Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913872G>ACA236362696ACVRL1c.355+522G>A (n.355+522G>A)
c.526-102G>A (n.526-102G>A)
c.104-567G>A (n.104-567G>A)
c.568-102G>A (n.568-102G>A)
c.-165+102G>A (n.-165+102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913872G=CA2036268106ACVRL1c.355+522G= (n.355+522G=)
c.526-102G= (n.526-102G=)
c.104-567G= (n.104-567G=)
c.568-102G= (n.568-102G=)
c.-165+102G= (n.-165+102G=)
12g.51913872G>TCA2618859735ACVRL1c.355+522G>T (n.355+522G>T)
c.526-102G>T (n.526-102G>T)
c.104-567G>T (n.104-567G>T)
c.568-102G>T (n.568-102G>T)
c.-165+102G>T (n.-165+102G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913873A>GCA2618859737ACVRL1c.355+523A>G (n.355+523A>G)
c.526-101A>G (n.526-101A>G)
c.104-566A>G (n.104-566A>G)
c.568-101A>G (n.568-101A>G)
c.-165+103A>G (n.-165+103A>G)
 gnomAD v4
12g.51913874G>ACA2618859739ACVRL1c.355+524G>A (n.355+524G>A)
c.526-100G>A (n.526-100G>A)
c.104-565G>A (n.104-565G>A)
c.568-100G>A (n.568-100G>A)
c.-165+104G>A (n.-165+104G>A)
 gnomAD v4
12g.51913874G>CCA2036268110ACVRL1c.355+524G>C (n.355+524G>C)
c.526-100G>C (n.526-100G>C)
c.104-565G>C (n.104-565G>C)
c.568-100G>C (n.568-100G>C)
c.-165+104G>C (n.-165+104G>C)
 dbSNP
12g.51913874G=CA2036268109ACVRL1c.355+524G= (n.355+524G=)
c.526-100G= (n.526-100G=)
c.104-565G= (n.104-565G=)
c.568-100G= (n.568-100G=)
c.-165+104G= (n.-165+104G=)
12g.51913874G>TCA2618859741ACVRL1c.355+524G>T (n.355+524G>T)
c.526-100G>T (n.526-100G>T)
c.104-565G>T (n.104-565G>T)
c.568-100G>T (n.568-100G>T)
c.-165+104G>T (n.-165+104G>T)
 gnomAD v4
12g.51913876G>TCA2575161401ACVRL1c.355+526G>T (n.355+526G>T)
c.526-98G>T (n.526-98G>T)
c.104-563G>T (n.104-563G>T)
c.568-98G>T (n.568-98G>T)
c.-165+106G>T (n.-165+106G>T)
12g.51913878G>ACA2575161402ACVRL1c.355+528G>A (n.355+528G>A)
c.526-96G>A (n.526-96G>A)
c.104-561G>A (n.104-561G>A)
c.568-96G>A (n.568-96G>A)
c.-165+108G>A (n.-165+108G>A)
12g.51913879G>ACA2618859743ACVRL1c.355+529G>A (n.355+529G>A)
c.526-95G>A (n.526-95G>A)
c.104-560G>A (n.104-560G>A)
c.568-95G>A (n.568-95G>A)
c.-165+109G>A (n.-165+109G>A)
 gnomAD v4
12g.51913880delCA2618859745ACVRL1c.355+530del (n.355+530del)
c.526-94del (n.526-94del)
c.104-559del (n.104-559del)
c.568-94del (n.568-94del)
c.-165+110del (n.-165+110del)
 gnomAD v4
12g.51913880A=CA2036268113ACVRL1c.355+530A= (n.355+530A=)
c.526-94A= (n.526-94A=)
c.104-559A= (n.104-559A=)
c.568-94A= (n.568-94A=)
c.-165+110A= (n.-165+110A=)
12g.51913880A>CCA947665625ACVRL1c.355+530A>C (n.355+530A>C)
c.526-94A>C (n.526-94A>C)
c.104-559A>C (n.104-559A>C)
c.568-94A>C (n.568-94A>C)
c.-165+110A>C (n.-165+110A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913881G>ACA689764797ACVRL1c.355+531G>A (n.355+531G>A)
c.526-93G>A (n.526-93G>A)
c.104-558G>A (n.104-558G>A)
c.568-93G>A (n.568-93G>A)
c.-165+111G>A (n.-165+111G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913881G>CCA236362702ACVRL1c.355+531G>C (n.355+531G>C)
c.526-93G>C (n.526-93G>C)
c.104-558G>C (n.104-558G>C)
c.568-93G>C (n.568-93G>C)
c.-165+111G>C (n.-165+111G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913881G=CA2036268118ACVRL1c.355+531G= (n.355+531G=)
c.526-93G= (n.526-93G=)
c.104-558G= (n.104-558G=)
c.568-93G= (n.568-93G=)
c.-165+111G= (n.-165+111G=)
12g.51913881G>TCA236362708ACVRL1c.355+531G>T (n.355+531G>T)
c.526-93G>T (n.526-93G>T)
c.104-558G>T (n.104-558G>T)
c.568-93G>T (n.568-93G>T)
c.-165+111G>T (n.-165+111G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913883T>CCA2618859756ACVRL1c.355+533T>C (n.355+533T>C)
c.526-91T>C (n.526-91T>C)
c.104-556T>C (n.104-556T>C)
c.568-91T>C (n.568-91T>C)
c.-165+113T>C (n.-165+113T>C)
 gnomAD v4
12g.51913884T>ACA2036268120ACVRL1c.355+534T>A (n.355+534T>A)
c.526-90T>A (n.526-90T>A)
c.104-555T>A (n.104-555T>A)
c.568-90T>A (n.568-90T>A)
c.-165+114T>A (n.-165+114T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913884T=CA2036268119ACVRL1c.355+534T= (n.355+534T=)
c.526-90T= (n.526-90T=)
c.104-555T= (n.104-555T=)
c.568-90T= (n.568-90T=)
c.-165+114T= (n.-165+114T=)
