Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912932G>ACA2036266656ACVRL1c.104-167G>A (n.104-167G>A)
c.62-167G>A (n.62-167G>A)
c.103+397G>A (n.103+397G>A)
dbSNP
12g.51912932G>CCA2036266657ACVRL1c.104-167G>C (n.104-167G>C)
c.62-167G>C (n.62-167G>C)
c.103+397G>C (n.103+397G>C)
dbSNP
12g.51912932G=CA2036266655ACVRL1c.104-167G= (n.104-167G=)
c.62-167G= (n.62-167G=)
c.103+397G= (n.103+397G=)
12g.51912935G>ACA689763435ACVRL1c.104-164G>A (n.104-164G>A)
c.62-164G>A (n.62-164G>A)
c.103+400G>A (n.103+400G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912935G=CA2036266659ACVRL1c.104-164G= (n.104-164G=)
c.62-164G= (n.62-164G=)
c.103+400G= (n.103+400G=)
12g.51912936A>GCA2741254237ACVRL1c.104-163A>G (n.104-163A>G)
c.62-163A>G (n.62-163A>G)
c.103+401A>G (n.103+401A>G)
12g.51912938G>ACA2036266662ACVRL1c.104-161G>A (n.104-161G>A)
c.62-161G>A (n.62-161G>A)
c.103+403G>A (n.103+403G>A)
dbSNP
12g.51912938G=CA2036266661ACVRL1c.104-161G= (n.104-161G=)
c.62-161G= (n.62-161G=)
c.103+403G= (n.103+403G=)
12g.51912938G>TCA2036266663ACVRL1c.104-161G>T (n.104-161G>T)
c.62-161G>T (n.62-161G>T)
c.103+403G>T (n.103+403G>T)
dbSNP
12g.51912940T>GCA947665196ACVRL1c.104-159T>G (n.104-159T>G)
c.62-159T>G (n.62-159T>G)
c.103+405T>G (n.103+405T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912940T=CA2036266664ACVRL1c.104-159T= (n.104-159T=)
c.62-159T= (n.62-159T=)
c.103+405T= (n.103+405T=)
12g.51912946G>TCA2795983280ACVRL1c.104-153G>T (n.104-153G>T)
c.62-153G>T (n.62-153G>T)
c.103+411G>T (n.103+411G>T)
12g.51912947G>ACA2618856339ACVRL1c.104-152G>A (n.104-152G>A)
c.62-152G>A (n.62-152G>A)
c.103+412G>A (n.103+412G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51912948G>CCA2795983281ACVRL1c.104-151G>C (n.104-151G>C)
c.62-151G>C (n.62-151G>C)
c.103+413G>C (n.103+413G>C)
12g.51912948G=CA2036266666ACVRL1c.104-151G= (n.104-151G=)
c.62-151G= (n.62-151G=)
c.103+413G= (n.103+413G=)
12g.51912948G>TCA2036266667ACVRL1c.104-151G>T (n.104-151G>T)
c.62-151G>T (n.62-151G>T)
c.103+413G>T (n.103+413G>T)
dbSNP
12g.51912949A>GCA2618856341ACVRL1c.104-150A>G (n.104-150A>G)
c.62-150A>G (n.62-150A>G)
c.103+414A>G (n.103+414A>G)
gnomAD v4
12g.51912949_51912958delCA2618856342ACVRL1c.104-150_104-141del (n.104-150_104-141del)
c.62-150_62-141del (n.62-150_62-141del)
c.103+414_103+423del (n.103+414_103+423del)
gnomAD v4
12g.51912951G>ACA689763438ACVRL1c.104-148G>A (n.104-148G>A)
c.62-148G>A (n.62-148G>A)
c.103+416G>A (n.103+416G>A)
dbSNP
12g.51912951G>CCA2618856344ACVRL1c.104-148G>C (n.104-148G>C)
c.62-148G>C (n.62-148G>C)
c.103+416G>C (n.103+416G>C)
gnomAD v4
12g.51912951G=CA2036266669ACVRL1c.104-148G= (n.104-148G=)
c.62-148G= (n.62-148G=)
c.103+416G= (n.103+416G=)
12g.51912953A>GCA2618856345ACVRL1c.104-146A>G (n.104-146A>G)
c.62-146A>G (n.62-146A>G)
