Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51912935G>A | CA689763435 | ACVRL1 | c.104-164G>A (n.104-164G>A) c.62-164G>A (n.62-164G>A) c.103+400G>A (n.103+400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912935G= | CA2036266659 | ACVRL1 | c.104-164G= (n.104-164G=) c.62-164G= (n.62-164G=) c.103+400G= (n.103+400G=) | |
12 | g.51912936A>G | CA2741254237 | ACVRL1 | c.104-163A>G (n.104-163A>G) c.62-163A>G (n.62-163A>G) c.103+401A>G (n.103+401A>G) | |
12 | g.51912938G>A | CA2036266662 | ACVRL1 | c.104-161G>A (n.104-161G>A) c.62-161G>A (n.62-161G>A) c.103+403G>A (n.103+403G>A) | dbSNP |
12 | g.51912938G= | CA2036266661 | ACVRL1 | c.104-161G= (n.104-161G=) c.62-161G= (n.62-161G=) c.103+403G= (n.103+403G=) | |
12 | g.51912938G>T | CA2036266663 | ACVRL1 | c.104-161G>T (n.104-161G>T) c.62-161G>T (n.62-161G>T) c.103+403G>T (n.103+403G>T) | dbSNP |
12 | g.51912940T>G | CA947665196 | ACVRL1 | c.104-159T>G (n.104-159T>G) c.62-159T>G (n.62-159T>G) c.103+405T>G (n.103+405T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912940T= | CA2036266664 | ACVRL1 | c.104-159T= (n.104-159T=) c.62-159T= (n.62-159T=) c.103+405T= (n.103+405T=) | |
12 | g.51912946G>T | CA2795983280 | ACVRL1 | c.104-153G>T (n.104-153G>T) c.62-153G>T (n.62-153G>T) c.103+411G>T (n.103+411G>T) | |
12 | g.51912947G>A | CA2618856339 | ACVRL1 | c.104-152G>A (n.104-152G>A) c.62-152G>A (n.62-152G>A) c.103+412G>A (n.103+412G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912948G>C | CA2795983281 | ACVRL1 | c.104-151G>C (n.104-151G>C) c.62-151G>C (n.62-151G>C) c.103+413G>C (n.103+413G>C) | |
12 | g.51912948G= | CA2036266666 | ACVRL1 | c.104-151G= (n.104-151G=) c.62-151G= (n.62-151G=) c.103+413G= (n.103+413G=) | |
12 | g.51912948G>T | CA2036266667 | ACVRL1 | c.104-151G>T (n.104-151G>T) c.62-151G>T (n.62-151G>T) c.103+413G>T (n.103+413G>T) | dbSNP |
12 | g.51912949A>G | CA2618856341 | ACVRL1 | c.104-150A>G (n.104-150A>G) c.62-150A>G (n.62-150A>G) c.103+414A>G (n.103+414A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912949_51912958del | CA2618856342 | ACVRL1 | c.104-150_104-141del (n.104-150_104-141del) c.62-150_62-141del (n.62-150_62-141del) c.103+414_103+423del (n.103+414_103+423del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912951G>A | CA689763438 | ACVRL1 | c.104-148G>A (n.104-148G>A) c.62-148G>A (n.62-148G>A) c.103+416G>A (n.103+416G>A) | dbSNP |
12 | g.51912951G>C | CA2618856344 | ACVRL1 | c.104-148G>C (n.104-148G>C) c.62-148G>C (n.62-148G>C) c.103+416G>C (n.103+416G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912951G= | CA2036266669 | ACVRL1 | c.104-148G= (n.104-148G=) c.62-148G= (n.62-148G=) c.103+416G= (n.103+416G=) | |
12 | g.51912953A>G | CA2618856345 | ACVRL1 | c.104-146A>G (n.104-146A>G) c.62-146A>G (n.62-146A>G) c.103+418A>G (n.103+418A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912955G>A | CA947665197 | ACVRL1 | c.104-144G>A (n.104-144G>A) c.62-144G>A (n.62-144G>A) c.103+420G>A (n.103+420G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912955G= | CA2036266670 | ACVRL1 | c.104-144G= (n.104-144G=) c.62-144G= (n.62-144G=) c.103+420G= (n.103+420G=) | |
