Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912997_51913000delCA2618856426ACVRL1c.104-102_104-99del (n.104-102_104-99del)
c.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del)
c.103+462_103+465del (n.103+462_103+465del)
 gnomAD v4
12g.51912996G>TCA2618856432ACVRL1c.104-103G>T (n.104-103G>T)
c.62-103G>T (n.62-103G>T)
c.103+461G>T (n.103+461G>T)
 gnomAD v4
12g.51912997T>ACA2618856438ACVRL1c.104-102T>A (n.104-102T>A)
c.62-102T>A (n.62-102T>A)
c.103+462T>A (n.103+462T>A)
 gnomAD v4
12g.51912998C>ACA2618856439ACVRL1c.104-101C>A (n.104-101C>A)
c.62-101C>A (n.62-101C>A)
c.103+463C>A (n.103+463C>A)
 gnomAD v4
12g.51912998C>TCA2618856440ACVRL1c.104-101C>T (n.104-101C>T)
c.62-101C>T (n.62-101C>T)
c.103+463C>T (n.103+463C>T)
 gnomAD v4
12g.51912999T>CCA2618856441ACVRL1c.104-100T>C (n.104-100T>C)
c.62-100T>C (n.62-100T>C)
c.103+464T>C (n.103+464T>C)
 gnomAD v4
12g.51913000G>ACA2526395330ACVRL1c.104-99G>A (n.104-99G>A)
c.62-99G>A (n.62-99G>A)
c.103+465G>A (n.103+465G>A)
 gnomAD v4
12g.51913000G>TCA2618856442ACVRL1c.104-99G>T (n.104-99G>T)
c.62-99G>T (n.62-99G>T)
c.103+465G>T (n.103+465G>T)
 gnomAD v4
12g.51913001A=CA2036266709ACVRL1c.104-98A= (n.104-98A=)
c.62-98A= (n.62-98A=)
c.103+466A= (n.103+466A=)
12g.51913001A>TCA689763460ACVRL1c.104-98A>T (n.104-98A>T)
c.62-98A>T (n.62-98A>T)
c.103+466A>T (n.103+466A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913002G>ACA236361665ACVRL1c.104-97G>A (n.104-97G>A)
c.62-97G>A (n.62-97G>A)
c.103+467G>A (n.103+467G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913002G>CCA2036266714ACVRL1c.104-97G>C (n.104-97G>C)
c.62-97G>C (n.62-97G>C)
c.103+467G>C (n.103+467G>C)
 dbSNP
12g.51913002G=CA2036266712ACVRL1c.104-97G= (n.104-97G=)
c.62-97G= (n.62-97G=)
c.103+467G= (n.103+467G=)
12g.51913002G>TCA2618856452ACVRL1c.104-97G>T (n.104-97G>T)
c.62-97G>T (n.62-97G>T)
c.103+467G>T (n.103+467G>T)
 gnomAD v4
12g.51913004G>ACA2575161308ACVRL1c.104-95G>A (n.104-95G>A)
c.62-95G>A (n.62-95G>A)
c.103+469G>A (n.103+469G>A)
 gnomAD v4
12g.51913004G>CCA236361666ACVRL1c.104-95G>C (n.104-95G>C)
c.62-95G>C (n.62-95G>C)
c.103+469G>C (n.103+469G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913004G=CA2036266717ACVRL1c.104-95G= (n.104-95G=)
c.62-95G= (n.62-95G=)
c.103+469G= (n.103+469G=)
12g.51913004G>TCA2618856456ACVRL1c.104-95G>T (n.104-95G>T)
c.62-95G>T (n.62-95G>T)
c.103+469G>T (n.103+469G>T)
 gnomAD v4
12g.51913005G>ACA2036266720ACVRL1c.104-94G>A (n.104-94G>A)
c.62-94G>A (n.62-94G>A)
c.103+470G>A (n.103+470G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913005G=CA2036266719ACVRL1c.104-94G= (n.104-94G=)
c.62-94G= (n.62-94G=)
c.103+470G= (n.103+470G=)
12g.51913007C>ACA2618856459ACVRL1c.104-92C>A (n.104-92C>A)
c.62-92C>A (n.62-92C>A)
c.103+472C>A (n.103+472C>A)
 gnomAD v4
12g.51913007C>TCA2575161309ACVRL1c.104-92C>T (n.104-92C>T)
c.62-92C>T (n.62-92C>T)
c.103+472C>T (n.103+472C>T)
 gnomAD v4
12g.51913011_51913013delCA2618856461ACVRL1c.104-88_104-86del (n.104-88_104-86del)
c.62-88_62-86del (n.62-88_62-86del)
c.103+476_103+478del (n.103+476_103+478del)
 gnomAD v4
12g.51913011C>ACA236361668ACVRL1c.104-88C>A (n.104-88C>A)
