UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51882896_51882923delinsAAAGCACTGTGTATATATGAGTTCTATT | CA1628593491 | PKHD1 | c.7350+170_7350+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.7350+170_7350+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.6708+170_6708+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.6708+170_6708+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.6639+170_6639+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.6639+170_6639+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.1425+170_1425+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.1425+170_1425+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.7275+170_7275+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.7275+170_7275+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.7086+170_7086+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.7086+170_7086+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.5490+170_5490+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.5490+170_5490+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) n.7626+170_7626+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT | |
| 6 | g.51882898_51882924del | CA1628593492 | PKHD1 | c.7350+170_7350+196del (n.7350+170_7350+196del) c.6708+170_6708+196del (n.6708+170_6708+196del) c.6639+170_6639+196del (n.6639+170_6639+196del) c.1425+170_1425+196del (n.1425+170_1425+196del) c.7275+170_7275+196del (n.7275+170_7275+196del) c.7086+170_7086+196del (n.7086+170_7086+196del) c.5490+170_5490+196del (n.5490+170_5490+196del) n.7626+170_7626+196del | dbSNP |
| 6 | g.51882925T>C | CA825689886 | PKHD1 | c.7350+168A>G (n.7350+168A>G) c.6708+168A>G (n.6708+168A>G) c.6639+168A>G (n.6639+168A>G) c.1425+168A>G (n.1425+168A>G) c.7275+168A>G (n.7275+168A>G) c.7086+168A>G (n.7086+168A>G) c.5490+168A>G (n.5490+168A>G) n.7626+168A>G | dbSNP |
| 6 | g.51882925T= | CA1628593505 | PKHD1 | c.7350+168A= (n.7350+168A=) c.6708+168A= (n.6708+168A=) c.6639+168A= (n.6639+168A=) c.1425+168A= (n.1425+168A=) c.7275+168A= (n.7275+168A=) c.7086+168A= (n.7086+168A=) c.5490+168A= (n.5490+168A=) n.7626+168A= | |
| 6 | g.51882927A= | CA1628593507 | PKHD1 | c.7350+166T= (n.7350+166T=) c.6708+166T= (n.6708+166T=) c.6639+166T= (n.6639+166T=) c.1425+166T= (n.1425+166T=) c.7275+166T= (n.7275+166T=) c.7086+166T= (n.7086+166T=) c.5490+166T= (n.5490+166T=) n.7626+166T= | |
| 6 | g.51882927A>C | CA1628593506 | PKHD1 | c.7350+166T>G (n.7350+166T>G) c.6708+166T>G (n.6708+166T>G) c.6639+166T>G (n.6639+166T>G) c.1425+166T>G (n.1425+166T>G) c.7275+166T>G (n.7275+166T>G) c.7086+166T>G (n.7086+166T>G) c.5490+166T>G (n.5490+166T>G) n.7626+166T>G | dbSNP |
| 6 | g.51882935C= | CA1628593508 | PKHD1 | c.7350+158G= (n.7350+158G=) c.6708+158G= (n.6708+158G=) c.6639+158G= (n.6639+158G=) c.1425+158G= (n.1425+158G=) c.7275+158G= (n.7275+158G=) c.7086+158G= (n.7086+158G=) c.5490+158G= (n.5490+158G=) n.7626+158G= | |
| 6 | g.51882935C>T | CA825689891 | PKHD1 | c.7350+158G>A (n.7350+158G>A) c.6708+158G>A (n.6708+158G>A) c.6639+158G>A (n.6639+158G>A) c.1425+158G>A (n.1425+158G>A) c.7275+158G>A (n.7275+158G>A) c.7086+158G>A (n.7086+158G>A) c.5490+158G>A (n.5490+158G>A) n.7626+158G>A | dbSNP |
| 6 | g.51882940T>C | CA138898171 | PKHD1 | c.7350+153A>G (n.7350+153A>G) c.6708+153A>G (n.6708+153A>G) c.6639+153A>G (n.6639+153A>G) c.1425+153A>G (n.1425+153A>G) c.7275+153A>G (n.7275+153A>G) c.7086+153A>G (n.7086+153A>G) c.5490+153A>G (n.5490+153A>G) n.7626+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882940T= | CA1628593509 | PKHD1 | c.7350+153A= (n.7350+153A=) c.6708+153A= (n.6708+153A=) c.6639+153A= (n.6639+153A=) c.1425+153A= (n.1425+153A=) c.7275+153A= (n.7275+153A=) c.7086+153A= (n.7086+153A=) c.5490+153A= (n.5490+153A=) n.7626+153A= | |
