UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51883000T>A | CA1628593523 | PKHD1 | c.7350+93A>T (n.7350+93A>T) c.6708+93A>T (n.6708+93A>T) c.6639+93A>T (n.6639+93A>T) c.1425+93A>T (n.1425+93A>T) c.7275+93A>T (n.7275+93A>T) c.7086+93A>T (n.7086+93A>T) c.5490+93A>T (n.5490+93A>T) n.7626+93A>T | dbSNP |
| 6 | g.51883000T= | CA1628593522 | PKHD1 | c.7350+93A= (n.7350+93A=) c.6708+93A= (n.6708+93A=) c.6639+93A= (n.6639+93A=) c.1425+93A= (n.1425+93A=) c.7275+93A= (n.7275+93A=) c.7086+93A= (n.7086+93A=) c.5490+93A= (n.5490+93A=) n.7626+93A= | |
| 6 | g.51883001A>G | CA650328977 | PKHD1 | c.7350+92T>C (n.7350+92T>C) c.6708+92T>C (n.6708+92T>C) c.6639+92T>C (n.6639+92T>C) c.1425+92T>C (n.1425+92T>C) c.7275+92T>C (n.7275+92T>C) c.7086+92T>C (n.7086+92T>C) c.5490+92T>C (n.5490+92T>C) n.7626+92T>C | COSMIC |
| 6 | g.51883002T>C | CA2509208931 | PKHD1 | c.7350+91A>G (n.7350+91A>G) c.6708+91A>G (n.6708+91A>G) c.6639+91A>G (n.6639+91A>G) c.1425+91A>G (n.1425+91A>G) c.7275+91A>G (n.7275+91A>G) c.7086+91A>G (n.7086+91A>G) c.5490+91A>G (n.5490+91A>G) n.7626+91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883004A>C | CA2679080199 | PKHD1 | c.7350+89T>G (n.7350+89T>G) c.6708+89T>G (n.6708+89T>G) c.6639+89T>G (n.6639+89T>G) c.1425+89T>G (n.1425+89T>G) c.7275+89T>G (n.7275+89T>G) c.7086+89T>G (n.7086+89T>G) c.5490+89T>G (n.5490+89T>G) n.7626+89T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883007del | CA2679080198 | PKHD1 | c.7350+89del (n.7350+89del) c.6708+89del (n.6708+89del) c.6639+89del (n.6639+89del) c.1425+89del (n.1425+89del) c.7275+89del (n.7275+89del) c.7086+89del (n.7086+89del) c.5490+89del (n.5490+89del) n.7626+89del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883008T>C | CA2679080200 | PKHD1 | c.7350+85A>G (n.7350+85A>G) c.6708+85A>G (n.6708+85A>G) c.6639+85A>G (n.6639+85A>G) c.1425+85A>G (n.1425+85A>G) c.7275+85A>G (n.7275+85A>G) c.7086+85A>G (n.7086+85A>G) c.5490+85A>G (n.5490+85A>G) n.7626+85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883009T>C | CA1628593525 | PKHD1 | c.7350+84A>G (n.7350+84A>G) c.6708+84A>G (n.6708+84A>G) c.6639+84A>G (n.6639+84A>G) c.1425+84A>G (n.1425+84A>G) c.7275+84A>G (n.7275+84A>G) c.7086+84A>G (n.7086+84A>G) c.5490+84A>G (n.5490+84A>G) n.7626+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51883009T= | CA1628593524 | PKHD1 | c.7350+84A= (n.7350+84A=) c.6708+84A= (n.6708+84A=) c.6639+84A= (n.6639+84A=) c.1425+84A= (n.1425+84A=) c.7275+84A= (n.7275+84A=) c.7086+84A= (n.7086+84A=) c.5490+84A= (n.5490+84A=) n.7626+84A= | |
| 6 | g.51883010del | CA2679080201 | PKHD1 | c.7350+83del (n.7350+83del) c.6708+83del (n.6708+83del) c.6639+83del (n.6639+83del) c.1425+83del (n.1425+83del) c.7275+83del (n.7275+83del) c.7086+83del (n.7086+83del) c.5490+83del (n.5490+83del) n.7626+83del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883010G>A | CA2679080202 | PKHD1 | c.7350+83C>T (n.7350+83C>T) c.6708+83C>T (n.6708+83C>T) c.6639+83C>T (n.6639+83C>T) c.1425+83C>T (n.1425+83C>T) c.7275+83C>T (n.7275+83C>T) c.7086+83C>T (n.7086+83C>T) c.5490+83C>T (n.5490+83C>T) n.7626+83C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883010G>C | CA138898186 | PKHD1 | c.7350+83C>G (n.7350+83C>G) c.6708+83C>G (n.6708+83C>G) c.6639+83C>G (n.6639+83C>G) c.1425+83C>G (n.1425+83C>G) c.7275+83C>G (n.7275+83C>G) c.7086+83C>G (n.7086+83C>G) c.5490+83C>G (n.5490+83C>G) n.7626+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883010G= | CA1628593526 | PKHD1 | c.7350+83C= (n.7350+83C=) c.6708+83C= (n.6708+83C=) c.6639+83C= (n.6639+83C=) c.1425+83C= (n.1425+83C=) c.7275+83C= (n.7275+83C=) c.7086+83C= (n.7086+83C=) c.5490+83C= (n.5490+83C=) n.7626+83C= | |
| 6 | g.51883010G>T | CA2578645077 | PKHD1 | c.7350+83C>A (n.7350+83C>A) c.6708+83C>A (n.6708+83C>A) c.6639+83C>A (n.6639+83C>A) c.1425+83C>A (n.1425+83C>A) c.7275+83C>A (n.7275+83C>A) c.7086+83C>A (n.7086+83C>A) c.5490+83C>A (n.5490+83C>A) n.7626+83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883011C>A | CA2679080203 | PKHD1 | c.7350+82G>T (n.7350+82G>T) c.6708+82G>T (n.6708+82G>T) c.6639+82G>T (n.6639+82G>T) c.1425+82G>T (n.1425+82G>T) c.7275+82G>T (n.7275+82G>T) c.7086+82G>T (n.7086+82G>T) c.5490+82G>T (n.5490+82G>T) n.7626+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883011C= | CA1628593527 | PKHD1 | c.7350+82G= (n.7350+82G=) c.6708+82G= (n.6708+82G=) c.6639+82G= (n.6639+82G=) c.1425+82G= (n.1425+82G=) c.7275+82G= (n.7275+82G=) c.7086+82G= (n.7086+82G=) c.5490+82G= (n.5490+82G=) n.7626+82G= | |
| 6 | g.51883011C>T | CA138898189 | PKHD1 | c.7350+82G>A (n.7350+82G>A) c.6708+82G>A (n.6708+82G>A) c.6639+82G>A (n.6639+82G>A) c.1425+82G>A (n.1425+82G>A) c.7275+82G>A (n.7275+82G>A) c.7086+82G>A (n.7086+82G>A) c.5490+82G>A (n.5490+82G>A) n.7626+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883012A= | CA1628593528 | PKHD1 | c.7350+81T= (n.7350+81T=) c.6708+81T= (n.6708+81T=) c.6639+81T= (n.6639+81T=) c.1425+81T= (n.1425+81T=) c.7275+81T= (n.7275+81T=) c.7086+81T= (n.7086+81T=) c.5490+81T= (n.5490+81T=) n.7626+81T= | |
| 6 | g.51883012A>C | CA1088995709 | PKHD1 | c.7350+81T>G (n.7350+81T>G) c.6708+81T>G (n.6708+81T>G) c.6639+81T>G (n.6639+81T>G) c.1425+81T>G (n.1425+81T>G) c.7275+81T>G (n.7275+81T>G) c.7086+81T>G (n.7086+81T>G) c.5490+81T>G (n.5490+81T>G) n.7626+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883013T>C | CA567292566 | PKHD1 | c.7350+80A>G (n.7350+80A>G) c.6708+80A>G (n.6708+80A>G) c.6639+80A>G (n.6639+80A>G) c.1425+80A>G (n.1425+80A>G) c.7275+80A>G (n.7275+80A>G) c.7086+80A>G (n.7086+80A>G) c.5490+80A>G (n.5490+80A>G) n.7626+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883013T= | CA1628593529 | PKHD1 | c.7350+80A= (n.7350+80A=) c.6708+80A= (n.6708+80A=) c.6639+80A= (n.6639+80A=) c.1425+80A= (n.1425+80A=) c.7275+80A= (n.7275+80A=) c.7086+80A= (n.7086+80A=) c.5490+80A= (n.5490+80A=) n.7626+80A= | |
| 6 | g.51883014A>C | CA2771052749 | PKHD1 | c.7350+79T>G (n.7350+79T>G) c.6708+79T>G (n.6708+79T>G) c.6639+79T>G (n.6639+79T>G) c.1425+79T>G (n.1425+79T>G) c.7275+79T>G (n.7275+79T>G) c.7086+79T>G (n.7086+79T>G) c.5490+79T>G (n.5490+79T>G) n.7626+79T>G | |
| 6 | g.51883015T>C | CA2679080204 | PKHD1 | c.7350+78A>G (n.7350+78A>G) c.6708+78A>G (n.6708+78A>G) c.6639+78A>G (n.6639+78A>G) c.1425+78A>G (n.1425+78A>G) c.7275+78A>G (n.7275+78A>G) c.7086+78A>G (n.7086+78A>G) c.5490+78A>G (n.5490+78A>G) n.7626+78A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883016C= | CA1628593530 | PKHD1 | c.7350+77G= (n.7350+77G=) c.6708+77G= (n.6708+77G=) c.6639+77G= (n.6639+77G=) c.1425+77G= (n.1425+77G=) c.7275+77G= (n.7275+77G=) c.7086+77G= (n.7086+77G=) c.5490+77G= (n.5490+77G=) n.7626+77G= | |
