Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913037delCA2618856504ACVRL1c.104-62del (n.104-62del)
c.62-62del (n.62-62del)
c.103+502del (n.103+502del)
 gnomAD v4
12g.51913036G>ACA2036266746ACVRL1c.104-63G>A (n.104-63G>A)
c.62-63G>A (n.62-63G>A)
c.103+501G>A (n.103+501G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913036G=CA2036266744ACVRL1c.104-63G= (n.104-63G=)
c.62-63G= (n.62-63G=)
c.103+501G= (n.103+501G=)
12g.51913036G>TCA236361691ACVRL1c.104-63G>T (n.104-63G>T)
c.62-63G>T (n.62-63G>T)
c.103+501G>T (n.103+501G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913037G>ACA2618856512ACVRL1c.104-62G>A (n.104-62G>A)
c.62-62G>A (n.62-62G>A)
c.103+502G>A (n.103+502G>A)
 gnomAD v4
12g.51913037G>TCA2618856513ACVRL1c.104-62G>T (n.104-62G>T)
c.62-62G>T (n.62-62G>T)
c.103+502G>T (n.103+502G>T)
 gnomAD v4
12g.51913039G>ACA2618856516ACVRL1c.104-60G>A (n.104-60G>A)
c.62-60G>A (n.62-60G>A)
c.103+504G>A (n.103+504G>A)
 gnomAD v4
12g.51913039G>TCA2618856517ACVRL1c.104-60G>T (n.104-60G>T)
c.62-60G>T (n.62-60G>T)
c.103+504G>T (n.103+504G>T)
 gnomAD v4
12g.51913040T>CCA2618856518ACVRL1c.104-59T>C (n.104-59T>C)
c.62-59T>C (n.62-59T>C)
c.103+505T>C (n.103+505T>C)
 gnomAD v4
12g.51913041C>ACA2618856520ACVRL1c.104-58C>A (n.104-58C>A)
c.62-58C>A (n.62-58C>A)
c.103+506C>A (n.103+506C>A)
 gnomAD v4
12g.51913041C=CA2036266748ACVRL1c.104-58C= (n.104-58C=)
c.62-58C= (n.62-58C=)
c.103+506C= (n.103+506C=)
12g.51913041C>GCA2618856521ACVRL1c.104-58C>G (n.104-58C>G)
c.62-58C>G (n.62-58C>G)
c.103+506C>G (n.103+506C>G)
 gnomAD v4
12g.51913041C>TCA605238849ACVRL1c.104-58C>T (n.104-58C>T)
c.62-58C>T (n.62-58C>T)
c.103+506C>T (n.103+506C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913042G>ACA236361692ACVRL1c.104-57G>A (n.104-57G>A)
c.62-57G>A (n.62-57G>A)
c.103+507G>A (n.103+507G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913042G=CA2036266750ACVRL1c.104-57G= (n.104-57G=)
c.62-57G= (n.62-57G=)
c.103+507G= (n.103+507G=)
12g.51913042G>TCA2618856526ACVRL1c.104-57G>T (n.104-57G>T)
c.62-57G>T (n.62-57G>T)
c.103+507G>T (n.103+507G>T)
 gnomAD v4
12g.51913043G>ACA2575161312ACVRL1c.104-56G>A (n.104-56G>A)
c.62-56G>A (n.62-56G>A)
c.103+508G>A (n.103+508G>A)
 gnomAD v4
12g.51913043G>TCA2618856532ACVRL1c.104-56G>T (n.104-56G>T)
c.62-56G>T (n.62-56G>T)
c.103+508G>T (n.103+508G>T)
 gnomAD v4
12g.51913044G>ACA2618856533ACVRL1c.104-55G>A (n.104-55G>A)
c.62-55G>A (n.62-55G>A)
c.103+509G>A (n.103+509G>A)
 gnomAD v4
12g.51913044G>TCA2618856535ACVRL1c.104-55G>T (n.104-55G>T)
c.62-55G>T (n.62-55G>T)
c.103+509G>T (n.103+509G>T)
 gnomAD v4
12g.51913045C>ACA2618856538ACVRL1c.104-54C>A (n.104-54C>A)
c.62-54C>A (n.62-54C>A)
c.103+510C>A (n.103+510C>A)
 gnomAD v4
12g.51913045C>TCA2575161313ACVRL1c.104-54C>T (n.104-54C>T)
c.62-54C>T (n.62-54C>T)
c.103+510C>T (n.103+510C>T)
 gnomAD v4
12g.51913046T>CCA2618856541ACVRL1c.104-53T>C (n.104-53T>C)
c.62-53T>C (n.62-53T>C)
c.103+511T>C (n.103+511T>C)
 gnomAD v4
12g.51913047C>ACA2618856542ACVRL1c.104-52C>A (n.104-52C>A)
c.62-52C>A (n.62-52C>A)
c.103+512C>A (n.103+512C>A)
 gnomAD v4
12g.51913047C>TCA2618856544ACVRL1c.104-52C>T (n.104-52C>T)
c.62-52C>T (n.62-52C>T)
c.103+512C>T (n.103+512C>T)
 gnomAD v4
12g.51913049G>TCA2618856549ACVRL1c.104-50G>T (n.104-50G>T)
c.62-50G>T (n.62-50G>T)
c.103+514G>T (n.103+514G>T)
 gnomAD v4
12g.51913050C>ACA2618856551ACVRL1c.104-49C>A (n.104-49C>A)
c.62-49C>A (n.62-49C>A)
c.103+515C>A (n.103+515C>A)
 gnomAD v4
12g.51913050C=CA2036266751ACVRL1c.104-49C= (n.104-49C=)
c.62-49C= (n.62-49C=)
c.103+515C= (n.103+515C=)
12g.51913050C>TCA605238850ACVRL1c.104-49C>T (n.104-49C>T)
c.62-49C>T (n.62-49C>T)
c.103+515C>T (n.103+515C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913051C>ACA2575161314ACVRL1c.104-48C>A (n.104-48C>A)
c.62-48C>A (n.62-48C>A)
c.103+516C>A (n.103+516C>A)
12g.51913052T>CCA2618856552ACVRL1c.104-47T>C (n.104-47T>C)
c.62-47T>C (n.62-47T>C)
c.103+517T>C (n.103+517T>C)
 gnomAD v4
12g.51913053G>CCA2036266754ACVRL1c.104-46G>C (n.104-46G>C)
c.62-46G>C (n.62-46G>C)
c.103+518G>C (n.103+518G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913053G=CA2036266755ACVRL1c.104-46G= (n.104-46G=)
c.62-46G= (n.62-46G=)
c.103+518G= (n.103+518G=)
12g.51913053G>TCA605238851ACVRL1c.104-46G>T (n.104-46G>T)
c.62-46G>T (n.62-46G>T)
c.103+518G>T (n.103+518G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913057delCA2575161315ACVRL1c.104-42del (n.104-42del)
c.62-42del (n.62-42del)
c.103+522del (n.103+522del)
 gnomAD v4
12g.51913054G>ACA2618856553ACVRL1c.104-45G>A (n.104-45G>A)
c.62-45G>A (n.62-45G>A)
c.103+519G>A (n.103+519G>A)