| 6 | g.51882941T>C | CA2679080165 | PKHD1 | c.7350+152A>G (n.7350+152A>G) c.6708+152A>G (n.6708+152A>G) c.6639+152A>G (n.6639+152A>G) c.1425+152A>G (n.1425+152A>G) c.7275+152A>G (n.7275+152A>G) c.7086+152A>G (n.7086+152A>G) c.5490+152A>G (n.5490+152A>G) n.7626+152A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882942A= | CA1628593510 | PKHD1 | c.7350+151T= (n.7350+151T=) c.6708+151T= (n.6708+151T=) c.6639+151T= (n.6639+151T=) c.1425+151T= (n.1425+151T=) c.7275+151T= (n.7275+151T=) c.7086+151T= (n.7086+151T=) c.5490+151T= (n.5490+151T=) n.7626+151T= | |
| 6 | g.51882942A>C | CA825689901 | PKHD1 | c.7350+151T>G (n.7350+151T>G) c.6708+151T>G (n.6708+151T>G) c.6639+151T>G (n.6639+151T>G) c.1425+151T>G (n.1425+151T>G) c.7275+151T>G (n.7275+151T>G) c.7086+151T>G (n.7086+151T>G) c.5490+151T>G (n.5490+151T>G) n.7626+151T>G | dbSNP |
| 6 | g.51882942A>G | CA2711525992 | PKHD1 | c.7350+151T>C (n.7350+151T>C) c.6708+151T>C (n.6708+151T>C) c.6639+151T>C (n.6639+151T>C) c.1425+151T>C (n.1425+151T>C) c.7275+151T>C (n.7275+151T>C) c.7086+151T>C (n.7086+151T>C) c.5490+151T>C (n.5490+151T>C) n.7626+151T>C | dbSNP |
| 6 | g.51882943C>A | CA2679080166 | PKHD1 | c.7350+150G>T (n.7350+150G>T) c.6708+150G>T (n.6708+150G>T) c.6639+150G>T (n.6639+150G>T) c.1425+150G>T (n.1425+150G>T) c.7275+150G>T (n.7275+150G>T) c.7086+150G>T (n.7086+150G>T) c.5490+150G>T (n.5490+150G>T) n.7626+150G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882946A>C | CA2564579920 | PKHD1 | c.7350+147T>G (n.7350+147T>G) c.6708+147T>G (n.6708+147T>G) c.6639+147T>G (n.6639+147T>G) c.1425+147T>G (n.1425+147T>G) c.7275+147T>G (n.7275+147T>G) c.7086+147T>G (n.7086+147T>G) c.5490+147T>G (n.5490+147T>G) n.7626+147T>G | |
| 6 | g.51882947T>G | CA2679080167 | PKHD1 | c.7350+146A>C (n.7350+146A>C) c.6708+146A>C (n.6708+146A>C) c.6639+146A>C (n.6639+146A>C) c.1425+146A>C (n.1425+146A>C) c.7275+146A>C (n.7275+146A>C) c.7086+146A>C (n.7086+146A>C) c.5490+146A>C (n.5490+146A>C) n.7626+146A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882952dup | CA2771052747 | PKHD1 | c.7350+145dup (n.7350+145dup) c.6708+145dup (n.6708+145dup) c.6639+145dup (n.6639+145dup) c.1425+145dup (n.1425+145dup) c.7275+145dup (n.7275+145dup) c.7086+145dup (n.7086+145dup) c.5490+145dup (n.5490+145dup) n.7626+145dup | |
| 6 | g.51882952del | CA2679080168 | PKHD1 | c.7350+145del (n.7350+145del) c.6708+145del (n.6708+145del) c.6639+145del (n.6639+145del) c.1425+145del (n.1425+145del) c.7275+145del (n.7275+145del) c.7086+145del (n.7086+145del) c.5490+145del (n.5490+145del) n.7626+145del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882952A>T | CA2771052748 | PKHD1 | c.7350+141T>A (n.7350+141T>A) c.6708+141T>A (n.6708+141T>A) c.6639+141T>A (n.6639+141T>A) c.1425+141T>A (n.1425+141T>A) c.7275+141T>A (n.7275+141T>A) c.7086+141T>A (n.7086+141T>A) c.5490+141T>A (n.5490+141T>A) n.7626+141T>A | |
| 6 | g.51882953G>T | CA2679080170 | PKHD1 | c.7350+140C>A (n.7350+140C>A) c.6708+140C>A (n.6708+140C>A) c.6639+140C>A (n.6639+140C>A) c.1425+140C>A (n.1425+140C>A) c.7275+140C>A (n.7275+140C>A) c.7086+140C>A (n.7086+140C>A) c.5490+140C>A (n.5490+140C>A) n.7626+140C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882954del | CA2679080169 | PKHD1 | c.7350+140del (n.7350+140del) c.6708+140del (n.6708+140del) c.6639+140del (n.6639+140del) c.1425+140del (n.1425+140del) c.7275+140del (n.7275+140del) c.7086+140del (n.7086+140del) c.5490+140del (n.5490+140del) n.7626+140del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882954G>A | CA2711554435 | PKHD1 | c.7350+139C>T (n.7350+139C>T) c.6708+139C>T (n.6708+139C>T) c.6639+139C>T (n.6639+139C>T) c.1425+139C>T (n.1425+139C>T) c.7275+139C>T (n.7275+139C>T) c.7086+139C>T (n.7086+139C>T) c.5490+139C>T (n.5490+139C>T) n.7626+139C>T | dbSNP |
| 6 | g.51882954G= | CA1628593511 | PKHD1 | c.7350+139C= (n.7350+139C=) c.6708+139C= (n.6708+139C=) c.6639+139C= (n.6639+139C=) c.1425+139C= (n.1425+139C=) c.7275+139C= (n.7275+139C=) c.7086+139C= (n.7086+139C=) c.5490+139C= (n.5490+139C=) n.7626+139C= | |
