Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912336A=CA2036266010ACVRL1c.-97A= (n.-97A=)
c.-5-134A= (n.-5-134A=)
c.-139A= (n.-139A=)
12g.51912336A>CCA236361038ACVRL1c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-5-134A>C (n.-5-134A>C)
c.-139A>C (n.-139A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912336A>GCA2618855802ACVRL1c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-5-134A>G (n.-5-134A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
 gnomAD v4
12g.51912337G>TCA2575161224ACVRL1c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-5-133G>T (n.-5-133G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 gnomAD v4
12g.51912339delCA2618855803ACVRL1c.-94del (n.-94del)
c.-5-131del (n.-5-131del)
c.-136del (n.-136del)
 gnomAD v4
12g.51912338G>TCA2618855804ACVRL1c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-5-132G>T (n.-5-132G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
 gnomAD v4
12g.51912339G>ACA2618855805ACVRL1c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-5-131G>A (n.-5-131G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
 gnomAD v4
12g.51912339G>TCA2618855806ACVRL1c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-5-131G>T (n.-5-131G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
 gnomAD v4
12g.51912340A=CA2036266015ACVRL1c.-93A= (n.-93A=)
c.-5-130A= (n.-5-130A=)
c.-135A= (n.-135A=)
12g.51912340A>CCA236361060ACVRL1c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-5-130A>C (n.-5-130A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912340A>GCA2575161225ACVRL1c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-5-130A>G (n.-5-130A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
12g.51912341G>ACA2618855807ACVRL1c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-5-129G>A (n.-5-129G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
 gnomAD v4
12g.51912342T>CCA2575161226ACVRL1c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-5-128T>C (n.-5-128T>C)
c.-133T>C (n.-133T>C)
 gnomAD v4
12g.51912342T>GCA2618855808ACVRL1c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-5-128T>G (n.-5-128T>G)
c.-133T>G (n.-133T>G)
 gnomAD v4
12g.51912343A>CCA2618855810ACVRL1c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-5-127A>C (n.-5-127A>C)
c.-132A>C (n.-132A>C)
 gnomAD v4
12g.51912343A>TCA2575161227ACVRL1c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-5-127A>T (n.-5-127A>T)
c.-132A>T (n.-132A>T)
 gnomAD v4
12g.51912344G>TCA2575161228ACVRL1c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-5-126G>T (n.-5-126G>T)
c.-131G>T (n.-131G>T)
 gnomAD v4
12g.51912345G>ACA2795983239ACVRL1c.-88G>A (n.-88G>A)
c.-5-125G>A (n.-5-125G>A)
c.-130G>A (n.-130G>A)
12g.51912346G>ACA2575161229ACVRL1c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-5-124G>A (n.-5-124G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
 gnomAD v4
12g.51912347A=CA2036266017ACVRL1c.-86A= (n.-86A=)
c.-5-123A= (n.-5-123A=)
c.-128A= (n.-128A=)
12g.51912347A>GCA2036266019ACVRL1c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-5-123A>G (n.-5-123A>G)
c.-128A>G (n.-128A>G)
 dbSNP
12g.51912349G>ACA2618855811ACVRL1c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-5-121G>A (n.-5-121G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
 gnomAD v4
12g.51912349G>CCA236361074ACVRL1c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-5-121G>C (n.-5-121G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912349G=CA2036266020ACVRL1c.-84G= (n.-84G=)
c.-5-121G= (n.-5-121G=)
c.-126G= (n.-126G=)
12g.51912350C>ACA2618855813ACVRL1c.-83C>A (n.-83C>A)
c.-5-120C>A (n.-5-120C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
 gnomAD v4
12g.51912350C=CA2036266021ACVRL1c.-83C= (n.-83C=)
c.-5-120C= (n.-5-120C=)
c.-125C= (n.-125C=)
12g.51912350C>TCA236361078ACVRL1c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-5-120C>T (n.-5-120C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912351_51912358dupCA2618855812ACVRL1c.-82_-75dup (n.-82_-75dup)
c.-5-119_-5-112dup (n.-5-119_-5-112dup)
c.-124_-117dup (n.-124_-117dup)
 gnomAD v4