 gnomAD v4
12g.51913054G>TCA2618856554ACVRL1c.104-45G>T (n.104-45G>T)
c.62-45G>T (n.62-45G>T)
c.103+519G>T (n.103+519G>T)
 gnomAD v4
12g.51913055G>ACA605238852ACVRL1c.104-44G>A (n.104-44G>A)
c.62-44G>A (n.62-44G>A)
c.103+520G>A (n.103+520G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913055G>CCA2726075284ACVRL1c.104-44G>C (n.104-44G>C)
c.62-44G>C (n.62-44G>C)
c.103+520G>C (n.103+520G>C)
 dbSNP
12g.51913055G=CA2036266757ACVRL1c.104-44G= (n.104-44G=)
c.62-44G= (n.62-44G=)
c.103+520G= (n.103+520G=)
12g.51913055G>TCA2618856555ACVRL1c.104-44G>T (n.104-44G>T)
c.62-44G>T (n.62-44G>T)
c.103+520G>T (n.103+520G>T)
 gnomAD v4
12g.51913056G>TCA2618856556ACVRL1c.104-43G>T (n.104-43G>T)
c.62-43G>T (n.62-43G>T)
c.103+521G>T (n.103+521G>T)
 gnomAD v4
12g.51913057G>ACA2618856557ACVRL1c.104-42G>A (n.104-42G>A)
c.62-42G>A (n.62-42G>A)
c.103+522G>A (n.103+522G>A)
 gnomAD v4
12g.51913057G=CA2036266758ACVRL1c.104-42G= (n.104-42G=)
c.62-42G= (n.62-42G=)
c.103+522G= (n.103+522G=)
12g.51913057G>TCA605238853ACVRL1c.104-42G>T (n.104-42G>T)
c.62-42G>T (n.62-42G>T)
c.103+522G>T (n.103+522G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913058A=CA2036266759ACVRL1c.104-41A= (n.104-41A=)
c.62-41A= (n.62-41A=)
c.103+523A= (n.103+523A=)
12g.51913058A>GCA2618856558ACVRL1c.104-41A>G (n.104-41A>G)
c.62-41A>G (n.62-41A>G)
c.103+523A>G (n.103+523A>G)
 gnomAD v4
12g.51913058A>TCA605238854ACVRL1c.104-41A>T (n.104-41A>T)
c.62-41A>T (n.62-41A>T)
c.103+523A>T (n.103+523A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913059G>ACA605238855ACVRL1c.104-40G>A (n.104-40G>A)
c.62-40G>A (n.62-40G>A)
c.103+524G>A (n.103+524G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913059G>CCA2618856560ACVRL1c.104-40G>C (n.104-40G>C)
c.62-40G>C (n.62-40G>C)
c.103+524G>C (n.103+524G>C)
 gnomAD v4
12g.51913059G=CA2036266761ACVRL1c.104-40G= (n.104-40G=)
c.62-40G= (n.62-40G=)
c.103+524G= (n.103+524G=)
12g.51913059G>TCA2618856561ACVRL1c.104-40G>T (n.104-40G>T)
c.62-40G>T (n.62-40G>T)
c.103+524G>T (n.103+524G>T)
 gnomAD v4
12g.51913060C>ACA2618856567ACVRL1c.104-39C>A (n.104-39C>A)
c.62-39C>A (n.62-39C>A)
c.103+525C>A (n.103+525C>A)
 gnomAD v4
12g.51913060C>TCA2618856565ACVRL1c.104-39C>T (n.104-39C>T)
c.62-39C>T (n.62-39C>T)
c.103+525C>T (n.103+525C>T)
 gnomAD v4
12g.51913061T>CCA2618856569ACVRL1c.104-38T>C (n.104-38T>C)
c.62-38T>C (n.62-38T>C)
c.103+526T>C (n.103+526T>C)
 gnomAD v4
12g.51913062G>ACA2618856574ACVRL1c.104-37G>A (n.104-37G>A)
c.62-37G>A (n.62-37G>A)
c.103+527G>A (n.103+527G>A)
 gnomAD v4
12g.51913062G>TCA2618856572ACVRL1c.104-37G>T (n.104-37G>T)
c.62-37G>T (n.62-37G>T)
c.103+527G>T (n.103+527G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063G>TCA2618856577ACVRL1c.104-36G>T (n.104-36G>T)
c.62-36G>T (n.62-36G>T)
c.103+528G>T (n.103+528G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063_51913103delinsTGAAGCA2580086421ACVRL1c.104-36_108delinsTGAAG
c.62-36_66delinsTGAAG
c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG)
 ClinVar
12g.51913064G>ACA605238857ACVRL1c.104-35G>A (n.104-35G>A)
c.62-35G>A (n.62-35G>A)
c.103+529G>A (n.103+529G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913064G=CA2036266763ACVRL1c.104-35G= (n.104-35G=)
c.62-35G= (n.62-35G=)
c.103+529G= (n.103+529G=)
12g.51913064G>TCA2618856583ACVRL1c.104-35G>T (n.104-35G>T)
c.62-35G>T (n.62-35G>T)
c.103+529G>T (n.103+529G>T)
 gnomAD v4
12g.51913066C>ACA605238858ACVRL1c.104-33C>A (n.104-33C>A)
c.62-33C>A (n.62-33C>A)
c.103+531C>A (n.103+531C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913066C=CA2036266766ACVRL1c.104-33C= (n.104-33C=)
c.62-33C= (n.62-33C=)
c.103+531C= (n.103+531C=)
12g.51913066C>TCA689763505ACVRL1c.104-33C>T (n.104-33C>T)
c.62-33C>T (n.62-33C>T)
c.103+531C>T (n.103+531C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913067delCA2618856588ACVRL1c.104-32del (n.104-32del)
c.62-32del (n.62-32del)
c.103+532del (n.103+532del)
 gnomAD v4
12g.51913066_51913069dupCA2618856586ACVRL1c.104-33_104-30dup (n.104-33_104-30dup)
c.62-33_62-30dup (n.62-33_62-30dup)
c.103+531_103+534dup (n.103+531_103+534dup)
 gnomAD v4
12g.51913067C=CA2036266769ACVRL1c.104-32C= (n.104-32C=)
c.62-32C= (n.62-32C=)
c.103+532C= (n.103+532C=)
12g.51913067C>TCA605238860ACVRL1c.104-32C>T (n.104-32C>T)
c.62-32C>T (n.62-32C>T)
c.103+532C>T (n.103+532C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913068A=CA2036266773ACVRL1c.104-31A= (n.104-31A=)
c.62-31A= (n.62-31A=)
c.103+533A= (n.103+533A=)
12g.51913068A>CCA6572799ACVRL1c.104-31A>C (n.104-31A>C)
c.62-31A>C (n.62-31A>C)
c.103+533A>C (n.103+533A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913068A>TCA6572798ACVRL1c.104-31A>T (n.104-31A>T)