| 6 | g.51882954G>T | CA1628593512 | PKHD1 | c.7350+139C>A (n.7350+139C>A) c.6708+139C>A (n.6708+139C>A) c.6639+139C>A (n.6639+139C>A) c.1425+139C>A (n.1425+139C>A) c.7275+139C>A (n.7275+139C>A) c.7086+139C>A (n.7086+139C>A) c.5490+139C>A (n.5490+139C>A) n.7626+139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51882955T>C | CA2679080171 | PKHD1 | c.7350+138A>G (n.7350+138A>G) c.6708+138A>G (n.6708+138A>G) c.6639+138A>G (n.6639+138A>G) c.1425+138A>G (n.1425+138A>G) c.7275+138A>G (n.7275+138A>G) c.7086+138A>G (n.7086+138A>G) c.5490+138A>G (n.5490+138A>G) n.7626+138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882956C>A | CA825689902 | PKHD1 | c.7350+137G>T (n.7350+137G>T) c.6708+137G>T (n.6708+137G>T) c.6639+137G>T (n.6639+137G>T) c.1425+137G>T (n.1425+137G>T) c.7275+137G>T (n.7275+137G>T) c.7086+137G>T (n.7086+137G>T) c.5490+137G>T (n.5490+137G>T) n.7626+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882956C= | CA1628593513 | PKHD1 | c.7350+137G= (n.7350+137G=) c.6708+137G= (n.6708+137G=) c.6639+137G= (n.6639+137G=) c.1425+137G= (n.1425+137G=) c.7275+137G= (n.7275+137G=) c.7086+137G= (n.7086+137G=) c.5490+137G= (n.5490+137G=) n.7626+137G= | |
| 6 | g.51882959T>C | CA2679080172 | PKHD1 | c.7350+134A>G (n.7350+134A>G) c.6708+134A>G (n.6708+134A>G) c.6639+134A>G (n.6639+134A>G) c.1425+134A>G (n.1425+134A>G) c.7275+134A>G (n.7275+134A>G) c.7086+134A>G (n.7086+134A>G) c.5490+134A>G (n.5490+134A>G) n.7626+134A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882961A>C | CA2679080173 | PKHD1 | c.7350+132T>G (n.7350+132T>G) c.6708+132T>G (n.6708+132T>G) c.6639+132T>G (n.6639+132T>G) c.1425+132T>G (n.1425+132T>G) c.7275+132T>G (n.7275+132T>G) c.7086+132T>G (n.7086+132T>G) c.5490+132T>G (n.5490+132T>G) n.7626+132T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882961A>T | CA2679080174 | PKHD1 | c.7350+132T>A (n.7350+132T>A) c.6708+132T>A (n.6708+132T>A) c.6639+132T>A (n.6639+132T>A) c.1425+132T>A (n.1425+132T>A) c.7275+132T>A (n.7275+132T>A) c.7086+132T>A (n.7086+132T>A) c.5490+132T>A (n.5490+132T>A) n.7626+132T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882963C>A | CA2679080175 | PKHD1 | c.7350+130G>T (n.7350+130G>T) c.6708+130G>T (n.6708+130G>T) c.6639+130G>T (n.6639+130G>T) c.1425+130G>T (n.1425+130G>T) c.7275+130G>T (n.7275+130G>T) c.7086+130G>T (n.7086+130G>T) c.5490+130G>T (n.5490+130G>T) n.7626+130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882963C>G | CA2679080176 | PKHD1 | c.7350+130G>C (n.7350+130G>C) c.6708+130G>C (n.6708+130G>C) c.6639+130G>C (n.6639+130G>C) c.1425+130G>C (n.1425+130G>C) c.7275+130G>C (n.7275+130G>C) c.7086+130G>C (n.7086+130G>C) c.5490+130G>C (n.5490+130G>C) n.7626+130G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882965T>G | CA2679080177 | PKHD1 | c.7350+128A>C (n.7350+128A>C) c.6708+128A>C (n.6708+128A>C) c.6639+128A>C (n.6639+128A>C) c.1425+128A>C (n.1425+128A>C) c.7275+128A>C (n.7275+128A>C) c.7086+128A>C (n.7086+128A>C) c.5490+128A>C (n.5490+128A>C) n.7626+128A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882966T>C | CA2679080178 | PKHD1 | c.7350+127A>G (n.7350+127A>G) c.6708+127A>G (n.6708+127A>G) c.6639+127A>G (n.6639+127A>G) c.1425+127A>G (n.1425+127A>G) c.7275+127A>G (n.7275+127A>G) c.7086+127A>G (n.7086+127A>G) c.5490+127A>G (n.5490+127A>G) n.7626+127A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882969C>T | CA2679080179 | PKHD1 | c.7350+124G>A (n.7350+124G>A) c.6708+124G>A (n.6708+124G>A) c.6639+124G>A (n.6639+124G>A) c.1425+124G>A (n.1425+124G>A) c.7275+124G>A (n.7275+124G>A) c.7086+124G>A (n.7086+124G>A) c.5490+124G>A (n.5490+124G>A) n.7626+124G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882971A= | CA1628593514 | PKHD1 | c.7350+122T= (n.7350+122T=) c.6708+122T= (n.6708+122T=) c.6639+122T= (n.6639+122T=) c.1425+122T= (n.1425+122T=) c.7275+122T= (n.7275+122T=) c.7086+122T= (n.7086+122T=) c.5490+122T= (n.5490+122T=) n.7626+122T= | |
