Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51912990G>A | CA2618856406 | ACVRL1 | c.104-109G>A (n.104-109G>A) c.62-109G>A (n.62-109G>A) c.103+455G>A (n.103+455G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912990G>C | CA236361664 | ACVRL1 | c.104-109G>C (n.104-109G>C) c.62-109G>C (n.62-109G>C) c.103+455G>C (n.103+455G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912990G= | CA2036266697 | ACVRL1 | c.104-109G= (n.104-109G=) c.62-109G= (n.62-109G=) c.103+455G= (n.103+455G=) | |
12 | g.51912990G>T | CA2795983285 | ACVRL1 | c.104-109G>T (n.104-109G>T) c.62-109G>T (n.62-109G>T) c.103+455G>T (n.103+455G>T) | |
12 | g.51912991T>C | CA2507654475 | ACVRL1 | c.104-108T>C (n.104-108T>C) c.62-108T>C (n.62-108T>C) c.103+456T>C (n.103+456T>C) | dbSNP |
12 | g.51912991T>G | CA2036266702 | ACVRL1 | c.104-108T>G (n.104-108T>G) c.62-108T>G (n.62-108T>G) c.103+456T>G (n.103+456T>G) | dbSNP |
12 | g.51912991T= | CA2036266700 | ACVRL1 | c.104-108T= (n.104-108T=) c.62-108T= (n.62-108T=) c.103+456T= (n.103+456T=) | |
12 | g.51912992G>T | CA2618856413 | ACVRL1 | c.104-107G>T (n.104-107G>T) c.62-107G>T (n.62-107G>T) c.103+457G>T (n.103+457G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912993T>A | CA2618856416 | ACVRL1 | c.104-106T>A (n.104-106T>A) c.62-106T>A (n.62-106T>A) c.103+458T>A (n.103+458T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912993T>C | CA2618856420 | ACVRL1 | c.104-106T>C (n.104-106T>C) c.62-106T>C (n.62-106T>C) c.103+458T>C (n.103+458T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912995T>C | CA605238846 | ACVRL1 | c.104-104T>C (n.104-104T>C) c.62-104T>C (n.62-104T>C) c.103+460T>C (n.103+460T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912995T= | CA2036266704 | ACVRL1 | c.104-104T= (n.104-104T=) c.62-104T= (n.62-104T=) c.103+460T= (n.103+460T=) | |
12 | g.51912997_51913000del | CA2618856426 | ACVRL1 | c.104-102_104-99del (n.104-102_104-99del) c.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del) c.103+462_103+465del (n.103+462_103+465del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912996G>T | CA2618856432 | ACVRL1 | c.104-103G>T (n.104-103G>T) c.62-103G>T (n.62-103G>T) c.103+461G>T (n.103+461G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912997T>A | CA2618856438 | ACVRL1 | c.104-102T>A (n.104-102T>A) c.62-102T>A (n.62-102T>A) c.103+462T>A (n.103+462T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912998C>A | CA2618856439 | ACVRL1 | c.104-101C>A (n.104-101C>A) c.62-101C>A (n.62-101C>A) c.103+463C>A (n.103+463C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912998C>T | CA2618856440 | ACVRL1 | c.104-101C>T (n.104-101C>T) c.62-101C>T (n.62-101C>T) c.103+463C>T (n.103+463C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912999T>C | CA2618856441 | ACVRL1 | c.104-100T>C (n.104-100T>C) c.62-100T>C (n.62-100T>C) c.103+464T>C (n.103+464T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913000G>A | CA2526395330 | ACVRL1 | c.104-99G>A (n.104-99G>A) c.62-99G>A (n.62-99G>A) c.103+465G>A (n.103+465G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913000G>T | CA2618856442 | ACVRL1 | c.104-99G>T (n.104-99G>T) c.62-99G>T (n.62-99G>T) c.103+465G>T (n.103+465G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913001A= | CA2036266709 | ACVRL1 | c.104-98A= (n.104-98A=) c.62-98A= (n.62-98A=) c.103+466A= (n.103+466A=) | |
12 | g.51913001A>T | CA689763460 | ACVRL1 | c.104-98A>T (n.104-98A>T) c.62-98A>T (n.62-98A>T) c.103+466A>T (n.103+466A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913002G>A | CA236361665 | ACVRL1 | c.104-97G>A (n.104-97G>A) c.62-97G>A (n.62-97G>A) c.103+467G>A (n.103+467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913002G>C | CA2036266714 | ACVRL1 | c.104-97G>C (n.104-97G>C) c.62-97G>C (n.62-97G>C) c.103+467G>C (n.103+467G>C) | dbSNP |