c.62-88C>A (n.62-88C>A)
c.103+476C>A (n.103+476C>A)
 dbSNP
12g.51913011C=CA2036266721ACVRL1c.104-88C= (n.104-88C=)
c.62-88C= (n.62-88C=)
c.103+476C= (n.103+476C=)
12g.51913011C>TCA947665211ACVRL1c.104-88C>T (n.104-88C>T)
c.62-88C>T (n.62-88C>T)
c.103+476C>T (n.103+476C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913012G>ACA605238847ACVRL1c.104-87G>A (n.104-87G>A)
c.62-87G>A (n.62-87G>A)
c.103+477G>A (n.103+477G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913012G=CA2036266723ACVRL1c.104-87G= (n.104-87G=)
c.62-87G= (n.62-87G=)
c.103+477G= (n.103+477G=)
12g.51913012G>TCA2618856465ACVRL1c.104-87G>T (n.104-87G>T)
c.62-87G>T (n.62-87G>T)
c.103+477G>T (n.103+477G>T)
 gnomAD v4
12g.51913014G>TCA2618856468ACVRL1c.104-85G>T (n.104-85G>T)
c.62-85G>T (n.62-85G>T)
c.103+479G>T (n.103+479G>T)
 gnomAD v4
12g.51913016G>ACA2618856470ACVRL1c.104-83G>A (n.104-83G>A)
c.62-83G>A (n.62-83G>A)
c.103+481G>A (n.103+481G>A)
 gnomAD v4
12g.51913016G>TCA2618856471ACVRL1c.104-83G>T (n.104-83G>T)
c.62-83G>T (n.62-83G>T)
c.103+481G>T (n.103+481G>T)
 gnomAD v4
12g.51913017G>ACA2618856472ACVRL1c.104-82G>A (n.104-82G>A)
c.62-82G>A (n.62-82G>A)
c.103+482G>A (n.103+482G>A)
 gnomAD v4
12g.51913017G>TCA2618856473ACVRL1c.104-82G>T (n.104-82G>T)
c.62-82G>T (n.62-82G>T)
c.103+482G>T (n.103+482G>T)
 gnomAD v4
12g.51913018G>ACA236361673ACVRL1c.104-81G>A (n.104-81G>A)
c.62-81G>A (n.62-81G>A)
c.103+483G>A (n.103+483G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913018G>CCA2036266726ACVRL1c.104-81G>C (n.104-81G>C)
c.62-81G>C (n.62-81G>C)
c.103+483G>C (n.103+483G>C)
 dbSNP
12g.51913018G=CA2036266724ACVRL1c.104-81G= (n.104-81G=)
c.62-81G= (n.62-81G=)
c.103+483G= (n.103+483G=)
12g.51913018G>TCA2575161310ACVRL1c.104-81G>T (n.104-81G>T)
c.62-81G>T (n.62-81G>T)
c.103+483G>T (n.103+483G>T)
 gnomAD v4
12g.51913020C>ACA2618856477ACVRL1c.104-79C>A (n.104-79C>A)
c.62-79C>A (n.62-79C>A)
c.103+485C>A (n.103+485C>A)
 gnomAD v4
12g.51913020C>TCA2618856478ACVRL1c.104-79C>T (n.104-79C>T)
c.62-79C>T (n.62-79C>T)
c.103+485C>T (n.103+485C>T)
 gnomAD v4
12g.51913021A>GCA2618856479ACVRL1c.104-78A>G (n.104-78A>G)
c.62-78A>G (n.62-78A>G)
c.103+486A>G (n.103+486A>G)
 gnomAD v4
12g.51913021A>TCA2618856480ACVRL1c.104-78A>T (n.104-78A>T)
c.62-78A>T (n.62-78A>T)
c.103+486A>T (n.103+486A>T)
 gnomAD v4
12g.51913022G>ACA2618856482ACVRL1c.104-77G>A (n.104-77G>A)
c.62-77G>A (n.62-77G>A)
c.103+487G>A (n.103+487G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913022G>CCA236361680ACVRL1c.104-77G>C (n.104-77G>C)
c.62-77G>C (n.62-77G>C)
c.103+487G>C (n.103+487G>C)
 dbSNP
12g.51913022G=CA2036266728ACVRL1c.104-77G= (n.104-77G=)
c.62-77G= (n.62-77G=)
c.103+487G= (n.103+487G=)
12g.51913022G>TCA2618856483ACVRL1c.104-77G>T (n.104-77G>T)
c.62-77G>T (n.62-77G>T)
c.103+487G>T (n.103+487G>T)
 gnomAD v4
12g.51913023T>CCA236361682ACVRL1c.104-76T>C (n.104-76T>C)
c.62-76T>C (n.62-76T>C)
c.103+488T>C (n.103+488T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913023T=CA2036266729ACVRL1c.104-76T= (n.104-76T=)
c.62-76T= (n.62-76T=)
c.103+488T= (n.103+488T=)
12g.51913024A>GCA2618856486ACVRL1c.104-75A>G (n.104-75A>G)