12g.51913885G>CCA2618859760ACVRL1c.355+535G>C (n.355+535G>C)
c.526-89G>C (n.526-89G>C)
c.104-554G>C (n.104-554G>C)
c.568-89G>C (n.568-89G>C)
c.-165+115G>C (n.-165+115G>C)
 gnomAD v4
12g.51913885G>TCA2618859761ACVRL1c.355+535G>T (n.355+535G>T)
c.526-89G>T (n.526-89G>T)
c.104-554G>T (n.104-554G>T)
c.568-89G>T (n.568-89G>T)
c.-165+115G>T (n.-165+115G>T)
 gnomAD v4
12g.51913886C>TCA2575161403ACVRL1c.355+536C>T (n.355+536C>T)
c.526-88C>T (n.526-88C>T)
c.104-553C>T (n.104-553C>T)
c.568-88C>T (n.568-88C>T)
c.-165+116C>T (n.-165+116C>T)
 gnomAD v4
12g.51913887A>GCA2618859765ACVRL1c.355+537A>G (n.355+537A>G)
c.526-87A>G (n.526-87A>G)
c.104-552A>G (n.104-552A>G)
c.568-87A>G (n.568-87A>G)
c.-165+117A>G (n.-165+117A>G)
 gnomAD v4
12g.51913888G=CA2036268122ACVRL1c.355+538G= (n.355+538G=)
c.526-86G= (n.526-86G=)
c.104-551G= (n.104-551G=)
c.568-86G= (n.568-86G=)
c.-165+118G= (n.-165+118G=)
12g.51913888G>TCA2036268124ACVRL1c.355+538G>T (n.355+538G>T)
c.526-86G>T (n.526-86G>T)
c.104-551G>T (n.104-551G>T)
c.568-86G>T (n.568-86G>T)
c.-165+118G>T (n.-165+118G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913889T>CCA236362709ACVRL1c.355+539T>C (n.355+539T>C)
c.526-85T>C (n.526-85T>C)
c.104-550T>C (n.104-550T>C)
c.568-85T>C (n.568-85T>C)
c.-165+119T>C (n.-165+119T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913889T=CA2036268125ACVRL1c.355+539T= (n.355+539T=)
c.526-85T= (n.526-85T=)
c.104-550T= (n.104-550T=)
c.568-85T= (n.568-85T=)
c.-165+119T= (n.-165+119T=)
12g.51913890G>TCA2618859769ACVRL1c.355+540G>T (n.355+540G>T)
c.526-84G>T (n.526-84G>T)
c.104-549G>T (n.104-549G>T)
c.568-84G>T (n.568-84G>T)
c.-165+120G>T (n.-165+120G>T)
 gnomAD v4
12g.51913891A=CA2036268127ACVRL1c.355+541A= (n.355+541A=)
c.526-83A= (n.526-83A=)
c.104-548A= (n.104-548A=)
c.568-83A= (n.568-83A=)
c.-165+121A= (n.-165+121A=)
12g.51913891A>GCA236362710ACVRL1c.355+541A>G (n.355+541A>G)
c.526-83A>G (n.526-83A>G)
c.104-548A>G (n.104-548A>G)
c.568-83A>G (n.568-83A>G)
c.-165+121A>G (n.-165+121A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913892C>ACA2618859774ACVRL1c.355+542C>A (n.355+542C>A)
c.526-82C>A (n.526-82C>A)
c.104-547C>A (n.104-547C>A)
c.568-82C>A (n.568-82C>A)
c.-165+122C>A (n.-165+122C>A)
 gnomAD v4
12g.51913892C=CA2036268128ACVRL1c.355+542C= (n.355+542C=)
c.526-82C= (n.526-82C=)
c.104-547C= (n.104-547C=)
c.568-82C= (n.568-82C=)
c.-165+122C= (n.-165+122C=)
12g.51913892C>TCA2036268130ACVRL1c.355+542C>T (n.355+542C>T)
c.526-82C>T (n.526-82C>T)
c.104-547C>T (n.104-547C>T)
c.568-82C>T (n.568-82C>T)
c.-165+122C>T (n.-165+122C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913894delCA2618859773ACVRL1c.356-545del (n.356-545del)
c.526-80del (n.526-80del)
c.104-545del (n.104-545del)
c.568-80del (n.568-80del)
c.-165+124del (n.-165+124del)
 gnomAD v4
12g.51913893C>ACA2618859780ACVRL1c.355+543C>A (n.355+543C>A)
c.526-81C>A (n.526-81C>A)
c.104-546C>A (n.104-546C>A)
c.568-81C>A (n.568-81C>A)
c.-165+123C>A (n.-165+123C>A)
 gnomAD v4
12g.51913893C>TCA2575161404ACVRL1c.355+543C>T (n.355+543C>T)
c.526-81C>T (n.526-81C>T)
c.104-546C>T (n.104-546C>T)
c.568-81C>T (n.568-81C>T)
c.-165+123C>T (n.-165+123C>T)
 gnomAD v4
12g.51913894C>ACA2575161405ACVRL1c.356-545C>A (n.356-545C>A)
c.526-80C>A (n.526-80C>A)
c.104-545C>A (n.104-545C>A)
c.568-80C>A (n.568-80C>A)
c.-165+124C>A (n.-165+124C>A)
 gnomAD v4
12g.51913894C=CA2036268134ACVRL1c.356-545C= (n.356-545C=)
c.526-80C= (n.526-80C=)
c.104-545C= (n.104-545C=)
c.568-80C= (n.568-80C=)
c.-165+124C= (n.-165+124C=)
12g.51913894C>TCA2036268133ACVRL1c.356-545C>T (n.356-545C>T)
c.526-80C>T (n.526-80C>T)
c.104-545C>T (n.104-545C>T)
c.568-80C>T (n.568-80C>T)
c.-165+124C>T (n.-165+124C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913896G>TCA2618859788ACVRL1c.356-543G>T (n.356-543G>T)
c.526-78G>T (n.526-78G>T)
c.104-543G>T (n.104-543G>T)
c.568-78G>T (n.568-78G>T)
c.-165+126G>T (n.-165+126G>T)
 gnomAD v4
12g.51913896_51913903delinsGCAGGTCCCA2036268136ACVRL1c.356-543_356-536delinsGCAGGTCC (n.356-543_356-536delinsGCAGGTCC)
c.526-78_526-71delinsGCAGGTCC (n.526-78_526-71delinsGCAGGTCC)