12 | g.51913002G= | CA2036266712 | ACVRL1 | c.104-97G= (n.104-97G=) c.62-97G= (n.62-97G=) c.103+467G= (n.103+467G=) | |
12 | g.51913002G>T | CA2618856452 | ACVRL1 | c.104-97G>T (n.104-97G>T) c.62-97G>T (n.62-97G>T) c.103+467G>T (n.103+467G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913004G>A | CA2575161308 | ACVRL1 | c.104-95G>A (n.104-95G>A) c.62-95G>A (n.62-95G>A) c.103+469G>A (n.103+469G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913004G>C | CA236361666 | ACVRL1 | c.104-95G>C (n.104-95G>C) c.62-95G>C (n.62-95G>C) c.103+469G>C (n.103+469G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913004G= | CA2036266717 | ACVRL1 | c.104-95G= (n.104-95G=) c.62-95G= (n.62-95G=) c.103+469G= (n.103+469G=) | |
12 | g.51913004G>T | CA2618856456 | ACVRL1 | c.104-95G>T (n.104-95G>T) c.62-95G>T (n.62-95G>T) c.103+469G>T (n.103+469G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913005G>A | CA2036266720 | ACVRL1 | c.104-94G>A (n.104-94G>A) c.62-94G>A (n.62-94G>A) c.103+470G>A (n.103+470G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913005G= | CA2036266719 | ACVRL1 | c.104-94G= (n.104-94G=) c.62-94G= (n.62-94G=) c.103+470G= (n.103+470G=) | |
12 | g.51913007C>A | CA2618856459 | ACVRL1 | c.104-92C>A (n.104-92C>A) c.62-92C>A (n.62-92C>A) c.103+472C>A (n.103+472C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913007C>T | CA2575161309 | ACVRL1 | c.104-92C>T (n.104-92C>T) c.62-92C>T (n.62-92C>T) c.103+472C>T (n.103+472C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913011_51913013del | CA2618856461 | ACVRL1 | c.104-88_104-86del (n.104-88_104-86del) c.62-88_62-86del (n.62-88_62-86del) c.103+476_103+478del (n.103+476_103+478del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913011C>A | CA236361668 | ACVRL1 | c.104-88C>A (n.104-88C>A) c.62-88C>A (n.62-88C>A) c.103+476C>A (n.103+476C>A) | dbSNP |
12 | g.51913011C= | CA2036266721 | ACVRL1 | c.104-88C= (n.104-88C=) c.62-88C= (n.62-88C=) c.103+476C= (n.103+476C=) | |
12 | g.51913011C>T | CA947665211 | ACVRL1 | c.104-88C>T (n.104-88C>T) c.62-88C>T (n.62-88C>T) c.103+476C>T (n.103+476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913012G>A | CA605238847 | ACVRL1 | c.104-87G>A (n.104-87G>A) c.62-87G>A (n.62-87G>A) c.103+477G>A (n.103+477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913012G= | CA2036266723 | ACVRL1 | c.104-87G= (n.104-87G=) c.62-87G= (n.62-87G=) c.103+477G= (n.103+477G=) | |
12 | g.51913012G>T | CA2618856465 | ACVRL1 | c.104-87G>T (n.104-87G>T) c.62-87G>T (n.62-87G>T) c.103+477G>T (n.103+477G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913014G>T | CA2618856468 | ACVRL1 | c.104-85G>T (n.104-85G>T) c.62-85G>T (n.62-85G>T) c.103+479G>T (n.103+479G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913016G>A | CA2618856470 | ACVRL1 | c.104-83G>A (n.104-83G>A) c.62-83G>A (n.62-83G>A) c.103+481G>A (n.103+481G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913016G>T | CA2618856471 | ACVRL1 | c.104-83G>T (n.104-83G>T) c.62-83G>T (n.62-83G>T) c.103+481G>T (n.103+481G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913017G>A | CA2618856472 | ACVRL1 | c.104-82G>A (n.104-82G>A) c.62-82G>A (n.62-82G>A) c.103+482G>A (n.103+482G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913017G>T | CA2618856473 | ACVRL1 | c.104-82G>T (n.104-82G>T) c.62-82G>T (n.62-82G>T) c.103+482G>T (n.103+482G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913018G>A | CA236361673 | ACVRL1 | c.104-81G>A (n.104-81G>A) c.62-81G>A (n.62-81G>A) c.103+483G>A (n.103+483G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913018G>C | CA2036266726 | ACVRL1 | c.104-81G>C (n.104-81G>C) c.62-81G>C (n.62-81G>C) c.103+483G>C (n.103+483G>C) | dbSNP |