| 6 | g.51882971A>G | CA2679080180 | PKHD1 | c.7350+122T>C (n.7350+122T>C) c.6708+122T>C (n.6708+122T>C) c.6639+122T>C (n.6639+122T>C) c.1425+122T>C (n.1425+122T>C) c.7275+122T>C (n.7275+122T>C) c.7086+122T>C (n.7086+122T>C) c.5490+122T>C (n.5490+122T>C) n.7626+122T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882971A>T | CA138898174 | PKHD1 | c.7350+122T>A (n.7350+122T>A) c.6708+122T>A (n.6708+122T>A) c.6639+122T>A (n.6639+122T>A) c.1425+122T>A (n.1425+122T>A) c.7275+122T>A (n.7275+122T>A) c.7086+122T>A (n.7086+122T>A) c.5490+122T>A (n.5490+122T>A) n.7626+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882974T>A | CA2679080181 | PKHD1 | c.7350+119A>T (n.7350+119A>T) c.6708+119A>T (n.6708+119A>T) c.6639+119A>T (n.6639+119A>T) c.1425+119A>T (n.1425+119A>T) c.7275+119A>T (n.7275+119A>T) c.7086+119A>T (n.7086+119A>T) c.5490+119A>T (n.5490+119A>T) n.7626+119A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882975A>T | CA2679080182 | PKHD1 | c.7350+118T>A (n.7350+118T>A) c.6708+118T>A (n.6708+118T>A) c.6639+118T>A (n.6639+118T>A) c.1425+118T>A (n.1425+118T>A) c.7275+118T>A (n.7275+118T>A) c.7086+118T>A (n.7086+118T>A) c.5490+118T>A (n.5490+118T>A) n.7626+118T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882977A>G | CA2679080183 | PKHD1 | c.7350+116T>C (n.7350+116T>C) c.6708+116T>C (n.6708+116T>C) c.6639+116T>C (n.6639+116T>C) c.1425+116T>C (n.1425+116T>C) c.7275+116T>C (n.7275+116T>C) c.7086+116T>C (n.7086+116T>C) c.5490+116T>C (n.5490+116T>C) n.7626+116T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882978T>C | CA1628593516 | PKHD1 | c.7350+115A>G (n.7350+115A>G) c.6708+115A>G (n.6708+115A>G) c.6639+115A>G (n.6639+115A>G) c.1425+115A>G (n.1425+115A>G) c.7275+115A>G (n.7275+115A>G) c.7086+115A>G (n.7086+115A>G) c.5490+115A>G (n.5490+115A>G) n.7626+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51882978T= | CA1628593515 | PKHD1 | c.7350+115A= (n.7350+115A=) c.6708+115A= (n.6708+115A=) c.6639+115A= (n.6639+115A=) c.1425+115A= (n.1425+115A=) c.7275+115A= (n.7275+115A=) c.7086+115A= (n.7086+115A=) c.5490+115A= (n.5490+115A=) n.7626+115A= | |
| 6 | g.51882980T>C | CA2711529906 | PKHD1 | c.7350+113A>G (n.7350+113A>G) c.6708+113A>G (n.6708+113A>G) c.6639+113A>G (n.6639+113A>G) c.1425+113A>G (n.1425+113A>G) c.7275+113A>G (n.7275+113A>G) c.7086+113A>G (n.7086+113A>G) c.5490+113A>G (n.5490+113A>G) n.7626+113A>G | dbSNP |
| 6 | g.51882980T>G | CA825689913 | PKHD1 | c.7350+113A>C (n.7350+113A>C) c.6708+113A>C (n.6708+113A>C) c.6639+113A>C (n.6639+113A>C) c.1425+113A>C (n.1425+113A>C) c.7275+113A>C (n.7275+113A>C) c.7086+113A>C (n.7086+113A>C) c.5490+113A>C (n.5490+113A>C) n.7626+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882980T= | CA1628593517 | PKHD1 | c.7350+113A= (n.7350+113A=) c.6708+113A= (n.6708+113A=) c.6639+113A= (n.6639+113A=) c.1425+113A= (n.1425+113A=) c.7275+113A= (n.7275+113A=) c.7086+113A= (n.7086+113A=) c.5490+113A= (n.5490+113A=) n.7626+113A= | |
| 6 | g.51882981G>A | CA2679080184 | PKHD1 | c.7350+112C>T (n.7350+112C>T) c.6708+112C>T (n.6708+112C>T) c.6639+112C>T (n.6639+112C>T) c.1425+112C>T (n.1425+112C>T) c.7275+112C>T (n.7275+112C>T) c.7086+112C>T (n.7086+112C>T) c.5490+112C>T (n.5490+112C>T) n.7626+112C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882983G>A | CA2679080186 | PKHD1 | c.7350+110C>T (n.7350+110C>T) c.6708+110C>T (n.6708+110C>T) c.6639+110C>T (n.6639+110C>T) c.1425+110C>T (n.1425+110C>T) c.7275+110C>T (n.7275+110C>T) c.7086+110C>T (n.7086+110C>T) c.5490+110C>T (n.5490+110C>T) n.7626+110C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882983G>T | CA2679080185 | PKHD1 | c.7350+110C>A (n.7350+110C>A) c.6708+110C>A (n.6708+110C>A) c.6639+110C>A (n.6639+110C>A) c.1425+110C>A (n.1425+110C>A) c.7275+110C>A (n.7275+110C>A) c.7086+110C>A (n.7086+110C>A) c.5490+110C>A (n.5490+110C>A) n.7626+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882986T>G | CA2679080187 | PKHD1 | c.7350+107A>C (n.7350+107A>C) c.6708+107A>C (n.6708+107A>C) c.6639+107A>C (n.6639+107A>C) c.1425+107A>C (n.1425+107A>C) c.7275+107A>C (n.7275+107A>C) c.7086+107A>C (n.7086+107A>C) c.5490+107A>C (n.5490+107A>C) n.7626+107A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882987C>A | CA2679080188 | PKHD1 | c.7350+106G>T (n.7350+106G>T) c.6708+106G>T (n.6708+106G>T) c.6639+106G>T (n.6639+106G>T) c.1425+106G>T (n.1425+106G>T) c.7275+106G>T (n.7275+106G>T) c.7086+106G>T (n.7086+106G>T) c.5490+106G>T (n.5490+106G>T) n.7626+106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882988A>C | CA2679080189 | PKHD1 | c.7350+105T>G (n.7350+105T>G) c.6708+105T>G (n.6708+105T>G) c.6639+105T>G (n.6639+105T>G) c.1425+105T>G (n.1425+105T>G) c.7275+105T>G (n.7275+105T>G) c.7086+105T>G (n.7086+105T>G) c.5490+105T>G (n.5490+105T>G) n.7626+105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882988A>G | CA2679080190 | PKHD1 | c.7350+105T>C (n.7350+105T>C) c.6708+105T>C (n.6708+105T>C) c.6639+105T>C (n.6639+105T>C) c.1425+105T>C (n.1425+105T>C) c.7275+105T>C (n.7275+105T>C) c.7086+105T>C (n.7086+105T>C) c.5490+105T>C (n.5490+105T>C) n.7626+105T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882989C>G | CA2679080191 | PKHD1 | c.7350+104G>C (n.7350+104G>C) c.6708+104G>C (n.6708+104G>C) c.6639+104G>C (n.6639+104G>C) c.1425+104G>C (n.1425+104G>C) c.7275+104G>C (n.7275+104G>C) c.7086+104G>C (n.7086+104G>C) c.5490+104G>C (n.5490+104G>C) n.7626+104G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882989C>T | CA2711832539 | PKHD1 | c.7350+104G>A (n.7350+104G>A) c.6708+104G>A (n.6708+104G>A) c.6639+104G>A (n.6639+104G>A) c.1425+104G>A (n.1425+104G>A) c.7275+104G>A (n.7275+104G>A) c.7086+104G>A (n.7086+104G>A) c.5490+104G>A (n.5490+104G>A) n.7626+104G>A | dbSNP |
| 6 | g.51882990T>C | CA138898179 | PKHD1 | c.7350+103A>G (n.7350+103A>G) c.6708+103A>G (n.6708+103A>G) c.6639+103A>G (n.6639+103A>G) c.1425+103A>G (n.1425+103A>G) c.7275+103A>G (n.7275+103A>G) c.7086+103A>G (n.7086+103A>G) c.5490+103A>G (n.5490+103A>G) n.7626+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882990T= | CA1628593518 | PKHD1 | c.7350+103A= (n.7350+103A=) c.6708+103A= (n.6708+103A=) c.6639+103A= (n.6639+103A=) c.1425+103A= (n.1425+103A=) c.7275+103A= (n.7275+103A=) c.7086+103A= (n.7086+103A=) c.5490+103A= (n.5490+103A=) n.7626+103A= | |
| 6 | g.51882991A>G | CA2679080193 | PKHD1 | c.7350+102T>C (n.7350+102T>C) c.6708+102T>C (n.6708+102T>C) c.6639+102T>C (n.6639+102T>C) c.1425+102T>C (n.1425+102T>C) c.7275+102T>C (n.7275+102T>C) c.7086+102T>C (n.7086+102T>C) c.5490+102T>C (n.5490+102T>C) n.7626+102T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882993del | CA2679080192 | PKHD1 | c.7350+102del (n.7350+102del) c.6708+102del (n.6708+102del) c.6639+102del (n.6639+102del) c.1425+102del (n.1425+102del) c.7275+102del (n.7275+102del) c.7086+102del (n.7086+102del) c.5490+102del (n.5490+102del) n.7626+102del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882994G>A | CA138898182 | PKHD1 | c.7350+99C>T (n.7350+99C>T) c.6708+99C>T (n.6708+99C>T) c.6639+99C>T (n.6639+99C>T) c.1425+99C>T (n.1425+99C>T) c.7275+99C>T (n.7275+99C>T) c.7086+99C>T (n.7086+99C>T) c.5490+99C>T (n.5490+99C>T) n.7626+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882994G= | CA1628593519 | PKHD1 | c.7350+99C= (n.7350+99C=) c.6708+99C= (n.6708+99C=) c.6639+99C= (n.6639+99C=) c.1425+99C= (n.1425+99C=) c.7275+99C= (n.7275+99C=) c.7086+99C= (n.7086+99C=) c.5490+99C= (n.5490+99C=) n.7626+99C= | |
| 6 | g.51882994G>T | CA2679080194 | PKHD1 | c.7350+99C>A (n.7350+99C>A) c.6708+99C>A (n.6708+99C>A) c.6639+99C>A (n.6639+99C>A) c.1425+99C>A (n.1425+99C>A) c.7275+99C>A (n.7275+99C>A) c.7086+99C>A (n.7086+99C>A) c.5490+99C>A (n.5490+99C>A) n.7626+99C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882995A>C | CA2679080195 | PKHD1 | c.7350+98T>G (n.7350+98T>G) c.6708+98T>G (n.6708+98T>G) c.6639+98T>G (n.6639+98T>G) c.1425+98T>G (n.1425+98T>G) c.7275+98T>G (n.7275+98T>G) c.7086+98T>G (n.7086+98T>G) c.5490+98T>G (n.5490+98T>G) n.7626+98T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882997T>C | CA2679080196 | PKHD1 | c.7350+96A>G (n.7350+96A>G) c.6708+96A>G (n.6708+96A>G) c.6639+96A>G (n.6639+96A>G) c.1425+96A>G (n.1425+96A>G) c.7275+96A>G (n.7275+96A>G) c.7086+96A>G (n.7086+96A>G) c.5490+96A>G (n.5490+96A>G) n.7626+96A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882998G>T | CA2679080197 | PKHD1 | c.7350+95C>A (n.7350+95C>A) c.6708+95C>A (n.6708+95C>A) c.6639+95C>A (n.6639+95C>A) c.1425+95C>A (n.1425+95C>A) c.7275+95C>A (n.7275+95C>A) c.7086+95C>A (n.7086+95C>A) c.5490+95C>A (n.5490+95C>A) n.7626+95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882999C>A | CA825689923 | PKHD1 | c.7350+94G>T (n.7350+94G>T) c.6708+94G>T (n.6708+94G>T) c.6639+94G>T (n.6639+94G>T) c.1425+94G>T (n.1425+94G>T) c.7275+94G>T (n.7275+94G>T) c.7086+94G>T (n.7086+94G>T) c.5490+94G>T (n.5490+94G>T) n.7626+94G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882999C= | CA1628593520 | PKHD1 | c.7350+94G= (n.7350+94G=) c.6708+94G= (n.6708+94G=) c.6639+94G= (n.6639+94G=) c.1425+94G= (n.1425+94G=) c.7275+94G= (n.7275+94G=) c.7086+94G= (n.7086+94G=) c.5490+94G= (n.5490+94G=) n.7626+94G= | |
| 6 | g.51882999C>G | CA2578645076 | PKHD1 | c.7350+94G>C (n.7350+94G>C) c.6708+94G>C (n.6708+94G>C) c.6639+94G>C (n.6639+94G>C) c.1425+94G>C (n.1425+94G>C) c.7275+94G>C (n.7275+94G>C) c.7086+94G>C (n.7086+94G>C) c.5490+94G>C (n.5490+94G>C) n.7626+94G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882999C>T | CA1628593521 | PKHD1 | c.7350+94G>A (n.7350+94G>A) c.6708+94G>A (n.6708+94G>A) c.6639+94G>A (n.6639+94G>A) c.1425+94G>A (n.1425+94G>A) c.7275+94G>A (n.7275+94G>A) c.7086+94G>A (n.7086+94G>A) c.5490+94G>A (n.5490+94G>A) n.7626+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51883000T>A | CA1628593523 | PKHD1 | c.7350+93A>T (n.7350+93A>T) c.6708+93A>T (n.6708+93A>T) c.6639+93A>T (n.6639+93A>T) c.1425+93A>T (n.1425+93A>T) c.7275+93A>T (n.7275+93A>T) c.7086+93A>T (n.7086+93A>T) c.5490+93A>T (n.5490+93A>T) n.7626+93A>T | dbSNP |
| 6 | g.51883000T= | CA1628593522 | PKHD1 | c.7350+93A= (n.7350+93A=) c.6708+93A= (n.6708+93A=) c.6639+93A= (n.6639+93A=) c.1425+93A= (n.1425+93A=) c.7275+93A= (n.7275+93A=) c.7086+93A= (n.7086+93A=) c.5490+93A= (n.5490+93A=) n.7626+93A= | |
| 6 | g.51883001A>G | CA650328977 | PKHD1 | c.7350+92T>C (n.7350+92T>C) c.6708+92T>C (n.6708+92T>C) c.6639+92T>C (n.6639+92T>C) c.1425+92T>C (n.1425+92T>C) c.7275+92T>C (n.7275+92T>C) c.7086+92T>C (n.7086+92T>C) c.5490+92T>C (n.5490+92T>C) n.7626+92T>C | COSMIC |
| 6 | g.51883002T>C | CA2509208931 | PKHD1 | c.7350+91A>G (n.7350+91A>G) c.6708+91A>G (n.6708+91A>G) c.6639+91A>G (n.6639+91A>G) c.1425+91A>G (n.1425+91A>G) c.7275+91A>G (n.7275+91A>G) c.7086+91A>G (n.7086+91A>G) c.5490+91A>G (n.5490+91A>G) n.7626+91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883004A>C | CA2679080199 | PKHD1 | c.7350+89T>G (n.7350+89T>G) c.6708+89T>G (n.6708+89T>G) c.6639+89T>G (n.6639+89T>G) c.1425+89T>G (n.1425+89T>G) c.7275+89T>G (n.7275+89T>G) c.7086+89T>G (n.7086+89T>G) c.5490+89T>G (n.5490+89T>G) n.7626+89T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883007del | CA2679080198 | PKHD1 | c.7350+89del (n.7350+89del) c.6708+89del (n.6708+89del) c.6639+89del (n.6639+89del) c.1425+89del (n.1425+89del) c.7275+89del (n.7275+89del) c.7086+89del (n.7086+89del) c.5490+89del (n.5490+89del) n.7626+89del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883008T>C | CA2679080200 | PKHD1 | c.7350+85A>G (n.7350+85A>G) c.6708+85A>G (n.6708+85A>G) c.6639+85A>G (n.6639+85A>G) c.1425+85A>G (n.1425+85A>G) c.7275+85A>G (n.7275+85A>G) c.7086+85A>G (n.7086+85A>G) c.5490+85A>G (n.5490+85A>G) n.7626+85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883009T>C | CA1628593525 | PKHD1 | c.7350+84A>G (n.7350+84A>G) c.6708+84A>G (n.6708+84A>G) c.6639+84A>G (n.6639+84A>G) c.1425+84A>G (n.1425+84A>G) c.7275+84A>G (n.7275+84A>G) c.7086+84A>G (n.7086+84A>G) c.5490+84A>G (n.5490+84A>G) n.7626+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51883009T= | CA1628593524 | PKHD1 | c.7350+84A= (n.7350+84A=) c.6708+84A= (n.6708+84A=) c.6639+84A= (n.6639+84A=) c.1425+84A= (n.1425+84A=) c.7275+84A= (n.7275+84A=) c.7086+84A= (n.7086+84A=) c.5490+84A= (n.5490+84A=) n.7626+84A= | |