12 | g.51912956A>T | CA2618856346 | ACVRL1 | c.104-143A>T (n.104-143A>T) c.62-143A>T (n.62-143A>T) c.103+421A>T (n.103+421A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912957C>A | CA2618856349 | ACVRL1 | c.104-142C>A (n.104-142C>A) c.62-142C>A (n.62-142C>A) c.103+422C>A (n.103+422C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912957C>T | CA2618856351 | ACVRL1 | c.104-142C>T (n.104-142C>T) c.62-142C>T (n.62-142C>T) c.103+422C>T (n.103+422C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912958T>C | CA2618856354 | ACVRL1 | c.104-141T>C (n.104-141T>C) c.62-141T>C (n.62-141T>C) c.103+423T>C (n.103+423T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912958T>G | CA2036266673 | ACVRL1 | c.104-141T>G (n.104-141T>G) c.62-141T>G (n.62-141T>G) c.103+423T>G (n.103+423T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912958T= | CA2036266672 | ACVRL1 | c.104-141T= (n.104-141T=) c.62-141T= (n.62-141T=) c.103+423T= (n.103+423T=) | |
12 | g.51912959G>A | CA2036266676 | ACVRL1 | c.104-140G>A (n.104-140G>A) c.62-140G>A (n.62-140G>A) c.103+424G>A (n.103+424G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912959G= | CA2036266675 | ACVRL1 | c.104-140G= (n.104-140G=) c.62-140G= (n.62-140G=) c.103+424G= (n.103+424G=) | |
12 | g.51912959G>T | CA2618856361 | ACVRL1 | c.104-140G>T (n.104-140G>T) c.62-140G>T (n.62-140G>T) c.103+424G>T (n.103+424G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912961G>A | CA689763441 | ACVRL1 | c.104-138G>A (n.104-138G>A) c.62-138G>A (n.62-138G>A) c.103+426G>A (n.103+426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912961G= | CA2036266677 | ACVRL1 | c.104-138G= (n.104-138G=) c.62-138G= (n.62-138G=) c.103+426G= (n.103+426G=) | |
12 | g.51912961G>T | CA2795983282 | ACVRL1 | c.104-138G>T (n.104-138G>T) c.62-138G>T (n.62-138G>T) c.103+426G>T (n.103+426G>T) | |
12 | g.51912963A= | CA2036266678 | ACVRL1 | c.104-136A= (n.104-136A=) c.62-136A= (n.62-136A=) c.103+428A= (n.103+428A=) | |
12 | g.51912963A>T | CA689763443 | ACVRL1 | c.104-136A>T (n.104-136A>T) c.62-136A>T (n.62-136A>T) c.103+428A>T (n.103+428A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912964T>C | CA2618856367 | ACVRL1 | c.104-135T>C (n.104-135T>C) c.62-135T>C (n.62-135T>C) c.103+429T>C (n.103+429T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912965G>C | CA2618856369 | ACVRL1 | c.104-134G>C (n.104-134G>C) c.62-134G>C (n.62-134G>C) c.103+430G>C (n.103+430G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912965G>T | CA2618856370 | ACVRL1 | c.104-134G>T (n.104-134G>T) c.62-134G>T (n.62-134G>T) c.103+430G>T (n.103+430G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912966_51912970delinsAAAGT | CA2036266679 | ACVRL1 | c.104-133_104-129delinsAAAGT (n.104-133_104-129delinsAAAGT) c.62-133_62-129delinsAAAGT (n.62-133_62-129delinsAAAGT) c.103+431_103+435delinsAAAGT (n.103+431_103+435delinsAAAGT) | |
12 | g.51912970_51912973del | CA2036266680 | ACVRL1 | c.104-129_104-126del (n.104-129_104-126del) c.62-129_62-126del (n.62-129_62-126del) c.103+435_103+438del (n.103+435_103+438del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912968A= | CA2036266681 | ACVRL1 | c.104-131A= (n.104-131A=) c.62-131A= (n.62-131A=) c.103+433A= (n.103+433A=) | |
12 | g.51912968A>T | CA2036266683 | ACVRL1 | c.104-131A>T (n.104-131A>T) c.62-131A>T (n.62-131A>T) c.103+433A>T (n.103+433A>T) | dbSNP |
12 | g.51912969G>T | CA2618856372 | ACVRL1 | c.104-130G>T (n.104-130G>T) c.62-130G>T (n.62-130G>T) c.103+434G>T (n.103+434G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912970T>G | CA2036266685 | ACVRL1 | c.104-129T>G (n.104-129T>G) c.62-129T>G (n.62-129T>G) c.103+435T>G (n.103+435T>G) | dbSNP |