| 6 | g.51883016C>G | CA1088995714 | PKHD1 | c.7350+77G>C (n.7350+77G>C) c.6708+77G>C (n.6708+77G>C) c.6639+77G>C (n.6639+77G>C) c.1425+77G>C (n.1425+77G>C) c.7275+77G>C (n.7275+77G>C) c.7086+77G>C (n.7086+77G>C) c.5490+77G>C (n.5490+77G>C) n.7626+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883016C>T | CA915300929 | PKHD1 | c.7350+77G>A (n.7350+77G>A) c.6708+77G>A (n.6708+77G>A) c.6639+77G>A (n.6639+77G>A) c.1425+77G>A (n.1425+77G>A) c.7275+77G>A (n.7275+77G>A) c.7086+77G>A (n.7086+77G>A) c.5490+77G>A (n.5490+77G>A) n.7626+77G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883017C>A | CA2679080205 | PKHD1 | c.7350+76G>T (n.7350+76G>T) c.6708+76G>T (n.6708+76G>T) c.6639+76G>T (n.6639+76G>T) c.1425+76G>T (n.1425+76G>T) c.7275+76G>T (n.7275+76G>T) c.7086+76G>T (n.7086+76G>T) c.5490+76G>T (n.5490+76G>T) n.7626+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883017C>T | CA2679080206 | PKHD1 | c.7350+76G>A (n.7350+76G>A) c.6708+76G>A (n.6708+76G>A) c.6639+76G>A (n.6639+76G>A) c.1425+76G>A (n.1425+76G>A) c.7275+76G>A (n.7275+76G>A) c.7086+76G>A (n.7086+76G>A) c.5490+76G>A (n.5490+76G>A) n.7626+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883018T>C | CA2679080207 | PKHD1 | c.7350+75A>G (n.7350+75A>G) c.6708+75A>G (n.6708+75A>G) c.6639+75A>G (n.6639+75A>G) c.1425+75A>G (n.1425+75A>G) c.7275+75A>G (n.7275+75A>G) c.7086+75A>G (n.7086+75A>G) c.5490+75A>G (n.5490+75A>G) n.7626+75A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883019G>A | CA567292567 | PKHD1 | c.7350+74C>T (n.7350+74C>T) c.6708+74C>T (n.6708+74C>T) c.6639+74C>T (n.6639+74C>T) c.1425+74C>T (n.1425+74C>T) c.7275+74C>T (n.7275+74C>T) c.7086+74C>T (n.7086+74C>T) c.5490+74C>T (n.5490+74C>T) n.7626+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883019G= | CA1628593531 | PKHD1 | c.7350+74C= (n.7350+74C=) c.6708+74C= (n.6708+74C=) c.6639+74C= (n.6639+74C=) c.1425+74C= (n.1425+74C=) c.7275+74C= (n.7275+74C=) c.7086+74C= (n.7086+74C=) c.5490+74C= (n.5490+74C=) n.7626+74C= | |
| 6 | g.51883019G>T | CA2578645078 | PKHD1 | c.7350+74C>A (n.7350+74C>A) c.6708+74C>A (n.6708+74C>A) c.6639+74C>A (n.6639+74C>A) c.1425+74C>A (n.1425+74C>A) c.7275+74C>A (n.7275+74C>A) c.7086+74C>A (n.7086+74C>A) c.5490+74C>A (n.5490+74C>A) n.7626+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883020del | CA2679080208 | PKHD1 | c.7350+74del (n.7350+74del) c.6708+74del (n.6708+74del) c.6639+74del (n.6639+74del) c.1425+74del (n.1425+74del) c.7275+74del (n.7275+74del) c.7086+74del (n.7086+74del) c.5490+74del (n.5490+74del) n.7626+74del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883020G>A | CA2679080209 | PKHD1 | c.7350+73C>T (n.7350+73C>T) c.6708+73C>T (n.6708+73C>T) c.6639+73C>T (n.6639+73C>T) c.1425+73C>T (n.1425+73C>T) c.7275+73C>T (n.7275+73C>T) c.7086+73C>T (n.7086+73C>T) c.5490+73C>T (n.5490+73C>T) n.7626+73C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883020G>T | CA2679080210 | PKHD1 | c.7350+73C>A (n.7350+73C>A) c.6708+73C>A (n.6708+73C>A) c.6639+73C>A (n.6639+73C>A) c.1425+73C>A (n.1425+73C>A) c.7275+73C>A (n.7275+73C>A) c.7086+73C>A (n.7086+73C>A) c.5490+73C>A (n.5490+73C>A) n.7626+73C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883021del | CA2578645079 | PKHD1 | c.7350+72del (n.7350+72del) c.6708+72del (n.6708+72del) c.6639+72del (n.6639+72del) c.1425+72del (n.1425+72del) c.7275+72del (n.7275+72del) c.7086+72del (n.7086+72del) c.5490+72del (n.5490+72del) n.7626+72del | |
| 6 | g.51883022T>A | CA138898192 | PKHD1 | c.7350+71A>T (n.7350+71A>T) c.6708+71A>T (n.6708+71A>T) c.6639+71A>T (n.6639+71A>T) c.1425+71A>T (n.1425+71A>T) c.7275+71A>T (n.7275+71A>T) c.7086+71A>T (n.7086+71A>T) c.5490+71A>T (n.5490+71A>T) n.7626+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883022T= | CA1628593532 | PKHD1 | c.7350+71A= (n.7350+71A=) c.6708+71A= (n.6708+71A=) c.6639+71A= (n.6639+71A=) c.1425+71A= (n.1425+71A=) c.7275+71A= (n.7275+71A=) c.7086+71A= (n.7086+71A=) c.5490+71A= (n.5490+71A=) n.7626+71A= | |
| 6 | g.51883024A>G | CA2679080211 | PKHD1 | c.7350+69T>C (n.7350+69T>C) c.6708+69T>C (n.6708+69T>C) c.6639+69T>C (n.6639+69T>C) c.1425+69T>C (n.1425+69T>C) c.7275+69T>C (n.7275+69T>C) c.7086+69T>C (n.7086+69T>C) c.5490+69T>C (n.5490+69T>C) n.7626+69T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883025T>G | CA1088995728 | PKHD1 | c.7350+68A>C (n.7350+68A>C) c.6708+68A>C (n.6708+68A>C) c.6639+68A>C (n.6639+68A>C) c.1425+68A>C (n.1425+68A>C) c.7275+68A>C (n.7275+68A>C) c.7086+68A>C (n.7086+68A>C) c.5490+68A>C (n.5490+68A>C) n.7626+68A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883025T= | CA1628593533 | PKHD1 | c.7350+68A= (n.7350+68A=) c.6708+68A= (n.6708+68A=) c.6639+68A= (n.6639+68A=) c.1425+68A= (n.1425+68A=) c.7275+68A= (n.7275+68A=) c.7086+68A= (n.7086+68A=) c.5490+68A= (n.5490+68A=) n.7626+68A= | |
| 6 | g.51883026C>G | CA2679080212 | PKHD1 | c.7350+67G>C (n.7350+67G>C) c.6708+67G>C (n.6708+67G>C) c.6639+67G>C (n.6639+67G>C) c.1425+67G>C (n.1425+67G>C) c.7275+67G>C (n.7275+67G>C) c.7086+67G>C (n.7086+67G>C) c.5490+67G>C (n.5490+67G>C) n.7626+67G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883026C>T | CA2679080213 | PKHD1 | c.7350+67G>A (n.7350+67G>A) c.6708+67G>A (n.6708+67G>A) c.6639+67G>A (n.6639+67G>A) c.1425+67G>A (n.1425+67G>A) c.7275+67G>A (n.7275+67G>A) c.7086+67G>A (n.7086+67G>A) c.5490+67G>A (n.5490+67G>A) n.7626+67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883027del | CA2679080214 | PKHD1 | c.7350+66del (n.7350+66del) c.6708+66del (n.6708+66del) c.6639+66del (n.6639+66del) c.1425+66del (n.1425+66del) c.7275+66del (n.7275+66del) c.7086+66del (n.7086+66del) c.5490+66del (n.5490+66del) n.7626+66del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883027A>G | CA2679080215 | PKHD1 | c.7350+66T>C (n.7350+66T>C) c.6708+66T>C (n.6708+66T>C) c.6639+66T>C (n.6639+66T>C) c.1425+66T>C (n.1425+66T>C) c.7275+66T>C (n.7275+66T>C) c.7086+66T>C (n.7086+66T>C) c.5490+66T>C (n.5490+66T>C) n.7626+66T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883028G>T | CA2679080217 | PKHD1 | c.7350+65C>A (n.7350+65C>A) c.6708+65C>A (n.6708+65C>A) c.6639+65C>A (n.6639+65C>A) c.1425+65C>A (n.1425+65C>A) c.7275+65C>A (n.7275+65C>A) c.7086+65C>A (n.7086+65C>A) c.5490+65C>A (n.5490+65C>A) n.7626+65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883032dup | CA2679080216 | PKHD1 | c.7350+65dup (n.7350+65dup) c.6708+65dup (n.6708+65dup) c.6639+65dup (n.6639+65dup) c.1425+65dup (n.1425+65dup) c.7275+65dup (n.7275+65dup) c.7086+65dup (n.7086+65dup) c.5490+65dup (n.5490+65dup) n.7626+65dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883032del | CA2578645080 | PKHD1 | c.7350+65del (n.7350+65del) c.6708+65del (n.6708+65del) c.6639+65del (n.6639+65del) c.1425+65del (n.1425+65del) c.7275+65del (n.7275+65del) c.7086+65del (n.7086+65del) c.5490+65del (n.5490+65del) n.7626+65del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883029G>A | CA2679080218 | PKHD1 | c.7350+64C>T (n.7350+64C>T) c.6708+64C>T (n.6708+64C>T) c.6639+64C>T (n.6639+64C>T) c.1425+64C>T (n.1425+64C>T) c.7275+64C>T (n.7275+64C>T) c.7086+64C>T (n.7086+64C>T) c.5490+64C>T (n.5490+64C>T) n.7626+64C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883029G>T | CA2679080219 | PKHD1 | c.7350+64C>A (n.7350+64C>A) c.6708+64C>A (n.6708+64C>A) c.6639+64C>A (n.6639+64C>A) c.1425+64C>A (n.1425+64C>A) c.7275+64C>A (n.7275+64C>A) c.7086+64C>A (n.7086+64C>A) c.5490+64C>A (n.5490+64C>A) n.7626+64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883030G>A | CA567292568 | PKHD1 | c.7350+63C>T (n.7350+63C>T) c.6708+63C>T (n.6708+63C>T) c.6639+63C>T (n.6639+63C>T) c.1425+63C>T (n.1425+63C>T) c.7275+63C>T (n.7275+63C>T) c.7086+63C>T (n.7086+63C>T) c.5490+63C>T (n.5490+63C>T) n.7626+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883030G>C | CA2578645081 | PKHD1 | c.7350+63C>G (n.7350+63C>G) c.6708+63C>G (n.6708+63C>G) c.6639+63C>G (n.6639+63C>G) c.1425+63C>G (n.1425+63C>G) c.7275+63C>G (n.7275+63C>G) c.7086+63C>G (n.7086+63C>G) c.5490+63C>G (n.5490+63C>G) n.7626+63C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883030G= | CA1628593534 | PKHD1 | c.7350+63C= (n.7350+63C=) c.6708+63C= (n.6708+63C=) c.6639+63C= (n.6639+63C=) c.1425+63C= (n.1425+63C=) c.7275+63C= (n.7275+63C=) c.7086+63C= (n.7086+63C=) c.5490+63C= (n.5490+63C=) n.7626+63C= | |
| 6 | g.51883030G>T | CA2679080220 | PKHD1 | c.7350+63C>A (n.7350+63C>A) c.6708+63C>A (n.6708+63C>A) c.6639+63C>A (n.6639+63C>A) c.1425+63C>A (n.1425+63C>A) c.7275+63C>A (n.7275+63C>A) c.7086+63C>A (n.7086+63C>A) c.5490+63C>A (n.5490+63C>A) n.7626+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883031G>A | CA2679080221 | PKHD1 | c.7350+62C>T (n.7350+62C>T) c.6708+62C>T (n.6708+62C>T) c.6639+62C>T (n.6639+62C>T) c.1425+62C>T (n.1425+62C>T) c.7275+62C>T (n.7275+62C>T) c.7086+62C>T (n.7086+62C>T) c.5490+62C>T (n.5490+62C>T) n.7626+62C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883031G>C | CA825689939 | PKHD1 | c.7350+62C>G (n.7350+62C>G) c.6708+62C>G (n.6708+62C>G) c.6639+62C>G (n.6639+62C>G) c.1425+62C>G (n.1425+62C>G) c.7275+62C>G (n.7275+62C>G) c.7086+62C>G (n.7086+62C>G) c.5490+62C>G (n.5490+62C>G) n.7626+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51883031G= | CA1628593535 | PKHD1 | c.7350+62C= (n.7350+62C=) c.6708+62C= (n.6708+62C=) c.6639+62C= (n.6639+62C=) c.1425+62C= (n.1425+62C=) c.7275+62C= (n.7275+62C=) c.7086+62C= (n.7086+62C=) c.5490+62C= (n.5490+62C=) n.7626+62C= | |
| 6 | g.51883031G>T | CA2679080222 | PKHD1 | c.7350+62C>A (n.7350+62C>A) c.6708+62C>A (n.6708+62C>A) c.6639+62C>A (n.6639+62C>A) c.1425+62C>A (n.1425+62C>A) c.7275+62C>A (n.7275+62C>A) c.7086+62C>A (n.7086+62C>A) c.5490+62C>A (n.5490+62C>A) n.7626+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883032G>A | CA2578645082 | PKHD1 | c.7350+61C>T (n.7350+61C>T) c.6708+61C>T (n.6708+61C>T) c.6639+61C>T (n.6639+61C>T) c.1425+61C>T (n.1425+61C>T) c.7275+61C>T (n.7275+61C>T) c.7086+61C>T (n.7086+61C>T) c.5490+61C>T (n.5490+61C>T) n.7626+61C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883032G>T | CA2679080223 | PKHD1 | c.7350+61C>A (n.7350+61C>A) c.6708+61C>A (n.6708+61C>A) c.6639+61C>A (n.6639+61C>A) c.1425+61C>A (n.1425+61C>A) c.7275+61C>A (n.7275+61C>A) c.7086+61C>A (n.7086+61C>A) c.5490+61C>A (n.5490+61C>A) n.7626+61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883033C= | CA1628593536 | PKHD1 | c.7350+60G= (n.7350+60G=) c.6708+60G= (n.6708+60G=) c.6639+60G= (n.6639+60G=) c.1425+60G= (n.1425+60G=) c.7275+60G= (n.7275+60G=) c.7086+60G= (n.7086+60G=) c.5490+60G= (n.5490+60G=) n.7626+60G= | |
| 6 | g.51883033C>G | CA2679080224 | PKHD1 | c.7350+60G>C (n.7350+60G>C) c.6708+60G>C (n.6708+60G>C) c.6639+60G>C (n.6639+60G>C) c.1425+60G>C (n.1425+60G>C) c.7275+60G>C (n.7275+60G>C) c.7086+60G>C (n.7086+60G>C) c.5490+60G>C (n.5490+60G>C) n.7626+60G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883033C>T | CA825689942 | PKHD1 | c.7350+60G>A (n.7350+60G>A) c.6708+60G>A (n.6708+60G>A) c.6639+60G>A (n.6639+60G>A) c.1425+60G>A (n.1425+60G>A) c.7275+60G>A (n.7275+60G>A) c.7086+60G>A (n.7086+60G>A) c.5490+60G>A (n.5490+60G>A) n.7626+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883035del | CA2578645083 | PKHD1 | c.7350+60del (n.7350+60del) c.6708+60del (n.6708+60del) c.6639+60del (n.6639+60del) c.1425+60del (n.1425+60del) c.7275+60del (n.7275+60del) c.7086+60del (n.7086+60del) c.5490+60del (n.5490+60del) n.7626+60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883034C>T | CA2679080225 | PKHD1 | c.7350+59G>A (n.7350+59G>A) c.6708+59G>A (n.6708+59G>A) c.6639+59G>A (n.6639+59G>A) c.1425+59G>A (n.1425+59G>A) c.7275+59G>A (n.7275+59G>A) c.7086+59G>A (n.7086+59G>A) c.5490+59G>A (n.5490+59G>A) n.7626+59G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883035C>A | CA2578645084 | PKHD1 | c.7350+58G>T (n.7350+58G>T) c.6708+58G>T (n.6708+58G>T) c.6639+58G>T (n.6639+58G>T) c.1425+58G>T (n.1425+58G>T) c.7275+58G>T (n.7275+58G>T) c.7086+58G>T (n.7086+58G>T) c.5490+58G>T (n.5490+58G>T) n.7626+58G>T | |
| 6 | g.51883035C>T | CA2679080226 | PKHD1 | c.7350+58G>A (n.7350+58G>A) c.6708+58G>A (n.6708+58G>A) c.6639+58G>A (n.6639+58G>A) c.1425+58G>A (n.1425+58G>A) c.7275+58G>A (n.7275+58G>A) c.7086+58G>A (n.7086+58G>A) c.5490+58G>A (n.5490+58G>A) n.7626+58G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883036A>T | CA2679080227 | PKHD1 | c.7350+57T>A (n.7350+57T>A) c.6708+57T>A (n.6708+57T>A) c.6639+57T>A (n.6639+57T>A) c.1425+57T>A (n.1425+57T>A) c.7275+57T>A (n.7275+57T>A) c.7086+57T>A (n.7086+57T>A) c.5490+57T>A (n.5490+57T>A) n.7626+57T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883036_51883037del | CA2578645085 | PKHD1 | c.7350+56_7350+57del (n.7350+56_7350+57del) c.6708+56_6708+57del (n.6708+56_6708+57del) c.6639+56_6639+57del (n.6639+56_6639+57del) c.1425+56_1425+57del (n.1425+56_1425+57del) c.7275+56_7275+57del (n.7275+56_7275+57del) c.7086+56_7086+57del (n.7086+56_7086+57del) c.5490+56_5490+57del (n.5490+56_5490+57del) n.7626+56_7626+57del | |
| 6 | g.51883037G>A | CA138898196 | PKHD1 | c.7350+56C>T (n.7350+56C>T) c.6708+56C>T (n.6708+56C>T) c.6639+56C>T (n.6639+56C>T) c.1425+56C>T (n.1425+56C>T) c.7275+56C>T (n.7275+56C>T) c.7086+56C>T (n.7086+56C>T) c.5490+56C>T (n.5490+56C>T) n.7626+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883037G>C | CA2679080228 | PKHD1 | c.7350+56C>G (n.7350+56C>G) c.6708+56C>G (n.6708+56C>G) c.6639+56C>G (n.6639+56C>G) c.1425+56C>G (n.1425+56C>G) c.7275+56C>G (n.7275+56C>G) c.7086+56C>G (n.7086+56C>G) c.5490+56C>G (n.5490+56C>G) n.7626+56C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883037G= | CA1628593537 | PKHD1 | c.7350+56C= (n.7350+56C=) c.6708+56C= (n.6708+56C=) c.6639+56C= (n.6639+56C=) c.1425+56C= (n.1425+56C=) c.7275+56C= (n.7275+56C=) c.7086+56C= (n.7086+56C=) c.5490+56C= (n.5490+56C=) n.7626+56C= | |
