G>A) c.568-62G>A (n.568-62G>A) c.-165+142G>A (n.-165+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913912G= | CA2036268157 | ACVRL1 | c.356-527G= (n.356-527G=) c.526-62G= (n.526-62G=) c.104-527G= (n.104-527G=) c.568-62G= (n.568-62G=) c.-165+142G= (n.-165+142G=) | |
12 | g.51913912G>T | CA2838226231 | ACVRL1 | c.356-527G>T (n.356-527G>T) c.526-62G>T (n.526-62G>T) c.104-527G>T (n.104-527G>T) c.568-62G>T (n.568-62G>T) c.-165+142G>T (n.-165+142G>T) | |
12 | g.51913913G= | CA2036268159 | ACVRL1 | c.356-526G= (n.356-526G=) c.526-61G= (n.526-61G=) c.104-526G= (n.104-526G=) c.568-61G= (n.568-61G=) c.-165+143G= (n.-165+143G=) | |
12 | g.51913913G>T | CA605238919 | ACVRL1 | c.356-526G>T (n.356-526G>T) c.526-61G>T (n.526-61G>T) c.104-526G>T (n.104-526G>T) c.568-61G>T (n.568-61G>T) c.-165+143G>T (n.-165+143G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913914A>T | CA2618859820 | ACVRL1 | c.356-525A>T (n.356-525A>T) c.526-60A>T (n.526-60A>T) c.104-525A>T (n.104-525A>T) c.568-60A>T (n.568-60A>T) c.-165+144A>T (n.-165+144A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913915T>C | CA2575161407 | ACVRL1 | c.356-524T>C (n.356-524T>C) c.526-59T>C (n.526-59T>C) c.104-524T>C (n.104-524T>C) c.568-59T>C (n.568-59T>C) c.-165+145T>C (n.-165+145T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913915T>G | CA2575161406 | ACVRL1 | c.356-524T>G (n.356-524T>G) c.526-59T>G (n.526-59T>G) c.104-524T>G (n.104-524T>G) c.568-59T>G (n.568-59T>G) c.-165+145T>G (n.-165+145T>G) | |
12 | g.51913916A= | CA2036268161 | ACVRL1 | c.356-523A= (n.356-523A=) c.526-58A= (n.526-58A=) c.104-523A= (n.104-523A=) c.568-58A= (n.568-58A=) c.-165+146A= (n.-165+146A=) | |
12 | g.51913916A>C | CA2618859822 | ACVRL1 | c.356-523A>C (n.356-523A>C) c.526-58A>C (n.526-58A>C) c.104-523A>C (n.104-523A>C) c.568-58A>C (n.568-58A>C) c.-165+146A>C (n.-165+146A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913916A>G | CA2036268163 | ACVRL1 | c.356-523A>G (n.356-523A>G) c.526-58A>G (n.526-58A>G) c.104-523A>G (n.104-523A>G) c.568-58A>G (n.568-58A>G) c.-165+146A>G (n.-165+146A>G) | dbSNP |
12 | g.51913917G>A | CA689764809 | ACVRL1 | c.356-522G>A (n.356-522G>A) c.526-57G>A (n.526-57G>A) c.104-522G>A (n.104-522G>A) c.568-57G>A (n.568-57G>A) c.-165+147G>A (n.-165+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913917G= | CA2036268164 | ACVRL1 | c.356-522G= (n.356-522G=) c.526-57G= (n.526-57G=) c.104-522G= (n.104-522G=) c.568-57G= (n.568-57G=) c.-165+147G= (n.-165+147G=) | |
12 | g.51913917G>T | CA2618859828 | ACVRL1 | c.356-522G>T (n.356-522G>T) c.526-57G>T (n.526-57G>T) c.104-522G>T (n.104-522G>T) c.568-57G>T (n.568-57G>T) c.-165+147G>T (n.-165+147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913920A= | CA2036268166 | ACVRL1 | c.356-519A= (n.356-519A=) c.526-54A= (n.526-54A=) c.104-519A= (n.104-519A=) c.568-54A= (n.568-54A=) c.-165+150A= (n.-165+150A=) | |
12 | g.51913920A>C | CA236362748 | ACVRL1 | c.356-519A>C (n.356-519A>C) c.526-54A>C (n.526-54A>C) c.104-519A>C (n.104-519A>C) c.568-54A>C (n.568-54A>C) c.-165+150A>C (n.-165+150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913921dup | CA2842605637 | ACVRL1 | c.356-518dup (n.356-518dup) c.526-53dup (n.526-53dup) c.104-518dup (n.104-518dup) c.568-53dup (n.568-53dup) c.-165+151dup (n.-165+151dup) | |
12 | g.51913921A= | CA2036268168 | ACVRL1 | c.356-518A= (n.356-518A=) c.526-53A= (n.526-53A=) c.104-518A= (n.104-518A=) c.568-53A= (n.568-53A=) c.-165+151A= (n.-165+151A=) | |
12 | g.51913921A>G | CA2036268170 | ACVRL1 | c.356-518A>G (n.356-518A>G) c.526-53A>G (n.526-53A>G) c.104-518A>G (n.104-518A>G) c.568-53A>G (n.568-53A>G) c.-165+151A>G (n.-165+151A>G) | dbSNP |
12 | g.51913922G>A | CA2618859831 | ACVRL1 | c.356-517G>A (n.356-517G>A) c.526-52G>A (n.526-52G>A) c.104-517G>A (n.104-517G>A) c.568-52G>A (n.568-52G>A) c.-165+152G>A (n.-165+152G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913922G= | CA2036268173 | ACVRL1 | c.356-517G= (n.356-517G=) c.526-52G= (n.526-52G=) c.104-517G= (n.104-517G=) c.568-52G= (n.568-52G=) c.-165+152G= (n.-165+152G=) | |