12 | g.51913018G= | CA2036266724 | ACVRL1 | c.104-81G= (n.104-81G=) c.62-81G= (n.62-81G=) c.103+483G= (n.103+483G=) | |
12 | g.51913018G>T | CA2575161310 | ACVRL1 | c.104-81G>T (n.104-81G>T) c.62-81G>T (n.62-81G>T) c.103+483G>T (n.103+483G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913020C>A | CA2618856477 | ACVRL1 | c.104-79C>A (n.104-79C>A) c.62-79C>A (n.62-79C>A) c.103+485C>A (n.103+485C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913020C>T | CA2618856478 | ACVRL1 | c.104-79C>T (n.104-79C>T) c.62-79C>T (n.62-79C>T) c.103+485C>T (n.103+485C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913021A>G | CA2618856479 | ACVRL1 | c.104-78A>G (n.104-78A>G) c.62-78A>G (n.62-78A>G) c.103+486A>G (n.103+486A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913021A>T | CA2618856480 | ACVRL1 | c.104-78A>T (n.104-78A>T) c.62-78A>T (n.62-78A>T) c.103+486A>T (n.103+486A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913022G>A | CA2618856482 | ACVRL1 | c.104-77G>A (n.104-77G>A) c.62-77G>A (n.62-77G>A) c.103+487G>A (n.103+487G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913022G>C | CA236361680 | ACVRL1 | c.104-77G>C (n.104-77G>C) c.62-77G>C (n.62-77G>C) c.103+487G>C (n.103+487G>C) | dbSNP |
12 | g.51913022G= | CA2036266728 | ACVRL1 | c.104-77G= (n.104-77G=) c.62-77G= (n.62-77G=) c.103+487G= (n.103+487G=) | |
12 | g.51913022G>T | CA2618856483 | ACVRL1 | c.104-77G>T (n.104-77G>T) c.62-77G>T (n.62-77G>T) c.103+487G>T (n.103+487G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913023T>C | CA236361682 | ACVRL1 | c.104-76T>C (n.104-76T>C) c.62-76T>C (n.62-76T>C) c.103+488T>C (n.103+488T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913023T= | CA2036266729 | ACVRL1 | c.104-76T= (n.104-76T=) c.62-76T= (n.62-76T=) c.103+488T= (n.103+488T=) | |
12 | g.51913024A>G | CA2618856486 | ACVRL1 | c.104-75A>G (n.104-75A>G) c.62-75A>G (n.62-75A>G) c.103+489A>G (n.103+489A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913025G>A | CA605238848 | ACVRL1 | c.104-74G>A (n.104-74G>A) c.62-74G>A (n.62-74G>A) c.103+490G>A (n.103+490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913025G= | CA2036266731 | ACVRL1 | c.104-74G= (n.104-74G=) c.62-74G= (n.62-74G=) c.103+490G= (n.103+490G=) | |
12 | g.51913025G>T | CA2618856488 | ACVRL1 | c.104-74G>T (n.104-74G>T) c.62-74G>T (n.62-74G>T) c.103+490G>T (n.103+490G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913026G>A | CA2618856492 | ACVRL1 | c.104-73G>A (n.104-73G>A) c.62-73G>A (n.62-73G>A) c.103+491G>A (n.103+491G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913027A= | CA2036266733 | ACVRL1 | c.104-72A= (n.104-72A=) c.62-72A= (n.62-72A=) c.103+492A= (n.103+492A=) | |
12 | g.51913027A>G | CA2036266734 | ACVRL1 | c.104-72A>G (n.104-72A>G) c.62-72A>G (n.62-72A>G) c.103+492A>G (n.103+492A>G) | dbSNP |
12 | g.51913028C>A | CA236361683 | ACVRL1 | c.104-71C>A (n.104-71C>A) c.62-71C>A (n.62-71C>A) c.103+493C>A (n.103+493C>A) | dbSNP |
12 | g.51913028C= | CA2036266735 | ACVRL1 | c.104-71C= (n.104-71C=) c.62-71C= (n.62-71C=) c.103+493C= (n.103+493C=) | |
12 | g.51913030G>A | CA2575161311 | ACVRL1 | c.104-69G>A (n.104-69G>A) c.62-69G>A (n.62-69G>A) c.103+495G>A (n.103+495G>A) | |
12 | g.51913030G= | CA2036266738 | ACVRL1 | c.104-69G= (n.104-69G=) c.62-69G= (n.62-69G=) c.103+495G= (n.103+495G=) | |
12 | g.51913030G>T | CA236361690 | ACVRL1 | c.104-69G>T (n.104-69G>T) c.62-69G>T (n.62-69G>T) c.103+495G>T (n.103+495G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913031A= | CA2036266741 | ACVRL1 | c.104-68A= (n.104-68A=) c.62-68A= (n.62-68A=) c.103+496A= (n.103+496A=) | |
12 | g.51913031A>G | CA689763474 | ACVRL1 | c.104-68A>G (n.104-68A>G) c.62-68A>G (n.62-68A>G) c.103+496A>G (n.103+496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913033A= | CA2036266743 | ACVRL1 | c.104-66A= (n.104-66A=) c.62-66A= (n.62-66A=) c.103+498A= (n.103+498A=) | |