| 6 | g.51883037G>T | CA2578645086 | PKHD1 | c.7350+56C>A (n.7350+56C>A) c.6708+56C>A (n.6708+56C>A) c.6639+56C>A (n.6639+56C>A) c.1425+56C>A (n.1425+56C>A) c.7275+56C>A (n.7275+56C>A) c.7086+56C>A (n.7086+56C>A) c.5490+56C>A (n.5490+56C>A) n.7626+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883038C>A | CA138898198 | PKHD1 | c.7350+55G>T (n.7350+55G>T) c.6708+55G>T (n.6708+55G>T) c.6639+55G>T (n.6639+55G>T) c.1425+55G>T (n.1425+55G>T) c.7275+55G>T (n.7275+55G>T) c.7086+55G>T (n.7086+55G>T) c.5490+55G>T (n.5490+55G>T) n.7626+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883038C= | CA1628593538 | PKHD1 | c.7350+55G= (n.7350+55G=) c.6708+55G= (n.6708+55G=) c.6639+55G= (n.6639+55G=) c.1425+55G= (n.1425+55G=) c.7275+55G= (n.7275+55G=) c.7086+55G= (n.7086+55G=) c.5490+55G= (n.5490+55G=) n.7626+55G= | |
| 6 | g.51883038C>T | CA2679080229 | PKHD1 | c.7350+55G>A (n.7350+55G>A) c.6708+55G>A (n.6708+55G>A) c.6639+55G>A (n.6639+55G>A) c.1425+55G>A (n.1425+55G>A) c.7275+55G>A (n.7275+55G>A) c.7086+55G>A (n.7086+55G>A) c.5490+55G>A (n.5490+55G>A) n.7626+55G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883039A>G | CA2679080230 | PKHD1 | c.7350+54T>C (n.7350+54T>C) c.6708+54T>C (n.6708+54T>C) c.6639+54T>C (n.6639+54T>C) c.1425+54T>C (n.1425+54T>C) c.7275+54T>C (n.7275+54T>C) c.7086+54T>C (n.7086+54T>C) c.5490+54T>C (n.5490+54T>C) n.7626+54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883039A>T | CA2679080231 | PKHD1 | c.7350+54T>A (n.7350+54T>A) c.6708+54T>A (n.6708+54T>A) c.6639+54T>A (n.6639+54T>A) c.1425+54T>A (n.1425+54T>A) c.7275+54T>A (n.7275+54T>A) c.7086+54T>A (n.7086+54T>A) c.5490+54T>A (n.5490+54T>A) n.7626+54T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883040C= | CA1628593539 | PKHD1 | c.7350+53G= (n.7350+53G=) c.6708+53G= (n.6708+53G=) c.6639+53G= (n.6639+53G=) c.1425+53G= (n.1425+53G=) c.7275+53G= (n.7275+53G=) c.7086+53G= (n.7086+53G=) c.5490+53G= (n.5490+53G=) n.7626+53G= | |
| 6 | g.51883040C>T | CA1628593540 | PKHD1 | c.7350+53G>A (n.7350+53G>A) c.6708+53G>A (n.6708+53G>A) c.6639+53G>A (n.6639+53G>A) c.1425+53G>A (n.1425+53G>A) c.7275+53G>A (n.7275+53G>A) c.7086+53G>A (n.7086+53G>A) c.5490+53G>A (n.5490+53G>A) n.7626+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51883041A= | CA1628593541 | PKHD1 | c.7350+52T= (n.7350+52T=) c.6708+52T= (n.6708+52T=) c.6639+52T= (n.6639+52T=) c.1425+52T= (n.1425+52T=) c.7275+52T= (n.7275+52T=) c.7086+52T= (n.7086+52T=) c.5490+52T= (n.5490+52T=) n.7626+52T= | |
| 6 | g.51883041A>G | CA2679080232 | PKHD1 | c.7350+52T>C (n.7350+52T>C) c.6708+52T>C (n.6708+52T>C) c.6639+52T>C (n.6639+52T>C) c.1425+52T>C (n.1425+52T>C) c.7275+52T>C (n.7275+52T>C) c.7086+52T>C (n.7086+52T>C) c.5490+52T>C (n.5490+52T>C) n.7626+52T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883041A>T | CA138898202 | PKHD1 | c.7350+52T>A (n.7350+52T>A) c.6708+52T>A (n.6708+52T>A) c.6639+52T>A (n.6639+52T>A) c.1425+52T>A (n.1425+52T>A) c.7275+52T>A (n.7275+52T>A) c.7086+52T>A (n.7086+52T>A) c.5490+52T>A (n.5490+52T>A) n.7626+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883042T>C | CA2679080233 | PKHD1 | c.7350+51A>G (n.7350+51A>G) c.6708+51A>G (n.6708+51A>G) c.6639+51A>G (n.6639+51A>G) c.1425+51A>G (n.1425+51A>G) c.7275+51A>G (n.7275+51A>G) c.7086+51A>G (n.7086+51A>G) c.5490+51A>G (n.5490+51A>G) n.7626+51A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883043G>A | CA567292569 | PKHD1 | c.7350+50C>T (n.7350+50C>T) c.6708+50C>T (n.6708+50C>T) c.6639+50C>T (n.6639+50C>T) c.1425+50C>T (n.1425+50C>T) c.7275+50C>T (n.7275+50C>T) c.7086+50C>T (n.7086+50C>T) c.5490+50C>T (n.5490+50C>T) n.7626+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883043G= | CA1628593542 | PKHD1 | c.7350+50C= (n.7350+50C=) c.6708+50C= (n.6708+50C=) c.6639+50C= (n.6639+50C=) c.1425+50C= (n.1425+50C=) c.7275+50C= (n.7275+50C=) c.7086+50C= (n.7086+50C=) c.5490+50C= (n.5490+50C=) n.7626+50C= | |
| 6 | g.51883043G>T | CA650328982 | PKHD1 | c.7350+50C>A (n.7350+50C>A) c.6708+50C>A (n.6708+50C>A) c.6639+50C>A (n.6639+50C>A) c.1425+50C>A (n.1425+50C>A) c.7275+50C>A (n.7275+50C>A) c.7086+50C>A (n.7086+50C>A) c.5490+50C>A (n.5490+50C>A) n.7626+50C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.51883044del | CA2679080235 | PKHD1 | c.7350+49del (n.7350+49del) c.6708+49del (n.6708+49del) c.6639+49del (n.6639+49del) c.1425+49del (n.1425+49del) c.7275+49del (n.7275+49del) c.7086+49del (n.7086+49del) c.5490+49del (n.5490+49del) n.7626+49del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883044T>C | CA2679080234 | PKHD1 | c.7350+49A>G (n.7350+49A>G) c.6708+49A>G (n.6708+49A>G) c.6639+49A>G (n.6639+49A>G) c.1425+49A>G (n.1425+49A>G) c.7275+49A>G (n.7275+49A>G) c.7086+49A>G (n.7086+49A>G) c.5490+49A>G (n.5490+49A>G) n.7626+49A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883044T>G | CA2578645087 | PKHD1 | c.7350+49A>C (n.7350+49A>C) c.6708+49A>C (n.6708+49A>C) c.6639+49A>C (n.6639+49A>C) c.1425+49A>C (n.1425+49A>C) c.7275+49A>C (n.7275+49A>C) c.7086+49A>C (n.7086+49A>C) c.5490+49A>C (n.5490+49A>C) n.7626+49A>C | |
| 6 | g.51883045A>G | CA2679080237 | PKHD1 | c.7350+48T>C (n.7350+48T>C) c.6708+48T>C (n.6708+48T>C) c.6639+48T>C (n.6639+48T>C) c.1425+48T>C (n.1425+48T>C) c.7275+48T>C (n.7275+48T>C) c.7086+48T>C (n.7086+48T>C) c.5490+48T>C (n.5490+48T>C) n.7626+48T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883045A>T | CA2578645088 | PKHD1 | c.7350+48T>A (n.7350+48T>A) c.6708+48T>A (n.6708+48T>A) c.6639+48T>A (n.6639+48T>A) c.1425+48T>A (n.1425+48T>A) c.7275+48T>A (n.7275+48T>A) c.7086+48T>A (n.7086+48T>A) c.5490+48T>A (n.5490+48T>A) n.7626+48T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883046del | CA2679080236 | PKHD1 | c.7350+48del (n.7350+48del) c.6708+48del (n.6708+48del) c.6639+48del (n.6639+48del) c.1425+48del (n.1425+48del) c.7275+48del (n.7275+48del) c.7086+48del (n.7086+48del) c.5490+48del (n.5490+48del) n.7626+48del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883046A>G | CA2679080238 | PKHD1 | c.7350+47T>C (n.7350+47T>C) c.6708+47T>C (n.6708+47T>C) c.6639+47T>C (n.6639+47T>C) c.1425+47T>C (n.1425+47T>C) c.7275+47T>C (n.7275+47T>C) c.7086+47T>C (n.7086+47T>C) c.5490+47T>C (n.5490+47T>C) n.7626+47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883047T>C | CA2679080239 | PKHD1 | c.7350+46A>G (n.7350+46A>G) c.6708+46A>G (n.6708+46A>G) c.6639+46A>G (n.6639+46A>G) c.1425+46A>G (n.1425+46A>G) c.7275+46A>G (n.7275+46A>G) c.7086+46A>G (n.7086+46A>G) c.5490+46A>G (n.5490+46A>G) n.7626+46A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883048T>C | CA2679080240 | PKHD1 | c.7350+45A>G (n.7350+45A>G) c.6708+45A>G (n.6708+45A>G) c.6639+45A>G (n.6639+45A>G) c.1425+45A>G (n.1425+45A>G) c.7275+45A>G (n.7275+45A>G) c.7086+45A>G (n.7086+45A>G) c.5490+45A>G (n.5490+45A>G) n.7626+45A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883050_51883051insAATAGCATTCTTTAGTGAATCTCATATTTAATTA | CA2534537168 | PKHD1 | c.7350+42_7350+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.7350+42_7350+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT) c.6708+42_6708+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.6708+42_6708+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT) c.6639+42_6639+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.6639+42_6639+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT) c.1425+42_1425+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.1425+42_1425+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT) c.7275+42_7275+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.7275+42_7275+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT) c.7086+42_7086+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.7086+42_7086+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT) c.5490+42_5490+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT (n.5490+42_5490+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT) n.7626+42_7626+43insTAATTAAATATGAGATTCACTAAAGAATGCTATT | |
| 6 | g.51883051G= | CA1628593543 | PKHD1 | c.7350+42C= (n.7350+42C=) c.6708+42C= (n.6708+42C=) c.6639+42C= (n.6639+42C=) c.1425+42C= (n.1425+42C=) c.7275+42C= (n.7275+42C=) c.7086+42C= (n.7086+42C=) c.5490+42C= (n.5490+42C=) n.7626+42C= | |
| 6 | g.51883051G>T | CA567292570 | PKHD1 | c.7350+42C>A (n.7350+42C>A) c.6708+42C>A (n.6708+42C>A) c.6639+42C>A (n.6639+42C>A) c.1425+42C>A (n.1425+42C>A) c.7275+42C>A (n.7275+42C>A) c.7086+42C>A (n.7086+42C>A) c.5490+42C>A (n.5490+42C>A) n.7626+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883052T>A | CA2679080242 | PKHD1 | c.7350+41A>T (n.7350+41A>T) c.6708+41A>T (n.6708+41A>T) c.6639+41A>T (n.6639+41A>T) c.1425+41A>T (n.1425+41A>T) c.7275+41A>T (n.7275+41A>T) c.7086+41A>T (n.7086+41A>T) c.5490+41A>T (n.5490+41A>T) n.7626+41A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883052T>G | CA2679080243 | PKHD1 | c.7350+41A>C (n.7350+41A>C) c.6708+41A>C (n.6708+41A>C) c.6639+41A>C (n.6639+41A>C) c.1425+41A>C (n.1425+41A>C) c.7275+41A>C (n.7275+41A>C) c.7086+41A>C (n.7086+41A>C) c.5490+41A>C (n.5490+41A>C) n.7626+41A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883053del | CA2679080241 | PKHD1 | c.7350+41del (n.7350+41del) c.6708+41del (n.6708+41del) c.6639+41del (n.6639+41del) c.1425+41del (n.1425+41del) c.7275+41del (n.7275+41del) c.7086+41del (n.7086+41del) c.5490+41del (n.5490+41del) n.7626+41del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883052_51883053insA | CA2578645089 | PKHD1 | c.7350+40_7350+41insT (n.7350+40_7350+41insT) c.6708+40_6708+41insT (n.6708+40_6708+41insT) c.6639+40_6639+41insT (n.6639+40_6639+41insT) c.1425+40_1425+41insT (n.1425+40_1425+41insT) c.7275+40_7275+41insT (n.7275+40_7275+41insT) c.7086+40_7086+41insT (n.7086+40_7086+41insT) c.5490+40_5490+41insT (n.5490+40_5490+41insT) n.7626+40_7626+41insT | |
| 6 | g.51883053T>C | CA2679080244 | PKHD1 | c.7350+40A>G (n.7350+40A>G) c.6708+40A>G (n.6708+40A>G) c.6639+40A>G (n.6639+40A>G) c.1425+40A>G (n.1425+40A>G) c.7275+40A>G (n.7275+40A>G) c.7086+40A>G (n.7086+40A>G) c.5490+40A>G (n.5490+40A>G) n.7626+40A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883054G>T | CA2679080245 | PKHD1 | c.7350+39C>A (n.7350+39C>A) c.6708+39C>A (n.6708+39C>A) c.6639+39C>A (n.6639+39C>A) c.1425+39C>A (n.1425+39C>A) c.7275+39C>A (n.7275+39C>A) c.7086+39C>A (n.7086+39C>A) c.5490+39C>A (n.5490+39C>A) n.7626+39C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883055T>C | CA2679080246 | PKHD1 | c.7350+38A>G (n.7350+38A>G) c.6708+38A>G (n.6708+38A>G) c.6639+38A>G (n.6639+38A>G) c.1425+38A>G (n.1425+38A>G) c.7275+38A>G (n.7275+38A>G) c.7086+38A>G (n.7086+38A>G) c.5490+38A>G (n.5490+38A>G) n.7626+38A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883056G>A | CA3851970 | PKHD1 | c.7350+37C>T (n.7350+37C>T) c.6708+37C>T (n.6708+37C>T) c.6639+37C>T (n.6639+37C>T) c.1425+37C>T (n.1425+37C>T) c.7275+37C>T (n.7275+37C>T) c.7086+37C>T (n.7086+37C>T) c.5490+37C>T (n.5490+37C>T) n.7626+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883056G= | CA1628593544 | PKHD1 | c.7350+37C= (n.7350+37C=) c.6708+37C= (n.6708+37C=) c.6639+37C= (n.6639+37C=) c.1425+37C= (n.1425+37C=) c.7275+37C= (n.7275+37C=) c.7086+37C= (n.7086+37C=) c.5490+37C= (n.5490+37C=) n.7626+37C= | |
| 6 | g.51883056G>T | CA2679080247 | PKHD1 | c.7350+37C>A (n.7350+37C>A) c.6708+37C>A (n.6708+37C>A) c.6639+37C>A (n.6639+37C>A) c.1425+37C>A (n.1425+37C>A) c.7275+37C>A (n.7275+37C>A) c.7086+37C>A (n.7086+37C>A) c.5490+37C>A (n.5490+37C>A) n.7626+37C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883058T>C | CA3851971 | PKHD1 | c.7350+35A>G (n.7350+35A>G) c.6708+35A>G (n.6708+35A>G) c.6639+35A>G (n.6639+35A>G) c.1425+35A>G (n.1425+35A>G) c.7275+35A>G (n.7275+35A>G) c.7086+35A>G (n.7086+35A>G) c.5490+35A>G (n.5490+35A>G) n.7626+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883058T= | CA1628593545 | PKHD1 | c.7350+35A= (n.7350+35A=) c.6708+35A= (n.6708+35A=) c.6639+35A= (n.6639+35A=) c.1425+35A= (n.1425+35A=) c.7275+35A= (n.7275+35A=) c.7086+35A= (n.7086+35A=) c.5490+35A= (n.5490+35A=) n.7626+35A= | |
| 6 | g.51883060G>C | CA2679080249 | PKHD1 | c.7350+33C>G (n.7350+33C>G) c.6708+33C>G (n.6708+33C>G) c.6639+33C>G (n.6639+33C>G) c.1425+33C>G (n.1425+33C>G) c.7275+33C>G (n.7275+33C>G) c.7086+33C>G (n.7086+33C>G) c.5490+33C>G (n.5490+33C>G) n.7626+33C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883060G>T | CA2679080248 | PKHD1 | c.7350+33C>A (n.7350+33C>A) c.6708+33C>A (n.6708+33C>A) c.6639+33C>A (n.6639+33C>A) c.1425+33C>A (n.1425+33C>A) c.7275+33C>A (n.7275+33C>A) c.7086+33C>A (n.7086+33C>A) c.5490+33C>A (n.5490+33C>A) n.7626+33C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883062C>T | CA2679080250 | PKHD1 | c.7350+31G>A (n.7350+31G>A) c.6708+31G>A (n.6708+31G>A) c.6639+31G>A (n.6639+31G>A) c.1425+31G>A (n.1425+31G>A) c.7275+31G>A (n.7275+31G>A) c.7086+31G>A (n.7086+31G>A) c.5490+31G>A (n.5490+31G>A) n.7626+31G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883062_51883063delinsCA | CA1628593546 | PKHD1 | c.7350+30_7350+31delinsTG (n.7350+30_7350+31delinsTG) c.6708+30_6708+31delinsTG (n.6708+30_6708+31delinsTG) c.6639+30_6639+31delinsTG (n.6639+30_6639+31delinsTG) c.1425+30_1425+31delinsTG (n.1425+30_1425+31delinsTG) c.7275+30_7275+31delinsTG (n.7275+30_7275+31delinsTG) c.7086+30_7086+31delinsTG (n.7086+30_7086+31delinsTG) c.5490+30_5490+31delinsTG (n.5490+30_5490+31delinsTG) n.7626+30_7626+31delinsTG | |