c.62-31A>T (n.62-31A>T)
c.103+533A>T (n.103+533A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913069C>ACA2618856593ACVRL1c.104-30C>A (n.104-30C>A)
c.62-30C>A (n.62-30C>A)
c.103+534C>A (n.103+534C>A)
 gnomAD v4
12g.51913069C=CA2036266777ACVRL1c.104-30C= (n.104-30C=)
c.62-30C= (n.62-30C=)
c.103+534C= (n.103+534C=)
12g.51913069C>TCA605238864ACVRL1c.104-30C>T (n.104-30C>T)
c.62-30C>T (n.62-30C>T)
c.103+534C>T (n.103+534C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913070A=CA2036266779ACVRL1c.104-29A= (n.104-29A=)
c.62-29A= (n.62-29A=)
c.103+535A= (n.103+535A=)
12g.51913070A>CCA2618856595ACVRL1c.104-29A>C (n.104-29A>C)
c.62-29A>C (n.62-29A>C)
c.103+535A>C (n.103+535A>C)
 gnomAD v4
12g.51913070A>GCA947665225ACVRL1c.104-29A>G (n.104-29A>G)
c.62-29A>G (n.62-29A>G)
c.103+535A>G (n.103+535A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913071G>TCA2618856599ACVRL1c.104-28G>T (n.104-28G>T)
c.62-28G>T (n.62-28G>T)
c.103+536G>T (n.103+536G>T)
 gnomAD v4
12g.51913073G>ACA2795983288ACVRL1c.104-26G>A (n.104-26G>A)
c.62-26G>A (n.62-26G>A)
c.103+538G>A (n.103+538G>A)
12g.51913073G>TCA2618856600ACVRL1c.104-26G>T (n.104-26G>T)
c.62-26G>T (n.62-26G>T)
c.103+538G>T (n.103+538G>T)
 gnomAD v4
12g.51913074G>ACA605238865ACVRL1c.104-25G>A (n.104-25G>A)
c.62-25G>A (n.62-25G>A)
c.103+539G>A (n.103+539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913074G=CA2036266780ACVRL1c.104-25G= (n.104-25G=)
c.62-25G= (n.62-25G=)
c.103+539G= (n.103+539G=)
12g.51913074G>TCA2618856602ACVRL1c.104-25G>T (n.104-25G>T)
c.62-25G>T (n.62-25G>T)
c.103+539G>T (n.103+539G>T)
 gnomAD v4
12g.51913075C>ACA2618856604ACVRL1c.104-24C>A (n.104-24C>A)
c.62-24C>A (n.62-24C>A)
c.103+540C>A (n.103+540C>A)
 gnomAD v4
12g.51913075C>TCA2618856606ACVRL1c.104-24C>T (n.104-24C>T)
c.62-24C>T (n.62-24C>T)
c.103+540C>T (n.103+540C>T)
 gnomAD v4
12g.51913076T>CCA2618856608ACVRL1c.104-23T>C (n.104-23T>C)
c.62-23T>C (n.62-23T>C)
c.103+541T>C (n.103+541T>C)
 gnomAD v4
12g.51913077G>ACA605238866ACVRL1c.104-22G>A (n.104-22G>A)
c.62-22G>A (n.62-22G>A)
c.103+542G>A (n.103+542G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913077G=CA2036266781ACVRL1c.104-22G= (n.104-22G=)
c.62-22G= (n.62-22G=)
c.103+542G= (n.103+542G=)
12g.51913077G>TCA2618856611ACVRL1c.104-22G>T (n.104-22G>T)
c.62-22G>T (n.62-22G>T)
c.103+542G>T (n.103+542G>T)
 gnomAD v4
12g.51913078A>GCA2618856614ACVRL1c.104-21A>G (n.104-21A>G)
c.62-21A>G (n.62-21A>G)
c.103+543A>G (n.103+543A>G)
 gnomAD v4
12g.51913079G>ACA6572800ACVRL1c.104-20G>A (n.104-20G>A)
c.62-20G>A (n.62-20G>A)
c.103+544G>A (n.103+544G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913079G=CA2036266784ACVRL1c.104-20G= (n.104-20G=)
c.62-20G= (n.62-20G=)
c.103+544G= (n.103+544G=)
12g.51913079G>TCA2618856618ACVRL1c.104-20G>T (n.104-20G>T)
c.62-20G>T (n.62-20G>T)
c.103+544G>T (n.103+544G>T)
 gnomAD v4
12g.51913080C>ACA2618856619ACVRL1c.104-19C>A (n.104-19C>A)
c.62-19C>A (n.62-19C>A)
c.103+545C>A (n.103+545C>A)
 gnomAD v4
12g.51913080C>TCA2618856620ACVRL1c.104-19C>T (n.104-19C>T)
c.62-19C>T (n.62-19C>T)
c.103+545C>T (n.103+545C>T)
 gnomAD v4
12g.51913081T>ACA6572801ACVRL1c.104-18T>A (n.104-18T>A)
c.62-18T>A (n.62-18T>A)
c.103+546T>A (n.103+546T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913081T>CCA2036266790ACVRL1c.104-18T>C (n.104-18T>C)
c.62-18T>C (n.62-18T>C)
c.103+546T>C (n.103+546T>C)
 dbSNP
12g.51913081T=CA2036266788ACVRL1c.104-18T= (n.104-18T=)
c.62-18T= (n.62-18T=)
c.103+546T= (n.103+546T=)
12g.51913083C>ACA2618856626ACVRL1c.104-16C>A (n.104-16C>A)
c.62-16C>A (n.62-16C>A)
c.103+548C>A (n.103+548C>A)
 gnomAD v4
12g.51913083C>TCA2575161316ACVRL1c.104-16C>T (n.104-16C>T)
c.62-16C>T (n.62-16C>T)
c.103+548C>T (n.103+548C>T)
 gnomAD v4
12g.51913084C>ACA2618856631ACVRL1c.104-15C>A (n.104-15C>A)
c.62-15C>A (n.62-15C>A)
c.103+549C>A (n.103+549C>A)
 gnomAD v4
12g.51913084C=CA2036266792ACVRL1c.104-15C= (n.104-15C=)
c.62-15C= (n.62-15C=)
c.103+549C= (n.103+549C=)
12g.51913084C>TCA6572802ACVRL1c.104-15C>T (n.104-15C>T)
c.62-15C>T (n.62-15C>T)
c.103+549C>T (n.103+549C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913085_51913092dupCA2618856628ACVRL1c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup)
c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup)
c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup)
 gnomAD v4
12g.51913085G>ACA6572803ACVRL1c.104-14G>A (n.104-14G>A)
c.62-14G>A (n.62-14G>A)
c.103+550G>A (n.103+550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913085G=CA2036266795ACVRL1c.104-14G= (n.104-14G=)