c.62-75A>G (n.62-75A>G)
c.103+489A>G (n.103+489A>G)
 gnomAD v4
12g.51913025G>ACA605238848ACVRL1c.104-74G>A (n.104-74G>A)
c.62-74G>A (n.62-74G>A)
c.103+490G>A (n.103+490G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913025G=CA2036266731ACVRL1c.104-74G= (n.104-74G=)
c.62-74G= (n.62-74G=)
c.103+490G= (n.103+490G=)
12g.51913025G>TCA2618856488ACVRL1c.104-74G>T (n.104-74G>T)
c.62-74G>T (n.62-74G>T)
c.103+490G>T (n.103+490G>T)
 gnomAD v4
12g.51913026G>ACA2618856492ACVRL1c.104-73G>A (n.104-73G>A)
c.62-73G>A (n.62-73G>A)
c.103+491G>A (n.103+491G>A)
 gnomAD v4
12g.51913027A=CA2036266733ACVRL1c.104-72A= (n.104-72A=)
c.62-72A= (n.62-72A=)
c.103+492A= (n.103+492A=)
12g.51913027A>GCA2036266734ACVRL1c.104-72A>G (n.104-72A>G)
c.62-72A>G (n.62-72A>G)
c.103+492A>G (n.103+492A>G)
 dbSNP
12g.51913028C>ACA236361683ACVRL1c.104-71C>A (n.104-71C>A)
c.62-71C>A (n.62-71C>A)
c.103+493C>A (n.103+493C>A)
 dbSNP
12g.51913028C=CA2036266735ACVRL1c.104-71C= (n.104-71C=)
c.62-71C= (n.62-71C=)
c.103+493C= (n.103+493C=)
12g.51913030G>ACA2575161311ACVRL1c.104-69G>A (n.104-69G>A)
c.62-69G>A (n.62-69G>A)
c.103+495G>A (n.103+495G>A)
12g.51913030G=CA2036266738ACVRL1c.104-69G= (n.104-69G=)
c.62-69G= (n.62-69G=)
c.103+495G= (n.103+495G=)
12g.51913030G>TCA236361690ACVRL1c.104-69G>T (n.104-69G>T)
c.62-69G>T (n.62-69G>T)
c.103+495G>T (n.103+495G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913031A=CA2036266741ACVRL1c.104-68A= (n.104-68A=)
c.62-68A= (n.62-68A=)
c.103+496A= (n.103+496A=)
12g.51913031A>GCA689763474ACVRL1c.104-68A>G (n.104-68A>G)
c.62-68A>G (n.62-68A>G)
c.103+496A>G (n.103+496A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913033A=CA2036266743ACVRL1c.104-66A= (n.104-66A=)
c.62-66A= (n.62-66A=)
c.103+498A= (n.103+498A=)
12g.51913033A>GCA2618856500ACVRL1c.104-66A>G (n.104-66A>G)
c.62-66A>G (n.62-66A>G)
c.103+498A>G (n.103+498A>G)
 gnomAD v4
12g.51913033A>TCA689763481ACVRL1c.104-66A>T (n.104-66A>T)
c.62-66A>T (n.62-66A>T)
c.103+498A>T (n.103+498A>T)
 dbSNP
12g.51913035G>CCA2618856506ACVRL1c.104-64G>C (n.104-64G>C)
c.62-64G>C (n.62-64G>C)
c.103+500G>C (n.103+500G>C)
 gnomAD v4
12g.51913035G>TCA2618856507ACVRL1c.104-64G>T (n.104-64G>T)
c.62-64G>T (n.62-64G>T)
c.103+500G>T (n.103+500G>T)
 gnomAD v4
12g.51913037delCA2618856504ACVRL1c.104-62del (n.104-62del)
c.62-62del (n.62-62del)
c.103+502del (n.103+502del)
 gnomAD v4
12g.51913036G>ACA2036266746ACVRL1c.104-63G>A (n.104-63G>A)
c.62-63G>A (n.62-63G>A)
c.103+501G>A (n.103+501G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913036G=CA2036266744ACVRL1c.104-63G= (n.104-63G=)
c.62-63G= (n.62-63G=)
c.103+501G= (n.103+501G=)
12g.51913036G>TCA236361691ACVRL1c.104-63G>T (n.104-63G>T)
c.62-63G>T (n.62-63G>T)
c.103+501G>T (n.103+501G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913037G>ACA2618856512ACVRL1c.104-62G>A (n.104-62G>A)
c.62-62G>A (n.62-62G>A)
c.103+502G>A (n.103+502G>A)
 gnomAD v4
12g.51913037G>TCA2618856513ACVRL1c.104-62G>T (n.104-62G>T)
c.62-62G>T (n.62-62G>T)
c.103+502G>T (n.103+502G>T)
 gnomAD v4
12g.51913039G>ACA2618856516ACVRL1c.104-60G>A (n.104-60G>A)
c.62-60G>A (n.62-60G>A)
c.103+504G>A (n.103+504G>A)