| 6 | g.51883063del | CA567292571 | PKHD1 | c.7350+30del (n.7350+30del) c.6708+30del (n.6708+30del) c.6639+30del (n.6639+30del) c.1425+30del (n.1425+30del) c.7275+30del (n.7275+30del) c.7086+30del (n.7086+30del) c.5490+30del (n.5490+30del) n.7626+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883063A>G | CA2679080251 | PKHD1 | c.7350+30T>C (n.7350+30T>C) c.6708+30T>C (n.6708+30T>C) c.6639+30T>C (n.6639+30T>C) c.1425+30T>C (n.1425+30T>C) c.7275+30T>C (n.7275+30T>C) c.7086+30T>C (n.7086+30T>C) c.5490+30T>C (n.5490+30T>C) n.7626+30T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883064G>A | CA2679080252 | PKHD1 | c.7350+29C>T (n.7350+29C>T) c.6708+29C>T (n.6708+29C>T) c.6639+29C>T (n.6639+29C>T) c.1425+29C>T (n.1425+29C>T) c.7275+29C>T (n.7275+29C>T) c.7086+29C>T (n.7086+29C>T) c.5490+29C>T (n.5490+29C>T) n.7626+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883064G>T | CA2679080253 | PKHD1 | c.7350+29C>A (n.7350+29C>A) c.6708+29C>A (n.6708+29C>A) c.6639+29C>A (n.6639+29C>A) c.1425+29C>A (n.1425+29C>A) c.7275+29C>A (n.7275+29C>A) c.7086+29C>A (n.7086+29C>A) c.5490+29C>A (n.5490+29C>A) n.7626+29C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883065C>A | CA3851972 | PKHD1 | c.7350+28G>T (n.7350+28G>T) c.6708+28G>T (n.6708+28G>T) c.6639+28G>T (n.6639+28G>T) c.1425+28G>T (n.1425+28G>T) c.7275+28G>T (n.7275+28G>T) c.7086+28G>T (n.7086+28G>T) c.5490+28G>T (n.5490+28G>T) n.7626+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883065C= | CA1628593547 | PKHD1 | c.7350+28G= (n.7350+28G=) c.6708+28G= (n.6708+28G=) c.6639+28G= (n.6639+28G=) c.1425+28G= (n.1425+28G=) c.7275+28G= (n.7275+28G=) c.7086+28G= (n.7086+28G=) c.5490+28G= (n.5490+28G=) n.7626+28G= | |
| 6 | g.51883065C>T | CA2679080254 | PKHD1 | c.7350+28G>A (n.7350+28G>A) c.6708+28G>A (n.6708+28G>A) c.6639+28G>A (n.6639+28G>A) c.1425+28G>A (n.1425+28G>A) c.7275+28G>A (n.7275+28G>A) c.7086+28G>A (n.7086+28G>A) c.5490+28G>A (n.5490+28G>A) n.7626+28G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883066C>A | CA2679080255 | PKHD1 | c.7350+27G>T (n.7350+27G>T) c.6708+27G>T (n.6708+27G>T) c.6639+27G>T (n.6639+27G>T) c.1425+27G>T (n.1425+27G>T) c.7275+27G>T (n.7275+27G>T) c.7086+27G>T (n.7086+27G>T) c.5490+27G>T (n.5490+27G>T) n.7626+27G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883067T>C | CA2679080256 | PKHD1 | c.7350+26A>G (n.7350+26A>G) c.6708+26A>G (n.6708+26A>G) c.6639+26A>G (n.6639+26A>G) c.1425+26A>G (n.1425+26A>G) c.7275+26A>G (n.7275+26A>G) c.7086+26A>G (n.7086+26A>G) c.5490+26A>G (n.5490+26A>G) n.7626+26A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883071del | CA2679080257 | PKHD1 | c.7350+25del (n.7350+25del) c.6708+25del (n.6708+25del) c.6639+25del (n.6639+25del) c.1425+25del (n.1425+25del) c.7275+25del (n.7275+25del) c.7086+25del (n.7086+25del) c.5490+25del (n.5490+25del) n.7626+25del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883069A>C | CA2578645090 | PKHD1 | c.7350+24T>G (n.7350+24T>G) c.6708+24T>G (n.6708+24T>G) c.6639+24T>G (n.6639+24T>G) c.1425+24T>G (n.1425+24T>G) c.7275+24T>G (n.7275+24T>G) c.7086+24T>G (n.7086+24T>G) c.5490+24T>G (n.5490+24T>G) n.7626+24T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883069_51883072delinsAAAC | CA1628593548 | PKHD1 | c.7350+21_7350+24delinsGTTT (n.7350+21_7350+24delinsGTTT) c.6708+21_6708+24delinsGTTT (n.6708+21_6708+24delinsGTTT) c.6639+21_6639+24delinsGTTT (n.6639+21_6639+24delinsGTTT) c.1425+21_1425+24delinsGTTT (n.1425+21_1425+24delinsGTTT) c.7275+21_7275+24delinsGTTT (n.7275+21_7275+24delinsGTTT) c.7086+21_7086+24delinsGTTT (n.7086+21_7086+24delinsGTTT) c.5490+21_5490+24delinsGTTT (n.5490+21_5490+24delinsGTTT) n.7626+21_7626+24delinsGTTT | |
| 6 | g.51883073_51883075del | CA567292572 | PKHD1 | c.7350+21_7350+23del (n.7350+21_7350+23del) c.6708+21_6708+23del (n.6708+21_6708+23del) c.6639+21_6639+23del (n.6639+21_6639+23del) c.1425+21_1425+23del (n.1425+21_1425+23del) c.7275+21_7275+23del (n.7275+21_7275+23del) c.7086+21_7086+23del (n.7086+21_7086+23del) c.5490+21_5490+23del (n.5490+21_5490+23del) n.7626+21_7626+23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883072C>T | CA2679080258 | PKHD1 | c.7350+21G>A (n.7350+21G>A) c.6708+21G>A (n.6708+21G>A) c.6639+21G>A (n.6639+21G>A) c.1425+21G>A (n.1425+21G>A) c.7275+21G>A (n.7275+21G>A) c.7086+21G>A (n.7086+21G>A) c.5490+21G>A (n.5490+21G>A) n.7626+21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883073A= | CA1628593549 | PKHD1 | c.7350+20T= (n.7350+20T=) c.6708+20T= (n.6708+20T=) c.6639+20T= (n.6639+20T=) c.1425+20T= (n.1425+20T=) c.7275+20T= (n.7275+20T=) c.7086+20T= (n.7086+20T=) c.5490+20T= (n.5490+20T=) n.7626+20T= | |
| 6 | g.51883073A>C | CA1628593550 | PKHD1 | c.7350+20T>G (n.7350+20T>G) c.6708+20T>G (n.6708+20T>G) c.6639+20T>G (n.6639+20T>G) c.1425+20T>G (n.1425+20T>G) c.7275+20T>G (n.7275+20T>G) c.7086+20T>G (n.7086+20T>G) c.5490+20T>G (n.5490+20T>G) n.7626+20T>G | dbSNP |
| 6 | g.51883075C>T | CA2679080259 | PKHD1 | c.7350+18G>A (n.7350+18G>A) c.6708+18G>A (n.6708+18G>A) c.6639+18G>A (n.6639+18G>A) c.1425+18G>A (n.1425+18G>A) c.7275+18G>A (n.7275+18G>A) c.7086+18G>A (n.7086+18G>A) c.5490+18G>A (n.5490+18G>A) n.7626+18G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883076del | CA2679080260 | PKHD1 | c.7350+18del (n.7350+18del) c.6708+18del (n.6708+18del) c.6639+18del (n.6639+18del) c.1425+18del (n.1425+18del) c.7275+18del (n.7275+18del) c.7086+18del (n.7086+18del) c.5490+18del (n.5490+18del) n.7626+18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883078C= | CA1628593551 | PKHD1 | c.7350+15G= (n.7350+15G=) c.6708+15G= (n.6708+15G=) c.6639+15G= (n.6639+15G=) c.1425+15G= (n.1425+15G=) c.7275+15G= (n.7275+15G=) c.7086+15G= (n.7086+15G=) c.5490+15G= (n.5490+15G=) n.7626+15G= | |
| 6 | g.51883078C>T | CA3851973 | PKHD1 | c.7350+15G>A (n.7350+15G>A) c.6708+15G>A (n.6708+15G>A) c.6639+15G>A (n.6639+15G>A) c.1425+15G>A (n.1425+15G>A) c.7275+15G>A (n.7275+15G>A) c.7086+15G>A (n.7086+15G>A) c.5490+15G>A (n.5490+15G>A) n.7626+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883079A= | CA1628593552 | PKHD1 | c.7350+14T= (n.7350+14T=) c.6708+14T= (n.6708+14T=) c.6639+14T= (n.6639+14T=) c.1425+14T= (n.1425+14T=) c.7275+14T= (n.7275+14T=) c.7086+14T= (n.7086+14T=) c.5490+14T= (n.5490+14T=) n.7626+14T= | |
| 6 | g.51883079A>C | CA3851974 | PKHD1 | c.7350+14T>G (n.7350+14T>G) c.6708+14T>G (n.6708+14T>G) c.6639+14T>G (n.6639+14T>G) c.1425+14T>G (n.1425+14T>G) c.7275+14T>G (n.7275+14T>G) c.7086+14T>G (n.7086+14T>G) c.5490+14T>G (n.5490+14T>G) n.7626+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883080C= | CA1628593553 | PKHD1 | c.7350+13G= (n.7350+13G=) c.6708+13G= (n.6708+13G=) c.6639+13G= (n.6639+13G=) c.1425+13G= (n.1425+13G=) c.7275+13G= (n.7275+13G=) c.7086+13G= (n.7086+13G=) c.5490+13G= (n.5490+13G=) n.7626+13G= | |
