UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51912505_51912524del | CA913185028 | ACVRL1 | c.73_92del (p.Leu25GlyfsTer20) c.31_50del (p.Leu11GlyfsTer20) c.73_92del (p.Leu25GlyfsTer19) | |
| 12 | g.51912524dup | CA2573148771 | ACVRL1 | c.92dup (p.Leu31PhefsTer21) c.50dup (p.Leu17PhefsTer21) c.92dup (p.Leu31PhefsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51912524_51912527del | CA2695216659 | ACVRL1 | c.92_95del (p.Leu31Ter) c.50_53del (p.Leu17Ter) | |
| 12 | g.51912524T>A | CA384896672 | ACVRL1 | c.92T>A (p.Leu31Ter) c.50T>A (p.Leu17Ter) | |
| 12 | g.51912524T>C | CA384896673 | ACVRL1 | c.92T>C (p.Leu31Ser) c.50T>C (p.Leu17Ser) | |
| 12 | g.51912524T>G | CA384896677 | ACVRL1 | c.92T>G (p.Leu31Trp) c.50T>G (p.Leu17Trp) | |
| 12 | g.51912525G>A | CA479804356 | ACVRL1 | c.93G>A (p.Leu31=) c.51G>A (p.Leu17=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912525G>C | CA384896681 | ACVRL1 | c.93G>C (p.Leu31Phe) c.51G>C (p.Leu17Phe) | |
| 12 | g.51912525G= | CA2036266320 | ACVRL1 | c.93G= (p.Leu31=) c.51G= (p.Leu17=) | |
| 12 | g.51912525G>T | CA236361381 | ACVRL1 | c.93G>T (p.Leu31Phe) c.51G>T (p.Leu17Phe) | |
| 12 | g.51912526G>A | CA6572788 | ACVRL1 | c.94G>A (p.Val32Met) c.52G>A (p.Val18Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912526G>C | CA384896688 | ACVRL1 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) | |
| 12 | g.51912526G= | CA2036266323 | ACVRL1 | c.94G= (p.Val32=) c.52G= (p.Val18=) | |
| 12 | g.51912526G>T | CA384896694 | ACVRL1 | c.94G>T (p.Val32Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) | |
| 12 | g.51912527T>A | CA384896698 | ACVRL1 | c.95T>A (p.Val32Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) | |
| 12 | g.51912527T>C | CA384896701 | ACVRL1 | c.95T>C (p.Val32Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) | |
| 12 | g.51912527T>G | CA384896712 | ACVRL1 | c.95T>G (p.Val32Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) | |
| 12 | g.51912528G>A | CA479804359 | ACVRL1 | c.96G>A (p.Val32=) c.54G>A (p.Val18=) | |
| 12 | g.51912528G>C | CA479804360 | ACVRL1 | c.96G>C (p.Val32=) c.54G>C (p.Val18=) | |
| 12 | g.51912528G>T | CA479804361 | ACVRL1 | c.96G>T (p.Val32=) c.54G>T (p.Val18=) | |
| 12 | g.51912529A>C | CA384896721 | ACVRL1 | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) | |
| 12 | g.51912529A>G | CA384896716 | ACVRL1 | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) | |
| 12 | g.51912529A>T | CA384896718 | ACVRL1 | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) | |
| 12 | g.51912529dup | CA2582341783 | ACVRL1 | c.97dup (p.Thr33AsnfsTer19) c.55dup (p.Thr19AsnfsTer19) c.97dup (p.Thr33AsnfsTer18) | ClinVar |
| 12 | g.51912530C>A | CA384896724 | ACVRL1 | c.98C>A (p.Thr33Asn) c.56C>A (p.Thr19Asn) | |
| 12 | g.51912530C>G | CA384896726 | ACVRL1 | c.98C>G (p.Thr33Ser) c.56C>G (p.Thr19Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912530C>T | CA384896730 | ACVRL1 | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.56C>T (p.Thr19Ile) | |
| 12 | g.51912532del | CA2618856032 | ACVRL1 | c.100del (p.Gln34ArgfsTer5) c.58del (p.Gln20ArgfsTer5) c.100del (p.Gln34ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912531C>A | CA479804362 | ACVRL1 | c.99C>A (p.Thr33=) c.57C>A (p.Thr19=) | |