12 | g.51912970T= | CA2036266684 | ACVRL1 | c.104-129T= (n.104-129T=) c.62-129T= (n.62-129T=) c.103+435T= (n.103+435T=) | |
12 | g.51912971A= | CA2036266686 | ACVRL1 | c.104-128A= (n.104-128A=) c.62-128A= (n.62-128A=) c.103+436A= (n.103+436A=) | |
12 | g.51912971A>C | CA2618856373 | ACVRL1 | c.104-128A>C (n.104-128A>C) c.62-128A>C (n.62-128A>C) c.103+436A>C (n.103+436A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912971A>G | CA605238845 | ACVRL1 | c.104-128A>G (n.104-128A>G) c.62-128A>G (n.62-128A>G) c.103+436A>G (n.103+436A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912972A>C | CA2618856375 | ACVRL1 | c.104-127A>C (n.104-127A>C) c.62-127A>C (n.62-127A>C) c.103+437A>C (n.103+437A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912972A>G | CA2618856376 | ACVRL1 | c.104-127A>G (n.104-127A>G) c.62-127A>G (n.62-127A>G) c.103+437A>G (n.103+437A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912974A= | CA2036266687 | ACVRL1 | c.104-125A= (n.104-125A=) c.62-125A= (n.62-125A=) c.103+439A= (n.103+439A=) | |
12 | g.51912974A>G | CA2036266688 | ACVRL1 | c.104-125A>G (n.104-125A>G) c.62-125A>G (n.62-125A>G) c.103+439A>G (n.103+439A>G) | dbSNP |
12 | g.51912975G>A | CA947665201 | ACVRL1 | c.104-124G>A (n.104-124G>A) c.62-124G>A (n.62-124G>A) c.103+440G>A (n.103+440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912975G= | CA2036266689 | ACVRL1 | c.104-124G= (n.104-124G=) c.62-124G= (n.62-124G=) c.103+440G= (n.103+440G=) | |
12 | g.51912976A= | CA2036266690 | ACVRL1 | c.104-123A= (n.104-123A=) c.62-123A= (n.62-123A=) c.103+441A= (n.103+441A=) | |
12 | g.51912976A>C | CA2618856379 | ACVRL1 | c.104-123A>C (n.104-123A>C) c.62-123A>C (n.62-123A>C) c.103+441A>C (n.103+441A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912976A>G | CA2036266691 | ACVRL1 | c.104-123A>G (n.104-123A>G) c.62-123A>G (n.62-123A>G) c.103+441A>G (n.103+441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912977C>A | CA2618856381 | ACVRL1 | c.104-122C>A (n.104-122C>A) c.62-122C>A (n.62-122C>A) c.103+442C>A (n.103+442C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912977C>G | CA2795983283 | ACVRL1 | c.104-122C>G (n.104-122C>G) c.62-122C>G (n.62-122C>G) c.103+442C>G (n.103+442C>G) | |
12 | g.51912977C>T | CA2618856383 | ACVRL1 | c.104-122C>T (n.104-122C>T) c.62-122C>T (n.62-122C>T) c.103+442C>T (n.103+442C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912978C>A | CA2618856386 | ACVRL1 | c.104-121C>A (n.104-121C>A) c.62-121C>A (n.62-121C>A) c.103+443C>A (n.103+443C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912978C>G | CA2618856387 | ACVRL1 | c.104-121C>G (n.104-121C>G) c.62-121C>G (n.62-121C>G) c.103+443C>G (n.103+443C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912978C>T | CA2618856388 | ACVRL1 | c.104-121C>T (n.104-121C>T) c.62-121C>T (n.62-121C>T) c.103+443C>T (n.103+443C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912979A>C | CA2618856390 | ACVRL1 | c.104-120A>C (n.104-120A>C) c.62-120A>C (n.62-120A>C) c.103+444A>C (n.103+444A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912982G>A | CA2618856392 | ACVRL1 | c.104-117G>A (n.104-117G>A) c.62-117G>A (n.62-117G>A) c.103+447G>A (n.103+447G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912983C>A | CA2618856396 | ACVRL1 | c.104-116C>A (n.104-116C>A) c.62-116C>A (n.62-116C>A) c.103+448C>A (n.103+448C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912983C= | CA2036266692 | ACVRL1 | c.104-116C= (n.104-116C=) c.62-116C= (n.62-116C=) c.103+448C= (n.103+448C=) | |