c.104-543_104-536delinsGCAGGTCC (n.104-543_104-536delinsGCAGGTCC)
c.568-78_568-71delinsGCAGGTCC (n.568-78_568-71delinsGCAGGTCC)
c.-165+126_-165+133delinsGCAGGTCC (n.-165+126_-165+133delinsGCAGGTCC)
12g.51913897C>ACA2036268139ACVRL1c.356-542C>A (n.356-542C>A)
c.526-77C>A (n.526-77C>A)
c.104-542C>A (n.104-542C>A)
c.568-77C>A (n.568-77C>A)
c.-165+127C>A (n.-165+127C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913897C=CA2036268138ACVRL1c.356-542C= (n.356-542C=)
c.526-77C= (n.526-77C=)
c.104-542C= (n.104-542C=)
c.568-77C= (n.568-77C=)
c.-165+127C= (n.-165+127C=)
12g.51913897C>GCA2036268141ACVRL1c.356-542C>G (n.356-542C>G)
c.526-77C>G (n.526-77C>G)
c.104-542C>G (n.104-542C>G)
c.568-77C>G (n.568-77C>G)
c.-165+127C>G (n.-165+127C>G)
 dbSNP
12g.51913897C>TCA2618859789ACVRL1c.356-542C>T (n.356-542C>T)
c.526-77C>T (n.526-77C>T)
c.104-542C>T (n.104-542C>T)
c.568-77C>T (n.568-77C>T)
c.-165+127C>T (n.-165+127C>T)
 gnomAD v4
12g.51913903_51913909delCA236362715ACVRL1c.356-536_356-530del (n.356-536_356-530del)
c.526-71_526-65del (n.526-71_526-65del)
c.104-536_104-530del (n.104-536_104-530del)
c.568-71_568-65del (n.568-71_568-65del)
c.-165+133_-165+139del (n.-165+133_-165+139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913898A>GCA2618859790ACVRL1c.356-541A>G (n.356-541A>G)
c.526-76A>G (n.526-76A>G)
c.104-541A>G (n.104-541A>G)
c.568-76A>G (n.568-76A>G)
c.-165+128A>G (n.-165+128A>G)
 gnomAD v4
12g.51913898A>TCA2618859791ACVRL1c.356-541A>T (n.356-541A>T)
c.526-76A>T (n.526-76A>T)
c.104-541A>T (n.104-541A>T)
c.568-76A>T (n.568-76A>T)
c.-165+128A>T (n.-165+128A>T)
 gnomAD v4
12g.51913899G>ACA2618859792ACVRL1c.356-540G>A (n.356-540G>A)
c.526-75G>A (n.526-75G>A)
c.104-540G>A (n.104-540G>A)
c.568-75G>A (n.568-75G>A)
c.-165+129G>A (n.-165+129G>A)
 gnomAD v4
12g.51913900G>ACA2036268144ACVRL1c.356-539G>A (n.356-539G>A)
c.526-74G>A (n.526-74G>A)
c.104-539G>A (n.104-539G>A)
c.568-74G>A (n.568-74G>A)
c.-165+130G>A (n.-165+130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913900G=CA2036268142ACVRL1c.356-539G= (n.356-539G=)
c.526-74G= (n.526-74G=)
c.104-539G= (n.104-539G=)
c.568-74G= (n.568-74G=)
c.-165+130G= (n.-165+130G=)
12g.51913901T>ACA2618859794ACVRL1c.356-538T>A (n.356-538T>A)
c.526-73T>A (n.526-73T>A)
c.104-538T>A (n.104-538T>A)
c.568-73T>A (n.568-73T>A)
c.-165+131T>A (n.-165+131T>A)
 gnomAD v4
12g.51913902C>ACA2618859797ACVRL1c.356-537C>A (n.356-537C>A)
c.526-72C>A (n.526-72C>A)
c.104-537C>A (n.104-537C>A)
c.568-72C>A (n.568-72C>A)
c.-165+132C>A (n.-165+132C>A)
 gnomAD v4
12g.51913904C>ACA2543546920ACVRL1c.356-535C>A (n.356-535C>A)
c.526-70C>A (n.526-70C>A)
c.104-535C>A (n.104-535C>A)
c.568-70C>A (n.568-70C>A)
c.-165+134C>A (n.-165+134C>A)
12g.51913905A>GCA2559920281ACVRL1c.356-534A>G (n.356-534A>G)
c.526-69A>G (n.526-69A>G)
c.104-534A>G (n.104-534A>G)
c.568-69A>G (n.568-69A>G)
c.-165+135A>G (n.-165+135A>G)
 gnomAD v4
12g.51913906G>ACA2505462992ACVRL1c.356-533G>A (n.356-533G>A)
c.526-68G>A (n.526-68G>A)
c.104-533G>A (n.104-533G>A)
c.568-68G>A (n.568-68G>A)
c.-165+136G>A (n.-165+136G>A)
 gnomAD v4
12g.51913906G>CCA236362722ACVRL1c.356-533G>C (n.356-533G>C)
c.526-68G>C (n.526-68G>C)
c.104-533G>C (n.104-533G>C)
c.568-68G>C (n.568-68G>C)
c.-165+136G>C (n.-165+136G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913906G=CA2036268149ACVRL1c.356-533G= (n.356-533G=)
c.526-68G= (n.526-68G=)
c.104-533G= (n.104-533G=)
c.568-68G= (n.568-68G=)
c.-165+136G= (n.-165+136G=)
12g.51913906G>TCA236362723ACVRL1c.356-533G>T (n.356-533G>T)
c.526-68G>T (n.526-68G>T)
c.104-533G>T (n.104-533G>T)
c.568-68G>T (n.568-68G>T)
c.-165+136G>T (n.-165+136G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913907G>ACA2618859807ACVRL1c.356-532G>A (n.356-532G>A)
c.526-67G>A (n.526-67G>A)
c.104-532G>A (n.104-532G>A)
c.568-67G>A (n.568-67G>A)
c.-165+137G>A (n.-165+137G>A)
 gnomAD v4
12g.51913909C>ACA2618859809ACVRL1c.356-530C>A (n.356-530C>A)
c.526-65C>A (n.526-65C>A)
c.104-530C>A (n.104-530C>A)
c.568-65C>A (n.568-65C>A)
c.-165+139C>A (n.-165+139C>A)