 gnomAD v4
12g.51913039G>TCA2618856517ACVRL1c.104-60G>T (n.104-60G>T)
c.62-60G>T (n.62-60G>T)
c.103+504G>T (n.103+504G>T)
 gnomAD v4
12g.51913040T>CCA2618856518ACVRL1c.104-59T>C (n.104-59T>C)
c.62-59T>C (n.62-59T>C)
c.103+505T>C (n.103+505T>C)
 gnomAD v4
12g.51913041C>ACA2618856520ACVRL1c.104-58C>A (n.104-58C>A)
c.62-58C>A (n.62-58C>A)
c.103+506C>A (n.103+506C>A)
 gnomAD v4
12g.51913041C=CA2036266748ACVRL1c.104-58C= (n.104-58C=)
c.62-58C= (n.62-58C=)
c.103+506C= (n.103+506C=)
12g.51913041C>GCA2618856521ACVRL1c.104-58C>G (n.104-58C>G)
c.62-58C>G (n.62-58C>G)
c.103+506C>G (n.103+506C>G)
 gnomAD v4
12g.51913041C>TCA605238849ACVRL1c.104-58C>T (n.104-58C>T)
c.62-58C>T (n.62-58C>T)
c.103+506C>T (n.103+506C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913042G>ACA236361692ACVRL1c.104-57G>A (n.104-57G>A)
c.62-57G>A (n.62-57G>A)
c.103+507G>A (n.103+507G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913042G=CA2036266750ACVRL1c.104-57G= (n.104-57G=)
c.62-57G= (n.62-57G=)
c.103+507G= (n.103+507G=)
12g.51913042G>TCA2618856526ACVRL1c.104-57G>T (n.104-57G>T)
c.62-57G>T (n.62-57G>T)
c.103+507G>T (n.103+507G>T)
 gnomAD v4
12g.51913043G>ACA2575161312ACVRL1c.104-56G>A (n.104-56G>A)
c.62-56G>A (n.62-56G>A)
c.103+508G>A (n.103+508G>A)
 gnomAD v4
12g.51913043G>TCA2618856532ACVRL1c.104-56G>T (n.104-56G>T)
c.62-56G>T (n.62-56G>T)
c.103+508G>T (n.103+508G>T)
 gnomAD v4
12g.51913044G>ACA2618856533ACVRL1c.104-55G>A (n.104-55G>A)
c.62-55G>A (n.62-55G>A)
c.103+509G>A (n.103+509G>A)
 gnomAD v4
12g.51913044G>TCA2618856535ACVRL1c.104-55G>T (n.104-55G>T)
c.62-55G>T (n.62-55G>T)
c.103+509G>T (n.103+509G>T)
 gnomAD v4
12g.51913045C>ACA2618856538ACVRL1c.104-54C>A (n.104-54C>A)
c.62-54C>A (n.62-54C>A)
c.103+510C>A (n.103+510C>A)
 gnomAD v4
12g.51913045C>TCA2575161313ACVRL1c.104-54C>T (n.104-54C>T)
c.62-54C>T (n.62-54C>T)
c.103+510C>T (n.103+510C>T)
 gnomAD v4
12g.51913046T>CCA2618856541ACVRL1c.104-53T>C (n.104-53T>C)
c.62-53T>C (n.62-53T>C)
c.103+511T>C (n.103+511T>C)
 gnomAD v4
12g.51913047C>ACA2618856542ACVRL1c.104-52C>A (n.104-52C>A)
c.62-52C>A (n.62-52C>A)
c.103+512C>A (n.103+512C>A)
 gnomAD v4
12g.51913047C>TCA2618856544ACVRL1c.104-52C>T (n.104-52C>T)
c.62-52C>T (n.62-52C>T)
c.103+512C>T (n.103+512C>T)
 gnomAD v4
12g.51913049G>TCA2618856549ACVRL1c.104-50G>T (n.104-50G>T)
c.62-50G>T (n.62-50G>T)
c.103+514G>T (n.103+514G>T)
 gnomAD v4
12g.51913050C>ACA2618856551ACVRL1c.104-49C>A (n.104-49C>A)
c.62-49C>A (n.62-49C>A)
c.103+515C>A (n.103+515C>A)
 gnomAD v4
12g.51913050C=CA2036266751ACVRL1c.104-49C= (n.104-49C=)
c.62-49C= (n.62-49C=)
c.103+515C= (n.103+515C=)
12g.51913050C>TCA605238850ACVRL1c.104-49C>T (n.104-49C>T)
c.62-49C>T (n.62-49C>T)
c.103+515C>T (n.103+515C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913051C>ACA2575161314ACVRL1c.104-48C>A (n.104-48C>A)
c.62-48C>A (n.62-48C>A)
c.103+516C>A (n.103+516C>A)
12g.51913052T>CCA2618856552ACVRL1c.104-47T>C (n.104-47T>C)
c.62-47T>C (n.62-47T>C)
c.103+517T>C (n.103+517T>C)
 gnomAD v4
12g.51913053G>CCA2036266754ACVRL1c.104-46G>C (n.104-46G>C)
c.62-46G>C (n.62-46G>C)