| 12 | g.51912531C>G | CA479804363 | ACVRL1 | c.99C>G (p.Thr33=) c.57C>G (p.Thr19=) | |
| 12 | g.51912531C>T | CA479804364 | ACVRL1 | c.99C>T (p.Thr33=) c.57C>T (p.Thr19=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912532C>A | CA384896733 | ACVRL1 | c.100C>A (p.Gln34Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) | |
| 12 | g.51912532C= | CA2036266327 | ACVRL1 | c.100C= (p.Gln34=) c.58C= (p.Gln20=) | |
| 12 | g.51912532C>G | CA384896739 | ACVRL1 | c.100C>G (p.Gln34Glu) c.58C>G (p.Gln20Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912532C>T | CA384896740 | ACVRL1 | c.100C>T (p.Gln34Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51912533A>C | CA384896743 | ACVRL1 | c.101A>C (p.Gln34Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) | |
| 12 | g.51912533A>G | CA384896744 | ACVRL1 | c.101A>G (p.Gln34Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) | |
| 12 | g.51912533A>T | CA384896745 | ACVRL1 | c.101A>T (p.Gln34Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) | |
| 12 | g.51912534G>A | CA479804367 | ACVRL1 | c.102G>A (p.Gln34=) c.60G>A (p.Gln20=) | |
| 12 | g.51912534G>C | CA384896746 | ACVRL1 | c.102G>C (p.Gln34His) c.60G>C (p.Gln20His) | |
| 12 | g.51912534G>T | CA384896747 | ACVRL1 | c.102G>T (p.Gln34His) c.60G>T (p.Gln20His) | |
| 12 | g.51912534_51912535insTACTCACCCTG | CA2618856035 | ACVRL1 | c.102_103insTACTCACCCTG (p.Gly35TyrfsTer8) c.60_61insTACTCACCCTG (p.Gly21TyrfsTer8) c.102_103insTACTCACCCTG (p.Gly35TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912535G>A | CA384896750 | ACVRL1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.61G>A (p.Gly21Arg) | |
| 12 | g.51912535G>C | CA384896758 | ACVRL1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
| 12 | g.51912535G>T | CA384896754 | ACVRL1 | c.103G>T (p.Gly35Ter) c.61G>T (p.Gly21Ter) | |
| 12 | g.51912536G>A | CA6572789 | ACVRL1 | c.103+1G>A (n.103+1G>A) c.61+1G>A (n.61+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51912536G>C | CA384896768 | ACVRL1 | c.103+1G>C (n.103+1G>C) c.61+1G>C (n.61+1G>C) | |
| 12 | g.51912536G= | CA2036266331 | ACVRL1 | c.103+1G= (n.103+1G=) c.61+1G= (n.61+1G=) | |
| 12 | g.51912536G>T | CA384896767 | ACVRL1 | c.103+1G>T (n.103+1G>T) c.61+1G>T (n.61+1G>T) | ClinVar |
| 12 | g.51912537T>A | CA384896780 | ACVRL1 | c.103+2T>A (n.103+2T>A) c.61+2T>A (n.61+2T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912537T>C | CA384896784 | ACVRL1 | c.103+2T>C (n.103+2T>C) c.61+2T>C (n.61+2T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51912537T>G | CA384896783 | ACVRL1 | c.103+2T>G (n.103+2T>G) c.61+2T>G (n.61+2T>G) | |
| 12 | g.51912537T= | CA2036266334 | ACVRL1 | c.103+2T= (n.103+2T=) c.61+2T= (n.61+2T=) | |
| 12 | g.51912538G>C | CA2618856045 | ACVRL1 | c.103+3G>C (n.103+3G>C) c.61+3G>C (n.61+3G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912541_51912551del | CA2618856044 | ACVRL1 | c.103+6_103+16del (n.103+6_103+16del) c.61+6_61+16del (n.61+6_61+16del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912539A>G | CA2618856048 | ACVRL1 | c.103+4A>G (n.103+4A>G) c.61+4A>G (n.61+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912540G>A | CA2618856049 | ACVRL1 | c.103+5G>A (n.103+5G>A) c.61+5G>A (n.61+5G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912541T>A | CA2618856050 | ACVRL1 | c.103+6T>A (n.103+6T>A) c.61+6T>A (n.61+6T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912542A= | CA2036266338 | ACVRL1 | c.103+7A= (n.103+7A=) c.61+7A= (n.61+7A=) | |