c.103+418A>G (n.103+418A>G)
gnomAD v4
12g.51912955G>ACA947665197ACVRL1c.104-144G>A (n.104-144G>A)
c.62-144G>A (n.62-144G>A)
c.103+420G>A (n.103+420G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912955G=CA2036266670ACVRL1c.104-144G= (n.104-144G=)
c.62-144G= (n.62-144G=)
c.103+420G= (n.103+420G=)
12g.51912956A>TCA2618856346ACVRL1c.104-143A>T (n.104-143A>T)
c.62-143A>T (n.62-143A>T)
c.103+421A>T (n.103+421A>T)
gnomAD v4
12g.51912957C>ACA2618856349ACVRL1c.104-142C>A (n.104-142C>A)
c.62-142C>A (n.62-142C>A)
c.103+422C>A (n.103+422C>A)
gnomAD v4
12g.51912957C>TCA2618856351ACVRL1c.104-142C>T (n.104-142C>T)
c.62-142C>T (n.62-142C>T)
c.103+422C>T (n.103+422C>T)
gnomAD v4
12g.51912958T>CCA2618856354ACVRL1c.104-141T>C (n.104-141T>C)
c.62-141T>C (n.62-141T>C)
c.103+423T>C (n.103+423T>C)
gnomAD v4
12g.51912958T>GCA2036266673ACVRL1c.104-141T>G (n.104-141T>G)
c.62-141T>G (n.62-141T>G)
c.103+423T>G (n.103+423T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.51912958T=CA2036266672ACVRL1c.104-141T= (n.104-141T=)
c.62-141T= (n.62-141T=)
c.103+423T= (n.103+423T=)
12g.51912959G>ACA2036266676ACVRL1c.104-140G>A (n.104-140G>A)
c.62-140G>A (n.62-140G>A)
c.103+424G>A (n.103+424G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51912959G=CA2036266675ACVRL1c.104-140G= (n.104-140G=)
c.62-140G= (n.62-140G=)
c.103+424G= (n.103+424G=)
12g.51912959G>TCA2618856361ACVRL1c.104-140G>T (n.104-140G>T)
c.62-140G>T (n.62-140G>T)
c.103+424G>T (n.103+424G>T)
gnomAD v4
12g.51912961G>ACA689763441ACVRL1c.104-138G>A (n.104-138G>A)
c.62-138G>A (n.62-138G>A)
c.103+426G>A (n.103+426G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912961G=CA2036266677ACVRL1c.104-138G= (n.104-138G=)
c.62-138G= (n.62-138G=)
c.103+426G= (n.103+426G=)
12g.51912961G>TCA2795983282ACVRL1c.104-138G>T (n.104-138G>T)
c.62-138G>T (n.62-138G>T)
c.103+426G>T (n.103+426G>T)
12g.51912963A=CA2036266678ACVRL1c.104-136A= (n.104-136A=)
c.62-136A= (n.62-136A=)
c.103+428A= (n.103+428A=)
12g.51912963A>TCA689763443ACVRL1c.104-136A>T (n.104-136A>T)
c.62-136A>T (n.62-136A>T)
c.103+428A>T (n.103+428A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912964T>CCA2618856367ACVRL1c.104-135T>C (n.104-135T>C)
c.62-135T>C (n.62-135T>C)
c.103+429T>C (n.103+429T>C)
gnomAD v4
12g.51912965G>CCA2618856369ACVRL1c.104-134G>C (n.104-134G>C)
c.62-134G>C (n.62-134G>C)
c.103+430G>C (n.103+430G>C)
gnomAD v4
12g.51912965G>TCA2618856370ACVRL1c.104-134G>T (n.104-134G>T)
c.62-134G>T (n.62-134G>T)
c.103+430G>T (n.103+430G>T)
gnomAD v4
12g.51912966_51912970delinsAAAGTCA2036266679ACVRL1c.104-133_104-129delinsAAAGT (n.104-133_104-129delinsAAAGT)
c.62-133_62-129delinsAAAGT (n.62-133_62-129delinsAAAGT)
c.103+431_103+435delinsAAAGT (n.103+431_103+435delinsAAAGT)