12 | g.51913922G>T | CA236362762 | ACVRL1 | c.356-517G>T (n.356-517G>T) c.526-52G>T (n.526-52G>T) c.104-517G>T (n.104-517G>T) c.568-52G>T (n.568-52G>T) c.-165+152G>T (n.-165+152G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913926dup | CA2832549843 | ACVRL1 | c.356-513dup (n.356-513dup) c.526-48dup (n.526-48dup) c.104-513dup (n.104-513dup) c.568-48dup (n.568-48dup) c.-165+156dup (n.-165+156dup) | |
12 | g.51913923G>C | CA2618859833 | ACVRL1 | c.356-516G>C (n.356-516G>C) c.526-51G>C (n.526-51G>C) c.104-516G>C (n.104-516G>C) c.568-51G>C (n.568-51G>C) c.-165+153G>C (n.-165+153G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913923G>T | CA2618859834 | ACVRL1 | c.356-516G>T (n.356-516G>T) c.526-51G>T (n.526-51G>T) c.104-516G>T (n.104-516G>T) c.568-51G>T (n.568-51G>T) c.-165+153G>T (n.-165+153G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913924G>C | CA2618859835 | ACVRL1 | c.356-515G>C (n.356-515G>C) c.526-50G>C (n.526-50G>C) c.104-515G>C (n.104-515G>C) c.568-50G>C (n.568-50G>C) c.-165+154G>C (n.-165+154G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913924G>T | CA2618859837 | ACVRL1 | c.356-515G>T (n.356-515G>T) c.526-50G>T (n.526-50G>T) c.104-515G>T (n.104-515G>T) c.568-50G>T (n.568-50G>T) c.-165+154G>T (n.-165+154G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913926G>A | CA2838226237 | ACVRL1 | c.356-513G>A (n.356-513G>A) c.526-48G>A (n.526-48G>A) c.104-513G>A (n.104-513G>A) c.568-48G>A (n.568-48G>A) c.-165+156G>A (n.-165+156G>A) | |
12 | g.51913926G>T | CA2618859839 | ACVRL1 | c.356-513G>T (n.356-513G>T) c.526-48G>T (n.526-48G>T) c.104-513G>T (n.104-513G>T) c.568-48G>T (n.568-48G>T) c.-165+156G>T (n.-165+156G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913927del | CA2618859841 | ACVRL1 | c.356-512del (n.356-512del) c.526-47del (n.526-47del) c.104-512del (n.104-512del) c.568-47del (n.568-47del) c.-165+157del (n.-165+157del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913927C>A | CA605238920 | ACVRL1 | c.356-512C>A (n.356-512C>A) c.526-47C>A (n.526-47C>A) c.104-512C>A (n.104-512C>A) c.568-47C>A (n.568-47C>A) c.-165+157C>A (n.-165+157C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913927C= | CA2036268176 | ACVRL1 | c.356-512C= (n.356-512C=) c.526-47C= (n.526-47C=) c.104-512C= (n.104-512C=) c.568-47C= (n.568-47C=) c.-165+157C= (n.-165+157C=) | |
12 | g.51913927C>T | CA2618859843 | ACVRL1 | c.356-512C>T (n.356-512C>T) c.526-47C>T (n.526-47C>T) c.104-512C>T (n.104-512C>T) c.568-47C>T (n.568-47C>T) c.-165+157C>T (n.-165+157C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913928T>C | CA6572924 | ACVRL1 | c.356-511T>C (n.356-511T>C) c.526-46T>C (n.526-46T>C) c.104-511T>C (n.104-511T>C) c.568-46T>C (n.568-46T>C) c.-165+158T>C (n.-165+158T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913928T>G | CA605238921 | ACVRL1 | c.356-511T>G (n.356-511T>G) c.526-46T>G (n.526-46T>G) c.104-511T>G (n.104-511T>G) c.568-46T>G (n.568-46T>G) c.-165+158T>G (n.-165+158T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913928T= | CA2036268179 | ACVRL1 | c.356-511T= (n.356-511T=) c.526-46T= (n.526-46T=) c.104-511T= (n.104-511T=) c.568-46T= (n.568-46T=) c.-165+158T= (n.-165+158T=) | |
12 | g.51913929G>A | CA2036268182 | ACVRL1 | c.356-510G>A (n.356-510G>A) c.526-45G>A (n.526-45G>A) c.104-510G>A (n.104-510G>A) c.568-45G>A (n.568-45G>A) c.-165+159G>A (n.-165+159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913929G>C | CA2618859848 | ACVRL1 | c.356-510G>C (n.356-510G>C) c.526-45G>C (n.526-45G>C) c.104-510G>C (n.104-510G>C) c.568-45G>C (n.568-45G>C) c.-165+159G>C (n.-165+159G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913929G= | CA2036268181 | ACVRL1 | c.356-510G= (n.356-510G=) c.526-45G= (n.526-45G=) c.104-510G= (n.104-510G=) c.568-45G= (n.568-45G=) c.-165+159G= (n.-165+159G=) | |