| 6 | g.51883010del | CA2679080201 | PKHD1 | c.7350+83del (n.7350+83del) c.6708+83del (n.6708+83del) c.6639+83del (n.6639+83del) c.1425+83del (n.1425+83del) c.7275+83del (n.7275+83del) c.7086+83del (n.7086+83del) c.5490+83del (n.5490+83del) n.7626+83del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883010G>A | CA2679080202 | PKHD1 | c.7350+83C>T (n.7350+83C>T) c.6708+83C>T (n.6708+83C>T) c.6639+83C>T (n.6639+83C>T) c.1425+83C>T (n.1425+83C>T) c.7275+83C>T (n.7275+83C>T) c.7086+83C>T (n.7086+83C>T) c.5490+83C>T (n.5490+83C>T) n.7626+83C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883010G>C | CA138898186 | PKHD1 | c.7350+83C>G (n.7350+83C>G) c.6708+83C>G (n.6708+83C>G) c.6639+83C>G (n.6639+83C>G) c.1425+83C>G (n.1425+83C>G) c.7275+83C>G (n.7275+83C>G) c.7086+83C>G (n.7086+83C>G) c.5490+83C>G (n.5490+83C>G) n.7626+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883010G= | CA1628593526 | PKHD1 | c.7350+83C= (n.7350+83C=) c.6708+83C= (n.6708+83C=) c.6639+83C= (n.6639+83C=) c.1425+83C= (n.1425+83C=) c.7275+83C= (n.7275+83C=) c.7086+83C= (n.7086+83C=) c.5490+83C= (n.5490+83C=) n.7626+83C= | |
| 6 | g.51883010G>T | CA2578645077 | PKHD1 | c.7350+83C>A (n.7350+83C>A) c.6708+83C>A (n.6708+83C>A) c.6639+83C>A (n.6639+83C>A) c.1425+83C>A (n.1425+83C>A) c.7275+83C>A (n.7275+83C>A) c.7086+83C>A (n.7086+83C>A) c.5490+83C>A (n.5490+83C>A) n.7626+83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883011C>A | CA2679080203 | PKHD1 | c.7350+82G>T (n.7350+82G>T) c.6708+82G>T (n.6708+82G>T) c.6639+82G>T (n.6639+82G>T) c.1425+82G>T (n.1425+82G>T) c.7275+82G>T (n.7275+82G>T) c.7086+82G>T (n.7086+82G>T) c.5490+82G>T (n.5490+82G>T) n.7626+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883011C= | CA1628593527 | PKHD1 | c.7350+82G= (n.7350+82G=) c.6708+82G= (n.6708+82G=) c.6639+82G= (n.6639+82G=) c.1425+82G= (n.1425+82G=) c.7275+82G= (n.7275+82G=) c.7086+82G= (n.7086+82G=) c.5490+82G= (n.5490+82G=) n.7626+82G= | |
| 6 | g.51883011C>T | CA138898189 | PKHD1 | c.7350+82G>A (n.7350+82G>A) c.6708+82G>A (n.6708+82G>A) c.6639+82G>A (n.6639+82G>A) c.1425+82G>A (n.1425+82G>A) c.7275+82G>A (n.7275+82G>A) c.7086+82G>A (n.7086+82G>A) c.5490+82G>A (n.5490+82G>A) n.7626+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883012A= | CA1628593528 | PKHD1 | c.7350+81T= (n.7350+81T=) c.6708+81T= (n.6708+81T=) c.6639+81T= (n.6639+81T=) c.1425+81T= (n.1425+81T=) c.7275+81T= (n.7275+81T=) c.7086+81T= (n.7086+81T=) c.5490+81T= (n.5490+81T=) n.7626+81T= | |
| 6 | g.51883012A>C | CA1088995709 | PKHD1 | c.7350+81T>G (n.7350+81T>G) c.6708+81T>G (n.6708+81T>G) c.6639+81T>G (n.6639+81T>G) c.1425+81T>G (n.1425+81T>G) c.7275+81T>G (n.7275+81T>G) c.7086+81T>G (n.7086+81T>G) c.5490+81T>G (n.5490+81T>G) n.7626+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883013T>C | CA567292566 | PKHD1 | c.7350+80A>G (n.7350+80A>G) c.6708+80A>G (n.6708+80A>G) c.6639+80A>G (n.6639+80A>G) c.1425+80A>G (n.1425+80A>G) c.7275+80A>G (n.7275+80A>G) c.7086+80A>G (n.7086+80A>G) c.5490+80A>G (n.5490+80A>G) n.7626+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883013T= | CA1628593529 | PKHD1 | c.7350+80A= (n.7350+80A=) c.6708+80A= (n.6708+80A=) c.6639+80A= (n.6639+80A=) c.1425+80A= (n.1425+80A=) c.7275+80A= (n.7275+80A=) c.7086+80A= (n.7086+80A=) c.5490+80A= (n.5490+80A=) n.7626+80A= | |
| 6 | g.51883014A>C | CA2771052749 | PKHD1 | c.7350+79T>G (n.7350+79T>G) c.6708+79T>G (n.6708+79T>G) c.6639+79T>G (n.6639+79T>G) c.1425+79T>G (n.1425+79T>G) c.7275+79T>G (n.7275+79T>G) c.7086+79T>G (n.7086+79T>G) c.5490+79T>G (n.5490+79T>G) n.7626+79T>G | |
| 6 | g.51883015T>C | CA2679080204 | PKHD1 | c.7350+78A>G (n.7350+78A>G) c.6708+78A>G (n.6708+78A>G) c.6639+78A>G (n.6639+78A>G) c.1425+78A>G (n.1425+78A>G) c.7275+78A>G (n.7275+78A>G) c.7086+78A>G (n.7086+78A>G) c.5490+78A>G (n.5490+78A>G) n.7626+78A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883016C= | CA1628593530 | PKHD1 | c.7350+77G= (n.7350+77G=) c.6708+77G= (n.6708+77G=) c.6639+77G= (n.6639+77G=) c.1425+77G= (n.1425+77G=) c.7275+77G= (n.7275+77G=) c.7086+77G= (n.7086+77G=) c.5490+77G= (n.5490+77G=) n.7626+77G= | |