12g.51912970_51912973delCA2036266680ACVRL1c.104-129_104-126del (n.104-129_104-126del)
c.62-129_62-126del (n.62-129_62-126del)
c.103+435_103+438del (n.103+435_103+438del)
dbSNP gnomAD v4
12g.51912968A=CA2036266681ACVRL1c.104-131A= (n.104-131A=)
c.62-131A= (n.62-131A=)
c.103+433A= (n.103+433A=)
12g.51912968A>TCA2036266683ACVRL1c.104-131A>T (n.104-131A>T)
c.62-131A>T (n.62-131A>T)
c.103+433A>T (n.103+433A>T)
dbSNP
12g.51912969G>TCA2618856372ACVRL1c.104-130G>T (n.104-130G>T)
c.62-130G>T (n.62-130G>T)
c.103+434G>T (n.103+434G>T)
gnomAD v4
12g.51912970T>GCA2036266685ACVRL1c.104-129T>G (n.104-129T>G)
c.62-129T>G (n.62-129T>G)
c.103+435T>G (n.103+435T>G)
dbSNP
12g.51912970T=CA2036266684ACVRL1c.104-129T= (n.104-129T=)
c.62-129T= (n.62-129T=)
c.103+435T= (n.103+435T=)
12g.51912971A=CA2036266686ACVRL1c.104-128A= (n.104-128A=)
c.62-128A= (n.62-128A=)
c.103+436A= (n.103+436A=)
12g.51912971A>CCA2618856373ACVRL1c.104-128A>C (n.104-128A>C)
c.62-128A>C (n.62-128A>C)
c.103+436A>C (n.103+436A>C)
gnomAD v4
12g.51912971A>GCA605238845ACVRL1c.104-128A>G (n.104-128A>G)
c.62-128A>G (n.62-128A>G)
c.103+436A>G (n.103+436A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912972A>CCA2618856375ACVRL1c.104-127A>C (n.104-127A>C)
c.62-127A>C (n.62-127A>C)
c.103+437A>C (n.103+437A>C)
gnomAD v4
12g.51912972A>GCA2618856376ACVRL1c.104-127A>G (n.104-127A>G)
c.62-127A>G (n.62-127A>G)
c.103+437A>G (n.103+437A>G)
gnomAD v4
12g.51912974A=CA2036266687ACVRL1c.104-125A= (n.104-125A=)
c.62-125A= (n.62-125A=)
c.103+439A= (n.103+439A=)
12g.51912974A>GCA2036266688ACVRL1c.104-125A>G (n.104-125A>G)
c.62-125A>G (n.62-125A>G)
c.103+439A>G (n.103+439A>G)
dbSNP
12g.51912975G>ACA947665201ACVRL1c.104-124G>A (n.104-124G>A)
c.62-124G>A (n.62-124G>A)
c.103+440G>A (n.103+440G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912975G=CA2036266689ACVRL1c.104-124G= (n.104-124G=)
c.62-124G= (n.62-124G=)
c.103+440G= (n.103+440G=)
12g.51912976A=CA2036266690ACVRL1c.104-123A= (n.104-123A=)
c.62-123A= (n.62-123A=)
c.103+441A= (n.103+441A=)
12g.51912976A>CCA2618856379ACVRL1c.104-123A>C (n.104-123A>C)
c.62-123A>C (n.62-123A>C)
c.103+441A>C (n.103+441A>C)
gnomAD v4
12g.51912976A>GCA2036266691ACVRL1c.104-123A>G (n.104-123A>G)
c.62-123A>G (n.62-123A>G)
c.103+441A>G (n.103+441A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912977C>ACA2618856381ACVRL1c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.62-122C>A (n.62-122C>A)
c.103+442C>A (n.103+442C>A)
gnomAD v4
12g.51912977C>GCA2795983283ACVRL1c.104-122C>G (n.104-122C>G)
c.62-122C>G (n.62-122C>G)
c.103+442C>G (n.103+442C>G)
12g.51912977C>TCA2618856383ACVRL1c.104-122C>T (n.104-122C>T)
c.62-122C>T (n.62-122C>T)
c.103+442C>T (n.103+442C>T)
gnomAD v4
12g.51912978C>ACA2618856386ACVRL1c.104-121C>A (n.104-121C>A)
c.62-121C>A (n.62-121C>A)