12 | g.51913930T>C | CA6572925 | ACVRL1 | c.356-509T>C (n.356-509T>C) c.526-44T>C (n.526-44T>C) c.104-509T>C (n.104-509T>C) c.568-44T>C (n.568-44T>C) c.-165+160T>C (n.-165+160T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913930T= | CA2036268184 | ACVRL1 | c.356-509T= (n.356-509T=) c.526-44T= (n.526-44T=) c.104-509T= (n.104-509T=) c.568-44T= (n.568-44T=) c.-165+160T= (n.-165+160T=) | |
12 | g.51913931G>A | CA2842605639 | ACVRL1 | c.356-508G>A (n.356-508G>A) c.526-43G>A (n.526-43G>A) c.104-508G>A (n.104-508G>A) c.568-43G>A (n.568-43G>A) c.-165+161G>A (n.-165+161G>A) | |
12 | g.51913932del | CA2842605638 | ACVRL1 | c.356-507del (n.356-507del) c.526-42del (n.526-42del) c.104-507del (n.104-507del) c.568-42del (n.568-42del) c.-165+162del (n.-165+162del) | |
12 | g.51913932G>T | CA2618859850 | ACVRL1 | c.356-507G>T (n.356-507G>T) c.526-42G>T (n.526-42G>T) c.104-507G>T (n.104-507G>T) c.568-42G>T (n.568-42G>T) c.-165+162G>T (n.-165+162G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913933C>A | CA2618859852 | ACVRL1 | c.356-506C>A (n.356-506C>A) c.526-41C>A (n.526-41C>A) c.104-506C>A (n.104-506C>A) c.568-41C>A (n.568-41C>A) c.-165+163C>A (n.-165+163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913934T>G | CA2618859853 | ACVRL1 | c.356-505T>G (n.356-505T>G) c.526-40T>G (n.526-40T>G) c.104-505T>G (n.104-505T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) c.-165+164T>G (n.-165+164T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913934_51913935delinsTG | CA2036268187 | ACVRL1 | c.356-505_356-504delinsTG (n.356-505_356-504delinsTG) c.526-40_526-39delinsTG (n.526-40_526-39delinsTG) c.104-505_104-504delinsTG (n.104-505_104-504delinsTG) c.568-40_568-39delinsTG (n.568-40_568-39delinsTG) c.-165+164_-165+165delinsTG (n.-165+164_-165+165delinsTG) | |
12 | g.51913935G>A | CA2842605640 | ACVRL1 | c.356-504G>A (n.356-504G>A) c.526-39G>A (n.526-39G>A) c.104-504G>A (n.104-504G>A) c.568-39G>A (n.568-39G>A) c.-165+165G>A (n.-165+165G>A) | |
12 | g.51913935G>T | CA2618859856 | ACVRL1 | c.356-504G>T (n.356-504G>T) c.526-39G>T (n.526-39G>T) c.104-504G>T (n.104-504G>T) c.568-39G>T (n.568-39G>T) c.-165+165G>T (n.-165+165G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913936del | CA689764822 | ACVRL1 | c.356-503del (n.356-503del) c.526-38del (n.526-38del) c.104-503del (n.104-503del) c.568-38del (n.568-38del) c.-165+166del (n.-165+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913936G>A | CA605238922 | ACVRL1 | c.356-503G>A (n.356-503G>A) c.526-38G>A (n.526-38G>A) c.104-503G>A (n.104-503G>A) c.568-38G>A (n.568-38G>A) c.-165+166G>A (n.-165+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913936G= | CA2036268189 | ACVRL1 | c.356-503G= (n.356-503G=) c.526-38G= (n.526-38G=) c.104-503G= (n.104-503G=) c.568-38G= (n.568-38G=) c.-165+166G= (n.-165+166G=) | |
12 | g.51913936G>T | CA605238923 | ACVRL1 | c.356-503G>T (n.356-503G>T) c.526-38G>T (n.526-38G>T) c.104-503G>T (n.104-503G>T) c.568-38G>T (n.568-38G>T) c.-165+166G>T (n.-165+166G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913937T>C | CA2741254241 | ACVRL1 | c.356-502T>C (n.356-502T>C) c.526-37T>C (n.526-37T>C) c.104-502T>C (n.104-502T>C) c.568-37T>C (n.568-37T>C) c.-165+167T>C (n.-165+167T>C) | |
12 | g.51913937T>G | CA6572926 | ACVRL1 | c.356-502T>G (n.356-502T>G) c.526-37T>G (n.526-37T>G) c.104-502T>G (n.104-502T>G) c.568-37T>G (n.568-37T>G) c.-165+167T>G (n.-165+167T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913937T= | CA2036268192 | ACVRL1 | c.356-502T= (n.356-502T=) c.526-37T= (n.526-37T=) c.104-502T= (n.104-502T=) c.568-37T= (n.568-37T=) c.-165+167T= (n.-165+167T=) | |
12 | g.51913938T>C | CA654740755 | ACVRL1 | c.356-501T>C (n.356-501T>C) c.526-36T>C (n.526-36T>C) c.104-501T>C (n.104-501T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) c.-165+168T>C (n.-165+168T>C) | COSMIC |