c.103+518G>C (n.103+518G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913053G=CA2036266755ACVRL1c.104-46G= (n.104-46G=)
c.62-46G= (n.62-46G=)
c.103+518G= (n.103+518G=)
12g.51913053G>TCA605238851ACVRL1c.104-46G>T (n.104-46G>T)
c.62-46G>T (n.62-46G>T)
c.103+518G>T (n.103+518G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913057delCA2575161315ACVRL1c.104-42del (n.104-42del)
c.62-42del (n.62-42del)
c.103+522del (n.103+522del)
 gnomAD v4
12g.51913054G>ACA2618856553ACVRL1c.104-45G>A (n.104-45G>A)
c.62-45G>A (n.62-45G>A)
c.103+519G>A (n.103+519G>A)
 gnomAD v4
12g.51913054G>TCA2618856554ACVRL1c.104-45G>T (n.104-45G>T)
c.62-45G>T (n.62-45G>T)
c.103+519G>T (n.103+519G>T)
 gnomAD v4
12g.51913055G>ACA605238852ACVRL1c.104-44G>A (n.104-44G>A)
c.62-44G>A (n.62-44G>A)
c.103+520G>A (n.103+520G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913055G>CCA2726075284ACVRL1c.104-44G>C (n.104-44G>C)
c.62-44G>C (n.62-44G>C)
c.103+520G>C (n.103+520G>C)
 dbSNP
12g.51913055G=CA2036266757ACVRL1c.104-44G= (n.104-44G=)
c.62-44G= (n.62-44G=)
c.103+520G= (n.103+520G=)
12g.51913055G>TCA2618856555ACVRL1c.104-44G>T (n.104-44G>T)
c.62-44G>T (n.62-44G>T)
c.103+520G>T (n.103+520G>T)
 gnomAD v4
12g.51913056G>TCA2618856556ACVRL1c.104-43G>T (n.104-43G>T)
c.62-43G>T (n.62-43G>T)
c.103+521G>T (n.103+521G>T)
 gnomAD v4
12g.51913057G>ACA2618856557ACVRL1c.104-42G>A (n.104-42G>A)
c.62-42G>A (n.62-42G>A)
c.103+522G>A (n.103+522G>A)
 gnomAD v4
12g.51913057G=CA2036266758ACVRL1c.104-42G= (n.104-42G=)
c.62-42G= (n.62-42G=)
c.103+522G= (n.103+522G=)
12g.51913057G>TCA605238853ACVRL1c.104-42G>T (n.104-42G>T)
c.62-42G>T (n.62-42G>T)
c.103+522G>T (n.103+522G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913058A=CA2036266759ACVRL1c.104-41A= (n.104-41A=)
c.62-41A= (n.62-41A=)
c.103+523A= (n.103+523A=)
12g.51913058A>GCA2618856558ACVRL1c.104-41A>G (n.104-41A>G)
c.62-41A>G (n.62-41A>G)
c.103+523A>G (n.103+523A>G)
 gnomAD v4
12g.51913058A>TCA605238854ACVRL1c.104-41A>T (n.104-41A>T)
c.62-41A>T (n.62-41A>T)
c.103+523A>T (n.103+523A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913059G>ACA605238855ACVRL1c.104-40G>A (n.104-40G>A)
c.62-40G>A (n.62-40G>A)
c.103+524G>A (n.103+524G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913059G>CCA2618856560ACVRL1c.104-40G>C (n.104-40G>C)
c.62-40G>C (n.62-40G>C)
c.103+524G>C (n.103+524G>C)
 gnomAD v4
12g.51913059G=CA2036266761ACVRL1c.104-40G= (n.104-40G=)
c.62-40G= (n.62-40G=)
c.103+524G= (n.103+524G=)
12g.51913059G>TCA2618856561ACVRL1c.104-40G>T (n.104-40G>T)
c.62-40G>T (n.62-40G>T)
c.103+524G>T (n.103+524G>T)
 gnomAD v4
12g.51913060C>ACA2618856567ACVRL1c.104-39C>A (n.104-39C>A)
c.62-39C>A (n.62-39C>A)
c.103+525C>A (n.103+525C>A)
 gnomAD v4
12g.51913060C>TCA2618856565ACVRL1c.104-39C>T (n.104-39C>T)
c.62-39C>T (n.62-39C>T)
c.103+525C>T (n.103+525C>T)
 gnomAD v4
12g.51913061T>CCA2618856569ACVRL1c.104-38T>C (n.104-38T>C)
c.62-38T>C (n.62-38T>C)
c.103+526T>C (n.103+526T>C)
 gnomAD v4
12g.51913062G>ACA2618856574ACVRL1c.104-37G>A (n.104-37G>A)
c.62-37G>A (n.62-37G>A)
c.103+527G>A (n.103+527G>A)
 gnomAD v4
12g.51913062G>TCA2618856572ACVRL1c.104-37G>T (n.104-37G>T)
c.62-37G>T (n.62-37G>T)