 gnomAD v4
12g.51913909C=CA2036268152ACVRL1c.356-530C= (n.356-530C=)
c.526-65C= (n.526-65C=)
c.104-530C= (n.104-530C=)
c.568-65C= (n.568-65C=)
c.-165+139C= (n.-165+139C=)
12g.51913909C>TCA236362733ACVRL1c.356-530C>T (n.356-530C>T)
c.526-65C>T (n.526-65C>T)
c.104-530C>T (n.104-530C>T)
c.568-65C>T (n.568-65C>T)
c.-165+139C>T (n.-165+139C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913910G>ACA605238918ACVRL1c.356-529G>A (n.356-529G>A)
c.526-64G>A (n.526-64G>A)
c.104-529G>A (n.104-529G>A)
c.568-64G>A (n.568-64G>A)
c.-165+140G>A (n.-165+140G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913910G=CA2036268155ACVRL1c.356-529G= (n.356-529G=)
c.526-64G= (n.526-64G=)
c.104-529G= (n.104-529G=)
c.568-64G= (n.568-64G=)
c.-165+140G= (n.-165+140G=)
12g.51913910G>TCA2618859812ACVRL1c.356-529G>T (n.356-529G>T)
c.526-64G>T (n.526-64G>T)
c.104-529G>T (n.104-529G>T)
c.568-64G>T (n.568-64G>T)
c.-165+140G>T (n.-165+140G>T)
 gnomAD v4
12g.51913911A>GCA2618859814ACVRL1c.356-528A>G (n.356-528A>G)
c.526-63A>G (n.526-63A>G)
c.104-528A>G (n.104-528A>G)
c.568-63A>G (n.568-63A>G)
c.-165+141A>G (n.-165+141A>G)
 gnomAD v4
12g.51913912G>ACA236362741ACVRL1c.356-527G>A (n.356-527G>A)
c.526-62G>A (n.526-62G>A)
c.104-527G>A (n.104-527G>A)
c.568-62G>A (n.568-62G>A)
c.-165+142G>A (n.-165+142G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913912G=CA2036268157ACVRL1c.356-527G= (n.356-527G=)
c.526-62G= (n.526-62G=)
c.104-527G= (n.104-527G=)
c.568-62G= (n.568-62G=)
c.-165+142G= (n.-165+142G=)
12g.51913913G=CA2036268159ACVRL1c.356-526G= (n.356-526G=)
c.526-61G= (n.526-61G=)
c.104-526G= (n.104-526G=)
c.568-61G= (n.568-61G=)
c.-165+143G= (n.-165+143G=)
12g.51913913G>TCA605238919ACVRL1c.356-526G>T (n.356-526G>T)
c.526-61G>T (n.526-61G>T)
c.104-526G>T (n.104-526G>T)
c.568-61G>T (n.568-61G>T)
c.-165+143G>T (n.-165+143G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913914A>TCA2618859820ACVRL1c.356-525A>T (n.356-525A>T)
c.526-60A>T (n.526-60A>T)
c.104-525A>T (n.104-525A>T)
c.568-60A>T (n.568-60A>T)
c.-165+144A>T (n.-165+144A>T)
 gnomAD v4
12g.51913915T>CCA2575161407ACVRL1c.356-524T>C (n.356-524T>C)
c.526-59T>C (n.526-59T>C)
c.104-524T>C (n.104-524T>C)
c.568-59T>C (n.568-59T>C)
c.-165+145T>C (n.-165+145T>C)
 gnomAD v4
12g.51913915T>GCA2575161406ACVRL1c.356-524T>G (n.356-524T>G)
c.526-59T>G (n.526-59T>G)
c.104-524T>G (n.104-524T>G)
c.568-59T>G (n.568-59T>G)
c.-165+145T>G (n.-165+145T>G)
12g.51913916A=CA2036268161ACVRL1c.356-523A= (n.356-523A=)
c.526-58A= (n.526-58A=)
c.104-523A= (n.104-523A=)
c.568-58A= (n.568-58A=)
c.-165+146A= (n.-165+146A=)
12g.51913916A>CCA2618859822ACVRL1c.356-523A>C (n.356-523A>C)
c.526-58A>C (n.526-58A>C)
c.104-523A>C (n.104-523A>C)
c.568-58A>C (n.568-58A>C)
c.-165+146A>C (n.-165+146A>C)
 gnomAD v4
12g.51913916A>GCA2036268163ACVRL1c.356-523A>G (n.356-523A>G)
c.526-58A>G (n.526-58A>G)
c.104-523A>G (n.104-523A>G)
c.568-58A>G (n.568-58A>G)
c.-165+146A>G (n.-165+146A>G)
 dbSNP
12g.51913917G>ACA689764809ACVRL1c.356-522G>A (n.356-522G>A)
c.526-57G>A (n.526-57G>A)
c.104-522G>A (n.104-522G>A)
c.568-57G>A (n.568-57G>A)
c.-165+147G>A (n.-165+147G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913917G=CA2036268164ACVRL1c.356-522G= (n.356-522G=)
c.526-57G= (n.526-57G=)
c.104-522G= (n.104-522G=)
c.568-57G= (n.568-57G=)
c.-165+147G= (n.-165+147G=)
12g.51913917G>TCA2618859828ACVRL1c.356-522G>T (n.356-522G>T)
c.526-57G>T (n.526-57G>T)
c.104-522G>T (n.104-522G>T)
c.568-57G>T (n.568-57G>T)
c.-165+147G>T (n.-165+147G>T)
 gnomAD v4
12g.51913920A=CA2036268166ACVRL1c.356-519A= (n.356-519A=)
c.526-54A= (n.526-54A=)
c.104-519A= (n.104-519A=)
c.568-54A= (n.568-54A=)
c.-165+150A= (n.-165+150A=)
12g.51913920A>CCA236362748ACVRL1c.356-519A>C (n.356-519A>C)
c.526-54A>C (n.526-54A>C)
c.104-519A>C (n.104-519A>C)
c.568-54A>C (n.568-54A>C)
c.-165+150A>C (n.-165+150A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913921A=CA2036268168ACVRL1c.356-518A= (n.356-518A=)
c.526-53A= (n.526-53A=)
c.104-518A= (n.104-518A=)
c.568-53A= (n.568-53A=)