12 | g.51913939G>A | CA947665650 | ACVRL1 | c.356-500G>A (n.356-500G>A) c.526-35G>A (n.526-35G>A) c.104-500G>A (n.104-500G>A) c.568-35G>A (n.568-35G>A) c.-165+169G>A (n.-165+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913939G>C | CA2575161408 | ACVRL1 | c.356-500G>C (n.356-500G>C) c.526-35G>C (n.526-35G>C) c.104-500G>C (n.104-500G>C) c.568-35G>C (n.568-35G>C) c.-165+169G>C (n.-165+169G>C) | |
12 | g.51913939G= | CA2036268197 | ACVRL1 | c.356-500G= (n.356-500G=) c.526-35G= (n.526-35G=) c.104-500G= (n.104-500G=) c.568-35G= (n.568-35G=) c.-165+169G= (n.-165+169G=) | |
12 | g.51913939G>T | CA2795982900 | ACVRL1 | c.356-500G>T (n.356-500G>T) c.526-35G>T (n.526-35G>T) c.104-500G>T (n.104-500G>T) c.568-35G>T (n.568-35G>T) c.-165+169G>T (n.-165+169G>T) | |
12 | g.51913940T>A | CA2838198252 | ACVRL1 | c.356-499T>A (n.356-499T>A) c.526-34T>A (n.526-34T>A) c.104-499T>A (n.104-499T>A) c.568-34T>A (n.568-34T>A) c.-165+170T>A (n.-165+170T>A) | |
12 | g.51913940T>C | CA2575161409 | ACVRL1 | c.356-499T>C (n.356-499T>C) c.526-34T>C (n.526-34T>C) c.104-499T>C (n.104-499T>C) c.568-34T>C (n.568-34T>C) c.-165+170T>C (n.-165+170T>C) | |
12 | g.51913941G>A | CA947665664 | ACVRL1 | c.356-498G>A (n.356-498G>A) c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.104-498G>A (n.104-498G>A) c.568-33G>A (n.568-33G>A) c.-165+171G>A (n.-165+171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913941G= | CA2036268202 | ACVRL1 | c.356-498G= (n.356-498G=) c.526-33G= (n.526-33G=) c.104-498G= (n.104-498G=) c.568-33G= (n.568-33G=) c.-165+171G= (n.-165+171G=) | |
12 | g.51913941G>T | CA2842605641 | ACVRL1 | c.356-498G>T (n.356-498G>T) c.526-33G>T (n.526-33G>T) c.104-498G>T (n.104-498G>T) c.568-33G>T (n.568-33G>T) c.-165+171G>T (n.-165+171G>T) | |
12 | g.51913942G>A | CA605238924 | ACVRL1 | c.356-497G>A (n.356-497G>A) c.526-32G>A (n.526-32G>A) c.104-497G>A (n.104-497G>A) c.568-32G>A (n.568-32G>A) c.-165+172G>A (n.-165+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913942G>C | CA2618859859 | ACVRL1 | c.356-497G>C (n.356-497G>C) c.526-32G>C (n.526-32G>C) c.104-497G>C (n.104-497G>C) c.568-32G>C (n.568-32G>C) c.-165+172G>C (n.-165+172G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913942G= | CA2036268205 | ACVRL1 | c.356-497G= (n.356-497G=) c.526-32G= (n.526-32G=) c.104-497G= (n.104-497G=) c.568-32G= (n.568-32G=) c.-165+172G= (n.-165+172G=) | |
12 | g.51913942G>T | CA2842605642 | ACVRL1 | c.356-497G>T (n.356-497G>T) c.526-32G>T (n.526-32G>T) c.104-497G>T (n.104-497G>T) c.568-32G>T (n.568-32G>T) c.-165+172G>T (n.-165+172G>T) | |
12 | g.51913943C>A | CA6572928 | ACVRL1 | c.356-496C>A (n.356-496C>A) c.526-31C>A (n.526-31C>A) c.104-496C>A (n.104-496C>A) c.568-31C>A (n.568-31C>A) c.-165+173C>A (n.-165+173C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913943C= | CA2036268209 | ACVRL1 | c.356-496C= (n.356-496C=) c.526-31C= (n.526-31C=) c.104-496C= (n.104-496C=) c.568-31C= (n.568-31C=) c.-165+173C= (n.-165+173C=) | |
12 | g.51913943C>T | CA6572927 | ACVRL1 | c.356-496C>T (n.356-496C>T) c.526-31C>T (n.526-31C>T) c.104-496C>T (n.104-496C>T) c.568-31C>T (n.568-31C>T) c.-165+173C>T (n.-165+173C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913944A>T | CA2842605643 | ACVRL1 | c.356-495A>T (n.356-495A>T) c.526-30A>T (n.526-30A>T) c.104-495A>T (n.104-495A>T) c.568-30A>T (n.568-30A>T) c.-165+174A>T (n.-165+174A>T) | |