12 | g.51913033A>G | CA2618856500 | ACVRL1 | c.104-66A>G (n.104-66A>G) c.62-66A>G (n.62-66A>G) c.103+498A>G (n.103+498A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913033A>T | CA689763481 | ACVRL1 | c.104-66A>T (n.104-66A>T) c.62-66A>T (n.62-66A>T) c.103+498A>T (n.103+498A>T) | dbSNP |
12 | g.51913035G>C | CA2618856506 | ACVRL1 | c.104-64G>C (n.104-64G>C) c.62-64G>C (n.62-64G>C) c.103+500G>C (n.103+500G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913035G>T | CA2618856507 | ACVRL1 | c.104-64G>T (n.104-64G>T) c.62-64G>T (n.62-64G>T) c.103+500G>T (n.103+500G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913037del | CA2618856504 | ACVRL1 | c.104-62del (n.104-62del) c.62-62del (n.62-62del) c.103+502del (n.103+502del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913036G>A | CA2036266746 | ACVRL1 | c.104-63G>A (n.104-63G>A) c.62-63G>A (n.62-63G>A) c.103+501G>A (n.103+501G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913036G= | CA2036266744 | ACVRL1 | c.104-63G= (n.104-63G=) c.62-63G= (n.62-63G=) c.103+501G= (n.103+501G=) | |
12 | g.51913036G>T | CA236361691 | ACVRL1 | c.104-63G>T (n.104-63G>T) c.62-63G>T (n.62-63G>T) c.103+501G>T (n.103+501G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913037G>A | CA2618856512 | ACVRL1 | c.104-62G>A (n.104-62G>A) c.62-62G>A (n.62-62G>A) c.103+502G>A (n.103+502G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913037G>T | CA2618856513 | ACVRL1 | c.104-62G>T (n.104-62G>T) c.62-62G>T (n.62-62G>T) c.103+502G>T (n.103+502G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913039G>A | CA2618856516 | ACVRL1 | c.104-60G>A (n.104-60G>A) c.62-60G>A (n.62-60G>A) c.103+504G>A (n.103+504G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913039G>T | CA2618856517 | ACVRL1 | c.104-60G>T (n.104-60G>T) c.62-60G>T (n.62-60G>T) c.103+504G>T (n.103+504G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913040T>C | CA2618856518 | ACVRL1 | c.104-59T>C (n.104-59T>C) c.62-59T>C (n.62-59T>C) c.103+505T>C (n.103+505T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913041C>A | CA2618856520 | ACVRL1 | c.104-58C>A (n.104-58C>A) c.62-58C>A (n.62-58C>A) c.103+506C>A (n.103+506C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913041C= | CA2036266748 | ACVRL1 | c.104-58C= (n.104-58C=) c.62-58C= (n.62-58C=) c.103+506C= (n.103+506C=) | |
12 | g.51913041C>G | CA2618856521 | ACVRL1 | c.104-58C>G (n.104-58C>G) c.62-58C>G (n.62-58C>G) c.103+506C>G (n.103+506C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913041C>T | CA605238849 | ACVRL1 | c.104-58C>T (n.104-58C>T) c.62-58C>T (n.62-58C>T) c.103+506C>T (n.103+506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913042G>A | CA236361692 | ACVRL1 | c.104-57G>A (n.104-57G>A) c.62-57G>A (n.62-57G>A) c.103+507G>A (n.103+507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913042G= | CA2036266750 | ACVRL1 | c.104-57G= (n.104-57G=) c.62-57G= (n.62-57G=) c.103+507G= (n.103+507G=) | |
12 | g.51913042G>T | CA2618856526 | ACVRL1 | c.104-57G>T (n.104-57G>T) c.62-57G>T (n.62-57G>T) c.103+507G>T (n.103+507G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913043G>A | CA2575161312 | ACVRL1 | c.104-56G>A (n.104-56G>A) c.62-56G>A (n.62-56G>A) c.103+508G>A (n.103+508G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913043G>T | CA2618856532 | ACVRL1 | c.104-56G>T (n.104-56G>T) c.62-56G>T (n.62-56G>T) c.103+508G>T (n.103+508G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913044G>A | CA2618856533 | ACVRL1 | c.104-55G>A (n.104-55G>A) c.62-55G>A (n.62-55G>A) c.103+509G>A (n.103+509G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913044G>T | CA2618856535 | ACVRL1 | c.104-55G>T (n.104-55G>T) c.62-55G>T (n.62-55G>T) c.103+509G>T (n.103+509G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913045C>A | CA2618856538 | ACVRL1 | c.104-54C>A (n.104-54C>A) c.62-54C>A (n.62-54C>A) c.103+510C>A (n.103+510C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913045C>T | CA2575161313 | ACVRL1 | c.104-54C>T (n.104-54C>T) c.62-54C>T (n.62-54C>T) c.103+510C>T (n.103+510C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913046T>C | CA2618856541 | ACVRL1 | c.104-53T>C (n.104-53T>C) c.62-53T>C (n.62-53T>C) c.103+511T>C (n.103+511T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913047C>A | CA2618856542 | ACVRL1 | c.104-52C>A (n.104-52C>A) c.62-52C>A (n.62-52C>A) c.103+512C>A (n.103+512C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913047C>T | CA2618856544 | ACVRL1 | c.104-52C>T (n.104-52C>T) c.62-52C>T (n.62-52C>T) c.103+512C>T (n.103+512C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913049G>T | CA2618856549 | ACVRL1 | c.104-50G>T (n.104-50G>T) c.62-50G>T (n.62-50G>T) c.103+514G>T (n.103+514G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913050C>A | CA2618856551 | ACVRL1 | c.104-49C>A (n.104-49C>A) c.62-49C>A (n.62-49C>A) c.103+515C>A (n.103+515C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913050C= | CA2036266751 | ACVRL1 | c.104-49C= (n.104-49C=) c.62-49C= (n.62-49C=) c.103+515C= (n.103+515C=) | |
12 | g.51913050C>T | CA605238850 | ACVRL1 | c.104-49C>T (n.104-49C>T) c.62-49C>T (n.62-49C>T) c.103+515C>T (n.103+515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913051C>A | CA2575161314 | ACVRL1 | c.104-48C>A (n.104-48C>A) c.62-48C>A (n.62-48C>A) c.103+516C>A (n.103+516C>A) | |
12 | g.51913052T>C | CA2618856552 | ACVRL1 | c.104-47T>C (n.104-47T>C) c.62-47T>C (n.62-47T>C) c.103+517T>C (n.103+517T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913053G>C | CA2036266754 | ACVRL1 | c.104-46G>C (n.104-46G>C) c.62-46G>C (n.62-46G>C) c.103+518G>C (n.103+518G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913053G= | CA2036266755 | ACVRL1 | c.104-46G= (n.104-46G=) c.62-46G= (n.62-46G=) c.103+518G= (n.103+518G=) | |
12 | g.51913053G>T | CA605238851 | ACVRL1 | c.104-46G>T (n.104-46G>T) c.62-46G>T (n.62-46G>T) c.103+518G>T (n.103+518G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913057del | CA2575161315 | ACVRL1 | c.104-42del (n.104-42del) c.62-42del (n.62-42del) c.103+522del (n.103+522del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913054G>A | CA2618856553 | ACVRL1 | c.104-45G>A (n.104-45G>A) c.62-45G>A (n.62-45G>A) c.103+519G>A (n.103+519G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913054G>T | CA2618856554 | ACVRL1 | c.104-45G>T (n.104-45G>T) c.62-45G>T (n.62-45G>T) c.103+519G>T (n.103+519G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913055G>A | CA605238852 | ACVRL1 | c.104-44G>A (n.104-44G>A) c.62-44G>A (n.62-44G>A) c.103+520G>A (n.103+520G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913055G>C | CA2726075284 | ACVRL1 | c.104-44G>C (n.104-44G>C) c.62-44G>C (n.62-44G>C) c.103+520G>C (n.103+520G>C) | dbSNP |
12 | g.51913055G= | CA2036266757 | ACVRL1 | c.104-44G= (n.104-44G=) c.62-44G= (n.62-44G=) c.103+520G= (n.103+520G=) | |
12 | g.51913055G>T | CA2618856555 | ACVRL1 | c.104-44G>T (n.104-44G>T) c.62-44G>T (n.62-44G>T) c.103+520G>T (n.103+520G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913056G>T | CA2618856556 | ACVRL1 | c.104-43G>T (n.104-43G>T) c.62-43G>T (n.62-43G>T) c.103+521G>T (n.103+521G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913057G>A | CA2618856557 | ACVRL1 | c.104-42G>A (n.104-42G>A) c.62-42G>A (n.62-42G>A) c.103+522G>A (n.103+522G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913057G= | CA2036266758 | ACVRL1 | c.104-42G= (n.104-42G=) c.62-42G= (n.62-42G=) c.103+522G= (n.103+522G=) | |