12g.51912351G>ACA236361080ACVRL1c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-5-119G>A (n.-5-119G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912351G>CCA236361081ACVRL1c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-5-119G>C (n.-5-119G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912351G=CA2036266023ACVRL1c.-82G= (n.-82G=)
c.-5-119G= (n.-5-119G=)
c.-124G= (n.-124G=)
12g.51912351G>TCA2575161231ACVRL1c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-5-119G>T (n.-5-119G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
12g.51912352G>ACA689763002ACVRL1c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-5-118G>A (n.-5-118G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912352G=CA2036266026ACVRL1c.-81G= (n.-81G=)
c.-5-118G= (n.-5-118G=)
c.-123G= (n.-123G=)
12g.51912352G>TCA947665008ACVRL1c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-5-118G>T (n.-5-118G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912353C>ACA2618855814ACVRL1c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-5-117C>A (n.-5-117C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
12g.51912353C>TCA2575161235ACVRL1c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-5-117C>T (n.-5-117C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
 gnomAD v4
12g.51912354C>ACA2618855815ACVRL1c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-5-116C>A (n.-5-116C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
 gnomAD v4
12g.51912354C=CA2036266028ACVRL1c.-79C= (n.-79C=)
c.-5-116C= (n.-5-116C=)
c.-121C= (n.-121C=)
12g.51912354C>GCA947665018ACVRL1c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-5-116C>G (n.-5-116C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912354C>TCA2036266029ACVRL1c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-5-116C>T (n.-5-116C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912357C>TCA2618855816ACVRL1c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-5-113C>T (n.-5-113C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
 gnomAD v4
12g.51912358C=CA2036266031ACVRL1c.-75C= (n.-75C=)
c.-5-112C= (n.-5-112C=)
c.-117C= (n.-117C=)
12g.51912358C>TCA236361087ACVRL1c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-5-112C>T (n.-5-112C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912359_51912364delCA2618855818ACVRL1c.-74_-69del (n.-74_-69del)
c.-5-111_-5-106del (n.-5-111_-5-106del)
c.-116_-111del (n.-116_-111del)
 gnomAD v4
12g.51912359T>ACA2618855820ACVRL1c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-5-111T>A (n.-5-111T>A)
c.-116T>A (n.-116T>A)
 gnomAD v4
12g.51912359T>GCA2575161237ACVRL1c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-5-111T>G (n.-5-111T>G)
c.-116T>G (n.-116T>G)
12g.51912360delCA2575161239ACVRL1c.-73del (n.-73del)
c.-5-110del (n.-5-110del)
c.-115del (n.-115del)
12g.51912360G>ACA2575161240ACVRL1c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-5-110G>A (n.-5-110G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP
12g.51912360G=CA2036266033ACVRL1c.-73G= (n.-73G=)
c.-5-110G= (n.-5-110G=)
c.-115G= (n.-115G=)
12g.51912360G>TCA2036266036ACVRL1c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-5-110G>T (n.-5-110G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
 dbSNP
12g.51912361C>ACA2575161241ACVRL1c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-5-109C>A (n.-5-109C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 gnomAD v4
12g.51912361C=CA2036266039ACVRL1c.-72C= (n.-72C=)
c.-5-109C= (n.-5-109C=)
c.-114C= (n.-114C=)
12g.51912361C>TCA2036266041ACVRL1c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-5-109C>T (n.-5-109C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
 dbSNP
12g.51912362C>ACA2575161243ACVRL1c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-5-108C>A (n.-5-108C>A)
c.-113C>A (n.-113C>A)
12g.51912363T>CCA2575161244ACVRL1c.-70T>C (n.-70T>C)
c.-5-107T>C (n.-5-107T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
 gnomAD v4
12g.51912364C>ACA2036266044ACVRL1c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-5-106C>A (n.-5-106C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 dbSNP
12g.51912364C=CA2036266042ACVRL1c.-69C= (n.-69C=)
c.-5-106C= (n.-5-106C=)
c.-111C= (n.-111C=)