12 | g.51913945G>C | CA2618859864 | ACVRL1 | c.356-494G>C (n.356-494G>C) c.526-29G>C (n.526-29G>C) c.104-494G>C (n.104-494G>C) c.568-29G>C (n.568-29G>C) c.-165+175G>C (n.-165+175G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913945G>T | CA2618859865 | ACVRL1 | c.356-494G>T (n.356-494G>T) c.526-29G>T (n.526-29G>T) c.104-494G>T (n.104-494G>T) c.568-29G>T (n.568-29G>T) c.-165+175G>T (n.-165+175G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913946C>A | CA2618859866 | ACVRL1 | c.356-493C>A (n.356-493C>A) c.526-28C>A (n.526-28C>A) c.104-493C>A (n.104-493C>A) c.568-28C>A (n.568-28C>A) c.-165+176C>A (n.-165+176C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913946C>T | CA2618859867 | ACVRL1 | c.356-493C>T (n.356-493C>T) c.526-28C>T (n.526-28C>T) c.104-493C>T (n.104-493C>T) c.568-28C>T (n.568-28C>T) c.-165+176C>T (n.-165+176C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913947C>A | CA2842605644 | ACVRL1 | c.356-492C>A (n.356-492C>A) c.526-27C>A (n.526-27C>A) c.104-492C>A (n.104-492C>A) c.568-27C>A (n.568-27C>A) c.-165+177C>A (n.-165+177C>A) | |
12 | g.51913947C>T | CA2838226236 | ACVRL1 | c.356-492C>T (n.356-492C>T) c.526-27C>T (n.526-27C>T) c.104-492C>T (n.104-492C>T) c.568-27C>T (n.568-27C>T) c.-165+177C>T (n.-165+177C>T) | |
12 | g.51913948T>C | CA689764837 | ACVRL1 | c.356-491T>C (n.356-491T>C) c.526-26T>C (n.526-26T>C) c.104-491T>C (n.104-491T>C) c.568-26T>C (n.568-26T>C) c.-165+178T>C (n.-165+178T>C) | dbSNP |
12 | g.51913948T= | CA2036268211 | ACVRL1 | c.356-491T= (n.356-491T=) c.526-26T= (n.526-26T=) c.104-491T= (n.104-491T=) c.568-26T= (n.568-26T=) c.-165+178T= (n.-165+178T=) | |
12 | g.51913949C>A | CA2842605645 | ACVRL1 | c.356-490C>A (n.356-490C>A) c.526-25C>A (n.526-25C>A) c.104-490C>A (n.104-490C>A) c.568-25C>A (n.568-25C>A) c.-165+179C>A (n.-165+179C>A) | |
12 | g.51913950T>A | CA2839063027 | ACVRL1 | c.356-489T>A (n.356-489T>A) c.526-24T>A (n.526-24T>A) c.104-489T>A (n.104-489T>A) c.568-24T>A (n.568-24T>A) c.-165+180T>A (n.-165+180T>A) | |
12 | g.51913951C>A | CA2618859868 | ACVRL1 | c.356-488C>A (n.356-488C>A) c.526-23C>A (n.526-23C>A) c.104-488C>A (n.104-488C>A) c.568-23C>A (n.568-23C>A) c.-165+181C>A (n.-165+181C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913952A>T | CA2575161410 | ACVRL1 | c.356-487A>T (n.356-487A>T) c.526-22A>T (n.526-22A>T) c.104-487A>T (n.104-487A>T) c.568-22A>T (n.568-22A>T) c.-165+182A>T (n.-165+182A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913953G>A | CA2618859870 | ACVRL1 | c.356-486G>A (n.356-486G>A) c.526-21G>A (n.526-21G>A) c.104-486G>A (n.104-486G>A) c.568-21G>A (n.568-21G>A) c.-165+183G>A (n.-165+183G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913955G>A | CA2618859872 | ACVRL1 | c.356-484G>A (n.356-484G>A) c.526-19G>A (n.526-19G>A) c.104-484G>A (n.104-484G>A) c.568-19G>A (n.568-19G>A) c.-165+185G>A (n.-165+185G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913955G>T | CA2575161411 | ACVRL1 | c.356-484G>T (n.356-484G>T) c.526-19G>T (n.526-19G>T) c.104-484G>T (n.104-484G>T) c.568-19G>T (n.568-19G>T) c.-165+185G>T (n.-165+185G>T) | |
12 | g.51913956del | CA2842605646 | ACVRL1 | c.356-483del (n.356-483del) c.526-18del (n.526-18del) c.104-483del (n.104-483del) c.568-18del (n.568-18del) c.-165+186del (n.-165+186del) | |
12 | g.51913956G>A | CA2618859873 | ACVRL1 | c.356-483G>A (n.356-483G>A) c.526-18G>A (n.526-18G>A) c.104-483G>A (n.104-483G>A) c.568-18G>A (n.568-18G>A) c.-165+186G>A (n.-165+186G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913957C>A | CA2838226240 | ACVRL1 | c.356-482C>A (n.356-482C>A) c.526-17C>A (n.526-17C>A) c.104-482C>A (n.104-482C>A) c.568-17C>A (n.568-17C>A) c.-165+187C>A (n.-165+187C>A) | |
12 | g.51913957C= | CA2036268214 | ACVRL1 | c.356-482C= (n.356-482C=) c.526-17C= (n.526-17C=) c.104-482C= (n.104-482C=) c.568-17C= (n.568-17C=) c.-165+187C= (n.-165+187C=) | |
12 | g.51913957C>T | CA605238925 | ACVRL1 | c.356-482C>T (n.356-482C>T) c.526-17C>T (n.526-17C>T) c.104-482C>T (n.104-482C>T) c.568-17C>T (n.568-17C>T) c.-165+187C>T (n.-165+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913958C>A | CA2575161412 | ACVRL1 | c.356-481C>A (n.356-481C>A) c.526-16C>A (n.526-16C>A) c.104-481C>A (n.104-481C>A) c.568-16C>A (n.568-16C>A) c.-165+188C>A (n.-165+188C>A) | |