c.103+527G>T (n.103+527G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063G>TCA2618856577ACVRL1c.104-36G>T (n.104-36G>T)
c.62-36G>T (n.62-36G>T)
c.103+528G>T (n.103+528G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063_51913103delinsTGAAGCA2580086421ACVRL1c.104-36_108delinsTGAAG
c.62-36_66delinsTGAAG
c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG)
 ClinVar
12g.51913064G>ACA605238857ACVRL1c.104-35G>A (n.104-35G>A)
c.62-35G>A (n.62-35G>A)
c.103+529G>A (n.103+529G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913064G=CA2036266763ACVRL1c.104-35G= (n.104-35G=)
c.62-35G= (n.62-35G=)
c.103+529G= (n.103+529G=)
12g.51913064G>TCA2618856583ACVRL1c.104-35G>T (n.104-35G>T)
c.62-35G>T (n.62-35G>T)
c.103+529G>T (n.103+529G>T)
 gnomAD v4
12g.51913066C>ACA605238858ACVRL1c.104-33C>A (n.104-33C>A)
c.62-33C>A (n.62-33C>A)
c.103+531C>A (n.103+531C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913066C=CA2036266766ACVRL1c.104-33C= (n.104-33C=)
c.62-33C= (n.62-33C=)
c.103+531C= (n.103+531C=)
12g.51913066C>TCA689763505ACVRL1c.104-33C>T (n.104-33C>T)
c.62-33C>T (n.62-33C>T)
c.103+531C>T (n.103+531C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913067delCA2618856588ACVRL1c.104-32del (n.104-32del)
c.62-32del (n.62-32del)
c.103+532del (n.103+532del)
 gnomAD v4
12g.51913066_51913069dupCA2618856586ACVRL1c.104-33_104-30dup (n.104-33_104-30dup)
c.62-33_62-30dup (n.62-33_62-30dup)
c.103+531_103+534dup (n.103+531_103+534dup)
 gnomAD v4
12g.51913067C=CA2036266769ACVRL1c.104-32C= (n.104-32C=)
c.62-32C= (n.62-32C=)
c.103+532C= (n.103+532C=)
12g.51913067C>TCA605238860ACVRL1c.104-32C>T (n.104-32C>T)
c.62-32C>T (n.62-32C>T)
c.103+532C>T (n.103+532C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913068A=CA2036266773ACVRL1c.104-31A= (n.104-31A=)
c.62-31A= (n.62-31A=)
c.103+533A= (n.103+533A=)
12g.51913068A>CCA6572799ACVRL1c.104-31A>C (n.104-31A>C)
c.62-31A>C (n.62-31A>C)
c.103+533A>C (n.103+533A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913068A>TCA6572798ACVRL1c.104-31A>T (n.104-31A>T)
c.62-31A>T (n.62-31A>T)
c.103+533A>T (n.103+533A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913069C>ACA2618856593ACVRL1c.104-30C>A (n.104-30C>A)
c.62-30C>A (n.62-30C>A)
c.103+534C>A (n.103+534C>A)
 gnomAD v4
12g.51913069C=CA2036266777ACVRL1c.104-30C= (n.104-30C=)
c.62-30C= (n.62-30C=)
c.103+534C= (n.103+534C=)
12g.51913069C>TCA605238864ACVRL1c.104-30C>T (n.104-30C>T)
c.62-30C>T (n.62-30C>T)
c.103+534C>T (n.103+534C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913070A=CA2036266779ACVRL1c.104-29A= (n.104-29A=)
c.62-29A= (n.62-29A=)
c.103+535A= (n.103+535A=)
12g.51913070A>CCA2618856595ACVRL1c.104-29A>C (n.104-29A>C)
c.62-29A>C (n.62-29A>C)
c.103+535A>C (n.103+535A>C)
 gnomAD v4
12g.51913070A>GCA947665225ACVRL1c.104-29A>G (n.104-29A>G)
c.62-29A>G (n.62-29A>G)
c.103+535A>G (n.103+535A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913071G>TCA2618856599ACVRL1c.104-28G>T (n.104-28G>T)
c.62-28G>T (n.62-28G>T)
c.103+536G>T (n.103+536G>T)
 gnomAD v4
12g.51913073G>ACA2795983288ACVRL1c.104-26G>A (n.104-26G>A)
c.62-26G>A (n.62-26G>A)
c.103+538G>A (n.103+538G>A)