12 | g.51912983C>T | CA236361658 | ACVRL1 | c.104-116C>T (n.104-116C>T) c.62-116C>T (n.62-116C>T) c.103+448C>T (n.103+448C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912984T>C | CA2036266694 | ACVRL1 | c.104-115T>C (n.104-115T>C) c.62-115T>C (n.62-115T>C) c.103+449T>C (n.103+449T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51912984T= | CA2036266693 | ACVRL1 | c.104-115T= (n.104-115T=) c.62-115T= (n.62-115T=) c.103+449T= (n.103+449T=) | |
12 | g.51912986C>A | CA2618856399 | ACVRL1 | c.104-113C>A (n.104-113C>A) c.62-113C>A (n.62-113C>A) c.103+451C>A (n.103+451C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912986C>T | CA2741254238 | ACVRL1 | c.104-113C>T (n.104-113C>T) c.62-113C>T (n.62-113C>T) c.103+451C>T (n.103+451C>T) | |
12 | g.51912987A>G | CA2618856402 | ACVRL1 | c.104-112A>G (n.104-112A>G) c.62-112A>G (n.62-112A>G) c.103+452A>G (n.103+452A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51912987A>T | CA2618856400 | ACVRL1 | c.104-112A>T (n.104-112A>T) c.62-112A>T (n.62-112A>T) c.103+452A>T (n.103+452A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912988A= | CA2036266695 | ACVRL1 | c.104-111A= (n.104-111A=) c.62-111A= (n.62-111A=) c.103+453A= (n.103+453A=) | |
12 | g.51912988A>G | CA236361663 | ACVRL1 | c.104-111A>G (n.104-111A>G) c.62-111A>G (n.62-111A>G) c.103+453A>G (n.103+453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912990G>A | CA2618856406 | ACVRL1 | c.104-109G>A (n.104-109G>A) c.62-109G>A (n.62-109G>A) c.103+455G>A (n.103+455G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912990G>C | CA236361664 | ACVRL1 | c.104-109G>C (n.104-109G>C) c.62-109G>C (n.62-109G>C) c.103+455G>C (n.103+455G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912990G= | CA2036266697 | ACVRL1 | c.104-109G= (n.104-109G=) c.62-109G= (n.62-109G=) c.103+455G= (n.103+455G=) | |
12 | g.51912990G>T | CA2795983285 | ACVRL1 | c.104-109G>T (n.104-109G>T) c.62-109G>T (n.62-109G>T) c.103+455G>T (n.103+455G>T) | |
12 | g.51912991T>C | CA2507654475 | ACVRL1 | c.104-108T>C (n.104-108T>C) c.62-108T>C (n.62-108T>C) c.103+456T>C (n.103+456T>C) | dbSNP |
12 | g.51912991T>G | CA2036266702 | ACVRL1 | c.104-108T>G (n.104-108T>G) c.62-108T>G (n.62-108T>G) c.103+456T>G (n.103+456T>G) | dbSNP |
12 | g.51912991T= | CA2036266700 | ACVRL1 | c.104-108T= (n.104-108T=) c.62-108T= (n.62-108T=) c.103+456T= (n.103+456T=) | |
12 | g.51912992G>T | CA2618856413 | ACVRL1 | c.104-107G>T (n.104-107G>T) c.62-107G>T (n.62-107G>T) c.103+457G>T (n.103+457G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912993T>A | CA2618856416 | ACVRL1 | c.104-106T>A (n.104-106T>A) c.62-106T>A (n.62-106T>A) c.103+458T>A (n.103+458T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912993T>C | CA2618856420 | ACVRL1 | c.104-106T>C (n.104-106T>C) c.62-106T>C (n.62-106T>C) c.103+458T>C (n.103+458T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51912995T>C | CA605238846 | ACVRL1 | c.104-104T>C (n.104-104T>C) c.62-104T>C (n.62-104T>C) c.103+460T>C (n.103+460T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51912995T= | CA2036266704 | ACVRL1 | c.104-104T= (n.104-104T=) c.62-104T= (n.62-104T=) c.103+460T= (n.103+460T=) | |
12 | g.51912997_51913000del | CA2618856426 | ACVRL1 | c.104-102_104-99del (n.104-102_104-99del) c.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del) c.103+462_103+465del (n.103+462_103+465del) | gnomAD v4 |
12 | g.51912996G>T | CA2618856432 | ACVRL1 | c.104-103G>T (n.104-103G>T) c.62-103G>T (n.62-103G>T) c.103+461G>T (n.103+461G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912997T>A | CA2618856438 | ACVRL1 | c.104-102T>A (n.104-102T>A) c.62-102T>A (n.62-102T>A) c.103+462T>A (n.103+462T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912998C>A | CA2618856439 | ACVRL1 | c.104-101C>A (n.104-101C>A) c.62-101C>A (n.62-101C>A) c.103+463C>A (n.103+463C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51912998C>T | CA2618856440 | ACVRL1 | c.104-101C>T (n.104-101C>T) c.62-101C>T (n.62-101C>T) c.103+463C>T (n.103+463C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51912999T>C | CA2618856441 | ACVRL1 | c.104-100T>C (n.104-100T>C) c.62-100T>C (n.62-100T>C) c.103+464T>C (n.103+464T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913000G>A | CA2526395330 | ACVRL1 | c.104-99G>A (n.104-99G>A) c.62-99G>A (n.62-99G>A) c.103+465G>A (n.103+465G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913000G>T | CA2618856442 | ACVRL1 | c.104-99G>T (n.104-99G>T) c.62-99G>T (n.62-99G>T) c.103+465G>T (n.103+465G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913001A= | CA2036266709 | ACVRL1 | c.104-98A= (n.104-98A=) c.62-98A= (n.62-98A=) c.103+466A= (n.103+466A=) | |
12 | g.51913001A>T | CA689763460 | ACVRL1 | c.104-98A>T (n.104-98A>T) c.62-98A>T (n.62-98A>T) c.103+466A>T (n.103+466A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913002G>A | CA236361665 | ACVRL1 | c.104-97G>A (n.104-97G>A) c.62-97G>A (n.62-97G>A) c.103+467G>A (n.103+467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913002G>C | CA2036266714 | ACVRL1 | c.104-97G>C (n.104-97G>C) c.62-97G>C (n.62-97G>C) c.103+467G>C (n.103+467G>C) | dbSNP |
12 | g.51913002G= | CA2036266712 | ACVRL1 | c.104-97G= (n.104-97G=) c.62-97G= (n.62-97G=) c.103+467G= (n.103+467G=) | |
12 | g.51913002G>T | CA2618856452 | ACVRL1 | c.104-97G>T (n.104-97G>T) c.62-97G>T (n.62-97G>T) c.103+467G>T (n.103+467G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913004G>A | CA2575161308 | ACVRL1 | c.104-95G>A (n.104-95G>A) c.62-95G>A (n.62-95G>A) c.103+469G>A (n.103+469G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913004G>C | CA236361666 | ACVRL1 | c.104-95G>C (n.104-95G>C) c.62-95G>C (n.62-95G>C) c.103+469G>C (n.103+469G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913004G= | CA2036266717 | ACVRL1 | c.104-95G= (n.104-95G=) c.62-95G= (n.62-95G=) c.103+469G= (n.103+469G=) | |
12 | g.51913004G>T | CA2618856456 | ACVRL1 | c.104-95G>T (n.104-95G>T) c.62-95G>T (n.62-95G>T) c.103+469G>T (n.103+469G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913005G>A | CA2036266720 | ACVRL1 | c.104-94G>A (n.104-94G>A) c.62-94G>A (n.62-94G>A) c.103+470G>A (n.103+470G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913005G= | CA2036266719 | ACVRL1 | c.104-94G= (n.104-94G=) c.62-94G= (n.62-94G=) c.103+470G= (n.103+470G=) | |
12 | g.51913007C>A | CA2618856459 | ACVRL1 | c.104-92C>A (n.104-92C>A) c.62-92C>A (n.62-92C>A) c.103+472C>A (n.103+472C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913007C>T | CA2575161309 | ACVRL1 | c.104-92C>T (n.104-92C>T) c.62-92C>T (n.62-92C>T) c.103+472C>T (n.103+472C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913011_51913013del | CA2618856461 | ACVRL1 | c.104-88_104-86del (n.104-88_104-86del) c.62-88_62-86del (n.62-88_62-86del) c.103+476_103+478del (n.103+476_103+478del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913011C>A | CA236361668 | ACVRL1 | c.104-88C>A (n.104-88C>A) c.62-88C>A (n.62-88C>A) c.103+476C>A (n.103+476C>A) | dbSNP |
12 | g.51913011C= | CA2036266721 | ACVRL1 | c.104-88C= (n.104-88C=) c.62-88C= (n.62-88C=) c.103+476C= (n.103+476C=) | |
12 | g.51913011C>T | CA947665211 | ACVRL1 | c.104-88C>T (n.104-88C>T) c.62-88C>T (n.62-88C>T) c.103+476C>T (n.103+476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913012G>A | CA605238847 | ACVRL1 | c.104-87G>A (n.104-87G>A) c.62-87G>A (n.62-87G>A) c.103+477G>A (n.103+477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913012G= | CA2036266723 | ACVRL1 | c.104-87G= (n.104-87G=) c.62-87G= (n.62-87G=) c.103+477G= (n.103+477G=) | |
12 | g.51913012G>T | CA2618856465 | ACVRL1 | c.104-87G>T (n.104-87G>T) c.62-87G>T (n.62-87G>T) c.103+477G>T (n.103+477G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913014G>T | CA2618856468 | ACVRL1 | c.104-85G>T (n.104-85G>T) c.62-85G>T (n.62-85G>T) c.103+479G>T (n.103+479G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913016G>A | CA2618856470 | ACVRL1 | c.104-83G>A (n.104-83G>A) c.62-83G>A (n.62-83G>A) c.103+481G>A (n.103+481G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913016G>T | CA2618856471 | ACVRL1 | c.104-83G>T (n.104-83G>T) c.62-83G>T (n.62-83G>T) c.103+481G>T (n.103+481G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913017G>A | CA2618856472 | ACVRL1 | c.104-82G>A (n.104-82G>A) c.62-82G>A (n.62-82G>A) c.103+482G>A (n.103+482G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913017G>T | CA2618856473 | ACVRL1 | c.104-82G>T (n.104-82G>T) c.62-82G>T (n.62-82G>T) c.103+482G>T (n.103+482G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913018G>A | CA236361673 | ACVRL1 | c.104-81G>A (n.104-81G>A) c.62-81G>A (n.62-81G>A) c.103+483G>A (n.103+483G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913018G>C | CA2036266726 | ACVRL1 | c.104-81G>C (n.104-81G>C) c.62-81G>C (n.62-81G>C) c.103+483G>C (n.103+483G>C) | dbSNP |
12 | g.51913018G= | CA2036266724 | ACVRL1 | c.104-81G= (n.104-81G=) c.62-81G= (n.62-81G=) c.103+483G= (n.103+483G=) | |
12 | g.51913018G>T | CA2575161310 | ACVRL1 | c.104-81G>T (n.104-81G>T) c.62-81G>T (n.62-81G>T) c.103+483G>T (n.103+483G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913020C>A | CA2618856477 | ACVRL1 | c.104-79C>A (n.104-79C>A) c.62-79C>A (n.62-79C>A) c.103+485C>A (n.103+485C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913020C>T | CA2618856478 | ACVRL1 | c.104-79C>T (n.104-79C>T) c.62-79C>T (n.62-79C>T) c.103+485C>T (n.103+485C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913021A>G | CA2618856479 | ACVRL1 | c.104-78A>G (n.104-78A>G) c.62-78A>G (n.62-78A>G) c.103+486A>G (n.103+486A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913021A>T | CA2618856480 | ACVRL1 | c.104-78A>T (n.104-78A>T) c.62-78A>T (n.62-78A>T) c.103+486A>T (n.103+486A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913022G>A | CA2618856482 | ACVRL1 | c.104-77G>A (n.104-77G>A) c.62-77G>A (n.62-77G>A) c.103+487G>A (n.103+487G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913022G>C | CA236361680 | ACVRL1 | c.104-77G>C (n.104-77G>C) c.62-77G>C (n.62-77G>C) c.103+487G>C (n.103+487G>C) | dbSNP |
12 | g.51913022G= | CA2036266728 | ACVRL1 | c.104-77G= (n.104-77G=) c.62-77G= (n.62-77G=) c.103+487G= (n.103+487G=) | |
12 | g.51913022G>T | CA2618856483 | ACVRL1 | c.104-77G>T (n.104-77G>T) c.62-77G>T (n.62-77G>T) c.103+487G>T (n.103+487G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913023T>C | CA236361682 | ACVRL1 | c.104-76T>C (n.104-76T>C) c.62-76T>C (n.62-76T>C) c.103+488T>C (n.103+488T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913023T= | CA2036266729 | ACVRL1 | c.104-76T= (n.104-76T=) c.62-76T= (n.62-76T=) c.103+488T= (n.103+488T=) | |
12 | g.51913024A>G | CA2618856486 | ACVRL1 | c.104-75A>G (n.104-75A>G) c.62-75A>G (n.62-75A>G) c.103+489A>G (n.103+489A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913025G>A | CA605238848 | ACVRL1 | c.104-74G>A (n.104-74G>A) c.62-74G>A (n.62-74G>A) c.103+490G>A (n.103+490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913025G= | CA2036266731 | ACVRL1 | c.104-74G= (n.104-74G=) c.62-74G= (n.62-74G=) c.103+490G= (n.103+490G=) | |
12 | g.51913025G>T | CA2618856488 | ACVRL1 | c.104-74G>T (n.104-74G>T) c.62-74G>T (n.62-74G>T) c.103+490G>T (n.103+490G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913026G>A | CA2618856492 | ACVRL1 | c.104-73G>A (n.104-73G>A) c.62-73G>A (n.62-73G>A) c.103+491G>A (n.103+491G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913027A= | CA2036266733 | ACVRL1 | c.104-72A= (n.104-72A=) c.62-72A= (n.62-72A=) c.103+492A= (n.103+492A=) | |
12 | g.51913027A>G | CA2036266734 | ACVRL1 | c.104-72A>G (n.104-72A>G) c.62-72A>G (n.62-72A>G) c.103+492A>G (n.103+492A>G) | dbSNP |
12 | g.51913028C>A | CA236361683 | ACVRL1 | c.104-71C>A (n.104-71C>A) c.62-71C>A (n.62-71C>A) c.103+493C>A (n.103+493C>A) | dbSNP |
12 | g.51913028C= | CA2036266735 | ACVRL1 | c.104-71C= (n.104-71C=) c.62-71C= (n.62-71C=) c.103+493C= (n.103+493C=) | |
12 | g.51913030G>A | CA2575161311 | ACVRL1 | c.104-69G>A (n.104-69G>A) c.62-69G>A (n.62-69G>A) c.103+495G>A (n.103+495G>A) | |
12 | g.51913030G= | CA2036266738 | ACVRL1 | c.104-69G= (n.104-69G=) c.62-69G= (n.62-69G=) c.103+495G= (n.103+495G=) | |
12 | g.51913030G>T | CA236361690 | ACVRL1 | c.104-69G>T (n.104-69G>T) c.62-69G>T (n.62-69G>T) c.103+495G>T (n.103+495G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913031A= | CA2036266741 | ACVRL1 | c.104-68A= (n.104-68A=) c.62-68A= (n.62-68A=) c.103+496A= (n.103+496A=) | |
12 | g.51913031A>G | CA689763474 | ACVRL1 | c.104-68A>G (n.104-68A>G) c.62-68A>G (n.62-68A>G) c.103+496A>G (n.103+496A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913033A= | CA2036266743 | ACVRL1 | c.104-66A= (n.104-66A=) c.62-66A= (n.62-66A=) c.103+498A= (n.103+498A=) | |
12 | g.51913033A>G | CA2618856500 | ACVRL1 | c.104-66A>G (n.104-66A>G) c.62-66A>G (n.62-66A>G) c.103+498A>G (n.103+498A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913033A>T | CA689763481 | ACVRL1 | c.104-66A>T (n.104-66A>T) c.62-66A>T (n.62-66A>T) c.103+498A>T (n.103+498A>T) | dbSNP |