c.103+443C>A (n.103+443C>A)
gnomAD v4
12g.51912978C>GCA2618856387ACVRL1c.104-121C>G (n.104-121C>G)
c.62-121C>G (n.62-121C>G)
c.103+443C>G (n.103+443C>G)
gnomAD v4
12g.51912978C>TCA2618856388ACVRL1c.104-121C>T (n.104-121C>T)
c.62-121C>T (n.62-121C>T)
c.103+443C>T (n.103+443C>T)
gnomAD v4
12g.51912979A>CCA2618856390ACVRL1c.104-120A>C (n.104-120A>C)
c.62-120A>C (n.62-120A>C)
c.103+444A>C (n.103+444A>C)
gnomAD v4
12g.51912982G>ACA2618856392ACVRL1c.104-117G>A (n.104-117G>A)
c.62-117G>A (n.62-117G>A)
c.103+447G>A (n.103+447G>A)
gnomAD v4
12g.51912983C>ACA2618856396ACVRL1c.104-116C>A (n.104-116C>A)
c.62-116C>A (n.62-116C>A)
c.103+448C>A (n.103+448C>A)
gnomAD v4
12g.51912983C=CA2036266692ACVRL1c.104-116C= (n.104-116C=)
c.62-116C= (n.62-116C=)
c.103+448C= (n.103+448C=)
12g.51912983C>TCA236361658ACVRL1c.104-116C>T (n.104-116C>T)
c.62-116C>T (n.62-116C>T)
c.103+448C>T (n.103+448C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912984T>CCA2036266694ACVRL1c.104-115T>C (n.104-115T>C)
c.62-115T>C (n.62-115T>C)
c.103+449T>C (n.103+449T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.51912984T=CA2036266693ACVRL1c.104-115T= (n.104-115T=)
c.62-115T= (n.62-115T=)
c.103+449T= (n.103+449T=)
12g.51912986C>ACA2618856399ACVRL1c.104-113C>A (n.104-113C>A)
c.62-113C>A (n.62-113C>A)
c.103+451C>A (n.103+451C>A)
gnomAD v4
12g.51912986C>TCA2741254238ACVRL1c.104-113C>T (n.104-113C>T)
c.62-113C>T (n.62-113C>T)
c.103+451C>T (n.103+451C>T)
12g.51912987A>GCA2618856402ACVRL1c.104-112A>G (n.104-112A>G)
c.62-112A>G (n.62-112A>G)
c.103+452A>G (n.103+452A>G)
gnomAD v4
12g.51912987A>TCA2618856400ACVRL1c.104-112A>T (n.104-112A>T)
c.62-112A>T (n.62-112A>T)
c.103+452A>T (n.103+452A>T)
gnomAD v4
12g.51912988A=CA2036266695ACVRL1c.104-111A= (n.104-111A=)
c.62-111A= (n.62-111A=)
c.103+453A= (n.103+453A=)
12g.51912988A>GCA236361663ACVRL1c.104-111A>G (n.104-111A>G)
c.62-111A>G (n.62-111A>G)
c.103+453A>G (n.103+453A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912990G>ACA2618856406ACVRL1c.104-109G>A (n.104-109G>A)
c.62-109G>A (n.62-109G>A)
c.103+455G>A (n.103+455G>A)
gnomAD v4
12g.51912990G>CCA236361664ACVRL1c.104-109G>C (n.104-109G>C)
c.62-109G>C (n.62-109G>C)
c.103+455G>C (n.103+455G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912990G=CA2036266697ACVRL1c.104-109G= (n.104-109G=)
c.62-109G= (n.62-109G=)
c.103+455G= (n.103+455G=)
12g.51912990G>TCA2795983285ACVRL1c.104-109G>T (n.104-109G>T)
c.62-109G>T (n.62-109G>T)
c.103+455G>T (n.103+455G>T)
12g.51912991T>CCA2507654475ACVRL1c.104-108T>C (n.104-108T>C)
c.62-108T>C (n.62-108T>C)
c.103+456T>C (n.103+456T>C)
dbSNP
12g.51912991T>GCA2036266702ACVRL1c.104-108T>G (n.104-108T>G)
c.62-108T>G (n.62-108T>G)
c.103+456T>G (n.103+456T>G)
dbSNP
12g.51912991T=CA2036266700ACVRL1c.104-108T= (n.104-108T=)