| 6 | g.51883080C>G | CA1628593554 | PKHD1 | c.7350+13G>C (n.7350+13G>C) c.6708+13G>C (n.6708+13G>C) c.6639+13G>C (n.6639+13G>C) c.1425+13G>C (n.1425+13G>C) c.7275+13G>C (n.7275+13G>C) c.7086+13G>C (n.7086+13G>C) c.5490+13G>C (n.5490+13G>C) n.7626+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51883080C>T | CA3851975 | PKHD1 | c.7350+13G>A (n.7350+13G>A) c.6708+13G>A (n.6708+13G>A) c.6639+13G>A (n.6639+13G>A) c.1425+13G>A (n.1425+13G>A) c.7275+13G>A (n.7275+13G>A) c.7086+13G>A (n.7086+13G>A) c.5490+13G>A (n.5490+13G>A) n.7626+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883081T>G | CA2739273098 | PKHD1 | c.7350+12A>C (n.7350+12A>C) c.6708+12A>C (n.6708+12A>C) c.6639+12A>C (n.6639+12A>C) c.1425+12A>C (n.1425+12A>C) c.7275+12A>C (n.7275+12A>C) c.7086+12A>C (n.7086+12A>C) c.5490+12A>C (n.5490+12A>C) n.7626+12A>C | ClinVar |
| 6 | g.51883083del | CA2578645091 | PKHD1 | c.7350+11del (n.7350+11del) c.6708+11del (n.6708+11del) c.6639+11del (n.6639+11del) c.1425+11del (n.1425+11del) c.7275+11del (n.7275+11del) c.7086+11del (n.7086+11del) c.5490+11del (n.5490+11del) n.7626+11del | |
| 6 | g.51883083A= | CA1628593555 | PKHD1 | c.7350+10T= (n.7350+10T=) c.6708+10T= (n.6708+10T=) c.6639+10T= (n.6639+10T=) c.1425+10T= (n.1425+10T=) c.7275+10T= (n.7275+10T=) c.7086+10T= (n.7086+10T=) c.5490+10T= (n.5490+10T=) n.7626+10T= | |
| 6 | g.51883083A>T | CA138898231 | PKHD1 | c.7350+10T>A (n.7350+10T>A) c.6708+10T>A (n.6708+10T>A) c.6639+10T>A (n.6639+10T>A) c.1425+10T>A (n.1425+10T>A) c.7275+10T>A (n.7275+10T>A) c.7086+10T>A (n.7086+10T>A) c.5490+10T>A (n.5490+10T>A) n.7626+10T>A | dbSNP |
| 6 | g.51883085G>A | CA2573140896 | PKHD1 | c.7350+8C>T (n.7350+8C>T) c.6708+8C>T (n.6708+8C>T) c.6639+8C>T (n.6639+8C>T) c.1425+8C>T (n.1425+8C>T) c.7275+8C>T (n.7275+8C>T) c.7086+8C>T (n.7086+8C>T) c.5490+8C>T (n.5490+8C>T) n.7626+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51883086C= | CA1628593556 | PKHD1 | c.7350+7G= (n.7350+7G=) c.6708+7G= (n.6708+7G=) c.6639+7G= (n.6639+7G=) c.1425+7G= (n.1425+7G=) c.7275+7G= (n.7275+7G=) c.7086+7G= (n.7086+7G=) c.5490+7G= (n.5490+7G=) n.7626+7G= | |
| 6 | g.51883086C>T | CA567292573 | PKHD1 | c.7350+7G>A (n.7350+7G>A) c.6708+7G>A (n.6708+7G>A) c.6639+7G>A (n.6639+7G>A) c.1425+7G>A (n.1425+7G>A) c.7275+7G>A (n.7275+7G>A) c.7086+7G>A (n.7086+7G>A) c.5490+7G>A (n.5490+7G>A) n.7626+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883087A= | CA1628593557 | PKHD1 | c.7350+6T= (n.7350+6T=) c.6708+6T= (n.6708+6T=) c.6639+6T= (n.6639+6T=) c.1425+6T= (n.1425+6T=) c.7275+6T= (n.7275+6T=) c.7086+6T= (n.7086+6T=) c.5490+6T= (n.5490+6T=) n.7626+6T= | |
| 6 | g.51883087A>C | CA1088995757 | PKHD1 | c.7350+6T>G (n.7350+6T>G) c.6708+6T>G (n.6708+6T>G) c.6639+6T>G (n.6639+6T>G) c.1425+6T>G (n.1425+6T>G) c.7275+6T>G (n.7275+6T>G) c.7086+6T>G (n.7086+6T>G) c.5490+6T>G (n.5490+6T>G) n.7626+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883088del | CA2679080261 | PKHD1 | c.7350+5del (n.7350+5del) c.6708+5del (n.6708+5del) c.6639+5del (n.6639+5del) c.1425+5del (n.1425+5del) c.7275+5del (n.7275+5del) c.7086+5del (n.7086+5del) c.5490+5del (n.5490+5del) n.7626+5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883088C>A | CA2679080262 | PKHD1 | c.7350+5G>T (n.7350+5G>T) c.6708+5G>T (n.6708+5G>T) c.6639+5G>T (n.6639+5G>T) c.1425+5G>T (n.1425+5G>T) c.7275+5G>T (n.7275+5G>T) c.7086+5G>T (n.7086+5G>T) c.5490+5G>T (n.5490+5G>T) n.7626+5G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883088C= | CA1628593558 | PKHD1 | c.7350+5G= (n.7350+5G=) c.6708+5G= (n.6708+5G=) c.6639+5G= (n.6639+5G=) c.1425+5G= (n.1425+5G=) c.7275+5G= (n.7275+5G=) c.7086+5G= (n.7086+5G=) c.5490+5G= (n.5490+5G=) n.7626+5G= | |
| 6 | g.51883088C>T | CA658796773 | PKHD1 | c.7350+5G>A (n.7350+5G>A) c.6708+5G>A (n.6708+5G>A) c.6639+5G>A (n.6639+5G>A) c.1425+5G>A (n.1425+5G>A) c.7275+5G>A (n.7275+5G>A) c.7086+5G>A (n.7086+5G>A) c.5490+5G>A (n.5490+5G>A) n.7626+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51883089T>C | CA2679080263 | PKHD1 | c.7350+4A>G (n.7350+4A>G) c.6708+4A>G (n.6708+4A>G) c.6639+4A>G (n.6639+4A>G) c.1425+4A>G (n.1425+4A>G) c.7275+4A>G (n.7275+4A>G) c.7086+4A>G (n.7086+4A>G) c.5490+4A>G (n.5490+4A>G) n.7626+4A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883090T= | CA1628593559 | PKHD1 | c.7350+3A= (n.7350+3A=) c.6708+3A= (n.6708+3A=) c.6639+3A= (n.6639+3A=) c.1425+3A= (n.1425+3A=) c.7275+3A= (n.7275+3A=) c.7086+3A= (n.7086+3A=) c.5490+3A= (n.5490+3A=) n.7626+3A= | |
| 6 | g.51883091A>C | CA364421766 | PKHD1 | c.7350+2T>G (n.7350+2T>G) c.6708+2T>G (n.6708+2T>G) c.6639+2T>G (n.6639+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) c.7275+2T>G (n.7275+2T>G) c.7086+2T>G (n.7086+2T>G) c.5490+2T>G (n.5490+2T>G) n.7626+2T>G | |
| 6 | g.51883091A>G | CA364421768 | PKHD1 | c.7350+2T>C (n.7350+2T>C) c.6708+2T>C (n.6708+2T>C) c.6639+2T>C (n.6639+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) c.7275+2T>C (n.7275+2T>C) c.7086+2T>C (n.7086+2T>C) c.5490+2T>C (n.5490+2T>C) n.7626+2T>C | |
| 6 | g.51883091A>T | CA364421772 | PKHD1 | c.7350+2T>A (n.7350+2T>A) c.6708+2T>A (n.6708+2T>A) c.6639+2T>A (n.6639+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) c.7275+2T>A (n.7275+2T>A) c.7086+2T>A (n.7086+2T>A) c.5490+2T>A (n.5490+2T>A) n.7626+2T>A | ClinVar |
| 6 | g.51883091dup | CA1088995763 | PKHD1 | c.7350+2dup (n.7350+2dup) c.6708+2dup (n.6708+2dup) c.6639+2dup (n.6639+2dup) c.1425+2dup (n.1425+2dup) c.7275+2dup (n.7275+2dup) c.7086+2dup (n.7086+2dup) c.5490+2dup (n.5490+2dup) n.7626+2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883092C>A | CA16041042 | PKHD1 | c.7350+1G>T (n.7350+1G>T) c.6708+1G>T (n.6708+1G>T) c.6639+1G>T (n.6639+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.7275+1G>T (n.7275+1G>T) c.7086+1G>T (n.7086+1G>T) c.5490+1G>T (n.5490+1G>T) n.7626+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883092C= | CA1628593560 | PKHD1 | c.7350+1G= (n.7350+1G=) c.6708+1G= (n.6708+1G=) c.6639+1G= (n.6639+1G=) c.1425+1G= (n.1425+1G=) c.7275+1G= (n.7275+1G=) c.7086+1G= (n.7086+1G=) c.5490+1G= (n.5490+1G=) n.7626+1G= | |
| 6 | g.51883092C>G | CA364421777 | PKHD1 | c.7350+1G>C (n.7350+1G>C) c.6708+1G>C (n.6708+1G>C) c.6639+1G>C (n.6639+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) c.7275+1G>C (n.7275+1G>C) c.7086+1G>C (n.7086+1G>C) c.5490+1G>C (n.5490+1G>C) n.7626+1G>C | |
| 6 | g.51883092C>T | CA364421776 | PKHD1 | c.7350+1G>A (n.7350+1G>A) c.6708+1G>A (n.6708+1G>A) c.6639+1G>A (n.6639+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) c.7275+1G>A (n.7275+1G>A) c.7086+1G>A (n.7086+1G>A) c.5490+1G>A (n.5490+1G>A) n.7626+1G>A | |
| 6 | g.51883093C>A | CA364421778 | PKHD1 | c.7350G>T (p.Lys2450Asn) c.6708G>T (p.Lys2236Asn) c.6639G>T (p.Lys2213Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.7275G>T (p.Lys2425Asn) c.7086G>T (p.Lys2362Asn) c.5490G>T (p.Lys1830Asn) n.7626G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883093C>G | CA364421781 | PKHD1 | c.7350G>C (p.Lys2450Asn) c.6708G>C (p.Lys2236Asn) c.6639G>C (p.Lys2213Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.7275G>C (p.Lys2425Asn) c.7086G>C (p.Lys2362Asn) c.5490G>C (p.Lys1830Asn) n.7626G>C | |