12 | g.51913960C>T | CA2618859876 | ACVRL1 | c.356-479C>T (n.356-479C>T) c.526-14C>T (n.526-14C>T) c.104-479C>T (n.104-479C>T) c.568-14C>T (n.568-14C>T) c.-165+190C>T (n.-165+190C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913961T>A | CA2580086453 | ACVRL1 | c.356-478T>A (n.356-478T>A) c.526-13T>A (n.526-13T>A) c.104-478T>A (n.104-478T>A) c.568-13T>A (n.568-13T>A) c.-165+191T>A (n.-165+191T>A) | ClinVar |
12 | g.51913963C= | CA2036268217 | ACVRL1 | c.356-476C= (n.356-476C=) c.526-11C= (n.526-11C=) c.104-476C= (n.104-476C=) c.568-11C= (n.568-11C=) c.-165+193C= (n.-165+193C=) | |
12 | g.51913963C>G | CA2618859877 | ACVRL1 | c.356-476C>G (n.356-476C>G) c.526-11C>G (n.526-11C>G) c.104-476C>G (n.104-476C>G) c.568-11C>G (n.568-11C>G) c.-165+193C>G (n.-165+193C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913963C>T | CA6572929 | ACVRL1 | c.356-476C>T (n.356-476C>T) c.526-11C>T (n.526-11C>T) c.104-476C>T (n.104-476C>T) c.568-11C>T (n.568-11C>T) c.-165+193C>T (n.-165+193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913964G>A | CA6572930 | ACVRL1 | c.356-475G>A (n.356-475G>A) c.526-10G>A (n.526-10G>A) c.104-475G>A (n.104-475G>A) c.568-10G>A (n.568-10G>A) c.-165+194G>A (n.-165+194G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913964G= | CA2036268222 | ACVRL1 | c.356-475G= (n.356-475G=) c.526-10G= (n.526-10G=) c.104-475G= (n.104-475G=) c.568-10G= (n.568-10G=) c.-165+194G= (n.-165+194G=) | |
12 | g.51913967C>A | CA658797916 | ACVRL1 | c.356-472C>A (n.356-472C>A) c.526-7C>A (n.526-7C>A) c.104-472C>A (n.104-472C>A) c.568-7C>A (n.568-7C>A) c.-165+197C>A (n.-165+197C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913967C= | CA2036268225 | ACVRL1 | c.356-472C= (n.356-472C=) c.526-7C= (n.526-7C=) c.104-472C= (n.104-472C=) c.568-7C= (n.568-7C=) c.-165+197C= (n.-165+197C=) | |
12 | g.51913967C>G | CA913185957 | ACVRL1 | c.356-472C>G (n.356-472C>G) c.526-7C>G (n.526-7C>G) c.104-472C>G (n.104-472C>G) c.568-7C>G (n.568-7C>G) c.-165+197C>G (n.-165+197C>G) | ClinVar |
12 | g.51913967C>T | CA6572931 | ACVRL1 | c.356-472C>T (n.356-472C>T) c.526-7C>T (n.526-7C>T) c.104-472C>T (n.104-472C>T) c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.-165+197C>T (n.-165+197C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913968C= | CA2036268228 | ACVRL1 | c.356-471C= (n.356-471C=) c.526-6C= (n.526-6C=) c.104-471C= (n.104-471C=) c.568-6C= (n.568-6C=) c.-165+198C= (n.-165+198C=) | |
12 | g.51913968C>G | CA2499221747 | ACVRL1 | c.356-471C>G (n.356-471C>G) c.526-6C>G (n.526-6C>G) c.104-471C>G (n.104-471C>G) c.568-6C>G (n.568-6C>G) c.-165+198C>G (n.-165+198C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913968C>T | CA605051714 | ACVRL1 | c.356-471C>T (n.356-471C>T) c.526-6C>T (n.526-6C>T) c.104-471C>T (n.104-471C>T) c.568-6C>T (n.568-6C>T) c.-165+198C>T (n.-165+198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913969C>A | CA2839703039 | ACVRL1 | c.356-470C>A (n.356-470C>A) c.526-5C>A (n.526-5C>A) c.104-470C>A (n.104-470C>A) c.568-5C>A (n.568-5C>A) c.-165+199C>A (n.-165+199C>A) | |
12 | g.51913969C>T | CA2795982910 | ACVRL1 | c.356-470C>T (n.356-470C>T) c.526-5C>T (n.526-5C>T) c.104-470C>T (n.104-470C>T) c.568-5C>T (n.568-5C>T) c.-165+199C>T (n.-165+199C>T) | |
12 | g.51913970C>A | CA2618859885 | ACVRL1 | c.356-469C>A (n.356-469C>A) c.526-4C>A (n.526-4C>A) c.104-469C>A (n.104-469C>A) c.568-4C>A (n.568-4C>A) c.-165+200C>A (n.-165+200C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913970C= | CA2036268232 | ACVRL1 | c.356-469C= (n.356-469C=) c.526-4C= (n.526-4C=) c.104-469C= (n.104-469C=) c.568-4C= (n.568-4C=) c.-165+200C= (n.-165+200C=) | |
12 | g.51913970C>T | CA689764855 | ACVRL1 | c.356-469C>T (n.356-469C>T) c.526-4C>T (n.526-4C>T) c.104-469C>T (n.104-469C>T) c.568-4C>T (n.568-4C>T) c.-165+200C>T (n.-165+200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913971C= | CA2036268233 | ACVRL1 | c.356-468C= (n.356-468C=) c.526-3C= (n.526-3C=) c.104-468C= (n.104-468C=) c.568-3C= (n.568-3C=) c.-165+201C= (n.-165+201C=) | |