c.-165+151A= (n.-165+151A=)
12g.51913921A>GCA2036268170ACVRL1c.356-518A>G (n.356-518A>G)
c.526-53A>G (n.526-53A>G)
c.104-518A>G (n.104-518A>G)
c.568-53A>G (n.568-53A>G)
c.-165+151A>G (n.-165+151A>G)
 dbSNP
12g.51913922G>ACA2618859831ACVRL1c.356-517G>A (n.356-517G>A)
c.526-52G>A (n.526-52G>A)
c.104-517G>A (n.104-517G>A)
c.568-52G>A (n.568-52G>A)
c.-165+152G>A (n.-165+152G>A)
 gnomAD v4
12g.51913922G=CA2036268173ACVRL1c.356-517G= (n.356-517G=)
c.526-52G= (n.526-52G=)
c.104-517G= (n.104-517G=)
c.568-52G= (n.568-52G=)
c.-165+152G= (n.-165+152G=)
12g.51913922G>TCA236362762ACVRL1c.356-517G>T (n.356-517G>T)
c.526-52G>T (n.526-52G>T)
c.104-517G>T (n.104-517G>T)
c.568-52G>T (n.568-52G>T)
c.-165+152G>T (n.-165+152G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913923G>CCA2618859833ACVRL1c.356-516G>C (n.356-516G>C)
c.526-51G>C (n.526-51G>C)
c.104-516G>C (n.104-516G>C)
c.568-51G>C (n.568-51G>C)
c.-165+153G>C (n.-165+153G>C)
 gnomAD v4
12g.51913923G>TCA2618859834ACVRL1c.356-516G>T (n.356-516G>T)
c.526-51G>T (n.526-51G>T)
c.104-516G>T (n.104-516G>T)
c.568-51G>T (n.568-51G>T)
c.-165+153G>T (n.-165+153G>T)
 gnomAD v4
12g.51913924G>CCA2618859835ACVRL1c.356-515G>C (n.356-515G>C)
c.526-50G>C (n.526-50G>C)
c.104-515G>C (n.104-515G>C)
c.568-50G>C (n.568-50G>C)
c.-165+154G>C (n.-165+154G>C)
 gnomAD v4
12g.51913924G>TCA2618859837ACVRL1c.356-515G>T (n.356-515G>T)
c.526-50G>T (n.526-50G>T)
c.104-515G>T (n.104-515G>T)
c.568-50G>T (n.568-50G>T)
c.-165+154G>T (n.-165+154G>T)
 gnomAD v4
12g.51913926G>TCA2618859839ACVRL1c.356-513G>T (n.356-513G>T)
c.526-48G>T (n.526-48G>T)
c.104-513G>T (n.104-513G>T)
c.568-48G>T (n.568-48G>T)
c.-165+156G>T (n.-165+156G>T)
 gnomAD v4
12g.51913927delCA2618859841ACVRL1c.356-512del (n.356-512del)
c.526-47del (n.526-47del)
c.104-512del (n.104-512del)
c.568-47del (n.568-47del)
c.-165+157del (n.-165+157del)
 gnomAD v4
12g.51913927C>ACA605238920ACVRL1c.356-512C>A (n.356-512C>A)
c.526-47C>A (n.526-47C>A)
c.104-512C>A (n.104-512C>A)
c.568-47C>A (n.568-47C>A)
c.-165+157C>A (n.-165+157C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913927C=CA2036268176ACVRL1c.356-512C= (n.356-512C=)
c.526-47C= (n.526-47C=)
c.104-512C= (n.104-512C=)
c.568-47C= (n.568-47C=)
c.-165+157C= (n.-165+157C=)
12g.51913927C>TCA2618859843ACVRL1c.356-512C>T (n.356-512C>T)
c.526-47C>T (n.526-47C>T)
c.104-512C>T (n.104-512C>T)
c.568-47C>T (n.568-47C>T)
c.-165+157C>T (n.-165+157C>T)
 gnomAD v4
12g.51913928T>CCA6572924ACVRL1c.356-511T>C (n.356-511T>C)
c.526-46T>C (n.526-46T>C)
c.104-511T>C (n.104-511T>C)
c.568-46T>C (n.568-46T>C)
c.-165+158T>C (n.-165+158T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913928T>GCA605238921ACVRL1c.356-511T>G (n.356-511T>G)
c.526-46T>G (n.526-46T>G)
c.104-511T>G (n.104-511T>G)
c.568-46T>G (n.568-46T>G)
c.-165+158T>G (n.-165+158T>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913928T=CA2036268179ACVRL1c.356-511T= (n.356-511T=)
c.526-46T= (n.526-46T=)
c.104-511T= (n.104-511T=)
c.568-46T= (n.568-46T=)
c.-165+158T= (n.-165+158T=)
12g.51913929G>ACA2036268182ACVRL1c.356-510G>A (n.356-510G>A)
c.526-45G>A (n.526-45G>A)
c.104-510G>A (n.104-510G>A)
c.568-45G>A (n.568-45G>A)
c.-165+159G>A (n.-165+159G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913929G>CCA2618859848ACVRL1c.356-510G>C (n.356-510G>C)
c.526-45G>C (n.526-45G>C)
c.104-510G>C (n.104-510G>C)
c.568-45G>C (n.568-45G>C)
c.-165+159G>C (n.-165+159G>C)
 gnomAD v4
12g.51913929G=CA2036268181ACVRL1c.356-510G= (n.356-510G=)
c.526-45G= (n.526-45G=)
c.104-510G= (n.104-510G=)
c.568-45G= (n.568-45G=)
c.-165+159G= (n.-165+159G=)
12g.51913930T>CCA6572925ACVRL1c.356-509T>C (n.356-509T>C)
c.526-44T>C (n.526-44T>C)
c.104-509T>C (n.104-509T>C)
c.568-44T>C (n.568-44T>C)
c.-165+160T>C (n.-165+160T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913930T=CA2036268184ACVRL1c.356-509T= (n.356-509T=)
c.526-44T= (n.526-44T=)
c.104-509T= (n.104-509T=)
c.568-44T= (n.568-44T=)
c.-165+160T= (n.-165+160T=)
12g.51913932G>TCA2618859850ACVRL1c.356-507G>T (n.356-507G>T)
c.526-42G>T (n.526-42G>T)