c.62-108T= (n.62-108T=)
c.103+456T= (n.103+456T=)
12g.51912992G>TCA2618856413ACVRL1c.104-107G>T (n.104-107G>T)
c.62-107G>T (n.62-107G>T)
c.103+457G>T (n.103+457G>T)
gnomAD v4
12g.51912993T>ACA2618856416ACVRL1c.104-106T>A (n.104-106T>A)
c.62-106T>A (n.62-106T>A)
c.103+458T>A (n.103+458T>A)
gnomAD v4
12g.51912993T>CCA2618856420ACVRL1c.104-106T>C (n.104-106T>C)
c.62-106T>C (n.62-106T>C)
c.103+458T>C (n.103+458T>C)
gnomAD v4
12g.51912995T>CCA605238846ACVRL1c.104-104T>C (n.104-104T>C)
c.62-104T>C (n.62-104T>C)
c.103+460T>C (n.103+460T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912995T=CA2036266704ACVRL1c.104-104T= (n.104-104T=)
c.62-104T= (n.62-104T=)
c.103+460T= (n.103+460T=)
12g.51912997_51913000delCA2618856426ACVRL1c.104-102_104-99del (n.104-102_104-99del)
c.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del)
c.103+462_103+465del (n.103+462_103+465del)
gnomAD v4
12g.51912996G>TCA2618856432ACVRL1c.104-103G>T (n.104-103G>T)
c.62-103G>T (n.62-103G>T)
c.103+461G>T (n.103+461G>T)
gnomAD v4
12g.51912997T>ACA2618856438ACVRL1c.104-102T>A (n.104-102T>A)
c.62-102T>A (n.62-102T>A)
c.103+462T>A (n.103+462T>A)
gnomAD v4
12g.51912998C>ACA2618856439ACVRL1c.104-101C>A (n.104-101C>A)
c.62-101C>A (n.62-101C>A)
c.103+463C>A (n.103+463C>A)
gnomAD v4
12g.51912998C>TCA2618856440ACVRL1c.104-101C>T (n.104-101C>T)
c.62-101C>T (n.62-101C>T)
c.103+463C>T (n.103+463C>T)
gnomAD v4
12g.51912999T>CCA2618856441ACVRL1c.104-100T>C (n.104-100T>C)
c.62-100T>C (n.62-100T>C)
c.103+464T>C (n.103+464T>C)
gnomAD v4
12g.51913000G>ACA2526395330ACVRL1c.104-99G>A (n.104-99G>A)
c.62-99G>A (n.62-99G>A)
c.103+465G>A (n.103+465G>A)
gnomAD v4
12g.51913000G>TCA2618856442ACVRL1c.104-99G>T (n.104-99G>T)
c.62-99G>T (n.62-99G>T)
c.103+465G>T (n.103+465G>T)
gnomAD v4
12g.51913001A=CA2036266709ACVRL1c.104-98A= (n.104-98A=)
c.62-98A= (n.62-98A=)
c.103+466A= (n.103+466A=)
12g.51913001A>TCA689763460ACVRL1c.104-98A>T (n.104-98A>T)
c.62-98A>T (n.62-98A>T)
c.103+466A>T (n.103+466A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51913002G>ACA236361665ACVRL1c.104-97G>A (n.104-97G>A)
c.62-97G>A (n.62-97G>A)
c.103+467G>A (n.103+467G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51913002G>CCA2036266714ACVRL1c.104-97G>C (n.104-97G>C)
c.62-97G>C (n.62-97G>C)
c.103+467G>C (n.103+467G>C)
dbSNP
12g.51913002G=CA2036266712ACVRL1c.104-97G= (n.104-97G=)
c.62-97G= (n.62-97G=)
c.103+467G= (n.103+467G=)
12g.51913002G>TCA2618856452ACVRL1c.104-97G>T (n.104-97G>T)
c.62-97G>T (n.62-97G>T)
c.103+467G>T (n.103+467G>T)
gnomAD v4
12g.51913004G>ACA2575161308ACVRL1c.104-95G>A (n.104-95G>A)
c.62-95G>A (n.62-95G>A)
c.103+469G>A (n.103+469G>A)
gnomAD v4
12g.51913004G>CCA236361666ACVRL1c.104-95G>C (n.104-95G>C)
c.62-95G>C (n.62-95G>C)