12 | g.51913971C>G | CA2695216709 | ACVRL1 | c.356-468C>G (n.356-468C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.104-468C>G (n.104-468C>G) c.568-3C>G (n.568-3C>G) c.-165+201C>G (n.-165+201C>G) | |
12 | g.51913971C>T | CA689764865 | ACVRL1 | c.356-468C>T (n.356-468C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.104-468C>T (n.104-468C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.-165+201C>T (n.-165+201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913972A>C | CA384899408 | ACVRL1 | c.356-467A>C (n.356-467A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.104-467A>C (n.104-467A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.-165+202A>C (n.-165+202A>C) | |
12 | g.51913972A>G | CA384899410 | ACVRL1 | c.356-467A>G (n.356-467A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.104-467A>G (n.104-467A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.-165+202A>G (n.-165+202A>G) | |
12 | g.51913972A>T | CA384899411 | ACVRL1 | c.356-467A>T (n.356-467A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.104-467A>T (n.104-467A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.-165+202A>T (n.-165+202A>T) | |
12 | g.51913973G>A | CA384899413 | ACVRL1 | c.356-466G>A (n.356-466G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.104-466G>A (n.104-466G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.-165+203G>A (n.-165+203G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913973G>C | CA384899416 | ACVRL1 | c.356-466G>C (n.356-466G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.104-466G>C (n.104-466G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.-165+203G>C (n.-165+203G>C) | ClinVar |
12 | g.51913973G= | CA2036268236 | ACVRL1 | c.356-466G= (n.356-466G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.104-466G= (n.104-466G=) c.568-1G= (n.568-1G=) c.-165+203G= (n.-165+203G=) | |
12 | g.51913973G>T | CA384899418 | ACVRL1 | c.356-466G>T (n.356-466G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.104-466G>T (n.104-466G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.-165+203G>T (n.-165+203G>T) | |
12 | g.51913974del | CA2695216710 | ACVRL1 | c.356-465del (n.356-465del) c.526del c.104-465del (n.104-465del) c.568del c.-165+204del (n.-165+204del) | |
12 | g.51913974G>A | CA384899421 | ACVRL1 | c.356-465G>A (n.356-465G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.104-465G>A (n.104-465G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.-165+204G>A (n.-165+204G>A) | |
12 | g.51913974G>C | CA384899422 | ACVRL1 | c.356-465G>C (n.356-465G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.104-465G>C (n.104-465G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.-165+204G>C (n.-165+204G>C) | |
12 | g.51913974G>T | CA384899425 | ACVRL1 | c.356-465G>T (n.356-465G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.104-465G>T (n.104-465G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.-165+204G>T (n.-165+204G>T) | ClinVar |
12 | g.51913975A>C | CA384899428 | ACVRL1 | c.356-464A>C (n.356-464A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.104-464A>C (n.104-464A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.-165+205A>C (n.-165+205A>C) | |
12 | g.51913975A>G | CA384899446 | ACVRL1 | c.356-464A>G (n.356-464A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.104-464A>G (n.104-464A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.-165+205A>G (n.-165+205A>G) | |
12 | g.51913975A>T | CA384899449 | ACVRL1 | c.356-464A>T (n.356-464A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.104-464A>T (n.104-464A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.-165+205A>T (n.-165+205A>T) | |