| 6 | g.51883016C>G | CA1088995714 | PKHD1 | c.7350+77G>C (n.7350+77G>C) c.6708+77G>C (n.6708+77G>C) c.6639+77G>C (n.6639+77G>C) c.1425+77G>C (n.1425+77G>C) c.7275+77G>C (n.7275+77G>C) c.7086+77G>C (n.7086+77G>C) c.5490+77G>C (n.5490+77G>C) n.7626+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883016C>T | CA915300929 | PKHD1 | c.7350+77G>A (n.7350+77G>A) c.6708+77G>A (n.6708+77G>A) c.6639+77G>A (n.6639+77G>A) c.1425+77G>A (n.1425+77G>A) c.7275+77G>A (n.7275+77G>A) c.7086+77G>A (n.7086+77G>A) c.5490+77G>A (n.5490+77G>A) n.7626+77G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883017C>A | CA2679080205 | PKHD1 | c.7350+76G>T (n.7350+76G>T) c.6708+76G>T (n.6708+76G>T) c.6639+76G>T (n.6639+76G>T) c.1425+76G>T (n.1425+76G>T) c.7275+76G>T (n.7275+76G>T) c.7086+76G>T (n.7086+76G>T) c.5490+76G>T (n.5490+76G>T) n.7626+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883017C>T | CA2679080206 | PKHD1 | c.7350+76G>A (n.7350+76G>A) c.6708+76G>A (n.6708+76G>A) c.6639+76G>A (n.6639+76G>A) c.1425+76G>A (n.1425+76G>A) c.7275+76G>A (n.7275+76G>A) c.7086+76G>A (n.7086+76G>A) c.5490+76G>A (n.5490+76G>A) n.7626+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883018T>C | CA2679080207 | PKHD1 | c.7350+75A>G (n.7350+75A>G) c.6708+75A>G (n.6708+75A>G) c.6639+75A>G (n.6639+75A>G) c.1425+75A>G (n.1425+75A>G) c.7275+75A>G (n.7275+75A>G) c.7086+75A>G (n.7086+75A>G) c.5490+75A>G (n.5490+75A>G) n.7626+75A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883019G>A | CA567292567 | PKHD1 | c.7350+74C>T (n.7350+74C>T) c.6708+74C>T (n.6708+74C>T) c.6639+74C>T (n.6639+74C>T) c.1425+74C>T (n.1425+74C>T) c.7275+74C>T (n.7275+74C>T) c.7086+74C>T (n.7086+74C>T) c.5490+74C>T (n.5490+74C>T) n.7626+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51883019G>T | CA2578645078 | PKHD1 | c.7350+74C>A (n.7350+74C>A) c.6708+74C>A (n.6708+74C>A) c.6639+74C>A (n.6639+74C>A) c.1425+74C>A (n.1425+74C>A) c.7275+74C>A (n.7275+74C>A) c.7086+74C>A (n.7086+74C>A) c.5490+74C>A (n.5490+74C>A) n.7626+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883020del | CA2679080208 | PKHD1 | c.7350+74del (n.7350+74del) c.6708+74del (n.6708+74del) c.6639+74del (n.6639+74del) c.1425+74del (n.1425+74del) c.7275+74del (n.7275+74del) c.7086+74del (n.7086+74del) c.5490+74del (n.5490+74del) n.7626+74del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883020G>A | CA2679080209 | PKHD1 | c.7350+73C>T (n.7350+73C>T) c.6708+73C>T (n.6708+73C>T) c.6639+73C>T (n.6639+73C>T) c.1425+73C>T (n.1425+73C>T) c.7275+73C>T (n.7275+73C>T) c.7086+73C>T (n.7086+73C>T) c.5490+73C>T (n.5490+73C>T) n.7626+73C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883020G>T | CA2679080210 | PKHD1 | c.7350+73C>A (n.7350+73C>A) c.6708+73C>A (n.6708+73C>A) c.6639+73C>A (n.6639+73C>A) c.1425+73C>A (n.1425+73C>A) c.7275+73C>A (n.7275+73C>A) c.7086+73C>A (n.7086+73C>A) c.5490+73C>A (n.5490+73C>A) n.7626+73C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51883021del | CA2578645079 | PKHD1 | c.7350+72del (n.7350+72del) c.6708+72del (n.6708+72del) c.6639+72del (n.6639+72del) c.1425+72del (n.1425+72del) c.7275+72del (n.7275+72del) c.7086+72del (n.7086+72del) c.5490+72del (n.5490+72del) n.7626+72del | |
| 6 | g.51883022T>A | CA138898192 | PKHD1 | c.7350+71A>T (n.7350+71A>T) c.6708+71A>T (n.6708+71A>T) c.6639+71A>T (n.6639+71A>T) c.1425+71A>T (n.1425+71A>T) c.7275+71A>T (n.7275+71A>T) c.7086+71A>T (n.7086+71A>T) c.5490+71A>T (n.5490+71A>T) n.7626+71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51883022T= | CA1628593532 | PKHD1 | c.7350+71A= (n.7350+71A=) c.6708+71A= (n.6708+71A=) c.6639+71A= (n.6639+71A=) c.1425+71A= (n.1425+71A=) c.7275+71A= (n.7275+71A=) c.7086+71A= (n.7086+71A=) c.5490+71A= (n.5490+71A=) n.7626+71A= |