12g.51912364C>TCA2036266043ACVRL1c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-5-106C>T (n.-5-106C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912365C>ACA2618855821ACVRL1c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-5-105C>A (n.-5-105C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
 gnomAD v4
12g.51912366C>ACA2618855822ACVRL1c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-5-104C>A (n.-5-104C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
12g.51912366C>TCA2618855823ACVRL1c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-5-104C>T (n.-5-104C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 gnomAD v4
12g.51912367C>ACA2618855824ACVRL1c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-5-103C>A (n.-5-103C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
12g.51912368T>CCA2795983241ACVRL1c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-5-102T>C (n.-5-102T>C)
c.-107T>C (n.-107T>C)
12g.51912369C>ACA2618855825ACVRL1c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-5-101C>A (n.-5-101C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 gnomAD v4
12g.51912369C>TCA2618855826ACVRL1c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-5-101C>T (n.-5-101C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 gnomAD v4
12g.51912370delCA2575161245ACVRL1c.-63del (n.-63del)
c.-5-100del (n.-5-100del)
c.-105del (n.-105del)
 gnomAD v4
12g.51912370C>ACA2575161247ACVRL1c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-5-100C>A (n.-5-100C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
12g.51912370_51912371delinsCACA2036266046ACVRL1c.-63_-62delinsCA (n.-63_-62delinsCA)
c.-5-100_-5-99delinsCA (n.-5-100_-5-99delinsCA)
c.-105_-104delinsCA (n.-105_-104delinsCA)
12g.51912371A=CA2036266049ACVRL1c.-62A= (n.-62A=)
c.-5-99A= (n.-5-99A=)
c.-104A= (n.-104A=)
12g.51912371A>GCA236361088ACVRL1c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-5-99A>G (n.-5-99A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
 dbSNP
12g.51912378dupCA236361090ACVRL1c.-55dup (n.-55dup)
c.-5-92dup (n.-5-92dup)
c.-97dup (n.-97dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912378delCA919088227ACVRL1c.-55del (n.-55del)
c.-5-92del (n.-5-92del)
c.-97del (n.-97del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912372A=CA2036266052ACVRL1c.-61A= (n.-61A=)
c.-5-98A= (n.-5-98A=)
c.-103A= (n.-103A=)
12g.51912372A>GCA236361094ACVRL1c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-5-98A>G (n.-5-98A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912374A=CA2036266056ACVRL1c.-59A= (n.-59A=)
c.-5-96A= (n.-5-96A=)
c.-101A= (n.-101A=)
12g.51912374A>GCA236361095ACVRL1c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-5-96A>G (n.-5-96A>G)
c.-101A>G (n.-101A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912374A>TCA2036266057ACVRL1c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-5-96A>T (n.-5-96A>T)
c.-101A>T (n.-101A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912377A>CCA2618855828ACVRL1c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-5-93A>C (n.-5-93A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
 gnomAD v4
12g.51912378A=CA2036266062ACVRL1c.-55A= (n.-55A=)
c.-5-92A= (n.-5-92A=)
c.-97A= (n.-97A=)
12g.51912378A>CCA947665027ACVRL1c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-5-92A>C (n.-5-92A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912378A>GCA2036266063ACVRL1c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-5-92A>G (n.-5-92A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912378_51912380delinsACTCA2036266061ACVRL1c.-55_-53delinsACT (n.-55_-53delinsACT)
c.-5-92_-5-90delinsACT (n.-5-92_-5-90delinsACT)
c.-97_-95delinsACT (n.-97_-95delinsACT)
12g.51912379C>ACA947665033ACVRL1c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-5-91C>A (n.-5-91C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912379C=CA2036266070ACVRL1c.-54C= (n.-54C=)
c.-5-91C= (n.-5-91C=)
c.-96C= (n.-96C=)
12g.51912379C>TCA236361096ACVRL1c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-5-91C>T (n.-5-91C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912381_51912382delCA689763010ACVRL1c.-52_-51del (n.-52_-51del)
c.-5-89_-5-88del (n.-5-89_-5-88del)
c.-94_-93del (n.-94_-93del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912380T>GCA605051339ACVRL1c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-5-90T>G (n.-5-90T>G)
c.-95T>G (n.-95T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912380T=CA2036266073ACVRL1c.-53T= (n.-53T=)
c.-5-90T= (n.-5-90T=)
c.-95T= (n.-95T=)
12g.51912381C=CA2036266074ACVRL1c.-52C= (n.-52C=)
c.-5-89C= (n.-5-89C=)
c.-94C= (n.-94C=)
12g.51912381_51912383delinsCTGCA2036266075ACVRL1c.-52_-50delinsCTG (n.-52_-50delinsCTG)
c.-5-89_-5-87delinsCTG (n.-5-89_-5-87delinsCTG)
c.-94_-92delinsCTG (n.-94_-92delinsCTG)
12g.51912382T>CCA2726088803ACVRL1c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-5-88T>C (n.-5-88T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
 dbSNP
12g.51912382T>GCA689763017ACVRL1c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-5-88T>G (n.-5-88T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912382T=CA2036266080ACVRL1c.-51T= (n.-51T=)
c.-5-88T= (n.-5-88T=)
c.-93T= (n.-93T=)
12g.51912382dupCA479804241ACVRL1c.-51dup (n.-51dup)
c.-5-88dup (n.-5-88dup)
c.-93dup (n.-93dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912384_51912385delCA2036266082ACVRL1c.-49_-48del (n.-49_-48del)
c.-5-86_-5-85del (n.-5-86_-5-85del)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
 dbSNP
12g.51912383G>ACA605051341ACVRL1c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-5-87G>A (n.-5-87G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912383G=CA2036266085ACVRL1c.-50G= (n.-50G=)
c.-5-87G= (n.-5-87G=)
c.-92G= (n.-92G=)
12g.51912385G>ACA2618855830ACVRL1c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-5-85G>A (n.-5-85G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
 gnomAD v4
12g.51912385G=CA2036266086ACVRL1c.-48G= (n.-48G=)
c.-5-85G= (n.-5-85G=)
c.-90G= (n.-90G=)
12g.51912385G>TCA605051342ACVRL1c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-5-85G>T (n.-5-85G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912386A=CA2036266091ACVRL1c.-47A= (n.-47A=)
c.-5-84A= (n.-5-84A=)
c.-89A= (n.-89A=)
12g.51912386A>GCA6572755ACVRL1c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-5-84A>G (n.-5-84A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912387T>GCA605051344ACVRL1c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-5-83T>G (n.-5-83T>G)
c.-88T>G (n.-88T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912387T=CA2036266093ACVRL1c.-46T= (n.-46T=)
c.-5-83T= (n.-5-83T=)
c.-88T= (n.-88T=)
12g.51912389T>CCA2036266097ACVRL1c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-5-81T>C (n.-5-81T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP
12g.51912389T=CA2036266096ACVRL1c.-44T= (n.-44T=)
c.-5-81T= (n.-5-81T=)
c.-86T= (n.-86T=)
12g.51912390C=CA2036266098ACVRL1c.-43C= (n.-43C=)
c.-5-80C= (n.-5-80C=)
c.-85C= (n.-85C=)
12g.51912390C>TCA6572756ACVRL1c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-5-80C>T (n.-5-80C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912394T>CCA6572757ACVRL1c.-39T>C (n.-39T>C)
c.-5-76T>C (n.-5-76T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912394T=CA2036266102ACVRL1c.-39T= (n.-39T=)
c.-5-76T= (n.-5-76T=)
c.-81T= (n.-81T=)
12g.51912395G>ACA689763034ACVRL1c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-5-75G>A (n.-5-75G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912395G=CA2036266105ACVRL1c.-38G= (n.-38G=)
c.-5-75G= (n.-5-75G=)
c.-80G= (n.-80G=)
12g.51912395G>TCA2575161258ACVRL1c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-5-75G>T (n.-5-75G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
12g.51912397delCA2618855832ACVRL1c.-36del (n.-36del)
c.-5-73del (n.-5-73del)
c.-78del (n.-78del)
 gnomAD v4
12g.51912397G>CCA605051347ACVRL1c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-5-73G>C (n.-5-73G>C)
c.-78G>C (n.-78G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912397G=CA2036266107ACVRL1c.-36G= (n.-36G=)
c.-5-73G= (n.-5-73G=)
c.-78G= (n.-78G=)
12g.51912398C>ACA2575161260ACVRL1c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-5-72C>A (n.-5-72C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
12g.51912398C=CA2036266110ACVRL1c.-35C= (n.-35C=)
c.-5-72C= (n.-5-72C=)
c.-77C= (n.-77C=)
12g.51912398C>TCA236361122ACVRL1c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-5-72C>T (n.-5-72C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912399A=CA2036266114ACVRL1c.-34A= (n.-34A=)
c.-5-71A= (n.-5-71A=)
c.-76A= (n.-76A=)
12g.51912399A>GCA6572758ACVRL1c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-5-71A>G (n.-5-71A>G)
c.-76A>G (n.-76A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912400G>ACA2036266117ACVRL1c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-5-70G>A (n.-5-70G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912400G=CA2036266116ACVRL1c.-33G= (n.-33G=)
c.-5-70G= (n.-5-70G=)
c.-75G= (n.-75G=)
12g.51912401G>ACA2575161262ACVRL1c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-5-69G>A (n.-5-69G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
12g.51912401G>CCA2575161263ACVRL1c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-5-69G>C (n.-5-69G>C)
c.-74G>C (n.-74G>C)
12g.51912403G>ACA689763049ACVRL1c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-5-67G>A (n.-5-67G>A)
c.-72G>A (n.-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912403G=CA2036266119ACVRL1c.-30G= (n.-30G=)
c.-5-67G= (n.-5-67G=)
c.-72G= (n.-72G=)
12g.51912405G>ACA605051351ACVRL1c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-5-65G>A (n.-5-65G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912405G=CA2036266121ACVRL1c.-28G= (n.-28G=)
c.-5-65G= (n.-5-65G=)
c.-70G= (n.-70G=)
12g.51912405G>TCA2618855835ACVRL1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-5-65G>T (n.-5-65G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 gnomAD v4
12g.51912406A>GCA2726347796ACVRL1c.-27A>G (n.-27A>G)
c.-5-64A>G (n.-5-64A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
 dbSNP
12g.51912407G>ACA2036266124ACVRL1c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-5-63G>A (n.-5-63G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP
12g.51912407G=CA2036266123ACVRL1c.-26G= (n.-26G=)
c.-5-63G= (n.-5-63G=)
c.-68G= (n.-68G=)
12g.51912408C>ACA2618855836ACVRL1c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-5-62C>A (n.-5-62C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
12g.51912408C=CA2036266125ACVRL1c.-25C= (n.-25C=)
c.-5-62C= (n.-5-62C=)
c.-67C= (n.-67C=)
12g.51912408C>TCA605051352ACVRL1c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-5-62C>T (n.-5-62C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912409C>ACA2618855837ACVRL1c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-5-61C>A (n.-5-61C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
 gnomAD v4
12g.51912411C>ACA2575161264ACVRL1c.-22C>A (n.-22C>A)
c.-5-59C>A (n.-5-59C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 gnomAD v4
12g.51912411C=CA2036266128ACVRL1c.-22C= (n.-22C=)
c.-5-59C= (n.-5-59C=)
c.-64C= (n.-64C=)
12g.51912411C>TCA236361150ACVRL1c.-22C>T (n.-22C>T)
c.-5-59C>T (n.-5-59C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912412G>ACA605051355ACVRL1c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-5-58G>A (n.-5-58G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912412G=CA2036266136ACVRL1c.-21G= (n.-21G=)
c.-5-58G= (n.-5-58G=)
c.-63G= (n.-63G=)
12g.51912412G>TCA2618855838ACVRL1c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-5-58G>T (n.-5-58G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
 gnomAD v4
12g.51912413G>ACA2618855839ACVRL1c.-20G>A (n.-20G>A)
c.-5-57G>A (n.-5-57G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
 gnomAD v4
12g.51912414C>ACA2618855841ACVRL1c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-5-56C>A (n.-5-56C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
12g.51912418C>ACA2618855842ACVRL1c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-5-52C>A (n.-5-52C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
12g.51912418C=CA2036266138ACVRL1c.-15C= (n.-15C=)
c.-5-52C= (n.-5-52C=)
c.-57C= (n.-57C=)
12g.51912418C>TCA6572759ACVRL1c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-5-52C>T (n.-5-52C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912419G>ACA6572760ACVRL1c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-5-51G>A (n.-5-51G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912419G=CA2036266141ACVRL1c.-14G= (n.-14G=)
c.-5-51G= (n.-5-51G=)
c.-56G= (n.-56G=)
12g.51912421C>ACA2036266143ACVRL1c.-12C>A (n.-12C>A)
c.-5-49C>A (n.-5-49C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
 dbSNP
12g.51912421C=CA2036266142ACVRL1c.-12C= (n.-12C=)
c.-5-49C= (n.-5-49C=)
c.-54C= (n.-54C=)
12g.51912422T=CA2036266145ACVRL1c.-11T= (n.-11T=)
c.-5-48T= (n.-5-48T=)
c.-53T= (n.-53T=)
12g.51912423G>ACA6572761ACVRL1c.-10G>A (n.-10G>A)
c.-5-47G>A (n.-5-47G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912423G=CA2036266147ACVRL1c.-10G= (n.-10G=)
c.-5-47G= (n.-5-47G=)
c.-52G= (n.-52G=)
12g.51912423dupCA236361178ACVRL1c.-10dup (n.-10dup)
c.-5-47dup (n.-5-47dup)
c.-52dup (n.-52dup)
 dbSNP
12g.51912424T>CCA2575161265ACVRL1c.-9T>C (n.-9T>C)
c.-5-46T>C (n.-5-46T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51912424T>GCA236361183ACVRL1c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-5-46T>G (n.-5-46T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912424T=CA2036266151ACVRL1c.-9T= (n.-9T=)
c.-5-46T= (n.-5-46T=)
c.-51T= (n.-51T=)
12g.51912425C>ACA2618855844ACVRL1c.-8C>A (n.-8C>A)
c.-5-45C>A (n.-5-45C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
 gnomAD v4
12g.51912428_51912429delCA2575161266ACVRL1c.-5_-4del (n.-5_-4del)
c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del)
c.-47_-46del (n.-47_-46del)
12g.51912426A>CCA2618855845ACVRL1c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-5-44A>C (n.-5-44A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
 gnomAD v4
12g.51912429C=CA2036266153ACVRL1c.-4C= (n.-4C=)
c.-5-41C= (n.-5-41C=)
c.-46C= (n.-46C=)
12g.51912429C>TCA605051359ACVRL1c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-5-41C>T (n.-5-41C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51912430T>CCA689763064ACVRL1c.-3T>C (n.-3T>C)
c.-5-40T>C (n.-5-40T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912430T=CA2036266154ACVRL1c.-3T= (n.-3T=)
c.-5-40T= (n.-5-40T=)
c.-45T= (n.-45T=)
12g.51912432C>TCA2618855846ACVRL1c.-1C>T (n.-1C>T)
c.-5-38C>T (n.-5-38C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 gnomAD v4
12g.51912433A=CA2036266157ACVRL1c.1A= (p.Met1=)
c.-5-37A= (n.-5-37A=)
c.-42A= (n.-42A=)
12g.51912433A>CCA6572762ACVRL1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-5-37A>C (n.-5-37A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912433A>GCA384896056ACVRL1c.1A>G (p.Met1Val)
c.-5-37A>G (n.-5-37A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
 gnomAD v4
12g.51912433A>TCA384896060ACVRL1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-5-37A>T (n.-5-37A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
12g.51912434T>ACA384896062ACVRL1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-5-36T>A (n.-5-36T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
12g.51912434T>CCA384896066ACVRL1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-5-36T>C (n.-5-36T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
12g.51912434T>GCA384896072ACVRL1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-5-36T>G (n.-5-36T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
12g.51912435G>ACA384896076ACVRL1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-5-35G>A (n.-5-35G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
 gnomAD v4
12g.51912435G>CCA6572763ACVRL1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-5-35G>C (n.-5-35G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912435G=CA2036266162ACVRL1c.3G= (p.Met1=)
c.-5-35G= (n.-5-35G=)
c.-40G= (n.-40G=)
12g.51912435G>TCA384896078ACVRL1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-5-35G>T (n.-5-35G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
12g.51912436G>ACA384896102ACVRL1c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-5-34G>A (n.-5-34G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
12g.51912436G>CCA384896095ACVRL1c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-5-34G>C (n.-5-34G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
12g.51912436G>TCA384896084ACVRL1c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-5-34G>T (n.-5-34G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)

Number of alleles fetched