12 | g.51913976C>A | CA6572932 | ACVRL1 | c.356-463C>A (n.356-463C>A) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.104-463C>A (n.104-463C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.-165+206C>A (n.-165+206C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913976C= | CA2036268240 | ACVRL1 | c.356-463C= (n.356-463C=) c.528C= (p.Asp176=) c.104-463C= (n.104-463C=) c.570C= (p.Asp190=) c.-165+206C= (n.-165+206C=) | |
12 | g.51913976C>G | CA384899454 | ACVRL1 | c.356-463C>G (n.356-463C>G) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.104-463C>G (n.104-463C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.-165+206C>G (n.-165+206C>G) | |
12 | g.51913976C>T | CA479805973 | ACVRL1 | c.356-463C>T (n.356-463C>T) c.528C>T (p.Asp176=) c.104-463C>T (n.104-463C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.-165+206C>T (n.-165+206C>T) | |
12 | g.51913977C>A | CA6572933 | ACVRL1 | c.356-462C>A (n.356-462C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.104-462C>A (n.104-462C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.-165+207C>A (n.-165+207C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913977C= | CA2036268246 | ACVRL1 | c.356-462C= (n.356-462C=) c.529C= (p.Leu177=) c.104-462C= (n.104-462C=) c.571C= (p.Leu191=) c.-165+207C= (n.-165+207C=) | |
12 | g.51913977C>G | CA384899458 | ACVRL1 | c.356-462C>G (n.356-462C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.104-462C>G (n.104-462C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.-165+207C>G (n.-165+207C>G) | |
12 | g.51913977C>T | CA384899457 | ACVRL1 | c.356-462C>T (n.356-462C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.104-462C>T (n.104-462C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.-165+207C>T (n.-165+207C>T) | |
12 | g.51913978T>A | CA384899460 | ACVRL1 | c.356-461T>A (n.356-461T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.104-461T>A (n.104-461T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.-165+208T>A (n.-165+208T>A) | |
12 | g.51913978T>C | CA384899462 | ACVRL1 | c.356-461T>C (n.356-461T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.104-461T>C (n.104-461T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-165+208T>C (n.-165+208T>C) | |
12 | g.51913978T>G | CA384899465 | ACVRL1 | c.356-461T>G (n.356-461T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.104-461T>G (n.104-461T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-165+208T>G (n.-165+208T>G) | |
12 | g.51913979C>A | CA479806005 | ACVRL1 | c.356-460C>A (n.356-460C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.104-460C>A (n.104-460C>A) c.573C>A (p.Leu191=) c.-165+209C>A (n.-165+209C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913979C= | CA2036268249 | ACVRL1 | c.356-460C= (n.356-460C=) c.531C= (p.Leu177=) c.104-460C= (n.104-460C=) c.573C= (p.Leu191=) c.-165+209C= (n.-165+209C=) | |
12 | g.51913979C>G | CA479806007 | ACVRL1 | c.356-460C>G (n.356-460C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.104-460C>G (n.104-460C>G) c.573C>G (p.Leu191=) c.-165+209C>G (n.-165+209C>G) | |
12 | g.51913979C>T | CA479806009 | ACVRL1 | c.356-460C>T (n.356-460C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.104-460C>T (n.104-460C>T) c.573C>T (p.Leu191=) c.-165+209C>T (n.-165+209C>T) | |
12 | g.51913980C>A | CA384899467 | ACVRL1 | c.356-459C>A (n.356-459C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.104-459C>A (n.104-459C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) c.-165+210C>A (n.-165+210C>A) | |
12 | g.51913980C>G | CA384899469 | ACVRL1 | c.356-459C>G (n.356-459C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.104-459C>G (n.104-459C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.-165+210C>G (n.-165+210C>G) | |
12 | g.51913980C>T | CA479806013 | ACVRL1 | c.356-459C>T (n.356-459C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.104-459C>T (n.104-459C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.-165+210C>T (n.-165+210C>T) |