| 6 | g.51883093C>T | CA450413666 | PKHD1 | c.7350G>A (p.Lys2450=) c.6708G>A (p.Lys2236=) c.6639G>A (p.Lys2213=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.7275G>A (p.Lys2425=) c.7086G>A (p.Lys2362=) c.5490G>A (p.Lys1830=) n.7626G>A | |
| 6 | g.51883094T>A | CA364421784 | PKHD1 | c.7349A>T (p.Lys2450Met) c.6707A>T (p.Lys2236Met) c.6638A>T (p.Lys2213Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.7274A>T (p.Lys2425Met) c.7085A>T (p.Lys2362Met) c.5489A>T (p.Lys1830Met) n.7625A>T | |
| 6 | g.51883094T>C | CA364421787 | PKHD1 | c.7349A>G (p.Lys2450Arg) c.6707A>G (p.Lys2236Arg) c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.7274A>G (p.Lys2425Arg) c.7085A>G (p.Lys2362Arg) c.5489A>G (p.Lys1830Arg) n.7625A>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51883094T>G | CA364421789 | PKHD1 | c.7349A>C (p.Lys2450Thr) c.6707A>C (p.Lys2236Thr) c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.7274A>C (p.Lys2425Thr) c.7085A>C (p.Lys2362Thr) c.5489A>C (p.Lys1830Thr) n.7625A>C | |
| 6 | g.51883095T>A | CA364421794 | PKHD1 | c.7348A>T (p.Lys2450Ter) c.6706A>T (p.Lys2236Ter) c.6637A>T (p.Lys2213Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.7273A>T (p.Lys2425Ter) c.7084A>T (p.Lys2362Ter) c.5488A>T (p.Lys1830Ter) n.7624A>T | ClinVar |
| 6 | g.51883095T>C | CA364421796 | PKHD1 | c.7348A>G (p.Lys2450Glu) c.6706A>G (p.Lys2236Glu) c.6637A>G (p.Lys2213Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.7273A>G (p.Lys2425Glu) c.7084A>G (p.Lys2362Glu) c.5488A>G (p.Lys1830Glu) n.7624A>G | |
| 6 | g.51883095T>G | CA364421798 | PKHD1 | c.7348A>C (p.Lys2450Gln) c.6706A>C (p.Lys2236Gln) c.6637A>C (p.Lys2213Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.7273A>C (p.Lys2425Gln) c.7084A>C (p.Lys2362Gln) c.5488A>C (p.Lys1830Gln) n.7624A>C | |
| 6 | g.51883096G>A | CA450413667 | PKHD1 | c.7347C>T (p.His2449=) c.6705C>T (p.His2235=) c.6636C>T (p.His2212=) c.1422C>T (p.His474=) c.7272C>T (p.His2424=) c.7083C>T (p.His2361=) c.5487C>T (p.His1829=) n.7623C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883096G>C | CA3851976 | PKHD1 | c.7347C>G (p.His2449Gln) c.6705C>G (p.His2235Gln) c.6636C>G (p.His2212Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.7272C>G (p.His2424Gln) c.7083C>G (p.His2361Gln) c.5487C>G (p.His1829Gln) n.7623C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883096G= | CA1628593561 | PKHD1 | c.7347C= (p.His2449=) c.6705C= (p.His2235=) c.6636C= (p.His2212=) c.1422C= (p.His474=) c.7272C= (p.His2424=) c.7083C= (p.His2361=) c.5487C= (p.His1829=) n.7623C= | |
| 6 | g.51883096G>T | CA364421803 | PKHD1 | c.7347C>A (p.His2449Gln) c.6705C>A (p.His2235Gln) c.6636C>A (p.His2212Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.7272C>A (p.His2424Gln) c.7083C>A (p.His2361Gln) c.5487C>A (p.His1829Gln) n.7623C>A | |
| 6 | g.51883097T>A | CA364421805 | PKHD1 | c.7346A>T (p.His2449Leu) c.6704A>T (p.His2235Leu) c.6635A>T (p.His2212Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.7271A>T (p.His2424Leu) c.7082A>T (p.His2361Leu) c.5486A>T (p.His1829Leu) n.7622A>T | |
| 6 | g.51883097T>C | CA364421806 | PKHD1 | c.7346A>G (p.His2449Arg) c.6704A>G (p.His2235Arg) c.6635A>G (p.His2212Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.7271A>G (p.His2424Arg) c.7082A>G (p.His2361Arg) c.5486A>G (p.His1829Arg) n.7622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883097T>G | CA364421807 | PKHD1 | c.7346A>C (p.His2449Pro) c.6704A>C (p.His2235Pro) c.6635A>C (p.His2212Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.7271A>C (p.His2424Pro) c.7082A>C (p.His2361Pro) c.5486A>C (p.His1829Pro) n.7622A>C | |
| 6 | g.51883097T= | CA1628593562 | PKHD1 | c.7346A= (p.His2449=) c.6704A= (p.His2235=) c.6635A= (p.His2212=) c.1421A= (p.His474=) c.7271A= (p.His2424=) c.7082A= (p.His2361=) c.5486A= (p.His1829=) n.7622A= | |
| 6 | g.51883098G>A | CA364421811 | PKHD1 | c.7345C>T (p.His2449Tyr) c.6703C>T (p.His2235Tyr) c.6634C>T (p.His2212Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.7270C>T (p.His2424Tyr) c.7081C>T (p.His2361Tyr) c.5485C>T (p.His1829Tyr) n.7621C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51883098G>C | CA364421821 | PKHD1 | c.7345C>G (p.His2449Asp) c.6703C>G (p.His2235Asp) c.6634C>G (p.His2212Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.7270C>G (p.His2424Asp) c.7081C>G (p.His2361Asp) c.5485C>G (p.His1829Asp) n.7621C>G | |
| 6 | g.51883098G>T | CA364421815 | PKHD1 | c.7345C>A (p.His2449Asn) c.6703C>A (p.His2235Asn) c.6634C>A (p.His2212Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.7270C>A (p.His2424Asn) c.7081C>A (p.His2361Asn) c.5485C>A (p.His1829Asn) n.7621C>A | |
| 6 | g.51883099G>A | CA450413668 | PKHD1 | c.7344C>T (p.Ala2448=) c.6702C>T (p.Ala2234=) c.6633C>T (p.Ala2211=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.7269C>T (p.Ala2423=) c.7080C>T (p.Ala2360=) c.5484C>T (p.Ala1828=) n.7620C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.51883099G>C | CA450413669 | PKHD1 | c.7344C>G (p.Ala2448=) c.6702C>G (p.Ala2234=) c.6633C>G (p.Ala2211=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.7269C>G (p.Ala2423=) c.7080C>G (p.Ala2360=) c.5484C>G (p.Ala1828=) n.7620C>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51883099G= | CA1628593563 | PKHD1 | c.7344C= (p.Ala2448=) c.6702C= (p.Ala2234=) c.6633C= (p.Ala2211=) c.1419C= (p.Ala473=) c.7269C= (p.Ala2423=) c.7080C= (p.Ala2360=) c.5484C= (p.Ala1828=) n.7620C= | |
| 6 | g.51883099G>T | CA450413670 | PKHD1 | c.7344C>A (p.Ala2448=) c.6702C>A (p.Ala2234=) c.6633C>A (p.Ala2211=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.7269C>A (p.Ala2423=) c.7080C>A (p.Ala2360=) c.5484C>A (p.Ala1828=) n.7620C>A | |
| 6 | g.51883100G>A | CA364421826 | PKHD1 | c.7343C>T (p.Ala2448Val) c.6701C>T (p.Ala2234Val) c.6632C>T (p.Ala2211Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.7268C>T (p.Ala2423Val) c.7079C>T (p.Ala2360Val) c.5483C>T (p.Ala1828Val) n.7619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883100G>C | CA138898241 | PKHD1 | c.7343C>G (p.Ala2448Gly) c.6701C>G (p.Ala2234Gly) c.6632C>G (p.Ala2211Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.7268C>G (p.Ala2423Gly) c.7079C>G (p.Ala2360Gly) c.5483C>G (p.Ala1828Gly) n.7619C>G | dbSNP |
| 6 | g.51883100G= | CA1628593564 | PKHD1 | c.7343C= (p.Ala2448=) c.6701C= (p.Ala2234=) c.6632C= (p.Ala2211=) c.1418C= (p.Ala473=) c.7268C= (p.Ala2423=) c.7079C= (p.Ala2360=) c.5483C= (p.Ala1828=) n.7619C= | |
| 6 | g.51883100G>T | CA364421830 | PKHD1 | c.7343C>A (p.Ala2448Asp) c.6701C>A (p.Ala2234Asp) c.6632C>A (p.Ala2211Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.7268C>A (p.Ala2423Asp) c.7079C>A (p.Ala2360Asp) c.5483C>A (p.Ala1828Asp) n.7619C>A |