12g.51913073G>TCA2618856600ACVRL1c.104-26G>T (n.104-26G>T)
c.62-26G>T (n.62-26G>T)
c.103+538G>T (n.103+538G>T)
 gnomAD v4
12g.51913074G>ACA605238865ACVRL1c.104-25G>A (n.104-25G>A)
c.62-25G>A (n.62-25G>A)
c.103+539G>A (n.103+539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913074G=CA2036266780ACVRL1c.104-25G= (n.104-25G=)
c.62-25G= (n.62-25G=)
c.103+539G= (n.103+539G=)
12g.51913074G>TCA2618856602ACVRL1c.104-25G>T (n.104-25G>T)
c.62-25G>T (n.62-25G>T)
c.103+539G>T (n.103+539G>T)
 gnomAD v4
12g.51913075C>ACA2618856604ACVRL1c.104-24C>A (n.104-24C>A)
c.62-24C>A (n.62-24C>A)
c.103+540C>A (n.103+540C>A)
 gnomAD v4
12g.51913075C>TCA2618856606ACVRL1c.104-24C>T (n.104-24C>T)
c.62-24C>T (n.62-24C>T)
c.103+540C>T (n.103+540C>T)
 gnomAD v4
12g.51913076T>CCA2618856608ACVRL1c.104-23T>C (n.104-23T>C)
c.62-23T>C (n.62-23T>C)
c.103+541T>C (n.103+541T>C)
 gnomAD v4
12g.51913077G>ACA605238866ACVRL1c.104-22G>A (n.104-22G>A)
c.62-22G>A (n.62-22G>A)
c.103+542G>A (n.103+542G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913077G=CA2036266781ACVRL1c.104-22G= (n.104-22G=)
c.62-22G= (n.62-22G=)
c.103+542G= (n.103+542G=)
12g.51913077G>TCA2618856611ACVRL1c.104-22G>T (n.104-22G>T)
c.62-22G>T (n.62-22G>T)
c.103+542G>T (n.103+542G>T)
 gnomAD v4
12g.51913078A>GCA2618856614ACVRL1c.104-21A>G (n.104-21A>G)
c.62-21A>G (n.62-21A>G)
c.103+543A>G (n.103+543A>G)
 gnomAD v4
12g.51913079G>ACA6572800ACVRL1c.104-20G>A (n.104-20G>A)
c.62-20G>A (n.62-20G>A)
c.103+544G>A (n.103+544G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913079G=CA2036266784ACVRL1c.104-20G= (n.104-20G=)
c.62-20G= (n.62-20G=)
c.103+544G= (n.103+544G=)
12g.51913079G>TCA2618856618ACVRL1c.104-20G>T (n.104-20G>T)
c.62-20G>T (n.62-20G>T)
c.103+544G>T (n.103+544G>T)
 gnomAD v4
12g.51913080C>ACA2618856619ACVRL1c.104-19C>A (n.104-19C>A)
c.62-19C>A (n.62-19C>A)
c.103+545C>A (n.103+545C>A)
 gnomAD v4
12g.51913080C>TCA2618856620ACVRL1c.104-19C>T (n.104-19C>T)
c.62-19C>T (n.62-19C>T)
c.103+545C>T (n.103+545C>T)
 gnomAD v4
12g.51913081T>ACA6572801ACVRL1c.104-18T>A (n.104-18T>A)
c.62-18T>A (n.62-18T>A)
c.103+546T>A (n.103+546T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913081T>CCA2036266790ACVRL1c.104-18T>C (n.104-18T>C)
c.62-18T>C (n.62-18T>C)
c.103+546T>C (n.103+546T>C)
 dbSNP
12g.51913081T=CA2036266788ACVRL1c.104-18T= (n.104-18T=)
c.62-18T= (n.62-18T=)
c.103+546T= (n.103+546T=)
12g.51913083C>ACA2618856626ACVRL1c.104-16C>A (n.104-16C>A)
c.62-16C>A (n.62-16C>A)
c.103+548C>A (n.103+548C>A)
 gnomAD v4
12g.51913083C>TCA2575161316ACVRL1c.104-16C>T (n.104-16C>T)
c.62-16C>T (n.62-16C>T)
c.103+548C>T (n.103+548C>T)
 gnomAD v4
12g.51913084C>ACA2618856631ACVRL1c.104-15C>A (n.104-15C>A)
c.62-15C>A (n.62-15C>A)
c.103+549C>A (n.103+549C>A)
 gnomAD v4
12g.51913084C=CA2036266792ACVRL1c.104-15C= (n.104-15C=)
c.62-15C= (n.62-15C=)
c.103+549C= (n.103+549C=)
12g.51913084C>TCA6572802ACVRL1c.104-15C>T (n.104-15C>T)
c.62-15C>T (n.62-15C>T)
c.103+549C>T (n.103+549C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913085_51913092dupCA2618856628ACVRL1c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup)