| 12 | g.51912542A>T | CA6572790 | ACVRL1 | c.103+7A>T (n.103+7A>T) c.61+7A>T (n.61+7A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912543C>A | CA2036266341 | ACVRL1 | c.103+8C>A (n.103+8C>A) c.61+8C>A (n.61+8C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912543C= | CA2036266340 | ACVRL1 | c.103+8C= (n.103+8C=) c.61+8C= (n.61+8C=) | |
| 12 | g.51912544T>G | CA479804373 | ACVRL1 | c.103+9T>G (n.103+9T>G) c.61+9T>G (n.61+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912544T= | CA2036266343 | ACVRL1 | c.103+9T= (n.103+9T=) c.61+9T= (n.61+9T=) | |
| 12 | g.51912545G>A | CA6572791 | ACVRL1 | c.103+10G>A (n.103+10G>A) c.61+10G>A (n.61+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912545G= | CA2036266345 | ACVRL1 | c.103+10G= (n.103+10G=) c.61+10G= (n.61+10G=) | |
| 12 | g.51912545G>T | CA2618856062 | ACVRL1 | c.103+10G>T (n.103+10G>T) c.61+10G>T (n.61+10G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912549dup | CA2575161272 | ACVRL1 | c.103+14dup (n.103+14dup) c.61+14dup (n.61+14dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912549del | CA2618856064 | ACVRL1 | c.103+14del (n.103+14del) c.61+14del (n.61+14del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912546G>T | CA2575161274 | ACVRL1 | c.103+11G>T (n.103+11G>T) c.61+11G>T (n.61+11G>T) | |
| 12 | g.51912547G>A | CA2575161275 | ACVRL1 | c.103+12G>A (n.103+12G>A) c.61+12G>A (n.61+12G>A) | |
| 12 | g.51912548G>A | CA689763254 | ACVRL1 | c.103+13G>A (n.103+13G>A) c.61+13G>A (n.61+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912548G= | CA2036266349 | ACVRL1 | c.103+13G= (n.103+13G=) c.61+13G= (n.61+13G=) | |
| 12 | g.51912548G>T | CA2575161276 | ACVRL1 | c.103+13G>T (n.103+13G>T) c.61+13G>T (n.61+13G>T) | |
| 12 | g.51912549G>A | CA2618856067 | ACVRL1 | c.103+14G>A (n.103+14G>A) c.61+14G>A (n.61+14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51912549G>C | CA2618856093 | ACVRL1 | c.103+14G>C (n.103+14G>C) c.61+14G>C (n.61+14G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912551G>A | CA6572792 | ACVRL1 | c.103+16G>A (n.103+16G>A) c.61+16G>A (n.61+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.51912551G= | CA2036266351 | ACVRL1 | c.103+16G= (n.103+16G=) c.61+16G= (n.61+16G=) | |
| 12 | g.51912552C>A | CA605051394 | ACVRL1 | c.103+17C>A (n.103+17C>A) c.61+17C>A (n.61+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912552C= | CA2036266356 | ACVRL1 | c.103+17C= (n.103+17C=) c.61+17C= (n.61+17C=) | |
| 12 | g.51912552C>T | CA605051395 | ACVRL1 | c.103+17C>T (n.103+17C>T) c.61+17C>T (n.61+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51912554G>A | CA2618856101 | ACVRL1 | c.103+19G>A (n.103+19G>A) c.61+19G>A (n.61+19G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912554G>C | CA6572793 | ACVRL1 | c.103+19G>C (n.103+19G>C) c.61+19G>C (n.61+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.51912554G= | CA2036266359 | ACVRL1 | c.103+19G= (n.103+19G=) c.61+19G= (n.61+19G=) | |