c.62-14G= (n.62-14G=)
c.103+550G= (n.103+550G=)
12g.51913085G>TCA2618856635ACVRL1c.104-14G>T (n.104-14G>T)
c.62-14G>T (n.62-14G>T)
c.103+550G>T (n.103+550G>T)
 gnomAD v4
12g.51913086G>ACA605238868ACVRL1c.104-13G>A (n.104-13G>A)
c.62-13G>A (n.62-13G>A)
c.103+551G>A (n.103+551G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913086G=CA2036266797ACVRL1c.104-13G= (n.104-13G=)
c.62-13G= (n.62-13G=)
c.103+551G= (n.103+551G=)
12g.51913086G>TCA2618856636ACVRL1c.104-13G>T (n.104-13G>T)
c.62-13G>T (n.62-13G>T)
c.103+551G>T (n.103+551G>T)
 gnomAD v4
12g.51913087T>CCA605238870ACVRL1c.104-12T>C (n.104-12T>C)
c.62-12T>C (n.62-12T>C)
c.103+552T>C (n.103+552T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913087T=CA2036266800ACVRL1c.104-12T= (n.104-12T=)
c.62-12T= (n.62-12T=)
c.103+552T= (n.103+552T=)
12g.51913088G>ACA605238871ACVRL1c.104-11G>A (n.104-11G>A)
c.62-11G>A (n.62-11G>A)
c.103+553G>A (n.103+553G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913088G=CA2036266803ACVRL1c.104-11G= (n.104-11G=)
c.62-11G= (n.62-11G=)
c.103+553G= (n.103+553G=)
12g.51913089T>CCA2618856639ACVRL1c.104-10T>C (n.104-10T>C)
c.62-10T>C (n.62-10T>C)
c.103+554T>C (n.103+554T>C)
 gnomAD v4
12g.51913090G>ACA2575161317ACVRL1c.104-9G>A (n.104-9G>A)
c.62-9G>A (n.62-9G>A)
c.103+555G>A (n.103+555G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913090G>TCA2618856646ACVRL1c.104-9G>T (n.104-9G>T)
c.62-9G>T (n.62-9G>T)
c.103+555G>T (n.103+555G>T)
 gnomAD v4
12g.51913091delCA2618856647ACVRL1c.104-8del (n.104-8del)
c.62-8del (n.62-8del)
c.103+556del (n.103+556del)
 gnomAD v4
12g.51913092C>ACA2618856648ACVRL1c.104-7C>A (n.104-7C>A)
c.62-7C>A (n.62-7C>A)
c.103+557C>A (n.103+557C>A)
 gnomAD v4
12g.51913093_51913094delCA2537831275ACVRL1c.104-6_104-5del (n.104-6_104-5del)
c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del)
c.103+558_103+559del (n.103+558_103+559del)
12g.51913095C>ACA2575161318ACVRL1c.104-4C>A (n.104-4C>A)
c.62-4C>A (n.62-4C>A)
c.103+560C>A (n.103+560C>A)
12g.51913095C=CA2036266806ACVRL1c.104-4C= (n.104-4C=)
c.62-4C= (n.62-4C=)
c.103+560C= (n.103+560C=)
12g.51913095C>TCA605238872ACVRL1c.104-4C>T (n.104-4C>T)
c.62-4C>T (n.62-4C>T)
c.103+560C>T (n.103+560C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913096C>ACA2618856653ACVRL1c.104-3C>A (n.104-3C>A)
c.62-3C>A (n.62-3C>A)
c.103+561C>A (n.103+561C>A)
 gnomAD v4
12g.51913096C=CA2036266809ACVRL1c.104-3C= (n.104-3C=)
c.62-3C= (n.62-3C=)
c.103+561C= (n.103+561C=)
12g.51913096C>TCA2036266810ACVRL1c.104-3C>T (n.104-3C>T)
c.62-3C>T (n.62-3C>T)
c.103+561C>T (n.103+561C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913096_51913097insTCCA2524472596ACVRL1c.104-3_104-2insTC (n.104-3_104-2insTC)
c.62-3_62-2insTC (n.62-3_62-2insTC)
c.103+561_103+562insTC (n.103+561_103+562insTC)
12g.51913097A>CCA384897354ACVRL1c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.103+562A>C (n.103+562A>C)
12g.51913097A>GCA384897353ACVRL1c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.103+562A>G (n.103+562A>G)
 gnomAD v4
12g.51913097A>TCA384897352ACVRL1c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.103+562A>T (n.103+562A>T)
12g.51913098G>ACA6572804ACVRL1c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.103+563G>A (n.103+563G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913098G>CCA384897355ACVRL1c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.103+563G>C (n.103+563G>C)
12g.51913098G=CA2036266813ACVRL1c.104-1G= (n.104-1G=)
c.62-1G= (n.62-1G=)
c.103+563G= (n.103+563G=)
12g.51913098G>TCA384897356ACVRL1c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.103+563G>T (n.103+563G>T)
 gnomAD v4
12g.51913099G>ACA384897357ACVRL1c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.103+564G>A (n.103+564G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.51913099G>CCA384897358ACVRL1c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.103+564G>C (n.103+564G>C)
12g.51913099G>TCA384897359ACVRL1c.104G>T (p.Gly35Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.103+564G>T (n.103+564G>T)
 gnomAD v4
12g.51913100A>CCA480062988ACVRL1c.105A>C (p.Gly35=)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.103+565A>C (n.103+565A>C)
 gnomAD v4
12g.51913100A>GCA480062989ACVRL1c.105A>G (p.Gly35=)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.103+565A>G (n.103+565A>G)
12g.51913100A>TCA480062990ACVRL1c.105A>T (p.Gly35=)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.103+565A>T (n.103+565A>T)
 gnomAD v4
12g.51913101G>ACA384897362ACVRL1c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.103+566G>A (n.103+566G>A)