c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup)
c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup)
 gnomAD v4
12g.51913085G>ACA6572803ACVRL1c.104-14G>A (n.104-14G>A)
c.62-14G>A (n.62-14G>A)
c.103+550G>A (n.103+550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913085G=CA2036266795ACVRL1c.104-14G= (n.104-14G=)
c.62-14G= (n.62-14G=)
c.103+550G= (n.103+550G=)
12g.51913085G>TCA2618856635ACVRL1c.104-14G>T (n.104-14G>T)
c.62-14G>T (n.62-14G>T)
c.103+550G>T (n.103+550G>T)
 gnomAD v4
12g.51913086G>ACA605238868ACVRL1c.104-13G>A (n.104-13G>A)
c.62-13G>A (n.62-13G>A)
c.103+551G>A (n.103+551G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913086G=CA2036266797ACVRL1c.104-13G= (n.104-13G=)
c.62-13G= (n.62-13G=)
c.103+551G= (n.103+551G=)
12g.51913086G>TCA2618856636ACVRL1c.104-13G>T (n.104-13G>T)
c.62-13G>T (n.62-13G>T)
c.103+551G>T (n.103+551G>T)
 gnomAD v4
12g.51913087T>CCA605238870ACVRL1c.104-12T>C (n.104-12T>C)
c.62-12T>C (n.62-12T>C)
c.103+552T>C (n.103+552T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913087T=CA2036266800ACVRL1c.104-12T= (n.104-12T=)
c.62-12T= (n.62-12T=)
c.103+552T= (n.103+552T=)
12g.51913088G>ACA605238871ACVRL1c.104-11G>A (n.104-11G>A)
c.62-11G>A (n.62-11G>A)
c.103+553G>A (n.103+553G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913088G=CA2036266803ACVRL1c.104-11G= (n.104-11G=)
c.62-11G= (n.62-11G=)
c.103+553G= (n.103+553G=)
12g.51913089T>CCA2618856639ACVRL1c.104-10T>C (n.104-10T>C)
c.62-10T>C (n.62-10T>C)
c.103+554T>C (n.103+554T>C)
 gnomAD v4
12g.51913090G>ACA2575161317ACVRL1c.104-9G>A (n.104-9G>A)
c.62-9G>A (n.62-9G>A)
c.103+555G>A (n.103+555G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913090G>TCA2618856646ACVRL1c.104-9G>T (n.104-9G>T)
c.62-9G>T (n.62-9G>T)
c.103+555G>T (n.103+555G>T)
 gnomAD v4
12g.51913091delCA2618856647ACVRL1c.104-8del (n.104-8del)
c.62-8del (n.62-8del)
c.103+556del (n.103+556del)
 gnomAD v4
12g.51913092C>ACA2618856648ACVRL1c.104-7C>A (n.104-7C>A)
c.62-7C>A (n.62-7C>A)
c.103+557C>A (n.103+557C>A)
 gnomAD v4
12g.51913093_51913094delCA2537831275ACVRL1c.104-6_104-5del (n.104-6_104-5del)
c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del)
c.103+558_103+559del (n.103+558_103+559del)
12g.51913095C>ACA2575161318ACVRL1c.104-4C>A (n.104-4C>A)
c.62-4C>A (n.62-4C>A)
c.103+560C>A (n.103+560C>A)
12g.51913095C=CA2036266806ACVRL1c.104-4C= (n.104-4C=)
c.62-4C= (n.62-4C=)
c.103+560C= (n.103+560C=)
12g.51913095C>TCA605238872ACVRL1c.104-4C>T (n.104-4C>T)
c.62-4C>T (n.62-4C>T)
c.103+560C>T (n.103+560C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913096C>ACA2618856653ACVRL1c.104-3C>A (n.104-3C>A)
c.62-3C>A (n.62-3C>A)
c.103+561C>A (n.103+561C>A)
 gnomAD v4
12g.51913096C=CA2036266809ACVRL1c.104-3C= (n.104-3C=)
c.62-3C= (n.62-3C=)
c.103+561C= (n.103+561C=)
12g.51913096C>TCA2036266810ACVRL1c.104-3C>T (n.104-3C>T)
c.62-3C>T (n.62-3C>T)
c.103+561C>T (n.103+561C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913096_51913097insTCCA2524472596ACVRL1c.104-3_104-2insTC (n.104-3_104-2insTC)
c.62-3_62-2insTC (n.62-3_62-2insTC)
c.103+561_103+562insTC (n.103+561_103+562insTC)

Number of alleles fetched