| 12 | g.51912555T>C | CA2618856104 | ACVRL1 | c.103+20T>C (n.103+20T>C) c.61+20T>C (n.61+20T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912556T>G | CA2036266361 | ACVRL1 | c.103+21T>G (n.103+21T>G) c.61+21T>G (n.61+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912556T= | CA2036266360 | ACVRL1 | c.103+21T= (n.103+21T=) c.61+21T= (n.61+21T=) | |
| 12 | g.51912557del | CA2618856111 | ACVRL1 | c.103+22del (n.103+22del) c.61+22del (n.61+22del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912557A= | CA2036266363 | ACVRL1 | c.103+22A= (n.103+22A=) c.61+22A= (n.61+22A=) | |
| 12 | g.51912557A>C | CA2575161277 | ACVRL1 | c.103+22A>C (n.103+22A>C) c.61+22A>C (n.61+22A>C) | |
| 12 | g.51912557A>G | CA6572794 | ACVRL1 | c.103+22A>G (n.103+22A>G) c.61+22A>G (n.61+22A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912557A>T | CA2581087477 | ACVRL1 | c.103+22A>T (n.103+22A>T) c.61+22A>T (n.61+22A>T) | |
| 12 | g.51912559G>T | CA2618856118 | ACVRL1 | c.103+24G>T (n.103+24G>T) c.61+24G>T (n.61+24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912561A= | CA2036266367 | ACVRL1 | c.103+26A= (n.103+26A=) c.61+26A= (n.61+26A=) | |
| 12 | g.51912561A>G | CA6572795 | ACVRL1 | c.103+26A>G (n.103+26A>G) c.61+26A>G (n.61+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.51912563C>A | CA2575161279 | ACVRL1 | c.103+28C>A (n.103+28C>A) c.61+28C>A (n.61+28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912564A>G | CA654740720 | ACVRL1 | c.103+29A>G (n.103+29A>G) c.61+29A>G (n.61+29A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51912566G>A | CA2618856122 | ACVRL1 | c.103+31G>A (n.103+31G>A) c.61+31G>A (n.61+31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912568A= | CA2036266369 | ACVRL1 | c.103+33A= (n.103+33A=) c.61+33A= (n.61+33A=) | |
| 12 | g.51912568A>G | CA947665108 | ACVRL1 | c.103+33A>G (n.103+33A>G) c.61+33A>G (n.61+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912569C>A | CA605051401 | ACVRL1 | c.103+34C>A (n.103+34C>A) c.61+34C>A (n.61+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912569C= | CA2036266371 | ACVRL1 | c.103+34C= (n.103+34C=) c.61+34C= (n.61+34C=) | |
| 12 | g.51912570C>A | CA2618856129 | ACVRL1 | c.103+35C>A (n.103+35C>A) c.61+35C>A (n.61+35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912572G= | CA2036266373 | ACVRL1 | c.103+37G= (n.103+37G=) c.61+37G= (n.61+37G=) | |
| 12 | g.51912572G>T | CA6572796 | ACVRL1 | c.103+37G>T (n.103+37G>T) c.61+37G>T (n.61+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912573G>A | CA689763272 | ACVRL1 | c.103+38G>A (n.103+38G>A) c.61+38G>A (n.61+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912573G>C | CA2575161281 | ACVRL1 | c.103+38G>C (n.103+38G>C) c.61+38G>C (n.61+38G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912573G= | CA2036266376 | ACVRL1 | c.103+38G= (n.103+38G=) c.61+38G= (n.61+38G=) | |
| 12 | g.51912574A= | CA2036266378 | ACVRL1 | c.103+39A= (n.103+39A=) c.61+39A= (n.61+39A=) | |
| 12 | g.51912574A>G | CA605051403 | ACVRL1 | c.103+39A>G (n.103+39A>G) c.61+39A>G (n.61+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912576A= | CA2036266380 | ACVRL1 | c.103+41A= (n.103+41A=) c.61+41A= (n.61+41A=) | |