12 | g.51913057G>T | CA605238853 | ACVRL1 | c.104-42G>T (n.104-42G>T) c.62-42G>T (n.62-42G>T) c.103+522G>T (n.103+522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913058A= | CA2036266759 | ACVRL1 | c.104-41A= (n.104-41A=) c.62-41A= (n.62-41A=) c.103+523A= (n.103+523A=) | |
12 | g.51913058A>G | CA2618856558 | ACVRL1 | c.104-41A>G (n.104-41A>G) c.62-41A>G (n.62-41A>G) c.103+523A>G (n.103+523A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913058A>T | CA605238854 | ACVRL1 | c.104-41A>T (n.104-41A>T) c.62-41A>T (n.62-41A>T) c.103+523A>T (n.103+523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913059G>A | CA605238855 | ACVRL1 | c.104-40G>A (n.104-40G>A) c.62-40G>A (n.62-40G>A) c.103+524G>A (n.103+524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913059G>C | CA2618856560 | ACVRL1 | c.104-40G>C (n.104-40G>C) c.62-40G>C (n.62-40G>C) c.103+524G>C (n.103+524G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913059G= | CA2036266761 | ACVRL1 | c.104-40G= (n.104-40G=) c.62-40G= (n.62-40G=) c.103+524G= (n.103+524G=) | |
12 | g.51913059G>T | CA2618856561 | ACVRL1 | c.104-40G>T (n.104-40G>T) c.62-40G>T (n.62-40G>T) c.103+524G>T (n.103+524G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913060C>A | CA2618856567 | ACVRL1 | c.104-39C>A (n.104-39C>A) c.62-39C>A (n.62-39C>A) c.103+525C>A (n.103+525C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913060C>T | CA2618856565 | ACVRL1 | c.104-39C>T (n.104-39C>T) c.62-39C>T (n.62-39C>T) c.103+525C>T (n.103+525C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913061T>C | CA2618856569 | ACVRL1 | c.104-38T>C (n.104-38T>C) c.62-38T>C (n.62-38T>C) c.103+526T>C (n.103+526T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913062G>A | CA2618856574 | ACVRL1 | c.104-37G>A (n.104-37G>A) c.62-37G>A (n.62-37G>A) c.103+527G>A (n.103+527G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913062G>T | CA2618856572 | ACVRL1 | c.104-37G>T (n.104-37G>T) c.62-37G>T (n.62-37G>T) c.103+527G>T (n.103+527G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913063G>T | CA2618856577 | ACVRL1 | c.104-36G>T (n.104-36G>T) c.62-36G>T (n.62-36G>T) c.103+528G>T (n.103+528G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913063_51913103delinsTGAAG | CA2580086421 | ACVRL1 | c.104-36_108delinsTGAAG c.62-36_66delinsTGAAG c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG) | ClinVar |
12 | g.51913064G>A | CA605238857 | ACVRL1 | c.104-35G>A (n.104-35G>A) c.62-35G>A (n.62-35G>A) c.103+529G>A (n.103+529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913064G= | CA2036266763 | ACVRL1 | c.104-35G= (n.104-35G=) c.62-35G= (n.62-35G=) c.103+529G= (n.103+529G=) | |
12 | g.51913064G>T | CA2618856583 | ACVRL1 | c.104-35G>T (n.104-35G>T) c.62-35G>T (n.62-35G>T) c.103+529G>T (n.103+529G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913066C>A | CA605238858 | ACVRL1 | c.104-33C>A (n.104-33C>A) c.62-33C>A (n.62-33C>A) c.103+531C>A (n.103+531C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913066C= | CA2036266766 | ACVRL1 | c.104-33C= (n.104-33C=) c.62-33C= (n.62-33C=) c.103+531C= (n.103+531C=) | |
12 | g.51913066C>T | CA689763505 | ACVRL1 | c.104-33C>T (n.104-33C>T) c.62-33C>T (n.62-33C>T) c.103+531C>T (n.103+531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913067del | CA2618856588 | ACVRL1 | c.104-32del (n.104-32del) c.62-32del (n.62-32del) c.103+532del (n.103+532del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913066_51913069dup | CA2618856586 | ACVRL1 | c.104-33_104-30dup (n.104-33_104-30dup) c.62-33_62-30dup (n.62-33_62-30dup) c.103+531_103+534dup (n.103+531_103+534dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913067C= | CA2036266769 | ACVRL1 | c.104-32C= (n.104-32C=) c.62-32C= (n.62-32C=) c.103+532C= (n.103+532C=) | |
12 | g.51913067C>T | CA605238860 | ACVRL1 | c.104-32C>T (n.104-32C>T) c.62-32C>T (n.62-32C>T) c.103+532C>T (n.103+532C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913068A= | CA2036266773 | ACVRL1 | c.104-31A= (n.104-31A=) c.62-31A= (n.62-31A=) c.103+533A= (n.103+533A=) | |
12 | g.51913068A>C | CA6572799 | ACVRL1 | c.104-31A>C (n.104-31A>C) c.62-31A>C (n.62-31A>C) c.103+533A>C (n.103+533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913068A>T | CA6572798 | ACVRL1 | c.104-31A>T (n.104-31A>T) c.62-31A>T (n.62-31A>T) c.103+533A>T (n.103+533A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913069C>A | CA2618856593 | ACVRL1 | c.104-30C>A (n.104-30C>A) c.62-30C>A (n.62-30C>A) c.103+534C>A (n.103+534C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913069C= | CA2036266777 | ACVRL1 | c.104-30C= (n.104-30C=) c.62-30C= (n.62-30C=) c.103+534C= (n.103+534C=) | |
12 | g.51913069C>T | CA605238864 | ACVRL1 | c.104-30C>T (n.104-30C>T) c.62-30C>T (n.62-30C>T) c.103+534C>T (n.103+534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913070A= | CA2036266779 | ACVRL1 | c.104-29A= (n.104-29A=) c.62-29A= (n.62-29A=) c.103+535A= (n.103+535A=) | |
12 | g.51913070A>C | CA2618856595 | ACVRL1 | c.104-29A>C (n.104-29A>C) c.62-29A>C (n.62-29A>C) c.103+535A>C (n.103+535A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913070A>G | CA947665225 | ACVRL1 | c.104-29A>G (n.104-29A>G) c.62-29A>G (n.62-29A>G) c.103+535A>G (n.103+535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913071G>T | CA2618856599 | ACVRL1 | c.104-28G>T (n.104-28G>T) c.62-28G>T (n.62-28G>T) c.103+536G>T (n.103+536G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913073G>A | CA2795983288 | ACVRL1 | c.104-26G>A (n.104-26G>A) c.62-26G>A (n.62-26G>A) c.103+538G>A (n.103+538G>A) | |
12 | g.51913073G>T | CA2618856600 | ACVRL1 | c.104-26G>T (n.104-26G>T) c.62-26G>T (n.62-26G>T) c.103+538G>T (n.103+538G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913074G>A | CA605238865 | ACVRL1 | c.104-25G>A (n.104-25G>A) c.62-25G>A (n.62-25G>A) c.103+539G>A (n.103+539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913074G= | CA2036266780 | ACVRL1 | c.104-25G= (n.104-25G=) c.62-25G= (n.62-25G=) c.103+539G= (n.103+539G=) | |
12 | g.51913074G>T | CA2618856602 | ACVRL1 | c.104-25G>T (n.104-25G>T) c.62-25G>T (n.62-25G>T) c.103+539G>T (n.103+539G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913075C>A | CA2618856604 | ACVRL1 | c.104-24C>A (n.104-24C>A) c.62-24C>A (n.62-24C>A) c.103+540C>A (n.103+540C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913075C>T | CA2618856606 | ACVRL1 | c.104-24C>T (n.104-24C>T) c.62-24C>T (n.62-24C>T) c.103+540C>T (n.103+540C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913076T>C | CA2618856608 | ACVRL1 | c.104-23T>C (n.104-23T>C) c.62-23T>C (n.62-23T>C) c.103+541T>C (n.103+541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913077G>A | CA605238866 | ACVRL1 | c.104-22G>A (n.104-22G>A) c.62-22G>A (n.62-22G>A) c.103+542G>A (n.103+542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913077G= | CA2036266781 | ACVRL1 | c.104-22G= (n.104-22G=) c.62-22G= (n.62-22G=) c.103+542G= (n.103+542G=) | |
12 | g.51913077G>T | CA2618856611 | ACVRL1 | c.104-22G>T (n.104-22G>T) c.62-22G>T (n.62-22G>T) c.103+542G>T (n.103+542G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913078A>G | CA2618856614 | ACVRL1 | c.104-21A>G (n.104-21A>G) c.62-21A>G (n.62-21A>G) c.103+543A>G (n.103+543A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913079G>A | CA6572800 | ACVRL1 | c.104-20G>A (n.104-20G>A) c.62-20G>A (n.62-20G>A) c.103+544G>A (n.103+544G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913079G= | CA2036266784 | ACVRL1 | c.104-20G= (n.104-20G=) c.62-20G= (n.62-20G=) c.103+544G= (n.103+544G=) | |