c.104-507G>T (n.104-507G>T)
c.568-42G>T (n.568-42G>T)
c.-165+162G>T (n.-165+162G>T)
 gnomAD v4
12g.51913933C>ACA2618859852ACVRL1c.356-506C>A (n.356-506C>A)
c.526-41C>A (n.526-41C>A)
c.104-506C>A (n.104-506C>A)
c.568-41C>A (n.568-41C>A)
c.-165+163C>A (n.-165+163C>A)
 gnomAD v4
12g.51913934T>GCA2618859853ACVRL1c.356-505T>G (n.356-505T>G)
c.526-40T>G (n.526-40T>G)
c.104-505T>G (n.104-505T>G)
c.568-40T>G (n.568-40T>G)
c.-165+164T>G (n.-165+164T>G)
 gnomAD v4
12g.51913934_51913935delinsTGCA2036268187ACVRL1c.356-505_356-504delinsTG (n.356-505_356-504delinsTG)
c.526-40_526-39delinsTG (n.526-40_526-39delinsTG)
c.104-505_104-504delinsTG (n.104-505_104-504delinsTG)
c.568-40_568-39delinsTG (n.568-40_568-39delinsTG)
c.-165+164_-165+165delinsTG (n.-165+164_-165+165delinsTG)
12g.51913935G>TCA2618859856ACVRL1c.356-504G>T (n.356-504G>T)
c.526-39G>T (n.526-39G>T)
c.104-504G>T (n.104-504G>T)
c.568-39G>T (n.568-39G>T)
c.-165+165G>T (n.-165+165G>T)
 gnomAD v4
12g.51913936delCA689764822ACVRL1c.356-503del (n.356-503del)
c.526-38del (n.526-38del)
c.104-503del (n.104-503del)
c.568-38del (n.568-38del)
c.-165+166del (n.-165+166del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913936G>ACA605238922ACVRL1c.356-503G>A (n.356-503G>A)
c.526-38G>A (n.526-38G>A)
c.104-503G>A (n.104-503G>A)
c.568-38G>A (n.568-38G>A)
c.-165+166G>A (n.-165+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913936G=CA2036268189ACVRL1c.356-503G= (n.356-503G=)
c.526-38G= (n.526-38G=)
c.104-503G= (n.104-503G=)
c.568-38G= (n.568-38G=)
c.-165+166G= (n.-165+166G=)
12g.51913936G>TCA605238923ACVRL1c.356-503G>T (n.356-503G>T)
c.526-38G>T (n.526-38G>T)
c.104-503G>T (n.104-503G>T)
c.568-38G>T (n.568-38G>T)
c.-165+166G>T (n.-165+166G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913937T>CCA2741254241ACVRL1c.356-502T>C (n.356-502T>C)
c.526-37T>C (n.526-37T>C)
c.104-502T>C (n.104-502T>C)
c.568-37T>C (n.568-37T>C)
c.-165+167T>C (n.-165+167T>C)
12g.51913937T>GCA6572926ACVRL1c.356-502T>G (n.356-502T>G)
c.526-37T>G (n.526-37T>G)
c.104-502T>G (n.104-502T>G)
c.568-37T>G (n.568-37T>G)
c.-165+167T>G (n.-165+167T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913937T=CA2036268192ACVRL1c.356-502T= (n.356-502T=)
c.526-37T= (n.526-37T=)
c.104-502T= (n.104-502T=)
c.568-37T= (n.568-37T=)
c.-165+167T= (n.-165+167T=)
12g.51913938T>CCA654740755ACVRL1c.356-501T>C (n.356-501T>C)
c.526-36T>C (n.526-36T>C)
c.104-501T>C (n.104-501T>C)
c.568-36T>C (n.568-36T>C)
c.-165+168T>C (n.-165+168T>C)
 COSMIC
12g.51913939G>ACA947665650ACVRL1c.356-500G>A (n.356-500G>A)
c.526-35G>A (n.526-35G>A)
c.104-500G>A (n.104-500G>A)
c.568-35G>A (n.568-35G>A)
c.-165+169G>A (n.-165+169G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913939G>CCA2575161408ACVRL1c.356-500G>C (n.356-500G>C)
c.526-35G>C (n.526-35G>C)
c.104-500G>C (n.104-500G>C)
c.568-35G>C (n.568-35G>C)
c.-165+169G>C (n.-165+169G>C)
12g.51913939G=CA2036268197ACVRL1c.356-500G= (n.356-500G=)
c.526-35G= (n.526-35G=)
c.104-500G= (n.104-500G=)
c.568-35G= (n.568-35G=)
c.-165+169G= (n.-165+169G=)
12g.51913939G>TCA2795982900ACVRL1c.356-500G>T (n.356-500G>T)
c.526-35G>T (n.526-35G>T)
c.104-500G>T (n.104-500G>T)
c.568-35G>T (n.568-35G>T)
c.-165+169G>T (n.-165+169G>T)
12g.51913940T>CCA2575161409ACVRL1c.356-499T>C (n.356-499T>C)
c.526-34T>C (n.526-34T>C)
c.104-499T>C (n.104-499T>C)
c.568-34T>C (n.568-34T>C)
c.-165+170T>C (n.-165+170T>C)
12g.51913941G>ACA947665664ACVRL1c.356-498G>A (n.356-498G>A)
c.526-33G>A (n.526-33G>A)
c.104-498G>A (n.104-498G>A)
c.568-33G>A (n.568-33G>A)
c.-165+171G>A (n.-165+171G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913941G=CA2036268202ACVRL1c.356-498G= (n.356-498G=)
c.526-33G= (n.526-33G=)
c.104-498G= (n.104-498G=)
c.568-33G= (n.568-33G=)
c.-165+171G= (n.-165+171G=)
12g.51913942G>ACA605238924ACVRL1c.356-497G>A (n.356-497G>A)
c.526-32G>A (n.526-32G>A)
c.104-497G>A (n.104-497G>A)
c.568-32G>A (n.568-32G>A)
c.-165+172G>A (n.-165+172G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913942G>CCA2618859859ACVRL1c.356-497G>C (n.356-497G>C)
c.526-32G>C (n.526-32G>C)
c.104-497G>C (n.104-497G>C)
c.568-32G>C (n.568-32G>C)
c.-165+172G>C (n.-165+172G>C)
 gnomAD v4
12g.51913942G=CA2036268205ACVRL1c.356-497G= (n.356-497G=)
c.526-32G= (n.526-32G=)
c.104-497G= (n.104-497G=)
c.568-32G= (n.568-32G=)
c.-165+172G= (n.-165+172G=)
12g.51913943C>ACA6572928ACVRL1c.356-496C>A (n.356-496C>A)
c.526-31C>A (n.526-31C>A)
c.104-496C>A (n.104-496C>A)
c.568-31C>A (n.568-31C>A)
c.-165+173C>A (n.-165+173C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51913943C=CA2036268209ACVRL1c.356-496C= (n.356-496C=)
c.526-31C= (n.526-31C=)
c.104-496C= (n.104-496C=)
c.568-31C= (n.568-31C=)
c.-165+173C= (n.-165+173C=)
12g.51913943C>TCA6572927ACVRL1c.356-496C>T (n.356-496C>T)
c.526-31C>T (n.526-31C>T)
c.104-496C>T (n.104-496C>T)
c.568-31C>T (n.568-31C>T)
c.-165+173C>T (n.-165+173C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913945G>CCA2618859864ACVRL1c.356-494G>C (n.356-494G>C)
c.526-29G>C (n.526-29G>C)
c.104-494G>C (n.104-494G>C)
c.568-29G>C (n.568-29G>C)
c.-165+175G>C (n.-165+175G>C)
 gnomAD v4
12g.51913945G>TCA2618859865ACVRL1c.356-494G>T (n.356-494G>T)
c.526-29G>T (n.526-29G>T)
c.104-494G>T (n.104-494G>T)
c.568-29G>T (n.568-29G>T)
c.-165+175G>T (n.-165+175G>T)
 gnomAD v4
12g.51913946C>ACA2618859866ACVRL1c.356-493C>A (n.356-493C>A)
c.526-28C>A (n.526-28C>A)
c.104-493C>A (n.104-493C>A)
c.568-28C>A (n.568-28C>A)
c.-165+176C>A (n.-165+176C>A)
 gnomAD v4
12g.51913946C>TCA2618859867ACVRL1c.356-493C>T (n.356-493C>T)
c.526-28C>T (n.526-28C>T)
c.104-493C>T (n.104-493C>T)
c.568-28C>T (n.568-28C>T)
c.-165+176C>T (n.-165+176C>T)
 gnomAD v4
12g.51913948T>CCA689764837ACVRL1c.356-491T>C (n.356-491T>C)
c.526-26T>C (n.526-26T>C)
c.104-491T>C (n.104-491T>C)
c.568-26T>C (n.568-26T>C)
c.-165+178T>C (n.-165+178T>C)
 dbSNP
12g.51913948T=CA2036268211ACVRL1c.356-491T= (n.356-491T=)
c.526-26T= (n.526-26T=)
c.104-491T= (n.104-491T=)
c.568-26T= (n.568-26T=)
c.-165+178T= (n.-165+178T=)
12g.51913951C>ACA2618859868ACVRL1c.356-488C>A (n.356-488C>A)
c.526-23C>A (n.526-23C>A)
c.104-488C>A (n.104-488C>A)
c.568-23C>A (n.568-23C>A)
c.-165+181C>A (n.-165+181C>A)
 gnomAD v4
12g.51913952A>TCA2575161410ACVRL1c.356-487A>T (n.356-487A>T)
c.526-22A>T (n.526-22A>T)
c.104-487A>T (n.104-487A>T)
c.568-22A>T (n.568-22A>T)
c.-165+182A>T (n.-165+182A>T)
 gnomAD v4
12g.51913953G>ACA2618859870ACVRL1c.356-486G>A (n.356-486G>A)
c.526-21G>A (n.526-21G>A)
c.104-486G>A (n.104-486G>A)
c.568-21G>A (n.568-21G>A)
c.-165+183G>A (n.-165+183G>A)
 gnomAD v4
12g.51913955G>ACA2618859872ACVRL1c.356-484G>A (n.356-484G>A)
c.526-19G>A (n.526-19G>A)
c.104-484G>A (n.104-484G>A)
c.568-19G>A (n.568-19G>A)
c.-165+185G>A (n.-165+185G>A)
 gnomAD v4
12g.51913955G>TCA2575161411ACVRL1c.356-484G>T (n.356-484G>T)
c.526-19G>T (n.526-19G>T)
c.104-484G>T (n.104-484G>T)
c.568-19G>T (n.568-19G>T)
c.-165+185G>T (n.-165+185G>T)
12g.51913956G>ACA2618859873ACVRL1c.356-483G>A (n.356-483G>A)
c.526-18G>A (n.526-18G>A)
c.104-483G>A (n.104-483G>A)
c.568-18G>A (n.568-18G>A)
c.-165+186G>A (n.-165+186G>A)
 gnomAD v4
12g.51913957C=CA2036268214ACVRL1c.356-482C= (n.356-482C=)
c.526-17C= (n.526-17C=)
c.104-482C= (n.104-482C=)
c.568-17C= (n.568-17C=)
c.-165+187C= (n.-165+187C=)
12g.51913957C>TCA605238925ACVRL1c.356-482C>T (n.356-482C>T)
c.526-17C>T (n.526-17C>T)
c.104-482C>T (n.104-482C>T)
c.568-17C>T (n.568-17C>T)
c.-165+187C>T (n.-165+187C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913958C>ACA2575161412ACVRL1c.356-481C>A (n.356-481C>A)
c.526-16C>A (n.526-16C>A)
c.104-481C>A (n.104-481C>A)
c.568-16C>A (n.568-16C>A)
c.-165+188C>A (n.-165+188C>A)
12g.51913960C>TCA2618859876ACVRL1c.356-479C>T (n.356-479C>T)
c.526-14C>T (n.526-14C>T)
c.104-479C>T (n.104-479C>T)
c.568-14C>T (n.568-14C>T)
c.-165+190C>T (n.-165+190C>T)
 gnomAD v4
12g.51913961T>ACA2580086453ACVRL1c.356-478T>A (n.356-478T>A)
c.526-13T>A (n.526-13T>A)
c.104-478T>A (n.104-478T>A)
c.568-13T>A (n.568-13T>A)
c.-165+191T>A (n.-165+191T>A)
 ClinVar
12g.51913963C=CA2036268217ACVRL1c.356-476C= (n.356-476C=)
c.526-11C= (n.526-11C=)