| 12 | g.51912576A>G | CA689763280 | ACVRL1 | c.103+41A>G (n.103+41A>G) c.61+41A>G (n.61+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912577C>A | CA2575161282 | ACVRL1 | c.103+42C>A (n.103+42C>A) c.61+42C>A (n.61+42C>A) | |
| 12 | g.51912578A>G | CA2618856138 | ACVRL1 | c.103+43A>G (n.103+43A>G) c.61+43A>G (n.61+43A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912579G>C | CA6572797 | ACVRL1 | c.103+44G>C (n.103+44G>C) c.61+44G>C (n.61+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912579G= | CA2036266382 | ACVRL1 | c.103+44G= (n.103+44G=) c.61+44G= (n.61+44G=) | |
| 12 | g.51912581A= | CA2036266383 | ACVRL1 | c.103+46A= (n.103+46A=) c.61+46A= (n.61+46A=) | |
| 12 | g.51912581A>G | CA2036266385 | ACVRL1 | c.103+46A>G (n.103+46A>G) c.61+46A>G (n.61+46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912582A= | CA2036266386 | ACVRL1 | c.103+47A= (n.103+47A=) c.61+47A= (n.61+47A=) | |
| 12 | g.51912582A>G | CA605051404 | ACVRL1 | c.103+47A>G (n.103+47A>G) c.61+47A>G (n.61+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912584G= | CA2036266387 | ACVRL1 | c.103+49G= (n.103+49G=) c.61+49G= (n.61+49G=) | |
| 12 | g.51912584G>T | CA605051406 | ACVRL1 | c.103+49G>T (n.103+49G>T) c.61+49G>T (n.61+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912586C>A | CA2575161286 | ACVRL1 | c.103+51C>A (n.103+51C>A) c.61+51C>A (n.61+51C>A) | |
| 12 | g.51912586C= | CA2036266389 | ACVRL1 | c.103+51C= (n.103+51C=) c.61+51C= (n.61+51C=) | |
| 12 | g.51912586C>G | CA689763289 | ACVRL1 | c.103+51C>G (n.103+51C>G) c.61+51C>G (n.61+51C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912586C>T | CA605051407 | ACVRL1 | c.103+51C>T (n.103+51C>T) c.61+51C>T (n.61+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912587T>C | CA2036266393 | ACVRL1 | c.103+52T>C (n.103+52T>C) c.61+52T>C (n.61+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912587T= | CA2036266392 | ACVRL1 | c.103+52T= (n.103+52T=) c.61+52T= (n.61+52T=) | |
| 12 | g.51912588A>C | CA2575161289 | ACVRL1 | c.103+53A>C (n.103+53A>C) c.61+53A>C (n.61+53A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912590C>A | CA2575161290 | ACVRL1 | c.103+55C>A (n.103+55C>A) c.61+55C>A (n.61+55C>A) | |
| 12 | g.51912592G>A | CA2618856152 | ACVRL1 | c.103+57G>A (n.103+57G>A) c.61+57G>A (n.61+57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912592G>T | CA2575161291 | ACVRL1 | c.103+57G>T (n.103+57G>T) c.61+57G>T (n.61+57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912593G>A | CA2575161292 | ACVRL1 | c.103+58G>A (n.103+58G>A) c.61+58G>A (n.61+58G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912593G>C | CA689763299 | ACVRL1 | c.103+58G>C (n.103+58G>C) c.61+58G>C (n.61+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912593G= | CA2036266397 | ACVRL1 | c.103+58G= (n.103+58G=) c.61+58G= (n.61+58G=) | |
| 12 | g.51912594G>A | CA2575161293 | ACVRL1 | c.103+59G>A (n.103+59G>A) c.61+59G>A (n.61+59G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912595C>A | CA689763302 | ACVRL1 | c.103+60C>A (n.103+60C>A) c.61+60C>A (n.61+60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912595C= | CA2036266400 | ACVRL1 | c.103+60C= (n.103+60C=) c.61+60C= (n.61+60C=) | |