12 | g.51913079G>T | CA2618856618 | ACVRL1 | c.104-20G>T (n.104-20G>T) c.62-20G>T (n.62-20G>T) c.103+544G>T (n.103+544G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>A | CA2618856619 | ACVRL1 | c.104-19C>A (n.104-19C>A) c.62-19C>A (n.62-19C>A) c.103+545C>A (n.103+545C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>T | CA2618856620 | ACVRL1 | c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.62-19C>T (n.62-19C>T) c.103+545C>T (n.103+545C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>A | CA6572801 | ACVRL1 | c.104-18T>A (n.104-18T>A) c.62-18T>A (n.62-18T>A) c.103+546T>A (n.103+546T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>C | CA2036266790 | ACVRL1 | c.104-18T>C (n.104-18T>C) c.62-18T>C (n.62-18T>C) c.103+546T>C (n.103+546T>C) | dbSNP |
12 | g.51913081T= | CA2036266788 | ACVRL1 | c.104-18T= (n.104-18T=) c.62-18T= (n.62-18T=) c.103+546T= (n.103+546T=) | |
12 | g.51913083C>A | CA2618856626 | ACVRL1 | c.104-16C>A (n.104-16C>A) c.62-16C>A (n.62-16C>A) c.103+548C>A (n.103+548C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913083C>T | CA2575161316 | ACVRL1 | c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.62-16C>T (n.62-16C>T) c.103+548C>T (n.103+548C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C>A | CA2618856631 | ACVRL1 | c.104-15C>A (n.104-15C>A) c.62-15C>A (n.62-15C>A) c.103+549C>A (n.103+549C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C= | CA2036266792 | ACVRL1 | c.104-15C= (n.104-15C=) c.62-15C= (n.62-15C=) c.103+549C= (n.103+549C=) | |
12 | g.51913084C>T | CA6572802 | ACVRL1 | c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.62-15C>T (n.62-15C>T) c.103+549C>T (n.103+549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085_51913092dup | CA2618856628 | ACVRL1 | c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup) c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup) c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913085G>A | CA6572803 | ACVRL1 | c.104-14G>A (n.104-14G>A) c.62-14G>A (n.62-14G>A) c.103+550G>A (n.103+550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085G= | CA2036266795 | ACVRL1 | c.104-14G= (n.104-14G=) c.62-14G= (n.62-14G=) c.103+550G= (n.103+550G=) | |
12 | g.51913085G>T | CA2618856635 | ACVRL1 | c.104-14G>T (n.104-14G>T) c.62-14G>T (n.62-14G>T) c.103+550G>T (n.103+550G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913086G>A | CA605238868 | ACVRL1 | c.104-13G>A (n.104-13G>A) c.62-13G>A (n.62-13G>A) c.103+551G>A (n.103+551G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913086G= | CA2036266797 | ACVRL1 | c.104-13G= (n.104-13G=) c.62-13G= (n.62-13G=) c.103+551G= (n.103+551G=) | |
12 | g.51913086G>T | CA2618856636 | ACVRL1 | c.104-13G>T (n.104-13G>T) c.62-13G>T (n.62-13G>T) c.103+551G>T (n.103+551G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913087T>C | CA605238870 | ACVRL1 | c.104-12T>C (n.104-12T>C) c.62-12T>C (n.62-12T>C) c.103+552T>C (n.103+552T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913087T= | CA2036266800 | ACVRL1 | c.104-12T= (n.104-12T=) c.62-12T= (n.62-12T=) c.103+552T= (n.103+552T=) | |
12 | g.51913088G>A | CA605238871 | ACVRL1 | c.104-11G>A (n.104-11G>A) c.62-11G>A (n.62-11G>A) c.103+553G>A (n.103+553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913088G= | CA2036266803 | ACVRL1 | c.104-11G= (n.104-11G=) c.62-11G= (n.62-11G=) c.103+553G= (n.103+553G=) | |
12 | g.51913089T>C | CA2618856639 | ACVRL1 | c.104-10T>C (n.104-10T>C) c.62-10T>C (n.62-10T>C) c.103+554T>C (n.103+554T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913090G>A | CA2575161317 | ACVRL1 | c.104-9G>A (n.104-9G>A) c.62-9G>A (n.62-9G>A) c.103+555G>A (n.103+555G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913090G>T | CA2618856646 | ACVRL1 | c.104-9G>T (n.104-9G>T) c.62-9G>T (n.62-9G>T) c.103+555G>T (n.103+555G>T) | gnomAD v4 |