c.103+469G>C (n.103+469G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913004G=CA2036266717ACVRL1c.104-95G= (n.104-95G=)
c.62-95G= (n.62-95G=)
c.103+469G= (n.103+469G=)
12g.51913004G>TCA2618856456ACVRL1c.104-95G>T (n.104-95G>T)
c.62-95G>T (n.62-95G>T)
c.103+469G>T (n.103+469G>T)
gnomAD v4
12g.51913005G>ACA2036266720ACVRL1c.104-94G>A (n.104-94G>A)
c.62-94G>A (n.62-94G>A)
c.103+470G>A (n.103+470G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51913005G=CA2036266719ACVRL1c.104-94G= (n.104-94G=)
c.62-94G= (n.62-94G=)
c.103+470G= (n.103+470G=)
12g.51913007C>ACA2618856459ACVRL1c.104-92C>A (n.104-92C>A)
c.62-92C>A (n.62-92C>A)
c.103+472C>A (n.103+472C>A)
gnomAD v4
12g.51913007C>TCA2575161309ACVRL1c.104-92C>T (n.104-92C>T)
c.62-92C>T (n.62-92C>T)
c.103+472C>T (n.103+472C>T)
gnomAD v4
12g.51913011_51913013delCA2618856461ACVRL1c.104-88_104-86del (n.104-88_104-86del)
c.62-88_62-86del (n.62-88_62-86del)
c.103+476_103+478del (n.103+476_103+478del)
gnomAD v4
12g.51913011C>ACA236361668ACVRL1c.104-88C>A (n.104-88C>A)
c.62-88C>A (n.62-88C>A)
c.103+476C>A (n.103+476C>A)
dbSNP
12g.51913011C=CA2036266721ACVRL1c.104-88C= (n.104-88C=)
c.62-88C= (n.62-88C=)
c.103+476C= (n.103+476C=)
12g.51913011C>TCA947665211ACVRL1c.104-88C>T (n.104-88C>T)
c.62-88C>T (n.62-88C>T)
c.103+476C>T (n.103+476C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913012G>ACA605238847ACVRL1c.104-87G>A (n.104-87G>A)
c.62-87G>A (n.62-87G>A)
c.103+477G>A (n.103+477G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913012G=CA2036266723ACVRL1c.104-87G= (n.104-87G=)
c.62-87G= (n.62-87G=)
c.103+477G= (n.103+477G=)
12g.51913012G>TCA2618856465ACVRL1c.104-87G>T (n.104-87G>T)
c.62-87G>T (n.62-87G>T)
c.103+477G>T (n.103+477G>T)
gnomAD v4
12g.51913014G>TCA2618856468ACVRL1c.104-85G>T (n.104-85G>T)
c.62-85G>T (n.62-85G>T)
c.103+479G>T (n.103+479G>T)
gnomAD v4
12g.51913016G>ACA2618856470ACVRL1c.104-83G>A (n.104-83G>A)
c.62-83G>A (n.62-83G>A)
c.103+481G>A (n.103+481G>A)
gnomAD v4
12g.51913016G>TCA2618856471ACVRL1c.104-83G>T (n.104-83G>T)
c.62-83G>T (n.62-83G>T)
c.103+481G>T (n.103+481G>T)
gnomAD v4
12g.51913017G>ACA2618856472ACVRL1c.104-82G>A (n.104-82G>A)
c.62-82G>A (n.62-82G>A)
c.103+482G>A (n.103+482G>A)
gnomAD v4
12g.51913017G>TCA2618856473ACVRL1c.104-82G>T (n.104-82G>T)
c.62-82G>T (n.62-82G>T)
c.103+482G>T (n.103+482G>T)
gnomAD v4
12g.51913018G>ACA236361673ACVRL1c.104-81G>A (n.104-81G>A)
c.62-81G>A (n.62-81G>A)
c.103+483G>A (n.103+483G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51913018G>CCA2036266726ACVRL1c.104-81G>C (n.104-81G>C)
c.62-81G>C (n.62-81G>C)
c.103+483G>C (n.103+483G>C)
dbSNP
12g.51913018G=CA2036266724ACVRL1c.104-81G= (n.104-81G=)
c.62-81G= (n.62-81G=)
c.103+483G= (n.103+483G=)
12g.51913018G>TCA2575161310ACVRL1c.104-81G>T (n.104-81G>T)