| 12 | g.51912595C>T | CA689763303 | ACVRL1 | c.103+60C>T (n.103+60C>T) c.61+60C>T (n.61+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597del | CA2618856179 | ACVRL1 | c.103+62del (n.103+62del) c.61+62del (n.61+62del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912596C>T | CA2618856181 | ACVRL1 | c.103+61C>T (n.103+61C>T) c.61+61C>T (n.61+61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597C>A | CA2575161295 | ACVRL1 | c.103+62C>A (n.103+62C>A) c.61+62C>A (n.61+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597C>G | CA2575161296 | ACVRL1 | c.103+62C>G (n.103+62C>G) c.61+62C>G (n.61+62C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912597C>T | CA2618856182 | ACVRL1 | c.103+62C>T (n.103+62C>T) c.61+62C>T (n.61+62C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912599G>C | CA2618856183 | ACVRL1 | c.103+64G>C (n.103+64G>C) c.61+64G>C (n.61+64G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912602C>A | CA2618856184 | ACVRL1 | c.103+67C>A (n.103+67C>A) c.61+67C>A (n.61+67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912603A>C | CA2618856185 | ACVRL1 | c.103+68A>C (n.103+68A>C) c.61+68A>C (n.61+68A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912603A>T | CA2618856186 | ACVRL1 | c.103+68A>T (n.103+68A>T) c.61+68A>T (n.61+68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912604G>A | CA2575161298 | ACVRL1 | c.103+69G>A (n.103+69G>A) c.61+69G>A (n.61+69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912604G>C | CA236361457 | ACVRL1 | c.103+69G>C (n.103+69G>C) c.61+69G>C (n.61+69G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912604G= | CA2036266403 | ACVRL1 | c.103+69G= (n.103+69G=) c.61+69G= (n.61+69G=) | |
| 12 | g.51912604G>T | CA2036266404 | ACVRL1 | c.103+69G>T (n.103+69G>T) c.61+69G>T (n.61+69G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51912605C>A | CA2575161300 | ACVRL1 | c.103+70C>A (n.103+70C>A) c.61+70C>A (n.61+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912605C= | CA2036266407 | ACVRL1 | c.103+70C= (n.103+70C=) c.61+70C= (n.61+70C=) | |
| 12 | g.51912605C>T | CA2036266406 | ACVRL1 | c.103+70C>T (n.103+70C>T) c.61+70C>T (n.61+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912605_51912606insCCCAGGCAGAGCTGA | CA2618856192 | ACVRL1 | c.103+70_103+71insCCCAGGCAGAGCTGA (n.103+70_103+71insCCCAGGCAGAGCTGA) c.61+70_61+71insCCCAGGCAGAGCTGA (n.61+70_61+71insCCCAGGCAGAGCTGA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912606T>A | CA2618856194 | ACVRL1 | c.103+71T>A (n.103+71T>A) c.61+71T>A (n.61+71T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912606T>C | CA2618856193 | ACVRL1 | c.103+71T>C (n.103+71T>C) c.61+71T>C (n.61+71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912607C>A | CA2618856197 | ACVRL1 | c.103+72C>A (n.103+72C>A) c.61+72C>A (n.61+72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912607C>T | CA2618856198 | ACVRL1 | c.103+72C>T (n.103+72C>T) c.61+72C>T (n.61+72C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912608T>A | CA2618856200 | ACVRL1 | c.103+73T>A (n.103+73T>A) c.61+73T>A (n.61+73T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912609G>A | CA2618856202 | ACVRL1 | c.103+74G>A (n.103+74G>A) c.61+74G>A (n.61+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912609G= | CA2036266410 | ACVRL1 | c.103+74G= (n.103+74G=) c.61+74G= (n.61+74G=) | |