12g.51913101G>CCA384897360ACVRL1c.106G>C (p.Asp36His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.103+566G>C (n.103+566G>C)
12g.51913101G>TCA384897361ACVRL1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.103+566G>T (n.103+566G>T)
 gnomAD v4
12g.51913102delCA2580086422ACVRL1c.107del (p.Asp36AlafsTer3)
c.65del (p.Asp22AlafsTer3)
c.103+567del (n.103+567del)
 ClinVar
12g.51913102A=CA2036266818ACVRL1c.107A= (p.Asp36=)
c.65A= (p.Asp22=)
c.103+567A= (n.103+567A=)
12g.51913102A>CCA384897363ACVRL1c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.103+567A>C (n.103+567A>C)
 dbSNP
12g.51913102A>GCA384897364ACVRL1c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.103+567A>G (n.103+567A>G)
12g.51913102A>TCA384897365ACVRL1c.107A>T (p.Asp36Val)
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.103+567A>T (n.103+567A>T)
12g.51913102_51913103delCA2695216660ACVRL1c.107_108del (p.Asp36AlafsTer15)
c.65_66del (p.Asp22AlafsTer15)
c.103+567_103+568del (n.103+567_103+568del)
12g.51913103C>ACA384897366ACVRL1c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.103+568C>A (n.103+568C>A)
 gnomAD v4
12g.51913103C>GCA384897367ACVRL1c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.103+568C>G (n.103+568C>G)
 gnomAD v4
12g.51913103C>TCA480062991ACVRL1c.108C>T (p.Asp36=)
c.66C>T (p.Asp22=)
c.103+568C>T (n.103+568C>T)
 gnomAD v4
12g.51913105delCA2573053702ACVRL1c.110del (p.Pro37LeufsTer2)
c.68del (p.Pro23LeufsTer2)
c.103+570del (n.103+570del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913104C>ACA384897368ACVRL1c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.103+569C>A (n.103+569C>A)
12g.51913104C>GCA384897370ACVRL1c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.103+569C>G (n.103+569C>G)
 gnomAD v4
12g.51913104C>TCA384897369ACVRL1c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.103+569C>T (n.103+569C>T)
 gnomAD v4
12g.51913105C>ACA384897371ACVRL1c.110C>A (p.Pro37His)
c.68C>A (p.Pro23His)
c.103+570C>A (n.103+570C>A)
 gnomAD v4
12g.51913105C=CA2036266820ACVRL1c.110C= (p.Pro37=)
c.68C= (p.Pro23=)
c.103+570C= (n.103+570C=)
12g.51913105C>GCA384897372ACVRL1c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.103+570C>G (n.103+570C>G)
12g.51913105C>TCA384897373ACVRL1c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.103+570C>T (n.103+570C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913108_51913130delCA2580086423ACVRL1c.113_135del (p.Val38GlyfsTer6)
c.71_93del (p.Val24GlyfsTer6)
c.103+573_103+595del (n.103+573_103+595del)
 ClinVar
12g.51913106T>ACA480062993ACVRL1c.111T>A (p.Pro37=)
c.69T>A (p.Pro23=)
c.103+571T>A (n.103+571T>A)
 gnomAD v4
12g.51913106T>CCA6572805ACVRL1c.111T>C (p.Pro37=)
c.69T>C (p.Pro23=)
c.103+571T>C (n.103+571T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913106T>GCA480062992ACVRL1c.111T>G (p.Pro37=)
c.69T>G (p.Pro23=)
c.103+571T>G (n.103+571T>G)
12g.51913106T=CA2036266829ACVRL1c.111T= (p.Pro37=)
c.69T= (p.Pro23=)
c.103+571T= (n.103+571T=)
12g.51913106_51913114delinsTGTGAAGCCCA2036266827ACVRL1c.111_119delinsTGTGAAGCC (p.Pro37=)
c.69_77delinsTGTGAAGCC (p.Pro23=)
c.103+571_103+579delinsTGTGAAGCC (n.103+571_103+579delinsTGTGAAGCC)
12g.51913107G>ACA384897375ACVRL1c.112G>A (p.Val38Met)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.103+572G>A (n.103+572G>A)
 gnomAD v4
12g.51913107G>CCA384897377ACVRL1c.112G>C (p.Val38Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.103+572G>C (n.103+572G>C)
12g.51913107G>TCA384897379ACVRL1c.112G>T (p.Val38Leu)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.103+572G>T (n.103+572G>T)
 gnomAD v4
12g.51913109_51913116delCA915948518ACVRL1c.114_121del (p.Lys39SerfsTer10)
c.72_79del (p.Lys25SerfsTer10)
c.103+574_103+581del (n.103+574_103+581del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913108T>ACA384897381ACVRL1c.113T>A (p.Val38Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.103+573T>A (n.103+573T>A)
12g.51913108T>CCA384897383ACVRL1c.113T>C (p.Val38Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.103+573T>C (n.103+573T>C)
12g.51913108T>GCA384897388ACVRL1c.113T>G (p.Val38Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.103+573T>G (n.103+573T>G)
12g.51913109G>ACA480063000ACVRL1c.114G>A (p.Val38=)
c.72G>A (p.Val24=)
c.103+574G>A (n.103+574G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.51913109G>CCA480062998ACVRL1c.114G>C (p.Val38=)
c.72G>C (p.Val24=)
c.103+574G>C (n.103+574G>C)
12g.51913109G>TCA480062999ACVRL1c.114G>T (p.Val38=)
c.72G>T (p.Val24=)
c.103+574G>T (n.103+574G>T)
 gnomAD v4
12g.51913110A>CCA384897394ACVRL1c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.103+575A>C (n.103+575A>C)
12g.51913110A>GCA384897393ACVRL1c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.103+575A>G (n.103+575A>G)
 gnomAD v4
12g.51913110A>TCA384897391ACVRL1c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.103+575A>T (n.103+575A>T)
 ClinVar
12g.51913111A>CCA384897397ACVRL1c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.103+576A>C (n.103+576A>C)
12g.51913111A>GCA384897399ACVRL1c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.103+576A>G (n.103+576A>G)
 COSMIC
12g.51913111A>TCA384897400ACVRL1c.116A>T (p.Lys39Met)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.103+576A>T (n.103+576A>T)
12g.51913111_51913114delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGGCA2580086424ACVRL1c.116_119delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG (p.Lys39SerfsTer3)
c.74_77delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG (p.Lys25SerfsTer3)
c.103+576_103+579delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG (n.103+576_103+579delinsGCTGCTGAGCTCAGGCGGTGCCAGGCCTGGGTCAGAATTGGAATTCTGCTGGGCAGGGAGTGGGCTGGAGACGGGCCAGGGCTAGGTTCTTCTTTCTGCAGGACCGGGGTGGAACGAGAGGCAGCTGGGGGTGGCCTGCCACTGGGTTTGGGTCTGGATTAAGTTAAACCTAAGG)
 ClinVar
12g.51913112G>ACA480063004ACVRL1c.117G>A (p.Lys39=)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.103+577G>A (n.103+577G>A)
 gnomAD v4
12g.51913112G>CCA384897407ACVRL1c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.103+577G>C (n.103+577G>C)
12g.51913112G=CA2036266835ACVRL1c.117G= (p.Lys39=)
c.75G= (p.Lys25=)
c.103+577G= (n.103+577G=)
12g.51913112G>TCA384897408ACVRL1c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.103+577G>T (n.103+577G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913113C>ACA384897411ACVRL1c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.103+578C>A (n.103+578C>A)
 gnomAD v4
12g.51913113C=CA2036266838ACVRL1c.118C= (p.Pro40=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.103+578C= (n.103+578C=)
12g.51913113C>GCA384897412ACVRL1c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.103+578C>G (n.103+578C>G)
 gnomAD v4
12g.51913113C>TCA384897414ACVRL1c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.103+578C>T (n.103+578C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913114C>ACA384897417ACVRL1c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.103+579C>A (n.103+579C>A)
 gnomAD v4
12g.51913114C=CA2036266842ACVRL1c.119C= (p.Pro40=)
c.77C= (p.Pro26=)
c.103+579C= (n.103+579C=)
12g.51913114C>GCA384897421ACVRL1c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.103+579C>G (n.103+579C>G)
12g.51913114C>TCA6572806ACVRL1c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.103+579C>T (n.103+579C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913115G>ACA6572807ACVRL1c.120G>A (p.Pro40=)
c.78G>A (p.Pro26=)
c.103+580G>A (n.103+580G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913115G>CCA480063009ACVRL1c.120G>C (p.Pro40=)
c.78G>C (p.Pro26=)
c.103+580G>C (n.103+580G>C)
 dbSNP
12g.51913115G=CA2036266850ACVRL1c.120G= (p.Pro40=)
c.78G= (p.Pro26=)
c.103+580G= (n.103+580G=)
12g.51913115G>TCA480063010ACVRL1c.120G>T (p.Pro40=)
c.78G>T (p.Pro26=)
c.103+580G>T (n.103+580G>T)
 gnomAD v4
12g.51913115_51913118delCA2499221742ACVRL1c.120_123del (p.Ser41GlyfsTer5)
c.78_81del (p.Ser27GlyfsTer5)
c.103+580_103+583del (n.103+580_103+583del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913116T>ACA384897424ACVRL1c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.103+581T>A (n.103+581T>A)
12g.51913116T>CCA384897426ACVRL1c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.103+581T>C (n.103+581T>C)
12g.51913116T>GCA384897428ACVRL1c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.103+581T>G (n.103+581T>G)
12g.51913117C>ACA384897430ACVRL1c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.103+582C>A (n.103+582C>A)
 gnomAD v4
12g.51913117C>GCA384897433ACVRL1c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.103+582C>G (n.103+582C>G)
 COSMIC COSMIC
12g.51913117C>TCA384897431ACVRL1c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.103+582C>T (n.103+582C>T)
 gnomAD v4
12g.51913118T>ACA480063012ACVRL1c.123T>A (p.Ser41=)
c.81T>A (p.Ser27=)
c.103+583T>A (n.103+583T>A)
12g.51913118T>CCA480063013ACVRL1c.123T>C (p.Ser41=)
c.81T>C (p.Ser27=)
c.103+583T>C (n.103+583T>C)
 gnomAD v4
12g.51913118T>GCA480063014ACVRL1c.123T>G (p.Ser41=)
c.81T>G (p.Ser27=)
c.103+583T>G (n.103+583T>G)
12g.51913118dupCA2695216661ACVRL1c.123dup (p.Arg42SerfsTer10)
c.81dup (p.Arg28SerfsTer10)
c.103+583dup (n.103+583dup)