c.62-81G>T (n.62-81G>T)
c.103+483G>T (n.103+483G>T)
gnomAD v4
12g.51913020C>ACA2618856477ACVRL1c.104-79C>A (n.104-79C>A)
c.62-79C>A (n.62-79C>A)
c.103+485C>A (n.103+485C>A)
gnomAD v4
12g.51913020C>TCA2618856478ACVRL1c.104-79C>T (n.104-79C>T)
c.62-79C>T (n.62-79C>T)
c.103+485C>T (n.103+485C>T)
gnomAD v4
12g.51913021A>GCA2618856479ACVRL1c.104-78A>G (n.104-78A>G)
c.62-78A>G (n.62-78A>G)
c.103+486A>G (n.103+486A>G)
gnomAD v4
12g.51913021A>TCA2618856480ACVRL1c.104-78A>T (n.104-78A>T)
c.62-78A>T (n.62-78A>T)
c.103+486A>T (n.103+486A>T)
gnomAD v4
12g.51913022G>ACA2618856482ACVRL1c.104-77G>A (n.104-77G>A)
c.62-77G>A (n.62-77G>A)
c.103+487G>A (n.103+487G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.51913022G>CCA236361680ACVRL1c.104-77G>C (n.104-77G>C)
c.62-77G>C (n.62-77G>C)
c.103+487G>C (n.103+487G>C)
dbSNP
12g.51913022G=CA2036266728ACVRL1c.104-77G= (n.104-77G=)
c.62-77G= (n.62-77G=)
c.103+487G= (n.103+487G=)
12g.51913022G>TCA2618856483ACVRL1c.104-77G>T (n.104-77G>T)
c.62-77G>T (n.62-77G>T)
c.103+487G>T (n.103+487G>T)
gnomAD v4
12g.51913023T>CCA236361682ACVRL1c.104-76T>C (n.104-76T>C)
c.62-76T>C (n.62-76T>C)
c.103+488T>C (n.103+488T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913023T=CA2036266729ACVRL1c.104-76T= (n.104-76T=)
c.62-76T= (n.62-76T=)
c.103+488T= (n.103+488T=)
12g.51913024A>GCA2618856486ACVRL1c.104-75A>G (n.104-75A>G)
c.62-75A>G (n.62-75A>G)
c.103+489A>G (n.103+489A>G)
gnomAD v4
12g.51913025G>ACA605238848ACVRL1c.104-74G>A (n.104-74G>A)
c.62-74G>A (n.62-74G>A)
c.103+490G>A (n.103+490G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913025G=CA2036266731ACVRL1c.104-74G= (n.104-74G=)
c.62-74G= (n.62-74G=)
c.103+490G= (n.103+490G=)
12g.51913025G>TCA2618856488ACVRL1c.104-74G>T (n.104-74G>T)
c.62-74G>T (n.62-74G>T)
c.103+490G>T (n.103+490G>T)
gnomAD v4
12g.51913026G>ACA2618856492ACVRL1c.104-73G>A (n.104-73G>A)
c.62-73G>A (n.62-73G>A)
c.103+491G>A (n.103+491G>A)
gnomAD v4
12g.51913027A=CA2036266733ACVRL1c.104-72A= (n.104-72A=)
c.62-72A= (n.62-72A=)
c.103+492A= (n.103+492A=)
12g.51913027A>GCA2036266734ACVRL1c.104-72A>G (n.104-72A>G)
c.62-72A>G (n.62-72A>G)
c.103+492A>G (n.103+492A>G)
dbSNP
12g.51913028C>ACA236361683ACVRL1c.104-71C>A (n.104-71C>A)
c.62-71C>A (n.62-71C>A)
c.103+493C>A (n.103+493C>A)
dbSNP
12g.51913028C=CA2036266735ACVRL1c.104-71C= (n.104-71C=)
c.62-71C= (n.62-71C=)
c.103+493C= (n.103+493C=)
12g.51913030G>ACA2575161311ACVRL1c.104-69G>A (n.104-69G>A)
c.62-69G>A (n.62-69G>A)
c.103+495G>A (n.103+495G>A)
12g.51913030G=CA2036266738ACVRL1c.104-69G= (n.104-69G=)
c.62-69G= (n.62-69G=)
c.103+495G= (n.103+495G=)
12g.51913030G>TCA236361690ACVRL1c.104-69G>T (n.104-69G>T)
c.62-69G>T (n.62-69G>T)
c.103+495G>T (n.103+495G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched