UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51886999del | CA1628595282 | PKHD1 | c.7109+139del (n.7109+139del) c.6467+139del (n.6467+139del) c.6398+139del (n.6398+139del) c.1184+139del (n.1184+139del) c.7034+139del (n.7034+139del) c.6845+139del (n.6845+139del) c.5249+139del (n.5249+139del) n.7385+139del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51886994_51887008del | CA2679080512 | PKHD1 | c.7109+125_7109+139del (n.7109+125_7109+139del) c.6467+125_6467+139del (n.6467+125_6467+139del) c.6398+125_6398+139del (n.6398+125_6398+139del) c.1184+125_1184+139del (n.1184+125_1184+139del) c.7034+125_7034+139del (n.7034+125_7034+139del) c.6845+125_6845+139del (n.6845+125_6845+139del) c.5249+125_5249+139del (n.5249+125_5249+139del) n.7385+125_7385+139del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51886999A>G | CA2679080518 | PKHD1 | c.7109+134T>C (n.7109+134T>C) c.6467+134T>C (n.6467+134T>C) c.6398+134T>C (n.6398+134T>C) c.1184+134T>C (n.1184+134T>C) c.7034+134T>C (n.7034+134T>C) c.6845+134T>C (n.6845+134T>C) c.5249+134T>C (n.5249+134T>C) n.7385+134T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887000G>C | CA2679080519 | PKHD1 | c.7109+133C>G (n.7109+133C>G) c.6467+133C>G (n.6467+133C>G) c.6398+133C>G (n.6398+133C>G) c.1184+133C>G (n.1184+133C>G) c.7034+133C>G (n.7034+133C>G) c.6845+133C>G (n.6845+133C>G) c.5249+133C>G (n.5249+133C>G) n.7385+133C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887001C>A | CA1088999729 | PKHD1 | c.7109+132G>T (n.7109+132G>T) c.6467+132G>T (n.6467+132G>T) c.6398+132G>T (n.6398+132G>T) c.1184+132G>T (n.1184+132G>T) c.7034+132G>T (n.7034+132G>T) c.6845+132G>T (n.6845+132G>T) c.5249+132G>T (n.5249+132G>T) n.7385+132G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887001C= | CA1628595283 | PKHD1 | c.7109+132G= (n.7109+132G=) c.6467+132G= (n.6467+132G=) c.6398+132G= (n.6398+132G=) c.1184+132G= (n.1184+132G=) c.7034+132G= (n.7034+132G=) c.6845+132G= (n.6845+132G=) c.5249+132G= (n.5249+132G=) n.7385+132G= | |
| 6 | g.51887001C>T | CA2679080520 | PKHD1 | c.7109+132G>A (n.7109+132G>A) c.6467+132G>A (n.6467+132G>A) c.6398+132G>A (n.6398+132G>A) c.1184+132G>A (n.1184+132G>A) c.7034+132G>A (n.7034+132G>A) c.6845+132G>A (n.6845+132G>A) c.5249+132G>A (n.5249+132G>A) n.7385+132G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887006del | CA2679080521 | PKHD1 | c.7109+129del (n.7109+129del) c.6467+129del (n.6467+129del) c.6398+129del (n.6398+129del) c.1184+129del (n.1184+129del) c.7034+129del (n.7034+129del) c.6845+129del (n.6845+129del) c.5249+129del (n.5249+129del) n.7385+129del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887005T>C | CA2679080522 | PKHD1 | c.7109+128A>G (n.7109+128A>G) c.6467+128A>G (n.6467+128A>G) c.6398+128A>G (n.6398+128A>G) c.1184+128A>G (n.1184+128A>G) c.7034+128A>G (n.7034+128A>G) c.6845+128A>G (n.6845+128A>G) c.5249+128A>G (n.5249+128A>G) n.7385+128A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887013del | CA2679080523 | PKHD1 | c.7109+123del (n.7109+123del) c.6467+123del (n.6467+123del) c.6398+123del (n.6398+123del) c.1184+123del (n.1184+123del) c.7034+123del (n.7034+123del) c.6845+123del (n.6845+123del) c.5249+123del (n.5249+123del) n.7385+123del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887011A= | CA1628595284 | PKHD1 | c.7109+122T= (n.7109+122T=) c.6467+122T= (n.6467+122T=) c.6398+122T= (n.6398+122T=) c.1184+122T= (n.1184+122T=) c.7034+122T= (n.7034+122T=) c.6845+122T= (n.6845+122T=) c.5249+122T= (n.5249+122T=) n.7385+122T= | |
| 6 | g.51887011A>T | CA138900080 | PKHD1 | c.7109+122T>A (n.7109+122T>A) c.6467+122T>A (n.6467+122T>A) c.6398+122T>A (n.6398+122T>A) c.1184+122T>A (n.1184+122T>A) c.7034+122T>A (n.7034+122T>A) c.6845+122T>A (n.6845+122T>A) c.5249+122T>A (n.5249+122T>A) n.7385+122T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887013A>C | CA2679080525 | PKHD1 | c.7109+120T>G (n.7109+120T>G) c.6467+120T>G (n.6467+120T>G) c.6398+120T>G (n.6398+120T>G) c.1184+120T>G (n.1184+120T>G) c.7034+120T>G (n.7034+120T>G) c.6845+120T>G (n.6845+120T>G) c.5249+120T>G (n.5249+120T>G) n.7385+120T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887014T>C | CA2679080526 | PKHD1 | c.7109+119A>G (n.7109+119A>G) c.6467+119A>G (n.6467+119A>G) c.6398+119A>G (n.6398+119A>G) c.1184+119A>G (n.1184+119A>G) c.7034+119A>G (n.7034+119A>G) c.6845+119A>G (n.6845+119A>G) c.5249+119A>G (n.5249+119A>G) n.7385+119A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887015G>A | CA2679080527 | PKHD1 | c.7109+118C>T (n.7109+118C>T) c.6467+118C>T (n.6467+118C>T) c.6398+118C>T (n.6398+118C>T) c.1184+118C>T (n.1184+118C>T) c.7034+118C>T (n.7034+118C>T) c.6845+118C>T (n.6845+118C>T) c.5249+118C>T (n.5249+118C>T) n.7385+118C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887016C>A | CA2679080528 | PKHD1 | c.7109+117G>T (n.7109+117G>T) c.6467+117G>T (n.6467+117G>T) c.6398+117G>T (n.6398+117G>T) c.1184+117G>T (n.1184+117G>T) c.7034+117G>T (n.7034+117G>T) c.6845+117G>T (n.6845+117G>T) c.5249+117G>T (n.5249+117G>T) n.7385+117G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887017A>G | CA2679080530 | PKHD1 | c.7109+116T>C (n.7109+116T>C) c.6467+116T>C (n.6467+116T>C) c.6398+116T>C (n.6398+116T>C) c.1184+116T>C (n.1184+116T>C) c.7034+116T>C (n.7034+116T>C) c.6845+116T>C (n.6845+116T>C) c.5249+116T>C (n.5249+116T>C) n.7385+116T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887018C>T | CA2679080531 | PKHD1 | c.7109+115G>A (n.7109+115G>A) c.6467+115G>A (n.6467+115G>A) c.6398+115G>A (n.6398+115G>A) c.1184+115G>A (n.1184+115G>A) c.7034+115G>A (n.7034+115G>A) c.6845+115G>A (n.6845+115G>A) c.5249+115G>A (n.5249+115G>A) n.7385+115G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887020G>A | CA2679080532 | PKHD1 | c.7109+113C>T (n.7109+113C>T) c.6467+113C>T (n.6467+113C>T) c.6398+113C>T (n.6398+113C>T) c.1184+113C>T (n.1184+113C>T) c.7034+113C>T (n.7034+113C>T) c.6845+113C>T (n.6845+113C>T) c.5249+113C>T (n.5249+113C>T) n.7385+113C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887020G>T | CA2679080534 | PKHD1 | c.7109+113C>A (n.7109+113C>A) c.6467+113C>A (n.6467+113C>A) c.6398+113C>A (n.6398+113C>A) c.1184+113C>A (n.1184+113C>A) c.7034+113C>A (n.7034+113C>A) c.6845+113C>A (n.6845+113C>A) c.5249+113C>A (n.5249+113C>A) n.7385+113C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887021G>A | CA450414369 | PKHD1 | c.7109+112C>T (n.7109+112C>T) c.6467+112C>T (n.6467+112C>T) c.6398+112C>T (n.6398+112C>T) c.1184+112C>T (n.1184+112C>T) c.7034+112C>T (n.7034+112C>T) c.6845+112C>T (n.6845+112C>T) c.5249+112C>T (n.5249+112C>T) n.7385+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887021G= | CA1628595285 | PKHD1 | c.7109+112C= (n.7109+112C=) c.6467+112C= (n.6467+112C=) c.6398+112C= (n.6398+112C=) c.1184+112C= (n.1184+112C=) c.7034+112C= (n.7034+112C=) c.6845+112C= (n.6845+112C=) c.5249+112C= (n.5249+112C=) n.7385+112C= | |
| 6 | g.51887021G>T | CA2679080536 | PKHD1 | c.7109+112C>A (n.7109+112C>A) c.6467+112C>A (n.6467+112C>A) c.6398+112C>A (n.6398+112C>A) c.1184+112C>A (n.1184+112C>A) c.7034+112C>A (n.7034+112C>A) c.6845+112C>A (n.6845+112C>A) c.5249+112C>A (n.5249+112C>A) n.7385+112C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887022A>G | CA2771052824 | PKHD1 | c.7109+111T>C (n.7109+111T>C) c.6467+111T>C (n.6467+111T>C) c.6398+111T>C (n.6398+111T>C) c.1184+111T>C (n.1184+111T>C) c.7034+111T>C (n.7034+111T>C) c.6845+111T>C (n.6845+111T>C) c.5249+111T>C (n.5249+111T>C) n.7385+111T>C | |
| 6 | g.51887024C>T | CA2679080538 | PKHD1 | c.7109+109G>A (n.7109+109G>A) c.6467+109G>A (n.6467+109G>A) c.6398+109G>A (n.6398+109G>A) c.1184+109G>A (n.1184+109G>A) c.7034+109G>A (n.7034+109G>A) c.6845+109G>A (n.6845+109G>A) c.5249+109G>A (n.5249+109G>A) n.7385+109G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887025A>G | CA2679080539 | PKHD1 | c.7109+108T>C (n.7109+108T>C) c.6467+108T>C (n.6467+108T>C) c.6398+108T>C (n.6398+108T>C) c.1184+108T>C (n.1184+108T>C) c.7034+108T>C (n.7034+108T>C) c.6845+108T>C (n.6845+108T>C) c.5249+108T>C (n.5249+108T>C) n.7385+108T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887026T>G | CA2679080540 | PKHD1 | c.7109+107A>C (n.7109+107A>C) c.6467+107A>C (n.6467+107A>C) c.6398+107A>C (n.6398+107A>C) c.1184+107A>C (n.1184+107A>C) c.7034+107A>C (n.7034+107A>C) c.6845+107A>C (n.6845+107A>C) c.5249+107A>C (n.5249+107A>C) n.7385+107A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887027C>A | CA2679080541 | PKHD1 | c.7109+106G>T (n.7109+106G>T) c.6467+106G>T (n.6467+106G>T) c.6398+106G>T (n.6398+106G>T) c.1184+106G>T (n.1184+106G>T) c.7034+106G>T (n.7034+106G>T) c.6845+106G>T (n.6845+106G>T) c.5249+106G>T (n.5249+106G>T) n.7385+106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887027C>T | CA2679080542 | PKHD1 | c.7109+106G>A (n.7109+106G>A) c.6467+106G>A (n.6467+106G>A) c.6398+106G>A (n.6398+106G>A) c.1184+106G>A (n.1184+106G>A) c.7034+106G>A (n.7034+106G>A) c.6845+106G>A (n.6845+106G>A) c.5249+106G>A (n.5249+106G>A) n.7385+106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887029C= | CA1628595286 | PKHD1 | c.7109+104G= (n.7109+104G=) c.6467+104G= (n.6467+104G=) c.6398+104G= (n.6398+104G=) c.1184+104G= (n.1184+104G=) c.7034+104G= (n.7034+104G=) c.6845+104G= (n.6845+104G=) c.5249+104G= (n.5249+104G=) n.7385+104G= | |
| 6 | g.51887029C>T | CA567292720 | PKHD1 | c.7109+104G>A (n.7109+104G>A) c.6467+104G>A (n.6467+104G>A) c.6398+104G>A (n.6398+104G>A) c.1184+104G>A (n.1184+104G>A) c.7034+104G>A (n.7034+104G>A) c.6845+104G>A (n.6845+104G>A) c.5249+104G>A (n.5249+104G>A) n.7385+104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887030C>A | CA2679080543 | PKHD1 | c.7109+103G>T (n.7109+103G>T) c.6467+103G>T (n.6467+103G>T) c.6398+103G>T (n.6398+103G>T) c.1184+103G>T (n.1184+103G>T) c.7034+103G>T (n.7034+103G>T) c.6845+103G>T (n.6845+103G>T) c.5249+103G>T (n.5249+103G>T) n.7385+103G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887031C>A | CA2679080544 | PKHD1 | c.7109+102G>T (n.7109+102G>T) c.6467+102G>T (n.6467+102G>T) c.6398+102G>T (n.6398+102G>T) c.1184+102G>T (n.1184+102G>T) c.7034+102G>T (n.7034+102G>T) c.6845+102G>T (n.6845+102G>T) c.5249+102G>T (n.5249+102G>T) n.7385+102G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887031C= | CA1628595287 | PKHD1 | c.7109+102G= (n.7109+102G=) c.6467+102G= (n.6467+102G=) c.6398+102G= (n.6398+102G=) c.1184+102G= (n.1184+102G=) c.7034+102G= (n.7034+102G=) c.6845+102G= (n.6845+102G=) c.5249+102G= (n.5249+102G=) n.7385+102G= | |
| 6 | g.51887031C>G | CA1628595288 | PKHD1 | c.7109+102G>C (n.7109+102G>C) c.6467+102G>C (n.6467+102G>C) c.6398+102G>C (n.6398+102G>C) c.1184+102G>C (n.1184+102G>C) c.7034+102G>C (n.7034+102G>C) c.6845+102G>C (n.6845+102G>C) c.5249+102G>C (n.5249+102G>C) n.7385+102G>C | dbSNP |
| 6 | g.51887032A>C | CA2597193754 | PKHD1 | c.7109+101T>G (n.7109+101T>G) c.6467+101T>G (n.6467+101T>G) c.6398+101T>G (n.6398+101T>G) c.1184+101T>G (n.1184+101T>G) c.7034+101T>G (n.7034+101T>G) c.6845+101T>G (n.6845+101T>G) c.5249+101T>G (n.5249+101T>G) n.7385+101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887033A= | CA1628595289 | PKHD1 | c.7109+100T= (n.7109+100T=) c.6467+100T= (n.6467+100T=) c.6398+100T= (n.6398+100T=) c.1184+100T= (n.1184+100T=) c.7034+100T= (n.7034+100T=) c.6845+100T= (n.6845+100T=) c.5249+100T= (n.5249+100T=) n.7385+100T= | |
| 6 | g.51887033A>G | CA1628595290 | PKHD1 | c.7109+100T>C (n.7109+100T>C) c.6467+100T>C (n.6467+100T>C) c.6398+100T>C (n.6398+100T>C) c.1184+100T>C (n.1184+100T>C) c.7034+100T>C (n.7034+100T>C) c.6845+100T>C (n.6845+100T>C) c.5249+100T>C (n.5249+100T>C) n.7385+100T>C | dbSNP |
| 6 | g.51887036T>C | CA1628595292 | PKHD1 | c.7109+97A>G (n.7109+97A>G) c.6467+97A>G (n.6467+97A>G) c.6398+97A>G (n.6398+97A>G) c.1184+97A>G (n.1184+97A>G) c.7034+97A>G (n.7034+97A>G) c.6845+97A>G (n.6845+97A>G) c.5249+97A>G (n.5249+97A>G) n.7385+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51887036T= | CA1628595291 | PKHD1 | c.7109+97A= (n.7109+97A=) c.6467+97A= (n.6467+97A=) c.6398+97A= (n.6398+97A=) c.1184+97A= (n.1184+97A=) c.7034+97A= (n.7034+97A=) c.6845+97A= (n.6845+97A=) c.5249+97A= (n.5249+97A=) n.7385+97A= | |
| 6 | g.51887037C>T | CA2679080546 | PKHD1 | c.7109+96G>A (n.7109+96G>A) c.6467+96G>A (n.6467+96G>A) c.6398+96G>A (n.6398+96G>A) c.1184+96G>A (n.1184+96G>A) c.7034+96G>A (n.7034+96G>A) c.6845+96G>A (n.6845+96G>A) c.5249+96G>A (n.5249+96G>A) n.7385+96G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887038C= | CA1628595293 | PKHD1 | c.7109+95G= (n.7109+95G=) c.6467+95G= (n.6467+95G=) c.6398+95G= (n.6398+95G=) c.1184+95G= (n.1184+95G=) c.7034+95G= (n.7034+95G=) c.6845+95G= (n.6845+95G=) c.5249+95G= (n.5249+95G=) n.7385+95G= | |
| 6 | g.51887038C>G | CA567292721 | PKHD1 | c.7109+95G>C (n.7109+95G>C) c.6467+95G>C (n.6467+95G>C) c.6398+95G>C (n.6398+95G>C) c.1184+95G>C (n.1184+95G>C) c.7034+95G>C (n.7034+95G>C) c.6845+95G>C (n.6845+95G>C) c.5249+95G>C (n.5249+95G>C) n.7385+95G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887038C>T | CA2679080547 | PKHD1 | c.7109+95G>A (n.7109+95G>A) c.6467+95G>A (n.6467+95G>A) c.6398+95G>A (n.6398+95G>A) c.1184+95G>A (n.1184+95G>A) c.7034+95G>A (n.7034+95G>A) c.6845+95G>A (n.6845+95G>A) c.5249+95G>A (n.5249+95G>A) n.7385+95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887040A>G | CA2679080548 | PKHD1 | c.7109+93T>C (n.7109+93T>C) c.6467+93T>C (n.6467+93T>C) c.6398+93T>C (n.6398+93T>C) c.1184+93T>C (n.1184+93T>C) c.7034+93T>C (n.7034+93T>C) c.6845+93T>C (n.6845+93T>C) c.5249+93T>C (n.5249+93T>C) n.7385+93T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887041C= | CA1628595294 | PKHD1 | c.7109+92G= (n.7109+92G=) c.6467+92G= (n.6467+92G=) c.6398+92G= (n.6398+92G=) c.1184+92G= (n.1184+92G=) c.7034+92G= (n.7034+92G=) c.6845+92G= (n.6845+92G=) c.5249+92G= (n.5249+92G=) n.7385+92G= | |
| 6 | g.51887041C>T | CA138900081 | PKHD1 | c.7109+92G>A (n.7109+92G>A) c.6467+92G>A (n.6467+92G>A) c.6398+92G>A (n.6398+92G>A) c.1184+92G>A (n.1184+92G>A) c.7034+92G>A (n.7034+92G>A) c.6845+92G>A (n.6845+92G>A) c.5249+92G>A (n.5249+92G>A) n.7385+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887045T>C | CA1628595296 | PKHD1 | c.7109+88A>G (n.7109+88A>G) c.6467+88A>G (n.6467+88A>G) c.6398+88A>G (n.6398+88A>G) c.1184+88A>G (n.1184+88A>G) c.7034+88A>G (n.7034+88A>G) c.6845+88A>G (n.6845+88A>G) c.5249+88A>G (n.5249+88A>G) n.7385+88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51887045T= | CA1628595295 | PKHD1 | c.7109+88A= (n.7109+88A=) c.6467+88A= (n.6467+88A=) c.6398+88A= (n.6398+88A=) c.1184+88A= (n.1184+88A=) c.7034+88A= (n.7034+88A=) c.6845+88A= (n.6845+88A=) c.5249+88A= (n.5249+88A=) n.7385+88A= | |
| 6 | g.51887046G>C | CA2679080551 | PKHD1 | c.7109+87C>G (n.7109+87C>G) c.6467+87C>G (n.6467+87C>G) c.6398+87C>G (n.6398+87C>G) c.1184+87C>G (n.1184+87C>G) c.7034+87C>G (n.7034+87C>G) c.6845+87C>G (n.6845+87C>G) c.5249+87C>G (n.5249+87C>G) n.7385+87C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887046G>T | CA2679080552 | PKHD1 | c.7109+87C>A (n.7109+87C>A) c.6467+87C>A (n.6467+87C>A) c.6398+87C>A (n.6398+87C>A) c.1184+87C>A (n.1184+87C>A) c.7034+87C>A (n.7034+87C>A) c.6845+87C>A (n.6845+87C>A) c.5249+87C>A (n.5249+87C>A) n.7385+87C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887047C>T | CA650329128 | PKHD1 | c.7109+86G>A (n.7109+86G>A) c.6467+86G>A (n.6467+86G>A) c.6398+86G>A (n.6398+86G>A) c.1184+86G>A (n.1184+86G>A) c.7034+86G>A (n.7034+86G>A) c.6845+86G>A (n.6845+86G>A) c.5249+86G>A (n.5249+86G>A) n.7385+86G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.51887049del | CA2679080556 | PKHD1 | c.7109+86del (n.7109+86del) c.6467+86del (n.6467+86del) c.6398+86del (n.6398+86del) c.1184+86del (n.1184+86del) c.7034+86del (n.7034+86del) c.6845+86del (n.6845+86del) c.5249+86del (n.5249+86del) n.7385+86del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887048C= | CA1628595297 | PKHD1 | c.7109+85G= (n.7109+85G=) c.6467+85G= (n.6467+85G=) c.6398+85G= (n.6398+85G=) c.1184+85G= (n.1184+85G=) c.7034+85G= (n.7034+85G=) c.6845+85G= (n.6845+85G=) c.5249+85G= (n.5249+85G=) n.7385+85G= | |
| 6 | g.51887048C>T | CA825693500 | PKHD1 | c.7109+85G>A (n.7109+85G>A) c.6467+85G>A (n.6467+85G>A) c.6398+85G>A (n.6398+85G>A) c.1184+85G>A (n.1184+85G>A) c.7034+85G>A (n.7034+85G>A) c.6845+85G>A (n.6845+85G>A) c.5249+85G>A (n.5249+85G>A) n.7385+85G>A | dbSNP |
| 6 | g.51887049C>A | CA2679080558 | PKHD1 | c.7109+84G>T (n.7109+84G>T) c.6467+84G>T (n.6467+84G>T) c.6398+84G>T (n.6398+84G>T) c.1184+84G>T (n.1184+84G>T) c.7034+84G>T (n.7034+84G>T) c.6845+84G>T (n.6845+84G>T) c.5249+84G>T (n.5249+84G>T) n.7385+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887049C= | CA1628595298 | PKHD1 | c.7109+84G= (n.7109+84G=) c.6467+84G= (n.6467+84G=) c.6398+84G= (n.6398+84G=) c.1184+84G= (n.1184+84G=) c.7034+84G= (n.7034+84G=) c.6845+84G= (n.6845+84G=) c.5249+84G= (n.5249+84G=) n.7385+84G= | |
| 6 | g.51887049C>T | CA1088999741 | PKHD1 | c.7109+84G>A (n.7109+84G>A) c.6467+84G>A (n.6467+84G>A) c.6398+84G>A (n.6398+84G>A) c.1184+84G>A (n.1184+84G>A) c.7034+84G>A (n.7034+84G>A) c.6845+84G>A (n.6845+84G>A) c.5249+84G>A (n.5249+84G>A) n.7385+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887053G>C | CA650329134 | PKHD1 | c.7109+80C>G (n.7109+80C>G) c.6467+80C>G (n.6467+80C>G) c.6398+80C>G (n.6398+80C>G) c.1184+80C>G (n.1184+80C>G) c.7034+80C>G (n.7034+80C>G) c.6845+80C>G (n.6845+80C>G) c.5249+80C>G (n.5249+80C>G) n.7385+80C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.51887054T>A | CA2679080561 | PKHD1 | c.7109+79A>T (n.7109+79A>T) c.6467+79A>T (n.6467+79A>T) c.6398+79A>T (n.6398+79A>T) c.1184+79A>T (n.1184+79A>T) c.7034+79A>T (n.7034+79A>T) c.6845+79A>T (n.6845+79A>T) c.5249+79A>T (n.5249+79A>T) n.7385+79A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887054T>C | CA2679080563 | PKHD1 | c.7109+79A>G (n.7109+79A>G) c.6467+79A>G (n.6467+79A>G) c.6398+79A>G (n.6398+79A>G) c.1184+79A>G (n.1184+79A>G) c.7034+79A>G (n.7034+79A>G) c.6845+79A>G (n.6845+79A>G) c.5249+79A>G (n.5249+79A>G) n.7385+79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887054T>G | CA138900084 | PKHD1 | c.7109+79A>C (n.7109+79A>C) c.6467+79A>C (n.6467+79A>C) c.6398+79A>C (n.6398+79A>C) c.1184+79A>C (n.1184+79A>C) c.7034+79A>C (n.7034+79A>C) c.6845+79A>C (n.6845+79A>C) c.5249+79A>C (n.5249+79A>C) n.7385+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51887054T= | CA1628595299 | PKHD1 | c.7109+79A= (n.7109+79A=) c.6467+79A= (n.6467+79A=) c.6398+79A= (n.6398+79A=) c.1184+79A= (n.1184+79A=) c.7034+79A= (n.7034+79A=) c.6845+79A= (n.6845+79A=) c.5249+79A= (n.5249+79A=) n.7385+79A= | |
| 6 | g.51887055G>A | CA2679080564 | PKHD1 | c.7109+78C>T (n.7109+78C>T) c.6467+78C>T (n.6467+78C>T) c.6398+78C>T (n.6398+78C>T) c.1184+78C>T (n.1184+78C>T) c.7034+78C>T (n.7034+78C>T) c.6845+78C>T (n.6845+78C>T) c.5249+78C>T (n.5249+78C>T) n.7385+78C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887055G>C | CA825693503 | PKHD1 | c.7109+78C>G (n.7109+78C>G) c.6467+78C>G (n.6467+78C>G) c.6398+78C>G (n.6398+78C>G) c.1184+78C>G (n.1184+78C>G) c.7034+78C>G (n.7034+78C>G) c.6845+78C>G (n.6845+78C>G) c.5249+78C>G (n.5249+78C>G) n.7385+78C>G | dbSNP |
| 6 | g.51887055G= | CA1628595300 | PKHD1 | c.7109+78C= (n.7109+78C=) c.6467+78C= (n.6467+78C=) c.6398+78C= (n.6398+78C=) c.1184+78C= (n.1184+78C=) c.7034+78C= (n.7034+78C=) c.6845+78C= (n.6845+78C=) c.5249+78C= (n.5249+78C=) n.7385+78C= | |
| 6 | g.51887055G>T | CA2679080565 | PKHD1 | c.7109+78C>A (n.7109+78C>A) c.6467+78C>A (n.6467+78C>A) c.6398+78C>A (n.6398+78C>A) c.1184+78C>A (n.1184+78C>A) c.7034+78C>A (n.7034+78C>A) c.6845+78C>A (n.6845+78C>A) c.5249+78C>A (n.5249+78C>A) n.7385+78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887056C>A | CA2578645141 | PKHD1 | c.7109+77G>T (n.7109+77G>T) c.6467+77G>T (n.6467+77G>T) c.6398+77G>T (n.6398+77G>T) c.1184+77G>T (n.1184+77G>T) c.7034+77G>T (n.7034+77G>T) c.6845+77G>T (n.6845+77G>T) c.5249+77G>T (n.5249+77G>T) n.7385+77G>T | |
| 6 | g.51887056C>T | CA2679080566 | PKHD1 | c.7109+77G>A (n.7109+77G>A) c.6467+77G>A (n.6467+77G>A) c.6398+77G>A (n.6398+77G>A) c.1184+77G>A (n.1184+77G>A) c.7034+77G>A (n.7034+77G>A) c.6845+77G>A (n.6845+77G>A) c.5249+77G>A (n.5249+77G>A) n.7385+77G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887057T>C | CA1628595302 | PKHD1 | c.7109+76A>G (n.7109+76A>G) c.6467+76A>G (n.6467+76A>G) c.6398+76A>G (n.6398+76A>G) c.1184+76A>G (n.1184+76A>G) c.7034+76A>G (n.7034+76A>G) c.6845+76A>G (n.6845+76A>G) c.5249+76A>G (n.5249+76A>G) n.7385+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51887057T= | CA1628595301 | PKHD1 | c.7109+76A= (n.7109+76A=) c.6467+76A= (n.6467+76A=) c.6398+76A= (n.6398+76A=) c.1184+76A= (n.1184+76A=) c.7034+76A= (n.7034+76A=) c.6845+76A= (n.6845+76A=) c.5249+76A= (n.5249+76A=) n.7385+76A= | |
| 6 | g.51887058C= | CA1628595303 | PKHD1 | c.7109+75G= (n.7109+75G=) c.6467+75G= (n.6467+75G=) c.6398+75G= (n.6398+75G=) c.1184+75G= (n.1184+75G=) c.7034+75G= (n.7034+75G=) c.6845+75G= (n.6845+75G=) c.5249+75G= (n.5249+75G=) n.7385+75G= | |
| 6 | g.51887058C>G | CA138900087 | PKHD1 | c.7109+75G>C (n.7109+75G>C) c.6467+75G>C (n.6467+75G>C) c.6398+75G>C (n.6398+75G>C) c.1184+75G>C (n.1184+75G>C) c.7034+75G>C (n.7034+75G>C) c.6845+75G>C (n.6845+75G>C) c.5249+75G>C (n.5249+75G>C) n.7385+75G>C | dbSNP |
| 6 | g.51887059T>C | CA1628595305 | PKHD1 | c.7109+74A>G (n.7109+74A>G) c.6467+74A>G (n.6467+74A>G) c.6398+74A>G (n.6398+74A>G) c.1184+74A>G (n.1184+74A>G) c.7034+74A>G (n.7034+74A>G) c.6845+74A>G (n.6845+74A>G) c.5249+74A>G (n.5249+74A>G) n.7385+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51887059T>G | CA138900091 | PKHD1 | c.7109+74A>C (n.7109+74A>C) c.6467+74A>C (n.6467+74A>C) c.6398+74A>C (n.6398+74A>C) c.1184+74A>C (n.1184+74A>C) c.7034+74A>C (n.7034+74A>C) c.6845+74A>C (n.6845+74A>C) c.5249+74A>C (n.5249+74A>C) n.7385+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887059T= | CA1628595304 | PKHD1 | c.7109+74A= (n.7109+74A=) c.6467+74A= (n.6467+74A=) c.6398+74A= (n.6398+74A=) c.1184+74A= (n.1184+74A=) c.7034+74A= (n.7034+74A=) c.6845+74A= (n.6845+74A=) c.5249+74A= (n.5249+74A=) n.7385+74A= | |
| 6 | g.51887060C= | CA1628595306 | PKHD1 | c.7109+73G= (n.7109+73G=) c.6467+73G= (n.6467+73G=) c.6398+73G= (n.6398+73G=) c.1184+73G= (n.1184+73G=) c.7034+73G= (n.7034+73G=) c.6845+73G= (n.6845+73G=) c.5249+73G= (n.5249+73G=) n.7385+73G= | |
| 6 | g.51887060C>T | CA825693510 | PKHD1 | c.7109+73G>A (n.7109+73G>A) c.6467+73G>A (n.6467+73G>A) c.6398+73G>A (n.6398+73G>A) c.1184+73G>A (n.1184+73G>A) c.7034+73G>A (n.7034+73G>A) c.6845+73G>A (n.6845+73G>A) c.5249+73G>A (n.5249+73G>A) n.7385+73G>A | dbSNP |
| 6 | g.51887064_51887072dup | CA2679080570 | PKHD1 | c.7109+65_7109+73dup (n.7109+65_7109+73dup) c.6467+65_6467+73dup (n.6467+65_6467+73dup) c.6398+65_6398+73dup (n.6398+65_6398+73dup) c.1184+65_1184+73dup (n.1184+65_1184+73dup) c.7034+65_7034+73dup (n.7034+65_7034+73dup) c.6845+65_6845+73dup (n.6845+65_6845+73dup) c.5249+65_5249+73dup (n.5249+65_5249+73dup) n.7385+65_7385+73dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887061A= | CA1628595307 | PKHD1 | c.7109+72T= (n.7109+72T=) c.6467+72T= (n.6467+72T=) c.6398+72T= (n.6398+72T=) c.1184+72T= (n.1184+72T=) c.7034+72T= (n.7034+72T=) c.6845+72T= (n.6845+72T=) c.5249+72T= (n.5249+72T=) n.7385+72T= | |
| 6 | g.51887061A>G | CA138900095 | PKHD1 | c.7109+72T>C (n.7109+72T>C) c.6467+72T>C (n.6467+72T>C) c.6398+72T>C (n.6398+72T>C) c.1184+72T>C (n.1184+72T>C) c.7034+72T>C (n.7034+72T>C) c.6845+72T>C (n.6845+72T>C) c.5249+72T>C (n.5249+72T>C) n.7385+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887061A>T | CA2679080571 | PKHD1 | c.7109+72T>A (n.7109+72T>A) c.6467+72T>A (n.6467+72T>A) c.6398+72T>A (n.6398+72T>A) c.1184+72T>A (n.1184+72T>A) c.7034+72T>A (n.7034+72T>A) c.6845+72T>A (n.6845+72T>A) c.5249+72T>A (n.5249+72T>A) n.7385+72T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887062T>C | CA138900098 | PKHD1 | c.7109+71A>G (n.7109+71A>G) c.6467+71A>G (n.6467+71A>G) c.6398+71A>G (n.6398+71A>G) c.1184+71A>G (n.1184+71A>G) c.7034+71A>G (n.7034+71A>G) c.6845+71A>G (n.6845+71A>G) c.5249+71A>G (n.5249+71A>G) n.7385+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887062T= | CA1628595308 | PKHD1 | c.7109+71A= (n.7109+71A=) c.6467+71A= (n.6467+71A=) c.6398+71A= (n.6398+71A=) c.1184+71A= (n.1184+71A=) c.7034+71A= (n.7034+71A=) c.6845+71A= (n.6845+71A=) c.5249+71A= (n.5249+71A=) n.7385+71A= | |
| 6 | g.51887063T>C | CA825693515 | PKHD1 | c.7109+70A>G (n.7109+70A>G) c.6467+70A>G (n.6467+70A>G) c.6398+70A>G (n.6398+70A>G) c.1184+70A>G (n.1184+70A>G) c.7034+70A>G (n.7034+70A>G) c.6845+70A>G (n.6845+70A>G) c.5249+70A>G (n.5249+70A>G) n.7385+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51887063T= | CA1628595309 | PKHD1 | c.7109+70A= (n.7109+70A=) c.6467+70A= (n.6467+70A=) c.6398+70A= (n.6398+70A=) c.1184+70A= (n.1184+70A=) c.7034+70A= (n.7034+70A=) c.6845+70A= (n.6845+70A=) c.5249+70A= (n.5249+70A=) n.7385+70A= | |
| 6 | g.51887064G>A | CA2679080572 | PKHD1 | c.7109+69C>T (n.7109+69C>T) c.6467+69C>T (n.6467+69C>T) c.6398+69C>T (n.6398+69C>T) c.1184+69C>T (n.1184+69C>T) c.7034+69C>T (n.7034+69C>T) c.6845+69C>T (n.6845+69C>T) c.5249+69C>T (n.5249+69C>T) n.7385+69C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887064G>T | CA2679080574 | PKHD1 | c.7109+69C>A (n.7109+69C>A) c.6467+69C>A (n.6467+69C>A) c.6398+69C>A (n.6398+69C>A) c.1184+69C>A (n.1184+69C>A) c.7034+69C>A (n.7034+69C>A) c.6845+69C>A (n.6845+69C>A) c.5249+69C>A (n.5249+69C>A) n.7385+69C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887066G>T | CA2679080575 | PKHD1 | c.7109+67C>A (n.7109+67C>A) c.6467+67C>A (n.6467+67C>A) c.6398+67C>A (n.6398+67C>A) c.1184+67C>A (n.1184+67C>A) c.7034+67C>A (n.7034+67C>A) c.6845+67C>A (n.6845+67C>A) c.5249+67C>A (n.5249+67C>A) n.7385+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887067A>G | CA2578645142 | PKHD1 | c.7109+66T>C (n.7109+66T>C) c.6467+66T>C (n.6467+66T>C) c.6398+66T>C (n.6398+66T>C) c.1184+66T>C (n.1184+66T>C) c.7034+66T>C (n.7034+66T>C) c.6845+66T>C (n.6845+66T>C) c.5249+66T>C (n.5249+66T>C) n.7385+66T>C | |
| 6 | g.51887068G>T | CA2578645143 | PKHD1 | c.7109+65C>A (n.7109+65C>A) c.6467+65C>A (n.6467+65C>A) c.6398+65C>A (n.6398+65C>A) c.1184+65C>A (n.1184+65C>A) c.7034+65C>A (n.7034+65C>A) c.6845+65C>A (n.6845+65C>A) c.5249+65C>A (n.5249+65C>A) n.7385+65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887069C>A | CA2679080576 | PKHD1 | c.7109+64G>T (n.7109+64G>T) c.6467+64G>T (n.6467+64G>T) c.6398+64G>T (n.6398+64G>T) c.1184+64G>T (n.1184+64G>T) c.7034+64G>T (n.7034+64G>T) c.6845+64G>T (n.6845+64G>T) c.5249+64G>T (n.5249+64G>T) n.7385+64G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887069C>T | CA2679080577 | PKHD1 | c.7109+64G>A (n.7109+64G>A) c.6467+64G>A (n.6467+64G>A) c.6398+64G>A (n.6398+64G>A) c.1184+64G>A (n.1184+64G>A) c.7034+64G>A (n.7034+64G>A) c.6845+64G>A (n.6845+64G>A) c.5249+64G>A (n.5249+64G>A) n.7385+64G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887073C>G | CA2679080578 | PKHD1 | c.7109+60G>C (n.7109+60G>C) c.6467+60G>C (n.6467+60G>C) c.6398+60G>C (n.6398+60G>C) c.1184+60G>C (n.1184+60G>C) c.7034+60G>C (n.7034+60G>C) c.6845+60G>C (n.6845+60G>C) c.5249+60G>C (n.5249+60G>C) n.7385+60G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887075A>T | CA2578645144 | PKHD1 | c.7109+58T>A (n.7109+58T>A) c.6467+58T>A (n.6467+58T>A) c.6398+58T>A (n.6398+58T>A) c.1184+58T>A (n.1184+58T>A) c.7034+58T>A (n.7034+58T>A) c.6845+58T>A (n.6845+58T>A) c.5249+58T>A (n.5249+58T>A) n.7385+58T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887076C>T | CA2679080581 | PKHD1 | c.7109+57G>A (n.7109+57G>A) c.6467+57G>A (n.6467+57G>A) c.6398+57G>A (n.6398+57G>A) c.1184+57G>A (n.1184+57G>A) c.7034+57G>A (n.7034+57G>A) c.6845+57G>A (n.6845+57G>A) c.5249+57G>A (n.5249+57G>A) n.7385+57G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887078G>A | CA138900103 | PKHD1 | c.7109+55C>T (n.7109+55C>T) c.6467+55C>T (n.6467+55C>T) c.6398+55C>T (n.6398+55C>T) c.1184+55C>T (n.1184+55C>T) c.7034+55C>T (n.7034+55C>T) c.6845+55C>T (n.6845+55C>T) c.5249+55C>T (n.5249+55C>T) n.7385+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887078G= | CA1628595310 | PKHD1 | c.7109+55C= (n.7109+55C=) c.6467+55C= (n.6467+55C=) c.6398+55C= (n.6398+55C=) c.1184+55C= (n.1184+55C=) c.7034+55C= (n.7034+55C=) c.6845+55C= (n.6845+55C=) c.5249+55C= (n.5249+55C=) n.7385+55C= | |
| 6 | g.51887079T>A | CA2711834697 | PKHD1 | c.7109+54A>T (n.7109+54A>T) c.6467+54A>T (n.6467+54A>T) c.6398+54A>T (n.6398+54A>T) c.1184+54A>T (n.1184+54A>T) c.7034+54A>T (n.7034+54A>T) c.6845+54A>T (n.6845+54A>T) c.5249+54A>T (n.5249+54A>T) n.7385+54A>T | dbSNP |
| 6 | g.51887083del | CA2578645145 | PKHD1 | c.7109+53del (n.7109+53del) c.6467+53del (n.6467+53del) c.6398+53del (n.6398+53del) c.1184+53del (n.1184+53del) c.7034+53del (n.7034+53del) c.6845+53del (n.6845+53del) c.5249+53del (n.5249+53del) n.7385+53del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887084T>C | CA567292722 | PKHD1 | c.7109+49A>G (n.7109+49A>G) c.6467+49A>G (n.6467+49A>G) c.6398+49A>G (n.6398+49A>G) c.1184+49A>G (n.1184+49A>G) c.7034+49A>G (n.7034+49A>G) c.6845+49A>G (n.6845+49A>G) c.5249+49A>G (n.5249+49A>G) n.7385+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887084T= | CA1628595311 | PKHD1 | c.7109+49A= (n.7109+49A=) c.6467+49A= (n.6467+49A=) c.6398+49A= (n.6398+49A=) c.1184+49A= (n.1184+49A=) c.7034+49A= (n.7034+49A=) c.6845+49A= (n.6845+49A=) c.5249+49A= (n.5249+49A=) n.7385+49A= | |
| 6 | g.51887085G>T | CA2679080589 | PKHD1 | c.7109+48C>A (n.7109+48C>A) c.6467+48C>A (n.6467+48C>A) c.6398+48C>A (n.6398+48C>A) c.1184+48C>A (n.1184+48C>A) c.7034+48C>A (n.7034+48C>A) c.6845+48C>A (n.6845+48C>A) c.5249+48C>A (n.5249+48C>A) n.7385+48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887087G>T | CA2578645146 | PKHD1 | c.7109+46C>A (n.7109+46C>A) c.6467+46C>A (n.6467+46C>A) c.6398+46C>A (n.6398+46C>A) c.1184+46C>A (n.1184+46C>A) c.7034+46C>A (n.7034+46C>A) c.6845+46C>A (n.6845+46C>A) c.5249+46C>A (n.5249+46C>A) n.7385+46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887091T>C | CA3852042 | PKHD1 | c.7109+42A>G (n.7109+42A>G) c.6467+42A>G (n.6467+42A>G) c.6398+42A>G (n.6398+42A>G) c.1184+42A>G (n.1184+42A>G) c.7034+42A>G (n.7034+42A>G) c.6845+42A>G (n.6845+42A>G) c.5249+42A>G (n.5249+42A>G) n.7385+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887091T= | CA1628595312 | PKHD1 | c.7109+42A= (n.7109+42A=) c.6467+42A= (n.6467+42A=) c.6398+42A= (n.6398+42A=) c.1184+42A= (n.1184+42A=) c.7034+42A= (n.7034+42A=) c.6845+42A= (n.6845+42A=) c.5249+42A= (n.5249+42A=) n.7385+42A= | |
| 6 | g.51887092C>A | CA2679080593 | PKHD1 | c.7109+41G>T (n.7109+41G>T) c.6467+41G>T (n.6467+41G>T) c.6398+41G>T (n.6398+41G>T) c.1184+41G>T (n.1184+41G>T) c.7034+41G>T (n.7034+41G>T) c.6845+41G>T (n.6845+41G>T) c.5249+41G>T (n.5249+41G>T) n.7385+41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887092C= | CA1628595313 | PKHD1 | c.7109+41G= (n.7109+41G=) c.6467+41G= (n.6467+41G=) c.6398+41G= (n.6398+41G=) c.1184+41G= (n.1184+41G=) c.7034+41G= (n.7034+41G=) c.6845+41G= (n.6845+41G=) c.5249+41G= (n.5249+41G=) n.7385+41G= | |
| 6 | g.51887092C>T | CA3852043 | PKHD1 | c.7109+41G>A (n.7109+41G>A) c.6467+41G>A (n.6467+41G>A) c.6398+41G>A (n.6398+41G>A) c.1184+41G>A (n.1184+41G>A) c.7034+41G>A (n.7034+41G>A) c.6845+41G>A (n.6845+41G>A) c.5249+41G>A (n.5249+41G>A) n.7385+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887093A= | CA1628595314 | PKHD1 | c.7109+40T= (n.7109+40T=) c.6467+40T= (n.6467+40T=) c.6398+40T= (n.6398+40T=) c.1184+40T= (n.1184+40T=) c.7034+40T= (n.7034+40T=) c.6845+40T= (n.6845+40T=) c.5249+40T= (n.5249+40T=) n.7385+40T= | |
| 6 | g.51887093A>G | CA3852044 | PKHD1 | c.7109+40T>C (n.7109+40T>C) c.6467+40T>C (n.6467+40T>C) c.6398+40T>C (n.6398+40T>C) c.1184+40T>C (n.1184+40T>C) c.7034+40T>C (n.7034+40T>C) c.6845+40T>C (n.6845+40T>C) c.5249+40T>C (n.5249+40T>C) n.7385+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887096A= | CA1628595315 | PKHD1 | c.7109+37T= (n.7109+37T=) c.6467+37T= (n.6467+37T=) c.6398+37T= (n.6398+37T=) c.1184+37T= (n.1184+37T=) c.7034+37T= (n.7034+37T=) c.6845+37T= (n.6845+37T=) c.5249+37T= (n.5249+37T=) n.7385+37T= | |
| 6 | g.51887096A>C | CA3852045 | PKHD1 | c.7109+37T>G (n.7109+37T>G) c.6467+37T>G (n.6467+37T>G) c.6398+37T>G (n.6398+37T>G) c.1184+37T>G (n.1184+37T>G) c.7034+37T>G (n.7034+37T>G) c.6845+37T>G (n.6845+37T>G) c.5249+37T>G (n.5249+37T>G) n.7385+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887096A>G | CA2679080595 | PKHD1 | c.7109+37T>C (n.7109+37T>C) c.6467+37T>C (n.6467+37T>C) c.6398+37T>C (n.6398+37T>C) c.1184+37T>C (n.1184+37T>C) c.7034+37T>C (n.7034+37T>C) c.6845+37T>C (n.6845+37T>C) c.5249+37T>C (n.5249+37T>C) n.7385+37T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51887097G>A | CA138900120 | PKHD1 | c.7109+36C>T (n.7109+36C>T) c.6467+36C>T (n.6467+36C>T) c.6398+36C>T (n.6398+36C>T) c.1184+36C>T (n.1184+36C>T) c.7034+36C>T (n.7034+36C>T) c.6845+36C>T (n.6845+36C>T) c.5249+36C>T (n.5249+36C>T) n.7385+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51887097G= | CA1628595316 | PKHD1 | c.7109+36C= (n.7109+36C=) c.6467+36C= (n.6467+36C=) c.6398+36C= (n.6398+36C=) c.1184+36C= (n.1184+36C=) c.7034+36C= (n.7034+36C=) c.6845+36C= (n.6845+36C=) c.5249+36C= (n.5249+36C=) n.7385+36C= |