| 12 | g.51912609G>T | CA689763304 | ACVRL1 | c.103+74G>T (n.103+74G>T) c.61+74G>T (n.61+74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912610C>A | CA2575161301 | ACVRL1 | c.103+75C>A (n.103+75C>A) c.61+75C>A (n.61+75C>A) | |
| 12 | g.51912610C>T | CA2575161302 | ACVRL1 | c.103+75C>T (n.103+75C>T) c.61+75C>T (n.61+75C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912611C>A | CA2618856205 | ACVRL1 | c.103+76C>A (n.103+76C>A) c.61+76C>A (n.61+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912611C= | CA2036266411 | ACVRL1 | c.103+76C= (n.103+76C=) c.61+76C= (n.61+76C=) | |
| 12 | g.51912611C>T | CA947665121 | ACVRL1 | c.103+76C>T (n.103+76C>T) c.61+76C>T (n.61+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912612T>C | CA2575161303 | ACVRL1 | c.103+77T>C (n.103+77T>C) c.61+77T>C (n.61+77T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912616del | CA2618856206 | ACVRL1 | c.103+81del (n.103+81del) c.61+81del (n.61+81del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912614G>A | CA689763305 | ACVRL1 | c.103+79G>A (n.103+79G>A) c.61+79G>A (n.61+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912614G= | CA2036266413 | ACVRL1 | c.103+79G= (n.103+79G=) c.61+79G= (n.61+79G=) | |
| 12 | g.51912614G>T | CA2618856208 | ACVRL1 | c.103+79G>T (n.103+79G>T) c.61+79G>T (n.61+79G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912615G>A | CA2618856209 | ACVRL1 | c.103+80G>A (n.103+80G>A) c.61+80G>A (n.61+80G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912615G>T | CA2618856210 | ACVRL1 | c.103+80G>T (n.103+80G>T) c.61+80G>T (n.61+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912616G>A | CA2618856211 | ACVRL1 | c.103+81G>A (n.103+81G>A) c.61+81G>A (n.61+81G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912616G>T | CA2618856212 | ACVRL1 | c.103+81G>T (n.103+81G>T) c.61+81G>T (n.61+81G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912617C>A | CA2618856213 | ACVRL1 | c.103+82C>A (n.103+82C>A) c.61+82C>A (n.61+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912619G>A | CA2618856215 | ACVRL1 | c.103+84G>A (n.103+84G>A) c.61+84G>A (n.61+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912619G>C | CA2618856216 | ACVRL1 | c.103+84G>C (n.103+84G>C) c.61+84G>C (n.61+84G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912621_51912623dup | CA2575161304 | ACVRL1 | c.103+86_103+88dup (n.103+86_103+88dup) c.61+86_61+88dup (n.61+86_61+88dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912622C>A | CA2575161305 | ACVRL1 | c.103+87C>A (n.103+87C>A) c.61+87C>A (n.61+87C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912622C= | CA2036266414 | ACVRL1 | c.103+87C= (n.103+87C=) c.61+87C= (n.61+87C=) | |
| 12 | g.51912622C>G | CA236361459 | ACVRL1 | c.103+87C>G (n.103+87C>G) c.61+87C>G (n.61+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912622C>T | CA2618856225 | ACVRL1 | c.103+87C>T (n.103+87C>T) c.61+87C>T (n.61+87C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912624T>C | CA2618856228 | ACVRL1 | c.103+89T>C (n.103+89T>C) c.61+89T>C (n.61+89T>C) | gnomAD v4 |