UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51913189G>A | CA324720 | ACVRL1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) c.103+654G>A (n.103+654G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913189G>C | CA384897720 | ACVRL1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) c.103+654G>C (n.103+654G>C) | |
| 12 | g.51913189G= | CA2036267015 | ACVRL1 | c.194G= (p.Cys65=) c.152G= (p.Cys51=) c.103+654G= (n.103+654G=) | |
| 12 | g.51913189G>T | CA384897722 | ACVRL1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) c.103+654G>T (n.103+654G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913190C>A | CA384897723 | ACVRL1 | c.195C>A (p.Cys65Ter) c.153C>A (p.Cys51Ter) c.103+655C>A (n.103+655C>A) | |
| 12 | g.51913190C>G | CA384897725 | ACVRL1 | c.195C>G (p.Cys65Trp) c.153C>G (p.Cys51Trp) c.103+655C>G (n.103+655C>G) | |
| 12 | g.51913190C>T | CA480063114 | ACVRL1 | c.195C>T (p.Cys65=) c.153C>T (p.Cys51=) c.103+655C>T (n.103+655C>T) | |
| 12 | g.51913191A= | CA2036267018 | ACVRL1 | c.196A= (p.Thr66=) c.154A= (p.Thr52=) c.103+656A= (n.103+656A=) | |
| 12 | g.51913191A>C | CA384897726 | ACVRL1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.103+656A>C (n.103+656A>C) | ClinVar |
| 12 | g.51913191A>G | CA384897738 | ACVRL1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.103+656A>G (n.103+656A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913191A>T | CA384897727 | ACVRL1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.103+656A>T (n.103+656A>T) | |
| 12 | g.51913192del | CA2695216670 | ACVRL1 | c.197del (p.Thr66LysfsTer2) c.155del (p.Thr52LysfsTer2) c.103+657del (n.103+657del) | |
| 12 | g.51913192C>A | CA384897742 | ACVRL1 | c.197C>A (p.Thr66Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.103+657C>A (n.103+657C>A) | |
| 12 | g.51913192C>G | CA384897745 | ACVRL1 | c.197C>G (p.Thr66Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.103+657C>G (n.103+657C>G) | |
| 12 | g.51913192C>T | CA384897743 | ACVRL1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.103+657C>T (n.103+657C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913193A= | CA2036267021 | ACVRL1 | c.198A= (p.Thr66=) c.156A= (p.Thr52=) c.103+658A= (n.103+658A=) | |
| 12 | g.51913193A>C | CA480063121 | ACVRL1 | c.198A>C (p.Thr66=) c.156A>C (p.Thr52=) c.103+658A>C (n.103+658A>C) | |
| 12 | g.51913193A>G | CA480063119 | ACVRL1 | c.198A>G (p.Thr66=) c.156A>G (p.Thr52=) c.103+658A>G (n.103+658A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51913193A>T | CA480063118 | ACVRL1 | c.198A>T (p.Thr66=) c.156A>T (p.Thr52=) c.103+658A>T (n.103+658A>T) | |
| 12 | g.51913196_51913198del | CA1139767800 | ACVRL1 | c.201_203del (p.Val68del) c.159_161del (p.Val54del) c.103+661_103+663del (n.103+661_103+663del) | ClinVar |
| 12 | g.51913194G>A | CA384897747 | ACVRL1 | c.199G>A (p.Val67Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) c.103+659G>A (n.103+659G>A) | |
| 12 | g.51913194G>C | CA6572825 | ACVRL1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) c.103+659G>C (n.103+659G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913194G= | CA2036267023 | ACVRL1 | c.199G= (p.Val67=) c.157G= (p.Val53=) c.103+659G= (n.103+659G=) | |
| 12 | g.51913194G>T | CA384897748 | ACVRL1 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) c.103+659G>T (n.103+659G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913195T>A | CA384897750 | ACVRL1 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) c.103+660T>A (n.103+660T>A) | |
| 12 | g.51913195T>C | CA384897754 | ACVRL1 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) c.103+660T>C (n.103+660T>C) | ClinVar |
| 12 | g.51913195T>G | CA384897752 | ACVRL1 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) c.103+660T>G (n.103+660T>G) | |
| 12 | g.51913196A>C | CA480063123 | ACVRL1 | c.201A>C (p.Val67=) c.159A>C (p.Val53=) c.103+661A>C (n.103+661A>C) | |
| 12 | g.51913196A>G | CA480063125 | ACVRL1 | c.201A>G (p.Val67=) c.159A>G (p.Val53=) c.103+661A>G (n.103+661A>G) | |
| 12 | g.51913196A>T | CA480063124 | ACVRL1 | c.201A>T (p.Val67=) c.159A>T (p.Val53=) c.103+661A>T (n.103+661A>T) | |
| 12 | g.51913197G>A | CA6572826 | ACVRL1 | c.202G>A (p.Val68Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.103+662G>A (n.103+662G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913197G>C | CA384897756 | ACVRL1 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.103+662G>C (n.103+662G>C) | |
| 12 | g.51913197G= | CA2036267026 | ACVRL1 | c.202G= (p.Val68=) c.160G= (p.Val54=) c.103+662G= (n.103+662G=) | |
| 12 | g.51913197G>T | CA384897758 | ACVRL1 | c.202G>T (p.Val68Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.103+662G>T (n.103+662G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913201_51913206del | CA2695216671 | ACVRL1 | c.206_211del (p.Leu69_Val70del) c.164_169del (p.Leu55_Val56del) c.103+666_103+671del (n.103+666_103+671del) | |
| 12 | g.51913198T>A | CA384897760 | ACVRL1 | c.203T>A (p.Val68Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.103+663T>A (n.103+663T>A) | |
| 12 | g.51913198T>C | CA384897762 | ACVRL1 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.103+663T>C (n.103+663T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913198T>G | CA384897763 | ACVRL1 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.103+663T>G (n.103+663T>G) | |
| 12 | g.51913199G>A | CA480063127 | ACVRL1 | c.204G>A (p.Val68=) c.162G>A (p.Val54=) c.103+664G>A (n.103+664G>A) | |
| 12 | g.51913199G>C | CA480063128 | ACVRL1 | c.204G>C (p.Val68=) c.162G>C (p.Val54=) c.103+664G>C (n.103+664G>C) | |
| 12 | g.51913199G>T | CA480063129 | ACVRL1 | c.204G>T (p.Val68=) c.162G>T (p.Val54=) c.103+664G>T (n.103+664G>T) | |
| 12 | g.51913200C>A | CA384897766 | ACVRL1 | c.205C>A (p.Leu69Met) c.163C>A (p.Leu55Met) c.103+665C>A (n.103+665C>A) | |
| 12 | g.51913200C>G | CA384897767 | ACVRL1 | c.205C>G (p.Leu69Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.103+665C>G (n.103+665C>G) | |
| 12 | g.51913200C>T | CA480062994 | ACVRL1 | c.205C>T (p.Leu69=) c.163C>T (p.Leu55=) c.103+665C>T (n.103+665C>T) | |
| 12 | g.51913201T>A | CA384897769 | ACVRL1 | c.206T>A (p.Leu69Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) c.103+666T>A (n.103+666T>A) | |
| 12 | g.51913201T>C | CA384897771 | ACVRL1 | c.206T>C (p.Leu69Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.103+666T>C (n.103+666T>C) | |
| 12 | g.51913201T>G | CA384897777 | ACVRL1 | c.206T>G (p.Leu69Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.103+666T>G (n.103+666T>G) | |
| 12 | g.51913202G>A | CA480062995 | ACVRL1 | c.207G>A (p.Leu69=) c.165G>A (p.Leu55=) c.103+667G>A (n.103+667G>A) | |
| 12 | g.51913202G>C | CA480062996 | ACVRL1 | c.207G>C (p.Leu69=) c.165G>C (p.Leu55=) c.103+667G>C (n.103+667G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913202G>T | CA480062997 | ACVRL1 | c.207G>T (p.Leu69=) c.165G>T (p.Leu55=) c.103+667G>T (n.103+667G>T) | |
| 12 | g.51913203G>A | CA384897779 | ACVRL1 | c.208G>A (p.Val70Met) c.166G>A (p.Val56Met) c.103+668G>A (n.103+668G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913203G>C | CA384897784 | ACVRL1 | c.208G>C (p.Val70Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) c.103+668G>C (n.103+668G>C) | |
| 12 | g.51913203G>T | CA384897781 | ACVRL1 | c.208G>T (p.Val70Leu) c.166G>T (p.Val56Leu) c.103+668G>T (n.103+668G>T) | |
| 12 | g.51913204T>A | CA384897786 | ACVRL1 | c.209T>A (p.Val70Glu) c.167T>A (p.Val56Glu) c.103+669T>A (n.103+669T>A) | |
| 12 | g.51913204T>C | CA384897788 | ACVRL1 | c.209T>C (p.Val70Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) c.103+669T>C (n.103+669T>C) | |
| 12 | g.51913204T>G | CA384897790 | ACVRL1 | c.209T>G (p.Val70Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) c.103+669T>G (n.103+669T>G) | |
| 12 | g.51913205G>A | CA480063001 | ACVRL1 | c.210G>A (p.Val70=) c.168G>A (p.Val56=) c.103+670G>A (n.103+670G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913205G>C | CA480063002 | ACVRL1 | c.210G>C (p.Val70=) c.168G>C (p.Val56=) c.103+670G>C (n.103+670G>C) | |
| 12 | g.51913205G= | CA2036267028 | ACVRL1 | c.210G= (p.Val70=) c.168G= (p.Val56=) c.103+670G= (n.103+670G=) | |
| 12 | g.51913205G>T | CA480063003 | ACVRL1 | c.210G>T (p.Val70=) c.168G>T (p.Val56=) c.103+670G>T (n.103+670G>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913206C>A | CA6572827 | ACVRL1 | c.211C>A (p.Arg71=) c.169C>A (p.Arg57=) c.103+671C>A (n.103+671C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913206C= | CA2036267031 | ACVRL1 | c.211C= (p.Arg71=) c.169C= (p.Arg57=) c.103+671C= (n.103+671C=) | |
| 12 | g.51913206C>G | CA384897794 | ACVRL1 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.103+671C>G (n.103+671C>G) | |
| 12 | g.51913206C>T | CA384897796 | ACVRL1 | c.211C>T (p.Arg71Trp) c.169C>T (p.Arg57Trp) c.103+671C>T (n.103+671C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913207G>A | CA6572828 | ACVRL1 | c.212G>A (p.Arg71Gln) c.170G>A (p.Arg57Gln) c.103+672G>A (n.103+672G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913207G>C | CA384897798 | ACVRL1 | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.103+672G>C (n.103+672G>C) | |
| 12 | g.51913207G= | CA2036267033 | ACVRL1 | c.212G= (p.Arg71=) c.170G= (p.Arg57=) c.103+672G= (n.103+672G=) | |
| 12 | g.51913207G>T | CA384897800 | ACVRL1 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.103+672G>T (n.103+672G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913208G>A | CA480063005 | ACVRL1 | c.213G>A (p.Arg71=) c.171G>A (p.Arg57=) c.103+673G>A (n.103+673G>A) | |
| 12 | g.51913208G>C | CA480063006 | ACVRL1 | c.213G>C (p.Arg71=) c.171G>C (p.Arg57=) c.103+673G>C (n.103+673G>C) | |
| 12 | g.51913208G>T | CA480063007 | ACVRL1 | c.213G>T (p.Arg71=) c.171G>T (p.Arg57=) c.103+673G>T (n.103+673G>T) | |
| 12 | g.51913209G>A | CA6572829 | ACVRL1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.103+674G>A (n.103+674G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913209G>C | CA384897805 | ACVRL1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.103+674G>C (n.103+674G>C) | |
| 12 | g.51913209G= | CA2036267035 | ACVRL1 | c.214G= (p.Glu72=) c.172G= (p.Glu58=) c.103+674G= (n.103+674G=) | |
| 12 | g.51913209G>T | CA384897802 | ACVRL1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.103+674G>T (n.103+674G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913210A= | CA2036267038 | ACVRL1 | c.215A= (p.Glu72=) c.173A= (p.Glu58=) c.103+675A= (n.103+675A=) | |
| 12 | g.51913210A>C | CA384897807 | ACVRL1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.103+675A>C (n.103+675A>C) | |
| 12 | g.51913210A>G | CA384897809 | ACVRL1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.103+675A>G (n.103+675A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913210A>T | CA384897810 | ACVRL1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.103+675A>T (n.103+675A>T) | |
| 12 | g.51913211G>A | CA480063008 | ACVRL1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.174G>A (p.Glu58=) c.103+676G>A (n.103+676G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913211G>C | CA384897813 | ACVRL1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.103+676G>C (n.103+676G>C) | |
| 12 | g.51913211G>T | CA384897815 | ACVRL1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.103+676G>T (n.103+676G>T) | |
| 12 | g.51913212G>A | CA384897820 | ACVRL1 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.103+677G>A (n.103+677G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913212G>C | CA384897817 | ACVRL1 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.103+677G>C (n.103+677G>C) | |
| 12 | g.51913212G= | CA2036267039 | ACVRL1 | c.217G= (p.Glu73=) c.175G= (p.Glu59=) c.103+677G= (n.103+677G=) | |
| 12 | g.51913212G>T | CA384897818 | ACVRL1 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.103+677G>T (n.103+677G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913213A= | CA2036267041 | ACVRL1 | c.218A= (p.Glu73=) c.176A= (p.Glu59=) c.103+678A= (n.103+678A=) | |
| 12 | g.51913213A>C | CA384897822 | ACVRL1 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.103+678A>C (n.103+678A>C) | |
| 12 | g.51913213A>G | CA384897824 | ACVRL1 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.103+678A>G (n.103+678A>G) | |
| 12 | g.51913213A>T | CA384897825 | ACVRL1 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.103+678A>T (n.103+678A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913214G>A | CA480063011 | ACVRL1 | c.219G>A (p.Glu73=) c.177G>A (p.Glu59=) c.103+679G>A (n.103+679G>A) | |
| 12 | g.51913214G>C | CA384897827 | ACVRL1 | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.103+679G>C (n.103+679G>C) | |
| 12 | g.51913214G>T | CA384897830 | ACVRL1 | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.103+679G>T (n.103+679G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913214_51913217dup | CA2580086437 | ACVRL1 | c.219_222dup (p.Arg75GlyfsTer?) c.177_180dup (p.Arg61GlyfsTer?) c.103+679_103+682dup (n.103+679_103+682dup) | ClinVar |
| 12 | g.51913217del | CA2697559265 | ACVRL1 | c.222del (p.Arg75GlyfsTer?) c.180del (p.Arg61GlyfsTer?) c.103+682del (n.103+682del) | ClinVar |
| 12 | g.51913215G>A | CA384897833 | ACVRL1 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.103+680G>A (n.103+680G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913215G>C | CA384897836 | ACVRL1 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.103+680G>C (n.103+680G>C) | |
| 12 | g.51913215G= | CA2036267043 | ACVRL1 | c.220G= (p.Gly74=) c.178G= (p.Gly60=) c.103+680G= (n.103+680G=) | |
| 12 | g.51913215G>T | CA384897835 | ACVRL1 | c.220G>T (p.Gly74Trp) c.178G>T (p.Gly60Trp) c.103+680G>T (n.103+680G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913216G>A | CA384897838 | ACVRL1 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.103+681G>A (n.103+681G>A) | |
| 12 | g.51913216G>C | CA384897844 | ACVRL1 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.103+681G>C (n.103+681G>C) | |
| 12 | g.51913216G>T | CA384897845 | ACVRL1 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.103+681G>T (n.103+681G>T) | |
| 12 | g.51913217G>A | CA480063018 | ACVRL1 | c.222G>A (p.Gly74=) c.180G>A (p.Gly60=) c.103+682G>A (n.103+682G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913217G>C | CA480063015 | ACVRL1 | c.222G>C (p.Gly74=) c.180G>C (p.Gly60=) c.103+682G>C (n.103+682G>C) | |
| 12 | g.51913217G= | CA2036267045 | ACVRL1 | c.222G= (p.Gly74=) c.180G= (p.Gly60=) c.103+682G= (n.103+682G=) | |
| 12 | g.51913217G>T | CA480063017 | ACVRL1 | c.222G>T (p.Gly74=) c.180G>T (p.Gly60=) c.103+682G>T (n.103+682G>T) | |
| 12 | g.51913218A= | CA2036267047 | ACVRL1 | c.223A= (p.Arg75=) c.181A= (p.Arg61=) c.103+683A= (n.103+683A=) | |
| 12 | g.51913218A>C | CA480063019 | ACVRL1 | c.223A>C (p.Arg75=) c.181A>C (p.Arg61=) c.103+683A>C (n.103+683A>C) | |
| 12 | g.51913218A>G | CA384897846 | ACVRL1 | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.181A>G (p.Arg61Gly) c.103+683A>G (n.103+683A>G) | |
| 12 | g.51913218A>T | CA236361856 | ACVRL1 | c.223A>T (p.Arg75Trp) c.181A>T (p.Arg61Trp) c.103+683A>T (n.103+683A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51913218_51913219delinsAG | CA2036267048 | ACVRL1 | c.223_224delinsAG (p.Arg75=) c.181_182delinsAG (p.Arg61=) c.103+683_103+684delinsAG (n.103+683_103+684delinsAG) | |
| 12 | g.51913219G>A | CA384897847 | ACVRL1 | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.182G>A (p.Arg61Lys) c.103+684G>A (n.103+684G>A) | ClinVar |
| 12 | g.51913219G>C | CA384897848 | ACVRL1 | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.182G>C (p.Arg61Thr) c.103+684G>C (n.103+684G>C) | |
| 12 | g.51913219G>T | CA384897849 | ACVRL1 | c.224G>T (p.Arg75Met) c.182G>T (p.Arg61Met) c.103+684G>T (n.103+684G>T) | |
| 12 | g.51913219_51913220del | CA2795983300 | ACVRL1 | c.224_225del (p.Arg75ThrfsTer?) c.182_183del (p.Arg61ThrfsTer?) c.103+684_103+685del (n.103+684_103+685del) | |
| 12 | g.51913220del | CA16613747 | ACVRL1 | c.225del (p.Arg75SerfsTer?) c.183del (p.Arg61SerfsTer?) c.103+685del (n.103+685del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913220G>A | CA480063021 | ACVRL1 | c.225G>A (p.Arg75=) c.183G>A (p.Arg61=) c.103+685G>A (n.103+685G>A) | |
| 12 | g.51913220G>C | CA384897850 | ACVRL1 | c.225G>C (p.Arg75Ser) c.183G>C (p.Arg61Ser) c.103+685G>C (n.103+685G>C) | ClinVar |
| 12 | g.51913220G= | CA2036267051 | ACVRL1 | c.225G= (p.Arg75=) c.183G= (p.Arg61=) c.103+685G= (n.103+685G=) | |
| 12 | g.51913220G>T | CA384897851 | ACVRL1 | c.225G>T (p.Arg75Ser) c.183G>T (p.Arg61Ser) c.103+685G>T (n.103+685G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913221C>A | CA384897853 | ACVRL1 | c.226C>A (p.His76Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.103+686C>A (n.103+686C>A) | |
| 12 | g.51913221C>G | CA384897854 | ACVRL1 | c.226C>G (p.His76Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.103+686C>G (n.103+686C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913221C>T | CA384897852 | ACVRL1 | c.226C>T (p.His76Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.103+686C>T (n.103+686C>T) | |
| 12 | g.51913222A= | CA2036267054 | ACVRL1 | c.227A= (p.His76=) c.185A= (p.His62=) c.103+687A= (n.103+687A=) | |
| 12 | g.51913222A>C | CA384897857 | ACVRL1 | c.227A>C (p.His76Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.103+687A>C (n.103+687A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51913222A>G | CA384897855 | ACVRL1 | c.227A>G (p.His76Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.103+687A>G (n.103+687A>G) | |
| 12 | g.51913222A>T | CA384897856 | ACVRL1 | c.227A>T (p.His76Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.103+687A>T (n.103+687A>T) | |
| 12 | g.51913222_51913223delinsAC | CA2036267053 | ACVRL1 | c.227_228delinsAC (p.His76=) c.185_186delinsAC (p.His62=) c.103+687_103+688delinsAC (n.103+687_103+688delinsAC) | |
| 12 | g.51913223C>A | CA384897858 | ACVRL1 | c.228C>A (p.His76Gln) c.186C>A (p.His62Gln) c.103+688C>A (n.103+688C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913223C>G | CA384897859 | ACVRL1 | c.228C>G (p.His76Gln) c.186C>G (p.His62Gln) c.103+688C>G (n.103+688C>G) | |
| 12 | g.51913223C>T | CA480063024 | ACVRL1 | c.228C>T (p.His76=) c.186C>T (p.His62=) c.103+688C>T (n.103+688C>T) | |
| 12 | g.51913227del | CA16614036 | ACVRL1 | c.232del (p.Gln78ArgfsTer?) c.190del (p.Gln64ArgfsTer?) c.103+692del (n.103+692del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913224C>A | CA384897860 | ACVRL1 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.103+689C>A (n.103+689C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913224C= | CA2036267059 | ACVRL1 | c.229C= (p.Pro77=) c.187C= (p.Pro63=) c.103+689C= (n.103+689C=) | |
| 12 | g.51913224C>G | CA236361863 | ACVRL1 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.103+689C>G (n.103+689C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913224C>T | CA384897861 | ACVRL1 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.103+689C>T (n.103+689C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913225C>A | CA384897862 | ACVRL1 | c.230C>A (p.Pro77His) c.188C>A (p.Pro63His) c.103+690C>A (n.103+690C>A) | |
| 12 | g.51913225C= | CA2036267061 | ACVRL1 | c.230C= (p.Pro77=) c.188C= (p.Pro63=) c.103+690C= (n.103+690C=) | |
| 12 | g.51913225C>G | CA6572830 | ACVRL1 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.103+690C>G (n.103+690C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913225C>T | CA384897863 | ACVRL1 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.103+690C>T (n.103+690C>T) | |
| 12 | g.51913226C>A | CA480063027 | ACVRL1 | c.231C>A (p.Pro77=) c.189C>A (p.Pro63=) c.103+691C>A (n.103+691C>A) | |
| 12 | g.51913226C= | CA2036267064 | ACVRL1 | c.231C= (p.Pro77=) c.189C= (p.Pro63=) c.103+691C= (n.103+691C=) | |
| 12 | g.51913226C>G | CA236361868 | ACVRL1 | c.231C>G (p.Pro77=) c.189C>G (p.Pro63=) c.103+691C>G (n.103+691C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913226C>T | CA6572831 | ACVRL1 | c.231C>T (p.Pro77=) c.189C>T (p.Pro63=) c.103+691C>T (n.103+691C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51913227C>A | CA384897864 | ACVRL1 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) c.103+692C>A (n.103+692C>A) | |
| 12 | g.51913227C= | CA2036267066 | ACVRL1 | c.232C= (p.Gln78=) c.190C= (p.Gln64=) c.103+692C= (n.103+692C=) | |
| 12 | g.51913227C>G | CA384897865 | ACVRL1 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) c.103+692C>G (n.103+692C>G) | |
| 12 | g.51913227C>T | CA384897866 | ACVRL1 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) c.103+692C>T (n.103+692C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913228del | CA2618857274 | ACVRL1 | c.233del (p.Gln78ArgfsTer?) c.191del (p.Gln64ArgfsTer?) c.103+693del (n.103+693del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913228A= | CA2036267068 | ACVRL1 | c.233A= (p.Gln78=) c.191A= (p.Gln64=) c.103+693A= (n.103+693A=) | |
| 12 | g.51913228A>C | CA236361874 | ACVRL1 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) c.103+693A>C (n.103+693A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913228A>G | CA384897868 | ACVRL1 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) c.103+693A>G (n.103+693A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51913228A>T | CA384897867 | ACVRL1 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) c.103+693A>T (n.103+693A>T) | |
| 12 | g.51913228dup | CA2739272039 | ACVRL1 | c.233dup (p.Glu79GlyfsTer?) c.191dup (p.Glu65GlyfsTer?) c.103+693dup (n.103+693dup) | ClinVar |
| 12 | g.51913229G>A | CA480063029 | ACVRL1 | c.234G>A (p.Gln78=) c.192G>A (p.Gln64=) c.103+694G>A (n.103+694G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913229G>C | CA384897869 | ACVRL1 | c.234G>C (p.Gln78His) c.192G>C (p.Gln64His) c.103+694G>C (n.103+694G>C) | |
| 12 | g.51913229G= | CA2036267070 | ACVRL1 | c.234G= (p.Gln78=) c.192G= (p.Gln64=) c.103+694G= (n.103+694G=) | |
| 12 | g.51913229G>T | CA384897870 | ACVRL1 | c.234G>T (p.Gln78His) c.192G>T (p.Gln64His) c.103+694G>T (n.103+694G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913230del | CA2573148774 | ACVRL1 | c.235del (p.Glu79AsnfsTer?) c.193del (p.Glu65AsnfsTer?) c.103+695del (n.103+695del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913230G>A | CA384897871 | ACVRL1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.103+695G>A (n.103+695G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913230G>C | CA384897872 | ACVRL1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.103+695G>C (n.103+695G>C) | |
| 12 | g.51913230G= | CA2036267072 | ACVRL1 | c.235G= (p.Glu79=) c.193G= (p.Glu65=) c.103+695G= (n.103+695G=) | |
| 12 | g.51913230G>T | CA384897873 | ACVRL1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.103+695G>T (n.103+695G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913231A>C | CA384897874 | ACVRL1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.103+696A>C (n.103+696A>C) | |
| 12 | g.51913231A>G | CA384897875 | ACVRL1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.103+696A>G (n.103+696A>G) | |
| 12 | g.51913231A>T | CA384897876 | ACVRL1 | c.236A>T (p.Glu79Val) c.194A>T (p.Glu65Val) c.103+696A>T (n.103+696A>T) | |
| 12 | g.51913232A>C | CA384897877 | ACVRL1 | c.237A>C (p.Glu79Asp) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.103+697A>C (n.103+697A>C) | |
| 12 | g.51913232A>G | CA480063031 | ACVRL1 | c.237A>G (p.Glu79=) c.195A>G (p.Glu65=) c.103+697A>G (n.103+697A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913232A>T | CA384897878 | ACVRL1 | c.237A>T (p.Glu79Asp) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.103+697A>T (n.103+697A>T) | |
| 12 | g.51913233C>A | CA384897881 | ACVRL1 | c.238C>A (p.His80Asn) c.196C>A (p.His66Asn) c.103+698C>A (n.103+698C>A) | |
| 12 | g.51913233C= | CA2036267074 | ACVRL1 | c.238C= (p.His80=) c.196C= (p.His66=) c.103+698C= (n.103+698C=) | |
| 12 | g.51913233C>G | CA384897880 | ACVRL1 | c.238C>G (p.His80Asp) c.196C>G (p.His66Asp) c.103+698C>G (n.103+698C>G) | |
| 12 | g.51913233C>T | CA384897879 | ACVRL1 | c.238C>T (p.His80Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) c.103+698C>T (n.103+698C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913234A= | CA2036267075 | ACVRL1 | c.239A= (p.His80=) c.197A= (p.His66=) c.103+699A= (n.103+699A=) | |
| 12 | g.51913234A>C | CA384897882 | ACVRL1 | c.239A>C (p.His80Pro) c.197A>C (p.His66Pro) c.103+699A>C (n.103+699A>C) | |
| 12 | g.51913234A>G | CA384897883 | ACVRL1 | c.239A>G (p.His80Arg) c.197A>G (p.His66Arg) c.103+699A>G (n.103+699A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913234A>T | CA384897884 | ACVRL1 | c.239A>T (p.His80Leu) c.197A>T (p.His66Leu) c.103+699A>T (n.103+699A>T) | |
| 12 | g.51913235T>A | CA384897885 | ACVRL1 | c.240T>A (p.His80Gln) c.198T>A (p.His66Gln) c.103+700T>A (n.103+700T>A) | |
| 12 | g.51913235T>C | CA480063035 | ACVRL1 | c.240T>C (p.His80=) c.198T>C (p.His66=) c.103+700T>C (n.103+700T>C) | |
| 12 | g.51913235T>G | CA6572832 | ACVRL1 | c.240T>G (p.His80Gln) c.198T>G (p.His66Gln) c.103+700T>G (n.103+700T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913235T= | CA2036267077 | ACVRL1 | c.240T= (p.His80=) c.198T= (p.His66=) c.103+700T= (n.103+700T=) | |
| 12 | g.51913236del | CA2739272040 | ACVRL1 | c.241del (p.Arg81GlyfsTer?) c.199del (p.Arg67GlyfsTer?) c.103+701del (n.103+701del) | ClinVar |
| 12 | g.51913236C>A | CA480063036 | ACVRL1 | c.241C>A (p.Arg81=) c.199C>A (p.Arg67=) c.103+701C>A (n.103+701C>A) | |
| 12 | g.51913236C= | CA2036267081 | ACVRL1 | c.241C= (p.Arg81=) c.199C= (p.Arg67=) c.103+701C= (n.103+701C=) | |
| 12 | g.51913236C>G | CA384897886 | ACVRL1 | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.199C>G (p.Arg67Gly) c.103+701C>G (n.103+701C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913236C>T | CA384897887 | ACVRL1 | c.241C>T (p.Arg81Trp) c.199C>T (p.Arg67Trp) c.103+701C>T (n.103+701C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913237G>A | CA325011 | ACVRL1 | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.200G>A (p.Arg67Gln) c.103+702G>A (n.103+702G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913237G>C | CA384897888 | ACVRL1 | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.200G>C (p.Arg67Pro) c.103+702G>C (n.103+702G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913237G= | CA2036267085 | ACVRL1 | c.242G= (p.Arg81=) c.200G= (p.Arg67=) c.103+702G= (n.103+702G=) | |
| 12 | g.51913237G>T | CA384897889 | ACVRL1 | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.200G>T (p.Arg67Leu) c.103+702G>T (n.103+702G>T) | |
| 12 | g.51913240dup | CA2695216675 | ACVRL1 | c.245dup (p.Cys83LeufsTer?) c.203dup (p.Cys69LeufsTer?) c.103+705dup (n.103+705dup) | |
| 12 | g.51913240del | CA2695216676 | ACVRL1 | c.245del (p.Gly82AlafsTer?) c.203del (p.Gly68AlafsTer?) c.103+705del (n.103+705del) | |
| 12 | g.51913238G>A | CA480063042 | ACVRL1 | c.243G>A (p.Arg81=) c.201G>A (p.Arg67=) c.103+703G>A (n.103+703G>A) | |
| 12 | g.51913238G>C | CA480063041 | ACVRL1 | c.243G>C (p.Arg81=) c.201G>C (p.Arg67=) c.103+703G>C (n.103+703G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913238G= | CA2036267091 | ACVRL1 | c.243G= (p.Arg81=) c.201G= (p.Arg67=) c.103+703G= (n.103+703G=) | |
| 12 | g.51913238G>T | CA480063040 | ACVRL1 | c.243G>T (p.Arg81=) c.201G>T (p.Arg67=) c.103+703G>T (n.103+703G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913239G>A | CA6572833 | ACVRL1 | c.244G>A (p.Gly82Ser) c.202G>A (p.Gly68Ser) c.103+704G>A (n.103+704G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913239G>C | CA384897890 | ACVRL1 | c.244G>C (p.Gly82Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.103+704G>C (n.103+704G>C) | |
| 12 | g.51913239G= | CA2036267093 | ACVRL1 | c.244G= (p.Gly82=) c.202G= (p.Gly68=) c.103+704G= (n.103+704G=) | |
| 12 | g.51913239G>T | CA384897891 | ACVRL1 | c.244G>T (p.Gly82Cys) c.202G>T (p.Gly68Cys) c.103+704G>T (n.103+704G>T) | |
| 12 | g.51913240G>A | CA384897894 | ACVRL1 | c.245G>A (p.Gly82Asp) c.203G>A (p.Gly68Asp) c.103+705G>A (n.103+705G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913240G>C | CA384897892 | ACVRL1 | c.245G>C (p.Gly82Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.103+705G>C (n.103+705G>C) | |
| 12 | g.51913240G>T | CA384897893 | ACVRL1 | c.245G>T (p.Gly82Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.103+705G>T (n.103+705G>T) | |
| 12 | g.51913241C>A | CA480063043 | ACVRL1 | c.246C>A (p.Gly82=) c.204C>A (p.Gly68=) c.103+706C>A (n.103+706C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913241C= | CA2036267095 | ACVRL1 | c.246C= (p.Gly82=) c.204C= (p.Gly68=) c.103+706C= (n.103+706C=) | |
| 12 | g.51913241C>G | CA480063044 | ACVRL1 | c.246C>G (p.Gly82=) c.204C>G (p.Gly68=) c.103+706C>G (n.103+706C>G) | |
| 12 | g.51913241C>T | CA480063046 | ACVRL1 | c.246C>T (p.Gly82=) c.204C>T (p.Gly68=) c.103+706C>T (n.103+706C>T) | |
| 12 | g.51913242T>A | CA384897895 | ACVRL1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) c.103+707T>A (n.103+707T>A) | |
| 12 | g.51913242T>C | CA384897896 | ACVRL1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) c.103+707T>C (n.103+707T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913242T>G | CA384897897 | ACVRL1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) c.103+707T>G (n.103+707T>G) | ClinVar |
| 12 | g.51913242_51913246dup | CA2695216678 | ACVRL1 | c.247_251dup (p.Asn85AlafsTer?) c.205_209dup (p.Asn71AlafsTer?) c.103+707_103+711dup (n.103+707_103+711dup) | |
| 12 | g.51913243G>A | CA384897898 | ACVRL1 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) c.103+708G>A (n.103+708G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913243G>C | CA384897899 | ACVRL1 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) c.103+708G>C (n.103+708G>C) | |
| 12 | g.51913243G= | CA2036267099 | ACVRL1 | c.248G= (p.Cys83=) c.206G= (p.Cys69=) c.103+708G= (n.103+708G=) | |
| 12 | g.51913243G>T | CA384897900 | ACVRL1 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) c.103+708G>T (n.103+708G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913244C>A | CA384897901 | ACVRL1 | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.207C>A (p.Cys69Ter) c.103+709C>A (n.103+709C>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913244C= | CA2036267107 | ACVRL1 | c.249C= (p.Cys83=) c.207C= (p.Cys69=) c.103+709C= (n.103+709C=) | |
| 12 | g.51913244C>G | CA384897902 | ACVRL1 | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.207C>G (p.Cys69Trp) c.103+709C>G (n.103+709C>G) | |
| 12 | g.51913244C>T | CA6572834 | ACVRL1 | c.249C>T (p.Cys83=) c.207C>T (p.Cys69=) c.103+709C>T (n.103+709C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913245G>A | CA384897903 | ACVRL1 | c.250G>A (p.Gly84Arg) c.208G>A (p.Gly70Arg) c.103+710G>A (n.103+710G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913245G>C | CA384897904 | ACVRL1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.103+710G>C (n.103+710G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913245G= | CA2036267115 | ACVRL1 | c.250G= (p.Gly84=) c.208G= (p.Gly70=) c.103+710G= (n.103+710G=) | |
| 12 | g.51913245G>T | CA384897905 | ACVRL1 | c.250G>T (p.Gly84Trp) c.208G>T (p.Gly70Trp) c.103+710G>T (n.103+710G>T) | |
| 12 | g.51913246G>A | CA384897908 | ACVRL1 | c.251G>A (p.Gly84Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) c.103+711G>A (n.103+711G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913246G>C | CA384897907 | ACVRL1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.103+711G>C (n.103+711G>C) | |
| 12 | g.51913246G= | CA2036267122 | ACVRL1 | c.251G= (p.Gly84=) c.209G= (p.Gly70=) c.103+711G= (n.103+711G=) | |
| 12 | g.51913246G>T | CA384897906 | ACVRL1 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.209G>T (p.Gly70Val) c.103+711G>T (n.103+711G>T) | |
| 12 | g.51913247G>A | CA480063050 | ACVRL1 | c.252G>A (p.Gly84=) c.210G>A (p.Gly70=) c.103+712G>A (n.103+712G>A) | |
| 12 | g.51913247G>C | CA480063051 | ACVRL1 | c.252G>C (p.Gly84=) c.210G>C (p.Gly70=) c.103+712G>C (n.103+712G>C) | |
| 12 | g.51913247G>T | CA480063052 | ACVRL1 | c.252G>T (p.Gly84=) c.210G>T (p.Gly70=) c.103+712G>T (n.103+712G>T) | |
| 12 | g.51913247_51913250delinsAAA | CA2580086440 | ACVRL1 | c.252_255delinsAAA (p.Leu86CysfsTer?) c.210_213delinsAAA (p.Leu72CysfsTer?) c.103+712_103+715delinsAAA (n.103+712_103+715delinsAAA) | ClinVar |
| 12 | g.51913248A>C | CA384897909 | ACVRL1 | c.253A>C (p.Asn85His) c.211A>C (p.Asn71His) c.103+713A>C (n.103+713A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913248A>G | CA384897911 | ACVRL1 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.103+713A>G (n.103+713A>G) | |
| 12 | g.51913248A>T | CA384897910 | ACVRL1 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.103+713A>T (n.103+713A>T) | |
| 12 | g.51913249A>C | CA384897912 | ACVRL1 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.103+714A>C (n.103+714A>C) | |
| 12 | g.51913249A>G | CA384897914 | ACVRL1 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.103+714A>G (n.103+714A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913249A>T | CA384897913 | ACVRL1 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.103+714A>T (n.103+714A>T) | |
| 12 | g.51913251_51913256del | CA2580086441 | ACVRL1 | c.256_261del (p.Leu86_His87del) c.214_219del (p.Leu72_His73del) c.103+716_103+721del (n.103+716_103+721del) | ClinVar |
| 12 | g.51913250C>A | CA384897915 | ACVRL1 | c.255C>A (p.Asn85Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.103+715C>A (n.103+715C>A) | |
| 12 | g.51913250C>G | CA384897916 | ACVRL1 | c.255C>G (p.Asn85Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.103+715C>G (n.103+715C>G) | |
| 12 | g.51913250C>T | CA480063055 | ACVRL1 | c.255C>T (p.Asn85=) c.213C>T (p.Asn71=) c.103+715C>T (n.103+715C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913251T>A | CA384897917 | ACVRL1 | c.256T>A (p.Leu86Met) c.214T>A (p.Leu72Met) c.103+716T>A (n.103+716T>A) | |
| 12 | g.51913251T>C | CA480063056 | ACVRL1 | c.256T>C (p.Leu86=) c.214T>C (p.Leu72=) c.103+716T>C (n.103+716T>C) | |
| 12 | g.51913251T>G | CA384897918 | ACVRL1 | c.256T>G (p.Leu86Val) c.214T>G (p.Leu72Val) c.103+716T>G (n.103+716T>G) | |
| 12 | g.51913252del | CA2695216679 | ACVRL1 | c.257del (p.Leu86CysfsTer?) c.215del (p.Leu72CysfsTer?) c.103+717del (n.103+717del) | |
| 12 | g.51913252T>A | CA384897919 | ACVRL1 | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.103+717T>A (n.103+717T>A) | |
| 12 | g.51913252T>C | CA384897920 | ACVRL1 | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.103+717T>C (n.103+717T>C) | |
| 12 | g.51913252T>G | CA384897921 | ACVRL1 | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.215T>G (p.Leu72Trp) c.103+717T>G (n.103+717T>G) | |
| 12 | g.51913253G>A | CA480063057 | ACVRL1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.216G>A (p.Leu72=) c.103+718G>A (n.103+718G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913253G>C | CA384897922 | ACVRL1 | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.216G>C (p.Leu72Phe) c.103+718G>C (n.103+718G>C) | |
| 12 | g.51913253G>T | CA384897923 | ACVRL1 | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.216G>T (p.Leu72Phe) c.103+718G>T (n.103+718G>T) | |
| 12 | g.51913254C>A | CA384897924 | ACVRL1 | c.259C>A (p.His87Asn) c.217C>A (p.His73Asn) c.103+719C>A (n.103+719C>A) | |
| 12 | g.51913254C= | CA2036267127 | ACVRL1 | c.259C= (p.His87=) c.217C= (p.His73=) c.103+719C= (n.103+719C=) | |
| 12 | g.51913254C>G | CA384897925 | ACVRL1 | c.259C>G (p.His87Asp) c.217C>G (p.His73Asp) c.103+719C>G (n.103+719C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913254C>T | CA384897926 | ACVRL1 | c.259C>T (p.His87Tyr) c.217C>T (p.His73Tyr) c.103+719C>T (n.103+719C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913255A>C | CA384897929 | ACVRL1 | c.260A>C (p.His87Pro) c.218A>C (p.His73Pro) c.103+720A>C (n.103+720A>C) | |
| 12 | g.51913255A>G | CA384897927 | ACVRL1 | c.260A>G (p.His87Arg) c.218A>G (p.His73Arg) c.103+720A>G (n.103+720A>G) | |
| 12 | g.51913255A>T | CA384897928 | ACVRL1 | c.260A>T (p.His87Leu) c.218A>T (p.His73Leu) c.103+720A>T (n.103+720A>T) | |
| 12 | g.51913255_51913256insAA | CA2695216680 | ACVRL1 | c.260_261insAA (p.His87GlnfsTer?) c.218_219insAA (p.His73GlnfsTer?) c.103+720_103+721insAA (n.103+720_103+721insAA) | |
| 12 | g.51913256C>A | CA384897930 | ACVRL1 | c.261C>A (p.His87Gln) c.219C>A (p.His73Gln) c.103+721C>A (n.103+721C>A) | |
| 12 | g.51913256C= | CA2036267133 | ACVRL1 | c.261C= (p.His87=) c.219C= (p.His73=) c.103+721C= (n.103+721C=) | |
| 12 | g.51913256C>G | CA384897931 | ACVRL1 | c.261C>G (p.His87Gln) c.219C>G (p.His73Gln) c.103+721C>G (n.103+721C>G) | |
| 12 | g.51913256C>T | CA480063059 | ACVRL1 | c.261C>T (p.His87=) c.219C>T (p.His73=) c.103+721C>T (n.103+721C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51913256_51913257insCC | CA2795983302 | ACVRL1 | c.261_262insCC (p.Arg88ProfsTer?) c.219_220insCC (p.Arg74ProfsTer?) c.103+721_103+722insCC (n.103+721_103+722insCC) | |
| 12 | g.51913257A= | CA2036267134 | ACVRL1 | c.262A= (p.Arg88=) c.220A= (p.Arg74=) c.103+722A= (n.103+722A=) | |
| 12 | g.51913257A>C | CA480063060 | ACVRL1 | c.262A>C (p.Arg88=) c.220A>C (p.Arg74=) c.103+722A>C (n.103+722A>C) | |
| 12 | g.51913257A>G | CA384897932 | ACVRL1 | c.262A>G (p.Arg88Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.103+722A>G (n.103+722A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51913257A>T | CA384897933 | ACVRL1 | c.262A>T (p.Arg88Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.103+722A>T (n.103+722A>T) | |
| 12 | g.51913258G>A | CA384897934 | ACVRL1 | c.263G>A (p.Arg88Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.103+723G>A (n.103+723G>A) | |
| 12 | g.51913258G>C | CA384897935 | ACVRL1 | c.263G>C (p.Arg88Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.103+723G>C (n.103+723G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913258G>T | CA384897936 | ACVRL1 | c.263G>T (p.Arg88Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.103+723G>T (n.103+723G>T) | |
| 12 | g.51913260del | CA2573148775 | ACVRL1 | c.265del (p.Glu89SerfsTer?) c.223del (p.Glu75SerfsTer?) c.103+725del (n.103+725del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913259_51913260del | CA2795983304 | ACVRL1 | c.264_265del (p.Glu89AlafsTer?) c.222_223del (p.Glu75AlafsTer?) c.103+724_103+725del (n.103+724_103+725del) | |
| 12 | g.51913259G>A | CA236361904 | ACVRL1 | c.264G>A (p.Arg88=) c.222G>A (p.Arg74=) c.103+724G>A (n.103+724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913259G>C | CA384897937 | ACVRL1 | c.264G>C (p.Arg88Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.103+724G>C (n.103+724G>C) | |
| 12 | g.51913259G= | CA2036267138 | ACVRL1 | c.264G= (p.Arg88=) c.222G= (p.Arg74=) c.103+724G= (n.103+724G=) | |
| 12 | g.51913259G>T | CA384897938 | ACVRL1 | c.264G>T (p.Arg88Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.103+724G>T (n.103+724G>T) | |
| 12 | g.51913260G>A | CA6572835 | ACVRL1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.103+725G>A (n.103+725G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913260G>C | CA384897940 | ACVRL1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.103+725G>C (n.103+725G>C) | |
| 12 | g.51913260G= | CA2036267141 | ACVRL1 | c.265G= (p.Glu89=) c.223G= (p.Glu75=) c.103+725G= (n.103+725G=) | |
| 12 | g.51913260G>T | CA384897939 | ACVRL1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.103+725G>T (n.103+725G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913261A>C | CA384897941 | ACVRL1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.103+726A>C (n.103+726A>C) | |
| 12 | g.51913261A>G | CA384897942 | ACVRL1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.103+726A>G (n.103+726A>G) | |
| 12 | g.51913261A>T | CA384897943 | ACVRL1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.103+726A>T (n.103+726A>T) | |
| 12 | g.51913262G>A | CA480063061 | ACVRL1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.225G>A (p.Glu75=) c.103+727G>A (n.103+727G>A) | |
| 12 | g.51913262G>C | CA384897944 | ACVRL1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.103+727G>C (n.103+727G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913262G= | CA2036267144 | ACVRL1 | c.267G= (p.Glu89=) c.225G= (p.Glu75=) c.103+727G= (n.103+727G=) | |
| 12 | g.51913262G>T | CA384897945 | ACVRL1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.103+727G>T (n.103+727G>T) | |
| 12 | g.51913263C>A | CA384897946 | ACVRL1 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.103+728C>A (n.103+728C>A) | |
| 12 | g.51913263C>G | CA384897947 | ACVRL1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.103+728C>G (n.103+728C>G) | |
| 12 | g.51913263C>T | CA384897948 | ACVRL1 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.103+728C>T (n.103+728C>T) | |
| 12 | g.51913264T>A | CA384897949 | ACVRL1 | c.269T>A (p.Leu90His) c.227T>A (p.Leu76His) c.103+729T>A (n.103+729T>A) | |
| 12 | g.51913264T>C | CA384897950 | ACVRL1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.103+729T>C (n.103+729T>C) | |
| 12 | g.51913264T>G | CA384897951 | ACVRL1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.103+729T>G (n.103+729T>G) | |
| 12 | g.51913265C>A | CA480063063 | ACVRL1 | c.270C>A (p.Leu90=) c.228C>A (p.Leu76=) c.103+730C>A (n.103+730C>A) | |
| 12 | g.51913265C= | CA2036267146 | ACVRL1 | c.270C= (p.Leu90=) c.228C= (p.Leu76=) c.103+730C= (n.103+730C=) | |
| 12 | g.51913265C>G | CA480063064 | ACVRL1 | c.270C>G (p.Leu90=) c.228C>G (p.Leu76=) c.103+730C>G (n.103+730C>G) | |
| 12 | g.51913265C>T | CA480063065 | ACVRL1 | c.270C>T (p.Leu90=) c.228C>T (p.Leu76=) c.103+730C>T (n.103+730C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913266_51913277del | CA2695216681 | ACVRL1 | c.271_282del (p.Cys91_Arg94del) c.229_240del (p.Cys77_Arg80del) c.103+731_103+742del (n.103+731_103+742del) | |
| 12 | g.51913266T>A | CA384897954 | ACVRL1 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.103+731T>A (n.103+731T>A) | |
| 12 | g.51913266T>C | CA384897953 | ACVRL1 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.103+731T>C (n.103+731T>C) | ClinVar |
| 12 | g.51913266T>G | CA384897952 | ACVRL1 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.103+731T>G (n.103+731T>G) | |
| 12 | g.51913267G>A | CA384897955 | ACVRL1 | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.103+732G>A (n.103+732G>A) | |
| 12 | g.51913267G>C | CA384897956 | ACVRL1 | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.103+732G>C (n.103+732G>C) | |
| 12 | g.51913267G= | CA2036267148 | ACVRL1 | c.272G= (p.Cys91=) c.230G= (p.Cys77=) c.103+732G= (n.103+732G=) | |
| 12 | g.51913267G>T | CA384897957 | ACVRL1 | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.103+732G>T (n.103+732G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913268C>A | CA384897958 | ACVRL1 | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.103+733C>A (n.103+733C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913268C= | CA2036267151 | ACVRL1 | c.273C= (p.Cys91=) c.231C= (p.Cys77=) c.103+733C= (n.103+733C=) | |
| 12 | g.51913268C>G | CA384897959 | ACVRL1 | c.273C>G (p.Cys91Trp) c.231C>G (p.Cys77Trp) c.103+733C>G (n.103+733C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913268C>T | CA480063069 | ACVRL1 | c.273C>T (p.Cys91=) c.231C>T (p.Cys77=) c.103+733C>T (n.103+733C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913269A>C | CA480063070 | ACVRL1 | c.274A>C (p.Arg92=) c.232A>C (p.Arg78=) c.103+734A>C (n.103+734A>C) | |
| 12 | g.51913269A>G | CA384897960 | ACVRL1 | c.274A>G (p.Arg92Gly) c.232A>G (p.Arg78Gly) c.103+734A>G (n.103+734A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913269A>T | CA384897961 | ACVRL1 | c.274A>T (p.Arg92Trp) c.232A>T (p.Arg78Trp) c.103+734A>T (n.103+734A>T) | |
| 12 | g.51913269_51913270delinsAG | CA2036267155 | ACVRL1 | c.274_275delinsAG (p.Arg92=) c.232_233delinsAG (p.Arg78=) c.103+734_103+735delinsAG (n.103+734_103+735delinsAG) | |
| 12 | g.51913270G>A | CA384897962 | ACVRL1 | c.275G>A (p.Arg92Lys) c.233G>A (p.Arg78Lys) c.103+735G>A (n.103+735G>A) | |
| 12 | g.51913270G>C | CA384897963 | ACVRL1 | c.275G>C (p.Arg92Thr) c.233G>C (p.Arg78Thr) c.103+735G>C (n.103+735G>C) | |
| 12 | g.51913270G>T | CA384897964 | ACVRL1 | c.275G>T (p.Arg92Met) c.233G>T (p.Arg78Met) c.103+735G>T (n.103+735G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913274dup | CA915948519 | ACVRL1 | c.279dup (p.Arg94AlafsTer?) c.237dup (p.Arg80AlafsTer?) c.103+739dup (n.103+739dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913274del | CA916081666 | ACVRL1 | c.279del (p.Arg94AlafsTer?) c.237del (p.Arg80AlafsTer?) c.103+739del (n.103+739del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913273_51913274del | CA2695216682 | ACVRL1 | c.278_279del (p.Gly93AlafsTer?) c.236_237del (p.Gly79AlafsTer?) c.103+738_103+739del (n.103+738_103+739del) | |
| 12 | g.51913271G>A | CA480063071 | ACVRL1 | c.276G>A (p.Arg92=) c.234G>A (p.Arg78=) c.103+736G>A (n.103+736G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913271G>C | CA384897965 | ACVRL1 | c.276G>C (p.Arg92Ser) c.234G>C (p.Arg78Ser) c.103+736G>C (n.103+736G>C) | |
| 12 | g.51913271G>T | CA384897966 | ACVRL1 | c.276G>T (p.Arg92Ser) c.234G>T (p.Arg78Ser) c.103+736G>T (n.103+736G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913272G>A | CA384897969 | ACVRL1 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.103+737G>A (n.103+737G>A) | ClinVar |
| 12 | g.51913272G>C | CA384897968 | ACVRL1 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.103+737G>C (n.103+737G>C) | |
| 12 | g.51913272G>T | CA384897967 | ACVRL1 | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.235G>T (p.Gly79Trp) c.103+737G>T (n.103+737G>T) | |
| 12 | g.51913273G>A | CA384897970 | ACVRL1 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.236G>A (p.Gly79Glu) c.103+738G>A (n.103+738G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913273G>C | CA384897971 | ACVRL1 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.103+738G>C (n.103+738G>C) | |
| 12 | g.51913273G= | CA2036267167 | ACVRL1 | c.278G= (p.Gly93=) c.236G= (p.Gly79=) c.103+738G= (n.103+738G=) | |
| 12 | g.51913273G>T | CA384897972 | ACVRL1 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.103+738G>T (n.103+738G>T) | |
| 12 | g.51913274G>A | CA480063074 | ACVRL1 | c.279G>A (p.Gly93=) c.237G>A (p.Gly79=) c.103+739G>A (n.103+739G>A) | |
| 12 | g.51913274G>C | CA480063073 | ACVRL1 | c.279G>C (p.Gly93=) c.237G>C (p.Gly79=) c.103+739G>C (n.103+739G>C) | |
| 12 | g.51913274G>T | CA480063072 | ACVRL1 | c.279G>T (p.Gly93=) c.237G>T (p.Gly79=) c.103+739G>T (n.103+739G>T) | |
| 12 | g.51913275C>A | CA384897973 | ACVRL1 | c.280C>A (p.Arg94Ser) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.103+740C>A (n.103+740C>A) | |
| 12 | g.51913275C= | CA2036267172 | ACVRL1 | c.280C= (p.Arg94=) c.238C= (p.Arg80=) c.103+740C= (n.103+740C=) | |
| 12 | g.51913275C>G | CA384897974 | ACVRL1 | c.280C>G (p.Arg94Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.103+740C>G (n.103+740C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51913275C>T | CA6572836 | ACVRL1 | c.280C>T (p.Arg94Cys) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.103+740C>T (n.103+740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913276G>A | CA6572837 | ACVRL1 | c.281G>A (p.Arg94His) c.239G>A (p.Arg80His) c.103+741G>A (n.103+741G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913276G>C | CA384897976 | ACVRL1 | c.281G>C (p.Arg94Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) c.103+741G>C (n.103+741G>C) | |
| 12 | g.51913276G= | CA2036267180 | ACVRL1 | c.281G= (p.Arg94=) c.239G= (p.Arg80=) c.103+741G= (n.103+741G=) | |
| 12 | g.51913276G>T | CA384897975 | ACVRL1 | c.281G>T (p.Arg94Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) c.103+741G>T (n.103+741G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913276_51913277insT | CA2580086442 | ACVRL1 | c.281_282insT (p.Thr96HisfsTer?) c.239_240insT (p.Thr82HisfsTer?) c.103+741_103+742insT (n.103+741_103+742insT) | ClinVar |
| 12 | g.51913277C>A | CA480063076 | ACVRL1 | c.282C>A (p.Arg94=) c.240C>A (p.Arg80=) c.103+742C>A (n.103+742C>A) | |
| 12 | g.51913277C>G | CA480063077 | ACVRL1 | c.282C>G (p.Arg94=) c.240C>G (p.Arg80=) c.103+742C>G (n.103+742C>G) | |
| 12 | g.51913277C>T | CA480063078 | ACVRL1 | c.282C>T (p.Arg94=) c.240C>T (p.Arg80=) c.103+742C>T (n.103+742C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913280dup | CA2695216683 | ACVRL1 | c.285dup (p.Thr96HisfsTer?) c.243dup (p.Thr82HisfsTer?) c.103+745dup (n.103+745dup) | |
| 12 | g.51913280del | CA2618857532 | ACVRL1 | c.285del (p.Thr96ProfsTer?) c.243del (p.Thr82ProfsTer?) c.103+745del (n.103+745del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913278C>A | CA384897977 | ACVRL1 | c.283C>A (p.Pro95Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.103+743C>A (n.103+743C>A) | |
| 12 | g.51913278C= | CA2036267185 | ACVRL1 | c.283C= (p.Pro95=) c.241C= (p.Pro81=) c.103+743C= (n.103+743C=) | |
| 12 | g.51913278C>G | CA384897978 | ACVRL1 | c.283C>G (p.Pro95Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.103+743C>G (n.103+743C>G) | |
| 12 | g.51913278C>T | CA6572838 | ACVRL1 | c.283C>T (p.Pro95Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.103+743C>T (n.103+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913279C>A | CA384897979 | ACVRL1 | c.284C>A (p.Pro95His) c.242C>A (p.Pro81His) c.103+744C>A (n.103+744C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) | |
| 12 | g.51913279C= | CA2036267188 | ACVRL1 | c.284C= (p.Pro95=) c.242C= (p.Pro81=) c.103+744C= (n.103+744C=) c.-448C= (n.-448C=) | |
| 12 | g.51913279C>G | CA384897980 | ACVRL1 | c.284C>G (p.Pro95Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.103+744C>G (n.103+744C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) | |
| 12 | g.51913279C>T | CA384897981 | ACVRL1 | c.284C>T (p.Pro95Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.103+744C>T (n.103+744C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913281_51913283del | CA2695216684 | ACVRL1 | c.286_288del (p.Thr96del) c.244_246del (p.Thr82del) c.103+746_103+748del (n.103+746_103+748del) c.-446_-444del (n.-446_-444del) | |
| 12 | g.51913280C>A | CA480063080 | ACVRL1 | c.285C>A (p.Pro95=) c.243C>A (p.Pro81=) c.103+745C>A (n.103+745C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
| 12 | g.51913280C= | CA2036267192 | ACVRL1 | c.285C= (p.Pro95=) c.243C= (p.Pro81=) c.103+745C= (n.103+745C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
| 12 | g.51913280C>G | CA480063082 | ACVRL1 | c.285C>G (p.Pro95=) c.243C>G (p.Pro81=) c.103+745C>G (n.103+745C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
| 12 | g.51913280C>T | CA480063081 | ACVRL1 | c.285C>T (p.Pro95=) c.243C>T (p.Pro81=) c.103+745C>T (n.103+745C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913281A>C | CA384897983 | ACVRL1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.103+746A>C (n.103+746A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) | |
| 12 | g.51913281A>G | CA384897985 | ACVRL1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.103+746A>G (n.103+746A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) | |
| 12 | g.51913281A>T | CA384897984 | ACVRL1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.103+746A>T (n.103+746A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) | |
| 12 | g.51913282C>A | CA384897986 | ACVRL1 | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.103+747C>A (n.103+747C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913282C= | CA2036267194 | ACVRL1 | c.287C= (p.Thr96=) c.245C= (p.Thr82=) c.103+747C= (n.103+747C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
| 12 | g.51913282C>G | CA384897987 | ACVRL1 | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.103+747C>G (n.103+747C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913282C>T | CA384897988 | ACVRL1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.103+747C>T (n.103+747C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913283del | CA2695216685 | ACVRL1 | c.288del (p.Glu97SerfsTer?) c.246del (p.Glu83SerfsTer?) c.103+748del (n.103+748del) c.-444del (n.-444del) | |
| 12 | g.51913283C>A | CA480063083 | ACVRL1 | c.288C>A (p.Thr96=) c.246C>A (p.Thr82=) c.103+748C>A (n.103+748C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913283C= | CA2036267198 | ACVRL1 | c.288C= (p.Thr96=) c.246C= (p.Thr82=) c.103+748C= (n.103+748C=) c.-444C= (n.-444C=) | |
| 12 | g.51913283C>G | CA480063084 | ACVRL1 | c.288C>G (p.Thr96=) c.246C>G (p.Thr82=) c.103+748C>G (n.103+748C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913283C>T | CA6572839 | ACVRL1 | c.288C>T (p.Thr96=) c.246C>T (p.Thr82=) c.103+748C>T (n.103+748C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913284G>A | CA6572841 | ACVRL1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.247G>A (p.Glu83Lys) c.103+749G>A (n.103+749G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913284G>C | CA384897989 | ACVRL1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) c.247G>C (p.Glu83Gln) c.103+749G>C (n.103+749G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
| 12 | g.51913284G= | CA2036267202 | ACVRL1 | c.289G= (p.Glu97=) c.247G= (p.Glu83=) c.103+749G= (n.103+749G=) c.-443G= (n.-443G=) | |
| 12 | g.51913284G>T | CA6572840 | ACVRL1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.247G>T (p.Glu83Ter) c.103+749G>T (n.103+749G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913285A>C | CA384897990 | ACVRL1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) c.248A>C (p.Glu83Ala) c.103+750A>C (n.103+750A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) | |
| 12 | g.51913285A>G | CA384897991 | ACVRL1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) c.248A>G (p.Glu83Gly) c.103+750A>G (n.103+750A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) | |
| 12 | g.51913285A>T | CA384897992 | ACVRL1 | c.290A>T (p.Glu97Val) c.248A>T (p.Glu83Val) c.103+750A>T (n.103+750A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) | |
| 12 | g.51913286G>A | CA480063088 | ACVRL1 | c.291G>A (p.Glu97=) c.249G>A (p.Glu83=) c.103+751G>A (n.103+751G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | |
| 12 | g.51913286G>C | CA384897993 | ACVRL1 | c.291G>C (p.Glu97Asp) c.249G>C (p.Glu83Asp) c.103+751G>C (n.103+751G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) | |
| 12 | g.51913286G>T | CA384897994 | ACVRL1 | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.249G>T (p.Glu83Asp) c.103+751G>T (n.103+751G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913287T>A | CA384897995 | ACVRL1 | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.103+752T>A (n.103+752T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) | |
| 12 | g.51913287T>C | CA384897997 | ACVRL1 | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.103+752T>C (n.103+752T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51913287T>G | CA384897996 | ACVRL1 | c.292T>G (p.Phe98Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.103+752T>G (n.103+752T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913287T= | CA2036267204 | ACVRL1 | c.292T= (p.Phe98=) c.250T= (p.Phe84=) c.103+752T= (n.103+752T=) c.-440T= (n.-440T=) | |
| 12 | g.51913288T>A | CA384897998 | ACVRL1 | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.103+753T>A (n.103+753T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) | |
| 12 | g.51913288T>C | CA384897999 | ACVRL1 | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.103+753T>C (n.103+753T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) | |
| 12 | g.51913288T>G | CA384898000 | ACVRL1 | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.103+753T>G (n.103+753T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913288T= | CA2036267207 | ACVRL1 | c.293T= (p.Phe98=) c.251T= (p.Phe84=) c.103+753T= (n.103+753T=) c.-439T= (n.-439T=) | |
| 12 | g.51913289C>A | CA384898001 | ACVRL1 | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.103+754C>A (n.103+754C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913289C= | CA2036267210 | ACVRL1 | c.294C= (p.Phe98=) c.252C= (p.Phe84=) c.103+754C= (n.103+754C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
| 12 | g.51913289C>G | CA384898002 | ACVRL1 | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.103+754C>G (n.103+754C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913289C>T | CA6572842 | ACVRL1 | c.294C>T (p.Phe98=) c.252C>T (p.Phe84=) c.103+754C>T (n.103+754C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913289dup | CA2695216686 | ACVRL1 | c.294dup (p.Val99ArgfsTer?) c.252dup (p.Val85ArgfsTer?) c.103+754dup (n.103+754dup) c.-438dup (n.-438dup) |