12g.51913119C>ACA480063016ACVRL1c.124C>A (p.Arg42=)
c.82C>A (p.Arg28=)
c.103+584C>A (n.103+584C>A)
 gnomAD v4
12g.51913119C=CA2036266869ACVRL1c.124C= (p.Arg42=)
c.82C= (p.Arg28=)
c.103+584C= (n.103+584C=)
12g.51913119C>GCA384897441ACVRL1c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.82C>G (p.Arg28Gly)
c.103+584C>G (n.103+584C>G)
 gnomAD v4
12g.51913119C>TCA6572808ACVRL1c.124C>T (p.Arg42Trp)
c.82C>T (p.Arg28Trp)
c.103+584C>T (n.103+584C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913119_51913120delinsCGCA2036266862ACVRL1c.124_125delinsCG (p.Arg42=)
c.82_83delinsCG (p.Arg28=)
c.103+584_103+585delinsCG (n.103+584_103+585delinsCG)
12g.51913120G>ACA384897445ACVRL1c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
c.103+585G>A (n.103+585G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913120G>CCA6572809ACVRL1c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.103+585G>C (n.103+585G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913120G=CA2036266878ACVRL1c.125G= (p.Arg42=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.103+585G= (n.103+585G=)
12g.51913120G>TCA384897447ACVRL1c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.103+585G>T (n.103+585G>T)
 gnomAD v4
12g.51913123delCA916081665ACVRL1c.128del (p.Gly43AlafsTer4)
c.86del (p.Gly29AlafsTer4)
c.103+588del (n.103+588del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913121G>ACA480063020ACVRL1c.126G>A (p.Arg42=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.103+586G>A (n.103+586G>A)
 gnomAD v4
12g.51913121G>CCA480063022ACVRL1c.126G>C (p.Arg42=)
c.84G>C (p.Arg28=)
c.103+586G>C (n.103+586G>C)
12g.51913121G>TCA480063023ACVRL1c.126G>T (p.Arg42=)
c.84G>T (p.Arg28=)
c.103+586G>T (n.103+586G>T)
12g.51913122G>ACA384897450ACVRL1c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.103+587G>A (n.103+587G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913122G>CCA384897452ACVRL1c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.103+587G>C (n.103+587G>C)
12g.51913122G=CA2036266883ACVRL1c.127G= (p.Gly43=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.103+587G= (n.103+587G=)
12g.51913122G>TCA384897453ACVRL1c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.103+587G>T (n.103+587G>T)
 gnomAD v4
12g.51913123G>ACA384897458ACVRL1c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.103+588G>A (n.103+588G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913123G>CCA384897460ACVRL1c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.103+588G>C (n.103+588G>C)
12g.51913123G=CA2036266884ACVRL1c.128G= (p.Gly43=)
c.86G= (p.Gly29=)
c.103+588G= (n.103+588G=)
12g.51913123G>TCA384897462ACVRL1c.128G>T (p.Gly43Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.103+588G>T (n.103+588G>T)
 gnomAD v4
12g.51913124C>ACA480063025ACVRL1c.129C>A (p.Gly43=)
c.87C>A (p.Gly29=)
c.103+589C>A (n.103+589C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913124C=CA2036266887ACVRL1c.129C= (p.Gly43=)
c.87C= (p.Gly29=)
c.103+589C= (n.103+589C=)
12g.51913124C>GCA480063026ACVRL1c.129C>G (p.Gly43=)
c.87C>G (p.Gly29=)
c.103+589C>G (n.103+589C>G)
 dbSNP
12g.51913124C>TCA6572810ACVRL1c.129C>T (p.Gly43=)
c.87C>T (p.Gly29=)
c.103+589C>T (n.103+589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913125C>ACA384897464ACVRL1c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.103+590C>A (n.103+590C>A)
12g.51913125C=CA2036266888ACVRL1c.130C= (p.Pro44=)
c.88C= (p.Pro30=)
c.103+590C= (n.103+590C=)
12g.51913125C>GCA384897465ACVRL1c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.103+590C>G (n.103+590C>G)
12g.51913125C>TCA211326ACVRL1c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.103+590C>T (n.103+590C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913126C>ACA384897467ACVRL1c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.103+591C>A (n.103+591C>A)
 gnomAD v4
12g.51913126C=CA2036266892ACVRL1c.131C= (p.Pro44=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.103+591C= (n.103+591C=)
12g.51913126C>GCA384897469ACVRL1c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.103+591C>G (n.103+591C>G)
12g.51913126C>TCA6572811ACVRL1c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.103+591C>T (n.103+591C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913127_51913139delCA2695216662ACVRL1c.132_144del (p.Leu45ArgfsTer19)
c.90_102del (p.Leu31ArgfsTer19)
c.103+592_103+604del (n.103+592_103+604del)
12g.51913127G>ACA6572812ACVRL1c.132G>A (p.Pro44=)
c.90G>A (p.Pro30=)
c.103+592G>A (n.103+592G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913127G>CCA6572813ACVRL1c.132G>C (p.Pro44=)
c.90G>C (p.Pro30=)