c.104-476C= (n.104-476C=)
c.568-11C= (n.568-11C=)
c.-165+193C= (n.-165+193C=)
12g.51913963C>GCA2618859877ACVRL1c.356-476C>G (n.356-476C>G)
c.526-11C>G (n.526-11C>G)
c.104-476C>G (n.104-476C>G)
c.568-11C>G (n.568-11C>G)
c.-165+193C>G (n.-165+193C>G)
 gnomAD v4
12g.51913963C>TCA6572929ACVRL1c.356-476C>T (n.356-476C>T)
c.526-11C>T (n.526-11C>T)
c.104-476C>T (n.104-476C>T)
c.568-11C>T (n.568-11C>T)
c.-165+193C>T (n.-165+193C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913964G>ACA6572930ACVRL1c.356-475G>A (n.356-475G>A)
c.526-10G>A (n.526-10G>A)
c.104-475G>A (n.104-475G>A)
c.568-10G>A (n.568-10G>A)
c.-165+194G>A (n.-165+194G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913964G=CA2036268222ACVRL1c.356-475G= (n.356-475G=)
c.526-10G= (n.526-10G=)
c.104-475G= (n.104-475G=)
c.568-10G= (n.568-10G=)
c.-165+194G= (n.-165+194G=)
12g.51913967C>ACA658797916ACVRL1c.356-472C>A (n.356-472C>A)
c.526-7C>A (n.526-7C>A)
c.104-472C>A (n.104-472C>A)
c.568-7C>A (n.568-7C>A)
c.-165+197C>A (n.-165+197C>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913967C=CA2036268225ACVRL1c.356-472C= (n.356-472C=)
c.526-7C= (n.526-7C=)
c.104-472C= (n.104-472C=)
c.568-7C= (n.568-7C=)
c.-165+197C= (n.-165+197C=)
12g.51913967C>GCA913185957ACVRL1c.356-472C>G (n.356-472C>G)
c.526-7C>G (n.526-7C>G)
c.104-472C>G (n.104-472C>G)
c.568-7C>G (n.568-7C>G)
c.-165+197C>G (n.-165+197C>G)
 ClinVar
12g.51913967C>TCA6572931ACVRL1c.356-472C>T (n.356-472C>T)
c.526-7C>T (n.526-7C>T)
c.104-472C>T (n.104-472C>T)
c.568-7C>T (n.568-7C>T)
c.-165+197C>T (n.-165+197C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913968C=CA2036268228ACVRL1c.356-471C= (n.356-471C=)
c.526-6C= (n.526-6C=)
c.104-471C= (n.104-471C=)
c.568-6C= (n.568-6C=)
c.-165+198C= (n.-165+198C=)
12g.51913968C>GCA2499221747ACVRL1c.356-471C>G (n.356-471C>G)
c.526-6C>G (n.526-6C>G)
c.104-471C>G (n.104-471C>G)
c.568-6C>G (n.568-6C>G)
c.-165+198C>G (n.-165+198C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913968C>TCA605051714ACVRL1c.356-471C>T (n.356-471C>T)
c.526-6C>T (n.526-6C>T)
c.104-471C>T (n.104-471C>T)
c.568-6C>T (n.568-6C>T)
c.-165+198C>T (n.-165+198C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913969C>TCA2795982910ACVRL1c.356-470C>T (n.356-470C>T)
c.526-5C>T (n.526-5C>T)
c.104-470C>T (n.104-470C>T)
c.568-5C>T (n.568-5C>T)
c.-165+199C>T (n.-165+199C>T)
12g.51913970C>ACA2618859885ACVRL1c.356-469C>A (n.356-469C>A)
c.526-4C>A (n.526-4C>A)
c.104-469C>A (n.104-469C>A)
c.568-4C>A (n.568-4C>A)
c.-165+200C>A (n.-165+200C>A)
 gnomAD v4
12g.51913970C=CA2036268232ACVRL1c.356-469C= (n.356-469C=)
c.526-4C= (n.526-4C=)
c.104-469C= (n.104-469C=)
c.568-4C= (n.568-4C=)
c.-165+200C= (n.-165+200C=)
12g.51913970C>TCA689764855ACVRL1c.356-469C>T (n.356-469C>T)
c.526-4C>T (n.526-4C>T)
c.104-469C>T (n.104-469C>T)
c.568-4C>T (n.568-4C>T)
c.-165+200C>T (n.-165+200C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913971C=CA2036268233ACVRL1c.356-468C= (n.356-468C=)
c.526-3C= (n.526-3C=)
c.104-468C= (n.104-468C=)
c.568-3C= (n.568-3C=)
c.-165+201C= (n.-165+201C=)
12g.51913971C>GCA2695216709ACVRL1c.356-468C>G (n.356-468C>G)
c.526-3C>G (n.526-3C>G)
c.104-468C>G (n.104-468C>G)
c.568-3C>G (n.568-3C>G)
c.-165+201C>G (n.-165+201C>G)
12g.51913971C>TCA689764865ACVRL1c.356-468C>T (n.356-468C>T)
c.526-3C>T (n.526-3C>T)
c.104-468C>T (n.104-468C>T)
c.568-3C>T (n.568-3C>T)
c.-165+201C>T (n.-165+201C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913972A>CCA384899408ACVRL1c.356-467A>C (n.356-467A>C)
c.526-2A>C (n.526-2A>C)
c.104-467A>C (n.104-467A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
c.-165+202A>C (n.-165+202A>C)
12g.51913972A>GCA384899410ACVRL1c.356-467A>G (n.356-467A>G)
c.526-2A>G (n.526-2A>G)
c.104-467A>G (n.104-467A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
c.-165+202A>G (n.-165+202A>G)
12g.51913972A>TCA384899411ACVRL1c.356-467A>T (n.356-467A>T)
c.526-2A>T (n.526-2A>T)
c.104-467A>T (n.104-467A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
c.-165+202A>T (n.-165+202A>T)

Number of alleles fetched