c.103+592G>C (n.103+592G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913127G=CA2036266897ACVRL1c.132G= (p.Pro44=)
c.90G= (p.Pro30=)
c.103+592G= (n.103+592G=)
12g.51913127G>TCA480063028ACVRL1c.132G>T (p.Pro44=)
c.90G>T (p.Pro30=)
c.103+592G>T (n.103+592G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913128C>ACA384897473ACVRL1c.133C>A (p.Leu45Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.103+593C>A (n.103+593C>A)
12g.51913128C=CA2036266900ACVRL1c.133C= (p.Leu45=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.103+593C= (n.103+593C=)
12g.51913128C>GCA384897474ACVRL1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.103+593C>G (n.103+593C>G)
12g.51913128C>TCA480063030ACVRL1c.133C>T (p.Leu45=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.103+593C>T (n.103+593C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913129T>ACA384897476ACVRL1c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.103+594T>A (n.103+594T>A)
12g.51913129T>CCA6572814ACVRL1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.103+594T>C (n.103+594T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913129T>GCA384897478ACVRL1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.103+594T>G (n.103+594T>G)
12g.51913129T=CA2036266902ACVRL1c.134T= (p.Leu45=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.103+594T= (n.103+594T=)
12g.51913130G>ACA480063032ACVRL1c.135G>A (p.Leu45=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.103+595G>A (n.103+595G>A)
 gnomAD v4
12g.51913130G>CCA480063033ACVRL1c.135G>C (p.Leu45=)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.103+595G>C (n.103+595G>C)
12g.51913130G>TCA480063034ACVRL1c.135G>T (p.Leu45=)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.103+595G>T (n.103+595G>T)
12g.51913131G>ACA384897479ACVRL1c.136G>A (p.Val46Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.103+596G>A (n.103+596G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913131G>CCA384897481ACVRL1c.136G>C (p.Val46Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.103+596G>C (n.103+596G>C)
12g.51913131G=CA2036266904ACVRL1c.136G= (p.Val46=)
c.94G= (p.Val32=)
c.103+596G= (n.103+596G=)
12g.51913131G>TCA384897483ACVRL1c.136G>T (p.Val46Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.103+596G>T (n.103+596G>T)
12g.51913132T>ACA384897490ACVRL1c.137T>A (p.Val46Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.103+597T>A (n.103+597T>A)
12g.51913132T>CCA384897486ACVRL1c.137T>C (p.Val46Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.103+597T>C (n.103+597T>C)
12g.51913132T>GCA384897487ACVRL1c.137T>G (p.Val46Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.103+597T>G (n.103+597T>G)
12g.51913133G>ACA480063037ACVRL1c.138G>A (p.Val46=)
c.96G>A (p.Val32=)
c.103+598G>A (n.103+598G>A)
12g.51913133G>CCA480063038ACVRL1c.138G>C (p.Val46=)
c.96G>C (p.Val32=)
c.103+598G>C (n.103+598G>C)
12g.51913133G>TCA480063039ACVRL1c.138G>T (p.Val46=)
c.96G>T (p.Val32=)
c.103+598G>T (n.103+598G>T)
12g.51913134A>CCA384897492ACVRL1c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.103+599A>C (n.103+599A>C)
12g.51913134A>GCA384897494ACVRL1c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.103+599A>G (n.103+599A>G)
12g.51913134A>TCA384897495ACVRL1c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.103+599A>T (n.103+599A>T)
12g.51913135C>ACA384897497ACVRL1c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.103+600C>A (n.103+600C>A)
 gnomAD v4
12g.51913135C=CA2036266907ACVRL1c.140C= (p.Thr47=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.103+600C= (n.103+600C=)
12g.51913135C>GCA384897499ACVRL1c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.103+600C>G (n.103+600C>G)
12g.51913135C>TCA384897501ACVRL1c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.103+600C>T (n.103+600C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913137_51913152delCA2695216663ACVRL1c.142_157del (p.Cys48HisfsTer15)
c.100_115del (p.Cys34HisfsTer15)
c.103+602_103+617del (n.103+602_103+617del)
12g.51913136C>ACA480063045ACVRL1c.141C>A (p.Thr47=)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.103+601C>A (n.103+601C>A)
 gnomAD v4
12g.51913136C=CA2036266910ACVRL1c.141C= (p.Thr47=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.103+601C= (n.103+601C=)
12g.51913136C>GCA480063047ACVRL1c.141C>G (p.Thr47=)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.103+601C>G (n.103+601C>G)
 ClinVar
12g.51913136C>TCA480063048ACVRL1c.141C>T (p.Thr47=)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.103+601C>T (n.103+601C>T)

Number of alleles fetched